Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150951338_150951358del | CA2685607545 | KCNH2 | n.1243+90_1243+110del n.69+90_69+110del n.2778+90_2778+110del c.1945+90_1945+110del (n.1945+90_1945+110del) c.925+90_925+110del (n.925+90_925+110del) c.1597+90_1597+110del (n.1597+90_1597+110del) n.1232+90_1232+110del n.1340_1360del n.2168+90_2168+110del c.1645+90_1645+110del (n.1645+90_1645+110del) c.1795+90_1795+110del (n.1795+90_1795+110del) c.1768+90_1768+110del (n.1768+90_1768+110del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
7 | g.150951354dup | CA169076410 | KCNH2 | n.1243+96dup n.69+96dup n.2778+96dup c.1945+96dup (n.1945+96dup) c.925+96dup (n.925+96dup) c.1597+96dup (n.1597+96dup) n.1232+96dup n.1346dup n.2168+96dup c.1645+96dup (n.1645+96dup) c.1795+96dup (n.1795+96dup) c.1768+96dup (n.1768+96dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951354G= | CA1752434820 | KCNH2 | n.1243+94C= n.69+94C= n.2778+94C= c.1945+94C= (n.1945+94C=) c.925+94C= (n.925+94C=) c.1597+94C= (n.1597+94C=) n.1232+94C= n.1344C= n.2168+94C= c.1645+94C= (n.1645+94C=) c.1795+94C= (n.1795+94C=) c.1768+94C= (n.1768+94C=) | |
7 | g.150951354_150951355insA | CA579075241 | KCNH2 | n.1243+93_1243+94insT n.69+93_69+94insT n.2778+93_2778+94insT c.1945+93_1945+94insT (n.1945+93_1945+94insT) c.925+93_925+94insT (n.925+93_925+94insT) c.1597+93_1597+94insT (n.1597+93_1597+94insT) n.1232+93_1232+94insT n.1343_1344insT n.2168+93_2168+94insT c.1645+93_1645+94insT (n.1645+93_1645+94insT) c.1795+93_1795+94insT (n.1795+93_1795+94insT) c.1768+93_1768+94insT (n.1768+93_1768+94insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951354_150951355insT | CA2685607574 | KCNH2 | n.1243+93_1243+94insA n.69+93_69+94insA n.2778+93_2778+94insA c.1945+93_1945+94insA (n.1945+93_1945+94insA) c.925+93_925+94insA (n.925+93_925+94insA) c.1597+93_1597+94insA (n.1597+93_1597+94insA) n.1232+93_1232+94insA n.1343_1344insA n.2168+93_2168+94insA c.1645+93_1645+94insA (n.1645+93_1645+94insA) c.1795+93_1795+94insA (n.1795+93_1795+94insA) c.1768+93_1768+94insA (n.1768+93_1768+94insA) | gnomAD v4 |
7 | g.150951355C>A | CA2685607575 | KCNH2 | n.1243+93G>T n.69+93G>T n.2778+93G>T c.1945+93G>T (n.1945+93G>T) c.925+93G>T (n.925+93G>T) c.1597+93G>T (n.1597+93G>T) n.1232+93G>T n.1343G>T n.2168+93G>T c.1645+93G>T (n.1645+93G>T) c.1795+93G>T (n.1795+93G>T) c.1768+93G>T (n.1768+93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951355C= | CA1752434823 | KCNH2 | n.1243+93G= n.69+93G= n.2778+93G= c.1945+93G= (n.1945+93G=) c.925+93G= (n.925+93G=) c.1597+93G= (n.1597+93G=) n.1232+93G= n.1343G= n.2168+93G= c.1645+93G= (n.1645+93G=) c.1795+93G= (n.1795+93G=) c.1768+93G= (n.1768+93G=) | |
7 | g.150951355C>G | CA169076412 | KCNH2 | n.1243+93G>C n.69+93G>C n.2778+93G>C c.1945+93G>C (n.1945+93G>C) c.925+93G>C (n.925+93G>C) c.1597+93G>C (n.1597+93G>C) n.1232+93G>C n.1343G>C n.2168+93G>C c.1645+93G>C (n.1645+93G>C) c.1795+93G>C (n.1795+93G>C) c.1768+93G>C (n.1768+93G>C) | dbSNP |
7 | g.150951355C>T | CA2685607576 | KCNH2 | n.1243+93G>A n.69+93G>A n.2778+93G>A c.1945+93G>A (n.1945+93G>A) c.925+93G>A (n.925+93G>A) c.1597+93G>A (n.1597+93G>A) n.1232+93G>A n.1343G>A n.2168+93G>A c.1645+93G>A (n.1645+93G>A) c.1795+93G>A (n.1795+93G>A) c.1768+93G>A (n.1768+93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951355_150951356insG | CA169076417 | KCNH2 | n.1243+92_1243+93insC n.69+92_69+93insC n.2778+92_2778+93insC c.1945+92_1945+93insC (n.1945+92_1945+93insC) c.925+92_925+93insC (n.925+92_925+93insC) c.1597+92_1597+93insC (n.1597+92_1597+93insC) n.1232+92_1232+93insC n.1342_1343insC n.2168+92_2168+93insC c.1645+92_1645+93insC (n.1645+92_1645+93insC) c.1795+92_1795+93insC (n.1795+92_1795+93insC) c.1768+92_1768+93insC (n.1768+92_1768+93insC) | dbSNP |
7 | g.150951357T>A | CA2579063019 | KCNH2 | n.1243+91A>T n.69+91A>T n.2778+91A>T c.1945+91A>T (n.1945+91A>T) c.925+91A>T (n.925+91A>T) c.1597+91A>T (n.1597+91A>T) n.1232+91A>T n.1341A>T n.2168+91A>T c.1645+91A>T (n.1645+91A>T) c.1795+91A>T (n.1795+91A>T) c.1768+91A>T (n.1768+91A>T) | |
7 | g.150951358C>A | CA2685607577 | KCNH2 | n.1243+90G>T n.69+90G>T n.2778+90G>T c.1945+90G>T (n.1945+90G>T) c.925+90G>T (n.925+90G>T) c.1597+90G>T (n.1597+90G>T) n.1232+90G>T n.1340G>T n.2168+90G>T c.1645+90G>T (n.1645+90G>T) c.1795+90G>T (n.1795+90G>T) c.1768+90G>T (n.1768+90G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951359A= | CA1752434825 | KCNH2 | n.1243+89T= n.69+89T= n.2778+89T= c.1945+89T= (n.1945+89T=) c.925+89T= (n.925+89T=) c.1597+89T= (n.1597+89T=) n.1232+89T= n.1339T= n.2168+89T= c.1645+89T= (n.1645+89T=) c.1795+89T= (n.1795+89T=) c.1768+89T= (n.1768+89T=) | |
7 | g.150951359A>C | CA835225907 | KCNH2 | n.1243+89T>G n.69+89T>G n.2778+89T>G c.1945+89T>G (n.1945+89T>G) c.925+89T>G (n.925+89T>G) c.1597+89T>G (n.1597+89T>G) n.1232+89T>G n.1339T>G n.2168+89T>G c.1645+89T>G (n.1645+89T>G) c.1795+89T>G (n.1795+89T>G) c.1768+89T>G (n.1768+89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951359A>T | CA2685607578 | KCNH2 | n.1243+89T>A n.69+89T>A n.2778+89T>A c.1945+89T>A (n.1945+89T>A) c.925+89T>A (n.925+89T>A) c.1597+89T>A (n.1597+89T>A) n.1232+89T>A n.1339T>A n.2168+89T>A c.1645+89T>A (n.1645+89T>A) c.1795+89T>A (n.1795+89T>A) c.1768+89T>A (n.1768+89T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951360C= | CA1752434827 | KCNH2 | n.1243+88G= n.69+88G= n.2778+88G= c.1945+88G= (n.1945+88G=) c.925+88G= (n.925+88G=) c.1597+88G= (n.1597+88G=) n.1232+88G= n.1338G= n.2168+88G= c.1645+88G= (n.1645+88G=) c.1795+88G= (n.1795+88G=) c.1768+88G= (n.1768+88G=) | |
7 | g.150951360C>G | CA2685607579 | KCNH2 | n.1243+88G>C n.69+88G>C n.2778+88G>C c.1945+88G>C (n.1945+88G>C) c.925+88G>C (n.925+88G>C) c.1597+88G>C (n.1597+88G>C) n.1232+88G>C n.1338G>C n.2168+88G>C c.1645+88G>C (n.1645+88G>C) c.1795+88G>C (n.1795+88G>C) c.1768+88G>C (n.1768+88G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951360C>T | CA1752434826 | KCNH2 | n.1243+88G>A n.69+88G>A n.2778+88G>A c.1945+88G>A (n.1945+88G>A) c.925+88G>A (n.925+88G>A) c.1597+88G>A (n.1597+88G>A) n.1232+88G>A n.1338G>A n.2168+88G>A c.1645+88G>A (n.1645+88G>A) c.1795+88G>A (n.1795+88G>A) c.1768+88G>A (n.1768+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951361T>C | CA2685607580 | KCNH2 | n.1243+87A>G n.69+87A>G n.2778+87A>G c.1945+87A>G (n.1945+87A>G) c.925+87A>G (n.925+87A>G) c.1597+87A>G (n.1597+87A>G) n.1232+87A>G n.1337A>G n.2168+87A>G c.1645+87A>G (n.1645+87A>G) c.1795+87A>G (n.1795+87A>G) c.1768+87A>G (n.1768+87A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951362C>G | CA2685607582 | KCNH2 | n.1243+86G>C n.69+86G>C n.2778+86G>C c.1945+86G>C (n.1945+86G>C) c.925+86G>C (n.925+86G>C) c.1597+86G>C (n.1597+86G>C) n.1232+86G>C n.1336G>C n.2168+86G>C c.1645+86G>C (n.1645+86G>C) c.1795+86G>C (n.1795+86G>C) c.1768+86G>C (n.1768+86G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951362_150951371del | CA2685607581 | KCNH2 | n.1243+77_1243+86del n.69+77_69+86del n.2778+77_2778+86del c.1945+77_1945+86del (n.1945+77_1945+86del) c.925+77_925+86del (n.925+77_925+86del) c.1597+77_1597+86del (n.1597+77_1597+86del) n.1232+77_1232+86del n.1327_1336del n.2168+77_2168+86del c.1645+77_1645+86del (n.1645+77_1645+86del) c.1795+77_1795+86del (n.1795+77_1795+86del) c.1768+77_1768+86del (n.1768+77_1768+86del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951363T>C | CA579075242 | KCNH2 | n.1243+85A>G n.69+85A>G n.2778+85A>G c.1945+85A>G (n.1945+85A>G) c.925+85A>G (n.925+85A>G) c.1597+85A>G (n.1597+85A>G) n.1232+85A>G n.1335A>G n.2168+85A>G c.1645+85A>G (n.1645+85A>G) c.1795+85A>G (n.1795+85A>G) c.1768+85A>G (n.1768+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951363T>G | CA169076420 | KCNH2 | n.1243+85A>C n.69+85A>C n.2778+85A>C c.1945+85A>C (n.1945+85A>C) c.925+85A>C (n.925+85A>C) c.1597+85A>C (n.1597+85A>C) n.1232+85A>C n.1335A>C n.2168+85A>C c.1645+85A>C (n.1645+85A>C) c.1795+85A>C (n.1795+85A>C) c.1768+85A>C (n.1768+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951363T= | CA1752434828 | KCNH2 | n.1243+85A= n.69+85A= n.2778+85A= c.1945+85A= (n.1945+85A=) c.925+85A= (n.925+85A=) c.1597+85A= (n.1597+85A=) n.1232+85A= n.1335A= n.2168+85A= c.1645+85A= (n.1645+85A=) c.1795+85A= (n.1795+85A=) c.1768+85A= (n.1768+85A=) | |
7 | g.150951365del | CA2685607583 | KCNH2 | n.1243+84del n.69+84del n.2778+84del c.1945+84del (n.1945+84del) c.925+84del (n.925+84del) c.1597+84del (n.1597+84del) n.1232+84del n.1334del n.2168+84del c.1645+84del (n.1645+84del) c.1795+84del (n.1795+84del) c.1768+84del (n.1768+84del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951365G>A | CA835225909 | KCNH2 | n.1243+83C>T n.69+83C>T n.2778+83C>T c.1945+83C>T (n.1945+83C>T) c.925+83C>T (n.925+83C>T) c.1597+83C>T (n.1597+83C>T) n.1232+83C>T n.1333C>T n.2168+83C>T c.1645+83C>T (n.1645+83C>T) c.1795+83C>T (n.1795+83C>T) c.1768+83C>T (n.1768+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951365G>C | CA2840111999 | KCNH2 | n.1243+83C>G n.69+83C>G n.2778+83C>G c.1945+83C>G (n.1945+83C>G) c.925+83C>G (n.925+83C>G) c.1597+83C>G (n.1597+83C>G) n.1232+83C>G n.1333C>G n.2168+83C>G c.1645+83C>G (n.1645+83C>G) c.1795+83C>G (n.1795+83C>G) c.1768+83C>G (n.1768+83C>G) | |
7 | g.150951365G= | CA1752434830 | KCNH2 | n.1243+83C= n.69+83C= n.2778+83C= c.1945+83C= (n.1945+83C=) c.925+83C= (n.925+83C=) c.1597+83C= (n.1597+83C=) n.1232+83C= n.1333C= n.2168+83C= c.1645+83C= (n.1645+83C=) c.1795+83C= (n.1795+83C=) c.1768+83C= (n.1768+83C=) | |
7 | g.150951365G>T | CA652282685 | KCNH2 | n.1243+83C>A n.69+83C>A n.2778+83C>A c.1945+83C>A (n.1945+83C>A) c.925+83C>A (n.925+83C>A) c.1597+83C>A (n.1597+83C>A) n.1232+83C>A n.1333C>A n.2168+83C>A c.1645+83C>A (n.1645+83C>A) c.1795+83C>A (n.1795+83C>A) c.1768+83C>A (n.1768+83C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150951366C>T | CA2685607584 | KCNH2 | n.1243+82G>A n.69+82G>A n.2778+82G>A c.1945+82G>A (n.1945+82G>A) c.925+82G>A (n.925+82G>A) c.1597+82G>A (n.1597+82G>A) n.1232+82G>A n.1332G>A n.2168+82G>A c.1645+82G>A (n.1645+82G>A) c.1795+82G>A (n.1795+82G>A) c.1768+82G>A (n.1768+82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951367C>A | CA2685607586 | KCNH2 | n.1243+81G>T n.69+81G>T n.2778+81G>T c.1945+81G>T (n.1945+81G>T) c.925+81G>T (n.925+81G>T) c.1597+81G>T (n.1597+81G>T) n.1232+81G>T n.1331G>T n.2168+81G>T c.1645+81G>T (n.1645+81G>T) c.1795+81G>T (n.1795+81G>T) c.1768+81G>T (n.1768+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951367C= | CA1752434832 | KCNH2 | n.1243+81G= n.69+81G= n.2778+81G= c.1945+81G= (n.1945+81G=) c.925+81G= (n.925+81G=) c.1597+81G= (n.1597+81G=) n.1232+81G= n.1331G= n.2168+81G= c.1645+81G= (n.1645+81G=) c.1795+81G= (n.1795+81G=) c.1768+81G= (n.1768+81G=) | |
7 | g.150951367C>T | CA835225910 | KCNH2 | n.1243+81G>A n.69+81G>A n.2778+81G>A c.1945+81G>A (n.1945+81G>A) c.925+81G>A (n.925+81G>A) c.1597+81G>A (n.1597+81G>A) n.1232+81G>A n.1331G>A n.2168+81G>A c.1645+81G>A (n.1645+81G>A) c.1795+81G>A (n.1795+81G>A) c.1768+81G>A (n.1768+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951368C= | CA1752434834 | KCNH2 | n.1243+80G= n.69+80G= n.2778+80G= c.1945+80G= (n.1945+80G=) c.925+80G= (n.925+80G=) c.1597+80G= (n.1597+80G=) n.1232+80G= n.1330G= n.2168+80G= c.1645+80G= (n.1645+80G=) c.1795+80G= (n.1795+80G=) c.1768+80G= (n.1768+80G=) | |
7 | g.150951368C>G | CA2685607587 | KCNH2 | n.1243+80G>C n.69+80G>C n.2778+80G>C c.1945+80G>C (n.1945+80G>C) c.925+80G>C (n.925+80G>C) c.1597+80G>C (n.1597+80G>C) n.1232+80G>C n.1330G>C n.2168+80G>C c.1645+80G>C (n.1645+80G>C) c.1795+80G>C (n.1795+80G>C) c.1768+80G>C (n.1768+80G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951368C>T | CA169076423 | KCNH2 | n.1243+80G>A n.69+80G>A n.2778+80G>A c.1945+80G>A (n.1945+80G>A) c.925+80G>A (n.925+80G>A) c.1597+80G>A (n.1597+80G>A) n.1232+80G>A n.1330G>A n.2168+80G>A c.1645+80G>A (n.1645+80G>A) c.1795+80G>A (n.1795+80G>A) c.1768+80G>A (n.1768+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951369G>A | CA169076426 | KCNH2 | n.1243+79C>T n.69+79C>T n.2778+79C>T c.1945+79C>T (n.1945+79C>T) c.925+79C>T (n.925+79C>T) c.1597+79C>T (n.1597+79C>T) n.1232+79C>T n.1329C>T n.2168+79C>T c.1645+79C>T (n.1645+79C>T) c.1795+79C>T (n.1795+79C>T) c.1768+79C>T (n.1768+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951369G= | CA1752434836 | KCNH2 | n.1243+79C= n.69+79C= n.2778+79C= c.1945+79C= (n.1945+79C=) c.925+79C= (n.925+79C=) c.1597+79C= (n.1597+79C=) n.1232+79C= n.1329C= n.2168+79C= c.1645+79C= (n.1645+79C=) c.1795+79C= (n.1795+79C=) c.1768+79C= (n.1768+79C=) | |
7 | g.150951369G>T | CA2579063020 | KCNH2 | n.1243+79C>A n.69+79C>A n.2778+79C>A c.1945+79C>A (n.1945+79C>A) c.925+79C>A (n.925+79C>A) c.1597+79C>A (n.1597+79C>A) n.1232+79C>A n.1329C>A n.2168+79C>A c.1645+79C>A (n.1645+79C>A) c.1795+79C>A (n.1795+79C>A) c.1768+79C>A (n.1768+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951369_150951370del | CA2838499820 | KCNH2 | n.1243+78_1243+79del n.69+78_69+79del n.2778+78_2778+79del c.1945+78_1945+79del (n.1945+78_1945+79del) c.925+78_925+79del (n.925+78_925+79del) c.1597+78_1597+79del (n.1597+78_1597+79del) n.1232+78_1232+79del n.1328_1329del n.2168+78_2168+79del c.1645+78_1645+79del (n.1645+78_1645+79del) c.1795+78_1795+79del (n.1795+78_1795+79del) c.1768+78_1768+79del (n.1768+78_1768+79del) | |
7 | g.150951370G>A | CA169076427 | KCNH2 | n.1243+78C>T n.69+78C>T n.2778+78C>T c.1945+78C>T (n.1945+78C>T) c.925+78C>T (n.925+78C>T) c.1597+78C>T (n.1597+78C>T) n.1232+78C>T n.1328C>T n.2168+78C>T c.1645+78C>T (n.1645+78C>T) c.1795+78C>T (n.1795+78C>T) c.1768+78C>T (n.1768+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951370G= | CA1752434838 | KCNH2 | n.1243+78C= n.69+78C= n.2778+78C= c.1945+78C= (n.1945+78C=) c.925+78C= (n.925+78C=) c.1597+78C= (n.1597+78C=) n.1232+78C= n.1328C= n.2168+78C= c.1645+78C= (n.1645+78C=) c.1795+78C= (n.1795+78C=) c.1768+78C= (n.1768+78C=) | |
7 | g.150951370G>T | CA2685607588 | KCNH2 | n.1243+78C>A n.69+78C>A n.2778+78C>A c.1945+78C>A (n.1945+78C>A) c.925+78C>A (n.925+78C>A) c.1597+78C>A (n.1597+78C>A) n.1232+78C>A n.1328C>A n.2168+78C>A c.1645+78C>A (n.1645+78C>A) c.1795+78C>A (n.1795+78C>A) c.1768+78C>A (n.1768+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951371C>A | CA2685607589 | KCNH2 | n.1243+77G>T n.69+77G>T n.2778+77G>T c.1945+77G>T (n.1945+77G>T) c.925+77G>T (n.925+77G>T) c.1597+77G>T (n.1597+77G>T) n.1232+77G>T n.1327G>T n.2168+77G>T c.1645+77G>T (n.1645+77G>T) c.1795+77G>T (n.1795+77G>T) c.1768+77G>T (n.1768+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951372T>A | CA2685607592 | KCNH2 | n.1243+76A>T n.69+76A>T n.2778+76A>T c.1945+76A>T (n.1945+76A>T) c.925+76A>T (n.925+76A>T) c.1597+76A>T (n.1597+76A>T) n.1232+76A>T n.1326A>T n.2168+76A>T c.1645+76A>T (n.1645+76A>T) c.1795+76A>T (n.1795+76A>T) c.1768+76A>T (n.1768+76A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951372T>C | CA2579063021 | KCNH2 | n.1243+76A>G n.69+76A>G n.2778+76A>G c.1945+76A>G (n.1945+76A>G) c.925+76A>G (n.925+76A>G) c.1597+76A>G (n.1597+76A>G) n.1232+76A>G n.1326A>G n.2168+76A>G c.1645+76A>G (n.1645+76A>G) c.1795+76A>G (n.1795+76A>G) c.1768+76A>G (n.1768+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951373A>C | CA2685607593 | KCNH2 | n.1243+75T>G n.69+75T>G n.2778+75T>G c.1945+75T>G (n.1945+75T>G) c.925+75T>G (n.925+75T>G) c.1597+75T>G (n.1597+75T>G) n.1232+75T>G n.1325T>G n.2168+75T>G c.1645+75T>G (n.1645+75T>G) c.1795+75T>G (n.1795+75T>G) c.1768+75T>G (n.1768+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951373A>G | CA2685607594 | KCNH2 | n.1243+75T>C n.69+75T>C n.2778+75T>C c.1945+75T>C (n.1945+75T>C) c.925+75T>C (n.925+75T>C) c.1597+75T>C (n.1597+75T>C) n.1232+75T>C n.1325T>C n.2168+75T>C c.1645+75T>C (n.1645+75T>C) c.1795+75T>C (n.1795+75T>C) c.1768+75T>C (n.1768+75T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951374G>A | CA2685607595 | KCNH2 | n.1243+74C>T n.69+74C>T n.2778+74C>T c.1945+74C>T (n.1945+74C>T) c.925+74C>T (n.925+74C>T) c.1597+74C>T (n.1597+74C>T) n.1232+74C>T n.1324C>T n.2168+74C>T c.1645+74C>T (n.1645+74C>T) c.1795+74C>T (n.1795+74C>T) c.1768+74C>T (n.1768+74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951374G>T | CA2685607596 | KCNH2 | n.1243+74C>A n.69+74C>A n.2778+74C>A c.1945+74C>A (n.1945+74C>A) c.925+74C>A (n.925+74C>A) c.1597+74C>A (n.1597+74C>A) n.1232+74C>A n.1324C>A n.2168+74C>A c.1645+74C>A (n.1645+74C>A) c.1795+74C>A (n.1795+74C>A) c.1768+74C>A (n.1768+74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951375del | CA2685607597 | KCNH2 | n.1243+73del n.69+73del n.2778+73del c.1945+73del (n.1945+73del) c.925+73del (n.925+73del) c.1597+73del (n.1597+73del) n.1232+73del n.1323del n.2168+73del c.1645+73del (n.1645+73del) c.1795+73del (n.1795+73del) c.1768+73del (n.1768+73del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951375C>A | CA2685607598 | KCNH2 | n.1243+73G>T n.69+73G>T n.2778+73G>T c.1945+73G>T (n.1945+73G>T) c.925+73G>T (n.925+73G>T) c.1597+73G>T (n.1597+73G>T) n.1232+73G>T n.1323G>T n.2168+73G>T c.1645+73G>T (n.1645+73G>T) c.1795+73G>T (n.1795+73G>T) c.1768+73G>T (n.1768+73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951375C= | CA1752434841 | KCNH2 | n.1243+73G= n.69+73G= n.2778+73G= c.1945+73G= (n.1945+73G=) c.925+73G= (n.925+73G=) c.1597+73G= (n.1597+73G=) n.1232+73G= n.1323G= n.2168+73G= c.1645+73G= (n.1645+73G=) c.1795+73G= (n.1795+73G=) c.1768+73G= (n.1768+73G=) | |
7 | g.150951375C>G | CA2840112000 | KCNH2 | n.1243+73G>C n.69+73G>C n.2778+73G>C c.1945+73G>C (n.1945+73G>C) c.925+73G>C (n.925+73G>C) c.1597+73G>C (n.1597+73G>C) n.1232+73G>C n.1323G>C n.2168+73G>C c.1645+73G>C (n.1645+73G>C) c.1795+73G>C (n.1795+73G>C) c.1768+73G>C (n.1768+73G>C) | |
7 | g.150951375C>T | CA1108706033 | KCNH2 | n.1243+73G>A n.69+73G>A n.2778+73G>A c.1945+73G>A (n.1945+73G>A) c.925+73G>A (n.925+73G>A) c.1597+73G>A (n.1597+73G>A) n.1232+73G>A n.1323G>A n.2168+73G>A c.1645+73G>A (n.1645+73G>A) c.1795+73G>A (n.1795+73G>A) c.1768+73G>A (n.1768+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951377G>A | CA169076428 | KCNH2 | n.1243+71C>T n.69+71C>T n.2778+71C>T c.1945+71C>T (n.1945+71C>T) c.925+71C>T (n.925+71C>T) c.1597+71C>T (n.1597+71C>T) n.1232+71C>T n.1321C>T n.2168+71C>T c.1645+71C>T (n.1645+71C>T) c.1795+71C>T (n.1795+71C>T) c.1768+71C>T (n.1768+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951377G= | CA1752434843 | KCNH2 | n.1243+71C= n.69+71C= n.2778+71C= c.1945+71C= (n.1945+71C=) c.925+71C= (n.925+71C=) c.1597+71C= (n.1597+71C=) n.1232+71C= n.1321C= n.2168+71C= c.1645+71C= (n.1645+71C=) c.1795+71C= (n.1795+71C=) c.1768+71C= (n.1768+71C=) | |
7 | g.150951377G>T | CA2685607599 | KCNH2 | n.1243+71C>A n.69+71C>A n.2778+71C>A c.1945+71C>A (n.1945+71C>A) c.925+71C>A (n.925+71C>A) c.1597+71C>A (n.1597+71C>A) n.1232+71C>A n.1321C>A n.2168+71C>A c.1645+71C>A (n.1645+71C>A) c.1795+71C>A (n.1795+71C>A) c.1768+71C>A (n.1768+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951378C>A | CA2685607600 | KCNH2 | n.1243+70G>T n.69+70G>T n.2778+70G>T c.1945+70G>T (n.1945+70G>T) c.925+70G>T (n.925+70G>T) c.1597+70G>T (n.1597+70G>T) n.1232+70G>T n.1320G>T n.2168+70G>T c.1645+70G>T (n.1645+70G>T) c.1795+70G>T (n.1795+70G>T) c.1768+70G>T (n.1768+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951380T>A | CA2839983256 | KCNH2 | n.1243+68A>T n.69+68A>T n.2778+68A>T c.1945+68A>T (n.1945+68A>T) c.925+68A>T (n.925+68A>T) c.1597+68A>T (n.1597+68A>T) n.1232+68A>T n.1318A>T n.2168+68A>T c.1645+68A>T (n.1645+68A>T) c.1795+68A>T (n.1795+68A>T) c.1768+68A>T (n.1768+68A>T) | |
7 | g.150951380T>C | CA2685607601 | KCNH2 | n.1243+68A>G n.69+68A>G n.2778+68A>G c.1945+68A>G (n.1945+68A>G) c.925+68A>G (n.925+68A>G) c.1597+68A>G (n.1597+68A>G) n.1232+68A>G n.1318A>G n.2168+68A>G c.1645+68A>G (n.1645+68A>G) c.1795+68A>G (n.1795+68A>G) c.1768+68A>G (n.1768+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951381C>G | CA2685607603 | KCNH2 | n.1243+67G>C n.69+67G>C n.2778+67G>C c.1945+67G>C (n.1945+67G>C) c.925+67G>C (n.925+67G>C) c.1597+67G>C (n.1597+67G>C) n.1232+67G>C n.1317G>C n.2168+67G>C c.1645+67G>C (n.1645+67G>C) c.1795+67G>C (n.1795+67G>C) c.1768+67G>C (n.1768+67G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951381C>T | CA2685607602 | KCNH2 | n.1243+67G>A n.69+67G>A n.2778+67G>A c.1945+67G>A (n.1945+67G>A) c.925+67G>A (n.925+67G>A) c.1597+67G>A (n.1597+67G>A) n.1232+67G>A n.1317G>A n.2168+67G>A c.1645+67G>A (n.1645+67G>A) c.1795+67G>A (n.1795+67G>A) c.1768+67G>A (n.1768+67G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951381_150951382insCAGGAAACCC | CA2685607604 | KCNH2 | n.1243+67_1243+68insGGTTTCCTGG n.69+67_69+68insGGTTTCCTGG n.2778+67_2778+68insGGTTTCCTGG c.1945+67_1945+68insGGTTTCCTGG (n.1945+67_1945+68insGGTTTCCTGG) c.925+67_925+68insGGTTTCCTGG (n.925+67_925+68insGGTTTCCTGG) c.1597+67_1597+68insGGTTTCCTGG (n.1597+67_1597+68insGGTTTCCTGG) n.1232+67_1232+68insGGTTTCCTGG n.1317_1318insGGTTTCCTGG n.2168+67_2168+68insGGTTTCCTGG c.1645+67_1645+68insGGTTTCCTGG (n.1645+67_1645+68insGGTTTCCTGG) c.1795+67_1795+68insGGTTTCCTGG (n.1795+67_1795+68insGGTTTCCTGG) c.1768+67_1768+68insGGTTTCCTGG (n.1768+67_1768+68insGGTTTCCTGG) | gnomAD v4 |
7 | g.150951382A>G | CA2685607605 | KCNH2 | n.1243+66T>C n.69+66T>C n.2778+66T>C c.1945+66T>C (n.1945+66T>C) c.925+66T>C (n.925+66T>C) c.1597+66T>C (n.1597+66T>C) n.1232+66T>C n.1316T>C n.2168+66T>C c.1645+66T>C (n.1645+66T>C) c.1795+66T>C (n.1795+66T>C) c.1768+66T>C (n.1768+66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951382A>T | CA2840112001 | KCNH2 | n.1243+66T>A n.69+66T>A n.2778+66T>A c.1945+66T>A (n.1945+66T>A) c.925+66T>A (n.925+66T>A) c.1597+66T>A (n.1597+66T>A) n.1232+66T>A n.1316T>A n.2168+66T>A c.1645+66T>A (n.1645+66T>A) c.1795+66T>A (n.1795+66T>A) c.1768+66T>A (n.1768+66T>A) | |
7 | g.150951383G>C | CA1108706037 | KCNH2 | n.1243+65C>G n.69+65C>G n.2778+65C>G c.1945+65C>G (n.1945+65C>G) c.925+65C>G (n.925+65C>G) c.1597+65C>G (n.1597+65C>G) n.1232+65C>G n.1315C>G n.2168+65C>G c.1645+65C>G (n.1645+65C>G) c.1795+65C>G (n.1795+65C>G) c.1768+65C>G (n.1768+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951383G= | CA1752434845 | KCNH2 | n.1243+65C= n.69+65C= n.2778+65C= c.1945+65C= (n.1945+65C=) c.925+65C= (n.925+65C=) c.1597+65C= (n.1597+65C=) n.1232+65C= n.1315C= n.2168+65C= c.1645+65C= (n.1645+65C=) c.1795+65C= (n.1795+65C=) c.1768+65C= (n.1768+65C=) | |
7 | g.150951383G>T | CA2685607607 | KCNH2 | n.1243+65C>A n.69+65C>A n.2778+65C>A c.1945+65C>A (n.1945+65C>A) c.925+65C>A (n.925+65C>A) c.1597+65C>A (n.1597+65C>A) n.1232+65C>A n.1315C>A n.2168+65C>A c.1645+65C>A (n.1645+65C>A) c.1795+65C>A (n.1795+65C>A) c.1768+65C>A (n.1768+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951384T>A | CA1108706040 | KCNH2 | n.1243+64A>T n.69+64A>T n.2778+64A>T c.1945+64A>T (n.1945+64A>T) c.925+64A>T (n.925+64A>T) c.1597+64A>T (n.1597+64A>T) n.1232+64A>T n.1314A>T n.2168+64A>T c.1645+64A>T (n.1645+64A>T) c.1795+64A>T (n.1795+64A>T) c.1768+64A>T (n.1768+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951384T>C | CA2685607609 | KCNH2 | n.1243+64A>G n.69+64A>G n.2778+64A>G c.1945+64A>G (n.1945+64A>G) c.925+64A>G (n.925+64A>G) c.1597+64A>G (n.1597+64A>G) n.1232+64A>G n.1314A>G n.2168+64A>G c.1645+64A>G (n.1645+64A>G) c.1795+64A>G (n.1795+64A>G) c.1768+64A>G (n.1768+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951384T= | CA1752434846 | KCNH2 | n.1243+64A= n.69+64A= n.2778+64A= c.1945+64A= (n.1945+64A=) c.925+64A= (n.925+64A=) c.1597+64A= (n.1597+64A=) n.1232+64A= n.1314A= n.2168+64A= c.1645+64A= (n.1645+64A=) c.1795+64A= (n.1795+64A=) c.1768+64A= (n.1768+64A=) | |
7 | g.150951386del | CA2685607610 | KCNH2 | n.1243+64del n.69+64del n.2778+64del c.1945+64del (n.1945+64del) c.925+64del (n.925+64del) c.1597+64del (n.1597+64del) n.1232+64del n.1314del n.2168+64del c.1645+64del (n.1645+64del) c.1795+64del (n.1795+64del) c.1768+64del (n.1768+64del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951384_150951387del | CA2685607608 | KCNH2 | n.1243+61_1243+64del n.69+61_69+64del n.2778+61_2778+64del c.1945+61_1945+64del (n.1945+61_1945+64del) c.925+61_925+64del (n.925+61_925+64del) c.1597+61_1597+64del (n.1597+61_1597+64del) n.1232+61_1232+64del n.1311_1314del n.2168+61_2168+64del c.1645+61_1645+64del (n.1645+61_1645+64del) c.1795+61_1795+64del (n.1795+61_1795+64del) c.1768+61_1768+64del (n.1768+61_1768+64del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951385T>C | CA169076430 | KCNH2 | n.1243+63A>G n.69+63A>G n.2778+63A>G c.1945+63A>G (n.1945+63A>G) c.925+63A>G (n.925+63A>G) c.1597+63A>G (n.1597+63A>G) n.1232+63A>G n.1313A>G n.2168+63A>G c.1645+63A>G (n.1645+63A>G) c.1795+63A>G (n.1795+63A>G) c.1768+63A>G (n.1768+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951385T>G | CA1108706042 | KCNH2 | n.1243+63A>C n.69+63A>C n.2778+63A>C c.1945+63A>C (n.1945+63A>C) c.925+63A>C (n.925+63A>C) c.1597+63A>C (n.1597+63A>C) n.1232+63A>C n.1313A>C n.2168+63A>C c.1645+63A>C (n.1645+63A>C) c.1795+63A>C (n.1795+63A>C) c.1768+63A>C (n.1768+63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951385T= | CA1752434848 | KCNH2 | n.1243+63A= n.69+63A= n.2778+63A= c.1945+63A= (n.1945+63A=) c.925+63A= (n.925+63A=) c.1597+63A= (n.1597+63A=) n.1232+63A= n.1313A= n.2168+63A= c.1645+63A= (n.1645+63A=) c.1795+63A= (n.1795+63A=) c.1768+63A= (n.1768+63A=) | |
7 | g.150951393_150951407dup | CA2685607616 | KCNH2 | n.1243+49_1243+63dup n.69+49_69+63dup n.2778+49_2778+63dup c.1945+49_1945+63dup (n.1945+49_1945+63dup) c.925+49_925+63dup (n.925+49_925+63dup) c.1597+49_1597+63dup (n.1597+49_1597+63dup) n.1232+49_1232+63dup n.1299_1313dup n.2168+49_2168+63dup c.1645+49_1645+63dup (n.1645+49_1645+63dup) c.1795+49_1795+63dup (n.1795+49_1795+63dup) c.1768+49_1768+63dup (n.1768+49_1768+63dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150951393_150951407del | CA2685607617 | KCNH2 | n.1243+49_1243+63del n.69+49_69+63del n.2778+49_2778+63del c.1945+49_1945+63del (n.1945+49_1945+63del) c.925+49_925+63del (n.925+49_925+63del) c.1597+49_1597+63del (n.1597+49_1597+63del) n.1232+49_1232+63del n.1299_1313del n.2168+49_2168+63del c.1645+49_1645+63del (n.1645+49_1645+63del) c.1795+49_1795+63del (n.1795+49_1795+63del) c.1768+49_1768+63del (n.1768+49_1768+63del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951387C>A | CA2685607618 | KCNH2 | n.1243+61G>T n.69+61G>T n.2778+61G>T c.1945+61G>T (n.1945+61G>T) c.925+61G>T (n.925+61G>T) c.1597+61G>T (n.1597+61G>T) n.1232+61G>T n.1311G>T n.2168+61G>T c.1645+61G>T (n.1645+61G>T) c.1795+61G>T (n.1795+61G>T) c.1768+61G>T (n.1768+61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951387C>T | CA2579063022 | KCNH2 | n.1243+61G>A n.69+61G>A n.2778+61G>A c.1945+61G>A (n.1945+61G>A) c.925+61G>A (n.925+61G>A) c.1597+61G>A (n.1597+61G>A) n.1232+61G>A n.1311G>A n.2168+61G>A c.1645+61G>A (n.1645+61G>A) c.1795+61G>A (n.1795+61G>A) c.1768+61G>A (n.1768+61G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951390C>T | CA2685607622 | KCNH2 | n.1243+58G>A n.69+58G>A n.2778+58G>A c.1945+58G>A (n.1945+58G>A) c.925+58G>A (n.925+58G>A) c.1597+58G>A (n.1597+58G>A) n.1232+58G>A n.1308G>A n.2168+58G>A c.1645+58G>A (n.1645+58G>A) c.1795+58G>A (n.1795+58G>A) c.1768+58G>A (n.1768+58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951391C>A | CA2685607626 | KCNH2 | n.1243+57G>T n.69+57G>T n.2778+57G>T c.1945+57G>T (n.1945+57G>T) c.925+57G>T (n.925+57G>T) c.1597+57G>T (n.1597+57G>T) n.1232+57G>T n.1307G>T n.2168+57G>T c.1645+57G>T (n.1645+57G>T) c.1795+57G>T (n.1795+57G>T) c.1768+57G>T (n.1768+57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951391C>G | CA2685607627 | KCNH2 | n.1243+57G>C n.69+57G>C n.2778+57G>C c.1945+57G>C (n.1945+57G>C) c.925+57G>C (n.925+57G>C) c.1597+57G>C (n.1597+57G>C) n.1232+57G>C n.1307G>C n.2168+57G>C c.1645+57G>C (n.1645+57G>C) c.1795+57G>C (n.1795+57G>C) c.1768+57G>C (n.1768+57G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951391C>T | CA2685607630 | KCNH2 | n.1243+57G>A n.69+57G>A n.2778+57G>A c.1945+57G>A (n.1945+57G>A) c.925+57G>A (n.925+57G>A) c.1597+57G>A (n.1597+57G>A) n.1232+57G>A n.1307G>A n.2168+57G>A c.1645+57G>A (n.1645+57G>A) c.1795+57G>A (n.1795+57G>A) c.1768+57G>A (n.1768+57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951392_150951394del | CA2579063023 | KCNH2 | n.1243+55_1243+57del n.69+55_69+57del n.2778+55_2778+57del c.1945+55_1945+57del (n.1945+55_1945+57del) c.925+55_925+57del (n.925+55_925+57del) c.1597+55_1597+57del (n.1597+55_1597+57del) n.1232+55_1232+57del n.1305_1307del n.2168+55_2168+57del c.1645+55_1645+57del (n.1645+55_1645+57del) c.1795+55_1795+57del (n.1795+55_1795+57del) c.1768+55_1768+57del (n.1768+55_1768+57del) | |
7 | g.150951392A= | CA1752434850 | KCNH2 | n.1243+56T= n.69+56T= n.2778+56T= c.1945+56T= (n.1945+56T=) c.925+56T= (n.925+56T=) c.1597+56T= (n.1597+56T=) n.1232+56T= n.1306T= n.2168+56T= c.1645+56T= (n.1645+56T=) c.1795+56T= (n.1795+56T=) c.1768+56T= (n.1768+56T=) | |
7 | g.150951392A>G | CA169076437 | KCNH2 | n.1243+56T>C n.69+56T>C n.2778+56T>C c.1945+56T>C (n.1945+56T>C) c.925+56T>C (n.925+56T>C) c.1597+56T>C (n.1597+56T>C) n.1232+56T>C n.1306T>C n.2168+56T>C c.1645+56T>C (n.1645+56T>C) c.1795+56T>C (n.1795+56T>C) c.1768+56T>C (n.1768+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951393A= | CA1752434853 | KCNH2 | n.1243+55T= n.69+55T= n.2778+55T= c.1945+55T= (n.1945+55T=) c.925+55T= (n.925+55T=) c.1597+55T= (n.1597+55T=) n.1232+55T= n.1305T= n.2168+55T= c.1645+55T= (n.1645+55T=) c.1795+55T= (n.1795+55T=) c.1768+55T= (n.1768+55T=) | |
7 | g.150951393A>C | CA1752434854 | KCNH2 | n.1243+55T>G n.69+55T>G n.2778+55T>G c.1945+55T>G (n.1945+55T>G) c.925+55T>G (n.925+55T>G) c.1597+55T>G (n.1597+55T>G) n.1232+55T>G n.1305T>G n.2168+55T>G c.1645+55T>G (n.1645+55T>G) c.1795+55T>G (n.1795+55T>G) c.1768+55T>G (n.1768+55T>G) | dbSNP |
7 | g.150951393A>G | CA169076439 | KCNH2 | n.1243+55T>C n.69+55T>C n.2778+55T>C c.1945+55T>C (n.1945+55T>C) c.925+55T>C (n.925+55T>C) c.1597+55T>C (n.1597+55T>C) n.1232+55T>C n.1305T>C n.2168+55T>C c.1645+55T>C (n.1645+55T>C) c.1795+55T>C (n.1795+55T>C) c.1768+55T>C (n.1768+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951393A>T | CA2685607635 | KCNH2 | n.1243+55T>A n.69+55T>A n.2778+55T>A c.1945+55T>A (n.1945+55T>A) c.925+55T>A (n.925+55T>A) c.1597+55T>A (n.1597+55T>A) n.1232+55T>A n.1305T>A n.2168+55T>A c.1645+55T>A (n.1645+55T>A) c.1795+55T>A (n.1795+55T>A) c.1768+55T>A (n.1768+55T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951394C>A | CA2685607638 | KCNH2 | n.1243+54G>T n.69+54G>T n.2778+54G>T c.1945+54G>T (n.1945+54G>T) c.925+54G>T (n.925+54G>T) c.1597+54G>T (n.1597+54G>T) n.1232+54G>T n.1304G>T n.2168+54G>T c.1645+54G>T (n.1645+54G>T) c.1795+54G>T (n.1795+54G>T) c.1768+54G>T (n.1768+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951394C= | CA1752434858 | KCNH2 | n.1243+54G= n.69+54G= n.2778+54G= c.1945+54G= (n.1945+54G=) c.925+54G= (n.925+54G=) c.1597+54G= (n.1597+54G=) n.1232+54G= n.1304G= n.2168+54G= c.1645+54G= (n.1645+54G=) c.1795+54G= (n.1795+54G=) c.1768+54G= (n.1768+54G=) | |
7 | g.150951394C>T | CA835196998 | KCNH2 | n.1243+54G>A n.69+54G>A n.2778+54G>A c.1945+54G>A (n.1945+54G>A) c.925+54G>A (n.925+54G>A) c.1597+54G>A (n.1597+54G>A) n.1232+54G>A n.1304G>A n.2168+54G>A c.1645+54G>A (n.1645+54G>A) c.1795+54G>A (n.1795+54G>A) c.1768+54G>A (n.1768+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951395T>G | CA2579063024 | KCNH2 | n.1243+53A>C n.69+53A>C n.2778+53A>C c.1945+53A>C (n.1945+53A>C) c.925+53A>C (n.925+53A>C) c.1597+53A>C (n.1597+53A>C) n.1232+53A>C n.1303A>C n.2168+53A>C c.1645+53A>C (n.1645+53A>C) c.1795+53A>C (n.1795+53A>C) c.1768+53A>C (n.1768+53A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951397G>A | CA029991 | KCNH2 | n.1243+51C>T n.69+51C>T n.2778+51C>T c.1945+51C>T (n.1945+51C>T) c.925+51C>T (n.925+51C>T) c.1597+51C>T (n.1597+51C>T) n.1232+51C>T n.1301C>T n.2168+51C>T c.1645+51C>T (n.1645+51C>T) c.1795+51C>T (n.1795+51C>T) c.1768+51C>T (n.1768+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951397G= | CA1752434861 | KCNH2 | n.1243+51C= n.69+51C= n.2778+51C= c.1945+51C= (n.1945+51C=) c.925+51C= (n.925+51C=) c.1597+51C= (n.1597+51C=) n.1232+51C= n.1301C= n.2168+51C= c.1645+51C= (n.1645+51C=) c.1795+51C= (n.1795+51C=) c.1768+51C= (n.1768+51C=) | |
7 | g.150951397G>T | CA2685607647 | KCNH2 | n.1243+51C>A n.69+51C>A n.2778+51C>A c.1945+51C>A (n.1945+51C>A) c.925+51C>A (n.925+51C>A) c.1597+51C>A (n.1597+51C>A) n.1232+51C>A n.1301C>A n.2168+51C>A c.1645+51C>A (n.1645+51C>A) c.1795+51C>A (n.1795+51C>A) c.1768+51C>A (n.1768+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951398G>T | CA2685607648 | KCNH2 | n.1243+50C>A n.69+50C>A n.2778+50C>A c.1945+50C>A (n.1945+50C>A) c.925+50C>A (n.925+50C>A) c.1597+50C>A (n.1597+50C>A) n.1232+50C>A n.1300C>A n.2168+50C>A c.1645+50C>A (n.1645+50C>A) c.1795+50C>A (n.1795+50C>A) c.1768+50C>A (n.1768+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951400T>C | CA2685607651 | KCNH2 | n.1243+48A>G n.69+48A>G n.2778+48A>G c.1945+48A>G (n.1945+48A>G) c.925+48A>G (n.925+48A>G) c.1597+48A>G (n.1597+48A>G) n.1232+48A>G n.1298A>G n.2168+48A>G c.1645+48A>G (n.1645+48A>G) c.1795+48A>G (n.1795+48A>G) c.1768+48A>G (n.1768+48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951401T>A | CA2839983257 | KCNH2 | n.1243+47A>T n.69+47A>T n.2778+47A>T c.1945+47A>T (n.1945+47A>T) c.925+47A>T (n.925+47A>T) c.1597+47A>T (n.1597+47A>T) n.1232+47A>T n.1297A>T n.2168+47A>T c.1645+47A>T (n.1645+47A>T) c.1795+47A>T (n.1795+47A>T) c.1768+47A>T (n.1768+47A>T) | |
7 | g.150951401T>C | CA2685607654 | KCNH2 | n.1243+47A>G n.69+47A>G n.2778+47A>G c.1945+47A>G (n.1945+47A>G) c.925+47A>G (n.925+47A>G) c.1597+47A>G (n.1597+47A>G) n.1232+47A>G n.1297A>G n.2168+47A>G c.1645+47A>G (n.1645+47A>G) c.1795+47A>G (n.1795+47A>G) c.1768+47A>G (n.1768+47A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951402C>A | CA2685607657 | KCNH2 | n.1243+46G>T n.69+46G>T n.2778+46G>T c.1945+46G>T (n.1945+46G>T) c.925+46G>T (n.925+46G>T) c.1597+46G>T (n.1597+46G>T) n.1232+46G>T n.1296G>T n.2168+46G>T c.1645+46G>T (n.1645+46G>T) c.1795+46G>T (n.1795+46G>T) c.1768+46G>T (n.1768+46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951403C= | CA1752434863 | KCNH2 | n.1243+45G= n.69+45G= n.2778+45G= c.1945+45G= (n.1945+45G=) c.925+45G= (n.925+45G=) c.1597+45G= (n.1597+45G=) n.1232+45G= n.1295G= n.2168+45G= c.1645+45G= (n.1645+45G=) c.1795+45G= (n.1795+45G=) c.1768+45G= (n.1768+45G=) | |
7 | g.150951403C>T | CA1108706050 | KCNH2 | n.1243+45G>A n.69+45G>A n.2778+45G>A c.1945+45G>A (n.1945+45G>A) c.925+45G>A (n.925+45G>A) c.1597+45G>A (n.1597+45G>A) n.1232+45G>A n.1295G>A n.2168+45G>A c.1645+45G>A (n.1645+45G>A) c.1795+45G>A (n.1795+45G>A) c.1768+45G>A (n.1768+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951405C= | CA1752434865 | KCNH2 | n.1243+43G= n.69+43G= n.2778+43G= c.1945+43G= (n.1945+43G=) c.925+43G= (n.925+43G=) c.1597+43G= (n.1597+43G=) n.1232+43G= n.1293G= n.2168+43G= c.1645+43G= (n.1645+43G=) c.1795+43G= (n.1795+43G=) c.1768+43G= (n.1768+43G=) | |
7 | g.150951405C>T | CA1752434866 | KCNH2 | n.1243+43G>A n.69+43G>A n.2778+43G>A c.1945+43G>A (n.1945+43G>A) c.925+43G>A (n.925+43G>A) c.1597+43G>A (n.1597+43G>A) n.1232+43G>A n.1293G>A n.2168+43G>A c.1645+43G>A (n.1645+43G>A) c.1795+43G>A (n.1795+43G>A) c.1768+43G>A (n.1768+43G>A) | dbSNP |
7 | g.150951406C>T | CA2838499826 | KCNH2 | n.1243+42G>A n.69+42G>A n.2778+42G>A c.1945+42G>A (n.1945+42G>A) c.925+42G>A (n.925+42G>A) c.1597+42G>A (n.1597+42G>A) n.1232+42G>A n.1292G>A n.2168+42G>A c.1645+42G>A (n.1645+42G>A) c.1795+42G>A (n.1795+42G>A) c.1768+42G>A (n.1768+42G>A) | |
7 | g.150951407_150951408delinsAC | CA1752434869 | KCNH2 | n.1243+40_1243+41delinsGT n.69+40_69+41delinsGT n.2778+40_2778+41delinsGT c.1945+40_1945+41delinsGT (n.1945+40_1945+41delinsGT) c.925+40_925+41delinsGT (n.925+40_925+41delinsGT) c.1597+40_1597+41delinsGT (n.1597+40_1597+41delinsGT) n.1232+40_1232+41delinsGT n.1290_1291delinsGT n.2168+40_2168+41delinsGT c.1645+40_1645+41delinsGT (n.1645+40_1645+41delinsGT) c.1795+40_1795+41delinsGT (n.1795+40_1795+41delinsGT) c.1768+40_1768+41delinsGT (n.1768+40_1768+41delinsGT) | |
7 | g.150951408C>A | CA2685607659 | KCNH2 | n.1243+40G>T n.69+40G>T n.2778+40G>T c.1945+40G>T (n.1945+40G>T) c.925+40G>T (n.925+40G>T) c.1597+40G>T (n.1597+40G>T) n.1232+40G>T n.1290G>T n.2168+40G>T c.1645+40G>T (n.1645+40G>T) c.1795+40G>T (n.1795+40G>T) c.1768+40G>T (n.1768+40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951409del | CA579075243 | KCNH2 | n.1243+40del n.69+40del n.2778+40del c.1945+40del (n.1945+40del) c.925+40del (n.925+40del) c.1597+40del (n.1597+40del) n.1232+40del n.1290del n.2168+40del c.1645+40del (n.1645+40del) c.1795+40del (n.1795+40del) c.1768+40del (n.1768+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951409C>A | CA2685607663 | KCNH2 | n.1243+39G>T n.69+39G>T n.2778+39G>T c.1945+39G>T (n.1945+39G>T) c.925+39G>T (n.925+39G>T) c.1597+39G>T (n.1597+39G>T) n.1232+39G>T n.1289G>T n.2168+39G>T c.1645+39G>T (n.1645+39G>T) c.1795+39G>T (n.1795+39G>T) c.1768+39G>T (n.1768+39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951409C= | CA1752434871 | KCNH2 | n.1243+39G= n.69+39G= n.2778+39G= c.1945+39G= (n.1945+39G=) c.925+39G= (n.925+39G=) c.1597+39G= (n.1597+39G=) n.1232+39G= n.1289G= n.2168+39G= c.1645+39G= (n.1645+39G=) c.1795+39G= (n.1795+39G=) c.1768+39G= (n.1768+39G=) | |
7 | g.150951409C>T | CA029978 | KCNH2 | n.1243+39G>A n.69+39G>A n.2778+39G>A c.1945+39G>A (n.1945+39G>A) c.925+39G>A (n.925+39G>A) c.1597+39G>A (n.1597+39G>A) n.1232+39G>A n.1289G>A n.2168+39G>A c.1645+39G>A (n.1645+39G>A) c.1795+39G>A (n.1795+39G>A) c.1768+39G>A (n.1768+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951410G>A | CA029969 | KCNH2 | n.1243+38C>T n.69+38C>T n.2778+38C>T c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) c.925+38C>T (n.925+38C>T) c.1597+38C>T (n.1597+38C>T) n.1232+38C>T n.1288C>T n.2168+38C>T c.1645+38C>T (n.1645+38C>T) c.1795+38C>T (n.1795+38C>T) c.1768+38C>T (n.1768+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951410G= | CA1752434872 | KCNH2 | n.1243+38C= n.69+38C= n.2778+38C= c.1945+38C= (n.1945+38C=) c.925+38C= (n.925+38C=) c.1597+38C= (n.1597+38C=) n.1232+38C= n.1288C= n.2168+38C= c.1645+38C= (n.1645+38C=) c.1795+38C= (n.1795+38C=) c.1768+38C= (n.1768+38C=) | |
7 | g.150951410G>T | CA2685607668 | KCNH2 | n.1243+38C>A n.69+38C>A n.2778+38C>A c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) c.925+38C>A (n.925+38C>A) c.1597+38C>A (n.1597+38C>A) n.1232+38C>A n.1288C>A n.2168+38C>A c.1645+38C>A (n.1645+38C>A) c.1795+38C>A (n.1795+38C>A) c.1768+38C>A (n.1768+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951411T>C | CA029959 | KCNH2 | n.1243+37A>G n.69+37A>G n.2778+37A>G c.1945+37A>G (n.1945+37A>G) c.925+37A>G (n.925+37A>G) c.1597+37A>G (n.1597+37A>G) n.1232+37A>G n.1287A>G n.2168+37A>G c.1645+37A>G (n.1645+37A>G) c.1795+37A>G (n.1795+37A>G) c.1768+37A>G (n.1768+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951411T= | CA1752434874 | KCNH2 | n.1243+37A= n.69+37A= n.2778+37A= c.1945+37A= (n.1945+37A=) c.925+37A= (n.925+37A=) c.1597+37A= (n.1597+37A=) n.1232+37A= n.1287A= n.2168+37A= c.1645+37A= (n.1645+37A=) c.1795+37A= (n.1795+37A=) c.1768+37A= (n.1768+37A=) | |
7 | g.150951412G>T | CA2840112005 | KCNH2 | n.1243+36C>A n.69+36C>A n.2778+36C>A c.1945+36C>A (n.1945+36C>A) c.925+36C>A (n.925+36C>A) c.1597+36C>A (n.1597+36C>A) n.1232+36C>A n.1286C>A n.2168+36C>A c.1645+36C>A (n.1645+36C>A) c.1795+36C>A (n.1795+36C>A) c.1768+36C>A (n.1768+36C>A) | |
7 | g.150951414del | CA2838419340 | KCNH2 | n.1243+36del n.69+36del n.2778+36del c.1945+36del (n.1945+36del) c.925+36del (n.925+36del) c.1597+36del (n.1597+36del) n.1232+36del n.1286del n.2168+36del c.1645+36del (n.1645+36del) c.1795+36del (n.1795+36del) c.1768+36del (n.1768+36del) | |
7 | g.150951414G>A | CA2838419344 | KCNH2 | n.1243+34C>T n.69+34C>T n.2778+34C>T c.1945+34C>T (n.1945+34C>T) c.925+34C>T (n.925+34C>T) c.1597+34C>T (n.1597+34C>T) n.1232+34C>T n.1284C>T n.2168+34C>T c.1645+34C>T (n.1645+34C>T) c.1795+34C>T (n.1795+34C>T) c.1768+34C>T (n.1768+34C>T) | |
7 | g.150951414G>T | CA2840112006 | KCNH2 | n.1243+34C>A n.69+34C>A n.2778+34C>A c.1945+34C>A (n.1945+34C>A) c.925+34C>A (n.925+34C>A) c.1597+34C>A (n.1597+34C>A) n.1232+34C>A n.1284C>A n.2168+34C>A c.1645+34C>A (n.1645+34C>A) c.1795+34C>A (n.1795+34C>A) c.1768+34C>A (n.1768+34C>A) | |
7 | g.150951415C>A | CA2838419342 | KCNH2 | n.1243+33G>T n.69+33G>T n.2778+33G>T c.1945+33G>T (n.1945+33G>T) c.925+33G>T (n.925+33G>T) c.1597+33G>T (n.1597+33G>T) n.1232+33G>T n.1283G>T n.2168+33G>T c.1645+33G>T (n.1645+33G>T) c.1795+33G>T (n.1795+33G>T) c.1768+33G>T (n.1768+33G>T) | |
7 | g.150951415C= | CA1752434876 | KCNH2 | n.1243+33G= n.69+33G= n.2778+33G= c.1945+33G= (n.1945+33G=) c.925+33G= (n.925+33G=) c.1597+33G= (n.1597+33G=) n.1232+33G= n.1283G= n.2168+33G= c.1645+33G= (n.1645+33G=) c.1795+33G= (n.1795+33G=) c.1768+33G= (n.1768+33G=) | |
7 | g.150951415C>T | CA169076441 | KCNH2 | n.1243+33G>A n.69+33G>A n.2778+33G>A c.1945+33G>A (n.1945+33G>A) c.925+33G>A (n.925+33G>A) c.1597+33G>A (n.1597+33G>A) n.1232+33G>A n.1283G>A n.2168+33G>A c.1645+33G>A (n.1645+33G>A) c.1795+33G>A (n.1795+33G>A) c.1768+33G>A (n.1768+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951416T>A | CA2685607673 | KCNH2 | n.1243+32A>T n.69+32A>T n.2778+32A>T c.1945+32A>T (n.1945+32A>T) c.925+32A>T (n.925+32A>T) c.1597+32A>T (n.1597+32A>T) n.1232+32A>T n.1282A>T n.2168+32A>T c.1645+32A>T (n.1645+32A>T) c.1795+32A>T (n.1795+32A>T) c.1768+32A>T (n.1768+32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951416T>C | CA2685607674 | KCNH2 | n.1243+32A>G n.69+32A>G n.2778+32A>G c.1945+32A>G (n.1945+32A>G) c.925+32A>G (n.925+32A>G) c.1597+32A>G (n.1597+32A>G) n.1232+32A>G n.1282A>G n.2168+32A>G c.1645+32A>G (n.1645+32A>G) c.1795+32A>G (n.1795+32A>G) c.1768+32A>G (n.1768+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150951417C>A | CA2685607676 | KCNH2 | n.1243+31G>T n.69+31G>T n.2778+31G>T c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) c.925+31G>T (n.925+31G>T) c.1597+31G>T (n.1597+31G>T) n.1232+31G>T n.1281G>T n.2168+31G>T c.1645+31G>T (n.1645+31G>T) c.1795+31G>T (n.1795+31G>T) c.1768+31G>T (n.1768+31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150951419C= | CA1752434878 | KCNH2 | n.1243+29G= n.69+29G= n.2778+29G= c.1945+29G= (n.1945+29G=) c.925+29G= (n.925+29G=) c.1597+29G= (n.1597+29G=) n.1232+29G= n.1279G= n.2168+29G= c.1645+29G= (n.1645+29G=) c.1795+29G= (n.1795+29G=) c.1768+29G= (n.1768+29G=) | |
7 | g.150951419C>G | CA169076442 | KCNH2 | n.1243+29G>C n.69+29G>C n.2778+29G>C c.1945+29G>C (n.1945+29G>C) c.925+29G>C (n.925+29G>C) c.1597+29G>C (n.1597+29G>C) n.1232+29G>C n.1279G>C n.2168+29G>C c.1645+29G>C (n.1645+29G>C) c.1795+29G>C (n.1795+29G>C) c.1768+29G>C (n.1768+29G>C) | dbSNP |
7 | g.150951422dup | CA2838499818 | KCNH2 | n.1243+29dup n.69+29dup n.2778+29dup c.1945+29dup (n.1945+29dup) c.925+29dup (n.925+29dup) c.1597+29dup (n.1597+29dup) n.1232+29dup n.1279dup n.2168+29dup c.1645+29dup (n.1645+29dup) c.1795+29dup (n.1795+29dup) c.1768+29dup (n.1768+29dup) | |
7 | g.150951420C>A | CA2579063025 | KCNH2 | n.1243+28G>T n.69+28G>T n.2778+28G>T c.1945+28G>T (n.1945+28G>T) c.925+28G>T (n.925+28G>T) c.1597+28G>T (n.1597+28G>T) n.1232+28G>T n.1278G>T n.2168+28G>T c.1645+28G>T (n.1645+28G>T) c.1795+28G>T (n.1795+28G>T) c.1768+28G>T (n.1768+28G>T) | |
7 | g.150951420C>T | CA2840112008 | KCNH2 | n.1243+28G>A n.69+28G>A n.2778+28G>A c.1945+28G>A (n.1945+28G>A) c.925+28G>A (n.925+28G>A) c.1597+28G>A (n.1597+28G>A) n.1232+28G>A n.1278G>A n.2168+28G>A c.1645+28G>A (n.1645+28G>A) c.1795+28G>A (n.1795+28G>A) c.1768+28G>A (n.1768+28G>A) | |
7 | g.150951421C>A | CA2840112010 | KCNH2 | n.1243+27G>T n.69+27G>T n.2778+27G>T c.1945+27G>T (n.1945+27G>T) c.925+27G>T (n.925+27G>T) c.1597+27G>T (n.1597+27G>T) n.1232+27G>T n.1277G>T n.2168+27G>T c.1645+27G>T (n.1645+27G>T) c.1795+27G>T (n.1795+27G>T) c.1768+27G>T (n.1768+27G>T) | |
7 | g.150951421C>T | CA2840112011 | KCNH2 | n.1243+27G>A n.69+27G>A n.2778+27G>A c.1945+27G>A (n.1945+27G>A) c.925+27G>A (n.925+27G>A) c.1597+27G>A (n.1597+27G>A) n.1232+27G>A n.1277G>A n.2168+27G>A c.1645+27G>A (n.1645+27G>A) c.1795+27G>A (n.1795+27G>A) c.1768+27G>A (n.1768+27G>A) | |
7 | g.150951422C= | CA1752434879 | KCNH2 | n.1243+26G= n.69+26G= n.2778+26G= c.1945+26G= (n.1945+26G=) c.925+26G= (n.925+26G=) c.1597+26G= (n.1597+26G=) n.1232+26G= n.1276G= n.2168+26G= c.1645+26G= (n.1645+26G=) c.1795+26G= (n.1795+26G=) c.1768+26G= (n.1768+26G=) | |
7 | g.150951422C>T | CA029948 | KCNH2 | n.1243+26G>A n.69+26G>A n.2778+26G>A c.1945+26G>A (n.1945+26G>A) c.925+26G>A (n.925+26G>A) c.1597+26G>A (n.1597+26G>A) n.1232+26G>A n.1276G>A n.2168+26G>A c.1645+26G>A (n.1645+26G>A) c.1795+26G>A (n.1795+26G>A) c.1768+26G>A (n.1768+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951423G>A | CA029940 | KCNH2 | n.1243+25C>T n.69+25C>T n.2778+25C>T c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) c.925+25C>T (n.925+25C>T) c.1597+25C>T (n.1597+25C>T) n.1232+25C>T n.1275C>T n.2168+25C>T c.1645+25C>T (n.1645+25C>T) c.1795+25C>T (n.1795+25C>T) c.1768+25C>T (n.1768+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951423G= | CA1752434881 | KCNH2 | n.1243+25C= n.69+25C= n.2778+25C= c.1945+25C= (n.1945+25C=) c.925+25C= (n.925+25C=) c.1597+25C= (n.1597+25C=) n.1232+25C= n.1275C= n.2168+25C= c.1645+25C= (n.1645+25C=) c.1795+25C= (n.1795+25C=) c.1768+25C= (n.1768+25C=) | |
7 | g.150951423G>T | CA029932 | KCNH2 | n.1243+25C>A n.69+25C>A n.2778+25C>A c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) c.925+25C>A (n.925+25C>A) c.1597+25C>A (n.1597+25C>A) n.1232+25C>A n.1275C>A n.2168+25C>A c.1645+25C>A (n.1645+25C>A) c.1795+25C>A (n.1795+25C>A) c.1768+25C>A (n.1768+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951425C= | CA1752434883 | KCNH2 | n.1243+23G= n.69+23G= n.2778+23G= c.1945+23G= (n.1945+23G=) c.925+23G= (n.925+23G=) c.1597+23G= (n.1597+23G=) n.1232+23G= n.1273G= n.2168+23G= c.1645+23G= (n.1645+23G=) c.1795+23G= (n.1795+23G=) c.1768+23G= (n.1768+23G=) | |
7 | g.150951425C>T | CA579075270 | KCNH2 | n.1243+23G>A n.69+23G>A n.2778+23G>A c.1945+23G>A (n.1945+23G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.1597+23G>A (n.1597+23G>A) n.1232+23G>A n.1273G>A n.2168+23G>A c.1645+23G>A (n.1645+23G>A) c.1795+23G>A (n.1795+23G>A) c.1768+23G>A (n.1768+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951426G>A | CA029914 | KCNH2 | n.1243+22C>T n.69+22C>T n.2778+22C>T c.1945+22C>T (n.1945+22C>T) c.925+22C>T (n.925+22C>T) c.1597+22C>T (n.1597+22C>T) n.1232+22C>T n.1272C>T n.2168+22C>T c.1645+22C>T (n.1645+22C>T) c.1795+22C>T (n.1795+22C>T) c.1768+22C>T (n.1768+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951426G= | CA1752434885 | KCNH2 | n.1243+22C= n.69+22C= n.2778+22C= c.1945+22C= (n.1945+22C=) c.925+22C= (n.925+22C=) c.1597+22C= (n.1597+22C=) n.1232+22C= n.1272C= n.2168+22C= c.1645+22C= (n.1645+22C=) c.1795+22C= (n.1795+22C=) c.1768+22C= (n.1768+22C=) | |
7 | g.150951426G>T | CA2685607684 | KCNH2 | n.1243+22C>A n.69+22C>A n.2778+22C>A c.1945+22C>A (n.1945+22C>A) c.925+22C>A (n.925+22C>A) c.1597+22C>A (n.1597+22C>A) n.1232+22C>A n.1272C>A n.2168+22C>A c.1645+22C>A (n.1645+22C>A) c.1795+22C>A (n.1795+22C>A) c.1768+22C>A (n.1768+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951427C>A | CA2840112012 | KCNH2 | n.1243+21G>T n.69+21G>T n.2778+21G>T c.1945+21G>T (n.1945+21G>T) c.925+21G>T (n.925+21G>T) c.1597+21G>T (n.1597+21G>T) n.1232+21G>T n.1271G>T n.2168+21G>T c.1645+21G>T (n.1645+21G>T) c.1795+21G>T (n.1795+21G>T) c.1768+21G>T (n.1768+21G>T) | |
7 | g.150951429del | CA2685607686 | KCNH2 | n.1243+21del n.69+21del n.2778+21del c.1945+21del (n.1945+21del) c.925+21del (n.925+21del) c.1597+21del (n.1597+21del) n.1232+21del n.1271del n.2168+21del c.1645+21del (n.1645+21del) c.1795+21del (n.1795+21del) c.1768+21del (n.1768+21del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951428C>A | CA2573141866 | KCNH2 | n.1243+20G>T n.69+20G>T n.2778+20G>T c.1945+20G>T (n.1945+20G>T) c.925+20G>T (n.925+20G>T) c.1597+20G>T (n.1597+20G>T) n.1232+20G>T n.1270G>T n.2168+20G>T c.1645+20G>T (n.1645+20G>T) c.1795+20G>T (n.1795+20G>T) c.1768+20G>T (n.1768+20G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951428C= | CA1752434889 | KCNH2 | n.1243+20G= n.69+20G= n.2778+20G= c.1945+20G= (n.1945+20G=) c.925+20G= (n.925+20G=) c.1597+20G= (n.1597+20G=) n.1232+20G= n.1270G= n.2168+20G= c.1645+20G= (n.1645+20G=) c.1795+20G= (n.1795+20G=) c.1768+20G= (n.1768+20G=) | |
7 | g.150951428C>T | CA16605163 | KCNH2 | n.1243+20G>A n.69+20G>A n.2778+20G>A c.1945+20G>A (n.1945+20G>A) c.925+20G>A (n.925+20G>A) c.1597+20G>A (n.1597+20G>A) n.1232+20G>A n.1270G>A n.2168+20G>A c.1645+20G>A (n.1645+20G>A) c.1795+20G>A (n.1795+20G>A) c.1768+20G>A (n.1768+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951429C>A | CA2840112013 | KCNH2 | n.1243+19G>T n.69+19G>T n.2778+19G>T c.1945+19G>T (n.1945+19G>T) c.925+19G>T (n.925+19G>T) c.1597+19G>T (n.1597+19G>T) n.1232+19G>T n.1269G>T n.2168+19G>T c.1645+19G>T (n.1645+19G>T) c.1795+19G>T (n.1795+19G>T) c.1768+19G>T (n.1768+19G>T) | |
7 | g.150951429C= | CA1752434891 | KCNH2 | n.1243+19G= n.69+19G= n.2778+19G= c.1945+19G= (n.1945+19G=) c.925+19G= (n.925+19G=) c.1597+19G= (n.1597+19G=) n.1232+19G= n.1269G= n.2168+19G= c.1645+19G= (n.1645+19G=) c.1795+19G= (n.1795+19G=) c.1768+19G= (n.1768+19G=) | |
7 | g.150951429C>T | CA029896 | KCNH2 | n.1243+19G>A n.69+19G>A n.2778+19G>A c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) c.925+19G>A (n.925+19G>A) c.1597+19G>A (n.1597+19G>A) n.1232+19G>A n.1269G>A n.2168+19G>A c.1645+19G>A (n.1645+19G>A) c.1795+19G>A (n.1795+19G>A) c.1768+19G>A (n.1768+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951430G>A | CA029879 | KCNH2 | n.1243+18C>T n.69+18C>T n.2778+18C>T c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) c.925+18C>T (n.925+18C>T) c.1597+18C>T (n.1597+18C>T) n.1232+18C>T n.1268C>T n.2168+18C>T c.1645+18C>T (n.1645+18C>T) c.1795+18C>T (n.1795+18C>T) c.1768+18C>T (n.1768+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951430G= | CA1752434894 | KCNH2 | n.1243+18C= n.69+18C= n.2778+18C= c.1945+18C= (n.1945+18C=) c.925+18C= (n.925+18C=) c.1597+18C= (n.1597+18C=) n.1232+18C= n.1268C= n.2168+18C= c.1645+18C= (n.1645+18C=) c.1795+18C= (n.1795+18C=) c.1768+18C= (n.1768+18C=) | |
7 | g.150951430G>T | CA029871 | KCNH2 | n.1243+18C>A n.69+18C>A n.2778+18C>A c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) c.925+18C>A (n.925+18C>A) c.1597+18C>A (n.1597+18C>A) n.1232+18C>A n.1268C>A n.2168+18C>A c.1645+18C>A (n.1645+18C>A) c.1795+18C>A (n.1795+18C>A) c.1768+18C>A (n.1768+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951434del | CA2685607715 | KCNH2 | n.1243+17del n.69+17del n.2778+17del c.1945+17del (n.1945+17del) c.925+17del (n.925+17del) c.1597+17del (n.1597+17del) n.1232+17del n.1267del n.2168+17del c.1645+17del (n.1645+17del) c.1795+17del (n.1795+17del) c.1768+17del (n.1768+17del) | gnomAD v4 |
7 | g.150951433C>A | CA2840112014 | KCNH2 | n.1243+15G>T n.69+15G>T n.2778+15G>T c.1945+15G>T (n.1945+15G>T) c.925+15G>T (n.925+15G>T) c.1597+15G>T (n.1597+15G>T) n.1232+15G>T n.1265G>T n.2168+15G>T c.1645+15G>T (n.1645+15G>T) c.1795+15G>T (n.1795+15G>T) c.1768+15G>T (n.1768+15G>T) | |
7 | g.150951434C>A | CA4566432 | KCNH2 | n.1243+14G>T n.69+14G>T n.2778+14G>T c.1945+14G>T (n.1945+14G>T) c.925+14G>T (n.925+14G>T) c.1597+14G>T (n.1597+14G>T) n.1232+14G>T n.1264G>T n.2168+14G>T c.1645+14G>T (n.1645+14G>T) c.1795+14G>T (n.1795+14G>T) c.1768+14G>T (n.1768+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951434C= | CA1752434898 | KCNH2 | n.1243+14G= n.69+14G= n.2778+14G= c.1945+14G= (n.1945+14G=) c.925+14G= (n.925+14G=) c.1597+14G= (n.1597+14G=) n.1232+14G= n.1264G= n.2168+14G= c.1645+14G= (n.1645+14G=) c.1795+14G= (n.1795+14G=) c.1768+14G= (n.1768+14G=) | |
7 | g.150951434_150951435delinsCT | CA1752434897 | KCNH2 | n.1243+13_1243+14delinsAG n.69+13_69+14delinsAG n.2778+13_2778+14delinsAG c.1945+13_1945+14delinsAG (n.1945+13_1945+14delinsAG) c.925+13_925+14delinsAG (n.925+13_925+14delinsAG) c.1597+13_1597+14delinsAG (n.1597+13_1597+14delinsAG) n.1232+13_1232+14delinsAG n.1263_1264delinsAG n.2168+13_2168+14delinsAG c.1645+13_1645+14delinsAG (n.1645+13_1645+14delinsAG) c.1795+13_1795+14delinsAG (n.1795+13_1795+14delinsAG) c.1768+13_1768+14delinsAG (n.1768+13_1768+14delinsAG) | |
7 | g.150951435del | CA4566433 | KCNH2 | n.1243+13del n.69+13del n.2778+13del c.1945+13del (n.1945+13del) c.925+13del (n.925+13del) c.1597+13del (n.1597+13del) n.1232+13del n.1263del n.2168+13del c.1645+13del (n.1645+13del) c.1795+13del (n.1795+13del) c.1768+13del (n.1768+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951435T>G | CA2685607788 | KCNH2 | n.1243+13A>C n.69+13A>C n.2778+13A>C c.1945+13A>C (n.1945+13A>C) c.925+13A>C (n.925+13A>C) c.1597+13A>C (n.1597+13A>C) n.1232+13A>C n.1263A>C n.2168+13A>C c.1645+13A>C (n.1645+13A>C) c.1795+13A>C (n.1795+13A>C) c.1768+13A>C (n.1768+13A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951436G>T | CA2579063026 | KCNH2 | n.1243+12C>A n.69+12C>A n.2778+12C>A c.1945+12C>A (n.1945+12C>A) c.925+12C>A (n.925+12C>A) c.1597+12C>A (n.1597+12C>A) n.1232+12C>A n.1262C>A n.2168+12C>A c.1645+12C>A (n.1645+12C>A) c.1795+12C>A (n.1795+12C>A) c.1768+12C>A (n.1768+12C>A) | |
7 | g.150951438dup | CA2838499806 | KCNH2 | n.1243+12dup n.69+12dup n.2778+12dup c.1945+12dup (n.1945+12dup) c.925+12dup (n.925+12dup) c.1597+12dup (n.1597+12dup) n.1232+12dup n.1262dup n.2168+12dup c.1645+12dup (n.1645+12dup) c.1795+12dup (n.1795+12dup) c.1768+12dup (n.1768+12dup) | |
7 | g.150951438G>C | CA2739277963 | KCNH2 | n.1243+10C>G n.69+10C>G n.2778+10C>G c.1945+10C>G (n.1945+10C>G) c.925+10C>G (n.925+10C>G) c.1597+10C>G (n.1597+10C>G) n.1232+10C>G n.1260C>G n.2168+10C>G c.1645+10C>G (n.1645+10C>G) c.1795+10C>G (n.1795+10C>G) c.1768+10C>G (n.1768+10C>G) | ClinVar |
7 | g.150951438G>T | CA2840112015 | KCNH2 | n.1243+10C>A n.69+10C>A n.2778+10C>A c.1945+10C>A (n.1945+10C>A) c.925+10C>A (n.925+10C>A) c.1597+10C>A (n.1597+10C>A) n.1232+10C>A n.1260C>A n.2168+10C>A c.1645+10C>A (n.1645+10C>A) c.1795+10C>A (n.1795+10C>A) c.1768+10C>A (n.1768+10C>A) | |
7 | g.150951439C>A | CA2840112016 | KCNH2 | n.1243+9G>T n.69+9G>T n.2778+9G>T c.1945+9G>T (n.1945+9G>T) c.925+9G>T (n.925+9G>T) c.1597+9G>T (n.1597+9G>T) n.1232+9G>T n.1259G>T n.2168+9G>T c.1645+9G>T (n.1645+9G>T) c.1795+9G>T (n.1795+9G>T) c.1768+9G>T (n.1768+9G>T) | |
7 | g.150951441C>A | CA030009 | KCNH2 | n.1243+7G>T n.69+7G>T n.2778+7G>T c.1945+7G>T (n.1945+7G>T) c.925+7G>T (n.925+7G>T) c.1597+7G>T (n.1597+7G>T) n.1232+7G>T n.1257G>T n.2168+7G>T c.1645+7G>T (n.1645+7G>T) c.1795+7G>T (n.1795+7G>T) c.1768+7G>T (n.1768+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951441C= | CA1752434902 | KCNH2 | n.1243+7G= n.69+7G= n.2778+7G= c.1945+7G= (n.1945+7G=) c.925+7G= (n.925+7G=) c.1597+7G= (n.1597+7G=) n.1232+7G= n.1257G= n.2168+7G= c.1645+7G= (n.1645+7G=) c.1795+7G= (n.1795+7G=) c.1768+7G= (n.1768+7G=) | |
7 | g.150951441C>T | CA2685607796 | KCNH2 | n.1243+7G>A n.69+7G>A n.2778+7G>A c.1945+7G>A (n.1945+7G>A) c.925+7G>A (n.925+7G>A) c.1597+7G>A (n.1597+7G>A) n.1232+7G>A n.1257G>A n.2168+7G>A c.1645+7G>A (n.1645+7G>A) c.1795+7G>A (n.1795+7G>A) c.1768+7G>A (n.1768+7G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150951442A= | CA1752434906 | KCNH2 | n.1243+6T= n.69+6T= n.2778+6T= c.1945+6T= (n.1945+6T=) c.925+6T= (n.925+6T=) c.1597+6T= (n.1597+6T=) n.1232+6T= n.1256T= n.2168+6T= c.1645+6T= (n.1645+6T=) c.1795+6T= (n.1795+6T=) c.1768+6T= (n.1768+6T=) | |
7 | g.150951442A>G | CA006073 | KCNH2 | n.1243+6T>C n.69+6T>C n.2778+6T>C c.1945+6T>C (n.1945+6T>C) c.925+6T>C (n.925+6T>C) c.1597+6T>C (n.1597+6T>C) n.1232+6T>C n.1256T>C n.2168+6T>C c.1645+6T>C (n.1645+6T>C) c.1795+6T>C (n.1795+6T>C) c.1768+6T>C (n.1768+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951443C>T | CA2695208716 | KCNH2 | n.1243+5G>A n.69+5G>A n.2778+5G>A c.1945+5G>A (n.1945+5G>A) c.925+5G>A (n.925+5G>A) c.1597+5G>A (n.1597+5G>A) n.1232+5G>A n.1255G>A n.2168+5G>A c.1645+5G>A (n.1645+5G>A) c.1795+5G>A (n.1795+5G>A) c.1768+5G>A (n.1768+5G>A) | |
7 | g.150951445C>G | CA2685607810 | KCNH2 | n.1243+3G>C n.69+3G>C n.2778+3G>C c.1945+3G>C (n.1945+3G>C) c.925+3G>C (n.925+3G>C) c.1597+3G>C (n.1597+3G>C) n.1232+3G>C n.1253G>C n.2168+3G>C c.1645+3G>C (n.1645+3G>C) c.1795+3G>C (n.1795+3G>C) c.1768+3G>C (n.1768+3G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150951446A>C | CA369857795 | KCNH2 | n.1243+2T>G n.69+2T>G n.2778+2T>G c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) c.925+2T>G (n.925+2T>G) c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) n.1232+2T>G n.1252T>G n.2168+2T>G c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.1795+2T>G (n.1795+2T>G) c.1768+2T>G (n.1768+2T>G) | |
7 | g.150951446A>G | CA369857796 | KCNH2 | n.1243+2T>C n.69+2T>C n.2778+2T>C c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) n.1232+2T>C n.1252T>C n.2168+2T>C c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.1795+2T>C (n.1795+2T>C) c.1768+2T>C (n.1768+2T>C) | |
7 | g.150951446A>T | CA369857797 | KCNH2 | n.1243+2T>A n.69+2T>A n.2778+2T>A c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) n.1232+2T>A n.1252T>A n.2168+2T>A c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.1795+2T>A (n.1795+2T>A) c.1768+2T>A (n.1768+2T>A) | |
7 | g.150951447C>A | CA369857798 | KCNH2 | n.1243+1G>T n.69+1G>T n.2778+1G>T c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) n.1232+1G>T n.1251G>T n.2168+1G>T c.1645+1G>T (n.1645+1G>T) c.1795+1G>T (n.1795+1G>T) c.1768+1G>T (n.1768+1G>T) | |
7 | g.150951447C= | CA1752434911 | KCNH2 | n.1243+1G= n.69+1G= n.2778+1G= c.1945+1G= (n.1945+1G=) c.925+1G= (n.925+1G=) c.1597+1G= (n.1597+1G=) n.1232+1G= n.1251G= n.2168+1G= c.1645+1G= (n.1645+1G=) c.1795+1G= (n.1795+1G=) c.1768+1G= (n.1768+1G=) | |
7 | g.150951447C>G | CA369857799 | KCNH2 | n.1243+1G>C n.69+1G>C n.2778+1G>C c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) n.1232+1G>C n.1251G>C n.2168+1G>C c.1645+1G>C (n.1645+1G>C) c.1795+1G>C (n.1795+1G>C) c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) | ClinVar |
7 | g.150951447C>T | CA006070 | KCNH2 | n.1243+1G>A n.69+1G>A n.2778+1G>A c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) n.1232+1G>A n.1251G>A n.2168+1G>A c.1645+1G>A (n.1645+1G>A) c.1795+1G>A (n.1795+1G>A) c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951448A= | CA1752434919 | KCNH2 | n.1243T= n.69T= n.2778T= c.1945T= (p.Ser649=) c.925T= (p.Ser309=) c.1597T= (p.Ser533=) n.1232T= n.1250T= n.2168T= c.1645T= (p.Ser549=) c.1795T= (p.Ser599=) c.1768T= (p.Ser590=) | |
7 | g.150951448A>C | CA369857800 | KCNH2 | n.1243T>G n.69T>G n.2778T>G c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1232T>G n.1250T>G n.2168T>G c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) | ClinVar |
7 | g.150951448A>G | CA006078 | KCNH2 | n.1243T>C n.69T>C n.2778T>C c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1232T>C n.1250T>C n.2168T>C c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951448A>T | CA369857801 | KCNH2 | n.1243T>A n.69T>A n.2778T>A c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1232T>A n.1250T>A n.2168T>A c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) | |
7 | g.150951449G>A | CA458871443 | KCNH2 | n.1242C>T n.68C>T n.2777C>T c.1944C>T (p.Gly648=) c.924C>T (p.Gly308=) c.1596C>T (p.Gly532=) n.1231C>T n.1249C>T n.2167C>T c.1644C>T (p.Gly548=) c.1794C>T (p.Gly598=) c.1767C>T (p.Gly589=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951449G>C | CA458871444 | KCNH2 | n.1242C>G n.68C>G n.2777C>G c.1944C>G (p.Gly648=) c.924C>G (p.Gly308=) c.1596C>G (p.Gly532=) n.1231C>G n.1249C>G n.2167C>G c.1644C>G (p.Gly548=) c.1794C>G (p.Gly598=) c.1767C>G (p.Gly589=) | |
7 | g.150951449G>T | CA458871445 | KCNH2 | n.1242C>A n.68C>A n.2777C>A c.1944C>A (p.Gly648=) c.924C>A (p.Gly308=) c.1596C>A (p.Gly532=) n.1231C>A n.1249C>A n.2167C>A c.1644C>A (p.Gly548=) c.1794C>A (p.Gly598=) c.1767C>A (p.Gly589=) | |
7 | g.150951450C>A | CA369857802 | KCNH2 | n.1241G>T n.67G>T n.2776G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.1230G>T n.1248G>T n.2166G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) | ClinVar |
7 | g.150951450C= | CA1752434926 | KCNH2 | n.1241G= n.67G= n.2776G= c.1943G= (p.Gly648=) c.923G= (p.Gly308=) c.1595G= (p.Gly532=) n.1230G= n.1248G= n.2166G= c.1643G= (p.Gly548=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1766G= (p.Gly589=) | |
7 | g.150951450C>G | CA369857803 | KCNH2 | n.1241G>C n.67G>C n.2776G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.1230G>C n.1248G>C n.2166G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) | |
7 | g.150951450C>T | CA006067 | KCNH2 | n.1241G>A n.67G>A n.2776G>A c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.1230G>A n.1248G>A n.2166G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951450_150951452del | CA2695208717 | KCNH2 | n.1239_1241del n.65_67del n.2774_2776del c.1941_1943del (p.Gly648del) c.921_923del (p.Gly308del) c.1593_1595del (p.Gly532del) n.1228_1230del n.1246_1248del n.2164_2166del c.1641_1643del (p.Gly548del) c.1791_1793del (p.Gly598del) c.1764_1766del (p.Gly589del) | |
7 | g.150951451C>A | CA369857804 | KCNH2 | n.1240G>T n.66G>T n.2775G>T c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.1229G>T n.1247G>T n.2165G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) | |
7 | g.150951451C= | CA1752434930 | KCNH2 | n.1240G= n.66G= n.2775G= c.1942G= (p.Gly648=) c.922G= (p.Gly308=) c.1594G= (p.Gly532=) n.1229G= n.1247G= n.2165G= c.1642G= (p.Gly548=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1765G= (p.Gly589=) | |
7 | g.150951451C>G | CA070754 | KCNH2 | n.1240G>C n.66G>C n.2775G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.1229G>C n.1247G>C n.2165G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) | |
7 | g.150951451C>T | CA006064 | KCNH2 | n.1240G>A n.66G>A n.2775G>A c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.1229G>A n.1247G>A n.2165G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951452A>C | CA369857805 | KCNH2 | n.1239T>G n.65T>G n.2774T>G c.1941T>G (p.Ile647Met) c.921T>G (p.Ile307Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) n.1228T>G n.1246T>G n.2164T>G c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) | |
7 | g.150951452A>G | CA458871447 | KCNH2 | n.1239T>C n.65T>C n.2774T>C c.1941T>C (p.Ile647=) c.921T>C (p.Ile307=) c.1593T>C (p.Ile531=) n.1228T>C n.1246T>C n.2164T>C c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1764T>C (p.Ile588=) | |
7 | g.150951452A>T | CA458871446 | KCNH2 | n.1239T>A n.65T>A n.2774T>A c.1941T>A (p.Ile647=) c.921T>A (p.Ile307=) c.1593T>A (p.Ile531=) n.1228T>A n.1246T>A n.2164T>A c.1641T>A (p.Ile547=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1764T>A (p.Ile588=) | |
7 | g.150951453A>C | CA369857806 | KCNH2 | n.1238T>G n.64T>G n.2773T>G c.1940T>G (p.Ile647Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1227T>G n.1245T>G n.2163T>G c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) | |
7 | g.150951453A>G | CA369857807 | KCNH2 | n.1238T>C n.64T>C n.2773T>C c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1227T>C n.1245T>C n.2163T>C c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) | |
7 | g.150951453A>T | CA369857808 | KCNH2 | n.1238T>A n.64T>A n.2773T>A c.1940T>A (p.Ile647Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1227T>A n.1245T>A n.2163T>A c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) | |
7 | g.150951454T>A | CA369857809 | KCNH2 | n.1237A>T n.63A>T n.2772A>T c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1226A>T n.1244A>T n.2162A>T c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) | |
7 | g.150951454T>C | CA369857810 | KCNH2 | n.1237A>G n.63A>G n.2772A>G c.1939A>G (p.Ile647Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1226A>G n.1244A>G n.2162A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150951454T>G | CA369857811 | KCNH2 | n.1237A>C n.63A>C n.2772A>C c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1226A>C n.1244A>C n.2162A>C c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) |