Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150950852_150951061del | CA2825001555 | KCNH2 | n.1311_1443+77del n.137_346del n.2846_2978+77del c.2013_2145+77del c.993_1125+77del c.1665_1797+77del n.1300_1432+77del n.1645_1777+77del n.2236_2368+77del c.1713_1845+77del c.1863_1995+77del c.1836_1968+77del | ClinVar |
7 | g.150950972C>A | CA369857454 | KCNH2 | n.1392G>T n.218G>T n.2927G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) n.1381G>T n.1726G>T n.2317G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1917G>T (p.Glu639Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950972C= | CA1752434187 | KCNH2 | n.1392G= n.218G= n.2927G= c.2094G= (p.Glu698=) c.1074G= (p.Glu358=) c.1746G= (p.Glu582=) n.1381G= n.1726G= n.2317G= c.1794G= (p.Glu598=) c.1944G= (p.Glu648=) c.1917G= (p.Glu639=) | |
7 | g.150950972C>G | CA369857456 | KCNH2 | n.1392G>C n.218G>C n.2927G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1746G>C (p.Glu582Asp) n.1381G>C n.1726G>C n.2317G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1917G>C (p.Glu639Asp) | |
7 | g.150950972C>T | CA458645350 | KCNH2 | n.1392G>A n.218G>A n.2927G>A c.2094G>A (p.Glu698=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1746G>A (p.Glu582=) n.1381G>A n.1726G>A n.2317G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.1917G>A (p.Glu639=) | |
7 | g.150950973T>A | CA369857457 | KCNH2 | n.1391A>T n.217A>T n.2926A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1380A>T n.1725A>T n.2316A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) | |
7 | g.150950973T>C | CA369857459 | KCNH2 | n.1391A>G n.217A>G n.2926A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1380A>G n.1725A>G n.2316A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) | |
7 | g.150950973T>G | CA369857461 | KCNH2 | n.1391A>C n.217A>C n.2926A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1380A>C n.1725A>C n.2316A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) | |
7 | g.150950974C>A | CA369857462 | KCNH2 | n.1390G>T n.216G>T n.2925G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1379G>T n.1724G>T n.2315G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) | |
7 | g.150950974C= | CA1752434191 | KCNH2 | n.1390G= n.216G= n.2925G= c.2092G= (p.Glu698=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1744G= (p.Glu582=) n.1379G= n.1724G= n.2315G= c.1792G= (p.Glu598=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1915G= (p.Glu639=) | |
7 | g.150950974C>G | CA369857464 | KCNH2 | n.1390G>C n.216G>C n.2925G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1379G>C n.1724G>C n.2315G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) | |
7 | g.150950974C>T | CA030572 | KCNH2 | n.1390G>A n.216G>A n.2925G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1379G>A n.1724G>A n.2315G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950975G>A | CA16612047 | KCNH2 | n.1389C>T n.215C>T n.2924C>T c.2091C>T (p.Leu697=) c.1071C>T (p.Leu357=) c.1743C>T (p.Leu581=) n.1378C>T n.1723C>T n.2314C>T c.1791C>T (p.Leu597=) c.1941C>T (p.Leu647=) c.1914C>T (p.Leu638=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950975G>C | CA458645351 | KCNH2 | n.1389C>G n.215C>G n.2924C>G c.2091C>G (p.Leu697=) c.1071C>G (p.Leu357=) c.1743C>G (p.Leu581=) n.1378C>G n.1723C>G n.2314C>G c.1791C>G (p.Leu597=) c.1941C>G (p.Leu647=) c.1914C>G (p.Leu638=) | dbSNP |
7 | g.150950975G= | CA1752434193 | KCNH2 | n.1389C= n.215C= n.2924C= c.2091C= (p.Leu697=) c.1071C= (p.Leu357=) c.1743C= (p.Leu581=) n.1378C= n.1723C= n.2314C= c.1791C= (p.Leu597=) c.1941C= (p.Leu647=) c.1914C= (p.Leu638=) | |
7 | g.150950975G>T | CA458645353 | KCNH2 | n.1389C>A n.215C>A n.2924C>A c.2091C>A (p.Leu697=) c.1071C>A (p.Leu357=) c.1743C>A (p.Leu581=) n.1378C>A n.1723C>A n.2314C>A c.1791C>A (p.Leu597=) c.1941C>A (p.Leu647=) c.1914C>A (p.Leu638=) | |
7 | g.150950976A>C | CA369857469 | KCNH2 | n.1388T>G n.214T>G n.2923T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1377T>G n.1722T>G n.2313T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) | |
7 | g.150950976A>G | CA369857467 | KCNH2 | n.1388T>C n.214T>C n.2923T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1377T>C n.1722T>C n.2313T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) | |
7 | g.150950976A>T | CA369857465 | KCNH2 | n.1388T>A n.214T>A n.2923T>A c.2090T>A (p.Leu697His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1377T>A n.1722T>A n.2313T>A c.1790T>A (p.Leu597His) c.1940T>A (p.Leu647His) c.1913T>A (p.Leu638His) | |
7 | g.150950977G>A | CA369857470 | KCNH2 | n.1387C>T n.213C>T n.2922C>T c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1376C>T n.1721C>T n.2312C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.1912C>T (p.Leu638Phe) | |
7 | g.150950977G>C | CA369857471 | KCNH2 | n.1387C>G n.213C>G n.2922C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1376C>G n.1721C>G n.2312C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) | |
7 | g.150950977G>T | CA369857473 | KCNH2 | n.1387C>A n.213C>A n.2922C>A c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1376C>A n.1721C>A n.2312C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) | |
7 | g.150950978G>A | CA458645355 | KCNH2 | n.1386C>T n.212C>T n.2921C>T c.2088C>T (p.Arg696=) c.1068C>T (p.Arg356=) c.1740C>T (p.Arg580=) n.1375C>T n.1720C>T n.2311C>T c.1788C>T (p.Arg596=) c.1938C>T (p.Arg646=) c.1911C>T (p.Arg637=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950978G>C | CA458645356 | KCNH2 | n.1386C>G n.212C>G n.2921C>G c.2088C>G (p.Arg696=) c.1068C>G (p.Arg356=) c.1740C>G (p.Arg580=) n.1375C>G n.1720C>G n.2311C>G c.1788C>G (p.Arg596=) c.1938C>G (p.Arg646=) c.1911C>G (p.Arg637=) | |
7 | g.150950978G>T | CA458645357 | KCNH2 | n.1386C>A n.212C>A n.2921C>A c.2088C>A (p.Arg696=) c.1068C>A (p.Arg356=) c.1740C>A (p.Arg580=) n.1375C>A n.1720C>A n.2311C>A c.1788C>A (p.Arg596=) c.1938C>A (p.Arg646=) c.1911C>A (p.Arg637=) | |
7 | g.150950979C>A | CA369857475 | KCNH2 | n.1385G>T n.211G>T n.2920G>T c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.1374G>T n.1719G>T n.2310G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150950979C= | CA1752434194 | KCNH2 | n.1385G= n.211G= n.2920G= c.2087G= (p.Arg696=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1739G= (p.Arg580=) n.1374G= n.1719G= n.2310G= c.1787G= (p.Arg596=) c.1937G= (p.Arg646=) c.1910G= (p.Arg637=) | |
7 | g.150950979C>G | CA006216 | KCNH2 | n.1385G>C n.211G>C n.2920G>C c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.1374G>C n.1719G>C n.2310G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950979C>T | CA030561 | KCNH2 | n.1385G>A n.211G>A n.2920G>A c.2087G>A (p.Arg696His) c.1067G>A (p.Arg356His) c.1739G>A (p.Arg580His) n.1374G>A n.1719G>A n.2310G>A c.1787G>A (p.Arg596His) c.1937G>A (p.Arg646His) c.1910G>A (p.Arg637His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950980G>A | CA006212 | KCNH2 | n.1384C>T n.210C>T n.2919C>T c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.1373C>T n.1718C>T n.2309C>T c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.1909C>T (p.Arg637Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950980G>C | CA369857479 | KCNH2 | n.1384C>G n.210C>G n.2919C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.1373C>G n.1718C>G n.2309C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) | |
7 | g.150950980G= | CA1752434195 | KCNH2 | n.1384C= n.210C= n.2919C= c.2086C= (p.Arg696=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1738C= (p.Arg580=) n.1373C= n.1718C= n.2309C= c.1786C= (p.Arg596=) c.1936C= (p.Arg646=) c.1909C= (p.Arg637=) | |
7 | g.150950980G>T | CA369857480 | KCNH2 | n.1384C>A n.210C>A n.2919C>A c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.1373C>A n.1718C>A n.2309C>A c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.1909C>A (p.Arg637Ser) | |
7 | g.150950981C>A | CA369857482 | KCNH2 | n.1383G>T n.209G>T n.2918G>T c.2085G>T (p.Gln695His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1737G>T (p.Gln579His) n.1372G>T n.1717G>T n.2308G>T c.1785G>T (p.Gln595His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1908G>T (p.Gln636His) | |
7 | g.150950981C>G | CA369857483 | KCNH2 | n.1383G>C n.209G>C n.2918G>C c.2085G>C (p.Gln695His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1737G>C (p.Gln579His) n.1372G>C n.1717G>C n.2308G>C c.1785G>C (p.Gln595His) c.1935G>C (p.Gln645His) c.1908G>C (p.Gln636His) | |
7 | g.150950981C>T | CA458645359 | KCNH2 | n.1383G>A n.209G>A n.2918G>A c.2085G>A (p.Gln695=) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1737G>A (p.Gln579=) n.1372G>A n.1717G>A n.2308G>A c.1785G>A (p.Gln595=) c.1935G>A (p.Gln645=) c.1908G>A (p.Gln636=) | ClinVar |
7 | g.150950981_150950982delinsCT | CA1752434196 | KCNH2 | n.1382_1383delinsAG n.208_209delinsAG n.2917_2918delinsAG c.2084_2085delinsAG (p.Gln695=) c.1064_1065delinsAG (p.Gln355=) c.1736_1737delinsAG (p.Gln579=) n.1371_1372delinsAG n.1716_1717delinsAG n.2307_2308delinsAG c.1784_1785delinsAG (p.Gln595=) c.1934_1935delinsAG (p.Gln645=) c.1907_1908delinsAG (p.Gln636=) | |
7 | g.150950982del | CA006207 | KCNH2 | n.1382del n.208del n.2917del c.2084del (p.Gln695ArgfsTer19) c.1064del (p.Gln355ArgfsTer19) c.1736del (p.Gln579ArgfsTer19) n.1371del n.1716del n.2307del c.1784del (p.Gln595ArgfsTer19) c.1934del (p.Gln645ArgfsTer19) c.1907del (p.Gln636ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950982T>A | CA369857488 | KCNH2 | n.1382A>T n.208A>T n.2917A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1371A>T n.1716A>T n.2307A>T c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1907A>T (p.Gln636Leu) | |
7 | g.150950982T>C | CA369857489 | KCNH2 | n.1382A>G n.208A>G n.2917A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1371A>G n.1716A>G n.2307A>G c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1907A>G (p.Gln636Arg) | |
7 | g.150950982T>G | CA369857486 | KCNH2 | n.1382A>C n.208A>C n.2917A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1371A>C n.1716A>C n.2307A>C c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1907A>C (p.Gln636Pro) | |
7 | g.150950983G>A | CA16618406 | KCNH2 | n.1381C>T n.207C>T n.2916C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1370C>T n.1715C>T n.2306C>T c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1906C>T (p.Gln636Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950983G>C | CA369857492 | KCNH2 | n.1381C>G n.207C>G n.2916C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1370C>G n.1715C>G n.2306C>G c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1906C>G (p.Gln636Glu) | |
7 | g.150950983G= | CA1752434201 | KCNH2 | n.1381C= n.207C= n.2916C= c.2083C= (p.Gln695=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1735C= (p.Gln579=) n.1370C= n.1715C= n.2306C= c.1783C= (p.Gln595=) c.1933C= (p.Gln645=) c.1906C= (p.Gln636=) | |
7 | g.150950983G>T | CA369857493 | KCNH2 | n.1381C>A n.207C>A n.2916C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1370C>A n.1715C>A n.2306C>A c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1906C>A (p.Gln636Lys) | |
7 | g.150950984dup | CA2839360670 | KCNH2 | n.1381dup n.207dup n.2916dup c.2083dup (p.Gln695ProfsTer28) c.1063dup (p.Gln355ProfsTer28) c.1735dup (p.Gln579ProfsTer28) n.1370dup n.1715dup n.2306dup c.1783dup (p.Gln595ProfsTer28) c.1933dup (p.Gln645ProfsTer28) c.1906dup (p.Gln636ProfsTer28) | |
7 | g.150950984G>A | CA458645362 | KCNH2 | n.1380C>T n.206C>T n.2915C>T c.2082C>T (p.Arg694=) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1734C>T (p.Arg578=) n.1369C>T n.1714C>T n.2305C>T c.1782C>T (p.Arg594=) c.1932C>T (p.Arg644=) c.1905C>T (p.Arg635=) | |
7 | g.150950984G>C | CA458645363 | KCNH2 | n.1380C>G n.206C>G n.2915C>G c.2082C>G (p.Arg694=) c.1062C>G (p.Arg354=) c.1734C>G (p.Arg578=) n.1369C>G n.1714C>G n.2305C>G c.1782C>G (p.Arg594=) c.1932C>G (p.Arg644=) c.1905C>G (p.Arg635=) | |
7 | g.150950984G>T | CA458645365 | KCNH2 | n.1380C>A n.206C>A n.2915C>A c.2082C>A (p.Arg694=) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1734C>A (p.Arg578=) n.1369C>A n.1714C>A n.2305C>A c.1782C>A (p.Arg594=) c.1932C>A (p.Arg644=) c.1905C>A (p.Arg635=) | |
7 | g.150950985C>A | CA369857495 | KCNH2 | n.1379G>T n.205G>T n.2914G>T c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.1368G>T n.1713G>T n.2304G>T c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) | |
7 | g.150950985C= | CA1752434203 | KCNH2 | n.1379G= n.205G= n.2914G= c.2081G= (p.Arg694=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1733G= (p.Arg578=) n.1368G= n.1713G= n.2304G= c.1781G= (p.Arg594=) c.1931G= (p.Arg644=) c.1904G= (p.Arg635=) | |
7 | g.150950985C>G | CA369857497 | KCNH2 | n.1379G>C n.205G>C n.2914G>C c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.1368G>C n.1713G>C n.2304G>C c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) | |
7 | g.150950985C>T | CA006201 | KCNH2 | n.1379G>A n.205G>A n.2914G>A c.2081G>A (p.Arg694His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1733G>A (p.Arg578His) n.1368G>A n.1713G>A n.2304G>A c.1781G>A (p.Arg594His) c.1931G>A (p.Arg644His) c.1904G>A (p.Arg635His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950986G>A | CA030540 | KCNH2 | n.1378C>T n.204C>T n.2913C>T c.2080C>T (p.Arg694Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.1367C>T n.1712C>T n.2303C>T c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1903C>T (p.Arg635Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150950986G>C | CA369857500 | KCNH2 | n.1378C>G n.204C>G n.2913C>G c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.1367C>G n.1712C>G n.2303C>G c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) | |
7 | g.150950986G= | CA1752434204 | KCNH2 | n.1378C= n.204C= n.2913C= c.2080C= (p.Arg694=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1732C= (p.Arg578=) n.1367C= n.1712C= n.2303C= c.1780C= (p.Arg594=) c.1930C= (p.Arg644=) c.1903C= (p.Arg635=) | |
7 | g.150950986G>T | CA369857502 | KCNH2 | n.1378C>A n.204C>A n.2913C>A c.2080C>A (p.Arg694Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.1367C>A n.1712C>A n.2303C>A c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1903C>A (p.Arg635Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950987C>A | CA458645366 | KCNH2 | n.1377G>T n.203G>T n.2912G>T c.2079G>T (p.Leu693=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1731G>T (p.Leu577=) n.1366G>T n.1711G>T n.2302G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1902G>T (p.Leu634=) | |
7 | g.150950987C>G | CA458645368 | KCNH2 | n.1377G>C n.203G>C n.2912G>C c.2079G>C (p.Leu693=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1731G>C (p.Leu577=) n.1366G>C n.1711G>C n.2302G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1902G>C (p.Leu634=) | |
7 | g.150950987C>T | CA458645367 | KCNH2 | n.1377G>A n.203G>A n.2912G>A c.2079G>A (p.Leu693=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1731G>A (p.Leu577=) n.1366G>A n.1711G>A n.2302G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1902G>A (p.Leu634=) | ClinVar |
7 | g.150950988A= | CA1752434207 | KCNH2 | n.1376T= n.202T= n.2911T= c.2078T= (p.Leu693=) c.1058T= (p.Leu353=) c.1730T= (p.Leu577=) n.1365T= n.1710T= n.2301T= c.1778T= (p.Leu593=) c.1928T= (p.Leu643=) c.1901T= (p.Leu634=) | |
7 | g.150950988A>C | CA369857504 | KCNH2 | n.1376T>G n.202T>G n.2911T>G c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1365T>G n.1710T>G n.2301T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) | |
7 | g.150950988A>G | CA006194 | KCNH2 | n.1376T>C n.202T>C n.2911T>C c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1365T>C n.1710T>C n.2301T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950988A>T | CA369857506 | KCNH2 | n.1376T>A n.202T>A n.2911T>A c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.1365T>A n.1710T>A n.2301T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) | |
7 | g.150950989G>A | CA458645370 | KCNH2 | n.1375C>T n.201C>T n.2910C>T c.2077C>T (p.Leu693=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1729C>T (p.Leu577=) n.1364C>T n.1709C>T n.2300C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1900C>T (p.Leu634=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950989G>C | CA369857509 | KCNH2 | n.1375C>G n.201C>G n.2910C>G c.2077C>G (p.Leu693Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1364C>G n.1709C>G n.2300C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) | |
7 | g.150950989G= | CA1752434212 | KCNH2 | n.1375C= n.201C= n.2910C= c.2077C= (p.Leu693=) c.1057C= (p.Leu353=) c.1729C= (p.Leu577=) n.1364C= n.1709C= n.2300C= c.1777C= (p.Leu593=) c.1927C= (p.Leu643=) c.1900C= (p.Leu634=) | |
7 | g.150950989G>T | CA369857508 | KCNH2 | n.1375C>A n.201C>A n.2910C>A c.2077C>A (p.Leu693Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.1364C>A n.1709C>A n.2300C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) | |
7 | g.150950995_150951001dup | CA2685606189 | KCNH2 | n.1369_1375dup n.195_201dup n.2904_2910dup c.2071_2077dup (p.Leu693GlnfsTer32) c.1051_1057dup (p.Leu353GlnfsTer32) c.1723_1729dup (p.Leu577GlnfsTer32) n.1358_1364dup n.1703_1709dup n.2294_2300dup c.1771_1777dup (p.Leu593GlnfsTer32) c.1921_1927dup (p.Leu643GlnfsTer32) c.1894_1900dup (p.Leu634GlnfsTer32) | gnomAD v4 |
7 | g.150950990G>A | CA458645372 | KCNH2 | n.1374C>T n.200C>T n.2909C>T c.2076C>T (p.Pro692=) c.1056C>T (p.Pro352=) c.1728C>T (p.Pro576=) n.1363C>T n.1708C>T n.2299C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.1926C>T (p.Pro642=) c.1899C>T (p.Pro633=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950990G>C | CA458645373 | KCNH2 | n.1374C>G n.200C>G n.2909C>G c.2076C>G (p.Pro692=) c.1056C>G (p.Pro352=) c.1728C>G (p.Pro576=) n.1363C>G n.1708C>G n.2299C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.1926C>G (p.Pro642=) c.1899C>G (p.Pro633=) | |
7 | g.150950990G= | CA1752434217 | KCNH2 | n.1374C= n.200C= n.2909C= c.2076C= (p.Pro692=) c.1056C= (p.Pro352=) c.1728C= (p.Pro576=) n.1363C= n.1708C= n.2299C= c.1776C= (p.Pro592=) c.1926C= (p.Pro642=) c.1899C= (p.Pro633=) | |
7 | g.150950990G>T | CA458645374 | KCNH2 | n.1374C>A n.200C>A n.2909C>A c.2076C>A (p.Pro692=) c.1056C>A (p.Pro352=) c.1728C>A (p.Pro576=) n.1363C>A n.1708C>A n.2299C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.1926C>A (p.Pro642=) c.1899C>A (p.Pro633=) | |
7 | g.150950991G>A | CA369857511 | KCNH2 | n.1373C>T n.199C>T n.2908C>T c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.1362C>T n.1707C>T n.2298C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) | ClinVar |
7 | g.150950991G>C | CA369857513 | KCNH2 | n.1373C>G n.199C>G n.2908C>G c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.1362C>G n.1707C>G n.2298C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) | |
7 | g.150950991G>T | CA369857514 | KCNH2 | n.1373C>A n.199C>A n.2908C>A c.2075C>A (p.Pro692His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1727C>A (p.Pro576His) n.1362C>A n.1707C>A n.2298C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1898C>A (p.Pro633His) | |
7 | g.150950992G>A | CA369857515 | KCNH2 | n.1372C>T n.198C>T n.2907C>T c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.1361C>T n.1706C>T n.2297C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950992G>C | CA369857516 | KCNH2 | n.1372C>G n.198C>G n.2907C>G c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.1361C>G n.1706C>G n.2297C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150950992G>T | CA071035 | KCNH2 | n.1372C>A n.198C>A n.2907C>A c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.1361C>A n.1706C>A n.2297C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) | |
7 | g.150950993A>C | CA369857518 | KCNH2 | n.1371T>G n.197T>G n.2906T>G c.2073T>G (p.Asn691Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.1725T>G (p.Asn575Lys) n.1360T>G n.1705T>G n.2296T>G c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) | |
7 | g.150950993A>G | CA458645378 | KCNH2 | n.1371T>C n.197T>C n.2906T>C c.2073T>C (p.Asn691=) c.1053T>C (p.Asn351=) c.1725T>C (p.Asn575=) n.1360T>C n.1705T>C n.2296T>C c.1773T>C (p.Asn591=) c.1923T>C (p.Asn641=) c.1896T>C (p.Asn632=) | dbSNP |
7 | g.150950993A>T | CA369857520 | KCNH2 | n.1371T>A n.197T>A n.2906T>A c.2073T>A (p.Asn691Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.1725T>A (p.Asn575Lys) n.1360T>A n.1705T>A n.2296T>A c.1773T>A (p.Asn591Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) | |
7 | g.150950994T>A | CA369857521 | KCNH2 | n.1370A>T n.196A>T n.2905A>T c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1724A>T (p.Asn575Ile) n.1359A>T n.1704A>T n.2295A>T c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) | |
7 | g.150950994T>C | CA369857522 | KCNH2 | n.1370A>G n.196A>G n.2905A>G c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1724A>G (p.Asn575Ser) n.1359A>G n.1704A>G n.2295A>G c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) | |
7 | g.150950994T>G | CA369857523 | KCNH2 | n.1370A>C n.196A>C n.2905A>C c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1724A>C (p.Asn575Thr) n.1359A>C n.1704A>C n.2295A>C c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) | |
7 | g.150950995T>A | CA369857525 | KCNH2 | n.1369A>T n.195A>T n.2904A>T c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) n.1358A>T n.1703A>T n.2294A>T c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) | |
7 | g.150950995T>C | CA369857527 | KCNH2 | n.1369A>G n.195A>G n.2904A>G c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1723A>G (p.Asn575Asp) n.1358A>G n.1703A>G n.2294A>G c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) | |
7 | g.150950995T>G | CA369857529 | KCNH2 | n.1369A>C n.195A>C n.2904A>C c.2071A>C (p.Asn691His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.1723A>C (p.Asn575His) n.1358A>C n.1703A>C n.2294A>C c.1771A>C (p.Asn591His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.1894A>C (p.Asn632His) | |
7 | g.150950996G>A | CA458645379 | KCNH2 | n.1368C>T n.194C>T n.2903C>T c.2070C>T (p.Pro690=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.1722C>T (p.Pro574=) n.1357C>T n.1702C>T n.2293C>T c.1770C>T (p.Pro590=) c.1920C>T (p.Pro640=) c.1893C>T (p.Pro631=) | |
7 | g.150950996G>C | CA458645380 | KCNH2 | n.1368C>G n.194C>G n.2903C>G c.2070C>G (p.Pro690=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.1722C>G (p.Pro574=) n.1357C>G n.1702C>G n.2293C>G c.1770C>G (p.Pro590=) c.1920C>G (p.Pro640=) c.1893C>G (p.Pro631=) | |
7 | g.150950996G>T | CA458645381 | KCNH2 | n.1368C>A n.194C>A n.2903C>A c.2070C>A (p.Pro690=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.1722C>A (p.Pro574=) n.1357C>A n.1702C>A n.2293C>A c.1770C>A (p.Pro590=) c.1920C>A (p.Pro640=) c.1893C>A (p.Pro631=) | |
7 | g.150950997G>A | CA369857532 | KCNH2 | n.1367C>T n.193C>T n.2902C>T c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.1356C>T n.1701C>T n.2292C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) | ClinVar |
7 | g.150950997G>C | CA369857534 | KCNH2 | n.1367C>G n.193C>G n.2902C>G c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.1356C>G n.1701C>G n.2292C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.150950997G>T | CA369857530 | KCNH2 | n.1367C>A n.193C>A n.2902C>A c.2069C>A (p.Pro690His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.1721C>A (p.Pro574His) n.1356C>A n.1701C>A n.2292C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.1919C>A (p.Pro640His) c.1892C>A (p.Pro631His) | |
7 | g.150950998G>A | CA369857536 | KCNH2 | n.1366C>T n.192C>T n.2901C>T c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.1355C>T n.1700C>T n.2291C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) | |
7 | g.150950998G>C | CA369857537 | KCNH2 | n.1366C>G n.192C>G n.2901C>G c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.1355C>G n.1700C>G n.2291C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) | |
7 | g.150950998G>T | CA369857538 | KCNH2 | n.1366C>A n.192C>A n.2901C>A c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.1355C>A n.1700C>A n.2291C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) | |
7 | g.150950999G>A | CA458645383 | KCNH2 | n.1365C>T n.191C>T n.2900C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.1719C>T (p.Ile573=) n.1354C>T n.1699C>T n.2290C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.1917C>T (p.Ile639=) c.1890C>T (p.Ile630=) | dbSNP |
7 | g.150950999G>C | CA369857540 | KCNH2 | n.1365C>G n.191C>G n.2900C>G c.2067C>G (p.Ile689Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1719C>G (p.Ile573Met) n.1354C>G n.1699C>G n.2290C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) | |
7 | g.150950999G>T | CA458645384 | KCNH2 | n.1365C>A n.191C>A n.2900C>A c.2067C>A (p.Ile689=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.1719C>A (p.Ile573=) n.1354C>A n.1699C>A n.2290C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.1917C>A (p.Ile639=) c.1890C>A (p.Ile630=) | |
7 | g.150951000A>C | CA369857542 | KCNH2 | n.1364T>G n.190T>G n.2899T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) n.1353T>G n.1698T>G n.2289T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) | |
7 | g.150951000A>G | CA369857544 | KCNH2 | n.1364T>C n.190T>C n.2899T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.1353T>C n.1698T>C n.2289T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) | |
7 | g.150951000A>T | CA369857545 | KCNH2 | n.1364T>A n.190T>A n.2899T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) n.1353T>A n.1698T>A n.2289T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) | |
7 | g.150951001T>A | CA369857546 | KCNH2 | n.1363A>T n.189A>T n.2898A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) n.1352A>T n.1697A>T n.2288A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) | |
7 | g.150951001T>C | CA369857548 | KCNH2 | n.1363A>G n.189A>G n.2898A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) n.1352A>G n.1697A>G n.2288A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) | |
7 | g.150951001T>G | CA369857547 | KCNH2 | n.1363A>C n.189A>C n.2898A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) n.1352A>C n.1697A>C n.2288A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) | |
7 | g.150951002C>A | CA369857549 | KCNH2 | n.1362G>T n.188G>T n.2897G>T c.2064G>T (p.Gln688His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1716G>T (p.Gln572His) n.1351G>T n.1696G>T n.2287G>T c.1764G>T (p.Gln588His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.1887G>T (p.Gln629His) | |
7 | g.150951002C= | CA1752434222 | KCNH2 | n.1362G= n.188G= n.2897G= c.2064G= (p.Gln688=) c.1044G= (p.Gln348=) c.1716G= (p.Gln572=) n.1351G= n.1696G= n.2287G= c.1764G= (p.Gln588=) c.1914G= (p.Gln638=) c.1887G= (p.Gln629=) | |
7 | g.150951002C>G | CA369857550 | KCNH2 | n.1362G>C n.188G>C n.2897G>C c.2064G>C (p.Gln688His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1716G>C (p.Gln572His) n.1351G>C n.1696G>C n.2287G>C c.1764G>C (p.Gln588His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.1887G>C (p.Gln629His) | |
7 | g.150951002C>T | CA458645386 | KCNH2 | n.1362G>A n.188G>A n.2897G>A c.2064G>A (p.Gln688=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1716G>A (p.Gln572=) n.1351G>A n.1696G>A n.2287G>A c.1764G>A (p.Gln588=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.1887G>A (p.Gln629=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951003T>A | CA369857551 | KCNH2 | n.1361A>T n.187A>T n.2896A>T c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1350A>T n.1695A>T n.2286A>T c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) | |
7 | g.150951003T>C | CA369857552 | KCNH2 | n.1361A>G n.187A>G n.2896A>G c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1350A>G n.1695A>G n.2286A>G c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) | |
7 | g.150951003T>G | CA369857553 | KCNH2 | n.1361A>C n.187A>C n.2896A>C c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1350A>C n.1695A>C n.2286A>C c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) | dbSNP |
7 | g.150951003T= | CA1752434223 | KCNH2 | n.1361A= n.187A= n.2896A= c.2063A= (p.Gln688=) c.1043A= (p.Gln348=) c.1715A= (p.Gln572=) n.1350A= n.1695A= n.2286A= c.1763A= (p.Gln588=) c.1913A= (p.Gln638=) c.1886A= (p.Gln629=) | |
7 | g.150951004G>A | CA369857554 | KCNH2 | n.1360C>T n.186C>T n.2895C>T c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1349C>T n.1694C>T n.2285C>T c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951004G>C | CA369857556 | KCNH2 | n.1360C>G n.186C>G n.2895C>G c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1349C>G n.1694C>G n.2285C>G c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) | |
7 | g.150951004G= | CA1752434227 | KCNH2 | n.1360C= n.186C= n.2895C= c.2062C= (p.Gln688=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1714C= (p.Gln572=) n.1349C= n.1694C= n.2285C= c.1762C= (p.Gln588=) c.1912C= (p.Gln638=) c.1885C= (p.Gln629=) | |
7 | g.150951004G>T | CA369857555 | KCNH2 | n.1360C>A n.186C>A n.2895C>A c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1349C>A n.1694C>A n.2285C>A c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) | |
7 | g.150951005G>A | CA071021 | KCNH2 | n.1359C>T n.185C>T n.2894C>T c.2061C>T (p.His687=) c.1041C>T (p.His347=) c.1713C>T (p.His571=) n.1348C>T n.1693C>T n.2284C>T c.1761C>T (p.His587=) c.1911C>T (p.His637=) c.1884C>T (p.His628=) | |
7 | g.150951005G>C | CA369857557 | KCNH2 | n.1359C>G n.185C>G n.2894C>G c.2061C>G (p.His687Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.1713C>G (p.His571Gln) n.1348C>G n.1693C>G n.2284C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.1911C>G (p.His637Gln) c.1884C>G (p.His628Gln) | |
7 | g.150951005G>T | CA369857558 | KCNH2 | n.1359C>A n.185C>A n.2894C>A c.2061C>A (p.His687Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.1713C>A (p.His571Gln) n.1348C>A n.1693C>A n.2284C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.1911C>A (p.His637Gln) c.1884C>A (p.His628Gln) | |
7 | g.150951006T>A | CA369857559 | KCNH2 | n.1358A>T n.184A>T n.2893A>T c.2060A>T (p.His687Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.1712A>T (p.His571Leu) n.1347A>T n.1692A>T n.2283A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.1910A>T (p.His637Leu) c.1883A>T (p.His628Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150951006T>C | CA369857560 | KCNH2 | n.1358A>G n.184A>G n.2893A>G c.2060A>G (p.His687Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.1712A>G (p.His571Arg) n.1347A>G n.1692A>G n.2283A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.1910A>G (p.His637Arg) c.1883A>G (p.His628Arg) | |
7 | g.150951006T>G | CA369857561 | KCNH2 | n.1358A>C n.184A>C n.2893A>C c.2060A>C (p.His687Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.1712A>C (p.His571Pro) n.1347A>C n.1692A>C n.2283A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.1910A>C (p.His637Pro) c.1883A>C (p.His628Pro) | |
7 | g.150951007G>A | CA006181 | KCNH2 | n.1357C>T n.183C>T n.2892C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1711C>T (p.His571Tyr) n.1346C>T n.1691C>T n.2282C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.1909C>T (p.His637Tyr) c.1882C>T (p.His628Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951007G>C | CA369857562 | KCNH2 | n.1357C>G n.183C>G n.2892C>G c.2059C>G (p.His687Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.1711C>G (p.His571Asp) n.1346C>G n.1691C>G n.2282C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.1909C>G (p.His637Asp) c.1882C>G (p.His628Asp) | |
7 | g.150951007G= | CA1752434231 | KCNH2 | n.1357C= n.183C= n.2892C= c.2059C= (p.His687=) c.1039C= (p.His347=) c.1711C= (p.His571=) n.1346C= n.1691C= n.2282C= c.1759C= (p.His587=) c.1909C= (p.His637=) c.1882C= (p.His628=) | |
7 | g.150951007G>T | CA369857563 | KCNH2 | n.1357C>A n.183C>A n.2892C>A c.2059C>A (p.His687Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.1711C>A (p.His571Asn) n.1346C>A n.1691C>A n.2282C>A c.1759C>A (p.His587Asn) c.1909C>A (p.His637Asn) c.1882C>A (p.His628Asn) | |
7 | g.150951008G>A | CA458645389 | KCNH2 | n.1356C>T n.182C>T n.2891C>T c.2058C>T (p.Phe686=) c.1038C>T (p.Phe346=) c.1710C>T (p.Phe570=) n.1345C>T n.1690C>T n.2281C>T c.1758C>T (p.Phe586=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.1881C>T (p.Phe627=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951008G>C | CA369857564 | KCNH2 | n.1356C>G n.182C>G n.2891C>G c.2058C>G (p.Phe686Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.1710C>G (p.Phe570Leu) n.1345C>G n.1690C>G n.2281C>G c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) | |
7 | g.150951008G>T | CA369857565 | KCNH2 | n.1356C>A n.182C>A n.2891C>A c.2058C>A (p.Phe686Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.1710C>A (p.Phe570Leu) n.1345C>A n.1690C>A n.2281C>A c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951009A>C | CA369857566 | KCNH2 | n.1355T>G n.181T>G n.2890T>G c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) n.1344T>G n.1689T>G n.2280T>G c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) | |
7 | g.150951009A>G | CA369857567 | KCNH2 | n.1355T>C n.181T>C n.2890T>C c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) n.1344T>C n.1689T>C n.2280T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) | |
7 | g.150951009A>T | CA369857568 | KCNH2 | n.1355T>A n.181T>A n.2890T>A c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) n.1344T>A n.1689T>A n.2280T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) | |
7 | g.150951010A>C | CA369857569 | KCNH2 | n.1354T>G n.180T>G n.2889T>G c.2056T>G (p.Phe686Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) n.1343T>G n.1688T>G n.2279T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) | |
7 | g.150951010A>G | CA369857571 | KCNH2 | n.1354T>C n.180T>C n.2889T>C c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) n.1343T>C n.1688T>C n.2279T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) | |
7 | g.150951010A>T | CA369857570 | KCNH2 | n.1354T>A n.180T>A n.2889T>A c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) n.1343T>A n.1688T>A n.2279T>A c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) | |
7 | g.150951011G>A | CA030525 | KCNH2 | n.1353C>T n.179C>T n.2888C>T c.2055C>T (p.Arg685=) c.1035C>T (p.Arg345=) c.1707C>T (p.Arg569=) n.1342C>T n.1687C>T n.2278C>T c.1755C>T (p.Arg585=) c.1905C>T (p.Arg635=) c.1878C>T (p.Arg626=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951011G>C | CA458645393 | KCNH2 | n.1353C>G n.179C>G n.2888C>G c.2055C>G (p.Arg685=) c.1035C>G (p.Arg345=) c.1707C>G (p.Arg569=) n.1342C>G n.1687C>G n.2278C>G c.1755C>G (p.Arg585=) c.1905C>G (p.Arg635=) c.1878C>G (p.Arg626=) | |
7 | g.150951011G= | CA1752434237 | KCNH2 | n.1353C= n.179C= n.2888C= c.2055C= (p.Arg685=) c.1035C= (p.Arg345=) c.1707C= (p.Arg569=) n.1342C= n.1687C= n.2278C= c.1755C= (p.Arg585=) c.1905C= (p.Arg635=) c.1878C= (p.Arg626=) | |
7 | g.150951011G>T | CA458645394 | KCNH2 | n.1353C>A n.179C>A n.2888C>A c.2055C>A (p.Arg685=) c.1035C>A (p.Arg345=) c.1707C>A (p.Arg569=) n.1342C>A n.1687C>A n.2278C>A c.1755C>A (p.Arg585=) c.1905C>A (p.Arg635=) c.1878C>A (p.Arg626=) | |
7 | g.150951012C>A | CA369857572 | KCNH2 | n.1352G>T n.178G>T n.2887G>T c.2054G>T (p.Arg685Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) n.1341G>T n.1686G>T n.2277G>T c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) | dbSNP |
7 | g.150951012C= | CA1752434245 | KCNH2 | n.1352G= n.178G= n.2887G= c.2054G= (p.Arg685=) c.1034G= (p.Arg345=) c.1706G= (p.Arg569=) n.1341G= n.1686G= n.2277G= c.1754G= (p.Arg585=) c.1904G= (p.Arg635=) c.1877G= (p.Arg626=) | |
7 | g.150951012C>G | CA369857573 | KCNH2 | n.1352G>C n.178G>C n.2887G>C c.2054G>C (p.Arg685Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) n.1341G>C n.1686G>C n.2277G>C c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) | |
7 | g.150951012C>T | CA030505 | KCNH2 | n.1352G>A n.178G>A n.2887G>A c.2054G>A (p.Arg685His) c.1034G>A (p.Arg345His) c.1706G>A (p.Arg569His) n.1341G>A n.1686G>A n.2277G>A c.1754G>A (p.Arg585His) c.1904G>A (p.Arg635His) c.1877G>A (p.Arg626His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951012_150951013delinsCG | CA1752434242 | KCNH2 | n.1351_1352delinsCG n.177_178delinsCG n.2886_2887delinsCG c.2053_2054delinsCG (p.Arg685=) c.1033_1034delinsCG (p.Arg345=) c.1705_1706delinsCG (p.Arg569=) n.1340_1341delinsCG n.1685_1686delinsCG n.2276_2277delinsCG c.1753_1754delinsCG (p.Arg585=) c.1903_1904delinsCG (p.Arg635=) c.1876_1877delinsCG (p.Arg626=) | |
7 | g.150951013G>A | CA030488 | KCNH2 | n.1351C>T n.177C>T n.2886C>T c.2053C>T (p.Arg685Cys) c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1705C>T (p.Arg569Cys) n.1340C>T n.1685C>T n.2276C>T c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.1903C>T (p.Arg635Cys) c.1876C>T (p.Arg626Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951013G>C | CA369857574 | KCNH2 | n.1351C>G n.177C>G n.2886C>G c.2053C>G (p.Arg685Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.1705C>G (p.Arg569Gly) n.1340C>G n.1685C>G n.2276C>G c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951013G= | CA1752434253 | KCNH2 | n.1351C= n.177C= n.2886C= c.2053C= (p.Arg685=) c.1033C= (p.Arg345=) c.1705C= (p.Arg569=) n.1340C= n.1685C= n.2276C= c.1753C= (p.Arg585=) c.1903C= (p.Arg635=) c.1876C= (p.Arg626=) | |
7 | g.150951013G>T | CA369857575 | KCNH2 | n.1351C>A n.177C>A n.2886C>A c.2053C>A (p.Arg685Ser) c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.1705C>A (p.Arg569Ser) n.1340C>A n.1685C>A n.2276C>A c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.1903C>A (p.Arg635Ser) c.1876C>A (p.Arg626Ser) | |
7 | g.150951014del | CA006175 | KCNH2 | n.1351del n.177del n.2886del c.2053del (p.Arg685AlafsTer29) c.1033del (p.Arg345AlafsTer29) c.1705del (p.Arg569AlafsTer29) n.1340del n.1685del n.2276del c.1753del (p.Arg585AlafsTer29) c.1903del (p.Arg635AlafsTer29) c.1876del (p.Arg626AlafsTer29) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951014G>A | CA458645398 | KCNH2 | n.1350C>T n.176C>T n.2885C>T c.2052C>T (p.Ile684=) c.1032C>T (p.Ile344=) c.1704C>T (p.Ile568=) n.1339C>T n.1684C>T n.2275C>T c.1752C>T (p.Ile584=) c.1902C>T (p.Ile634=) c.1875C>T (p.Ile625=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951014G>C | CA369857576 | KCNH2 | n.1350C>G n.176C>G n.2885C>G c.2052C>G (p.Ile684Met) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1704C>G (p.Ile568Met) n.1339C>G n.1684C>G n.2275C>G c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1902C>G (p.Ile634Met) c.1875C>G (p.Ile625Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150951014G>T | CA458645399 | KCNH2 | n.1350C>A n.176C>A n.2885C>A c.2052C>A (p.Ile684=) c.1032C>A (p.Ile344=) c.1704C>A (p.Ile568=) n.1339C>A n.1684C>A n.2275C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.1902C>A (p.Ile634=) c.1875C>A (p.Ile625=) | |
7 | g.150951015A>C | CA369857577 | KCNH2 | n.1349T>G n.175T>G n.2884T>G c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.1338T>G n.1683T>G n.2274T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) | |
7 | g.150951015A>G | CA369857578 | KCNH2 | n.1349T>C n.175T>C n.2884T>C c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.1338T>C n.1683T>C n.2274T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) | |
7 | g.150951015A>T | CA369857579 | KCNH2 | n.1349T>A n.175T>A n.2884T>A c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.1338T>A n.1683T>A n.2274T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) | |
7 | g.150951016T>A | CA369857581 | KCNH2 | n.1348A>T n.174A>T n.2883A>T c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.1337A>T n.1682A>T n.2273A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951016T>C | CA369857582 | KCNH2 | n.1348A>G n.174A>G n.2883A>G c.2050A>G (p.Ile684Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) n.1337A>G n.1682A>G n.2273A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951016T>G | CA369857580 | KCNH2 | n.1348A>C n.174A>C n.2883A>C c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.1337A>C n.1682A>C n.2273A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) | |
7 | g.150951017G>A | CA458645401 | KCNH2 | n.1347C>T n.173C>T n.2882C>T c.2049C>T (p.Phe683=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.1701C>T (p.Phe567=) n.1336C>T n.1681C>T n.2272C>T c.1749C>T (p.Phe583=) c.1899C>T (p.Phe633=) c.1872C>T (p.Phe624=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150951017G>C | CA369857583 | KCNH2 | n.1347C>G n.173C>G n.2882C>G c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.1701C>G (p.Phe567Leu) n.1336C>G n.1681C>G n.2272C>G c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.1872C>G (p.Phe624Leu) | |
7 | g.150951017G= | CA1752434263 | KCNH2 | n.1347C= n.173C= n.2882C= c.2049C= (p.Phe683=) c.1029C= (p.Phe343=) c.1701C= (p.Phe567=) n.1336C= n.1681C= n.2272C= c.1749C= (p.Phe583=) c.1899C= (p.Phe633=) c.1872C= (p.Phe624=) | |
7 | g.150951017G>T | CA369857584 | KCNH2 | n.1347C>A n.173C>A n.2882C>A c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) n.1336C>A n.1681C>A n.2272C>A c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.1872C>A (p.Phe624Leu) | |
7 | g.150951018A>C | CA369857585 | KCNH2 | n.1346T>G n.172T>G n.2881T>G c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) n.1335T>G n.1680T>G n.2271T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) | |
7 | g.150951018A>G | CA369857586 | KCNH2 | n.1346T>C n.172T>C n.2881T>C c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) n.1335T>C n.1680T>C n.2271T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) | |
7 | g.150951018A>T | CA369857587 | KCNH2 | n.1346T>A n.172T>A n.2881T>A c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) n.1335T>A n.1680T>A n.2271T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) | |
7 | g.150951019A= | CA1752434266 | KCNH2 | n.1345T= n.171T= n.2880T= c.2047T= (p.Phe683=) c.1027T= (p.Phe343=) c.1699T= (p.Phe567=) n.1334T= n.1679T= n.2270T= c.1747T= (p.Phe583=) c.1897T= (p.Phe633=) c.1870T= (p.Phe624=) | |
7 | g.150951019A>C | CA369857590 | KCNH2 | n.1345T>G n.171T>G n.2880T>G c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) n.1334T>G n.1679T>G n.2270T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) | dbSNP |
7 | g.150951019A>G | CA369857588 | KCNH2 | n.1345T>C n.171T>C n.2880T>C c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) n.1334T>C n.1679T>C n.2270T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) | |
7 | g.150951019A>T | CA369857589 | KCNH2 | n.1345T>A n.171T>A n.2880T>A c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) n.1334T>A n.1679T>A n.2270T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) | |
7 | g.150951020C>A | CA369857591 | KCNH2 | n.1344G>T n.170G>T n.2879G>T c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) n.1333G>T n.1678G>T n.2269G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.1869G>T (p.Glu623Asp) | |
7 | g.150951020C= | CA1752434271 | KCNH2 | n.1344G= n.170G= n.2879G= c.2046G= (p.Glu682=) c.1026G= (p.Glu342=) c.1698G= (p.Glu566=) n.1333G= n.1678G= n.2269G= c.1746G= (p.Glu582=) c.1896G= (p.Glu632=) c.1869G= (p.Glu623=) | |
7 | g.150951020C>G | CA369857592 | KCNH2 | n.1344G>C n.170G>C n.2879G>C c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) n.1333G>C n.1678G>C n.2269G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.1869G>C (p.Glu623Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951020C>T | CA458645403 | KCNH2 | n.1344G>A n.170G>A n.2879G>A c.2046G>A (p.Glu682=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1698G>A (p.Glu566=) n.1333G>A n.1678G>A n.2269G>A c.1746G>A (p.Glu582=) c.1896G>A (p.Glu632=) c.1869G>A (p.Glu623=) | |
7 | g.150951021T>A | CA369857593 | KCNH2 | n.1343A>T n.169A>T n.2878A>T c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.1332A>T n.1677A>T n.2268A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) | |
7 | g.150951021T>C | CA369857594 | KCNH2 | n.1343A>G n.169A>G n.2878A>G c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.1332A>G n.1677A>G n.2268A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) | |
7 | g.150951021T>G | CA369857595 | KCNH2 | n.1343A>C n.169A>C n.2878A>C c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.1332A>C n.1677A>C n.2268A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) | |
7 | g.150951021_150951022delinsTC | CA1752434279 | KCNH2 | n.1342_1343delinsGA n.168_169delinsGA n.2877_2878delinsGA c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=) c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=) c.1696_1697delinsGA (p.Glu566=) n.1331_1332delinsGA n.1676_1677delinsGA n.2267_2268delinsGA c.1744_1745delinsGA (p.Glu582=) c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=) c.1867_1868delinsGA (p.Glu623=) | |
7 | g.150951022C>A | CA369857596 | KCNH2 | n.1342G>T n.168G>T n.2877G>T c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.1331G>T n.1676G>T n.2267G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) | |
7 | g.150951022C>G | CA369857598 | KCNH2 | n.1342G>C n.168G>C n.2877G>C c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.1331G>C n.1676G>C n.2267G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) | |
7 | g.150951022C>T | CA369857597 | KCNH2 | n.1342G>A n.168G>A n.2877G>A c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.1331G>A n.1676G>A n.2267G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) | |
7 | g.150951024dup | CA2840111983 | KCNH2 | n.1342dup n.168dup n.2877dup c.2044dup (p.Glu682GlyfsTer?) c.1024dup (p.Glu342GlyfsTer?) c.1696dup (p.Glu566GlyfsTer?) n.1331dup n.1676dup n.2267dup c.1744dup (p.Glu582GlyfsTer?) c.1894dup (p.Glu632GlyfsTer?) c.1867dup (p.Glu623GlyfsTer?) | |
7 | g.150951024del | CA915945575 | KCNH2 | n.1342del n.168del n.2877del c.2044del (p.Glu682SerfsTer?) c.1024del (p.Glu342SerfsTer?) c.1696del (p.Glu566SerfsTer?) n.1331del n.1676del n.2267del c.1744del (p.Glu582SerfsTer?) c.1894del (p.Glu632SerfsTer?) c.1867del (p.Glu623SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951023C>A | CA458645407 | KCNH2 | n.1341G>T n.167G>T n.2876G>T c.2043G>T (p.Arg681=) c.1023G>T (p.Arg341=) c.1695G>T (p.Arg565=) n.1330G>T n.1675G>T n.2266G>T c.1743G>T (p.Arg581=) c.1893G>T (p.Arg631=) c.1866G>T (p.Arg622=) | dbSNP |
7 | g.150951023C= | CA1752434284 | KCNH2 | n.1341G= n.167G= n.2876G= c.2043G= (p.Arg681=) c.1023G= (p.Arg341=) c.1695G= (p.Arg565=) n.1330G= n.1675G= n.2266G= c.1743G= (p.Arg581=) c.1893G= (p.Arg631=) c.1866G= (p.Arg622=) | |
7 | g.150951023C>G | CA458645406 | KCNH2 | n.1341G>C n.167G>C n.2876G>C c.2043G>C (p.Arg681=) c.1023G>C (p.Arg341=) c.1695G>C (p.Arg565=) n.1330G>C n.1675G>C n.2266G>C c.1743G>C (p.Arg581=) c.1893G>C (p.Arg631=) c.1866G>C (p.Arg622=) | |
7 | g.150951023C>T | CA458645405 | KCNH2 | n.1341G>A n.167G>A n.2876G>A c.2043G>A (p.Arg681=) c.1023G>A (p.Arg341=) c.1695G>A (p.Arg565=) n.1330G>A n.1675G>A n.2266G>A c.1743G>A (p.Arg581=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.1866G>A (p.Arg622=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951024C>A | CA369857599 | KCNH2 | n.1340G>T n.166G>T n.2875G>T c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1694G>T (p.Arg565Leu) n.1329G>T n.1674G>T n.2265G>T c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150951024C= | CA1752434287 | KCNH2 | n.1340G= n.166G= n.2875G= c.2042G= (p.Arg681=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1694G= (p.Arg565=) n.1329G= n.1674G= n.2265G= c.1742G= (p.Arg581=) c.1892G= (p.Arg631=) c.1865G= (p.Arg622=) | |
7 | g.150951024C>G | CA369857601 | KCNH2 | n.1340G>C n.166G>C n.2875G>C c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1694G>C (p.Arg565Pro) n.1329G>C n.1674G>C n.2265G>C c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) | |
7 | g.150951024C>T | CA369857600 | KCNH2 | n.1340G>A n.166G>A n.2875G>A c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.1694G>A (p.Arg565Gln) n.1329G>A n.1674G>A n.2265G>A c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.1865G>A (p.Arg622Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951025G>A | CA369857602 | KCNH2 | n.1339C>T n.165C>T n.2874C>T c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.1693C>T (p.Arg565Trp) n.1328C>T n.1673C>T n.2264C>T c.1741C>T (p.Arg581Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.1864C>T (p.Arg622Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951025G>C | CA369857603 | KCNH2 | n.1339C>G n.165C>G n.2874C>G c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1693C>G (p.Arg565Gly) n.1328C>G n.1673C>G n.2264C>G c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) | |
7 | g.150951025G= | CA1752434290 | KCNH2 | n.1339C= n.165C= n.2874C= c.2041C= (p.Arg681=) c.1021C= (p.Arg341=) c.1693C= (p.Arg565=) n.1328C= n.1673C= n.2264C= c.1741C= (p.Arg581=) c.1891C= (p.Arg631=) c.1864C= (p.Arg622=) | |
7 | g.150951025G>T | CA458645408 | KCNH2 | n.1339C>A n.165C>A n.2874C>A c.2041C>A (p.Arg681=) c.1021C>A (p.Arg341=) c.1693C>A (p.Arg565=) n.1328C>A n.1673C>A n.2264C>A c.1741C>A (p.Arg581=) c.1891C>A (p.Arg631=) c.1864C>A (p.Arg622=) | |
7 | g.150951026C>A | CA458645409 | KCNH2 | n.1338G>T n.164G>T n.2873G>T c.2040G>T (p.Val680=) c.1020G>T (p.Val340=) c.1692G>T (p.Val564=) n.1327G>T n.1672G>T n.2263G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.1890G>T (p.Val630=) c.1863G>T (p.Val621=) | |
7 | g.150951026C>G | CA458645410 | KCNH2 | n.1338G>C n.164G>C n.2873G>C c.2040G>C (p.Val680=) c.1020G>C (p.Val340=) c.1692G>C (p.Val564=) n.1327G>C n.1672G>C n.2263G>C c.1740G>C (p.Val580=) c.1890G>C (p.Val630=) c.1863G>C (p.Val621=) | |
7 | g.150951026C>T | CA458645411 | KCNH2 | n.1338G>A n.164G>A n.2873G>A c.2040G>A (p.Val680=) c.1020G>A (p.Val340=) c.1692G>A (p.Val564=) n.1327G>A n.1672G>A n.2263G>A c.1740G>A (p.Val580=) c.1890G>A (p.Val630=) c.1863G>A (p.Val621=) | |
7 | g.150951027A= | CA1752434293 | KCNH2 | n.1337T= n.163T= n.2872T= c.2039T= (p.Val680=) c.1019T= (p.Val340=) c.1691T= (p.Val564=) n.1326T= n.1671T= n.2262T= c.1739T= (p.Val580=) c.1889T= (p.Val630=) c.1862T= (p.Val621=) | |
7 | g.150951027A>C | CA369857604 | KCNH2 | n.1337T>G n.163T>G n.2872T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1326T>G n.1671T>G n.2262T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) | dbSNP |
7 | g.150951027A>G | CA369857605 | KCNH2 | n.1337T>C n.163T>C n.2872T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1326T>C n.1671T>C n.2262T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) | |
7 | g.150951027A>T | CA369857606 | KCNH2 | n.1337T>A n.163T>A n.2872T>A c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) n.1326T>A n.1671T>A n.2262T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.1862T>A (p.Val621Glu) | |
7 | g.150951027_150951028delinsAC | CA1752434292 | KCNH2 | n.1336_1337delinsGT n.162_163delinsGT n.2871_2872delinsGT c.2038_2039delinsGT (p.Val680=) c.1018_1019delinsGT (p.Val340=) c.1690_1691delinsGT (p.Val564=) n.1325_1326delinsGT n.1670_1671delinsGT n.2261_2262delinsGT c.1738_1739delinsGT (p.Val580=) c.1888_1889delinsGT (p.Val630=) c.1861_1862delinsGT (p.Val621=) | |
7 | g.150951028C>A | CA369857607 | KCNH2 | n.1336G>T n.162G>T n.2871G>T c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) n.1325G>T n.1670G>T n.2261G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1861G>T (p.Val621Leu) | |
7 | g.150951028C>G | CA369857608 | KCNH2 | n.1336G>C n.162G>C n.2871G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1325G>C n.1670G>C n.2261G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) | |
7 | g.150951028C>T | CA369857609 | KCNH2 | n.1336G>A n.162G>A n.2871G>A c.2038G>A (p.Val680Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.1690G>A (p.Val564Met) n.1325G>A n.1670G>A n.2261G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.1888G>A (p.Val630Met) c.1861G>A (p.Val621Met) | |
7 | g.150951030del | CA645372847 | KCNH2 | n.1336del n.162del n.2871del c.2038del (p.Val680CysfsTer?) c.1018del (p.Val340CysfsTer?) c.1690del (p.Val564CysfsTer?) n.1325del n.1670del n.2261del c.1738del (p.Val580CysfsTer?) c.1888del (p.Val630CysfsTer?) c.1861del (p.Val621CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951029C>A | CA458645412 | KCNH2 | n.1335G>T n.161G>T n.2870G>T c.2037G>T (p.Arg679=) c.1017G>T (p.Arg339=) c.1689G>T (p.Arg563=) n.1324G>T n.1669G>T n.2260G>T c.1737G>T (p.Arg579=) c.1887G>T (p.Arg629=) c.1860G>T (p.Arg620=) | |
7 | g.150951029C= | CA1752434301 | KCNH2 | n.1335G= n.161G= n.2870G= c.2037G= (p.Arg679=) c.1017G= (p.Arg339=) c.1689G= (p.Arg563=) n.1324G= n.1669G= n.2260G= c.1737G= (p.Arg579=) c.1887G= (p.Arg629=) c.1860G= (p.Arg620=) | |
7 | g.150951029C>G | CA458645413 | KCNH2 | n.1335G>C n.161G>C n.2870G>C c.2037G>C (p.Arg679=) c.1017G>C (p.Arg339=) c.1689G>C (p.Arg563=) n.1324G>C n.1669G>C n.2260G>C c.1737G>C (p.Arg579=) c.1887G>C (p.Arg629=) c.1860G>C (p.Arg620=) | |
7 | g.150951029C>T | CA458645414 | KCNH2 | n.1335G>A n.161G>A n.2870G>A c.2037G>A (p.Arg679=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.1689G>A (p.Arg563=) n.1324G>A n.1669G>A n.2260G>A c.1737G>A (p.Arg579=) c.1887G>A (p.Arg629=) c.1860G>A (p.Arg620=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951030C>A | CA369857610 | KCNH2 | n.1334G>T n.160G>T n.2869G>T c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1688G>T (p.Arg563Leu) n.1323G>T n.1668G>T n.2259G>T c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.1859G>T (p.Arg620Leu) | |
7 | g.150951030C= | CA1752434305 | KCNH2 | n.1334G= n.160G= n.2869G= c.2036G= (p.Arg679=) c.1016G= (p.Arg339=) c.1688G= (p.Arg563=) n.1323G= n.1668G= n.2259G= c.1736G= (p.Arg579=) c.1886G= (p.Arg629=) c.1859G= (p.Arg620=) | |
7 | g.150951030C>G | CA369857611 | KCNH2 | n.1334G>C n.160G>C n.2869G>C c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1688G>C (p.Arg563Pro) n.1323G>C n.1668G>C n.2259G>C c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro) | |
7 | g.150951030C>T | CA030473 | KCNH2 | n.1334G>A n.160G>A n.2869G>A c.2036G>A (p.Arg679Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1688G>A (p.Arg563Gln) n.1323G>A n.1668G>A n.2259G>A c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.1886G>A (p.Arg629Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951031G>A | CA169076251 | KCNH2 | n.1333C>T n.159C>T n.2868C>T c.2035C>T (p.Arg679Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.1687C>T (p.Arg563Trp) n.1322C>T n.1667C>T n.2258C>T c.1735C>T (p.Arg579Trp) c.1885C>T (p.Arg629Trp) c.1858C>T (p.Arg620Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951031G>C | CA369857612 | KCNH2 | n.1333C>G n.159C>G n.2868C>G c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.1322C>G n.1667C>G n.2258C>G c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.1858C>G (p.Arg620Gly) | |
7 | g.150951031G= | CA1752434311 | KCNH2 | n.1333C= n.159C= n.2868C= c.2035C= (p.Arg679=) c.1015C= (p.Arg339=) c.1687C= (p.Arg563=) n.1322C= n.1667C= n.2258C= c.1735C= (p.Arg579=) c.1885C= (p.Arg629=) c.1858C= (p.Arg620=) | |
7 | g.150951031G>T | CA458645415 | KCNH2 | n.1333C>A n.159C>A n.2868C>A c.2035C>A (p.Arg679=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.1687C>A (p.Arg563=) n.1322C>A n.1667C>A n.2258C>A c.1735C>A (p.Arg579=) c.1885C>A (p.Arg629=) c.1858C>A (p.Arg620=) | |
7 | g.150951032C>A | CA458645417 | KCNH2 | n.1332G>T n.158G>T n.2867G>T c.2034G>T (p.Leu678=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1686G>T (p.Leu562=) n.1321G>T n.1666G>T n.2257G>T c.1734G>T (p.Leu578=) c.1884G>T (p.Leu628=) c.1857G>T (p.Leu619=) | |
7 | g.150951032C= | CA1752434314 | KCNH2 | n.1332G= n.158G= n.2867G= c.2034G= (p.Leu678=) c.1014G= (p.Leu338=) c.1686G= (p.Leu562=) n.1321G= n.1666G= n.2257G= c.1734G= (p.Leu578=) c.1884G= (p.Leu628=) c.1857G= (p.Leu619=) | |
7 | g.150951032C>G | CA458645418 | KCNH2 | n.1332G>C n.158G>C n.2867G>C c.2034G>C (p.Leu678=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1686G>C (p.Leu562=) n.1321G>C n.1666G>C n.2257G>C c.1734G>C (p.Leu578=) c.1884G>C (p.Leu628=) c.1857G>C (p.Leu619=) | |
7 | g.150951032C>T | CA458645419 | KCNH2 | n.1332G>A n.158G>A n.2867G>A c.2034G>A (p.Leu678=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1686G>A (p.Leu562=) n.1321G>A n.1666G>A n.2257G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.1857G>A (p.Leu619=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951033A= | CA1752434317 | KCNH2 | n.1331T= n.157T= n.2866T= c.2033T= (p.Leu678=) c.1013T= (p.Leu338=) c.1685T= (p.Leu562=) n.1320T= n.1665T= n.2256T= c.1733T= (p.Leu578=) c.1883T= (p.Leu628=) c.1856T= (p.Leu619=) | |
7 | g.150951033A>C | CA369857613 | KCNH2 | n.1331T>G n.157T>G n.2866T>G c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.1320T>G n.1665T>G n.2256T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951033A>G | CA006169 | KCNH2 | n.1331T>C n.157T>C n.2866T>C c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.1320T>C n.1665T>C n.2256T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951033A>T | CA369857614 | KCNH2 | n.1331T>A n.157T>A n.2866T>A c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.1320T>A n.1665T>A n.2256T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) | |
7 | g.150951034G>A | CA458645420 | KCNH2 | n.1330C>T n.156C>T n.2865C>T c.2032C>T (p.Leu678=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1684C>T (p.Leu562=) n.1319C>T n.1664C>T n.2255C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.1855C>T (p.Leu619=) | |
7 | g.150951034G>C | CA369857615 | KCNH2 | n.1330C>G n.156C>G n.2865C>G c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) n.1319C>G n.1664C>G n.2255C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) | |
7 | g.150951034G>T | CA369857616 | KCNH2 | n.1330C>A n.156C>A n.2865C>A c.2032C>A (p.Leu678Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) n.1319C>A n.1664C>A n.2255C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) | |
7 | g.150951035C>A | CA369857617 | KCNH2 | n.1329G>T n.155G>T n.2864G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) n.1318G>T n.1663G>T n.2254G>T c.1731G>T (p.Met577Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) | |
7 | g.150951035C>G | CA369857618 | KCNH2 | n.1329G>C n.155G>C n.2864G>C c.2031G>C (p.Met677Ile) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) n.1318G>C n.1663G>C n.2254G>C c.1731G>C (p.Met577Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) | |
7 | g.150951035C>T | CA071009 | KCNH2 | n.1329G>A n.155G>A n.2864G>A c.2031G>A (p.Met677Ile) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) n.1318G>A n.1663G>A n.2254G>A c.1731G>A (p.Met577Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) | |
7 | g.150951036A= | CA1752434322 | KCNH2 | n.1328T= n.154T= n.2863T= c.2030T= (p.Met677=) c.1010T= (p.Met337=) c.1682T= (p.Met561=) n.1317T= n.1662T= n.2253T= c.1730T= (p.Met577=) c.1880T= (p.Met627=) c.1853T= (p.Met618=) | |
7 | g.150951036A>C | CA369857619 | KCNH2 | n.1328T>G n.154T>G n.2863T>G c.2030T>G (p.Met677Arg) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) n.1317T>G n.1662T>G n.2253T>G c.1730T>G (p.Met577Arg) c.1880T>G (p.Met627Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) | |
7 | g.150951036A>G | CA030458 | KCNH2 | n.1328T>C n.154T>C n.2863T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) n.1317T>C n.1662T>C n.2253T>C c.1730T>C (p.Met577Thr) c.1880T>C (p.Met627Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951036A>T | CA369857620 | KCNH2 | n.1328T>A n.154T>A n.2863T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) n.1317T>A n.1662T>A n.2253T>A c.1730T>A (p.Met577Lys) c.1880T>A (p.Met627Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) | |
7 | g.150951037T>A | CA369857621 | KCNH2 | n.1327A>T n.153A>T n.2862A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) n.1316A>T n.1661A>T n.2252A>T c.1729A>T (p.Met577Leu) c.1879A>T (p.Met627Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) | |
7 | g.150951037T>C | CA369857622 | KCNH2 | n.1327A>G n.153A>G n.2862A>G c.2029A>G (p.Met677Val) c.1009A>G (p.Met337Val) c.1681A>G (p.Met561Val) n.1316A>G n.1661A>G n.2252A>G c.1729A>G (p.Met577Val) c.1879A>G (p.Met627Val) c.1852A>G (p.Met618Val) | |
7 | g.150951037T>G | CA369857623 | KCNH2 | n.1327A>C n.153A>C n.2862A>C c.2029A>C (p.Met677Leu) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) n.1316A>C n.1661A>C n.2252A>C c.1729A>C (p.Met577Leu) c.1879A>C (p.Met627Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) | |
7 | g.150951038_150951039del | CA2695208712 | KCNH2 | n.1326_1327del n.152_153del n.2861_2862del c.2028_2029del (p.Gln676HisfsTer?) c.1008_1009del (p.Gln336HisfsTer?) c.1680_1681del (p.Gln560HisfsTer?) n.1315_1316del n.1660_1661del n.2251_2252del c.1728_1729del (p.Gln576HisfsTer?) c.1878_1879del (p.Gln626HisfsTer?) c.1851_1852del (p.Gln617HisfsTer?) | |
7 | g.150951038C>A | CA369857624 | KCNH2 | n.1326G>T n.152G>T n.2861G>T c.2028G>T (p.Gln676His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.1680G>T (p.Gln560His) n.1315G>T n.1660G>T n.2251G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.1878G>T (p.Gln626His) c.1851G>T (p.Gln617His) | |
7 | g.150951038C= | CA1752434328 | KCNH2 | n.1326G= n.152G= n.2861G= c.2028G= (p.Gln676=) c.1008G= (p.Gln336=) c.1680G= (p.Gln560=) n.1315G= n.1660G= n.2251G= c.1728G= (p.Gln576=) c.1878G= (p.Gln626=) c.1851G= (p.Gln617=) | |
7 | g.150951038C>G | CA369857625 | KCNH2 | n.1326G>C n.152G>C n.2861G>C c.2028G>C (p.Gln676His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.1680G>C (p.Gln560His) n.1315G>C n.1660G>C n.2251G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.1878G>C (p.Gln626His) c.1851G>C (p.Gln617His) | |
7 | g.150951038C>T | CA458645422 | KCNH2 | n.1326G>A n.152G>A n.2861G>A c.2028G>A (p.Gln676=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.1680G>A (p.Gln560=) n.1315G>A n.1660G>A n.2251G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.1878G>A (p.Gln626=) c.1851G>A (p.Gln617=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150951039T>A | CA369857626 | KCNH2 | n.1325A>T n.151A>T n.2860A>T c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1679A>T (p.Gln560Leu) n.1314A>T n.1659A>T n.2250A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) | |
7 | g.150951039T>C | CA369857627 | KCNH2 | n.1325A>G n.151A>G n.2860A>G c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1679A>G (p.Gln560Arg) n.1314A>G n.1659A>G n.2250A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) | |
7 | g.150951039T>G | CA369857628 | KCNH2 | n.1325A>C n.151A>C n.2860A>C c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1679A>C (p.Gln560Pro) n.1314A>C n.1659A>C n.2250A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) | |
7 | g.150951040G>A | CA006157 | KCNH2 | n.1324C>T n.150C>T n.2859C>T c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) n.1313C>T n.1658C>T n.2249C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951040G>C | CA169076257 | KCNH2 | n.1324C>G n.150C>G n.2859C>G c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1678C>G (p.Gln560Glu) n.1313C>G n.1658C>G n.2249C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) | dbSNP |
7 | g.150951040G= | CA1752434331 | KCNH2 | n.1324C= n.150C= n.2859C= c.2026C= (p.Gln676=) c.1006C= (p.Gln336=) c.1678C= (p.Gln560=) n.1313C= n.1658C= n.2249C= c.1726C= (p.Gln576=) c.1876C= (p.Gln626=) c.1849C= (p.Gln617=) | |
7 | g.150951040G>T | CA369857629 | KCNH2 | n.1324C>A n.150C>A n.2859C>A c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1678C>A (p.Gln560Lys) n.1313C>A n.1658C>A n.2249C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) | |
7 | g.150951041T>A | CA458645425 | KCNH2 | n.1323A>T n.149A>T n.2858A>T c.2025A>T (p.Thr675=) c.1005A>T (p.Thr335=) c.1677A>T (p.Thr559=) n.1312A>T n.1657A>T n.2248A>T c.1725A>T (p.Thr575=) c.1875A>T (p.Thr625=) c.1848A>T (p.Thr616=) | |
7 | g.150951041T>C | CA458645426 | KCNH2 | n.1323A>G n.149A>G n.2858A>G c.2025A>G (p.Thr675=) c.1005A>G (p.Thr335=) c.1677A>G (p.Thr559=) n.1312A>G n.1657A>G n.2248A>G c.1725A>G (p.Thr575=) c.1875A>G (p.Thr625=) c.1848A>G (p.Thr616=) | |
7 | g.150951041T>G | CA458645428 | KCNH2 | n.1323A>C n.149A>C n.2858A>C c.2025A>C (p.Thr675=) c.1005A>C (p.Thr335=) c.1677A>C (p.Thr559=) n.1312A>C n.1657A>C n.2248A>C c.1725A>C (p.Thr575=) c.1875A>C (p.Thr625=) c.1848A>C (p.Thr616=) | |
7 | g.150951045_150951059del | CA658761330 | KCNH2 | n.1309_1323del n.135_149del n.2844_2858del c.2011_2025del (p.Ala671_Thr675del) c.991_1005del (p.Ala331_Thr335del) c.1663_1677del (p.Ala555_Thr559del) n.1298_1312del n.1643_1657del n.2234_2248del c.1711_1725del (p.Ala571_Thr575del) c.1861_1875del (p.Ala621_Thr625del) c.1834_1848del (p.Ala612_Thr616del) | |
7 | g.150951042G>A | CA369857632 | KCNH2 | n.1322C>T n.148C>T n.2857C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.1311C>T n.1656C>T n.2247C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) | |
7 | g.150951042G>C | CA369857630 | KCNH2 | n.1322C>G n.148C>G n.2857C>G c.2024C>G (p.Thr675Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1676C>G (p.Thr559Arg) n.1311C>G n.1656C>G n.2247C>G c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) | |
7 | g.150951042G>T | CA369857631 | KCNH2 | n.1322C>A n.148C>A n.2857C>A c.2024C>A (p.Thr675Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1676C>A (p.Thr559Lys) n.1311C>A n.1656C>A n.2247C>A c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) | |
7 | g.150951043T>A | CA369857633 | KCNH2 | n.1321A>T n.147A>T n.2856A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.1310A>T n.1655A>T n.2246A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) | |
7 | g.150951043T>C | CA369857634 | KCNH2 | n.1321A>G n.147A>G n.2856A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.1310A>G n.1655A>G n.2246A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150951043T>G | CA369857635 | KCNH2 | n.1321A>C n.147A>C n.2856A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.1310A>C n.1655A>C n.2246A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) | |
7 | g.150951044G>A | CA458645429 | KCNH2 | n.1320C>T n.146C>T n.2855C>T c.2022C>T (p.His674=) c.1002C>T (p.His334=) c.1674C>T (p.His558=) n.1309C>T n.1654C>T n.2245C>T c.1722C>T (p.His574=) c.1872C>T (p.His624=) c.1845C>T (p.His615=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951044G>C | CA369857636 | KCNH2 | n.1320C>G n.146C>G n.2855C>G c.2022C>G (p.His674Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.1674C>G (p.His558Gln) n.1309C>G n.1654C>G n.2245C>G c.1722C>G (p.His574Gln) c.1872C>G (p.His624Gln) c.1845C>G (p.His615Gln) | |
7 | g.150951044G>T | CA369857637 | KCNH2 | n.1320C>A n.146C>A n.2855C>A c.2022C>A (p.His674Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.1674C>A (p.His558Gln) n.1309C>A n.1654C>A n.2245C>A c.1722C>A (p.His574Gln) c.1872C>A (p.His624Gln) c.1845C>A (p.His615Gln) | |
7 | g.150951045T>A | CA369857638 | KCNH2 | n.1319A>T n.145A>T n.2854A>T c.2021A>T (p.His674Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.1673A>T (p.His558Leu) n.1308A>T n.1653A>T n.2244A>T c.1721A>T (p.His574Leu) c.1871A>T (p.His624Leu) c.1844A>T (p.His615Leu) | |
7 | g.150951045T>C | CA369857640 | KCNH2 | n.1319A>G n.145A>G n.2854A>G c.2021A>G (p.His674Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.1673A>G (p.His558Arg) n.1308A>G n.1653A>G n.2244A>G c.1721A>G (p.His574Arg) c.1871A>G (p.His624Arg) c.1844A>G (p.His615Arg) | |
7 | g.150951045T>G | CA369857639 | KCNH2 | n.1319A>C n.145A>C n.2854A>C c.2021A>C (p.His674Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.1673A>C (p.His558Pro) n.1308A>C n.1653A>C n.2244A>C c.1721A>C (p.His574Pro) c.1871A>C (p.His624Pro) c.1844A>C (p.His615Pro) | |
7 | g.150951045_150951046insCT | CA2695208713 | KCNH2 | n.1319_1320insGA n.145_146insGA n.2854_2855insGA c.2021_2022insGA (p.His674GlnfsTer?) c.1001_1002insGA (p.His334GlnfsTer?) c.1673_1674insGA (p.His558GlnfsTer?) n.1308_1309insGA n.1653_1654insGA n.2244_2245insGA c.1721_1722insGA (p.His574GlnfsTer?) c.1871_1872insGA (p.His624GlnfsTer?) c.1844_1845insGA (p.His615GlnfsTer?) | |
7 | g.150951046G>A | CA030428 | KCNH2 | n.1318C>T n.144C>T n.2853C>T c.2020C>T (p.His674Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1672C>T (p.His558Tyr) n.1307C>T n.1652C>T n.2243C>T c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.1843C>T (p.His615Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951046G>C | CA369857641 | KCNH2 | n.1318C>G n.144C>G n.2853C>G c.2020C>G (p.His674Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) n.1307C>G n.1652C>G n.2243C>G c.1720C>G (p.His574Asp) c.1870C>G (p.His624Asp) c.1843C>G (p.His615Asp) | |
7 | g.150951046G= | CA1752434338 | KCNH2 | n.1318C= n.144C= n.2853C= c.2020C= (p.His674=) c.1000C= (p.His334=) c.1672C= (p.His558=) n.1307C= n.1652C= n.2243C= c.1720C= (p.His574=) c.1870C= (p.His624=) c.1843C= (p.His615=) | |
7 | g.150951046G>T | CA369857642 | KCNH2 | n.1318C>A n.144C>A n.2853C>A c.2020C>A (p.His674Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) n.1307C>A n.1652C>A n.2243C>A c.1720C>A (p.His574Asn) c.1870C>A (p.His624Asn) c.1843C>A (p.His615Asn) | |
7 | g.150951047_150951050del | CA2580077795 | KCNH2 | n.1315_1318del n.141_144del n.2850_2853del c.2017_2020del (p.Tyr673ThrfsTer?) c.997_1000del (p.Tyr333ThrfsTer?) c.1669_1672del (p.Tyr557ThrfsTer?) n.1304_1307del n.1649_1652del n.2240_2243del c.1717_1720del (p.Tyr573ThrfsTer?) c.1867_1870del (p.Tyr623ThrfsTer?) c.1840_1843del (p.Tyr614ThrfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150951047G>A | CA458645431 | KCNH2 | n.1317C>T n.143C>T n.2852C>T c.2019C>T (p.Tyr673=) c.999C>T (p.Tyr333=) c.1671C>T (p.Tyr557=) n.1306C>T n.1651C>T n.2242C>T c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1869C>T (p.Tyr623=) c.1842C>T (p.Tyr614=) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951047G>C | CA369857643 | KCNH2 | n.1317C>G n.143C>G n.2852C>G c.2019C>G (p.Tyr673Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) n.1306C>G n.1651C>G n.2242C>G c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1869C>G (p.Tyr623Ter) c.1842C>G (p.Tyr614Ter) | |
7 | g.150951047G>T | CA369857644 | KCNH2 | n.1317C>A n.143C>A n.2852C>A c.2019C>A (p.Tyr673Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.1671C>A (p.Tyr557Ter) n.1306C>A n.1651C>A n.2242C>A c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1869C>A (p.Tyr623Ter) c.1842C>A (p.Tyr614Ter) | |
7 | g.150951048T>A | CA369857645 | KCNH2 | n.1316A>T n.142A>T n.2851A>T c.2018A>T (p.Tyr673Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) n.1305A>T n.1650A>T n.2241A>T c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) | |
7 | g.150951048T>C | CA369857646 | KCNH2 | n.1316A>G n.142A>G n.2851A>G c.2018A>G (p.Tyr673Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) n.1305A>G n.1650A>G n.2241A>G c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) | |
7 | g.150951048T>G | CA369857647 | KCNH2 | n.1316A>C n.142A>C n.2851A>C c.2018A>C (p.Tyr673Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) n.1305A>C n.1650A>C n.2241A>C c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) | |
7 | g.150951049A>C | CA369857648 | KCNH2 | n.1315T>G n.141T>G n.2850T>G c.2017T>G (p.Tyr673Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) n.1304T>G n.1649T>G n.2240T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) | |
7 | g.150951049A>G | CA369857649 | KCNH2 | n.1315T>C n.141T>C n.2850T>C c.2017T>C (p.Tyr673His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.1669T>C (p.Tyr557His) n.1304T>C n.1649T>C n.2240T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1867T>C (p.Tyr623His) c.1840T>C (p.Tyr614His) | |
7 | g.150951049A>T | CA369857650 | KCNH2 | n.1315T>A n.141T>A n.2850T>A c.2017T>A (p.Tyr673Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) n.1304T>A n.1649T>A n.2240T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) | |
7 | g.150951050G>A | CA070981 | KCNH2 | n.1314C>T n.140C>T n.2849C>T c.2016C>T (p.Arg672=) c.996C>T (p.Arg332=) c.1668C>T (p.Arg556=) n.1303C>T n.1648C>T n.2239C>T c.1716C>T (p.Arg572=) c.1866C>T (p.Arg622=) c.1839C>T (p.Arg613=) | |
7 | g.150951050G>C | CA458645432 | KCNH2 | n.1314C>G n.140C>G n.2849C>G c.2016C>G (p.Arg672=) c.996C>G (p.Arg332=) c.1668C>G (p.Arg556=) n.1303C>G n.1648C>G n.2239C>G c.1716C>G (p.Arg572=) c.1866C>G (p.Arg622=) c.1839C>G (p.Arg613=) | |
7 | g.150951050G>T | CA458645433 | KCNH2 | n.1314C>A n.140C>A n.2849C>A c.2016C>A (p.Arg672=) c.996C>A (p.Arg332=) c.1668C>A (p.Arg556=) n.1303C>A n.1648C>A n.2239C>A c.1716C>A (p.Arg572=) c.1866C>A (p.Arg622=) c.1839C>A (p.Arg613=) | |
7 | g.150951051C>A | CA369857652 | KCNH2 | n.1313G>T n.139G>T n.2848G>T c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1667G>T (p.Arg556Leu) n.1302G>T n.1647G>T n.2238G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) | |
7 | g.150951051C= | CA1752434343 | KCNH2 | n.1313G= n.139G= n.2848G= c.2015G= (p.Arg672=) c.995G= (p.Arg332=) c.1667G= (p.Arg556=) n.1302G= n.1647G= n.2238G= c.1715G= (p.Arg572=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1838G= (p.Arg613=) | |
7 | g.150951051C>G | CA369857651 | KCNH2 | n.1313G>C n.139G>C n.2848G>C c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1667G>C (p.Arg556Pro) n.1302G>C n.1647G>C n.2238G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) | ClinVar |
7 | g.150951051C>T | CA030408 | KCNH2 | n.1313G>A n.139G>A n.2848G>A c.2015G>A (p.Arg672His) c.995G>A (p.Arg332His) c.1667G>A (p.Arg556His) n.1302G>A n.1647G>A n.2238G>A c.1715G>A (p.Arg572His) c.1865G>A (p.Arg622His) c.1838G>A (p.Arg613His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951052G>A | CA030384 | KCNH2 | n.1312C>T n.138C>T n.2847C>T c.2014C>T (p.Arg672Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.1666C>T (p.Arg556Cys) n.1301C>T n.1646C>T n.2237C>T c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1864C>T (p.Arg622Cys) c.1837C>T (p.Arg613Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150951052G>C | CA369857653 | KCNH2 | n.1312C>G n.138C>G n.2847C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) n.1301C>G n.1646C>G n.2237C>G c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) | |
7 | g.150951052G= | CA1752434344 | KCNH2 | n.1312C= n.138C= n.2847C= c.2014C= (p.Arg672=) c.994C= (p.Arg332=) c.1666C= (p.Arg556=) n.1301C= n.1646C= n.2237C= c.1714C= (p.Arg572=) c.1864C= (p.Arg622=) c.1837C= (p.Arg613=) | |
7 | g.150951052G>T | CA369857654 | KCNH2 | n.1312C>A n.138C>A n.2847C>A c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.1666C>A (p.Arg556Ser) n.1301C>A n.1646C>A n.2237C>A c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1864C>A (p.Arg622Ser) c.1837C>A (p.Arg613Ser) | |
7 | g.150951053G>A | CA458645435 | KCNH2 | n.1311C>T n.137C>T n.2846C>T c.2013C>T (p.Ala671=) c.993C>T (p.Ala331=) c.1665C>T (p.Ala555=) n.1300C>T n.1645C>T n.2236C>T c.1713C>T (p.Ala571=) c.1863C>T (p.Ala621=) c.1836C>T (p.Ala612=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951053G>C | CA458645436 | KCNH2 | n.1311C>G n.137C>G n.2846C>G c.2013C>G (p.Ala671=) c.993C>G (p.Ala331=) c.1665C>G (p.Ala555=) n.1300C>G n.1645C>G n.2236C>G c.1713C>G (p.Ala571=) c.1863C>G (p.Ala621=) c.1836C>G (p.Ala612=) | |
7 | g.150951053G>T | CA458645437 | KCNH2 | n.1311C>A n.137C>A n.2846C>A c.2013C>A (p.Ala671=) c.993C>A (p.Ala331=) c.1665C>A (p.Ala555=) n.1300C>A n.1645C>A n.2236C>A c.1713C>A (p.Ala571=) c.1863C>A (p.Ala621=) c.1836C>A (p.Ala612=) | |
7 | g.150951054G>A | CA369857655 | KCNH2 | n.1310C>T n.136C>T n.2845C>T c.2012C>T (p.Ala671Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1299C>T n.1644C>T n.2235C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) | |
7 | g.150951054G>C | CA030335 | KCNH2 | n.1310C>G n.136C>G n.2845C>G c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1299C>G n.1644C>G n.2235C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951054G= | CA1752434347 | KCNH2 | n.1310C= n.136C= n.2845C= c.2012C= (p.Ala671=) c.992C= (p.Ala331=) c.1664C= (p.Ala555=) n.1299C= n.1644C= n.2235C= c.1712C= (p.Ala571=) c.1862C= (p.Ala621=) c.1835C= (p.Ala612=) | |
7 | g.150951054G>T | CA369857656 | KCNH2 | n.1310C>A n.136C>A n.2845C>A c.2012C>A (p.Ala671Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.1299C>A n.1644C>A n.2235C>A c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) | |
7 | g.150951055C>A | CA369857657 | KCNH2 | n.1309G>T n.135G>T n.2844G>T c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1298G>T n.1643G>T n.2234G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) | |
7 | g.150951055C>G | CA369857659 | KCNH2 | n.1309G>C n.135G>C n.2844G>C c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1298G>C n.1643G>C n.2234G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) | |
7 | g.150951055C>T | CA369857658 | KCNH2 | n.1309G>A n.135G>A n.2844G>A c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1298G>A n.1643G>A n.2234G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951056T>A | CA458645441 | KCNH2 | n.1308A>T n.134A>T n.2843A>T c.2010A>T (p.Thr670=) c.990A>T (p.Thr330=) c.1662A>T (p.Thr554=) n.1297A>T n.1642A>T n.2233A>T c.1710A>T (p.Thr570=) c.1860A>T (p.Thr620=) c.1833A>T (p.Thr611=) | |
7 | g.150951056T>C | CA458645442 | KCNH2 | n.1308A>G n.134A>G n.2843A>G c.2010A>G (p.Thr670=) c.990A>G (p.Thr330=) c.1662A>G (p.Thr554=) n.1297A>G n.1642A>G n.2233A>G c.1710A>G (p.Thr570=) c.1860A>G (p.Thr620=) c.1833A>G (p.Thr611=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951056T>G | CA458645443 | KCNH2 | n.1308A>C n.134A>C n.2843A>C c.2010A>C (p.Thr670=) c.990A>C (p.Thr330=) c.1662A>C (p.Thr554=) n.1297A>C n.1642A>C n.2233A>C c.1710A>C (p.Thr570=) c.1860A>C (p.Thr620=) c.1833A>C (p.Thr611=) | dbSNP |
7 | g.150951056T= | CA1752434352 | KCNH2 | n.1308A= n.134A= n.2843A= c.2010A= (p.Thr670=) c.990A= (p.Thr330=) c.1662A= (p.Thr554=) n.1297A= n.1642A= n.2233A= c.1710A= (p.Thr570=) c.1860A= (p.Thr620=) c.1833A= (p.Thr611=) | |
7 | g.150951057G>A | CA369857660 | KCNH2 | n.1307C>T n.133C>T n.2842C>T c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1296C>T n.1641C>T n.2232C>T c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951057G>C | CA369857661 | KCNH2 | n.1307C>G n.133C>G n.2842C>G c.2009C>G (p.Thr670Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1661C>G (p.Thr554Arg) n.1296C>G n.1641C>G n.2232C>G c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.1832C>G (p.Thr611Arg) | |
7 | g.150951057G= | CA1752434353 | KCNH2 | n.1307C= n.133C= n.2842C= c.2009C= (p.Thr670=) c.989C= (p.Thr330=) c.1661C= (p.Thr554=) n.1296C= n.1641C= n.2232C= c.1709C= (p.Thr570=) c.1859C= (p.Thr620=) c.1832C= (p.Thr611=) | |
7 | g.150951057G>T | CA369857662 | KCNH2 | n.1307C>A n.133C>A n.2842C>A c.2009C>A (p.Thr670Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1661C>A (p.Thr554Lys) n.1296C>A n.1641C>A n.2232C>A c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.1832C>A (p.Thr611Lys) | |
7 | g.150951058T>A | CA369857663 | KCNH2 | n.1306A>T n.132A>T n.2841A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1295A>T n.1640A>T n.2231A>T c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) | |
7 | g.150951058T>C | CA369857664 | KCNH2 | n.1306A>G n.132A>G n.2841A>G c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1295A>G n.1640A>G n.2231A>G c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) | |
7 | g.150951058T>G | CA369857665 | KCNH2 | n.1306A>C n.132A>C n.2841A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1295A>C n.1640A>C n.2231A>C c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) | |
7 | g.150951059G>A | CA458645444 | KCNH2 | n.1305C>T n.131C>T n.2840C>T c.2007C>T (p.Gly669=) c.987C>T (p.Gly329=) c.1659C>T (p.Gly553=) n.1294C>T n.1639C>T n.2230C>T c.1707C>T (p.Gly569=) c.1857C>T (p.Gly619=) c.1830C>T (p.Gly610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951059G>C | CA458645445 | KCNH2 | n.1305C>G n.131C>G n.2840C>G c.2007C>G (p.Gly669=) c.987C>G (p.Gly329=) c.1659C>G (p.Gly553=) n.1294C>G n.1639C>G n.2230C>G c.1707C>G (p.Gly569=) c.1857C>G (p.Gly619=) c.1830C>G (p.Gly610=) | |
7 | g.150951059G>T | CA458645446 | KCNH2 | n.1305C>A n.131C>A n.2840C>A c.2007C>A (p.Gly669=) c.987C>A (p.Gly329=) c.1659C>A (p.Gly553=) n.1294C>A n.1639C>A n.2230C>A c.1707C>A (p.Gly569=) c.1857C>A (p.Gly619=) c.1830C>A (p.Gly610=) | |
7 | g.150951060C>A | CA369857666 | KCNH2 | n.1304G>T n.130G>T n.2839G>T c.2006G>T (p.Gly669Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) n.1293G>T n.1638G>T n.2229G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) | |
7 | g.150951060C= | CA1752434356 | KCNH2 | n.1304G= n.130G= n.2839G= c.2006G= (p.Gly669=) c.986G= (p.Gly329=) c.1658G= (p.Gly553=) n.1293G= n.1638G= n.2229G= c.1706G= (p.Gly569=) c.1856G= (p.Gly619=) c.1829G= (p.Gly610=) | |
7 | g.150951060C>G | CA369857667 | KCNH2 | n.1304G>C n.130G>C n.2839G>C c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.1293G>C n.1638G>C n.2229G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951060C>T | CA369857668 | KCNH2 | n.1304G>A n.130G>A n.2839G>A c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) n.1293G>A n.1638G>A n.2229G>A c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1829G>A (p.Gly610Asp) | |
7 | g.150951062del | CA2695208714 | KCNH2 | n.1304del n.130del n.2839del c.2006del (p.Gly669AlafsTer?) c.986del (p.Gly329AlafsTer?) c.1658del (p.Gly553AlafsTer?) n.1293del n.1638del n.2229del c.1706del (p.Gly569AlafsTer?) c.1856del (p.Gly619AlafsTer?) c.1829del (p.Gly610AlafsTer?) | |
7 | g.150951061C>A | CA369857671 | KCNH2 | n.1303G>T n.129G>T n.2838G>T c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) n.1292G>T n.1637G>T n.2228G>T c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1828G>T (p.Gly610Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951061C= | CA1752434359 | KCNH2 | n.1303G= n.129G= n.2838G= c.2005G= (p.Gly669=) c.985G= (p.Gly329=) c.1657G= (p.Gly553=) n.1292G= n.1637G= n.2228G= c.1705G= (p.Gly569=) c.1855G= (p.Gly619=) c.1828G= (p.Gly610=) | |
7 | g.150951061C>G | CA369857670 | KCNH2 | n.1303G>C n.129G>C n.2838G>C c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.1292G>C n.1637G>C n.2228G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951061C>T | CA369857669 | KCNH2 | n.1303G>A n.129G>A n.2838G>A c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.1292G>A n.1637G>A n.2228G>A c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1828G>A (p.Gly610Ser) | COSMIC |
7 | g.150951062C>A | CA458645447 | KCNH2 | n.1302G>T n.128G>T n.2837G>T c.2004G>T (p.Ser668=) c.984G>T (p.Ser328=) c.1656G>T (p.Ser552=) n.1291G>T n.1636G>T n.2227G>T c.1704G>T (p.Ser568=) c.1854G>T (p.Ser618=) c.1827G>T (p.Ser609=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951062C= | CA1752434364 | KCNH2 | n.1302G= n.128G= n.2837G= c.2004G= (p.Ser668=) c.984G= (p.Ser328=) c.1656G= (p.Ser552=) n.1291G= n.1636G= n.2227G= c.1704G= (p.Ser568=) c.1854G= (p.Ser618=) c.1827G= (p.Ser609=) | |
7 | g.150951062C>G | CA458645449 | KCNH2 | n.1302G>C n.128G>C n.2837G>C c.2004G>C (p.Ser668=) c.984G>C (p.Ser328=) c.1656G>C (p.Ser552=) n.1291G>C n.1636G>C n.2227G>C c.1704G>C (p.Ser568=) c.1854G>C (p.Ser618=) c.1827G>C (p.Ser609=) | |
7 | g.150951062C>T | CA458645448 | KCNH2 | n.1302G>A n.128G>A n.2837G>A c.2004G>A (p.Ser668=) c.984G>A (p.Ser328=) c.1656G>A (p.Ser552=) n.1291G>A n.1636G>A n.2227G>A c.1704G>A (p.Ser568=) c.1854G>A (p.Ser618=) c.1827G>A (p.Ser609=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951063G>A | CA030317 | KCNH2 | n.1301C>T n.127C>T n.2836C>T c.2003C>T (p.Ser668Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.1655C>T (p.Ser552Leu) n.1290C>T n.1635C>T n.2226C>T c.1703C>T (p.Ser568Leu) c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.1826C>T (p.Ser609Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951063G>C | CA369857672 | KCNH2 | n.1301C>G n.127C>G n.2836C>G c.2003C>G (p.Ser668Trp) c.983C>G (p.Ser328Trp) c.1655C>G (p.Ser552Trp) n.1290C>G n.1635C>G n.2226C>G c.1703C>G (p.Ser568Trp) c.1853C>G (p.Ser618Trp) c.1826C>G (p.Ser609Trp) | |
7 | g.150951063G= | CA1752434368 | KCNH2 | n.1301C= n.127C= n.2836C= c.2003C= (p.Ser668=) c.983C= (p.Ser328=) c.1655C= (p.Ser552=) n.1290C= n.1635C= n.2226C= c.1703C= (p.Ser568=) c.1853C= (p.Ser618=) c.1826C= (p.Ser609=) | |
7 | g.150951063G>T | CA369857673 | KCNH2 | n.1301C>A n.127C>A n.2836C>A c.2003C>A (p.Ser668Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.1655C>A (p.Ser552Ter) n.1290C>A n.1635C>A n.2226C>A c.1703C>A (p.Ser568Ter) c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.1826C>A (p.Ser609Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951064A>C | CA369857674 | KCNH2 | n.1300T>G n.126T>G n.2835T>G c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.1289T>G n.1634T>G n.2225T>G c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1825T>G (p.Ser609Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150951064A>G | CA369857675 | KCNH2 | n.1300T>C n.126T>C n.2835T>C c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.1289T>C n.1634T>C n.2225T>C c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1825T>C (p.Ser609Pro) | |
7 | g.150951064A>T | CA369857676 | KCNH2 | n.1300T>A n.126T>A n.2835T>A c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.1289T>A n.1634T>A n.2225T>A c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.1825T>A (p.Ser609Thr) | |
7 | g.150951065G>A | CA458645451 | KCNH2 | n.1299C>T n.125C>T n.2834C>T c.2001C>T (p.Tyr667=) c.981C>T (p.Tyr327=) c.1653C>T (p.Tyr551=) n.1288C>T n.1633C>T n.2224C>T c.1701C>T (p.Tyr567=) c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1824C>T (p.Tyr608=) | |
7 | g.150951065G>C | CA369857677 | KCNH2 | n.1299C>G n.125C>G n.2834C>G c.2001C>G (p.Tyr667Ter) c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.1653C>G (p.Tyr551Ter) n.1288C>G n.1633C>G n.2224C>G c.1701C>G (p.Tyr567Ter) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) | |
7 | g.150951065G= | CA1752434373 | KCNH2 | n.1299C= n.125C= n.2834C= c.2001C= (p.Tyr667=) c.981C= (p.Tyr327=) c.1653C= (p.Tyr551=) n.1288C= n.1633C= n.2224C= c.1701C= (p.Tyr567=) c.1851C= (p.Tyr617=) c.1824C= (p.Tyr608=) | |
7 | g.150951065G>T | CA369857678 | KCNH2 | n.1299C>A n.125C>A n.2834C>A c.2001C>A (p.Tyr667Ter) c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.1653C>A (p.Tyr551Ter) n.1288C>A n.1633C>A n.2224C>A c.1701C>A (p.Tyr567Ter) c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) | |
7 | g.150951066T>A | CA369857679 | KCNH2 | n.1298A>T n.124A>T n.2833A>T c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) n.1287A>T n.1632A>T n.2223A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) | |
7 | g.150951066T>C | CA369857680 | KCNH2 | n.1298A>G n.124A>G n.2833A>G c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) n.1287A>G n.1632A>G n.2223A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) | |
7 | g.150951066T>G | CA369857681 | KCNH2 | n.1298A>C n.124A>C n.2833A>C c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) n.1287A>C n.1632A>C n.2223A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) | |
7 | g.150951066dup | CA16612307 | KCNH2 | n.1298dup n.124dup n.2833dup c.2000dup (p.Tyr667Ter) c.980dup (p.Tyr327Ter) c.1652dup (p.Tyr551Ter) n.1287dup n.1632dup n.2223dup c.1700dup (p.Tyr567Ter) c.1850dup (p.Tyr617Ter) c.1823dup (p.Tyr608Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951067A= | CA1752434382 | KCNH2 | n.1297T= n.123T= n.2832T= c.1999T= (p.Tyr667=) c.979T= (p.Tyr327=) c.1651T= (p.Tyr551=) n.1286T= n.1631T= n.2222T= c.1699T= (p.Tyr567=) c.1849T= (p.Tyr617=) c.1822T= (p.Tyr608=) | |
7 | g.150951067A>C | CA369857683 | KCNH2 | n.1297T>G n.123T>G n.2832T>G c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) n.1286T>G n.1631T>G n.2222T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) | dbSNP |
7 | g.150951067A>G | CA369857684 | KCNH2 | n.1297T>C n.123T>C n.2832T>C c.1999T>C (p.Tyr667His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.1651T>C (p.Tyr551His) n.1286T>C n.1631T>C n.2222T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1822T>C (p.Tyr608His) | |
7 | g.150951067A>T | CA369857682 | KCNH2 | n.1297T>A n.123T>A n.2832T>A c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) n.1286T>A n.1631T>A n.2222T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) | |
7 | g.150951068C>A | CA458645454 | KCNH2 | n.1296G>T n.122G>T n.2831G>T c.1998G>T (p.Leu666=) c.978G>T (p.Leu326=) c.1650G>T (p.Leu550=) n.1285G>T n.1630G>T n.2221G>T c.1698G>T (p.Leu566=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1821G>T (p.Leu607=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150951068C= | CA1752434385 | KCNH2 | n.1296G= n.122G= n.2831G= c.1998G= (p.Leu666=) c.978G= (p.Leu326=) c.1650G= (p.Leu550=) n.1285G= n.1630G= n.2221G= c.1698G= (p.Leu566=) c.1848G= (p.Leu616=) c.1821G= (p.Leu607=) | |
7 | g.150951068C>G | CA458645455 | KCNH2 | n.1296G>C n.122G>C n.2831G>C c.1998G>C (p.Leu666=) c.978G>C (p.Leu326=) c.1650G>C (p.Leu550=) n.1285G>C n.1630G>C n.2221G>C c.1698G>C (p.Leu566=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1821G>C (p.Leu607=) | |
7 | g.150951068C>T | CA458645456 | KCNH2 | n.1296G>A n.122G>A n.2831G>A c.1998G>A (p.Leu666=) c.978G>A (p.Leu326=) c.1650G>A (p.Leu550=) n.1285G>A n.1630G>A n.2221G>A c.1698G>A (p.Leu566=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1821G>A (p.Leu607=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951068dup | CA169076264 | KCNH2 | n.1296dup n.122dup n.2831dup c.1998dup (p.Tyr667ValfsTer?) c.978dup (p.Tyr327ValfsTer?) c.1650dup (p.Tyr551ValfsTer?) n.1285dup n.1630dup n.2221dup c.1698dup (p.Tyr567ValfsTer?) c.1848dup (p.Tyr617ValfsTer?) c.1821dup (p.Tyr608ValfsTer?) | dbSNP |
7 | g.150951069A>C | CA369857685 | KCNH2 | n.1295T>G n.121T>G n.2830T>G c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.1284T>G n.1629T>G n.2220T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) | |
7 | g.150951069A>G | CA369857686 | KCNH2 | n.1295T>C n.121T>C n.2830T>C c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.1284T>C n.1629T>C n.2220T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951069A>T | CA369857687 | KCNH2 | n.1295T>A n.121T>A n.2830T>A c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.1284T>A n.1629T>A n.2220T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) | |
7 | g.150951070G>A | CA070967 | KCNH2 | n.1294C>T n.120C>T n.2829C>T c.1996C>T (p.Leu666=) c.976C>T (p.Leu326=) c.1648C>T (p.Leu550=) n.1283C>T n.1628C>T n.2219C>T c.1696C>T (p.Leu566=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1819C>T (p.Leu607=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951070G>C | CA369857688 | KCNH2 | n.1294C>G n.120C>G n.2829C>G c.1996C>G (p.Leu666Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) n.1283C>G n.1628C>G n.2219C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) | |
7 | g.150951070G>T | CA369857689 | KCNH2 | n.1294C>A n.120C>A n.2829C>A c.1996C>A (p.Leu666Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) n.1283C>A n.1628C>A n.2219C>A c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) | |
7 | g.150951071C>A | CA458645461 | KCNH2 | n.1293G>T n.119G>T n.2828G>T c.1995G>T (p.Arg665=) c.975G>T (p.Arg325=) c.1647G>T (p.Arg549=) n.1282G>T n.1627G>T n.2218G>T c.1695G>T (p.Arg565=) c.1845G>T (p.Arg615=) c.1818G>T (p.Arg606=) | |
7 | g.150951071C= | CA1752434387 | KCNH2 | n.1293G= n.119G= n.2828G= c.1995G= (p.Arg665=) c.975G= (p.Arg325=) c.1647G= (p.Arg549=) n.1282G= n.1627G= n.2218G= c.1695G= (p.Arg565=) c.1845G= (p.Arg615=) c.1818G= (p.Arg606=) | |
7 | g.150951071C>G | CA458645462 | KCNH2 | n.1293G>C n.119G>C n.2828G>C c.1995G>C (p.Arg665=) c.975G>C (p.Arg325=) c.1647G>C (p.Arg549=) n.1282G>C n.1627G>C n.2218G>C c.1695G>C (p.Arg565=) c.1845G>C (p.Arg615=) c.1818G>C (p.Arg606=) | dbSNP |
7 | g.150951071C>T | CA458645460 | KCNH2 | n.1293G>A n.119G>A n.2828G>A c.1995G>A (p.Arg665=) c.975G>A (p.Arg325=) c.1647G>A (p.Arg549=) n.1282G>A n.1627G>A n.2218G>A c.1695G>A (p.Arg565=) c.1845G>A (p.Arg615=) c.1818G>A (p.Arg606=) | |
7 | g.150951072C>A | CA369857690 | KCNH2 | n.1292G>T n.118G>T n.2827G>T c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.1281G>T n.1626G>T n.2217G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) | |
7 | g.150951072C= | CA1752434390 | KCNH2 | n.1292G= n.118G= n.2827G= c.1994G= (p.Arg665=) c.974G= (p.Arg325=) c.1646G= (p.Arg549=) n.1281G= n.1626G= n.2217G= c.1694G= (p.Arg565=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1817G= (p.Arg606=) | |
7 | g.150951072C>G | CA369857691 | KCNH2 | n.1292G>C n.118G>C n.2827G>C c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.1281G>C n.1626G>C n.2217G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) | |
7 | g.150951072C>T | CA169076266 | KCNH2 | n.1292G>A n.118G>A n.2827G>A c.1994G>A (p.Arg665Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.1646G>A (p.Arg549Gln) n.1281G>A n.1626G>A n.2217G>A c.1694G>A (p.Arg565Gln) c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.1817G>A (p.Arg606Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |