Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.150950963dupCA2840111979KCNH2n.1402dup
n.228dup
n.2937dup
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7g.150950963delCA2580077794KCNH2n.1402del
n.228del
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n.1736del
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 ClinVar
7g.150950963G>ACA458645346KCNH2n.1401C>T
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7g.150950963G>CCA369857421KCNH2n.1401C>G
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7g.150950963G>TCA369857422KCNH2n.1401C>A
n.227C>A
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7g.150950964A>CCA369857423KCNH2n.1400T>G
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 gnomAD v4
7g.150950964A>GCA369857425KCNH2n.1400T>C
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7g.150950964A>TCA369857424KCNH2n.1400T>A
n.226T>A
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c.2102T>A (p.Phe701Tyr)
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c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
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7g.150950965A>CCA369857426KCNH2n.1399T>G
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7g.150950965A>GCA369857427KCNH2n.1399T>C
n.225T>C
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c.2101T>C (p.Phe701Leu)
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c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.1388T>C
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c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1951T>C (p.Phe651Leu)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
 ClinVar
7g.150950965A>TCA369857428KCNH2n.1399T>A
n.225T>A
n.2934T>A
c.2101T>A (p.Phe701Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.1388T>A
n.1733T>A
n.2324T>A
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c.1924T>A (p.Phe642Ile)
7g.150950966G>ACA458645348KCNH2n.1398C>T
n.224C>T
n.2933C>T
c.2100C>T (p.Tyr700=)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.150950966G>CCA369857430KCNH2n.1398C>G
n.224C>G
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c.2100C>G (p.Tyr700Ter)
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c.1800C>G (p.Tyr600Ter)
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
7g.150950966G>TCA369857432KCNH2n.1398C>A
n.224C>A
n.2933C>A
c.2100C>A (p.Tyr700Ter)
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c.1800C>A (p.Tyr600Ter)
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
7g.150950967T>ACA369857434KCNH2n.1397A>T
n.223A>T
n.2932A>T
c.2099A>T (p.Tyr700Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
n.1386A>T
n.1731A>T
n.2322A>T
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
7g.150950967T>CCA369857435KCNH2n.1397A>G
n.223A>G
n.2932A>G
c.2099A>G (p.Tyr700Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
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n.1386A>G
n.1731A>G
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c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
7g.150950967T>GCA369857436KCNH2n.1397A>C
n.223A>C
n.2932A>C
c.2099A>C (p.Tyr700Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
n.1386A>C
n.1731A>C
n.2322A>C
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
7g.150950968A>CCA369857438KCNH2n.1396T>G
n.222T>G
n.2931T>G
c.2098T>G (p.Tyr700Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
n.1385T>G
n.1730T>G
n.2321T>G
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
7g.150950968A>GCA369857440KCNH2n.1396T>C
n.222T>C
n.2931T>C
c.2098T>C (p.Tyr700His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.1750T>C (p.Tyr584His)
n.1385T>C
n.1730T>C
n.2321T>C
c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.1948T>C (p.Tyr650His)
c.1921T>C (p.Tyr641His)
7g.150950968A>TCA369857442KCNH2n.1396T>A
n.222T>A
n.2931T>A
c.2098T>A (p.Tyr700Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
n.1385T>A
n.1730T>A
n.2321T>A
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
7g.150950969C>ACA369857444KCNH2n.1395G>T
n.221G>T
n.2930G>T
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
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n.1384G>T
n.1729G>T
n.2320G>T
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c.1920G>T (p.Glu640Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950969C=CA1752434184KCNH2n.1395G=
n.221G=
n.2930G=
c.2097G= (p.Glu699=)
c.1077G= (p.Glu359=)
c.1749G= (p.Glu583=)
n.1384G=
n.1729G=
n.2320G=
c.1797G= (p.Glu599=)
c.1947G= (p.Glu649=)
c.1920G= (p.Glu640=)
7g.150950969C>GCA030590KCNH2n.1395G>C
n.221G>C
n.2930G>C
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
n.1384G>C
n.1729G>C
n.2320G>C
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950969C>TCA458645349KCNH2n.1395G>A
n.221G>A
n.2930G>A
c.2097G>A (p.Glu699=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1749G>A (p.Glu583=)
n.1384G>A
n.1729G>A
n.2320G>A
c.1797G>A (p.Glu599=)
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950970T>ACA369857446KCNH2n.1394A>T
n.220A>T
n.2929A>T
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.1383A>T
n.1728A>T
n.2319A>T
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
7g.150950970T>CCA369857448KCNH2n.1394A>G
n.220A>G
n.2929A>G
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.1383A>G
n.1728A>G
n.2319A>G
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
7g.150950970T>GCA369857447KCNH2n.1394A>C
n.220A>C
n.2929A>C
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.1383A>C
n.1728A>C
n.2319A>C
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
7g.150950971C>ACA369857450KCNH2n.1393G>T
n.219G>T
n.2928G>T
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.1382G>T
n.1727G>T
n.2318G>T
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
7g.150950971C>GCA369857451KCNH2n.1393G>C
n.219G>C
n.2928G>C
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.1382G>C
n.1727G>C
n.2318G>C
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
7g.150950971C>TCA369857453KCNH2n.1393G>A
n.219G>A
n.2928G>A
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.1382G>A
n.1727G>A
n.2318G>A
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
 dbSNP
7g.150950972C>ACA369857454KCNH2n.1392G>T
n.218G>T
n.2927G>T
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
n.1381G>T
n.1726G>T
n.2317G>T
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1944G>T (p.Glu648Asp)
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150950972C=CA1752434187KCNH2n.1392G=
n.218G=
n.2927G=
c.2094G= (p.Glu698=)
c.1074G= (p.Glu358=)
c.1746G= (p.Glu582=)
n.1381G=
n.1726G=
n.2317G=
c.1794G= (p.Glu598=)
c.1944G= (p.Glu648=)
c.1917G= (p.Glu639=)
7g.150950972C>GCA369857456KCNH2n.1392G>C
n.218G>C
n.2927G>C
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
n.1381G>C
n.1726G>C
n.2317G>C
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1944G>C (p.Glu648Asp)
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
7g.150950972C>TCA458645350KCNH2n.1392G>A
n.218G>A
n.2927G>A
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1746G>A (p.Glu582=)
n.1381G>A
n.1726G>A
n.2317G>A
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1944G>A (p.Glu648=)
c.1917G>A (p.Glu639=)
7g.150950973T>ACA369857457KCNH2n.1391A>T
n.217A>T
n.2926A>T
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
n.1380A>T
n.1725A>T
n.2316A>T
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
7g.150950973T>CCA369857459KCNH2n.1391A>G
n.217A>G
n.2926A>G
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
n.1380A>G
n.1725A>G
n.2316A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
7g.150950973T>GCA369857461KCNH2n.1391A>C
n.217A>C
n.2926A>C
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
n.1380A>C
n.1725A>C
n.2316A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
7g.150950974C>ACA369857462KCNH2n.1390G>T
n.216G>T
n.2925G>T
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
n.1379G>T
n.1724G>T
n.2315G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
7g.150950974C=CA1752434191KCNH2n.1390G=
n.216G=
n.2925G=
c.2092G= (p.Glu698=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.1744G= (p.Glu582=)
n.1379G=
n.1724G=
n.2315G=
c.1792G= (p.Glu598=)
c.1942G= (p.Glu648=)
c.1915G= (p.Glu639=)
7g.150950974C>GCA369857464KCNH2n.1390G>C
n.216G>C
n.2925G>C
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
n.1379G>C
n.1724G>C
n.2315G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
7g.150950974C>TCA030572KCNH2n.1390G>A
n.216G>A
n.2925G>A
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
n.1379G>A
n.1724G>A
n.2315G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950975G>ACA16612047KCNH2n.1389C>T
n.215C>T
n.2924C>T
c.2091C>T (p.Leu697=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.1743C>T (p.Leu581=)
n.1378C>T
n.1723C>T
n.2314C>T
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1941C>T (p.Leu647=)
c.1914C>T (p.Leu638=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950975G>CCA458645351KCNH2n.1389C>G
n.215C>G
n.2924C>G
c.2091C>G (p.Leu697=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.1743C>G (p.Leu581=)
n.1378C>G
n.1723C>G
n.2314C>G
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1941C>G (p.Leu647=)
c.1914C>G (p.Leu638=)
 dbSNP
7g.150950975G=CA1752434193KCNH2n.1389C=
n.215C=
n.2924C=
c.2091C= (p.Leu697=)
c.1071C= (p.Leu357=)
c.1743C= (p.Leu581=)
n.1378C=
n.1723C=
n.2314C=
c.1791C= (p.Leu597=)
c.1941C= (p.Leu647=)
c.1914C= (p.Leu638=)
7g.150950975G>TCA458645353KCNH2n.1389C>A
n.215C>A
n.2924C>A
c.2091C>A (p.Leu697=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.1743C>A (p.Leu581=)
n.1378C>A
n.1723C>A
n.2314C>A
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1941C>A (p.Leu647=)
c.1914C>A (p.Leu638=)
7g.150950976A>CCA369857469KCNH2n.1388T>G
n.214T>G
n.2923T>G
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1377T>G
n.1722T>G
n.2313T>G
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
7g.150950976A>GCA369857467KCNH2n.1388T>C
n.214T>C
n.2923T>C
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1377T>C
n.1722T>C
n.2313T>C
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
7g.150950976A>TCA369857465KCNH2n.1388T>A
n.214T>A
n.2923T>A
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
n.1377T>A
n.1722T>A
n.2313T>A
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1940T>A (p.Leu647His)
c.1913T>A (p.Leu638His)
7g.150950977G>ACA369857470KCNH2n.1387C>T
n.213C>T
n.2922C>T
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.1376C>T
n.1721C>T
n.2312C>T
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1939C>T (p.Leu647Phe)
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
7g.150950977G>CCA369857471KCNH2n.1387C>G
n.213C>G
n.2922C>G
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1376C>G
n.1721C>G
n.2312C>G
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
7g.150950977G>TCA369857473KCNH2n.1387C>A
n.213C>A
n.2922C>A
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.1376C>A
n.1721C>A
n.2312C>A
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1939C>A (p.Leu647Ile)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
7g.150950978G>ACA458645355KCNH2n.1386C>T
n.212C>T
n.2921C>T
c.2088C>T (p.Arg696=)
c.1068C>T (p.Arg356=)
c.1740C>T (p.Arg580=)
n.1375C>T
n.1720C>T
n.2311C>T
c.1788C>T (p.Arg596=)
c.1938C>T (p.Arg646=)
c.1911C>T (p.Arg637=)
 gnomAD v4
7g.150950978G>CCA458645356KCNH2n.1386C>G
n.212C>G
n.2921C>G
c.2088C>G (p.Arg696=)
c.1068C>G (p.Arg356=)
c.1740C>G (p.Arg580=)
n.1375C>G
n.1720C>G
n.2311C>G
c.1788C>G (p.Arg596=)
c.1938C>G (p.Arg646=)
c.1911C>G (p.Arg637=)
7g.150950978G>TCA458645357KCNH2n.1386C>A
n.212C>A
n.2921C>A
c.2088C>A (p.Arg696=)
c.1068C>A (p.Arg356=)
c.1740C>A (p.Arg580=)
n.1375C>A
n.1720C>A
n.2311C>A
c.1788C>A (p.Arg596=)
c.1938C>A (p.Arg646=)
c.1911C>A (p.Arg637=)
7g.150950979C>ACA369857475KCNH2n.1385G>T
n.211G>T
n.2920G>T
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c.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
 gnomAD v4
7g.150950979C=CA1752434194KCNH2n.1385G=
n.211G=
n.2920G=
c.2087G= (p.Arg696=)
c.1067G= (p.Arg356=)
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n.1719G=
n.2310G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.1937G= (p.Arg646=)
c.1910G= (p.Arg637=)
7g.150950979C>GCA006216KCNH2n.1385G>C
n.211G>C
n.2920G>C
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
n.1374G>C
n.1719G>C
n.2310G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950979C>TCA030561KCNH2n.1385G>A
n.211G>A
n.2920G>A
c.2087G>A (p.Arg696His)
c.1067G>A (p.Arg356His)
c.1739G>A (p.Arg580His)
n.1374G>A
n.1719G>A
n.2310G>A
c.1787G>A (p.Arg596His)
c.1937G>A (p.Arg646His)
c.1910G>A (p.Arg637His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950980G>ACA006212KCNH2n.1384C>T
n.210C>T
n.2919C>T
c.2086C>T (p.Arg696Cys)
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
c.1738C>T (p.Arg580Cys)
n.1373C>T
n.1718C>T
n.2309C>T
c.1786C>T (p.Arg596Cys)
c.1936C>T (p.Arg646Cys)
c.1909C>T (p.Arg637Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950980G>CCA369857479KCNH2n.1384C>G
n.210C>G
n.2919C>G
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
n.1373C>G
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c.1936C>G (p.Arg646Gly)
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
7g.150950980G=CA1752434195KCNH2n.1384C=
n.210C=
n.2919C=
c.2086C= (p.Arg696=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1738C= (p.Arg580=)
n.1373C=
n.1718C=
n.2309C=
c.1786C= (p.Arg596=)
c.1936C= (p.Arg646=)
c.1909C= (p.Arg637=)
7g.150950980G>TCA369857480KCNH2n.1384C>A
n.210C>A
n.2919C>A
c.2086C>A (p.Arg696Ser)
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
c.1738C>A (p.Arg580Ser)
n.1373C>A
n.1718C>A
n.2309C>A
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.1936C>A (p.Arg646Ser)
c.1909C>A (p.Arg637Ser)
7g.150950981C>ACA369857482KCNH2n.1383G>T
n.209G>T
n.2918G>T
c.2085G>T (p.Gln695His)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1737G>T (p.Gln579His)
n.1372G>T
n.1717G>T
n.2308G>T
c.1785G>T (p.Gln595His)
c.1935G>T (p.Gln645His)
c.1908G>T (p.Gln636His)
7g.150950981C>GCA369857483KCNH2n.1383G>C
n.209G>C
n.2918G>C
c.2085G>C (p.Gln695His)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1737G>C (p.Gln579His)
n.1372G>C
n.1717G>C
n.2308G>C
c.1785G>C (p.Gln595His)
c.1935G>C (p.Gln645His)
c.1908G>C (p.Gln636His)
7g.150950981C>TCA458645359KCNH2n.1383G>A
n.209G>A
n.2918G>A
c.2085G>A (p.Gln695=)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.1737G>A (p.Gln579=)
n.1372G>A
n.1717G>A
n.2308G>A
c.1785G>A (p.Gln595=)
c.1935G>A (p.Gln645=)
c.1908G>A (p.Gln636=)
 ClinVar
7g.150950981_150950982delinsCTCA1752434196KCNH2n.1382_1383delinsAG
n.208_209delinsAG
n.2917_2918delinsAG
c.2084_2085delinsAG (p.Gln695=)
c.1064_1065delinsAG (p.Gln355=)
c.1736_1737delinsAG (p.Gln579=)
n.1371_1372delinsAG
n.1716_1717delinsAG
n.2307_2308delinsAG
c.1784_1785delinsAG (p.Gln595=)
c.1934_1935delinsAG (p.Gln645=)
c.1907_1908delinsAG (p.Gln636=)
7g.150950982delCA006207KCNH2n.1382del
n.208del
n.2917del
c.2084del (p.Gln695ArgfsTer19)
c.1064del (p.Gln355ArgfsTer19)
c.1736del (p.Gln579ArgfsTer19)
n.1371del
n.1716del
n.2307del
c.1784del (p.Gln595ArgfsTer19)
c.1934del (p.Gln645ArgfsTer19)
c.1907del (p.Gln636ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP
7g.150950982T>ACA369857488KCNH2n.1382A>T
n.208A>T
n.2917A>T
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.1371A>T
n.1716A>T
n.2307A>T
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
7g.150950982T>CCA369857489KCNH2n.1382A>G
n.208A>G
n.2917A>G
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.1371A>G
n.1716A>G
n.2307A>G
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
7g.150950982T>GCA369857486KCNH2n.1382A>C
n.208A>C
n.2917A>C
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.1371A>C
n.1716A>C
n.2307A>C
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
7g.150950983G>ACA16618406KCNH2n.1381C>T
n.207C>T
n.2916C>T
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.1370C>T
n.1715C>T
n.2306C>T
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150950983G>CCA369857492KCNH2n.1381C>G
n.207C>G
n.2916C>G
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
n.1370C>G
n.1715C>G
n.2306C>G
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
7g.150950983G=CA1752434201KCNH2n.1381C=
n.207C=
n.2916C=
c.2083C= (p.Gln695=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.1735C= (p.Gln579=)
n.1370C=
n.1715C=
n.2306C=
c.1783C= (p.Gln595=)
c.1933C= (p.Gln645=)
c.1906C= (p.Gln636=)
7g.150950983G>TCA369857493KCNH2n.1381C>A
n.207C>A
n.2916C>A
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.1370C>A
n.1715C>A
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c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
7g.150950984dupCA2839360670KCNH2n.1381dup
n.207dup
n.2916dup
c.2083dup (p.Gln695ProfsTer28)
c.1063dup (p.Gln355ProfsTer28)
c.1735dup (p.Gln579ProfsTer28)
n.1370dup
n.1715dup
n.2306dup
c.1783dup (p.Gln595ProfsTer28)
c.1933dup (p.Gln645ProfsTer28)
c.1906dup (p.Gln636ProfsTer28)
7g.150950984G>ACA458645362KCNH2n.1380C>T
n.206C>T
n.2915C>T
c.2082C>T (p.Arg694=)
c.1062C>T (p.Arg354=)
c.1734C>T (p.Arg578=)
n.1369C>T
n.1714C>T
n.2305C>T
c.1782C>T (p.Arg594=)
c.1932C>T (p.Arg644=)
c.1905C>T (p.Arg635=)
7g.150950984G>CCA458645363KCNH2n.1380C>G
n.206C>G
n.2915C>G
c.2082C>G (p.Arg694=)
c.1062C>G (p.Arg354=)
c.1734C>G (p.Arg578=)
n.1369C>G
n.1714C>G
n.2305C>G
c.1782C>G (p.Arg594=)
c.1932C>G (p.Arg644=)
c.1905C>G (p.Arg635=)
7g.150950984G>TCA458645365KCNH2n.1380C>A
n.206C>A
n.2915C>A
c.2082C>A (p.Arg694=)
c.1062C>A (p.Arg354=)
c.1734C>A (p.Arg578=)
n.1369C>A
n.1714C>A
n.2305C>A
c.1782C>A (p.Arg594=)
c.1932C>A (p.Arg644=)
c.1905C>A (p.Arg635=)
7g.150950985C>ACA369857495KCNH2n.1379G>T
n.205G>T
n.2914G>T
c.2081G>T (p.Arg694Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
n.1368G>T
n.1713G>T
n.2304G>T
c.1781G>T (p.Arg594Leu)
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
c.1904G>T (p.Arg635Leu)
7g.150950985C=CA1752434203KCNH2n.1379G=
n.205G=
n.2914G=
c.2081G= (p.Arg694=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.1733G= (p.Arg578=)
n.1368G=
n.1713G=
n.2304G=
c.1781G= (p.Arg594=)
c.1931G= (p.Arg644=)
c.1904G= (p.Arg635=)
7g.150950985C>GCA369857497KCNH2n.1379G>C
n.205G>C
n.2914G>C
c.2081G>C (p.Arg694Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
n.1368G>C
n.1713G>C
n.2304G>C
c.1781G>C (p.Arg594Pro)
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.1904G>C (p.Arg635Pro)
7g.150950985C>TCA006201KCNH2n.1379G>A
n.205G>A
n.2914G>A
c.2081G>A (p.Arg694His)
c.1061G>A (p.Arg354His)
c.1733G>A (p.Arg578His)
n.1368G>A
n.1713G>A
n.2304G>A
c.1781G>A (p.Arg594His)
c.1931G>A (p.Arg644His)
c.1904G>A (p.Arg635His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950986G>ACA030540KCNH2n.1378C>T
n.204C>T
n.2913C>T
c.2080C>T (p.Arg694Cys)
c.1060C>T (p.Arg354Cys)
c.1732C>T (p.Arg578Cys)
n.1367C>T
n.1712C>T
n.2303C>T
c.1780C>T (p.Arg594Cys)
c.1930C>T (p.Arg644Cys)
c.1903C>T (p.Arg635Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950986G>CCA369857500KCNH2n.1378C>G
n.204C>G
n.2913C>G
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
n.1367C>G
n.1712C>G
n.2303C>G
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.1903C>G (p.Arg635Gly)
7g.150950986G=CA1752434204KCNH2n.1378C=
n.204C=
n.2913C=
c.2080C= (p.Arg694=)
c.1060C= (p.Arg354=)
c.1732C= (p.Arg578=)
n.1367C=
n.1712C=
n.2303C=
c.1780C= (p.Arg594=)
c.1930C= (p.Arg644=)
c.1903C= (p.Arg635=)
7g.150950986G>TCA369857502KCNH2n.1378C>A
n.204C>A
n.2913C>A
c.2080C>A (p.Arg694Ser)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
c.1732C>A (p.Arg578Ser)
n.1367C>A
n.1712C>A
n.2303C>A
c.1780C>A (p.Arg594Ser)
c.1930C>A (p.Arg644Ser)
c.1903C>A (p.Arg635Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950987C>ACA458645366KCNH2n.1377G>T
n.203G>T
n.2912G>T
c.2079G>T (p.Leu693=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1731G>T (p.Leu577=)
n.1366G>T
n.1711G>T
n.2302G>T
c.1779G>T (p.Leu593=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.1902G>T (p.Leu634=)
7g.150950987C>GCA458645368KCNH2n.1377G>C
n.203G>C
n.2912G>C
c.2079G>C (p.Leu693=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1731G>C (p.Leu577=)
n.1366G>C
n.1711G>C
n.2302G>C
c.1779G>C (p.Leu593=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.1902G>C (p.Leu634=)
7g.150950987C>TCA458645367KCNH2n.1377G>A
n.203G>A
n.2912G>A
c.2079G>A (p.Leu693=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1731G>A (p.Leu577=)
n.1366G>A
n.1711G>A
n.2302G>A
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
 ClinVar
7g.150950988A=CA1752434207KCNH2n.1376T=
n.202T=
n.2911T=
c.2078T= (p.Leu693=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.1730T= (p.Leu577=)
n.1365T=
n.1710T=
n.2301T=
c.1778T= (p.Leu593=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.1901T= (p.Leu634=)
7g.150950988A>CCA369857504KCNH2n.1376T>G
n.202T>G
n.2911T>G
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7g.150950988A>GCA006194KCNH2n.1376T>C
n.202T>C
n.2911T>C
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 ClinVar dbSNP
7g.150950988A>TCA369857506KCNH2n.1376T>A
n.202T>A
n.2911T>A
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c.1058T>A (p.Leu353Gln)
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n.1365T>A
n.1710T>A
n.2301T>A
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
7g.150950989G>ACA458645370KCNH2n.1375C>T
n.201C>T
n.2910C>T
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n.2300C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950989G>CCA369857509KCNH2n.1375C>G
n.201C>G
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c.1900C>G (p.Leu634Val)
7g.150950989G=CA1752434212KCNH2n.1375C=
n.201C=
n.2910C=
c.2077C= (p.Leu693=)
c.1057C= (p.Leu353=)
c.1729C= (p.Leu577=)
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n.1709C=
n.2300C=
c.1777C= (p.Leu593=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1900C= (p.Leu634=)
7g.150950989G>TCA369857508KCNH2n.1375C>A
n.201C>A
n.2910C>A
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c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
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n.1709C>A
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c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.1900C>A (p.Leu634Met)
7g.150950995_150951001dupCA2685606189KCNH2n.1369_1375dup
n.195_201dup
n.2904_2910dup
c.2071_2077dup (p.Leu693GlnfsTer32)
c.1051_1057dup (p.Leu353GlnfsTer32)
c.1723_1729dup (p.Leu577GlnfsTer32)
n.1358_1364dup
n.1703_1709dup
n.2294_2300dup
c.1771_1777dup (p.Leu593GlnfsTer32)
c.1921_1927dup (p.Leu643GlnfsTer32)
c.1894_1900dup (p.Leu634GlnfsTer32)
 gnomAD v4
7g.150950990G>ACA458645372KCNH2n.1374C>T
n.200C>T
n.2909C>T
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c.1056C>T (p.Pro352=)
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n.2299C>T
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 ClinVar dbSNP
7g.150950990G>CCA458645373KCNH2n.1374C>G
n.200C>G
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c.1056C>G (p.Pro352=)
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c.1926C>G (p.Pro642=)
c.1899C>G (p.Pro633=)
7g.150950990G=CA1752434217KCNH2n.1374C=
n.200C=
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n.2299C=
c.1776C= (p.Pro592=)
c.1926C= (p.Pro642=)
c.1899C= (p.Pro633=)
7g.150950990G>TCA458645374KCNH2n.1374C>A
n.200C>A
n.2909C>A
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c.1926C>A (p.Pro642=)
c.1899C>A (p.Pro633=)
7g.150950991G>ACA369857511KCNH2n.1373C>T
n.199C>T
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c.1055C>T (p.Pro352Leu)
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 ClinVar
7g.150950991G>CCA369857513KCNH2n.1373C>G
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c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
7g.150950991G>TCA369857514KCNH2n.1373C>A
n.199C>A
n.2908C>A
c.2075C>A (p.Pro692His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1727C>A (p.Pro576His)
n.1362C>A
n.1707C>A
n.2298C>A
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
7g.150950992G>ACA369857515KCNH2n.1372C>T
n.198C>T
n.2907C>T
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.1361C>T
n.1706C>T
n.2297C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950992G>CCA369857516KCNH2n.1372C>G
n.198C>G
n.2907C>G
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
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n.2297C>G
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c.1897C>G (p.Pro633Ala)
 gnomAD v4
7g.150950992G>TCA071035KCNH2n.1372C>A
n.198C>A
n.2907C>A
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.1361C>A
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c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
7g.150950993A>CCA369857518KCNH2n.1371T>G
n.197T>G
n.2906T>G
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c.1773T>G (p.Asn591Lys)
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c.1896T>G (p.Asn632Lys)
7g.150950993A>GCA458645378KCNH2n.1371T>C
n.197T>C
n.2906T>C
c.2073T>C (p.Asn691=)
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c.1725T>C (p.Asn575=)
n.1360T>C
n.1705T>C
n.2296T>C
c.1773T>C (p.Asn591=)
c.1923T>C (p.Asn641=)
c.1896T>C (p.Asn632=)
 dbSNP
7g.150950993A>TCA369857520KCNH2n.1371T>A
n.197T>A
n.2906T>A
c.2073T>A (p.Asn691Lys)
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.1725T>A (p.Asn575Lys)
n.1360T>A
n.1705T>A
n.2296T>A
c.1773T>A (p.Asn591Lys)
c.1923T>A (p.Asn641Lys)
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
7g.150950994T>ACA369857521KCNH2n.1370A>T
n.196A>T
n.2905A>T
c.2072A>T (p.Asn691Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1724A>T (p.Asn575Ile)
n.1359A>T
n.1704A>T
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c.1772A>T (p.Asn591Ile)
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7g.150950994T>CCA369857522KCNH2n.1370A>G
n.196A>G
n.2905A>G
c.2072A>G (p.Asn691Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
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n.1359A>G
n.1704A>G
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c.1772A>G (p.Asn591Ser)
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7g.150950994T>GCA369857523KCNH2n.1370A>C
n.196A>C
n.2905A>C
c.2072A>C (p.Asn691Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
n.1359A>C
n.1704A>C
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c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
7g.150950995T>ACA369857525KCNH2n.1369A>T
n.195A>T
n.2904A>T
c.2071A>T (p.Asn691Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
n.1358A>T
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n.2294A>T
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
7g.150950995T>CCA369857527KCNH2n.1369A>G
n.195A>G
n.2904A>G
c.2071A>G (p.Asn691Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
n.1358A>G
n.1703A>G
n.2294A>G
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
7g.150950995T>GCA369857529KCNH2n.1369A>C
n.195A>C
n.2904A>C
c.2071A>C (p.Asn691His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1723A>C (p.Asn575His)
n.1358A>C
n.1703A>C
n.2294A>C
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
7g.150950996G>ACA458645379KCNH2n.1368C>T
n.194C>T
n.2903C>T
c.2070C>T (p.Pro690=)
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.1722C>T (p.Pro574=)
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c.1893C>T (p.Pro631=)
7g.150950996G>CCA458645380KCNH2n.1368C>G
n.194C>G
n.2903C>G
c.2070C>G (p.Pro690=)
c.1050C>G (p.Pro350=)
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n.1357C>G
n.1702C>G
n.2293C>G
c.1770C>G (p.Pro590=)
c.1920C>G (p.Pro640=)
c.1893C>G (p.Pro631=)
7g.150950996G>TCA458645381KCNH2n.1368C>A
n.194C>A
n.2903C>A
c.2070C>A (p.Pro690=)
c.1050C>A (p.Pro350=)
c.1722C>A (p.Pro574=)
n.1357C>A
n.1702C>A
n.2293C>A
c.1770C>A (p.Pro590=)
c.1920C>A (p.Pro640=)
c.1893C>A (p.Pro631=)
7g.150950997G>ACA369857532KCNH2n.1367C>T
n.193C>T
n.2902C>T
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.1356C>T
n.1701C>T
n.2292C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
 ClinVar
7g.150950997G>CCA369857534KCNH2n.1367C>G
n.193C>G
n.2902C>G
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.1356C>G
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n.2292C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
 gnomAD v4
7g.150950997G>TCA369857530KCNH2n.1367C>A
n.193C>A
n.2902C>A
c.2069C>A (p.Pro690His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1721C>A (p.Pro574His)
n.1356C>A
n.1701C>A
n.2292C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.1919C>A (p.Pro640His)
c.1892C>A (p.Pro631His)
7g.150950998G>ACA369857536KCNH2n.1366C>T
n.192C>T
n.2901C>T
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.1355C>T
n.1700C>T
n.2291C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
7g.150950998G>CCA369857537KCNH2n.1366C>G
n.192C>G
n.2901C>G
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.1355C>G
n.1700C>G
n.2291C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
7g.150950998G>TCA369857538KCNH2n.1366C>A
n.192C>A
n.2901C>A
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.1355C>A
n.1700C>A
n.2291C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
7g.150950999G>ACA458645383KCNH2n.1365C>T
n.191C>T
n.2900C>T
c.2067C>T (p.Ile689=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.1719C>T (p.Ile573=)
n.1354C>T
n.1699C>T
n.2290C>T
c.1767C>T (p.Ile589=)
c.1917C>T (p.Ile639=)
c.1890C>T (p.Ile630=)
 dbSNP
7g.150950999G>CCA369857540KCNH2n.1365C>G
n.191C>G
n.2900C>G
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c.1047C>A (p.Ile349=)
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7g.150951001T>CCA369857548KCNH2n.1363A>G
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n.189A>C
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n.1352A>C
n.1697A>C
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c.1888A>C (p.Ile630Leu)
7g.150951002C>ACA369857549KCNH2n.1362G>T
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7g.150951002C=CA1752434222KCNH2n.1362G=
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7g.150951002C>GCA369857550KCNH2n.1362G>C
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7g.150951002C>TCA458645386KCNH2n.1362G>A
n.188G>A
n.2897G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150951003T>CCA369857552KCNH2n.1361A>G
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c.1043A>G (p.Gln348Arg)
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7g.150951003T>GCA369857553KCNH2n.1361A>C
n.187A>C
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n.1350A>C
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 dbSNP
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c.1763A= (p.Gln588=)
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7g.150951004G>ACA369857554KCNH2n.1360C>T
n.186C>T
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 ClinVar dbSNP
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7g.150951004G=CA1752434227KCNH2n.1360C=
n.186C=
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c.2062C= (p.Gln688=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1714C= (p.Gln572=)
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n.1694C=
n.2285C=
c.1762C= (p.Gln588=)
c.1912C= (p.Gln638=)
c.1885C= (p.Gln629=)
7g.150951004G>TCA369857555KCNH2n.1360C>A
n.186C>A
n.2895C>A
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.1349C>A
n.1694C>A
n.2285C>A
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
7g.150951005G>ACA071021KCNH2n.1359C>T
n.185C>T
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c.1761C>T (p.His587=)
c.1911C>T (p.His637=)
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7g.150951005G>CCA369857557KCNH2n.1359C>G
n.185C>G
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n.1348C>G
n.1693C>G
n.2284C>G
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c.1884C>G (p.His628Gln)
7g.150951005G>TCA369857558KCNH2n.1359C>A
n.185C>A
n.2894C>A
c.2061C>A (p.His687Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.1713C>A (p.His571Gln)
n.1348C>A
n.1693C>A
n.2284C>A
c.1761C>A (p.His587Gln)
c.1911C>A (p.His637Gln)
c.1884C>A (p.His628Gln)
7g.150951006T>ACA369857559KCNH2n.1358A>T
n.184A>T
n.2893A>T
c.2060A>T (p.His687Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
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n.1347A>T
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 gnomAD v4
7g.150951006T>CCA369857560KCNH2n.1358A>G
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7g.150951006T>GCA369857561KCNH2n.1358A>C
n.184A>C
n.2893A>C
c.2060A>C (p.His687Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
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7g.150951007G>ACA006181KCNH2n.1357C>T
n.183C>T
n.2892C>T
c.2059C>T (p.His687Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951007G>CCA369857562KCNH2n.1357C>G
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7g.150951007G=CA1752434231KCNH2n.1357C=
n.183C=
n.2892C=
c.2059C= (p.His687=)
c.1039C= (p.His347=)
c.1711C= (p.His571=)
n.1346C=
n.1691C=
n.2282C=
c.1759C= (p.His587=)
c.1909C= (p.His637=)
c.1882C= (p.His628=)
7g.150951007G>TCA369857563KCNH2n.1357C>A
n.183C>A
n.2892C>A
c.2059C>A (p.His687Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
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7g.150951008G>ACA458645389KCNH2n.1356C>T
n.182C>T
n.2891C>T
c.2058C>T (p.Phe686=)
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c.1710C>T (p.Phe570=)
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c.1908C>T (p.Phe636=)
c.1881C>T (p.Phe627=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951008G>CCA369857564KCNH2n.1356C>G
n.182C>G
n.2891C>G
c.2058C>G (p.Phe686Leu)
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c.1710C>G (p.Phe570Leu)
n.1345C>G
n.1690C>G
n.2281C>G
c.1758C>G (p.Phe586Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
7g.150951008G>TCA369857565KCNH2n.1356C>A
n.182C>A
n.2891C>A
c.2058C>A (p.Phe686Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.1710C>A (p.Phe570Leu)
n.1345C>A
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n.2281C>A
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
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 ClinVar dbSNP
7g.150951009A>CCA369857566KCNH2n.1355T>G
n.181T>G
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7g.150951009A>GCA369857567KCNH2n.1355T>C
n.181T>C
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7g.150951009A>TCA369857568KCNH2n.1355T>A
n.181T>A
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c.2057T>A (p.Phe686Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
n.1344T>A
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c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
7g.150951010A>CCA369857569KCNH2n.1354T>G
n.180T>G
n.2889T>G
c.2056T>G (p.Phe686Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
n.1343T>G
n.1688T>G
n.2279T>G
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
7g.150951010A>GCA369857571KCNH2n.1354T>C
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c.2056T>C (p.Phe686Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
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n.1343T>C
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c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
7g.150951010A>TCA369857570KCNH2n.1354T>A
n.180T>A
n.2889T>A
c.2056T>A (p.Phe686Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
n.1343T>A
n.1688T>A
n.2279T>A
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
7g.150951011G>ACA030525KCNH2n.1353C>T
n.179C>T
n.2888C>T
c.2055C>T (p.Arg685=)
c.1035C>T (p.Arg345=)
c.1707C>T (p.Arg569=)
n.1342C>T
n.1687C>T
n.2278C>T
c.1755C>T (p.Arg585=)
c.1905C>T (p.Arg635=)
c.1878C>T (p.Arg626=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951011G>CCA458645393KCNH2n.1353C>G
n.179C>G
n.2888C>G
c.2055C>G (p.Arg685=)
c.1035C>G (p.Arg345=)
c.1707C>G (p.Arg569=)
n.1342C>G
n.1687C>G
n.2278C>G
c.1755C>G (p.Arg585=)
c.1905C>G (p.Arg635=)
c.1878C>G (p.Arg626=)
7g.150951011G=CA1752434237KCNH2n.1353C=
n.179C=
n.2888C=
c.2055C= (p.Arg685=)
c.1035C= (p.Arg345=)
c.1707C= (p.Arg569=)
n.1342C=
n.1687C=
n.2278C=
c.1755C= (p.Arg585=)
c.1905C= (p.Arg635=)
c.1878C= (p.Arg626=)
7g.150951011G>TCA458645394KCNH2n.1353C>A
n.179C>A
n.2888C>A
c.2055C>A (p.Arg685=)
c.1035C>A (p.Arg345=)
c.1707C>A (p.Arg569=)
n.1342C>A
n.1687C>A
n.2278C>A
c.1755C>A (p.Arg585=)
c.1905C>A (p.Arg635=)
c.1878C>A (p.Arg626=)
7g.150951012C>ACA369857572KCNH2n.1352G>T
n.178G>T
n.2887G>T
c.2054G>T (p.Arg685Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
n.1341G>T
n.1686G>T
n.2277G>T
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.1904G>T (p.Arg635Leu)
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
 dbSNP
7g.150951012C=CA1752434245KCNH2n.1352G=
n.178G=
n.2887G=
c.2054G= (p.Arg685=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.1706G= (p.Arg569=)
n.1341G=
n.1686G=
n.2277G=
c.1754G= (p.Arg585=)
c.1904G= (p.Arg635=)
c.1877G= (p.Arg626=)
7g.150951012C>GCA369857573KCNH2n.1352G>C
n.178G>C
n.2887G>C
c.2054G>C (p.Arg685Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
n.1341G>C
n.1686G>C
n.2277G>C
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1904G>C (p.Arg635Pro)
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
7g.150951012C>TCA030505KCNH2n.1352G>A
n.178G>A
n.2887G>A
c.2054G>A (p.Arg685His)
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.1706G>A (p.Arg569His)
n.1341G>A
n.1686G>A
n.2277G>A
c.1754G>A (p.Arg585His)
c.1904G>A (p.Arg635His)
c.1877G>A (p.Arg626His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951012_150951013delinsCGCA1752434242KCNH2n.1351_1352delinsCG
n.177_178delinsCG
n.2886_2887delinsCG
c.2053_2054delinsCG (p.Arg685=)
c.1033_1034delinsCG (p.Arg345=)
c.1705_1706delinsCG (p.Arg569=)
n.1340_1341delinsCG
n.1685_1686delinsCG
n.2276_2277delinsCG
c.1753_1754delinsCG (p.Arg585=)
c.1903_1904delinsCG (p.Arg635=)
c.1876_1877delinsCG (p.Arg626=)
7g.150951013G>ACA030488KCNH2n.1351C>T
n.177C>T
n.2886C>T
c.2053C>T (p.Arg685Cys)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
n.1340C>T
n.1685C>T
n.2276C>T
c.1753C>T (p.Arg585Cys)
c.1903C>T (p.Arg635Cys)
c.1876C>T (p.Arg626Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951013G>CCA369857574KCNH2n.1351C>G
n.177C>G
n.2886C>G
c.2053C>G (p.Arg685Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
n.1340C>G
n.1685C>G
n.2276C>G
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1903C>G (p.Arg635Gly)
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951013G=CA1752434253KCNH2n.1351C=
n.177C=
n.2886C=
c.2053C= (p.Arg685=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.1705C= (p.Arg569=)
n.1340C=
n.1685C=
n.2276C=
c.1753C= (p.Arg585=)
c.1903C= (p.Arg635=)
c.1876C= (p.Arg626=)
7g.150951013G>TCA369857575KCNH2n.1351C>A
n.177C>A
n.2886C>A
c.2053C>A (p.Arg685Ser)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
n.1340C>A
n.1685C>A
n.2276C>A
c.1753C>A (p.Arg585Ser)
c.1903C>A (p.Arg635Ser)
c.1876C>A (p.Arg626Ser)
7g.150951014delCA006175KCNH2n.1351del
n.177del
n.2886del
c.2053del (p.Arg685AlafsTer29)
c.1033del (p.Arg345AlafsTer29)
c.1705del (p.Arg569AlafsTer29)
n.1340del
n.1685del
n.2276del
c.1753del (p.Arg585AlafsTer29)
c.1903del (p.Arg635AlafsTer29)
c.1876del (p.Arg626AlafsTer29)
 ClinVar dbSNP
7g.150951014G>ACA458645398KCNH2n.1350C>T
n.176C>T
n.2885C>T
c.2052C>T (p.Ile684=)
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1704C>T (p.Ile568=)
n.1339C>T
n.1684C>T
n.2275C>T
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.1902C>T (p.Ile634=)
c.1875C>T (p.Ile625=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951014G>CCA369857576KCNH2n.1350C>G
n.176C>G
n.2885C>G
c.2052C>G (p.Ile684Met)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.1339C>G
n.1684C>G
n.2275C>G
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.1902C>G (p.Ile634Met)
c.1875C>G (p.Ile625Met)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951014G>TCA458645399KCNH2n.1350C>A
n.176C>A
n.2885C>A
c.2052C>A (p.Ile684=)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1704C>A (p.Ile568=)
n.1339C>A
n.1684C>A
n.2275C>A
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.1902C>A (p.Ile634=)
c.1875C>A (p.Ile625=)
7g.150951015A>CCA369857577KCNH2n.1349T>G
n.175T>G
n.2884T>G
c.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.1338T>G
n.1683T>G
n.2274T>G
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
7g.150951015A>GCA369857578KCNH2n.1349T>C
n.175T>C
n.2884T>C
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.1338T>C
n.1683T>C
n.2274T>C
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
7g.150951015A>TCA369857579KCNH2n.1349T>A
n.175T>A
n.2884T>A
c.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.1338T>A
n.1683T>A
n.2274T>A
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
7g.150951016T>ACA369857581KCNH2n.1348A>T
n.174A>T
n.2883A>T
c.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.1337A>T
n.1682A>T
n.2273A>T
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951016T>CCA369857582KCNH2n.1348A>G
n.174A>G
n.2883A>G
c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.1337A>G
n.1682A>G
n.2273A>G
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.1873A>G (p.Ile625Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951016T>GCA369857580KCNH2n.1348A>C
n.174A>C
n.2883A>C
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.1337A>C
n.1682A>C
n.2273A>C
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
7g.150951017G>ACA458645401KCNH2n.1347C>T
n.173C>T
n.2882C>T
c.2049C>T (p.Phe683=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
n.1336C>T
n.1681C>T
n.2272C>T
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.1899C>T (p.Phe633=)
c.1872C>T (p.Phe624=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.150951017G>CCA369857583KCNH2n.1347C>G
n.173C>G
n.2882C>G
c.2049C>G (p.Phe683Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1701C>G (p.Phe567Leu)
n.1336C>G
n.1681C>G
n.2272C>G
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.1899C>G (p.Phe633Leu)
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
7g.150951017G=CA1752434263KCNH2n.1347C=
n.173C=
n.2882C=
c.2049C= (p.Phe683=)
c.1029C= (p.Phe343=)
c.1701C= (p.Phe567=)
n.1336C=
n.1681C=
n.2272C=
c.1749C= (p.Phe583=)
c.1899C= (p.Phe633=)
c.1872C= (p.Phe624=)
7g.150951017G>TCA369857584KCNH2n.1347C>A
n.173C>A
n.2882C>A
c.2049C>A (p.Phe683Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1701C>A (p.Phe567Leu)
n.1336C>A
n.1681C>A
n.2272C>A
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.1899C>A (p.Phe633Leu)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
7g.150951018A>CCA369857585KCNH2n.1346T>G
n.172T>G
n.2881T>G
c.2048T>G (p.Phe683Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
n.1335T>G
n.1680T>G
n.2271T>G
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
7g.150951018A>GCA369857586KCNH2n.1346T>C
n.172T>C
n.2881T>C
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
n.1335T>C
n.1680T>C
n.2271T>C
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
7g.150951018A>TCA369857587KCNH2n.1346T>A
n.172T>A
n.2881T>A
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
n.1335T>A
n.1680T>A
n.2271T>A
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
7g.150951019A=CA1752434266KCNH2n.1345T=
n.171T=
n.2880T=
c.2047T= (p.Phe683=)
c.1027T= (p.Phe343=)
c.1699T= (p.Phe567=)
n.1334T=
n.1679T=
n.2270T=
c.1747T= (p.Phe583=)
c.1897T= (p.Phe633=)
c.1870T= (p.Phe624=)
7g.150951019A>CCA369857590KCNH2n.1345T>G
n.171T>G
n.2880T>G
c.2047T>G (p.Phe683Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
n.1334T>G
n.1679T>G
n.2270T>G
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
 dbSNP
7g.150951019A>GCA369857588KCNH2n.1345T>C
n.171T>C
n.2880T>C
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
n.1334T>C
n.1679T>C
n.2270T>C
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
7g.150951019A>TCA369857589KCNH2n.1345T>A
n.171T>A
n.2880T>A
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
n.1334T>A
n.1679T>A
n.2270T>A
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
7g.150951020C>ACA369857591KCNH2n.1344G>T
n.170G>T
n.2879G>T
c.2046G>T (p.Glu682Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
n.1333G>T
n.1678G>T
n.2269G>T
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.1869G>T (p.Glu623Asp)
7g.150951020C=CA1752434271KCNH2n.1344G=
n.170G=
n.2879G=
c.2046G= (p.Glu682=)
c.1026G= (p.Glu342=)
c.1698G= (p.Glu566=)
n.1333G=
n.1678G=
n.2269G=
c.1746G= (p.Glu582=)
c.1896G= (p.Glu632=)
c.1869G= (p.Glu623=)
7g.150951020C>GCA369857592KCNH2n.1344G>C
n.170G>C
n.2879G>C
c.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
n.1333G>C
n.1678G>C
n.2269G>C
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951020C>TCA458645403KCNH2n.1344G>A
n.170G>A
n.2879G>A
c.2046G>A (p.Glu682=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
n.1333G>A
n.1678G>A
n.2269G>A
c.1746G>A (p.Glu582=)
c.1896G>A (p.Glu632=)
c.1869G>A (p.Glu623=)
7g.150951021T>ACA369857593KCNH2n.1343A>T
n.169A>T
n.2878A>T
c.2045A>T (p.Glu682Val)
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7g.150951021T>CCA369857594KCNH2n.1343A>G
n.169A>G
n.2878A>G
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n.1332A>G
n.1677A>G
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c.1868A>G (p.Glu623Gly)
7g.150951021T>GCA369857595KCNH2n.1343A>C
n.169A>C
n.2878A>C
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.1332A>C
n.1677A>C
n.2268A>C
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
7g.150951021_150951022delinsTCCA1752434279KCNH2n.1342_1343delinsGA
n.168_169delinsGA
n.2877_2878delinsGA
c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=)
c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=)
c.1696_1697delinsGA (p.Glu566=)
n.1331_1332delinsGA
n.1676_1677delinsGA
n.2267_2268delinsGA
c.1744_1745delinsGA (p.Glu582=)
c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=)
c.1867_1868delinsGA (p.Glu623=)
7g.150951022C>ACA369857596KCNH2n.1342G>T
n.168G>T
n.2877G>T
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c.1024G>T (p.Glu342Ter)
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n.1331G>T
n.1676G>T
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7g.150951022C>GCA369857598KCNH2n.1342G>C
n.168G>C
n.2877G>C
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.1331G>C
n.1676G>C
n.2267G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
7g.150951022C>TCA369857597KCNH2n.1342G>A
n.168G>A
n.2877G>A
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
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n.1331G>A
n.1676G>A
n.2267G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
7g.150951024dupCA2840111983KCNH2n.1342dup
n.168dup
n.2877dup
c.2044dup (p.Glu682GlyfsTer?)
c.1024dup (p.Glu342GlyfsTer?)
c.1696dup (p.Glu566GlyfsTer?)
n.1331dup
n.1676dup
n.2267dup
c.1744dup (p.Glu582GlyfsTer?)
c.1894dup (p.Glu632GlyfsTer?)
c.1867dup (p.Glu623GlyfsTer?)
7g.150951024delCA915945575KCNH2n.1342del
n.168del
n.2877del
c.2044del (p.Glu682SerfsTer?)
c.1024del (p.Glu342SerfsTer?)
c.1696del (p.Glu566SerfsTer?)
n.1331del
n.1676del
n.2267del
c.1744del (p.Glu582SerfsTer?)
c.1894del (p.Glu632SerfsTer?)
c.1867del (p.Glu623SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951023C>ACA458645407KCNH2n.1341G>T
n.167G>T
n.2876G>T
c.2043G>T (p.Arg681=)
c.1023G>T (p.Arg341=)
c.1695G>T (p.Arg565=)
n.1330G>T
n.1675G>T
n.2266G>T
c.1743G>T (p.Arg581=)
c.1893G>T (p.Arg631=)
c.1866G>T (p.Arg622=)
 dbSNP
7g.150951023C=CA1752434284KCNH2n.1341G=
n.167G=
n.2876G=
c.2043G= (p.Arg681=)
c.1023G= (p.Arg341=)
c.1695G= (p.Arg565=)
n.1330G=
n.1675G=
n.2266G=
c.1743G= (p.Arg581=)
c.1893G= (p.Arg631=)
c.1866G= (p.Arg622=)
7g.150951023C>GCA458645406KCNH2n.1341G>C
n.167G>C
n.2876G>C
c.2043G>C (p.Arg681=)
c.1023G>C (p.Arg341=)
c.1695G>C (p.Arg565=)
n.1330G>C
n.1675G>C
n.2266G>C
c.1743G>C (p.Arg581=)
c.1893G>C (p.Arg631=)
c.1866G>C (p.Arg622=)
7g.150951023C>TCA458645405KCNH2n.1341G>A
n.167G>A
n.2876G>A
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.1023G>A (p.Arg341=)
c.1695G>A (p.Arg565=)
n.1330G>A
n.1675G>A
n.2266G>A
c.1743G>A (p.Arg581=)
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1866G>A (p.Arg622=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951024C>ACA369857599KCNH2n.1340G>T
n.166G>T
n.2875G>T
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
n.1329G>T
n.1674G>T
n.2265G>T
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.1892G>T (p.Arg631Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
 COSMIC COSMIC
7g.150951024C=CA1752434287KCNH2n.1340G=
n.166G=
n.2875G=
c.2042G= (p.Arg681=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1694G= (p.Arg565=)
n.1329G=
n.1674G=
n.2265G=
c.1742G= (p.Arg581=)
c.1892G= (p.Arg631=)
c.1865G= (p.Arg622=)
7g.150951024C>GCA369857601KCNH2n.1340G>C
n.166G>C
n.2875G>C
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
n.1329G>C
n.1674G>C
n.2265G>C
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
7g.150951024C>TCA369857600KCNH2n.1340G>A
n.166G>A
n.2875G>A
c.2042G>A (p.Arg681Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
n.1329G>A
n.1674G>A
n.2265G>A
c.1742G>A (p.Arg581Gln)
c.1892G>A (p.Arg631Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951025G>ACA369857602KCNH2n.1339C>T
n.165C>T
n.2874C>T
c.2041C>T (p.Arg681Trp)
c.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
n.1328C>T
n.1673C>T
n.2264C>T
c.1741C>T (p.Arg581Trp)
c.1891C>T (p.Arg631Trp)
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951025G>CCA369857603KCNH2n.1339C>G
n.165C>G
n.2874C>G
c.2041C>G (p.Arg681Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
n.1328C>G
n.1673C>G
n.2264C>G
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.1891C>G (p.Arg631Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
7g.150951025G=CA1752434290KCNH2n.1339C=
n.165C=
n.2874C=
c.2041C= (p.Arg681=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1693C= (p.Arg565=)
n.1328C=
n.1673C=
n.2264C=
c.1741C= (p.Arg581=)
c.1891C= (p.Arg631=)
c.1864C= (p.Arg622=)
7g.150951025G>TCA458645408KCNH2n.1339C>A
n.165C>A
n.2874C>A
c.2041C>A (p.Arg681=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
n.1328C>A
n.1673C>A
n.2264C>A
c.1741C>A (p.Arg581=)
c.1891C>A (p.Arg631=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
7g.150951026C>ACA458645409KCNH2n.1338G>T
n.164G>T
n.2873G>T
c.2040G>T (p.Val680=)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.1692G>T (p.Val564=)
n.1327G>T
n.1672G>T
n.2263G>T
c.1740G>T (p.Val580=)
c.1890G>T (p.Val630=)
c.1863G>T (p.Val621=)
7g.150951026C>GCA458645410KCNH2n.1338G>C
n.164G>C
n.2873G>C
c.2040G>C (p.Val680=)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.1692G>C (p.Val564=)
n.1327G>C
n.1672G>C
n.2263G>C
c.1740G>C (p.Val580=)
c.1890G>C (p.Val630=)
c.1863G>C (p.Val621=)
7g.150951026C>TCA458645411KCNH2n.1338G>A
n.164G>A
n.2873G>A
c.2040G>A (p.Val680=)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.1692G>A (p.Val564=)
n.1327G>A
n.1672G>A
n.2263G>A
c.1740G>A (p.Val580=)
c.1890G>A (p.Val630=)
c.1863G>A (p.Val621=)
7g.150951027A=CA1752434293KCNH2n.1337T=
n.163T=
n.2872T=
c.2039T= (p.Val680=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.1691T= (p.Val564=)
n.1326T=
n.1671T=
n.2262T=
c.1739T= (p.Val580=)
c.1889T= (p.Val630=)
c.1862T= (p.Val621=)
7g.150951027A>CCA369857604KCNH2n.1337T>G
n.163T>G
n.2872T>G
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
n.1326T>G
n.1671T>G
n.2262T>G
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1889T>G (p.Val630Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
 dbSNP
7g.150951027A>GCA369857605KCNH2n.1337T>C
n.163T>C
n.2872T>C
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
n.1326T>C
n.1671T>C
n.2262T>C
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1889T>C (p.Val630Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
7g.150951027A>TCA369857606KCNH2n.1337T>A
n.163T>A
n.2872T>A
c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
n.1326T>A
n.1671T>A
n.2262T>A
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1889T>A (p.Val630Glu)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
7g.150951027_150951028delinsACCA1752434292KCNH2n.1336_1337delinsGT
n.162_163delinsGT
n.2871_2872delinsGT
c.2038_2039delinsGT (p.Val680=)
c.1018_1019delinsGT (p.Val340=)
c.1690_1691delinsGT (p.Val564=)
n.1325_1326delinsGT
n.1670_1671delinsGT
n.2261_2262delinsGT
c.1738_1739delinsGT (p.Val580=)
c.1888_1889delinsGT (p.Val630=)
c.1861_1862delinsGT (p.Val621=)
7g.150951028C>ACA369857607KCNH2n.1336G>T
n.162G>T
n.2871G>T
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
n.1325G>T
n.1670G>T
n.2261G>T
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.1888G>T (p.Val630Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
7g.150951028C>GCA369857608KCNH2n.1336G>C
n.162G>C
n.2871G>C
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
n.1325G>C
n.1670G>C
n.2261G>C
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1888G>C (p.Val630Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
7g.150951028C>TCA369857609KCNH2n.1336G>A
n.162G>A
n.2871G>A
c.2038G>A (p.Val680Met)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
n.1325G>A
n.1670G>A
n.2261G>A
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.1888G>A (p.Val630Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
7g.150951030delCA645372847KCNH2n.1336del
n.162del
n.2871del
c.2038del (p.Val680CysfsTer?)
c.1018del (p.Val340CysfsTer?)
c.1690del (p.Val564CysfsTer?)
n.1325del
n.1670del
n.2261del
c.1738del (p.Val580CysfsTer?)
c.1888del (p.Val630CysfsTer?)
c.1861del (p.Val621CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150951029C>ACA458645412KCNH2n.1335G>T
n.161G>T
n.2870G>T
c.2037G>T (p.Arg679=)
c.1017G>T (p.Arg339=)
c.1689G>T (p.Arg563=)
n.1324G>T
n.1669G>T
n.2260G>T
c.1737G>T (p.Arg579=)
c.1887G>T (p.Arg629=)
c.1860G>T (p.Arg620=)
7g.150951029C=CA1752434301KCNH2n.1335G=
n.161G=
n.2870G=
c.2037G= (p.Arg679=)
c.1017G= (p.Arg339=)
c.1689G= (p.Arg563=)
n.1324G=
n.1669G=
n.2260G=
c.1737G= (p.Arg579=)
c.1887G= (p.Arg629=)
c.1860G= (p.Arg620=)
7g.150951029C>GCA458645413KCNH2n.1335G>C
n.161G>C
n.2870G>C
c.2037G>C (p.Arg679=)
c.1017G>C (p.Arg339=)
c.1689G>C (p.Arg563=)
n.1324G>C
n.1669G>C
n.2260G>C
c.1737G>C (p.Arg579=)
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7g.150951029C>TCA458645414KCNH2n.1335G>A
n.161G>A
n.2870G>A
c.2037G>A (p.Arg679=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
n.1324G>A
n.1669G>A
n.2260G>A
c.1737G>A (p.Arg579=)
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c.1860G>A (p.Arg620=)
 ClinVar dbSNP
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n.160G>T
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7g.150951030C=CA1752434305KCNH2n.1334G=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.159C>A
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c.2035C>A (p.Arg679=)
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n.1322C>A
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n.2258C>A
c.1735C>A (p.Arg579=)
c.1885C>A (p.Arg629=)
c.1858C>A (p.Arg620=)
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7g.150951032C=CA1752434314KCNH2n.1332G=
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7g.150951032C>GCA458645418KCNH2n.1332G>C
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7g.150951032C>TCA458645419KCNH2n.1332G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951033A=CA1752434317KCNH2n.1331T=
n.157T=
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7g.150951033A>CCA369857613KCNH2n.1331T>G
n.157T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951033A>GCA006169KCNH2n.1331T>C
n.157T>C
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 ClinVar dbSNP
7g.150951033A>TCA369857614KCNH2n.1331T>A
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7g.150951034G>ACA458645420KCNH2n.1330C>T
n.156C>T
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7g.150951034G>CCA369857615KCNH2n.1330C>G
n.156C>G
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7g.150951034G>TCA369857616KCNH2n.1330C>A
n.156C>A
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n.1319C>A
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7g.150951035C>ACA369857617KCNH2n.1329G>T
n.155G>T
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7g.150951035C>GCA369857618KCNH2n.1329G>C
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7g.150951035C>TCA071009KCNH2n.1329G>A
n.155G>A
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c.1854G>A (p.Met618Ile)
7g.150951036A=CA1752434322KCNH2n.1328T=
n.154T=
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7g.150951036A>CCA369857619KCNH2n.1328T>G
n.154T>G
n.2863T>G
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n.1317T>G
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c.1853T>G (p.Met618Arg)
7g.150951036A>GCA030458KCNH2n.1328T>C
n.154T>C
n.2863T>C
c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
n.1317T>C
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c.1880T>C (p.Met627Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951036A>TCA369857620KCNH2n.1328T>A
n.154T>A
n.2863T>A
c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
n.1317T>A
n.1662T>A
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c.1880T>A (p.Met627Lys)
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7g.150951037T>ACA369857621KCNH2n.1327A>T
n.153A>T
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7g.150951037T>CCA369857622KCNH2n.1327A>G
n.153A>G
n.2862A>G
c.2029A>G (p.Met677Val)
c.1009A>G (p.Met337Val)
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n.1316A>G
n.1661A>G
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c.1729A>G (p.Met577Val)
c.1879A>G (p.Met627Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
7g.150951037T>GCA369857623KCNH2n.1327A>C
n.153A>C
n.2862A>C
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
n.1316A>C
n.1661A>C
n.2252A>C
c.1729A>C (p.Met577Leu)
c.1879A>C (p.Met627Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
7g.150951038_150951039delCA2695208712KCNH2n.1326_1327del
n.152_153del
n.2861_2862del
c.2028_2029del (p.Gln676HisfsTer?)
c.1008_1009del (p.Gln336HisfsTer?)
c.1680_1681del (p.Gln560HisfsTer?)
n.1315_1316del
n.1660_1661del
n.2251_2252del
c.1728_1729del (p.Gln576HisfsTer?)
c.1878_1879del (p.Gln626HisfsTer?)
c.1851_1852del (p.Gln617HisfsTer?)
7g.150951038C>ACA369857624KCNH2n.1326G>T
n.152G>T
n.2861G>T
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
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n.1315G>T
n.1660G>T
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c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
7g.150951038C=CA1752434328KCNH2n.1326G=
n.152G=
n.2861G=
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c.1851G= (p.Gln617=)
7g.150951038C>GCA369857625KCNH2n.1326G>C
n.152G>C
n.2861G>C
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
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n.1315G>C
n.1660G>C
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c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
7g.150951038C>TCA458645422KCNH2n.1326G>A
n.152G>A
n.2861G>A
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.1680G>A (p.Gln560=)
n.1315G>A
n.1660G>A
n.2251G>A
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150951039T>ACA369857626KCNH2n.1325A>T
n.151A>T
n.2860A>T
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
n.1314A>T
n.1659A>T
n.2250A>T
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
7g.150951039T>CCA369857627KCNH2n.1325A>G
n.151A>G
n.2860A>G
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
n.1314A>G
n.1659A>G
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c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
7g.150951039T>GCA369857628KCNH2n.1325A>C
n.151A>C
n.2860A>C
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
n.1314A>C
n.1659A>C
n.2250A>C
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
7g.150951040G>ACA006157KCNH2n.1324C>T
n.150C>T
n.2859C>T
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
n.1313C>T
n.1658C>T
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c.1849C>T (p.Gln617Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951040G>CCA169076257KCNH2n.1324C>G
n.150C>G
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 dbSNP
7g.150951040G=CA1752434331KCNH2n.1324C=
n.150C=
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c.2026C= (p.Gln676=)
c.1006C= (p.Gln336=)
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c.1849C= (p.Gln617=)
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n.150C>A
n.2859C>A
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
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c.1726C>A (p.Gln576Lys)
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c.1849C>A (p.Gln617Lys)
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c.1005A>C (p.Thr335=)
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c.1848A>C (p.Thr616=)
7g.150951045_150951059delCA658761330KCNH2n.1309_1323del
n.135_149del
n.2844_2858del
c.2011_2025del (p.Ala671_Thr675del)
c.991_1005del (p.Ala331_Thr335del)
c.1663_1677del (p.Ala555_Thr559del)
n.1298_1312del
n.1643_1657del
n.2234_2248del
c.1711_1725del (p.Ala571_Thr575del)
c.1861_1875del (p.Ala621_Thr625del)
c.1834_1848del (p.Ala612_Thr616del)
7g.150951042G>ACA369857632KCNH2n.1322C>T
n.148C>T
n.2857C>T
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
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n.2247C>T
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7g.150951042G>CCA369857630KCNH2n.1322C>G
n.148C>G
n.2857C>G
c.2024C>G (p.Thr675Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
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7g.150951042G>TCA369857631KCNH2n.1322C>A
n.148C>A
n.2857C>A
c.2024C>A (p.Thr675Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
n.1311C>A
n.1656C>A
n.2247C>A
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.1874C>A (p.Thr625Lys)
c.1847C>A (p.Thr616Lys)
7g.150951043T>ACA369857633KCNH2n.1321A>T
n.147A>T
n.2856A>T
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
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n.1310A>T
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n.2246A>T
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7g.150951043T>CCA369857634KCNH2n.1321A>G
n.147A>G
n.2856A>G
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
n.1310A>G
n.1655A>G
n.2246A>G
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
 gnomAD v4
7g.150951043T>GCA369857635KCNH2n.1321A>C
n.147A>C
n.2856A>C
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
n.1310A>C
n.1655A>C
n.2246A>C
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
7g.150951044G>ACA458645429KCNH2n.1320C>T
n.146C>T
n.2855C>T
c.2022C>T (p.His674=)
c.1002C>T (p.His334=)
c.1674C>T (p.His558=)
n.1309C>T
n.1654C>T
n.2245C>T
c.1722C>T (p.His574=)
c.1872C>T (p.His624=)
c.1845C>T (p.His615=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951044G>CCA369857636KCNH2n.1320C>G
n.146C>G
n.2855C>G
c.2022C>G (p.His674Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1674C>G (p.His558Gln)
n.1309C>G
n.1654C>G
n.2245C>G
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.1872C>G (p.His624Gln)
c.1845C>G (p.His615Gln)
7g.150951044G>TCA369857637KCNH2n.1320C>A
n.146C>A
n.2855C>A
c.2022C>A (p.His674Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1674C>A (p.His558Gln)
n.1309C>A
n.1654C>A
n.2245C>A
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.1872C>A (p.His624Gln)
c.1845C>A (p.His615Gln)
7g.150951045T>ACA369857638KCNH2n.1319A>T
n.145A>T
n.2854A>T
c.2021A>T (p.His674Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1673A>T (p.His558Leu)
n.1308A>T
n.1653A>T
n.2244A>T
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.1844A>T (p.His615Leu)
7g.150951045T>CCA369857640KCNH2n.1319A>G
n.145A>G
n.2854A>G
c.2021A>G (p.His674Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1673A>G (p.His558Arg)
n.1308A>G
n.1653A>G
n.2244A>G
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.1844A>G (p.His615Arg)
7g.150951045T>GCA369857639KCNH2n.1319A>C
n.145A>C
n.2854A>C
c.2021A>C (p.His674Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1673A>C (p.His558Pro)
n.1308A>C
n.1653A>C
n.2244A>C
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.1844A>C (p.His615Pro)
7g.150951045_150951046insCTCA2695208713KCNH2n.1319_1320insGA
n.145_146insGA
n.2854_2855insGA
c.2021_2022insGA (p.His674GlnfsTer?)
c.1001_1002insGA (p.His334GlnfsTer?)
c.1673_1674insGA (p.His558GlnfsTer?)
n.1308_1309insGA
n.1653_1654insGA
n.2244_2245insGA
c.1721_1722insGA (p.His574GlnfsTer?)
c.1871_1872insGA (p.His624GlnfsTer?)
c.1844_1845insGA (p.His615GlnfsTer?)
7g.150951046G>ACA030428KCNH2n.1318C>T
n.144C>T
n.2853C>T
c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
n.1307C>T
n.1652C>T
n.2243C>T
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951046G>CCA369857641KCNH2n.1318C>G
n.144C>G
n.2853C>G
c.2020C>G (p.His674Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1672C>G (p.His558Asp)
n.1307C>G
n.1652C>G
n.2243C>G
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.1870C>G (p.His624Asp)
c.1843C>G (p.His615Asp)
7g.150951046G=CA1752434338KCNH2n.1318C=
n.144C=
n.2853C=
c.2020C= (p.His674=)
c.1000C= (p.His334=)
c.1672C= (p.His558=)
n.1307C=
n.1652C=
n.2243C=
c.1720C= (p.His574=)
c.1870C= (p.His624=)
c.1843C= (p.His615=)
7g.150951046G>TCA369857642KCNH2n.1318C>A
n.144C>A
n.2853C>A
c.2020C>A (p.His674Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1672C>A (p.His558Asn)
n.1307C>A
n.1652C>A
n.2243C>A
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.1843C>A (p.His615Asn)
7g.150951047_150951050delCA2580077795KCNH2n.1315_1318del
n.141_144del
n.2850_2853del
c.2017_2020del (p.Tyr673ThrfsTer?)
c.997_1000del (p.Tyr333ThrfsTer?)
c.1669_1672del (p.Tyr557ThrfsTer?)
n.1304_1307del
n.1649_1652del
n.2240_2243del
c.1717_1720del (p.Tyr573ThrfsTer?)
c.1867_1870del (p.Tyr623ThrfsTer?)
c.1840_1843del (p.Tyr614ThrfsTer?)
 ClinVar
7g.150951047G>ACA458645431KCNH2n.1317C>T
n.143C>T
n.2852C>T
c.2019C>T (p.Tyr673=)
c.999C>T (p.Tyr333=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
n.1306C>T
n.1651C>T
n.2242C>T
c.1719C>T (p.Tyr573=)
c.1869C>T (p.Tyr623=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951047G>CCA369857643KCNH2n.1317C>G
n.143C>G
n.2852C>G
c.2019C>G (p.Tyr673Ter)
c.999C>G (p.Tyr333Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
n.1306C>G
n.1651C>G
n.2242C>G
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.1869C>G (p.Tyr623Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
7g.150951047G>TCA369857644KCNH2n.1317C>A
n.143C>A
n.2852C>A
c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
n.1306C>A
n.1651C>A
n.2242C>A
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.1869C>A (p.Tyr623Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
7g.150951048T>ACA369857645KCNH2n.1316A>T
n.142A>T
n.2851A>T
c.2018A>T (p.Tyr673Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
n.1305A>T
n.1650A>T
n.2241A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1868A>T (p.Tyr623Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
7g.150951048T>CCA369857646KCNH2n.1316A>G
n.142A>G
n.2851A>G
c.2018A>G (p.Tyr673Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
n.1305A>G
n.1650A>G
n.2241A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1868A>G (p.Tyr623Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
7g.150951048T>GCA369857647KCNH2n.1316A>C
n.142A>C
n.2851A>C
c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
n.1305A>C
n.1650A>C
n.2241A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1868A>C (p.Tyr623Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
7g.150951049A>CCA369857648KCNH2n.1315T>G
n.141T>G
n.2850T>G
c.2017T>G (p.Tyr673Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
n.1304T>G
n.1649T>G
n.2240T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1867T>G (p.Tyr623Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
7g.150951049A>GCA369857649KCNH2n.1315T>C
n.141T>C
n.2850T>C
c.2017T>C (p.Tyr673His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
n.1304T>C
n.1649T>C
n.2240T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1867T>C (p.Tyr623His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
7g.150951049A>TCA369857650KCNH2n.1315T>A
n.141T>A
n.2850T>A
c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
n.1304T>A
n.1649T>A
n.2240T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1867T>A (p.Tyr623Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
7g.150951050G>ACA070981KCNH2n.1314C>T
n.140C>T
n.2849C>T
c.2016C>T (p.Arg672=)
c.996C>T (p.Arg332=)
c.1668C>T (p.Arg556=)
n.1303C>T
n.1648C>T
n.2239C>T
c.1716C>T (p.Arg572=)
c.1866C>T (p.Arg622=)
c.1839C>T (p.Arg613=)
7g.150951050G>CCA458645432KCNH2n.1314C>G
n.140C>G
n.2849C>G
c.2016C>G (p.Arg672=)
c.996C>G (p.Arg332=)
c.1668C>G (p.Arg556=)
n.1303C>G
n.1648C>G
n.2239C>G
c.1716C>G (p.Arg572=)
c.1866C>G (p.Arg622=)
c.1839C>G (p.Arg613=)
7g.150951050G>TCA458645433KCNH2n.1314C>A
n.140C>A
n.2849C>A
c.2016C>A (p.Arg672=)
c.996C>A (p.Arg332=)
c.1668C>A (p.Arg556=)
n.1303C>A
n.1648C>A
n.2239C>A
c.1716C>A (p.Arg572=)
c.1866C>A (p.Arg622=)
c.1839C>A (p.Arg613=)
7g.150951051C>ACA369857652KCNH2n.1313G>T
n.139G>T
n.2848G>T
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
n.1302G>T
n.1647G>T
n.2238G>T
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
7g.150951051C=CA1752434343KCNH2n.1313G=
n.139G=
n.2848G=
c.2015G= (p.Arg672=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.1667G= (p.Arg556=)
n.1302G=
n.1647G=
n.2238G=
c.1715G= (p.Arg572=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.1838G= (p.Arg613=)
7g.150951051C>GCA369857651KCNH2n.1313G>C
n.139G>C
n.2848G>C
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
n.1302G>C
n.1647G>C
n.2238G>C
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
 ClinVar
7g.150951051C>TCA030408KCNH2n.1313G>A
n.139G>A
n.2848G>A
c.2015G>A (p.Arg672His)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.1667G>A (p.Arg556His)
n.1302G>A
n.1647G>A
n.2238G>A
c.1715G>A (p.Arg572His)
c.1865G>A (p.Arg622His)
c.1838G>A (p.Arg613His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951052G>ACA030384KCNH2n.1312C>T
n.138C>T
n.2847C>T
c.2014C>T (p.Arg672Cys)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.1666C>T (p.Arg556Cys)
n.1301C>T
n.1646C>T
n.2237C>T
c.1714C>T (p.Arg572Cys)
c.1864C>T (p.Arg622Cys)
c.1837C>T (p.Arg613Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150951052G>CCA369857653KCNH2n.1312C>G
n.138C>G
n.2847C>G
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
n.1301C>G
n.1646C>G
n.2237C>G
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
7g.150951052G=CA1752434344KCNH2n.1312C=
n.138C=
n.2847C=
c.2014C= (p.Arg672=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.1666C= (p.Arg556=)
n.1301C=
n.1646C=
n.2237C=
c.1714C= (p.Arg572=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.1837C= (p.Arg613=)
7g.150951052G>TCA369857654KCNH2n.1312C>A
n.138C>A
n.2847C>A
c.2014C>A (p.Arg672Ser)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.1666C>A (p.Arg556Ser)
n.1301C>A
n.1646C>A
n.2237C>A
c.1714C>A (p.Arg572Ser)
c.1864C>A (p.Arg622Ser)
c.1837C>A (p.Arg613Ser)
7g.150951053G>ACA458645435KCNH2n.1311C>T
n.137C>T
n.2846C>T
c.2013C>T (p.Ala671=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.1665C>T (p.Ala555=)
n.1300C>T
n.1645C>T
n.2236C>T
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1863C>T (p.Ala621=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951053G>CCA458645436KCNH2n.1311C>G
n.137C>G
n.2846C>G
c.2013C>G (p.Ala671=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.1665C>G (p.Ala555=)
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n.1645C>G
n.2236C>G
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1863C>G (p.Ala621=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
7g.150951053G>TCA458645437KCNH2n.1311C>A
n.137C>A
n.2846C>A
c.2013C>A (p.Ala671=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
n.1300C>A
n.1645C>A
n.2236C>A
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1863C>A (p.Ala621=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
7g.150951054G>ACA369857655KCNH2n.1310C>T
n.136C>T
n.2845C>T
c.2012C>T (p.Ala671Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.1299C>T
n.1644C>T
n.2235C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
7g.150951054G>CCA030335KCNH2n.1310C>G
n.136C>G
n.2845C>G
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.1299C>G
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c.1835C>G (p.Ala612Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951054G=CA1752434347KCNH2n.1310C=
n.136C=
n.2845C=
c.2012C= (p.Ala671=)
c.992C= (p.Ala331=)
c.1664C= (p.Ala555=)
n.1299C=
n.1644C=
n.2235C=
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1862C= (p.Ala621=)
c.1835C= (p.Ala612=)
7g.150951054G>TCA369857656KCNH2n.1310C>A
n.136C>A
n.2845C>A
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
n.1299C>A
n.1644C>A
n.2235C>A
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
7g.150951055C>ACA369857657KCNH2n.1309G>T
n.135G>T
n.2844G>T
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.1298G>T
n.1643G>T
n.2234G>T
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
7g.150951055C>GCA369857659KCNH2n.1309G>C
n.135G>C
n.2844G>C
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.1298G>C
n.1643G>C
n.2234G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
7g.150951055C>TCA369857658KCNH2n.1309G>A
n.135G>A
n.2844G>A
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1298G>A
n.1643G>A
n.2234G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951056T>ACA458645441KCNH2n.1308A>T
n.134A>T
n.2843A>T
c.2010A>T (p.Thr670=)
c.990A>T (p.Thr330=)
c.1662A>T (p.Thr554=)
n.1297A>T
n.1642A>T
n.2233A>T
c.1710A>T (p.Thr570=)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.1833A>T (p.Thr611=)
7g.150951056T>CCA458645442KCNH2n.1308A>G
n.134A>G
n.2843A>G
c.2010A>G (p.Thr670=)
c.990A>G (p.Thr330=)
c.1662A>G (p.Thr554=)
n.1297A>G
n.1642A>G
n.2233A>G
c.1710A>G (p.Thr570=)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.1833A>G (p.Thr611=)
 gnomAD v4
7g.150951056T>GCA458645443KCNH2n.1308A>C
n.134A>C
n.2843A>C
c.2010A>C (p.Thr670=)
c.990A>C (p.Thr330=)
c.1662A>C (p.Thr554=)
n.1297A>C
n.1642A>C
n.2233A>C
c.1710A>C (p.Thr570=)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.1833A>C (p.Thr611=)
 dbSNP
7g.150951056T=CA1752434352KCNH2n.1308A=
n.134A=
n.2843A=
c.2010A= (p.Thr670=)
c.990A= (p.Thr330=)
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n.1297A=
n.1642A=
n.2233A=
c.1710A= (p.Thr570=)
c.1860A= (p.Thr620=)
c.1833A= (p.Thr611=)
7g.150951057G>ACA369857660KCNH2n.1307C>T
n.133C>T
n.2842C>T
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
n.1296C>T
n.1641C>T
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c.1859C>T (p.Thr620Ile)
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 ClinVar dbSNP
7g.150951057G>CCA369857661KCNH2n.1307C>G
n.133C>G
n.2842C>G
c.2009C>G (p.Thr670Arg)
c.989C>G (p.Thr330Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
n.1296C>G
n.1641C>G
n.2232C>G
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.1832C>G (p.Thr611Arg)
7g.150951057G=CA1752434353KCNH2n.1307C=
n.133C=
n.2842C=
c.2009C= (p.Thr670=)
c.989C= (p.Thr330=)
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n.2232C=
c.1709C= (p.Thr570=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.1832C= (p.Thr611=)
7g.150951057G>TCA369857662KCNH2n.1307C>A
n.133C>A
n.2842C>A
c.2009C>A (p.Thr670Lys)
c.989C>A (p.Thr330Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
n.1296C>A
n.1641C>A
n.2232C>A
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.1832C>A (p.Thr611Lys)

Number of alleles fetched