Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150950835G>T | CA2685605643 | KCNH2 | n.1443+86C>A n.355C>A n.2978+86C>A c.2145+86C>A (n.2145+86C>A) c.1125+86C>A (n.1125+86C>A) c.1797+86C>A (n.1797+86C>A) n.1432+86C>A n.1777+86C>A n.2368+86C>A c.1845+86C>A (n.1845+86C>A) c.1995+86C>A (n.1995+86C>A) c.1968+86C>A (n.1968+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950836A>C | CA2685605644 | KCNH2 | n.1443+85T>G n.354T>G n.2978+85T>G c.2145+85T>G (n.2145+85T>G) c.1125+85T>G (n.1125+85T>G) c.1797+85T>G (n.1797+85T>G) n.1432+85T>G n.1777+85T>G n.2368+85T>G c.1845+85T>G (n.1845+85T>G) c.1995+85T>G (n.1995+85T>G) c.1968+85T>G (n.1968+85T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950838T>G | CA2685605647 | KCNH2 | n.1443+83A>C n.352A>C n.2978+83A>C c.2145+83A>C (n.2145+83A>C) c.1125+83A>C (n.1125+83A>C) c.1797+83A>C (n.1797+83A>C) n.1432+83A>C n.1777+83A>C n.2368+83A>C c.1845+83A>C (n.1845+83A>C) c.1995+83A>C (n.1995+83A>C) c.1968+83A>C (n.1968+83A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950839T>A | CA2840111963 | KCNH2 | n.1443+82A>T n.351A>T n.2978+82A>T c.2145+82A>T (n.2145+82A>T) c.1125+82A>T (n.1125+82A>T) c.1797+82A>T (n.1797+82A>T) n.1432+82A>T n.1777+82A>T n.2368+82A>T c.1845+82A>T (n.1845+82A>T) c.1995+82A>T (n.1995+82A>T) c.1968+82A>T (n.1968+82A>T) | |
7 | g.150950839T>G | CA2840111964 | KCNH2 | n.1443+82A>C n.351A>C n.2978+82A>C c.2145+82A>C (n.2145+82A>C) c.1125+82A>C (n.1125+82A>C) c.1797+82A>C (n.1797+82A>C) n.1432+82A>C n.1777+82A>C n.2368+82A>C c.1845+82A>C (n.1845+82A>C) c.1995+82A>C (n.1995+82A>C) c.1968+82A>C (n.1968+82A>C) | |
7 | g.150950840G>A | CA2685605657 | KCNH2 | n.1443+81C>T n.350C>T n.2978+81C>T c.2145+81C>T (n.2145+81C>T) c.1125+81C>T (n.1125+81C>T) c.1797+81C>T (n.1797+81C>T) n.1432+81C>T n.1777+81C>T n.2368+81C>T c.1845+81C>T (n.1845+81C>T) c.1995+81C>T (n.1995+81C>T) c.1968+81C>T (n.1968+81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950840G>C | CA2685605653 | KCNH2 | n.1443+81C>G n.350C>G n.2978+81C>G c.2145+81C>G (n.2145+81C>G) c.1125+81C>G (n.1125+81C>G) c.1797+81C>G (n.1797+81C>G) n.1432+81C>G n.1777+81C>G n.2368+81C>G c.1845+81C>G (n.1845+81C>G) c.1995+81C>G (n.1995+81C>G) c.1968+81C>G (n.1968+81C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950840G>T | CA2685605655 | KCNH2 | n.1443+81C>A n.350C>A n.2978+81C>A c.2145+81C>A (n.2145+81C>A) c.1125+81C>A (n.1125+81C>A) c.1797+81C>A (n.1797+81C>A) n.1432+81C>A n.1777+81C>A n.2368+81C>A c.1845+81C>A (n.1845+81C>A) c.1995+81C>A (n.1995+81C>A) c.1968+81C>A (n.1968+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950842T>C | CA1752434009 | KCNH2 | n.1443+79A>G n.348A>G n.2978+79A>G c.2145+79A>G (n.2145+79A>G) c.1125+79A>G (n.1125+79A>G) c.1797+79A>G (n.1797+79A>G) n.1432+79A>G n.1777+79A>G n.2368+79A>G c.1845+79A>G (n.1845+79A>G) c.1995+79A>G (n.1995+79A>G) c.1968+79A>G (n.1968+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950842T= | CA1752434008 | KCNH2 | n.1443+79A= n.348A= n.2978+79A= c.2145+79A= (n.2145+79A=) c.1125+79A= (n.1125+79A=) c.1797+79A= (n.1797+79A=) n.1432+79A= n.1777+79A= n.2368+79A= c.1845+79A= (n.1845+79A=) c.1995+79A= (n.1995+79A=) c.1968+79A= (n.1968+79A=) | |
7 | g.150950844G>T | CA2685605661 | KCNH2 | n.1443+77C>A n.346C>A n.2978+77C>A c.2145+77C>A (n.2145+77C>A) c.1125+77C>A (n.1125+77C>A) c.1797+77C>A (n.1797+77C>A) n.1432+77C>A n.1777+77C>A n.2368+77C>A c.1845+77C>A (n.1845+77C>A) c.1995+77C>A (n.1995+77C>A) c.1968+77C>A (n.1968+77C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950852_150951061del | CA2825001555 | KCNH2 | n.1311_1443+77del n.137_346del n.2846_2978+77del c.2013_2145+77del c.993_1125+77del c.1665_1797+77del n.1300_1432+77del n.1645_1777+77del n.2236_2368+77del c.1713_1845+77del c.1863_1995+77del c.1836_1968+77del | ClinVar |
7 | g.150950845C>G | CA2685605663 | KCNH2 | n.1443+76G>C n.345G>C n.2978+76G>C c.2145+76G>C (n.2145+76G>C) c.1125+76G>C (n.1125+76G>C) c.1797+76G>C (n.1797+76G>C) n.1432+76G>C n.1777+76G>C n.2368+76G>C c.1845+76G>C (n.1845+76G>C) c.1995+76G>C (n.1995+76G>C) c.1968+76G>C (n.1968+76G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950845C>T | CA2579062974 | KCNH2 | n.1443+76G>A n.345G>A n.2978+76G>A c.2145+76G>A (n.2145+76G>A) c.1125+76G>A (n.1125+76G>A) c.1797+76G>A (n.1797+76G>A) n.1432+76G>A n.1777+76G>A n.2368+76G>A c.1845+76G>A (n.1845+76G>A) c.1995+76G>A (n.1995+76G>A) c.1968+76G>A (n.1968+76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950846T>A | CA2685605672 | KCNH2 | n.1443+75A>T n.344A>T n.2978+75A>T c.2145+75A>T (n.2145+75A>T) c.1125+75A>T (n.1125+75A>T) c.1797+75A>T (n.1797+75A>T) n.1432+75A>T n.1777+75A>T n.2368+75A>T c.1845+75A>T (n.1845+75A>T) c.1995+75A>T (n.1995+75A>T) c.1968+75A>T (n.1968+75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950846T>C | CA2778425846 | KCNH2 | n.1443+75A>G n.344A>G n.2978+75A>G c.2145+75A>G (n.2145+75A>G) c.1125+75A>G (n.1125+75A>G) c.1797+75A>G (n.1797+75A>G) n.1432+75A>G n.1777+75A>G n.2368+75A>G c.1845+75A>G (n.1845+75A>G) c.1995+75A>G (n.1995+75A>G) c.1968+75A>G (n.1968+75A>G) | |
7 | g.150950846T>G | CA2840111965 | KCNH2 | n.1443+75A>C n.344A>C n.2978+75A>C c.2145+75A>C (n.2145+75A>C) c.1125+75A>C (n.1125+75A>C) c.1797+75A>C (n.1797+75A>C) n.1432+75A>C n.1777+75A>C n.2368+75A>C c.1845+75A>C (n.1845+75A>C) c.1995+75A>C (n.1995+75A>C) c.1968+75A>C (n.1968+75A>C) | |
7 | g.150950847G>C | CA2685605674 | KCNH2 | n.1443+74C>G n.343C>G n.2978+74C>G c.2145+74C>G (n.2145+74C>G) c.1125+74C>G (n.1125+74C>G) c.1797+74C>G (n.1797+74C>G) n.1432+74C>G n.1777+74C>G n.2368+74C>G c.1845+74C>G (n.1845+74C>G) c.1995+74C>G (n.1995+74C>G) c.1968+74C>G (n.1968+74C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950847G>T | CA2685605675 | KCNH2 | n.1443+74C>A n.343C>A n.2978+74C>A c.2145+74C>A (n.2145+74C>A) c.1125+74C>A (n.1125+74C>A) c.1797+74C>A (n.1797+74C>A) n.1432+74C>A n.1777+74C>A n.2368+74C>A c.1845+74C>A (n.1845+74C>A) c.1995+74C>A (n.1995+74C>A) c.1968+74C>A (n.1968+74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950848T>C | CA2685605678 | KCNH2 | n.1443+73A>G n.342A>G n.2978+73A>G c.2145+73A>G (n.2145+73A>G) c.1125+73A>G (n.1125+73A>G) c.1797+73A>G (n.1797+73A>G) n.1432+73A>G n.1777+73A>G n.2368+73A>G c.1845+73A>G (n.1845+73A>G) c.1995+73A>G (n.1995+73A>G) c.1968+73A>G (n.1968+73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950848T>G | CA2685605681 | KCNH2 | n.1443+73A>C n.342A>C n.2978+73A>C c.2145+73A>C (n.2145+73A>C) c.1125+73A>C (n.1125+73A>C) c.1797+73A>C (n.1797+73A>C) n.1432+73A>C n.1777+73A>C n.2368+73A>C c.1845+73A>C (n.1845+73A>C) c.1995+73A>C (n.1995+73A>C) c.1968+73A>C (n.1968+73A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950849G>A | CA2685605688 | KCNH2 | n.1443+72C>T n.341C>T n.2978+72C>T c.2145+72C>T (n.2145+72C>T) c.1125+72C>T (n.1125+72C>T) c.1797+72C>T (n.1797+72C>T) n.1432+72C>T n.1777+72C>T n.2368+72C>T c.1845+72C>T (n.1845+72C>T) c.1995+72C>T (n.1995+72C>T) c.1968+72C>T (n.1968+72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950849G>C | CA2685605689 | KCNH2 | n.1443+72C>G n.341C>G n.2978+72C>G c.2145+72C>G (n.2145+72C>G) c.1125+72C>G (n.1125+72C>G) c.1797+72C>G (n.1797+72C>G) n.1432+72C>G n.1777+72C>G n.2368+72C>G c.1845+72C>G (n.1845+72C>G) c.1995+72C>G (n.1995+72C>G) c.1968+72C>G (n.1968+72C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950849G>T | CA2685605691 | KCNH2 | n.1443+72C>A n.341C>A n.2978+72C>A c.2145+72C>A (n.2145+72C>A) c.1125+72C>A (n.1125+72C>A) c.1797+72C>A (n.1797+72C>A) n.1432+72C>A n.1777+72C>A n.2368+72C>A c.1845+72C>A (n.1845+72C>A) c.1995+72C>A (n.1995+72C>A) c.1968+72C>A (n.1968+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950850C>T | CA2685605693 | KCNH2 | n.1443+71G>A n.340G>A n.2978+71G>A c.2145+71G>A (n.2145+71G>A) c.1125+71G>A (n.1125+71G>A) c.1797+71G>A (n.1797+71G>A) n.1432+71G>A n.1777+71G>A n.2368+71G>A c.1845+71G>A (n.1845+71G>A) c.1995+71G>A (n.1995+71G>A) c.1968+71G>A (n.1968+71G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950851C>A | CA2840111966 | KCNH2 | n.1443+70G>T n.339G>T n.2978+70G>T c.2145+70G>T (n.2145+70G>T) c.1125+70G>T (n.1125+70G>T) c.1797+70G>T (n.1797+70G>T) n.1432+70G>T n.1777+70G>T n.2368+70G>T c.1845+70G>T (n.1845+70G>T) c.1995+70G>T (n.1995+70G>T) c.1968+70G>T (n.1968+70G>T) | |
7 | g.150950851C>T | CA2778425847 | KCNH2 | n.1443+70G>A n.339G>A n.2978+70G>A c.2145+70G>A (n.2145+70G>A) c.1125+70G>A (n.1125+70G>A) c.1797+70G>A (n.1797+70G>A) n.1432+70G>A n.1777+70G>A n.2368+70G>A c.1845+70G>A (n.1845+70G>A) c.1995+70G>A (n.1995+70G>A) c.1968+70G>A (n.1968+70G>A) | |
7 | g.150950853A= | CA1752434010 | KCNH2 | n.1443+68T= n.337T= n.2978+68T= c.2145+68T= (n.2145+68T=) c.1125+68T= (n.1125+68T=) c.1797+68T= (n.1797+68T=) n.1432+68T= n.1777+68T= n.2368+68T= c.1845+68T= (n.1845+68T=) c.1995+68T= (n.1995+68T=) c.1968+68T= (n.1968+68T=) | |
7 | g.150950853A>G | CA2685605697 | KCNH2 | n.1443+68T>C n.337T>C n.2978+68T>C c.2145+68T>C (n.2145+68T>C) c.1125+68T>C (n.1125+68T>C) c.1797+68T>C (n.1797+68T>C) n.1432+68T>C n.1777+68T>C n.2368+68T>C c.1845+68T>C (n.1845+68T>C) c.1995+68T>C (n.1995+68T>C) c.1968+68T>C (n.1968+68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950853A>T | CA169076148 | KCNH2 | n.1443+68T>A n.337T>A n.2978+68T>A c.2145+68T>A (n.2145+68T>A) c.1125+68T>A (n.1125+68T>A) c.1797+68T>A (n.1797+68T>A) n.1432+68T>A n.1777+68T>A n.2368+68T>A c.1845+68T>A (n.1845+68T>A) c.1995+68T>A (n.1995+68T>A) c.1968+68T>A (n.1968+68T>A) | dbSNP |
7 | g.150950854G>A | CA2716208966 | KCNH2 | n.1443+67C>T n.336C>T n.2978+67C>T c.2145+67C>T (n.2145+67C>T) c.1125+67C>T (n.1125+67C>T) c.1797+67C>T (n.1797+67C>T) n.1432+67C>T n.1777+67C>T n.2368+67C>T c.1845+67C>T (n.1845+67C>T) c.1995+67C>T (n.1995+67C>T) c.1968+67C>T (n.1968+67C>T) | dbSNP |
7 | g.150950855_150950857del | CA2685605700 | KCNH2 | n.1443+65_1443+67del n.334_336del n.2978+65_2978+67del c.2145+65_2145+67del (n.2145+65_2145+67del) c.1125+65_1125+67del (n.1125+65_1125+67del) c.1797+65_1797+67del (n.1797+65_1797+67del) n.1432+65_1432+67del n.1777+65_1777+67del n.2368+65_2368+67del c.1845+65_1845+67del (n.1845+65_1845+67del) c.1995+65_1995+67del (n.1995+65_1995+67del) c.1968+65_1968+67del (n.1968+65_1968+67del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950854_150950861delinsGAGGTTCC | CA1752434011 | KCNH2 | n.1443+60_1443+67delinsGGAACCTC n.329_336delinsGGAACCTC n.2978+60_2978+67delinsGGAACCTC c.2145+60_2145+67delinsGGAACCTC (n.2145+60_2145+67delinsGGAACCTC) c.1125+60_1125+67delinsGGAACCTC (n.1125+60_1125+67delinsGGAACCTC) c.1797+60_1797+67delinsGGAACCTC (n.1797+60_1797+67delinsGGAACCTC) n.1432+60_1432+67delinsGGAACCTC n.1777+60_1777+67delinsGGAACCTC n.2368+60_2368+67delinsGGAACCTC c.1845+60_1845+67delinsGGAACCTC (n.1845+60_1845+67delinsGGAACCTC) c.1995+60_1995+67delinsGGAACCTC (n.1995+60_1995+67delinsGGAACCTC) c.1968+60_1968+67delinsGGAACCTC (n.1968+60_1968+67delinsGGAACCTC) | |
7 | g.150950855_150950861del | CA835225604 | KCNH2 | n.1443+60_1443+66del n.329_335del n.2978+60_2978+66del c.2145+60_2145+66del (n.2145+60_2145+66del) c.1125+60_1125+66del (n.1125+60_1125+66del) c.1797+60_1797+66del (n.1797+60_1797+66del) n.1432+60_1432+66del n.1777+60_1777+66del n.2368+60_2368+66del c.1845+60_1845+66del (n.1845+60_1845+66del) c.1995+60_1995+66del (n.1995+60_1995+66del) c.1968+60_1968+66del (n.1968+60_1968+66del) | dbSNP |
7 | g.150950856G>T | CA2685605702 | KCNH2 | n.1443+65C>A n.334C>A n.2978+65C>A c.2145+65C>A (n.2145+65C>A) c.1125+65C>A (n.1125+65C>A) c.1797+65C>A (n.1797+65C>A) n.1432+65C>A n.1777+65C>A n.2368+65C>A c.1845+65C>A (n.1845+65C>A) c.1995+65C>A (n.1995+65C>A) c.1968+65C>A (n.1968+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950857G>T | CA2685605703 | KCNH2 | n.1443+64C>A n.333C>A n.2978+64C>A c.2145+64C>A (n.2145+64C>A) c.1125+64C>A (n.1125+64C>A) c.1797+64C>A (n.1797+64C>A) n.1432+64C>A n.1777+64C>A n.2368+64C>A c.1845+64C>A (n.1845+64C>A) c.1995+64C>A (n.1995+64C>A) c.1968+64C>A (n.1968+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950858T>C | CA835225605 | KCNH2 | n.1443+63A>G n.332A>G n.2978+63A>G c.2145+63A>G (n.2145+63A>G) c.1125+63A>G (n.1125+63A>G) c.1797+63A>G (n.1797+63A>G) n.1432+63A>G n.1777+63A>G n.2368+63A>G c.1845+63A>G (n.1845+63A>G) c.1995+63A>G (n.1995+63A>G) c.1968+63A>G (n.1968+63A>G) | dbSNP |
7 | g.150950858T= | CA1752434012 | KCNH2 | n.1443+63A= n.332A= n.2978+63A= c.2145+63A= (n.2145+63A=) c.1125+63A= (n.1125+63A=) c.1797+63A= (n.1797+63A=) n.1432+63A= n.1777+63A= n.2368+63A= c.1845+63A= (n.1845+63A=) c.1995+63A= (n.1995+63A=) c.1968+63A= (n.1968+63A=) | |
7 | g.150950859dup | CA2840111967 | KCNH2 | n.1443+63dup n.332dup n.2978+63dup c.2145+63dup (n.2145+63dup) c.1125+63dup (n.1125+63dup) c.1797+63dup (n.1797+63dup) n.1432+63dup n.1777+63dup n.2368+63dup c.1845+63dup (n.1845+63dup) c.1995+63dup (n.1995+63dup) c.1968+63dup (n.1968+63dup) | |
7 | g.150950859T>C | CA2685605706 | KCNH2 | n.1443+62A>G n.331A>G n.2978+62A>G c.2145+62A>G (n.2145+62A>G) c.1125+62A>G (n.1125+62A>G) c.1797+62A>G (n.1797+62A>G) n.1432+62A>G n.1777+62A>G n.2368+62A>G c.1845+62A>G (n.1845+62A>G) c.1995+62A>G (n.1995+62A>G) c.1968+62A>G (n.1968+62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950859_150950862del | CA2685605705 | KCNH2 | n.1443+59_1443+62del n.328_331del n.2978+59_2978+62del c.2145+59_2145+62del (n.2145+59_2145+62del) c.1125+59_1125+62del (n.1125+59_1125+62del) c.1797+59_1797+62del (n.1797+59_1797+62del) n.1432+59_1432+62del n.1777+59_1777+62del n.2368+59_2368+62del c.1845+59_1845+62del (n.1845+59_1845+62del) c.1995+59_1995+62del (n.1995+59_1995+62del) c.1968+59_1968+62del (n.1968+59_1968+62del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950860C>A | CA1108705854 | KCNH2 | n.1443+61G>T n.330G>T n.2978+61G>T c.2145+61G>T (n.2145+61G>T) c.1125+61G>T (n.1125+61G>T) c.1797+61G>T (n.1797+61G>T) n.1432+61G>T n.1777+61G>T n.2368+61G>T c.1845+61G>T (n.1845+61G>T) c.1995+61G>T (n.1995+61G>T) c.1968+61G>T (n.1968+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950860C= | CA1752434014 | KCNH2 | n.1443+61G= n.330G= n.2978+61G= c.2145+61G= (n.2145+61G=) c.1125+61G= (n.1125+61G=) c.1797+61G= (n.1797+61G=) n.1432+61G= n.1777+61G= n.2368+61G= c.1845+61G= (n.1845+61G=) c.1995+61G= (n.1995+61G=) c.1968+61G= (n.1968+61G=) | |
7 | g.150950862C>A | CA2685605707 | KCNH2 | n.1443+59G>T n.328G>T n.2978+59G>T c.2145+59G>T (n.2145+59G>T) c.1125+59G>T (n.1125+59G>T) c.1797+59G>T (n.1797+59G>T) n.1432+59G>T n.1777+59G>T n.2368+59G>T c.1845+59G>T (n.1845+59G>T) c.1995+59G>T (n.1995+59G>T) c.1968+59G>T (n.1968+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950862C= | CA1752434017 | KCNH2 | n.1443+59G= n.328G= n.2978+59G= c.2145+59G= (n.2145+59G=) c.1125+59G= (n.1125+59G=) c.1797+59G= (n.1797+59G=) n.1432+59G= n.1777+59G= n.2368+59G= c.1845+59G= (n.1845+59G=) c.1995+59G= (n.1995+59G=) c.1968+59G= (n.1968+59G=) | |
7 | g.150950862C>T | CA835225606 | KCNH2 | n.1443+59G>A n.328G>A n.2978+59G>A c.2145+59G>A (n.2145+59G>A) c.1125+59G>A (n.1125+59G>A) c.1797+59G>A (n.1797+59G>A) n.1432+59G>A n.1777+59G>A n.2368+59G>A c.1845+59G>A (n.1845+59G>A) c.1995+59G>A (n.1995+59G>A) c.1968+59G>A (n.1968+59G>A) | dbSNP |
7 | g.150950863C>A | CA2778425848 | KCNH2 | n.1443+58G>T n.327G>T n.2978+58G>T c.2145+58G>T (n.2145+58G>T) c.1125+58G>T (n.1125+58G>T) c.1797+58G>T (n.1797+58G>T) n.1432+58G>T n.1777+58G>T n.2368+58G>T c.1845+58G>T (n.1845+58G>T) c.1995+58G>T (n.1995+58G>T) c.1968+58G>T (n.1968+58G>T) | |
7 | g.150950863C= | CA1752434019 | KCNH2 | n.1443+58G= n.327G= n.2978+58G= c.2145+58G= (n.2145+58G=) c.1125+58G= (n.1125+58G=) c.1797+58G= (n.1797+58G=) n.1432+58G= n.1777+58G= n.2368+58G= c.1845+58G= (n.1845+58G=) c.1995+58G= (n.1995+58G=) c.1968+58G= (n.1968+58G=) | |
7 | g.150950863C>G | CA169076152 | KCNH2 | n.1443+58G>C n.327G>C n.2978+58G>C c.2145+58G>C (n.2145+58G>C) c.1125+58G>C (n.1125+58G>C) c.1797+58G>C (n.1797+58G>C) n.1432+58G>C n.1777+58G>C n.2368+58G>C c.1845+58G>C (n.1845+58G>C) c.1995+58G>C (n.1995+58G>C) c.1968+58G>C (n.1968+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950863C>T | CA169076154 | KCNH2 | n.1443+58G>A n.327G>A n.2978+58G>A c.2145+58G>A (n.2145+58G>A) c.1125+58G>A (n.1125+58G>A) c.1797+58G>A (n.1797+58G>A) n.1432+58G>A n.1777+58G>A n.2368+58G>A c.1845+58G>A (n.1845+58G>A) c.1995+58G>A (n.1995+58G>A) c.1968+58G>A (n.1968+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950863_150950864delinsCT | CA1752434018 | KCNH2 | n.1443+57_1443+58delinsAG n.326_327delinsAG n.2978+57_2978+58delinsAG c.2145+57_2145+58delinsAG (n.2145+57_2145+58delinsAG) c.1125+57_1125+58delinsAG (n.1125+57_1125+58delinsAG) c.1797+57_1797+58delinsAG (n.1797+57_1797+58delinsAG) n.1432+57_1432+58delinsAG n.1777+57_1777+58delinsAG n.2368+57_2368+58delinsAG c.1845+57_1845+58delinsAG (n.1845+57_1845+58delinsAG) c.1995+57_1995+58delinsAG (n.1995+57_1995+58delinsAG) c.1968+57_1968+58delinsAG (n.1968+57_1968+58delinsAG) | |
7 | g.150950864del | CA169076156 | KCNH2 | n.1443+57del n.326del n.2978+57del c.2145+57del (n.2145+57del) c.1125+57del (n.1125+57del) c.1797+57del (n.1797+57del) n.1432+57del n.1777+57del n.2368+57del c.1845+57del (n.1845+57del) c.1995+57del (n.1995+57del) c.1968+57del (n.1968+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950864T>A | CA2580715034 | KCNH2 | n.1443+57A>T n.326A>T n.2978+57A>T c.2145+57A>T (n.2145+57A>T) c.1125+57A>T (n.1125+57A>T) c.1797+57A>T (n.1797+57A>T) n.1432+57A>T n.1777+57A>T n.2368+57A>T c.1845+57A>T (n.1845+57A>T) c.1995+57A>T (n.1995+57A>T) c.1968+57A>T (n.1968+57A>T) | |
7 | g.150950864T>C | CA1752434023 | KCNH2 | n.1443+57A>G n.326A>G n.2978+57A>G c.2145+57A>G (n.2145+57A>G) c.1125+57A>G (n.1125+57A>G) c.1797+57A>G (n.1797+57A>G) n.1432+57A>G n.1777+57A>G n.2368+57A>G c.1845+57A>G (n.1845+57A>G) c.1995+57A>G (n.1995+57A>G) c.1968+57A>G (n.1968+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950864T>G | CA2580715035 | KCNH2 | n.1443+57A>C n.326A>C n.2978+57A>C c.2145+57A>C (n.2145+57A>C) c.1125+57A>C (n.1125+57A>C) c.1797+57A>C (n.1797+57A>C) n.1432+57A>C n.1777+57A>C n.2368+57A>C c.1845+57A>C (n.1845+57A>C) c.1995+57A>C (n.1995+57A>C) c.1968+57A>C (n.1968+57A>C) | |
7 | g.150950864T= | CA1752434022 | KCNH2 | n.1443+57A= n.326A= n.2978+57A= c.2145+57A= (n.2145+57A=) c.1125+57A= (n.1125+57A=) c.1797+57A= (n.1797+57A=) n.1432+57A= n.1777+57A= n.2368+57A= c.1845+57A= (n.1845+57A=) c.1995+57A= (n.1995+57A=) c.1968+57A= (n.1968+57A=) | |
7 | g.150950865C= | CA1752434024 | KCNH2 | n.1443+56G= n.325G= n.2978+56G= c.2145+56G= (n.2145+56G=) c.1125+56G= (n.1125+56G=) c.1797+56G= (n.1797+56G=) n.1432+56G= n.1777+56G= n.2368+56G= c.1845+56G= (n.1845+56G=) c.1995+56G= (n.1995+56G=) c.1968+56G= (n.1968+56G=) | |
7 | g.150950865C>G | CA835225610 | KCNH2 | n.1443+56G>C n.325G>C n.2978+56G>C c.2145+56G>C (n.2145+56G>C) c.1125+56G>C (n.1125+56G>C) c.1797+56G>C (n.1797+56G>C) n.1432+56G>C n.1777+56G>C n.2368+56G>C c.1845+56G>C (n.1845+56G>C) c.1995+56G>C (n.1995+56G>C) c.1968+56G>C (n.1968+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950867G>A | CA2840111968 | KCNH2 | n.1443+54C>T n.323C>T n.2978+54C>T c.2145+54C>T (n.2145+54C>T) c.1125+54C>T (n.1125+54C>T) c.1797+54C>T (n.1797+54C>T) n.1432+54C>T n.1777+54C>T n.2368+54C>T c.1845+54C>T (n.1845+54C>T) c.1995+54C>T (n.1995+54C>T) c.1968+54C>T (n.1968+54C>T) | |
7 | g.150950867G>T | CA2685605721 | KCNH2 | n.1443+54C>A n.323C>A n.2978+54C>A c.2145+54C>A (n.2145+54C>A) c.1125+54C>A (n.1125+54C>A) c.1797+54C>A (n.1797+54C>A) n.1432+54C>A n.1777+54C>A n.2368+54C>A c.1845+54C>A (n.1845+54C>A) c.1995+54C>A (n.1995+54C>A) c.1968+54C>A (n.1968+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950868C>A | CA2685605724 | KCNH2 | n.1443+53G>T n.322G>T n.2978+53G>T c.2145+53G>T (n.2145+53G>T) c.1125+53G>T (n.1125+53G>T) c.1797+53G>T (n.1797+53G>T) n.1432+53G>T n.1777+53G>T n.2368+53G>T c.1845+53G>T (n.1845+53G>T) c.1995+53G>T (n.1995+53G>T) c.1968+53G>T (n.1968+53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950868C= | CA1752434026 | KCNH2 | n.1443+53G= n.322G= n.2978+53G= c.2145+53G= (n.2145+53G=) c.1125+53G= (n.1125+53G=) c.1797+53G= (n.1797+53G=) n.1432+53G= n.1777+53G= n.2368+53G= c.1845+53G= (n.1845+53G=) c.1995+53G= (n.1995+53G=) c.1968+53G= (n.1968+53G=) | |
7 | g.150950868C>T | CA1108705857 | KCNH2 | n.1443+53G>A n.322G>A n.2978+53G>A c.2145+53G>A (n.2145+53G>A) c.1125+53G>A (n.1125+53G>A) c.1797+53G>A (n.1797+53G>A) n.1432+53G>A n.1777+53G>A n.2368+53G>A c.1845+53G>A (n.1845+53G>A) c.1995+53G>A (n.1995+53G>A) c.1968+53G>A (n.1968+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950869C>A | CA2840111969 | KCNH2 | n.1443+52G>T n.321G>T n.2978+52G>T c.2145+52G>T (n.2145+52G>T) c.1125+52G>T (n.1125+52G>T) c.1797+52G>T (n.1797+52G>T) n.1432+52G>T n.1777+52G>T n.2368+52G>T c.1845+52G>T (n.1845+52G>T) c.1995+52G>T (n.1995+52G>T) c.1968+52G>T (n.1968+52G>T) | |
7 | g.150950870A= | CA1752434028 | KCNH2 | n.1443+51T= n.320T= n.2978+51T= c.2145+51T= (n.2145+51T=) c.1125+51T= (n.1125+51T=) c.1797+51T= (n.1797+51T=) n.1432+51T= n.1777+51T= n.2368+51T= c.1845+51T= (n.1845+51T=) c.1995+51T= (n.1995+51T=) c.1968+51T= (n.1968+51T=) | |
7 | g.150950870A>C | CA1752434029 | KCNH2 | n.1443+51T>G n.320T>G n.2978+51T>G c.2145+51T>G (n.2145+51T>G) c.1125+51T>G (n.1125+51T>G) c.1797+51T>G (n.1797+51T>G) n.1432+51T>G n.1777+51T>G n.2368+51T>G c.1845+51T>G (n.1845+51T>G) c.1995+51T>G (n.1995+51T>G) c.1968+51T>G (n.1968+51T>G) | dbSNP |
7 | g.150950871C>A | CA835225611 | KCNH2 | n.1443+50G>T n.319G>T n.2978+50G>T c.2145+50G>T (n.2145+50G>T) c.1125+50G>T (n.1125+50G>T) c.1797+50G>T (n.1797+50G>T) n.1432+50G>T n.1777+50G>T n.2368+50G>T c.1845+50G>T (n.1845+50G>T) c.1995+50G>T (n.1995+50G>T) c.1968+50G>T (n.1968+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950871C= | CA1752434032 | KCNH2 | n.1443+50G= n.319G= n.2978+50G= c.2145+50G= (n.2145+50G=) c.1125+50G= (n.1125+50G=) c.1797+50G= (n.1797+50G=) n.1432+50G= n.1777+50G= n.2368+50G= c.1845+50G= (n.1845+50G=) c.1995+50G= (n.1995+50G=) c.1968+50G= (n.1968+50G=) | |
7 | g.150950871C>T | CA2685605728 | KCNH2 | n.1443+50G>A n.319G>A n.2978+50G>A c.2145+50G>A (n.2145+50G>A) c.1125+50G>A (n.1125+50G>A) c.1797+50G>A (n.1797+50G>A) n.1432+50G>A n.1777+50G>A n.2368+50G>A c.1845+50G>A (n.1845+50G>A) c.1995+50G>A (n.1995+50G>A) c.1968+50G>A (n.1968+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950874del | CA2685605727 | KCNH2 | n.1443+50del n.319del n.2978+50del c.2145+50del (n.2145+50del) c.1125+50del (n.1125+50del) c.1797+50del (n.1797+50del) n.1432+50del n.1777+50del n.2368+50del c.1845+50del (n.1845+50del) c.1995+50del (n.1995+50del) c.1968+50del (n.1968+50del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950872C= | CA1752434033 | KCNH2 | n.1443+49G= n.318G= n.2978+49G= c.2145+49G= (n.2145+49G=) c.1125+49G= (n.1125+49G=) c.1797+49G= (n.1797+49G=) n.1432+49G= n.1777+49G= n.2368+49G= c.1845+49G= (n.1845+49G=) c.1995+49G= (n.1995+49G=) c.1968+49G= (n.1968+49G=) | |
7 | g.150950872C>G | CA030998 | KCNH2 | n.1443+49G>C n.318G>C n.2978+49G>C c.2145+49G>C (n.2145+49G>C) c.1125+49G>C (n.1125+49G>C) c.1797+49G>C (n.1797+49G>C) n.1432+49G>C n.1777+49G>C n.2368+49G>C c.1845+49G>C (n.1845+49G>C) c.1995+49G>C (n.1995+49G>C) c.1968+49G>C (n.1968+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950872C>T | CA2685605732 | KCNH2 | n.1443+49G>A n.318G>A n.2978+49G>A c.2145+49G>A (n.2145+49G>A) c.1125+49G>A (n.1125+49G>A) c.1797+49G>A (n.1797+49G>A) n.1432+49G>A n.1777+49G>A n.2368+49G>A c.1845+49G>A (n.1845+49G>A) c.1995+49G>A (n.1995+49G>A) c.1968+49G>A (n.1968+49G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950873C= | CA1752434035 | KCNH2 | n.1443+48G= n.317G= n.2978+48G= c.2145+48G= (n.2145+48G=) c.1125+48G= (n.1125+48G=) c.1797+48G= (n.1797+48G=) n.1432+48G= n.1777+48G= n.2368+48G= c.1845+48G= (n.1845+48G=) c.1995+48G= (n.1995+48G=) c.1968+48G= (n.1968+48G=) | |
7 | g.150950873C>T | CA579075422 | KCNH2 | n.1443+48G>A n.317G>A n.2978+48G>A c.2145+48G>A (n.2145+48G>A) c.1125+48G>A (n.1125+48G>A) c.1797+48G>A (n.1797+48G>A) n.1432+48G>A n.1777+48G>A n.2368+48G>A c.1845+48G>A (n.1845+48G>A) c.1995+48G>A (n.1995+48G>A) c.1968+48G>A (n.1968+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950874C= | CA1752434039 | KCNH2 | n.1443+47G= n.316G= n.2978+47G= c.2145+47G= (n.2145+47G=) c.1125+47G= (n.1125+47G=) c.1797+47G= (n.1797+47G=) n.1432+47G= n.1777+47G= n.2368+47G= c.1845+47G= (n.1845+47G=) c.1995+47G= (n.1995+47G=) c.1968+47G= (n.1968+47G=) | |
7 | g.150950874C>G | CA1108705858 | KCNH2 | n.1443+47G>C n.316G>C n.2978+47G>C c.2145+47G>C (n.2145+47G>C) c.1125+47G>C (n.1125+47G>C) c.1797+47G>C (n.1797+47G>C) n.1432+47G>C n.1777+47G>C n.2368+47G>C c.1845+47G>C (n.1845+47G>C) c.1995+47G>C (n.1995+47G>C) c.1968+47G>C (n.1968+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950874C>T | CA030986 | KCNH2 | n.1443+47G>A n.316G>A n.2978+47G>A c.2145+47G>A (n.2145+47G>A) c.1125+47G>A (n.1125+47G>A) c.1797+47G>A (n.1797+47G>A) n.1432+47G>A n.1777+47G>A n.2368+47G>A c.1845+47G>A (n.1845+47G>A) c.1995+47G>A (n.1995+47G>A) c.1968+47G>A (n.1968+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950875A= | CA1752434041 | KCNH2 | n.1443+46T= n.315T= n.2978+46T= c.2145+46T= (n.2145+46T=) c.1125+46T= (n.1125+46T=) c.1797+46T= (n.1797+46T=) n.1432+46T= n.1777+46T= n.2368+46T= c.1845+46T= (n.1845+46T=) c.1995+46T= (n.1995+46T=) c.1968+46T= (n.1968+46T=) | |
7 | g.150950875A>C | CA1752434043 | KCNH2 | n.1443+46T>G n.315T>G n.2978+46T>G c.2145+46T>G (n.2145+46T>G) c.1125+46T>G (n.1125+46T>G) c.1797+46T>G (n.1797+46T>G) n.1432+46T>G n.1777+46T>G n.2368+46T>G c.1845+46T>G (n.1845+46T>G) c.1995+46T>G (n.1995+46T>G) c.1968+46T>G (n.1968+46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950875A>G | CA2685605744 | KCNH2 | n.1443+46T>C n.315T>C n.2978+46T>C c.2145+46T>C (n.2145+46T>C) c.1125+46T>C (n.1125+46T>C) c.1797+46T>C (n.1797+46T>C) n.1432+46T>C n.1777+46T>C n.2368+46T>C c.1845+46T>C (n.1845+46T>C) c.1995+46T>C (n.1995+46T>C) c.1968+46T>C (n.1968+46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150950876C= | CA1752434045 | KCNH2 | n.1443+45G= n.314G= n.2978+45G= c.2145+45G= (n.2145+45G=) c.1125+45G= (n.1125+45G=) c.1797+45G= (n.1797+45G=) n.1432+45G= n.1777+45G= n.2368+45G= c.1845+45G= (n.1845+45G=) c.1995+45G= (n.1995+45G=) c.1968+45G= (n.1968+45G=) | |
7 | g.150950876C>T | CA652282681 | KCNH2 | n.1443+45G>A n.314G>A n.2978+45G>A c.2145+45G>A (n.2145+45G>A) c.1125+45G>A (n.1125+45G>A) c.1797+45G>A (n.1797+45G>A) n.1432+45G>A n.1777+45G>A n.2368+45G>A c.1845+45G>A (n.1845+45G>A) c.1995+45G>A (n.1995+45G>A) c.1968+45G>A (n.1968+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150950878C= | CA1752434047 | KCNH2 | n.1443+43G= n.312G= n.2978+43G= c.2145+43G= (n.2145+43G=) c.1125+43G= (n.1125+43G=) c.1797+43G= (n.1797+43G=) n.1432+43G= n.1777+43G= n.2368+43G= c.1845+43G= (n.1845+43G=) c.1995+43G= (n.1995+43G=) c.1968+43G= (n.1968+43G=) | |
7 | g.150950878C>G | CA030967 | KCNH2 | n.1443+43G>C n.312G>C n.2978+43G>C c.2145+43G>C (n.2145+43G>C) c.1125+43G>C (n.1125+43G>C) c.1797+43G>C (n.1797+43G>C) n.1432+43G>C n.1777+43G>C n.2368+43G>C c.1845+43G>C (n.1845+43G>C) c.1995+43G>C (n.1995+43G>C) c.1968+43G>C (n.1968+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950880T>C | CA1752434051 | KCNH2 | n.1443+41A>G n.310A>G n.2978+41A>G c.2145+41A>G (n.2145+41A>G) c.1125+41A>G (n.1125+41A>G) c.1797+41A>G (n.1797+41A>G) n.1432+41A>G n.1777+41A>G n.2368+41A>G c.1845+41A>G (n.1845+41A>G) c.1995+41A>G (n.1995+41A>G) c.1968+41A>G (n.1968+41A>G) | dbSNP |
7 | g.150950880T= | CA1752434050 | KCNH2 | n.1443+41A= n.310A= n.2978+41A= c.2145+41A= (n.2145+41A=) c.1125+41A= (n.1125+41A=) c.1797+41A= (n.1797+41A=) n.1432+41A= n.1777+41A= n.2368+41A= c.1845+41A= (n.1845+41A=) c.1995+41A= (n.1995+41A=) c.1968+41A= (n.1968+41A=) | |
7 | g.150950881C>A | CA2832605265 | KCNH2 | n.1443+40G>T n.309G>T n.2978+40G>T c.2145+40G>T (n.2145+40G>T) c.1125+40G>T (n.1125+40G>T) c.1797+40G>T (n.1797+40G>T) n.1432+40G>T n.1777+40G>T n.2368+40G>T c.1845+40G>T (n.1845+40G>T) c.1995+40G>T (n.1995+40G>T) c.1968+40G>T (n.1968+40G>T) | |
7 | g.150950881C= | CA1752434053 | KCNH2 | n.1443+40G= n.309G= n.2978+40G= c.2145+40G= (n.2145+40G=) c.1125+40G= (n.1125+40G=) c.1797+40G= (n.1797+40G=) n.1432+40G= n.1777+40G= n.2368+40G= c.1845+40G= (n.1845+40G=) c.1995+40G= (n.1995+40G=) c.1968+40G= (n.1968+40G=) | |
7 | g.150950881C>G | CA2832605264 | KCNH2 | n.1443+40G>C n.309G>C n.2978+40G>C c.2145+40G>C (n.2145+40G>C) c.1125+40G>C (n.1125+40G>C) c.1797+40G>C (n.1797+40G>C) n.1432+40G>C n.1777+40G>C n.2368+40G>C c.1845+40G>C (n.1845+40G>C) c.1995+40G>C (n.1995+40G>C) c.1968+40G>C (n.1968+40G>C) | |
7 | g.150950881C>T | CA030942 | KCNH2 | n.1443+40G>A n.309G>A n.2978+40G>A c.2145+40G>A (n.2145+40G>A) c.1125+40G>A (n.1125+40G>A) c.1797+40G>A (n.1797+40G>A) n.1432+40G>A n.1777+40G>A n.2368+40G>A c.1845+40G>A (n.1845+40G>A) c.1995+40G>A (n.1995+40G>A) c.1968+40G>A (n.1968+40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950881_150950882delinsCC | CA1752434054 | KCNH2 | n.1443+39_1443+40delinsGG n.308_309delinsGG n.2978+39_2978+40delinsGG c.2145+39_2145+40delinsGG (n.2145+39_2145+40delinsGG) c.1125+39_1125+40delinsGG (n.1125+39_1125+40delinsGG) c.1797+39_1797+40delinsGG (n.1797+39_1797+40delinsGG) n.1432+39_1432+40delinsGG n.1777+39_1777+40delinsGG n.2368+39_2368+40delinsGG c.1845+39_1845+40delinsGG (n.1845+39_1845+40delinsGG) c.1995+39_1995+40delinsGG (n.1995+39_1995+40delinsGG) c.1968+39_1968+40delinsGG (n.1968+39_1968+40delinsGG) | |
7 | g.150950881_150950882delinsTG | CA169076166 | KCNH2 | n.1443+39_1443+40delinsCA n.308_309delinsCA n.2978+39_2978+40delinsCA c.2145+39_2145+40delinsCA (n.2145+39_2145+40delinsCA) c.1125+39_1125+40delinsCA (n.1125+39_1125+40delinsCA) c.1797+39_1797+40delinsCA (n.1797+39_1797+40delinsCA) n.1432+39_1432+40delinsCA n.1777+39_1777+40delinsCA n.2368+39_2368+40delinsCA c.1845+39_1845+40delinsCA (n.1845+39_1845+40delinsCA) c.1995+39_1995+40delinsCA (n.1995+39_1995+40delinsCA) c.1968+39_1968+40delinsCA (n.1968+39_1968+40delinsCA) | dbSNP |
7 | g.150950883del | CA2840111970 | KCNH2 | n.1443+40del n.309del n.2978+40del c.2145+40del (n.2145+40del) c.1125+40del (n.1125+40del) c.1797+40del (n.1797+40del) n.1432+40del n.1777+40del n.2368+40del c.1845+40del (n.1845+40del) c.1995+40del (n.1995+40del) c.1968+40del (n.1968+40del) | |
7 | g.150950882_150950883del | CA2838499810 | KCNH2 | n.1443+39_1443+40del n.308_309del n.2978+39_2978+40del c.2145+39_2145+40del (n.2145+39_2145+40del) c.1125+39_1125+40del (n.1125+39_1125+40del) c.1797+39_1797+40del (n.1797+39_1797+40del) n.1432+39_1432+40del n.1777+39_1777+40del n.2368+39_2368+40del c.1845+39_1845+40del (n.1845+39_1845+40del) c.1995+39_1995+40del (n.1995+39_1995+40del) c.1968+39_1968+40del (n.1968+39_1968+40del) | |
7 | g.150950882C>A | CA2580715037 | KCNH2 | n.1443+39G>T n.308G>T n.2978+39G>T c.2145+39G>T (n.2145+39G>T) c.1125+39G>T (n.1125+39G>T) c.1797+39G>T (n.1797+39G>T) n.1432+39G>T n.1777+39G>T n.2368+39G>T c.1845+39G>T (n.1845+39G>T) c.1995+39G>T (n.1995+39G>T) c.1968+39G>T (n.1968+39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950882C= | CA1752434061 | KCNH2 | n.1443+39G= n.308G= n.2978+39G= c.2145+39G= (n.2145+39G=) c.1125+39G= (n.1125+39G=) c.1797+39G= (n.1797+39G=) n.1432+39G= n.1777+39G= n.2368+39G= c.1845+39G= (n.1845+39G=) c.1995+39G= (n.1995+39G=) c.1968+39G= (n.1968+39G=) | |
7 | g.150950882C>G | CA030931 | KCNH2 | n.1443+39G>C n.308G>C n.2978+39G>C c.2145+39G>C (n.2145+39G>C) c.1125+39G>C (n.1125+39G>C) c.1797+39G>C (n.1797+39G>C) n.1432+39G>C n.1777+39G>C n.2368+39G>C c.1845+39G>C (n.1845+39G>C) c.1995+39G>C (n.1995+39G>C) c.1968+39G>C (n.1968+39G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950882C>T | CA2580715036 | KCNH2 | n.1443+39G>A n.308G>A n.2978+39G>A c.2145+39G>A (n.2145+39G>A) c.1125+39G>A (n.1125+39G>A) c.1797+39G>A (n.1797+39G>A) n.1432+39G>A n.1777+39G>A n.2368+39G>A c.1845+39G>A (n.1845+39G>A) c.1995+39G>A (n.1995+39G>A) c.1968+39G>A (n.1968+39G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950882_150950883delinsCC | CA1752434060 | KCNH2 | n.1443+38_1443+39delinsGG n.307_308delinsGG n.2978+38_2978+39delinsGG c.2145+38_2145+39delinsGG (n.2145+38_2145+39delinsGG) c.1125+38_1125+39delinsGG (n.1125+38_1125+39delinsGG) c.1797+38_1797+39delinsGG (n.1797+38_1797+39delinsGG) n.1432+38_1432+39delinsGG n.1777+38_1777+39delinsGG n.2368+38_2368+39delinsGG c.1845+38_1845+39delinsGG (n.1845+38_1845+39delinsGG) c.1995+38_1995+39delinsGG (n.1995+38_1995+39delinsGG) c.1968+38_1968+39delinsGG (n.1968+38_1968+39delinsGG) | |
7 | g.150950882_150950883delinsTG | CA918162379 | KCNH2 | n.1443+38_1443+39delinsCA n.307_308delinsCA n.2978+38_2978+39delinsCA c.2145+38_2145+39delinsCA (n.2145+38_2145+39delinsCA) c.1125+38_1125+39delinsCA (n.1125+38_1125+39delinsCA) c.1797+38_1797+39delinsCA (n.1797+38_1797+39delinsCA) n.1432+38_1432+39delinsCA n.1777+38_1777+39delinsCA n.2368+38_2368+39delinsCA c.1845+38_1845+39delinsCA (n.1845+38_1845+39delinsCA) c.1995+38_1995+39delinsCA (n.1995+38_1995+39delinsCA) c.1968+38_1968+39delinsCA (n.1968+38_1968+39delinsCA) | dbSNP |
7 | g.150950882_150950883insTTG | CA2840111971 | KCNH2 | n.1443+38_1443+39insCAA n.307_308insCAA n.2978+38_2978+39insCAA c.2145+38_2145+39insCAA (n.2145+38_2145+39insCAA) c.1125+38_1125+39insCAA (n.1125+38_1125+39insCAA) c.1797+38_1797+39insCAA (n.1797+38_1797+39insCAA) n.1432+38_1432+39insCAA n.1777+38_1777+39insCAA n.2368+38_2368+39insCAA c.1845+38_1845+39insCAA (n.1845+38_1845+39insCAA) c.1995+38_1995+39insCAA (n.1995+38_1995+39insCAA) c.1968+38_1968+39insCAA (n.1968+38_1968+39insCAA) | |
7 | g.150950883C>A | CA2840111972 | KCNH2 | n.1443+38G>T n.307G>T n.2978+38G>T c.2145+38G>T (n.2145+38G>T) c.1125+38G>T (n.1125+38G>T) c.1797+38G>T (n.1797+38G>T) n.1432+38G>T n.1777+38G>T n.2368+38G>T c.1845+38G>T (n.1845+38G>T) c.1995+38G>T (n.1995+38G>T) c.1968+38G>T (n.1968+38G>T) | |
7 | g.150950883C= | CA1752434064 | KCNH2 | n.1443+38G= n.307G= n.2978+38G= c.2145+38G= (n.2145+38G=) c.1125+38G= (n.1125+38G=) c.1797+38G= (n.1797+38G=) n.1432+38G= n.1777+38G= n.2368+38G= c.1845+38G= (n.1845+38G=) c.1995+38G= (n.1995+38G=) c.1968+38G= (n.1968+38G=) | |
7 | g.150950883C>T | CA579075425 | KCNH2 | n.1443+38G>A n.307G>A n.2978+38G>A c.2145+38G>A (n.2145+38G>A) c.1125+38G>A (n.1125+38G>A) c.1797+38G>A (n.1797+38G>A) n.1432+38G>A n.1777+38G>A n.2368+38G>A c.1845+38G>A (n.1845+38G>A) c.1995+38G>A (n.1995+38G>A) c.1968+38G>A (n.1968+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950885G>A | CA2685605759 | KCNH2 | n.1443+36C>T n.305C>T n.2978+36C>T c.2145+36C>T (n.2145+36C>T) c.1125+36C>T (n.1125+36C>T) c.1797+36C>T (n.1797+36C>T) n.1432+36C>T n.1777+36C>T n.2368+36C>T c.1845+36C>T (n.1845+36C>T) c.1995+36C>T (n.1995+36C>T) c.1968+36C>T (n.1968+36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950885G>T | CA2685605760 | KCNH2 | n.1443+36C>A n.305C>A n.2978+36C>A c.2145+36C>A (n.2145+36C>A) c.1125+36C>A (n.1125+36C>A) c.1797+36C>A (n.1797+36C>A) n.1432+36C>A n.1777+36C>A n.2368+36C>A c.1845+36C>A (n.1845+36C>A) c.1995+36C>A (n.1995+36C>A) c.1968+36C>A (n.1968+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950886C>A | CA2685605761 | KCNH2 | n.1443+35G>T n.304G>T n.2978+35G>T c.2145+35G>T (n.2145+35G>T) c.1125+35G>T (n.1125+35G>T) c.1797+35G>T (n.1797+35G>T) n.1432+35G>T n.1777+35G>T n.2368+35G>T c.1845+35G>T (n.1845+35G>T) c.1995+35G>T (n.1995+35G>T) c.1968+35G>T (n.1968+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950886C>T | CA2579062976 | KCNH2 | n.1443+35G>A n.304G>A n.2978+35G>A c.2145+35G>A (n.2145+35G>A) c.1125+35G>A (n.1125+35G>A) c.1797+35G>A (n.1797+35G>A) n.1432+35G>A n.1777+35G>A n.2368+35G>A c.1845+35G>A (n.1845+35G>A) c.1995+35G>A (n.1995+35G>A) c.1968+35G>A (n.1968+35G>A) | |
7 | g.150950887del | CA2579062975 | KCNH2 | n.1443+35del n.304del n.2978+35del c.2145+35del (n.2145+35del) c.1125+35del (n.1125+35del) c.1797+35del (n.1797+35del) n.1432+35del n.1777+35del n.2368+35del c.1845+35del (n.1845+35del) c.1995+35del (n.1995+35del) c.1968+35del (n.1968+35del) | |
7 | g.150950887C>A | CA2840111973 | KCNH2 | n.1443+34G>T n.303G>T n.2978+34G>T c.2145+34G>T (n.2145+34G>T) c.1125+34G>T (n.1125+34G>T) c.1797+34G>T (n.1797+34G>T) n.1432+34G>T n.1777+34G>T n.2368+34G>T c.1845+34G>T (n.1845+34G>T) c.1995+34G>T (n.1995+34G>T) c.1968+34G>T (n.1968+34G>T) | |
7 | g.150950887_150950898delinsCTGCCACCCACT | CA1752434065 | KCNH2 | n.1443+23_1443+34delinsAGTGGGTGGCAG n.292_303delinsAGTGGGTGGCAG n.2978+23_2978+34delinsAGTGGGTGGCAG c.2145+23_2145+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.2145+23_2145+34delinsAGTGGGTGGCAG) c.1125+23_1125+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1125+23_1125+34delinsAGTGGGTGGCAG) c.1797+23_1797+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1797+23_1797+34delinsAGTGGGTGGCAG) n.1432+23_1432+34delinsAGTGGGTGGCAG n.1777+23_1777+34delinsAGTGGGTGGCAG n.2368+23_2368+34delinsAGTGGGTGGCAG c.1845+23_1845+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1845+23_1845+34delinsAGTGGGTGGCAG) c.1995+23_1995+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1995+23_1995+34delinsAGTGGGTGGCAG) c.1968+23_1968+34delinsAGTGGGTGGCAG (n.1968+23_1968+34delinsAGTGGGTGGCAG) | |
7 | g.150950888T>C | CA2685605763 | KCNH2 | n.1443+33A>G n.302A>G n.2978+33A>G c.2145+33A>G (n.2145+33A>G) c.1125+33A>G (n.1125+33A>G) c.1797+33A>G (n.1797+33A>G) n.1432+33A>G n.1777+33A>G n.2368+33A>G c.1845+33A>G (n.1845+33A>G) c.1995+33A>G (n.1995+33A>G) c.1968+33A>G (n.1968+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950888_150950898del | CA030903 | KCNH2 | n.1443+23_1443+33del n.292_302del n.2978+23_2978+33del c.2145+23_2145+33del (n.2145+23_2145+33del) c.1125+23_1125+33del (n.1125+23_1125+33del) c.1797+23_1797+33del (n.1797+23_1797+33del) n.1432+23_1432+33del n.1777+23_1777+33del n.2368+23_2368+33del c.1845+23_1845+33del (n.1845+23_1845+33del) c.1995+23_1995+33del (n.1995+23_1995+33del) c.1968+23_1968+33del (n.1968+23_1968+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150950889G>A | CA835225622 | KCNH2 | n.1443+32C>T n.301C>T n.2978+32C>T c.2145+32C>T (n.2145+32C>T) c.1125+32C>T (n.1125+32C>T) c.1797+32C>T (n.1797+32C>T) n.1432+32C>T n.1777+32C>T n.2368+32C>T c.1845+32C>T (n.1845+32C>T) c.1995+32C>T (n.1995+32C>T) c.1968+32C>T (n.1968+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950889G= | CA1752434069 | KCNH2 | n.1443+32C= n.301C= n.2978+32C= c.2145+32C= (n.2145+32C=) c.1125+32C= (n.1125+32C=) c.1797+32C= (n.1797+32C=) n.1432+32C= n.1777+32C= n.2368+32C= c.1845+32C= (n.1845+32C=) c.1995+32C= (n.1995+32C=) c.1968+32C= (n.1968+32C=) | |
7 | g.150950889G>T | CA2685605764 | KCNH2 | n.1443+32C>A n.301C>A n.2978+32C>A c.2145+32C>A (n.2145+32C>A) c.1125+32C>A (n.1125+32C>A) c.1797+32C>A (n.1797+32C>A) n.1432+32C>A n.1777+32C>A n.2368+32C>A c.1845+32C>A (n.1845+32C>A) c.1995+32C>A (n.1995+32C>A) c.1968+32C>A (n.1968+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150950890C= | CA1752434071 | KCNH2 | n.1443+31G= n.300G= n.2978+31G= c.2145+31G= (n.2145+31G=) c.1125+31G= (n.1125+31G=) c.1797+31G= (n.1797+31G=) n.1432+31G= n.1777+31G= n.2368+31G= c.1845+31G= (n.1845+31G=) c.1995+31G= (n.1995+31G=) c.1968+31G= (n.1968+31G=) | |
7 | g.150950890C>T | CA030918 | KCNH2 | n.1443+31G>A n.300G>A n.2978+31G>A c.2145+31G>A (n.2145+31G>A) c.1125+31G>A (n.1125+31G>A) c.1797+31G>A (n.1797+31G>A) n.1432+31G>A n.1777+31G>A n.2368+31G>A c.1845+31G>A (n.1845+31G>A) c.1995+31G>A (n.1995+31G>A) c.1968+31G>A (n.1968+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950893C>A | CA579075426 | KCNH2 | n.1443+28G>T n.297G>T n.2978+28G>T c.2145+28G>T (n.2145+28G>T) c.1125+28G>T (n.1125+28G>T) c.1797+28G>T (n.1797+28G>T) n.1432+28G>T n.1777+28G>T n.2368+28G>T c.1845+28G>T (n.1845+28G>T) c.1995+28G>T (n.1995+28G>T) c.1968+28G>T (n.1968+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950893C= | CA1752434072 | KCNH2 | n.1443+28G= n.297G= n.2978+28G= c.2145+28G= (n.2145+28G=) c.1125+28G= (n.1125+28G=) c.1797+28G= (n.1797+28G=) n.1432+28G= n.1777+28G= n.2368+28G= c.1845+28G= (n.1845+28G=) c.1995+28G= (n.1995+28G=) c.1968+28G= (n.1968+28G=) | |
7 | g.150950895C>A | CA652282682 | KCNH2 | n.1443+26G>T n.295G>T n.2978+26G>T c.2145+26G>T (n.2145+26G>T) c.1125+26G>T (n.1125+26G>T) c.1797+26G>T (n.1797+26G>T) n.1432+26G>T n.1777+26G>T n.2368+26G>T c.1845+26G>T (n.1845+26G>T) c.1995+26G>T (n.1995+26G>T) c.1968+26G>T (n.1968+26G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150950897C>A | CA2840111974 | KCNH2 | n.1443+24G>T n.293G>T n.2978+24G>T c.2145+24G>T (n.2145+24G>T) c.1125+24G>T (n.1125+24G>T) c.1797+24G>T (n.1797+24G>T) n.1432+24G>T n.1777+24G>T n.2368+24G>T c.1845+24G>T (n.1845+24G>T) c.1995+24G>T (n.1995+24G>T) c.1968+24G>T (n.1968+24G>T) | |
7 | g.150950898T>C | CA2579062977 | KCNH2 | n.1443+23A>G n.292A>G n.2978+23A>G c.2145+23A>G (n.2145+23A>G) c.1125+23A>G (n.1125+23A>G) c.1797+23A>G (n.1797+23A>G) n.1432+23A>G n.1777+23A>G n.2368+23A>G c.1845+23A>G (n.1845+23A>G) c.1995+23A>G (n.1995+23A>G) c.1968+23A>G (n.1968+23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950899G>A | CA2840111975 | KCNH2 | n.1443+22C>T n.291C>T n.2978+22C>T c.2145+22C>T (n.2145+22C>T) c.1125+22C>T (n.1125+22C>T) c.1797+22C>T (n.1797+22C>T) n.1432+22C>T n.1777+22C>T n.2368+22C>T c.1845+22C>T (n.1845+22C>T) c.1995+22C>T (n.1995+22C>T) c.1968+22C>T (n.1968+22C>T) | |
7 | g.150950900del | CA2685605774 | KCNH2 | n.1443+22del n.291del n.2978+22del c.2145+22del (n.2145+22del) c.1125+22del (n.1125+22del) c.1797+22del (n.1797+22del) n.1432+22del n.1777+22del n.2368+22del c.1845+22del (n.1845+22del) c.1995+22del (n.1995+22del) c.1968+22del (n.1968+22del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950900G>T | CA2840111976 | KCNH2 | n.1443+21C>A n.290C>A n.2978+21C>A c.2145+21C>A (n.2145+21C>A) c.1125+21C>A (n.1125+21C>A) c.1797+21C>A (n.1797+21C>A) n.1432+21C>A n.1777+21C>A n.2368+21C>A c.1845+21C>A (n.1845+21C>A) c.1995+21C>A (n.1995+21C>A) c.1968+21C>A (n.1968+21C>A) | |
7 | g.150950901C= | CA1752434073 | KCNH2 | n.1443+20G= n.289G= n.2978+20G= c.2145+20G= (n.2145+20G=) c.1125+20G= (n.1125+20G=) c.1797+20G= (n.1797+20G=) n.1432+20G= n.1777+20G= n.2368+20G= c.1845+20G= (n.1845+20G=) c.1995+20G= (n.1995+20G=) c.1968+20G= (n.1968+20G=) | |
7 | g.150950901C>T | CA579075417 | KCNH2 | n.1443+20G>A n.289G>A n.2978+20G>A c.2145+20G>A (n.2145+20G>A) c.1125+20G>A (n.1125+20G>A) c.1797+20G>A (n.1797+20G>A) n.1432+20G>A n.1777+20G>A n.2368+20G>A c.1845+20G>A (n.1845+20G>A) c.1995+20G>A (n.1995+20G>A) c.1968+20G>A (n.1968+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150950902C>A | CA2840111977 | KCNH2 | n.1443+19G>T n.288G>T n.2978+19G>T c.2145+19G>T (n.2145+19G>T) c.1125+19G>T (n.1125+19G>T) c.1797+19G>T (n.1797+19G>T) n.1432+19G>T n.1777+19G>T n.2368+19G>T c.1845+19G>T (n.1845+19G>T) c.1995+19G>T (n.1995+19G>T) c.1968+19G>T (n.1968+19G>T) | |
7 | g.150950902C= | CA1752434074 | KCNH2 | n.1443+19G= n.288G= n.2978+19G= c.2145+19G= (n.2145+19G=) c.1125+19G= (n.1125+19G=) c.1797+19G= (n.1797+19G=) n.1432+19G= n.1777+19G= n.2368+19G= c.1845+19G= (n.1845+19G=) c.1995+19G= (n.1995+19G=) c.1968+19G= (n.1968+19G=) | |
7 | g.150950902C>T | CA579075418 | KCNH2 | n.1443+19G>A n.288G>A n.2978+19G>A c.2145+19G>A (n.2145+19G>A) c.1125+19G>A (n.1125+19G>A) c.1797+19G>A (n.1797+19G>A) n.1432+19G>A n.1777+19G>A n.2368+19G>A c.1845+19G>A (n.1845+19G>A) c.1995+19G>A (n.1995+19G>A) c.1968+19G>A (n.1968+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150950903A>T | CA2840111978 | KCNH2 | n.1443+18T>A n.287T>A n.2978+18T>A c.2145+18T>A (n.2145+18T>A) c.1125+18T>A (n.1125+18T>A) c.1797+18T>A (n.1797+18T>A) n.1432+18T>A n.1777+18T>A n.2368+18T>A c.1845+18T>A (n.1845+18T>A) c.1995+18T>A (n.1995+18T>A) c.1968+18T>A (n.1968+18T>A) | |
7 | g.150950904C= | CA1752434075 | KCNH2 | n.1443+17G= n.286G= n.2978+17G= c.2145+17G= (n.2145+17G=) c.1125+17G= (n.1125+17G=) c.1797+17G= (n.1797+17G=) n.1432+17G= n.1777+17G= n.2368+17G= c.1845+17G= (n.1845+17G=) c.1995+17G= (n.1995+17G=) c.1968+17G= (n.1968+17G=) | |
7 | g.150950904C>T | CA030896 | KCNH2 | n.1443+17G>A n.286G>A n.2978+17G>A c.2145+17G>A (n.2145+17G>A) c.1125+17G>A (n.1125+17G>A) c.1797+17G>A (n.1797+17G>A) n.1432+17G>A n.1777+17G>A n.2368+17G>A c.1845+17G>A (n.1845+17G>A) c.1995+17G>A (n.1995+17G>A) c.1968+17G>A (n.1968+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950905G>A | CA030882 | KCNH2 | n.1443+16C>T n.285C>T n.2978+16C>T c.2145+16C>T (n.2145+16C>T) c.1125+16C>T (n.1125+16C>T) c.1797+16C>T (n.1797+16C>T) n.1432+16C>T n.1777+16C>T n.2368+16C>T c.1845+16C>T (n.1845+16C>T) c.1995+16C>T (n.1995+16C>T) c.1968+16C>T (n.1968+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950905G= | CA1752434077 | KCNH2 | n.1443+16C= n.285C= n.2978+16C= c.2145+16C= (n.2145+16C=) c.1125+16C= (n.1125+16C=) c.1797+16C= (n.1797+16C=) n.1432+16C= n.1777+16C= n.2368+16C= c.1845+16C= (n.1845+16C=) c.1995+16C= (n.1995+16C=) c.1968+16C= (n.1968+16C=) | |
7 | g.150950905_150950906delinsAA | CA2573141864 | KCNH2 | n.1443+15_1443+16delinsTT n.284_285delinsTT n.2978+15_2978+16delinsTT c.2145+15_2145+16delinsTT (n.2145+15_2145+16delinsTT) c.1125+15_1125+16delinsTT (n.1125+15_1125+16delinsTT) c.1797+15_1797+16delinsTT (n.1797+15_1797+16delinsTT) n.1432+15_1432+16delinsTT n.1777+15_1777+16delinsTT n.2368+15_2368+16delinsTT c.1845+15_1845+16delinsTT (n.1845+15_1845+16delinsTT) c.1995+15_1995+16delinsTT (n.1995+15_1995+16delinsTT) c.1968+15_1968+16delinsTT (n.1968+15_1968+16delinsTT) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950906C>A | CA030859 | KCNH2 | n.1443+15G>T n.284G>T n.2978+15G>T c.2145+15G>T (n.2145+15G>T) c.1125+15G>T (n.1125+15G>T) c.1797+15G>T (n.1797+15G>T) n.1432+15G>T n.1777+15G>T n.2368+15G>T c.1845+15G>T (n.1845+15G>T) c.1995+15G>T (n.1995+15G>T) c.1968+15G>T (n.1968+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950906C= | CA1752434078 | KCNH2 | n.1443+15G= n.284G= n.2978+15G= c.2145+15G= (n.2145+15G=) c.1125+15G= (n.1125+15G=) c.1797+15G= (n.1797+15G=) n.1432+15G= n.1777+15G= n.2368+15G= c.1845+15G= (n.1845+15G=) c.1995+15G= (n.1995+15G=) c.1968+15G= (n.1968+15G=) | |
7 | g.150950907T>C | CA2838499816 | KCNH2 | n.1443+14A>G n.283A>G n.2978+14A>G c.2145+14A>G (n.2145+14A>G) c.1125+14A>G (n.1125+14A>G) c.1797+14A>G (n.1797+14A>G) n.1432+14A>G n.1777+14A>G n.2368+14A>G c.1845+14A>G (n.1845+14A>G) c.1995+14A>G (n.1995+14A>G) c.1968+14A>G (n.1968+14A>G) | |
7 | g.150950907T>G | CA1752434082 | KCNH2 | n.1443+14A>C n.283A>C n.2978+14A>C c.2145+14A>C (n.2145+14A>C) c.1125+14A>C (n.1125+14A>C) c.1797+14A>C (n.1797+14A>C) n.1432+14A>C n.1777+14A>C n.2368+14A>C c.1845+14A>C (n.1845+14A>C) c.1995+14A>C (n.1995+14A>C) c.1968+14A>C (n.1968+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950907T= | CA1752434081 | KCNH2 | n.1443+14A= n.283A= n.2978+14A= c.2145+14A= (n.2145+14A=) c.1125+14A= (n.1125+14A=) c.1797+14A= (n.1797+14A=) n.1432+14A= n.1777+14A= n.2368+14A= c.1845+14A= (n.1845+14A=) c.1995+14A= (n.1995+14A=) c.1968+14A= (n.1968+14A=) | |
7 | g.150950910G>A | CA2685605799 | KCNH2 | n.1443+11C>T n.280C>T n.2978+11C>T c.2145+11C>T (n.2145+11C>T) c.1125+11C>T (n.1125+11C>T) c.1797+11C>T (n.1797+11C>T) n.1432+11C>T n.1777+11C>T n.2368+11C>T c.1845+11C>T (n.1845+11C>T) c.1995+11C>T (n.1995+11C>T) c.1968+11C>T (n.1968+11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150950910G>C | CA030833 | KCNH2 | n.1443+11C>G n.280C>G n.2978+11C>G c.2145+11C>G (n.2145+11C>G) c.1125+11C>G (n.1125+11C>G) c.1797+11C>G (n.1797+11C>G) n.1432+11C>G n.1777+11C>G n.2368+11C>G c.1845+11C>G (n.1845+11C>G) c.1995+11C>G (n.1995+11C>G) c.1968+11C>G (n.1968+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950910G= | CA1752434083 | KCNH2 | n.1443+11C= n.280C= n.2978+11C= c.2145+11C= (n.2145+11C=) c.1125+11C= (n.1125+11C=) c.1797+11C= (n.1797+11C=) n.1432+11C= n.1777+11C= n.2368+11C= c.1845+11C= (n.1845+11C=) c.1995+11C= (n.1995+11C=) c.1968+11C= (n.1968+11C=) | |
7 | g.150950911del | CA2685605798 | KCNH2 | n.1443+11del n.280del n.2978+11del c.2145+11del (n.2145+11del) c.1125+11del (n.1125+11del) c.1797+11del (n.1797+11del) n.1432+11del n.1777+11del n.2368+11del c.1845+11del (n.1845+11del) c.1995+11del (n.1995+11del) c.1968+11del (n.1968+11del) | gnomAD v4 |
7 | g.150950911G>A | CA030814 | KCNH2 | n.1443+10C>T n.279C>T n.2978+10C>T c.2145+10C>T (n.2145+10C>T) c.1125+10C>T (n.1125+10C>T) c.1797+10C>T (n.1797+10C>T) n.1432+10C>T n.1777+10C>T n.2368+10C>T c.1845+10C>T (n.1845+10C>T) c.1995+10C>T (n.1995+10C>T) c.1968+10C>T (n.1968+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150950911G>C | CA658797046 | KCNH2 | n.1443+10C>G n.279C>G n.2978+10C>G c.2145+10C>G (n.2145+10C>G) c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) c.1797+10C>G (n.1797+10C>G) n.1432+10C>G n.1777+10C>G n.2368+10C>G c.1845+10C>G (n.1845+10C>G) c.1995+10C>G (n.1995+10C>G) c.1968+10C>G (n.1968+10C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950911G= | CA1752434086 | KCNH2 | n.1443+10C= n.279C= n.2978+10C= c.2145+10C= (n.2145+10C=) c.1125+10C= (n.1125+10C=) c.1797+10C= (n.1797+10C=) n.1432+10C= n.1777+10C= n.2368+10C= c.1845+10C= (n.1845+10C=) c.1995+10C= (n.1995+10C=) c.1968+10C= (n.1968+10C=) | |
7 | g.150950912T>A | CA031011 | KCNH2 | n.1443+9A>T n.278A>T n.2978+9A>T c.2145+9A>T (n.2145+9A>T) c.1125+9A>T (n.1125+9A>T) c.1797+9A>T (n.1797+9A>T) n.1432+9A>T n.1777+9A>T n.2368+9A>T c.1845+9A>T (n.1845+9A>T) c.1995+9A>T (n.1995+9A>T) c.1968+9A>T (n.1968+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950912T>C | CA2685605818 | KCNH2 | n.1443+9A>G n.278A>G n.2978+9A>G c.2145+9A>G (n.2145+9A>G) c.1125+9A>G (n.1125+9A>G) c.1797+9A>G (n.1797+9A>G) n.1432+9A>G n.1777+9A>G n.2368+9A>G c.1845+9A>G (n.1845+9A>G) c.1995+9A>G (n.1995+9A>G) c.1968+9A>G (n.1968+9A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150950912T= | CA1752434090 | KCNH2 | n.1443+9A= n.278A= n.2978+9A= c.2145+9A= (n.2145+9A=) c.1125+9A= (n.1125+9A=) c.1797+9A= (n.1797+9A=) n.1432+9A= n.1777+9A= n.2368+9A= c.1845+9A= (n.1845+9A=) c.1995+9A= (n.1995+9A=) c.1968+9A= (n.1968+9A=) | |
7 | g.150950914G>A | CA579075423 | KCNH2 | n.1443+7C>T n.276C>T n.2978+7C>T c.2145+7C>T (n.2145+7C>T) c.1125+7C>T (n.1125+7C>T) c.1797+7C>T (n.1797+7C>T) n.1432+7C>T n.1777+7C>T n.2368+7C>T c.1845+7C>T (n.1845+7C>T) c.1995+7C>T (n.1995+7C>T) c.1968+7C>T (n.1968+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150950914G= | CA1752434092 | KCNH2 | n.1443+7C= n.276C= n.2978+7C= c.2145+7C= (n.2145+7C=) c.1125+7C= (n.1125+7C=) c.1797+7C= (n.1797+7C=) n.1432+7C= n.1777+7C= n.2368+7C= c.1845+7C= (n.1845+7C=) c.1995+7C= (n.1995+7C=) c.1968+7C= (n.1968+7C=) | |
7 | g.150950915C>A | CA2739278694 | KCNH2 | n.1443+6G>T n.275G>T n.2978+6G>T c.2145+6G>T (n.2145+6G>T) c.1125+6G>T (n.1125+6G>T) c.1797+6G>T (n.1797+6G>T) n.1432+6G>T n.1777+6G>T n.2368+6G>T c.1845+6G>T (n.1845+6G>T) c.1995+6G>T (n.1995+6G>T) c.1968+6G>T (n.1968+6G>T) | ClinVar |
7 | g.150950916C= | CA1752434094 | KCNH2 | n.1443+5G= n.274G= n.2978+5G= c.2145+5G= (n.2145+5G=) c.1125+5G= (n.1125+5G=) c.1797+5G= (n.1797+5G=) n.1432+5G= n.1777+5G= n.2368+5G= c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.1995+5G= (n.1995+5G=) c.1968+5G= (n.1968+5G=) | |
7 | g.150950916C>G | CA1139660305 | KCNH2 | n.1443+5G>C n.274G>C n.2978+5G>C c.2145+5G>C (n.2145+5G>C) c.1125+5G>C (n.1125+5G>C) c.1797+5G>C (n.1797+5G>C) n.1432+5G>C n.1777+5G>C n.2368+5G>C c.1845+5G>C (n.1845+5G>C) c.1995+5G>C (n.1995+5G>C) c.1968+5G>C (n.1968+5G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950918C= | CA1752434097 | KCNH2 | n.1443+3G= n.272G= n.2978+3G= c.2145+3G= (n.2145+3G=) c.1125+3G= (n.1125+3G=) c.1797+3G= (n.1797+3G=) n.1432+3G= n.1777+3G= n.2368+3G= c.1845+3G= (n.1845+3G=) c.1995+3G= (n.1995+3G=) c.1968+3G= (n.1968+3G=) | |
7 | g.150950918C>T | CA579075424 | KCNH2 | n.1443+3G>A n.272G>A n.2978+3G>A c.2145+3G>A (n.2145+3G>A) c.1125+3G>A (n.1125+3G>A) c.1797+3G>A (n.1797+3G>A) n.1432+3G>A n.1777+3G>A n.2368+3G>A c.1845+3G>A (n.1845+3G>A) c.1995+3G>A (n.1995+3G>A) c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950919A>C | CA369857282 | KCNH2 | n.1443+2T>G n.271T>G n.2978+2T>G c.2145+2T>G (n.2145+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1797+2T>G (n.1797+2T>G) n.1432+2T>G n.1777+2T>G n.2368+2T>G c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1995+2T>G (n.1995+2T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) | |
7 | g.150950919A>G | CA369857284 | KCNH2 | n.1443+2T>C n.271T>C n.2978+2T>C c.2145+2T>C (n.2145+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1797+2T>C (n.1797+2T>C) n.1432+2T>C n.1777+2T>C n.2368+2T>C c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.1995+2T>C (n.1995+2T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) | |
7 | g.150950919A>T | CA369857286 | KCNH2 | n.1443+2T>A n.271T>A n.2978+2T>A c.2145+2T>A (n.2145+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1797+2T>A (n.1797+2T>A) n.1432+2T>A n.1777+2T>A n.2368+2T>A c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1995+2T>A (n.1995+2T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) | |
7 | g.150950920C>A | CA369857288 | KCNH2 | n.1443+1G>T n.270G>T n.2978+1G>T c.2145+1G>T (n.2145+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1797+1G>T (n.1797+1G>T) n.1432+1G>T n.1777+1G>T n.2368+1G>T c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.1995+1G>T (n.1995+1G>T) c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) | |
7 | g.150950920C= | CA1752434102 | KCNH2 | n.1443+1G= n.270G= n.2978+1G= c.2145+1G= (n.2145+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1797+1G= (n.1797+1G=) n.1432+1G= n.1777+1G= n.2368+1G= c.1845+1G= (n.1845+1G=) c.1995+1G= (n.1995+1G=) c.1968+1G= (n.1968+1G=) | |
7 | g.150950920C>G | CA369857290 | KCNH2 | n.1443+1G>C n.270G>C n.2978+1G>C c.2145+1G>C (n.2145+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1797+1G>C (n.1797+1G>C) n.1432+1G>C n.1777+1G>C n.2368+1G>C c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.1995+1G>C (n.1995+1G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) | |
7 | g.150950920C>T | CA10588421 | KCNH2 | n.1443+1G>A n.270G>A n.2978+1G>A c.2145+1G>A (n.2145+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1797+1G>A (n.1797+1G>A) n.1432+1G>A n.1777+1G>A n.2368+1G>A c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1995+1G>A (n.1995+1G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950921C>A | CA458645328 | KCNH2 | n.1443G>T n.269G>T n.2978G>T c.2145G>T (p.Ala715=) c.1125G>T (p.Ala375=) c.1797G>T (p.Ala599=) n.1432G>T n.1777G>T n.2368G>T c.1845G>T (p.Ala615=) c.1995G>T (p.Ala665=) c.1968G>T (p.Ala656=) | |
7 | g.150950921C= | CA1752434106 | KCNH2 | n.1443G= n.269G= n.2978G= c.2145G= (p.Ala715=) c.1125G= (p.Ala375=) c.1797G= (p.Ala599=) n.1432G= n.1777G= n.2368G= c.1845G= (p.Ala615=) c.1995G= (p.Ala665=) c.1968G= (p.Ala656=) | |
7 | g.150950921C>G | CA458645329 | KCNH2 | n.1443G>C n.269G>C n.2978G>C c.2145G>C (p.Ala715=) c.1125G>C (p.Ala375=) c.1797G>C (p.Ala599=) n.1432G>C n.1777G>C n.2368G>C c.1845G>C (p.Ala615=) c.1995G>C (p.Ala665=) c.1968G>C (p.Ala656=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950921C>T | CA006279 | KCNH2 | n.1443G>A n.269G>A n.2978G>A c.2145G>A (p.Ala715=) c.1125G>A (p.Ala375=) c.1797G>A (p.Ala599=) n.1432G>A n.1777G>A n.2368G>A c.1845G>A (p.Ala615=) c.1995G>A (p.Ala665=) c.1968G>A (p.Ala656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950923_150950924del | CA2825001556 | KCNH2 | n.1442_1443del n.268_269del n.2977_2978del c.2144_2145del (p.Ala715GlyfsTer7) c.1124_1125del (p.Ala375GlyfsTer7) c.1796_1797del (p.Ala599GlyfsTer7) n.1431_1432del n.1776_1777del n.2367_2368del c.1844_1845del (p.Ala615GlyfsTer7) c.1994_1995del (p.Ala665GlyfsTer7) c.1967_1968del (p.Ala656GlyfsTer7) | ClinVar |
7 | g.150950922G>A | CA006273 | KCNH2 | n.1442C>T n.268C>T n.2977C>T c.2144C>T (p.Ala715Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.1431C>T n.1776C>T n.2367C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950922G>C | CA369857293 | KCNH2 | n.1442C>G n.268C>G n.2977C>G c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.1431C>G n.1776C>G n.2367C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) | |
7 | g.150950922G= | CA1752434108 | KCNH2 | n.1442C= n.268C= n.2977C= c.2144C= (p.Ala715=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1796C= (p.Ala599=) n.1431C= n.1776C= n.2367C= c.1844C= (p.Ala615=) c.1994C= (p.Ala665=) c.1967C= (p.Ala656=) | |
7 | g.150950922G>T | CA369857295 | KCNH2 | n.1442C>A n.268C>A n.2977C>A c.2144C>A (p.Ala715Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1796C>A (p.Ala599Glu) n.1431C>A n.1776C>A n.2367C>A c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.1994C>A (p.Ala665Glu) c.1967C>A (p.Ala656Glu) | |
7 | g.150950923C>A | CA369857297 | KCNH2 | n.1441G>T n.267G>T n.2976G>T c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.1430G>T n.1775G>T n.2366G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) | |
7 | g.150950923C= | CA1752434113 | KCNH2 | n.1441G= n.267G= n.2976G= c.2143G= (p.Ala715=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1795G= (p.Ala599=) n.1430G= n.1775G= n.2366G= c.1843G= (p.Ala615=) c.1993G= (p.Ala665=) c.1966G= (p.Ala656=) | |
7 | g.150950923C>G | CA369857298 | KCNH2 | n.1441G>C n.267G>C n.2976G>C c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.1430G>C n.1775G>C n.2366G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950923C>T | CA369857300 | KCNH2 | n.1441G>A n.267G>A n.2976G>A c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.1430G>A n.1775G>A n.2366G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950924G>A | CA030783 | KCNH2 | n.1440C>T n.266C>T n.2975C>T c.2142C>T (p.Asn714=) c.1122C>T (p.Asn374=) c.1794C>T (p.Asn598=) n.1429C>T n.1774C>T n.2365C>T c.1842C>T (p.Asn614=) c.1992C>T (p.Asn664=) c.1965C>T (p.Asn655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950924G>C | CA369857302 | KCNH2 | n.1440C>G n.266C>G n.2975C>G c.2142C>G (p.Asn714Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1794C>G (p.Asn598Lys) n.1429C>G n.1774C>G n.2365C>G c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) | ClinVar |
7 | g.150950924G= | CA1752434119 | KCNH2 | n.1440C= n.266C= n.2975C= c.2142C= (p.Asn714=) c.1122C= (p.Asn374=) c.1794C= (p.Asn598=) n.1429C= n.1774C= n.2365C= c.1842C= (p.Asn614=) c.1992C= (p.Asn664=) c.1965C= (p.Asn655=) | |
7 | g.150950924G>T | CA369857304 | KCNH2 | n.1440C>A n.266C>A n.2975C>A c.2142C>A (p.Asn714Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1794C>A (p.Asn598Lys) n.1429C>A n.1774C>A n.2365C>A c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) | |
7 | g.150950925T>A | CA369857306 | KCNH2 | n.1439A>T n.265A>T n.2974A>T c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1793A>T (p.Asn598Ile) n.1428A>T n.1773A>T n.2364A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) | |
7 | g.150950925T>C | CA369857308 | KCNH2 | n.1439A>G n.265A>G n.2974A>G c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1793A>G (p.Asn598Ser) n.1428A>G n.1773A>G n.2364A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) | ClinVar |
7 | g.150950925T>G | CA369857309 | KCNH2 | n.1439A>C n.265A>C n.2974A>C c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1793A>C (p.Asn598Thr) n.1428A>C n.1773A>C n.2364A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) | |
7 | g.150950926T>A | CA369857314 | KCNH2 | n.1438A>T n.264A>T n.2973A>T c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1792A>T (p.Asn598Tyr) n.1427A>T n.1772A>T n.2363A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) | |
7 | g.150950926T>C | CA369857312 | KCNH2 | n.1438A>G n.264A>G n.2973A>G c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1792A>G (p.Asn598Asp) n.1427A>G n.1772A>G n.2363A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) | |
7 | g.150950926T>G | CA369857313 | KCNH2 | n.1438A>C n.264A>C n.2973A>C c.2140A>C (p.Asn714His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1792A>C (p.Asn598His) n.1427A>C n.1772A>C n.2363A>C c.1840A>C (p.Asn614His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1963A>C (p.Asn655His) | |
7 | g.150950927C>A | CA369857316 | KCNH2 | n.1437G>T n.263G>T n.2972G>T c.2139G>T (p.Met713Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) n.1426G>T n.1771G>T n.2362G>T c.1839G>T (p.Met613Ile) c.1989G>T (p.Met663Ile) c.1962G>T (p.Met654Ile) | |
7 | g.150950927C>G | CA369857318 | KCNH2 | n.1437G>C n.263G>C n.2972G>C c.2139G>C (p.Met713Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) n.1426G>C n.1771G>C n.2362G>C c.1839G>C (p.Met613Ile) c.1989G>C (p.Met663Ile) c.1962G>C (p.Met654Ile) | |
7 | g.150950927C>T | CA369857320 | KCNH2 | n.1437G>A n.263G>A n.2972G>A c.2139G>A (p.Met713Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile) n.1426G>A n.1771G>A n.2362G>A c.1839G>A (p.Met613Ile) c.1989G>A (p.Met663Ile) c.1962G>A (p.Met654Ile) | |
7 | g.150950928A>C | CA369857321 | KCNH2 | n.1436T>G n.262T>G n.2971T>G c.2138T>G (p.Met713Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) n.1425T>G n.1770T>G n.2361T>G c.1838T>G (p.Met613Arg) c.1988T>G (p.Met663Arg) c.1961T>G (p.Met654Arg) | |
7 | g.150950928A>G | CA369857322 | KCNH2 | n.1436T>C n.262T>C n.2971T>C c.2138T>C (p.Met713Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr) n.1425T>C n.1770T>C n.2361T>C c.1838T>C (p.Met613Thr) c.1988T>C (p.Met663Thr) c.1961T>C (p.Met654Thr) | ClinVar |
7 | g.150950928A>T | CA369857324 | KCNH2 | n.1436T>A n.262T>A n.2971T>A c.2138T>A (p.Met713Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) n.1425T>A n.1770T>A n.2361T>A c.1838T>A (p.Met613Lys) c.1988T>A (p.Met663Lys) c.1961T>A (p.Met654Lys) | |
7 | g.150950929T>A | CA369857326 | KCNH2 | n.1435A>T n.261A>T n.2970A>T c.2137A>T (p.Met713Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) n.1424A>T n.1769A>T n.2360A>T c.1837A>T (p.Met613Leu) c.1987A>T (p.Met663Leu) c.1960A>T (p.Met654Leu) | |
7 | g.150950929T>C | CA030751 | KCNH2 | n.1435A>G n.261A>G n.2970A>G c.2137A>G (p.Met713Val) c.1117A>G (p.Met373Val) c.1789A>G (p.Met597Val) n.1424A>G n.1769A>G n.2360A>G c.1837A>G (p.Met613Val) c.1987A>G (p.Met663Val) c.1960A>G (p.Met654Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950929T>G | CA369857328 | KCNH2 | n.1435A>C n.261A>C n.2970A>C c.2137A>C (p.Met713Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) n.1424A>C n.1769A>C n.2360A>C c.1837A>C (p.Met613Leu) c.1987A>C (p.Met663Leu) c.1960A>C (p.Met654Leu) | |
7 | g.150950929T= | CA1752434124 | KCNH2 | n.1435A= n.261A= n.2970A= c.2137A= (p.Met713=) c.1117A= (p.Met373=) c.1789A= (p.Met597=) n.1424A= n.1769A= n.2360A= c.1837A= (p.Met613=) c.1987A= (p.Met663=) c.1960A= (p.Met654=) | |
7 | g.150950930G>A | CA458645330 | KCNH2 | n.1434C>T n.260C>T n.2969C>T c.2136C>T (p.Asp712=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.1423C>T n.1768C>T n.2359C>T c.1836C>T (p.Asp612=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1959C>T (p.Asp653=) | |
7 | g.150950930G>C | CA369857330 | KCNH2 | n.1434C>G n.260C>G n.2969C>G c.2136C>G (p.Asp712Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.1423C>G n.1768C>G n.2359C>G c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1959C>G (p.Asp653Glu) | |
7 | g.150950930G>T | CA369857332 | KCNH2 | n.1434C>A n.260C>A n.2969C>A c.2136C>A (p.Asp712Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.1423C>A n.1768C>A n.2359C>A c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1959C>A (p.Asp653Glu) | |
7 | g.150950931T>A | CA369857335 | KCNH2 | n.1433A>T n.259A>T n.2968A>T c.2135A>T (p.Asp712Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) n.1422A>T n.1767A>T n.2358A>T c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1958A>T (p.Asp653Val) | |
7 | g.150950931T>C | CA369857337 | KCNH2 | n.1433A>G n.259A>G n.2968A>G c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.1422A>G n.1767A>G n.2358A>G c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1958A>G (p.Asp653Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950931T>G | CA369857334 | KCNH2 | n.1433A>C n.259A>C n.2968A>C c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.1422A>C n.1767A>C n.2358A>C c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1958A>C (p.Asp653Ala) | |
7 | g.150950932C>A | CA369857338 | KCNH2 | n.1432G>T n.258G>T n.2967G>T c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.1421G>T n.1766G>T n.2357G>T c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) | ClinVar |
7 | g.150950932C= | CA1752434129 | KCNH2 | n.1432G= n.258G= n.2967G= c.2134G= (p.Asp712=) c.1114G= (p.Asp372=) c.1786G= (p.Asp596=) n.1421G= n.1766G= n.2357G= c.1834G= (p.Asp612=) c.1984G= (p.Asp662=) c.1957G= (p.Asp653=) | |
7 | g.150950932C>G | CA369857339 | KCNH2 | n.1432G>C n.258G>C n.2967G>C c.2134G>C (p.Asp712His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.1786G>C (p.Asp596His) n.1421G>C n.1766G>C n.2357G>C c.1834G>C (p.Asp612His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1957G>C (p.Asp653His) | gnomAD v4 |
7 | g.150950932C>T | CA169076207 | KCNH2 | n.1432G>A n.258G>A n.2967G>A c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.1421G>A n.1766G>A n.2357G>A c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1957G>A (p.Asp653Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950933G>A | CA030705 | KCNH2 | n.1431C>T n.257C>T n.2966C>T c.2133C>T (p.Ile711=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1785C>T (p.Ile595=) n.1420C>T n.1765C>T n.2356C>T c.1833C>T (p.Ile611=) c.1983C>T (p.Ile661=) c.1956C>T (p.Ile652=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950933G>C | CA369857341 | KCNH2 | n.1431C>G n.257C>G n.2966C>G c.2133C>G (p.Ile711Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1785C>G (p.Ile595Met) n.1420C>G n.1765C>G n.2356C>G c.1833C>G (p.Ile611Met) c.1983C>G (p.Ile661Met) c.1956C>G (p.Ile652Met) | |
7 | g.150950933G= | CA1752434130 | KCNH2 | n.1431C= n.257C= n.2966C= c.2133C= (p.Ile711=) c.1113C= (p.Ile371=) c.1785C= (p.Ile595=) n.1420C= n.1765C= n.2356C= c.1833C= (p.Ile611=) c.1983C= (p.Ile661=) c.1956C= (p.Ile652=) | |
7 | g.150950933G>T | CA458645331 | KCNH2 | n.1431C>A n.257C>A n.2966C>A c.2133C>A (p.Ile711=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1785C>A (p.Ile595=) n.1420C>A n.1765C>A n.2356C>A c.1833C>A (p.Ile611=) c.1983C>A (p.Ile661=) c.1956C>A (p.Ile652=) | |
7 | g.150950934A>C | CA369857346 | KCNH2 | n.1430T>G n.256T>G n.2965T>G c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1784T>G (p.Ile595Ser) n.1419T>G n.1764T>G n.2355T>G c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) | |
7 | g.150950934A>G | CA369857344 | KCNH2 | n.1430T>C n.256T>C n.2965T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) n.1419T>C n.1764T>C n.2355T>C c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) | |
7 | g.150950934A>T | CA369857342 | KCNH2 | n.1430T>A n.256T>A n.2965T>A c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1784T>A (p.Ile595Asn) n.1419T>A n.1764T>A n.2355T>A c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) | |
7 | g.150950935T>A | CA369857348 | KCNH2 | n.1429A>T n.255A>T n.2964A>T c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1783A>T (p.Ile595Phe) n.1418A>T n.1763A>T n.2354A>T c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) | |
7 | g.150950935T>C | CA006268 | KCNH2 | n.1429A>G n.255A>G n.2964A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) n.1418A>G n.1763A>G n.2354A>G c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950935T>G | CA369857350 | KCNH2 | n.1429A>C n.255A>C n.2964A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1783A>C (p.Ile595Leu) n.1418A>C n.1763A>C n.2354A>C c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) | |
7 | g.150950935T= | CA1752434135 | KCNH2 | n.1429A= n.255A= n.2964A= c.2131A= (p.Ile711=) c.1111A= (p.Ile371=) c.1783A= (p.Ile595=) n.1418A= n.1763A= n.2354A= c.1831A= (p.Ile611=) c.1981A= (p.Ile661=) c.1954A= (p.Ile652=) |