Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1129-831_3109dup
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c.952-831_2932dup
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c.1808G>C (p.Gly603Ala)
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n.2379G>C
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
7g.150950410C>TCA369856730KCNH2n.1454G>A
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gnomAD v4
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ClinVar
7g.150950412delCA2695208708KCNH2n.1454del
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n.2378G>C
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
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COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2004G>C (p.Lys668Asn)
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7g.150950412C>TCA458871375KCNH2n.1452G>A
n.2987G>A
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
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n.2377G>A
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.2004G>A (p.Lys668=)
c.1977G>A (p.Lys659=)
gnomAD v4
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n.2376A>G
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c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
7g.150950413T>GCA369856744KCNH2n.1451A>C
n.2986A>C
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n.1440A>C
n.1785A>C
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c.1853A>C (p.Lys618Thr)
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gnomAD v4
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n.1784A>G
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n.2985A>C
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n.1439A>C
n.1784A>C
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c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
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7g.150950415C>TCA458871382KCNH2n.1449G>A
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gnomAD v4
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n.1782T>A
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7g.150950417G>ACA458871385KCNH2n.1447C>T
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7g.150950417G>CCA369856756KCNH2n.1447C>G
n.2982C>G
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7g.150950417G>TCA369856757KCNH2n.1447C>A
n.2982C>A
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c.1801C>A (p.Leu601Met)
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c.1849C>A (p.Leu617Met)
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c.1972C>A (p.Leu658Met)
7g.150950418C>ACA458871388KCNH2n.1446G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.150950418C>GCA458871386KCNH2n.1446G>C
n.2981G>C
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c.1998G>C (p.Val666=)
c.1971G>C (p.Val657=)
7g.150950418C>TCA458871387KCNH2n.1446G>A
n.2981G>A
c.2148G>A (p.Val716=)
c.1128G>A (p.Val376=)
c.1800G>A (p.Val600=)
n.1435G>A
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n.2371G>A
c.1848G>A (p.Val616=)
c.1998G>A (p.Val666=)
c.1971G>A (p.Val657=)
7g.150950419A>CCA369856759KCNH2n.1445T>G
n.2980T>G
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c.1970T>G (p.Val657Gly)
7g.150950419A>GCA369856763KCNH2n.1445T>C
n.2980T>C
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.1434T>C
n.1779T>C
n.2370T>C
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
7g.150950419A>TCA369856761KCNH2n.1445T>A
n.2980T>A
c.2147T>A (p.Val716Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
n.1434T>A
n.1779T>A
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c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.1997T>A (p.Val666Glu)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
7g.150950420C>ACA369856765KCNH2n.1444G>T
n.2979G>T
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c.1846G>T (p.Val616Leu)
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7g.150950420C>GCA369856766KCNH2n.1444G>C
n.2979G>C
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.1433G>C
n.1778G>C
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c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
7g.150950420C>TCA369856767KCNH2n.1444G>A
n.2979G>A
c.2146G>A (p.Val716Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
c.1798G>A (p.Val600Met)
n.1433G>A
n.1778G>A
n.2369G>A
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.1996G>A (p.Val666Met)
c.1969G>A (p.Val657Met)
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n.2979-3_2979delinsCAGG
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7g.150950421C>ACA369856769KCNH2n.1444-1G>T
n.2979-1G>T
c.2146-1G>T (n.2146-1G>T)
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n.1433-1G>T
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n.1433-1G>C
n.1778-1G>C
n.2369-1G>C
c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
c.1996-1G>C (n.1996-1G>C)
c.1969-1G>C (n.1969-1G>C)
ClinVar
7g.150950421C>TCA369856773KCNH2n.1444-1G>A
n.2979-1G>A
c.2146-1G>A (n.2146-1G>A)
c.1126-1G>A (n.1126-1G>A)
c.1798-1G>A (n.1798-1G>A)
n.1433-1G>A
n.1778-1G>A
n.2369-1G>A
c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
c.1996-1G>A (n.1996-1G>A)
c.1969-1G>A (n.1969-1G>A)
ClinVar dbSNP
7g.150950421_150950423delinsTTCA658656024KCNH2n.1444-3_1444-1delinsAA
n.2979-3_2979-1delinsAA
c.2146-3_2146-1delinsAA (n.2146-3_2146-1delinsAA)
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c.1798-3_1798-1delinsAA (n.1798-3_1798-1delinsAA)
n.1433-3_1433-1delinsAA
n.1778-3_1778-1delinsAA
n.2369-3_2369-1delinsAA
c.1846-3_1846-1delinsAA (n.1846-3_1846-1delinsAA)
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c.1969-3_1969-1delinsAA (n.1969-3_1969-1delinsAA)
ClinVar dbSNP
7g.150950422T>ACA369856774KCNH2n.1444-2A>T
n.2979-2A>T
c.2146-2A>T (n.2146-2A>T)
c.1126-2A>T (n.1126-2A>T)
c.1798-2A>T (n.1798-2A>T)
n.1433-2A>T
n.1778-2A>T
n.2369-2A>T
c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
c.1996-2A>T (n.1996-2A>T)
c.1969-2A>T (n.1969-2A>T)
7g.150950422T>CCA369856776KCNH2n.1444-2A>G
n.2979-2A>G
c.2146-2A>G (n.2146-2A>G)
c.1126-2A>G (n.1126-2A>G)
c.1798-2A>G (n.1798-2A>G)
n.1433-2A>G
n.1778-2A>G
n.2369-2A>G
c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
c.1996-2A>G (n.1996-2A>G)
c.1969-2A>G (n.1969-2A>G)
gnomAD v4
7g.150950422T>GCA369856778KCNH2n.1444-2A>C
n.2979-2A>C
c.2146-2A>C (n.2146-2A>C)
c.1126-2A>C (n.1126-2A>C)
c.1798-2A>C (n.1798-2A>C)
n.1433-2A>C
n.1778-2A>C
n.2369-2A>C
c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
c.1996-2A>C (n.1996-2A>C)
c.1969-2A>C (n.1969-2A>C)
7g.150950422_150950423delinsTGCA1752433713KCNH2n.1444-3_1444-2delinsCA
n.2979-3_2979-2delinsCA
c.2146-3_2146-2delinsCA (n.2146-3_2146-2delinsCA)
c.1126-3_1126-2delinsCA (n.1126-3_1126-2delinsCA)
c.1798-3_1798-2delinsCA (n.1798-3_1798-2delinsCA)
n.1433-3_1433-2delinsCA
n.1778-3_1778-2delinsCA
n.2369-3_2369-2delinsCA
c.1846-3_1846-2delinsCA (n.1846-3_1846-2delinsCA)
c.1996-3_1996-2delinsCA (n.1996-3_1996-2delinsCA)
c.1969-3_1969-2delinsCA (n.1969-3_1969-2delinsCA)
7g.150950431_150950441delCA2695208709KCNH2n.1444-12_1444-2del
n.2979-12_2979-2del
c.2146-12_2146-2del (n.2146-12_2146-2del)
c.1126-12_1126-2del (n.1126-12_1126-2del)
c.1798-12_1798-2del (n.1798-12_1798-2del)
n.1433-12_1433-2del
n.1778-12_1778-2del
n.2369-12_2369-2del
c.1846-12_1846-2del (n.1846-12_1846-2del)
c.1996-12_1996-2del (n.1996-12_1996-2del)
c.1969-12_1969-2del (n.1969-12_1969-2del)
7g.150950423G>ACA579075177KCNH2n.1444-3C>T
n.2979-3C>T
c.2146-3C>T (n.2146-3C>T)
c.1126-3C>T (n.1126-3C>T)
c.1798-3C>T (n.1798-3C>T)
n.1433-3C>T
n.1778-3C>T
n.2369-3C>T
c.1846-3C>T (n.1846-3C>T)
c.1996-3C>T (n.1996-3C>T)
c.1969-3C>T (n.1969-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950423G=CA1752433714KCNH2n.1444-3C=
n.2979-3C=
c.2146-3C= (n.2146-3C=)
c.1126-3C= (n.1126-3C=)
c.1798-3C= (n.1798-3C=)
n.1433-3C=
n.1778-3C=
n.2369-3C=
c.1846-3C= (n.1846-3C=)
c.1996-3C= (n.1996-3C=)
c.1969-3C= (n.1969-3C=)
7g.150950427delCA031122KCNH2n.1444-3del
n.2979-3del
c.2146-3del (n.2146-3del)
c.1126-3del (n.1126-3del)
c.1798-3del (n.1798-3del)
n.1433-3del
n.1778-3del
n.2369-3del
c.1846-3del (n.1846-3del)
c.1996-3del (n.1996-3del)
c.1969-3del (n.1969-3del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950425G>TCA2573141862KCNH2n.1444-5C>A
n.2979-5C>A
c.2146-5C>A (n.2146-5C>A)
c.1126-5C>A (n.1126-5C>A)
c.1798-5C>A (n.1798-5C>A)
n.1433-5C>A
n.1778-5C>A
n.2369-5C>A
c.1846-5C>A (n.1846-5C>A)
c.1996-5C>A (n.1996-5C>A)
c.1969-5C>A (n.1969-5C>A)
ClinVar dbSNP
7g.150950426G>TCA2685604851KCNH2n.1444-6C>A
n.2979-6C>A
c.2146-6C>A (n.2146-6C>A)
c.1126-6C>A (n.1126-6C>A)
c.1798-6C>A (n.1798-6C>A)
n.1433-6C>A
n.1778-6C>A
n.2369-6C>A
c.1846-6C>A (n.1846-6C>A)
c.1996-6C>A (n.1996-6C>A)
c.1969-6C>A (n.1969-6C>A)
gnomAD v4
7g.150950427G>ACA2685604854KCNH2n.1444-7C>T
n.2979-7C>T
c.2146-7C>T (n.2146-7C>T)
c.1126-7C>T (n.1126-7C>T)
c.1798-7C>T (n.1798-7C>T)
n.1433-7C>T
n.1778-7C>T
n.2369-7C>T
c.1846-7C>T (n.1846-7C>T)
c.1996-7C>T (n.1996-7C>T)
c.1969-7C>T (n.1969-7C>T)
gnomAD v4
7g.150950428C>TCA2739278693KCNH2n.1444-8G>A
n.2979-8G>A
c.2146-8G>A (n.2146-8G>A)
c.1126-8G>A (n.1126-8G>A)
c.1798-8G>A (n.1798-8G>A)
n.1433-8G>A
n.1778-8G>A
n.2369-8G>A
c.1846-8G>A (n.1846-8G>A)
c.1996-8G>A (n.1996-8G>A)
c.1969-8G>A (n.1969-8G>A)
ClinVar
7g.150950429A>CCA2499218797KCNH2n.1444-9T>G
n.2979-9T>G
c.2146-9T>G (n.2146-9T>G)
c.1126-9T>G (n.1126-9T>G)
c.1798-9T>G (n.1798-9T>G)
n.1433-9T>G
n.1778-9T>G
n.2369-9T>G
c.1846-9T>G (n.1846-9T>G)
c.1996-9T>G (n.1996-9T>G)
c.1969-9T>G (n.1969-9T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950429A>GCA2716208850KCNH2n.1444-9T>C
n.2979-9T>C
c.2146-9T>C (n.2146-9T>C)
c.1126-9T>C (n.1126-9T>C)
c.1798-9T>C (n.1798-9T>C)
n.1433-9T>C
n.1778-9T>C
n.2369-9T>C
c.1846-9T>C (n.1846-9T>C)
c.1996-9T>C (n.1996-9T>C)
c.1969-9T>C (n.1969-9T>C)
ClinVar dbSNP
7g.150950429A>TCA645565634KCNH2n.1444-9T>A
n.2979-9T>A
c.2146-9T>A (n.2146-9T>A)
c.1126-9T>A (n.1126-9T>A)
c.1798-9T>A (n.1798-9T>A)
n.1433-9T>A
n.1778-9T>A
n.2369-9T>A
c.1846-9T>A (n.1846-9T>A)
c.1996-9T>A (n.1996-9T>A)
c.1969-9T>A (n.1969-9T>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950430G>ACA2579062964KCNH2n.1444-10C>T
n.2979-10C>T
c.2146-10C>T (n.2146-10C>T)
c.1126-10C>T (n.1126-10C>T)
c.1798-10C>T (n.1798-10C>T)
n.1433-10C>T
n.1778-10C>T
n.2369-10C>T
c.1846-10C>T (n.1846-10C>T)
c.1996-10C>T (n.1996-10C>T)
c.1969-10C>T (n.1969-10C>T)
7g.150950432delCA2685604865KCNH2n.1444-10del
n.2979-10del
c.2146-10del (n.2146-10del)
c.1126-10del (n.1126-10del)
c.1798-10del (n.1798-10del)
n.1433-10del
n.1778-10del
n.2369-10del
c.1846-10del (n.1846-10del)
c.1996-10del (n.1996-10del)
c.1969-10del (n.1969-10del)
gnomAD v4
7g.150950431G>TCA2685604868KCNH2n.1444-11C>A
n.2979-11C>A
c.2146-11C>A (n.2146-11C>A)
c.1126-11C>A (n.1126-11C>A)
c.1798-11C>A (n.1798-11C>A)
n.1433-11C>A
n.1778-11C>A
n.2369-11C>A
c.1846-11C>A (n.1846-11C>A)
c.1996-11C>A (n.1996-11C>A)
c.1969-11C>A (n.1969-11C>A)
gnomAD v4
7g.150950433T>CCA2685604871KCNH2n.1444-13A>G
n.2979-13A>G
c.2146-13A>G (n.2146-13A>G)
c.1126-13A>G (n.1126-13A>G)
c.1798-13A>G (n.1798-13A>G)
n.1433-13A>G
n.1778-13A>G
n.2369-13A>G
c.1846-13A>G (n.1846-13A>G)
c.1996-13A>G (n.1996-13A>G)
c.1969-13A>G (n.1969-13A>G)
gnomAD v4
7g.150950433_150950434delinsTGCA1752433716KCNH2n.1444-14_1444-13delinsCA
n.2979-14_2979-13delinsCA
c.2146-14_2146-13delinsCA (n.2146-14_2146-13delinsCA)
c.1126-14_1126-13delinsCA (n.1126-14_1126-13delinsCA)
c.1798-14_1798-13delinsCA (n.1798-14_1798-13delinsCA)
n.1433-14_1433-13delinsCA
n.1778-14_1778-13delinsCA
n.2369-14_2369-13delinsCA
c.1846-14_1846-13delinsCA (n.1846-14_1846-13delinsCA)
c.1996-14_1996-13delinsCA (n.1996-14_1996-13delinsCA)
c.1969-14_1969-13delinsCA (n.1969-14_1969-13delinsCA)
7g.150950434G>ACA2685604880KCNH2n.1444-14C>T
n.2979-14C>T
c.2146-14C>T (n.2146-14C>T)
c.1126-14C>T (n.1126-14C>T)
c.1798-14C>T (n.1798-14C>T)
n.1433-14C>T
n.1778-14C>T
n.2369-14C>T
c.1846-14C>T (n.1846-14C>T)
c.1996-14C>T (n.1996-14C>T)
c.1969-14C>T (n.1969-14C>T)
gnomAD v4
7g.150950434G>CCA2573141863KCNH2n.1444-14C>G
n.2979-14C>G
c.2146-14C>G (n.2146-14C>G)
c.1126-14C>G (n.1126-14C>G)
c.1798-14C>G (n.1798-14C>G)
n.1433-14C>G
n.1778-14C>G
n.2369-14C>G
c.1846-14C>G (n.1846-14C>G)
c.1996-14C>G (n.1996-14C>G)
c.1969-14C>G (n.1969-14C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950434G=CA1752433719KCNH2n.1444-14C=
n.2979-14C=
c.2146-14C= (n.2146-14C=)
c.1126-14C= (n.1126-14C=)
c.1798-14C= (n.1798-14C=)
n.1433-14C=
n.1778-14C=
n.2369-14C=
c.1846-14C= (n.1846-14C=)
c.1996-14C= (n.1996-14C=)
c.1969-14C= (n.1969-14C=)
7g.150950434G>TCA169075940KCNH2n.1444-14C>A
n.2979-14C>A
c.2146-14C>A (n.2146-14C>A)
c.1126-14C>A (n.1126-14C>A)
c.1798-14C>A (n.1798-14C>A)
n.1433-14C>A
n.1778-14C>A
n.2369-14C>A
c.1846-14C>A (n.1846-14C>A)
c.1996-14C>A (n.1996-14C>A)
c.1969-14C>A (n.1969-14C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950438dupCA2778425833KCNH2n.1444-14dup
n.2979-14dup
c.2146-14dup (n.2146-14dup)
c.1126-14dup (n.1126-14dup)
c.1798-14dup (n.1798-14dup)
n.1433-14dup
n.1778-14dup
n.2369-14dup
c.1846-14dup (n.1846-14dup)
c.1996-14dup (n.1996-14dup)
c.1969-14dup (n.1969-14dup)
7g.150950438delCA1752433717KCNH2n.1444-14del
n.2979-14del
c.2146-14del (n.2146-14del)
c.1126-14del (n.1126-14del)
c.1798-14del (n.1798-14del)
n.1433-14del
n.1778-14del
n.2369-14del
c.1846-14del (n.1846-14del)
c.1996-14del (n.1996-14del)
c.1969-14del (n.1969-14del)
dbSNP gnomAD v4
7g.150950435G>ACA913188245KCNH2n.1444-15C>T
n.2979-15C>T
c.2146-15C>T (n.2146-15C>T)
c.1126-15C>T (n.1126-15C>T)
c.1798-15C>T (n.1798-15C>T)
n.1433-15C>T
n.1778-15C>T
n.2369-15C>T
c.1846-15C>T (n.1846-15C>T)
c.1996-15C>T (n.1996-15C>T)
c.1969-15C>T (n.1969-15C>T)
ClinVar dbSNP
7g.150950435G=CA1752433720KCNH2n.1444-15C=
n.2979-15C=
c.2146-15C= (n.2146-15C=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.150950449C>TCA031093KCNH2n.1444-29G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1996-45_1996-29del (n.1996-45_1996-29del)
c.1969-45_1969-29del (n.1969-45_1969-29del)
7g.150950450A=CA1752433735KCNH2n.1444-30T=
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7g.150950450A>CCA1108705732KCNH2n.1444-30T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1433-31G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched