Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150950248_150950386delinsCCAGCATGCACCAGTGTGTCCCCTGGCGGTGCATGTGTGGTCTTGAACTTCATGGCCAGGGCCCGAAGGCAGCCCTTGGTGGCCCCTCGGAAGGGTTTGCAGTGCTGCAGCAGTGAGCGGTTCAGGTGCAGGCAGATGT | CA1752433435 | KCNH2 | n.1478_1616delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.3013_3151delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.2180_2318delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp727=) c.1160_1298delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp387=) c.1832_1970delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp611=) n.1467_1605delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.1812_1950delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.2403_2541delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.1880_2018delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp627=) c.2030_2168delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp677=) c.2003_2141delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp668=) | |
7 | g.150950253_150950390del | CA658656021 | KCNH2 | n.1478_1615del n.3013_3150del c.2180_2317del (p.Asp727_Ala772del) c.1160_1297del (p.Asp387_Ala432del) c.1832_1969del (p.Asp611_Ala656del) n.1467_1604del n.1812_1949del n.2403_2540del c.1880_2017del (p.Asp627_Ala672del) c.2030_2167del (p.Asp677_Ala722del) c.2003_2140del (p.Asp668_Ala713del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950304C>A | CA458871322 | KCNH2 | n.1560G>T n.3095G>T c.2262G>T (p.Leu754=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1914G>T (p.Leu638=) n.1549G>T n.1894G>T n.2485G>T c.1962G>T (p.Leu654=) c.2112G>T (p.Leu704=) c.2085G>T (p.Leu695=) | |
7 | g.150950304C>G | CA458871323 | KCNH2 | n.1560G>C n.3095G>C c.2262G>C (p.Leu754=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1914G>C (p.Leu638=) n.1549G>C n.1894G>C n.2485G>C c.1962G>C (p.Leu654=) c.2112G>C (p.Leu704=) c.2085G>C (p.Leu695=) | |
7 | g.150950304C>T | CA458871324 | KCNH2 | n.1560G>A n.3095G>A c.2262G>A (p.Leu754=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1914G>A (p.Leu638=) n.1549G>A n.1894G>A n.2485G>A c.1962G>A (p.Leu654=) c.2112G>A (p.Leu704=) c.2085G>A (p.Leu695=) | |
7 | g.150950305A= | CA1752433529 | KCNH2 | n.1559T= n.3094T= c.2261T= (p.Leu754=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1913T= (p.Leu638=) n.1548T= n.1893T= n.2484T= c.1961T= (p.Leu654=) c.2111T= (p.Leu704=) c.2084T= (p.Leu695=) | |
7 | g.150950305A>C | CA006400 | KCNH2 | n.1559T>G n.3094T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.1548T>G n.1893T>G n.2484T>G c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950305A>G | CA369856398 | KCNH2 | n.1559T>C n.3094T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.1548T>C n.1893T>C n.2484T>C c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) | |
7 | g.150950305A>T | CA369856400 | KCNH2 | n.1559T>A n.3094T>A c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) n.1548T>A n.1893T>A n.2484T>A c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.2084T>A (p.Leu695Gln) | |
7 | g.150950306G>A | CA458871327 | KCNH2 | n.1558C>T n.3093C>T c.2260C>T (p.Leu754=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1912C>T (p.Leu638=) n.1547C>T n.1892C>T n.2483C>T c.1960C>T (p.Leu654=) c.2110C>T (p.Leu704=) c.2083C>T (p.Leu695=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950306G>C | CA369856402 | KCNH2 | n.1558C>G n.3093C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) n.1547C>G n.1892C>G n.2483C>G c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) | |
7 | g.150950306G>T | CA369856404 | KCNH2 | n.1558C>A n.3093C>A c.2260C>A (p.Leu754Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) n.1547C>A n.1892C>A n.2483C>A c.1960C>A (p.Leu654Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.2083C>A (p.Leu695Met) | |
7 | g.150950307G>A | CA458871329 | KCNH2 | n.1557C>T n.3092C>T c.2259C>T (p.Ala753=) c.1239C>T (p.Ala413=) c.1911C>T (p.Ala637=) n.1546C>T n.1891C>T n.2482C>T c.1959C>T (p.Ala653=) c.2109C>T (p.Ala703=) c.2082C>T (p.Ala694=) | |
7 | g.150950307G>C | CA458871330 | KCNH2 | n.1557C>G n.3092C>G c.2259C>G (p.Ala753=) c.1239C>G (p.Ala413=) c.1911C>G (p.Ala637=) n.1546C>G n.1891C>G n.2482C>G c.1959C>G (p.Ala653=) c.2109C>G (p.Ala703=) c.2082C>G (p.Ala694=) | |
7 | g.150950307G>T | CA458871331 | KCNH2 | n.1557C>A n.3092C>A c.2259C>A (p.Ala753=) c.1239C>A (p.Ala413=) c.1911C>A (p.Ala637=) n.1546C>A n.1891C>A n.2482C>A c.1959C>A (p.Ala653=) c.2109C>A (p.Ala703=) c.2082C>A (p.Ala694=) | |
7 | g.150950307_150950317dup | CA2695208702 | KCNH2 | n.1547_1557dup n.3082_3092dup c.2249_2259dup (p.Leu754AlafsTer7) c.1229_1239dup (p.Leu414AlafsTer7) c.1901_1911dup (p.Leu638AlafsTer7) n.1536_1546dup n.1881_1891dup n.2472_2482dup c.1949_1959dup (p.Leu654AlafsTer7) c.2099_2109dup (p.Leu704AlafsTer7) c.2072_2082dup (p.Leu695AlafsTer7) | |
7 | g.150950308G>A | CA369856406 | KCNH2 | n.1556C>T n.3091C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.1545C>T n.1890C>T n.2481C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) | |
7 | g.150950308G>C | CA369856410 | KCNH2 | n.1556C>G n.3091C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.1545C>G n.1890C>G n.2481C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) | |
7 | g.150950308G>T | CA369856408 | KCNH2 | n.1556C>A n.3091C>A c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.1545C>A n.1890C>A n.2481C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) | |
7 | g.150950308_150950309delinsGC | CA1752433533 | KCNH2 | n.1555_1556delinsGC n.3090_3091delinsGC c.2257_2258delinsGC (p.Ala753=) c.1237_1238delinsGC (p.Ala413=) c.1909_1910delinsGC (p.Ala637=) n.1544_1545delinsGC n.1889_1890delinsGC n.2480_2481delinsGC c.1957_1958delinsGC (p.Ala653=) c.2107_2108delinsGC (p.Ala703=) c.2080_2081delinsGC (p.Ala694=) | |
7 | g.150950309C>A | CA006394 | KCNH2 | n.1555G>T n.3090G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.1544G>T n.1889G>T n.2480G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950309C= | CA1752433537 | KCNH2 | n.1555G= n.3090G= c.2257G= (p.Ala753=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1909G= (p.Ala637=) n.1544G= n.1889G= n.2480G= c.1957G= (p.Ala653=) c.2107G= (p.Ala703=) c.2080G= (p.Ala694=) | |
7 | g.150950309C>G | CA369856412 | KCNH2 | n.1555G>C n.3090G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.1544G>C n.1889G>C n.2480G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) | |
7 | g.150950309C>T | CA369856414 | KCNH2 | n.1555G>A n.3090G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.1544G>A n.1889G>A n.2480G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) | |
7 | g.150950311dup | CA2838499809 | KCNH2 | n.1555dup n.3090dup c.2257dup (p.Ala753GlyfsTer?) c.1237dup (p.Ala413GlyfsTer?) c.1909dup (p.Ala637GlyfsTer?) n.1544dup n.1889dup n.2480dup c.1957dup (p.Ala653GlyfsTer?) c.2107dup (p.Ala703GlyfsTer?) c.2080dup (p.Ala694GlyfsTer?) | |
7 | g.150950311del | CA915945574 | KCNH2 | n.1555del n.3090del c.2257del (p.Ala753ProfsTer4) c.1237del (p.Ala413ProfsTer4) c.1909del (p.Ala637ProfsTer4) n.1544del n.1889del n.2480del c.1957del (p.Ala653ProfsTer4) c.2107del (p.Ala703ProfsTer4) c.2080del (p.Ala694ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950310C>A | CA458871335 | KCNH2 | n.1554G>T n.3089G>T c.2256G>T (p.Arg752=) c.1236G>T (p.Arg412=) c.1908G>T (p.Arg636=) n.1543G>T n.1888G>T n.2479G>T c.1956G>T (p.Arg652=) c.2106G>T (p.Arg702=) c.2079G>T (p.Arg693=) | |
7 | g.150950310C>G | CA458871337 | KCNH2 | n.1554G>C n.3089G>C c.2256G>C (p.Arg752=) c.1236G>C (p.Arg412=) c.1908G>C (p.Arg636=) n.1543G>C n.1888G>C n.2479G>C c.1956G>C (p.Arg652=) c.2106G>C (p.Arg702=) c.2079G>C (p.Arg693=) | ClinVar |
7 | g.150950310C>T | CA458871339 | KCNH2 | n.1554G>A n.3089G>A c.2256G>A (p.Arg752=) c.1236G>A (p.Arg412=) c.1908G>A (p.Arg636=) n.1543G>A n.1888G>A n.2479G>A c.1956G>A (p.Arg652=) c.2106G>A (p.Arg702=) c.2079G>A (p.Arg693=) | |
7 | g.150950311C>A | CA369856416 | KCNH2 | n.1553G>T n.3088G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.1542G>T n.1887G>T n.2478G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.2078G>T (p.Arg693Leu) | |
7 | g.150950311C= | CA1752433543 | KCNH2 | n.1553G= n.3088G= c.2255G= (p.Arg752=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1907G= (p.Arg636=) n.1542G= n.1887G= n.2478G= c.1955G= (p.Arg652=) c.2105G= (p.Arg702=) c.2078G= (p.Arg693=) | |
7 | g.150950311C>G | CA369856418 | KCNH2 | n.1553G>C n.3088G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.1542G>C n.1887G>C n.2478G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) | |
7 | g.150950311C>T | CA006389 | KCNH2 | n.1553G>A n.3088G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.1542G>A n.1887G>A n.2478G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.2078G>A (p.Arg693Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950312G>A | CA006383 | KCNH2 | n.1552C>T n.3087C>T c.2254C>T (p.Arg752Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.1541C>T n.1886C>T n.2477C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) c.2104C>T (p.Arg702Trp) c.2077C>T (p.Arg693Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950312G>C | CA369856422 | KCNH2 | n.1552C>G n.3087C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.1541C>G n.1886C>G n.2477C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.2077C>G (p.Arg693Gly) | |
7 | g.150950312G= | CA1752433548 | KCNH2 | n.1552C= n.3087C= c.2254C= (p.Arg752=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1906C= (p.Arg636=) n.1541C= n.1886C= n.2477C= c.1954C= (p.Arg652=) c.2104C= (p.Arg702=) c.2077C= (p.Arg693=) | |
7 | g.150950312G>T | CA458871342 | KCNH2 | n.1552C>A n.3087C>A c.2254C>A (p.Arg752=) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1906C>A (p.Arg636=) n.1541C>A n.1886C>A n.2477C>A c.1954C>A (p.Arg652=) c.2104C>A (p.Arg702=) c.2077C>A (p.Arg693=) | |
7 | g.150950313A= | CA1752433550 | KCNH2 | n.1551T= n.3086T= c.2253T= (p.Leu751=) c.1233T= (p.Leu411=) c.1905T= (p.Leu635=) n.1540T= n.1885T= n.2476T= c.1953T= (p.Leu651=) c.2103T= (p.Leu701=) c.2076T= (p.Leu692=) | |
7 | g.150950313A>C | CA458871344 | KCNH2 | n.1551T>G n.3086T>G c.2253T>G (p.Leu751=) c.1233T>G (p.Leu411=) c.1905T>G (p.Leu635=) n.1540T>G n.1885T>G n.2476T>G c.1953T>G (p.Leu651=) c.2103T>G (p.Leu701=) c.2076T>G (p.Leu692=) | |
7 | g.150950313A>G | CA458871345 | KCNH2 | n.1551T>C n.3086T>C c.2253T>C (p.Leu751=) c.1233T>C (p.Leu411=) c.1905T>C (p.Leu635=) n.1540T>C n.1885T>C n.2476T>C c.1953T>C (p.Leu651=) c.2103T>C (p.Leu701=) c.2076T>C (p.Leu692=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150950313A>T | CA458871346 | KCNH2 | n.1551T>A n.3086T>A c.2253T>A (p.Leu751=) c.1233T>A (p.Leu411=) c.1905T>A (p.Leu635=) n.1540T>A n.1885T>A n.2476T>A c.1953T>A (p.Leu651=) c.2103T>A (p.Leu701=) c.2076T>A (p.Leu692=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950314A>C | CA369856424 | KCNH2 | n.1550T>G n.3085T>G c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.1539T>G n.1884T>G n.2475T>G c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) | |
7 | g.150950314A>G | CA369856426 | KCNH2 | n.1550T>C n.3085T>C c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.1539T>C n.1884T>C n.2475T>C c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) | |
7 | g.150950314A>T | CA369856427 | KCNH2 | n.1550T>A n.3085T>A c.2252T>A (p.Leu751His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1904T>A (p.Leu635His) n.1539T>A n.1884T>A n.2475T>A c.1952T>A (p.Leu651His) c.2102T>A (p.Leu701His) c.2075T>A (p.Leu692His) | |
7 | g.150950314_150950315delinsAG | CA1752433551 | KCNH2 | n.1549_1550delinsCT n.3084_3085delinsCT c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=) c.1231_1232delinsCT (p.Leu411=) c.1903_1904delinsCT (p.Leu635=) n.1538_1539delinsCT n.1883_1884delinsCT n.2474_2475delinsCT c.1951_1952delinsCT (p.Leu651=) c.2101_2102delinsCT (p.Leu701=) c.2074_2075delinsCT (p.Leu692=) | |
7 | g.150950315G>A | CA369856428 | KCNH2 | n.1549C>T n.3084C>T c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.1538C>T n.1883C>T n.2474C>T c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.2074C>T (p.Leu692Phe) | |
7 | g.150950315G>C | CA369856430 | KCNH2 | n.1549C>G n.3084C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1538C>G n.1883C>G n.2474C>G c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950315G= | CA1752433554 | KCNH2 | n.1549C= n.3084C= c.2251C= (p.Leu751=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1903C= (p.Leu635=) n.1538C= n.1883C= n.2474C= c.1951C= (p.Leu651=) c.2101C= (p.Leu701=) c.2074C= (p.Leu692=) | |
7 | g.150950315G>T | CA369856432 | KCNH2 | n.1549C>A n.3084C>A c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.1538C>A n.1883C>A n.2474C>A c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.2074C>A (p.Leu692Ile) | |
7 | g.150950316del | CA169075824 | KCNH2 | n.1549del n.3084del c.2251del (p.Leu751PhefsTer6) c.1231del (p.Leu411PhefsTer6) c.1903del (p.Leu635PhefsTer6) n.1538del n.1883del n.2474del c.1951del (p.Leu651PhefsTer6) c.2101del (p.Leu701PhefsTer6) c.2074del (p.Leu692PhefsTer6) | dbSNP |
7 | g.150950316G>A | CA458871348 | KCNH2 | n.1548C>T n.3083C>T c.2250C>T (p.Cys750=) c.1230C>T (p.Cys410=) c.1902C>T (p.Cys634=) n.1537C>T n.1882C>T n.2473C>T c.1950C>T (p.Cys650=) c.2100C>T (p.Cys700=) c.2073C>T (p.Cys691=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950316G>C | CA369856434 | KCNH2 | n.1548C>G n.3083C>G c.2250C>G (p.Cys750Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1902C>G (p.Cys634Trp) n.1537C>G n.1882C>G n.2473C>G c.1950C>G (p.Cys650Trp) c.2100C>G (p.Cys700Trp) c.2073C>G (p.Cys691Trp) | |
7 | g.150950316G>T | CA369856436 | KCNH2 | n.1548C>A n.3083C>A c.2250C>A (p.Cys750Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1902C>A (p.Cys634Ter) n.1537C>A n.1882C>A n.2473C>A c.1950C>A (p.Cys650Ter) c.2100C>A (p.Cys700Ter) c.2073C>A (p.Cys691Ter) | |
7 | g.150950317C>A | CA369856438 | KCNH2 | n.1547G>T n.3082G>T c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.1536G>T n.1881G>T n.2472G>T c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2072G>T (p.Cys691Phe) | |
7 | g.150950317C>G | CA369856440 | KCNH2 | n.1547G>C n.3082G>C c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.1536G>C n.1881G>C n.2472G>C c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2072G>C (p.Cys691Ser) | |
7 | g.150950317C>T | CA369856442 | KCNH2 | n.1547G>A n.3082G>A c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.1536G>A n.1881G>A n.2472G>A c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) | |
7 | g.150950318A>C | CA369856444 | KCNH2 | n.1546T>G n.3081T>G c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.1535T>G n.1880T>G n.2471T>G c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.2071T>G (p.Cys691Gly) | |
7 | g.150950318A>G | CA369856446 | KCNH2 | n.1546T>C n.3081T>C c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.1535T>C n.1880T>C n.2471T>C c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.2071T>C (p.Cys691Arg) | |
7 | g.150950318A>T | CA369856448 | KCNH2 | n.1546T>A n.3081T>A c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.1535T>A n.1880T>A n.2471T>A c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.2071T>A (p.Cys691Ser) | |
7 | g.150950319G>A | CA458871350 | KCNH2 | n.1545C>T n.3080C>T c.2247C>T (p.Gly749=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1899C>T (p.Gly633=) n.1534C>T n.1879C>T n.2470C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.2097C>T (p.Gly699=) c.2070C>T (p.Gly690=) | |
7 | g.150950319G>C | CA458871351 | KCNH2 | n.1545C>G n.3080C>G c.2247C>G (p.Gly749=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1899C>G (p.Gly633=) n.1534C>G n.1879C>G n.2470C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.2097C>G (p.Gly699=) c.2070C>G (p.Gly690=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950319G>T | CA458871352 | KCNH2 | n.1545C>A n.3080C>A c.2247C>A (p.Gly749=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1899C>A (p.Gly633=) n.1534C>A n.1879C>A n.2470C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.2097C>A (p.Gly699=) c.2070C>A (p.Gly690=) | |
7 | g.150950320C>A | CA006377 | KCNH2 | n.1544G>T n.3079G>T c.2246G>T (p.Gly749Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) n.1533G>T n.1878G>T n.2469G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950320C= | CA1752433557 | KCNH2 | n.1544G= n.3079G= c.2246G= (p.Gly749=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1898G= (p.Gly633=) n.1533G= n.1878G= n.2469G= c.1946G= (p.Gly649=) c.2096G= (p.Gly699=) c.2069G= (p.Gly690=) | |
7 | g.150950320C>G | CA369856450 | KCNH2 | n.1544G>C n.3079G>C c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.1533G>C n.1878G>C n.2469G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) | |
7 | g.150950320C>T | CA369856452 | KCNH2 | n.1544G>A n.3079G>A c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) n.1533G>A n.1878G>A n.2469G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) | ClinVar |
7 | g.150950322del | CA2695208703 | KCNH2 | n.1544del n.3079del c.2246del (p.Gly749AlafsTer8) c.1226del (p.Gly409AlafsTer8) c.1898del (p.Gly633AlafsTer8) n.1533del n.1878del n.2469del c.1946del (p.Gly649AlafsTer8) c.2096del (p.Gly699AlafsTer8) c.2069del (p.Gly690AlafsTer8) | |
7 | g.150950321C>A | CA16612302 | KCNH2 | n.1543G>T n.3078G>T c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) n.1532G>T n.1877G>T n.2468G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.2068G>T (p.Gly690Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950321C= | CA1752433561 | KCNH2 | n.1543G= n.3078G= c.2245G= (p.Gly749=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1897G= (p.Gly633=) n.1532G= n.1877G= n.2468G= c.1945G= (p.Gly649=) c.2095G= (p.Gly699=) c.2068G= (p.Gly690=) | |
7 | g.150950321C>G | CA369856455 | KCNH2 | n.1543G>C n.3078G>C c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.1532G>C n.1877G>C n.2468G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) | |
7 | g.150950321C>T | CA369856457 | KCNH2 | n.1543G>A n.3078G>A c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) n.1532G>A n.1877G>A n.2468G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.2068G>A (p.Gly690Ser) | |
7 | g.150950321_150950331delinsAAA | CA2695208704 | KCNH2 | n.1533_1543delinsTTT n.3068_3078delinsTTT c.2235_2245delinsTTT (p.Ala746LeufsTer?) c.1215_1225delinsTTT (p.Ala406LeufsTer?) c.1887_1897delinsTTT (p.Ala630LeufsTer?) n.1522_1532delinsTTT n.1867_1877delinsTTT n.2458_2468delinsTTT c.1935_1945delinsTTT (p.Ala646LeufsTer?) c.2085_2095delinsTTT (p.Ala696LeufsTer?) c.2058_2068delinsTTT (p.Ala687LeufsTer?) | |
7 | g.150950322C>A | CA369856459 | KCNH2 | n.1542G>T n.3077G>T c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) n.1531G>T n.1876G>T n.2467G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.2067G>T (p.Lys689Asn) | |
7 | g.150950322C>G | CA369856461 | KCNH2 | n.1542G>C n.3077G>C c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) n.1531G>C n.1876G>C n.2467G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.2067G>C (p.Lys689Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950322C>T | CA458871357 | KCNH2 | n.1542G>A n.3077G>A c.2244G>A (p.Lys748=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1896G>A (p.Lys632=) n.1531G>A n.1876G>A n.2467G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.2094G>A (p.Lys698=) c.2067G>A (p.Lys689=) | ClinVar |
7 | g.150950323T>A | CA369856464 | KCNH2 | n.1541A>T n.3076A>T c.2243A>T (p.Lys748Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1895A>T (p.Lys632Met) n.1530A>T n.1875A>T n.2466A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) c.2066A>T (p.Lys689Met) | |
7 | g.150950323T>C | CA369856467 | KCNH2 | n.1541A>G n.3076A>G c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.1530A>G n.1875A>G n.2466A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150950323T>G | CA369856465 | KCNH2 | n.1541A>C n.3076A>C c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.1530A>C n.1875A>C n.2466A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) | COSMIC |
7 | g.150950324T>A | CA369856470 | KCNH2 | n.1540A>T n.3075A>T c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.1529A>T n.1874A>T n.2465A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) | |
7 | g.150950324T>C | CA369856472 | KCNH2 | n.1540A>G n.3075A>G c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.1529A>G n.1874A>G n.2465A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) | |
7 | g.150950324T>G | CA369856474 | KCNH2 | n.1540A>C n.3075A>C c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.1529A>C n.1874A>C n.2465A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) | |
7 | g.150950325G>A | CA169075830 | KCNH2 | n.1539C>T n.3074C>T c.2241C>T (p.Thr747=) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1893C>T (p.Thr631=) n.1528C>T n.1873C>T n.2464C>T c.1941C>T (p.Thr647=) c.2091C>T (p.Thr697=) c.2064C>T (p.Thr688=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950325G>C | CA458871360 | KCNH2 | n.1539C>G n.3074C>G c.2241C>G (p.Thr747=) c.1221C>G (p.Thr407=) c.1893C>G (p.Thr631=) n.1528C>G n.1873C>G n.2464C>G c.1941C>G (p.Thr647=) c.2091C>G (p.Thr697=) c.2064C>G (p.Thr688=) | |
7 | g.150950325G= | CA1752433564 | KCNH2 | n.1539C= n.3074C= c.2241C= (p.Thr747=) c.1221C= (p.Thr407=) c.1893C= (p.Thr631=) n.1528C= n.1873C= n.2464C= c.1941C= (p.Thr647=) c.2091C= (p.Thr697=) c.2064C= (p.Thr688=) | |
7 | g.150950325G>T | CA458871361 | KCNH2 | n.1539C>A n.3074C>A c.2241C>A (p.Thr747=) c.1221C>A (p.Thr407=) c.1893C>A (p.Thr631=) n.1528C>A n.1873C>A n.2464C>A c.1941C>A (p.Thr647=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.2064C>A (p.Thr688=) | |
7 | g.150950326G>A | CA369856477 | KCNH2 | n.1538C>T n.3073C>T c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.1527C>T n.1872C>T n.2463C>T c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) | |
7 | g.150950326G>C | CA369856479 | KCNH2 | n.1538C>G n.3073C>G c.2240C>G (p.Thr747Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.1527C>G n.1872C>G n.2463C>G c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) | |
7 | g.150950326G>T | CA369856481 | KCNH2 | n.1538C>A n.3073C>A c.2240C>A (p.Thr747Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.1527C>A n.1872C>A n.2463C>A c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) | |
7 | g.150950327T>A | CA369856484 | KCNH2 | n.1537A>T n.3072A>T c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.1526A>T n.1871A>T n.2462A>T c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) | |
7 | g.150950327T>C | CA369856485 | KCNH2 | n.1537A>G n.3072A>G c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.1526A>G n.1871A>G n.2462A>G c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) | |
7 | g.150950327T>G | CA369856486 | KCNH2 | n.1537A>C n.3072A>C c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.1526A>C n.1871A>C n.2462A>C c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) | |
7 | g.150950328G>A | CA458871363 | KCNH2 | n.1536C>T n.3071C>T c.2238C>T (p.Ala746=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1890C>T (p.Ala630=) n.1525C>T n.1870C>T n.2461C>T c.1938C>T (p.Ala646=) c.2088C>T (p.Ala696=) c.2061C>T (p.Ala687=) | ClinVar |
7 | g.150950328G>C | CA031439 | KCNH2 | n.1536C>G n.3071C>G c.2238C>G (p.Ala746=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1890C>G (p.Ala630=) n.1525C>G n.1870C>G n.2461C>G c.1938C>G (p.Ala646=) c.2088C>G (p.Ala696=) c.2061C>G (p.Ala687=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950328G= | CA1752433570 | KCNH2 | n.1536C= n.3071C= c.2238C= (p.Ala746=) c.1218C= (p.Ala406=) c.1890C= (p.Ala630=) n.1525C= n.1870C= n.2461C= c.1938C= (p.Ala646=) c.2088C= (p.Ala696=) c.2061C= (p.Ala687=) | |
7 | g.150950328G>T | CA458871364 | KCNH2 | n.1536C>A n.3071C>A c.2238C>A (p.Ala746=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1890C>A (p.Ala630=) n.1525C>A n.1870C>A n.2461C>A c.1938C>A (p.Ala646=) c.2088C>A (p.Ala696=) c.2061C>A (p.Ala687=) | |
7 | g.150950329G>A | CA369856492 | KCNH2 | n.1535C>T n.3070C>T c.2237C>T (p.Ala746Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.1524C>T n.1869C>T n.2460C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) | |
7 | g.150950329G>C | CA369856491 | KCNH2 | n.1535C>G n.3070C>G c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.1524C>G n.1869C>G n.2460C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) | |
7 | g.150950329G>T | CA369856489 | KCNH2 | n.1535C>A n.3070C>A c.2237C>A (p.Ala746Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.1524C>A n.1869C>A n.2460C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) | |
7 | g.150950329_150950330delinsGC | CA1752433574 | KCNH2 | n.1534_1535delinsGC n.3069_3070delinsGC c.2236_2237delinsGC (p.Ala746=) c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=) c.1888_1889delinsGC (p.Ala630=) n.1523_1524delinsGC n.1868_1869delinsGC n.2459_2460delinsGC c.1936_1937delinsGC (p.Ala646=) c.2086_2087delinsGC (p.Ala696=) c.2059_2060delinsGC (p.Ala687=) | |
7 | g.150950330C>A | CA031413 | KCNH2 | n.1534G>T n.3069G>T c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.1523G>T n.1868G>T n.2459G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950330C= | CA1752433580 | KCNH2 | n.1534G= n.3069G= c.2236G= (p.Ala746=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1888G= (p.Ala630=) n.1523G= n.1868G= n.2459G= c.1936G= (p.Ala646=) c.2086G= (p.Ala696=) c.2059G= (p.Ala687=) | |
7 | g.150950330C>G | CA369856496 | KCNH2 | n.1534G>C n.3069G>C c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.1523G>C n.1868G>C n.2459G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) | |
7 | g.150950330C>T | CA071142 | KCNH2 | n.1534G>A n.3069G>A c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.1523G>A n.1868G>A n.2459G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) | |
7 | g.150950333del | CA658797045 | KCNH2 | n.1534del n.3069del c.2236del (p.Ala746ProfsTer11) c.1216del (p.Ala406ProfsTer11) c.1888del (p.Ala630ProfsTer11) n.1523del n.1868del n.2459del c.1936del (p.Ala646ProfsTer11) c.2086del (p.Ala696ProfsTer11) c.2059del (p.Ala687ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950331C>A | CA458871368 | KCNH2 | n.1533G>T n.3068G>T c.2235G>T (p.Gly745=) c.1215G>T (p.Gly405=) c.1887G>T (p.Gly629=) n.1522G>T n.1867G>T n.2458G>T c.1935G>T (p.Gly645=) c.2085G>T (p.Gly695=) c.2058G>T (p.Gly686=) | |
7 | g.150950331C>G | CA458871369 | KCNH2 | n.1533G>C n.3068G>C c.2235G>C (p.Gly745=) c.1215G>C (p.Gly405=) c.1887G>C (p.Gly629=) n.1522G>C n.1867G>C n.2458G>C c.1935G>C (p.Gly645=) c.2085G>C (p.Gly695=) c.2058G>C (p.Gly686=) | |
7 | g.150950331C>T | CA458871370 | KCNH2 | n.1533G>A n.3068G>A c.2235G>A (p.Gly745=) c.1215G>A (p.Gly405=) c.1887G>A (p.Gly629=) n.1522G>A n.1867G>A n.2458G>A c.1935G>A (p.Gly645=) c.2085G>A (p.Gly695=) c.2058G>A (p.Gly686=) | |
7 | g.150950332C>A | CA369856499 | KCNH2 | n.1532G>T n.3067G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.1521G>T n.1866G>T n.2457G>T c.1934G>T (p.Gly645Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2057G>T (p.Gly686Val) | |
7 | g.150950332C= | CA1752433583 | KCNH2 | n.1532G= n.3067G= c.2234G= (p.Gly745=) c.1214G= (p.Gly405=) c.1886G= (p.Gly629=) n.1521G= n.1866G= n.2457G= c.1934G= (p.Gly645=) c.2084G= (p.Gly695=) c.2057G= (p.Gly686=) | |
7 | g.150950332C>G | CA369856501 | KCNH2 | n.1532G>C n.3067G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.1521G>C n.1866G>C n.2457G>C c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) | |
7 | g.150950332C>T | CA369856503 | KCNH2 | n.1532G>A n.3067G>A c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.1521G>A n.1866G>A n.2457G>A c.1934G>A (p.Gly645Glu) c.2084G>A (p.Gly695Glu) c.2057G>A (p.Gly686Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950333C>A | CA369856505 | KCNH2 | n.1531G>T n.3066G>T c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.1520G>T n.1865G>T n.2456G>T c.1933G>T (p.Gly645Trp) c.2083G>T (p.Gly695Trp) c.2056G>T (p.Gly686Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150950333C= | CA1752433584 | KCNH2 | n.1531G= n.3066G= c.2233G= (p.Gly745=) c.1213G= (p.Gly405=) c.1885G= (p.Gly629=) n.1520G= n.1865G= n.2456G= c.1933G= (p.Gly645=) c.2083G= (p.Gly695=) c.2056G= (p.Gly686=) | |
7 | g.150950333C>G | CA369856507 | KCNH2 | n.1531G>C n.3066G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.1520G>C n.1865G>C n.2456G>C c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) | |
7 | g.150950333C>T | CA369856509 | KCNH2 | n.1531G>A n.3066G>A c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.1520G>A n.1865G>A n.2456G>A c.1933G>A (p.Gly645Arg) c.2083G>A (p.Gly695Arg) c.2056G>A (p.Gly686Arg) | |
7 | g.150950334T>A | CA458871372 | KCNH2 | n.1530A>T n.3065A>T c.2232A>T (p.Arg744=) c.1212A>T (p.Arg404=) c.1884A>T (p.Arg628=) n.1519A>T n.1864A>T n.2455A>T c.1932A>T (p.Arg644=) c.2082A>T (p.Arg694=) c.2055A>T (p.Arg685=) | |
7 | g.150950334T>C | CA458871373 | KCNH2 | n.1530A>G n.3065A>G c.2232A>G (p.Arg744=) c.1212A>G (p.Arg404=) c.1884A>G (p.Arg628=) n.1519A>G n.1864A>G n.2455A>G c.1932A>G (p.Arg644=) c.2082A>G (p.Arg694=) c.2055A>G (p.Arg685=) | |
7 | g.150950334T>G | CA458871374 | KCNH2 | n.1530A>C n.3065A>C c.2232A>C (p.Arg744=) c.1212A>C (p.Arg404=) c.1884A>C (p.Arg628=) n.1519A>C n.1864A>C n.2455A>C c.1932A>C (p.Arg644=) c.2082A>C (p.Arg694=) c.2055A>C (p.Arg685=) | |
7 | g.150950335del | CA658761326 | KCNH2 | n.1529del n.3064del c.2231del (p.Arg744GlnfsTer13) c.1211del (p.Arg404GlnfsTer13) c.1883del (p.Arg628GlnfsTer13) n.1518del n.1863del n.2454del c.1931del (p.Arg644GlnfsTer13) c.2081del (p.Arg694GlnfsTer13) c.2054del (p.Arg685GlnfsTer13) | |
7 | g.150950335C>A | CA369856511 | KCNH2 | n.1529G>T n.3064G>T c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) n.1518G>T n.1863G>T n.2454G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.2054G>T (p.Arg685Leu) | |
7 | g.150950335C= | CA1752433587 | KCNH2 | n.1529G= n.3064G= c.2231G= (p.Arg744=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1883G= (p.Arg628=) n.1518G= n.1863G= n.2454G= c.1931G= (p.Arg644=) c.2081G= (p.Arg694=) c.2054G= (p.Arg685=) | |
7 | g.150950335C>G | CA369856513 | KCNH2 | n.1529G>C n.3064G>C c.2231G>C (p.Arg744Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) n.1518G>C n.1863G>C n.2454G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.2054G>C (p.Arg685Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950335C>T | CA369856515 | KCNH2 | n.1529G>A n.3064G>A c.2231G>A (p.Arg744Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) c.1883G>A (p.Arg628Gln) n.1518G>A n.1863G>A n.2454G>A c.1931G>A (p.Arg644Gln) c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.2054G>A (p.Arg685Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950336G>A | CA006370 | KCNH2 | n.1528C>T n.3063C>T c.2230C>T (p.Arg744Ter) c.1210C>T (p.Arg404Ter) c.1882C>T (p.Arg628Ter) n.1517C>T n.1862C>T n.2453C>T c.1930C>T (p.Arg644Ter) c.2080C>T (p.Arg694Ter) c.2053C>T (p.Arg685Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950336G>C | CA031395 | KCNH2 | n.1528C>G n.3063C>G c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.1517C>G n.1862C>G n.2453C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.2053C>G (p.Arg685Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950336G= | CA1752433592 | KCNH2 | n.1528C= n.3063C= c.2230C= (p.Arg744=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1882C= (p.Arg628=) n.1517C= n.1862C= n.2453C= c.1930C= (p.Arg644=) c.2080C= (p.Arg694=) c.2053C= (p.Arg685=) | |
7 | g.150950336G>T | CA031382 | KCNH2 | n.1528C>A n.3063C>A c.2230C>A (p.Arg744=) c.1210C>A (p.Arg404=) c.1882C>A (p.Arg628=) n.1517C>A n.1862C>A n.2453C>A c.1930C>A (p.Arg644=) c.2080C>A (p.Arg694=) c.2053C>A (p.Arg685=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950337del | CA2695208705 | KCNH2 | n.1528del n.3063del c.2230del (p.Arg744GlufsTer13) c.1210del (p.Arg404GlufsTer13) c.1882del (p.Arg628GlufsTer13) n.1517del n.1862del n.2453del c.1930del (p.Arg644GlufsTer13) c.2080del (p.Arg694GlufsTer13) c.2053del (p.Arg685GlufsTer13) | |
7 | g.150950337G>A | CA071128 | KCNH2 | n.1527C>T n.3062C>T c.2229C>T (p.Phe743=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1881C>T (p.Phe627=) n.1516C>T n.1861C>T n.2452C>T c.1929C>T (p.Phe643=) c.2079C>T (p.Phe693=) c.2052C>T (p.Phe684=) | |
7 | g.150950337G>C | CA369856520 | KCNH2 | n.1527C>G n.3062C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) n.1516C>G n.1861C>G n.2452C>G c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) c.2052C>G (p.Phe684Leu) | |
7 | g.150950337G>T | CA369856522 | KCNH2 | n.1527C>A n.3062C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) n.1516C>A n.1861C>A n.2452C>A c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) c.2052C>A (p.Phe684Leu) | |
7 | g.150950338A>C | CA369856524 | KCNH2 | n.1526T>G n.3061T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.1515T>G n.1860T>G n.2451T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.2051T>G (p.Phe684Cys) | |
7 | g.150950338A>G | CA369856525 | KCNH2 | n.1526T>C n.3061T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.1515T>C n.1860T>C n.2451T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.2051T>C (p.Phe684Ser) | |
7 | g.150950338A>T | CA369856527 | KCNH2 | n.1526T>A n.3061T>A c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.1515T>A n.1860T>A n.2451T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) | |
7 | g.150950339A>C | CA369856529 | KCNH2 | n.1525T>G n.3060T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) n.1514T>G n.1859T>G n.2450T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) c.2050T>G (p.Phe684Val) | |
7 | g.150950339A>G | CA369856531 | KCNH2 | n.1525T>C n.3060T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.1514T>C n.1859T>C n.2450T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.2050T>C (p.Phe684Leu) | |
7 | g.150950339A>T | CA369856533 | KCNH2 | n.1525T>A n.3060T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.1514T>A n.1859T>A n.2450T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.2050T>A (p.Phe684Ile) | |
7 | g.150950340G>A | CA458871377 | KCNH2 | n.1524C>T n.3059C>T c.2226C>T (p.Pro742=) c.1206C>T (p.Pro402=) c.1878C>T (p.Pro626=) n.1513C>T n.1858C>T n.2449C>T c.1926C>T (p.Pro642=) c.2076C>T (p.Pro692=) c.2049C>T (p.Pro683=) | |
7 | g.150950340G>C | CA458871378 | KCNH2 | n.1524C>G n.3059C>G c.2226C>G (p.Pro742=) c.1206C>G (p.Pro402=) c.1878C>G (p.Pro626=) n.1513C>G n.1858C>G n.2449C>G c.1926C>G (p.Pro642=) c.2076C>G (p.Pro692=) c.2049C>G (p.Pro683=) | |
7 | g.150950340G>T | CA458871380 | KCNH2 | n.1524C>A n.3059C>A c.2226C>A (p.Pro742=) c.1206C>A (p.Pro402=) c.1878C>A (p.Pro626=) n.1513C>A n.1858C>A n.2449C>A c.1926C>A (p.Pro642=) c.2076C>A (p.Pro692=) c.2049C>A (p.Pro683=) | |
7 | g.150950341G>A | CA169075871 | KCNH2 | n.1523C>T n.3058C>T c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) n.1512C>T n.1857C>T n.2448C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950341G>C | CA369856535 | KCNH2 | n.1523C>G n.3058C>G c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.1512C>G n.1857C>G n.2448C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) | |
7 | g.150950341G= | CA1752433597 | KCNH2 | n.1523C= n.3058C= c.2225C= (p.Pro742=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1877C= (p.Pro626=) n.1512C= n.1857C= n.2448C= c.1925C= (p.Pro642=) c.2075C= (p.Pro692=) c.2048C= (p.Pro683=) | |
7 | g.150950341G>T | CA369856537 | KCNH2 | n.1523C>A n.3058C>A c.2225C>A (p.Pro742His) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1877C>A (p.Pro626His) n.1512C>A n.1857C>A n.2448C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.2075C>A (p.Pro692His) c.2048C>A (p.Pro683His) | |
7 | g.150950342G>A | CA369856539 | KCNH2 | n.1522C>T n.3057C>T c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) n.1511C>T n.1856C>T n.2447C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) | |
7 | g.150950342G>C | CA369856540 | KCNH2 | n.1522C>G n.3057C>G c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) n.1511C>G n.1856C>G n.2447C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) | |
7 | g.150950342G>T | CA369856541 | KCNH2 | n.1522C>A n.3057C>A c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) n.1511C>A n.1856C>A n.2447C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) | |
7 | g.150950343T>A | CA369856542 | KCNH2 | n.1521A>T n.3056A>T c.2223A>T (p.Lys741Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) n.1510A>T n.1855A>T n.2446A>T c.1923A>T (p.Lys641Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) | |
7 | g.150950343T>C | CA458871384 | KCNH2 | n.1521A>G n.3056A>G c.2223A>G (p.Lys741=) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1875A>G (p.Lys625=) n.1510A>G n.1855A>G n.2446A>G c.1923A>G (p.Lys641=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.2046A>G (p.Lys682=) | |
7 | g.150950343T>G | CA369856543 | KCNH2 | n.1521A>C n.3056A>C c.2223A>C (p.Lys741Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) n.1510A>C n.1855A>C n.2446A>C c.1923A>C (p.Lys641Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.2046A>C (p.Lys682Asn) | |
7 | g.150950344T>A | CA369856544 | KCNH2 | n.1520A>T n.3055A>T c.2222A>T (p.Lys741Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) n.1509A>T n.1854A>T n.2445A>T c.1922A>T (p.Lys641Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.2045A>T (p.Lys682Ile) | |
7 | g.150950344T>C | CA169075873 | KCNH2 | n.1520A>G n.3055A>G c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.1509A>G n.1854A>G n.2445A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950344T>G | CA369856545 | KCNH2 | n.1520A>C n.3055A>C c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.1509A>C n.1854A>C n.2445A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) | |
7 | g.150950344T= | CA1752433601 | KCNH2 | n.1520A= n.3055A= c.2222A= (p.Lys741=) c.1202A= (p.Lys401=) c.1874A= (p.Lys625=) n.1509A= n.1854A= n.2445A= c.1922A= (p.Lys641=) c.2072A= (p.Lys691=) c.2045A= (p.Lys682=) | |
7 | g.150950345T>A | CA369856546 | KCNH2 | n.1519A>T n.3054A>T c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.1508A>T n.1853A>T n.2444A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) | |
7 | g.150950345T>C | CA369856547 | KCNH2 | n.1519A>G n.3054A>G c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.1508A>G n.1853A>G n.2444A>G c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) | |
7 | g.150950345T>G | CA369856548 | KCNH2 | n.1519A>C n.3054A>C c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.1508A>C n.1853A>C n.2444A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950345T= | CA1752433607 | KCNH2 | n.1519A= n.3054A= c.2221A= (p.Lys741=) c.1201A= (p.Lys401=) c.1873A= (p.Lys625=) n.1508A= n.1853A= n.2444A= c.1921A= (p.Lys641=) c.2071A= (p.Lys691=) c.2044A= (p.Lys682=) | |
7 | g.150950346G>A | CA458871389 | KCNH2 | n.1518C>T n.3053C>T c.2220C>T (p.Cys740=) c.1200C>T (p.Cys400=) c.1872C>T (p.Cys624=) n.1507C>T n.1852C>T n.2443C>T c.1920C>T (p.Cys640=) c.2070C>T (p.Cys690=) c.2043C>T (p.Cys681=) | |
7 | g.150950346G>C | CA031359 | KCNH2 | n.1518C>G n.3053C>G c.2220C>G (p.Cys740Trp) c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.1872C>G (p.Cys624Trp) n.1507C>G n.1852C>G n.2443C>G c.1920C>G (p.Cys640Trp) c.2070C>G (p.Cys690Trp) c.2043C>G (p.Cys681Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950346G= | CA1752433612 | KCNH2 | n.1518C= n.3053C= c.2220C= (p.Cys740=) c.1200C= (p.Cys400=) c.1872C= (p.Cys624=) n.1507C= n.1852C= n.2443C= c.1920C= (p.Cys640=) c.2070C= (p.Cys690=) c.2043C= (p.Cys681=) | |
7 | g.150950346G>T | CA369856549 | KCNH2 | n.1518C>A n.3053C>A c.2220C>A (p.Cys740Ter) c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.1872C>A (p.Cys624Ter) n.1507C>A n.1852C>A n.2443C>A c.1920C>A (p.Cys640Ter) c.2070C>A (p.Cys690Ter) c.2043C>A (p.Cys681Ter) | |
7 | g.150950347C>A | CA369856550 | KCNH2 | n.1517G>T n.3052G>T c.2219G>T (p.Cys740Phe) c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1871G>T (p.Cys624Phe) n.1506G>T n.1851G>T n.2442G>T c.1919G>T (p.Cys640Phe) c.2069G>T (p.Cys690Phe) c.2042G>T (p.Cys681Phe) | |
7 | g.150950347C= | CA1752433616 | KCNH2 | n.1517G= n.3052G= c.2219G= (p.Cys740=) c.1199G= (p.Cys400=) c.1871G= (p.Cys624=) n.1506G= n.1851G= n.2442G= c.1919G= (p.Cys640=) c.2069G= (p.Cys690=) c.2042G= (p.Cys681=) | |
7 | g.150950347C>G | CA369856551 | KCNH2 | n.1517G>C n.3052G>C c.2219G>C (p.Cys740Ser) c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1871G>C (p.Cys624Ser) n.1506G>C n.1851G>C n.2442G>C c.1919G>C (p.Cys640Ser) c.2069G>C (p.Cys690Ser) c.2042G>C (p.Cys681Ser) | |
7 | g.150950347C>T | CA071123 | KCNH2 | n.1517G>A n.3052G>A c.2219G>A (p.Cys740Tyr) c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1871G>A (p.Cys624Tyr) n.1506G>A n.1851G>A n.2442G>A c.1919G>A (p.Cys640Tyr) c.2069G>A (p.Cys690Tyr) c.2042G>A (p.Cys681Tyr) | |
7 | g.150950348A= | CA1752433619 | KCNH2 | n.1516T= n.3051T= c.2218T= (p.Cys740=) c.1198T= (p.Cys400=) c.1870T= (p.Cys624=) n.1505T= n.1850T= n.2441T= c.1918T= (p.Cys640=) c.2068T= (p.Cys690=) c.2041T= (p.Cys681=) | |
7 | g.150950348A>C | CA031342 | KCNH2 | n.1516T>G n.3051T>G c.2218T>G (p.Cys740Gly) c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.1870T>G (p.Cys624Gly) n.1505T>G n.1850T>G n.2441T>G c.1918T>G (p.Cys640Gly) c.2068T>G (p.Cys690Gly) c.2041T>G (p.Cys681Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950348A>G | CA369856552 | KCNH2 | n.1516T>C n.3051T>C c.2218T>C (p.Cys740Arg) c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.1870T>C (p.Cys624Arg) n.1505T>C n.1850T>C n.2441T>C c.1918T>C (p.Cys640Arg) c.2068T>C (p.Cys690Arg) c.2041T>C (p.Cys681Arg) | |
7 | g.150950348A>T | CA369856553 | KCNH2 | n.1516T>A n.3051T>A c.2218T>A (p.Cys740Ser) c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.1870T>A (p.Cys624Ser) n.1505T>A n.1850T>A n.2441T>A c.1918T>A (p.Cys640Ser) c.2068T>A (p.Cys690Ser) c.2041T>A (p.Cys681Ser) | |
7 | g.150950348dup | CA658656023 | KCNH2 | n.1516dup n.3051dup c.2218dup (p.Cys740LeufsTer?) c.1198dup (p.Cys400LeufsTer?) c.1870dup (p.Cys624LeufsTer?) n.1505dup n.1850dup n.2441dup c.1918dup (p.Cys640LeufsTer?) c.2068dup (p.Cys690LeufsTer?) c.2041dup (p.Cys681LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950349G>A | CA458871391 | KCNH2 | n.1515C>T n.3050C>T c.2217C>T (p.His739=) c.1197C>T (p.His399=) c.1869C>T (p.His623=) n.1504C>T n.1849C>T n.2440C>T c.1917C>T (p.His639=) c.2067C>T (p.His689=) c.2040C>T (p.His680=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950349G>C | CA369856554 | KCNH2 | n.1515C>G n.3050C>G c.2217C>G (p.His739Gln) c.1197C>G (p.His399Gln) c.1869C>G (p.His623Gln) n.1504C>G n.1849C>G n.2440C>G c.1917C>G (p.His639Gln) c.2067C>G (p.His689Gln) c.2040C>G (p.His680Gln) | |
7 | g.150950349G>T | CA369856555 | KCNH2 | n.1515C>A n.3050C>A c.2217C>A (p.His739Gln) c.1197C>A (p.His399Gln) c.1869C>A (p.His623Gln) n.1504C>A n.1849C>A n.2440C>A c.1917C>A (p.His639Gln) c.2067C>A (p.His689Gln) c.2040C>A (p.His680Gln) | |
7 | g.150950350T>A | CA369856556 | KCNH2 | n.1514A>T n.3049A>T c.2216A>T (p.His739Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) c.1868A>T (p.His623Leu) n.1503A>T n.1848A>T n.2439A>T c.1916A>T (p.His639Leu) c.2066A>T (p.His689Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) | |
7 | g.150950350T>C | CA354009 | KCNH2 | n.1514A>G n.3049A>G c.2216A>G (p.His739Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) c.1868A>G (p.His623Arg) n.1503A>G n.1848A>G n.2439A>G c.1916A>G (p.His639Arg) c.2066A>G (p.His689Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950350T>G | CA369856557 | KCNH2 | n.1514A>C n.3049A>C c.2216A>C (p.His739Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) c.1868A>C (p.His623Pro) n.1503A>C n.1848A>C n.2439A>C c.1916A>C (p.His639Pro) c.2066A>C (p.His689Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) | |
7 | g.150950350T= | CA1752433620 | KCNH2 | n.1514A= n.3049A= c.2216A= (p.His739=) c.1196A= (p.His399=) c.1868A= (p.His623=) n.1503A= n.1848A= n.2439A= c.1916A= (p.His639=) c.2066A= (p.His689=) c.2039A= (p.His680=) | |
7 | g.150950351G>A | CA369856558 | KCNH2 | n.1513C>T n.3048C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) c.1867C>T (p.His623Tyr) n.1502C>T n.1847C>T n.2438C>T c.1915C>T (p.His639Tyr) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) | |
7 | g.150950351G>C | CA369856559 | KCNH2 | n.1513C>G n.3048C>G c.2215C>G (p.His739Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) c.1867C>G (p.His623Asp) n.1502C>G n.1847C>G n.2438C>G c.1915C>G (p.His639Asp) c.2065C>G (p.His689Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) | |
7 | g.150950351G>T | CA369856560 | KCNH2 | n.1513C>A n.3048C>A c.2215C>A (p.His739Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) c.1867C>A (p.His623Asn) n.1502C>A n.1847C>A n.2438C>A c.1915C>A (p.His639Asn) c.2065C>A (p.His689Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) | |
7 | g.150950352C>A | CA369856562 | KCNH2 | n.1512G>T n.3047G>T c.2214G>T (p.Gln738His) c.1194G>T (p.Gln398His) c.1866G>T (p.Gln622His) n.1501G>T n.1846G>T n.2437G>T c.1914G>T (p.Gln638His) c.2064G>T (p.Gln688His) c.2037G>T (p.Gln679His) | |
7 | g.150950352C>G | CA369856561 | KCNH2 | n.1512G>C n.3047G>C c.2214G>C (p.Gln738His) c.1194G>C (p.Gln398His) c.1866G>C (p.Gln622His) n.1501G>C n.1846G>C n.2437G>C c.1914G>C (p.Gln638His) c.2064G>C (p.Gln688His) c.2037G>C (p.Gln679His) | |
7 | g.150950352C>T | CA458871394 | KCNH2 | n.1512G>A n.3047G>A c.2214G>A (p.Gln738=) c.1194G>A (p.Gln398=) c.1866G>A (p.Gln622=) n.1501G>A n.1846G>A n.2437G>A c.1914G>A (p.Gln638=) c.2064G>A (p.Gln688=) c.2037G>A (p.Gln679=) | |
7 | g.150950353T>A | CA369856563 | KCNH2 | n.1511A>T n.3046A>T c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) n.1500A>T n.1845A>T n.2436A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.2036A>T (p.Gln679Leu) | |
7 | g.150950353T>C | CA369856564 | KCNH2 | n.1511A>G n.3046A>G c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) n.1500A>G n.1845A>G n.2436A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.2036A>G (p.Gln679Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950353T>G | CA369856565 | KCNH2 | n.1511A>C n.3046A>C c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) n.1500A>C n.1845A>C n.2436A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.2036A>C (p.Gln679Pro) | |
7 | g.150950353T= | CA1752433624 | KCNH2 | n.1511A= n.3046A= c.2213A= (p.Gln738=) c.1193A= (p.Gln398=) c.1865A= (p.Gln622=) n.1500A= n.1845A= n.2436A= c.1913A= (p.Gln638=) c.2063A= (p.Gln688=) c.2036A= (p.Gln679=) | |
7 | g.150950354G>A | CA369856566 | KCNH2 | n.1510C>T n.3045C>T c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) n.1499C>T n.1844C>T n.2435C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.2035C>T (p.Gln679Ter) | |
7 | g.150950354G>C | CA369856567 | KCNH2 | n.1510C>G n.3045C>G c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) n.1499C>G n.1844C>G n.2435C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.2035C>G (p.Gln679Glu) | |
7 | g.150950354G= | CA1752433627 | KCNH2 | n.1510C= n.3045C= c.2212C= (p.Gln738=) c.1192C= (p.Gln398=) c.1864C= (p.Gln622=) n.1499C= n.1844C= n.2435C= c.1912C= (p.Gln638=) c.2062C= (p.Gln688=) c.2035C= (p.Gln679=) | |
7 | g.150950354G>T | CA369856568 | KCNH2 | n.1510C>A n.3045C>A c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) n.1499C>A n.1844C>A n.2435C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.2035C>A (p.Gln679Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150950355C>A | CA458871396 | KCNH2 | n.1509G>T n.3044G>T c.2211G>T (p.Leu737=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1863G>T (p.Leu621=) n.1498G>T n.1843G>T n.2434G>T c.1911G>T (p.Leu637=) c.2061G>T (p.Leu687=) c.2034G>T (p.Leu678=) | |
7 | g.150950355C>G | CA458871397 | KCNH2 | n.1509G>C n.3044G>C c.2211G>C (p.Leu737=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1863G>C (p.Leu621=) n.1498G>C n.1843G>C n.2434G>C c.1911G>C (p.Leu637=) c.2061G>C (p.Leu687=) c.2034G>C (p.Leu678=) | |
7 | g.150950355C>T | CA458871398 | KCNH2 | n.1509G>A n.3044G>A c.2211G>A (p.Leu737=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1863G>A (p.Leu621=) n.1498G>A n.1843G>A n.2434G>A c.1911G>A (p.Leu637=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.2034G>A (p.Leu678=) | |
7 | g.150950356A= | CA1752433631 | KCNH2 | n.1508T= n.3043T= c.2210T= (p.Leu737=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1862T= (p.Leu621=) n.1497T= n.1842T= n.2433T= c.1910T= (p.Leu637=) c.2060T= (p.Leu687=) c.2033T= (p.Leu678=) | |
7 | g.150950356A>C | CA369856569 | KCNH2 | n.1508T>G n.3043T>G c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.1497T>G n.1842T>G n.2433T>G c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) | |
7 | g.150950356A>G | CA031327 | KCNH2 | n.1508T>C n.3043T>C c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.1497T>C n.1842T>C n.2433T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150950356A>T | CA369856570 | KCNH2 | n.1508T>A n.3043T>A c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) n.1497T>A n.1842T>A n.2433T>A c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) | |
7 | g.150950357G>A | CA458871399 | KCNH2 | n.1507C>T n.3042C>T c.2209C>T (p.Leu737=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1861C>T (p.Leu621=) n.1496C>T n.1841C>T n.2432C>T c.1909C>T (p.Leu637=) c.2059C>T (p.Leu687=) c.2032C>T (p.Leu678=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950357G>C | CA369856571 | KCNH2 | n.1507C>G n.3042C>G c.2209C>G (p.Leu737Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) n.1496C>G n.1841C>G n.2432C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) | |
7 | g.150950357G= | CA1752433633 | KCNH2 | n.1507C= n.3042C= c.2209C= (p.Leu737=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1861C= (p.Leu621=) n.1496C= n.1841C= n.2432C= c.1909C= (p.Leu637=) c.2059C= (p.Leu687=) c.2032C= (p.Leu678=) | |
7 | g.150950357G>T | CA369856572 | KCNH2 | n.1507C>A n.3042C>A c.2209C>A (p.Leu737Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) n.1496C>A n.1841C>A n.2432C>A c.1909C>A (p.Leu637Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) | |
7 | g.150950358C>A | CA458871401 | KCNH2 | n.1506G>T n.3041G>T c.2208G>T (p.Leu736=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.1860G>T (p.Leu620=) n.1495G>T n.1840G>T n.2431G>T c.1908G>T (p.Leu636=) c.2058G>T (p.Leu686=) c.2031G>T (p.Leu677=) | |
7 | g.150950358C= | CA1752433637 | KCNH2 | n.1506G= n.3041G= c.2208G= (p.Leu736=) c.1188G= (p.Leu396=) c.1860G= (p.Leu620=) n.1495G= n.1840G= n.2431G= c.1908G= (p.Leu636=) c.2058G= (p.Leu686=) c.2031G= (p.Leu677=) | |
7 | g.150950358C>G | CA458871402 | KCNH2 | n.1506G>C n.3041G>C c.2208G>C (p.Leu736=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.1860G>C (p.Leu620=) n.1495G>C n.1840G>C n.2431G>C c.1908G>C (p.Leu636=) c.2058G>C (p.Leu686=) c.2031G>C (p.Leu677=) | |
7 | g.150950358C>T | CA458871400 | KCNH2 | n.1506G>A n.3041G>A c.2208G>A (p.Leu736=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1860G>A (p.Leu620=) n.1495G>A n.1840G>A n.2431G>A c.1908G>A (p.Leu636=) c.2058G>A (p.Leu686=) c.2031G>A (p.Leu677=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950359A>C | CA369856573 | KCNH2 | n.1505T>G n.3040T>G c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.1494T>G n.1839T>G n.2430T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) | |
7 | g.150950359A>G | CA369856574 | KCNH2 | n.1505T>C n.3040T>C c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.1494T>C n.1839T>C n.2430T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) | ClinVar |
7 | g.150950359A>T | CA369856575 | KCNH2 | n.1505T>A n.3040T>A c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.1494T>A n.1839T>A n.2430T>A c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) | |
7 | g.150950360G>A | CA458871403 | KCNH2 | n.1504C>T n.3039C>T c.2206C>T (p.Leu736=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1858C>T (p.Leu620=) n.1493C>T n.1838C>T n.2429C>T c.1906C>T (p.Leu636=) c.2056C>T (p.Leu686=) c.2029C>T (p.Leu677=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950360G>C | CA369856576 | KCNH2 | n.1504C>G n.3039C>G c.2206C>G (p.Leu736Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) n.1493C>G n.1838C>G n.2429C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) | |
7 | g.150950360G= | CA1752433638 | KCNH2 | n.1504C= n.3039C= c.2206C= (p.Leu736=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1858C= (p.Leu620=) n.1493C= n.1838C= n.2429C= c.1906C= (p.Leu636=) c.2056C= (p.Leu686=) c.2029C= (p.Leu677=) | |
7 | g.150950360G>T | CA369856577 | KCNH2 | n.1504C>A n.3039C>A c.2206C>A (p.Leu736Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) n.1493C>A n.1838C>A n.2429C>A c.1906C>A (p.Leu636Met) c.2056C>A (p.Leu686Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) | |
7 | g.150950361T>A | CA458871404 | KCNH2 | n.1503A>T n.3038A>T c.2205A>T (p.Ser735=) c.1185A>T (p.Ser395=) c.1857A>T (p.Ser619=) n.1492A>T n.1837A>T n.2428A>T c.1905A>T (p.Ser635=) c.2055A>T (p.Ser685=) c.2028A>T (p.Ser676=) | |
7 | g.150950361T>C | CA458871405 | KCNH2 | n.1503A>G n.3038A>G c.2205A>G (p.Ser735=) c.1185A>G (p.Ser395=) c.1857A>G (p.Ser619=) n.1492A>G n.1837A>G n.2428A>G c.1905A>G (p.Ser635=) c.2055A>G (p.Ser685=) c.2028A>G (p.Ser676=) | |
7 | g.150950361T>G | CA458871406 | KCNH2 | n.1503A>C n.3038A>C c.2205A>C (p.Ser735=) c.1185A>C (p.Ser395=) c.1857A>C (p.Ser619=) n.1492A>C n.1837A>C n.2428A>C c.1905A>C (p.Ser635=) c.2055A>C (p.Ser685=) c.2028A>C (p.Ser676=) | |
7 | g.150950362G>A | CA006346 | KCNH2 | n.1502C>T n.3037C>T c.2204C>T (p.Ser735Leu) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1856C>T (p.Ser619Leu) n.1491C>T n.1836C>T n.2427C>T c.1904C>T (p.Ser635Leu) c.2054C>T (p.Ser685Leu) c.2027C>T (p.Ser676Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950362G>C | CA369856578 | KCNH2 | n.1502C>G n.3037C>G c.2204C>G (p.Ser735Ter) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1856C>G (p.Ser619Ter) n.1491C>G n.1836C>G n.2427C>G c.1904C>G (p.Ser635Ter) c.2054C>G (p.Ser685Ter) c.2027C>G (p.Ser676Ter) | |
7 | g.150950362G= | CA1752433640 | KCNH2 | n.1502C= n.3037C= c.2204C= (p.Ser735=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1856C= (p.Ser619=) n.1491C= n.1836C= n.2427C= c.1904C= (p.Ser635=) c.2054C= (p.Ser685=) c.2027C= (p.Ser676=) | |
7 | g.150950362G>T | CA369856579 | KCNH2 | n.1502C>A n.3037C>A c.2204C>A (p.Ser735Ter) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1856C>A (p.Ser619Ter) n.1491C>A n.1836C>A n.2427C>A c.1904C>A (p.Ser635Ter) c.2054C>A (p.Ser685Ter) c.2027C>A (p.Ser676Ter) | |
7 | g.150950363A>C | CA369856580 | KCNH2 | n.1501T>G n.3036T>G c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1855T>G (p.Ser619Ala) n.1490T>G n.1835T>G n.2426T>G c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950363A>G | CA369856582 | KCNH2 | n.1501T>C n.3036T>C c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1855T>C (p.Ser619Pro) n.1490T>C n.1835T>C n.2426T>C c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) | |
7 | g.150950363A>T | CA369856581 | KCNH2 | n.1501T>A n.3036T>A c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1855T>A (p.Ser619Thr) n.1490T>A n.1835T>A n.2426T>A c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) | |
7 | g.150950364G>A | CA458871412 | KCNH2 | n.1500C>T n.3035C>T c.2202C>T (p.Arg734=) c.1182C>T (p.Arg394=) c.1854C>T (p.Arg618=) n.1489C>T n.1834C>T n.2425C>T c.1902C>T (p.Arg634=) c.2052C>T (p.Arg684=) c.2025C>T (p.Arg675=) | ClinVar |
7 | g.150950364G>C | CA458871411 | KCNH2 | n.1500C>G n.3035C>G c.2202C>G (p.Arg734=) c.1182C>G (p.Arg394=) c.1854C>G (p.Arg618=) n.1489C>G n.1834C>G n.2425C>G c.1902C>G (p.Arg634=) c.2052C>G (p.Arg684=) c.2025C>G (p.Arg675=) | |
7 | g.150950364G>T | CA458871410 | KCNH2 | n.1500C>A n.3035C>A c.2202C>A (p.Arg734=) c.1182C>A (p.Arg394=) c.1854C>A (p.Arg618=) n.1489C>A n.1834C>A n.2425C>A c.1902C>A (p.Arg634=) c.2052C>A (p.Arg684=) c.2025C>A (p.Arg675=) | |
7 | g.150950365C>A | CA169075888 | KCNH2 | n.1499G>T n.3034G>T c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) n.1488G>T n.1833G>T n.2424G>T c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) | dbSNP |
7 | g.150950365C= | CA1752433644 | KCNH2 | n.1499G= n.3034G= c.2201G= (p.Arg734=) c.1181G= (p.Arg394=) c.1853G= (p.Arg618=) n.1488G= n.1833G= n.2424G= c.1901G= (p.Arg634=) c.2051G= (p.Arg684=) c.2024G= (p.Arg675=) | |
7 | g.150950365C>G | CA369856584 | KCNH2 | n.1499G>C n.3034G>C c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) n.1488G>C n.1833G>C n.2424G>C c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) | |
7 | g.150950365C>T | CA369856583 | KCNH2 | n.1499G>A n.3034G>A c.2201G>A (p.Arg734His) c.1181G>A (p.Arg394His) c.1853G>A (p.Arg618His) n.1488G>A n.1833G>A n.2424G>A c.1901G>A (p.Arg634His) c.2051G>A (p.Arg684His) c.2024G>A (p.Arg675His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950366G>A | CA006340 | KCNH2 | n.1498C>T n.3033C>T c.2200C>T (p.Arg734Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1852C>T (p.Arg618Cys) n.1487C>T n.1832C>T n.2423C>T c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.2023C>T (p.Arg675Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950366G>C | CA369856586 | KCNH2 | n.1498C>G n.3033C>G c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.1487C>G n.1832C>G n.2423C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950366G= | CA1752433649 | KCNH2 | n.1498C= n.3033C= c.2200C= (p.Arg734=) c.1180C= (p.Arg394=) c.1852C= (p.Arg618=) n.1487C= n.1832C= n.2423C= c.1900C= (p.Arg634=) c.2050C= (p.Arg684=) c.2023C= (p.Arg675=) | |
7 | g.150950366G>T | CA369856585 | KCNH2 | n.1498C>A n.3033C>A c.2200C>A (p.Arg734Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1852C>A (p.Arg618Ser) n.1487C>A n.1832C>A n.2423C>A c.1900C>A (p.Arg634Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.2023C>A (p.Arg675Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950367_150950368insCTGG | CA2580077792 | KCNH2 | n.1498_1499insAGCC n.3033_3034insAGCC c.2200_2201insAGCC (p.Arg734GlnfsTer?) c.1180_1181insAGCC (p.Arg394GlnfsTer?) c.1852_1853insAGCC (p.Arg618GlnfsTer?) n.1487_1488insAGCC n.1832_1833insAGCC n.2423_2424insAGCC c.1900_1901insAGCC (p.Arg634GlnfsTer?) c.2050_2051insAGCC (p.Arg684GlnfsTer?) c.2023_2024insAGCC (p.Arg675GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950367G>A | CA458871413 | KCNH2 | n.1497C>T n.3032C>T c.2199C>T (p.Asn733=) c.1179C>T (p.Asn393=) c.1851C>T (p.Asn617=) n.1486C>T n.1831C>T n.2422C>T c.1899C>T (p.Asn633=) c.2049C>T (p.Asn683=) c.2022C>T (p.Asn674=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950367G>C | CA369856587 | KCNH2 | n.1497C>G n.3032C>G c.2199C>G (p.Asn733Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) n.1486C>G n.1831C>G n.2422C>G c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.2022C>G (p.Asn674Lys) | |
7 | g.150950367G>T | CA369856588 | KCNH2 | n.1497C>A n.3032C>A c.2199C>A (p.Asn733Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) n.1486C>A n.1831C>A n.2422C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.2022C>A (p.Asn674Lys) | |
7 | g.150950368T>A | CA369856589 | KCNH2 | n.1496A>T n.3031A>T c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) n.1485A>T n.1830A>T n.2421A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2021A>T (p.Asn674Ile) | |
7 | g.150950368T>C | CA369856590 | KCNH2 | n.1496A>G n.3031A>G c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) n.1485A>G n.1830A>G n.2421A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2021A>G (p.Asn674Ser) | |
7 | g.150950368T>G | CA369856591 | KCNH2 | n.1496A>C n.3031A>C c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) n.1485A>C n.1830A>C n.2421A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2021A>C (p.Asn674Thr) | ClinVar |
7 | g.150950369T>A | CA369856592 | KCNH2 | n.1495A>T n.3030A>T c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) n.1484A>T n.1829A>T n.2420A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150950369T>C | CA369856593 | KCNH2 | n.1495A>G n.3030A>G c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) n.1484A>G n.1829A>G n.2420A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2020A>G (p.Asn674Asp) | |
7 | g.150950369T>G | CA369856594 | KCNH2 | n.1495A>C n.3030A>C c.2197A>C (p.Asn733His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1849A>C (p.Asn617His) n.1484A>C n.1829A>C n.2420A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.2047A>C (p.Asn683His) c.2020A>C (p.Asn674His) | |
7 | g.150950370C>A | CA458871414 | KCNH2 | n.1494G>T n.3029G>T c.2196G>T (p.Leu732=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1848G>T (p.Leu616=) n.1483G>T n.1828G>T n.2419G>T c.1896G>T (p.Leu632=) c.2046G>T (p.Leu682=) c.2019G>T (p.Leu673=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950370C= | CA1752433653 | KCNH2 | n.1494G= n.3029G= c.2196G= (p.Leu732=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1848G= (p.Leu616=) n.1483G= n.1828G= n.2419G= c.1896G= (p.Leu632=) c.2046G= (p.Leu682=) c.2019G= (p.Leu673=) | |
7 | g.150950370C>G | CA458871415 | KCNH2 | n.1494G>C n.3029G>C c.2196G>C (p.Leu732=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1848G>C (p.Leu616=) n.1483G>C n.1828G>C n.2419G>C c.1896G>C (p.Leu632=) c.2046G>C (p.Leu682=) c.2019G>C (p.Leu673=) | |
7 | g.150950370C>T | CA458871416 | KCNH2 | n.1494G>A n.3029G>A c.2196G>A (p.Leu732=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1848G>A (p.Leu616=) n.1483G>A n.1828G>A n.2419G>A c.1896G>A (p.Leu632=) c.2046G>A (p.Leu682=) c.2019G>A (p.Leu673=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150950374_150950397del | CA2695208706 | KCNH2 | n.1471_1494del n.3006_3029del c.2173_2196del (p.Gln725_Leu732del) c.1153_1176del (p.Gln385_Leu392del) c.1825_1848del (p.Gln609_Leu616del) n.1460_1483del n.1805_1828del n.2396_2419del c.1873_1896del (p.Gln625_Leu632del) c.2023_2046del (p.Gln675_Leu682del) c.1996_2019del (p.Gln666_Leu673del) | |
7 | g.150950371A>C | CA369856595 | KCNH2 | n.1493T>G n.3028T>G c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.1482T>G n.1827T>G n.2418T>G c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) | |
7 | g.150950371A>G | CA369856596 | KCNH2 | n.1493T>C n.3028T>C c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.1482T>C n.1827T>C n.2418T>C c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) | |
7 | g.150950371A>T | CA369856597 | KCNH2 | n.1493T>A n.3028T>A c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.1482T>A n.1827T>A n.2418T>A c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) | |
7 | g.150950372G>A | CA458871417 | KCNH2 | n.1492C>T n.3027C>T c.2194C>T (p.Leu732=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1846C>T (p.Leu616=) n.1481C>T n.1826C>T n.2417C>T c.1894C>T (p.Leu632=) c.2044C>T (p.Leu682=) c.2017C>T (p.Leu673=) | ClinVar |
7 | g.150950372G>C | CA369856598 | KCNH2 | n.1492C>G n.3027C>G c.2194C>G (p.Leu732Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) n.1481C>G n.1826C>G n.2417C>G c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) | |
7 | g.150950372G>T | CA369856599 | KCNH2 | n.1492C>A n.3027C>A c.2194C>A (p.Leu732Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) n.1481C>A n.1826C>A n.2417C>A c.1894C>A (p.Leu632Met) c.2044C>A (p.Leu682Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) | |
7 | g.150950373G>A | CA031264 | KCNH2 | n.1491C>T n.3026C>T c.2193C>T (p.His731=) c.1173C>T (p.His391=) c.1845C>T (p.His615=) n.1480C>T n.1825C>T n.2416C>T c.1893C>T (p.His631=) c.2043C>T (p.His681=) c.2016C>T (p.His672=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950373G>C | CA369856600 | KCNH2 | n.1491C>G n.3026C>G c.2193C>G (p.His731Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) c.1845C>G (p.His615Gln) n.1480C>G n.1825C>G n.2416C>G c.1893C>G (p.His631Gln) c.2043C>G (p.His681Gln) c.2016C>G (p.His672Gln) | |
7 | g.150950373G= | CA1752433657 | KCNH2 | n.1491C= n.3026C= c.2193C= (p.His731=) c.1173C= (p.His391=) c.1845C= (p.His615=) n.1480C= n.1825C= n.2416C= c.1893C= (p.His631=) c.2043C= (p.His681=) c.2016C= (p.His672=) | |
7 | g.150950373G>T | CA369856601 | KCNH2 | n.1491C>A n.3026C>A c.2193C>A (p.His731Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) c.1845C>A (p.His615Gln) n.1480C>A n.1825C>A n.2416C>A c.1893C>A (p.His631Gln) c.2043C>A (p.His681Gln) c.2016C>A (p.His672Gln) | |
7 | g.150950374T>A | CA369856602 | KCNH2 | n.1490A>T n.3025A>T c.2192A>T (p.His731Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.1844A>T (p.His615Leu) n.1479A>T n.1824A>T n.2415A>T c.1892A>T (p.His631Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) | |
7 | g.150950374T>C | CA369856603 | KCNH2 | n.1490A>G n.3025A>G c.2192A>G (p.His731Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.1844A>G (p.His615Arg) n.1479A>G n.1824A>G n.2415A>G c.1892A>G (p.His631Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) | |
7 | g.150950374T>G | CA006334 | KCNH2 | n.1490A>C n.3025A>C c.2192A>C (p.His731Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.1844A>C (p.His615Pro) n.1479A>C n.1824A>C n.2415A>C c.1892A>C (p.His631Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) c.2015A>C (p.His672Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950374T= | CA1752433662 | KCNH2 | n.1490A= n.3025A= c.2192A= (p.His731=) c.1172A= (p.His391=) c.1844A= (p.His615=) n.1479A= n.1824A= n.2415A= c.1892A= (p.His631=) c.2042A= (p.His681=) c.2015A= (p.His672=) | |
7 | g.150950374_150950375delinsTG | CA1752433664 | KCNH2 | n.1489_1490delinsCA n.3024_3025delinsCA c.2191_2192delinsCA (p.His731=) c.1171_1172delinsCA (p.His391=) c.1843_1844delinsCA (p.His615=) n.1478_1479delinsCA n.1823_1824delinsCA n.2414_2415delinsCA c.1891_1892delinsCA (p.His631=) c.2041_2042delinsCA (p.His681=) c.2014_2015delinsCA (p.His672=) | |
7 | g.150950375del | CA835225437 | KCNH2 | n.1489del n.3024del c.2191del (p.His731ThrfsTer2) c.1171del (p.His391ThrfsTer2) c.1843del (p.His615ThrfsTer2) n.1478del n.1823del n.2414del c.1891del (p.His631ThrfsTer2) c.2041del (p.His681ThrfsTer2) c.2014del (p.His672ThrfsTer2) | dbSNP |
7 | g.150950375G>A | CA369856604 | KCNH2 | n.1489C>T n.3024C>T c.2191C>T (p.His731Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1843C>T (p.His615Tyr) n.1478C>T n.1823C>T n.2414C>T c.1891C>T (p.His631Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) | |
7 | g.150950375G>C | CA369856605 | KCNH2 | n.1489C>G n.3024C>G c.2191C>G (p.His731Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.1843C>G (p.His615Asp) n.1478C>G n.1823C>G n.2414C>G c.1891C>G (p.His631Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) | |
7 | g.150950375G>T | CA369856606 | KCNH2 | n.1489C>A n.3024C>A c.2191C>A (p.His731Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.1843C>A (p.His615Asn) n.1478C>A n.1823C>A n.2414C>A c.1891C>A (p.His631Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) | |
7 | g.150950375dup | CA1752433669 | KCNH2 | n.1489dup n.3024dup c.2191dup (p.His731ProfsTer?) c.1171dup (p.His391ProfsTer?) c.1843dup (p.His615ProfsTer?) n.1478dup n.1823dup n.2414dup c.1891dup (p.His631ProfsTer?) c.2041dup (p.His681ProfsTer?) c.2014dup (p.His672ProfsTer?) | dbSNP |
7 | g.150950376C>A | CA458871420 | KCNH2 | n.1488G>T n.3023G>T c.2190G>T (p.Leu730=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1842G>T (p.Leu614=) n.1477G>T n.1822G>T n.2413G>T c.1890G>T (p.Leu630=) c.2040G>T (p.Leu680=) c.2013G>T (p.Leu671=) | |
7 | g.150950376C= | CA1752433670 | KCNH2 | n.1488G= n.3023G= c.2190G= (p.Leu730=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1842G= (p.Leu614=) n.1477G= n.1822G= n.2413G= c.1890G= (p.Leu630=) c.2040G= (p.Leu680=) c.2013G= (p.Leu671=) | |
7 | g.150950376C>G | CA458871421 | KCNH2 | n.1488G>C n.3023G>C c.2190G>C (p.Leu730=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1842G>C (p.Leu614=) n.1477G>C n.1822G>C n.2413G>C c.1890G>C (p.Leu630=) c.2040G>C (p.Leu680=) c.2013G>C (p.Leu671=) | |
7 | g.150950376C>T | CA071115 | KCNH2 | n.1488G>A n.3023G>A c.2190G>A (p.Leu730=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1842G>A (p.Leu614=) n.1477G>A n.1822G>A n.2413G>A c.1890G>A (p.Leu630=) c.2040G>A (p.Leu680=) c.2013G>A (p.Leu671=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950377A>C | CA369856607 | KCNH2 | n.1487T>G n.3022T>G c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1476T>G n.1821T>G n.2412T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) | |
7 | g.150950377A>G | CA369856609 | KCNH2 | n.1487T>C n.3022T>C c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1476T>C n.1821T>C n.2412T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) | |
7 | g.150950377A>T | CA369856610 | KCNH2 | n.1487T>A n.3022T>A c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1476T>A n.1821T>A n.2412T>A c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) | |
7 | g.150950378G>A | CA458871422 | KCNH2 | n.1486C>T n.3021C>T c.2188C>T (p.Leu730=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1840C>T (p.Leu614=) n.1475C>T n.1820C>T n.2411C>T c.1888C>T (p.Leu630=) c.2038C>T (p.Leu680=) c.2011C>T (p.Leu671=) | |
7 | g.150950378G>C | CA369856612 | KCNH2 | n.1486C>G n.3021C>G c.2188C>G (p.Leu730Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1475C>G n.1820C>G n.2411C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) | |
7 | g.150950378G>T | CA369856613 | KCNH2 | n.1486C>A n.3021C>A c.2188C>A (p.Leu730Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1475C>A n.1820C>A n.2411C>A c.1888C>A (p.Leu630Met) c.2038C>A (p.Leu680Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) | |
7 | g.150950379G>A | CA458871423 | KCNH2 | n.1485C>T n.3020C>T c.2187C>T (p.Cys729=) c.1167C>T (p.Cys389=) c.1839C>T (p.Cys613=) n.1474C>T n.1819C>T n.2410C>T c.1887C>T (p.Cys629=) c.2037C>T (p.Cys679=) c.2010C>T (p.Cys670=) | |
7 | g.150950379G>C | CA369856616 | KCNH2 | n.1485C>G n.3020C>G c.2187C>G (p.Cys729Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.1839C>G (p.Cys613Trp) n.1474C>G n.1819C>G n.2410C>G c.1887C>G (p.Cys629Trp) c.2037C>G (p.Cys679Trp) c.2010C>G (p.Cys670Trp) | |
7 | g.150950379G>T | CA369856615 | KCNH2 | n.1485C>A n.3020C>A c.2187C>A (p.Cys729Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.1839C>A (p.Cys613Ter) n.1474C>A n.1819C>A n.2410C>A c.1887C>A (p.Cys629Ter) c.2037C>A (p.Cys679Ter) c.2010C>A (p.Cys670Ter) | |
7 | g.150950380C>A | CA369856618 | KCNH2 | n.1484G>T n.3019G>T c.2186G>T (p.Cys729Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1838G>T (p.Cys613Phe) n.1473G>T n.1818G>T n.2409G>T c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.2036G>T (p.Cys679Phe) c.2009G>T (p.Cys670Phe) | |
7 | g.150950380C>G | CA369856620 | KCNH2 | n.1484G>C n.3019G>C c.2186G>C (p.Cys729Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1838G>C (p.Cys613Ser) n.1473G>C n.1818G>C n.2409G>C c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.2036G>C (p.Cys679Ser) c.2009G>C (p.Cys670Ser) | |
7 | g.150950380C>T | CA369856621 | KCNH2 | n.1484G>A n.3019G>A c.2186G>A (p.Cys729Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1838G>A (p.Cys613Tyr) n.1473G>A n.1818G>A n.2409G>A c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.2036G>A (p.Cys679Tyr) c.2009G>A (p.Cys670Tyr) | |
7 | g.150950381A>C | CA369856623 | KCNH2 | n.1483T>G n.3018T>G c.2185T>G (p.Cys729Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1837T>G (p.Cys613Gly) n.1472T>G n.1817T>G n.2408T>G c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.2035T>G (p.Cys679Gly) c.2008T>G (p.Cys670Gly) | |
7 | g.150950381A>G | CA369856625 | KCNH2 | n.1483T>C n.3018T>C c.2185T>C (p.Cys729Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1837T>C (p.Cys613Arg) n.1472T>C n.1817T>C n.2408T>C c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.2035T>C (p.Cys679Arg) c.2008T>C (p.Cys670Arg) | |
7 | g.150950381A>T | CA369856626 | KCNH2 | n.1483T>A n.3018T>A c.2185T>A (p.Cys729Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1837T>A (p.Cys613Ser) n.1472T>A n.1817T>A n.2408T>A c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.2035T>A (p.Cys679Ser) c.2008T>A (p.Cys670Ser) | |
7 | g.150950382G>A | CA458871427 | KCNH2 | n.1482C>T n.3017C>T c.2184C>T (p.Ile728=) c.1164C>T (p.Ile388=) c.1836C>T (p.Ile612=) n.1471C>T n.1816C>T n.2407C>T c.1884C>T (p.Ile628=) c.2034C>T (p.Ile678=) c.2007C>T (p.Ile669=) | |
7 | g.150950382G>C | CA369856628 | KCNH2 | n.1482C>G n.3017C>G c.2184C>G (p.Ile728Met) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1836C>G (p.Ile612Met) n.1471C>G n.1816C>G n.2407C>G c.1884C>G (p.Ile628Met) c.2034C>G (p.Ile678Met) c.2007C>G (p.Ile669Met) | |
7 | g.150950382G>T | CA458871426 | KCNH2 | n.1482C>A n.3017C>A c.2184C>A (p.Ile728=) c.1164C>A (p.Ile388=) c.1836C>A (p.Ile612=) n.1471C>A n.1816C>A n.2407C>A c.1884C>A (p.Ile628=) c.2034C>A (p.Ile678=) c.2007C>A (p.Ile669=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950383A>C | CA369856630 | KCNH2 | n.1481T>G n.3016T>G c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.1470T>G n.1815T>G n.2406T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.2006T>G (p.Ile669Ser) | |
7 | g.150950383A>G | CA369856632 | KCNH2 | n.1481T>C n.3016T>C c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.1470T>C n.1815T>C n.2406T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150950383A>T | CA369856633 | KCNH2 | n.1481T>A n.3016T>A c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.1470T>A n.1815T>A n.2406T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.2006T>A (p.Ile669Asn) | |
7 | g.150950384T>A | CA006329 | KCNH2 | n.1480A>T n.3015A>T c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.1469A>T n.1814A>T n.2405A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.2005A>T (p.Ile669Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950384T>C | CA369856636 | KCNH2 | n.1480A>G n.3015A>G c.2182A>G (p.Ile728Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) n.1469A>G n.1814A>G n.2405A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150950384T>G | CA369856637 | KCNH2 | n.1480A>C n.3015A>C c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.1469A>C n.1814A>C n.2405A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) | |
7 | g.150950384T= | CA1752433672 | KCNH2 | n.1480A= n.3015A= c.2182A= (p.Ile728=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1834A= (p.Ile612=) n.1469A= n.1814A= n.2405A= c.1882A= (p.Ile628=) c.2032A= (p.Ile678=) c.2005A= (p.Ile669=) | |
7 | g.150950385G>A | CA031250 | KCNH2 | n.1479C>T n.3014C>T c.2181C>T (p.Asp727=) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1833C>T (p.Asp611=) n.1468C>T n.1813C>T n.2404C>T c.1881C>T (p.Asp627=) c.2031C>T (p.Asp677=) c.2004C>T (p.Asp668=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950385G>C | CA369856640 | KCNH2 | n.1479C>G n.3014C>G c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) n.1468C>G n.1813C>G n.2404C>G c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) | |
7 | g.150950385G= | CA1752433674 | KCNH2 | n.1479C= n.3014C= c.2181C= (p.Asp727=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1833C= (p.Asp611=) n.1468C= n.1813C= n.2404C= c.1881C= (p.Asp627=) c.2031C= (p.Asp677=) c.2004C= (p.Asp668=) | |
7 | g.150950385G>T | CA369856641 | KCNH2 | n.1479C>A n.3014C>A c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) n.1468C>A n.1813C>A n.2404C>A c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) | |
7 | g.150950385_150950402dup | CA658761328 | KCNH2 | n.1462_1479dup n.2997_3014dup c.2164_2181dup (p.Asp727_Ile728insGluCysLeuGlnAlaAsp) c.1144_1161dup (p.Asp387_Ile388insGluCysLeuGlnAlaAsp) c.1816_1833dup (p.Asp611_Ile612insGluCysLeuGlnAlaAsp) n.1451_1468dup n.1796_1813dup n.2387_2404dup c.1864_1881dup (p.Asp627_Ile628insGluCysLeuGlnAlaAsp) c.2014_2031dup (p.Asp677_Ile678insGluCysLeuGlnAlaAsp) c.1987_2004dup (p.Asp668_Ile669insGluCysLeuGlnAlaAsp) | |
7 | g.150950386T>A | CA369856643 | KCNH2 | n.1478A>T n.3013A>T c.2180A>T (p.Asp727Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) n.1467A>T n.1812A>T n.2403A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) | |
7 | g.150950386T>C | CA369856645 | KCNH2 | n.1478A>G n.3013A>G c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) n.1467A>G n.1812A>G n.2403A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) | |
7 | g.150950386T>G | CA369856646 | KCNH2 | n.1478A>C n.3013A>C c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) n.1467A>C n.1812A>C n.2403A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) | |
7 | g.150950387C>A | CA369856648 | KCNH2 | n.1477G>T n.3012G>T c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.1466G>T n.1811G>T n.2402G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) | |
7 | g.150950387C>G | CA369856649 | KCNH2 | n.1477G>C n.3012G>C c.2179G>C (p.Asp727His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1831G>C (p.Asp611His) n.1466G>C n.1811G>C n.2402G>C c.1879G>C (p.Asp627His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.2002G>C (p.Asp668His) | |
7 | g.150950387C>T | CA369856650 | KCNH2 | n.1477G>A n.3012G>A c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.1466G>A n.1811G>A n.2402G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) | |
7 | g.150950388A>C | CA458871314 | KCNH2 | n.1476T>G n.3011T>G c.2178T>G (p.Ala726=) c.1158T>G (p.Ala386=) c.1830T>G (p.Ala610=) n.1465T>G n.1810T>G n.2401T>G c.1878T>G (p.Ala626=) c.2028T>G (p.Ala676=) c.2001T>G (p.Ala667=) | |
7 | g.150950388A>G | CA458871315 | KCNH2 | n.1476T>C n.3011T>C c.2178T>C (p.Ala726=) c.1158T>C (p.Ala386=) c.1830T>C (p.Ala610=) n.1465T>C n.1810T>C n.2401T>C c.1878T>C (p.Ala626=) c.2028T>C (p.Ala676=) c.2001T>C (p.Ala667=) | |
7 | g.150950388A>T | CA458871316 | KCNH2 | n.1476T>A n.3011T>A c.2178T>A (p.Ala726=) c.1158T>A (p.Ala386=) c.1830T>A (p.Ala610=) n.1465T>A n.1810T>A n.2401T>A c.1878T>A (p.Ala626=) c.2028T>A (p.Ala676=) c.2001T>A (p.Ala667=) | |
7 | g.150950389G>A | CA369856652 | KCNH2 | n.1475C>T n.3010C>T c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) n.1464C>T n.1809C>T n.2400C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) | |
7 | g.150950389G>C | CA369856654 | KCNH2 | n.1475C>G n.3010C>G c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.1464C>G n.1809C>G n.2400C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) | |
7 | g.150950389G>T | CA369856655 | KCNH2 | n.1475C>A n.3010C>A c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.1464C>A n.1809C>A n.2400C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) | |
7 | g.150950390C>A | CA369856657 | KCNH2 | n.1474G>T n.3009G>T c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.1463G>T n.1808G>T n.2399G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) | |
7 | g.150950390C>G | CA369856659 | KCNH2 | n.1474G>C n.3009G>C c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.1463G>C n.1808G>C n.2399G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) | |
7 | g.150950390C>T | CA369856660 | KCNH2 | n.1474G>A n.3009G>A c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.1463G>A n.1808G>A n.2399G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) | |
7 | g.150950391C>A | CA369856664 | KCNH2 | n.1473G>T n.3008G>T c.2175G>T (p.Gln725His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1827G>T (p.Gln609His) n.1462G>T n.1807G>T n.2398G>T c.1875G>T (p.Gln625His) c.2025G>T (p.Gln675His) c.1998G>T (p.Gln666His) | |
7 | g.150950391C>G | CA369856662 | KCNH2 | n.1473G>C n.3008G>C c.2175G>C (p.Gln725His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1827G>C (p.Gln609His) n.1462G>C n.1807G>C n.2398G>C c.1875G>C (p.Gln625His) c.2025G>C (p.Gln675His) c.1998G>C (p.Gln666His) | |
7 | g.150950391C>T | CA458871321 | KCNH2 | n.1473G>A n.3008G>A c.2175G>A (p.Gln725=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1827G>A (p.Gln609=) n.1462G>A n.1807G>A n.2398G>A c.1875G>A (p.Gln625=) c.2025G>A (p.Gln675=) c.1998G>A (p.Gln666=) | |
7 | g.150950392T>A | CA369856665 | KCNH2 | n.1472A>T n.3007A>T c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.1461A>T n.1806A>T n.2397A>T c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) | |
7 | g.150950392T>C | CA369856667 | KCNH2 | n.1472A>G n.3007A>G c.2174A>G (p.Gln725Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.1461A>G n.1806A>G n.2397A>G c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950392T>G | CA369856668 | KCNH2 | n.1472A>C n.3007A>C c.2174A>C (p.Gln725Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.1461A>C n.1806A>C n.2397A>C c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950392T= | CA1752433677 | KCNH2 | n.1472A= n.3007A= c.2174A= (p.Gln725=) c.1154A= (p.Gln385=) c.1826A= (p.Gln609=) n.1461A= n.1806A= n.2397A= c.1874A= (p.Gln625=) c.2024A= (p.Gln675=) c.1997A= (p.Gln666=) | |
7 | g.150950393G>A | CA369856670 | KCNH2 | n.1471C>T n.3006C>T c.2173C>T (p.Gln725Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.1460C>T n.1805C>T n.2396C>T c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) | |
7 | g.150950393G>C | CA369856671 | KCNH2 | n.1471C>G n.3006C>G c.2173C>G (p.Gln725Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.1460C>G n.1805C>G n.2396C>G c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) | |
7 | g.150950393G>T | CA369856673 | KCNH2 | n.1471C>A n.3006C>A c.2173C>A (p.Gln725Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.1460C>A n.1805C>A n.2396C>A c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) | |
7 | g.150950394C>A | CA458871332 | KCNH2 | n.1470G>T n.3005G>T c.2172G>T (p.Leu724=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1824G>T (p.Leu608=) n.1459G>T n.1804G>T n.2395G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.2022G>T (p.Leu674=) c.1995G>T (p.Leu665=) | |
7 | g.150950394C= | CA1752433680 | KCNH2 | n.1470G= n.3005G= c.2172G= (p.Leu724=) c.1152G= (p.Leu384=) c.1824G= (p.Leu608=) n.1459G= n.1804G= n.2395G= c.1872G= (p.Leu624=) c.2022G= (p.Leu674=) c.1995G= (p.Leu665=) | |
7 | g.150950394C>G | CA458871333 | KCNH2 | n.1470G>C n.3005G>C c.2172G>C (p.Leu724=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1824G>C (p.Leu608=) n.1459G>C n.1804G>C n.2395G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.2022G>C (p.Leu674=) c.1995G>C (p.Leu665=) | |
7 | g.150950394C>T | CA458871334 | KCNH2 | n.1470G>A n.3005G>A c.2172G>A (p.Leu724=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1824G>A (p.Leu608=) n.1459G>A n.1804G>A n.2395G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.1995G>A (p.Leu665=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950395A= | CA1752433683 | KCNH2 | n.1469T= n.3004T= c.2171T= (p.Leu724=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1823T= (p.Leu608=) n.1458T= n.1803T= n.2394T= c.1871T= (p.Leu624=) c.2021T= (p.Leu674=) c.1994T= (p.Leu665=) | |
7 | g.150950395A>C | CA369856675 | KCNH2 | n.1469T>G n.3004T>G c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.1458T>G n.1803T>G n.2394T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) | |
7 | g.150950395A>G | CA369856677 | KCNH2 | n.1469T>C n.3004T>C c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1458T>C n.1803T>C n.2394T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950395A>T | CA369856678 | KCNH2 | n.1469T>A n.3004T>A c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.1458T>A n.1803T>A n.2394T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) | |
7 | g.150950396G>A | CA458871341 | KCNH2 | n.1468C>T n.3003C>T c.2170C>T (p.Leu724=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1822C>T (p.Leu608=) n.1457C>T n.1802C>T n.2393C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1993C>T (p.Leu665=) | |
7 | g.150950396G>C | CA369856679 | KCNH2 | n.1468C>G n.3003C>G c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.1457C>G n.1802C>G n.2393C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) | |
7 | g.150950396G>T | CA369856681 | KCNH2 | n.1468C>A n.3003C>A c.2170C>A (p.Leu724Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) n.1457C>A n.1802C>A n.2393C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) | |
7 | g.150950396_150950397dup | CA2695208707 | KCNH2 | n.1467_1468dup n.3002_3003dup c.2169_2170dup (p.Leu724ProfsTer10) c.1149_1150dup (p.Leu384ProfsTer10) c.1821_1822dup (p.Leu608ProfsTer10) n.1456_1457dup n.1801_1802dup n.2392_2393dup c.1869_1870dup (p.Leu624ProfsTer10) c.2019_2020dup (p.Leu674ProfsTer10) c.1992_1993dup (p.Leu665ProfsTer10) | |
7 | g.150950397G>A | CA458871343 | KCNH2 | n.1467C>T n.3002C>T c.2169C>T (p.Cys723=) c.1149C>T (p.Cys383=) c.1821C>T (p.Cys607=) n.1456C>T n.1801C>T n.2392C>T c.1869C>T (p.Cys623=) c.2019C>T (p.Cys673=) c.1992C>T (p.Cys664=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950397G>C | CA369856683 | KCNH2 | n.1467C>G n.3002C>G c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1821C>G (p.Cys607Trp) n.1456C>G n.1801C>G n.2392C>G c.1869C>G (p.Cys623Trp) c.2019C>G (p.Cys673Trp) c.1992C>G (p.Cys664Trp) | |
7 | g.150950397G>T | CA369856684 | KCNH2 | n.1467C>A n.3002C>A c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1821C>A (p.Cys607Ter) n.1456C>A n.1801C>A n.2392C>A c.1869C>A (p.Cys623Ter) c.2019C>A (p.Cys673Ter) c.1992C>A (p.Cys664Ter) | |
7 | g.150950398C>A | CA369856688 | KCNH2 | n.1466G>T n.3001G>T c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.1455G>T n.1800G>T n.2391G>T c.1868G>T (p.Cys623Phe) c.2018G>T (p.Cys673Phe) c.1991G>T (p.Cys664Phe) | |
7 | g.150950398C= | CA1752433687 | KCNH2 | n.1466G= n.3001G= c.2168G= (p.Cys723=) c.1148G= (p.Cys383=) c.1820G= (p.Cys607=) n.1455G= n.1800G= n.2391G= c.1868G= (p.Cys623=) c.2018G= (p.Cys673=) c.1991G= (p.Cys664=) | |
7 | g.150950398C>G | CA369856686 | KCNH2 | n.1466G>C n.3001G>C c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.1455G>C n.1800G>C n.2391G>C c.1868G>C (p.Cys623Ser) c.2018G>C (p.Cys673Ser) c.1991G>C (p.Cys664Ser) | |
7 | g.150950398C>T | CA006323 | KCNH2 | n.1466G>A n.3001G>A c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.1455G>A n.1800G>A n.2391G>A c.1868G>A (p.Cys623Tyr) c.2018G>A (p.Cys673Tyr) c.1991G>A (p.Cys664Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950399A= | CA1752433695 | KCNH2 | n.1465T= n.3000T= c.2167T= (p.Cys723=) c.1147T= (p.Cys383=) c.1819T= (p.Cys607=) n.1454T= n.1799T= n.2390T= c.1867T= (p.Cys623=) c.2017T= (p.Cys673=) c.1990T= (p.Cys664=) | |
7 | g.150950399A>C | CA369856690 | KCNH2 | n.1465T>G n.3000T>G c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.1454T>G n.1799T>G n.2390T>G c.1867T>G (p.Cys623Gly) c.2017T>G (p.Cys673Gly) c.1990T>G (p.Cys664Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950399A>G | CA006317 | KCNH2 | n.1465T>C n.3000T>C c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.1454T>C n.1799T>C n.2390T>C c.1867T>C (p.Cys623Arg) c.2017T>C (p.Cys673Arg) c.1990T>C (p.Cys664Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950399A>T | CA369856692 | KCNH2 | n.1465T>A n.3000T>A c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.1454T>A n.1799T>A n.2390T>A c.1867T>A (p.Cys623Ser) c.2017T>A (p.Cys673Ser) c.1990T>A (p.Cys664Ser) | |
7 | g.150950400C>A | CA369856695 | KCNH2 | n.1464G>T n.2999G>T c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) n.1453G>T n.1798G>T n.2389G>T c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) | |
7 | g.150950400C= | CA1752433699 | KCNH2 | n.1464G= n.2999G= c.2166G= (p.Glu722=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1818G= (p.Glu606=) n.1453G= n.1798G= n.2389G= c.1866G= (p.Glu622=) c.2016G= (p.Glu672=) c.1989G= (p.Glu663=) | |
7 | g.150950400C>G | CA369856696 | KCNH2 | n.1464G>C n.2999G>C c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) n.1453G>C n.1798G>C n.2389G>C c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) | |
7 | g.150950400C>T | CA458871349 | KCNH2 | n.1464G>A n.2999G>A c.2166G>A (p.Glu722=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1818G>A (p.Glu606=) n.1453G>A n.1798G>A n.2389G>A c.1866G>A (p.Glu622=) c.2016G>A (p.Glu672=) c.1989G>A (p.Glu663=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950401T>A | CA369856698 | KCNH2 | n.1463A>T n.2998A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) n.1452A>T n.1797A>T n.2388A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) | |
7 | g.150950401T>C | CA369856699 | KCNH2 | n.1463A>G n.2998A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.1452A>G n.1797A>G n.2388A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) | |
7 | g.150950401T>G | CA369856700 | KCNH2 | n.1463A>C n.2998A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.1452A>C n.1797A>C n.2388A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) | |
7 | g.150950402C>A | CA369856702 | KCNH2 | n.1462G>T n.2997G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.1451G>T n.1796G>T n.2387G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) | |
7 | g.150950402C= | CA1752433700 | KCNH2 | n.1462G= n.2997G= c.2164G= (p.Glu722=) c.1144G= (p.Glu382=) c.1816G= (p.Glu606=) n.1451G= n.1796G= n.2387G= c.1864G= (p.Glu622=) c.2014G= (p.Glu672=) c.1987G= (p.Glu663=) | |
7 | g.150950402C>G | CA369856704 | KCNH2 | n.1462G>C n.2997G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.1451G>C n.1796G>C n.2387G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.150950402C>T | CA369856706 | KCNH2 | n.1462G>A n.2997G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.1451G>A n.1796G>A n.2387G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) | dbSNP |
7 | g.150950403A>C | CA458871355 | KCNH2 | n.1461T>G n.2996T>G c.2163T>G (p.Pro721=) c.1143T>G (p.Pro381=) c.1815T>G (p.Pro605=) n.1450T>G n.1795T>G n.2386T>G c.1863T>G (p.Pro621=) c.2013T>G (p.Pro671=) c.1986T>G (p.Pro662=) | |
7 | g.150950403A>G | CA458871356 | KCNH2 | n.1461T>C n.2996T>C c.2163T>C (p.Pro721=) c.1143T>C (p.Pro381=) c.1815T>C (p.Pro605=) n.1450T>C n.1795T>C n.2386T>C c.1863T>C (p.Pro621=) c.2013T>C (p.Pro671=) c.1986T>C (p.Pro662=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950403A>T | CA458871358 | KCNH2 | n.1461T>A n.2996T>A c.2163T>A (p.Pro721=) c.1143T>A (p.Pro381=) c.1815T>A (p.Pro605=) n.1450T>A n.1795T>A n.2386T>A c.1863T>A (p.Pro621=) c.2013T>A (p.Pro671=) c.1986T>A (p.Pro662=) | |
7 | g.150950403_150950404del | CA2697557670 | KCNH2 | n.1460_1461del n.2995_2996del c.2162_2163del (p.Pro721ArgfsTer6) c.1142_1143del (p.Pro381ArgfsTer6) c.1814_1815del (p.Pro605ArgfsTer6) n.1449_1450del n.1794_1795del n.2385_2386del c.1862_1863del (p.Pro621ArgfsTer6) c.2012_2013del (p.Pro671ArgfsTer6) c.1985_1986del (p.Pro662ArgfsTer6) | ClinVar |
7 | g.150950404G>A | CA006311 | KCNH2 | n.1460C>T n.2995C>T c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.1449C>T n.1794C>T n.2385C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950404G>C | CA369856708 | KCNH2 | n.1460C>G n.2995C>G c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.1449C>G n.1794C>G n.2385C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) | |
7 | g.150950404G= | CA1752433705 | KCNH2 | n.1460C= n.2995C= c.2162C= (p.Pro721=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1814C= (p.Pro605=) n.1449C= n.1794C= n.2385C= c.1862C= (p.Pro621=) c.2012C= (p.Pro671=) c.1985C= (p.Pro662=) | |
7 | g.150950404G>T | CA369856710 | KCNH2 | n.1460C>A n.2995C>A c.2162C>A (p.Pro721His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1814C>A (p.Pro605His) n.1449C>A n.1794C>A n.2385C>A c.1862C>A (p.Pro621His) c.2012C>A (p.Pro671His) c.1985C>A (p.Pro662His) |