Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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7g.150950003C>TCA369855642KCNH2n.1861G>A
n.3231+165G>A
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n.3231+164G>T
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gnomAD v4
7g.150950004C>GCA369855643KCNH2n.1860G>C
n.3231+164G>C
c.2398+164G>C (n.2398+164G>C)
c.1378+164G>C (n.1378+164G>C)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
n.1849G>C
n.2194G>C
n.2785G>C
c.1542G>C (p.Met514Ile)
c.2562G>C (p.Met854Ile)
c.2098+164G>C (n.2098+164G>C)
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c.2221+164G>C (n.2221+164G>C)
gnomAD v4
7g.150950004C>TCA369855644KCNH2n.1860G>A
n.3231+164G>A
c.2398+164G>A (n.2398+164G>A)
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c.2214G>A (p.Met738Ile)
n.1849G>A
n.2194G>A
n.2785G>A
c.1542G>A (p.Met514Ile)
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c.2098+164G>A (n.2098+164G>A)
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gnomAD v4
7g.150950005A>CCA369855646KCNH2n.1859T>G
n.3231+163T>G
c.2398+163T>G (n.2398+163T>G)
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7g.150950005A>GCA369855647KCNH2n.1859T>C
n.3231+163T>C
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7g.150950005A>TCA369855648KCNH2n.1859T>A
n.3231+163T>A
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c.2248+163T>A (n.2248+163T>A)
c.2221+163T>A (n.2221+163T>A)
7g.150950006T>ACA369855649KCNH2n.1858A>T
n.3231+162A>T
c.2398+162A>T (n.2398+162A>T)
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c.2248+162A>T (n.2248+162A>T)
c.2221+162A>T (n.2221+162A>T)
7g.150950006T>CCA369855650KCNH2n.1858A>G
n.3231+162A>G
c.2398+162A>G (n.2398+162A>G)
c.1378+162A>G (n.1378+162A>G)
c.2212A>G (p.Met738Val)
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c.2221+162A>G (n.2221+162A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950006T>GCA369855651KCNH2n.1858A>C
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7g.150950006T=CA1752432856KCNH2n.1858A=
n.3231+162A=
c.2398+162A= (n.2398+162A=)
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7g.150950008G>ACA369855652KCNH2n.1856C>T
n.3231+160C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950008G>CCA369855653KCNH2n.1856C>G
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7g.150950008G=CA1752432859KCNH2n.1856C=
n.3231+160C=
c.2398+160C= (n.2398+160C=)
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n.2781C=
c.1538C= (p.Ala513=)
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c.2221+160C= (n.2221+160C=)
7g.150950008G>TCA369855654KCNH2n.1856C>A
n.3231+160C>A
c.2398+160C>A (n.2398+160C>A)
c.1378+160C>A (n.1378+160C>A)
c.2210C>A (p.Ala737Asp)
n.1845C>A
n.2190C>A
n.2781C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.2558C>A (p.Ala853Asp)
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7g.150950009C>ACA369855655KCNH2n.1855G>T
n.3231+159G>T
c.2398+159G>T (n.2398+159G>T)
c.1378+159G>T (n.1378+159G>T)
c.2209G>T (p.Ala737Ser)
n.1844G>T
n.2189G>T
n.2780G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.2098+159G>T (n.2098+159G>T)
c.2248+159G>T (n.2248+159G>T)
c.2221+159G>T (n.2221+159G>T)
7g.150950009C>GCA369855656KCNH2n.1855G>C
n.3231+159G>C
c.2398+159G>C (n.2398+159G>C)
c.1378+159G>C (n.1378+159G>C)
c.2209G>C (p.Ala737Pro)
n.1844G>C
n.2189G>C
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c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.2098+159G>C (n.2098+159G>C)
c.2248+159G>C (n.2248+159G>C)
c.2221+159G>C (n.2221+159G>C)
7g.150950009C>TCA369855657KCNH2n.1855G>A
n.3231+159G>A
c.2398+159G>A (n.2398+159G>A)
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n.1844G>A
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c.2248+159G>A (n.2248+159G>A)
c.2221+159G>A (n.2221+159G>A)
gnomAD v4
7g.150950012dupCA2685601782KCNH2n.1855dup
n.3231+159dup
c.2398+159dup (n.2398+159dup)
c.1378+159dup (n.1378+159dup)
c.2209dup (p.Ala737GlyfsTer10)
n.1844dup
n.2189dup
n.2780dup
c.1537dup (p.Ala513GlyfsTer10)
c.2557dup (p.Ala853GlyfsTer10)
c.2098+159dup (n.2098+159dup)
c.2248+159dup (n.2248+159dup)
c.2221+159dup (n.2221+159dup)
gnomAD v4
7g.150950010C>ACA1752432861KCNH2n.1854G>T
n.3231+158G>T
c.2398+158G>T (n.2398+158G>T)
c.1378+158G>T (n.1378+158G>T)
c.2208G>T (p.Gly736=)
n.1843G>T
n.2188G>T
n.2779G>T
c.1536G>T (p.Gly512=)
c.2556G>T (p.Gly852=)
c.2098+158G>T (n.2098+158G>T)
c.2248+158G>T (n.2248+158G>T)
c.2221+158G>T (n.2221+158G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.150950010C=CA1752432860KCNH2n.1854G=
n.3231+158G=
c.2398+158G= (n.2398+158G=)
c.1378+158G= (n.1378+158G=)
c.2208G= (p.Gly736=)
n.1843G=
n.2188G=
n.2779G=
c.1536G= (p.Gly512=)
c.2556G= (p.Gly852=)
c.2098+158G= (n.2098+158G=)
c.2248+158G= (n.2248+158G=)
c.2221+158G= (n.2221+158G=)
7g.150950011C>ACA369855659KCNH2n.1853G>T
n.3231+157G>T
c.2398+157G>T (n.2398+157G>T)
c.1378+157G>T (n.1378+157G>T)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
n.1842G>T
n.2187G>T
n.2778G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.2555G>T (p.Gly852Val)
c.2098+157G>T (n.2098+157G>T)
c.2248+157G>T (n.2248+157G>T)
c.2221+157G>T (n.2221+157G>T)
7g.150950011C>GCA369855660KCNH2n.1853G>C
n.3231+157G>C
c.2398+157G>C (n.2398+157G>C)
c.1378+157G>C (n.1378+157G>C)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
n.1842G>C
n.2187G>C
n.2778G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
c.2098+157G>C (n.2098+157G>C)
c.2248+157G>C (n.2248+157G>C)
c.2221+157G>C (n.2221+157G>C)
7g.150950011C>TCA369855658KCNH2n.1853G>A
n.3231+157G>A
c.2398+157G>A (n.2398+157G>A)
c.1378+157G>A (n.1378+157G>A)
c.2207G>A (p.Gly736Glu)
n.1842G>A
n.2187G>A
n.2778G>A
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.2555G>A (p.Gly852Glu)
c.2098+157G>A (n.2098+157G>A)
c.2248+157G>A (n.2248+157G>A)
c.2221+157G>A (n.2221+157G>A)
7g.150950012C>ACA369855661KCNH2n.1852G>T
n.3231+156G>T
c.2398+156G>T (n.2398+156G>T)
c.1378+156G>T (n.1378+156G>T)
c.2206G>T (p.Gly736Trp)
n.1841G>T
n.2186G>T
n.2777G>T
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
c.2554G>T (p.Gly852Trp)
c.2098+156G>T (n.2098+156G>T)
c.2248+156G>T (n.2248+156G>T)
c.2221+156G>T (n.2221+156G>T)
7g.150950012C=CA1752432862KCNH2n.1852G=
n.3231+156G=
c.2398+156G= (n.2398+156G=)
c.1378+156G= (n.1378+156G=)
c.2206G= (p.Gly736=)
n.1841G=
n.2186G=
n.2777G=
c.1534G= (p.Gly512=)
c.2554G= (p.Gly852=)
c.2098+156G= (n.2098+156G=)
c.2248+156G= (n.2248+156G=)
c.2221+156G= (n.2221+156G=)
7g.150950012C>GCA369855662KCNH2n.1852G>C
n.3231+156G>C
c.2398+156G>C (n.2398+156G>C)
c.1378+156G>C (n.1378+156G>C)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
n.1841G>C
n.2186G>C
n.2777G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
c.2098+156G>C (n.2098+156G>C)
c.2248+156G>C (n.2248+156G>C)
c.2221+156G>C (n.2221+156G>C)
gnomAD v4
7g.150950012C>TCA006608KCNH2n.1852G>A
n.3231+156G>A
c.2398+156G>A (n.2398+156G>A)
c.1378+156G>A (n.1378+156G>A)
c.2206G>A (p.Gly736Arg)
n.1841G>A
n.2186G>A
n.2777G>A
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.2554G>A (p.Gly852Arg)
c.2098+156G>A (n.2098+156G>A)
c.2248+156G>A (n.2248+156G>A)
c.2221+156G>A (n.2221+156G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950013G>ACA032100KCNH2n.1851C>T
n.3231+155C>T
c.2398+155C>T (n.2398+155C>T)
c.1378+155C>T (n.1378+155C>T)
c.2205C>T (p.Ser735=)
n.1840C>T
n.2185C>T
n.2776C>T
c.1533C>T (p.Ser511=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.2098+155C>T (n.2098+155C>T)
c.2248+155C>T (n.2248+155C>T)
c.2221+155C>T (n.2221+155C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950013G>CCA369855663KCNH2n.1851C>G
n.3231+155C>G
c.2398+155C>G (n.2398+155C>G)
c.1378+155C>G (n.1378+155C>G)
c.2205C>G (p.Ser735Arg)
n.1840C>G
n.2185C>G
n.2776C>G
c.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.2553C>G (p.Ser851Arg)
c.2098+155C>G (n.2098+155C>G)
c.2248+155C>G (n.2248+155C>G)
c.2221+155C>G (n.2221+155C>G)
gnomAD v4
7g.150950013G=CA1752432864KCNH2n.1851C=
n.3231+155C=
c.2398+155C= (n.2398+155C=)
c.1378+155C= (n.1378+155C=)
c.2205C= (p.Ser735=)
n.1840C=
n.2185C=
n.2776C=
c.1533C= (p.Ser511=)
c.2553C= (p.Ser851=)
c.2098+155C= (n.2098+155C=)
c.2248+155C= (n.2248+155C=)
c.2221+155C= (n.2221+155C=)
7g.150950013G>TCA032080KCNH2n.1851C>A
n.3231+155C>A
c.2398+155C>A (n.2398+155C>A)
c.1378+155C>A (n.1378+155C>A)
c.2205C>A (p.Ser735Arg)
n.1840C>A
n.2185C>A
n.2776C>A
c.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.2553C>A (p.Ser851Arg)
c.2098+155C>A (n.2098+155C>A)
c.2248+155C>A (n.2248+155C>A)
c.2221+155C>A (n.2221+155C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950014C>ACA369855666KCNH2n.1850G>T
n.3231+154G>T
c.2398+154G>T (n.2398+154G>T)
c.1378+154G>T (n.1378+154G>T)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
n.1839G>T
n.2184G>T
n.2775G>T
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
c.2098+154G>T (n.2098+154G>T)
c.2248+154G>T (n.2248+154G>T)
c.2221+154G>T (n.2221+154G>T)
7g.150950014C=CA1752432868KCNH2n.1850G=
n.3231+154G=
c.2398+154G= (n.2398+154G=)
c.1378+154G= (n.1378+154G=)
c.2204G= (p.Ser735=)
n.1839G=
n.2184G=
n.2775G=
c.1532G= (p.Ser511=)
c.2552G= (p.Ser851=)
c.2098+154G= (n.2098+154G=)
c.2248+154G= (n.2248+154G=)
c.2221+154G= (n.2221+154G=)
7g.150950014C>GCA369855664KCNH2n.1850G>C
n.3231+154G>C
c.2398+154G>C (n.2398+154G>C)
c.1378+154G>C (n.1378+154G>C)
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
n.1839G>C
n.2184G>C
n.2775G>C
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
c.2098+154G>C (n.2098+154G>C)
c.2248+154G>C (n.2248+154G>C)
c.2221+154G>C (n.2221+154G>C)
7g.150950014C>TCA369855665KCNH2n.1850G>A
n.3231+154G>A
c.2398+154G>A (n.2398+154G>A)
c.1378+154G>A (n.1378+154G>A)
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
n.1839G>A
n.2184G>A
n.2775G>A
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
c.2098+154G>A (n.2098+154G>A)
c.2248+154G>A (n.2248+154G>A)
c.2221+154G>A (n.2221+154G>A)
dbSNP
7g.150950014_150950015insGTTCA835224836KCNH2n.1849_1850insAAC
n.3231+153_3231+154insAAC
c.2398+153_2398+154insAAC (n.2398+153_2398+154insAAC)
c.1378+153_1378+154insAAC (n.1378+153_1378+154insAAC)
c.2203_2204insAAC (p.Ser735delinsLysArg)
n.1838_1839insAAC
n.2183_2184insAAC
n.2774_2775insAAC
c.1531_1532insAAC (p.Ser511delinsLysArg)
c.2551_2552insAAC (p.Ser851delinsLysArg)
c.2098+153_2098+154insAAC (n.2098+153_2098+154insAAC)
c.2248+153_2248+154insAAC (n.2248+153_2248+154insAAC)
c.2221+153_2221+154insAAC (n.2221+153_2221+154insAAC)
dbSNP
7g.150950015T>ACA369855667KCNH2n.1849A>T
n.3231+153A>T
c.2398+153A>T (n.2398+153A>T)
c.1378+153A>T (n.1378+153A>T)
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
n.1838A>T
n.2183A>T
n.2774A>T
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c.2248+153A>T (n.2248+153A>T)
c.2221+153A>T (n.2221+153A>T)
7g.150950015T>CCA006601KCNH2n.1849A>G
n.3231+153A>G
c.2398+153A>G (n.2398+153A>G)
c.1378+153A>G (n.1378+153A>G)
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
n.1838A>G
n.2183A>G
n.2774A>G
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
c.2098+153A>G (n.2098+153A>G)
c.2248+153A>G (n.2248+153A>G)
c.2221+153A>G (n.2221+153A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950015T>GCA369855668KCNH2n.1849A>C
n.3231+153A>C
c.2398+153A>C (n.2398+153A>C)
c.1378+153A>C (n.1378+153A>C)
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
n.1838A>C
n.2183A>C
n.2774A>C
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
c.2098+153A>C (n.2098+153A>C)
c.2248+153A>C (n.2248+153A>C)
c.2221+153A>C (n.2221+153A>C)
7g.150950015T=CA1752432873KCNH2n.1849A=
n.3231+153A=
c.2398+153A= (n.2398+153A=)
c.1378+153A= (n.1378+153A=)
c.2203A= (p.Ser735=)
n.1838A=
n.2183A=
n.2774A=
c.1531A= (p.Ser511=)
c.2551A= (p.Ser851=)
c.2098+153A= (n.2098+153A=)
c.2248+153A= (n.2248+153A=)
c.2221+153A= (n.2221+153A=)
7g.150950016T>ACA835224837KCNH2n.1848A>T
n.3231+152A>T
c.2398+152A>T (n.2398+152A>T)
c.1378+152A>T (n.1378+152A>T)
c.2202A>T (p.Pro734=)
n.1837A>T
n.2182A>T
n.2773A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.2550A>T (p.Pro850=)
c.2098+152A>T (n.2098+152A>T)
c.2248+152A>T (n.2248+152A>T)
c.2221+152A>T (n.2221+152A>T)
dbSNP
7g.150950016T>CCA1752432880KCNH2n.1848A>G
n.3231+152A>G
c.2398+152A>G (n.2398+152A>G)
c.1378+152A>G (n.1378+152A>G)
c.2202A>G (p.Pro734=)
n.1837A>G
n.2182A>G
n.2773A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.2550A>G (p.Pro850=)
c.2098+152A>G (n.2098+152A>G)
c.2248+152A>G (n.2248+152A>G)
c.2221+152A>G (n.2221+152A>G)
dbSNP
7g.150950016T=CA1752432877KCNH2n.1848A=
n.3231+152A=
c.2398+152A= (n.2398+152A=)
c.1378+152A= (n.1378+152A=)
c.2202A= (p.Pro734=)
n.1837A=
n.2182A=
n.2773A=
c.1530A= (p.Pro510=)
c.2550A= (p.Pro850=)
c.2098+152A= (n.2098+152A=)
c.2248+152A= (n.2248+152A=)
c.2221+152A= (n.2221+152A=)
7g.150950017G>ACA369855669KCNH2n.1847C>T
n.3231+151C>T
c.2398+151C>T (n.2398+151C>T)
c.1378+151C>T (n.1378+151C>T)
c.2201C>T (p.Pro734Leu)
n.1836C>T
n.2181C>T
n.2772C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.2098+151C>T (n.2098+151C>T)
c.2248+151C>T (n.2248+151C>T)
c.2221+151C>T (n.2221+151C>T)
7g.150950017G>CCA369855670KCNH2n.1847C>G
n.3231+151C>G
c.2398+151C>G (n.2398+151C>G)
c.1378+151C>G (n.1378+151C>G)
c.2201C>G (p.Pro734Arg)
n.1836C>G
n.2181C>G
n.2772C>G
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c.2098+151C>G (n.2098+151C>G)
c.2248+151C>G (n.2248+151C>G)
c.2221+151C>G (n.2221+151C>G)
7g.150950017G>TCA369855671KCNH2n.1847C>A
n.3231+151C>A
c.2398+151C>A (n.2398+151C>A)
c.1378+151C>A (n.1378+151C>A)
c.2201C>A (p.Pro734Gln)
n.1836C>A
n.2181C>A
n.2772C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.2549C>A (p.Pro850Gln)
c.2098+151C>A (n.2098+151C>A)
c.2248+151C>A (n.2248+151C>A)
c.2221+151C>A (n.2221+151C>A)
gnomAD v4
7g.150950018G>ACA369855672KCNH2n.1846C>T
n.3231+150C>T
c.2398+150C>T (n.2398+150C>T)
c.1378+150C>T (n.1378+150C>T)
c.2200C>T (p.Pro734Ser)
n.1835C>T
n.2180C>T
n.2771C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.2098+150C>T (n.2098+150C>T)
c.2248+150C>T (n.2248+150C>T)
c.2221+150C>T (n.2221+150C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950018G>CCA369855674KCNH2n.1846C>G
n.3231+150C>G
c.2398+150C>G (n.2398+150C>G)
c.1378+150C>G (n.1378+150C>G)
c.2200C>G (p.Pro734Ala)
n.1835C>G
n.2180C>G
n.2771C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.2098+150C>G (n.2098+150C>G)
c.2248+150C>G (n.2248+150C>G)
c.2221+150C>G (n.2221+150C>G)
COSMIC
7g.150950018G=CA1752432884KCNH2n.1846C=
n.3231+150C=
c.2398+150C= (n.2398+150C=)
c.1378+150C= (n.1378+150C=)
c.2200C= (p.Pro734=)
n.1835C=
n.2180C=
n.2771C=
c.1528C= (p.Pro510=)
c.2548C= (p.Pro850=)
c.2098+150C= (n.2098+150C=)
c.2248+150C= (n.2248+150C=)
c.2221+150C= (n.2221+150C=)
7g.150950018G>TCA369855673KCNH2n.1846C>A
n.3231+150C>A
c.2398+150C>A (n.2398+150C>A)
c.1378+150C>A (n.1378+150C>A)
c.2200C>A (p.Pro734Thr)
n.1835C>A
n.2180C>A
n.2771C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.2098+150C>A (n.2098+150C>A)
c.2248+150C>A (n.2248+150C>A)
c.2221+150C>A (n.2221+150C>A)
7g.150950019A=CA1752432886KCNH2n.1845T=
n.3231+149T=
c.2398+149T= (n.2398+149T=)
c.1378+149T= (n.1378+149T=)
c.2199T= (p.Pro733=)
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n.2179T=
n.2770T=
c.1527T= (p.Pro509=)
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c.2098+149T= (n.2098+149T=)
c.2248+149T= (n.2248+149T=)
c.2221+149T= (n.2221+149T=)
7g.150950019A>TCA835224841KCNH2n.1845T>A
n.3231+149T>A
c.2398+149T>A (n.2398+149T>A)
c.1378+149T>A (n.1378+149T>A)
c.2199T>A (p.Pro733=)
n.1834T>A
n.2179T>A
n.2770T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.2547T>A (p.Pro849=)
c.2098+149T>A (n.2098+149T>A)
c.2248+149T>A (n.2248+149T>A)
c.2221+149T>A (n.2221+149T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150950020G>ACA369855675KCNH2n.1844C>T
n.3231+148C>T
c.2398+148C>T (n.2398+148C>T)
c.1378+148C>T (n.1378+148C>T)
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
n.1833C>T
n.2178C>T
n.2769C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.2546C>T (p.Pro849Leu)
c.2098+148C>T (n.2098+148C>T)
c.2248+148C>T (n.2248+148C>T)
c.2221+148C>T (n.2221+148C>T)
ClinVar dbSNP
7g.150950020G>CCA369855676KCNH2n.1844C>G
n.3231+148C>G
c.2398+148C>G (n.2398+148C>G)
c.1378+148C>G (n.1378+148C>G)
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
n.1833C>G
n.2178C>G
n.2769C>G
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c.2098+148C>G (n.2098+148C>G)
c.2248+148C>G (n.2248+148C>G)
c.2221+148C>G (n.2221+148C>G)
7g.150950020G=CA1752432890KCNH2n.1844C=
n.3231+148C=
c.2398+148C= (n.2398+148C=)
c.1378+148C= (n.1378+148C=)
c.2198C= (p.Pro733=)
n.1833C=
n.2178C=
n.2769C=
c.1526C= (p.Pro509=)
c.2546C= (p.Pro849=)
c.2098+148C= (n.2098+148C=)
c.2248+148C= (n.2248+148C=)
c.2221+148C= (n.2221+148C=)
7g.150950020G>TCA369855677KCNH2n.1844C>A
n.3231+148C>A
c.2398+148C>A (n.2398+148C>A)
c.1378+148C>A (n.1378+148C>A)
c.2198C>A (p.Pro733His)
n.1833C>A
n.2178C>A
n.2769C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.2546C>A (p.Pro849His)
c.2098+148C>A (n.2098+148C>A)
c.2248+148C>A (n.2248+148C>A)
c.2221+148C>A (n.2221+148C>A)
7g.150950021G>ACA032046KCNH2n.1843C>T
n.3231+147C>T
c.2398+147C>T (n.2398+147C>T)
c.1378+147C>T (n.1378+147C>T)
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
n.1832C>T
n.2177C>T
n.2768C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.2545C>T (p.Pro849Ser)
c.2098+147C>T (n.2098+147C>T)
c.2248+147C>T (n.2248+147C>T)
c.2221+147C>T (n.2221+147C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950021G>CCA369855678KCNH2n.1843C>G
n.3231+147C>G
c.2398+147C>G (n.2398+147C>G)
c.1378+147C>G (n.1378+147C>G)
c.2197C>G (p.Pro733Ala)
n.1832C>G
n.2177C>G
n.2768C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.2545C>G (p.Pro849Ala)
c.2098+147C>G (n.2098+147C>G)
c.2248+147C>G (n.2248+147C>G)
c.2221+147C>G (n.2221+147C>G)
7g.150950021G=CA1752432892KCNH2n.1843C=
n.3231+147C=
c.2398+147C= (n.2398+147C=)
c.1378+147C= (n.1378+147C=)
c.2197C= (p.Pro733=)
n.1832C=
n.2177C=
n.2768C=
c.1525C= (p.Pro509=)
c.2545C= (p.Pro849=)
c.2098+147C= (n.2098+147C=)
c.2248+147C= (n.2248+147C=)
c.2221+147C= (n.2221+147C=)
7g.150950021G>TCA369855679KCNH2n.1843C>A
n.3231+147C>A
c.2398+147C>A (n.2398+147C>A)
c.1378+147C>A (n.1378+147C>A)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
n.1832C>A
n.2177C>A
n.2768C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.2545C>A (p.Pro849Thr)
c.2098+147C>A (n.2098+147C>A)
c.2248+147C>A (n.2248+147C>A)
c.2221+147C>A (n.2221+147C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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7g.150950030T>CCA369855697KCNH2n.1834A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
7g.150950040T>GCA369855718KCNH2n.1824A>C
n.3231+128A>C
c.2398+128A>C (n.2398+128A>C)
c.1378+128A>C (n.1378+128A>C)
c.2178A>C (p.Leu726Phe)
n.1813A>C
n.2158A>C
n.2749A>C
c.1506A>C (p.Leu502Phe)
c.2526A>C (p.Leu842Phe)
c.2098+128A>C (n.2098+128A>C)
c.2248+128A>C (n.2248+128A>C)
c.2221+128A>C (n.2221+128A>C)
7g.150950040T=CA1752432910KCNH2n.1824A=
n.3231+128A=
c.2398+128A= (n.2398+128A=)
c.1378+128A= (n.1378+128A=)
c.2178A= (p.Leu726=)
n.1813A=
n.2158A=
n.2749A=
c.1506A= (p.Leu502=)
c.2526A= (p.Leu842=)
c.2098+128A= (n.2098+128A=)
c.2248+128A= (n.2248+128A=)
c.2221+128A= (n.2221+128A=)
7g.150950041A=CA1752432914KCNH2n.1823T=
n.3231+127T=
c.2398+127T= (n.2398+127T=)
c.1378+127T= (n.1378+127T=)
c.2177T= (p.Leu726=)
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n.2157T=
n.2748T=
c.1505T= (p.Leu502=)
c.2525T= (p.Leu842=)
c.2098+127T= (n.2098+127T=)
c.2248+127T= (n.2248+127T=)
c.2221+127T= (n.2221+127T=)
7g.150950041A>CCA369855721KCNH2n.1823T>G
n.3231+127T>G
c.2398+127T>G (n.2398+127T>G)
c.1378+127T>G (n.1378+127T>G)
c.2177T>G (p.Leu726Ter)
n.1812T>G
n.2157T>G
n.2748T>G
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c.2248+127T>G (n.2248+127T>G)
c.2221+127T>G (n.2221+127T>G)
7g.150950041A>GCA369855719KCNH2n.1823T>C
n.3231+127T>C
c.2398+127T>C (n.2398+127T>C)
c.1378+127T>C (n.1378+127T>C)
c.2177T>C (p.Leu726Ser)
n.1812T>C
n.2157T>C
n.2748T>C
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.2525T>C (p.Leu842Ser)
c.2098+127T>C (n.2098+127T>C)
c.2248+127T>C (n.2248+127T>C)
c.2221+127T>C (n.2221+127T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950041A>TCA369855720KCNH2n.1823T>A
n.3231+127T>A
c.2398+127T>A (n.2398+127T>A)
c.1378+127T>A (n.1378+127T>A)
c.2177T>A (p.Leu726Ter)
n.1812T>A
n.2157T>A
n.2748T>A
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.2525T>A (p.Leu842Ter)
c.2098+127T>A (n.2098+127T>A)
c.2248+127T>A (n.2248+127T>A)
c.2221+127T>A (n.2221+127T>A)
7g.150950042A>CCA369855722KCNH2n.1822T>G
n.3231+126T>G
c.2398+126T>G (n.2398+126T>G)
c.1378+126T>G (n.1378+126T>G)
c.2176T>G (p.Leu726Val)
n.1811T>G
n.2156T>G
n.2747T>G
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.2524T>G (p.Leu842Val)
c.2098+126T>G (n.2098+126T>G)
c.2248+126T>G (n.2248+126T>G)
c.2221+126T>G (n.2221+126T>G)
7g.150950042A>TCA369855723KCNH2n.1822T>A
n.3231+126T>A
c.2398+126T>A (n.2398+126T>A)
c.1378+126T>A (n.1378+126T>A)
c.2176T>A (p.Leu726Ile)
n.1811T>A
n.2156T>A
n.2747T>A
c.1504T>A (p.Leu502Ile)
c.2524T>A (p.Leu842Ile)
c.2098+126T>A (n.2098+126T>A)
c.2248+126T>A (n.2248+126T>A)
c.2221+126T>A (n.2221+126T>A)
7g.150950043A>CCA2685601785KCNH2n.1821T>G
n.3231+125T>G
c.2398+125T>G (n.2398+125T>G)
c.1378+125T>G (n.1378+125T>G)
c.2175T>G (p.Pro725=)
n.1810T>G
n.2155T>G
n.2746T>G
c.1503T>G (p.Pro501=)
c.2523T>G (p.Pro841=)
c.2098+125T>G (n.2098+125T>G)
c.2248+125T>G (n.2248+125T>G)
c.2221+125T>G (n.2221+125T>G)
gnomAD v4
7g.150950044G>ACA369855724KCNH2n.1820C>T
n.3231+124C>T
c.2398+124C>T (n.2398+124C>T)
c.1378+124C>T (n.1378+124C>T)
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.1809C>T
n.2154C>T
n.2745C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.2098+124C>T (n.2098+124C>T)
c.2248+124C>T (n.2248+124C>T)
c.2221+124C>T (n.2221+124C>T)
COSMIC
7g.150950044G>CCA369855725KCNH2n.1820C>G
n.3231+124C>G
c.2398+124C>G (n.2398+124C>G)
c.1378+124C>G (n.1378+124C>G)
c.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.1809C>G
n.2154C>G
n.2745C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.2522C>G (p.Pro841Arg)
c.2098+124C>G (n.2098+124C>G)
c.2248+124C>G (n.2248+124C>G)
c.2221+124C>G (n.2221+124C>G)
7g.150950044G>TCA369855726KCNH2n.1820C>A
n.3231+124C>A
c.2398+124C>A (n.2398+124C>A)
c.1378+124C>A (n.1378+124C>A)
c.2174C>A (p.Pro725His)
n.1809C>A
n.2154C>A
n.2745C>A
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.2522C>A (p.Pro841His)
c.2098+124C>A (n.2098+124C>A)
c.2248+124C>A (n.2248+124C>A)
c.2221+124C>A (n.2221+124C>A)
7g.150950045G>ACA369855727KCNH2n.1819C>T
n.3231+123C>T
c.2398+123C>T (n.2398+123C>T)
c.1378+123C>T (n.1378+123C>T)
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.1808C>T
n.2153C>T
n.2744C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.2098+123C>T (n.2098+123C>T)
c.2248+123C>T (n.2248+123C>T)
c.2221+123C>T (n.2221+123C>T)
7g.150950045G>CCA369855728KCNH2n.1819C>G
n.3231+123C>G
c.2398+123C>G (n.2398+123C>G)
c.1378+123C>G (n.1378+123C>G)
c.2173C>G (p.Pro725Ala)
n.1808C>G
n.2153C>G
n.2744C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.2098+123C>G (n.2098+123C>G)
c.2248+123C>G (n.2248+123C>G)
c.2221+123C>G (n.2221+123C>G)
7g.150950045G>TCA369855729KCNH2n.1819C>A
n.3231+123C>A
c.2398+123C>A (n.2398+123C>A)
c.1378+123C>A (n.1378+123C>A)
c.2173C>A (p.Pro725Thr)
n.1808C>A
n.2153C>A
n.2744C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.2098+123C>A (n.2098+123C>A)
c.2248+123C>A (n.2248+123C>A)
c.2221+123C>A (n.2221+123C>A)
7g.150950046A=CA1752432915KCNH2n.1818T=
n.3231+122T=
c.2398+122T= (n.2398+122T=)
c.1378+122T= (n.1378+122T=)
c.2172T= (p.Ala724=)
n.1807T=
n.2152T=
n.2743T=
c.1500T= (p.Ala500=)
c.2520T= (p.Ala840=)
c.2098+122T= (n.2098+122T=)
c.2248+122T= (n.2248+122T=)
c.2221+122T= (n.2221+122T=)
7g.150950046A>GCA032017KCNH2n.1818T>C
n.3231+122T>C
c.2398+122T>C (n.2398+122T>C)
c.1378+122T>C (n.1378+122T>C)
c.2172T>C (p.Ala724=)
n.1807T>C
n.2152T>C
n.2743T>C
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.2520T>C (p.Ala840=)
c.2098+122T>C (n.2098+122T>C)
c.2248+122T>C (n.2248+122T>C)
c.2221+122T>C (n.2221+122T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950047G>ACA369855730KCNH2n.1817C>T
n.3231+121C>T
c.2398+121C>T (n.2398+121C>T)
c.1378+121C>T (n.1378+121C>T)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
n.1806C>T
n.2151C>T
n.2742C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.2098+121C>T (n.2098+121C>T)
c.2248+121C>T (n.2248+121C>T)
c.2221+121C>T (n.2221+121C>T)
gnomAD v4
7g.150950047G>CCA369855731KCNH2n.1817C>G
n.3231+121C>G
c.2398+121C>G (n.2398+121C>G)
c.1378+121C>G (n.1378+121C>G)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
n.1806C>G
n.2151C>G
n.2742C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.2098+121C>G (n.2098+121C>G)
c.2248+121C>G (n.2248+121C>G)
c.2221+121C>G (n.2221+121C>G)
dbSNP
7g.150950047G=CA1752432917KCNH2n.1817C=
n.3231+121C=
c.2398+121C= (n.2398+121C=)
c.1378+121C= (n.1378+121C=)
c.2171C= (p.Ala724=)
n.1806C=
n.2151C=
n.2742C=
c.1499C= (p.Ala500=)
c.2519C= (p.Ala840=)
c.2098+121C= (n.2098+121C=)
c.2248+121C= (n.2248+121C=)
c.2221+121C= (n.2221+121C=)
7g.150950047G>TCA369855732KCNH2n.1817C>A
n.3231+121C>A
c.2398+121C>A (n.2398+121C>A)
c.1378+121C>A (n.1378+121C>A)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
n.1806C>A
n.2151C>A
n.2742C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.2098+121C>A (n.2098+121C>A)
c.2248+121C>A (n.2248+121C>A)
c.2221+121C>A (n.2221+121C>A)
7g.150950047_150950082delinsGCCCAGTGACCCTGCAGGCAGTCCCAGGTCCACAGCCA1752432916KCNH2n.1782_1817delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC
n.3231+86_3231+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC
c.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC)
c.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC)
c.2136_2171delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly712=)
n.1771_1806delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC
n.2116_2151delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC
n.2707_2742delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC
c.1464_1499delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly488=)
c.2484_2519delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly828=)
c.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC)
c.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC)
c.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC)
7g.150950048C>ACA369855733KCNH2n.1816G>T
n.3231+120G>T
c.2398+120G>T (n.2398+120G>T)
c.1378+120G>T (n.1378+120G>T)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
n.1805G>T
n.2150G>T
n.2741G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2098+120G>T (n.2098+120G>T)
c.2248+120G>T (n.2248+120G>T)
c.2221+120G>T (n.2221+120G>T)
7g.150950048C>GCA369855734KCNH2n.1816G>C
n.3231+120G>C
c.2398+120G>C (n.2398+120G>C)
c.1378+120G>C (n.1378+120G>C)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
n.1805G>C
n.2150G>C
n.2741G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.2098+120G>C (n.2098+120G>C)
c.2248+120G>C (n.2248+120G>C)
c.2221+120G>C (n.2221+120G>C)
7g.150950048C>TCA369855735KCNH2n.1816G>A
n.3231+120G>A
c.2398+120G>A (n.2398+120G>A)
c.1378+120G>A (n.1378+120G>A)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
n.1805G>A
n.2150G>A
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c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.2098+120G>A (n.2098+120G>A)
c.2248+120G>A (n.2248+120G>A)
c.2221+120G>A (n.2221+120G>A)
7g.150950057_150950091delCA835224890KCNH2n.1782_1816del
n.3231+86_3231+120del
c.2398+86_2398+120del (n.2398+86_2398+120del)
c.1378+86_1378+120del (n.1378+86_1378+120del)
c.2136_2170del (p.Leu713SerfsTer22)
n.1771_1805del
n.2116_2150del
n.2707_2741del
c.1464_1498del (p.Leu489SerfsTer22)
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c.2098+86_2098+120del (n.2098+86_2098+120del)
c.2248+86_2248+120del (n.2248+86_2248+120del)
c.2221+86_2221+120del (n.2221+86_2221+120del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.150950054G>ACA369855751KCNH2n.1810C>T
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7g.150950054G>CCA369855749KCNH2n.1810C>G
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c.2098+114C>G (n.2098+114C>G)
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7g.150950054G>TCA369855750KCNH2n.1810C>A
n.3231+114C>A
c.2398+114C>A (n.2398+114C>A)
c.1378+114C>A (n.1378+114C>A)
c.2164C>A (p.His722Asn)
n.1799C>A
n.2144C>A
n.2735C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
c.2512C>A (p.His838Asn)
c.2098+114C>A (n.2098+114C>A)
c.2248+114C>A (n.2248+114C>A)
c.2221+114C>A (n.2221+114C>A)
gnomAD v4
7g.150950055A=CA1752432920KCNH2n.1809T=
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7g.150950055A>TCA579075448KCNH2n.1809T>A
n.3231+113T>A
c.2398+113T>A (n.2398+113T>A)
c.1378+113T>A (n.1378+113T>A)
c.2163T>A (p.Gly721=)
n.1798T>A
n.2143T>A
n.2734T>A
c.1491T>A (p.Gly497=)
c.2511T>A (p.Gly837=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950056C>ACA031989KCNH2n.1808G>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150950056C>GCA369855752KCNH2n.1808G>C
n.3231+112G>C
c.2398+112G>C (n.2398+112G>C)
c.1378+112G>C (n.1378+112G>C)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
n.1797G>C
n.2142G>C
n.2733G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.2098+112G>C (n.2098+112G>C)
c.2248+112G>C (n.2248+112G>C)
c.2221+112G>C (n.2221+112G>C)
gnomAD v4
7g.150950056C>TCA031984KCNH2n.1808G>A
n.3231+112G>A
c.2398+112G>A (n.2398+112G>A)
c.1378+112G>A (n.1378+112G>A)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
n.1797G>A
n.2142G>A
n.2733G>A
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.2510G>A (p.Gly837Asp)
c.2098+112G>A (n.2098+112G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950058delCA2685601786KCNH2n.1808del
n.3231+112del
c.2398+112del (n.2398+112del)
c.1378+112del (n.1378+112del)
c.2162del (p.Gly721ValfsTer6)
n.1797del
n.2142del
n.2733del
c.1490del (p.Gly497ValfsTer6)
c.2510del (p.Gly837ValfsTer6)
c.2098+112del (n.2098+112del)
c.2248+112del (n.2248+112del)
c.2221+112del (n.2221+112del)
gnomAD v4
7g.150950057C>ACA369855753KCNH2n.1807G>T
n.3231+111G>T
c.2398+111G>T (n.2398+111G>T)
c.1378+111G>T (n.1378+111G>T)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
n.1796G>T
n.2141G>T
n.2732G>T
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.2509G>T (p.Gly837Cys)
c.2098+111G>T (n.2098+111G>T)
c.2248+111G>T (n.2248+111G>T)
c.2221+111G>T (n.2221+111G>T)
gnomAD v4
7g.150950057C=CA1752432927KCNH2n.1807G=
n.3231+111G=
c.2398+111G= (n.2398+111G=)
c.1378+111G= (n.1378+111G=)
c.2161G= (p.Gly721=)
n.1796G=
n.2141G=
n.2732G=
c.1489G= (p.Gly497=)
c.2509G= (p.Gly837=)
c.2098+111G= (n.2098+111G=)
c.2248+111G= (n.2248+111G=)
c.2221+111G= (n.2221+111G=)
7g.150950057C>GCA369855754KCNH2n.1807G>C
n.3231+111G>C
c.2398+111G>C (n.2398+111G>C)
c.1378+111G>C (n.1378+111G>C)
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n.1796G>C
n.2141G>C
n.2732G>C
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c.2098+111G>C (n.2098+111G>C)
c.2248+111G>C (n.2248+111G>C)
c.2221+111G>C (n.2221+111G>C)
7g.150950057C>TCA369855755KCNH2n.1807G>A
n.3231+111G>A
c.2398+111G>A (n.2398+111G>A)
c.1378+111G>A (n.1378+111G>A)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
n.1796G>A
n.2141G>A
n.2732G>A
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.2509G>A (p.Gly837Ser)
c.2098+111G>A (n.2098+111G>A)
c.2248+111G>A (n.2248+111G>A)
c.2221+111G>A (n.2221+111G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950058C>ACA071522KCNH2n.1806G>T
n.3231+110G>T
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c.1378+110G>T (n.1378+110G>T)
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n.1795G>T
n.2140G>T
n.2731G>T
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c.2098+110G>T (n.2098+110G>T)
c.2248+110G>T (n.2248+110G>T)
c.2221+110G>T (n.2221+110G>T)
7g.150950058C>GCA369855756KCNH2n.1806G>C
n.3231+110G>C
c.2398+110G>C (n.2398+110G>C)
c.1378+110G>C (n.1378+110G>C)
c.2160G>C (p.Gln720His)
n.1795G>C
n.2140G>C
n.2731G>C
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.2508G>C (p.Gln836His)
c.2098+110G>C (n.2098+110G>C)
c.2248+110G>C (n.2248+110G>C)
c.2221+110G>C (n.2221+110G>C)
7g.150950059T>ACA369855757KCNH2n.1805A>T
n.3231+109A>T
c.2398+109A>T (n.2398+109A>T)
c.1378+109A>T (n.1378+109A>T)
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n.1794A>T
n.2139A>T
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c.2221+109A>T (n.2221+109A>T)
7g.150950059T>CCA369855758KCNH2n.1805A>G
n.3231+109A>G
c.2398+109A>G (n.2398+109A>G)
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c.2159A>G (p.Gln720Arg)
n.1794A>G
n.2139A>G
n.2730A>G
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.2507A>G (p.Gln836Arg)
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c.2248+109A>G (n.2248+109A>G)
c.2221+109A>G (n.2221+109A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950059T>GCA369855759KCNH2n.1805A>C
n.3231+109A>C
c.2398+109A>C (n.2398+109A>C)
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c.2159A>C (p.Gln720Pro)
n.1794A>C
n.2139A>C
n.2730A>C
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.2507A>C (p.Gln836Pro)
c.2098+109A>C (n.2098+109A>C)
c.2248+109A>C (n.2248+109A>C)
c.2221+109A>C (n.2221+109A>C)
7g.150950059T=CA1752432929KCNH2n.1805A=
n.3231+109A=
c.2398+109A= (n.2398+109A=)
c.1378+109A= (n.1378+109A=)
c.2159A= (p.Gln720=)
n.1794A=
n.2139A=
n.2730A=
c.1487A= (p.Gln496=)
c.2507A= (p.Gln836=)
c.2098+109A= (n.2098+109A=)
c.2248+109A= (n.2248+109A=)
c.2221+109A= (n.2221+109A=)
7g.150950060G>ACA369855760KCNH2n.1804C>T
n.3231+108C>T
c.2398+108C>T (n.2398+108C>T)
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c.2158C>T (p.Gln720Ter)
n.1793C>T
n.2138C>T
n.2729C>T
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.2506C>T (p.Gln836Ter)
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c.2221+108C>T (n.2221+108C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950060G>CCA369855761KCNH2n.1804C>G
n.3231+108C>G
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7g.150950060G=CA1752432932KCNH2n.1804C=
n.3231+108C=
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n.2729C=
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c.2221+108C= (n.2221+108C=)
7g.150950060G>TCA369855762KCNH2n.1804C>A
n.3231+108C>A
c.2398+108C>A (n.2398+108C>A)
c.1378+108C>A (n.1378+108C>A)
c.2158C>A (p.Gln720Lys)
n.1793C>A
n.2138C>A
n.2729C>A
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.2506C>A (p.Gln836Lys)
c.2098+108C>A (n.2098+108C>A)
c.2248+108C>A (n.2248+108C>A)
c.2221+108C>A (n.2221+108C>A)
7g.150950061delCA2685601789KCNH2n.1803del
n.3231+107del
c.2398+107del (n.2398+107del)
c.1378+107del (n.1378+107del)
c.2157del (p.Gln720ArgfsTer7)
n.1792del
n.2137del
n.2728del
c.1485del (p.Gln496ArgfsTer7)
c.2505del (p.Gln836ArgfsTer7)
c.2098+107del (n.2098+107del)
c.2248+107del (n.2248+107del)
c.2221+107del (n.2221+107del)
gnomAD v4
7g.150950061C>ACA2685601788KCNH2n.1803G>T
n.3231+107G>T
c.2398+107G>T (n.2398+107G>T)
c.1378+107G>T (n.1378+107G>T)
c.2157G>T (p.Leu719=)
n.1792G>T
n.2137G>T
n.2728G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.2505G>T (p.Leu835=)
c.2098+107G>T (n.2098+107G>T)
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c.2221+107G>T (n.2221+107G>T)
gnomAD v4
7g.150950061C=CA1752432935KCNH2n.1803G=
n.3231+107G=
c.2398+107G= (n.2398+107G=)
c.1378+107G= (n.1378+107G=)
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c.2248+107G= (n.2248+107G=)
c.2221+107G= (n.2221+107G=)
7g.150950061C>TCA1752432937KCNH2n.1803G>A
n.3231+107G>A
c.2398+107G>A (n.2398+107G>A)
c.1378+107G>A (n.1378+107G>A)
c.2157G>A (p.Leu719=)
n.1792G>A
n.2137G>A
n.2728G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.2505G>A (p.Leu835=)
c.2098+107G>A (n.2098+107G>A)
c.2248+107G>A (n.2248+107G>A)
c.2221+107G>A (n.2221+107G>A)
dbSNP
7g.150950062A=CA1752432938KCNH2n.1802T=
n.3231+106T=
c.2398+106T= (n.2398+106T=)
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c.2156T= (p.Leu719=)
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n.2136T=
n.2727T=
c.1484T= (p.Leu495=)
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c.2098+106T= (n.2098+106T=)
c.2248+106T= (n.2248+106T=)
c.2221+106T= (n.2221+106T=)
7g.150950062A>CCA369855765KCNH2n.1802T>G
n.3231+106T>G
c.2398+106T>G (n.2398+106T>G)
c.1378+106T>G (n.1378+106T>G)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
n.1791T>G
n.2136T>G
n.2727T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.2098+106T>G (n.2098+106T>G)
c.2248+106T>G (n.2248+106T>G)
c.2221+106T>G (n.2221+106T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950062A>GCA369855764KCNH2n.1802T>C
n.3231+106T>C
c.2398+106T>C (n.2398+106T>C)
c.1378+106T>C (n.1378+106T>C)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
n.1791T>C
n.2136T>C
n.2727T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.2098+106T>C (n.2098+106T>C)
c.2248+106T>C (n.2248+106T>C)
c.2221+106T>C (n.2221+106T>C)
gnomAD v4
7g.150950062A>TCA369855763KCNH2n.1802T>A
n.3231+106T>A
c.2398+106T>A (n.2398+106T>A)
c.1378+106T>A (n.1378+106T>A)
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
n.1791T>A
n.2136T>A
n.2727T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.2504T>A (p.Leu835Gln)
c.2098+106T>A (n.2098+106T>A)
c.2248+106T>A (n.2248+106T>A)
c.2221+106T>A (n.2221+106T>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.150950062_150950063delinsAGCA1752432939KCNH2n.1801_1802delinsCT
n.3231+105_3231+106delinsCT
c.2398+105_2398+106delinsCT (n.2398+105_2398+106delinsCT)
c.1378+105_1378+106delinsCT (n.1378+105_1378+106delinsCT)
c.2155_2156delinsCT (p.Leu719=)
n.1790_1791delinsCT
n.2135_2136delinsCT
n.2726_2727delinsCT
c.1483_1484delinsCT (p.Leu495=)
c.2503_2504delinsCT (p.Leu835=)
c.2098+105_2098+106delinsCT (n.2098+105_2098+106delinsCT)
c.2248+105_2248+106delinsCT (n.2248+105_2248+106delinsCT)
c.2221+105_2221+106delinsCT (n.2221+105_2221+106delinsCT)
7g.150950063G>ACA071510KCNH2n.1801C>T
n.3231+105C>T
c.2398+105C>T (n.2398+105C>T)
c.1378+105C>T (n.1378+105C>T)
c.2155C>T (p.Leu719=)
n.1790C>T
n.2135C>T
n.2726C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.2503C>T (p.Leu835=)
c.2098+105C>T (n.2098+105C>T)
c.2248+105C>T (n.2248+105C>T)
c.2221+105C>T (n.2221+105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950063G>CCA369855766KCNH2n.1801C>G
n.3231+105C>G
c.2398+105C>G (n.2398+105C>G)
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n.1790C>G
n.2135C>G
n.2726C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.2098+105C>G (n.2098+105C>G)
c.2248+105C>G (n.2248+105C>G)
c.2221+105C>G (n.2221+105C>G)
7g.150950063G=CA1752432944KCNH2n.1801C=
n.3231+105C=
c.2398+105C= (n.2398+105C=)
c.1378+105C= (n.1378+105C=)
c.2155C= (p.Leu719=)
n.1790C=
n.2135C=
n.2726C=
c.1483C= (p.Leu495=)
c.2503C= (p.Leu835=)
c.2098+105C= (n.2098+105C=)
c.2248+105C= (n.2248+105C=)
c.2221+105C= (n.2221+105C=)
7g.150950063G>TCA369855767KCNH2n.1801C>A
n.3231+105C>A
c.2398+105C>A (n.2398+105C>A)
c.1378+105C>A (n.1378+105C>A)
c.2155C>A (p.Leu719Met)
n.1790C>A
n.2135C>A
n.2726C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.2503C>A (p.Leu835Met)
c.2098+105C>A (n.2098+105C>A)
c.2248+105C>A (n.2248+105C>A)
c.2221+105C>A (n.2221+105C>A)
7g.150950064dupCA1752432942KCNH2n.1801dup
n.3231+105dup
c.2398+105dup (n.2398+105dup)
c.1378+105dup (n.1378+105dup)
c.2155dup (p.Leu719ProfsTer28)
n.1790dup
n.2135dup
n.2726dup
c.1483dup (p.Leu495ProfsTer28)
c.2503dup (p.Leu835ProfsTer28)
c.2098+105dup (n.2098+105dup)
c.2248+105dup (n.2248+105dup)
c.2221+105dup (n.2221+105dup)
dbSNP
7g.150950064delCA006594KCNH2n.1801del
n.3231+105del
c.2398+105del (n.2398+105del)
c.1378+105del (n.1378+105del)
c.2155del (p.Leu719CysfsTer8)
n.1790del
n.2135del
n.2726del
c.1483del (p.Leu495CysfsTer8)
c.2503del (p.Leu835CysfsTer8)
c.2098+105del (n.2098+105del)
c.2248+105del (n.2248+105del)
c.2221+105del (n.2221+105del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950064G>CCA369855768KCNH2n.1800C>G
n.3231+104C>G
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n.2134C>G
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c.2098+104C>G (n.2098+104C>G)
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c.2221+104C>G (n.2221+104C>G)
7g.150950064G>TCA369855769KCNH2n.1800C>A
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c.2398+104C>A (n.2398+104C>A)
c.1378+104C>A (n.1378+104C>A)
c.2154C>A (p.Cys718Ter)
n.1789C>A
n.2134C>A
n.2725C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.2502C>A (p.Cys834Ter)
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c.2248+104C>A (n.2248+104C>A)
c.2221+104C>A (n.2221+104C>A)
7g.150950065C>ACA369855770KCNH2n.1799G>T
n.3231+103G>T
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c.2221+103G>T (n.2221+103G>T)
7g.150950065C=CA1752432945KCNH2n.1799G=
n.3231+103G=
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c.2221+103G= (n.2221+103G=)
7g.150950065C>GCA169075568KCNH2n.1799G>C
n.3231+103G>C
c.2398+103G>C (n.2398+103G>C)
c.1378+103G>C (n.1378+103G>C)
c.2153G>C (p.Cys718Ser)
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dbSNP gnomAD v4
7g.150950065C>TCA369855771KCNH2n.1799G>A
n.3231+103G>A
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n.1788G>A
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c.2221+103G>A (n.2221+103G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150950066A=CA1752432949KCNH2n.1798T=
n.3231+102T=
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c.2221+102T= (n.2221+102T=)
7g.150950066A>CCA031914KCNH2n.1798T>G
n.3231+102T>G
c.2398+102T>G (n.2398+102T>G)
c.1378+102T>G (n.1378+102T>G)
c.2152T>G (p.Cys718Gly)
n.1787T>G
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n.2723T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.2500T>G (p.Cys834Gly)
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c.2248+102T>G (n.2248+102T>G)
c.2221+102T>G (n.2221+102T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950066A>GCA369855772KCNH2n.1798T>C
n.3231+102T>C
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7g.150950066A>TCA369855773KCNH2n.1798T>A
n.3231+102T>A
c.2398+102T>A (n.2398+102T>A)
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gnomAD v4
7g.150950067G>CCA369855774KCNH2n.1797C>G
n.3231+101C>G
c.2398+101C>G (n.2398+101C>G)
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7g.150950067G>TCA369855775KCNH2n.1797C>A
n.3231+101C>A
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c.1378+101C>A (n.1378+101C>A)
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
n.1786C>A
n.2131C>A
n.2722C>A
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.2499C>A (p.Asp833Glu)
c.2098+101C>A (n.2098+101C>A)
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7g.150950068T>ACA369855777KCNH2n.1796A>T
n.3231+100A>T
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c.2221+100A>T (n.2221+100A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950068T>CCA369855778KCNH2n.1796A>G
n.3231+100A>G
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gnomAD v4
7g.150950068T>GCA369855776KCNH2n.1796A>C
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7g.150950068T=CA1752432954KCNH2n.1796A=
n.3231+100A=
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7g.150950069C>ACA369855779KCNH2n.1795G>T
n.3231+99G>T
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n.2129G>T
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c.2098+99G>T (n.2098+99G>T)
c.2248+99G>T (n.2248+99G>T)
c.2221+99G>T (n.2221+99G>T)
7g.150950069C>GCA369855780KCNH2n.1795G>C
n.3231+99G>C
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c.2149G>C (p.Asp717His)
n.1784G>C
n.2129G>C
n.2720G>C
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.2497G>C (p.Asp833His)
c.2098+99G>C (n.2098+99G>C)
c.2248+99G>C (n.2248+99G>C)
c.2221+99G>C (n.2221+99G>C)
7g.150950069C>TCA369855781KCNH2n.1795G>A
n.3231+99G>A
c.2398+99G>A (n.2398+99G>A)
c.1378+99G>A (n.1378+99G>A)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
n.1784G>A
n.2129G>A
n.2720G>A
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.2497G>A (p.Asp833Asn)
c.2098+99G>A (n.2098+99G>A)
c.2248+99G>A (n.2248+99G>A)
c.2221+99G>A (n.2221+99G>A)
7g.150950070C>ACA369855782KCNH2n.1794G>T
n.3231+98G>T
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n.2719G>T
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c.2496G>T (p.Trp832Cys)
c.2098+98G>T (n.2098+98G>T)
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c.2221+98G>T (n.2221+98G>T)
7g.150950070C=CA1752432959KCNH2n.1794G=
n.3231+98G=
c.2398+98G= (n.2398+98G=)
c.1378+98G= (n.1378+98G=)
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n.2719G=
c.1476G= (p.Trp492=)
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c.2248+98G= (n.2248+98G=)
c.2221+98G= (n.2221+98G=)
7g.150950070C>GCA369855783KCNH2n.1794G>C
n.3231+98G>C
c.2398+98G>C (n.2398+98G>C)
c.1378+98G>C (n.1378+98G>C)
c.2148G>C (p.Trp716Cys)
n.1783G>C
n.2128G>C
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c.1476G>C (p.Trp492Cys)
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c.2221+98G>C (n.2221+98G>C)
7g.150950070C>TCA032379KCNH2n.1794G>A
n.3231+98G>A
c.2398+98G>A (n.2398+98G>A)
c.1378+98G>A (n.1378+98G>A)
c.2148G>A (p.Trp716Ter)
n.1783G>A
n.2128G>A
n.2719G>A
c.1476G>A (p.Trp492Ter)
c.2496G>A (p.Trp832Ter)
c.2098+98G>A (n.2098+98G>A)
c.2248+98G>A (n.2248+98G>A)
c.2221+98G>A (n.2221+98G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950071C>ACA369855784KCNH2n.1793G>T
n.3231+97G>T
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c.2098+97G>T (n.2098+97G>T)
c.2248+97G>T (n.2248+97G>T)
c.2221+97G>T (n.2221+97G>T)
7g.150950071C>GCA369855785KCNH2n.1793G>C
n.3231+97G>C
c.2398+97G>C (n.2398+97G>C)
c.1378+97G>C (n.1378+97G>C)
c.2147G>C (p.Trp716Ser)
n.1782G>C
n.2127G>C
n.2718G>C
c.1475G>C (p.Trp492Ser)
c.2495G>C (p.Trp832Ser)
c.2098+97G>C (n.2098+97G>C)
c.2248+97G>C (n.2248+97G>C)
c.2221+97G>C (n.2221+97G>C)
7g.150950071C>TCA369855786KCNH2n.1793G>A
n.3231+97G>A
c.2398+97G>A (n.2398+97G>A)
c.1378+97G>A (n.1378+97G>A)
c.2147G>A (p.Trp716Ter)
n.1782G>A
n.2127G>A
n.2718G>A
c.1475G>A (p.Trp492Ter)
c.2495G>A (p.Trp832Ter)
c.2098+97G>A (n.2098+97G>A)
c.2248+97G>A (n.2248+97G>A)
c.2221+97G>A (n.2221+97G>A)
7g.150950072A>CCA369855787KCNH2n.1792T>G
n.3231+96T>G
c.2398+96T>G (n.2398+96T>G)
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c.2146T>G (p.Trp716Gly)
n.1781T>G
n.2126T>G
n.2717T>G
c.1474T>G (p.Trp492Gly)
c.2494T>G (p.Trp832Gly)
c.2098+96T>G (n.2098+96T>G)
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c.2221+96T>G (n.2221+96T>G)
7g.150950072A>GCA369855788KCNH2n.1792T>C
n.3231+96T>C
c.2398+96T>C (n.2398+96T>C)
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c.2146T>C (p.Trp716Arg)
n.1781T>C
n.2126T>C
n.2717T>C
c.1474T>C (p.Trp492Arg)
c.2494T>C (p.Trp832Arg)
c.2098+96T>C (n.2098+96T>C)
c.2248+96T>C (n.2248+96T>C)
c.2221+96T>C (n.2221+96T>C)
7g.150950072A>TCA369855789KCNH2n.1792T>A
n.3231+96T>A
c.2398+96T>A (n.2398+96T>A)
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c.2146T>A (p.Trp716Arg)
n.1781T>A
n.2126T>A
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c.1474T>A (p.Trp492Arg)
c.2494T>A (p.Trp832Arg)
c.2098+96T>A (n.2098+96T>A)
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c.2221+96T>A (n.2221+96T>A)
7g.150950073G>ACA2579062953KCNH2n.1791C>T
n.3231+95C>T
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c.2221+95C>T (n.2221+95C>T)
7g.150950074G>ACA071506KCNH2n.1790C>T
n.3231+94C>T
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c.2248+94C>T (n.2248+94C>T)
c.2221+94C>T (n.2221+94C>T)
7g.150950074G>CCA369855791KCNH2n.1790C>G
n.3231+94C>G
c.2398+94C>G (n.2398+94C>G)
c.1378+94C>G (n.1378+94C>G)
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7g.150950074G=CA1752432965KCNH2n.1790C=
n.3231+94C=
c.2398+94C= (n.2398+94C=)
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c.2144C= (p.Thr715=)
n.1779C=
n.2124C=
n.2715C=
c.1472C= (p.Thr491=)
c.2492C= (p.Thr831=)
c.2098+94C= (n.2098+94C=)
c.2248+94C= (n.2248+94C=)
c.2221+94C= (n.2221+94C=)
7g.150950074G>TCA369855790KCNH2n.1790C>A
n.3231+94C>A
c.2398+94C>A (n.2398+94C>A)
c.1378+94C>A (n.1378+94C>A)
c.2144C>A (p.Thr715Asn)
n.1779C>A
n.2124C>A
n.2715C>A
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.2098+94C>A (n.2098+94C>A)
c.2248+94C>A (n.2248+94C>A)
c.2221+94C>A (n.2221+94C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950075T>ACA369855792KCNH2n.1789A>T
n.3231+93A>T
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c.1378+93A>T (n.1378+93A>T)
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n.1778A>T
n.2123A>T
n.2714A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.2098+93A>T (n.2098+93A>T)
c.2248+93A>T (n.2248+93A>T)
c.2221+93A>T (n.2221+93A>T)
7g.150950075T>CCA369855793KCNH2n.1789A>G
n.3231+93A>G
c.2398+93A>G (n.2398+93A>G)
c.1378+93A>G (n.1378+93A>G)
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
n.1778A>G
n.2123A>G
n.2714A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.2098+93A>G (n.2098+93A>G)
c.2248+93A>G (n.2248+93A>G)
c.2221+93A>G (n.2221+93A>G)
7g.150950075T>GCA369855794KCNH2n.1789A>C
n.3231+93A>C
c.2398+93A>C (n.2398+93A>C)
c.1378+93A>C (n.1378+93A>C)
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
n.1778A>C
n.2123A>C
n.2714A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.2098+93A>C (n.2098+93A>C)
c.2248+93A>C (n.2248+93A>C)
c.2221+93A>C (n.2221+93A>C)
7g.150950076C>ACA369855795KCNH2n.1788G>T
n.3231+92G>T
c.2398+92G>T (n.2398+92G>T)
c.1378+92G>T (n.1378+92G>T)
c.2142G>T (p.Trp714Cys)
n.1777G>T
n.2122G>T
n.2713G>T
c.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.2490G>T (p.Trp830Cys)
c.2098+92G>T (n.2098+92G>T)
c.2248+92G>T (n.2248+92G>T)
c.2221+92G>T (n.2221+92G>T)
7g.150950076C>GCA369855796KCNH2n.1788G>C
n.3231+92G>C
c.2398+92G>C (n.2398+92G>C)
c.1378+92G>C (n.1378+92G>C)
c.2142G>C (p.Trp714Cys)
n.1777G>C
n.2122G>C
n.2713G>C
c.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.2490G>C (p.Trp830Cys)
c.2098+92G>C (n.2098+92G>C)
c.2248+92G>C (n.2248+92G>C)
c.2221+92G>C (n.2221+92G>C)
7g.150950076C>TCA369855797KCNH2n.1788G>A
n.3231+92G>A
c.2398+92G>A (n.2398+92G>A)
c.1378+92G>A (n.1378+92G>A)
c.2142G>A (p.Trp714Ter)
n.1777G>A
n.2122G>A
n.2713G>A
c.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.2490G>A (p.Trp830Ter)
c.2098+92G>A (n.2098+92G>A)
c.2248+92G>A (n.2248+92G>A)
c.2221+92G>A (n.2221+92G>A)
7g.150950077C>ACA369855798KCNH2n.1787G>T
n.3231+91G>T
c.2398+91G>T (n.2398+91G>T)
c.1378+91G>T (n.1378+91G>T)
c.2141G>T (p.Trp714Leu)
n.1776G>T
n.2121G>T
n.2712G>T
c.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.2489G>T (p.Trp830Leu)
c.2098+91G>T (n.2098+91G>T)
c.2248+91G>T (n.2248+91G>T)
c.2221+91G>T (n.2221+91G>T)
7g.150950077C=CA1752432969KCNH2n.1787G=
n.3231+91G=
c.2398+91G= (n.2398+91G=)
c.1378+91G= (n.1378+91G=)
c.2141G= (p.Trp714=)
n.1776G=
n.2121G=
n.2712G=
c.1469G= (p.Trp490=)
c.2489G= (p.Trp830=)
c.2098+91G= (n.2098+91G=)
c.2248+91G= (n.2248+91G=)
c.2221+91G= (n.2221+91G=)
7g.150950077C>GCA369855799KCNH2n.1787G>C
n.3231+91G>C
c.2398+91G>C (n.2398+91G>C)
c.1378+91G>C (n.1378+91G>C)
c.2141G>C (p.Trp714Ser)
n.1776G>C
n.2121G>C
n.2712G>C
c.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.2489G>C (p.Trp830Ser)
c.2098+91G>C (n.2098+91G>C)
c.2248+91G>C (n.2248+91G>C)
c.2221+91G>C (n.2221+91G>C)
7g.150950077C>TCA369855800KCNH2n.1787G>A
n.3231+91G>A
c.2398+91G>A (n.2398+91G>A)
c.1378+91G>A (n.1378+91G>A)
c.2141G>A (p.Trp714Ter)
n.1776G>A
n.2121G>A
n.2712G>A
c.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.2489G>A (p.Trp830Ter)
c.2098+91G>A (n.2098+91G>A)
c.2248+91G>A (n.2248+91G>A)
c.2221+91G>A (n.2221+91G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950078delCA2685601790KCNH2n.1786del
n.3231+90del
c.2398+90del (n.2398+90del)
c.1378+90del (n.1378+90del)
c.2140del (p.Trp714GlyfsTer13)
n.1775del
n.2120del
n.2711del
c.1468del (p.Trp490GlyfsTer13)
c.2488del (p.Trp830GlyfsTer13)
c.2098+90del (n.2098+90del)
c.2248+90del (n.2248+90del)
c.2221+90del (n.2221+90del)
gnomAD v4
7g.150950078A>CCA369855801KCNH2n.1786T>G
n.3231+90T>G
c.2398+90T>G (n.2398+90T>G)
c.1378+90T>G (n.1378+90T>G)
c.2140T>G (p.Trp714Gly)
n.1775T>G
n.2120T>G
n.2711T>G
c.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.2488T>G (p.Trp830Gly)
c.2098+90T>G (n.2098+90T>G)
c.2248+90T>G (n.2248+90T>G)
c.2221+90T>G (n.2221+90T>G)
7g.150950078A>GCA369855802KCNH2n.1786T>C
n.3231+90T>C
c.2398+90T>C (n.2398+90T>C)
c.1378+90T>C (n.1378+90T>C)
c.2140T>C (p.Trp714Arg)
n.1775T>C
n.2120T>C
n.2711T>C
c.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.2488T>C (p.Trp830Arg)
c.2098+90T>C (n.2098+90T>C)
c.2248+90T>C (n.2248+90T>C)
c.2221+90T>C (n.2221+90T>C)
7g.150950078A>TCA369855803KCNH2n.1786T>A
n.3231+90T>A
c.2398+90T>A (n.2398+90T>A)
c.1378+90T>A (n.1378+90T>A)
c.2140T>A (p.Trp714Arg)
n.1775T>A
n.2120T>A
n.2711T>A
c.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.2488T>A (p.Trp830Arg)
c.2098+90T>A (n.2098+90T>A)
c.2248+90T>A (n.2248+90T>A)
c.2221+90T>A (n.2221+90T>A)
7g.150950079C>TCA2579062954KCNH2n.1785G>A
n.3231+89G>A
c.2398+89G>A (n.2398+89G>A)
c.1378+89G>A (n.1378+89G>A)
c.2139G>A (p.Leu713=)
n.1774G>A
n.2119G>A
n.2710G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.2487G>A (p.Leu829=)
c.2098+89G>A (n.2098+89G>A)
c.2248+89G>A (n.2248+89G>A)
c.2221+89G>A (n.2221+89G>A)
7g.150950080A>CCA369855804KCNH2n.1784T>G
n.3231+88T>G
c.2398+88T>G (n.2398+88T>G)
c.1378+88T>G (n.1378+88T>G)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
n.1773T>G
n.2118T>G
n.2709T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.2098+88T>G (n.2098+88T>G)
c.2248+88T>G (n.2248+88T>G)
c.2221+88T>G (n.2221+88T>G)
7g.150950080A>GCA369855806KCNH2n.1784T>C
n.3231+88T>C
c.2398+88T>C (n.2398+88T>C)
c.1378+88T>C (n.1378+88T>C)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
n.1773T>C
n.2118T>C
n.2709T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.2098+88T>C (n.2098+88T>C)
c.2248+88T>C (n.2248+88T>C)
c.2221+88T>C (n.2221+88T>C)
7g.150950080A>TCA369855805KCNH2n.1784T>A
n.3231+88T>A
c.2398+88T>A (n.2398+88T>A)
c.1378+88T>A (n.1378+88T>A)
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
n.1773T>A
n.2118T>A
n.2709T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.2098+88T>A (n.2098+88T>A)
c.2248+88T>A (n.2248+88T>A)
c.2221+88T>A (n.2221+88T>A)
7g.150950081G>ACA032371KCNH2n.1783C>T
n.3231+87C>T
c.2398+87C>T (n.2398+87C>T)
c.1378+87C>T (n.1378+87C>T)
c.2137C>T (p.Leu713=)
n.1772C>T
n.2117C>T
n.2708C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.2485C>T (p.Leu829=)
c.2098+87C>T (n.2098+87C>T)
c.2248+87C>T (n.2248+87C>T)
c.2221+87C>T (n.2221+87C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950081G>CCA369855807KCNH2n.1783C>G
n.3231+87C>G
c.2398+87C>G (n.2398+87C>G)
c.1378+87C>G (n.1378+87C>G)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
n.1772C>G
n.2117C>G
n.2708C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.2098+87C>G (n.2098+87C>G)
c.2248+87C>G (n.2248+87C>G)
c.2221+87C>G (n.2221+87C>G)
7g.150950081G=CA1752432975KCNH2n.1783C=
n.3231+87C=
c.2398+87C= (n.2398+87C=)
c.1378+87C= (n.1378+87C=)
c.2137C= (p.Leu713=)
n.1772C=
n.2117C=
n.2708C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.2485C= (p.Leu829=)
c.2098+87C= (n.2098+87C=)
c.2248+87C= (n.2248+87C=)
c.2221+87C= (n.2221+87C=)
7g.150950081G>TCA369855808KCNH2n.1783C>A
n.3231+87C>A
c.2398+87C>A (n.2398+87C>A)
c.1378+87C>A (n.1378+87C>A)
c.2137C>A (p.Leu713Met)
n.1772C>A
n.2117C>A
n.2708C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.2485C>A (p.Leu829Met)
c.2098+87C>A (n.2098+87C>A)
c.2248+87C>A (n.2248+87C>A)
c.2221+87C>A (n.2221+87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2089_2117del
n.2680_2708del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2248+82T>C (n.2248+82T>C)
c.2221+82T>C (n.2221+82T>C)
7g.150950086A>TCA369855817KCNH2n.1778T>A
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c.2098+82T>A (n.2098+82T>A)
c.2248+82T>A (n.2248+82T>A)
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7g.150950087G>CCA369855818KCNH2n.1777C>G
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7g.150950087G>TCA369855819KCNH2n.1777C>A
n.3231+81C>A
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n.2702C>A
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7g.150950088T>CCA835224964KCNH2n.1776A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.150950089G>ACA032360KCNH2n.1775C>T
n.3231+79C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150950090A>GCA369855823KCNH2n.1774T>C
n.3231+78T>C
c.2398+78T>C (n.2398+78T>C)
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c.2128T>C (p.Ser710Pro)
n.1763T>C
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c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.2098+78T>C (n.2098+78T>C)
c.2248+78T>C (n.2248+78T>C)
c.2221+78T>C (n.2221+78T>C)
7g.150950090A>TCA369855824KCNH2n.1774T>A
n.3231+78T>A
c.2398+78T>A (n.2398+78T>A)
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7g.150950091delCA2740901110KCNH2n.1773del
n.3231+77del
c.2398+77del (n.2398+77del)
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7g.150950091C>ACA369855825KCNH2n.1773G>T
n.3231+77G>T
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c.2248+77G>T (n.2248+77G>T)
c.2221+77G>T (n.2221+77G>T)
7g.150950091C>GCA369855826KCNH2n.1773G>C
n.3231+77G>C
c.2398+77G>C (n.2398+77G>C)
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c.2221+77G>C (n.2221+77G>C)
7g.150950091C>TCA2685601794KCNH2n.1773G>A
n.3231+77G>A
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gnomAD v4
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n.3231+76A>T
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7g.150950092T>CCA369855828KCNH2n.1772A>G
n.3231+76A>G
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dbSNP
7g.150950092T>GCA369855829KCNH2n.1772A>C
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7g.150950092T=CA1752432989KCNH2n.1772A=
n.3231+76A=
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7g.150950093G>ACA369855830KCNH2n.1771C>T
n.3231+75C>T
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dbSNP
7g.150950093G>CCA071592KCNH2n.1771C>G
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COSMIC
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7g.150950093G>TCA369855831KCNH2n.1771C>A
n.3231+75C>A
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c.2125C>A (p.Gln709Lys)
n.1760C>A
n.2105C>A
n.2696C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.2473C>A (p.Gln825Lys)
c.2098+75C>A (n.2098+75C>A)
c.2248+75C>A (n.2248+75C>A)
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7g.150950094C>ACA369855832KCNH2n.1770G>T
n.3231+74G>T
c.2398+74G>T (n.2398+74G>T)
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n.2695G>T
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7g.150950094C>GCA369855833KCNH2n.1770G>C
n.3231+74G>C
c.2398+74G>C (n.2398+74G>C)
c.1378+74G>C (n.1378+74G>C)
c.2124G>C (p.Met708Ile)
n.1759G>C
n.2104G>C
n.2695G>C
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.2472G>C (p.Met824Ile)
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c.2248+74G>C (n.2248+74G>C)
c.2221+74G>C (n.2221+74G>C)
7g.150950094C>TCA369855834KCNH2n.1770G>A
n.3231+74G>A
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c.1378+74G>A (n.1378+74G>A)
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n.1759G>A
n.2104G>A
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c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.2472G>A (p.Met824Ile)
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c.2221+74G>A (n.2221+74G>A)
gnomAD v4
7g.150950095A>CCA369855836KCNH2n.1769T>G
n.3231+73T>G
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c.2221+73T>G (n.2221+73T>G)
gnomAD v4
7g.150950095A>GCA369855837KCNH2n.1769T>C
n.3231+73T>C
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c.1378+73T>C (n.1378+73T>C)
c.2123T>C (p.Met708Thr)
n.1758T>C
n.2103T>C
n.2694T>C
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c.2471T>C (p.Met824Thr)
c.2098+73T>C (n.2098+73T>C)
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c.2221+73T>C (n.2221+73T>C)
7g.150950095A>TCA369855835KCNH2n.1769T>A
n.3231+73T>A
c.2398+73T>A (n.2398+73T>A)
c.1378+73T>A (n.1378+73T>A)
c.2123T>A (p.Met708Lys)
n.1758T>A
n.2103T>A
n.2694T>A
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.2471T>A (p.Met824Lys)
c.2098+73T>A (n.2098+73T>A)
c.2248+73T>A (n.2248+73T>A)
c.2221+73T>A (n.2221+73T>A)
7g.150950097_150950098dupCA2685601795KCNH2n.1768_1769dup
n.3231+72_3231+73dup
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c.1378+72_1378+73dup (n.1378+72_1378+73dup)
c.2122_2123dup (p.Met708IlefsTer20)
n.1757_1758dup
n.2102_2103dup
n.2693_2694dup
c.1450_1451dup (p.Met484IlefsTer20)
c.2470_2471dup (p.Met824IlefsTer20)
c.2098+72_2098+73dup (n.2098+72_2098+73dup)
c.2248+72_2248+73dup (n.2248+72_2248+73dup)
c.2221+72_2221+73dup (n.2221+72_2221+73dup)
gnomAD v4
7g.150950096T>ACA369855838KCNH2n.1768A>T
n.3231+72A>T
c.2398+72A>T (n.2398+72A>T)
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c.2122A>T (p.Met708Leu)
n.1757A>T
n.2102A>T
n.2693A>T
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c.2470A>T (p.Met824Leu)
c.2098+72A>T (n.2098+72A>T)
c.2248+72A>T (n.2248+72A>T)
c.2221+72A>T (n.2221+72A>T)
7g.150950096T>CCA369855839KCNH2n.1768A>G
n.3231+72A>G
c.2398+72A>G (n.2398+72A>G)
c.1378+72A>G (n.1378+72A>G)
c.2122A>G (p.Met708Val)
n.1757A>G
n.2102A>G
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c.1450A>G (p.Met484Val)
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gnomAD v4
7g.150950096T>GCA369855840KCNH2n.1768A>C
n.3231+72A>C
c.2398+72A>C (n.2398+72A>C)
c.1378+72A>C (n.1378+72A>C)
c.2122A>C (p.Met708Leu)
n.1757A>C
n.2102A>C
n.2693A>C
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.2470A>C (p.Met824Leu)
c.2098+72A>C (n.2098+72A>C)
c.2248+72A>C (n.2248+72A>C)
c.2221+72A>C (n.2221+72A>C)
gnomAD v4
7g.150950096_150950097delinsTACA1752432994KCNH2n.1767_1768delinsTA
n.3231+71_3231+72delinsTA
c.2398+71_2398+72delinsTA (n.2398+71_2398+72delinsTA)
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c.2121_2122delinsTA (p.Asn707=)
n.1756_1757delinsTA
n.2101_2102delinsTA
n.2692_2693delinsTA
c.1449_1450delinsTA (p.Asn483=)
c.2469_2470delinsTA (p.Asn823=)
c.2098+71_2098+72delinsTA (n.2098+71_2098+72delinsTA)
c.2248+71_2248+72delinsTA (n.2248+71_2248+72delinsTA)
c.2221+71_2221+72delinsTA (n.2221+71_2221+72delinsTA)
7g.150950097delCA16609732KCNH2n.1767del
n.3231+71del
c.2398+71del (n.2398+71del)
c.1378+71del (n.1378+71del)
c.2121del (p.Asn707LysfsTer20)
n.1756del
n.2101del
n.2692del
c.1449del (p.Asn483LysfsTer20)
c.2469del (p.Asn823LysfsTer20)
c.2098+71del (n.2098+71del)
c.2248+71del (n.2248+71del)
c.2221+71del (n.2221+71del)
ClinVar dbSNP
7g.150950097A>CCA369855841KCNH2n.1767T>G
n.3231+71T>G
c.2398+71T>G (n.2398+71T>G)
c.1378+71T>G (n.1378+71T>G)
c.2121T>G (p.Asn707Lys)
n.1756T>G
n.2101T>G
n.2692T>G
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.2469T>G (p.Asn823Lys)
c.2098+71T>G (n.2098+71T>G)
c.2248+71T>G (n.2248+71T>G)
c.2221+71T>G (n.2221+71T>G)
gnomAD v4
7g.150950097A>TCA369855842KCNH2n.1767T>A
n.3231+71T>A
c.2398+71T>A (n.2398+71T>A)
c.1378+71T>A (n.1378+71T>A)
c.2121T>A (p.Asn707Lys)
n.1756T>A
n.2101T>A
n.2692T>A
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.2469T>A (p.Asn823Lys)
c.2098+71T>A (n.2098+71T>A)
c.2248+71T>A (n.2248+71T>A)
c.2221+71T>A (n.2221+71T>A)

Number of alleles fetched