Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.150947372_150953685dup	CA2580614280	KCNH2	n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup
7	g.150949967A>C	CA369855563	KCNH2	n.1897T>G n.3231+201T>G c.2398+201T>G (n.2398+201T>G) c.1378+201T>G (n.1378+201T>G) c.2251T>G (p.Trp751Gly) n.1886T>G n.2231T>G n.2822T>G c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.2599T>G (p.Trp867Gly) c.2098+201T>G (n.2098+201T>G) c.2248+201T>G (n.2248+201T>G) c.2221+201T>G (n.2221+201T>G)
7	g.150949967A>G	CA369855564	KCNH2	n.1897T>C n.3231+201T>C c.2398+201T>C (n.2398+201T>C) c.1378+201T>C (n.1378+201T>C) c.2251T>C (p.Trp751Arg) n.1886T>C n.2231T>C n.2822T>C c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.2599T>C (p.Trp867Arg) c.2098+201T>C (n.2098+201T>C) c.2248+201T>C (n.2248+201T>C) c.2221+201T>C (n.2221+201T>C)
7	g.150949967A>T	CA369855565	KCNH2	n.1897T>A n.3231+201T>A c.2398+201T>A (n.2398+201T>A) c.1378+201T>A (n.1378+201T>A) c.2251T>A (p.Trp751Arg) n.1886T>A n.2231T>A n.2822T>A c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.2599T>A (p.Trp867Arg) c.2098+201T>A (n.2098+201T>A) c.2248+201T>A (n.2248+201T>A) c.2221+201T>A (n.2221+201T>A)
7	g.150949968G>A	CA169075486	KCNH2	n.1896C>T n.3231+200C>T c.2398+200C>T (n.2398+200C>T) c.1378+200C>T (n.1378+200C>T) c.2250C>T (p.Leu750=) n.1885C>T n.2230C>T n.2821C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.2598C>T (p.Leu866=) c.2098+200C>T (n.2098+200C>T) c.2248+200C>T (n.2248+200C>T) c.2221+200C>T (n.2221+200C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150949968G>C	CA2685601777	KCNH2	n.1896C>G n.3231+200C>G c.2398+200C>G (n.2398+200C>G) c.1378+200C>G (n.1378+200C>G) c.2250C>G (p.Leu750=) n.1885C>G n.2230C>G n.2821C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.2598C>G (p.Leu866=) c.2098+200C>G (n.2098+200C>G) c.2248+200C>G (n.2248+200C>G) c.2221+200C>G (n.2221+200C>G)	gnomAD v4
7	g.150949968G=	CA1752432786	KCNH2	n.1896C= n.3231+200C= c.2398+200C= (n.2398+200C=) c.1378+200C= (n.1378+200C=) c.2250C= (p.Leu750=) n.1885C= n.2230C= n.2821C= c.1578C= (p.Leu526=) c.2598C= (p.Leu866=) c.2098+200C= (n.2098+200C=) c.2248+200C= (n.2248+200C=) c.2221+200C= (n.2221+200C=)
7	g.150949969A>C	CA369855566	KCNH2	n.1895T>G n.3231+199T>G c.2398+199T>G (n.2398+199T>G) c.1378+199T>G (n.1378+199T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.1884T>G n.2229T>G n.2820T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.2098+199T>G (n.2098+199T>G) c.2248+199T>G (n.2248+199T>G) c.2221+199T>G (n.2221+199T>G)
7	g.150949969A>G	CA369855567	KCNH2	n.1895T>C n.3231+199T>C c.2398+199T>C (n.2398+199T>C) c.1378+199T>C (n.1378+199T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.1884T>C n.2229T>C n.2820T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.2098+199T>C (n.2098+199T>C) c.2248+199T>C (n.2248+199T>C) c.2221+199T>C (n.2221+199T>C)
7	g.150949969A>T	CA369855568	KCNH2	n.1895T>A n.3231+199T>A c.2398+199T>A (n.2398+199T>A) c.1378+199T>A (n.1378+199T>A) c.2249T>A (p.Leu750His) n.1884T>A n.2229T>A n.2820T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.2597T>A (p.Leu866His) c.2098+199T>A (n.2098+199T>A) c.2248+199T>A (n.2248+199T>A) c.2221+199T>A (n.2221+199T>A)
7	g.150949970G>A	CA032217	KCNH2	n.1894C>T n.3231+198C>T c.2398+198C>T (n.2398+198C>T) c.1378+198C>T (n.1378+198C>T) c.2248C>T (p.Leu750Phe) n.1883C>T n.2228C>T n.2819C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.2596C>T (p.Leu866Phe) c.2098+198C>T (n.2098+198C>T) c.2248+198C>T (n.2248+198C>T) c.2221+198C>T (n.2221+198C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.150949970G>C	CA369855569	KCNH2	n.1894C>G n.3231+198C>G c.2398+198C>G (n.2398+198C>G) c.1378+198C>G (n.1378+198C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) n.1883C>G n.2228C>G n.2819C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.2098+198C>G (n.2098+198C>G) c.2248+198C>G (n.2248+198C>G) c.2221+198C>G (n.2221+198C>G)	gnomAD v4
7	g.150949970G=	CA1752432790	KCNH2	n.1894C= n.3231+198C= c.2398+198C= (n.2398+198C=) c.1378+198C= (n.1378+198C=) c.2248C= (p.Leu750=) n.1883C= n.2228C= n.2819C= c.1576C= (p.Leu526=) c.2596C= (p.Leu866=) c.2098+198C= (n.2098+198C=) c.2248+198C= (n.2248+198C=) c.2221+198C= (n.2221+198C=)
7	g.150949970G>T	CA369855570	KCNH2	n.1894C>A n.3231+198C>A c.2398+198C>A (n.2398+198C>A) c.1378+198C>A (n.1378+198C>A) c.2248C>A (p.Leu750Ile) n.1883C>A n.2228C>A n.2819C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.2596C>A (p.Leu866Ile) c.2098+198C>A (n.2098+198C>A) c.2248+198C>A (n.2248+198C>A) c.2221+198C>A (n.2221+198C>A)
7	g.150949971T>A	CA369855571	KCNH2	n.1893A>T n.3231+197A>T c.2398+197A>T (n.2398+197A>T) c.1378+197A>T (n.1378+197A>T) c.2247A>T (p.Glu749Asp) n.1882A>T n.2227A>T n.2818A>T c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.2595A>T (p.Glu865Asp) c.2098+197A>T (n.2098+197A>T) c.2248+197A>T (n.2248+197A>T) c.2221+197A>T (n.2221+197A>T)
7	g.150949971T>G	CA369855572	KCNH2	n.1893A>C n.3231+197A>C c.2398+197A>C (n.2398+197A>C) c.1378+197A>C (n.1378+197A>C) c.2247A>C (p.Glu749Asp) n.1882A>C n.2227A>C n.2818A>C c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.2595A>C (p.Glu865Asp) c.2098+197A>C (n.2098+197A>C) c.2248+197A>C (n.2248+197A>C) c.2221+197A>C (n.2221+197A>C)
7	g.150949972T>A	CA369855574	KCNH2	n.1892A>T n.3231+196A>T c.2398+196A>T (n.2398+196A>T) c.1378+196A>T (n.1378+196A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) n.1881A>T n.2226A>T n.2817A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.2594A>T (p.Glu865Val) c.2098+196A>T (n.2098+196A>T) c.2248+196A>T (n.2248+196A>T) c.2221+196A>T (n.2221+196A>T)
7	g.150949972T>C	CA369855575	KCNH2	n.1892A>G n.3231+196A>G c.2398+196A>G (n.2398+196A>G) c.1378+196A>G (n.1378+196A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) n.1881A>G n.2226A>G n.2817A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.2098+196A>G (n.2098+196A>G) c.2248+196A>G (n.2248+196A>G) c.2221+196A>G (n.2221+196A>G)
7	g.150949972T>G	CA369855573	KCNH2	n.1892A>C n.3231+196A>C c.2398+196A>C (n.2398+196A>C) c.1378+196A>C (n.1378+196A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) n.1881A>C n.2226A>C n.2817A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.2098+196A>C (n.2098+196A>C) c.2248+196A>C (n.2248+196A>C) c.2221+196A>C (n.2221+196A>C)
7	g.150949973C>A	CA369855577	KCNH2	n.1891G>T n.3231+195G>T c.2398+195G>T (n.2398+195G>T) c.1378+195G>T (n.1378+195G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) n.1880G>T n.2225G>T n.2816G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.2098+195G>T (n.2098+195G>T) c.2248+195G>T (n.2248+195G>T) c.2221+195G>T (n.2221+195G>T)
7	g.150949973C=	CA1752432794	KCNH2	n.1891G= n.3231+195G= c.2398+195G= (n.2398+195G=) c.1378+195G= (n.1378+195G=) c.2245G= (p.Glu749=) n.1880G= n.2225G= n.2816G= c.1573G= (p.Glu525=) c.2593G= (p.Glu865=) c.2098+195G= (n.2098+195G=) c.2248+195G= (n.2248+195G=) c.2221+195G= (n.2221+195G=)
7	g.150949973C>G	CA369855576	KCNH2	n.1891G>C n.3231+195G>C c.2398+195G>C (n.2398+195G>C) c.1378+195G>C (n.1378+195G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) n.1880G>C n.2225G>C n.2816G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.2098+195G>C (n.2098+195G>C) c.2248+195G>C (n.2248+195G>C) c.2221+195G>C (n.2221+195G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150949973C>T	CA369855578	KCNH2	n.1891G>A n.3231+195G>A c.2398+195G>A (n.2398+195G>A) c.1378+195G>A (n.1378+195G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) n.1880G>A n.2225G>A n.2816G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.2098+195G>A (n.2098+195G>A) c.2248+195G>A (n.2248+195G>A) c.2221+195G>A (n.2221+195G>A)	gnomAD v4
7	g.150949977_150949979del	CA2685601778	KCNH2	n.1889_1891del n.3231+193_3231+195del c.2398+193_2398+195del (n.2398+193_2398+195del) c.1378+193_1378+195del (n.1378+193_1378+195del) c.2243_2245del (p.Ala748del) n.1878_1880del n.2223_2225del n.2814_2816del c.1571_1573del (p.Ala524del) c.2591_2593del (p.Ala864del) c.2098+193_2098+195del (n.2098+193_2098+195del) c.2248+193_2248+195del (n.2248+193_2248+195del) c.2221+193_2221+195del (n.2221+193_2221+195del)	gnomAD v4
7	g.150949974A>G	CA2685601779	KCNH2	n.1890T>C n.3231+194T>C c.2398+194T>C (n.2398+194T>C) c.1378+194T>C (n.1378+194T>C) c.2244T>C (p.Ala748=) n.1879T>C n.2224T>C n.2815T>C c.1572T>C (p.Ala524=) c.2592T>C (p.Ala864=) c.2098+194T>C (n.2098+194T>C) c.2248+194T>C (n.2248+194T>C) c.2221+194T>C (n.2221+194T>C)	gnomAD v4
7	g.150949975G>A	CA369855579	KCNH2	n.1889C>T n.3231+193C>T c.2398+193C>T (n.2398+193C>T) c.1378+193C>T (n.1378+193C>T) c.2243C>T (p.Ala748Val) n.1878C>T n.2223C>T n.2814C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.2591C>T (p.Ala864Val) c.2098+193C>T (n.2098+193C>T) c.2248+193C>T (n.2248+193C>T) c.2221+193C>T (n.2221+193C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.150949975G>C	CA369855580	KCNH2	n.1889C>G n.3231+193C>G c.2398+193C>G (n.2398+193C>G) c.1378+193C>G (n.1378+193C>G) c.2243C>G (p.Ala748Gly) n.1878C>G n.2223C>G n.2814C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.2098+193C>G (n.2098+193C>G) c.2248+193C>G (n.2248+193C>G) c.2221+193C>G (n.2221+193C>G)
7	g.150949975G=	CA1752432797	KCNH2	n.1889C= n.3231+193C= c.2398+193C= (n.2398+193C=) c.1378+193C= (n.1378+193C=) c.2243C= (p.Ala748=) n.1878C= n.2223C= n.2814C= c.1571C= (p.Ala524=) c.2591C= (p.Ala864=) c.2098+193C= (n.2098+193C=) c.2248+193C= (n.2248+193C=) c.2221+193C= (n.2221+193C=)
7	g.150949975G>T	CA369855581	KCNH2	n.1889C>A n.3231+193C>A c.2398+193C>A (n.2398+193C>A) c.1378+193C>A (n.1378+193C>A) c.2243C>A (p.Ala748Asp) n.1878C>A n.2223C>A n.2814C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.2098+193C>A (n.2098+193C>A) c.2248+193C>A (n.2248+193C>A) c.2221+193C>A (n.2221+193C>A)
7	g.150949976del	CA2552432152	KCNH2	n.1888del n.3231+192del c.2398+192del (n.2398+192del) c.1378+192del (n.1378+192del) c.2242del (p.Ala748LeufsTer24) n.1877del n.2222del n.2813del c.1570del (p.Ala524LeufsTer24) c.2590del (p.Ala864LeufsTer24) c.2098+192del (n.2098+192del) c.2248+192del (n.2248+192del) c.2221+192del (n.2221+192del)
7	g.150949976C>A	CA369855582	KCNH2	n.1888G>T n.3231+192G>T c.2398+192G>T (n.2398+192G>T) c.1378+192G>T (n.1378+192G>T) c.2242G>T (p.Ala748Ser) n.1877G>T n.2222G>T n.2813G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.2098+192G>T (n.2098+192G>T) c.2248+192G>T (n.2248+192G>T) c.2221+192G>T (n.2221+192G>T)
7	g.150949976C>G	CA369855583	KCNH2	n.1888G>C n.3231+192G>C c.2398+192G>C (n.2398+192G>C) c.1378+192G>C (n.1378+192G>C) c.2242G>C (p.Ala748Pro) n.1877G>C n.2222G>C n.2813G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.2098+192G>C (n.2098+192G>C) c.2248+192G>C (n.2248+192G>C) c.2221+192G>C (n.2221+192G>C)
7	g.150949976C>T	CA369855584	KCNH2	n.1888G>A n.3231+192G>A c.2398+192G>A (n.2398+192G>A) c.1378+192G>A (n.1378+192G>A) c.2242G>A (p.Ala748Thr) n.1877G>A n.2222G>A n.2813G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.2098+192G>A (n.2098+192G>A) c.2248+192G>A (n.2248+192G>A) c.2221+192G>A (n.2221+192G>A)
7	g.150949977A>G	CA2533371356	KCNH2	n.1887T>C n.3231+191T>C c.2398+191T>C (n.2398+191T>C) c.1378+191T>C (n.1378+191T>C) c.2241T>C (p.Ala747=) n.1876T>C n.2221T>C n.2812T>C c.1569T>C (p.Ala523=) c.2589T>C (p.Ala863=) c.2098+191T>C (n.2098+191T>C) c.2248+191T>C (n.2248+191T>C) c.2221+191T>C (n.2221+191T>C)	gnomAD v4
7	g.150949978G>A	CA369855585	KCNH2	n.1886C>T n.3231+190C>T c.2398+190C>T (n.2398+190C>T) c.1378+190C>T (n.1378+190C>T) c.2240C>T (p.Ala747Val) n.1875C>T n.2220C>T n.2811C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) c.2588C>T (p.Ala863Val) c.2098+190C>T (n.2098+190C>T) c.2248+190C>T (n.2248+190C>T) c.2221+190C>T (n.2221+190C>T)
7	g.150949978G>C	CA369855586	KCNH2	n.1886C>G n.3231+190C>G c.2398+190C>G (n.2398+190C>G) c.1378+190C>G (n.1378+190C>G) c.2240C>G (p.Ala747Gly) n.1875C>G n.2220C>G n.2811C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.2098+190C>G (n.2098+190C>G) c.2248+190C>G (n.2248+190C>G) c.2221+190C>G (n.2221+190C>G)
7	g.150949978G>T	CA369855587	KCNH2	n.1886C>A n.3231+190C>A c.2398+190C>A (n.2398+190C>A) c.1378+190C>A (n.1378+190C>A) c.2240C>A (p.Ala747Asp) n.1875C>A n.2220C>A n.2811C>A c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.2098+190C>A (n.2098+190C>A) c.2248+190C>A (n.2248+190C>A) c.2221+190C>A (n.2221+190C>A)
7	g.150949979C>A	CA369855588	KCNH2	n.1885G>T n.3231+189G>T c.2398+189G>T (n.2398+189G>T) c.1378+189G>T (n.1378+189G>T) c.2239G>T (p.Ala747Ser) n.1874G>T n.2219G>T n.2810G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.2098+189G>T (n.2098+189G>T) c.2248+189G>T (n.2248+189G>T) c.2221+189G>T (n.2221+189G>T)
7	g.150949979C=	CA1752432801	KCNH2	n.1885G= n.3231+189G= c.2398+189G= (n.2398+189G=) c.1378+189G= (n.1378+189G=) c.2239G= (p.Ala747=) n.1874G= n.2219G= n.2810G= c.1567G= (p.Ala523=) c.2587G= (p.Ala863=) c.2098+189G= (n.2098+189G=) c.2248+189G= (n.2248+189G=) c.2221+189G= (n.2221+189G=)
7	g.150949979C>G	CA369855589	KCNH2	n.1885G>C n.3231+189G>C c.2398+189G>C (n.2398+189G>C) c.1378+189G>C (n.1378+189G>C) c.2239G>C (p.Ala747Pro) n.1874G>C n.2219G>C n.2810G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.2098+189G>C (n.2098+189G>C) c.2248+189G>C (n.2248+189G>C) c.2221+189G>C (n.2221+189G>C)
7	g.150949979C>T	CA369855590	KCNH2	n.1885G>A n.3231+189G>A c.2398+189G>A (n.2398+189G>A) c.1378+189G>A (n.1378+189G>A) c.2239G>A (p.Ala747Thr) n.1874G>A n.2219G>A n.2810G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.2098+189G>A (n.2098+189G>A) c.2248+189G>A (n.2248+189G>A) c.2221+189G>A (n.2221+189G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150949980C>A	CA369855592	KCNH2	n.1884G>T n.3231+188G>T c.2398+188G>T (n.2398+188G>T) c.1378+188G>T (n.1378+188G>T) c.2238G>T (p.Glu746Asp) n.1873G>T n.2218G>T n.2809G>T c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.2586G>T (p.Glu862Asp) c.2098+188G>T (n.2098+188G>T) c.2248+188G>T (n.2248+188G>T) c.2221+188G>T (n.2221+188G>T)
7	g.150949980C=	CA1752432804	KCNH2	n.1884G= n.3231+188G= c.2398+188G= (n.2398+188G=) c.1378+188G= (n.1378+188G=) c.2238G= (p.Glu746=) n.1873G= n.2218G= n.2809G= c.1566G= (p.Glu522=) c.2586G= (p.Glu862=) c.2098+188G= (n.2098+188G=) c.2248+188G= (n.2248+188G=) c.2221+188G= (n.2221+188G=)
7	g.150949980C>G	CA369855591	KCNH2	n.1884G>C n.3231+188G>C c.2398+188G>C (n.2398+188G>C) c.1378+188G>C (n.1378+188G>C) c.2238G>C (p.Glu746Asp) n.1873G>C n.2218G>C n.2809G>C c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.2586G>C (p.Glu862Asp) c.2098+188G>C (n.2098+188G>C) c.2248+188G>C (n.2248+188G>C) c.2221+188G>C (n.2221+188G>C)
7	g.150949980C>T	CA169075496	KCNH2	n.1884G>A n.3231+188G>A c.2398+188G>A (n.2398+188G>A) c.1378+188G>A (n.1378+188G>A) c.2238G>A (p.Glu746=) n.1873G>A n.2218G>A n.2809G>A c.1566G>A (p.Glu522=) c.2586G>A (p.Glu862=) c.2098+188G>A (n.2098+188G>A) c.2248+188G>A (n.2248+188G>A) c.2221+188G>A (n.2221+188G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150949981T>A	CA369855593	KCNH2	n.1883A>T n.3231+187A>T c.2398+187A>T (n.2398+187A>T) c.1378+187A>T (n.1378+187A>T) c.2237A>T (p.Glu746Val) n.1872A>T n.2217A>T n.2808A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.2098+187A>T (n.2098+187A>T) c.2248+187A>T (n.2248+187A>T) c.2221+187A>T (n.2221+187A>T)
7	g.150949981T>C	CA369855594	KCNH2	n.1883A>G n.3231+187A>G c.2398+187A>G (n.2398+187A>G) c.1378+187A>G (n.1378+187A>G) c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.1872A>G n.2217A>G n.2808A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.2098+187A>G (n.2098+187A>G) c.2248+187A>G (n.2248+187A>G) c.2221+187A>G (n.2221+187A>G)
7	g.150949981T>G	CA369855595	KCNH2	n.1883A>C n.3231+187A>C c.2398+187A>C (n.2398+187A>C) c.1378+187A>C (n.1378+187A>C) c.2237A>C (p.Glu746Ala) n.1872A>C n.2217A>C n.2808A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.2098+187A>C (n.2098+187A>C) c.2248+187A>C (n.2248+187A>C) c.2221+187A>C (n.2221+187A>C)	dbSNP
7	g.150949981T=	CA1752432806	KCNH2	n.1883A= n.3231+187A= c.2398+187A= (n.2398+187A=) c.1378+187A= (n.1378+187A=) c.2237A= (p.Glu746=) n.1872A= n.2217A= n.2808A= c.1565A= (p.Glu522=) c.2585A= (p.Glu862=) c.2098+187A= (n.2098+187A=) c.2248+187A= (n.2248+187A=) c.2221+187A= (n.2221+187A=)
7	g.150949982C>A	CA071701	KCNH2	n.1882G>T n.3231+186G>T c.2398+186G>T (n.2398+186G>T) c.1378+186G>T (n.1378+186G>T) c.2236G>T (p.Glu746Ter) n.1871G>T n.2216G>T n.2807G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.2098+186G>T (n.2098+186G>T) c.2248+186G>T (n.2248+186G>T) c.2221+186G>T (n.2221+186G>T)
7	g.150949982C>G	CA369855596	KCNH2	n.1882G>C n.3231+186G>C c.2398+186G>C (n.2398+186G>C) c.1378+186G>C (n.1378+186G>C) c.2236G>C (p.Glu746Gln) n.1871G>C n.2216G>C n.2807G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.2098+186G>C (n.2098+186G>C) c.2248+186G>C (n.2248+186G>C) c.2221+186G>C (n.2221+186G>C)
7	g.150949982C>T	CA369855597	KCNH2	n.1882G>A n.3231+186G>A c.2398+186G>A (n.2398+186G>A) c.1378+186G>A (n.1378+186G>A) c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.1871G>A n.2216G>A n.2807G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.2098+186G>A (n.2098+186G>A) c.2248+186G>A (n.2248+186G>A) c.2221+186G>A (n.2221+186G>A)	gnomAD v4
7	g.150949984C>A	CA369855598	KCNH2	n.1880G>T n.3231+184G>T c.2398+184G>T (n.2398+184G>T) c.1378+184G>T (n.1378+184G>T) c.2234G>T (p.Gly745Val) n.1869G>T n.2214G>T n.2805G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) c.2582G>T (p.Gly861Val) c.2098+184G>T (n.2098+184G>T) c.2248+184G>T (n.2248+184G>T) c.2221+184G>T (n.2221+184G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150949984C=	CA1752432811	KCNH2	n.1880G= n.3231+184G= c.2398+184G= (n.2398+184G=) c.1378+184G= (n.1378+184G=) c.2234G= (p.Gly745=) n.1869G= n.2214G= n.2805G= c.1562G= (p.Gly521=) c.2582G= (p.Gly861=) c.2098+184G= (n.2098+184G=) c.2248+184G= (n.2248+184G=) c.2221+184G= (n.2221+184G=)
7	g.150949984C>G	CA369855599	KCNH2	n.1880G>C n.3231+184G>C c.2398+184G>C (n.2398+184G>C) c.1378+184G>C (n.1378+184G>C) c.2234G>C (p.Gly745Ala) n.1869G>C n.2214G>C n.2805G>C c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.2098+184G>C (n.2098+184G>C) c.2248+184G>C (n.2248+184G>C) c.2221+184G>C (n.2221+184G>C)
7	g.150949984C>T	CA369855600	KCNH2	n.1880G>A n.3231+184G>A c.2398+184G>A (n.2398+184G>A) c.1378+184G>A (n.1378+184G>A) c.2234G>A (p.Gly745Asp) n.1869G>A n.2214G>A n.2805G>A c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.2582G>A (p.Gly861Asp) c.2098+184G>A (n.2098+184G>A) c.2248+184G>A (n.2248+184G>A) c.2221+184G>A (n.2221+184G>A)
7	g.150949985C>A	CA369855601	KCNH2	n.1879G>T n.3231+183G>T c.2398+183G>T (n.2398+183G>T) c.1378+183G>T (n.1378+183G>T) c.2233G>T (p.Gly745Cys) n.1868G>T n.2213G>T n.2804G>T c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.2581G>T (p.Gly861Cys) c.2098+183G>T (n.2098+183G>T) c.2248+183G>T (n.2248+183G>T) c.2221+183G>T (n.2221+183G>T)	gnomAD v4
7	g.150949985C=	CA1752432812	KCNH2	n.1879G= n.3231+183G= c.2398+183G= (n.2398+183G=) c.1378+183G= (n.1378+183G=) c.2233G= (p.Gly745=) n.1868G= n.2213G= n.2804G= c.1561G= (p.Gly521=) c.2581G= (p.Gly861=) c.2098+183G= (n.2098+183G=) c.2248+183G= (n.2248+183G=) c.2221+183G= (n.2221+183G=)
7	g.150949985C>G	CA369855602	KCNH2	n.1879G>C n.3231+183G>C c.2398+183G>C (n.2398+183G>C) c.1378+183G>C (n.1378+183G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) n.1868G>C n.2213G>C n.2804G>C c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.2098+183G>C (n.2098+183G>C) c.2248+183G>C (n.2248+183G>C) c.2221+183G>C (n.2221+183G>C)
7	g.150949985C>T	CA169075512	KCNH2	n.1879G>A n.3231+183G>A c.2398+183G>A (n.2398+183G>A) c.1378+183G>A (n.1378+183G>A) c.2233G>A (p.Gly745Ser) n.1868G>A n.2213G>A n.2804G>A c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.2581G>A (p.Gly861Ser) c.2098+183G>A (n.2098+183G>A) c.2248+183G>A (n.2248+183G>A) c.2221+183G>A (n.2221+183G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150949986C>A	CA369855605	KCNH2	n.1878G>T n.3231+182G>T c.2398+182G>T (n.2398+182G>T) c.1378+182G>T (n.1378+182G>T) c.2232G>T (p.Trp744Cys) n.1867G>T n.2212G>T n.2803G>T c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.2580G>T (p.Trp860Cys) c.2098+182G>T (n.2098+182G>T) c.2248+182G>T (n.2248+182G>T) c.2221+182G>T (n.2221+182G>T)
7	g.150949986C>G	CA369855604	KCNH2	n.1878G>C n.3231+182G>C c.2398+182G>C (n.2398+182G>C) c.1378+182G>C (n.1378+182G>C) c.2232G>C (p.Trp744Cys) n.1867G>C n.2212G>C n.2803G>C c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.2580G>C (p.Trp860Cys) c.2098+182G>C (n.2098+182G>C) c.2248+182G>C (n.2248+182G>C) c.2221+182G>C (n.2221+182G>C)	COSMIC
7	g.150949986C>T	CA369855603	KCNH2	n.1878G>A n.3231+182G>A c.2398+182G>A (n.2398+182G>A) c.1378+182G>A (n.1378+182G>A) c.2232G>A (p.Trp744Ter) n.1867G>A n.2212G>A n.2803G>A c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.2580G>A (p.Trp860Ter) c.2098+182G>A (n.2098+182G>A) c.2248+182G>A (n.2248+182G>A) c.2221+182G>A (n.2221+182G>A)
7	g.150949987C>A	CA369855606	KCNH2	n.1877G>T n.3231+181G>T c.2398+181G>T (n.2398+181G>T) c.1378+181G>T (n.1378+181G>T) c.2231G>T (p.Trp744Leu) n.1866G>T n.2211G>T n.2802G>T c.1559G>T (p.Trp520Leu) c.2579G>T (p.Trp860Leu) c.2098+181G>T (n.2098+181G>T) c.2248+181G>T (n.2248+181G>T) c.2221+181G>T (n.2221+181G>T)	gnomAD v4
7	g.150949987C=	CA1752432815	KCNH2	n.1877G= n.3231+181G= c.2398+181G= (n.2398+181G=) c.1378+181G= (n.1378+181G=) c.2231G= (p.Trp744=) n.1866G= n.2211G= n.2802G= c.1559G= (p.Trp520=) c.2579G= (p.Trp860=) c.2098+181G= (n.2098+181G=) c.2248+181G= (n.2248+181G=) c.2221+181G= (n.2221+181G=)
7	g.150949987C>G	CA369855607	KCNH2	n.1877G>C n.3231+181G>C c.2398+181G>C (n.2398+181G>C) c.1378+181G>C (n.1378+181G>C) c.2231G>C (p.Trp744Ser) n.1866G>C n.2211G>C n.2802G>C c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.2579G>C (p.Trp860Ser) c.2098+181G>C (n.2098+181G>C) c.2248+181G>C (n.2248+181G>C) c.2221+181G>C (n.2221+181G>C)
7	g.150949987C>T	CA369855608	KCNH2	n.1877G>A n.3231+181G>A c.2398+181G>A (n.2398+181G>A) c.1378+181G>A (n.1378+181G>A) c.2231G>A (p.Trp744Ter) n.1866G>A n.2211G>A n.2802G>A c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.2579G>A (p.Trp860Ter) c.2098+181G>A (n.2098+181G>A) c.2248+181G>A (n.2248+181G>A) c.2221+181G>A (n.2221+181G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150949988A>C	CA369855609	KCNH2	n.1876T>G n.3231+180T>G c.2398+180T>G (n.2398+180T>G) c.1378+180T>G (n.1378+180T>G) c.2230T>G (p.Trp744Gly) n.1865T>G n.2210T>G n.2801T>G c.1558T>G (p.Trp520Gly) c.2578T>G (p.Trp860Gly) c.2098+180T>G (n.2098+180T>G) c.2248+180T>G (n.2248+180T>G) c.2221+180T>G (n.2221+180T>G)
7	g.150949988A>G	CA369855610	KCNH2	n.1876T>C n.3231+180T>C c.2398+180T>C (n.2398+180T>C) c.1378+180T>C (n.1378+180T>C) c.2230T>C (p.Trp744Arg) n.1865T>C n.2210T>C n.2801T>C c.1558T>C (p.Trp520Arg) c.2578T>C (p.Trp860Arg) c.2098+180T>C (n.2098+180T>C) c.2248+180T>C (n.2248+180T>C) c.2221+180T>C (n.2221+180T>C)
7	g.150949988A>T	CA369855611	KCNH2	n.1876T>A n.3231+180T>A c.2398+180T>A (n.2398+180T>A) c.1378+180T>A (n.1378+180T>A) c.2230T>A (p.Trp744Arg) n.1865T>A n.2210T>A n.2801T>A c.1558T>A (p.Trp520Arg) c.2578T>A (p.Trp860Arg) c.2098+180T>A (n.2098+180T>A) c.2248+180T>A (n.2248+180T>A) c.2221+180T>A (n.2221+180T>A)
7	g.150949988_150949990delinsACG	CA1752432818	KCNH2	n.1874_1876delinsCGT n.3231+178_3231+180delinsCGT c.2398+178_2398+180delinsCGT (n.2398+178_2398+180delinsCGT) c.1378+178_1378+180delinsCGT (n.1378+178_1378+180delinsCGT) c.2228_2230delinsCGT (p.Thr743=) n.1863_1865delinsCGT n.2208_2210delinsCGT n.2799_2801delinsCGT c.1556_1558delinsCGT (p.Thr519=) c.2576_2578delinsCGT (p.Thr859=) c.2098+178_2098+180delinsCGT (n.2098+178_2098+180delinsCGT) c.2248+178_2248+180delinsCGT (n.2248+178_2248+180delinsCGT) c.2221+178_2221+180delinsCGT (n.2221+178_2221+180delinsCGT)
7	g.150949989C>A	CA579075437	KCNH2	n.1875G>T n.3231+179G>T c.2398+179G>T (n.2398+179G>T) c.1378+179G>T (n.1378+179G>T) c.2229G>T (p.Thr743=) n.1864G>T n.2209G>T n.2800G>T c.1557G>T (p.Thr519=) c.2577G>T (p.Thr859=) c.2098+179G>T (n.2098+179G>T) c.2248+179G>T (n.2248+179G>T) c.2221+179G>T (n.2221+179G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150949989C=	CA1752432824	KCNH2	n.1875G= n.3231+179G= c.2398+179G= (n.2398+179G=) c.1378+179G= (n.1378+179G=) c.2229G= (p.Thr743=) n.1864G= n.2209G= n.2800G= c.1557G= (p.Thr519=) c.2577G= (p.Thr859=) c.2098+179G= (n.2098+179G=) c.2248+179G= (n.2248+179G=) c.2221+179G= (n.2221+179G=)
7	g.150949989C>T	CA006630	KCNH2	n.1875G>A n.3231+179G>A c.2398+179G>A (n.2398+179G>A) c.1378+179G>A (n.1378+179G>A) c.2229G>A (p.Thr743=) n.1864G>A n.2209G>A n.2800G>A c.1557G>A (p.Thr519=) c.2577G>A (p.Thr859=) c.2098+179G>A (n.2098+179G>A) c.2248+179G>A (n.2248+179G>A) c.2221+179G>A (n.2221+179G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150949989_150949990del	CA918162372	KCNH2	n.1874_1875del n.3231+178_3231+179del c.2398+178_2398+179del (n.2398+178_2398+179del) c.1378+178_1378+179del (n.1378+178_1378+179del) c.2228_2229del (p.Thr743MetfsTer3) n.1863_1864del n.2208_2209del n.2799_2800del c.1556_1557del (p.Thr519MetfsTer3) c.2576_2577del (p.Thr859MetfsTer3) c.2098+178_2098+179del (n.2098+178_2098+179del) c.2248+178_2248+179del (n.2248+178_2248+179del) c.2221+178_2221+179del (n.2221+178_2221+179del)	dbSNP
7	g.150949990G>A	CA006622	KCNH2	n.1874C>T n.3231+178C>T c.2398+178C>T (n.2398+178C>T) c.1378+178C>T (n.1378+178C>T) c.2228C>T (p.Thr743Met) n.1863C>T n.2208C>T n.2799C>T c.1556C>T (p.Thr519Met) c.2576C>T (p.Thr859Met) c.2098+178C>T (n.2098+178C>T) c.2248+178C>T (n.2248+178C>T) c.2221+178C>T (n.2221+178C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150949990G>C	CA369855613	KCNH2	n.1874C>G n.3231+178C>G c.2398+178C>G (n.2398+178C>G) c.1378+178C>G (n.1378+178C>G) c.2228C>G (p.Thr743Arg) n.1863C>G n.2208C>G n.2799C>G c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.2576C>G (p.Thr859Arg) c.2098+178C>G (n.2098+178C>G) c.2248+178C>G (n.2248+178C>G) c.2221+178C>G (n.2221+178C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150949990G=	CA1752432829	KCNH2	n.1874C= n.3231+178C= c.2398+178C= (n.2398+178C=) c.1378+178C= (n.1378+178C=) c.2228C= (p.Thr743=) n.1863C= n.2208C= n.2799C= c.1556C= (p.Thr519=) c.2576C= (p.Thr859=) c.2098+178C= (n.2098+178C=) c.2248+178C= (n.2248+178C=) c.2221+178C= (n.2221+178C=)
7	g.150949990G>T	CA369855612	KCNH2	n.1874C>A n.3231+178C>A c.2398+178C>A (n.2398+178C>A) c.1378+178C>A (n.1378+178C>A) c.2228C>A (p.Thr743Lys) n.1863C>A n.2208C>A n.2799C>A c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.2576C>A (p.Thr859Lys) c.2098+178C>A (n.2098+178C>A) c.2248+178C>A (n.2248+178C>A) c.2221+178C>A (n.2221+178C>A)
7	g.150949991T>A	CA369855614	KCNH2	n.1873A>T n.3231+177A>T c.2398+177A>T (n.2398+177A>T) c.1378+177A>T (n.1378+177A>T) c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.1862A>T n.2207A>T n.2798A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.2098+177A>T (n.2098+177A>T) c.2248+177A>T (n.2248+177A>T) c.2221+177A>T (n.2221+177A>T)
7	g.150949991T>C	CA369855615	KCNH2	n.1873A>G n.3231+177A>G c.2398+177A>G (n.2398+177A>G) c.1378+177A>G (n.1378+177A>G) c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.1862A>G n.2207A>G n.2798A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.2098+177A>G (n.2098+177A>G) c.2248+177A>G (n.2248+177A>G) c.2221+177A>G (n.2221+177A>G)
7	g.150949991T>G	CA369855616	KCNH2	n.1873A>C n.3231+177A>C c.2398+177A>C (n.2398+177A>C) c.1378+177A>C (n.1378+177A>C) c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.1862A>C n.2207A>C n.2798A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.2098+177A>C (n.2098+177A>C) c.2248+177A>C (n.2248+177A>C) c.2221+177A>C (n.2221+177A>C)
7	g.150949992G>A	CA032172	KCNH2	n.1872C>T n.3231+176C>T c.2398+176C>T (n.2398+176C>T) c.1378+176C>T (n.1378+176C>T) c.2226C>T (p.Pro742=) n.1861C>T n.2206C>T n.2797C>T c.1554C>T (p.Pro518=) c.2574C>T (p.Pro858=) c.2098+176C>T (n.2098+176C>T) c.2248+176C>T (n.2248+176C>T) c.2221+176C>T (n.2221+176C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150949992G=	CA1752432836	KCNH2	n.1872C= n.3231+176C= c.2398+176C= (n.2398+176C=) c.1378+176C= (n.1378+176C=) c.2226C= (p.Pro742=) n.1861C= n.2206C= n.2797C= c.1554C= (p.Pro518=) c.2574C= (p.Pro858=) c.2098+176C= (n.2098+176C=) c.2248+176C= (n.2248+176C=) c.2221+176C= (n.2221+176C=)
7	g.150949992_150949993insA	CA2685601780	KCNH2	n.1871_1872insT n.3231+175_3231+176insT c.2398+175_2398+176insT (n.2398+175_2398+176insT) c.1378+175_1378+176insT (n.1378+175_1378+176insT) c.2225_2226insT (p.Thr743HisfsTer4) n.1860_1861insT n.2205_2206insT n.2796_2797insT c.1553_1554insT (p.Thr519HisfsTer4) c.2573_2574insT (p.Thr859HisfsTer4) c.2098+175_2098+176insT (n.2098+175_2098+176insT) c.2248+175_2248+176insT (n.2248+175_2248+176insT) c.2221+175_2221+176insT (n.2221+175_2221+176insT)	gnomAD v4
7	g.150949993G>A	CA369855617	KCNH2	n.1871C>T n.3231+175C>T c.2398+175C>T (n.2398+175C>T) c.1378+175C>T (n.1378+175C>T) c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.1860C>T n.2205C>T n.2796C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.2573C>T (p.Pro858Leu) c.2098+175C>T (n.2098+175C>T) c.2248+175C>T (n.2248+175C>T) c.2221+175C>T (n.2221+175C>T)
7	g.150949993G>C	CA369855619	KCNH2	n.1871C>G n.3231+175C>G c.2398+175C>G (n.2398+175C>G) c.1378+175C>G (n.1378+175C>G) c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.1860C>G n.2205C>G n.2796C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.2573C>G (p.Pro858Arg) c.2098+175C>G (n.2098+175C>G) c.2248+175C>G (n.2248+175C>G) c.2221+175C>G (n.2221+175C>G)
7	g.150949993G=	CA1752432837	KCNH2	n.1871C= n.3231+175C= c.2398+175C= (n.2398+175C=) c.1378+175C= (n.1378+175C=) c.2225C= (p.Pro742=) n.1860C= n.2205C= n.2796C= c.1553C= (p.Pro518=) c.2573C= (p.Pro858=) c.2098+175C= (n.2098+175C=) c.2248+175C= (n.2248+175C=) c.2221+175C= (n.2221+175C=)
7	g.150949993G>T	CA369855618	KCNH2	n.1871C>A n.3231+175C>A c.2398+175C>A (n.2398+175C>A) c.1378+175C>A (n.1378+175C>A) c.2225C>A (p.Pro742His) n.1860C>A n.2205C>A n.2796C>A c.1553C>A (p.Pro518His) c.2573C>A (p.Pro858His) c.2098+175C>A (n.2098+175C>A) c.2248+175C>A (n.2248+175C>A) c.2221+175C>A (n.2221+175C>A)
7	g.150949993_150949994insC	CA1752432840	KCNH2	n.1870_1871insG n.3231+174_3231+175insG c.2398+174_2398+175insG (n.2398+174_2398+175insG) c.1378+174_1378+175insG (n.1378+174_1378+175insG) c.2224_2225insG (p.Pro742ArgfsTer5) n.1859_1860insG n.2204_2205insG n.2795_2796insG c.1552_1553insG (p.Pro518ArgfsTer5) c.2572_2573insG (p.Pro858ArgfsTer5) c.2098+174_2098+175insG (n.2098+174_2098+175insG) c.2248+174_2248+175insG (n.2248+174_2248+175insG) c.2221+174_2221+175insG (n.2221+174_2221+175insG)	dbSNP
7	g.150949994G>A	CA369855620	KCNH2	n.1870C>T n.3231+174C>T c.2398+174C>T (n.2398+174C>T) c.1378+174C>T (n.1378+174C>T) c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.1859C>T n.2204C>T n.2795C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.2098+174C>T (n.2098+174C>T) c.2248+174C>T (n.2248+174C>T) c.2221+174C>T (n.2221+174C>T)
7	g.150949994G>C	CA169075519	KCNH2	n.1870C>G n.3231+174C>G c.2398+174C>G (n.2398+174C>G) c.1378+174C>G (n.1378+174C>G) c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.1859C>G n.2204C>G n.2795C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.2098+174C>G (n.2098+174C>G) c.2248+174C>G (n.2248+174C>G) c.2221+174C>G (n.2221+174C>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150949994G=	CA1752432839	KCNH2	n.1870C= n.3231+174C= c.2398+174C= (n.2398+174C=) c.1378+174C= (n.1378+174C=) c.2224C= (p.Pro742=) n.1859C= n.2204C= n.2795C= c.1552C= (p.Pro518=) c.2572C= (p.Pro858=) c.2098+174C= (n.2098+174C=) c.2248+174C= (n.2248+174C=) c.2221+174C= (n.2221+174C=)
7	g.150949994G>T	CA369855621	KCNH2	n.1870C>A n.3231+174C>A c.2398+174C>A (n.2398+174C>A) c.1378+174C>A (n.1378+174C>A) c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.1859C>A n.2204C>A n.2795C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.2098+174C>A (n.2098+174C>A) c.2248+174C>A (n.2248+174C>A) c.2221+174C>A (n.2221+174C>A)
7	g.150949994_150949995insT	CA2685601781	KCNH2	n.1869_1870insA n.3231+173_3231+174insA c.2398+173_2398+174insA (n.2398+173_2398+174insA) c.1378+173_1378+174insA (n.1378+173_1378+174insA) c.2223_2224insA (p.Pro742ThrfsTer5) n.1858_1859insA n.2203_2204insA n.2794_2795insA c.1551_1552insA (p.Pro518ThrfsTer5) c.2571_2572insA (p.Pro858ThrfsTer5) c.2098+173_2098+174insA (n.2098+173_2098+174insA) c.2248+173_2248+174insA (n.2248+173_2248+174insA) c.2221+173_2221+174insA (n.2221+173_2221+174insA)	gnomAD v4
7	g.150949995G>C	CA369855622	KCNH2	n.1869C>G n.3231+173C>G c.2398+173C>G (n.2398+173C>G) c.1378+173C>G (n.1378+173C>G) c.2223C>G (p.Ser741Arg) n.1858C>G n.2203C>G n.2794C>G c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.2571C>G (p.Ser857Arg) c.2098+173C>G (n.2098+173C>G) c.2248+173C>G (n.2248+173C>G) c.2221+173C>G (n.2221+173C>G)
7	g.150949995G=	CA1752432843	KCNH2	n.1869C= n.3231+173C= c.2398+173C= (n.2398+173C=) c.1378+173C= (n.1378+173C=) c.2223C= (p.Ser741=) n.1858C= n.2203C= n.2794C= c.1551C= (p.Ser517=) c.2571C= (p.Ser857=) c.2098+173C= (n.2098+173C=) c.2248+173C= (n.2248+173C=) c.2221+173C= (n.2221+173C=)
7	g.150949995G>T	CA369855623	KCNH2	n.1869C>A n.3231+173C>A c.2398+173C>A (n.2398+173C>A) c.1378+173C>A (n.1378+173C>A) c.2223C>A (p.Ser741Arg) n.1858C>A n.2203C>A n.2794C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.2571C>A (p.Ser857Arg) c.2098+173C>A (n.2098+173C>A) c.2248+173C>A (n.2248+173C>A) c.2221+173C>A (n.2221+173C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150949996C>A	CA369855624	KCNH2	n.1868G>T n.3231+172G>T c.2398+172G>T (n.2398+172G>T) c.1378+172G>T (n.1378+172G>T) c.2222G>T (p.Ser741Ile) n.1857G>T n.2202G>T n.2793G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.2570G>T (p.Ser857Ile) c.2098+172G>T (n.2098+172G>T) c.2248+172G>T (n.2248+172G>T) c.2221+172G>T (n.2221+172G>T)	dbSNP
7	g.150949996C=	CA1752432846	KCNH2	n.1868G= n.3231+172G= c.2398+172G= (n.2398+172G=) c.1378+172G= (n.1378+172G=) c.2222G= (p.Ser741=) n.1857G= n.2202G= n.2793G= c.1550G= (p.Ser517=) c.2570G= (p.Ser857=) c.2098+172G= (n.2098+172G=) c.2248+172G= (n.2248+172G=) c.2221+172G= (n.2221+172G=)
7	g.150949996C>G	CA369855625	KCNH2	n.1868G>C n.3231+172G>C c.2398+172G>C (n.2398+172G>C) c.1378+172G>C (n.1378+172G>C) c.2222G>C (p.Ser741Thr) n.1857G>C n.2202G>C n.2793G>C c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.2570G>C (p.Ser857Thr) c.2098+172G>C (n.2098+172G>C) c.2248+172G>C (n.2248+172G>C) c.2221+172G>C (n.2221+172G>C)
7	g.150949996C>T	CA369855626	KCNH2	n.1868G>A n.3231+172G>A c.2398+172G>A (n.2398+172G>A) c.1378+172G>A (n.1378+172G>A) c.2222G>A (p.Ser741Asn) n.1857G>A n.2202G>A n.2793G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.2570G>A (p.Ser857Asn) c.2098+172G>A (n.2098+172G>A) c.2248+172G>A (n.2248+172G>A) c.2221+172G>A (n.2221+172G>A)	gnomAD v4
7	g.150949997T>A	CA369855627	KCNH2	n.1867A>T n.3231+171A>T c.2398+171A>T (n.2398+171A>T) c.1378+171A>T (n.1378+171A>T) c.2221A>T (p.Ser741Cys) n.1856A>T n.2201A>T n.2792A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.2569A>T (p.Ser857Cys) c.2098+171A>T (n.2098+171A>T) c.2248+171A>T (n.2248+171A>T) c.2221+171A>T (n.2221+171A>T)
7	g.150949997T>C	CA369855628	KCNH2	n.1867A>G n.3231+171A>G c.2398+171A>G (n.2398+171A>G) c.1378+171A>G (n.1378+171A>G) c.2221A>G (p.Ser741Gly) n.1856A>G n.2201A>G n.2792A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.2569A>G (p.Ser857Gly) c.2098+171A>G (n.2098+171A>G) c.2248+171A>G (n.2248+171A>G) c.2221+171A>G (n.2221+171A>G)
7	g.150949997T>G	CA369855629	KCNH2	n.1867A>C n.3231+171A>C c.2398+171A>C (n.2398+171A>C) c.1378+171A>C (n.1378+171A>C) c.2221A>C (p.Ser741Arg) n.1856A>C n.2201A>C n.2792A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.2569A>C (p.Ser857Arg) c.2098+171A>C (n.2098+171A>C) c.2248+171A>C (n.2248+171A>C) c.2221+171A>C (n.2221+171A>C)
7	g.150949998C>A	CA369855630	KCNH2	n.1866G>T n.3231+170G>T c.2398+170G>T (n.2398+170G>T) c.1378+170G>T (n.1378+170G>T) c.2220G>T (p.Arg740Ser) n.1855G>T n.2200G>T n.2791G>T c.1548G>T (p.Arg516Ser) c.2568G>T (p.Arg856Ser) c.2098+170G>T (n.2098+170G>T) c.2248+170G>T (n.2248+170G>T) c.2221+170G>T (n.2221+170G>T)
7	g.150949998C=	CA1752432849	KCNH2	n.1866G= n.3231+170G= c.2398+170G= (n.2398+170G=) c.1378+170G= (n.1378+170G=) c.2220G= (p.Arg740=) n.1855G= n.2200G= n.2791G= c.1548G= (p.Arg516=) c.2568G= (p.Arg856=) c.2098+170G= (n.2098+170G=) c.2248+170G= (n.2248+170G=) c.2221+170G= (n.2221+170G=)
7	g.150949998C>G	CA369855631	KCNH2	n.1866G>C n.3231+170G>C c.2398+170G>C (n.2398+170G>C) c.1378+170G>C (n.1378+170G>C) c.2220G>C (p.Arg740Ser) n.1855G>C n.2200G>C n.2791G>C c.1548G>C (p.Arg516Ser) c.2568G>C (p.Arg856Ser) c.2098+170G>C (n.2098+170G>C) c.2248+170G>C (n.2248+170G>C) c.2221+170G>C (n.2221+170G>C)
7	g.150949998C>T	CA032160	KCNH2	n.1866G>A n.3231+170G>A c.2398+170G>A (n.2398+170G>A) c.1378+170G>A (n.1378+170G>A) c.2220G>A (p.Arg740=) n.1855G>A n.2200G>A n.2791G>A c.1548G>A (p.Arg516=) c.2568G>A (p.Arg856=) c.2098+170G>A (n.2098+170G>A) c.2248+170G>A (n.2248+170G>A) c.2221+170G>A (n.2221+170G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150949999C>A	CA032137	KCNH2	n.1865G>T n.3231+169G>T c.2398+169G>T (n.2398+169G>T) c.1378+169G>T (n.1378+169G>T) c.2219G>T (p.Arg740Met) n.1854G>T n.2199G>T n.2790G>T c.1547G>T (p.Arg516Met) c.2567G>T (p.Arg856Met) c.2098+169G>T (n.2098+169G>T) c.2248+169G>T (n.2248+169G>T) c.2221+169G>T (n.2221+169G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150949999C=	CA1752432854	KCNH2	n.1865G= n.3231+169G= c.2398+169G= (n.2398+169G=) c.1378+169G= (n.1378+169G=) c.2219G= (p.Arg740=) n.1854G= n.2199G= n.2790G= c.1547G= (p.Arg516=) c.2567G= (p.Arg856=) c.2098+169G= (n.2098+169G=) c.2248+169G= (n.2248+169G=) c.2221+169G= (n.2221+169G=)
7	g.150949999C>G	CA369855632	KCNH2	n.1865G>C n.3231+169G>C c.2398+169G>C (n.2398+169G>C) c.1378+169G>C (n.1378+169G>C) c.2219G>C (p.Arg740Thr) n.1854G>C n.2199G>C n.2790G>C c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.2567G>C (p.Arg856Thr) c.2098+169G>C (n.2098+169G>C) c.2248+169G>C (n.2248+169G>C) c.2221+169G>C (n.2221+169G>C)
7	g.150949999C>T	CA032123	KCNH2	n.1865G>A n.3231+169G>A c.2398+169G>A (n.2398+169G>A) c.1378+169G>A (n.1378+169G>A) c.2219G>A (p.Arg740Lys) n.1854G>A n.2199G>A n.2790G>A c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.2567G>A (p.Arg856Lys) c.2098+169G>A (n.2098+169G>A) c.2248+169G>A (n.2248+169G>A) c.2221+169G>A (n.2221+169G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950000T>A	CA369855633	KCNH2	n.1864A>T n.3231+168A>T c.2398+168A>T (n.2398+168A>T) c.1378+168A>T (n.1378+168A>T) c.2218A>T (p.Arg740Trp) n.1853A>T n.2198A>T n.2789A>T c.1546A>T (p.Arg516Trp) c.2566A>T (p.Arg856Trp) c.2098+168A>T (n.2098+168A>T) c.2248+168A>T (n.2248+168A>T) c.2221+168A>T (n.2221+168A>T)
7	g.150950000T>C	CA369855634	KCNH2	n.1864A>G n.3231+168A>G c.2398+168A>G (n.2398+168A>G) c.1378+168A>G (n.1378+168A>G) c.2218A>G (p.Arg740Gly) n.1853A>G n.2198A>G n.2789A>G c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.2566A>G (p.Arg856Gly) c.2098+168A>G (n.2098+168A>G) c.2248+168A>G (n.2248+168A>G) c.2221+168A>G (n.2221+168A>G)
7	g.150950001C>A	CA369855635	KCNH2	n.1863G>T n.3231+167G>T c.2398+167G>T (n.2398+167G>T) c.1378+167G>T (n.1378+167G>T) c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.1852G>T n.2197G>T n.2788G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.2098+167G>T (n.2098+167G>T) c.2248+167G>T (n.2248+167G>T) c.2221+167G>T (n.2221+167G>T)
7	g.150950001C>G	CA369855636	KCNH2	n.1863G>C n.3231+167G>C c.2398+167G>C (n.2398+167G>C) c.1378+167G>C (n.1378+167G>C) c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.1852G>C n.2197G>C n.2788G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.2098+167G>C (n.2098+167G>C) c.2248+167G>C (n.2248+167G>C) c.2221+167G>C (n.2221+167G>C)
7	g.150950002T>A	CA369855637	KCNH2	n.1862A>T n.3231+166A>T c.2398+166A>T (n.2398+166A>T) c.1378+166A>T (n.1378+166A>T) c.2216A>T (p.Glu739Val) n.1851A>T n.2196A>T n.2787A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.2564A>T (p.Glu855Val) c.2098+166A>T (n.2098+166A>T) c.2248+166A>T (n.2248+166A>T) c.2221+166A>T (n.2221+166A>T)
7	g.150950002T>C	CA369855638	KCNH2	n.1862A>G n.3231+166A>G c.2398+166A>G (n.2398+166A>G) c.1378+166A>G (n.1378+166A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.1851A>G n.2196A>G n.2787A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2098+166A>G (n.2098+166A>G) c.2248+166A>G (n.2248+166A>G) c.2221+166A>G (n.2221+166A>G)
7	g.150950002T>G	CA369855639	KCNH2	n.1862A>C n.3231+166A>C c.2398+166A>C (n.2398+166A>C) c.1378+166A>C (n.1378+166A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.1851A>C n.2196A>C n.2787A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2098+166A>C (n.2098+166A>C) c.2248+166A>C (n.2248+166A>C) c.2221+166A>C (n.2221+166A>C)
7	g.150950003C>A	CA369855640	KCNH2	n.1861G>T n.3231+165G>T c.2398+165G>T (n.2398+165G>T) c.1378+165G>T (n.1378+165G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.1850G>T n.2195G>T n.2786G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.2098+165G>T (n.2098+165G>T) c.2248+165G>T (n.2248+165G>T) c.2221+165G>T (n.2221+165G>T)	gnomAD v4
7	g.150950003C>G	CA369855641	KCNH2	n.1861G>C n.3231+165G>C c.2398+165G>C (n.2398+165G>C) c.1378+165G>C (n.1378+165G>C) c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.1850G>C n.2195G>C n.2786G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.2098+165G>C (n.2098+165G>C) c.2248+165G>C (n.2248+165G>C) c.2221+165G>C (n.2221+165G>C)
7	g.150950003C>T	CA369855642	KCNH2	n.1861G>A n.3231+165G>A c.2398+165G>A (n.2398+165G>A) c.1378+165G>A (n.1378+165G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.1850G>A n.2195G>A n.2786G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.2098+165G>A (n.2098+165G>A) c.2248+165G>A (n.2248+165G>A) c.2221+165G>A (n.2221+165G>A)
7	g.150950004C>A	CA369855645	KCNH2	n.1860G>T n.3231+164G>T c.2398+164G>T (n.2398+164G>T) c.1378+164G>T (n.1378+164G>T) c.2214G>T (p.Met738Ile) n.1849G>T n.2194G>T n.2785G>T c.1542G>T (p.Met514Ile) c.2562G>T (p.Met854Ile) c.2098+164G>T (n.2098+164G>T) c.2248+164G>T (n.2248+164G>T) c.2221+164G>T (n.2221+164G>T)	gnomAD v4
7	g.150950004C>G	CA369855643	KCNH2	n.1860G>C n.3231+164G>C c.2398+164G>C (n.2398+164G>C) c.1378+164G>C (n.1378+164G>C) c.2214G>C (p.Met738Ile) n.1849G>C n.2194G>C n.2785G>C c.1542G>C (p.Met514Ile) c.2562G>C (p.Met854Ile) c.2098+164G>C (n.2098+164G>C) c.2248+164G>C (n.2248+164G>C) c.2221+164G>C (n.2221+164G>C)	gnomAD v4
7	g.150950004C>T	CA369855644	KCNH2	n.1860G>A n.3231+164G>A c.2398+164G>A (n.2398+164G>A) c.1378+164G>A (n.1378+164G>A) c.2214G>A (p.Met738Ile) n.1849G>A n.2194G>A n.2785G>A c.1542G>A (p.Met514Ile) c.2562G>A (p.Met854Ile) c.2098+164G>A (n.2098+164G>A) c.2248+164G>A (n.2248+164G>A) c.2221+164G>A (n.2221+164G>A)	gnomAD v4
7	g.150950005A>C	CA369855646	KCNH2	n.1859T>G n.3231+163T>G c.2398+163T>G (n.2398+163T>G) c.1378+163T>G (n.1378+163T>G) c.2213T>G (p.Met738Arg) n.1848T>G n.2193T>G n.2784T>G c.1541T>G (p.Met514Arg) c.2561T>G (p.Met854Arg) c.2098+163T>G (n.2098+163T>G) c.2248+163T>G (n.2248+163T>G) c.2221+163T>G (n.2221+163T>G)
7	g.150950005A>G	CA369855647	KCNH2	n.1859T>C n.3231+163T>C c.2398+163T>C (n.2398+163T>C) c.1378+163T>C (n.1378+163T>C) c.2213T>C (p.Met738Thr) n.1848T>C n.2193T>C n.2784T>C c.1541T>C (p.Met514Thr) c.2561T>C (p.Met854Thr) c.2098+163T>C (n.2098+163T>C) c.2248+163T>C (n.2248+163T>C) c.2221+163T>C (n.2221+163T>C)
7	g.150950005A>T	CA369855648	KCNH2	n.1859T>A n.3231+163T>A c.2398+163T>A (n.2398+163T>A) c.1378+163T>A (n.1378+163T>A) c.2213T>A (p.Met738Lys) n.1848T>A n.2193T>A n.2784T>A c.1541T>A (p.Met514Lys) c.2561T>A (p.Met854Lys) c.2098+163T>A (n.2098+163T>A) c.2248+163T>A (n.2248+163T>A) c.2221+163T>A (n.2221+163T>A)
7	g.150950006T>A	CA369855649	KCNH2	n.1858A>T n.3231+162A>T c.2398+162A>T (n.2398+162A>T) c.1378+162A>T (n.1378+162A>T) c.2212A>T (p.Met738Leu) n.1847A>T n.2192A>T n.2783A>T c.1540A>T (p.Met514Leu) c.2560A>T (p.Met854Leu) c.2098+162A>T (n.2098+162A>T) c.2248+162A>T (n.2248+162A>T) c.2221+162A>T (n.2221+162A>T)
7	g.150950006T>C	CA369855650	KCNH2	n.1858A>G n.3231+162A>G c.2398+162A>G (n.2398+162A>G) c.1378+162A>G (n.1378+162A>G) c.2212A>G (p.Met738Val) n.1847A>G n.2192A>G n.2783A>G c.1540A>G (p.Met514Val) c.2560A>G (p.Met854Val) c.2098+162A>G (n.2098+162A>G) c.2248+162A>G (n.2248+162A>G) c.2221+162A>G (n.2221+162A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950006T>G	CA369855651	KCNH2	n.1858A>C n.3231+162A>C c.2398+162A>C (n.2398+162A>C) c.1378+162A>C (n.1378+162A>C) c.2212A>C (p.Met738Leu) n.1847A>C n.2192A>C n.2783A>C c.1540A>C (p.Met514Leu) c.2560A>C (p.Met854Leu) c.2098+162A>C (n.2098+162A>C) c.2248+162A>C (n.2248+162A>C) c.2221+162A>C (n.2221+162A>C)
7	g.150950006T=	CA1752432856	KCNH2	n.1858A= n.3231+162A= c.2398+162A= (n.2398+162A=) c.1378+162A= (n.1378+162A=) c.2212A= (p.Met738=) n.1847A= n.2192A= n.2783A= c.1540A= (p.Met514=) c.2560A= (p.Met854=) c.2098+162A= (n.2098+162A=) c.2248+162A= (n.2248+162A=) c.2221+162A= (n.2221+162A=)
7	g.150950008G>A	CA369855652	KCNH2	n.1856C>T n.3231+160C>T c.2398+160C>T (n.2398+160C>T) c.1378+160C>T (n.1378+160C>T) c.2210C>T (p.Ala737Val) n.1845C>T n.2190C>T n.2781C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.2558C>T (p.Ala853Val) c.2098+160C>T (n.2098+160C>T) c.2248+160C>T (n.2248+160C>T) c.2221+160C>T (n.2221+160C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950008G>C	CA369855653	KCNH2	n.1856C>G n.3231+160C>G c.2398+160C>G (n.2398+160C>G) c.1378+160C>G (n.1378+160C>G) c.2210C>G (p.Ala737Gly) n.1845C>G n.2190C>G n.2781C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.2098+160C>G (n.2098+160C>G) c.2248+160C>G (n.2248+160C>G) c.2221+160C>G (n.2221+160C>G)
7	g.150950008G=	CA1752432859	KCNH2	n.1856C= n.3231+160C= c.2398+160C= (n.2398+160C=) c.1378+160C= (n.1378+160C=) c.2210C= (p.Ala737=) n.1845C= n.2190C= n.2781C= c.1538C= (p.Ala513=) c.2558C= (p.Ala853=) c.2098+160C= (n.2098+160C=) c.2248+160C= (n.2248+160C=) c.2221+160C= (n.2221+160C=)
7	g.150950008G>T	CA369855654	KCNH2	n.1856C>A n.3231+160C>A c.2398+160C>A (n.2398+160C>A) c.1378+160C>A (n.1378+160C>A) c.2210C>A (p.Ala737Asp) n.1845C>A n.2190C>A n.2781C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.2558C>A (p.Ala853Asp) c.2098+160C>A (n.2098+160C>A) c.2248+160C>A (n.2248+160C>A) c.2221+160C>A (n.2221+160C>A)
7	g.150950009C>A	CA369855655	KCNH2	n.1855G>T n.3231+159G>T c.2398+159G>T (n.2398+159G>T) c.1378+159G>T (n.1378+159G>T) c.2209G>T (p.Ala737Ser) n.1844G>T n.2189G>T n.2780G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.2098+159G>T (n.2098+159G>T) c.2248+159G>T (n.2248+159G>T) c.2221+159G>T (n.2221+159G>T)
7	g.150950009C>G	CA369855656	KCNH2	n.1855G>C n.3231+159G>C c.2398+159G>C (n.2398+159G>C) c.1378+159G>C (n.1378+159G>C) c.2209G>C (p.Ala737Pro) n.1844G>C n.2189G>C n.2780G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.2098+159G>C (n.2098+159G>C) c.2248+159G>C (n.2248+159G>C) c.2221+159G>C (n.2221+159G>C)
7	g.150950009C>T	CA369855657	KCNH2	n.1855G>A n.3231+159G>A c.2398+159G>A (n.2398+159G>A) c.1378+159G>A (n.1378+159G>A) c.2209G>A (p.Ala737Thr) n.1844G>A n.2189G>A n.2780G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.2098+159G>A (n.2098+159G>A) c.2248+159G>A (n.2248+159G>A) c.2221+159G>A (n.2221+159G>A)	gnomAD v4
7	g.150950012dup	CA2685601782	KCNH2	n.1855dup n.3231+159dup c.2398+159dup (n.2398+159dup) c.1378+159dup (n.1378+159dup) c.2209dup (p.Ala737GlyfsTer10) n.1844dup n.2189dup n.2780dup c.1537dup (p.Ala513GlyfsTer10) c.2557dup (p.Ala853GlyfsTer10) c.2098+159dup (n.2098+159dup) c.2248+159dup (n.2248+159dup) c.2221+159dup (n.2221+159dup)	gnomAD v4
7	g.150950010C>A	CA1752432861	KCNH2	n.1854G>T n.3231+158G>T c.2398+158G>T (n.2398+158G>T) c.1378+158G>T (n.1378+158G>T) c.2208G>T (p.Gly736=) n.1843G>T n.2188G>T n.2779G>T c.1536G>T (p.Gly512=) c.2556G>T (p.Gly852=) c.2098+158G>T (n.2098+158G>T) c.2248+158G>T (n.2248+158G>T) c.2221+158G>T (n.2221+158G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150950010C=	CA1752432860	KCNH2	n.1854G= n.3231+158G= c.2398+158G= (n.2398+158G=) c.1378+158G= (n.1378+158G=) c.2208G= (p.Gly736=) n.1843G= n.2188G= n.2779G= c.1536G= (p.Gly512=) c.2556G= (p.Gly852=) c.2098+158G= (n.2098+158G=) c.2248+158G= (n.2248+158G=) c.2221+158G= (n.2221+158G=)
7	g.150950011C>A	CA369855659	KCNH2	n.1853G>T n.3231+157G>T c.2398+157G>T (n.2398+157G>T) c.1378+157G>T (n.1378+157G>T) c.2207G>T (p.Gly736Val) n.1842G>T n.2187G>T n.2778G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.2555G>T (p.Gly852Val) c.2098+157G>T (n.2098+157G>T) c.2248+157G>T (n.2248+157G>T) c.2221+157G>T (n.2221+157G>T)
7	g.150950011C>G	CA369855660	KCNH2	n.1853G>C n.3231+157G>C c.2398+157G>C (n.2398+157G>C) c.1378+157G>C (n.1378+157G>C) c.2207G>C (p.Gly736Ala) n.1842G>C n.2187G>C n.2778G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.2555G>C (p.Gly852Ala) c.2098+157G>C (n.2098+157G>C) c.2248+157G>C (n.2248+157G>C) c.2221+157G>C (n.2221+157G>C)
7	g.150950011C>T	CA369855658	KCNH2	n.1853G>A n.3231+157G>A c.2398+157G>A (n.2398+157G>A) c.1378+157G>A (n.1378+157G>A) c.2207G>A (p.Gly736Glu) n.1842G>A n.2187G>A n.2778G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.2555G>A (p.Gly852Glu) c.2098+157G>A (n.2098+157G>A) c.2248+157G>A (n.2248+157G>A) c.2221+157G>A (n.2221+157G>A)
7	g.150950012C>A	CA369855661	KCNH2	n.1852G>T n.3231+156G>T c.2398+156G>T (n.2398+156G>T) c.1378+156G>T (n.1378+156G>T) c.2206G>T (p.Gly736Trp) n.1841G>T n.2186G>T n.2777G>T c.1534G>T (p.Gly512Trp) c.2554G>T (p.Gly852Trp) c.2098+156G>T (n.2098+156G>T) c.2248+156G>T (n.2248+156G>T) c.2221+156G>T (n.2221+156G>T)
7	g.150950012C=	CA1752432862	KCNH2	n.1852G= n.3231+156G= c.2398+156G= (n.2398+156G=) c.1378+156G= (n.1378+156G=) c.2206G= (p.Gly736=) n.1841G= n.2186G= n.2777G= c.1534G= (p.Gly512=) c.2554G= (p.Gly852=) c.2098+156G= (n.2098+156G=) c.2248+156G= (n.2248+156G=) c.2221+156G= (n.2221+156G=)
7	g.150950012C>G	CA369855662	KCNH2	n.1852G>C n.3231+156G>C c.2398+156G>C (n.2398+156G>C) c.1378+156G>C (n.1378+156G>C) c.2206G>C (p.Gly736Arg) n.1841G>C n.2186G>C n.2777G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.2554G>C (p.Gly852Arg) c.2098+156G>C (n.2098+156G>C) c.2248+156G>C (n.2248+156G>C) c.2221+156G>C (n.2221+156G>C)	gnomAD v4
7	g.150950012C>T	CA006608	KCNH2	n.1852G>A n.3231+156G>A c.2398+156G>A (n.2398+156G>A) c.1378+156G>A (n.1378+156G>A) c.2206G>A (p.Gly736Arg) n.1841G>A n.2186G>A n.2777G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.2554G>A (p.Gly852Arg) c.2098+156G>A (n.2098+156G>A) c.2248+156G>A (n.2248+156G>A) c.2221+156G>A (n.2221+156G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950013G>A	CA032100	KCNH2	n.1851C>T n.3231+155C>T c.2398+155C>T (n.2398+155C>T) c.1378+155C>T (n.1378+155C>T) c.2205C>T (p.Ser735=) n.1840C>T n.2185C>T n.2776C>T c.1533C>T (p.Ser511=) c.2553C>T (p.Ser851=) c.2098+155C>T (n.2098+155C>T) c.2248+155C>T (n.2248+155C>T) c.2221+155C>T (n.2221+155C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.150950013G>C	CA369855663	KCNH2	n.1851C>G n.3231+155C>G c.2398+155C>G (n.2398+155C>G) c.1378+155C>G (n.1378+155C>G) c.2205C>G (p.Ser735Arg) n.1840C>G n.2185C>G n.2776C>G c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.2553C>G (p.Ser851Arg) c.2098+155C>G (n.2098+155C>G) c.2248+155C>G (n.2248+155C>G) c.2221+155C>G (n.2221+155C>G)	gnomAD v4
7	g.150950013G=	CA1752432864	KCNH2	n.1851C= n.3231+155C= c.2398+155C= (n.2398+155C=) c.1378+155C= (n.1378+155C=) c.2205C= (p.Ser735=) n.1840C= n.2185C= n.2776C= c.1533C= (p.Ser511=) c.2553C= (p.Ser851=) c.2098+155C= (n.2098+155C=) c.2248+155C= (n.2248+155C=) c.2221+155C= (n.2221+155C=)
7	g.150950013G>T	CA032080	KCNH2	n.1851C>A n.3231+155C>A c.2398+155C>A (n.2398+155C>A) c.1378+155C>A (n.1378+155C>A) c.2205C>A (p.Ser735Arg) n.1840C>A n.2185C>A n.2776C>A c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.2553C>A (p.Ser851Arg) c.2098+155C>A (n.2098+155C>A) c.2248+155C>A (n.2248+155C>A) c.2221+155C>A (n.2221+155C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.150950014C>A	CA369855666	KCNH2	n.1850G>T n.3231+154G>T c.2398+154G>T (n.2398+154G>T) c.1378+154G>T (n.1378+154G>T) c.2204G>T (p.Ser735Ile) n.1839G>T n.2184G>T n.2775G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.2552G>T (p.Ser851Ile) c.2098+154G>T (n.2098+154G>T) c.2248+154G>T (n.2248+154G>T) c.2221+154G>T (n.2221+154G>T)
7	g.150950014C=	CA1752432868	KCNH2	n.1850G= n.3231+154G= c.2398+154G= (n.2398+154G=) c.1378+154G= (n.1378+154G=) c.2204G= (p.Ser735=) n.1839G= n.2184G= n.2775G= c.1532G= (p.Ser511=) c.2552G= (p.Ser851=) c.2098+154G= (n.2098+154G=) c.2248+154G= (n.2248+154G=) c.2221+154G= (n.2221+154G=)
7	g.150950014C>G	CA369855664	KCNH2	n.1850G>C n.3231+154G>C c.2398+154G>C (n.2398+154G>C) c.1378+154G>C (n.1378+154G>C) c.2204G>C (p.Ser735Thr) n.1839G>C n.2184G>C n.2775G>C c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.2552G>C (p.Ser851Thr) c.2098+154G>C (n.2098+154G>C) c.2248+154G>C (n.2248+154G>C) c.2221+154G>C (n.2221+154G>C)
7	g.150950014C>T	CA369855665	KCNH2	n.1850G>A n.3231+154G>A c.2398+154G>A (n.2398+154G>A) c.1378+154G>A (n.1378+154G>A) c.2204G>A (p.Ser735Asn) n.1839G>A n.2184G>A n.2775G>A c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.2552G>A (p.Ser851Asn) c.2098+154G>A (n.2098+154G>A) c.2248+154G>A (n.2248+154G>A) c.2221+154G>A (n.2221+154G>A)	dbSNP
7	g.150950014_150950015insGTT	CA835224836	KCNH2	n.1849_1850insAAC n.3231+153_3231+154insAAC c.2398+153_2398+154insAAC (n.2398+153_2398+154insAAC) c.1378+153_1378+154insAAC (n.1378+153_1378+154insAAC) c.2203_2204insAAC (p.Ser735delinsLysArg) n.1838_1839insAAC n.2183_2184insAAC n.2774_2775insAAC c.1531_1532insAAC (p.Ser511delinsLysArg) c.2551_2552insAAC (p.Ser851delinsLysArg) c.2098+153_2098+154insAAC (n.2098+153_2098+154insAAC) c.2248+153_2248+154insAAC (n.2248+153_2248+154insAAC) c.2221+153_2221+154insAAC (n.2221+153_2221+154insAAC)	dbSNP
7	g.150950015T>A	CA369855667	KCNH2	n.1849A>T n.3231+153A>T c.2398+153A>T (n.2398+153A>T) c.1378+153A>T (n.1378+153A>T) c.2203A>T (p.Ser735Cys) n.1838A>T n.2183A>T n.2774A>T c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.2551A>T (p.Ser851Cys) c.2098+153A>T (n.2098+153A>T) c.2248+153A>T (n.2248+153A>T) c.2221+153A>T (n.2221+153A>T)
7	g.150950015T>C	CA006601	KCNH2	n.1849A>G n.3231+153A>G c.2398+153A>G (n.2398+153A>G) c.1378+153A>G (n.1378+153A>G) c.2203A>G (p.Ser735Gly) n.1838A>G n.2183A>G n.2774A>G c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.2551A>G (p.Ser851Gly) c.2098+153A>G (n.2098+153A>G) c.2248+153A>G (n.2248+153A>G) c.2221+153A>G (n.2221+153A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950015T>G	CA369855668	KCNH2	n.1849A>C n.3231+153A>C c.2398+153A>C (n.2398+153A>C) c.1378+153A>C (n.1378+153A>C) c.2203A>C (p.Ser735Arg) n.1838A>C n.2183A>C n.2774A>C c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.2551A>C (p.Ser851Arg) c.2098+153A>C (n.2098+153A>C) c.2248+153A>C (n.2248+153A>C) c.2221+153A>C (n.2221+153A>C)
7	g.150950015T=	CA1752432873	KCNH2	n.1849A= n.3231+153A= c.2398+153A= (n.2398+153A=) c.1378+153A= (n.1378+153A=) c.2203A= (p.Ser735=) n.1838A= n.2183A= n.2774A= c.1531A= (p.Ser511=) c.2551A= (p.Ser851=) c.2098+153A= (n.2098+153A=) c.2248+153A= (n.2248+153A=) c.2221+153A= (n.2221+153A=)
7	g.150950016T>A	CA835224837	KCNH2	n.1848A>T n.3231+152A>T c.2398+152A>T (n.2398+152A>T) c.1378+152A>T (n.1378+152A>T) c.2202A>T (p.Pro734=) n.1837A>T n.2182A>T n.2773A>T c.1530A>T (p.Pro510=) c.2550A>T (p.Pro850=) c.2098+152A>T (n.2098+152A>T) c.2248+152A>T (n.2248+152A>T) c.2221+152A>T (n.2221+152A>T)	dbSNP
7	g.150950016T>C	CA1752432880	KCNH2	n.1848A>G n.3231+152A>G c.2398+152A>G (n.2398+152A>G) c.1378+152A>G (n.1378+152A>G) c.2202A>G (p.Pro734=) n.1837A>G n.2182A>G n.2773A>G c.1530A>G (p.Pro510=) c.2550A>G (p.Pro850=) c.2098+152A>G (n.2098+152A>G) c.2248+152A>G (n.2248+152A>G) c.2221+152A>G (n.2221+152A>G)	dbSNP
7	g.150950016T=	CA1752432877	KCNH2	n.1848A= n.3231+152A= c.2398+152A= (n.2398+152A=) c.1378+152A= (n.1378+152A=) c.2202A= (p.Pro734=) n.1837A= n.2182A= n.2773A= c.1530A= (p.Pro510=) c.2550A= (p.Pro850=) c.2098+152A= (n.2098+152A=) c.2248+152A= (n.2248+152A=) c.2221+152A= (n.2221+152A=)
7	g.150950017G>A	CA369855669	KCNH2	n.1847C>T n.3231+151C>T c.2398+151C>T (n.2398+151C>T) c.1378+151C>T (n.1378+151C>T) c.2201C>T (p.Pro734Leu) n.1836C>T n.2181C>T n.2772C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.2098+151C>T (n.2098+151C>T) c.2248+151C>T (n.2248+151C>T) c.2221+151C>T (n.2221+151C>T)
7	g.150950017G>C	CA369855670	KCNH2	n.1847C>G n.3231+151C>G c.2398+151C>G (n.2398+151C>G) c.1378+151C>G (n.1378+151C>G) c.2201C>G (p.Pro734Arg) n.1836C>G n.2181C>G n.2772C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.2098+151C>G (n.2098+151C>G) c.2248+151C>G (n.2248+151C>G) c.2221+151C>G (n.2221+151C>G)
7	g.150950017G>T	CA369855671	KCNH2	n.1847C>A n.3231+151C>A c.2398+151C>A (n.2398+151C>A) c.1378+151C>A (n.1378+151C>A) c.2201C>A (p.Pro734Gln) n.1836C>A n.2181C>A n.2772C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.2549C>A (p.Pro850Gln) c.2098+151C>A (n.2098+151C>A) c.2248+151C>A (n.2248+151C>A) c.2221+151C>A (n.2221+151C>A)	gnomAD v4
7	g.150950018G>A	CA369855672	KCNH2	n.1846C>T n.3231+150C>T c.2398+150C>T (n.2398+150C>T) c.1378+150C>T (n.1378+150C>T) c.2200C>T (p.Pro734Ser) n.1835C>T n.2180C>T n.2771C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.2098+150C>T (n.2098+150C>T) c.2248+150C>T (n.2248+150C>T) c.2221+150C>T (n.2221+150C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950018G>C	CA369855674	KCNH2	n.1846C>G n.3231+150C>G c.2398+150C>G (n.2398+150C>G) c.1378+150C>G (n.1378+150C>G) c.2200C>G (p.Pro734Ala) n.1835C>G n.2180C>G n.2771C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.2098+150C>G (n.2098+150C>G) c.2248+150C>G (n.2248+150C>G) c.2221+150C>G (n.2221+150C>G)	COSMIC
7	g.150950018G=	CA1752432884	KCNH2	n.1846C= n.3231+150C= c.2398+150C= (n.2398+150C=) c.1378+150C= (n.1378+150C=) c.2200C= (p.Pro734=) n.1835C= n.2180C= n.2771C= c.1528C= (p.Pro510=) c.2548C= (p.Pro850=) c.2098+150C= (n.2098+150C=) c.2248+150C= (n.2248+150C=) c.2221+150C= (n.2221+150C=)
7	g.150950018G>T	CA369855673	KCNH2	n.1846C>A n.3231+150C>A c.2398+150C>A (n.2398+150C>A) c.1378+150C>A (n.1378+150C>A) c.2200C>A (p.Pro734Thr) n.1835C>A n.2180C>A n.2771C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.2098+150C>A (n.2098+150C>A) c.2248+150C>A (n.2248+150C>A) c.2221+150C>A (n.2221+150C>A)
7	g.150950019A=	CA1752432886	KCNH2	n.1845T= n.3231+149T= c.2398+149T= (n.2398+149T=) c.1378+149T= (n.1378+149T=) c.2199T= (p.Pro733=) n.1834T= n.2179T= n.2770T= c.1527T= (p.Pro509=) c.2547T= (p.Pro849=) c.2098+149T= (n.2098+149T=) c.2248+149T= (n.2248+149T=) c.2221+149T= (n.2221+149T=)
7	g.150950019A>T	CA835224841	KCNH2	n.1845T>A n.3231+149T>A c.2398+149T>A (n.2398+149T>A) c.1378+149T>A (n.1378+149T>A) c.2199T>A (p.Pro733=) n.1834T>A n.2179T>A n.2770T>A c.1527T>A (p.Pro509=) c.2547T>A (p.Pro849=) c.2098+149T>A (n.2098+149T>A) c.2248+149T>A (n.2248+149T>A) c.2221+149T>A (n.2221+149T>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150950020G>A	CA369855675	KCNH2	n.1844C>T n.3231+148C>T c.2398+148C>T (n.2398+148C>T) c.1378+148C>T (n.1378+148C>T) c.2198C>T (p.Pro733Leu) n.1833C>T n.2178C>T n.2769C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.2546C>T (p.Pro849Leu) c.2098+148C>T (n.2098+148C>T) c.2248+148C>T (n.2248+148C>T) c.2221+148C>T (n.2221+148C>T)	ClinVar dbSNP
7	g.150950020G>C	CA369855676	KCNH2	n.1844C>G n.3231+148C>G c.2398+148C>G (n.2398+148C>G) c.1378+148C>G (n.1378+148C>G) c.2198C>G (p.Pro733Arg) n.1833C>G n.2178C>G n.2769C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.2546C>G (p.Pro849Arg) c.2098+148C>G (n.2098+148C>G) c.2248+148C>G (n.2248+148C>G) c.2221+148C>G (n.2221+148C>G)
7	g.150950020G=	CA1752432890	KCNH2	n.1844C= n.3231+148C= c.2398+148C= (n.2398+148C=) c.1378+148C= (n.1378+148C=) c.2198C= (p.Pro733=) n.1833C= n.2178C= n.2769C= c.1526C= (p.Pro509=) c.2546C= (p.Pro849=) c.2098+148C= (n.2098+148C=) c.2248+148C= (n.2248+148C=) c.2221+148C= (n.2221+148C=)
7	g.150950020G>T	CA369855677	KCNH2	n.1844C>A n.3231+148C>A c.2398+148C>A (n.2398+148C>A) c.1378+148C>A (n.1378+148C>A) c.2198C>A (p.Pro733His) n.1833C>A n.2178C>A n.2769C>A c.1526C>A (p.Pro509His) c.2546C>A (p.Pro849His) c.2098+148C>A (n.2098+148C>A) c.2248+148C>A (n.2248+148C>A) c.2221+148C>A (n.2221+148C>A)
7	g.150950021G>A	CA032046	KCNH2	n.1843C>T n.3231+147C>T c.2398+147C>T (n.2398+147C>T) c.1378+147C>T (n.1378+147C>T) c.2197C>T (p.Pro733Ser) n.1832C>T n.2177C>T n.2768C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.2545C>T (p.Pro849Ser) c.2098+147C>T (n.2098+147C>T) c.2248+147C>T (n.2248+147C>T) c.2221+147C>T (n.2221+147C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950021G>C	CA369855678	KCNH2	n.1843C>G n.3231+147C>G c.2398+147C>G (n.2398+147C>G) c.1378+147C>G (n.1378+147C>G) c.2197C>G (p.Pro733Ala) n.1832C>G n.2177C>G n.2768C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.2545C>G (p.Pro849Ala) c.2098+147C>G (n.2098+147C>G) c.2248+147C>G (n.2248+147C>G) c.2221+147C>G (n.2221+147C>G)
7	g.150950021G=	CA1752432892	KCNH2	n.1843C= n.3231+147C= c.2398+147C= (n.2398+147C=) c.1378+147C= (n.1378+147C=) c.2197C= (p.Pro733=) n.1832C= n.2177C= n.2768C= c.1525C= (p.Pro509=) c.2545C= (p.Pro849=) c.2098+147C= (n.2098+147C=) c.2248+147C= (n.2248+147C=) c.2221+147C= (n.2221+147C=)
7	g.150950021G>T	CA369855679	KCNH2	n.1843C>A n.3231+147C>A c.2398+147C>A (n.2398+147C>A) c.1378+147C>A (n.1378+147C>A) c.2197C>A (p.Pro733Thr) n.1832C>A n.2177C>A n.2768C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.2545C>A (p.Pro849Thr) c.2098+147C>A (n.2098+147C>A) c.2248+147C>A (n.2248+147C>A) c.2221+147C>A (n.2221+147C>A)	gnomAD v4
7	g.150950022G>A	CA2685601783	KCNH2	n.1842C>T n.3231+146C>T c.2398+146C>T (n.2398+146C>T) c.1378+146C>T (n.1378+146C>T) c.2196C>T (p.Gly732=) n.1831C>T n.2176C>T n.2767C>T c.1524C>T (p.Gly508=) c.2544C>T (p.Gly848=) c.2098+146C>T (n.2098+146C>T) c.2248+146C>T (n.2248+146C>T) c.2221+146C>T (n.2221+146C>T)	gnomAD v4
7	g.150950022G>C	CA579075446	KCNH2	n.1842C>G n.3231+146C>G c.2398+146C>G (n.2398+146C>G) c.1378+146C>G (n.1378+146C>G) c.2196C>G (p.Gly732=) n.1831C>G n.2176C>G n.2767C>G c.1524C>G (p.Gly508=) c.2544C>G (p.Gly848=) c.2098+146C>G (n.2098+146C>G) c.2248+146C>G (n.2248+146C>G) c.2221+146C>G (n.2221+146C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950022G=	CA1752432895	KCNH2	n.1842C= n.3231+146C= c.2398+146C= (n.2398+146C=) c.1378+146C= (n.1378+146C=) c.2196C= (p.Gly732=) n.1831C= n.2176C= n.2767C= c.1524C= (p.Gly508=) c.2544C= (p.Gly848=) c.2098+146C= (n.2098+146C=) c.2248+146C= (n.2248+146C=) c.2221+146C= (n.2221+146C=)
7	g.150950023C>A	CA369855680	KCNH2	n.1841G>T n.3231+145G>T c.2398+145G>T (n.2398+145G>T) c.1378+145G>T (n.1378+145G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) n.1830G>T n.2175G>T n.2766G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) c.2543G>T (p.Gly848Val) c.2098+145G>T (n.2098+145G>T) c.2248+145G>T (n.2248+145G>T) c.2221+145G>T (n.2221+145G>T)
7	g.150950023C=	CA1752432898	KCNH2	n.1841G= n.3231+145G= c.2398+145G= (n.2398+145G=) c.1378+145G= (n.1378+145G=) c.2195G= (p.Gly732=) n.1830G= n.2175G= n.2766G= c.1523G= (p.Gly508=) c.2543G= (p.Gly848=) c.2098+145G= (n.2098+145G=) c.2248+145G= (n.2248+145G=) c.2221+145G= (n.2221+145G=)
7	g.150950023C>G	CA369855681	KCNH2	n.1841G>C n.3231+145G>C c.2398+145G>C (n.2398+145G>C) c.1378+145G>C (n.1378+145G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) n.1830G>C n.2175G>C n.2766G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.2098+145G>C (n.2098+145G>C) c.2248+145G>C (n.2248+145G>C) c.2221+145G>C (n.2221+145G>C)
7	g.150950023C>T	CA369855682	KCNH2	n.1841G>A n.3231+145G>A c.2398+145G>A (n.2398+145G>A) c.1378+145G>A (n.1378+145G>A) c.2195G>A (p.Gly732Asp) n.1830G>A n.2175G>A n.2766G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.2098+145G>A (n.2098+145G>A) c.2248+145G>A (n.2248+145G>A) c.2221+145G>A (n.2221+145G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950024C>A	CA369855683	KCNH2	n.1840G>T n.3231+144G>T c.2398+144G>T (n.2398+144G>T) c.1378+144G>T (n.1378+144G>T) c.2194G>T (p.Gly732Cys) n.1829G>T n.2174G>T n.2765G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.2098+144G>T (n.2098+144G>T) c.2248+144G>T (n.2248+144G>T) c.2221+144G>T (n.2221+144G>T)
7	g.150950024C=	CA1752432900	KCNH2	n.1840G= n.3231+144G= c.2398+144G= (n.2398+144G=) c.1378+144G= (n.1378+144G=) c.2194G= (p.Gly732=) n.1829G= n.2174G= n.2765G= c.1522G= (p.Gly508=) c.2542G= (p.Gly848=) c.2098+144G= (n.2098+144G=) c.2248+144G= (n.2248+144G=) c.2221+144G= (n.2221+144G=)
7	g.150950024C>G	CA071565	KCNH2	n.1840G>C n.3231+144G>C c.2398+144G>C (n.2398+144G>C) c.1378+144G>C (n.1378+144G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) n.1829G>C n.2174G>C n.2765G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2098+144G>C (n.2098+144G>C) c.2248+144G>C (n.2248+144G>C) c.2221+144G>C (n.2221+144G>C)
7	g.150950024C>T	CA369855684	KCNH2	n.1840G>A n.3231+144G>A c.2398+144G>A (n.2398+144G>A) c.1378+144G>A (n.1378+144G>A) c.2194G>A (p.Gly732Ser) n.1829G>A n.2174G>A n.2765G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.2098+144G>A (n.2098+144G>A) c.2248+144G>A (n.2248+144G>A) c.2221+144G>A (n.2221+144G>A)	gnomAD v4
7	g.150950025T>G	CA2579062952	KCNH2	n.1839A>C n.3231+143A>C c.2398+143A>C (n.2398+143A>C) c.1378+143A>C (n.1378+143A>C) c.2193A>C (p.Ser731=) n.1828A>C n.2173A>C n.2764A>C c.1521A>C (p.Ser507=) c.2541A>C (p.Ser847=) c.2098+143A>C (n.2098+143A>C) c.2248+143A>C (n.2248+143A>C) c.2221+143A>C (n.2221+143A>C)	gnomAD v4
7	g.150950025dup	CA1752432901	KCNH2	n.1839dup n.3231+143dup c.2398+143dup (n.2398+143dup) c.1378+143dup (n.1378+143dup) c.2193dup (p.Gly732ArgfsTer15) n.1828dup n.2173dup n.2764dup c.1521dup (p.Gly508ArgfsTer15) c.2541dup (p.Gly848ArgfsTer15) c.2098+143dup (n.2098+143dup) c.2248+143dup (n.2248+143dup) c.2221+143dup (n.2221+143dup)	dbSNP
7	g.150950026G>A	CA369855687	KCNH2	n.1838C>T n.3231+142C>T c.2398+142C>T (n.2398+142C>T) c.1378+142C>T (n.1378+142C>T) c.2192C>T (p.Ser731Leu) n.1827C>T n.2172C>T n.2763C>T c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.2540C>T (p.Ser847Leu) c.2098+142C>T (n.2098+142C>T) c.2248+142C>T (n.2248+142C>T) c.2221+142C>T (n.2221+142C>T)
7	g.150950026G>C	CA369855686	KCNH2	n.1838C>G n.3231+142C>G c.2398+142C>G (n.2398+142C>G) c.1378+142C>G (n.1378+142C>G) c.2192C>G (p.Ser731Ter) n.1827C>G n.2172C>G n.2763C>G c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.2540C>G (p.Ser847Ter) c.2098+142C>G (n.2098+142C>G) c.2248+142C>G (n.2248+142C>G) c.2221+142C>G (n.2221+142C>G)	dbSNP
7	g.150950026G>T	CA369855685	KCNH2	n.1838C>A n.3231+142C>A c.2398+142C>A (n.2398+142C>A) c.1378+142C>A (n.1378+142C>A) c.2192C>A (p.Ser731Ter) n.1827C>A n.2172C>A n.2763C>A c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.2540C>A (p.Ser847Ter) c.2098+142C>A (n.2098+142C>A) c.2248+142C>A (n.2248+142C>A) c.2221+142C>A (n.2221+142C>A)
7	g.150950027A>C	CA369855688	KCNH2	n.1837T>G n.3231+141T>G c.2398+141T>G (n.2398+141T>G) c.1378+141T>G (n.1378+141T>G) c.2191T>G (p.Ser731Ala) n.1826T>G n.2171T>G n.2762T>G c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.2098+141T>G (n.2098+141T>G) c.2248+141T>G (n.2248+141T>G) c.2221+141T>G (n.2221+141T>G)
7	g.150950027A>G	CA369855690	KCNH2	n.1837T>C n.3231+141T>C c.2398+141T>C (n.2398+141T>C) c.1378+141T>C (n.1378+141T>C) c.2191T>C (p.Ser731Pro) n.1826T>C n.2171T>C n.2762T>C c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.2098+141T>C (n.2098+141T>C) c.2248+141T>C (n.2248+141T>C) c.2221+141T>C (n.2221+141T>C)
7	g.150950027A>T	CA369855689	KCNH2	n.1837T>A n.3231+141T>A c.2398+141T>A (n.2398+141T>A) c.1378+141T>A (n.1378+141T>A) c.2191T>A (p.Ser731Thr) n.1826T>A n.2171T>A n.2762T>A c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.2098+141T>A (n.2098+141T>A) c.2248+141T>A (n.2248+141T>A) c.2221+141T>A (n.2221+141T>A)
7	g.150950028G>A	CA2507071176	KCNH2	n.1836C>T n.3231+140C>T c.2398+140C>T (n.2398+140C>T) c.1378+140C>T (n.1378+140C>T) c.2190C>T (p.Asn730=) n.1825C>T n.2170C>T n.2761C>T c.1518C>T (p.Asn506=) c.2538C>T (p.Asn846=) c.2098+140C>T (n.2098+140C>T) c.2248+140C>T (n.2248+140C>T) c.2221+140C>T (n.2221+140C>T)
7	g.150950028G>C	CA369855691	KCNH2	n.1836C>G n.3231+140C>G c.2398+140C>G (n.2398+140C>G) c.1378+140C>G (n.1378+140C>G) c.2190C>G (p.Asn730Lys) n.1825C>G n.2170C>G n.2761C>G c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.2538C>G (p.Asn846Lys) c.2098+140C>G (n.2098+140C>G) c.2248+140C>G (n.2248+140C>G) c.2221+140C>G (n.2221+140C>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150950028G>T	CA369855692	KCNH2	n.1836C>A n.3231+140C>A c.2398+140C>A (n.2398+140C>A) c.1378+140C>A (n.1378+140C>A) c.2190C>A (p.Asn730Lys) n.1825C>A n.2170C>A n.2761C>A c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.2538C>A (p.Asn846Lys) c.2098+140C>A (n.2098+140C>A) c.2248+140C>A (n.2248+140C>A) c.2221+140C>A (n.2221+140C>A)
7	g.150950029T>A	CA369855693	KCNH2	n.1835A>T n.3231+139A>T c.2398+139A>T (n.2398+139A>T) c.1378+139A>T (n.1378+139A>T) c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.1824A>T n.2169A>T n.2760A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2098+139A>T (n.2098+139A>T) c.2248+139A>T (n.2248+139A>T) c.2221+139A>T (n.2221+139A>T)
7	g.150950029T>C	CA369855694	KCNH2	n.1835A>G n.3231+139A>G c.2398+139A>G (n.2398+139A>G) c.1378+139A>G (n.1378+139A>G) c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.1824A>G n.2169A>G n.2760A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2098+139A>G (n.2098+139A>G) c.2248+139A>G (n.2248+139A>G) c.2221+139A>G (n.2221+139A>G)
7	g.150950029T>G	CA369855695	KCNH2	n.1835A>C n.3231+139A>C c.2398+139A>C (n.2398+139A>C) c.1378+139A>C (n.1378+139A>C) c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.1824A>C n.2169A>C n.2760A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2098+139A>C (n.2098+139A>C) c.2248+139A>C (n.2248+139A>C) c.2221+139A>C (n.2221+139A>C)
7	g.150950031del	CA2685601784	KCNH2	n.1835del n.3231+139del c.2398+139del (n.2398+139del) c.1378+139del (n.1378+139del) c.2189del (p.Asn730ThrfsTer?) n.1824del n.2169del n.2760del c.1517del (p.Asn506ThrfsTer?) c.2537del (p.Asn846ThrfsTer?) c.2098+139del (n.2098+139del) c.2248+139del (n.2248+139del) c.2221+139del (n.2221+139del)	gnomAD v4
7	g.150950030T>A	CA369855696	KCNH2	n.1834A>T n.3231+138A>T c.2398+138A>T (n.2398+138A>T) c.1378+138A>T (n.1378+138A>T) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.1823A>T n.2168A>T n.2759A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2098+138A>T (n.2098+138A>T) c.2248+138A>T (n.2248+138A>T) c.2221+138A>T (n.2221+138A>T)
7	g.150950030T>C	CA369855697	KCNH2	n.1834A>G n.3231+138A>G c.2398+138A>G (n.2398+138A>G) c.1378+138A>G (n.1378+138A>G) c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.1823A>G n.2168A>G n.2759A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2098+138A>G (n.2098+138A>G) c.2248+138A>G (n.2248+138A>G) c.2221+138A>G (n.2221+138A>G)
7	g.150950030T>G	CA369855698	KCNH2	n.1834A>C n.3231+138A>C c.2398+138A>C (n.2398+138A>C) c.1378+138A>C (n.1378+138A>C) c.2188A>C (p.Asn730His) n.1823A>C n.2168A>C n.2759A>C c.1516A>C (p.Asn506His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2098+138A>C (n.2098+138A>C) c.2248+138A>C (n.2248+138A>C) c.2221+138A>C (n.2221+138A>C)	gnomAD v4
7	g.150950031T>G	CA579075447	KCNH2	n.1833A>C n.3231+137A>C c.2398+137A>C (n.2398+137A>C) c.1378+137A>C (n.1378+137A>C) c.2187A>C (p.Leu729=) n.1822A>C n.2167A>C n.2758A>C c.1515A>C (p.Leu505=) c.2535A>C (p.Leu845=) c.2098+137A>C (n.2098+137A>C) c.2248+137A>C (n.2248+137A>C) c.2221+137A>C (n.2221+137A>C)	dbSNP gnomAD v2
7	g.150950031T=	CA1752432904	KCNH2	n.1833A= n.3231+137A= c.2398+137A= (n.2398+137A=) c.1378+137A= (n.1378+137A=) c.2187A= (p.Leu729=) n.1822A= n.2167A= n.2758A= c.1515A= (p.Leu505=) c.2535A= (p.Leu845=) c.2098+137A= (n.2098+137A=) c.2248+137A= (n.2248+137A=) c.2221+137A= (n.2221+137A=)
7	g.150950032A>C	CA369855699	KCNH2	n.1832T>G n.3231+136T>G c.2398+136T>G (n.2398+136T>G) c.1378+136T>G (n.1378+136T>G) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.1821T>G n.2166T>G n.2757T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2098+136T>G (n.2098+136T>G) c.2248+136T>G (n.2248+136T>G) c.2221+136T>G (n.2221+136T>G)
7	g.150950032A>G	CA369855701	KCNH2	n.1832T>C n.3231+136T>C c.2398+136T>C (n.2398+136T>C) c.1378+136T>C (n.1378+136T>C) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.1821T>C n.2166T>C n.2757T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2098+136T>C (n.2098+136T>C) c.2248+136T>C (n.2248+136T>C) c.2221+136T>C (n.2221+136T>C)
7	g.150950032A>T	CA369855700	KCNH2	n.1832T>A n.3231+136T>A c.2398+136T>A (n.2398+136T>A) c.1378+136T>A (n.1378+136T>A) c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.1821T>A n.2166T>A n.2757T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2098+136T>A (n.2098+136T>A) c.2248+136T>A (n.2248+136T>A) c.2221+136T>A (n.2221+136T>A)
7	g.150950033G>C	CA032030	KCNH2	n.1831C>G n.3231+135C>G c.2398+135C>G (n.2398+135C>G) c.1378+135C>G (n.1378+135C>G) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.1820C>G n.2165C>G n.2756C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2098+135C>G (n.2098+135C>G) c.2248+135C>G (n.2248+135C>G) c.2221+135C>G (n.2221+135C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950033G=	CA1752432906	KCNH2	n.1831C= n.3231+135C= c.2398+135C= (n.2398+135C=) c.1378+135C= (n.1378+135C=) c.2185C= (p.Leu729=) n.1820C= n.2165C= n.2756C= c.1513C= (p.Leu505=) c.2533C= (p.Leu845=) c.2098+135C= (n.2098+135C=) c.2248+135C= (n.2248+135C=) c.2221+135C= (n.2221+135C=)
7	g.150950033G>T	CA369855702	KCNH2	n.1831C>A n.3231+135C>A c.2398+135C>A (n.2398+135C>A) c.1378+135C>A (n.1378+135C>A) c.2185C>A (p.Leu729Ile) n.1820C>A n.2165C>A n.2756C>A c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.2098+135C>A (n.2098+135C>A) c.2248+135C>A (n.2248+135C>A) c.2221+135C>A (n.2221+135C>A)
7	g.150950034G>C	CA369855703	KCNH2	n.1830C>G n.3231+134C>G c.2398+134C>G (n.2398+134C>G) c.1378+134C>G (n.1378+134C>G) c.2184C>G (p.His728Gln) n.1819C>G n.2164C>G n.2755C>G c.1512C>G (p.His504Gln) c.2532C>G (p.His844Gln) c.2098+134C>G (n.2098+134C>G) c.2248+134C>G (n.2248+134C>G) c.2221+134C>G (n.2221+134C>G)
7	g.150950034G>T	CA369855704	KCNH2	n.1830C>A n.3231+134C>A c.2398+134C>A (n.2398+134C>A) c.1378+134C>A (n.1378+134C>A) c.2184C>A (p.His728Gln) n.1819C>A n.2164C>A n.2755C>A c.1512C>A (p.His504Gln) c.2532C>A (p.His844Gln) c.2098+134C>A (n.2098+134C>A) c.2248+134C>A (n.2248+134C>A) c.2221+134C>A (n.2221+134C>A)
7	g.150950035T>A	CA369855705	KCNH2	n.1829A>T n.3231+133A>T c.2398+133A>T (n.2398+133A>T) c.1378+133A>T (n.1378+133A>T) c.2183A>T (p.His728Leu) n.1818A>T n.2163A>T n.2754A>T c.1511A>T (p.His504Leu) c.2531A>T (p.His844Leu) c.2098+133A>T (n.2098+133A>T) c.2248+133A>T (n.2248+133A>T) c.2221+133A>T (n.2221+133A>T)
7	g.150950035T>C	CA369855707	KCNH2	n.1829A>G n.3231+133A>G c.2398+133A>G (n.2398+133A>G) c.1378+133A>G (n.1378+133A>G) c.2183A>G (p.His728Arg) n.1818A>G n.2163A>G n.2754A>G c.1511A>G (p.His504Arg) c.2531A>G (p.His844Arg) c.2098+133A>G (n.2098+133A>G) c.2248+133A>G (n.2248+133A>G) c.2221+133A>G (n.2221+133A>G)	gnomAD v4
7	g.150950035T>G	CA369855706	KCNH2	n.1829A>C n.3231+133A>C c.2398+133A>C (n.2398+133A>C) c.1378+133A>C (n.1378+133A>C) c.2183A>C (p.His728Pro) n.1818A>C n.2163A>C n.2754A>C c.1511A>C (p.His504Pro) c.2531A>C (p.His844Pro) c.2098+133A>C (n.2098+133A>C) c.2248+133A>C (n.2248+133A>C) c.2221+133A>C (n.2221+133A>C)
7	g.150950036G>A	CA169075557	KCNH2	n.1828C>T n.3231+132C>T c.2398+132C>T (n.2398+132C>T) c.1378+132C>T (n.1378+132C>T) c.2182C>T (p.His728Tyr) n.1817C>T n.2162C>T n.2753C>T c.1510C>T (p.His504Tyr) c.2530C>T (p.His844Tyr) c.2098+132C>T (n.2098+132C>T) c.2248+132C>T (n.2248+132C>T) c.2221+132C>T (n.2221+132C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950036G>C	CA369855708	KCNH2	n.1828C>G n.3231+132C>G c.2398+132C>G (n.2398+132C>G) c.1378+132C>G (n.1378+132C>G) c.2182C>G (p.His728Asp) n.1817C>G n.2162C>G n.2753C>G c.1510C>G (p.His504Asp) c.2530C>G (p.His844Asp) c.2098+132C>G (n.2098+132C>G) c.2248+132C>G (n.2248+132C>G) c.2221+132C>G (n.2221+132C>G)
7	g.150950036G=	CA1752432907	KCNH2	n.1828C= n.3231+132C= c.2398+132C= (n.2398+132C=) c.1378+132C= (n.1378+132C=) c.2182C= (p.His728=) n.1817C= n.2162C= n.2753C= c.1510C= (p.His504=) c.2530C= (p.His844=) c.2098+132C= (n.2098+132C=) c.2248+132C= (n.2248+132C=) c.2221+132C= (n.2221+132C=)
7	g.150950036G>T	CA369855709	KCNH2	n.1828C>A n.3231+132C>A c.2398+132C>A (n.2398+132C>A) c.1378+132C>A (n.1378+132C>A) c.2182C>A (p.His728Asn) n.1817C>A n.2162C>A n.2753C>A c.1510C>A (p.His504Asn) c.2530C>A (p.His844Asn) c.2098+132C>A (n.2098+132C>A) c.2248+132C>A (n.2248+132C>A) c.2221+132C>A (n.2221+132C>A)
7	g.150950037A>C	CA369855710	KCNH2	n.1827T>G n.3231+131T>G c.2398+131T>G (n.2398+131T>G) c.1378+131T>G (n.1378+131T>G) c.2181T>G (p.Ile727Met) n.1816T>G n.2161T>G n.2752T>G c.1509T>G (p.Ile503Met) c.2529T>G (p.Ile843Met) c.2098+131T>G (n.2098+131T>G) c.2248+131T>G (n.2248+131T>G) c.2221+131T>G (n.2221+131T>G)
7	g.150950038A>C	CA369855711	KCNH2	n.1826T>G n.3231+130T>G c.2398+130T>G (n.2398+130T>G) c.1378+130T>G (n.1378+130T>G) c.2180T>G (p.Ile727Ser) n.1815T>G n.2160T>G n.2751T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.2528T>G (p.Ile843Ser) c.2098+130T>G (n.2098+130T>G) c.2248+130T>G (n.2248+130T>G) c.2221+130T>G (n.2221+130T>G)	gnomAD v4
7	g.150950038A>G	CA369855712	KCNH2	n.1826T>C n.3231+130T>C c.2398+130T>C (n.2398+130T>C) c.1378+130T>C (n.1378+130T>C) c.2180T>C (p.Ile727Thr) n.1815T>C n.2160T>C n.2751T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.2098+130T>C (n.2098+130T>C) c.2248+130T>C (n.2248+130T>C) c.2221+130T>C (n.2221+130T>C)
7	g.150950038A>T	CA369855713	KCNH2	n.1826T>A n.3231+130T>A c.2398+130T>A (n.2398+130T>A) c.1378+130T>A (n.1378+130T>A) c.2180T>A (p.Ile727Asn) n.1815T>A n.2160T>A n.2751T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.2528T>A (p.Ile843Asn) c.2098+130T>A (n.2098+130T>A) c.2248+130T>A (n.2248+130T>A) c.2221+130T>A (n.2221+130T>A)
7	g.150950039T>A	CA369855714	KCNH2	n.1825A>T n.3231+129A>T c.2398+129A>T (n.2398+129A>T) c.1378+129A>T (n.1378+129A>T) c.2179A>T (p.Ile727Phe) n.1814A>T n.2159A>T n.2750A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.2527A>T (p.Ile843Phe) c.2098+129A>T (n.2098+129A>T) c.2248+129A>T (n.2248+129A>T) c.2221+129A>T (n.2221+129A>T)
7	g.150950039T>C	CA369855715	KCNH2	n.1825A>G n.3231+129A>G c.2398+129A>G (n.2398+129A>G) c.1378+129A>G (n.1378+129A>G) c.2179A>G (p.Ile727Val) n.1814A>G n.2159A>G n.2750A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) c.2527A>G (p.Ile843Val) c.2098+129A>G (n.2098+129A>G) c.2248+129A>G (n.2248+129A>G) c.2221+129A>G (n.2221+129A>G)
7	g.150950039T>G	CA369855716	KCNH2	n.1825A>C n.3231+129A>C c.2398+129A>C (n.2398+129A>C) c.1378+129A>C (n.1378+129A>C) c.2179A>C (p.Ile727Leu) n.1814A>C n.2159A>C n.2750A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.2098+129A>C (n.2098+129A>C) c.2248+129A>C (n.2248+129A>C) c.2221+129A>C (n.2221+129A>C)
7	g.150950040T>A	CA369855717	KCNH2	n.1824A>T n.3231+128A>T c.2398+128A>T (n.2398+128A>T) c.1378+128A>T (n.1378+128A>T) c.2178A>T (p.Leu726Phe) n.1813A>T n.2158A>T n.2749A>T c.1506A>T (p.Leu502Phe) c.2526A>T (p.Leu842Phe) c.2098+128A>T (n.2098+128A>T) c.2248+128A>T (n.2248+128A>T) c.2221+128A>T (n.2221+128A>T)
7	g.150950040T>C	CA1752432913	KCNH2	n.1824A>G n.3231+128A>G c.2398+128A>G (n.2398+128A>G) c.1378+128A>G (n.1378+128A>G) c.2178A>G (p.Leu726=) n.1813A>G n.2158A>G n.2749A>G c.1506A>G (p.Leu502=) c.2526A>G (p.Leu842=) c.2098+128A>G (n.2098+128A>G) c.2248+128A>G (n.2248+128A>G) c.2221+128A>G (n.2221+128A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150950040T>G	CA369855718	KCNH2	n.1824A>C n.3231+128A>C c.2398+128A>C (n.2398+128A>C) c.1378+128A>C (n.1378+128A>C) c.2178A>C (p.Leu726Phe) n.1813A>C n.2158A>C n.2749A>C c.1506A>C (p.Leu502Phe) c.2526A>C (p.Leu842Phe) c.2098+128A>C (n.2098+128A>C) c.2248+128A>C (n.2248+128A>C) c.2221+128A>C (n.2221+128A>C)
7	g.150950040T=	CA1752432910	KCNH2	n.1824A= n.3231+128A= c.2398+128A= (n.2398+128A=) c.1378+128A= (n.1378+128A=) c.2178A= (p.Leu726=) n.1813A= n.2158A= n.2749A= c.1506A= (p.Leu502=) c.2526A= (p.Leu842=) c.2098+128A= (n.2098+128A=) c.2248+128A= (n.2248+128A=) c.2221+128A= (n.2221+128A=)
7	g.150950041A=	CA1752432914	KCNH2	n.1823T= n.3231+127T= c.2398+127T= (n.2398+127T=) c.1378+127T= (n.1378+127T=) c.2177T= (p.Leu726=) n.1812T= n.2157T= n.2748T= c.1505T= (p.Leu502=) c.2525T= (p.Leu842=) c.2098+127T= (n.2098+127T=) c.2248+127T= (n.2248+127T=) c.2221+127T= (n.2221+127T=)
7	g.150950041A>C	CA369855721	KCNH2	n.1823T>G n.3231+127T>G c.2398+127T>G (n.2398+127T>G) c.1378+127T>G (n.1378+127T>G) c.2177T>G (p.Leu726Ter) n.1812T>G n.2157T>G n.2748T>G c.1505T>G (p.Leu502Ter) c.2525T>G (p.Leu842Ter) c.2098+127T>G (n.2098+127T>G) c.2248+127T>G (n.2248+127T>G) c.2221+127T>G (n.2221+127T>G)
7	g.150950041A>G	CA369855719	KCNH2	n.1823T>C n.3231+127T>C c.2398+127T>C (n.2398+127T>C) c.1378+127T>C (n.1378+127T>C) c.2177T>C (p.Leu726Ser) n.1812T>C n.2157T>C n.2748T>C c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.2098+127T>C (n.2098+127T>C) c.2248+127T>C (n.2248+127T>C) c.2221+127T>C (n.2221+127T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950041A>T	CA369855720	KCNH2	n.1823T>A n.3231+127T>A c.2398+127T>A (n.2398+127T>A) c.1378+127T>A (n.1378+127T>A) c.2177T>A (p.Leu726Ter) n.1812T>A n.2157T>A n.2748T>A c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.2098+127T>A (n.2098+127T>A) c.2248+127T>A (n.2248+127T>A) c.2221+127T>A (n.2221+127T>A)
7	g.150950042A>C	CA369855722	KCNH2	n.1822T>G n.3231+126T>G c.2398+126T>G (n.2398+126T>G) c.1378+126T>G (n.1378+126T>G) c.2176T>G (p.Leu726Val) n.1811T>G n.2156T>G n.2747T>G c.1504T>G (p.Leu502Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.2098+126T>G (n.2098+126T>G) c.2248+126T>G (n.2248+126T>G) c.2221+126T>G (n.2221+126T>G)
7	g.150950042A>T	CA369855723	KCNH2	n.1822T>A n.3231+126T>A c.2398+126T>A (n.2398+126T>A) c.1378+126T>A (n.1378+126T>A) c.2176T>A (p.Leu726Ile) n.1811T>A n.2156T>A n.2747T>A c.1504T>A (p.Leu502Ile) c.2524T>A (p.Leu842Ile) c.2098+126T>A (n.2098+126T>A) c.2248+126T>A (n.2248+126T>A) c.2221+126T>A (n.2221+126T>A)
7	g.150950043A>C	CA2685601785	KCNH2	n.1821T>G n.3231+125T>G c.2398+125T>G (n.2398+125T>G) c.1378+125T>G (n.1378+125T>G) c.2175T>G (p.Pro725=) n.1810T>G n.2155T>G n.2746T>G c.1503T>G (p.Pro501=) c.2523T>G (p.Pro841=) c.2098+125T>G (n.2098+125T>G) c.2248+125T>G (n.2248+125T>G) c.2221+125T>G (n.2221+125T>G)	gnomAD v4
7	g.150950044G>A	CA369855724	KCNH2	n.1820C>T n.3231+124C>T c.2398+124C>T (n.2398+124C>T) c.1378+124C>T (n.1378+124C>T) c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.1809C>T n.2154C>T n.2745C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.2098+124C>T (n.2098+124C>T) c.2248+124C>T (n.2248+124C>T) c.2221+124C>T (n.2221+124C>T)	COSMIC
7	g.150950044G>C	CA369855725	KCNH2	n.1820C>G n.3231+124C>G c.2398+124C>G (n.2398+124C>G) c.1378+124C>G (n.1378+124C>G) c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.1809C>G n.2154C>G n.2745C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.2098+124C>G (n.2098+124C>G) c.2248+124C>G (n.2248+124C>G) c.2221+124C>G (n.2221+124C>G)
7	g.150950044G>T	CA369855726	KCNH2	n.1820C>A n.3231+124C>A c.2398+124C>A (n.2398+124C>A) c.1378+124C>A (n.1378+124C>A) c.2174C>A (p.Pro725His) n.1809C>A n.2154C>A n.2745C>A c.1502C>A (p.Pro501His) c.2522C>A (p.Pro841His) c.2098+124C>A (n.2098+124C>A) c.2248+124C>A (n.2248+124C>A) c.2221+124C>A (n.2221+124C>A)
7	g.150950045G>A	CA369855727	KCNH2	n.1819C>T n.3231+123C>T c.2398+123C>T (n.2398+123C>T) c.1378+123C>T (n.1378+123C>T) c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.1808C>T n.2153C>T n.2744C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.2098+123C>T (n.2098+123C>T) c.2248+123C>T (n.2248+123C>T) c.2221+123C>T (n.2221+123C>T)
7	g.150950045G>C	CA369855728	KCNH2	n.1819C>G n.3231+123C>G c.2398+123C>G (n.2398+123C>G) c.1378+123C>G (n.1378+123C>G) c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.1808C>G n.2153C>G n.2744C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.2098+123C>G (n.2098+123C>G) c.2248+123C>G (n.2248+123C>G) c.2221+123C>G (n.2221+123C>G)
7	g.150950045G>T	CA369855729	KCNH2	n.1819C>A n.3231+123C>A c.2398+123C>A (n.2398+123C>A) c.1378+123C>A (n.1378+123C>A) c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.1808C>A n.2153C>A n.2744C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.2098+123C>A (n.2098+123C>A) c.2248+123C>A (n.2248+123C>A) c.2221+123C>A (n.2221+123C>A)
7	g.150950046A=	CA1752432915	KCNH2	n.1818T= n.3231+122T= c.2398+122T= (n.2398+122T=) c.1378+122T= (n.1378+122T=) c.2172T= (p.Ala724=) n.1807T= n.2152T= n.2743T= c.1500T= (p.Ala500=) c.2520T= (p.Ala840=) c.2098+122T= (n.2098+122T=) c.2248+122T= (n.2248+122T=) c.2221+122T= (n.2221+122T=)
7	g.150950046A>G	CA032017	KCNH2	n.1818T>C n.3231+122T>C c.2398+122T>C (n.2398+122T>C) c.1378+122T>C (n.1378+122T>C) c.2172T>C (p.Ala724=) n.1807T>C n.2152T>C n.2743T>C c.1500T>C (p.Ala500=) c.2520T>C (p.Ala840=) c.2098+122T>C (n.2098+122T>C) c.2248+122T>C (n.2248+122T>C) c.2221+122T>C (n.2221+122T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950047G>A	CA369855730	KCNH2	n.1817C>T n.3231+121C>T c.2398+121C>T (n.2398+121C>T) c.1378+121C>T (n.1378+121C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) n.1806C>T n.2151C>T n.2742C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.2519C>T (p.Ala840Val) c.2098+121C>T (n.2098+121C>T) c.2248+121C>T (n.2248+121C>T) c.2221+121C>T (n.2221+121C>T)	gnomAD v4
7	g.150950047G>C	CA369855731	KCNH2	n.1817C>G n.3231+121C>G c.2398+121C>G (n.2398+121C>G) c.1378+121C>G (n.1378+121C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) n.1806C>G n.2151C>G n.2742C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.2098+121C>G (n.2098+121C>G) c.2248+121C>G (n.2248+121C>G) c.2221+121C>G (n.2221+121C>G)	dbSNP
7	g.150950047G=	CA1752432917	KCNH2	n.1817C= n.3231+121C= c.2398+121C= (n.2398+121C=) c.1378+121C= (n.1378+121C=) c.2171C= (p.Ala724=) n.1806C= n.2151C= n.2742C= c.1499C= (p.Ala500=) c.2519C= (p.Ala840=) c.2098+121C= (n.2098+121C=) c.2248+121C= (n.2248+121C=) c.2221+121C= (n.2221+121C=)
7	g.150950047G>T	CA369855732	KCNH2	n.1817C>A n.3231+121C>A c.2398+121C>A (n.2398+121C>A) c.1378+121C>A (n.1378+121C>A) c.2171C>A (p.Ala724Asp) n.1806C>A n.2151C>A n.2742C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.2519C>A (p.Ala840Asp) c.2098+121C>A (n.2098+121C>A) c.2248+121C>A (n.2248+121C>A) c.2221+121C>A (n.2221+121C>A)
7	g.150950047_150950082delinsGCCCAGTGACCCTGCAGGCAGTCCCAGGTCCACAGC	CA1752432916	KCNH2	n.1782_1817delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.3231+86_3231+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2136_2171delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly712=) n.1771_1806delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2116_2151delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2707_2742delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.1464_1499delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly488=) c.2484_2519delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly828=) c.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC)
7	g.150950048C>A	CA369855733	KCNH2	n.1816G>T n.3231+120G>T c.2398+120G>T (n.2398+120G>T) c.1378+120G>T (n.1378+120G>T) c.2170G>T (p.Ala724Ser) n.1805G>T n.2150G>T n.2741G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.2098+120G>T (n.2098+120G>T) c.2248+120G>T (n.2248+120G>T) c.2221+120G>T (n.2221+120G>T)
7	g.150950048C>G	CA369855734	KCNH2	n.1816G>C n.3231+120G>C c.2398+120G>C (n.2398+120G>C) c.1378+120G>C (n.1378+120G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) n.1805G>C n.2150G>C n.2741G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.2098+120G>C (n.2098+120G>C) c.2248+120G>C (n.2248+120G>C) c.2221+120G>C (n.2221+120G>C)
7	g.150950048C>T	CA369855735	KCNH2	n.1816G>A n.3231+120G>A c.2398+120G>A (n.2398+120G>A) c.1378+120G>A (n.1378+120G>A) c.2170G>A (p.Ala724Thr) n.1805G>A n.2150G>A n.2741G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.2098+120G>A (n.2098+120G>A) c.2248+120G>A (n.2248+120G>A) c.2221+120G>A (n.2221+120G>A)
7	g.150950057_150950091del	CA835224890	KCNH2	n.1782_1816del n.3231+86_3231+120del c.2398+86_2398+120del (n.2398+86_2398+120del) c.1378+86_1378+120del (n.1378+86_1378+120del) c.2136_2170del (p.Leu713SerfsTer22) n.1771_1805del n.2116_2150del n.2707_2741del c.1464_1498del (p.Leu489SerfsTer22) c.2484_2518del (p.Leu829SerfsTer22) c.2098+86_2098+120del (n.2098+86_2098+120del) c.2248+86_2248+120del (n.2248+86_2248+120del) c.2221+86_2221+120del (n.2221+86_2221+120del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950049C>A	CA369855736	KCNH2	n.1815G>T n.3231+119G>T c.2398+119G>T (n.2398+119G>T) c.1378+119G>T (n.1378+119G>T) c.2169G>T (p.Trp723Cys) n.1804G>T n.2149G>T n.2740G>T c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.2517G>T (p.Trp839Cys) c.2098+119G>T (n.2098+119G>T) c.2248+119G>T (n.2248+119G>T) c.2221+119G>T (n.2221+119G>T)
7	g.150950049C>G	CA369855738	KCNH2	n.1815G>C n.3231+119G>C c.2398+119G>C (n.2398+119G>C) c.1378+119G>C (n.1378+119G>C) c.2169G>C (p.Trp723Cys) n.1804G>C n.2149G>C n.2740G>C c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.2517G>C (p.Trp839Cys) c.2098+119G>C (n.2098+119G>C) c.2248+119G>C (n.2248+119G>C) c.2221+119G>C (n.2221+119G>C)
7	g.150950049C>T	CA369855737	KCNH2	n.1815G>A n.3231+119G>A c.2398+119G>A (n.2398+119G>A) c.1378+119G>A (n.1378+119G>A) c.2169G>A (p.Trp723Ter) n.1804G>A n.2149G>A n.2740G>A c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.2517G>A (p.Trp839Ter) c.2098+119G>A (n.2098+119G>A) c.2248+119G>A (n.2248+119G>A) c.2221+119G>A (n.2221+119G>A)
7	g.150950050C>A	CA369855739	KCNH2	n.1814G>T n.3231+118G>T c.2398+118G>T (n.2398+118G>T) c.1378+118G>T (n.1378+118G>T) c.2168G>T (p.Trp723Leu) n.1803G>T n.2148G>T n.2739G>T c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.2516G>T (p.Trp839Leu) c.2098+118G>T (n.2098+118G>T) c.2248+118G>T (n.2248+118G>T) c.2221+118G>T (n.2221+118G>T)
7	g.150950050C=	CA1752432918	KCNH2	n.1814G= n.3231+118G= c.2398+118G= (n.2398+118G=) c.1378+118G= (n.1378+118G=) c.2168G= (p.Trp723=) n.1803G= n.2148G= n.2739G= c.1496G= (p.Trp499=) c.2516G= (p.Trp839=) c.2098+118G= (n.2098+118G=) c.2248+118G= (n.2248+118G=) c.2221+118G= (n.2221+118G=)
7	g.150950050C>G	CA369855740	KCNH2	n.1814G>C n.3231+118G>C c.2398+118G>C (n.2398+118G>C) c.1378+118G>C (n.1378+118G>C) c.2168G>C (p.Trp723Ser) n.1803G>C n.2148G>C n.2739G>C c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.2516G>C (p.Trp839Ser) c.2098+118G>C (n.2098+118G>C) c.2248+118G>C (n.2248+118G>C) c.2221+118G>C (n.2221+118G>C)
7	g.150950050C>T	CA032003	KCNH2	n.1814G>A n.3231+118G>A c.2398+118G>A (n.2398+118G>A) c.1378+118G>A (n.1378+118G>A) c.2168G>A (p.Trp723Ter) n.1803G>A n.2148G>A n.2739G>A c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.2516G>A (p.Trp839Ter) c.2098+118G>A (n.2098+118G>A) c.2248+118G>A (n.2248+118G>A) c.2221+118G>A (n.2221+118G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950051A>C	CA369855741	KCNH2	n.1813T>G n.3231+117T>G c.2398+117T>G (n.2398+117T>G) c.1378+117T>G (n.1378+117T>G) c.2167T>G (p.Trp723Gly) n.1802T>G n.2147T>G n.2738T>G c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.2515T>G (p.Trp839Gly) c.2098+117T>G (n.2098+117T>G) c.2248+117T>G (n.2248+117T>G) c.2221+117T>G (n.2221+117T>G)	gnomAD v4
7	g.150950051A>G	CA369855742	KCNH2	n.1813T>C n.3231+117T>C c.2398+117T>C (n.2398+117T>C) c.1378+117T>C (n.1378+117T>C) c.2167T>C (p.Trp723Arg) n.1802T>C n.2147T>C n.2738T>C c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.2515T>C (p.Trp839Arg) c.2098+117T>C (n.2098+117T>C) c.2248+117T>C (n.2248+117T>C) c.2221+117T>C (n.2221+117T>C)
7	g.150950051A>T	CA369855743	KCNH2	n.1813T>A n.3231+117T>A c.2398+117T>A (n.2398+117T>A) c.1378+117T>A (n.1378+117T>A) c.2167T>A (p.Trp723Arg) n.1802T>A n.2147T>A n.2738T>A c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.2515T>A (p.Trp839Arg) c.2098+117T>A (n.2098+117T>A) c.2248+117T>A (n.2248+117T>A) c.2221+117T>A (n.2221+117T>A)
7	g.150950052G>C	CA369855744	KCNH2	n.1812C>G n.3231+116C>G c.2398+116C>G (n.2398+116C>G) c.1378+116C>G (n.1378+116C>G) c.2166C>G (p.His722Gln) n.1801C>G n.2146C>G n.2737C>G c.1494C>G (p.His498Gln) c.2514C>G (p.His838Gln) c.2098+116C>G (n.2098+116C>G) c.2248+116C>G (n.2248+116C>G) c.2221+116C>G (n.2221+116C>G)
7	g.150950052G>T	CA369855745	KCNH2	n.1812C>A n.3231+116C>A c.2398+116C>A (n.2398+116C>A) c.1378+116C>A (n.1378+116C>A) c.2166C>A (p.His722Gln) n.1801C>A n.2146C>A n.2737C>A c.1494C>A (p.His498Gln) c.2514C>A (p.His838Gln) c.2098+116C>A (n.2098+116C>A) c.2248+116C>A (n.2248+116C>A) c.2221+116C>A (n.2221+116C>A)
7	g.150950053T>A	CA369855746	KCNH2	n.1811A>T n.3231+115A>T c.2398+115A>T (n.2398+115A>T) c.1378+115A>T (n.1378+115A>T) c.2165A>T (p.His722Leu) n.1800A>T n.2145A>T n.2736A>T c.1493A>T (p.His498Leu) c.2513A>T (p.His838Leu) c.2098+115A>T (n.2098+115A>T) c.2248+115A>T (n.2248+115A>T) c.2221+115A>T (n.2221+115A>T)
7	g.150950053T>C	CA369855747	KCNH2	n.1811A>G n.3231+115A>G c.2398+115A>G (n.2398+115A>G) c.1378+115A>G (n.1378+115A>G) c.2165A>G (p.His722Arg) n.1800A>G n.2145A>G n.2736A>G c.1493A>G (p.His498Arg) c.2513A>G (p.His838Arg) c.2098+115A>G (n.2098+115A>G) c.2248+115A>G (n.2248+115A>G) c.2221+115A>G (n.2221+115A>G)
7	g.150950053T>G	CA369855748	KCNH2	n.1811A>C n.3231+115A>C c.2398+115A>C (n.2398+115A>C) c.1378+115A>C (n.1378+115A>C) c.2165A>C (p.His722Pro) n.1800A>C n.2145A>C n.2736A>C c.1493A>C (p.His498Pro) c.2513A>C (p.His838Pro) c.2098+115A>C (n.2098+115A>C) c.2248+115A>C (n.2248+115A>C) c.2221+115A>C (n.2221+115A>C)
7	g.150950054G>A	CA369855751	KCNH2	n.1810C>T n.3231+114C>T c.2398+114C>T (n.2398+114C>T) c.1378+114C>T (n.1378+114C>T) c.2164C>T (p.His722Tyr) n.1799C>T n.2144C>T n.2735C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) c.2512C>T (p.His838Tyr) c.2098+114C>T (n.2098+114C>T) c.2248+114C>T (n.2248+114C>T) c.2221+114C>T (n.2221+114C>T)
7	g.150950054G>C	CA369855749	KCNH2	n.1810C>G n.3231+114C>G c.2398+114C>G (n.2398+114C>G) c.1378+114C>G (n.1378+114C>G) c.2164C>G (p.His722Asp) n.1799C>G n.2144C>G n.2735C>G c.1492C>G (p.His498Asp) c.2512C>G (p.His838Asp) c.2098+114C>G (n.2098+114C>G) c.2248+114C>G (n.2248+114C>G) c.2221+114C>G (n.2221+114C>G)
7	g.150950054G>T	CA369855750	KCNH2	n.1810C>A n.3231+114C>A c.2398+114C>A (n.2398+114C>A) c.1378+114C>A (n.1378+114C>A) c.2164C>A (p.His722Asn) n.1799C>A n.2144C>A n.2735C>A c.1492C>A (p.His498Asn) c.2512C>A (p.His838Asn) c.2098+114C>A (n.2098+114C>A) c.2248+114C>A (n.2248+114C>A) c.2221+114C>A (n.2221+114C>A)	gnomAD v4
7	g.150950055A=	CA1752432920	KCNH2	n.1809T= n.3231+113T= c.2398+113T= (n.2398+113T=) c.1378+113T= (n.1378+113T=) c.2163T= (p.Gly721=) n.1798T= n.2143T= n.2734T= c.1491T= (p.Gly497=) c.2511T= (p.Gly837=) c.2098+113T= (n.2098+113T=) c.2248+113T= (n.2248+113T=) c.2221+113T= (n.2221+113T=)
7	g.150950055A>T	CA579075448	KCNH2	n.1809T>A n.3231+113T>A c.2398+113T>A (n.2398+113T>A) c.1378+113T>A (n.1378+113T>A) c.2163T>A (p.Gly721=) n.1798T>A n.2143T>A n.2734T>A c.1491T>A (p.Gly497=) c.2511T>A (p.Gly837=) c.2098+113T>A (n.2098+113T>A) c.2248+113T>A (n.2248+113T>A) c.2221+113T>A (n.2221+113T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950056C>A	CA031989	KCNH2	n.1808G>T n.3231+112G>T c.2398+112G>T (n.2398+112G>T) c.1378+112G>T (n.1378+112G>T) c.2162G>T (p.Gly721Val) n.1797G>T n.2142G>T n.2733G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2098+112G>T (n.2098+112G>T) c.2248+112G>T (n.2248+112G>T) c.2221+112G>T (n.2221+112G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950056C=	CA1752432922	KCNH2	n.1808G= n.3231+112G= c.2398+112G= (n.2398+112G=) c.1378+112G= (n.1378+112G=) c.2162G= (p.Gly721=) n.1797G= n.2142G= n.2733G= c.1490G= (p.Gly497=) c.2510G= (p.Gly837=) c.2098+112G= (n.2098+112G=) c.2248+112G= (n.2248+112G=) c.2221+112G= (n.2221+112G=)
7	g.150950056C>G	CA369855752	KCNH2	n.1808G>C n.3231+112G>C c.2398+112G>C (n.2398+112G>C) c.1378+112G>C (n.1378+112G>C) c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.1797G>C n.2142G>C n.2733G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2098+112G>C (n.2098+112G>C) c.2248+112G>C (n.2248+112G>C) c.2221+112G>C (n.2221+112G>C)	gnomAD v4
7	g.150950056C>T	CA031984	KCNH2	n.1808G>A n.3231+112G>A c.2398+112G>A (n.2398+112G>A) c.1378+112G>A (n.1378+112G>A) c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.1797G>A n.2142G>A n.2733G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2098+112G>A (n.2098+112G>A) c.2248+112G>A (n.2248+112G>A) c.2221+112G>A (n.2221+112G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950058del	CA2685601786	KCNH2	n.1808del n.3231+112del c.2398+112del (n.2398+112del) c.1378+112del (n.1378+112del) c.2162del (p.Gly721ValfsTer6) n.1797del n.2142del n.2733del c.1490del (p.Gly497ValfsTer6) c.2510del (p.Gly837ValfsTer6) c.2098+112del (n.2098+112del) c.2248+112del (n.2248+112del) c.2221+112del (n.2221+112del)	gnomAD v4
7	g.150950057C>A	CA369855753	KCNH2	n.1807G>T n.3231+111G>T c.2398+111G>T (n.2398+111G>T) c.1378+111G>T (n.1378+111G>T) c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.1796G>T n.2141G>T n.2732G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2098+111G>T (n.2098+111G>T) c.2248+111G>T (n.2248+111G>T) c.2221+111G>T (n.2221+111G>T)	gnomAD v4
7	g.150950057C=	CA1752432927	KCNH2	n.1807G= n.3231+111G= c.2398+111G= (n.2398+111G=) c.1378+111G= (n.1378+111G=) c.2161G= (p.Gly721=) n.1796G= n.2141G= n.2732G= c.1489G= (p.Gly497=) c.2509G= (p.Gly837=) c.2098+111G= (n.2098+111G=) c.2248+111G= (n.2248+111G=) c.2221+111G= (n.2221+111G=)
7	g.150950057C>G	CA369855754	KCNH2	n.1807G>C n.3231+111G>C c.2398+111G>C (n.2398+111G>C) c.1378+111G>C (n.1378+111G>C) c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.1796G>C n.2141G>C n.2732G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2098+111G>C (n.2098+111G>C) c.2248+111G>C (n.2248+111G>C) c.2221+111G>C (n.2221+111G>C)
7	g.150950057C>T	CA369855755	KCNH2	n.1807G>A n.3231+111G>A c.2398+111G>A (n.2398+111G>A) c.1378+111G>A (n.1378+111G>A) c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.1796G>A n.2141G>A n.2732G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2098+111G>A (n.2098+111G>A) c.2248+111G>A (n.2248+111G>A) c.2221+111G>A (n.2221+111G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950058C>A	CA071522	KCNH2	n.1806G>T n.3231+110G>T c.2398+110G>T (n.2398+110G>T) c.1378+110G>T (n.1378+110G>T) c.2160G>T (p.Gln720His) n.1795G>T n.2140G>T n.2731G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.2508G>T (p.Gln836His) c.2098+110G>T (n.2098+110G>T) c.2248+110G>T (n.2248+110G>T) c.2221+110G>T (n.2221+110G>T)
7	g.150950058C>G	CA369855756	KCNH2	n.1806G>C n.3231+110G>C c.2398+110G>C (n.2398+110G>C) c.1378+110G>C (n.1378+110G>C) c.2160G>C (p.Gln720His) n.1795G>C n.2140G>C n.2731G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.2508G>C (p.Gln836His) c.2098+110G>C (n.2098+110G>C) c.2248+110G>C (n.2248+110G>C) c.2221+110G>C (n.2221+110G>C)
7	g.150950059T>A	CA369855757	KCNH2	n.1805A>T n.3231+109A>T c.2398+109A>T (n.2398+109A>T) c.1378+109A>T (n.1378+109A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.1794A>T n.2139A>T n.2730A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2098+109A>T (n.2098+109A>T) c.2248+109A>T (n.2248+109A>T) c.2221+109A>T (n.2221+109A>T)
7	g.150950059T>C	CA369855758	KCNH2	n.1805A>G n.3231+109A>G c.2398+109A>G (n.2398+109A>G) c.1378+109A>G (n.1378+109A>G) c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.1794A>G n.2139A>G n.2730A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2098+109A>G (n.2098+109A>G) c.2248+109A>G (n.2248+109A>G) c.2221+109A>G (n.2221+109A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950059T>G	CA369855759	KCNH2	n.1805A>C n.3231+109A>C c.2398+109A>C (n.2398+109A>C) c.1378+109A>C (n.1378+109A>C) c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.1794A>C n.2139A>C n.2730A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2098+109A>C (n.2098+109A>C) c.2248+109A>C (n.2248+109A>C) c.2221+109A>C (n.2221+109A>C)
7	g.150950059T=	CA1752432929	KCNH2	n.1805A= n.3231+109A= c.2398+109A= (n.2398+109A=) c.1378+109A= (n.1378+109A=) c.2159A= (p.Gln720=) n.1794A= n.2139A= n.2730A= c.1487A= (p.Gln496=) c.2507A= (p.Gln836=) c.2098+109A= (n.2098+109A=) c.2248+109A= (n.2248+109A=) c.2221+109A= (n.2221+109A=)
7	g.150950060G>A	CA369855760	KCNH2	n.1804C>T n.3231+108C>T c.2398+108C>T (n.2398+108C>T) c.1378+108C>T (n.1378+108C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.1793C>T n.2138C>T n.2729C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2098+108C>T (n.2098+108C>T) c.2248+108C>T (n.2248+108C>T) c.2221+108C>T (n.2221+108C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.150950060G>C	CA369855761	KCNH2	n.1804C>G n.3231+108C>G c.2398+108C>G (n.2398+108C>G) c.1378+108C>G (n.1378+108C>G) c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.1793C>G n.2138C>G n.2729C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2098+108C>G (n.2098+108C>G) c.2248+108C>G (n.2248+108C>G) c.2221+108C>G (n.2221+108C>G)
7	g.150950060G=	CA1752432932	KCNH2	n.1804C= n.3231+108C= c.2398+108C= (n.2398+108C=) c.1378+108C= (n.1378+108C=) c.2158C= (p.Gln720=) n.1793C= n.2138C= n.2729C= c.1486C= (p.Gln496=) c.2506C= (p.Gln836=) c.2098+108C= (n.2098+108C=) c.2248+108C= (n.2248+108C=) c.2221+108C= (n.2221+108C=)
7	g.150950060G>T	CA369855762	KCNH2	n.1804C>A n.3231+108C>A c.2398+108C>A (n.2398+108C>A) c.1378+108C>A (n.1378+108C>A) c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.1793C>A n.2138C>A n.2729C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2098+108C>A (n.2098+108C>A) c.2248+108C>A (n.2248+108C>A) c.2221+108C>A (n.2221+108C>A)
7	g.150950061del	CA2685601789	KCNH2	n.1803del n.3231+107del c.2398+107del (n.2398+107del) c.1378+107del (n.1378+107del) c.2157del (p.Gln720ArgfsTer7) n.1792del n.2137del n.2728del c.1485del (p.Gln496ArgfsTer7) c.2505del (p.Gln836ArgfsTer7) c.2098+107del (n.2098+107del) c.2248+107del (n.2248+107del) c.2221+107del (n.2221+107del)	gnomAD v4
7	g.150950061C>A	CA2685601788	KCNH2	n.1803G>T n.3231+107G>T c.2398+107G>T (n.2398+107G>T) c.1378+107G>T (n.1378+107G>T) c.2157G>T (p.Leu719=) n.1792G>T n.2137G>T n.2728G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.2505G>T (p.Leu835=) c.2098+107G>T (n.2098+107G>T) c.2248+107G>T (n.2248+107G>T) c.2221+107G>T (n.2221+107G>T)	gnomAD v4
7	g.150950061C=	CA1752432935	KCNH2	n.1803G= n.3231+107G= c.2398+107G= (n.2398+107G=) c.1378+107G= (n.1378+107G=) c.2157G= (p.Leu719=) n.1792G= n.2137G= n.2728G= c.1485G= (p.Leu495=) c.2505G= (p.Leu835=) c.2098+107G= (n.2098+107G=) c.2248+107G= (n.2248+107G=) c.2221+107G= (n.2221+107G=)
7	g.150950061C>T	CA1752432937	KCNH2	n.1803G>A n.3231+107G>A c.2398+107G>A (n.2398+107G>A) c.1378+107G>A (n.1378+107G>A) c.2157G>A (p.Leu719=) n.1792G>A n.2137G>A n.2728G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.2505G>A (p.Leu835=) c.2098+107G>A (n.2098+107G>A) c.2248+107G>A (n.2248+107G>A) c.2221+107G>A (n.2221+107G>A)	dbSNP
7	g.150950062A=	CA1752432938	KCNH2	n.1802T= n.3231+106T= c.2398+106T= (n.2398+106T=) c.1378+106T= (n.1378+106T=) c.2156T= (p.Leu719=) n.1791T= n.2136T= n.2727T= c.1484T= (p.Leu495=) c.2504T= (p.Leu835=) c.2098+106T= (n.2098+106T=) c.2248+106T= (n.2248+106T=) c.2221+106T= (n.2221+106T=)
7	g.150950062A>C	CA369855765	KCNH2	n.1802T>G n.3231+106T>G c.2398+106T>G (n.2398+106T>G) c.1378+106T>G (n.1378+106T>G) c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.1791T>G n.2136T>G n.2727T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2098+106T>G (n.2098+106T>G) c.2248+106T>G (n.2248+106T>G) c.2221+106T>G (n.2221+106T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.150950062A>G	CA369855764	KCNH2	n.1802T>C n.3231+106T>C c.2398+106T>C (n.2398+106T>C) c.1378+106T>C (n.1378+106T>C) c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.1791T>C n.2136T>C n.2727T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2098+106T>C (n.2098+106T>C) c.2248+106T>C (n.2248+106T>C) c.2221+106T>C (n.2221+106T>C)	gnomAD v4
7	g.150950062A>T	CA369855763	KCNH2	n.1802T>A n.3231+106T>A c.2398+106T>A (n.2398+106T>A) c.1378+106T>A (n.1378+106T>A) c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.1791T>A n.2136T>A n.2727T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.2098+106T>A (n.2098+106T>A) c.2248+106T>A (n.2248+106T>A) c.2221+106T>A (n.2221+106T>A)	dbSNP gnomAD v2
7	g.150950062_150950063delinsAG	CA1752432939	KCNH2	n.1801_1802delinsCT n.3231+105_3231+106delinsCT c.2398+105_2398+106delinsCT (n.2398+105_2398+106delinsCT) c.1378+105_1378+106delinsCT (n.1378+105_1378+106delinsCT) c.2155_2156delinsCT (p.Leu719=) n.1790_1791delinsCT n.2135_2136delinsCT n.2726_2727delinsCT c.1483_1484delinsCT (p.Leu495=) c.2503_2504delinsCT (p.Leu835=) c.2098+105_2098+106delinsCT (n.2098+105_2098+106delinsCT) c.2248+105_2248+106delinsCT (n.2248+105_2248+106delinsCT) c.2221+105_2221+106delinsCT (n.2221+105_2221+106delinsCT)
7	g.150950063G>A	CA071510	KCNH2	n.1801C>T n.3231+105C>T c.2398+105C>T (n.2398+105C>T) c.1378+105C>T (n.1378+105C>T) c.2155C>T (p.Leu719=) n.1790C>T n.2135C>T n.2726C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.2503C>T (p.Leu835=) c.2098+105C>T (n.2098+105C>T) c.2248+105C>T (n.2248+105C>T) c.2221+105C>T (n.2221+105C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950063G>C	CA369855766	KCNH2	n.1801C>G n.3231+105C>G c.2398+105C>G (n.2398+105C>G) c.1378+105C>G (n.1378+105C>G) c.2155C>G (p.Leu719Val) n.1790C>G n.2135C>G n.2726C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2098+105C>G (n.2098+105C>G) c.2248+105C>G (n.2248+105C>G) c.2221+105C>G (n.2221+105C>G)
7	g.150950063G=	CA1752432944	KCNH2	n.1801C= n.3231+105C= c.2398+105C= (n.2398+105C=) c.1378+105C= (n.1378+105C=) c.2155C= (p.Leu719=) n.1790C= n.2135C= n.2726C= c.1483C= (p.Leu495=) c.2503C= (p.Leu835=) c.2098+105C= (n.2098+105C=) c.2248+105C= (n.2248+105C=) c.2221+105C= (n.2221+105C=)
7	g.150950063G>T	CA369855767	KCNH2	n.1801C>A n.3231+105C>A c.2398+105C>A (n.2398+105C>A) c.1378+105C>A (n.1378+105C>A) c.2155C>A (p.Leu719Met) n.1790C>A n.2135C>A n.2726C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.2503C>A (p.Leu835Met) c.2098+105C>A (n.2098+105C>A) c.2248+105C>A (n.2248+105C>A) c.2221+105C>A (n.2221+105C>A)
7	g.150950064dup	CA1752432942	KCNH2	n.1801dup n.3231+105dup c.2398+105dup (n.2398+105dup) c.1378+105dup (n.1378+105dup) c.2155dup (p.Leu719ProfsTer28) n.1790dup n.2135dup n.2726dup c.1483dup (p.Leu495ProfsTer28) c.2503dup (p.Leu835ProfsTer28) c.2098+105dup (n.2098+105dup) c.2248+105dup (n.2248+105dup) c.2221+105dup (n.2221+105dup)	dbSNP
7	g.150950064del	CA006594	KCNH2	n.1801del n.3231+105del c.2398+105del (n.2398+105del) c.1378+105del (n.1378+105del) c.2155del (p.Leu719CysfsTer8) n.1790del n.2135del n.2726del c.1483del (p.Leu495CysfsTer8) c.2503del (p.Leu835CysfsTer8) c.2098+105del (n.2098+105del) c.2248+105del (n.2248+105del) c.2221+105del (n.2221+105del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.150950064G>C	CA369855768	KCNH2	n.1800C>G n.3231+104C>G c.2398+104C>G (n.2398+104C>G) c.1378+104C>G (n.1378+104C>G) c.2154C>G (p.Cys718Trp) n.1789C>G n.2134C>G n.2725C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.2502C>G (p.Cys834Trp) c.2098+104C>G (n.2098+104C>G) c.2248+104C>G (n.2248+104C>G) c.2221+104C>G (n.2221+104C>G)
7	g.150950064G>T	CA369855769	KCNH2	n.1800C>A n.3231+104C>A c.2398+104C>A (n.2398+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) c.2154C>A (p.Cys718Ter) n.1789C>A n.2134C>A n.2725C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.2502C>A (p.Cys834Ter) c.2098+104C>A (n.2098+104C>A) c.2248+104C>A (n.2248+104C>A) c.2221+104C>A (n.2221+104C>A)
7	g.150950065C>A	CA369855770	KCNH2	n.1799G>T n.3231+103G>T c.2398+103G>T (n.2398+103G>T) c.1378+103G>T (n.1378+103G>T) c.2153G>T (p.Cys718Phe) n.1788G>T n.2133G>T n.2724G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.2501G>T (p.Cys834Phe) c.2098+103G>T (n.2098+103G>T) c.2248+103G>T (n.2248+103G>T) c.2221+103G>T (n.2221+103G>T)
7	g.150950065C=	CA1752432945	KCNH2	n.1799G= n.3231+103G= c.2398+103G= (n.2398+103G=) c.1378+103G= (n.1378+103G=) c.2153G= (p.Cys718=) n.1788G= n.2133G= n.2724G= c.1481G= (p.Cys494=) c.2501G= (p.Cys834=) c.2098+103G= (n.2098+103G=) c.2248+103G= (n.2248+103G=) c.2221+103G= (n.2221+103G=)
7	g.150950065C>G	CA169075568	KCNH2	n.1799G>C n.3231+103G>C c.2398+103G>C (n.2398+103G>C) c.1378+103G>C (n.1378+103G>C) c.2153G>C (p.Cys718Ser) n.1788G>C n.2133G>C n.2724G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.2501G>C (p.Cys834Ser) c.2098+103G>C (n.2098+103G>C) c.2248+103G>C (n.2248+103G>C) c.2221+103G>C (n.2221+103G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150950065C>T	CA369855771	KCNH2	n.1799G>A n.3231+103G>A c.2398+103G>A (n.2398+103G>A) c.1378+103G>A (n.1378+103G>A) c.2153G>A (p.Cys718Tyr) n.1788G>A n.2133G>A n.2724G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.2501G>A (p.Cys834Tyr) c.2098+103G>A (n.2098+103G>A) c.2248+103G>A (n.2248+103G>A) c.2221+103G>A (n.2221+103G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.150950066A=	CA1752432949	KCNH2	n.1798T= n.3231+102T= c.2398+102T= (n.2398+102T=) c.1378+102T= (n.1378+102T=) c.2152T= (p.Cys718=) n.1787T= n.2132T= n.2723T= c.1480T= (p.Cys494=) c.2500T= (p.Cys834=) c.2098+102T= (n.2098+102T=) c.2248+102T= (n.2248+102T=) c.2221+102T= (n.2221+102T=)
7	g.150950066A>C	CA031914	KCNH2	n.1798T>G n.3231+102T>G c.2398+102T>G (n.2398+102T>G) c.1378+102T>G (n.1378+102T>G) c.2152T>G (p.Cys718Gly) n.1787T>G n.2132T>G n.2723T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.2500T>G (p.Cys834Gly) c.2098+102T>G (n.2098+102T>G) c.2248+102T>G (n.2248+102T>G) c.2221+102T>G (n.2221+102T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.150950066A>G	CA369855772	KCNH2	n.1798T>C n.3231+102T>C c.2398+102T>C (n.2398+102T>C) c.1378+102T>C (n.1378+102T>C) c.2152T>C (p.Cys718Arg) n.1787T>C n.2132T>C n.2723T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.2500T>C (p.Cys834Arg) c.2098+102T>C (n.2098+102T>C) c.2248+102T>C (n.2248+102T>C) c.2221+102T>C (n.2221+102T>C)
7	g.150950066A>T	CA369855773	KCNH2	n.1798T>A n.3231+102T>A c.2398+102T>A (n.2398+102T>A) c.1378+102T>A (n.1378+102T>A) c.2152T>A (p.Cys718Ser) n.1787T>A n.2132T>A n.2723T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.2500T>A (p.Cys834Ser) c.2098+102T>A (n.2098+102T>A) c.2248+102T>A (n.2248+102T>A) c.2221+102T>A (n.2221+102T>A)	gnomAD v4
7	g.150950067G>C	CA369855774	KCNH2	n.1797C>G n.3231+101C>G c.2398+101C>G (n.2398+101C>G) c.1378+101C>G (n.1378+101C>G) c.2151C>G (p.Asp717Glu) n.1786C>G n.2131C>G n.2722C>G c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.2499C>G (p.Asp833Glu) c.2098+101C>G (n.2098+101C>G) c.2248+101C>G (n.2248+101C>G) c.2221+101C>G (n.2221+101C>G)
7	g.150950067G>T	CA369855775	KCNH2	n.1797C>A n.3231+101C>A c.2398+101C>A (n.2398+101C>A) c.1378+101C>A (n.1378+101C>A) c.2151C>A (p.Asp717Glu) n.1786C>A n.2131C>A n.2722C>A c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.2499C>A (p.Asp833Glu) c.2098+101C>A (n.2098+101C>A) c.2248+101C>A (n.2248+101C>A) c.2221+101C>A (n.2221+101C>A)

Number of alleles fetched