Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1378+296G>A (n.1378+296G>A)
n.1981G>A
n.2326G>A
n.2917G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
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gnomAD v4
7g.150949874C>ACA2685601736KCNH2n.1990G>T
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n.1979G>T
n.2324G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.150949876G>CCA1752432702KCNH2n.1988C>G
n.3231+292C>G
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n.1977C>G
n.2322C>G
n.2913C>G
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dbSNP
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7g.150949877G>TCA2579062922KCNH2n.1987C>A
n.3231+291C>A
c.2398+291C>A (n.2398+291C>A)
c.1378+291C>A (n.1378+291C>A)
n.1976C>A
n.2321C>A
n.2912C>A
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gnomAD v4
7g.150949878C>ACA2685601739KCNH2n.1986G>T
n.3231+290G>T
c.2398+290G>T (n.2398+290G>T)
c.1378+290G>T (n.1378+290G>T)
n.1975G>T
n.2320G>T
n.2911G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
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gnomAD v4
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n.2318_2319delinsTA
n.2909_2910delinsTA
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7g.150949880delCA1752432706KCNH2n.1984del
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c.2248+288del (n.2248+288del)
c.2221+288del (n.2221+288del)
dbSNP
7g.150949881G>ACA2685601740KCNH2n.1983C>T
n.3231+287C>T
c.2398+287C>T (n.2398+287C>T)
c.1378+287C>T (n.1378+287C>T)
n.1972C>T
n.2317C>T
n.2908C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.2098+287C>T (n.2098+287C>T)
c.2248+287C>T (n.2248+287C>T)
c.2221+287C>T (n.2221+287C>T)
gnomAD v4
7g.150949881G>TCA2685601741KCNH2n.1983C>A
n.3231+287C>A
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n.1972C>A
n.2317C>A
n.2908C>A
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c.2221+287C>A (n.2221+287C>A)
gnomAD v4
7g.150949882A=CA1752432707KCNH2n.1982T=
n.3231+286T=
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c.2221+286T= (n.2221+286T=)
7g.150949882A>GCA169075426KCNH2n.1982T>C
n.3231+286T>C
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c.2221+286T>C (n.2221+286T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949883G>TCA2685601742KCNH2n.1981C>A
n.3231+285C>A
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gnomAD v4
7g.150949884G>ACA2685601743KCNH2n.1980C>T
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n.2314C>T
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c.2221+284C>T (n.2221+284C>T)
gnomAD v4
7g.150949884G>TCA2685601744KCNH2n.1980C>A
n.3231+284C>A
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n.1969C>A
n.2314C>A
n.2905C>A
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gnomAD v4
7g.150949885A>CCA2685601745KCNH2n.1979T>G
n.3231+283T>G
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n.1968T>G
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c.2221+283T>G (n.2221+283T>G)
gnomAD v4
7g.150949887C>ACA2778425782KCNH2n.1977G>T
n.3231+281G>T
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n.1966G>T
n.2311G>T
n.2902G>T
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c.2098+281G>T (n.2098+281G>T)
c.2248+281G>T (n.2248+281G>T)
c.2221+281G>T (n.2221+281G>T)
7g.150949888T>CCA2685601746KCNH2n.1976A>G
n.3231+280A>G
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n.1965A>G
n.2310A>G
n.2901A>G
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gnomAD v4
7g.150949889A=CA1752432708KCNH2n.1975T=
n.3231+279T=
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c.2221+279T= (n.2221+279T=)
7g.150949889A>GCA1752432709KCNH2n.1975T>C
n.3231+279T>C
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c.2221+279T>C (n.2221+279T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.150949889A>TCA579075427KCNH2n.1975T>A
n.3231+279T>A
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n.2900T>A
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c.2221+279T>A (n.2221+279T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949890G>ACA169075431KCNH2n.1974C>T
n.3231+278C>T
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n.2899C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949890G=CA1752432711KCNH2n.1974C=
n.3231+278C=
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c.2221+278C= (n.2221+278C=)
7g.150949890G>TCA2685601748KCNH2n.1974C>A
n.3231+278C>A
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n.1963C>A
n.2308C>A
n.2899C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
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c.2221+278C>A (n.2221+278C>A)
gnomAD v4
7g.150949892T>CCA835224597KCNH2n.1972A>G
n.3231+276A>G
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dbSNP gnomAD v4
7g.150949892T=CA1752432714KCNH2n.1972A=
n.3231+276A=
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c.*7A= (n.*7A=)
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c.2221+276A= (n.2221+276A=)
7g.150949893T>GCA2685601750KCNH2n.1971A>C
n.3231+275A>C
c.2398+275A>C (n.2398+275A>C)
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n.1960A>C
n.2305A>C
n.2896A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.2098+275A>C (n.2098+275A>C)
c.2248+275A>C (n.2248+275A>C)
c.2221+275A>C (n.2221+275A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.150949895G>ACA169075438KCNH2n.1969C>T
n.3231+273C>T
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n.1958C>T
n.2303C>T
n.2894C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.2098+273C>T (n.2098+273C>T)
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c.2221+273C>T (n.2221+273C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949895G=CA1752432715KCNH2n.1969C=
n.3231+273C=
c.2398+273C= (n.2398+273C=)
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n.1958C=
n.2303C=
n.2894C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.2098+273C= (n.2098+273C=)
c.2248+273C= (n.2248+273C=)
c.2221+273C= (n.2221+273C=)
7g.150949895G>TCA2685601751KCNH2n.1969C>A
n.3231+273C>A
c.2398+273C>A (n.2398+273C>A)
c.1378+273C>A (n.1378+273C>A)
n.1958C>A
n.2303C>A
n.2894C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.2098+273C>A (n.2098+273C>A)
c.2248+273C>A (n.2248+273C>A)
c.2221+273C>A (n.2221+273C>A)
gnomAD v4
7g.150949897T>ACA2685601752KCNH2n.1967A>T
n.3231+271A>T
c.2398+271A>T (n.2398+271A>T)
c.1378+271A>T (n.1378+271A>T)
n.1956A>T
n.2301A>T
n.2892A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.2098+271A>T (n.2098+271A>T)
c.2248+271A>T (n.2248+271A>T)
c.2221+271A>T (n.2221+271A>T)
gnomAD v4
7g.150949897T>CCA2685601753KCNH2n.1967A>G
n.3231+271A>G
c.2398+271A>G (n.2398+271A>G)
c.1378+271A>G (n.1378+271A>G)
n.1956A>G
n.2301A>G
n.2892A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.2098+271A>G (n.2098+271A>G)
c.2248+271A>G (n.2248+271A>G)
c.2221+271A>G (n.2221+271A>G)
gnomAD v4
7g.150949898C=CA1752432716KCNH2n.1966G=
n.3231+270G=
c.2398+270G= (n.2398+270G=)
c.1378+270G= (n.1378+270G=)
n.1955G=
n.2300G=
n.2891G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.2098+270G= (n.2098+270G=)
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c.2221+270G= (n.2221+270G=)
7g.150949898C>TCA579075428KCNH2n.1966G>A
n.3231+270G>A
c.2398+270G>A (n.2398+270G>A)
c.1378+270G>A (n.1378+270G>A)
n.1955G>A
n.2300G>A
n.2891G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.2098+270G>A (n.2098+270G>A)
c.2248+270G>A (n.2248+270G>A)
c.2221+270G>A (n.2221+270G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150949899C>ACA169075441KCNH2n.1965G>T
n.3231+269G>T
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c.1378+269G>T (n.1378+269G>T)
c.2319G>T (p.Ter773Tyr)
n.1954G>T
n.2299G>T
n.2890G>T
c.1647G>T (p.Ter549Tyr)
c.2667G>T (p.Ter889Tyr)
c.2098+269G>T (n.2098+269G>T)
c.2248+269G>T (n.2248+269G>T)
c.2221+269G>T (n.2221+269G>T)
dbSNP
7g.150949899C=CA1752432717KCNH2n.1965G=
n.3231+269G=
c.2398+269G= (n.2398+269G=)
c.1378+269G= (n.1378+269G=)
c.2319G= (p.Ter773=)
n.1954G=
n.2299G=
n.2890G=
c.1647G= (p.Ter549=)
c.2667G= (p.Ter889=)
c.2098+269G= (n.2098+269G=)
c.2248+269G= (n.2248+269G=)
c.2221+269G= (n.2221+269G=)
7g.150949899C>GCA369855412KCNH2n.1965G>C
n.3231+269G>C
c.2398+269G>C (n.2398+269G>C)
c.1378+269G>C (n.1378+269G>C)
c.2319G>C (p.Ter773Tyr)
n.1954G>C
n.2299G>C
n.2890G>C
c.1647G>C (p.Ter549Tyr)
c.2667G>C (p.Ter889Tyr)
c.2098+269G>C (n.2098+269G>C)
c.2248+269G>C (n.2248+269G>C)
c.2221+269G>C (n.2221+269G>C)
7g.150949900T>ACA369855413KCNH2n.1964A>T
n.3231+268A>T
c.2398+268A>T (n.2398+268A>T)
c.1378+268A>T (n.1378+268A>T)
c.2318A>T (p.Ter773Leu)
n.1953A>T
n.2298A>T
n.2889A>T
c.1646A>T (p.Ter549Leu)
c.2666A>T (p.Ter889Leu)
c.2098+268A>T (n.2098+268A>T)
c.2248+268A>T (n.2248+268A>T)
c.2221+268A>T (n.2221+268A>T)
7g.150949900T>CCA369855415KCNH2n.1964A>G
n.3231+268A>G
c.2398+268A>G (n.2398+268A>G)
c.1378+268A>G (n.1378+268A>G)
c.2318A>G (p.Ter773Trp)
n.1953A>G
n.2298A>G
n.2889A>G
c.1646A>G (p.Ter549Trp)
c.2666A>G (p.Ter889Trp)
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7g.150949900T>GCA369855414KCNH2n.1964A>C
n.3231+268A>C
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c.1378+268A>C (n.1378+268A>C)
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n.2298A>C
n.2889A>C
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c.2666A>C (p.Ter889Ser)
c.2098+268A>C (n.2098+268A>C)
c.2248+268A>C (n.2248+268A>C)
c.2221+268A>C (n.2221+268A>C)
7g.150949901A>CCA369855416KCNH2n.1963T>G
n.3231+267T>G
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c.2221+267T>G (n.2221+267T>G)
7g.150949901A>GCA369855417KCNH2n.1963T>C
n.3231+267T>C
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c.2317T>C (p.Ter773Gln)
n.1952T>C
n.2297T>C
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c.2221+267T>C (n.2221+267T>C)
7g.150949901A>TCA369855418KCNH2n.1963T>A
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c.2317T>A (p.Ter773Lys)
n.1952T>A
n.2297T>A
n.2888T>A
c.1645T>A (p.Ter549Lys)
c.2665T>A (p.Ter889Lys)
c.2098+267T>A (n.2098+267T>A)
c.2248+267T>A (n.2248+267T>A)
c.2221+267T>A (n.2221+267T>A)
7g.150949902C>ACA369855419KCNH2n.1962G>T
n.3231+266G>T
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gnomAD v4
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7g.150949902C>GCA369855420KCNH2n.1962G>C
n.3231+266G>C
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n.1951G>C
n.2296G>C
n.2887G>C
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gnomAD v4
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n.3231+266G>A
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n.2887G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949903T>CCA369855422KCNH2n.1961A>G
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7g.150949903T>GCA369855423KCNH2n.1961A>C
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7g.150949905delCA2579062926KCNH2n.1961del
n.3231+265del
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n.2295del
n.2886del
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c.2098+265del (n.2098+265del)
c.2248+265del (n.2248+265del)
c.2221+265del (n.2221+265del)
7g.150949904T>ACA369855424KCNH2n.1960A>T
n.3231+264A>T
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c.2221+264A>T (n.2221+264A>T)
7g.150949904T>CCA369855425KCNH2n.1960A>G
n.3231+264A>G
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7g.150949904T>GCA369855426KCNH2n.1960A>C
n.3231+264A>C
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n.1949A>C
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c.2662A>C (p.Lys888Gln)
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c.2221+264A>C (n.2221+264A>C)
7g.150949905T>ACA369855427KCNH2n.1959A>T
n.3231+263A>T
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n.1948A>T
n.2293A>T
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gnomAD v4
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7g.150949906A>CCA369855429KCNH2n.1958T>G
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7g.150949906A>GCA369855430KCNH2n.1958T>C
n.3231+262T>C
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n.1947T>C
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c.2221+262T>C (n.2221+262T>C)
7g.150949906A>TCA369855431KCNH2n.1958T>A
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7g.150949907A=CA1752432720KCNH2n.1957T=
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7g.150949907A>CCA369855432KCNH2n.1957T>G
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7g.150949907A>GCA1108705559KCNH2n.1957T>C
n.3231+261T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949908G>TCA1752432722KCNH2n.1956C>A
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gnomAD v4
7g.150949909G>ACA369855436KCNH2n.1955C>T
n.3231+259C>T
c.2398+259C>T (n.2398+259C>T)
c.1378+259C>T (n.1378+259C>T)
c.2309C>T (p.Ser770Phe)
n.1944C>T
n.2289C>T
n.2880C>T
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.2657C>T (p.Ser886Phe)
c.2098+259C>T (n.2098+259C>T)
c.2248+259C>T (n.2248+259C>T)
c.2221+259C>T (n.2221+259C>T)
gnomAD v4
7g.150949909G>CCA369855435KCNH2n.1955C>G
n.3231+259C>G
c.2398+259C>G (n.2398+259C>G)
c.1378+259C>G (n.1378+259C>G)
c.2309C>G (p.Ser770Cys)
n.1944C>G
n.2289C>G
n.2880C>G
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c.2657C>G (p.Ser886Cys)
c.2098+259C>G (n.2098+259C>G)
c.2248+259C>G (n.2248+259C>G)
c.2221+259C>G (n.2221+259C>G)
7g.150949909G>TCA369855434KCNH2n.1955C>A
n.3231+259C>A
c.2398+259C>A (n.2398+259C>A)
c.1378+259C>A (n.1378+259C>A)
c.2309C>A (p.Ser770Tyr)
n.1944C>A
n.2289C>A
n.2880C>A
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.2657C>A (p.Ser886Tyr)
c.2098+259C>A (n.2098+259C>A)
c.2248+259C>A (n.2248+259C>A)
c.2221+259C>A (n.2221+259C>A)
gnomAD v4
7g.150949910A>CCA369855437KCNH2n.1954T>G
n.3231+258T>G
c.2398+258T>G (n.2398+258T>G)
c.1378+258T>G (n.1378+258T>G)
c.2308T>G (p.Ser770Ala)
n.1943T>G
n.2288T>G
n.2879T>G
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.2656T>G (p.Ser886Ala)
c.2098+258T>G (n.2098+258T>G)
c.2248+258T>G (n.2248+258T>G)
c.2221+258T>G (n.2221+258T>G)
7g.150949910A>GCA369855438KCNH2n.1954T>C
n.3231+258T>C
c.2398+258T>C (n.2398+258T>C)
c.1378+258T>C (n.1378+258T>C)
c.2308T>C (p.Ser770Pro)
n.1943T>C
n.2288T>C
n.2879T>C
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.2656T>C (p.Ser886Pro)
c.2098+258T>C (n.2098+258T>C)
c.2248+258T>C (n.2248+258T>C)
c.2221+258T>C (n.2221+258T>C)
7g.150949910A>TCA369855439KCNH2n.1954T>A
n.3231+258T>A
c.2398+258T>A (n.2398+258T>A)
c.1378+258T>A (n.1378+258T>A)
c.2308T>A (p.Ser770Thr)
n.1943T>A
n.2288T>A
n.2879T>A
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.2656T>A (p.Ser886Thr)
c.2098+258T>A (n.2098+258T>A)
c.2248+258T>A (n.2248+258T>A)
c.2221+258T>A (n.2221+258T>A)
7g.150949913_150949919dupCA2685601759KCNH2n.1948_1954dup
n.3231+252_3231+258dup
c.2398+252_2398+258dup (n.2398+252_2398+258dup)
c.1378+252_1378+258dup (n.1378+252_1378+258dup)
c.2302_2308dup (p.Ser770PhefsTer?)
n.1937_1943dup
n.2282_2288dup
n.2873_2879dup
c.1630_1636dup (p.Ser546PhefsTer32)
c.2650_2656dup (p.Ser886PhefsTer32)
c.2098+252_2098+258dup (n.2098+252_2098+258dup)
c.2248+252_2248+258dup (n.2248+252_2248+258dup)
c.2221+252_2221+258dup (n.2221+252_2221+258dup)
gnomAD v4
7g.150949911A>CCA2685601760KCNH2n.1953T>G
n.3231+257T>G
c.2398+257T>G (n.2398+257T>G)
c.1378+257T>G (n.1378+257T>G)
c.2307T>G (p.Ala769=)
n.1942T>G
n.2287T>G
n.2878T>G
c.1635T>G (p.Ala545=)
c.2655T>G (p.Ala885=)
c.2098+257T>G (n.2098+257T>G)
c.2248+257T>G (n.2248+257T>G)
c.2221+257T>G (n.2221+257T>G)
gnomAD v4
7g.150949912G>ACA369855440KCNH2n.1952C>T
n.3231+256C>T
c.2398+256C>T (n.2398+256C>T)
c.1378+256C>T (n.1378+256C>T)
c.2306C>T (p.Ala769Val)
n.1941C>T
n.2286C>T
n.2877C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.2654C>T (p.Ala885Val)
c.2098+256C>T (n.2098+256C>T)
c.2248+256C>T (n.2248+256C>T)
c.2221+256C>T (n.2221+256C>T)
7g.150949912G>CCA369855441KCNH2n.1952C>G
n.3231+256C>G
c.2398+256C>G (n.2398+256C>G)
c.1378+256C>G (n.1378+256C>G)
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
n.1941C>G
n.2286C>G
n.2877C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.2654C>G (p.Ala885Gly)
c.2098+256C>G (n.2098+256C>G)
c.2248+256C>G (n.2248+256C>G)
c.2221+256C>G (n.2221+256C>G)
7g.150949912G>TCA369855442KCNH2n.1952C>A
n.3231+256C>A
c.2398+256C>A (n.2398+256C>A)
c.1378+256C>A (n.1378+256C>A)
c.2306C>A (p.Ala769Asp)
n.1941C>A
n.2286C>A
n.2877C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.2654C>A (p.Ala885Asp)
c.2098+256C>A (n.2098+256C>A)
c.2248+256C>A (n.2248+256C>A)
c.2221+256C>A (n.2221+256C>A)
7g.150949913C>ACA369855443KCNH2n.1951G>T
n.3231+255G>T
c.2398+255G>T (n.2398+255G>T)
c.1378+255G>T (n.1378+255G>T)
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
n.1940G>T
n.2285G>T
n.2876G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.2653G>T (p.Ala885Ser)
c.2098+255G>T (n.2098+255G>T)
c.2248+255G>T (n.2248+255G>T)
c.2221+255G>T (n.2221+255G>T)
7g.150949913C=CA1752432724KCNH2n.1951G=
n.3231+255G=
c.2398+255G= (n.2398+255G=)
c.1378+255G= (n.1378+255G=)
c.2305G= (p.Ala769=)
n.1940G=
n.2285G=
n.2876G=
c.1633G= (p.Ala545=)
c.2653G= (p.Ala885=)
c.2098+255G= (n.2098+255G=)
c.2248+255G= (n.2248+255G=)
c.2221+255G= (n.2221+255G=)
7g.150949913C>GCA369855445KCNH2n.1951G>C
n.3231+255G>C
c.2398+255G>C (n.2398+255G>C)
c.1378+255G>C (n.1378+255G>C)
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
n.1940G>C
n.2285G>C
n.2876G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.2653G>C (p.Ala885Pro)
c.2098+255G>C (n.2098+255G>C)
c.2248+255G>C (n.2248+255G>C)
c.2221+255G>C (n.2221+255G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949913C>TCA369855444KCNH2n.1951G>A
n.3231+255G>A
c.2398+255G>A (n.2398+255G>A)
c.1378+255G>A (n.1378+255G>A)
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
n.1940G>A
n.2285G>A
n.2876G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.2653G>A (p.Ala885Thr)
c.2098+255G>A (n.2098+255G>A)
c.2248+255G>A (n.2248+255G>A)
c.2221+255G>A (n.2221+255G>A)
7g.150949913_150949914delinsCACA1752432725KCNH2n.1950_1951delinsTG
n.3231+254_3231+255delinsTG
c.2398+254_2398+255delinsTG (n.2398+254_2398+255delinsTG)
c.1378+254_1378+255delinsTG (n.1378+254_1378+255delinsTG)
c.2304_2305delinsTG (p.Phe768=)
n.1939_1940delinsTG
n.2284_2285delinsTG
n.2875_2876delinsTG
c.1632_1633delinsTG (p.Phe544=)
c.2652_2653delinsTG (p.Phe884=)
c.2098+254_2098+255delinsTG (n.2098+254_2098+255delinsTG)
c.2248+254_2248+255delinsTG (n.2248+254_2248+255delinsTG)
c.2221+254_2221+255delinsTG (n.2221+254_2221+255delinsTG)
7g.150949914A>CCA369855446KCNH2n.1950T>G
n.3231+254T>G
c.2398+254T>G (n.2398+254T>G)
c.1378+254T>G (n.1378+254T>G)
c.2304T>G (p.Phe768Leu)
n.1939T>G
n.2284T>G
n.2875T>G
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
c.2652T>G (p.Phe884Leu)
c.2098+254T>G (n.2098+254T>G)
c.2248+254T>G (n.2248+254T>G)
c.2221+254T>G (n.2221+254T>G)
7g.150949914A>TCA369855447KCNH2n.1950T>A
n.3231+254T>A
c.2398+254T>A (n.2398+254T>A)
c.1378+254T>A (n.1378+254T>A)
c.2304T>A (p.Phe768Leu)
n.1939T>A
n.2284T>A
n.2875T>A
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
c.2652T>A (p.Phe884Leu)
c.2098+254T>A (n.2098+254T>A)
c.2248+254T>A (n.2248+254T>A)
c.2221+254T>A (n.2221+254T>A)
7g.150949918delCA579075430KCNH2n.1950del
n.3231+254del
c.2398+254del (n.2398+254del)
c.1378+254del (n.1378+254del)
c.2304del (p.Phe768LeufsTer4)
n.1939del
n.2284del
n.2875del
c.1632del (p.Phe544LeufsTer4)
c.2652del (p.Phe884LeufsTer4)
c.2098+254del (n.2098+254del)
c.2248+254del (n.2248+254del)
c.2221+254del (n.2221+254del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949915A>CCA369855448KCNH2n.1949T>G
n.3231+253T>G
c.2398+253T>G (n.2398+253T>G)
c.1378+253T>G (n.1378+253T>G)
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
n.1938T>G
n.2283T>G
n.2874T>G
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
c.2651T>G (p.Phe884Cys)
c.2098+253T>G (n.2098+253T>G)
c.2248+253T>G (n.2248+253T>G)
c.2221+253T>G (n.2221+253T>G)
gnomAD v4
7g.150949915A>GCA369855449KCNH2n.1949T>C
n.3231+253T>C
c.2398+253T>C (n.2398+253T>C)
c.1378+253T>C (n.1378+253T>C)
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
n.1938T>C
n.2283T>C
n.2874T>C
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
c.2651T>C (p.Phe884Ser)
c.2098+253T>C (n.2098+253T>C)
c.2248+253T>C (n.2248+253T>C)
c.2221+253T>C (n.2221+253T>C)
7g.150949915A>TCA369855450KCNH2n.1949T>A
n.3231+253T>A
c.2398+253T>A (n.2398+253T>A)
c.1378+253T>A (n.1378+253T>A)
c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
n.1938T>A
n.2283T>A
n.2874T>A
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
c.2651T>A (p.Phe884Tyr)
c.2098+253T>A (n.2098+253T>A)
c.2248+253T>A (n.2248+253T>A)
c.2221+253T>A (n.2221+253T>A)
7g.150949916A=CA1752432731KCNH2n.1948T=
n.3231+252T=
c.2398+252T= (n.2398+252T=)
c.1378+252T= (n.1378+252T=)
c.2302T= (p.Phe768=)
n.1937T=
n.2282T=
n.2873T=
c.1630T= (p.Phe544=)
c.2650T= (p.Phe884=)
c.2098+252T= (n.2098+252T=)
c.2248+252T= (n.2248+252T=)
c.2221+252T= (n.2221+252T=)
7g.150949916A>CCA369855451KCNH2n.1948T>G
n.3231+252T>G
c.2398+252T>G (n.2398+252T>G)
c.1378+252T>G (n.1378+252T>G)
c.2302T>G (p.Phe768Val)
n.1937T>G
n.2282T>G
n.2873T>G
c.1630T>G (p.Phe544Val)
c.2650T>G (p.Phe884Val)
c.2098+252T>G (n.2098+252T>G)
c.2248+252T>G (n.2248+252T>G)
c.2221+252T>G (n.2221+252T>G)
7g.150949916A>GCA369855452KCNH2n.1948T>C
n.3231+252T>C
c.2398+252T>C (n.2398+252T>C)
c.1378+252T>C (n.1378+252T>C)
c.2302T>C (p.Phe768Leu)
n.1937T>C
n.2282T>C
n.2873T>C
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
c.2650T>C (p.Phe884Leu)
c.2098+252T>C (n.2098+252T>C)
c.2248+252T>C (n.2248+252T>C)
c.2221+252T>C (n.2221+252T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.150949916A>TCA369855453KCNH2n.1948T>A
n.3231+252T>A
c.2398+252T>A (n.2398+252T>A)
c.1378+252T>A (n.1378+252T>A)
c.2302T>A (p.Phe768Ile)
n.1937T>A
n.2282T>A
n.2873T>A
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
c.2650T>A (p.Phe884Ile)
c.2098+252T>A (n.2098+252T>A)
c.2248+252T>A (n.2248+252T>A)
c.2221+252T>A (n.2221+252T>A)
7g.150949918A>CCA369855454KCNH2n.1946T>G
n.3231+250T>G
c.2398+250T>G (n.2398+250T>G)
c.1378+250T>G (n.1378+250T>G)
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
n.1935T>G
n.2280T>G
n.2871T>G
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gnomAD v4
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c.2221+250T>C (n.2221+250T>C)
7g.150949918A>TCA369855456KCNH2n.1946T>A
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7g.150949919G>ACA369855457KCNH2n.1945C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949919G>CCA369855459KCNH2n.1945C>G
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gnomAD v4
7g.150949919G>TCA369855458KCNH2n.1945C>A
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n.1934C>A
n.2279C>A
n.2870C>A
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7g.150949920T>CCA2685601762KCNH2n.1944A>G
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gnomAD v4
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7g.150949921G>CCA369855462KCNH2n.1943C>G
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7g.150949921G>TCA369855461KCNH2n.1943C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949922T>CCA369855465KCNH2n.1942A>G
n.3231+246A>G
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7g.150949922T>GCA369855464KCNH2n.1942A>C
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7g.150949923C>ACA169075444KCNH2n.1941G>T
n.3231+245G>T
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dbSNP
7g.150949923C=CA1752432737KCNH2n.1941G=
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c.2221+245G= (n.2221+245G=)
7g.150949923C>GCA369855466KCNH2n.1941G>C
n.3231+245G>C
c.2398+245G>C (n.2398+245G>C)
c.1378+245G>C (n.1378+245G>C)
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7g.150949923C>TCA2685601764KCNH2n.1941G>A
n.3231+245G>A
c.2398+245G>A (n.2398+245G>A)
c.1378+245G>A (n.1378+245G>A)
c.2295G>A (p.Gln765=)
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c.2643G>A (p.Gln881=)
c.2098+245G>A (n.2098+245G>A)
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c.2221+245G>A (n.2221+245G>A)
gnomAD v4
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7g.150949924T>ACA369855467KCNH2n.1940A>T
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7g.150949924T>CCA369855468KCNH2n.1940A>G
n.3231+244A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949924T>GCA369855469KCNH2n.1940A>C
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7g.150949924T=CA1752432741KCNH2n.1940A=
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7g.150949927_150949930delCA579075431KCNH2n.1937_1940del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.150949925G>CCA369855470KCNH2n.1939C>G
n.3231+243C>G
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7g.150949925G>TCA369855471KCNH2n.1939C>A
n.3231+243C>A
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c.1378+243C>A (n.1378+243C>A)
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n.1928C>A
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n.2864C>A
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.2641C>A (p.Gln881Lys)
c.2098+243C>A (n.2098+243C>A)
c.2248+243C>A (n.2248+243C>A)
c.2221+243C>A (n.2221+243C>A)
7g.150949926T>ACA369855472KCNH2n.1938A>T
n.3231+242A>T
c.2398+242A>T (n.2398+242A>T)
c.1378+242A>T (n.1378+242A>T)
c.2292A>T (p.Lys764Asn)
n.1927A>T
n.2272A>T
n.2863A>T
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.2640A>T (p.Lys880Asn)
c.2098+242A>T (n.2098+242A>T)
c.2248+242A>T (n.2248+242A>T)
c.2221+242A>T (n.2221+242A>T)
7g.150949926T>GCA369855473KCNH2n.1938A>C
n.3231+242A>C
c.2398+242A>C (n.2398+242A>C)
c.1378+242A>C (n.1378+242A>C)
c.2292A>C (p.Lys764Asn)
n.1927A>C
n.2272A>C
n.2863A>C
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.2640A>C (p.Lys880Asn)
c.2098+242A>C (n.2098+242A>C)
c.2248+242A>C (n.2248+242A>C)
c.2221+242A>C (n.2221+242A>C)
7g.150949927T>ACA369855474KCNH2n.1937A>T
n.3231+241A>T
c.2398+241A>T (n.2398+241A>T)
c.1378+241A>T (n.1378+241A>T)
c.2291A>T (p.Lys764Ile)
n.1926A>T
n.2271A>T
n.2862A>T
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.2639A>T (p.Lys880Ile)
c.2098+241A>T (n.2098+241A>T)
c.2248+241A>T (n.2248+241A>T)
c.2221+241A>T (n.2221+241A>T)
7g.150949927T>CCA169075447KCNH2n.1937A>G
n.3231+241A>G
c.2398+241A>G (n.2398+241A>G)
c.1378+241A>G (n.1378+241A>G)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
n.1926A>G
n.2271A>G
n.2862A>G
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.2639A>G (p.Lys880Arg)
c.2098+241A>G (n.2098+241A>G)
c.2248+241A>G (n.2248+241A>G)
c.2221+241A>G (n.2221+241A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949927T>GCA369855475KCNH2n.1937A>C
n.3231+241A>C
c.2398+241A>C (n.2398+241A>C)
c.1378+241A>C (n.1378+241A>C)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
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n.2271A>C
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c.2639A>C (p.Lys880Thr)
c.2098+241A>C (n.2098+241A>C)
c.2248+241A>C (n.2248+241A>C)
c.2221+241A>C (n.2221+241A>C)
7g.150949927T=CA1752432743KCNH2n.1937A=
n.3231+241A=
c.2398+241A= (n.2398+241A=)
c.1378+241A= (n.1378+241A=)
c.2291A= (p.Lys764=)
n.1926A=
n.2271A=
n.2862A=
c.1619A= (p.Lys540=)
c.2639A= (p.Lys880=)
c.2098+241A= (n.2098+241A=)
c.2248+241A= (n.2248+241A=)
c.2221+241A= (n.2221+241A=)
7g.150949928T>ACA032279KCNH2n.1936A>T
n.3231+240A>T
c.2398+240A>T (n.2398+240A>T)
c.1378+240A>T (n.1378+240A>T)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
n.1925A>T
n.2270A>T
n.2861A>T
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.2638A>T (p.Lys880Ter)
c.2098+240A>T (n.2098+240A>T)
c.2248+240A>T (n.2248+240A>T)
c.2221+240A>T (n.2221+240A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949928T>CCA369855476KCNH2n.1936A>G
n.3231+240A>G
c.2398+240A>G (n.2398+240A>G)
c.1378+240A>G (n.1378+240A>G)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
n.1925A>G
n.2270A>G
n.2861A>G
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.2638A>G (p.Lys880Glu)
c.2098+240A>G (n.2098+240A>G)
c.2248+240A>G (n.2248+240A>G)
c.2221+240A>G (n.2221+240A>G)
dbSNP
7g.150949928T>GCA369855477KCNH2n.1936A>C
n.3231+240A>C
c.2398+240A>C (n.2398+240A>C)
c.1378+240A>C (n.1378+240A>C)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
n.1925A>C
n.2270A>C
n.2861A>C
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c.2248+240A>C (n.2248+240A>C)
c.2221+240A>C (n.2221+240A>C)
7g.150949928T=CA1752432748KCNH2n.1936A=
n.3231+240A=
c.2398+240A= (n.2398+240A=)
c.1378+240A= (n.1378+240A=)
c.2290A= (p.Lys764=)
n.1925A=
n.2270A=
n.2861A=
c.1618A= (p.Lys540=)
c.2638A= (p.Lys880=)
c.2098+240A= (n.2098+240A=)
c.2248+240A= (n.2248+240A=)
c.2221+240A= (n.2221+240A=)
7g.150949933_150949959dupCA1108705563KCNH2n.1910_1936dup
n.3231+214_3231+240dup
c.2398+214_2398+240dup (n.2398+214_2398+240dup)
c.1378+214_1378+240dup (n.1378+214_1378+240dup)
c.2264_2290dup (p.His763_Lys764insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis)
n.1899_1925dup
n.2244_2270dup
n.2835_2861dup
c.1592_1618dup (p.His539_Lys540insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis)
c.2612_2638dup (p.His879_Lys880insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis)
c.2098+214_2098+240dup (n.2098+214_2098+240dup)
c.2248+214_2248+240dup (n.2248+214_2248+240dup)
c.2221+214_2221+240dup (n.2221+214_2221+240dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949929G>CCA369855478KCNH2n.1935C>G
n.3231+239C>G
c.2398+239C>G (n.2398+239C>G)
c.1378+239C>G (n.1378+239C>G)
c.2289C>G (p.His763Gln)
n.1924C>G
n.2269C>G
n.2860C>G
c.1617C>G (p.His539Gln)
c.2637C>G (p.His879Gln)
c.2098+239C>G (n.2098+239C>G)
c.2248+239C>G (n.2248+239C>G)
c.2221+239C>G (n.2221+239C>G)
7g.150949929G>TCA369855479KCNH2n.1935C>A
n.3231+239C>A
c.2398+239C>A (n.2398+239C>A)
c.1378+239C>A (n.1378+239C>A)
c.2289C>A (p.His763Gln)
n.1924C>A
n.2269C>A
n.2860C>A
c.1617C>A (p.His539Gln)
c.2637C>A (p.His879Gln)
c.2098+239C>A (n.2098+239C>A)
c.2248+239C>A (n.2248+239C>A)
c.2221+239C>A (n.2221+239C>A)
7g.150949930T>ACA369855480KCNH2n.1934A>T
n.3231+238A>T
c.2398+238A>T (n.2398+238A>T)
c.1378+238A>T (n.1378+238A>T)
c.2288A>T (p.His763Leu)
n.1923A>T
n.2268A>T
n.2859A>T
c.1616A>T (p.His539Leu)
c.2636A>T (p.His879Leu)
c.2098+238A>T (n.2098+238A>T)
c.2248+238A>T (n.2248+238A>T)
c.2221+238A>T (n.2221+238A>T)
7g.150949930T>CCA369855481KCNH2n.1934A>G
n.3231+238A>G
c.2398+238A>G (n.2398+238A>G)
c.1378+238A>G (n.1378+238A>G)
c.2288A>G (p.His763Arg)
n.1923A>G
n.2268A>G
n.2859A>G
c.1616A>G (p.His539Arg)
c.2636A>G (p.His879Arg)
c.2098+238A>G (n.2098+238A>G)
c.2248+238A>G (n.2248+238A>G)
c.2221+238A>G (n.2221+238A>G)
7g.150949930T>GCA369855482KCNH2n.1934A>C
n.3231+238A>C
c.2398+238A>C (n.2398+238A>C)
c.1378+238A>C (n.1378+238A>C)
c.2288A>C (p.His763Pro)
n.1923A>C
n.2268A>C
n.2859A>C
c.1616A>C (p.His539Pro)
c.2636A>C (p.His879Pro)
c.2098+238A>C (n.2098+238A>C)
c.2248+238A>C (n.2248+238A>C)
c.2221+238A>C (n.2221+238A>C)
7g.150949931G>ACA369855483KCNH2n.1933C>T
n.3231+237C>T
c.2398+237C>T (n.2398+237C>T)
c.1378+237C>T (n.1378+237C>T)
c.2287C>T (p.His763Tyr)
n.1922C>T
n.2267C>T
n.2858C>T
c.1615C>T (p.His539Tyr)
c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2098+237C>T (n.2098+237C>T)
c.2248+237C>T (n.2248+237C>T)
c.2221+237C>T (n.2221+237C>T)
7g.150949931G>CCA369855484KCNH2n.1933C>G
n.3231+237C>G
c.2398+237C>G (n.2398+237C>G)
c.1378+237C>G (n.1378+237C>G)
c.2287C>G (p.His763Asp)
n.1922C>G
n.2267C>G
n.2858C>G
c.1615C>G (p.His539Asp)
c.2635C>G (p.His879Asp)
c.2098+237C>G (n.2098+237C>G)
c.2248+237C>G (n.2248+237C>G)
c.2221+237C>G (n.2221+237C>G)
7g.150949931G>TCA369855485KCNH2n.1933C>A
n.3231+237C>A
c.2398+237C>A (n.2398+237C>A)
c.1378+237C>A (n.1378+237C>A)
c.2287C>A (p.His763Asn)
n.1922C>A
n.2267C>A
n.2858C>A
c.1615C>A (p.His539Asn)
c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2098+237C>A (n.2098+237C>A)
c.2248+237C>A (n.2248+237C>A)
c.2221+237C>A (n.2221+237C>A)
7g.150949932G>ACA2685601767KCNH2n.1932C>T
n.3231+236C>T
c.2398+236C>T (n.2398+236C>T)
c.1378+236C>T (n.1378+236C>T)
c.2286C>T (p.Arg762=)
n.1921C>T
n.2266C>T
n.2857C>T
c.1614C>T (p.Arg538=)
c.2634C>T (p.Arg878=)
c.2098+236C>T (n.2098+236C>T)
c.2248+236C>T (n.2248+236C>T)
c.2221+236C>T (n.2221+236C>T)
gnomAD v4
7g.150949932G>TCA2685601769KCNH2n.1932C>A
n.3231+236C>A
c.2398+236C>A (n.2398+236C>A)
c.1378+236C>A (n.1378+236C>A)
c.2286C>A (p.Arg762=)
n.1921C>A
n.2266C>A
n.2857C>A
c.1614C>A (p.Arg538=)
c.2634C>A (p.Arg878=)
c.2098+236C>A (n.2098+236C>A)
c.2248+236C>A (n.2248+236C>A)
c.2221+236C>A (n.2221+236C>A)
gnomAD v4
7g.150949933C>ACA369855486KCNH2n.1931G>T
n.3231+235G>T
c.2398+235G>T (n.2398+235G>T)
c.1378+235G>T (n.1378+235G>T)
c.2285G>T (p.Arg762Leu)
n.1920G>T
n.2265G>T
n.2856G>T
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.2633G>T (p.Arg878Leu)
c.2098+235G>T (n.2098+235G>T)
c.2248+235G>T (n.2248+235G>T)
c.2221+235G>T (n.2221+235G>T)
gnomAD v4
7g.150949933C=CA1752432751KCNH2n.1931G=
n.3231+235G=
c.2398+235G= (n.2398+235G=)
c.1378+235G= (n.1378+235G=)
c.2285G= (p.Arg762=)
n.1920G=
n.2265G=
n.2856G=
c.1613G= (p.Arg538=)
c.2633G= (p.Arg878=)
c.2098+235G= (n.2098+235G=)
c.2248+235G= (n.2248+235G=)
c.2221+235G= (n.2221+235G=)
7g.150949933C>GCA369855487KCNH2n.1931G>C
n.3231+235G>C
c.2398+235G>C (n.2398+235G>C)
c.1378+235G>C (n.1378+235G>C)
c.2285G>C (p.Arg762Pro)
n.1920G>C
n.2265G>C
n.2856G>C
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.2633G>C (p.Arg878Pro)
c.2098+235G>C (n.2098+235G>C)
c.2248+235G>C (n.2248+235G>C)
c.2221+235G>C (n.2221+235G>C)
7g.150949933C>TCA169075466KCNH2n.1931G>A
n.3231+235G>A
c.2398+235G>A (n.2398+235G>A)
c.1378+235G>A (n.1378+235G>A)
c.2285G>A (p.Arg762His)
n.1920G>A
n.2265G>A
n.2856G>A
c.1613G>A (p.Arg538His)
c.2633G>A (p.Arg878His)
c.2098+235G>A (n.2098+235G>A)
c.2248+235G>A (n.2248+235G>A)
c.2221+235G>A (n.2221+235G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949934G>ACA006645KCNH2n.1930C>T
n.3231+234C>T
c.2398+234C>T (n.2398+234C>T)
c.1378+234C>T (n.1378+234C>T)
c.2284C>T (p.Arg762Cys)
n.1919C>T
n.2264C>T
n.2855C>T
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
c.2632C>T (p.Arg878Cys)
c.2098+234C>T (n.2098+234C>T)
c.2248+234C>T (n.2248+234C>T)
c.2221+234C>T (n.2221+234C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949934G>CCA369855489KCNH2n.1930C>G
n.3231+234C>G
c.2398+234C>G (n.2398+234C>G)
c.1378+234C>G (n.1378+234C>G)
c.2284C>G (p.Arg762Gly)
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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7g.150949936A>GCA369855492KCNH2n.1928T>C
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c.2098+232T>A (n.2098+232T>A)
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c.2221+232T>A (n.2221+232T>A)
7g.150949937T>ACA369855494KCNH2n.1927A>T
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7g.150949937T>CCA369855495KCNH2n.1927A>G
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7g.150949937T>GCA369855496KCNH2n.1927A>C
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7g.150949938C>ACA369855497KCNH2n.1926G>T
n.3231+230G>T
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gnomAD v4
7g.150949938C>GCA369855498KCNH2n.1926G>C
n.3231+230G>C
c.2398+230G>C (n.2398+230G>C)
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c.2280G>C (p.Arg760Ser)
n.1915G>C
n.2260G>C
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c.1608G>C (p.Arg536Ser)
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7g.150949939C>ACA369855501KCNH2n.1925G>T
n.3231+229G>T
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7g.150949939C>GCA369855500KCNH2n.1925G>C
n.3231+229G>C
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7g.150949939C>TCA369855499KCNH2n.1925G>A
n.3231+229G>A
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c.1378+229G>A (n.1378+229G>A)
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n.2259G>A
n.2850G>A
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
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c.2248+229G>A (n.2248+229G>A)
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7g.150949940T>ACA369855502KCNH2n.1924A>T
n.3231+228A>T
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7g.150949940T>CCA369855503KCNH2n.1924A>G
n.3231+228A>G
c.2398+228A>G (n.2398+228A>G)
c.1378+228A>G (n.1378+228A>G)
c.2278A>G (p.Arg760Gly)
n.1913A>G
n.2258A>G
n.2849A>G
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
c.2626A>G (p.Arg876Gly)
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gnomAD v4
7g.150949941G>ACA2579062939KCNH2n.1923C>T
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7g.150949941G>CCA369855504KCNH2n.1923C>G
n.3231+227C>G
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7g.150949941G>TCA369855505KCNH2n.1923C>A
n.3231+227C>A
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n.1912C>A
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7g.150949941_150949942delinsGACA1752432760KCNH2n.1922_1923delinsTC
n.3231+226_3231+227delinsTC
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7g.150949942A>CCA369855506KCNH2n.1922T>G
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7g.150949942A>GCA369855507KCNH2n.1922T>C
n.3231+226T>C
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n.2256T>C
n.2847T>C
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
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7g.150949942A>TCA369855508KCNH2n.1922T>A
n.3231+226T>A
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c.2276T>A (p.Phe759Tyr)
n.1911T>A
n.2256T>A
n.2847T>A
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c.2098+226T>A (n.2098+226T>A)
c.2248+226T>A (n.2248+226T>A)
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7g.150949943delCA169075467KCNH2n.1922del
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c.2098+215T>G (n.2098+215T>G)
c.2248+215T>G (n.2248+215T>G)
c.2221+215T>G (n.2221+215T>G)
7g.150949954A>CCA369855531KCNH2n.1910T>G
n.3231+214T>G
c.2398+214T>G (n.2398+214T>G)
c.1378+214T>G (n.1378+214T>G)
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
n.1899T>G
n.2244T>G
n.2835T>G
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
c.2612T>G (p.Ile871Ser)
c.2098+214T>G (n.2098+214T>G)
c.2248+214T>G (n.2248+214T>G)
c.2221+214T>G (n.2221+214T>G)
7g.150949954A>GCA369855532KCNH2n.1910T>C
n.3231+214T>C
c.2398+214T>C (n.2398+214T>C)
c.1378+214T>C (n.1378+214T>C)
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
n.1899T>C
n.2244T>C
n.2835T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.2612T>C (p.Ile871Thr)
c.2098+214T>C (n.2098+214T>C)
c.2248+214T>C (n.2248+214T>C)
c.2221+214T>C (n.2221+214T>C)
7g.150949954A>TCA369855533KCNH2n.1910T>A
n.3231+214T>A
c.2398+214T>A (n.2398+214T>A)
c.1378+214T>A (n.1378+214T>A)
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
n.1899T>A
n.2244T>A
n.2835T>A
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
c.2612T>A (p.Ile871Asn)
c.2098+214T>A (n.2098+214T>A)
c.2248+214T>A (n.2248+214T>A)
c.2221+214T>A (n.2221+214T>A)
7g.150949955T>ACA369855534KCNH2n.1909A>T
n.3231+213A>T
c.2398+213A>T (n.2398+213A>T)
c.1378+213A>T (n.1378+213A>T)
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
n.1898A>T
n.2243A>T
n.2834A>T
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
c.2611A>T (p.Ile871Phe)
c.2098+213A>T (n.2098+213A>T)
c.2248+213A>T (n.2248+213A>T)
c.2221+213A>T (n.2221+213A>T)
7g.150949955T>CCA369855535KCNH2n.1909A>G
n.3231+213A>G
c.2398+213A>G (n.2398+213A>G)
c.1378+213A>G (n.1378+213A>G)
c.2263A>G (p.Ile755Val)
n.1898A>G
n.2243A>G
n.2834A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.2611A>G (p.Ile871Val)
c.2098+213A>G (n.2098+213A>G)
c.2248+213A>G (n.2248+213A>G)
c.2221+213A>G (n.2221+213A>G)
gnomAD v4
7g.150949955T>GCA369855536KCNH2n.1909A>C
n.3231+213A>C
c.2398+213A>C (n.2398+213A>C)
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c.2263A>C (p.Ile755Leu)
n.1898A>C
n.2243A>C
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c.2611A>C (p.Ile871Leu)
c.2098+213A>C (n.2098+213A>C)
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7g.150949956G>ACA835224707KCNH2n.1908C>T
n.3231+212C>T
c.2398+212C>T (n.2398+212C>T)
c.1378+212C>T (n.1378+212C>T)
c.2262C>T (p.His754=)
n.1897C>T
n.2242C>T
n.2833C>T
c.1590C>T (p.His530=)
c.2610C>T (p.His870=)
c.2098+212C>T (n.2098+212C>T)
c.2248+212C>T (n.2248+212C>T)
c.2221+212C>T (n.2221+212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949956G>CCA369855537KCNH2n.1908C>G
n.3231+212C>G
c.2398+212C>G (n.2398+212C>G)
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c.2262C>G (p.His754Gln)
n.1897C>G
n.2242C>G
n.2833C>G
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c.2610C>G (p.His870Gln)
c.2098+212C>G (n.2098+212C>G)
c.2248+212C>G (n.2248+212C>G)
c.2221+212C>G (n.2221+212C>G)
7g.150949956G=CA1752432771KCNH2n.1908C=
n.3231+212C=
c.2398+212C= (n.2398+212C=)
c.1378+212C= (n.1378+212C=)
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n.2833C=
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c.2221+212C= (n.2221+212C=)
7g.150949956G>TCA369855538KCNH2n.1908C>A
n.3231+212C>A
c.2398+212C>A (n.2398+212C>A)
c.1378+212C>A (n.1378+212C>A)
c.2262C>A (p.His754Gln)
n.1897C>A
n.2242C>A
n.2833C>A
c.1590C>A (p.His530Gln)
c.2610C>A (p.His870Gln)
c.2098+212C>A (n.2098+212C>A)
c.2248+212C>A (n.2248+212C>A)
c.2221+212C>A (n.2221+212C>A)
7g.150949957T>ACA369855539KCNH2n.1907A>T
n.3231+211A>T
c.2398+211A>T (n.2398+211A>T)
c.1378+211A>T (n.1378+211A>T)
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n.2241A>T
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c.2098+211A>T (n.2098+211A>T)
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c.2221+211A>T (n.2221+211A>T)
7g.150949957T>CCA369855540KCNH2n.1907A>G
n.3231+211A>G
c.2398+211A>G (n.2398+211A>G)
c.1378+211A>G (n.1378+211A>G)
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c.2221+211A>G (n.2221+211A>G)
gnomAD v4
7g.150949957T>GCA369855541KCNH2n.1907A>C
n.3231+211A>C
c.2398+211A>C (n.2398+211A>C)
c.1378+211A>C (n.1378+211A>C)
c.2261A>C (p.His754Pro)
n.1896A>C
n.2241A>C
n.2832A>C
c.1589A>C (p.His530Pro)
c.2609A>C (p.His870Pro)
c.2098+211A>C (n.2098+211A>C)
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c.2221+211A>C (n.2221+211A>C)
gnomAD v4
7g.150949958G>ACA369855543KCNH2n.1906C>T
n.3231+210C>T
c.2398+210C>T (n.2398+210C>T)
c.1378+210C>T (n.1378+210C>T)
c.2260C>T (p.His754Tyr)
n.1895C>T
n.2240C>T
n.2831C>T
c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.2608C>T (p.His870Tyr)
c.2098+210C>T (n.2098+210C>T)
c.2248+210C>T (n.2248+210C>T)
c.2221+210C>T (n.2221+210C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949958G>CCA369855544KCNH2n.1906C>G
n.3231+210C>G
c.2398+210C>G (n.2398+210C>G)
c.1378+210C>G (n.1378+210C>G)
c.2260C>G (p.His754Asp)
n.1895C>G
n.2240C>G
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c.1588C>G (p.His530Asp)
c.2608C>G (p.His870Asp)
c.2098+210C>G (n.2098+210C>G)
c.2248+210C>G (n.2248+210C>G)
c.2221+210C>G (n.2221+210C>G)
7g.150949958G=CA1752432774KCNH2n.1906C=
n.3231+210C=
c.2398+210C= (n.2398+210C=)
c.1378+210C= (n.1378+210C=)
c.2260C= (p.His754=)
n.1895C=
n.2240C=
n.2831C=
c.1588C= (p.His530=)
c.2608C= (p.His870=)
c.2098+210C= (n.2098+210C=)
c.2248+210C= (n.2248+210C=)
c.2221+210C= (n.2221+210C=)
7g.150949958G>TCA369855542KCNH2n.1906C>A
n.3231+210C>A
c.2398+210C>A (n.2398+210C>A)
c.1378+210C>A (n.1378+210C>A)
c.2260C>A (p.His754Asn)
n.1895C>A
n.2240C>A
n.2831C>A
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.2608C>A (p.His870Asn)
c.2098+210C>A (n.2098+210C>A)
c.2248+210C>A (n.2248+210C>A)
c.2221+210C>A (n.2221+210C>A)
7g.150949959G>ACA2685601776KCNH2n.1905C>T
n.3231+209C>T
c.2398+209C>T (n.2398+209C>T)
c.1378+209C>T (n.1378+209C>T)
c.2259C>T (p.Ser753=)
n.1894C>T
n.2239C>T
n.2830C>T
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.2607C>T (p.Ser869=)
c.2098+209C>T (n.2098+209C>T)
c.2248+209C>T (n.2248+209C>T)
c.2221+209C>T (n.2221+209C>T)
gnomAD v4
7g.150949960G>ACA369855545KCNH2n.1904C>T
n.3231+208C>T
c.2398+208C>T (n.2398+208C>T)
c.1378+208C>T (n.1378+208C>T)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
n.1893C>T
n.2238C>T
n.2829C>T
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.2606C>T (p.Ser869Phe)
c.2098+208C>T (n.2098+208C>T)
c.2248+208C>T (n.2248+208C>T)
c.2221+208C>T (n.2221+208C>T)
gnomAD v4
7g.150949960G>CCA369855546KCNH2n.1904C>G
n.3231+208C>G
c.2398+208C>G (n.2398+208C>G)
c.1378+208C>G (n.1378+208C>G)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
n.1893C>G
n.2238C>G
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c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.2606C>G (p.Ser869Cys)
c.2098+208C>G (n.2098+208C>G)
c.2248+208C>G (n.2248+208C>G)
c.2221+208C>G (n.2221+208C>G)
dbSNP
7g.150949960G=CA1752432776KCNH2n.1904C=
n.3231+208C=
c.2398+208C= (n.2398+208C=)
c.1378+208C= (n.1378+208C=)
c.2258C= (p.Ser753=)
n.1893C=
n.2238C=
n.2829C=
c.1586C= (p.Ser529=)
c.2606C= (p.Ser869=)
c.2098+208C= (n.2098+208C=)
c.2248+208C= (n.2248+208C=)
c.2221+208C= (n.2221+208C=)
7g.150949960G>TCA369855547KCNH2n.1904C>A
n.3231+208C>A
c.2398+208C>A (n.2398+208C>A)
c.1378+208C>A (n.1378+208C>A)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
n.1893C>A
n.2238C>A
n.2829C>A
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.2606C>A (p.Ser869Tyr)
c.2098+208C>A (n.2098+208C>A)
c.2248+208C>A (n.2248+208C>A)
c.2221+208C>A (n.2221+208C>A)

Number of alleles fetched