Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.150949839C>TCA169075399KCNH2n.2025G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.150949840G>TCA1108705547KCNH2n.2024C>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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7g.150949847C>TCA579075387KCNH2n.2017G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949848A>GCA835224584KCNH2n.2016T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.3231+320T>A
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n.2941T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.2098+320T>A (n.2098+320T>A)
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c.2221+320T>A (n.2221+320T>A)
gnomAD v4
7g.150949849G>ACA835224585KCNH2n.2015C>T
n.3231+319C>T
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n.2940C>T
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c.2221+319C>T (n.2221+319C>T)
dbSNP
7g.150949849G=CA1752432672KCNH2n.2015C=
n.3231+319C=
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7g.150949850G>ACA1108705549KCNH2n.2014C>T
n.3231+318C>T
c.2398+318C>T (n.2398+318C>T)
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n.2003C>T
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n.2939C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
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c.2221+318C>T (n.2221+318C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949850G=CA1752432673KCNH2n.2014C=
n.3231+318C=
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n.2003C=
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n.2939C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.2098+318C= (n.2098+318C=)
c.2248+318C= (n.2248+318C=)
c.2221+318C= (n.2221+318C=)
7g.150949850G>TCA2685601721KCNH2n.2014C>A
n.3231+318C>A
c.2398+318C>A (n.2398+318C>A)
c.1378+318C>A (n.1378+318C>A)
n.2003C>A
n.2348C>A
n.2939C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.2098+318C>A (n.2098+318C>A)
c.2248+318C>A (n.2248+318C>A)
c.2221+318C>A (n.2221+318C>A)
gnomAD v4
7g.150949853A=CA1752432675KCNH2n.2011T=
n.3231+315T=
c.2398+315T= (n.2398+315T=)
c.1378+315T= (n.1378+315T=)
n.2000T=
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n.2936T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.2098+315T= (n.2098+315T=)
c.2248+315T= (n.2248+315T=)
c.2221+315T= (n.2221+315T=)
7g.150949853A>CCA2685601722KCNH2n.2011T>G
n.3231+315T>G
c.2398+315T>G (n.2398+315T>G)
c.1378+315T>G (n.1378+315T>G)
n.2000T>G
n.2345T>G
n.2936T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.2098+315T>G (n.2098+315T>G)
c.2248+315T>G (n.2248+315T>G)
c.2221+315T>G (n.2221+315T>G)
gnomAD v4
7g.150949853A>GCA032323KCNH2n.2011T>C
n.3231+315T>C
c.2398+315T>C (n.2398+315T>C)
c.1378+315T>C (n.1378+315T>C)
n.2000T>C
n.2345T>C
n.2936T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.2098+315T>C (n.2098+315T>C)
c.2248+315T>C (n.2248+315T>C)
c.2221+315T>C (n.2221+315T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949854G>ACA579075388KCNH2n.2010C>T
n.3231+314C>T
c.2398+314C>T (n.2398+314C>T)
c.1378+314C>T (n.1378+314C>T)
n.1999C>T
n.2344C>T
n.2935C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.2098+314C>T (n.2098+314C>T)
c.2248+314C>T (n.2248+314C>T)
c.2221+314C>T (n.2221+314C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949854G>CCA2778425780KCNH2n.2010C>G
n.3231+314C>G
c.2398+314C>G (n.2398+314C>G)
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n.1999C>G
n.2344C>G
n.2935C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
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c.2248+314C>G (n.2248+314C>G)
c.2221+314C>G (n.2221+314C>G)
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n.3231+314C=
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c.*45C= (n.*45C=)
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7g.150949854G>TCA2544653453KCNH2n.2010C>A
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gnomAD v4
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7g.150949856A>CCA2685601724KCNH2n.2008T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
7g.150949857T>CCA835224589KCNH2n.2007A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949858T>GCA1752432686KCNH2n.2006A>C
n.3231+310A>C
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n.1995A>C
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n.2931A>C
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dbSNP
7g.150949858T=CA1752432685KCNH2n.2006A=
n.3231+310A=
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7g.150949860C>ACA2685601725KCNH2n.2004G>T
n.3231+308G>T
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n.1993G>T
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c.2221+308G>T (n.2221+308G>T)
gnomAD v4
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n.2928A>G
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dbSNP gnomAD v4
7g.150949861T=CA1752432687KCNH2n.2003A=
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n.1992A=
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7g.150949862_150949863delinsTCCA1752432689KCNH2n.2001_2002delinsGA
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n.1990_1991delinsGA
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7g.150949863C=CA1752432692KCNH2n.2001G=
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7g.150949863C>TCA169075410KCNH2n.2001G>A
n.3231+305G>A
c.2398+305G>A (n.2398+305G>A)
c.1378+305G>A (n.1378+305G>A)
n.1990G>A
n.2335G>A
n.2926G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.2098+305G>A (n.2098+305G>A)
c.2248+305G>A (n.2248+305G>A)
c.2221+305G>A (n.2221+305G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949864delCA579075390KCNH2n.2001del
n.3231+305del
c.2398+305del (n.2398+305del)
c.1378+305del (n.1378+305del)
n.1990del
n.2335del
n.2926del
c.*36del (n.*36del)
c.2098+305del (n.2098+305del)
c.2248+305del (n.2248+305del)
c.2221+305del (n.2221+305del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949864C>ACA2685601728KCNH2n.2000G>T
n.3231+304G>T
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n.1989G>T
n.2334G>T
n.2925G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.2098+304G>T (n.2098+304G>T)
c.2248+304G>T (n.2248+304G>T)
c.2221+304G>T (n.2221+304G>T)
gnomAD v4
7g.150949864_150949865delinsCTCA1752432695KCNH2n.1999_2000delinsAG
n.3231+303_3231+304delinsAG
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n.1988_1989delinsAG
n.2333_2334delinsAG
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c.*34_*35delinsAG (n.*34_*35delinsAG)
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c.2221+303_2221+304delinsAG (n.2221+303_2221+304delinsAG)
7g.150949865delCA1752432696KCNH2n.1999del
n.3231+303del
c.2398+303del (n.2398+303del)
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n.1988del
n.2333del
n.2924del
c.*34del (n.*34del)
c.2098+303del (n.2098+303del)
c.2248+303del (n.2248+303del)
c.2221+303del (n.2221+303del)
dbSNP
7g.150949866C>ACA2685601729KCNH2n.1998G>T
n.3231+302G>T
c.2398+302G>T (n.2398+302G>T)
c.1378+302G>T (n.1378+302G>T)
n.1987G>T
n.2332G>T
n.2923G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.2098+302G>T (n.2098+302G>T)
c.2248+302G>T (n.2248+302G>T)
c.2221+302G>T (n.2221+302G>T)
gnomAD v4
7g.150949868A=CA1752432697KCNH2n.1996T=
n.3231+300T=
c.2398+300T= (n.2398+300T=)
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n.1985T=
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c.*31T= (n.*31T=)
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c.2221+300T= (n.2221+300T=)
7g.150949868A>CCA652282678KCNH2n.1996T>G
n.3231+300T>G
c.2398+300T>G (n.2398+300T>G)
c.1378+300T>G (n.1378+300T>G)
n.1985T>G
n.2330T>G
n.2921T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.2098+300T>G (n.2098+300T>G)
c.2248+300T>G (n.2248+300T>G)
c.2221+300T>G (n.2221+300T>G)
gnomAD v4 COSMIC
7g.150949868A>GCA579075391KCNH2n.1996T>C
n.3231+300T>C
c.2398+300T>C (n.2398+300T>C)
c.1378+300T>C (n.1378+300T>C)
n.1985T>C
n.2330T>C
n.2921T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.2098+300T>C (n.2098+300T>C)
c.2248+300T>C (n.2248+300T>C)
c.2221+300T>C (n.2221+300T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949869C>ACA2685601731KCNH2n.1995G>T
n.3231+299G>T
c.2398+299G>T (n.2398+299G>T)
c.1378+299G>T (n.1378+299G>T)
n.1984G>T
n.2329G>T
n.2920G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.2098+299G>T (n.2098+299G>T)
c.2248+299G>T (n.2248+299G>T)
c.2221+299G>T (n.2221+299G>T)
gnomAD v4
7g.150949870delCA2579062920KCNH2n.1994del
n.3231+298del
c.2398+298del (n.2398+298del)
c.1378+298del (n.1378+298del)
n.1983del
n.2328del
n.2919del
c.*29del (n.*29del)
c.2098+298del (n.2098+298del)
c.2248+298del (n.2248+298del)
c.2221+298del (n.2221+298del)
gnomAD v4
7g.150949870T>CCA1108705550KCNH2n.1994A>G
n.3231+298A>G
c.2398+298A>G (n.2398+298A>G)
c.1378+298A>G (n.1378+298A>G)
n.1983A>G
n.2328A>G
n.2919A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.2098+298A>G (n.2098+298A>G)
c.2248+298A>G (n.2248+298A>G)
c.2221+298A>G (n.2221+298A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949870T=CA1752432699KCNH2n.1994A=
n.3231+298A=
c.2398+298A= (n.2398+298A=)
c.1378+298A= (n.1378+298A=)
n.1983A=
n.2328A=
n.2919A=
c.*29A= (n.*29A=)
c.2098+298A= (n.2098+298A=)
c.2248+298A= (n.2248+298A=)
c.2221+298A= (n.2221+298A=)
7g.150949871G>ACA652282679KCNH2n.1993C>T
n.3231+297C>T
c.2398+297C>T (n.2398+297C>T)
c.1378+297C>T (n.1378+297C>T)
n.1982C>T
n.2327C>T
n.2918C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.2098+297C>T (n.2098+297C>T)
c.2248+297C>T (n.2248+297C>T)
c.2221+297C>T (n.2221+297C>T)
gnomAD v4 COSMIC
7g.150949871G>TCA2685601733KCNH2n.1993C>A
n.3231+297C>A
c.2398+297C>A (n.2398+297C>A)
c.1378+297C>A (n.1378+297C>A)
n.1982C>A
n.2327C>A
n.2918C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.2098+297C>A (n.2098+297C>A)
c.2248+297C>A (n.2248+297C>A)
c.2221+297C>A (n.2221+297C>A)
gnomAD v4
7g.150949872C>ACA2685601734KCNH2n.1992G>T
n.3231+296G>T
c.2398+296G>T (n.2398+296G>T)
c.1378+296G>T (n.1378+296G>T)
n.1981G>T
n.2326G>T
n.2917G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.2098+296G>T (n.2098+296G>T)
c.2248+296G>T (n.2248+296G>T)
c.2221+296G>T (n.2221+296G>T)
gnomAD v4
7g.150949872C>TCA2685601735KCNH2n.1992G>A
n.3231+296G>A
c.2398+296G>A (n.2398+296G>A)
c.1378+296G>A (n.1378+296G>A)
n.1981G>A
n.2326G>A
n.2917G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.2098+296G>A (n.2098+296G>A)
c.2248+296G>A (n.2248+296G>A)
c.2221+296G>A (n.2221+296G>A)
gnomAD v4
7g.150949874C>ACA2685601736KCNH2n.1990G>T
n.3231+294G>T
c.2398+294G>T (n.2398+294G>T)
c.1378+294G>T (n.1378+294G>T)
n.1979G>T
n.2324G>T
n.2915G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.2098+294G>T (n.2098+294G>T)
c.2248+294G>T (n.2248+294G>T)
c.2221+294G>T (n.2221+294G>T)
gnomAD v4
7g.150949876G>ACA2685601738KCNH2n.1988C>T
n.3231+292C>T
c.2398+292C>T (n.2398+292C>T)
c.1378+292C>T (n.1378+292C>T)
n.1977C>T
n.2322C>T
n.2913C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.2098+292C>T (n.2098+292C>T)
c.2248+292C>T (n.2248+292C>T)
c.2221+292C>T (n.2221+292C>T)
gnomAD v4
7g.150949876G>CCA1752432702KCNH2n.1988C>G
n.3231+292C>G
c.2398+292C>G (n.2398+292C>G)
c.1378+292C>G (n.1378+292C>G)
n.1977C>G
n.2322C>G
n.2913C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.2098+292C>G (n.2098+292C>G)
c.2248+292C>G (n.2248+292C>G)
c.2221+292C>G (n.2221+292C>G)
dbSNP
7g.150949876G=CA1752432701KCNH2n.1988C=
n.3231+292C=
c.2398+292C= (n.2398+292C=)
c.1378+292C= (n.1378+292C=)
n.1977C=
n.2322C=
n.2913C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.2098+292C= (n.2098+292C=)
c.2248+292C= (n.2248+292C=)
c.2221+292C= (n.2221+292C=)
7g.150949877G>TCA2579062922KCNH2n.1987C>A
n.3231+291C>A
c.2398+291C>A (n.2398+291C>A)
c.1378+291C>A (n.1378+291C>A)
n.1976C>A
n.2321C>A
n.2912C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.2098+291C>A (n.2098+291C>A)
c.2248+291C>A (n.2248+291C>A)
c.2221+291C>A (n.2221+291C>A)
gnomAD v4
7g.150949878C>ACA2685601739KCNH2n.1986G>T
n.3231+290G>T
c.2398+290G>T (n.2398+290G>T)
c.1378+290G>T (n.1378+290G>T)
n.1975G>T
n.2320G>T
n.2911G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.2098+290G>T (n.2098+290G>T)
c.2248+290G>T (n.2248+290G>T)
c.2221+290G>T (n.2221+290G>T)
gnomAD v4
7g.150949879_150949880delinsTACA1752432705KCNH2n.1984_1985delinsTA
n.3231+288_3231+289delinsTA
c.2398+288_2398+289delinsTA (n.2398+288_2398+289delinsTA)
c.1378+288_1378+289delinsTA (n.1378+288_1378+289delinsTA)
n.1973_1974delinsTA
n.2318_2319delinsTA
n.2909_2910delinsTA
c.*19_*20delinsTA (n.*19_*20delinsTA)
c.2098+288_2098+289delinsTA (n.2098+288_2098+289delinsTA)
c.2248+288_2248+289delinsTA (n.2248+288_2248+289delinsTA)
c.2221+288_2221+289delinsTA (n.2221+288_2221+289delinsTA)
7g.150949880delCA1752432706KCNH2n.1984del
n.3231+288del
c.2398+288del (n.2398+288del)
c.1378+288del (n.1378+288del)
n.1973del
n.2318del
n.2909del
c.*19del (n.*19del)
c.2098+288del (n.2098+288del)
c.2248+288del (n.2248+288del)
c.2221+288del (n.2221+288del)
dbSNP
7g.150949881G>ACA2685601740KCNH2n.1983C>T
n.3231+287C>T
c.2398+287C>T (n.2398+287C>T)
c.1378+287C>T (n.1378+287C>T)
n.1972C>T
n.2317C>T
n.2908C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.2098+287C>T (n.2098+287C>T)
c.2248+287C>T (n.2248+287C>T)
c.2221+287C>T (n.2221+287C>T)
gnomAD v4
7g.150949881G>TCA2685601741KCNH2n.1983C>A
n.3231+287C>A
c.2398+287C>A (n.2398+287C>A)
c.1378+287C>A (n.1378+287C>A)
n.1972C>A
n.2317C>A
n.2908C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.2098+287C>A (n.2098+287C>A)
c.2248+287C>A (n.2248+287C>A)
c.2221+287C>A (n.2221+287C>A)
gnomAD v4
7g.150949882A=CA1752432707KCNH2n.1982T=
n.3231+286T=
c.2398+286T= (n.2398+286T=)
c.1378+286T= (n.1378+286T=)
n.1971T=
n.2316T=
n.2907T=
c.*17T= (n.*17T=)
c.2098+286T= (n.2098+286T=)
c.2248+286T= (n.2248+286T=)
c.2221+286T= (n.2221+286T=)
7g.150949882A>GCA169075426KCNH2n.1982T>C
n.3231+286T>C
c.2398+286T>C (n.2398+286T>C)
c.1378+286T>C (n.1378+286T>C)
n.1971T>C
n.2316T>C
n.2907T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.2098+286T>C (n.2098+286T>C)
c.2248+286T>C (n.2248+286T>C)
c.2221+286T>C (n.2221+286T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949883G>TCA2685601742KCNH2n.1981C>A
n.3231+285C>A
c.2398+285C>A (n.2398+285C>A)
c.1378+285C>A (n.1378+285C>A)
n.1970C>A
n.2315C>A
n.2906C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.2098+285C>A (n.2098+285C>A)
c.2248+285C>A (n.2248+285C>A)
c.2221+285C>A (n.2221+285C>A)
gnomAD v4
7g.150949884G>ACA2685601743KCNH2n.1980C>T
n.3231+284C>T
c.2398+284C>T (n.2398+284C>T)
c.1378+284C>T (n.1378+284C>T)
n.1969C>T
n.2314C>T
n.2905C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.2098+284C>T (n.2098+284C>T)
c.2248+284C>T (n.2248+284C>T)
c.2221+284C>T (n.2221+284C>T)
gnomAD v4
7g.150949884G>TCA2685601744KCNH2n.1980C>A
n.3231+284C>A
c.2398+284C>A (n.2398+284C>A)
c.1378+284C>A (n.1378+284C>A)
n.1969C>A
n.2314C>A
n.2905C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.2098+284C>A (n.2098+284C>A)
c.2248+284C>A (n.2248+284C>A)
c.2221+284C>A (n.2221+284C>A)
gnomAD v4
7g.150949885A>CCA2685601745KCNH2n.1979T>G
n.3231+283T>G
c.2398+283T>G (n.2398+283T>G)
c.1378+283T>G (n.1378+283T>G)
n.1968T>G
n.2313T>G
n.2904T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.2098+283T>G (n.2098+283T>G)
c.2248+283T>G (n.2248+283T>G)
c.2221+283T>G (n.2221+283T>G)
gnomAD v4
7g.150949887C>ACA2778425782KCNH2n.1977G>T
n.3231+281G>T
c.2398+281G>T (n.2398+281G>T)
c.1378+281G>T (n.1378+281G>T)
n.1966G>T
n.2311G>T
n.2902G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.2098+281G>T (n.2098+281G>T)
c.2248+281G>T (n.2248+281G>T)
c.2221+281G>T (n.2221+281G>T)
7g.150949888T>CCA2685601746KCNH2n.1976A>G
n.3231+280A>G
c.2398+280A>G (n.2398+280A>G)
c.1378+280A>G (n.1378+280A>G)
n.1965A>G
n.2310A>G
n.2901A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.2098+280A>G (n.2098+280A>G)
c.2248+280A>G (n.2248+280A>G)
c.2221+280A>G (n.2221+280A>G)
gnomAD v4
7g.150949889A=CA1752432708KCNH2n.1975T=
n.3231+279T=
c.2398+279T= (n.2398+279T=)
c.1378+279T= (n.1378+279T=)
n.1964T=
n.2309T=
n.2900T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.2098+279T= (n.2098+279T=)
c.2248+279T= (n.2248+279T=)
c.2221+279T= (n.2221+279T=)
7g.150949889A>GCA1752432709KCNH2n.1975T>C
n.3231+279T>C
c.2398+279T>C (n.2398+279T>C)
c.1378+279T>C (n.1378+279T>C)
n.1964T>C
n.2309T>C
n.2900T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.2098+279T>C (n.2098+279T>C)
c.2248+279T>C (n.2248+279T>C)
c.2221+279T>C (n.2221+279T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.150949889A>TCA579075427KCNH2n.1975T>A
n.3231+279T>A
c.2398+279T>A (n.2398+279T>A)
c.1378+279T>A (n.1378+279T>A)
n.1964T>A
n.2309T>A
n.2900T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.2098+279T>A (n.2098+279T>A)
c.2248+279T>A (n.2248+279T>A)
c.2221+279T>A (n.2221+279T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949890G>ACA169075431KCNH2n.1974C>T
n.3231+278C>T
c.2398+278C>T (n.2398+278C>T)
c.1378+278C>T (n.1378+278C>T)
n.1963C>T
n.2308C>T
n.2899C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.2098+278C>T (n.2098+278C>T)
c.2248+278C>T (n.2248+278C>T)
c.2221+278C>T (n.2221+278C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949890G=CA1752432711KCNH2n.1974C=
n.3231+278C=
c.2398+278C= (n.2398+278C=)
c.1378+278C= (n.1378+278C=)
n.1963C=
n.2308C=
n.2899C=
c.*9C= (n.*9C=)
c.2098+278C= (n.2098+278C=)
c.2248+278C= (n.2248+278C=)
c.2221+278C= (n.2221+278C=)
7g.150949890G>TCA2685601748KCNH2n.1974C>A
n.3231+278C>A
c.2398+278C>A (n.2398+278C>A)
c.1378+278C>A (n.1378+278C>A)
n.1963C>A
n.2308C>A
n.2899C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.2098+278C>A (n.2098+278C>A)
c.2248+278C>A (n.2248+278C>A)
c.2221+278C>A (n.2221+278C>A)
gnomAD v4
7g.150949892T>CCA835224597KCNH2n.1972A>G
n.3231+276A>G
c.2398+276A>G (n.2398+276A>G)
c.1378+276A>G (n.1378+276A>G)
n.1961A>G
n.2306A>G
n.2897A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.2098+276A>G (n.2098+276A>G)
c.2248+276A>G (n.2248+276A>G)
c.2221+276A>G (n.2221+276A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.150949892T=CA1752432714KCNH2n.1972A=
n.3231+276A=
c.2398+276A= (n.2398+276A=)
c.1378+276A= (n.1378+276A=)
n.1961A=
n.2306A=
n.2897A=
c.*7A= (n.*7A=)
c.2098+276A= (n.2098+276A=)
c.2248+276A= (n.2248+276A=)
c.2221+276A= (n.2221+276A=)
7g.150949893T>GCA2685601750KCNH2n.1971A>C
n.3231+275A>C
c.2398+275A>C (n.2398+275A>C)
c.1378+275A>C (n.1378+275A>C)
n.1960A>C
n.2305A>C
n.2896A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.2098+275A>C (n.2098+275A>C)
c.2248+275A>C (n.2248+275A>C)
c.2221+275A>C (n.2221+275A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.150949895G>ACA169075438KCNH2n.1969C>T
n.3231+273C>T
c.2398+273C>T (n.2398+273C>T)
c.1378+273C>T (n.1378+273C>T)
n.1958C>T
n.2303C>T
n.2894C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.2098+273C>T (n.2098+273C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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7g.150949901A>TCA369855418KCNH2n.1963T>A
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n.2888T>A
c.1645T>A (p.Ter549Lys)
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c.2098+267T>A (n.2098+267T>A)
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7g.150949902C>ACA369855419KCNH2n.1962G>T
n.3231+266G>T
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gnomAD v4
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7g.150949902C>GCA369855420KCNH2n.1962G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949903T>CCA369855422KCNH2n.1961A>G
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n.3231+265del
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7g.150949904T>ACA369855424KCNH2n.1960A>T
n.3231+264A>T
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7g.150949904T>CCA369855425KCNH2n.1960A>G
n.3231+264A>G
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7g.150949905T>ACA369855427KCNH2n.1959A>T
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gnomAD v4
7g.150949905T>GCA369855428KCNH2n.1959A>C
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c.2661A>C (p.Leu887Phe)
c.2098+263A>C (n.2098+263A>C)
c.2248+263A>C (n.2248+263A>C)
c.2221+263A>C (n.2221+263A>C)
7g.150949906A>CCA369855429KCNH2n.1958T>G
n.3231+262T>G
c.2398+262T>G (n.2398+262T>G)
c.1378+262T>G (n.1378+262T>G)
c.2312T>G (p.Leu771Ter)
n.1947T>G
n.2292T>G
n.2883T>G
c.1640T>G (p.Leu547Ter)
c.2660T>G (p.Leu887Ter)
c.2098+262T>G (n.2098+262T>G)
c.2248+262T>G (n.2248+262T>G)
c.2221+262T>G (n.2221+262T>G)
7g.150949906A>GCA369855430KCNH2n.1958T>C
n.3231+262T>C
c.2398+262T>C (n.2398+262T>C)
c.1378+262T>C (n.1378+262T>C)
c.2312T>C (p.Leu771Ser)
n.1947T>C
n.2292T>C
n.2883T>C
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
c.2660T>C (p.Leu887Ser)
c.2098+262T>C (n.2098+262T>C)
c.2248+262T>C (n.2248+262T>C)
c.2221+262T>C (n.2221+262T>C)
7g.150949906A>TCA369855431KCNH2n.1958T>A
n.3231+262T>A
c.2398+262T>A (n.2398+262T>A)
c.1378+262T>A (n.1378+262T>A)
c.2312T>A (p.Leu771Ter)
n.1947T>A
n.2292T>A
n.2883T>A
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
c.2660T>A (p.Leu887Ter)
c.2098+262T>A (n.2098+262T>A)
c.2248+262T>A (n.2248+262T>A)
c.2221+262T>A (n.2221+262T>A)
7g.150949907A=CA1752432720KCNH2n.1957T=
n.3231+261T=
c.2398+261T= (n.2398+261T=)
c.1378+261T= (n.1378+261T=)
c.2311T= (p.Leu771=)
n.1946T=
n.2291T=
n.2882T=
c.1639T= (p.Leu547=)
c.2659T= (p.Leu887=)
c.2098+261T= (n.2098+261T=)
c.2248+261T= (n.2248+261T=)
c.2221+261T= (n.2221+261T=)
7g.150949907A>CCA369855432KCNH2n.1957T>G
n.3231+261T>G
c.2398+261T>G (n.2398+261T>G)
c.1378+261T>G (n.1378+261T>G)
c.2311T>G (p.Leu771Val)
n.1946T>G
n.2291T>G
n.2882T>G
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c.2098+261T>G (n.2098+261T>G)
c.2248+261T>G (n.2248+261T>G)
c.2221+261T>G (n.2221+261T>G)
7g.150949907A>GCA1108705559KCNH2n.1957T>C
n.3231+261T>C
c.2398+261T>C (n.2398+261T>C)
c.1378+261T>C (n.1378+261T>C)
c.2311T>C (p.Leu771=)
n.1946T>C
n.2291T>C
n.2882T>C
c.1639T>C (p.Leu547=)
c.2659T>C (p.Leu887=)
c.2098+261T>C (n.2098+261T>C)
c.2248+261T>C (n.2248+261T>C)
c.2221+261T>C (n.2221+261T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949907A>TCA369855433KCNH2n.1957T>A
n.3231+261T>A
c.2398+261T>A (n.2398+261T>A)
c.1378+261T>A (n.1378+261T>A)
c.2311T>A (p.Leu771Ile)
n.1946T>A
n.2291T>A
n.2882T>A
c.1639T>A (p.Leu547Ile)
c.2659T>A (p.Leu887Ile)
c.2098+261T>A (n.2098+261T>A)
c.2248+261T>A (n.2248+261T>A)
c.2221+261T>A (n.2221+261T>A)
7g.150949908G=CA1752432721KCNH2n.1956C=
n.3231+260C=
c.2398+260C= (n.2398+260C=)
c.1378+260C= (n.1378+260C=)
c.2310C= (p.Ser770=)
n.1945C=
n.2290C=
n.2881C=
c.1638C= (p.Ser546=)
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c.2098+260C= (n.2098+260C=)
c.2248+260C= (n.2248+260C=)
c.2221+260C= (n.2221+260C=)
7g.150949908G>TCA1752432722KCNH2n.1956C>A
n.3231+260C>A
c.2398+260C>A (n.2398+260C>A)
c.1378+260C>A (n.1378+260C>A)
c.2310C>A (p.Ser770=)
n.1945C>A
n.2290C>A
n.2881C>A
c.1638C>A (p.Ser546=)
c.2658C>A (p.Ser886=)
c.2098+260C>A (n.2098+260C>A)
c.2248+260C>A (n.2248+260C>A)
c.2221+260C>A (n.2221+260C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150949909delCA2685601757KCNH2n.1956del
n.3231+260del
c.2398+260del (n.2398+260del)
c.1378+260del (n.1378+260del)
c.2310del (p.Leu771Ter)
n.1945del
n.2290del
n.2881del
c.1638del (p.Leu547Ter)
c.2658del (p.Leu887Ter)
c.2098+260del (n.2098+260del)
c.2248+260del (n.2248+260del)
c.2221+260del (n.2221+260del)
gnomAD v4
7g.150949909G>ACA369855436KCNH2n.1955C>T
n.3231+259C>T
c.2398+259C>T (n.2398+259C>T)
c.1378+259C>T (n.1378+259C>T)
c.2309C>T (p.Ser770Phe)
n.1944C>T
n.2289C>T
n.2880C>T
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.2657C>T (p.Ser886Phe)
c.2098+259C>T (n.2098+259C>T)
c.2248+259C>T (n.2248+259C>T)
c.2221+259C>T (n.2221+259C>T)
gnomAD v4
7g.150949909G>CCA369855435KCNH2n.1955C>G
n.3231+259C>G
c.2398+259C>G (n.2398+259C>G)
c.1378+259C>G (n.1378+259C>G)
c.2309C>G (p.Ser770Cys)
n.1944C>G
n.2289C>G
n.2880C>G
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.2657C>G (p.Ser886Cys)
c.2098+259C>G (n.2098+259C>G)
c.2248+259C>G (n.2248+259C>G)
c.2221+259C>G (n.2221+259C>G)
7g.150949909G>TCA369855434KCNH2n.1955C>A
n.3231+259C>A
c.2398+259C>A (n.2398+259C>A)
c.1378+259C>A (n.1378+259C>A)
c.2309C>A (p.Ser770Tyr)
n.1944C>A
n.2289C>A
n.2880C>A
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.2657C>A (p.Ser886Tyr)
c.2098+259C>A (n.2098+259C>A)
c.2248+259C>A (n.2248+259C>A)
c.2221+259C>A (n.2221+259C>A)
gnomAD v4
7g.150949910A>CCA369855437KCNH2n.1954T>G
n.3231+258T>G
c.2398+258T>G (n.2398+258T>G)
c.1378+258T>G (n.1378+258T>G)
c.2308T>G (p.Ser770Ala)
n.1943T>G
n.2288T>G
n.2879T>G
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.2656T>G (p.Ser886Ala)
c.2098+258T>G (n.2098+258T>G)
c.2248+258T>G (n.2248+258T>G)
c.2221+258T>G (n.2221+258T>G)
7g.150949910A>GCA369855438KCNH2n.1954T>C
n.3231+258T>C
c.2398+258T>C (n.2398+258T>C)
c.1378+258T>C (n.1378+258T>C)
c.2308T>C (p.Ser770Pro)
n.1943T>C
n.2288T>C
n.2879T>C
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.2656T>C (p.Ser886Pro)
c.2098+258T>C (n.2098+258T>C)
c.2248+258T>C (n.2248+258T>C)
c.2221+258T>C (n.2221+258T>C)
7g.150949910A>TCA369855439KCNH2n.1954T>A
n.3231+258T>A
c.2398+258T>A (n.2398+258T>A)
c.1378+258T>A (n.1378+258T>A)
c.2308T>A (p.Ser770Thr)
n.1943T>A
n.2288T>A
n.2879T>A
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.2656T>A (p.Ser886Thr)
c.2098+258T>A (n.2098+258T>A)
c.2248+258T>A (n.2248+258T>A)
c.2221+258T>A (n.2221+258T>A)
7g.150949913_150949919dupCA2685601759KCNH2n.1948_1954dup
n.3231+252_3231+258dup
c.2398+252_2398+258dup (n.2398+252_2398+258dup)
c.1378+252_1378+258dup (n.1378+252_1378+258dup)
c.2302_2308dup (p.Ser770PhefsTer?)
n.1937_1943dup
n.2282_2288dup
n.2873_2879dup
c.1630_1636dup (p.Ser546PhefsTer32)
c.2650_2656dup (p.Ser886PhefsTer32)
c.2098+252_2098+258dup (n.2098+252_2098+258dup)
c.2248+252_2248+258dup (n.2248+252_2248+258dup)
c.2221+252_2221+258dup (n.2221+252_2221+258dup)
gnomAD v4
7g.150949911A>CCA2685601760KCNH2n.1953T>G
n.3231+257T>G
c.2398+257T>G (n.2398+257T>G)
c.1378+257T>G (n.1378+257T>G)
c.2307T>G (p.Ala769=)
n.1942T>G
n.2287T>G
n.2878T>G
c.1635T>G (p.Ala545=)
c.2655T>G (p.Ala885=)
c.2098+257T>G (n.2098+257T>G)
c.2248+257T>G (n.2248+257T>G)
c.2221+257T>G (n.2221+257T>G)
gnomAD v4
7g.150949912G>ACA369855440KCNH2n.1952C>T
n.3231+256C>T
c.2398+256C>T (n.2398+256C>T)
c.1378+256C>T (n.1378+256C>T)
c.2306C>T (p.Ala769Val)
n.1941C>T
n.2286C>T
n.2877C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.2654C>T (p.Ala885Val)
c.2098+256C>T (n.2098+256C>T)
c.2248+256C>T (n.2248+256C>T)
c.2221+256C>T (n.2221+256C>T)
7g.150949912G>CCA369855441KCNH2n.1952C>G
n.3231+256C>G
c.2398+256C>G (n.2398+256C>G)
c.1378+256C>G (n.1378+256C>G)
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
n.1941C>G
n.2286C>G
n.2877C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.2654C>G (p.Ala885Gly)
c.2098+256C>G (n.2098+256C>G)
c.2248+256C>G (n.2248+256C>G)
c.2221+256C>G (n.2221+256C>G)
7g.150949912G>TCA369855442KCNH2n.1952C>A
n.3231+256C>A
c.2398+256C>A (n.2398+256C>A)
c.1378+256C>A (n.1378+256C>A)
c.2306C>A (p.Ala769Asp)
n.1941C>A
n.2286C>A
n.2877C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.2654C>A (p.Ala885Asp)
c.2098+256C>A (n.2098+256C>A)
c.2248+256C>A (n.2248+256C>A)
c.2221+256C>A (n.2221+256C>A)
7g.150949913C>ACA369855443KCNH2n.1951G>T
n.3231+255G>T
c.2398+255G>T (n.2398+255G>T)
c.1378+255G>T (n.1378+255G>T)
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
n.1940G>T
n.2285G>T
n.2876G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.2653G>T (p.Ala885Ser)
c.2098+255G>T (n.2098+255G>T)
c.2248+255G>T (n.2248+255G>T)
c.2221+255G>T (n.2221+255G>T)
7g.150949913C=CA1752432724KCNH2n.1951G=
n.3231+255G=
c.2398+255G= (n.2398+255G=)
c.1378+255G= (n.1378+255G=)
c.2305G= (p.Ala769=)
n.1940G=
n.2285G=
n.2876G=
c.1633G= (p.Ala545=)
c.2653G= (p.Ala885=)
c.2098+255G= (n.2098+255G=)
c.2248+255G= (n.2248+255G=)
c.2221+255G= (n.2221+255G=)
7g.150949913C>GCA369855445KCNH2n.1951G>C
n.3231+255G>C
c.2398+255G>C (n.2398+255G>C)
c.1378+255G>C (n.1378+255G>C)
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
n.1940G>C
n.2285G>C
n.2876G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.2653G>C (p.Ala885Pro)
c.2098+255G>C (n.2098+255G>C)
c.2248+255G>C (n.2248+255G>C)
c.2221+255G>C (n.2221+255G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949913C>TCA369855444KCNH2n.1951G>A
n.3231+255G>A
c.2398+255G>A (n.2398+255G>A)
c.1378+255G>A (n.1378+255G>A)
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
n.1940G>A
n.2285G>A
n.2876G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.2653G>A (p.Ala885Thr)
c.2098+255G>A (n.2098+255G>A)
c.2248+255G>A (n.2248+255G>A)
c.2221+255G>A (n.2221+255G>A)
7g.150949913_150949914delinsCACA1752432725KCNH2n.1950_1951delinsTG
n.3231+254_3231+255delinsTG
c.2398+254_2398+255delinsTG (n.2398+254_2398+255delinsTG)
c.1378+254_1378+255delinsTG (n.1378+254_1378+255delinsTG)
c.2304_2305delinsTG (p.Phe768=)
n.1939_1940delinsTG
n.2284_2285delinsTG
n.2875_2876delinsTG
c.1632_1633delinsTG (p.Phe544=)
c.2652_2653delinsTG (p.Phe884=)
c.2098+254_2098+255delinsTG (n.2098+254_2098+255delinsTG)
c.2248+254_2248+255delinsTG (n.2248+254_2248+255delinsTG)
c.2221+254_2221+255delinsTG (n.2221+254_2221+255delinsTG)
7g.150949914A>CCA369855446KCNH2n.1950T>G
n.3231+254T>G
c.2398+254T>G (n.2398+254T>G)
c.1378+254T>G (n.1378+254T>G)
c.2304T>G (p.Phe768Leu)
n.1939T>G
n.2284T>G
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7g.150949914A>TCA369855447KCNH2n.1950T>A
n.3231+254T>A
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c.2652T>A (p.Phe884Leu)
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7g.150949918delCA579075430KCNH2n.1950del
n.3231+254del
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c.2221+254del (n.2221+254del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949915A>CCA369855448KCNH2n.1949T>G
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c.2221+253T>G (n.2221+253T>G)
gnomAD v4
7g.150949915A>GCA369855449KCNH2n.1949T>C
n.3231+253T>C
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7g.150949915A>TCA369855450KCNH2n.1949T>A
n.3231+253T>A
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7g.150949916A=CA1752432731KCNH2n.1948T=
n.3231+252T=
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c.2221+252T= (n.2221+252T=)
7g.150949916A>CCA369855451KCNH2n.1948T>G
n.3231+252T>G
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7g.150949916A>GCA369855452KCNH2n.1948T>C
n.3231+252T>C
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c.2221+252T>C (n.2221+252T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.150949916A>TCA369855453KCNH2n.1948T>A
n.3231+252T>A
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n.1937T>A
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c.2221+252T>A (n.2221+252T>A)
7g.150949918A>CCA369855454KCNH2n.1946T>G
n.3231+250T>G
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gnomAD v4
7g.150949918A>GCA369855455KCNH2n.1946T>C
n.3231+250T>C
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c.2221+250T>C (n.2221+250T>C)
7g.150949918A>TCA369855456KCNH2n.1946T>A
n.3231+250T>A
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n.1935T>A
n.2280T>A
n.2871T>A
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c.2221+250T>A (n.2221+250T>A)
7g.150949919G>ACA369855457KCNH2n.1945C>T
n.3231+249C>T
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c.2299C>T (p.Leu767Phe)
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n.2870C>T
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c.2221+249C>T (n.2221+249C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949919G>CCA369855459KCNH2n.1945C>G
n.3231+249C>G
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n.2279C>G
n.2870C>G
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c.2221+249C>G (n.2221+249C>G)
gnomAD v4
7g.150949919G>TCA369855458KCNH2n.1945C>A
n.3231+249C>A
c.2398+249C>A (n.2398+249C>A)
c.1378+249C>A (n.1378+249C>A)
c.2299C>A (p.Leu767Ile)
n.1934C>A
n.2279C>A
n.2870C>A
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.2647C>A (p.Leu883Ile)
c.2098+249C>A (n.2098+249C>A)
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c.2221+249C>A (n.2221+249C>A)
7g.150949920T>CCA2685601762KCNH2n.1944A>G
n.3231+248A>G
c.2398+248A>G (n.2398+248A>G)
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c.2221+248A>G (n.2221+248A>G)
gnomAD v4
7g.150949921G>ACA369855460KCNH2n.1943C>T
n.3231+247C>T
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7g.150949921G>CCA369855462KCNH2n.1943C>G
n.3231+247C>G
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7g.150949921G=CA1752432732KCNH2n.1943C=
n.3231+247C=
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7g.150949921G>TCA369855461KCNH2n.1943C>A
n.3231+247C>A
c.2398+247C>A (n.2398+247C>A)
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c.2297C>A (p.Thr766Lys)
n.1932C>A
n.2277C>A
n.2868C>A
c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.2645C>A (p.Thr882Lys)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949922T>ACA369855463KCNH2n.1942A>T
n.3231+246A>T
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7g.150949922T>CCA369855465KCNH2n.1942A>G
n.3231+246A>G
c.2398+246A>G (n.2398+246A>G)
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n.1931A>G
n.2276A>G
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c.2644A>G (p.Thr882Ala)
c.2098+246A>G (n.2098+246A>G)
c.2248+246A>G (n.2248+246A>G)
c.2221+246A>G (n.2221+246A>G)
7g.150949922T>GCA369855464KCNH2n.1942A>C
n.3231+246A>C
c.2398+246A>C (n.2398+246A>C)
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c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.1931A>C
n.2276A>C
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c.1624A>C (p.Thr542Pro)
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c.2098+246A>C (n.2098+246A>C)
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7g.150949923C>ACA169075444KCNH2n.1941G>T
n.3231+245G>T
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c.2643G>T (p.Gln881His)
c.2098+245G>T (n.2098+245G>T)
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c.2221+245G>T (n.2221+245G>T)
dbSNP
7g.150949923C=CA1752432737KCNH2n.1941G=
n.3231+245G=
c.2398+245G= (n.2398+245G=)
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n.2275G=
n.2866G=
c.1623G= (p.Gln541=)
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c.2221+245G= (n.2221+245G=)
7g.150949923C>GCA369855466KCNH2n.1941G>C
n.3231+245G>C
c.2398+245G>C (n.2398+245G>C)
c.1378+245G>C (n.1378+245G>C)
c.2295G>C (p.Gln765His)
n.1930G>C
n.2275G>C
n.2866G>C
c.1623G>C (p.Gln541His)
c.2643G>C (p.Gln881His)
c.2098+245G>C (n.2098+245G>C)
c.2248+245G>C (n.2248+245G>C)
c.2221+245G>C (n.2221+245G>C)
7g.150949923C>TCA2685601764KCNH2n.1941G>A
n.3231+245G>A
c.2398+245G>A (n.2398+245G>A)
c.1378+245G>A (n.1378+245G>A)
c.2295G>A (p.Gln765=)
n.1930G>A
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n.2866G>A
c.1623G>A (p.Gln541=)
c.2643G>A (p.Gln881=)
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c.2248+245G>A (n.2248+245G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949929G>TCA369855479KCNH2n.1935C>A
n.3231+239C>A
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n.3231+238A>T
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7g.150949930T>CCA369855481KCNH2n.1934A>G
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n.1923A>C
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7g.150949931G>ACA369855483KCNH2n.1933C>T
n.3231+237C>T
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n.2267C>T
n.2858C>T
c.1615C>T (p.His539Tyr)
c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2098+237C>T (n.2098+237C>T)
c.2248+237C>T (n.2248+237C>T)
c.2221+237C>T (n.2221+237C>T)
7g.150949931G>CCA369855484KCNH2n.1933C>G
n.3231+237C>G
c.2398+237C>G (n.2398+237C>G)
c.1378+237C>G (n.1378+237C>G)
c.2287C>G (p.His763Asp)
n.1922C>G
n.2267C>G
n.2858C>G
c.1615C>G (p.His539Asp)
c.2635C>G (p.His879Asp)
c.2098+237C>G (n.2098+237C>G)
c.2248+237C>G (n.2248+237C>G)
c.2221+237C>G (n.2221+237C>G)
7g.150949931G>TCA369855485KCNH2n.1933C>A
n.3231+237C>A
c.2398+237C>A (n.2398+237C>A)
c.1378+237C>A (n.1378+237C>A)
c.2287C>A (p.His763Asn)
n.1922C>A
n.2267C>A
n.2858C>A
c.1615C>A (p.His539Asn)
c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2098+237C>A (n.2098+237C>A)
c.2248+237C>A (n.2248+237C>A)
c.2221+237C>A (n.2221+237C>A)
7g.150949932G>ACA2685601767KCNH2n.1932C>T
n.3231+236C>T
c.2398+236C>T (n.2398+236C>T)
c.1378+236C>T (n.1378+236C>T)
c.2286C>T (p.Arg762=)
n.1921C>T
n.2266C>T
n.2857C>T
c.1614C>T (p.Arg538=)
c.2634C>T (p.Arg878=)
c.2098+236C>T (n.2098+236C>T)
c.2248+236C>T (n.2248+236C>T)
c.2221+236C>T (n.2221+236C>T)
gnomAD v4
7g.150949932G>TCA2685601769KCNH2n.1932C>A
n.3231+236C>A
c.2398+236C>A (n.2398+236C>A)
c.1378+236C>A (n.1378+236C>A)
c.2286C>A (p.Arg762=)
n.1921C>A
n.2266C>A
n.2857C>A
c.1614C>A (p.Arg538=)
c.2634C>A (p.Arg878=)
c.2098+236C>A (n.2098+236C>A)
c.2248+236C>A (n.2248+236C>A)
c.2221+236C>A (n.2221+236C>A)
gnomAD v4
7g.150949933C>ACA369855486KCNH2n.1931G>T
n.3231+235G>T
c.2398+235G>T (n.2398+235G>T)
c.1378+235G>T (n.1378+235G>T)
c.2285G>T (p.Arg762Leu)
n.1920G>T
n.2265G>T
n.2856G>T
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.2633G>T (p.Arg878Leu)
c.2098+235G>T (n.2098+235G>T)
c.2248+235G>T (n.2248+235G>T)
c.2221+235G>T (n.2221+235G>T)
gnomAD v4
7g.150949933C=CA1752432751KCNH2n.1931G=
n.3231+235G=
c.2398+235G= (n.2398+235G=)
c.1378+235G= (n.1378+235G=)
c.2285G= (p.Arg762=)
n.1920G=
n.2265G=
n.2856G=
c.1613G= (p.Arg538=)
c.2633G= (p.Arg878=)
c.2098+235G= (n.2098+235G=)
c.2248+235G= (n.2248+235G=)
c.2221+235G= (n.2221+235G=)
7g.150949933C>GCA369855487KCNH2n.1931G>C
n.3231+235G>C
c.2398+235G>C (n.2398+235G>C)
c.1378+235G>C (n.1378+235G>C)
c.2285G>C (p.Arg762Pro)
n.1920G>C
n.2265G>C
n.2856G>C
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.2633G>C (p.Arg878Pro)
c.2098+235G>C (n.2098+235G>C)
c.2248+235G>C (n.2248+235G>C)
c.2221+235G>C (n.2221+235G>C)
7g.150949933C>TCA169075466KCNH2n.1931G>A
n.3231+235G>A
c.2398+235G>A (n.2398+235G>A)
c.1378+235G>A (n.1378+235G>A)
c.2285G>A (p.Arg762His)
n.1920G>A
n.2265G>A
n.2856G>A
c.1613G>A (p.Arg538His)
c.2633G>A (p.Arg878His)
c.2098+235G>A (n.2098+235G>A)
c.2248+235G>A (n.2248+235G>A)
c.2221+235G>A (n.2221+235G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949934G>ACA006645KCNH2n.1930C>T
n.3231+234C>T
c.2398+234C>T (n.2398+234C>T)
c.1378+234C>T (n.1378+234C>T)
c.2284C>T (p.Arg762Cys)
n.1919C>T
n.2264C>T
n.2855C>T
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
c.2632C>T (p.Arg878Cys)
c.2098+234C>T (n.2098+234C>T)
c.2248+234C>T (n.2248+234C>T)
c.2221+234C>T (n.2221+234C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949934G>CCA369855489KCNH2n.1930C>G
n.3231+234C>G
c.2398+234C>G (n.2398+234C>G)
c.1378+234C>G (n.1378+234C>G)
c.2284C>G (p.Arg762Gly)
n.1919C>G
n.2264C>G
n.2855C>G
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.2632C>G (p.Arg878Gly)
c.2098+234C>G (n.2098+234C>G)
c.2248+234C>G (n.2248+234C>G)
c.2221+234C>G (n.2221+234C>G)
7g.150949934G=CA1752432753KCNH2n.1930C=
n.3231+234C=
c.2398+234C= (n.2398+234C=)
c.1378+234C= (n.1378+234C=)
c.2284C= (p.Arg762=)
n.1919C=
n.2264C=
n.2855C=
c.1612C= (p.Arg538=)
c.2632C= (p.Arg878=)
c.2098+234C= (n.2098+234C=)
c.2248+234C= (n.2248+234C=)
c.2221+234C= (n.2221+234C=)
7g.150949934G>TCA369855488KCNH2n.1930C>A
n.3231+234C>A
c.2398+234C>A (n.2398+234C>A)
c.1378+234C>A (n.1378+234C>A)
c.2284C>A (p.Arg762Ser)
n.1919C>A
n.2264C>A
n.2855C>A
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
c.2632C>A (p.Arg878Ser)
c.2098+234C>A (n.2098+234C>A)
c.2248+234C>A (n.2248+234C>A)
c.2221+234C>A (n.2221+234C>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.150949935G>ACA2579062937KCNH2n.1929C>T
n.3231+233C>T
c.2398+233C>T (n.2398+233C>T)
c.1378+233C>T (n.1378+233C>T)
c.2283C>T (p.Ile761=)
n.1918C>T
n.2263C>T
n.2854C>T
c.1611C>T (p.Ile537=)
c.2631C>T (p.Ile877=)
c.2098+233C>T (n.2098+233C>T)
c.2248+233C>T (n.2248+233C>T)
c.2221+233C>T (n.2221+233C>T)
gnomAD v4
7g.150949935G>CCA369855490KCNH2n.1929C>G
n.3231+233C>G
c.2398+233C>G (n.2398+233C>G)
c.1378+233C>G (n.1378+233C>G)
c.2283C>G (p.Ile761Met)
n.1918C>G
n.2263C>G
n.2854C>G
c.1611C>G (p.Ile537Met)
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c.2098+233C>G (n.2098+233C>G)
c.2248+233C>G (n.2248+233C>G)
c.2221+233C>G (n.2221+233C>G)
7g.150949935G=CA1752432758KCNH2n.1929C=
n.3231+233C=
c.2398+233C= (n.2398+233C=)
c.1378+233C= (n.1378+233C=)
c.2283C= (p.Ile761=)
n.1918C=
n.2263C=
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c.2248+233C= (n.2248+233C=)
c.2221+233C= (n.2221+233C=)
7g.150949935G>TCA032238KCNH2n.1929C>A
n.3231+233C>A
c.2398+233C>A (n.2398+233C>A)
c.1378+233C>A (n.1378+233C>A)
c.2283C>A (p.Ile761=)
n.1918C>A
n.2263C>A
n.2854C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.2631C>A (p.Ile877=)
c.2098+233C>A (n.2098+233C>A)
c.2248+233C>A (n.2248+233C>A)
c.2221+233C>A (n.2221+233C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched