Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150948773T>A | CA2685600708 | KCNH2 | n.3425+83A>T c.2592+83A>T (n.2592+83A>T) c.1572+83A>T (n.1572+83A>T) c.2292+83A>T (n.2292+83A>T) c.2442+83A>T (n.2442+83A>T) c.2415+83A>T (n.2415+83A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948774C>A | CA2685600709 | KCNH2 | n.3425+82G>T c.2592+82G>T (n.2592+82G>T) c.1572+82G>T (n.1572+82G>T) c.2292+82G>T (n.2292+82G>T) c.2442+82G>T (n.2442+82G>T) c.2415+82G>T (n.2415+82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948776C= | CA1752431729 | KCNH2 | n.3425+80G= c.2592+80G= (n.2592+80G=) c.1572+80G= (n.1572+80G=) c.2292+80G= (n.2292+80G=) c.2442+80G= (n.2442+80G=) c.2415+80G= (n.2415+80G=) | |
7 | g.150948776C>G | CA169074614 | KCNH2 | n.3425+80G>C c.2592+80G>C (n.2592+80G>C) c.1572+80G>C (n.1572+80G>C) c.2292+80G>C (n.2292+80G>C) c.2442+80G>C (n.2442+80G>C) c.2415+80G>C (n.2415+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948778T>C | CA2685600710 | KCNH2 | n.3425+78A>G c.2592+78A>G (n.2592+78A>G) c.1572+78A>G (n.1572+78A>G) c.2292+78A>G (n.2292+78A>G) c.2442+78A>G (n.2442+78A>G) c.2415+78A>G (n.2415+78A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948779T>C | CA2685600711 | KCNH2 | n.3425+77A>G c.2592+77A>G (n.2592+77A>G) c.1572+77A>G (n.1572+77A>G) c.2292+77A>G (n.2292+77A>G) c.2442+77A>G (n.2442+77A>G) c.2415+77A>G (n.2415+77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948780C>A | CA2685600712 | KCNH2 | n.3425+76G>T c.2592+76G>T (n.2592+76G>T) c.1572+76G>T (n.1572+76G>T) c.2292+76G>T (n.2292+76G>T) c.2442+76G>T (n.2442+76G>T) c.2415+76G>T (n.2415+76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948780C>T | CA2579062646 | KCNH2 | n.3425+76G>A c.2592+76G>A (n.2592+76G>A) c.1572+76G>A (n.1572+76G>A) c.2292+76G>A (n.2292+76G>A) c.2442+76G>A (n.2442+76G>A) c.2415+76G>A (n.2415+76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948781A>T | CA2685600713 | KCNH2 | n.3425+75T>A c.2592+75T>A (n.2592+75T>A) c.1572+75T>A (n.1572+75T>A) c.2292+75T>A (n.2292+75T>A) c.2442+75T>A (n.2442+75T>A) c.2415+75T>A (n.2415+75T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948782A= | CA1752431730 | KCNH2 | n.3425+74T= c.2592+74T= (n.2592+74T=) c.1572+74T= (n.1572+74T=) c.2292+74T= (n.2292+74T=) c.2442+74T= (n.2442+74T=) c.2415+74T= (n.2415+74T=) | |
7 | g.150948782A>G | CA1108705170 | KCNH2 | n.3425+74T>C c.2592+74T>C (n.2592+74T>C) c.1572+74T>C (n.1572+74T>C) c.2292+74T>C (n.2292+74T>C) c.2442+74T>C (n.2442+74T>C) c.2415+74T>C (n.2415+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948784G>A | CA2685600714 | KCNH2 | n.3425+72C>T c.2592+72C>T (n.2592+72C>T) c.1572+72C>T (n.1572+72C>T) c.2292+72C>T (n.2292+72C>T) c.2442+72C>T (n.2442+72C>T) c.2415+72C>T (n.2415+72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948784G>T | CA2685600715 | KCNH2 | n.3425+72C>A c.2592+72C>A (n.2592+72C>A) c.1572+72C>A (n.1572+72C>A) c.2292+72C>A (n.2292+72C>A) c.2442+72C>A (n.2442+72C>A) c.2415+72C>A (n.2415+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948785T>C | CA1752431732 | KCNH2 | n.3425+71A>G c.2592+71A>G (n.2592+71A>G) c.1572+71A>G (n.1572+71A>G) c.2292+71A>G (n.2292+71A>G) c.2442+71A>G (n.2442+71A>G) c.2415+71A>G (n.2415+71A>G) | dbSNP |
7 | g.150948785T= | CA1752431731 | KCNH2 | n.3425+71A= c.2592+71A= (n.2592+71A=) c.1572+71A= (n.1572+71A=) c.2292+71A= (n.2292+71A=) c.2442+71A= (n.2442+71A=) c.2415+71A= (n.2415+71A=) | |
7 | g.150948786C= | CA1752431733 | KCNH2 | n.3425+70G= c.2592+70G= (n.2592+70G=) c.1572+70G= (n.1572+70G=) c.2292+70G= (n.2292+70G=) c.2442+70G= (n.2442+70G=) c.2415+70G= (n.2415+70G=) | |
7 | g.150948786C>T | CA835223735 | KCNH2 | n.3425+70G>A c.2592+70G>A (n.2592+70G>A) c.1572+70G>A (n.1572+70G>A) c.2292+70G>A (n.2292+70G>A) c.2442+70G>A (n.2442+70G>A) c.2415+70G>A (n.2415+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948790_150948791del | CA2685600716 | KCNH2 | n.3425+69_3425+70del c.2592+69_2592+70del (n.2592+69_2592+70del) c.1572+69_1572+70del (n.1572+69_1572+70del) c.2292+69_2292+70del (n.2292+69_2292+70del) c.2442+69_2442+70del (n.2442+69_2442+70del) c.2415+69_2415+70del (n.2415+69_2415+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948794_150948812del | CA2685600717 | KCNH2 | n.3425+52_3425+70del c.2592+52_2592+70del (n.2592+52_2592+70del) c.1572+52_1572+70del (n.1572+52_1572+70del) c.2292+52_2292+70del (n.2292+52_2292+70del) c.2442+52_2442+70del (n.2442+52_2442+70del) c.2415+52_2415+70del (n.2415+52_2415+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948787A>G | CA2685600718 | KCNH2 | n.3425+69T>C c.2592+69T>C (n.2592+69T>C) c.1572+69T>C (n.1572+69T>C) c.2292+69T>C (n.2292+69T>C) c.2442+69T>C (n.2442+69T>C) c.2415+69T>C (n.2415+69T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948789A>T | CA2579062647 | KCNH2 | n.3425+67T>A c.2592+67T>A (n.2592+67T>A) c.1572+67T>A (n.1572+67T>A) c.2292+67T>A (n.2292+67T>A) c.2442+67T>A (n.2442+67T>A) c.2415+67T>A (n.2415+67T>A) | |
7 | g.150948792G>A | CA835223739 | KCNH2 | n.3425+64C>T c.2592+64C>T (n.2592+64C>T) c.1572+64C>T (n.1572+64C>T) c.2292+64C>T (n.2292+64C>T) c.2442+64C>T (n.2442+64C>T) c.2415+64C>T (n.2415+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948792G= | CA1752431735 | KCNH2 | n.3425+64C= c.2592+64C= (n.2592+64C=) c.1572+64C= (n.1572+64C=) c.2292+64C= (n.2292+64C=) c.2442+64C= (n.2442+64C=) c.2415+64C= (n.2415+64C=) | |
7 | g.150948792G>T | CA2579062648 | KCNH2 | n.3425+64C>A c.2592+64C>A (n.2592+64C>A) c.1572+64C>A (n.1572+64C>A) c.2292+64C>A (n.2292+64C>A) c.2442+64C>A (n.2442+64C>A) c.2415+64C>A (n.2415+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948793C>T | CA2685600719 | KCNH2 | n.3425+63G>A c.2592+63G>A (n.2592+63G>A) c.1572+63G>A (n.1572+63G>A) c.2292+63G>A (n.2292+63G>A) c.2442+63G>A (n.2442+63G>A) c.2415+63G>A (n.2415+63G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948794A>G | CA2685600720 | KCNH2 | n.3425+62T>C c.2592+62T>C (n.2592+62T>C) c.1572+62T>C (n.1572+62T>C) c.2292+62T>C (n.2292+62T>C) c.2442+62T>C (n.2442+62T>C) c.2415+62T>C (n.2415+62T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948796del | CA2840111927 | KCNH2 | n.3425+62del c.2592+62del (n.2592+62del) c.1572+62del (n.1572+62del) c.2292+62del (n.2292+62del) c.2442+62del (n.2442+62del) c.2415+62del (n.2415+62del) | |
7 | g.150948795A>C | CA2685600721 | KCNH2 | n.3425+61T>G c.2592+61T>G (n.2592+61T>G) c.1572+61T>G (n.1572+61T>G) c.2292+61T>G (n.2292+61T>G) c.2442+61T>G (n.2442+61T>G) c.2415+61T>G (n.2415+61T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948797G>A | CA2579062649 | KCNH2 | n.3425+59C>T c.2592+59C>T (n.2592+59C>T) c.1572+59C>T (n.1572+59C>T) c.2292+59C>T (n.2292+59C>T) c.2442+59C>T (n.2442+59C>T) c.2415+59C>T (n.2415+59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948797G>C | CA579075360 | KCNH2 | n.3425+59C>G c.2592+59C>G (n.2592+59C>G) c.1572+59C>G (n.1572+59C>G) c.2292+59C>G (n.2292+59C>G) c.2442+59C>G (n.2442+59C>G) c.2415+59C>G (n.2415+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948797G= | CA1752431736 | KCNH2 | n.3425+59C= c.2592+59C= (n.2592+59C=) c.1572+59C= (n.1572+59C=) c.2292+59C= (n.2292+59C=) c.2442+59C= (n.2442+59C=) c.2415+59C= (n.2415+59C=) | |
7 | g.150948798G>C | CA2685600722 | KCNH2 | n.3425+58C>G c.2592+58C>G (n.2592+58C>G) c.1572+58C>G (n.1572+58C>G) c.2292+58C>G (n.2292+58C>G) c.2442+58C>G (n.2442+58C>G) c.2415+58C>G (n.2415+58C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948798G>T | CA2579062650 | KCNH2 | n.3425+58C>A c.2592+58C>A (n.2592+58C>A) c.1572+58C>A (n.1572+58C>A) c.2292+58C>A (n.2292+58C>A) c.2442+58C>A (n.2442+58C>A) c.2415+58C>A (n.2415+58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948799G>A | CA579075361 | KCNH2 | n.3425+57C>T c.2592+57C>T (n.2592+57C>T) c.1572+57C>T (n.1572+57C>T) c.2292+57C>T (n.2292+57C>T) c.2442+57C>T (n.2442+57C>T) c.2415+57C>T (n.2415+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948799G= | CA1752431739 | KCNH2 | n.3425+57C= c.2592+57C= (n.2592+57C=) c.1572+57C= (n.1572+57C=) c.2292+57C= (n.2292+57C=) c.2442+57C= (n.2442+57C=) c.2415+57C= (n.2415+57C=) | |
7 | g.150948799G>T | CA2840111928 | KCNH2 | n.3425+57C>A c.2592+57C>A (n.2592+57C>A) c.1572+57C>A (n.1572+57C>A) c.2292+57C>A (n.2292+57C>A) c.2442+57C>A (n.2442+57C>A) c.2415+57C>A (n.2415+57C>A) | |
7 | g.150948800G>A | CA2685600723 | KCNH2 | n.3425+56C>T c.2592+56C>T (n.2592+56C>T) c.1572+56C>T (n.1572+56C>T) c.2292+56C>T (n.2292+56C>T) c.2442+56C>T (n.2442+56C>T) c.2415+56C>T (n.2415+56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948800G>T | CA2685600724 | KCNH2 | n.3425+56C>A c.2592+56C>A (n.2592+56C>A) c.1572+56C>A (n.1572+56C>A) c.2292+56C>A (n.2292+56C>A) c.2442+56C>A (n.2442+56C>A) c.2415+56C>A (n.2415+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948801C>G | CA2685600725 | KCNH2 | n.3425+55G>C c.2592+55G>C (n.2592+55G>C) c.1572+55G>C (n.1572+55G>C) c.2292+55G>C (n.2292+55G>C) c.2442+55G>C (n.2442+55G>C) c.2415+55G>C (n.2415+55G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948801C>T | CA2685600726 | KCNH2 | n.3425+55G>A c.2592+55G>A (n.2592+55G>A) c.1572+55G>A (n.1572+55G>A) c.2292+55G>A (n.2292+55G>A) c.2442+55G>A (n.2442+55G>A) c.2415+55G>A (n.2415+55G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948801_150948802delinsCA | CA1752431740 | KCNH2 | n.3425+54_3425+55delinsTG c.2592+54_2592+55delinsTG (n.2592+54_2592+55delinsTG) c.1572+54_1572+55delinsTG (n.1572+54_1572+55delinsTG) c.2292+54_2292+55delinsTG (n.2292+54_2292+55delinsTG) c.2442+54_2442+55delinsTG (n.2442+54_2442+55delinsTG) c.2415+54_2415+55delinsTG (n.2415+54_2415+55delinsTG) | |
7 | g.150948802del | CA835223742 | KCNH2 | n.3425+54del c.2592+54del (n.2592+54del) c.1572+54del (n.1572+54del) c.2292+54del (n.2292+54del) c.2442+54del (n.2442+54del) c.2415+54del (n.2415+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948802A= | CA1752431742 | KCNH2 | n.3425+54T= c.2592+54T= (n.2592+54T=) c.1572+54T= (n.1572+54T=) c.2292+54T= (n.2292+54T=) c.2442+54T= (n.2442+54T=) c.2415+54T= (n.2415+54T=) | |
7 | g.150948802A>G | CA169074622 | KCNH2 | n.3425+54T>C c.2592+54T>C (n.2592+54T>C) c.1572+54T>C (n.1572+54T>C) c.2292+54T>C (n.2292+54T>C) c.2442+54T>C (n.2442+54T>C) c.2415+54T>C (n.2415+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948803G>A | CA1752431746 | KCNH2 | n.3425+53C>T c.2592+53C>T (n.2592+53C>T) c.1572+53C>T (n.1572+53C>T) c.2292+53C>T (n.2292+53C>T) c.2442+53C>T (n.2442+53C>T) c.2415+53C>T (n.2415+53C>T) | dbSNP |
7 | g.150948803G= | CA1752431744 | KCNH2 | n.3425+53C= c.2592+53C= (n.2592+53C=) c.1572+53C= (n.1572+53C=) c.2292+53C= (n.2292+53C=) c.2442+53C= (n.2442+53C=) c.2415+53C= (n.2415+53C=) | |
7 | g.150948803G>T | CA2685600728 | KCNH2 | n.3425+53C>A c.2592+53C>A (n.2592+53C>A) c.1572+53C>A (n.1572+53C>A) c.2292+53C>A (n.2292+53C>A) c.2442+53C>A (n.2442+53C>A) c.2415+53C>A (n.2415+53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948804C>A | CA2685600729 | KCNH2 | n.3425+52G>T c.2592+52G>T (n.2592+52G>T) c.1572+52G>T (n.1572+52G>T) c.2292+52G>T (n.2292+52G>T) c.2442+52G>T (n.2442+52G>T) c.2415+52G>T (n.2415+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948804C= | CA1752431748 | KCNH2 | n.3425+52G= c.2592+52G= (n.2592+52G=) c.1572+52G= (n.1572+52G=) c.2292+52G= (n.2292+52G=) c.2442+52G= (n.2442+52G=) c.2415+52G= (n.2415+52G=) | |
7 | g.150948804C>T | CA835223744 | KCNH2 | n.3425+52G>A c.2592+52G>A (n.2592+52G>A) c.1572+52G>A (n.1572+52G>A) c.2292+52G>A (n.2292+52G>A) c.2442+52G>A (n.2442+52G>A) c.2415+52G>A (n.2415+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948805C>T | CA2685600730 | KCNH2 | n.3425+51G>A c.2592+51G>A (n.2592+51G>A) c.1572+51G>A (n.1572+51G>A) c.2292+51G>A (n.2292+51G>A) c.2442+51G>A (n.2442+51G>A) c.2415+51G>A (n.2415+51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948806_150948810del | CA2685600731 | KCNH2 | n.3425+46_3425+50del c.2592+46_2592+50del (n.2592+46_2592+50del) c.1572+46_1572+50del (n.1572+46_1572+50del) c.2292+46_2292+50del (n.2292+46_2292+50del) c.2442+46_2442+50del (n.2442+46_2442+50del) c.2415+46_2415+50del (n.2415+46_2415+50del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948807C= | CA1752431749 | KCNH2 | n.3425+49G= c.2592+49G= (n.2592+49G=) c.1572+49G= (n.1572+49G=) c.2292+49G= (n.2292+49G=) c.2442+49G= (n.2442+49G=) c.2415+49G= (n.2415+49G=) | |
7 | g.150948807C>G | CA2685600732 | KCNH2 | n.3425+49G>C c.2592+49G>C (n.2592+49G>C) c.1572+49G>C (n.1572+49G>C) c.2292+49G>C (n.2292+49G>C) c.2442+49G>C (n.2442+49G>C) c.2415+49G>C (n.2415+49G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948807C>T | CA579075362 | KCNH2 | n.3425+49G>A c.2592+49G>A (n.2592+49G>A) c.1572+49G>A (n.1572+49G>A) c.2292+49G>A (n.2292+49G>A) c.2442+49G>A (n.2442+49G>A) c.2415+49G>A (n.2415+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948808A= | CA1752431752 | KCNH2 | n.3425+48T= c.2592+48T= (n.2592+48T=) c.1572+48T= (n.1572+48T=) c.2292+48T= (n.2292+48T=) c.2442+48T= (n.2442+48T=) c.2415+48T= (n.2415+48T=) | |
7 | g.150948808A>G | CA033195 | KCNH2 | n.3425+48T>C c.2592+48T>C (n.2592+48T>C) c.1572+48T>C (n.1572+48T>C) c.2292+48T>C (n.2292+48T>C) c.2442+48T>C (n.2442+48T>C) c.2415+48T>C (n.2415+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948808A>T | CA2579062651 | KCNH2 | n.3425+48T>A c.2592+48T>A (n.2592+48T>A) c.1572+48T>A (n.1572+48T>A) c.2292+48T>A (n.2292+48T>A) c.2442+48T>A (n.2442+48T>A) c.2415+48T>A (n.2415+48T>A) | |
7 | g.150948811G>T | CA2685600733 | KCNH2 | n.3425+45C>A c.2592+45C>A (n.2592+45C>A) c.1572+45C>A (n.1572+45C>A) c.2292+45C>A (n.2292+45C>A) c.2442+45C>A (n.2442+45C>A) c.2415+45C>A (n.2415+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948812C= | CA1752431754 | KCNH2 | n.3425+44G= c.2592+44G= (n.2592+44G=) c.1572+44G= (n.1572+44G=) c.2292+44G= (n.2292+44G=) c.2442+44G= (n.2442+44G=) c.2415+44G= (n.2415+44G=) | |
7 | g.150948812C>T | CA1752431755 | KCNH2 | n.3425+44G>A c.2592+44G>A (n.2592+44G>A) c.1572+44G>A (n.1572+44G>A) c.2292+44G>A (n.2292+44G>A) c.2442+44G>A (n.2442+44G>A) c.2415+44G>A (n.2415+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948813T>A | CA579075363 | KCNH2 | n.3425+43A>T c.2592+43A>T (n.2592+43A>T) c.1572+43A>T (n.1572+43A>T) c.2292+43A>T (n.2292+43A>T) c.2442+43A>T (n.2442+43A>T) c.2415+43A>T (n.2415+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948813T>C | CA033182 | KCNH2 | n.3425+43A>G c.2592+43A>G (n.2592+43A>G) c.1572+43A>G (n.1572+43A>G) c.2292+43A>G (n.2292+43A>G) c.2442+43A>G (n.2442+43A>G) c.2415+43A>G (n.2415+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948813T= | CA1752431758 | KCNH2 | n.3425+43A= c.2592+43A= (n.2592+43A=) c.1572+43A= (n.1572+43A=) c.2292+43A= (n.2292+43A=) c.2442+43A= (n.2442+43A=) c.2415+43A= (n.2415+43A=) | |
7 | g.150948814G= | CA1752431760 | KCNH2 | n.3425+42C= c.2592+42C= (n.2592+42C=) c.1572+42C= (n.1572+42C=) c.2292+42C= (n.2292+42C=) c.2442+42C= (n.2442+42C=) c.2415+42C= (n.2415+42C=) | |
7 | g.150948814G>T | CA835223753 | KCNH2 | n.3425+42C>A c.2592+42C>A (n.2592+42C>A) c.1572+42C>A (n.1572+42C>A) c.2292+42C>A (n.2292+42C>A) c.2442+42C>A (n.2442+42C>A) c.2415+42C>A (n.2415+42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948815del | CA2579062652 | KCNH2 | n.3425+42del c.2592+42del (n.2592+42del) c.1572+42del (n.1572+42del) c.2292+42del (n.2292+42del) c.2442+42del (n.2442+42del) c.2415+42del (n.2415+42del) | |
7 | g.150948815G>A | CA579075364 | KCNH2 | n.3425+41C>T c.2592+41C>T (n.2592+41C>T) c.1572+41C>T (n.1572+41C>T) c.2292+41C>T (n.2292+41C>T) c.2442+41C>T (n.2442+41C>T) c.2415+41C>T (n.2415+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948815G= | CA1752431761 | KCNH2 | n.3425+41C= c.2592+41C= (n.2592+41C=) c.1572+41C= (n.1572+41C=) c.2292+41C= (n.2292+41C=) c.2442+41C= (n.2442+41C=) c.2415+41C= (n.2415+41C=) | |
7 | g.150948816A>C | CA2685600735 | KCNH2 | n.3425+40T>G c.2592+40T>G (n.2592+40T>G) c.1572+40T>G (n.1572+40T>G) c.2292+40T>G (n.2292+40T>G) c.2442+40T>G (n.2442+40T>G) c.2415+40T>G (n.2415+40T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948818G>A | CA2685600736 | KCNH2 | n.3425+38C>T c.2592+38C>T (n.2592+38C>T) c.1572+38C>T (n.1572+38C>T) c.2292+38C>T (n.2292+38C>T) c.2442+38C>T (n.2442+38C>T) c.2415+38C>T (n.2415+38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948818G>T | CA2685600737 | KCNH2 | n.3425+38C>A c.2592+38C>A (n.2592+38C>A) c.1572+38C>A (n.1572+38C>A) c.2292+38C>A (n.2292+38C>A) c.2442+38C>A (n.2442+38C>A) c.2415+38C>A (n.2415+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948819C>A | CA2579062653 | KCNH2 | n.3425+37G>T c.2592+37G>T (n.2592+37G>T) c.1572+37G>T (n.1572+37G>T) c.2292+37G>T (n.2292+37G>T) c.2442+37G>T (n.2442+37G>T) c.2415+37G>T (n.2415+37G>T) | |
7 | g.150948819C= | CA1752431764 | KCNH2 | n.3425+37G= c.2592+37G= (n.2592+37G=) c.1572+37G= (n.1572+37G=) c.2292+37G= (n.2292+37G=) c.2442+37G= (n.2442+37G=) c.2415+37G= (n.2415+37G=) | |
7 | g.150948819C>T | CA033163 | KCNH2 | n.3425+37G>A c.2592+37G>A (n.2592+37G>A) c.1572+37G>A (n.1572+37G>A) c.2292+37G>A (n.2292+37G>A) c.2442+37G>A (n.2442+37G>A) c.2415+37G>A (n.2415+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948820A>G | CA2685600739 | KCNH2 | n.3425+36T>C c.2592+36T>C (n.2592+36T>C) c.1572+36T>C (n.1572+36T>C) c.2292+36T>C (n.2292+36T>C) c.2442+36T>C (n.2442+36T>C) c.2415+36T>C (n.2415+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948824_150948826del | CA2685600738 | KCNH2 | n.3425+34_3425+36del c.2592+34_2592+36del (n.2592+34_2592+36del) c.1572+34_1572+36del (n.1572+34_1572+36del) c.2292+34_2292+36del (n.2292+34_2292+36del) c.2442+34_2442+36del (n.2442+34_2442+36del) c.2415+34_2415+36del (n.2415+34_2415+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948821G>A | CA033150 | KCNH2 | n.3425+35C>T c.2592+35C>T (n.2592+35C>T) c.1572+35C>T (n.1572+35C>T) c.2292+35C>T (n.2292+35C>T) c.2442+35C>T (n.2442+35C>T) c.2415+35C>T (n.2415+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948821G= | CA1752431766 | KCNH2 | n.3425+35C= c.2592+35C= (n.2592+35C=) c.1572+35C= (n.1572+35C=) c.2292+35C= (n.2292+35C=) c.2442+35C= (n.2442+35C=) c.2415+35C= (n.2415+35C=) | |
7 | g.150948821G>T | CA2685600740 | KCNH2 | n.3425+35C>A c.2592+35C>A (n.2592+35C>A) c.1572+35C>A (n.1572+35C>A) c.2292+35C>A (n.2292+35C>A) c.2442+35C>A (n.2442+35C>A) c.2415+35C>A (n.2415+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948822G>A | CA033140 | KCNH2 | n.3425+34C>T c.2592+34C>T (n.2592+34C>T) c.1572+34C>T (n.1572+34C>T) c.2292+34C>T (n.2292+34C>T) c.2442+34C>T (n.2442+34C>T) c.2415+34C>T (n.2415+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948822G>C | CA2685600741 | KCNH2 | n.3425+34C>G c.2592+34C>G (n.2592+34C>G) c.1572+34C>G (n.1572+34C>G) c.2292+34C>G (n.2292+34C>G) c.2442+34C>G (n.2442+34C>G) c.2415+34C>G (n.2415+34C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948822G= | CA1752431769 | KCNH2 | n.3425+34C= c.2592+34C= (n.2592+34C=) c.1572+34C= (n.1572+34C=) c.2292+34C= (n.2292+34C=) c.2442+34C= (n.2442+34C=) c.2415+34C= (n.2415+34C=) | |
7 | g.150948823A>C | CA2685600742 | KCNH2 | n.3425+33T>G c.2592+33T>G (n.2592+33T>G) c.1572+33T>G (n.1572+33T>G) c.2292+33T>G (n.2292+33T>G) c.2442+33T>G (n.2442+33T>G) c.2415+33T>G (n.2415+33T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948824G>T | CA2685600743 | KCNH2 | n.3425+32C>A c.2592+32C>A (n.2592+32C>A) c.1572+32C>A (n.1572+32C>A) c.2292+32C>A (n.2292+32C>A) c.2442+32C>A (n.2442+32C>A) c.2415+32C>A (n.2415+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948825G>A | CA2685600744 | KCNH2 | n.3425+31C>T c.2592+31C>T (n.2592+31C>T) c.1572+31C>T (n.1572+31C>T) c.2292+31C>T (n.2292+31C>T) c.2442+31C>T (n.2442+31C>T) c.2415+31C>T (n.2415+31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948825G>T | CA2685600745 | KCNH2 | n.3425+31C>A c.2592+31C>A (n.2592+31C>A) c.1572+31C>A (n.1572+31C>A) c.2292+31C>A (n.2292+31C>A) c.2442+31C>A (n.2442+31C>A) c.2415+31C>A (n.2415+31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948827T>G | CA033126 | KCNH2 | n.3425+29A>C c.2592+29A>C (n.2592+29A>C) c.1572+29A>C (n.1572+29A>C) c.2292+29A>C (n.2292+29A>C) c.2442+29A>C (n.2442+29A>C) c.2415+29A>C (n.2415+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948827T= | CA1752431772 | KCNH2 | n.3425+29A= c.2592+29A= (n.2592+29A=) c.1572+29A= (n.1572+29A=) c.2292+29A= (n.2292+29A=) c.2442+29A= (n.2442+29A=) c.2415+29A= (n.2415+29A=) | |
7 | g.150948828G>A | CA2685600746 | KCNH2 | n.3425+28C>T c.2592+28C>T (n.2592+28C>T) c.1572+28C>T (n.1572+28C>T) c.2292+28C>T (n.2292+28C>T) c.2442+28C>T (n.2442+28C>T) c.2415+28C>T (n.2415+28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948831del | CA2579062655 | KCNH2 | n.3425+28del c.2592+28del (n.2592+28del) c.1572+28del (n.1572+28del) c.2292+28del (n.2292+28del) c.2442+28del (n.2442+28del) c.2415+28del (n.2415+28del) | |
7 | g.150948829G>C | CA1752431774 | KCNH2 | n.3425+27C>G c.2592+27C>G (n.2592+27C>G) c.1572+27C>G (n.1572+27C>G) c.2292+27C>G (n.2292+27C>G) c.2442+27C>G (n.2442+27C>G) c.2415+27C>G (n.2415+27C>G) | dbSNP |
7 | g.150948829G= | CA1752431773 | KCNH2 | n.3425+27C= c.2592+27C= (n.2592+27C=) c.1572+27C= (n.1572+27C=) c.2292+27C= (n.2292+27C=) c.2442+27C= (n.2442+27C=) c.2415+27C= (n.2415+27C=) | |
7 | g.150948830G>A | CA2685600747 | KCNH2 | n.3425+26C>T c.2592+26C>T (n.2592+26C>T) c.1572+26C>T (n.1572+26C>T) c.2292+26C>T (n.2292+26C>T) c.2442+26C>T (n.2442+26C>T) c.2415+26C>T (n.2415+26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948830G>T | CA2685600748 | KCNH2 | n.3425+26C>A c.2592+26C>A (n.2592+26C>A) c.1572+26C>A (n.1572+26C>A) c.2292+26C>A (n.2292+26C>A) c.2442+26C>A (n.2442+26C>A) c.2415+26C>A (n.2415+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948831G>A | CA2685600749 | KCNH2 | n.3425+25C>T c.2592+25C>T (n.2592+25C>T) c.1572+25C>T (n.1572+25C>T) c.2292+25C>T (n.2292+25C>T) c.2442+25C>T (n.2442+25C>T) c.2415+25C>T (n.2415+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948831G>C | CA2685600750 | KCNH2 | n.3425+25C>G c.2592+25C>G (n.2592+25C>G) c.1572+25C>G (n.1572+25C>G) c.2292+25C>G (n.2292+25C>G) c.2442+25C>G (n.2442+25C>G) c.2415+25C>G (n.2415+25C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948831G>T | CA2685600751 | KCNH2 | n.3425+25C>A c.2592+25C>A (n.2592+25C>A) c.1572+25C>A (n.1572+25C>A) c.2292+25C>A (n.2292+25C>A) c.2442+25C>A (n.2442+25C>A) c.2415+25C>A (n.2415+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948832T>C | CA1752431776 | KCNH2 | n.3425+24A>G c.2592+24A>G (n.2592+24A>G) c.1572+24A>G (n.1572+24A>G) c.2292+24A>G (n.2292+24A>G) c.2442+24A>G (n.2442+24A>G) c.2415+24A>G (n.2415+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948832T= | CA1752431775 | KCNH2 | n.3425+24A= c.2592+24A= (n.2592+24A=) c.1572+24A= (n.1572+24A=) c.2292+24A= (n.2292+24A=) c.2442+24A= (n.2442+24A=) c.2415+24A= (n.2415+24A=) | |
7 | g.150948834C= | CA1752431778 | KCNH2 | n.3425+22G= c.2592+22G= (n.2592+22G=) c.1572+22G= (n.1572+22G=) c.2292+22G= (n.2292+22G=) c.2442+22G= (n.2442+22G=) c.2415+22G= (n.2415+22G=) | |
7 | g.150948834C>T | CA835223764 | KCNH2 | n.3425+22G>A c.2592+22G>A (n.2592+22G>A) c.1572+22G>A (n.1572+22G>A) c.2292+22G>A (n.2292+22G>A) c.2442+22G>A (n.2442+22G>A) c.2415+22G>A (n.2415+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948839C= | CA1752431779 | KCNH2 | n.3425+17G= c.2592+17G= (n.2592+17G=) c.1572+17G= (n.1572+17G=) c.2292+17G= (n.2292+17G=) c.2442+17G= (n.2442+17G=) c.2415+17G= (n.2415+17G=) | |
7 | g.150948839C>T | CA1752431780 | KCNH2 | n.3425+17G>A c.2592+17G>A (n.2592+17G>A) c.1572+17G>A (n.1572+17G>A) c.2292+17G>A (n.2292+17G>A) c.2442+17G>A (n.2442+17G>A) c.2415+17G>A (n.2415+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948840A>T | CA2740094949 | KCNH2 | n.3425+16T>A c.2592+16T>A (n.2592+16T>A) c.1572+16T>A (n.1572+16T>A) c.2292+16T>A (n.2292+16T>A) c.2442+16T>A (n.2442+16T>A) c.2415+16T>A (n.2415+16T>A) | ClinVar |
7 | g.150948841G>T | CA2839983255 | KCNH2 | n.3425+15C>A c.2592+15C>A (n.2592+15C>A) c.1572+15C>A (n.1572+15C>A) c.2292+15C>A (n.2292+15C>A) c.2442+15C>A (n.2442+15C>A) c.2415+15C>A (n.2415+15C>A) | |
7 | g.150948842G>A | CA458645108 | KCNH2 | n.3425+14C>T c.2592+14C>T (n.2592+14C>T) c.1572+14C>T (n.1572+14C>T) c.2292+14C>T (n.2292+14C>T) c.2442+14C>T (n.2442+14C>T) c.2415+14C>T (n.2415+14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948843G>A | CA2685600752 | KCNH2 | n.3425+13C>T c.2592+13C>T (n.2592+13C>T) c.1572+13C>T (n.1572+13C>T) c.2292+13C>T (n.2292+13C>T) c.2442+13C>T (n.2442+13C>T) c.2415+13C>T (n.2415+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948844C>T | CA2685600753 | KCNH2 | n.3425+12G>A c.2592+12G>A (n.2592+12G>A) c.1572+12G>A (n.1572+12G>A) c.2292+12G>A (n.2292+12G>A) c.2442+12G>A (n.2442+12G>A) c.2415+12G>A (n.2415+12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948845A= | CA1752431781 | KCNH2 | n.3425+11T= c.2592+11T= (n.2592+11T=) c.1572+11T= (n.1572+11T=) c.2292+11T= (n.2292+11T=) c.2442+11T= (n.2442+11T=) c.2415+11T= (n.2415+11T=) | |
7 | g.150948845A>G | CA033107 | KCNH2 | n.3425+11T>C c.2592+11T>C (n.2592+11T>C) c.1572+11T>C (n.1572+11T>C) c.2292+11T>C (n.2292+11T>C) c.2442+11T>C (n.2442+11T>C) c.2415+11T>C (n.2415+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948846G>C | CA033089 | KCNH2 | n.3425+10C>G c.2592+10C>G (n.2592+10C>G) c.1572+10C>G (n.1572+10C>G) c.2292+10C>G (n.2292+10C>G) c.2442+10C>G (n.2442+10C>G) c.2415+10C>G (n.2415+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948846G= | CA1752431785 | KCNH2 | n.3425+10C= c.2592+10C= (n.2592+10C=) c.1572+10C= (n.1572+10C=) c.2292+10C= (n.2292+10C=) c.2442+10C= (n.2442+10C=) c.2415+10C= (n.2415+10C=) | |
7 | g.150948847C>A | CA579075365 | KCNH2 | n.3425+9G>T c.2592+9G>T (n.2592+9G>T) c.1572+9G>T (n.1572+9G>T) c.2292+9G>T (n.2292+9G>T) c.2442+9G>T (n.2442+9G>T) c.2415+9G>T (n.2415+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948847C= | CA1752431786 | KCNH2 | n.3425+9G= c.2592+9G= (n.2592+9G=) c.1572+9G= (n.1572+9G=) c.2292+9G= (n.2292+9G=) c.2442+9G= (n.2442+9G=) c.2415+9G= (n.2415+9G=) | |
7 | g.150948847C>T | CA2697557668 | KCNH2 | n.3425+9G>A c.2592+9G>A (n.2592+9G>A) c.1572+9G>A (n.1572+9G>A) c.2292+9G>A (n.2292+9G>A) c.2442+9G>A (n.2442+9G>A) c.2415+9G>A (n.2415+9G>A) | ClinVar |
7 | g.150948848C>T | CA2739278691 | KCNH2 | n.3425+8G>A c.2592+8G>A (n.2592+8G>A) c.1572+8G>A (n.1572+8G>A) c.2292+8G>A (n.2292+8G>A) c.2442+8G>A (n.2442+8G>A) c.2415+8G>A (n.2415+8G>A) | ClinVar |
7 | g.150948850A>G | CA2685600754 | KCNH2 | n.3425+6T>C c.2592+6T>C (n.2592+6T>C) c.1572+6T>C (n.1572+6T>C) c.2292+6T>C (n.2292+6T>C) c.2442+6T>C (n.2442+6T>C) c.2415+6T>C (n.2415+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948851C= | CA1752431787 | KCNH2 | n.3425+5G= c.2592+5G= (n.2592+5G=) c.1572+5G= (n.1572+5G=) c.2292+5G= (n.2292+5G=) c.2442+5G= (n.2442+5G=) c.2415+5G= (n.2415+5G=) | |
7 | g.150948851C>T | CA579075378 | KCNH2 | n.3425+5G>A c.2592+5G>A (n.2592+5G>A) c.1572+5G>A (n.1572+5G>A) c.2292+5G>A (n.2292+5G>A) c.2442+5G>A (n.2442+5G>A) c.2415+5G>A (n.2415+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948853C>A | CA2844634559 | KCNH2 | n.3425+3G>T c.2592+3G>T (n.2592+3G>T) c.1572+3G>T (n.1572+3G>T) c.2292+3G>T (n.2292+3G>T) c.2442+3G>T (n.2442+3G>T) c.2415+3G>T (n.2415+3G>T) | |
7 | g.150948853C= | CA1752431790 | KCNH2 | n.3425+3G= c.2592+3G= (n.2592+3G=) c.1572+3G= (n.1572+3G=) c.2292+3G= (n.2292+3G=) c.2442+3G= (n.2442+3G=) c.2415+3G= (n.2415+3G=) | |
7 | g.150948853C>G | CA2844634558 | KCNH2 | n.3425+3G>C c.2592+3G>C (n.2592+3G>C) c.1572+3G>C (n.1572+3G>C) c.2292+3G>C (n.2292+3G>C) c.2442+3G>C (n.2442+3G>C) c.2415+3G>C (n.2415+3G>C) | |
7 | g.150948853C>T | CA16609735 | KCNH2 | n.3425+3G>A c.2592+3G>A (n.2592+3G>A) c.1572+3G>A (n.1572+3G>A) c.2292+3G>A (n.2292+3G>A) c.2442+3G>A (n.2442+3G>A) c.2415+3G>A (n.2415+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948854A>C | CA369854655 | KCNH2 | n.3425+2T>G c.2592+2T>G (n.2592+2T>G) c.1572+2T>G (n.1572+2T>G) c.2292+2T>G (n.2292+2T>G) c.2442+2T>G (n.2442+2T>G) c.2415+2T>G (n.2415+2T>G) | |
7 | g.150948854A>G | CA369854658 | KCNH2 | n.3425+2T>C c.2592+2T>C (n.2592+2T>C) c.1572+2T>C (n.1572+2T>C) c.2292+2T>C (n.2292+2T>C) c.2442+2T>C (n.2442+2T>C) c.2415+2T>C (n.2415+2T>C) | |
7 | g.150948854A>T | CA369854657 | KCNH2 | n.3425+2T>A c.2592+2T>A (n.2592+2T>A) c.1572+2T>A (n.1572+2T>A) c.2292+2T>A (n.2292+2T>A) c.2442+2T>A (n.2442+2T>A) c.2415+2T>A (n.2415+2T>A) | |
7 | g.150948855del | CA2685600755 | KCNH2 | n.3425+1del c.2592+1del (n.2592+1del) c.1572+1del (n.1572+1del) c.2292+1del (n.2292+1del) c.2442+1del (n.2442+1del) c.2415+1del (n.2415+1del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948855C>A | CA369854661 | KCNH2 | n.3425+1G>T c.2592+1G>T (n.2592+1G>T) c.1572+1G>T (n.1572+1G>T) c.2292+1G>T (n.2292+1G>T) c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) c.2415+1G>T (n.2415+1G>T) | |
7 | g.150948855C= | CA1752431795 | KCNH2 | n.3425+1G= c.2592+1G= (n.2592+1G=) c.1572+1G= (n.1572+1G=) c.2292+1G= (n.2292+1G=) c.2442+1G= (n.2442+1G=) c.2415+1G= (n.2415+1G=) | |
7 | g.150948855C>G | CA369854663 | KCNH2 | n.3425+1G>C c.2592+1G>C (n.2592+1G>C) c.1572+1G>C (n.1572+1G>C) c.2292+1G>C (n.2292+1G>C) c.2442+1G>C (n.2442+1G>C) c.2415+1G>C (n.2415+1G>C) | |
7 | g.150948855C>T | CA369854665 | KCNH2 | n.3425+1G>A c.2592+1G>A (n.2592+1G>A) c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) c.2292+1G>A (n.2292+1G>A) c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) c.2415+1G>A (n.2415+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948856A>C | CA369854668 | KCNH2 | n.3425T>G c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.1572T>G (p.Asp524Glu) c.2292T>G (p.Asp764Glu) c.2442T>G (p.Asp814Glu) c.2415T>G (p.Asp805Glu) | |
7 | g.150948856A>G | CA458645109 | KCNH2 | n.3425T>C c.2592T>C (p.Asp864=) c.1572T>C (p.Asp524=) c.2292T>C (p.Asp764=) c.2442T>C (p.Asp814=) c.2415T>C (p.Asp805=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948856A>T | CA369854669 | KCNH2 | n.3425T>A c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.1572T>A (p.Asp524Glu) c.2292T>A (p.Asp764Glu) c.2442T>A (p.Asp814Glu) c.2415T>A (p.Asp805Glu) | |
7 | g.150948857T>A | CA369854672 | KCNH2 | n.3424A>T c.2591A>T (p.Asp864Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2414A>T (p.Asp805Val) | |
7 | g.150948857T>C | CA007016 | KCNH2 | n.3424A>G c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2414A>G (p.Asp805Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948857T>G | CA369854673 | KCNH2 | n.3424A>C c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2414A>C (p.Asp805Ala) | |
7 | g.150948857T= | CA1752431797 | KCNH2 | n.3424A= c.2591A= (p.Asp864=) c.1571A= (p.Asp524=) c.2291A= (p.Asp764=) c.2441A= (p.Asp814=) c.2414A= (p.Asp805=) | |
7 | g.150948858C>A | CA369854675 | KCNH2 | n.3423G>T c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) | dbSNP |
7 | g.150948858C= | CA1752431802 | KCNH2 | n.3423G= c.2590G= (p.Asp864=) c.1570G= (p.Asp524=) c.2290G= (p.Asp764=) c.2440G= (p.Asp814=) c.2413G= (p.Asp805=) | |
7 | g.150948858C>G | CA369854677 | KCNH2 | n.3423G>C c.2590G>C (p.Asp864His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.2290G>C (p.Asp764His) c.2440G>C (p.Asp814His) c.2413G>C (p.Asp805His) | |
7 | g.150948858C>T | CA369854679 | KCNH2 | n.3423G>A c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2413G>A (p.Asp805Asn) | |
7 | g.150948859T>A | CA458645111 | KCNH2 | n.3422A>T c.2589A>T (p.Arg863=) c.1569A>T (p.Arg523=) c.2289A>T (p.Arg763=) c.2439A>T (p.Arg813=) c.2412A>T (p.Arg804=) | |
7 | g.150948859T>C | CA169074683 | KCNH2 | n.3422A>G c.2589A>G (p.Arg863=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.2289A>G (p.Arg763=) c.2439A>G (p.Arg813=) c.2412A>G (p.Arg804=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948859T>G | CA458645110 | KCNH2 | n.3422A>C c.2589A>C (p.Arg863=) c.1569A>C (p.Arg523=) c.2289A>C (p.Arg763=) c.2439A>C (p.Arg813=) c.2412A>C (p.Arg804=) | |
7 | g.150948859T= | CA1752431810 | KCNH2 | n.3422A= c.2589A= (p.Arg863=) c.1569A= (p.Arg523=) c.2289A= (p.Arg763=) c.2439A= (p.Arg813=) c.2412A= (p.Arg804=) | |
7 | g.150948860C>A | CA369854682 | KCNH2 | n.3421G>T c.2588G>T (p.Arg863Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2438G>T (p.Arg813Leu) c.2411G>T (p.Arg804Leu) | |
7 | g.150948860C= | CA1752431812 | KCNH2 | n.3421G= c.2588G= (p.Arg863=) c.1568G= (p.Arg523=) c.2288G= (p.Arg763=) c.2438G= (p.Arg813=) c.2411G= (p.Arg804=) | |
7 | g.150948860C>G | CA369854680 | KCNH2 | n.3421G>C c.2588G>C (p.Arg863Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.2438G>C (p.Arg813Pro) c.2411G>C (p.Arg804Pro) | |
7 | g.150948860C>T | CA169074695 | KCNH2 | n.3421G>A c.2588G>A (p.Arg863Gln) c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2438G>A (p.Arg813Gln) c.2411G>A (p.Arg804Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150948861G>A | CA033069 | KCNH2 | n.3420C>T c.2587C>T (p.Arg863Ter) c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.2287C>T (p.Arg763Ter) c.2437C>T (p.Arg813Ter) c.2410C>T (p.Arg804Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150948861G>C | CA369854684 | KCNH2 | n.3420C>G c.2587C>G (p.Arg863Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.2437C>G (p.Arg813Gly) c.2410C>G (p.Arg804Gly) | |
7 | g.150948861G= | CA1752431815 | KCNH2 | n.3420C= c.2587C= (p.Arg863=) c.1567C= (p.Arg523=) c.2287C= (p.Arg763=) c.2437C= (p.Arg813=) c.2410C= (p.Arg804=) | |
7 | g.150948861G>T | CA458645112 | KCNH2 | n.3420C>A c.2587C>A (p.Arg863=) c.1567C>A (p.Arg523=) c.2287C>A (p.Arg763=) c.2437C>A (p.Arg813=) c.2410C>A (p.Arg804=) | ClinVar |
7 | g.150948862C>A | CA458645113 | KCNH2 | n.3419G>T c.2586G>T (p.Leu862=) c.1566G>T (p.Leu522=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2436G>T (p.Leu812=) c.2409G>T (p.Leu803=) | |
7 | g.150948862C= | CA1752431820 | KCNH2 | n.3419G= c.2586G= (p.Leu862=) c.1566G= (p.Leu522=) c.2286G= (p.Leu762=) c.2436G= (p.Leu812=) c.2409G= (p.Leu803=) | |
7 | g.150948862C>G | CA458645114 | KCNH2 | n.3419G>C c.2586G>C (p.Leu862=) c.1566G>C (p.Leu522=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2436G>C (p.Leu812=) c.2409G>C (p.Leu803=) | |
7 | g.150948862C>T | CA458645115 | KCNH2 | n.3419G>A c.2586G>A (p.Leu862=) c.1566G>A (p.Leu522=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.2409G>A (p.Leu803=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948863A>C | CA369854687 | KCNH2 | n.3418T>G c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) | |
7 | g.150948863A>G | CA369854689 | KCNH2 | n.3418T>C c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) | |
7 | g.150948863A>T | CA369854690 | KCNH2 | n.3418T>A c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) | |
7 | g.150948864G>A | CA458645116 | KCNH2 | n.3417C>T c.2584C>T (p.Leu862=) c.1564C>T (p.Leu522=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2434C>T (p.Leu812=) c.2407C>T (p.Leu803=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948864G>C | CA369854692 | KCNH2 | n.3417C>G c.2584C>G (p.Leu862Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) | |
7 | g.150948864G= | CA1752431826 | KCNH2 | n.3417C= c.2584C= (p.Leu862=) c.1564C= (p.Leu522=) c.2284C= (p.Leu762=) c.2434C= (p.Leu812=) c.2407C= (p.Leu803=) | |
7 | g.150948864G>T | CA369854694 | KCNH2 | n.3417C>A c.2584C>A (p.Leu862Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) | |
7 | g.150948865G>A | CA458645117 | KCNH2 | n.3416C>T c.2583C>T (p.Asn861=) c.1563C>T (p.Asn521=) c.2283C>T (p.Asn761=) c.2433C>T (p.Asn811=) c.2406C>T (p.Asn802=) | |
7 | g.150948865G>C | CA369854696 | KCNH2 | n.3416C>G c.2583C>G (p.Asn861Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.2283C>G (p.Asn761Lys) c.2433C>G (p.Asn811Lys) c.2406C>G (p.Asn802Lys) | |
7 | g.150948865G>T | CA369854698 | KCNH2 | n.3416C>A c.2583C>A (p.Asn861Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.2283C>A (p.Asn761Lys) c.2433C>A (p.Asn811Lys) c.2406C>A (p.Asn802Lys) | |
7 | g.150948866T>A | CA007008 | KCNH2 | n.3415A>T c.2582A>T (p.Asn861Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948866T>C | CA006998 | KCNH2 | n.3415A>G c.2582A>G (p.Asn861Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948866T>G | CA006990 | KCNH2 | n.3415A>C c.2582A>C (p.Asn861Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.2432A>C (p.Asn811Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948866T= | CA1752431832 | KCNH2 | n.3415A= c.2582A= (p.Asn861=) c.1562A= (p.Asn521=) c.2282A= (p.Asn761=) c.2432A= (p.Asn811=) c.2405A= (p.Asn802=) | |
7 | g.150948867T>A | CA369854703 | KCNH2 | n.3414A>T c.2581A>T (p.Asn861Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.2281A>T (p.Asn761Tyr) c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) | |
7 | g.150948867T>C | CA369854705 | KCNH2 | n.3414A>G c.2581A>G (p.Asn861Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.2281A>G (p.Asn761Asp) c.2431A>G (p.Asn811Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) | |
7 | g.150948867T>G | CA006978 | KCNH2 | n.3414A>C c.2581A>C (p.Asn861His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.2281A>C (p.Asn761His) c.2431A>C (p.Asn811His) c.2404A>C (p.Asn802His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948867T= | CA1752431837 | KCNH2 | n.3414A= c.2581A= (p.Asn861=) c.1561A= (p.Asn521=) c.2281A= (p.Asn761=) c.2431A= (p.Asn811=) c.2404A= (p.Asn802=) | |
7 | g.150948868G>A | CA458645118 | KCNH2 | n.3413C>T c.2580C>T (p.Phe860=) c.1560C>T (p.Phe520=) c.2280C>T (p.Phe760=) c.2430C>T (p.Phe810=) c.2403C>T (p.Phe801=) | |
7 | g.150948868G>C | CA369854707 | KCNH2 | n.3413C>G c.2580C>G (p.Phe860Leu) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.2280C>G (p.Phe760Leu) c.2430C>G (p.Phe810Leu) c.2403C>G (p.Phe801Leu) | |
7 | g.150948868G>T | CA369854709 | KCNH2 | n.3413C>A c.2580C>A (p.Phe860Leu) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.2280C>A (p.Phe760Leu) c.2430C>A (p.Phe810Leu) c.2403C>A (p.Phe801Leu) | |
7 | g.150948869A>C | CA369854711 | KCNH2 | n.3412T>G c.2579T>G (p.Phe860Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.2429T>G (p.Phe810Cys) c.2402T>G (p.Phe801Cys) | |
7 | g.150948869A>G | CA369854713 | KCNH2 | n.3412T>C c.2579T>C (p.Phe860Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.2429T>C (p.Phe810Ser) c.2402T>C (p.Phe801Ser) | |
7 | g.150948869A>T | CA369854715 | KCNH2 | n.3412T>A c.2579T>A (p.Phe860Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.2429T>A (p.Phe810Tyr) c.2402T>A (p.Phe801Tyr) | |
7 | g.150948870A>C | CA369854716 | KCNH2 | n.3411T>G c.2578T>G (p.Phe860Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.2278T>G (p.Phe760Val) c.2428T>G (p.Phe810Val) c.2401T>G (p.Phe801Val) | |
7 | g.150948870A>G | CA369854718 | KCNH2 | n.3411T>C c.2578T>C (p.Phe860Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.2428T>C (p.Phe810Leu) c.2401T>C (p.Phe801Leu) | |
7 | g.150948870A>T | CA369854719 | KCNH2 | n.3411T>A c.2578T>A (p.Phe860Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.2428T>A (p.Phe810Ile) c.2401T>A (p.Phe801Ile) | |
7 | g.150948871G>A | CA458645119 | KCNH2 | n.3410C>T c.2577C>T (p.Thr859=) c.1557C>T (p.Thr519=) c.2277C>T (p.Thr759=) c.2427C>T (p.Thr809=) c.2400C>T (p.Thr800=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150948871G>C | CA458645120 | KCNH2 | n.3410C>G c.2577C>G (p.Thr859=) c.1557C>G (p.Thr519=) c.2277C>G (p.Thr759=) c.2427C>G (p.Thr809=) c.2400C>G (p.Thr800=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948871G= | CA1752431843 | KCNH2 | n.3410C= c.2577C= (p.Thr859=) c.1557C= (p.Thr519=) c.2277C= (p.Thr759=) c.2427C= (p.Thr809=) c.2400C= (p.Thr800=) | |
7 | g.150948871G>T | CA16612188 | KCNH2 | n.3410C>A c.2577C>A (p.Thr859=) c.1557C>A (p.Thr519=) c.2277C>A (p.Thr759=) c.2427C>A (p.Thr809=) c.2400C>A (p.Thr800=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948872dup | CA2839360669 | KCNH2 | n.3410dup c.2577dup (p.Phe860LeufsTer?) c.1557dup (p.Phe520LeufsTer?) c.2277dup (p.Phe760LeufsTer?) c.2427dup (p.Phe810LeufsTer?) c.2400dup (p.Phe801LeufsTer?) | |
7 | g.150948872G>A | CA006952 | KCNH2 | n.3409C>T c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.2426C>T (p.Thr809Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948872G>C | CA369854721 | KCNH2 | n.3409C>G c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.2426C>G (p.Thr809Ser) c.2399C>G (p.Thr800Ser) | |
7 | g.150948872G= | CA1752431846 | KCNH2 | n.3409C= c.2576C= (p.Thr859=) c.1556C= (p.Thr519=) c.2276C= (p.Thr759=) c.2426C= (p.Thr809=) c.2399C= (p.Thr800=) | |
7 | g.150948872G>T | CA369854722 | KCNH2 | n.3409C>A c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.2426C>A (p.Thr809Asn) c.2399C>A (p.Thr800Asn) |