Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947163_150948277delCA1139660328KCNH2n.3525+167_3986-109del
c.2692+167_3153-109del
c.1672+167_2133-109del
c.2392+167_2853-109del
c.2542+167_3003-109del
c.2515+167_2976-109del
ClinVar
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150947799_150947832delCA658761318KCNH2n.3575_3608del
c.2742_2775del (p.Ala915ArgfsTer?)
c.1722_1755del (p.Ala575ArgfsTer?)
c.2442_2475del (p.Ala815ArgfsTer?)
c.2693-138_2693-105del (n.2693-138_2693-105del)
c.2592_2625del (p.Ala865ArgfsTer?)
c.2565_2598del (p.Ala856ArgfsTer?)
ClinVar
7g.150947804_150947833delCA1752430297KCNH2n.3577_3606del
c.2744_2773del (p.Ala915_Gly924del)
c.1724_1753del (p.Ala575_Gly584del)
c.2444_2473del (p.Ala815_Gly824del)
c.2693-136_2693-107del (n.2693-136_2693-107del)
c.2594_2623del (p.Ala865_Gly874del)
c.2567_2596del (p.Ala856_Gly865del)
ClinVar dbSNP
7g.150947813_150947847delCA658761319KCNH2n.3565_3599del
c.2732_2766del (p.Gly911AlafsTer17)
c.1712_1746del (p.Gly571AlafsTer17)
c.2432_2466del (p.Gly811AlafsTer17)
c.2693-148_2693-114del (n.2693-148_2693-114del)
c.2582_2616del (p.Gly861AlafsTer17)
c.2555_2589del (p.Gly852AlafsTer17)
7g.150947813_150947831delCA1139771294KCNH2n.3578_3596del
c.2745_2763del (p.Pro917ArgfsTer?)
c.1725_1743del (p.Pro577ArgfsTer?)
c.2445_2463del (p.Pro817ArgfsTer?)
c.2693-135_2693-117del (n.2693-135_2693-117del)
c.2595_2613del (p.Pro867ArgfsTer?)
c.2568_2586del (p.Pro858ArgfsTer?)
7g.150947816_150947841dupCA2573141852KCNH2n.3564_3589dup
c.2731_2756dup (p.Ser919ArgfsTer?)
c.1711_1736dup (p.Ser579ArgfsTer?)
c.2431_2456dup (p.Ser819ArgfsTer?)
c.2693-149_2693-124dup (n.2693-149_2693-124dup)
c.2581_2606dup (p.Ser869ArgfsTer?)
c.2554_2579dup (p.Ser860ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
7g.150947826_150947841delCA2580077747KCNH2n.3569_3584del
c.2736_2751del (p.Ala913ValfsTer?)
c.1716_1731del (p.Ala573ValfsTer?)
c.2436_2451del (p.Ala813ValfsTer?)
c.2693-144_2693-129del (n.2693-144_2693-129del)
c.2586_2601del (p.Ala863ValfsTer?)
c.2559_2574del (p.Ala854ValfsTer?)
ClinVar
7g.150947824_150947874dupCA1752430410KCNH2n.3531_3581dup
c.2698_2748dup (p.Gly916_Pro917insGluGlnProGlyGluValSerAlaLeuGlyProGlyArgAlaGlyAlaGly)
c.1678_1728dup (p.Gly576_Pro577insGluGlnProGlyGluValSerAlaLeuGlyProGlyArgAlaGlyAlaGly)
c.2398_2448dup (p.Gly816_Pro817insGluGlnProGlyGluValSerAlaLeuGlyProGlyArgAlaGlyAlaGly)
c.2693-182_2693-132dup (n.2693-182_2693-132dup)
c.2548_2598dup (p.Gly866_Pro867insGluGlnProGlyGluValSerAlaLeuGlyProGlyArgAlaGlyAlaGly)
c.2521_2571dup (p.Gly857_Pro858insGluGlnProGlyGluValSerAlaLeuGlyProGlyArgAlaGlyAlaGly)
ClinVar dbSNP
7g.150947832_150947847delCA2580077748KCNH2n.3562_3577del
c.2729_2744del (p.Pro910GlnfsTer?)
c.1709_1724del (p.Pro570GlnfsTer?)
c.2429_2444del (p.Pro810GlnfsTer?)
c.2693-151_2693-136del (n.2693-151_2693-136del)
c.2579_2594del (p.Pro860GlnfsTer?)
c.2552_2567del (p.Pro851GlnfsTer?)
ClinVar
7g.150947832dupCA2778425052KCNH2n.3576dup
c.2743dup (p.Ala915GlyfsTer5)
c.1723dup (p.Ala575GlyfsTer5)
c.2443dup (p.Ala815GlyfsTer5)
c.2693-137dup (n.2693-137dup)
c.2593dup (p.Ala865GlyfsTer5)
c.2566dup (p.Ala856GlyfsTer5)
7g.150947832delCA2573141853KCNH2n.3576del
c.2743del (p.Ala915GlnfsTer?)
c.1723del (p.Ala575GlnfsTer?)
c.2443del (p.Ala815GlnfsTer?)
c.2693-137del (n.2693-137del)
c.2593del (p.Ala865GlnfsTer?)
c.2566del (p.Ala856GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947830C>ACA369853481KCNH2n.3574G>T
c.2741G>T (p.Gly914Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.2441G>T (p.Gly814Val)
c.2693-139G>T (n.2693-139G>T)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
c.2564G>T (p.Gly855Val)
gnomAD v4
7g.150947830C>GCA369853482KCNH2n.3574G>C
c.2741G>C (p.Gly914Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
c.2693-139G>C (n.2693-139G>C)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
gnomAD v4
7g.150947830C>TCA369853483KCNH2n.3574G>A
c.2741G>A (p.Gly914Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.2441G>A (p.Gly814Glu)
c.2693-139G>A (n.2693-139G>A)
c.2591G>A (p.Gly864Glu)
c.2564G>A (p.Gly855Glu)
gnomAD v4
7g.150947831C>ACA369853486KCNH2n.3573G>T
c.2740G>T (p.Gly914Trp)
c.1720G>T (p.Gly574Trp)
c.2440G>T (p.Gly814Trp)
c.2693-140G>T (n.2693-140G>T)
c.2590G>T (p.Gly864Trp)
c.2563G>T (p.Gly855Trp)
7g.150947831C=CA1752430421KCNH2n.3573G=
c.2740G= (p.Gly914=)
c.1720G= (p.Gly574=)
c.2440G= (p.Gly814=)
c.2693-140G= (n.2693-140G=)
c.2590G= (p.Gly864=)
c.2563G= (p.Gly855=)
7g.150947831C>GCA369853484KCNH2n.3573G>C
c.2740G>C (p.Gly914Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
c.2693-140G>C (n.2693-140G>C)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947831C>TCA369853485KCNH2n.3573G>A
c.2740G>A (p.Gly914Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.2440G>A (p.Gly814Arg)
c.2693-140G>A (n.2693-140G>A)
c.2590G>A (p.Gly864Arg)
c.2563G>A (p.Gly855Arg)
gnomAD v4
7g.150947832C>ACA458870807KCNH2n.3572G>T
c.2739G>T (p.Ala913=)
c.1719G>T (p.Ala573=)
c.2439G>T (p.Ala813=)
c.2693-141G>T (n.2693-141G>T)
c.2589G>T (p.Ala863=)
c.2562G>T (p.Ala854=)
gnomAD v4
7g.150947832C=CA1752430426KCNH2n.3572G=
c.2739G= (p.Ala913=)
c.1719G= (p.Ala573=)
c.2439G= (p.Ala813=)
c.2693-141G= (n.2693-141G=)
c.2589G= (p.Ala863=)
c.2562G= (p.Ala854=)
7g.150947832C>GCA458870806KCNH2n.3572G>C
c.2739G>C (p.Ala913=)
c.1719G>C (p.Ala573=)
c.2439G>C (p.Ala813=)
c.2693-141G>C (n.2693-141G>C)
c.2589G>C (p.Ala863=)
c.2562G>C (p.Ala854=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947832C>TCA034686KCNH2n.3572G>A
c.2739G>A (p.Ala913=)
c.1719G>A (p.Ala573=)
c.2439G>A (p.Ala813=)
c.2693-141G>A (n.2693-141G>A)
c.2589G>A (p.Ala863=)
c.2562G>A (p.Ala854=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947832_150947837delinsCGCCCGCA1752430430KCNH2n.3567_3572delinsCGGGCG
c.2734_2739delinsCGGGCG (p.Arg912=)
c.1714_1719delinsCGGGCG (p.Arg572=)
c.2434_2439delinsCGGGCG (p.Arg812=)
c.2693-146_2693-141delinsCGGGCG (n.2693-146_2693-141delinsCGGGCG)
c.2584_2589delinsCGGGCG (p.Arg862=)
c.2557_2562delinsCGGGCG (p.Arg853=)
7g.150947833G>ACA007260KCNH2n.3571C>T
c.2738C>T (p.Ala913Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.2693-142C>T (n.2693-142C>T)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.2561C>T (p.Ala854Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947833G>CCA369853487KCNH2n.3571C>G
c.2738C>G (p.Ala913Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.2693-142C>G (n.2693-142C>G)
c.2588C>G (p.Ala863Gly)
c.2561C>G (p.Ala854Gly)
dbSNP
7g.150947833G=CA1752430441KCNH2n.3571C=
c.2738C= (p.Ala913=)
c.1718C= (p.Ala573=)
c.2438C= (p.Ala813=)
c.2693-142C= (n.2693-142C=)
c.2588C= (p.Ala863=)
c.2561C= (p.Ala854=)
7g.150947833G>TCA369853488KCNH2n.3571C>A
c.2738C>A (p.Ala913Glu)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.2693-142C>A (n.2693-142C>A)
c.2588C>A (p.Ala863Glu)
c.2561C>A (p.Ala854Glu)
ClinVar gnomAD v4
7g.150947835_150947836insGGCCCA658761321KCNH2n.3571_3572insCGGC
c.2738_2739insCGGC (p.Ala915GlyfsTer6)
c.1718_1719insCGGC (p.Ala575GlyfsTer6)
c.2438_2439insCGGC (p.Ala815GlyfsTer6)
c.2693-142_2693-141insCGGC (n.2693-142_2693-141insCGGC)
c.2588_2589insCGGC (p.Ala865GlyfsTer6)
c.2561_2562insCGGC (p.Ala856GlyfsTer6)
7g.150947842_150947846dupCA305505KCNH2n.3567_3571dup
c.2734_2738dup (p.Ala915ArgfsTer?)
c.1714_1718dup (p.Ala575ArgfsTer?)
c.2434_2438dup (p.Ala815ArgfsTer?)
c.2693-146_2693-142dup (n.2693-146_2693-142dup)
c.2584_2588dup (p.Ala865ArgfsTer?)
c.2557_2561dup (p.Ala856ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947842_150947846delCA658797034KCNH2n.3567_3571del
c.2734_2738del (p.Arg912GlyfsTer6)
c.1714_1718del (p.Arg572GlyfsTer6)
c.2434_2438del (p.Arg812GlyfsTer6)
c.2693-146_2693-142del (n.2693-146_2693-142del)
c.2584_2588del (p.Arg862GlyfsTer6)
c.2557_2561del (p.Arg853GlyfsTer6)
ClinVar dbSNP
7g.150947834C>ACA369853489KCNH2n.3570G>T
c.2737G>T (p.Ala913Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.2693-143G>T (n.2693-143G>T)
c.2587G>T (p.Ala863Ser)
c.2560G>T (p.Ala854Ser)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150947834C>GCA369853490KCNH2n.3570G>C
c.2737G>C (p.Ala913Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.2693-143G>C (n.2693-143G>C)
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
c.2560G>C (p.Ala854Pro)
7g.150947834C>TCA369853491KCNH2n.3570G>A
c.2737G>A (p.Ala913Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.2693-143G>A (n.2693-143G>A)
c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.2560G>A (p.Ala854Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947835C>ACA458870812KCNH2n.3569G>T
c.2736G>T (p.Arg912=)
c.1716G>T (p.Arg572=)
c.2436G>T (p.Arg812=)
c.2693-144G>T (n.2693-144G>T)
c.2586G>T (p.Arg862=)
c.2559G>T (p.Arg853=)
gnomAD v4
7g.150947835C>GCA458870814KCNH2n.3569G>C
c.2736G>C (p.Arg912=)
c.1716G>C (p.Arg572=)
c.2436G>C (p.Arg812=)
c.2693-144G>C (n.2693-144G>C)
c.2586G>C (p.Arg862=)
c.2559G>C (p.Arg853=)
7g.150947835C>TCA458870815KCNH2n.3569G>A
c.2736G>A (p.Arg912=)
c.1716G>A (p.Arg572=)
c.2436G>A (p.Arg812=)
c.2693-144G>A (n.2693-144G>A)
c.2586G>A (p.Arg862=)
c.2559G>A (p.Arg853=)
gnomAD v4
7g.150947836C>ACA369853492KCNH2n.3568G>T
c.2735G>T (p.Arg912Leu)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
c.2693-145G>T (n.2693-145G>T)
c.2585G>T (p.Arg862Leu)
c.2558G>T (p.Arg853Leu)
gnomAD v4
7g.150947836C=CA1752430448KCNH2n.3568G=
c.2735G= (p.Arg912=)
c.1715G= (p.Arg572=)
c.2435G= (p.Arg812=)
c.2693-145G= (n.2693-145G=)
c.2585G= (p.Arg862=)
c.2558G= (p.Arg853=)
7g.150947836C>GCA369853493KCNH2n.3568G>C
c.2735G>C (p.Arg912Pro)
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.2693-145G>C (n.2693-145G>C)
c.2585G>C (p.Arg862Pro)
c.2558G>C (p.Arg853Pro)
7g.150947836C>TCA169072692KCNH2n.3568G>A
c.2735G>A (p.Arg912Gln)
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.2435G>A (p.Arg812Gln)
c.2693-145G>A (n.2693-145G>A)
c.2585G>A (p.Arg862Gln)
c.2558G>A (p.Arg853Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947837G>ACA007249KCNH2n.3567C>T
c.2734C>T (p.Arg912Trp)
c.1714C>T (p.Arg572Trp)
c.2434C>T (p.Arg812Trp)
c.2693-146C>T (n.2693-146C>T)
c.2584C>T (p.Arg862Trp)
c.2557C>T (p.Arg853Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947837G>CCA369853494KCNH2n.3567C>G
c.2734C>G (p.Arg912Gly)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.2434C>G (p.Arg812Gly)
c.2693-146C>G (n.2693-146C>G)
c.2584C>G (p.Arg862Gly)
c.2557C>G (p.Arg853Gly)
ClinVar
7g.150947837G=CA1752430449KCNH2n.3567C=
c.2734C= (p.Arg912=)
c.1714C= (p.Arg572=)
c.2434C= (p.Arg812=)
c.2693-146C= (n.2693-146C=)
c.2584C= (p.Arg862=)
c.2557C= (p.Arg853=)
7g.150947837G>TCA458870819KCNH2n.3567C>A
c.2734C>A (p.Arg912=)
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.2434C>A (p.Arg812=)
c.2693-146C>A (n.2693-146C>A)
c.2584C>A (p.Arg862=)
c.2557C>A (p.Arg853=)
gnomAD v4
7g.150947838dupCA2580077749KCNH2n.3567dup
c.2734dup (p.Arg912ProfsTer8)
c.1714dup (p.Arg572ProfsTer8)
c.2434dup (p.Arg812ProfsTer8)
c.2693-146dup (n.2693-146dup)
c.2584dup (p.Arg862ProfsTer8)
c.2557dup (p.Arg853ProfsTer8)
ClinVar
7g.150947841_150947853delCA2695208807KCNH2n.3555_3567del
c.2722_2734del (p.Leu908GlyfsTer?)
c.1702_1714del (p.Leu568GlyfsTer?)
c.2422_2434del (p.Leu808GlyfsTer?)
c.2693-158_2693-146del (n.2693-158_2693-146del)
c.2572_2584del (p.Leu858GlyfsTer?)
c.2545_2557del (p.Leu849GlyfsTer?)
7g.150947838G>ACA458870821KCNH2n.3566C>T
c.2733C>T (p.Gly911=)
c.1713C>T (p.Gly571=)
c.2433C>T (p.Gly811=)
c.2693-147C>T (n.2693-147C>T)
c.2583C>T (p.Gly861=)
c.2556C>T (p.Gly852=)
gnomAD v4
7g.150947838G>CCA458870823KCNH2n.3566C>G
c.2733C>G (p.Gly911=)
c.1713C>G (p.Gly571=)
c.2433C>G (p.Gly811=)
c.2693-147C>G (n.2693-147C>G)
c.2583C>G (p.Gly861=)
c.2556C>G (p.Gly852=)
7g.150947838G>TCA458870824KCNH2n.3566C>A
c.2733C>A (p.Gly911=)
c.1713C>A (p.Gly571=)
c.2433C>A (p.Gly811=)
c.2693-147C>A (n.2693-147C>A)
c.2583C>A (p.Gly861=)
c.2556C>A (p.Gly852=)
gnomAD v4
7g.150947838_150947839delinsGCCA1752430452KCNH2n.3565_3566delinsGC
c.2732_2733delinsGC (p.Gly911=)
c.1712_1713delinsGC (p.Gly571=)
c.2432_2433delinsGC (p.Gly811=)
c.2693-148_2693-147delinsGC (n.2693-148_2693-147delinsGC)
c.2582_2583delinsGC (p.Gly861=)
c.2555_2556delinsGC (p.Gly852=)
7g.150947839C>ACA369853497KCNH2n.3565G>T
c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.2432G>T (p.Gly811Val)
c.2693-148G>T (n.2693-148G>T)
c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.2555G>T (p.Gly852Val)
gnomAD v4
7g.150947839C>GCA369853495KCNH2n.3565G>C
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.2693-148G>C (n.2693-148G>C)
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
7g.150947839C>TCA369853496KCNH2n.3565G>A
c.2732G>A (p.Gly911Asp)
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
c.2432G>A (p.Gly811Asp)
c.2693-148G>A (n.2693-148G>A)
c.2582G>A (p.Gly861Asp)
c.2555G>A (p.Gly852Asp)
gnomAD v4
7g.150947840_150947841dupCA305327KCNH2n.3564_3565dup
c.2731_2732dup (p.Arg912AlafsTer?)
c.1711_1712dup (p.Arg572AlafsTer?)
c.2431_2432dup (p.Arg812AlafsTer?)
c.2693-149_2693-148dup (n.2693-149_2693-148dup)
c.2581_2582dup (p.Arg862AlafsTer?)
c.2554_2555dup (p.Arg853AlafsTer?)
dbSNP
7g.150947841delCA007240KCNH2n.3565del
c.2732del (p.Gly911AlafsTer?)
c.1712del (p.Gly571AlafsTer?)
c.2432del (p.Gly811AlafsTer?)
c.2693-148del (n.2693-148del)
c.2582del (p.Gly861AlafsTer?)
c.2555del (p.Gly852AlafsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947842_150947864delCA2695208808KCNH2n.3543_3565del
c.2710_2732del (p.Glu904ProfsTer8)
c.1690_1712del (p.Glu564ProfsTer8)
c.2410_2432del (p.Glu804ProfsTer8)
c.2693-170_2693-148del (n.2693-170_2693-148del)
c.2560_2582del (p.Glu854ProfsTer8)
c.2533_2555del (p.Glu845ProfsTer8)
7g.150947840C>ACA369853498KCNH2n.3564G>T
c.2731G>T (p.Gly911Cys)
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
c.2431G>T (p.Gly811Cys)
c.2693-149G>T (n.2693-149G>T)
c.2581G>T (p.Gly861Cys)
c.2554G>T (p.Gly852Cys)
7g.150947840C=CA1752430456KCNH2n.3564G=
c.2731G= (p.Gly911=)
c.1711G= (p.Gly571=)
c.2431G= (p.Gly811=)
c.2693-149G= (n.2693-149G=)
c.2581G= (p.Gly861=)
c.2554G= (p.Gly852=)
7g.150947840C>GCA369853499KCNH2n.3564G>C
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.2693-149G>C (n.2693-149G>C)
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
ClinVar dbSNP
7g.150947840C>TCA369853500KCNH2n.3564G>A
c.2731G>A (p.Gly911Ser)
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
c.2431G>A (p.Gly811Ser)
c.2693-149G>A (n.2693-149G>A)
c.2581G>A (p.Gly861Ser)
c.2554G>A (p.Gly852Ser)
gnomAD v4
7g.150947841C>ACA458870829KCNH2n.3563G>T
c.2730G>T (p.Pro910=)
c.1710G>T (p.Pro570=)
c.2430G>T (p.Pro810=)
c.2693-150G>T (n.2693-150G>T)
c.2580G>T (p.Pro860=)
c.2553G>T (p.Pro851=)
gnomAD v4
7g.150947841C=CA1752430457KCNH2n.3563G=
c.2730G= (p.Pro910=)
c.1710G= (p.Pro570=)
c.2430G= (p.Pro810=)
c.2693-150G= (n.2693-150G=)
c.2580G= (p.Pro860=)
c.2553G= (p.Pro851=)
7g.150947841C>GCA458870831KCNH2n.3563G>C
c.2730G>C (p.Pro910=)
c.1710G>C (p.Pro570=)
c.2430G>C (p.Pro810=)
c.2693-150G>C (n.2693-150G>C)
c.2580G>C (p.Pro860=)
c.2553G>C (p.Pro851=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947841C>TCA16605724KCNH2n.3563G>A
c.2730G>A (p.Pro910=)
c.1710G>A (p.Pro570=)
c.2430G>A (p.Pro810=)
c.2693-150G>A (n.2693-150G>A)
c.2580G>A (p.Pro860=)
c.2553G>A (p.Pro851=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947842G>ACA007231KCNH2n.3562C>T
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2693-151C>T (n.2693-151C>T)
c.2579C>T (p.Pro860Leu)
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947842G>CCA369853501KCNH2n.3562C>G
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2693-151C>G (n.2693-151C>G)
c.2579C>G (p.Pro860Arg)
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
gnomAD v4
7g.150947842G=CA1752430462KCNH2n.3562C=
c.2729C= (p.Pro910=)
c.1709C= (p.Pro570=)
c.2429C= (p.Pro810=)
c.2693-151C= (n.2693-151C=)
c.2579C= (p.Pro860=)
c.2552C= (p.Pro851=)
7g.150947842G>TCA369853502KCNH2n.3562C>A
c.2729C>A (p.Pro910Gln)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.2429C>A (p.Pro810Gln)
c.2693-151C>A (n.2693-151C>A)
c.2579C>A (p.Pro860Gln)
c.2552C>A (p.Pro851Gln)
gnomAD v4
7g.150947845_150947868delCA2685602129KCNH2n.3539_3562del
c.2706_2729del (p.Gly903_Pro910del)
c.1686_1709del (p.Gly563_Pro570del)
c.2406_2429del (p.Gly803_Pro810del)
c.2693-174_2693-151del (n.2693-174_2693-151del)
c.2556_2579del (p.Gly853_Pro860del)
c.2529_2552del (p.Gly844_Pro851del)
gnomAD v4
7g.150947843G>ACA369853505KCNH2n.3561C>T
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.2693-152C>T (n.2693-152C>T)
c.2578C>T (p.Pro860Ser)
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150947843G>CCA369853503KCNH2n.3561C>G
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.2693-152C>G (n.2693-152C>G)
c.2578C>G (p.Pro860Ala)
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
7g.150947843G>TCA369853504KCNH2n.3561C>A
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.2693-152C>A (n.2693-152C>A)
c.2578C>A (p.Pro860Thr)
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
gnomAD v4
7g.150947843_150947844delinsGCCA1752430470KCNH2n.3560_3561delinsGC
c.2727_2728delinsGC (p.Gly909=)
c.1707_1708delinsGC (p.Gly569=)
c.2427_2428delinsGC (p.Gly809=)
c.2693-153_2693-152delinsGC (n.2693-153_2693-152delinsGC)
c.2577_2578delinsGC (p.Gly859=)
c.2550_2551delinsGC (p.Gly850=)
7g.150947843_150947847dupCA305326KCNH2n.3557_3561dup
c.2724_2728dup (p.Pro910ArgfsTer?)
c.1704_1708dup (p.Pro570ArgfsTer?)
c.2424_2428dup (p.Pro810ArgfsTer?)
c.2693-156_2693-152dup (n.2693-156_2693-152dup)
c.2574_2578dup (p.Pro860ArgfsTer?)
c.2547_2551dup (p.Pro851ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947844C>ACA169072700KCNH2n.3560G>T
c.2727G>T (p.Gly909=)
c.1707G>T (p.Gly569=)
c.2427G>T (p.Gly809=)
c.2693-153G>T (n.2693-153G>T)
c.2577G>T (p.Gly859=)
c.2550G>T (p.Gly850=)
dbSNP
7g.150947844C=CA1752430477KCNH2n.3560G=
c.2727G= (p.Gly909=)
c.1707G= (p.Gly569=)
c.2427G= (p.Gly809=)
c.2693-153G= (n.2693-153G=)
c.2577G= (p.Gly859=)
c.2550G= (p.Gly850=)
7g.150947844C>GCA458870839KCNH2n.3560G>C
c.2727G>C (p.Gly909=)
c.1707G>C (p.Gly569=)
c.2427G>C (p.Gly809=)
c.2693-153G>C (n.2693-153G>C)
c.2577G>C (p.Gly859=)
c.2550G>C (p.Gly850=)
7g.150947844C>TCA458870840KCNH2n.3560G>A
c.2727G>A (p.Gly909=)
c.1707G>A (p.Gly569=)
c.2427G>A (p.Gly809=)
c.2693-153G>A (n.2693-153G>A)
c.2577G>A (p.Gly859=)
c.2550G>A (p.Gly850=)
gnomAD v4
7g.150947847delCA007221KCNH2n.3560del
c.2727del (p.Pro910ArgfsTer?)
c.1707del (p.Pro570ArgfsTer?)
c.2427del (p.Pro810ArgfsTer?)
c.2693-153del (n.2693-153del)
c.2577del (p.Pro860ArgfsTer?)
c.2550del (p.Pro851ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947844_150947858delinsCCCCAAGGCCGACACCA1752430479KCNH2n.3546_3560delinsGTGTCGGCCTTGGGG
c.2713_2727delinsGTGTCGGCCTTGGGG (p.Val905=)
c.1693_1707delinsGTGTCGGCCTTGGGG (p.Val565=)
c.2413_2427delinsGTGTCGGCCTTGGGG (p.Val805=)
c.2693-167_2693-153delinsGTGTCGGCCTTGGGG (n.2693-167_2693-153delinsGTGTCGGCCTTGGGG)
c.2563_2577delinsGTGTCGGCCTTGGGG (p.Val855=)
c.2536_2550delinsGTGTCGGCCTTGGGG (p.Val846=)
7g.150947845C>ACA369853506KCNH2n.3559G>T
c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.2693-154G>T (n.2693-154G>T)
c.2576G>T (p.Gly859Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
7g.150947845C=CA1752430485KCNH2n.3559G=
c.2726G= (p.Gly909=)
c.1706G= (p.Gly569=)
c.2426G= (p.Gly809=)
c.2693-154G= (n.2693-154G=)
c.2576G= (p.Gly859=)
c.2549G= (p.Gly850=)
7g.150947845C>GCA369853507KCNH2n.3559G>C
c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.2693-154G>C (n.2693-154G>C)
c.2576G>C (p.Gly859Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
7g.150947845C>TCA369853508KCNH2n.3559G>A
c.2726G>A (p.Gly909Glu)
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.2426G>A (p.Gly809Glu)
c.2693-154G>A (n.2693-154G>A)
c.2576G>A (p.Gly859Glu)
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
dbSNP
7g.150947845_150947849delinsCCCAACA1752430483KCNH2n.3555_3559delinsTTGGG
c.2722_2726delinsTTGGG (p.Leu908=)
c.1702_1706delinsTTGGG (p.Leu568=)
c.2422_2426delinsTTGGG (p.Leu808=)
c.2693-158_2693-154delinsTTGGG (n.2693-158_2693-154delinsTTGGG)
c.2572_2576delinsTTGGG (p.Leu858=)
c.2545_2549delinsTTGGG (p.Leu849=)
7g.150947845_150947858delinsTGCA1139660336KCNH2n.3546_3559delinsCA
c.2713_2726delinsCA (p.Val905_Gly909delinsGln)
c.1693_1706delinsCA (p.Val565_Gly569delinsGln)
c.2413_2426delinsCA (p.Val805_Gly809delinsGln)
c.2693-167_2693-154delinsCA (n.2693-167_2693-154delinsCA)
c.2563_2576delinsCA (p.Val855_Gly859delinsGln)
c.2536_2549delinsCA (p.Val846_Gly850delinsGln)
ClinVar dbSNP
7g.150947846C>ACA369853509KCNH2n.3558G>T
c.2725G>T (p.Gly909Trp)
c.1705G>T (p.Gly569Trp)
c.2425G>T (p.Gly809Trp)
c.2693-155G>T (n.2693-155G>T)
c.2575G>T (p.Gly859Trp)
c.2548G>T (p.Gly850Trp)
gnomAD v4
7g.150947846C=CA1752430486KCNH2n.3558G=
c.2725G= (p.Gly909=)
c.1705G= (p.Gly569=)
c.2425G= (p.Gly809=)
c.2693-155G= (n.2693-155G=)
c.2575G= (p.Gly859=)
c.2548G= (p.Gly850=)
7g.150947846C>GCA369853511KCNH2n.3558G>C
c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.2693-155G>C (n.2693-155G>C)
c.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
7g.150947846C>TCA369853510KCNH2n.3558G>A
c.2725G>A (p.Gly909Arg)
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.2425G>A (p.Gly809Arg)
c.2693-155G>A (n.2693-155G>A)
c.2575G>A (p.Gly859Arg)
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
dbSNP gnomAD v2
7g.150947846_150947849delCA579075199KCNH2n.3555_3558del
c.2722_2725del (p.Leu908GlyfsTer?)
c.1702_1705del (p.Leu568GlyfsTer?)
c.2422_2425del (p.Leu808GlyfsTer?)
c.2693-158_2693-155del (n.2693-158_2693-155del)
c.2572_2575del (p.Leu858GlyfsTer?)
c.2545_2548del (p.Leu849GlyfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947846_150947849delinsTTGCA2695208809KCNH2n.3555_3558delinsCAA
c.2722_2725delinsCAA (p.Leu908GlnfsTer?)
c.1702_1705delinsCAA (p.Leu568GlnfsTer?)
c.2422_2425delinsCAA (p.Leu808GlnfsTer?)
c.2693-158_2693-155delinsCAA (n.2693-158_2693-155delinsCAA)
c.2572_2575delinsCAA (p.Leu858GlnfsTer?)
c.2545_2548delinsCAA (p.Leu849GlnfsTer?)
7g.150947847C>ACA369853512KCNH2n.3557G>T
c.2724G>T (p.Leu908Phe)
c.1704G>T (p.Leu568Phe)
c.2424G>T (p.Leu808Phe)
c.2693-156G>T (n.2693-156G>T)
c.2574G>T (p.Leu858Phe)
c.2547G>T (p.Leu849Phe)
7g.150947847C>GCA369853513KCNH2n.3557G>C
c.2724G>C (p.Leu908Phe)
c.1704G>C (p.Leu568Phe)
c.2424G>C (p.Leu808Phe)
c.2693-156G>C (n.2693-156G>C)
c.2574G>C (p.Leu858Phe)
c.2547G>C (p.Leu849Phe)
gnomAD v4
7g.150947847C>TCA458870851KCNH2n.3557G>A
c.2724G>A (p.Leu908=)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.2424G>A (p.Leu808=)
c.2693-156G>A (n.2693-156G>A)
c.2574G>A (p.Leu858=)
c.2547G>A (p.Leu849=)
7g.150947848A>CCA369853514KCNH2n.3556T>G
c.2723T>G (p.Leu908Trp)
c.1703T>G (p.Leu568Trp)
c.2423T>G (p.Leu808Trp)
c.2693-157T>G (n.2693-157T>G)
c.2573T>G (p.Leu858Trp)
c.2546T>G (p.Leu849Trp)
7g.150947848A>GCA369853515KCNH2n.3556T>C
c.2723T>C (p.Leu908Ser)
c.1703T>C (p.Leu568Ser)
c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.2693-157T>C (n.2693-157T>C)
c.2573T>C (p.Leu858Ser)
c.2546T>C (p.Leu849Ser)
gnomAD v4
7g.150947848A>TCA369853516KCNH2n.3556T>A
c.2723T>A (p.Leu908Ter)
c.1703T>A (p.Leu568Ter)
c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.2693-157T>A (n.2693-157T>A)
c.2573T>A (p.Leu858Ter)
c.2546T>A (p.Leu849Ter)
7g.150947849A=CA1752430490KCNH2n.3555T=
c.2722T= (p.Leu908=)
c.1702T= (p.Leu568=)
c.2422T= (p.Leu808=)
c.2693-158T= (n.2693-158T=)
c.2572T= (p.Leu858=)
c.2545T= (p.Leu849=)
7g.150947849A>CCA369853517KCNH2n.3555T>G
c.2722T>G (p.Leu908Val)
c.1702T>G (p.Leu568Val)
c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.2693-158T>G (n.2693-158T>G)
c.2572T>G (p.Leu858Val)
c.2545T>G (p.Leu849Val)
7g.150947849A>GCA034643KCNH2n.3555T>C
c.2722T>C (p.Leu908=)
c.1702T>C (p.Leu568=)
c.2422T>C (p.Leu808=)
c.2693-158T>C (n.2693-158T>C)
c.2572T>C (p.Leu858=)
c.2545T>C (p.Leu849=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947849A>TCA369853518KCNH2n.3555T>A
c.2722T>A (p.Leu908Met)
c.1702T>A (p.Leu568Met)
c.2422T>A (p.Leu808Met)
c.2693-158T>A (n.2693-158T>A)
c.2572T>A (p.Leu858Met)
c.2545T>A (p.Leu849Met)
gnomAD v4
7g.150947849_150947850insTTGGCA579075200KCNH2n.3554_3555insCCAA
c.2721_2722insCCAA (p.Leu908ProfsTer13)
c.1701_1702insCCAA (p.Leu568ProfsTer13)
c.2421_2422insCCAA (p.Leu808ProfsTer13)
c.2693-159_2693-158insCCAA (n.2693-159_2693-158insCCAA)
c.2571_2572insCCAA (p.Leu858ProfsTer13)
c.2544_2545insCCAA (p.Leu849ProfsTer13)
dbSNP gnomAD v2
7g.150947850G>ACA458870853KCNH2n.3554C>T
c.2721C>T (p.Ala907=)
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.2421C>T (p.Ala807=)
c.2693-159C>T (n.2693-159C>T)
c.2571C>T (p.Ala857=)
c.2544C>T (p.Ala848=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947850G>CCA458870854KCNH2n.3554C>G
c.2721C>G (p.Ala907=)
c.1701C>G (p.Ala567=)
c.2421C>G (p.Ala807=)
c.2693-159C>G (n.2693-159C>G)
c.2571C>G (p.Ala857=)
c.2544C>G (p.Ala848=)
7g.150947850G=CA1752430491KCNH2n.3554C=
c.2721C= (p.Ala907=)
c.1701C= (p.Ala567=)
c.2421C= (p.Ala807=)
c.2693-159C= (n.2693-159C=)
c.2571C= (p.Ala857=)
c.2544C= (p.Ala848=)
7g.150947850G>TCA458870856KCNH2n.3554C>A
c.2721C>A (p.Ala907=)
c.1701C>A (p.Ala567=)
c.2421C>A (p.Ala807=)
c.2693-159C>A (n.2693-159C>A)
c.2571C>A (p.Ala857=)
c.2544C>A (p.Ala848=)
gnomAD v4
7g.150947851_150947854dupCA2695208810KCNH2n.3551_3554dup
c.2718_2721dup (p.Leu908GlyfsTer13)
c.1698_1701dup (p.Leu568GlyfsTer13)
c.2418_2421dup (p.Leu808GlyfsTer13)
c.2693-162_2693-159dup (n.2693-162_2693-159dup)
c.2568_2571dup (p.Leu858GlyfsTer13)
c.2541_2544dup (p.Leu849GlyfsTer13)
7g.150947851G>ACA369853519KCNH2n.3553C>T
c.2720C>T (p.Ala907Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.2693-160C>T (n.2693-160C>T)
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
7g.150947851G>CCA369853520KCNH2n.3553C>G
c.2720C>G (p.Ala907Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.2693-160C>G (n.2693-160C>G)
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
7g.150947851G>TCA369853521KCNH2n.3553C>A
c.2720C>A (p.Ala907Asp)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.2693-160C>A (n.2693-160C>A)
c.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
gnomAD v4
7g.150947852C>ACA034631KCNH2n.3552G>T
c.2719G>T (p.Ala907Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.2693-161G>T (n.2693-161G>T)
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.150947852C=CA1752430495KCNH2n.3552G=
c.2719G= (p.Ala907=)
c.1699G= (p.Ala567=)
c.2419G= (p.Ala807=)
c.2693-161G= (n.2693-161G=)
c.2569G= (p.Ala857=)
c.2542G= (p.Ala848=)
7g.150947852C>GCA369853522KCNH2n.3552G>C
c.2719G>C (p.Ala907Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.2693-161G>C (n.2693-161G>C)
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
7g.150947852C>TCA007213KCNH2n.3552G>A
c.2719G>A (p.Ala907Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.2693-161G>A (n.2693-161G>A)
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947853delCA2685602130KCNH2n.3552del
c.2719del (p.Ala907ProfsTer?)
c.1699del (p.Ala567ProfsTer?)
c.2419del (p.Ala807ProfsTer?)
c.2693-161del (n.2693-161del)
c.2569del (p.Ala857ProfsTer?)
c.2542del (p.Ala848ProfsTer?)
gnomAD v4
7g.150947853C>ACA458870862KCNH2n.3551G>T
c.2718G>T (p.Ser906=)
c.1698G>T (p.Ser566=)
c.2418G>T (p.Ser806=)
c.2693-162G>T (n.2693-162G>T)
c.2568G>T (p.Ser856=)
c.2541G>T (p.Ser847=)
gnomAD v4
7g.150947853C=CA1752430498KCNH2n.3551G=
c.2718G= (p.Ser906=)
c.1698G= (p.Ser566=)
c.2418G= (p.Ser806=)
c.2693-162G= (n.2693-162G=)
c.2568G= (p.Ser856=)
c.2541G= (p.Ser847=)
7g.150947853C>GCA458870863KCNH2n.3551G>C
c.2718G>C (p.Ser906=)
c.1698G>C (p.Ser566=)
c.2418G>C (p.Ser806=)
c.2693-162G>C (n.2693-162G>C)
c.2568G>C (p.Ser856=)
c.2541G>C (p.Ser847=)
7g.150947853C>TCA458870864KCNH2n.3551G>A
c.2718G>A (p.Ser906=)
c.1698G>A (p.Ser566=)
c.2418G>A (p.Ser806=)
c.2693-162G>A (n.2693-162G>A)
c.2568G>A (p.Ser856=)
c.2541G>A (p.Ser847=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947854delCA2831039228KCNH2n.3550del
c.2717del (p.Ser906TrpfsTer?)
c.1697del (p.Ser566TrpfsTer?)
c.2417del (p.Ser806TrpfsTer?)
c.2693-163del (n.2693-163del)
c.2567del (p.Ser856TrpfsTer?)
c.2540del (p.Ser847TrpfsTer?)
7g.150947854G>ACA007206KCNH2n.3550C>T
c.2717C>T (p.Ser906Leu)
c.1697C>T (p.Ser566Leu)
c.2417C>T (p.Ser806Leu)
c.2693-163C>T (n.2693-163C>T)
c.2567C>T (p.Ser856Leu)
c.2540C>T (p.Ser847Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947854G>CCA369853523KCNH2n.3550C>G
c.2717C>G (p.Ser906Trp)
c.1697C>G (p.Ser566Trp)
c.2417C>G (p.Ser806Trp)
c.2693-163C>G (n.2693-163C>G)
c.2567C>G (p.Ser856Trp)
c.2540C>G (p.Ser847Trp)
7g.150947854G=CA1752430499KCNH2n.3550C=
c.2717C= (p.Ser906=)
c.1697C= (p.Ser566=)
c.2417C= (p.Ser806=)
c.2693-163C= (n.2693-163C=)
c.2567C= (p.Ser856=)
c.2540C= (p.Ser847=)
7g.150947854G>TCA369853524KCNH2n.3550C>A
c.2717C>A (p.Ser906Ter)
c.1697C>A (p.Ser566Ter)
c.2417C>A (p.Ser806Ter)
c.2693-163C>A (n.2693-163C>A)
c.2567C>A (p.Ser856Ter)
c.2540C>A (p.Ser847Ter)
gnomAD v4
7g.150947855_150947867dupCA2685602131KCNH2n.3538_3550dup
c.2705_2717dup (p.Ala907ArgfsTer17)
c.1685_1697dup (p.Ala567ArgfsTer17)
c.2405_2417dup (p.Ala807ArgfsTer17)
c.2693-175_2693-163dup (n.2693-175_2693-163dup)
c.2555_2567dup (p.Ala857ArgfsTer17)
c.2528_2540dup (p.Ala848ArgfsTer17)
gnomAD v4
7g.150947855A>CCA369853525KCNH2n.3549T>G
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
c.2693-164T>G (n.2693-164T>G)
c.2566T>G (p.Ser856Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
7g.150947855A>GCA369853526KCNH2n.3549T>C
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
c.2693-164T>C (n.2693-164T>C)
c.2566T>C (p.Ser856Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
7g.150947855A>TCA369853527KCNH2n.3549T>A
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.2693-164T>A (n.2693-164T>A)
c.2566T>A (p.Ser856Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
7g.150947856C>ACA458870870KCNH2n.3548G>T
c.2715G>T (p.Val905=)
c.1695G>T (p.Val565=)
c.2415G>T (p.Val805=)
c.2693-165G>T (n.2693-165G>T)
c.2565G>T (p.Val855=)
c.2538G>T (p.Val846=)
gnomAD v4
7g.150947856C>GCA458870871KCNH2n.3548G>C
c.2715G>C (p.Val905=)
c.1695G>C (p.Val565=)
c.2415G>C (p.Val805=)
c.2693-165G>C (n.2693-165G>C)
c.2565G>C (p.Val855=)
c.2538G>C (p.Val846=)
7g.150947856C>TCA458870872KCNH2n.3548G>A
c.2715G>A (p.Val905=)
c.1695G>A (p.Val565=)
c.2415G>A (p.Val805=)
c.2693-165G>A (n.2693-165G>A)
c.2565G>A (p.Val855=)
c.2538G>A (p.Val846=)
gnomAD v4
7g.150947857A>CCA369853528KCNH2n.3547T>G
c.2714T>G (p.Val905Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.2414T>G (p.Val805Gly)
c.2693-166T>G (n.2693-166T>G)
c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
7g.150947857A>GCA369853529KCNH2n.3547T>C
c.2714T>C (p.Val905Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.2414T>C (p.Val805Ala)
c.2693-166T>C (n.2693-166T>C)
c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
7g.150947857A>TCA369853530KCNH2n.3547T>A
c.2714T>A (p.Val905Glu)
c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.2414T>A (p.Val805Glu)
c.2693-166T>A (n.2693-166T>A)
c.2564T>A (p.Val855Glu)
c.2537T>A (p.Val846Glu)
7g.150947858C>ACA369853531KCNH2n.3546G>T
c.2713G>T (p.Val905Leu)
c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.2413G>T (p.Val805Leu)
c.2693-167G>T (n.2693-167G>T)
c.2563G>T (p.Val855Leu)
c.2536G>T (p.Val846Leu)
7g.150947858C=CA1752430503KCNH2n.3546G=
c.2713G= (p.Val905=)
c.1693G= (p.Val565=)
c.2413G= (p.Val805=)
c.2693-167G= (n.2693-167G=)
c.2563G= (p.Val855=)
c.2536G= (p.Val846=)
7g.150947858C>GCA369853532KCNH2n.3546G>C
c.2713G>C (p.Val905Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.2413G>C (p.Val805Leu)
c.2693-167G>C (n.2693-167G>C)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
7g.150947858C>TCA369853533KCNH2n.3546G>A
c.2713G>A (p.Val905Met)
c.1693G>A (p.Val565Met)
c.2413G>A (p.Val805Met)
c.2693-167G>A (n.2693-167G>A)
c.2563G>A (p.Val855Met)
c.2536G>A (p.Val846Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947860_150947863dupCA2825001554KCNH2n.3543_3546dup
c.2710_2713dup (p.Val905GlyfsTer16)
c.1690_1693dup (p.Val565GlyfsTer16)
c.2410_2413dup (p.Val805GlyfsTer16)
c.2693-170_2693-167dup (n.2693-170_2693-167dup)
c.2560_2563dup (p.Val855GlyfsTer16)
c.2533_2536dup (p.Val846GlyfsTer16)
ClinVar
7g.150947859C>ACA369853535KCNH2n.3545G>T
c.2712G>T (p.Glu904Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.2412G>T (p.Glu804Asp)
c.2693-168G>T (n.2693-168G>T)
c.2562G>T (p.Glu854Asp)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
gnomAD v4
7g.150947859C>GCA369853534KCNH2n.3545G>C
c.2712G>C (p.Glu904Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.2412G>C (p.Glu804Asp)
c.2693-168G>C (n.2693-168G>C)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
7g.150947859C>TCA458870877KCNH2n.3545G>A
c.2712G>A (p.Glu904=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.2412G>A (p.Glu804=)
c.2693-168G>A (n.2693-168G>A)
c.2562G>A (p.Glu854=)
c.2535G>A (p.Glu845=)
gnomAD v4
7g.150947860T>ACA007198KCNH2n.3544A>T
c.2711A>T (p.Glu904Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.2411A>T (p.Glu804Val)
c.2693-169A>T (n.2693-169A>T)
c.2561A>T (p.Glu854Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
ClinVar dbSNP
7g.150947860T>CCA369853536KCNH2n.3544A>G
c.2711A>G (p.Glu904Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
c.2693-169A>G (n.2693-169A>G)
c.2561A>G (p.Glu854Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947860T>GCA369853537KCNH2n.3544A>C
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
c.2693-169A>C (n.2693-169A>C)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
7g.150947860T=CA1752430506KCNH2n.3544A=
c.2711A= (p.Glu904=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.2411A= (p.Glu804=)
c.2693-169A= (n.2693-169A=)
c.2561A= (p.Glu854=)
c.2534A= (p.Glu845=)
7g.150947861C>ACA369853538KCNH2n.3543G>T
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
c.2693-170G>T (n.2693-170G>T)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
7g.150947861C=CA1752430513KCNH2n.3543G=
c.2710G= (p.Glu904=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.2410G= (p.Glu804=)
c.2693-170G= (n.2693-170G=)
c.2560G= (p.Glu854=)
c.2533G= (p.Glu845=)
7g.150947861C>GCA369853539KCNH2n.3543G>C
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
c.2693-170G>C (n.2693-170G>C)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
7g.150947861C>TCA369853540KCNH2n.3543G>A
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.2693-170G>A (n.2693-170G>A)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
ClinVar dbSNP
7g.150947862C>ACA458870881KCNH2n.3542G>T
c.2709G>T (p.Gly903=)
c.1689G>T (p.Gly563=)
c.2409G>T (p.Gly803=)
c.2693-171G>T (n.2693-171G>T)
c.2559G>T (p.Gly853=)
c.2532G>T (p.Gly844=)
gnomAD v4
7g.150947862C>GCA458870883KCNH2n.3542G>C
c.2709G>C (p.Gly903=)
c.1689G>C (p.Gly563=)
c.2409G>C (p.Gly803=)
c.2693-171G>C (n.2693-171G>C)
c.2559G>C (p.Gly853=)
c.2532G>C (p.Gly844=)
gnomAD v4
7g.150947862C>TCA458870885KCNH2n.3542G>A
c.2709G>A (p.Gly903=)
c.1689G>A (p.Gly563=)
c.2409G>A (p.Gly803=)
c.2693-171G>A (n.2693-171G>A)
c.2559G>A (p.Gly853=)
c.2532G>A (p.Gly844=)
7g.150947863C>ACA369853541KCNH2n.3541G>T
c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2693-172G>T (n.2693-172G>T)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
c.2531G>T (p.Gly844Val)
gnomAD v4
7g.150947863C>GCA369853542KCNH2n.3541G>C
c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2693-172G>C (n.2693-172G>C)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
7g.150947863C>TCA369853543KCNH2n.3541G>A
c.2708G>A (p.Gly903Glu)
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.2693-172G>A (n.2693-172G>A)
c.2558G>A (p.Gly853Glu)
c.2531G>A (p.Gly844Glu)
gnomAD v4
7g.150947864C>ACA369853544KCNH2n.3540G>T
c.2707G>T (p.Gly903Trp)
c.1687G>T (p.Gly563Trp)
c.2407G>T (p.Gly803Trp)
c.2693-173G>T (n.2693-173G>T)
c.2557G>T (p.Gly853Trp)
c.2530G>T (p.Gly844Trp)
gnomAD v4
7g.150947864C=CA1752430515KCNH2n.3540G=
c.2707G= (p.Gly903=)
c.1687G= (p.Gly563=)
c.2407G= (p.Gly803=)
c.2693-173G= (n.2693-173G=)
c.2557G= (p.Gly853=)
c.2530G= (p.Gly844=)
7g.150947864C>GCA369853545KCNH2n.3540G>C
c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2693-173G>C (n.2693-173G>C)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
ClinVar dbSNP
7g.150947864C>TCA007192KCNH2n.3540G>A
c.2707G>A (p.Gly903Arg)
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.2693-173G>A (n.2693-173G>A)
c.2557G>A (p.Gly853Arg)
c.2530G>A (p.Gly844Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947865T>ACA458870892KCNH2n.3539A>T
c.2706A>T (p.Pro902=)
c.1686A>T (p.Pro562=)
c.2406A>T (p.Pro802=)
c.2693-174A>T (n.2693-174A>T)
c.2556A>T (p.Pro852=)
c.2529A>T (p.Pro843=)
7g.150947865T>CCA458870894KCNH2n.3539A>G
c.2706A>G (p.Pro902=)
c.1686A>G (p.Pro562=)
c.2406A>G (p.Pro802=)
c.2693-174A>G (n.2693-174A>G)
c.2556A>G (p.Pro852=)
c.2529A>G (p.Pro843=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947865T>GCA458870895KCNH2n.3539A>C
c.2706A>C (p.Pro902=)
c.1686A>C (p.Pro562=)
c.2406A>C (p.Pro802=)
c.2693-174A>C (n.2693-174A>C)
c.2556A>C (p.Pro852=)
c.2529A>C (p.Pro843=)
7g.150947865T=CA1752430520KCNH2n.3539A=
c.2706A= (p.Pro902=)
c.1686A= (p.Pro562=)
c.2406A= (p.Pro802=)
c.2693-174A= (n.2693-174A=)
c.2556A= (p.Pro852=)
c.2529A= (p.Pro843=)
7g.150947865dupCA2695208811KCNH2n.3539dup
c.2706dup (p.Gly903ArgfsTer17)
c.1686dup (p.Gly563ArgfsTer17)
c.2406dup (p.Gly803ArgfsTer17)
c.2693-174dup (n.2693-174dup)
c.2556dup (p.Gly853ArgfsTer17)
c.2529dup (p.Gly844ArgfsTer17)
7g.150947865_150947866delinsTGCA1752430518KCNH2n.3538_3539delinsCA
c.2705_2706delinsCA (p.Pro902=)
c.1685_1686delinsCA (p.Pro562=)
c.2405_2406delinsCA (p.Pro802=)
c.2693-175_2693-174delinsCA (n.2693-175_2693-174delinsCA)
c.2555_2556delinsCA (p.Pro852=)
c.2528_2529delinsCA (p.Pro843=)
7g.150947866G>ACA369853548KCNH2n.3538C>T
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.2693-175C>T (n.2693-175C>T)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
ClinVar gnomAD v4
7g.150947866G>CCA369853547KCNH2n.3538C>G
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.2693-175C>G (n.2693-175C>G)
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
7g.150947866G>TCA369853546KCNH2n.3538C>A
c.2705C>A (p.Pro902Gln)
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.2693-175C>A (n.2693-175C>A)
c.2555C>A (p.Pro852Gln)
c.2528C>A (p.Pro843Gln)
gnomAD v4
7g.150947867delCA658761322KCNH2n.3538del
c.2705del (p.Pro902GlnfsTer?)
c.1685del (p.Pro562GlnfsTer?)
c.2405del (p.Pro802GlnfsTer?)
c.2693-175del (n.2693-175del)
c.2555del (p.Pro852GlnfsTer?)
c.2528del (p.Pro843GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP
7g.150947867G>ACA369853549KCNH2n.3537C>T
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.2693-176C>T (n.2693-176C>T)
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
ClinVar gnomAD v4
7g.150947867G>CCA369853551KCNH2n.3537C>G
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.2693-176C>G (n.2693-176C>G)
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
gnomAD v4
7g.150947867G>TCA369853550KCNH2n.3537C>A
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.2693-176C>A (n.2693-176C>A)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
gnomAD v4
7g.150947868delCA2579062482KCNH2n.3536del
c.2703del (p.Gln901HisfsTer?)
c.1683del (p.Gln561HisfsTer?)
c.2403del (p.Gln801HisfsTer?)
c.2693-177del (n.2693-177del)
c.2553del (p.Gln851HisfsTer?)
c.2526del (p.Gln842HisfsTer?)
7g.150947868C>ACA369853552KCNH2n.3536G>T
c.2703G>T (p.Gln901His)
c.1683G>T (p.Gln561His)
c.2403G>T (p.Gln801His)
c.2693-177G>T (n.2693-177G>T)
c.2553G>T (p.Gln851His)
c.2526G>T (p.Gln842His)
gnomAD v4
7g.150947868C>GCA369853553KCNH2n.3536G>C
c.2703G>C (p.Gln901His)
c.1683G>C (p.Gln561His)
c.2403G>C (p.Gln801His)
c.2693-177G>C (n.2693-177G>C)
c.2553G>C (p.Gln851His)
c.2526G>C (p.Gln842His)
7g.150947868C>TCA458870899KCNH2n.3536G>A
c.2703G>A (p.Gln901=)
c.1683G>A (p.Gln561=)
c.2403G>A (p.Gln801=)
c.2693-177G>A (n.2693-177G>A)
c.2553G>A (p.Gln851=)
c.2526G>A (p.Gln842=)
7g.150947869T>ACA369853554KCNH2n.3535A>T
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
c.2693-178A>T (n.2693-178A>T)
c.2552A>T (p.Gln851Leu)
c.2525A>T (p.Gln842Leu)
7g.150947869T>CCA369853555KCNH2n.3535A>G
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
c.2693-178A>G (n.2693-178A>G)
c.2552A>G (p.Gln851Arg)
c.2525A>G (p.Gln842Arg)
ClinVar dbSNP
7g.150947869T>GCA369853556KCNH2n.3535A>C
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.2693-178A>C (n.2693-178A>C)
c.2552A>C (p.Gln851Pro)
c.2525A>C (p.Gln842Pro)
7g.150947869T=CA1752430526KCNH2n.3535A=
c.2702A= (p.Gln901=)
c.1682A= (p.Gln561=)
c.2402A= (p.Gln801=)
c.2693-178A= (n.2693-178A=)
c.2552A= (p.Gln851=)
c.2525A= (p.Gln842=)
7g.150947870G>ACA369853557KCNH2n.3534C>T
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.2693-179C>T (n.2693-179C>T)
c.2551C>T (p.Gln851Ter)
c.2524C>T (p.Gln842Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947870G>CCA369853558KCNH2n.3534C>G
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.2693-179C>G (n.2693-179C>G)
c.2551C>G (p.Gln851Glu)
c.2524C>G (p.Gln842Glu)
7g.150947870G=CA1752430529KCNH2n.3534C=
c.2701C= (p.Gln901=)
c.1681C= (p.Gln561=)
c.2401C= (p.Gln801=)
c.2693-179C= (n.2693-179C=)
c.2551C= (p.Gln851=)
c.2524C= (p.Gln842=)
7g.150947870G>TCA369853559KCNH2n.3534C>A
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.2693-179C>A (n.2693-179C>A)
c.2551C>A (p.Gln851Lys)
c.2524C>A (p.Gln842Lys)
gnomAD v4
7g.150947871C>ACA369853560KCNH2n.3533G>T
c.2700G>T (p.Glu900Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.2400G>T (p.Glu800Asp)
c.2693-180G>T (n.2693-180G>T)
c.2550G>T (p.Glu850Asp)
c.2523G>T (p.Glu841Asp)
gnomAD v4
7g.150947871C=CA1752430535KCNH2n.3533G=
c.2700G= (p.Glu900=)
c.1680G= (p.Glu560=)
c.2400G= (p.Glu800=)
c.2693-180G= (n.2693-180G=)
c.2550G= (p.Glu850=)
c.2523G= (p.Glu841=)
7g.150947871C>GCA369853561KCNH2n.3533G>C
c.2700G>C (p.Glu900Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.2400G>C (p.Glu800Asp)
c.2693-180G>C (n.2693-180G>C)
c.2550G>C (p.Glu850Asp)
c.2523G>C (p.Glu841Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947871C>TCA458870910KCNH2n.3533G>A
c.2700G>A (p.Glu900=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.2400G>A (p.Glu800=)
c.2693-180G>A (n.2693-180G>A)
c.2550G>A (p.Glu850=)
c.2523G>A (p.Glu841=)
7g.150947872T>ACA369853564KCNH2n.3532A>T
c.2699A>T (p.Glu900Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.2693-181A>T (n.2693-181A>T)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
c.2522A>T (p.Glu841Val)
7g.150947872T>CCA369853563KCNH2n.3532A>G
c.2699A>G (p.Glu900Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2693-181A>G (n.2693-181A>G)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
gnomAD v4
7g.150947872T>GCA369853562KCNH2n.3532A>C
c.2699A>C (p.Glu900Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2693-181A>C (n.2693-181A>C)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
7g.150947874_150947879dupCA916080384KCNH2n.3527_3532dup
c.2694_2699dup
c.1674_1679dup
c.2394_2399dup
c.2693-186_2693-181dup (n.2693-186_2693-181dup)
c.2544_2549dup
c.2517_2522dup
7g.150947873C>ACA369853565KCNH2n.3531G>T
c.2698G>T (p.Glu900Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.2693-182G>T (n.2693-182G>T)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
gnomAD v4
7g.150947873C>GCA369853566KCNH2n.3531G>C
c.2698G>C (p.Glu900Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.2693-182G>C (n.2693-182G>C)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
7g.150947873C>TCA369853567KCNH2n.3531G>A
c.2698G>A (p.Glu900Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.2693-182G>A (n.2693-182G>A)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
ClinVar gnomAD v4
7g.150947874dupCA2580077751KCNH2n.3531dup
c.2698dup (p.Glu900GlyfsTer20)
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer20)
c.2398dup (p.Glu800GlyfsTer20)
c.2693-182dup (n.2693-182dup)
c.2548dup (p.Glu850GlyfsTer20)
c.2521dup (p.Glu841GlyfsTer20)
ClinVar
7g.150947874delCA2579062495KCNH2n.3531del
c.2698del (p.Glu900SerfsTer?)
c.1678del (p.Glu560SerfsTer?)
c.2398del (p.Glu800SerfsTer?)
c.2693-182del (n.2693-182del)
c.2548del (p.Glu850SerfsTer?)
c.2521del (p.Glu841SerfsTer?)
7g.150947874C>ACA458870914KCNH2n.3530G>T
c.2697G>T (p.Thr899=)
c.1677G>T (p.Thr559=)
c.2397G>T (p.Thr799=)
c.2693-183G>T (n.2693-183G>T)
c.2547G>T (p.Thr849=)
c.2520G>T (p.Thr840=)
gnomAD v4
7g.150947874C=CA1752430536KCNH2n.3530G=
c.2697G= (p.Thr899=)
c.1677G= (p.Thr559=)
c.2397G= (p.Thr799=)
c.2693-183G= (n.2693-183G=)
c.2547G= (p.Thr849=)
c.2520G= (p.Thr840=)
7g.150947874C>GCA458870915KCNH2n.3530G>C
c.2697G>C (p.Thr899=)
c.1677G>C (p.Thr559=)
c.2397G>C (p.Thr799=)
c.2693-183G>C (n.2693-183G>C)
c.2547G>C (p.Thr849=)
c.2520G>C (p.Thr840=)
gnomAD v4
7g.150947874C>TCA458870920KCNH2n.3530G>A
c.2697G>A (p.Thr899=)
c.1677G>A (p.Thr559=)
c.2397G>A (p.Thr799=)
c.2693-183G>A (n.2693-183G>A)
c.2547G>A (p.Thr849=)
c.2520G>A (p.Thr840=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947875delCA2695208812KCNH2n.3529del
c.2696del (p.Thr899ArgfsTer?)
c.1676del (p.Thr559ArgfsTer?)
c.2396del (p.Thr799ArgfsTer?)
c.2693-184del (n.2693-184del)
c.2546del (p.Thr849ArgfsTer?)
c.2519del (p.Thr840ArgfsTer?)
7g.150947875G>ACA369853568KCNH2n.3529C>T
c.2696C>T (p.Thr899Met)
c.1676C>T (p.Thr559Met)
c.2396C>T (p.Thr799Met)
c.2693-184C>T (n.2693-184C>T)
c.2546C>T (p.Thr849Met)
c.2519C>T (p.Thr840Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947875G>CCA369853569KCNH2n.3529C>G
c.2696C>G (p.Thr899Arg)
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
c.2396C>G (p.Thr799Arg)
c.2693-184C>G (n.2693-184C>G)
c.2546C>G (p.Thr849Arg)
c.2519C>G (p.Thr840Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947875G=CA1752430542KCNH2n.3529C=
c.2696C= (p.Thr899=)
c.1676C= (p.Thr559=)
c.2396C= (p.Thr799=)
c.2693-184C= (n.2693-184C=)
c.2546C= (p.Thr849=)
c.2519C= (p.Thr840=)
7g.150947875G>TCA369853570KCNH2n.3529C>A
c.2696C>A (p.Thr899Lys)
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
c.2396C>A (p.Thr799Lys)
c.2693-184C>A (n.2693-184C>A)
c.2546C>A (p.Thr849Lys)
c.2519C>A (p.Thr840Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947876T>ACA369853571KCNH2n.3528A>T
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.2693-185A>T (n.2693-185A>T)
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
ClinVar dbSNP
7g.150947876T>CCA369853572KCNH2n.3528A>G
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.2693-185A>G (n.2693-185A>G)
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
gnomAD v4
7g.150947876T>GCA369853573KCNH2n.3528A>C
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.2693-185A>C (n.2693-185A>C)
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
7g.150947876T=CA1752430546KCNH2n.3528A=
c.2695A= (p.Thr899=)
c.1675A= (p.Thr559=)
c.2395A= (p.Thr799=)
c.2693-185A= (n.2693-185A=)
c.2545A= (p.Thr849=)
c.2518A= (p.Thr840=)
7g.150947877G>ACA458870922KCNH2n.3527C>T
c.2694C>T (p.Asp898=)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.2394C>T (p.Asp798=)
c.2693-186C>T (n.2693-186C>T)
c.2544C>T (p.Asp848=)
c.2517C>T (p.Asp839=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947877G>CCA369853574KCNH2n.3527C>G
c.2694C>G (p.Asp898Glu)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.2394C>G (p.Asp798Glu)
c.2693-186C>G (n.2693-186C>G)
c.2544C>G (p.Asp848Glu)
c.2517C>G (p.Asp839Glu)
7g.150947877G=CA1752430547KCNH2n.3527C=
c.2694C= (p.Asp898=)
c.1674C= (p.Asp558=)
c.2394C= (p.Asp798=)
c.2693-186C= (n.2693-186C=)
c.2544C= (p.Asp848=)
c.2517C= (p.Asp839=)
7g.150947877G>TCA369853575KCNH2n.3527C>A
c.2694C>A (p.Asp898Glu)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.2394C>A (p.Asp798Glu)
c.2693-186C>A (n.2693-186C>A)
c.2544C>A (p.Asp848Glu)
c.2517C>A (p.Asp839Glu)
gnomAD v4
7g.150947878T>ACA369853577KCNH2n.3526A>T
c.2693A>T (p.Asp898Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.2393A>T (p.Asp798Val)
c.2693-187A>T (n.2693-187A>T)
c.2543A>T (p.Asp848Val)
c.2516A>T (p.Asp839Val)
gnomAD v4
7g.150947878T>CCA369853578KCNH2n.3526A>G
c.2693A>G (p.Asp898Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.2393A>G (p.Asp798Gly)
c.2693-187A>G (n.2693-187A>G)
c.2543A>G (p.Asp848Gly)
c.2516A>G (p.Asp839Gly)
7g.150947878T>GCA369853576KCNH2n.3526A>C
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
c.2693-187A>C (n.2693-187A>C)
c.2543A>C (p.Asp848Ala)
c.2516A>C (p.Asp839Ala)
7g.150947879C>ACA369853579KCNH2n.3526-1G>T
c.2693-1G>T (n.2693-1G>T)
c.1673-1G>T (n.1673-1G>T)
c.2393-1G>T (n.2393-1G>T)
c.2693-188G>T (n.2693-188G>T)
c.2543-1G>T (n.2543-1G>T)
c.2516-1G>T (n.2516-1G>T)
7g.150947879C>GCA369853580KCNH2n.3526-1G>C
c.2693-1G>C (n.2693-1G>C)
c.1673-1G>C (n.1673-1G>C)
c.2393-1G>C (n.2393-1G>C)
c.2693-188G>C (n.2693-188G>C)
c.2543-1G>C (n.2543-1G>C)
c.2516-1G>C (n.2516-1G>C)
7g.150947879C>TCA369853581KCNH2n.3526-1G>A
c.2693-1G>A (n.2693-1G>A)
c.1673-1G>A (n.1673-1G>A)
c.2393-1G>A (n.2393-1G>A)
c.2693-188G>A (n.2693-188G>A)
c.2543-1G>A (n.2543-1G>A)
c.2516-1G>A (n.2516-1G>A)
gnomAD v4
7g.150947880T>ACA007177KCNH2n.3526-2A>T
c.2693-2A>T (n.2693-2A>T)
c.1673-2A>T (n.1673-2A>T)
c.2393-2A>T (n.2393-2A>T)
c.2693-189A>T (n.2693-189A>T)
c.2543-2A>T (n.2543-2A>T)
c.2516-2A>T (n.2516-2A>T)
ClinVar dbSNP
7g.150947880T>CCA369853582KCNH2n.3526-2A>G
c.2693-2A>G (n.2693-2A>G)
c.1673-2A>G (n.1673-2A>G)
c.2393-2A>G (n.2393-2A>G)
c.2693-189A>G (n.2693-189A>G)
c.2543-2A>G (n.2543-2A>G)
c.2516-2A>G (n.2516-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947880T>GCA369853583KCNH2n.3526-2A>C
c.2693-2A>C (n.2693-2A>C)
c.1673-2A>C (n.1673-2A>C)
c.2393-2A>C (n.2393-2A>C)
c.2693-189A>C (n.2693-189A>C)
c.2543-2A>C (n.2543-2A>C)
c.2516-2A>C (n.2516-2A>C)
7g.150947880T=CA1752430549KCNH2n.3526-2A=
c.2693-2A= (n.2693-2A=)
c.1673-2A= (n.1673-2A=)
c.2393-2A= (n.2393-2A=)
c.2693-189A= (n.2693-189A=)
c.2543-2A= (n.2543-2A=)
c.2516-2A= (n.2516-2A=)
7g.150947881G>ACA2685602133KCNH2n.3526-3C>T
c.2693-3C>T (n.2693-3C>T)
c.1673-3C>T (n.1673-3C>T)
c.2393-3C>T (n.2393-3C>T)
c.2693-190C>T (n.2693-190C>T)
c.2543-3C>T (n.2543-3C>T)
c.2516-3C>T (n.2516-3C>T)
gnomAD v4
7g.150947881G>TCA2685602132KCNH2n.3526-3C>A
c.2693-3C>A (n.2693-3C>A)
c.1673-3C>A (n.1673-3C>A)
c.2393-3C>A (n.2393-3C>A)
c.2693-190C>A (n.2693-190C>A)
c.2543-3C>A (n.2543-3C>A)
c.2516-3C>A (n.2516-3C>A)
gnomAD v4
7g.150947882T>GCA1752430554KCNH2n.3526-4A>C
c.2693-4A>C (n.2693-4A>C)
c.1673-4A>C (n.1673-4A>C)
c.2393-4A>C (n.2393-4A>C)
c.2693-191A>C (n.2693-191A>C)
c.2543-4A>C (n.2543-4A>C)
c.2516-4A>C (n.2516-4A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947882T=CA1752430553KCNH2n.3526-4A=
c.2693-4A= (n.2693-4A=)
c.1673-4A= (n.1673-4A=)
c.2393-4A= (n.2393-4A=)
c.2693-191A= (n.2693-191A=)
c.2543-4A= (n.2543-4A=)
c.2516-4A= (n.2516-4A=)
7g.150947883G>ACA16612114KCNH2n.3526-5C>T
c.2693-5C>T (n.2693-5C>T)
c.1673-5C>T (n.1673-5C>T)
c.2393-5C>T (n.2393-5C>T)
c.2693-192C>T (n.2693-192C>T)
c.2543-5C>T (n.2543-5C>T)
c.2516-5C>T (n.2516-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947883G=CA1752430555KCNH2n.3526-5C=
c.2693-5C= (n.2693-5C=)
c.1673-5C= (n.1673-5C=)
c.2393-5C= (n.2393-5C=)
c.2693-192C= (n.2693-192C=)
c.2543-5C= (n.2543-5C=)
c.2516-5C= (n.2516-5C=)
7g.150947883G>TCA2685602134KCNH2n.3526-5C>A
c.2693-5C>A (n.2693-5C>A)
c.1673-5C>A (n.1673-5C>A)
c.2393-5C>A (n.2393-5C>A)
c.2693-192C>A (n.2693-192C>A)
c.2543-5C>A (n.2543-5C>A)
c.2516-5C>A (n.2516-5C>A)
gnomAD v4
7g.150947884G>ACA579075201KCNH2n.3526-6C>T
c.2693-6C>T (n.2693-6C>T)
c.1673-6C>T (n.1673-6C>T)
c.2393-6C>T (n.2393-6C>T)
c.2693-193C>T (n.2693-193C>T)
c.2543-6C>T (n.2543-6C>T)
c.2516-6C>T (n.2516-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947884G=CA1752430557KCNH2n.3526-6C=
c.2693-6C= (n.2693-6C=)
c.1673-6C= (n.1673-6C=)
c.2393-6C= (n.2393-6C=)
c.2693-193C= (n.2693-193C=)
c.2543-6C= (n.2543-6C=)
c.2516-6C= (n.2516-6C=)
7g.150947884G>TCA2685602135KCNH2n.3526-6C>A
c.2693-6C>A (n.2693-6C>A)
c.1673-6C>A (n.1673-6C>A)
c.2393-6C>A (n.2393-6C>A)
c.2693-193C>A (n.2693-193C>A)
c.2543-6C>A (n.2543-6C>A)
c.2516-6C>A (n.2516-6C>A)
gnomAD v4
7g.150947885G>ACA1752430559KCNH2n.3526-7C>T
c.2693-7C>T (n.2693-7C>T)
c.1673-7C>T (n.1673-7C>T)
c.2393-7C>T (n.2393-7C>T)
c.2693-194C>T (n.2693-194C>T)
c.2543-7C>T (n.2543-7C>T)
c.2516-7C>T (n.2516-7C>T)
dbSNP
7g.150947885G>CCA2685602136KCNH2n.3526-7C>G
c.2693-7C>G (n.2693-7C>G)
c.1673-7C>G (n.1673-7C>G)
c.2393-7C>G (n.2393-7C>G)
c.2693-194C>G (n.2693-194C>G)
c.2543-7C>G (n.2543-7C>G)
c.2516-7C>G (n.2516-7C>G)
gnomAD v4
7g.150947885G=CA1752430558KCNH2n.3526-7C=
c.2693-7C= (n.2693-7C=)
c.1673-7C= (n.1673-7C=)
c.2393-7C= (n.2393-7C=)
c.2693-194C= (n.2693-194C=)
c.2543-7C= (n.2543-7C=)
c.2516-7C= (n.2516-7C=)
7g.150947885G>TCA2685602137KCNH2n.3526-7C>A
c.2693-7C>A (n.2693-7C>A)
c.1673-7C>A (n.1673-7C>A)
c.2393-7C>A (n.2393-7C>A)
c.2693-194C>A (n.2693-194C>A)
c.2543-7C>A (n.2543-7C>A)
c.2516-7C>A (n.2516-7C>A)
gnomAD v4
7g.150947887A>GCA2685602138KCNH2n.3526-9T>C
c.2693-9T>C (n.2693-9T>C)
c.1673-9T>C (n.1673-9T>C)
c.2393-9T>C (n.2393-9T>C)
c.2693-196T>C (n.2693-196T>C)
c.2543-9T>C (n.2543-9T>C)
c.2516-9T>C (n.2516-9T>C)
gnomAD v4
7g.150947887A>TCA2697557666KCNH2n.3526-9T>A
c.2693-9T>A (n.2693-9T>A)
c.1673-9T>A (n.1673-9T>A)
c.2393-9T>A (n.2393-9T>A)
c.2693-196T>A (n.2693-196T>A)
c.2543-9T>A (n.2543-9T>A)
c.2516-9T>A (n.2516-9T>A)
ClinVar
7g.150947888A>TCA2778425096KCNH2n.3526-10T>A
c.2693-10T>A (n.2693-10T>A)
c.1673-10T>A (n.1673-10T>A)
c.2393-10T>A (n.2393-10T>A)
c.2693-197T>A (n.2693-197T>A)
c.2543-10T>A (n.2543-10T>A)
c.2516-10T>A (n.2516-10T>A)
7g.150947889_150947891delinsCAGCA1752430560KCNH2n.3526-13_3526-11delinsCTG
c.2693-13_2693-11delinsCTG (n.2693-13_2693-11delinsCTG)
c.1673-13_1673-11delinsCTG (n.1673-13_1673-11delinsCTG)
c.2393-13_2393-11delinsCTG (n.2393-13_2393-11delinsCTG)
c.2693-200_2693-198delinsCTG (n.2693-200_2693-198delinsCTG)
c.2543-13_2543-11delinsCTG (n.2543-13_2543-11delinsCTG)
c.2516-13_2516-11delinsCTG (n.2516-13_2516-11delinsCTG)
7g.150947893_150947894delCA1108704806KCNH2n.3526-13_3526-12del
c.2693-13_2693-12del (n.2693-13_2693-12del)
c.1673-13_1673-12del (n.1673-13_1673-12del)
c.2393-13_2393-12del (n.2393-13_2393-12del)
c.2693-200_2693-199del (n.2693-200_2693-199del)
c.2543-13_2543-12del (n.2543-13_2543-12del)
c.2516-13_2516-12del (n.2516-13_2516-12del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947891G>ACA1752430568KCNH2n.3526-13C>T
c.2693-13C>T (n.2693-13C>T)
c.1673-13C>T (n.1673-13C>T)
c.2393-13C>T (n.2393-13C>T)
c.2693-200C>T (n.2693-200C>T)
c.2543-13C>T (n.2543-13C>T)
c.2516-13C>T (n.2516-13C>T)
dbSNP
7g.150947891G=CA1752430567KCNH2n.3526-13C=
c.2693-13C= (n.2693-13C=)
c.1673-13C= (n.1673-13C=)
c.2393-13C= (n.2393-13C=)
c.2693-200C= (n.2693-200C=)
c.2543-13C= (n.2543-13C=)
c.2516-13C= (n.2516-13C=)
7g.150947891G>TCA2685602139KCNH2n.3526-13C>A
c.2693-13C>A (n.2693-13C>A)
c.1673-13C>A (n.1673-13C>A)
c.2393-13C>A (n.2393-13C>A)
c.2693-200C>A (n.2693-200C>A)
c.2543-13C>A (n.2543-13C>A)
c.2516-13C>A (n.2516-13C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947892A>GCA2685602140KCNH2n.3526-14T>C
c.2693-14T>C (n.2693-14T>C)
c.1673-14T>C (n.1673-14T>C)
c.2393-14T>C (n.2393-14T>C)
c.2693-201T>C (n.2693-201T>C)
c.2543-14T>C (n.2543-14T>C)
c.2516-14T>C (n.2516-14T>C)
gnomAD v4
7g.150947892A>TCA2685602141KCNH2n.3526-14T>A
c.2693-14T>A (n.2693-14T>A)
c.1673-14T>A (n.1673-14T>A)
c.2393-14T>A (n.2393-14T>A)
c.2693-201T>A (n.2693-201T>A)
c.2543-14T>A (n.2543-14T>A)
c.2516-14T>A (n.2516-14T>A)
gnomAD v4
7g.150947893G>ACA579075202KCNH2n.3526-15C>T
c.2693-15C>T (n.2693-15C>T)
c.1673-15C>T (n.1673-15C>T)
c.2393-15C>T (n.2393-15C>T)
c.2693-202C>T (n.2693-202C>T)
c.2543-15C>T (n.2543-15C>T)
c.2516-15C>T (n.2516-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947893G=CA1752430569KCNH2n.3526-15C=
c.2693-15C= (n.2693-15C=)
c.1673-15C= (n.1673-15C=)
c.2393-15C= (n.2393-15C=)
c.2693-202C= (n.2693-202C=)
c.2543-15C= (n.2543-15C=)
c.2516-15C= (n.2516-15C=)
7g.150947893G>TCA2685602142KCNH2n.3526-15C>A
c.2693-15C>A (n.2693-15C>A)
c.1673-15C>A (n.1673-15C>A)
c.2393-15C>A (n.2393-15C>A)
c.2693-202C>A (n.2693-202C>A)
c.2543-15C>A (n.2543-15C>A)
c.2516-15C>A (n.2516-15C>A)
gnomAD v4
7g.150947894A>GCA2685602143KCNH2n.3526-16T>C
c.2693-16T>C (n.2693-16T>C)
c.1673-16T>C (n.1673-16T>C)
c.2393-16T>C (n.2393-16T>C)
c.2693-203T>C (n.2693-203T>C)
c.2543-16T>C (n.2543-16T>C)
c.2516-16T>C (n.2516-16T>C)
gnomAD v4
7g.150947895A>GCA2685602144KCNH2n.3526-17T>C
c.2693-17T>C (n.2693-17T>C)
c.1673-17T>C (n.1673-17T>C)
c.2393-17T>C (n.2393-17T>C)
c.2693-204T>C (n.2693-204T>C)
c.2543-17T>C (n.2543-17T>C)
c.2516-17T>C (n.2516-17T>C)
gnomAD v4
7g.150947896T>CCA2685602145KCNH2n.3526-18A>G
c.2693-18A>G (n.2693-18A>G)
c.1673-18A>G (n.1673-18A>G)
c.2393-18A>G (n.2393-18A>G)
c.2693-205A>G (n.2693-205A>G)
c.2543-18A>G (n.2543-18A>G)
c.2516-18A>G (n.2516-18A>G)
gnomAD v4
7g.150947897G>TCA2685602146KCNH2n.3526-19C>A
c.2693-19C>A (n.2693-19C>A)
c.1673-19C>A (n.1673-19C>A)
c.2393-19C>A (n.2393-19C>A)
c.2693-206C>A (n.2693-206C>A)
c.2543-19C>A (n.2543-19C>A)
c.2516-19C>A (n.2516-19C>A)
gnomAD v4
7g.150947898G>TCA2685602147KCNH2n.3526-20C>A
c.2693-20C>A (n.2693-20C>A)
c.1673-20C>A (n.1673-20C>A)
c.2393-20C>A (n.2393-20C>A)
c.2693-207C>A (n.2693-207C>A)
c.2543-20C>A (n.2543-20C>A)
c.2516-20C>A (n.2516-20C>A)
gnomAD v4
7g.150947899G>ACA579075203KCNH2n.3526-21C>T
c.2693-21C>T (n.2693-21C>T)
c.1673-21C>T (n.1673-21C>T)
c.2393-21C>T (n.2393-21C>T)
c.2693-208C>T (n.2693-208C>T)
c.2543-21C>T (n.2543-21C>T)
c.2516-21C>T (n.2516-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947899G=CA1752430573KCNH2n.3526-21C=
c.2693-21C= (n.2693-21C=)
c.1673-21C= (n.1673-21C=)
c.2393-21C= (n.2393-21C=)
c.2693-208C= (n.2693-208C=)
c.2543-21C= (n.2543-21C=)
c.2516-21C= (n.2516-21C=)
7g.150947899G>TCA579075204KCNH2n.3526-21C>A
c.2693-21C>A (n.2693-21C>A)
c.1673-21C>A (n.1673-21C>A)
c.2393-21C>A (n.2393-21C>A)
c.2693-208C>A (n.2693-208C>A)
c.2543-21C>A (n.2543-21C>A)
c.2516-21C>A (n.2516-21C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947900C>ACA2685602148KCNH2n.3526-22G>T
c.2693-22G>T (n.2693-22G>T)
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c.2543-22G>T (n.2543-22G>T)
c.2516-22G>T (n.2516-22G>T)
gnomAD v4
7g.150947900C>TCA2685602149KCNH2n.3526-22G>A
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c.2693-209G>A (n.2693-209G>A)
c.2543-22G>A (n.2543-22G>A)
c.2516-22G>A (n.2516-22G>A)
gnomAD v4
7g.150947901C>ACA2685602150KCNH2n.3526-23G>T
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c.2543-23G>T (n.2543-23G>T)
c.2516-23G>T (n.2516-23G>T)
gnomAD v4
7g.150947902T>ACA1752430579KCNH2n.3526-24A>T
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dbSNP
7g.150947902T>CCA2685602151KCNH2n.3526-24A>G
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gnomAD v4
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c.2516-24A= (n.2516-24A=)
7g.150947903C>ACA2685602152KCNH2n.3526-25G>T
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gnomAD v4
7g.150947903C>GCA2685602153KCNH2n.3526-25G>C
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gnomAD v4
7g.150947903C>TCA2685602154KCNH2n.3526-25G>A
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c.2543-25G>A (n.2543-25G>A)
c.2516-25G>A (n.2516-25G>A)
gnomAD v4
7g.150947904A>GCA2685602156KCNH2n.3526-26T>C
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c.2393-26T>C (n.2393-26T>C)
c.2693-213T>C (n.2693-213T>C)
c.2543-26T>C (n.2543-26T>C)
c.2516-26T>C (n.2516-26T>C)
gnomAD v4
7g.150947908_150947909delCA2685602155KCNH2n.3526-27_3526-26del
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c.2393-27_2393-26del (n.2393-27_2393-26del)
c.2693-214_2693-213del (n.2693-214_2693-213del)
c.2543-27_2543-26del (n.2543-27_2543-26del)
c.2516-27_2516-26del (n.2516-27_2516-26del)
gnomAD v4
7g.150947905G>ACA2685602157KCNH2n.3526-27C>T
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c.2543-27C>T (n.2543-27C>T)
c.2516-27C>T (n.2516-27C>T)
gnomAD v4
7g.150947905G>TCA2685602158KCNH2n.3526-27C>A
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c.2516-27C>A (n.2516-27C>A)
gnomAD v4
7g.150947906A>GCA2685602159KCNH2n.3526-28T>C
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c.2543-28T>C (n.2543-28T>C)
c.2516-28T>C (n.2516-28T>C)
gnomAD v4
7g.150947907G>ACA579075205KCNH2n.3526-29C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947907G>CCA169072730KCNH2n.3526-29C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947907G=CA1752430582KCNH2n.3526-29C=
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c.2543-29C= (n.2543-29C=)
c.2516-29C= (n.2516-29C=)
7g.150947907G>TCA2685602160KCNH2n.3526-29C>A
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gnomAD v4
7g.150947908A>GCA2685602161KCNH2n.3526-30T>C
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gnomAD v4
7g.150947909G>ACA2685602163KCNH2n.3526-31C>T
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c.2543-31C>T (n.2543-31C>T)
c.2516-31C>T (n.2516-31C>T)
gnomAD v4
7g.150947909G>CCA579075206KCNH2n.3526-31C>G
c.2693-31C>G (n.2693-31C>G)
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c.2516-31C>G (n.2516-31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947909G=CA1752430584KCNH2n.3526-31C=
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c.2516-31C= (n.2516-31C=)
7g.150947909G>TCA2685602164KCNH2n.3526-31C>A
c.2693-31C>A (n.2693-31C>A)
c.1673-31C>A (n.1673-31C>A)
c.2393-31C>A (n.2393-31C>A)
c.2693-218C>A (n.2693-218C>A)
c.2543-31C>A (n.2543-31C>A)
c.2516-31C>A (n.2516-31C>A)
gnomAD v4
7g.150947912delCA2685602162KCNH2n.3526-31del
c.2693-31del (n.2693-31del)
c.1673-31del (n.1673-31del)
c.2393-31del (n.2393-31del)
c.2693-218del (n.2693-218del)
c.2543-31del (n.2543-31del)
c.2516-31del (n.2516-31del)
gnomAD v4
7g.150947910G>ACA579075207KCNH2n.3526-32C>T
c.2693-32C>T (n.2693-32C>T)
c.1673-32C>T (n.1673-32C>T)
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c.2693-219C>T (n.2693-219C>T)
c.2543-32C>T (n.2543-32C>T)
c.2516-32C>T (n.2516-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947910G>CCA2685602165KCNH2n.3526-32C>G
c.2693-32C>G (n.2693-32C>G)
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c.2393-32C>G (n.2393-32C>G)
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c.2543-32C>G (n.2543-32C>G)
c.2516-32C>G (n.2516-32C>G)
gnomAD v4
7g.150947910G=CA1752430585KCNH2n.3526-32C=
c.2693-32C= (n.2693-32C=)
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c.2543-32C= (n.2543-32C=)
c.2516-32C= (n.2516-32C=)
7g.150947910G>TCA2685602166KCNH2n.3526-32C>A
c.2693-32C>A (n.2693-32C>A)
c.1673-32C>A (n.1673-32C>A)
c.2393-32C>A (n.2393-32C>A)
c.2693-219C>A (n.2693-219C>A)
c.2543-32C>A (n.2543-32C>A)
c.2516-32C>A (n.2516-32C>A)
gnomAD v4
7g.150947911G>ACA835222797KCNH2n.3526-33C>T
c.2693-33C>T (n.2693-33C>T)
c.1673-33C>T (n.1673-33C>T)
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c.2693-220C>T (n.2693-220C>T)
c.2543-33C>T (n.2543-33C>T)
c.2516-33C>T (n.2516-33C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947911G=CA1752430587KCNH2n.3526-33C=
c.2693-33C= (n.2693-33C=)
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c.2393-33C= (n.2393-33C=)
c.2693-220C= (n.2693-220C=)
c.2543-33C= (n.2543-33C=)
c.2516-33C= (n.2516-33C=)
7g.150947911G>TCA2685602167KCNH2n.3526-33C>A
c.2693-33C>A (n.2693-33C>A)
c.1673-33C>A (n.1673-33C>A)
c.2393-33C>A (n.2393-33C>A)
c.2693-220C>A (n.2693-220C>A)
c.2543-33C>A (n.2543-33C>A)
c.2516-33C>A (n.2516-33C>A)
gnomAD v4
7g.150947915_150947917delCA2685602168KCNH2n.3526-35_3526-33del
c.2693-35_2693-33del (n.2693-35_2693-33del)
c.1673-35_1673-33del (n.1673-35_1673-33del)
c.2393-35_2393-33del (n.2393-35_2393-33del)
c.2693-222_2693-220del (n.2693-222_2693-220del)
c.2543-35_2543-33del (n.2543-35_2543-33del)
c.2516-35_2516-33del (n.2516-35_2516-33del)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947912G>ACA034551KCNH2n.3526-34C>T
c.2693-34C>T (n.2693-34C>T)
c.1673-34C>T (n.1673-34C>T)
c.2393-34C>T (n.2393-34C>T)
c.2693-221C>T (n.2693-221C>T)
c.2543-34C>T (n.2543-34C>T)
c.2516-34C>T (n.2516-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947912G=CA1752430591KCNH2n.3526-34C=
c.2693-34C= (n.2693-34C=)
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c.2393-34C= (n.2393-34C=)
c.2693-221C= (n.2693-221C=)
c.2543-34C= (n.2543-34C=)
c.2516-34C= (n.2516-34C=)
7g.150947912G>TCA2685602169KCNH2n.3526-34C>A
c.2693-34C>A (n.2693-34C>A)
c.1673-34C>A (n.1673-34C>A)
c.2393-34C>A (n.2393-34C>A)
c.2693-221C>A (n.2693-221C>A)
c.2543-34C>A (n.2543-34C>A)
c.2516-34C>A (n.2516-34C>A)
gnomAD v4
7g.150947913A>GCA2685602170KCNH2n.3526-35T>C
c.2693-35T>C (n.2693-35T>C)
c.1673-35T>C (n.1673-35T>C)
c.2393-35T>C (n.2393-35T>C)
c.2693-222T>C (n.2693-222T>C)
c.2543-35T>C (n.2543-35T>C)
c.2516-35T>C (n.2516-35T>C)
gnomAD v4
7g.150947914G>ACA034561KCNH2n.3526-36C>T
c.2693-36C>T (n.2693-36C>T)
c.1673-36C>T (n.1673-36C>T)
c.2393-36C>T (n.2393-36C>T)
c.2693-223C>T (n.2693-223C>T)
c.2543-36C>T (n.2543-36C>T)
c.2516-36C>T (n.2516-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947914G=CA1752430592KCNH2n.3526-36C=
c.2693-36C= (n.2693-36C=)
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c.2393-36C= (n.2393-36C=)
c.2693-223C= (n.2693-223C=)
c.2543-36C= (n.2543-36C=)
c.2516-36C= (n.2516-36C=)
7g.150947914G>TCA2685602172KCNH2n.3526-36C>A
c.2693-36C>A (n.2693-36C>A)
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c.2393-36C>A (n.2393-36C>A)
c.2693-223C>A (n.2693-223C>A)
c.2543-36C>A (n.2543-36C>A)
c.2516-36C>A (n.2516-36C>A)
gnomAD v4
7g.150947915delCA2685602171KCNH2n.3526-36del
c.2693-36del (n.2693-36del)
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c.2393-36del (n.2393-36del)
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c.2543-36del (n.2543-36del)
c.2516-36del (n.2516-36del)
gnomAD v4
7g.150947915G>ACA169072742KCNH2n.3526-37C>T
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c.2516-37C>T (n.2516-37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947915G>CCA2579062511KCNH2n.3526-37C>G
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7g.150947915G=CA1752430593KCNH2n.3526-37C=
c.2693-37C= (n.2693-37C=)
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c.2543-37C= (n.2543-37C=)
c.2516-37C= (n.2516-37C=)
7g.150947915G>TCA2685602173KCNH2n.3526-37C>A
c.2693-37C>A (n.2693-37C>A)
c.1673-37C>A (n.1673-37C>A)
c.2393-37C>A (n.2393-37C>A)
c.2693-224C>A (n.2693-224C>A)
c.2543-37C>A (n.2543-37C>A)
c.2516-37C>A (n.2516-37C>A)
gnomAD v4
7g.150947916A=CA1752430594KCNH2n.3526-38T=
c.2693-38T= (n.2693-38T=)
c.1673-38T= (n.1673-38T=)
c.2393-38T= (n.2393-38T=)
c.2693-225T= (n.2693-225T=)
c.2543-38T= (n.2543-38T=)
c.2516-38T= (n.2516-38T=)
7g.150947916A>CCA1108704807KCNH2n.3526-38T>G
c.2693-38T>G (n.2693-38T>G)
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c.2516-38T>G (n.2516-38T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947917G>ACA2685602174KCNH2n.3526-39C>T
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c.2543-39C>T (n.2543-39C>T)
c.2516-39C>T (n.2516-39C>T)
gnomAD v4
7g.150947917G>CCA169072747KCNH2n.3526-39C>G
c.2693-39C>G (n.2693-39C>G)
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c.2516-39C>G (n.2516-39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947917G=CA1752430595KCNH2n.3526-39C=
c.2693-39C= (n.2693-39C=)
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c.2543-39C= (n.2543-39C=)
c.2516-39C= (n.2516-39C=)
7g.150947917G>TCA2685602175KCNH2n.3526-39C>A
c.2693-39C>A (n.2693-39C>A)
c.1673-39C>A (n.1673-39C>A)
c.2393-39C>A (n.2393-39C>A)
c.2693-226C>A (n.2693-226C>A)
c.2543-39C>A (n.2543-39C>A)
c.2516-39C>A (n.2516-39C>A)
gnomAD v4
7g.150947919A>GCA2685602177KCNH2n.3526-41T>C
c.2693-41T>C (n.2693-41T>C)
c.1673-41T>C (n.1673-41T>C)
c.2393-41T>C (n.2393-41T>C)
c.2693-228T>C (n.2693-228T>C)
c.2543-41T>C (n.2543-41T>C)
c.2516-41T>C (n.2516-41T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947920_150947921delCA2685602176KCNH2n.3526-42_3526-41del
c.2693-42_2693-41del (n.2693-42_2693-41del)
c.1673-42_1673-41del (n.1673-42_1673-41del)
c.2393-42_2393-41del (n.2393-42_2393-41del)
c.2693-229_2693-228del (n.2693-229_2693-228del)
c.2543-42_2543-41del (n.2543-42_2543-41del)
c.2516-42_2516-41del (n.2516-42_2516-41del)
gnomAD v4
7g.150947920C>ACA2685602178KCNH2n.3526-42G>T
c.2693-42G>T (n.2693-42G>T)
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c.2516-42G>T (n.2516-42G>T)
gnomAD v4
7g.150947920C=CA1752430596KCNH2n.3526-42G=
c.2693-42G= (n.2693-42G=)
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c.2393-42G= (n.2393-42G=)
c.2693-229G= (n.2693-229G=)
c.2543-42G= (n.2543-42G=)
c.2516-42G= (n.2516-42G=)
7g.150947920C>GCA579075210KCNH2n.3526-42G>C
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c.2516-42G>C (n.2516-42G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947921A=CA1752430597KCNH2n.3526-43T=
c.2693-43T= (n.2693-43T=)
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c.2543-43T= (n.2543-43T=)
c.2516-43T= (n.2516-43T=)
7g.150947921A>GCA2685602180KCNH2n.3526-43T>C
c.2693-43T>C (n.2693-43T>C)
c.1673-43T>C (n.1673-43T>C)
c.2393-43T>C (n.2393-43T>C)
c.2693-230T>C (n.2693-230T>C)
c.2543-43T>C (n.2543-43T>C)
c.2516-43T>C (n.2516-43T>C)
gnomAD v4
7g.150947921A>TCA1108704808KCNH2n.3526-43T>A
c.2693-43T>A (n.2693-43T>A)
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c.2393-43T>A (n.2393-43T>A)
c.2693-230T>A (n.2693-230T>A)
c.2543-43T>A (n.2543-43T>A)
c.2516-43T>A (n.2516-43T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947929_150947973delCA2685602179KCNH2n.3526-87_3526-43del
c.2693-87_2693-43del (n.2693-87_2693-43del)
c.1673-87_1673-43del (n.1673-87_1673-43del)
c.2393-87_2393-43del (n.2393-87_2393-43del)
c.2693-274_2693-230del (n.2693-274_2693-230del)
c.2543-87_2543-43del (n.2543-87_2543-43del)
c.2516-87_2516-43del (n.2516-87_2516-43del)
gnomAD v4
7g.150947922G>ACA579075211KCNH2n.3526-44C>T
c.2693-44C>T (n.2693-44C>T)
c.1673-44C>T (n.1673-44C>T)
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c.2693-231C>T (n.2693-231C>T)
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c.2516-44C>T (n.2516-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947922G=CA1752430600KCNH2n.3526-44C=
c.2693-44C= (n.2693-44C=)
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c.2693-231C= (n.2693-231C=)
c.2543-44C= (n.2543-44C=)
c.2516-44C= (n.2516-44C=)
7g.150947922G>TCA2685602182KCNH2n.3526-44C>A
c.2693-44C>A (n.2693-44C>A)
c.1673-44C>A (n.1673-44C>A)
c.2393-44C>A (n.2393-44C>A)
c.2693-231C>A (n.2693-231C>A)
c.2543-44C>A (n.2543-44C>A)
c.2516-44C>A (n.2516-44C>A)
gnomAD v4
7g.150947925_150947929delCA2685602181KCNH2n.3526-48_3526-44del
c.2693-48_2693-44del (n.2693-48_2693-44del)
c.1673-48_1673-44del (n.1673-48_1673-44del)
c.2393-48_2393-44del (n.2393-48_2393-44del)
c.2693-235_2693-231del (n.2693-235_2693-231del)
c.2543-48_2543-44del (n.2543-48_2543-44del)
c.2516-48_2516-44del (n.2516-48_2516-44del)
gnomAD v4
7g.150947923_150947926delinsAGAGCA1752430601KCNH2n.3526-48_3526-45delinsCTCT
c.2693-48_2693-45delinsCTCT (n.2693-48_2693-45delinsCTCT)
c.1673-48_1673-45delinsCTCT (n.1673-48_1673-45delinsCTCT)
c.2393-48_2393-45delinsCTCT (n.2393-48_2393-45delinsCTCT)
c.2693-235_2693-232delinsCTCT (n.2693-235_2693-232delinsCTCT)
c.2543-48_2543-45delinsCTCT (n.2543-48_2543-45delinsCTCT)
c.2516-48_2516-45delinsCTCT (n.2516-48_2516-45delinsCTCT)
7g.150947923_150947940dupCA2778425110KCNH2n.3526-62_3526-45dup
c.2693-62_2693-45dup (n.2693-62_2693-45dup)
c.1673-62_1673-45dup (n.1673-62_1673-45dup)
c.2393-62_2393-45dup (n.2393-62_2393-45dup)
c.2693-249_2693-232dup (n.2693-249_2693-232dup)
c.2543-62_2543-45dup (n.2543-62_2543-45dup)
c.2516-62_2516-45dup (n.2516-62_2516-45dup)
7g.150947924G>ACA1752430604KCNH2n.3526-46C>T
c.2693-46C>T (n.2693-46C>T)
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c.2693-233C>T (n.2693-233C>T)
c.2543-46C>T (n.2543-46C>T)
c.2516-46C>T (n.2516-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947924G>CCA579075213KCNH2n.3526-46C>G
c.2693-46C>G (n.2693-46C>G)
c.1673-46C>G (n.1673-46C>G)
c.2393-46C>G (n.2393-46C>G)
c.2693-233C>G (n.2693-233C>G)
c.2543-46C>G (n.2543-46C>G)
c.2516-46C>G (n.2516-46C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947924G=CA1752430603KCNH2n.3526-46C=
c.2693-46C= (n.2693-46C=)
c.1673-46C= (n.1673-46C=)
c.2393-46C= (n.2393-46C=)
c.2693-233C= (n.2693-233C=)
c.2543-46C= (n.2543-46C=)
c.2516-46C= (n.2516-46C=)
7g.150947924G>TCA2685602185KCNH2n.3526-46C>A
c.2693-46C>A (n.2693-46C>A)
c.1673-46C>A (n.1673-46C>A)
c.2393-46C>A (n.2393-46C>A)
c.2693-233C>A (n.2693-233C>A)
c.2543-46C>A (n.2543-46C>A)
c.2516-46C>A (n.2516-46C>A)
gnomAD v4
7g.150947924_150947925delinsGACA1752430602KCNH2n.3526-47_3526-46delinsTC
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c.1673-47_1673-46delinsTC (n.1673-47_1673-46delinsTC)
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7g.150947928_150947930delCA579075212KCNH2n.3526-48_3526-46del
c.2693-48_2693-46del (n.2693-48_2693-46del)
c.1673-48_1673-46del (n.1673-48_1673-46del)
c.2393-48_2393-46del (n.2393-48_2393-46del)
c.2693-235_2693-233del (n.2693-235_2693-233del)
c.2543-48_2543-46del (n.2543-48_2543-46del)
c.2516-48_2516-46del (n.2516-48_2516-46del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947933_150947950dupCA2685602183KCNH2n.3526-63_3526-46dup
c.2693-63_2693-46dup (n.2693-63_2693-46dup)
c.1673-63_1673-46dup (n.1673-63_1673-46dup)
c.2393-63_2393-46dup (n.2393-63_2393-46dup)
c.2693-250_2693-233dup (n.2693-250_2693-233dup)
c.2543-63_2543-46dup (n.2543-63_2543-46dup)
c.2516-63_2516-46dup (n.2516-63_2516-46dup)
gnomAD v4
7g.150947933_150947950delCA2685602184KCNH2n.3526-63_3526-46del
c.2693-63_2693-46del (n.2693-63_2693-46del)
c.1673-63_1673-46del (n.1673-63_1673-46del)
c.2393-63_2393-46del (n.2393-63_2393-46del)
c.2693-250_2693-233del (n.2693-250_2693-233del)
c.2543-63_2543-46del (n.2543-63_2543-46del)
c.2516-63_2516-46del (n.2516-63_2516-46del)
gnomAD v4
7g.150947925delCA579075214KCNH2n.3526-47del
c.2693-47del (n.2693-47del)
c.1673-47del (n.1673-47del)
c.2393-47del (n.2393-47del)
c.2693-234del (n.2693-234del)
c.2543-47del (n.2543-47del)
c.2516-47del (n.2516-47del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947925A>GCA2685602186KCNH2n.3526-47T>C
c.2693-47T>C (n.2693-47T>C)
c.1673-47T>C (n.1673-47T>C)
c.2393-47T>C (n.2393-47T>C)
c.2693-234T>C (n.2693-234T>C)
c.2543-47T>C (n.2543-47T>C)
c.2516-47T>C (n.2516-47T>C)
gnomAD v4
7g.150947926G>ACA034571KCNH2n.3526-48C>T
c.2693-48C>T (n.2693-48C>T)
c.1673-48C>T (n.1673-48C>T)
c.2393-48C>T (n.2393-48C>T)
c.2693-235C>T (n.2693-235C>T)
c.2543-48C>T (n.2543-48C>T)
c.2516-48C>T (n.2516-48C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947926G=CA1752430608KCNH2n.3526-48C=
c.2693-48C= (n.2693-48C=)
c.1673-48C= (n.1673-48C=)
c.2393-48C= (n.2393-48C=)
c.2693-235C= (n.2693-235C=)
c.2543-48C= (n.2543-48C=)
c.2516-48C= (n.2516-48C=)
7g.150947926G>TCA2685602187KCNH2n.3526-48C>A
c.2693-48C>A (n.2693-48C>A)
c.1673-48C>A (n.1673-48C>A)
c.2393-48C>A (n.2393-48C>A)
c.2693-235C>A (n.2693-235C>A)
c.2543-48C>A (n.2543-48C>A)
c.2516-48C>A (n.2516-48C>A)
gnomAD v4
7g.150947926_150947927delCA2685602188KCNH2n.3526-49_3526-48del
c.2693-49_2693-48del (n.2693-49_2693-48del)
c.1673-49_1673-48del (n.1673-49_1673-48del)
c.2393-49_2393-48del (n.2393-49_2393-48del)
c.2693-236_2693-235del (n.2693-236_2693-235del)
c.2543-49_2543-48del (n.2543-49_2543-48del)
c.2516-49_2516-48del (n.2516-49_2516-48del)
gnomAD v4
7g.150947927G>ACA034582KCNH2n.3526-49C>T
c.2693-49C>T (n.2693-49C>T)
c.1673-49C>T (n.1673-49C>T)
c.2393-49C>T (n.2393-49C>T)
c.2693-236C>T (n.2693-236C>T)
c.2543-49C>T (n.2543-49C>T)
c.2516-49C>T (n.2516-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947927G=CA1752430609KCNH2n.3526-49C=
c.2693-49C= (n.2693-49C=)
c.1673-49C= (n.1673-49C=)
c.2393-49C= (n.2393-49C=)
c.2693-236C= (n.2693-236C=)
c.2543-49C= (n.2543-49C=)
c.2516-49C= (n.2516-49C=)
7g.150947927G>TCA579075215KCNH2n.3526-49C>A
c.2693-49C>A (n.2693-49C>A)
c.1673-49C>A (n.1673-49C>A)
c.2393-49C>A (n.2393-49C>A)
c.2693-236C>A (n.2693-236C>A)
c.2543-49C>A (n.2543-49C>A)
c.2516-49C>A (n.2516-49C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947928A=CA1752430612KCNH2n.3526-50T=
c.2693-50T= (n.2693-50T=)
c.1673-50T= (n.1673-50T=)
c.2393-50T= (n.2393-50T=)
c.2693-237T= (n.2693-237T=)
c.2543-50T= (n.2543-50T=)
c.2516-50T= (n.2516-50T=)
7g.150947928A>CCA169072756KCNH2n.3526-50T>G
c.2693-50T>G (n.2693-50T>G)
c.1673-50T>G (n.1673-50T>G)
c.2393-50T>G (n.2393-50T>G)
c.2693-237T>G (n.2693-237T>G)
c.2543-50T>G (n.2543-50T>G)
c.2516-50T>G (n.2516-50T>G)
dbSNP
7g.150947928A>GCA2685602189KCNH2n.3526-50T>C
c.2693-50T>C (n.2693-50T>C)
c.1673-50T>C (n.1673-50T>C)
c.2393-50T>C (n.2393-50T>C)
c.2693-237T>C (n.2693-237T>C)
c.2543-50T>C (n.2543-50T>C)
c.2516-50T>C (n.2516-50T>C)
gnomAD v4
7g.150947929G>ACA034589KCNH2n.3526-51C>T
c.2693-51C>T (n.2693-51C>T)
c.1673-51C>T (n.1673-51C>T)
c.2393-51C>T (n.2393-51C>T)
c.2693-238C>T (n.2693-238C>T)
c.2543-51C>T (n.2543-51C>T)
c.2516-51C>T (n.2516-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947929G=CA1752430615KCNH2n.3526-51C=
c.2693-51C= (n.2693-51C=)
c.1673-51C= (n.1673-51C=)
c.2393-51C= (n.2393-51C=)
c.2693-238C= (n.2693-238C=)
c.2543-51C= (n.2543-51C=)
c.2516-51C= (n.2516-51C=)
7g.150947929G>TCA1752430617KCNH2n.3526-51C>A
c.2693-51C>A (n.2693-51C>A)
c.1673-51C>A (n.1673-51C>A)
c.2393-51C>A (n.2393-51C>A)
c.2693-238C>A (n.2693-238C>A)
c.2543-51C>A (n.2543-51C>A)
c.2516-51C>A (n.2516-51C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947933dupCA2685602190KCNH2n.3526-51dup
c.2693-51dup (n.2693-51dup)
c.1673-51dup (n.1673-51dup)
c.2393-51dup (n.2393-51dup)
c.2693-238dup (n.2693-238dup)
c.2543-51dup (n.2543-51dup)
c.2516-51dup (n.2516-51dup)
gnomAD v4
7g.150947933delCA2685602191KCNH2n.3526-51del
c.2693-51del (n.2693-51del)
c.1673-51del (n.1673-51del)
c.2393-51del (n.2393-51del)
c.2693-238del (n.2693-238del)
c.2543-51del (n.2543-51del)
c.2516-51del (n.2516-51del)
gnomAD v4
7g.150947930G>ACA579075216KCNH2n.3526-52C>T
c.2693-52C>T (n.2693-52C>T)
c.1673-52C>T (n.1673-52C>T)
c.2393-52C>T (n.2393-52C>T)
c.2693-239C>T (n.2693-239C>T)
c.2543-52C>T (n.2543-52C>T)
c.2516-52C>T (n.2516-52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947930G=CA1752430619KCNH2n.3526-52C=
c.2693-52C= (n.2693-52C=)
c.1673-52C= (n.1673-52C=)
c.2393-52C= (n.2393-52C=)
c.2693-239C= (n.2693-239C=)
c.2543-52C= (n.2543-52C=)
c.2516-52C= (n.2516-52C=)
7g.150947930G>TCA2685602192KCNH2n.3526-52C>A
c.2693-52C>A (n.2693-52C>A)
c.1673-52C>A (n.1673-52C>A)
c.2393-52C>A (n.2393-52C>A)
c.2693-239C>A (n.2693-239C>A)
c.2543-52C>A (n.2543-52C>A)
c.2516-52C>A (n.2516-52C>A)
gnomAD v4
7g.150947932_150947955dupCA1108704811KCNH2n.3526-75_3526-52dup
c.2693-75_2693-52dup (n.2693-75_2693-52dup)
c.1673-75_1673-52dup (n.1673-75_1673-52dup)
c.2393-75_2393-52dup (n.2393-75_2393-52dup)
c.2693-262_2693-239dup (n.2693-262_2693-239dup)
c.2543-75_2543-52dup (n.2543-75_2543-52dup)
c.2516-75_2516-52dup (n.2516-75_2516-52dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched