| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150941717T>A | CA354955998 | CLRN1 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.290A>T (n.290A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.304A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.27A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) n.740A>T n.610A>T n.468A>T | |
| 3 | g.150941717T>C | CA2666091 | CLRN1 | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.290A>G (n.290A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) n.304A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.27A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) n.740A>G n.610A>G n.468A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.150941717T>G | CA354955999 | CLRN1 | c.298A>C (p.Asn100His) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.290A>C (n.290A>C) c.70A>C (p.Asn24His) n.304A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.27A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) n.740A>C n.610A>C n.468A>C | |
| 3 | g.150941717T= | CA1410888528 | CLRN1 | c.298A= (p.Asn100=) c.446A= (p.Gln149=) c.290A= (n.290A=) c.70A= (p.Asn24=) n.304A= c.-39A= (n.-39A=) c.27A= c.470A= (p.Gln157=) n.740A= n.610A= n.468A= | |
| 3 | g.150941718G>A | CA436265418 | CLRN1 | c.297C>T (p.Val99=) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.289C>T (n.289C>T) c.69C>T (p.Val23=) n.303C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.26C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) n.739C>T n.609C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941718G>C | CA2666092 | CLRN1 | c.297C>G (p.Val99=) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.289C>G (n.289C>G) c.69C>G (p.Val23=) n.303C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.26C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) n.739C>G n.609C>G n.467C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941718G= | CA1410888529 | CLRN1 | c.297C= (p.Val99=) c.445C= (p.Gln149=) c.289C= (n.289C=) c.69C= (p.Val23=) n.303C= c.-40C= (n.-40C=) c.26C= c.469C= (p.Gln157=) n.739C= n.609C= n.467C= | |
| 3 | g.150941718G>T | CA436265415 | CLRN1 | c.297C>A (p.Val99=) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.289C>A (n.289C>A) c.69C>A (p.Val23=) n.303C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.26C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) n.739C>A n.609C>A n.467C>A | ClinVar |
| 3 | g.150941719A>C | CA354956002 | CLRN1 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.444T>G (p.Arg148=) c.288T>G (n.288T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) n.302T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.25T>G c.468T>G (p.Arg156=) n.738T>G n.608T>G n.466T>G | |
| 3 | g.150941719A>G | CA354956000 | CLRN1 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.444T>C (p.Arg148=) c.288T>C (n.288T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) n.302T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.25T>C c.468T>C (p.Arg156=) n.738T>C n.608T>C n.466T>C | |
| 3 | g.150941719A>T | CA354956003 | CLRN1 | c.296T>A (p.Val99Asp) c.444T>A (p.Arg148=) c.288T>A (n.288T>A) c.68T>A (p.Val23Asp) n.302T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.25T>A c.468T>A (p.Arg156=) n.738T>A n.608T>A n.466T>A | |
| 3 | g.150941720C>A | CA354956005 | CLRN1 | c.295G>T (p.Val99Phe) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.287G>T (n.287G>T) c.67G>T (p.Val23Phe) n.301G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.24G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) n.737G>T n.607G>T n.465G>T | |
| 3 | g.150941720C= | CA1410888530 | CLRN1 | c.295G= (p.Val99=) c.443G= (p.Arg148=) c.287G= (n.287G=) c.67G= (p.Val23=) n.301G= c.-42G= (n.-42G=) c.24G= c.467G= (p.Arg156=) n.737G= n.607G= n.465G= | |
| 3 | g.150941720C>G | CA354956007 | CLRN1 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.287G>C (n.287G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) n.301G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.24G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) n.737G>C n.607G>C n.465G>C | |
| 3 | g.150941720C>T | CA2666093 | CLRN1 | c.295G>A (p.Val99Ile) c.443G>A (p.Arg148His) c.287G>A (n.287G>A) c.67G>A (p.Val23Ile) n.301G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.24G>A c.467G>A (p.Arg156His) n.737G>A n.607G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941721G>A | CA2666094 | CLRN1 | c.294C>T (p.His98=) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.286C>T (n.286C>T) c.66C>T (p.His22=) n.300C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.23C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) n.736C>T n.606C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150941721G>C | CA354956011 | CLRN1 | c.294C>G (p.His98Gln) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.286C>G (n.286C>G) c.66C>G (p.His22Gln) n.300C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.23C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) n.736C>G n.606C>G n.464C>G | |
| 3 | g.150941721G= | CA1410888531 | CLRN1 | c.294C= (p.His98=) c.442C= (p.Arg148=) c.286C= (n.286C=) c.66C= (p.His22=) n.300C= c.-43C= (n.-43C=) c.23C= c.466C= (p.Arg156=) n.736C= n.606C= n.464C= | |
| 3 | g.150941721G>T | CA354956012 | CLRN1 | c.294C>A (p.His98Gln) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.286C>A (n.286C>A) c.66C>A (p.His22Gln) n.300C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.23C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) n.736C>A n.606C>A n.464C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941721_150941722insAAGACTTCGGCA | CA2758898501 | CLRN1 | c.293_294insTGCCGAAGTCTT (p.His98_Val99insAlaGluValPhe) c.441_442insTGCCGAAGTCTT (p.Pro147_Arg148insCysArgSerLeu) c.285_286insTGCCGAAGTCTT (n.285_286insTGCCGAAGTCTT) c.65_66insTGCCGAAGTCTT (p.His22_Val23insAlaGluValPhe) n.299_300insTGCCGAAGTCTT c.-44_-43insTGCCGAAGTCTT (n.-44_-43insTGCCGAAGTCTT) c.22_23insTGCCGAAGTCTT c.465_466insTGCCGAAGTCTT (p.Pro155_Arg156insCysArgSerLeu) n.735_736insTGCCGAAGTCTT n.605_606insTGCCGAAGTCTT n.463_464insTGCCGAAGTCTT | |
| 3 | g.150941722T>A | CA354956013 | CLRN1 | c.293A>T (p.His98Leu) c.441A>T (p.Pro147=) c.285A>T (n.285A>T) c.65A>T (p.His22Leu) n.299A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.22A>T c.465A>T (p.Pro155=) n.735A>T n.605A>T n.463A>T | |
| 3 | g.150941722T>C | CA354956014 | CLRN1 | c.293A>G (p.His98Arg) c.441A>G (p.Pro147=) c.285A>G (n.285A>G) c.65A>G (p.His22Arg) n.299A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.22A>G c.465A>G (p.Pro155=) n.735A>G n.605A>G n.463A>G | |
| 3 | g.150941722T>G | CA354956015 | CLRN1 | c.293A>C (p.His98Pro) c.441A>C (p.Pro147=) c.285A>C (n.285A>C) c.65A>C (p.His22Pro) n.299A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.22A>C c.465A>C (p.Pro155=) n.735A>C n.605A>C n.463A>C | |
| 3 | g.150941722_150941723insTCGGCATGGTAGTCATCTGGGAAGAGGGGGCGCAGGGCACGGTCTACGAGACGGCAAGTAA | CA2758898511 | CLRN1 | c.292_293insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA (p.His98LeufsTer?) c.440_441insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA (p.Arg148TyrfsTer16) c.284_285insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA (n.284_285insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA) c.64_65insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA (p.His22LeufsTer?) n.298_299insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA c.-45_-44insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA (n.-45_-44insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA) c.21_22insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA c.464_465insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA (p.Arg156TyrfsTer16) n.734_735insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA n.604_605insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA n.462_463insTTACTTGCCGTCTCGTAGACCGTGCCCTGCGCCCCCTCTTCCCAGATGACTACCATGCCGA | |
| 3 | g.150941723G>A | CA354956016 | CLRN1 | c.292C>T (p.His98Tyr) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.284C>T (n.284C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) n.298C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.21C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.734C>T n.604C>T n.462C>T | |
| 3 | g.150941723G>C | CA354956017 | CLRN1 | c.292C>G (p.His98Asp) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.284C>G (n.284C>G) c.64C>G (p.His22Asp) n.298C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.21C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.734C>G n.604C>G n.462C>G | |
| 3 | g.150941723G>T | CA354956018 | CLRN1 | c.292C>A (p.His98Asn) c.440C>A (p.Pro147Gln) c.284C>A (n.284C>A) c.64C>A (p.His22Asn) n.298C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.21C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.734C>A n.604C>A n.462C>A | |
| 3 | g.150941724del | CA2499216560 | CLRN1 | c.292del (p.His98ThrfsTer14) c.440del (p.Pro147HisfsTer?) c.284del (n.284del) c.64del (p.His22ThrfsTer14) n.298del c.-45del (n.-45del) c.21del c.464del (p.Pro155HisfsTer?) n.734del n.604del n.462del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941723_150941724insATAGTCATCGGGGAAGAGGGGGCGCAGAGCACGGTCCACAAGACGGCACGTCAA | CA2758898520 | CLRN1 | c.291_292insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT (p.Ile97_His98insLeuThrCysArgLeuValAspArgAlaLeuArgProLeuPheProAspAspTyr) c.439_440insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT (p.Pro147LeufsTer17) c.283_284insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT (n.283_284insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT) c.63_64insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT (p.Ile21_His22insLeuThrCysArgLeuValAspArgAlaLeuArgProLeuPheProAspAspTyr) n.297_298insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT c.-46_-45insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT (n.-46_-45insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT) c.20_21insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT c.463_464insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT (p.Pro155LeufsTer17) n.733_734insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT n.603_604insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT n.461_462insTTGACGTGCCGTCTTGTGGACCGTGCTCTGCGCCCCCTCTTCCCCGATGACTAT | |
| 3 | g.150941724G>A | CA436265437 | CLRN1 | c.291C>T (p.Ile97=) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.283C>T (n.283C>T) c.63C>T (p.Ile21=) n.297C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.20C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.733C>T n.603C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941724G>C | CA354956019 | CLRN1 | c.291C>G (p.Ile97Met) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.283C>G (n.283C>G) c.63C>G (p.Ile21Met) n.297C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.20C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.733C>G n.603C>G n.461C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941724G= | CA1410888532 | CLRN1 | c.291C= (p.Ile97=) c.439C= (p.Pro147=) c.283C= (n.283C=) c.63C= (p.Ile21=) n.297C= c.-46C= (n.-46C=) c.20C= c.463C= (p.Pro155=) n.733C= n.603C= n.461C= | |
| 3 | g.150941724G>T | CA436265439 | CLRN1 | c.291C>A (p.Ile97=) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.283C>A (n.283C>A) c.63C>A (p.Ile21=) n.297C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.20C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.733C>A n.603C>A n.461C>A | |
| 3 | g.150941725A= | CA1410888533 | CLRN1 | c.290T= (p.Ile97=) c.438T= (p.His146=) c.282T= (n.282T=) c.62T= (p.Ile21=) n.296T= c.-47T= (n.-47T=) c.19T= c.462T= (p.His154=) n.732T= n.602T= n.460T= | |
| 3 | g.150941725A>C | CA354956020 | CLRN1 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.438T>G (p.His146Gln) c.282T>G (n.282T>G) c.62T>G (p.Ile21Ser) n.296T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.19T>G c.462T>G (p.His154Gln) n.732T>G n.602T>G n.460T>G | |
| 3 | g.150941725A>G | CA2666095 | CLRN1 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.438T>C (p.His146=) c.282T>C (n.282T>C) c.62T>C (p.Ile21Thr) n.296T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.19T>C c.462T>C (p.His154=) n.732T>C n.602T>C n.460T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941725A>T | CA354956021 | CLRN1 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.438T>A (p.His146Gln) c.282T>A (n.282T>A) c.62T>A (p.Ile21Asn) n.296T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.19T>A c.462T>A (p.His154Gln) n.732T>A n.602T>A n.460T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941726T>A | CA354956022 | CLRN1 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.437A>T (p.His146Leu) c.281A>T (n.281A>T) c.61A>T (p.Ile21Phe) n.295A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.18A>T c.461A>T (p.His154Leu) n.731A>T n.601A>T n.459A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941726T>C | CA354956023 | CLRN1 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.437A>G (p.His146Arg) c.281A>G (n.281A>G) c.61A>G (p.Ile21Val) n.295A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.18A>G c.461A>G (p.His154Arg) n.731A>G n.601A>G n.459A>G | |
| 3 | g.150941726T>G | CA354956024 | CLRN1 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.437A>C (p.His146Pro) c.281A>C (n.281A>C) c.61A>C (p.Ile21Leu) n.295A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.18A>C c.461A>C (p.His154Pro) n.731A>C n.601A>C n.459A>C | |
| 3 | g.150941726_150941727insTTCGTAGTCAGAAGCCTTACCTTCACGACGCGTGAAACCACCAGGGAA | CA2758898534 | CLRN1 | c.288_289insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA (p.Ser96_Ile97insPheProGlyGlyPheThrArgArgGluGlyLysAlaSerAspTyrGlu) c.436_437insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA (p.His146LeufsTer9) c.280_281insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA (n.280_281insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA) c.60_61insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA (p.Ser20_Ile21insPheProGlyGlyPheThrArgArgGluGlyLysAlaSerAspTyrGlu) n.294_295insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA c.-49_-48insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA (n.-49_-48insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA) c.17_18insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA c.460_461insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA (p.His154LeufsTer9) n.730_731insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA n.600_601insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA n.458_459insTTCCCTGGTGGTTTCACGCGTCGTGAAGGTAAGGCTTCTGACTACGAA | |
| 3 | g.150941727G>A | CA436265453 | CLRN1 | c.288C>T (p.Ser96=) c.436C>T (p.His146Tyr) c.280C>T (n.280C>T) c.60C>T (p.Ser20=) n.294C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.17C>T c.460C>T (p.His154Tyr) n.730C>T n.600C>T n.458C>T | |
| 3 | g.150941727G>C | CA354956025 | CLRN1 | c.288C>G (p.Ser96Arg) c.436C>G (p.His146Asp) c.280C>G (n.280C>G) c.60C>G (p.Ser20Arg) n.294C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.17C>G c.460C>G (p.His154Asp) n.730C>G n.600C>G n.458C>G | |
| 3 | g.150941727G>T | CA354956026 | CLRN1 | c.288C>A (p.Ser96Arg) c.436C>A (p.His146Asn) c.280C>A (n.280C>A) c.60C>A (p.Ser20Arg) n.294C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.17C>A c.460C>A (p.His154Asn) n.730C>A n.600C>A n.458C>A | |
| 3 | g.150941728C>A | CA354956027 | CLRN1 | c.287G>T (p.Ser96Ile) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.279G>T (n.279G>T) c.59G>T (p.Ser20Ile) n.293G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.16G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.729G>T n.599G>T n.457G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941728C= | CA1410888534 | CLRN1 | c.287G= (p.Ser96=) c.435G= (p.Glu145=) c.279G= (n.279G=) c.59G= (p.Ser20=) n.293G= c.-50G= (n.-50G=) c.16G= c.459G= (p.Glu153=) n.729G= n.599G= n.457G= | |
| 3 | g.150941728C>G | CA2666096 | CLRN1 | c.287G>C (p.Ser96Thr) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.279G>C (n.279G>C) c.59G>C (p.Ser20Thr) n.293G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.16G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.729G>C n.599G>C n.457G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941728C>T | CA85691813 | CLRN1 | c.287G>A (p.Ser96Asn) c.435G>A (p.Glu145=) c.279G>A (n.279G>A) c.59G>A (p.Ser20Asn) n.293G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.16G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.729G>A n.599G>A n.457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941729T>A | CA354956029 | CLRN1 | c.286A>T (p.Ser96Cys) c.434A>T (p.Glu145Val) c.278A>T (n.278A>T) c.58A>T (p.Ser20Cys) n.292A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.15A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.728A>T n.598A>T n.456A>T | |
| 3 | g.150941729T>C | CA354956030 | CLRN1 | c.286A>G (p.Ser96Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.278A>G (n.278A>G) c.58A>G (p.Ser20Gly) n.292A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.15A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.728A>G n.598A>G n.456A>G | |
| 3 | g.150941729T>G | CA354956028 | CLRN1 | c.286A>C (p.Ser96Arg) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.278A>C (n.278A>C) c.58A>C (p.Ser20Arg) n.292A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.15A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.728A>C n.598A>C n.456A>C | |
| 3 | g.150941730C>A | CA436265463 | CLRN1 | c.285G>T (p.Val95=) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.277G>T (n.277G>T) c.57G>T (p.Val19=) n.291G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.14G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.727G>T n.597G>T n.455G>T | |
| 3 | g.150941730C= | CA1410888535 | CLRN1 | c.285G= (p.Val95=) c.433G= (p.Glu145=) c.277G= (n.277G=) c.57G= (p.Val19=) n.291G= c.-52G= (n.-52G=) c.14G= c.457G= (p.Glu153=) n.727G= n.597G= n.455G= | |
| 3 | g.150941730C>G | CA436265465 | CLRN1 | c.285G>C (p.Val95=) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.277G>C (n.277G>C) c.57G>C (p.Val19=) n.291G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.14G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.727G>C n.597G>C n.455G>C | |
| 3 | g.150941730C>T | CA436265467 | CLRN1 | c.285G>A (p.Val95=) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.277G>A (n.277G>A) c.57G>A (p.Val19=) n.291G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.14G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.727G>A n.597G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941731A= | CA1410888536 | CLRN1 | c.284T= (p.Val95=) c.432T= (p.Ser144=) c.276T= (n.276T=) c.56T= (p.Val19=) n.290T= c.-53T= (n.-53T=) c.13T= c.456T= (p.Ser152=) n.726T= n.596T= n.454T= | |
| 3 | g.150941731A>C | CA2666097 | CLRN1 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.276T>G (n.276T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) n.290T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.13T>G c.456T>G (p.Ser152Arg) n.726T>G n.596T>G n.454T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941731A>G | CA354956038 | CLRN1 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.432T>C (p.Ser144=) c.276T>C (n.276T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) n.290T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.13T>C c.456T>C (p.Ser152=) n.726T>C n.596T>C n.454T>C | |
| 3 | g.150941731A>T | CA354956048 | CLRN1 | c.284T>A (p.Val95Glu) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.276T>A (n.276T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) n.290T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.13T>A c.456T>A (p.Ser152Arg) n.726T>A n.596T>A n.454T>A | |
| 3 | g.150941732C>A | CA354956049 | CLRN1 | c.283G>T (p.Val95Leu) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.275G>T (n.275G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) n.289G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.12G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) n.725G>T n.595G>T n.453G>T | |
| 3 | g.150941732C>G | CA354956051 | CLRN1 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.275G>C (n.275G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) n.289G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.12G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) n.725G>C n.595G>C n.453G>C | |
| 3 | g.150941732C>T | CA354956053 | CLRN1 | c.283G>A (p.Val95Met) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.275G>A (n.275G>A) c.55G>A (p.Val19Met) n.289G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.12G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) n.725G>A n.595G>A n.453G>A | |
| 3 | g.150941733T>A | CA436265473 | CLRN1 | c.282A>T (p.Pro94=) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.274A>T (n.274A>T) c.54A>T (p.Pro18=) n.288A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.11A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) n.724A>T n.594A>T n.452A>T | |
| 3 | g.150941733T>C | CA436265475 | CLRN1 | c.282A>G (p.Pro94=) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.274A>G (n.274A>G) c.54A>G (p.Pro18=) n.288A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.11A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) n.724A>G n.594A>G n.452A>G | |
| 3 | g.150941733T>G | CA2666098 | CLRN1 | c.282A>C (p.Pro94=) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.274A>C (n.274A>C) c.54A>C (p.Pro18=) n.288A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.11A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) n.724A>C n.594A>C n.452A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 3 | g.150941733T= | CA1410888537 | CLRN1 | c.282A= (p.Pro94=) c.430A= (p.Ser144=) c.274A= (n.274A=) c.54A= (p.Pro18=) n.288A= c.-55A= (n.-55A=) c.11A= c.454A= (p.Ser152=) n.724A= n.594A= n.452A= | |
| 3 | g.150941734G>A | CA354956056 | CLRN1 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.429C>T (p.Pro143=) c.273C>T (n.273C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.287C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.10C>T c.453C>T (p.Pro151=) n.723C>T n.593C>T n.451C>T | |
| 3 | g.150941734G>C | CA354956058 | CLRN1 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.429C>G (p.Pro143=) c.273C>G (n.273C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.287C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.10C>G c.453C>G (p.Pro151=) n.723C>G n.593C>G n.451C>G | |
| 3 | g.150941734G= | CA1410888538 | CLRN1 | c.281C= (p.Pro94=) c.429C= (p.Pro143=) c.273C= (n.273C=) c.53C= (p.Pro18=) n.287C= c.-56C= (n.-56C=) c.10C= c.453C= (p.Pro151=) n.723C= n.593C= n.451C= | |
| 3 | g.150941734G>T | CA354956059 | CLRN1 | c.281C>A (p.Pro94Gln) c.429C>A (p.Pro143=) c.273C>A (n.273C>A) c.53C>A (p.Pro18Gln) n.287C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.10C>A c.453C>A (p.Pro151=) n.723C>A n.593C>A n.451C>A | |
| 3 | g.150941734_150941735insTA | CA547366957 | CLRN1 | c.280_281insTA (p.Pro94LeufsTer3) c.428_429insTA (p.Ser144ThrfsTer?) c.272_273insTA (n.272_273insTA) c.52_53insTA (p.Pro18LeufsTer3) n.286_287insTA c.-57_-56insTA (n.-57_-56insTA) c.9_10insTA c.452_453insTA (p.Ser152ThrfsTer?) n.722_723insTA n.592_593insTA n.450_451insTA | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150941735G>A | CA354956061 | CLRN1 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.272C>T (n.272C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.286C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.9C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) n.722C>T n.592C>T n.450C>T | |
| 3 | g.150941735G>C | CA354956063 | CLRN1 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.272C>G (n.272C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.286C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.9C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) n.722C>G n.592C>G n.450C>G | |
| 3 | g.150941735G>T | CA354956066 | CLRN1 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.428C>A (p.Pro143His) c.272C>A (n.272C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.286C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.9C>A c.452C>A (p.Pro151His) n.722C>A n.592C>A n.450C>A | |
| 3 | g.150941736G>A | CA436265483 | CLRN1 | c.279C>T (p.Ile93=) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.271C>T (n.271C>T) c.51C>T (p.Ile17=) n.285C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.8C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) n.721C>T n.591C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941736G>C | CA354956068 | CLRN1 | c.279C>G (p.Ile93Met) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.271C>G (n.271C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) n.285C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.8C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) n.721C>G n.591C>G n.449C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941736G= | CA1410888539 | CLRN1 | c.279C= (p.Ile93=) c.427C= (p.Pro143=) c.271C= (n.271C=) c.51C= (p.Ile17=) n.285C= c.-58C= (n.-58C=) c.8C= c.451C= (p.Pro151=) n.721C= n.591C= n.449C= | |
| 3 | g.150941736G>T | CA436265485 | CLRN1 | c.279C>A (p.Ile93=) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.271C>A (n.271C>A) c.51C>A (p.Ile17=) n.285C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.8C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) n.721C>A n.591C>A n.449C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150941737A>C | CA354956071 | CLRN1 | c.278T>G (p.Ile93Ser) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.270T>G (n.270T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) n.284T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.7T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) n.720T>G n.590T>G n.448T>G | |
| 3 | g.150941737A>G | CA354956073 | CLRN1 | c.278T>C (p.Ile93Thr) c.426T>C (p.Asn142=) c.270T>C (n.270T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) n.284T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.7T>C c.450T>C (p.Asn150=) n.720T>C n.590T>C n.448T>C | |
| 3 | g.150941737A>T | CA354956074 | CLRN1 | c.278T>A (p.Ile93Asn) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.270T>A (n.270T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) n.284T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.7T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) n.720T>A n.590T>A n.448T>A | |
| 3 | g.150941737dup | CA1139658294 | CLRN1 | c.278dup (p.Val95SerfsTer?) c.426dup (p.Pro143SerfsTer3) c.270dup (n.270dup) c.50dup (p.Val19SerfsTer?) n.284dup c.-59dup (n.-59dup) c.7dup c.450dup (p.Pro151SerfsTer3) n.720dup n.590dup n.448dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941738T>A | CA354956077 | CLRN1 | c.277A>T (p.Ile93Phe) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.269A>T (n.269A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) n.283A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.6A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) n.719A>T n.589A>T n.447A>T | |
| 3 | g.150941738T>C | CA354956079 | CLRN1 | c.277A>G (p.Ile93Val) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.269A>G (n.269A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) n.283A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.6A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) n.719A>G n.589A>G n.447A>G | |
| 3 | g.150941738T>G | CA354956081 | CLRN1 | c.277A>C (p.Ile93Leu) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.269A>C (n.269A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) n.283A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.6A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) n.719A>C n.589A>C n.447A>C | |
| 3 | g.150941739T>A | CA436265494 | CLRN1 | c.276A>T (p.Ala92=) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.268A>T (n.268A>T) c.48A>T (p.Ala16=) n.282A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.5A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.718A>T n.588A>T n.446A>T | |
| 3 | g.150941739T>C | CA436265496 | CLRN1 | c.276A>G (p.Ala92=) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.268A>G (n.268A>G) c.48A>G (p.Ala16=) n.282A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.5A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) n.718A>G n.588A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941739T>G | CA436265497 | CLRN1 | c.276A>C (p.Ala92=) c.424A>C (p.Asn142His) c.268A>C (n.268A>C) c.48A>C (p.Ala16=) n.282A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.5A>C c.448A>C (p.Asn150His) n.718A>C n.588A>C n.446A>C | |
| 3 | g.150941739T= | CA1410888540 | CLRN1 | c.276A= (p.Ala92=) c.424A= (p.Asn142=) c.268A= (n.268A=) c.48A= (p.Ala16=) n.282A= c.-61A= (n.-61A=) c.5A= c.448A= (p.Asn150=) n.718A= n.588A= n.446A= | |
| 3 | g.150941740G>A | CA354956084 | CLRN1 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.423C>T (p.Ser141=) c.267C>T (n.267C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) n.281C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.4C>T c.447C>T (p.Ser149=) n.717C>T n.587C>T n.445C>T | |
| 3 | g.150941740G>C | CA354956087 | CLRN1 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.267C>G (n.267C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.281C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.4C>G c.447C>G (p.Ser149Arg) n.717C>G n.587C>G n.445C>G | |
| 3 | g.150941740G>T | CA354956088 | CLRN1 | c.275C>A (p.Ala92Glu) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.267C>A (n.267C>A) c.47C>A (p.Ala16Glu) n.281C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.4C>A c.447C>A (p.Ser149Arg) n.717C>A n.587C>A n.445C>A | |
| 3 | g.150941741C>A | CA354956090 | CLRN1 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.266G>T (n.266G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.280G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.3G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) n.716G>T n.586G>T n.444G>T | |
| 3 | g.150941741C= | CA1410888541 | CLRN1 | c.274G= (p.Ala92=) c.422G= (p.Ser141=) c.266G= (n.266G=) c.46G= (p.Ala16=) n.280G= c.-63G= (n.-63G=) c.3G= c.446G= (p.Ser149=) n.716G= n.586G= n.444G= | |
| 3 | g.150941741C>G | CA354956092 | CLRN1 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.266G>C (n.266G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.280G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.3G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) n.716G>C n.586G>C n.444G>C | |
| 3 | g.150941741C>T | CA354956097 | CLRN1 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.266G>A (n.266G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.280G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.3G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) n.716G>A n.586G>A n.444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941742T>A | CA354956100 | CLRN1 | c.273A>T (p.Lys91Asn) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.265A>T (n.265A>T) c.45A>T (p.Lys15Asn) n.279A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.2A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) n.715A>T n.585A>T n.443A>T | |
| 3 | g.150941742T>C | CA436265504 | CLRN1 | c.273A>G (p.Lys91=) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.265A>G (n.265A>G) c.45A>G (p.Lys15=) n.279A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.2A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) n.715A>G n.585A>G n.443A>G | |
| 3 | g.150941742T>G | CA354956109 | CLRN1 | c.273A>C (p.Lys91Asn) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.265A>C (n.265A>C) c.45A>C (p.Lys15Asn) n.279A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.2A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) n.715A>C n.585A>C n.443A>C | |
| 3 | g.150941743T>A | CA354956115 | CLRN1 | c.272A>T (p.Lys91Ile) c.420A>T (p.Gln140His) c.264A>T (n.264A>T) c.44A>T (p.Lys15Ile) n.278A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.1A>T c.444A>T (p.Gln148His) n.714A>T n.584A>T n.442A>T | |
| 3 | g.150941743T>C | CA354956119 | CLRN1 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.420A>G (p.Gln140=) c.264A>G (n.264A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.278A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.1A>G c.444A>G (p.Gln148=) n.714A>G n.584A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941743T>G | CA354956112 | CLRN1 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.420A>C (p.Gln140His) c.264A>C (n.264A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.278A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.1A>C c.444A>C (p.Gln148His) n.714A>C n.584A>C n.442A>C | |
| 3 | g.150941743T= | CA1410888542 | CLRN1 | c.272A= (p.Lys91=) c.420A= (p.Gln140=) c.264A= (n.264A=) c.44A= (p.Lys15=) n.278A= c.-65A= (n.-65A=) c.1A= c.444A= (p.Gln148=) n.714A= n.584A= n.442A= | |
| 3 | g.150941744T>A | CA354956125 | CLRN1 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.263A>T (n.263A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.277A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) n.713A>T n.583A>T n.441A>T | ClinVar |
| 3 | g.150941744T>C | CA354956121 | CLRN1 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.263A>G (n.263A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.277A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) n.713A>G n.583A>G n.441A>G | |
| 3 | g.150941744T>G | CA354956123 | CLRN1 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.263A>C (n.263A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.277A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) n.713A>C n.583A>C n.441A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941744T= | CA1410888544 | CLRN1 | c.271A= (p.Lys91=) c.419A= (p.Gln140=) c.263A= (n.263A=) c.43A= (p.Lys15=) n.277A= c.-66A= (n.-66A=) c.443A= (p.Gln148=) n.713A= n.583A= n.441A= | |
| 3 | g.150941744_150941755delinsTGAGCAAATCTG | CA1410888543 | CLRN1 | c.260_271delinsCAGATTTGCTCA (p.Pro87=) c.408_419delinsCAGATTTGCTCA (p.Ser136=) c.252_263delinsCAGATTTGCTCA (n.252_263delinsCAGATTTGCTCA) c.32_43delinsCAGATTTGCTCA (p.Pro11=) n.266_277delinsCAGATTTGCTCA c.-77_-66delinsCAGATTTGCTCA (n.-77_-66delinsCAGATTTGCTCA) c.432_443delinsCAGATTTGCTCA (p.Ser144=) n.702_713delinsCAGATTTGCTCA n.572_583delinsCAGATTTGCTCA n.430_441delinsCAGATTTGCTCA | |
| 3 | g.150941745G>A | CA436265516 | CLRN1 | c.270C>T (p.Leu90=) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.262C>T (n.262C>T) c.42C>T (p.Leu14=) n.276C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) n.712C>T n.582C>T n.440C>T | |
| 3 | g.150941745G>C | CA2666099 | CLRN1 | c.270C>G (p.Leu90=) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.262C>G (n.262C>G) c.42C>G (p.Leu14=) n.276C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) n.712C>G n.582C>G n.440C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941745G= | CA1410888545 | CLRN1 | c.270C= (p.Leu90=) c.418C= (p.Gln140=) c.262C= (n.262C=) c.42C= (p.Leu14=) n.276C= c.-67C= (n.-67C=) c.442C= (p.Gln148=) n.712C= n.582C= n.440C= | |
| 3 | g.150941745G>T | CA436265513 | CLRN1 | c.270C>A (p.Leu90=) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.262C>A (n.262C>A) c.42C>A (p.Leu14=) n.276C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) n.712C>A n.582C>A n.440C>A | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150941747_150941757del | CA547366958 | CLRN1 | c.260_270del (p.Pro87GlnfsTer?) c.408_418del (p.Arg137LysfsTer5) c.252_262del (n.252_262del) c.32_42del (p.Pro11GlnfsTer?) n.266_276del c.-77_-67del (n.-77_-67del) c.432_442del (p.Arg145LysfsTer5) n.702_712del n.572_582del n.430_440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941746A= | CA1410888546 | CLRN1 | c.269T= (p.Leu90=) c.417T= (p.Ala139=) c.261T= (n.261T=) c.41T= (p.Leu14=) n.275T= c.-68T= (n.-68T=) c.441T= (p.Ala147=) n.711T= n.581T= n.439T= | |
| 3 | g.150941746A>C | CA354956130 | CLRN1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.417T>G (p.Ala139=) c.261T>G (n.261T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.275T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.441T>G (p.Ala147=) n.711T>G n.581T>G n.439T>G | |
| 3 | g.150941746A>G | CA354956131 | CLRN1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.417T>C (p.Ala139=) c.261T>C (n.261T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.275T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.441T>C (p.Ala147=) n.711T>C n.581T>C n.439T>C | |
| 3 | g.150941746A>T | CA354956133 | CLRN1 | c.269T>A (p.Leu90His) c.417T>A (p.Ala139=) c.261T>A (n.261T>A) c.41T>A (p.Leu14His) n.275T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.441T>A (p.Ala147=) n.711T>A n.581T>A n.439T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941747G>A | CA354956136 | CLRN1 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.416C>T (p.Ala139Val) c.260C>T (n.260C>T) c.40C>T (p.Leu14Phe) n.274C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) n.710C>T n.580C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941747G>C | CA354956143 | CLRN1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.260C>G (n.260C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) n.274C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.710C>G n.580C>G n.438C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941747G= | CA1410888547 | CLRN1 | c.268C= (p.Leu90=) c.416C= (p.Ala139=) c.260C= (n.260C=) c.40C= (p.Leu14=) n.274C= c.-69C= (n.-69C=) c.440C= (p.Ala147=) n.710C= n.580C= n.438C= | |
| 3 | g.150941747G>T | CA354956149 | CLRN1 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.260C>A (n.260C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) n.274C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) n.710C>A n.580C>A n.438C>A | |
| 3 | g.150941748C>A | CA354956152 | CLRN1 | c.267G>T (p.Leu89Phe) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.259G>T (n.259G>T) c.39G>T (p.Leu13Phe) n.273G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.709G>T n.579G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941748C>G | CA354956155 | CLRN1 | c.267G>C (p.Leu89Phe) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.259G>C (n.259G>C) c.39G>C (p.Leu13Phe) n.273G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.709G>C n.579G>C n.437G>C | |
| 3 | g.150941748C>T | CA436265526 | CLRN1 | c.267G>A (p.Leu89=) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.259G>A (n.259G>A) c.39G>A (p.Leu13=) n.273G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.709G>A n.579G>A n.437G>A | |
| 3 | g.150941749A>C | CA354956159 | CLRN1 | c.266T>G (p.Leu89Trp) c.414T>G (p.Phe138Leu) c.258T>G (n.258T>G) c.38T>G (p.Leu13Trp) n.272T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.438T>G (p.Phe146Leu) n.708T>G n.578T>G n.436T>G | |
| 3 | g.150941749A>G | CA354956161 | CLRN1 | c.266T>C (p.Leu89Ser) c.414T>C (p.Phe138=) c.258T>C (n.258T>C) c.38T>C (p.Leu13Ser) n.272T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.438T>C (p.Phe146=) n.708T>C n.578T>C n.436T>C | |
| 3 | g.150941749A>T | CA354956166 | CLRN1 | c.266T>A (p.Leu89Ter) c.414T>A (p.Phe138Leu) c.258T>A (n.258T>A) c.38T>A (p.Leu13Ter) n.272T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.438T>A (p.Phe146Leu) n.708T>A n.578T>A n.436T>A | |
| 3 | g.150941750A>C | CA354956167 | CLRN1 | c.265T>G (p.Leu89Val) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.257T>G (n.257T>G) c.37T>G (p.Leu13Val) n.271T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.707T>G n.577T>G n.435T>G | |
| 3 | g.150941750A>G | CA436265533 | CLRN1 | c.265T>C (p.Leu89=) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.257T>C (n.257T>C) c.37T>C (p.Leu13=) n.271T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.707T>C n.577T>C n.435T>C | |
| 3 | g.150941750A>T | CA354956168 | CLRN1 | c.265T>A (p.Leu89Met) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.257T>A (n.257T>A) c.37T>A (p.Leu13Met) n.271T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.707T>A n.577T>A n.435T>A | |
| 3 | g.150941751A>C | CA354956169 | CLRN1 | c.264T>G (p.Asp88Glu) c.412T>G (p.Phe138Val) c.256T>G (n.256T>G) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.270T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.436T>G (p.Phe146Val) n.706T>G n.576T>G n.434T>G | |
| 3 | g.150941751A>G | CA436265537 | CLRN1 | c.264T>C (p.Asp88=) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.256T>C (n.256T>C) c.36T>C (p.Asp12=) n.270T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.706T>C n.576T>C n.434T>C | |
| 3 | g.150941751A>T | CA354956171 | CLRN1 | c.264T>A (p.Asp88Glu) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.256T>A (n.256T>A) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.270T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.706T>A n.576T>A n.434T>A | |
| 3 | g.150941752T>A | CA354956173 | CLRN1 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.411A>T (p.Arg137Ser) c.255A>T (n.255A>T) c.35A>T (p.Asp12Val) n.269A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.435A>T (p.Arg145Ser) n.705A>T n.575A>T n.433A>T | |
| 3 | g.150941752T>C | CA354956174 | CLRN1 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.411A>G (p.Arg137=) c.255A>G (n.255A>G) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.269A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.435A>G (p.Arg145=) n.705A>G n.575A>G n.433A>G | |
| 3 | g.150941752T>G | CA354956175 | CLRN1 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.411A>C (p.Arg137Ser) c.255A>C (n.255A>C) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.269A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.435A>C (p.Arg145Ser) n.705A>C n.575A>C n.433A>C | |
| 3 | g.150941753C>A | CA354956176 | CLRN1 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.410G>T (p.Arg137Ile) c.254G>T (n.254G>T) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.268G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.434G>T (p.Arg145Ile) n.704G>T n.574G>T n.432G>T | |
| 3 | g.150941753C= | CA1410888548 | CLRN1 | c.262G= (p.Asp88=) c.410G= (p.Arg137=) c.254G= (n.254G=) c.34G= (p.Asp12=) n.268G= c.-75G= (n.-75G=) c.434G= (p.Arg145=) n.704G= n.574G= n.432G= | |
| 3 | g.150941753C>G | CA2666100 | CLRN1 | c.262G>C (p.Asp88His) c.410G>C (p.Arg137Thr) c.254G>C (n.254G>C) c.34G>C (p.Asp12His) n.268G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.434G>C (p.Arg145Thr) n.704G>C n.574G>C n.432G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941753C>T | CA354956177 | CLRN1 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.410G>A (p.Arg137Lys) c.254G>A (n.254G>A) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.268G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.434G>A (p.Arg145Lys) n.704G>A n.574G>A n.432G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941754T>A | CA436265544 | CLRN1 | c.261A>T (p.Pro87=) c.409A>T (p.Arg137Ter) c.253A>T (n.253A>T) c.33A>T (p.Pro11=) n.267A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.433A>T (p.Arg145Ter) n.703A>T n.573A>T n.431A>T | |
| 3 | g.150941754T>C | CA436265545 | CLRN1 | c.261A>G (p.Pro87=) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.253A>G (n.253A>G) c.33A>G (p.Pro11=) n.267A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.433A>G (p.Arg145Gly) n.703A>G n.573A>G n.431A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941754T>G | CA436265547 | CLRN1 | c.261A>C (p.Pro87=) c.409A>C (p.Arg137=) c.253A>C (n.253A>C) c.33A>C (p.Pro11=) n.267A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.433A>C (p.Arg145=) n.703A>C n.573A>C n.431A>C | |
| 3 | g.150941755G>A | CA354956178 | CLRN1 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.408C>T (p.Ser136=) c.252C>T (n.252C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) n.266C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.702C>T n.572C>T n.430C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150941755G>C | CA354956180 | CLRN1 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.408C>G (p.Ser136=) c.252C>G (n.252C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) n.266C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.432C>G (p.Ser144=) n.702C>G n.572C>G n.430C>G | |
| 3 | g.150941755G>T | CA354956181 | CLRN1 | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.408C>A (p.Ser136=) c.252C>A (n.252C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) n.266C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.432C>A (p.Ser144=) n.702C>A n.572C>A n.430C>A | |
| 3 | g.150941756G>A | CA354956190 | CLRN1 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.251C>T (n.251C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) n.265C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.701C>T n.571C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941756G>C | CA354956188 | CLRN1 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.251C>G (n.251C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) n.265C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.701C>G n.571C>G n.429C>G | |
| 3 | g.150941756G>T | CA354956185 | CLRN1 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.251C>A (n.251C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) n.265C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.701C>A n.571C>A n.429C>A | |
| 3 | g.150941757A= | CA1410888549 | CLRN1 | c.258T= (p.Phe86=) c.406T= (p.Ser136=) c.250T= (n.250T=) c.30T= (p.Phe10=) n.264T= c.-79T= (n.-79T=) c.430T= (p.Ser144=) n.700T= n.570T= n.428T= | |
| 3 | g.150941757A>C | CA354956191 | CLRN1 | c.258T>G (p.Phe86Leu) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.250T>G (n.250T>G) c.30T>G (p.Phe10Leu) n.264T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.700T>G n.570T>G n.428T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941757A>G | CA436265556 | CLRN1 | c.258T>C (p.Phe86=) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.250T>C (n.250T>C) c.30T>C (p.Phe10=) n.264T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.700T>C n.570T>C n.428T>C | |
| 3 | g.150941757A>T | CA354956192 | CLRN1 | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.250T>A (n.250T>A) c.30T>A (p.Phe10Leu) n.264T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.700T>A n.570T>A n.428T>A | |
| 3 | g.150941758A>C | CA354956193 | CLRN1 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.405T>G (p.Phe135Leu) c.249T>G (n.249T>G) c.29T>G (p.Phe10Cys) n.263T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.429T>G (p.Phe143Leu) n.699T>G n.569T>G n.427T>G | dbSNP |
| 3 | g.150941758A>G | CA354956194 | CLRN1 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.405T>C (p.Phe135=) c.249T>C (n.249T>C) c.29T>C (p.Phe10Ser) n.263T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.429T>C (p.Phe143=) n.699T>C n.569T>C n.427T>C | |
| 3 | g.150941758A>T | CA354956195 | CLRN1 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.405T>A (p.Phe135Leu) c.249T>A (n.249T>A) c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.263T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.429T>A (p.Phe143Leu) n.699T>A n.569T>A n.427T>A | |
| 3 | g.150941759A>C | CA354956196 | CLRN1 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.248T>G (n.248T>G) c.28T>G (p.Phe10Val) n.262T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.698T>G n.568T>G n.426T>G | |
| 3 | g.150941759A>G | CA354956197 | CLRN1 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.248T>C (n.248T>C) c.28T>C (p.Phe10Leu) n.262T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.698T>C n.568T>C n.426T>C | |
| 3 | g.150941759A>T | CA354956199 | CLRN1 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.248T>A (n.248T>A) c.28T>A (p.Phe10Ile) n.262T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.698T>A n.568T>A n.426T>A | |
| 3 | g.150941760A>C | CA354956201 | CLRN1 | c.255T>G (p.Phe85Leu) c.403T>G (p.Phe135Val) c.247T>G (n.247T>G) c.27T>G (p.Val9=) n.261T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) n.697T>G n.567T>G n.425T>G | |
| 3 | g.150941760A>G | CA436265567 | CLRN1 | c.255T>C (p.Phe85=) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.247T>C (n.247T>C) c.27T>C (p.Val9=) n.261T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.697T>C n.567T>C n.425T>C | |
| 3 | g.150941760A>T | CA354956203 | CLRN1 | c.255T>A (p.Phe85Leu) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.247T>A (n.247T>A) c.27T>A (p.Val9=) n.261T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.697T>A n.567T>A n.425T>A | |
| 3 | g.150941761A>C | CA354956215 | CLRN1 | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.246T>G (n.246T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.260T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.426T>G (p.Ser142Arg) n.696T>G n.566T>G n.424T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941761A>G | CA354956219 | CLRN1 | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.402T>C (p.Ser134=) c.246T>C (n.246T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.260T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.426T>C (p.Ser142=) n.696T>C n.566T>C n.424T>C | |
| 3 | g.150941761A>T | CA354956226 | CLRN1 | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.246T>A (n.246T>A) c.26T>A (p.Val9Asp) n.260T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.426T>A (p.Ser142Arg) n.696T>A n.566T>A n.424T>A | |
| 3 | g.150941762C>A | CA354956253 | CLRN1 | c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.402-1G>T (n.402-1G>T) c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.26-1G>T (n.26-1G>T) n.260-1G>T c.-83-1G>T (n.-83-1G>T) c.426-1G>T (n.426-1G>T) n.696-1G>T n.566-1G>T n.424-1G>T | |
| 3 | g.150941762C>G | CA354956234 | CLRN1 | c.254-1G>C (n.254-1G>C) c.402-1G>C (n.402-1G>C) c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.26-1G>C (n.26-1G>C) n.260-1G>C c.-83-1G>C (n.-83-1G>C) c.426-1G>C (n.426-1G>C) n.696-1G>C n.566-1G>C n.424-1G>C | |
| 3 | g.150941762C>T | CA354956242 | CLRN1 | c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.402-1G>A (n.402-1G>A) c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.26-1G>A (n.26-1G>A) n.260-1G>A c.-83-1G>A (n.-83-1G>A) c.426-1G>A (n.426-1G>A) n.696-1G>A n.566-1G>A n.424-1G>A | |
| 3 | g.150941763T>A | CA354956256 | CLRN1 | c.254-2A>T (n.254-2A>T) c.402-2A>T (n.402-2A>T) c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.26-2A>T (n.26-2A>T) n.260-2A>T c.-83-2A>T (n.-83-2A>T) c.426-2A>T (n.426-2A>T) n.696-2A>T n.566-2A>T n.424-2A>T | ClinVar |
| 3 | g.150941763T>C | CA354956260 | CLRN1 | c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.402-2A>G (n.402-2A>G) c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.26-2A>G (n.26-2A>G) n.260-2A>G c.-83-2A>G (n.-83-2A>G) c.426-2A>G (n.426-2A>G) n.696-2A>G n.566-2A>G n.424-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941763T>G | CA354956264 | CLRN1 | c.254-2A>C (n.254-2A>C) c.402-2A>C (n.402-2A>C) c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.26-2A>C (n.26-2A>C) n.260-2A>C c.-83-2A>C (n.-83-2A>C) c.426-2A>C (n.426-2A>C) n.696-2A>C n.566-2A>C n.424-2A>C | |
| 3 | g.150941763T= | CA1410888550 | CLRN1 | c.254-2A= (n.254-2A=) c.402-2A= (n.402-2A=) c.246-2A= (n.246-2A=) c.26-2A= (n.26-2A=) n.260-2A= c.-83-2A= (n.-83-2A=) c.426-2A= (n.426-2A=) n.696-2A= n.566-2A= n.424-2A= | |
| 3 | g.150941764del | CA2668197832 | CLRN1 | c.254-3del (n.254-3del) c.402-3del (n.402-3del) c.246-3del (n.246-3del) c.26-3del (n.26-3del) n.260-3del c.-83-3del (n.-83-3del) c.426-3del (n.426-3del) n.696-3del n.566-3del n.424-3del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941765A= | CA1410888551 | CLRN1 | c.254-4T= (n.254-4T=) c.402-4T= (n.402-4T=) c.246-4T= (n.246-4T=) c.26-4T= (n.26-4T=) n.260-4T= c.-83-4T= (n.-83-4T=) c.426-4T= (n.426-4T=) n.696-4T= n.566-4T= n.424-4T= | |
| 3 | g.150941765A>C | CA1054916337 | CLRN1 | c.254-4T>G (n.254-4T>G) c.402-4T>G (n.402-4T>G) c.246-4T>G (n.246-4T>G) c.26-4T>G (n.26-4T>G) n.260-4T>G c.-83-4T>G (n.-83-4T>G) c.426-4T>G (n.426-4T>G) n.696-4T>G n.566-4T>G n.424-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941769_150941773del | CA2697556911 | CLRN1 | c.254-8_254-4del (n.254-8_254-4del) c.402-8_402-4del (n.402-8_402-4del) c.246-8_246-4del (n.246-8_246-4del) c.26-8_26-4del (n.26-8_26-4del) n.260-8_260-4del c.-83-8_-83-4del (n.-83-8_-83-4del) c.426-8_426-4del (n.426-8_426-4del) n.696-8_696-4del n.566-8_566-4del n.424-8_424-4del | ClinVar |
| 3 | g.150941766A>G | CA2668197833 | CLRN1 | c.254-5T>C (n.254-5T>C) c.402-5T>C (n.402-5T>C) c.246-5T>C (n.246-5T>C) c.26-5T>C (n.26-5T>C) n.260-5T>C c.-83-5T>C (n.-83-5T>C) c.426-5T>C (n.426-5T>C) n.696-5T>C n.566-5T>C n.424-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941767G>A | CA2666101 | CLRN1 | c.254-6C>T (n.254-6C>T) c.402-6C>T (n.402-6C>T) c.246-6C>T (n.246-6C>T) c.26-6C>T (n.26-6C>T) n.260-6C>T c.-83-6C>T (n.-83-6C>T) c.426-6C>T (n.426-6C>T) n.696-6C>T n.566-6C>T n.424-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941767G= | CA1410888552 | CLRN1 | c.254-6C= (n.254-6C=) c.402-6C= (n.402-6C=) c.246-6C= (n.246-6C=) c.26-6C= (n.26-6C=) n.260-6C= c.-83-6C= (n.-83-6C=) c.426-6C= (n.426-6C=) n.696-6C= n.566-6C= n.424-6C= | |
| 3 | g.150941768del | CA2580069029 | CLRN1 | c.254-7del (n.254-7del) c.402-7del (n.402-7del) c.246-7del (n.246-7del) c.26-7del (n.26-7del) n.260-7del c.-83-7del (n.-83-7del) c.426-7del (n.426-7del) n.696-7del n.566-7del n.424-7del | ClinVar |
| 3 | g.150941768A= | CA1410888553 | CLRN1 | c.254-7T= (n.254-7T=) c.402-7T= (n.402-7T=) c.246-7T= (n.246-7T=) c.26-7T= (n.26-7T=) n.260-7T= c.-83-7T= (n.-83-7T=) c.426-7T= (n.426-7T=) n.696-7T= n.566-7T= n.424-7T= | |
| 3 | g.150941768A>G | CA2573136598 | CLRN1 | c.254-7T>C (n.254-7T>C) c.402-7T>C (n.402-7T>C) c.246-7T>C (n.246-7T>C) c.26-7T>C (n.26-7T>C) n.260-7T>C c.-83-7T>C (n.-83-7T>C) c.426-7T>C (n.426-7T>C) n.696-7T>C n.566-7T>C n.424-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941768A>T | CA2666102 | CLRN1 | c.254-7T>A (n.254-7T>A) c.402-7T>A (n.402-7T>A) c.246-7T>A (n.246-7T>A) c.26-7T>A (n.26-7T>A) n.260-7T>A c.-83-7T>A (n.-83-7T>A) c.426-7T>A (n.426-7T>A) n.696-7T>A n.566-7T>A n.424-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941768_150941769insCAT | CA2758898315 | CLRN1 | c.254-8_254-7insATG (n.254-8_254-7insATG) c.402-8_402-7insATG (n.402-8_402-7insATG) c.246-8_246-7insATG (n.246-8_246-7insATG) c.26-8_26-7insATG (n.26-8_26-7insATG) n.260-8_260-7insATG c.-83-8_-83-7insATG (n.-83-8_-83-7insATG) c.426-8_426-7insATG (n.426-8_426-7insATG) n.696-8_696-7insATG n.566-8_566-7insATG n.424-8_424-7insATG | |
| 3 | g.150941769T>C | CA900676804 | CLRN1 | c.254-8A>G (n.254-8A>G) c.402-8A>G (n.402-8A>G) c.246-8A>G (n.246-8A>G) c.26-8A>G (n.26-8A>G) n.260-8A>G c.-83-8A>G (n.-83-8A>G) c.426-8A>G (n.426-8A>G) n.696-8A>G n.566-8A>G n.424-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941769T= | CA1410888554 | CLRN1 | c.254-8A= (n.254-8A=) c.402-8A= (n.402-8A=) c.246-8A= (n.246-8A=) c.26-8A= (n.26-8A=) n.260-8A= c.-83-8A= (n.-83-8A=) c.426-8A= (n.426-8A=) n.696-8A= n.566-8A= n.424-8A= | |
| 3 | g.150941771A>G | CA2668197834 | CLRN1 | c.254-10T>C (n.254-10T>C) c.402-10T>C (n.402-10T>C) c.246-10T>C (n.246-10T>C) c.26-10T>C (n.26-10T>C) n.260-10T>C c.-83-10T>C (n.-83-10T>C) c.426-10T>C (n.426-10T>C) n.696-10T>C n.566-10T>C n.424-10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941772G>C | CA2668197835 | CLRN1 | c.254-11C>G (n.254-11C>G) c.402-11C>G (n.402-11C>G) c.246-11C>G (n.246-11C>G) c.26-11C>G (n.26-11C>G) n.260-11C>G c.-83-11C>G (n.-83-11C>G) c.426-11C>G (n.426-11C>G) n.696-11C>G n.566-11C>G n.424-11C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941774_150941775del | CA2758898321 | CLRN1 | c.254-13_254-12del (n.254-13_254-12del) c.402-13_402-12del (n.402-13_402-12del) c.246-13_246-12del (n.246-13_246-12del) c.26-13_26-12del (n.26-13_26-12del) n.260-13_260-12del c.-83-13_-83-12del (n.-83-13_-83-12del) c.426-13_426-12del (n.426-13_426-12del) n.696-13_696-12del n.566-13_566-12del n.424-13_424-12del | |
| 3 | g.150941774C>A | CA1410888556 | CLRN1 | c.254-13G>T (n.254-13G>T) c.402-13G>T (n.402-13G>T) c.246-13G>T (n.246-13G>T) c.26-13G>T (n.26-13G>T) n.260-13G>T c.-83-13G>T (n.-83-13G>T) c.426-13G>T (n.426-13G>T) n.696-13G>T n.566-13G>T n.424-13G>T | dbSNP |
| 3 | g.150941774C= | CA1410888555 | CLRN1 | c.254-13G= (n.254-13G=) c.402-13G= (n.402-13G=) c.246-13G= (n.246-13G=) c.26-13G= (n.26-13G=) n.260-13G= c.-83-13G= (n.-83-13G=) c.426-13G= (n.426-13G=) n.696-13G= n.566-13G= n.424-13G= | |
| 3 | g.150941774C>G | CA547366959 | CLRN1 | c.254-13G>C (n.254-13G>C) c.402-13G>C (n.402-13G>C) c.246-13G>C (n.246-13G>C) c.26-13G>C (n.26-13G>C) n.260-13G>C c.-83-13G>C (n.-83-13G>C) c.426-13G>C (n.426-13G>C) n.696-13G>C n.566-13G>C n.424-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941774C>T | CA2758898326 | CLRN1 | c.254-13G>A (n.254-13G>A) c.402-13G>A (n.402-13G>A) c.246-13G>A (n.246-13G>A) c.26-13G>A (n.26-13G>A) n.260-13G>A c.-83-13G>A (n.-83-13G>A) c.426-13G>A (n.426-13G>A) n.696-13G>A n.566-13G>A n.424-13G>A | |
| 3 | g.150941776A= | CA1410888557 | CLRN1 | c.254-15T= (n.254-15T=) c.402-15T= (n.402-15T=) c.246-15T= (n.246-15T=) c.26-15T= (n.26-15T=) n.260-15T= c.-83-15T= (n.-83-15T=) c.426-15T= (n.426-15T=) n.696-15T= n.566-15T= n.424-15T= | |
| 3 | g.150941776A>C | CA547366960 | CLRN1 | c.254-15T>G (n.254-15T>G) c.402-15T>G (n.402-15T>G) c.246-15T>G (n.246-15T>G) c.26-15T>G (n.26-15T>G) n.260-15T>G c.-83-15T>G (n.-83-15T>G) c.426-15T>G (n.426-15T>G) n.696-15T>G n.566-15T>G n.424-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941777A>C | CA2758898328 | CLRN1 | c.254-16T>G (n.254-16T>G) c.402-16T>G (n.402-16T>G) c.246-16T>G (n.246-16T>G) c.26-16T>G (n.26-16T>G) n.260-16T>G c.-83-16T>G (n.-83-16T>G) c.426-16T>G (n.426-16T>G) n.696-16T>G n.566-16T>G n.424-16T>G | |
| 3 | g.150941777A>T | CA1054916343 | CLRN1 | c.254-16T>A (n.254-16T>A) c.402-16T>A (n.402-16T>A) c.246-16T>A (n.246-16T>A) c.26-16T>A (n.26-16T>A) n.260-16T>A c.-83-16T>A (n.-83-16T>A) c.426-16T>A (n.426-16T>A) n.696-16T>A n.566-16T>A n.424-16T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941778A= | CA1410888558 | CLRN1 | c.254-17T= (n.254-17T=) c.402-17T= (n.402-17T=) c.246-17T= (n.246-17T=) c.26-17T= (n.26-17T=) n.260-17T= c.-83-17T= (n.-83-17T=) c.426-17T= (n.426-17T=) n.696-17T= n.566-17T= n.424-17T= | |
| 3 | g.150941778A>C | CA2666103 | CLRN1 | c.254-17T>G (n.254-17T>G) c.402-17T>G (n.402-17T>G) c.246-17T>G (n.246-17T>G) c.26-17T>G (n.26-17T>G) n.260-17T>G c.-83-17T>G (n.-83-17T>G) c.426-17T>G (n.426-17T>G) n.696-17T>G n.566-17T>G n.424-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941778A>T | CA547366961 | CLRN1 | c.254-17T>A (n.254-17T>A) c.402-17T>A (n.402-17T>A) c.246-17T>A (n.246-17T>A) c.26-17T>A (n.26-17T>A) n.260-17T>A c.-83-17T>A (n.-83-17T>A) c.426-17T>A (n.426-17T>A) n.696-17T>A n.566-17T>A n.424-17T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150941778_150941779insTTCTAC | CA547366962 | CLRN1 | c.254-18_254-17insGTAGAA (n.254-18_254-17insGTAGAA) c.402-18_402-17insGTAGAA (n.402-18_402-17insGTAGAA) c.246-18_246-17insGTAGAA (n.246-18_246-17insGTAGAA) c.26-18_26-17insGTAGAA (n.26-18_26-17insGTAGAA) n.260-18_260-17insGTAGAA c.-83-18_-83-17insGTAGAA (n.-83-18_-83-17insGTAGAA) c.426-18_426-17insGTAGAA (n.426-18_426-17insGTAGAA) n.696-18_696-17insGTAGAA n.566-18_566-17insGTAGAA n.424-18_424-17insGTAGAA | gnomAD v2 |
| 3 | g.150941779C= | CA1410888559 | CLRN1 | c.254-18G= (n.254-18G=) c.402-18G= (n.402-18G=) c.246-18G= (n.246-18G=) c.26-18G= (n.26-18G=) n.260-18G= c.-83-18G= (n.-83-18G=) c.426-18G= (n.426-18G=) n.696-18G= n.566-18G= n.424-18G= | |
| 3 | g.150941779C>G | CA547366963 | CLRN1 | c.254-18G>C (n.254-18G>C) c.402-18G>C (n.402-18G>C) c.246-18G>C (n.246-18G>C) c.26-18G>C (n.26-18G>C) n.260-18G>C c.-83-18G>C (n.-83-18G>C) c.426-18G>C (n.426-18G>C) n.696-18G>C n.566-18G>C n.424-18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941779_150941780insA | CA2758898333 | CLRN1 | c.254-19_254-18insT (n.254-19_254-18insT) c.402-19_402-18insT (n.402-19_402-18insT) c.246-19_246-18insT (n.246-19_246-18insT) c.26-19_26-18insT (n.26-19_26-18insT) n.260-19_260-18insT c.-83-19_-83-18insT (n.-83-19_-83-18insT) c.426-19_426-18insT (n.426-19_426-18insT) n.696-19_696-18insT n.566-19_566-18insT n.424-19_424-18insT | |
| 3 | g.150941780del | CA2668197836 | CLRN1 | c.254-19del (n.254-19del) c.402-19del (n.402-19del) c.246-19del (n.246-19del) c.26-19del (n.26-19del) n.260-19del c.-83-19del (n.-83-19del) c.426-19del (n.426-19del) n.696-19del n.566-19del n.424-19del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941780T>C | CA2666104 | CLRN1 | c.254-19A>G (n.254-19A>G) c.402-19A>G (n.402-19A>G) c.246-19A>G (n.246-19A>G) c.26-19A>G (n.26-19A>G) n.260-19A>G c.-83-19A>G (n.-83-19A>G) c.426-19A>G (n.426-19A>G) n.696-19A>G n.566-19A>G n.424-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941780T= | CA1410888560 | CLRN1 | c.254-19A= (n.254-19A=) c.402-19A= (n.402-19A=) c.246-19A= (n.246-19A=) c.26-19A= (n.26-19A=) n.260-19A= c.-83-19A= (n.-83-19A=) c.426-19A= (n.426-19A=) n.696-19A= n.566-19A= n.424-19A= | |
| 3 | g.150941783G>A | CA2668197837 | CLRN1 | c.254-22C>T (n.254-22C>T) c.402-22C>T (n.402-22C>T) c.246-22C>T (n.246-22C>T) c.26-22C>T (n.26-22C>T) n.260-22C>T c.-83-22C>T (n.-83-22C>T) c.426-22C>T (n.426-22C>T) n.696-22C>T n.566-22C>T n.424-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941783G>T | CA2668197838 | CLRN1 | c.254-22C>A (n.254-22C>A) c.402-22C>A (n.402-22C>A) c.246-22C>A (n.246-22C>A) c.26-22C>A (n.26-22C>A) n.260-22C>A c.-83-22C>A (n.-83-22C>A) c.426-22C>A (n.426-22C>A) n.696-22C>A n.566-22C>A n.424-22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941783_150941784insACA | CA2758898335 | CLRN1 | c.254-23_254-22insTGT (n.254-23_254-22insTGT) c.402-23_402-22insTGT (n.402-23_402-22insTGT) c.246-23_246-22insTGT (n.246-23_246-22insTGT) c.26-23_26-22insTGT (n.26-23_26-22insTGT) n.260-23_260-22insTGT c.-83-23_-83-22insTGT (n.-83-23_-83-22insTGT) c.426-23_426-22insTGT (n.426-23_426-22insTGT) n.696-23_696-22insTGT n.566-23_566-22insTGT n.424-23_424-22insTGT | |
| 3 | g.150941784G>A | CA547366964 | CLRN1 | c.254-23C>T (n.254-23C>T) c.402-23C>T (n.402-23C>T) c.246-23C>T (n.246-23C>T) c.26-23C>T (n.26-23C>T) n.260-23C>T c.-83-23C>T (n.-83-23C>T) c.426-23C>T (n.426-23C>T) n.696-23C>T n.566-23C>T n.424-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941784G= | CA1410888561 | CLRN1 | c.254-23C= (n.254-23C=) c.402-23C= (n.402-23C=) c.246-23C= (n.246-23C=) c.26-23C= (n.26-23C=) n.260-23C= c.-83-23C= (n.-83-23C=) c.426-23C= (n.426-23C=) n.696-23C= n.566-23C= n.424-23C= | |
| 3 | g.150941784_150941786del | CA2758898336 | CLRN1 | c.254-25_254-23del (n.254-25_254-23del) c.402-25_402-23del (n.402-25_402-23del) c.246-25_246-23del (n.246-25_246-23del) c.26-25_26-23del (n.26-25_26-23del) n.260-25_260-23del c.-83-25_-83-23del (n.-83-25_-83-23del) c.426-25_426-23del (n.426-25_426-23del) n.696-25_696-23del n.566-25_566-23del n.424-25_424-23del | |
| 3 | g.150941784_150941785insAC | CA2758898338 | CLRN1 | c.254-24_254-23insGT (n.254-24_254-23insGT) c.402-24_402-23insGT (n.402-24_402-23insGT) c.246-24_246-23insGT (n.246-24_246-23insGT) c.26-24_26-23insGT (n.26-24_26-23insGT) n.260-24_260-23insGT c.-83-24_-83-23insGT (n.-83-24_-83-23insGT) c.426-24_426-23insGT (n.426-24_426-23insGT) n.696-24_696-23insGT n.566-24_566-23insGT n.424-24_424-23insGT | |
| 3 | g.150941785_150941786insACA | CA2758898339 | CLRN1 | c.254-25_254-24insTGT (n.254-25_254-24insTGT) c.402-25_402-24insTGT (n.402-25_402-24insTGT) c.246-25_246-24insTGT (n.246-25_246-24insTGT) c.26-25_26-24insTGT (n.26-25_26-24insTGT) n.260-25_260-24insTGT c.-83-25_-83-24insTGT (n.-83-25_-83-24insTGT) c.426-25_426-24insTGT (n.426-25_426-24insTGT) n.696-25_696-24insTGT n.566-25_566-24insTGT n.424-25_424-24insTGT | |
| 3 | g.150941786T>G | CA2668197839 | CLRN1 | c.254-25A>C (n.254-25A>C) c.402-25A>C (n.402-25A>C) c.246-25A>C (n.246-25A>C) c.26-25A>C (n.26-25A>C) n.260-25A>C c.-83-25A>C (n.-83-25A>C) c.426-25A>C (n.426-25A>C) n.696-25A>C n.566-25A>C n.424-25A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941786_150941789delinsTAGA | CA1410888562 | CLRN1 | c.254-28_254-25delinsTCTA (n.254-28_254-25delinsTCTA) c.402-28_402-25delinsTCTA (n.402-28_402-25delinsTCTA) c.246-28_246-25delinsTCTA (n.246-28_246-25delinsTCTA) c.26-28_26-25delinsTCTA (n.26-28_26-25delinsTCTA) n.260-28_260-25delinsTCTA c.-83-28_-83-25delinsTCTA (n.-83-28_-83-25delinsTCTA) c.426-28_426-25delinsTCTA (n.426-28_426-25delinsTCTA) n.696-28_696-25delinsTCTA n.566-28_566-25delinsTCTA n.424-28_424-25delinsTCTA | |
| 3 | g.150941787A>G | CA2668197840 | CLRN1 | c.254-26T>C (n.254-26T>C) c.402-26T>C (n.402-26T>C) c.246-26T>C (n.246-26T>C) c.26-26T>C (n.26-26T>C) n.260-26T>C c.-83-26T>C (n.-83-26T>C) c.426-26T>C (n.426-26T>C) n.696-26T>C n.566-26T>C n.424-26T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941788_150941789del | CA2758898340 | CLRN1 | c.254-27_254-26del (n.254-27_254-26del) c.402-27_402-26del (n.402-27_402-26del) c.246-27_246-26del (n.246-27_246-26del) c.26-27_26-26del (n.26-27_26-26del) n.260-27_260-26del c.-83-27_-83-26del (n.-83-27_-83-26del) c.426-27_426-26del (n.426-27_426-26del) n.696-27_696-26del n.566-27_566-26del n.424-27_424-26del | |
| 3 | g.150941792_150941794del | CA1410888563 | CLRN1 | c.254-28_254-26del (n.254-28_254-26del) c.402-28_402-26del (n.402-28_402-26del) c.246-28_246-26del (n.246-28_246-26del) c.26-28_26-26del (n.26-28_26-26del) n.260-28_260-26del c.-83-28_-83-26del (n.-83-28_-83-26del) c.426-28_426-26del (n.426-28_426-26del) n.696-28_696-26del n.566-28_566-26del n.424-28_424-26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941788G>A | CA2577935471 | CLRN1 | c.254-27C>T (n.254-27C>T) c.402-27C>T (n.402-27C>T) c.246-27C>T (n.246-27C>T) c.26-27C>T (n.26-27C>T) n.260-27C>T c.-83-27C>T (n.-83-27C>T) c.426-27C>T (n.426-27C>T) n.696-27C>T n.566-27C>T n.424-27C>T | |
| 3 | g.150941788G>C | CA2758898341 | CLRN1 | c.254-27C>G (n.254-27C>G) c.402-27C>G (n.402-27C>G) c.246-27C>G (n.246-27C>G) c.26-27C>G (n.26-27C>G) n.260-27C>G c.-83-27C>G (n.-83-27C>G) c.426-27C>G (n.426-27C>G) n.696-27C>G n.566-27C>G n.424-27C>G | |
| 3 | g.150941790A= | CA1410888564 | CLRN1 | c.254-29T= (n.254-29T=) c.402-29T= (n.402-29T=) c.246-29T= (n.246-29T=) c.26-29T= (n.26-29T=) n.260-29T= c.-83-29T= (n.-83-29T=) c.426-29T= (n.426-29T=) n.696-29T= n.566-29T= n.424-29T= | |
| 3 | g.150941790A>G | CA900676811 | CLRN1 | c.254-29T>C (n.254-29T>C) c.402-29T>C (n.402-29T>C) c.246-29T>C (n.246-29T>C) c.26-29T>C (n.26-29T>C) n.260-29T>C c.-83-29T>C (n.-83-29T>C) c.426-29T>C (n.426-29T>C) n.696-29T>C n.566-29T>C n.424-29T>C | dbSNP |
| 3 | g.150941791G>A | CA2666105 | CLRN1 | c.254-30C>T (n.254-30C>T) c.402-30C>T (n.402-30C>T) c.246-30C>T (n.246-30C>T) c.26-30C>T (n.26-30C>T) n.260-30C>T c.-83-30C>T (n.-83-30C>T) c.426-30C>T (n.426-30C>T) n.696-30C>T n.566-30C>T n.424-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941791G>C | CA547366965 | CLRN1 | c.254-30C>G (n.254-30C>G) c.402-30C>G (n.402-30C>G) c.246-30C>G (n.246-30C>G) c.26-30C>G (n.26-30C>G) n.260-30C>G c.-83-30C>G (n.-83-30C>G) c.426-30C>G (n.426-30C>G) n.696-30C>G n.566-30C>G n.424-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941791G= | CA1410888565 | CLRN1 | c.254-30C= (n.254-30C=) c.402-30C= (n.402-30C=) c.246-30C= (n.246-30C=) c.26-30C= (n.26-30C=) n.260-30C= c.-83-30C= (n.-83-30C=) c.426-30C= (n.426-30C=) n.696-30C= n.566-30C= n.424-30C= | |
| 3 | g.150941791G>T | CA2668197841 | CLRN1 | c.254-30C>A (n.254-30C>A) c.402-30C>A (n.402-30C>A) c.246-30C>A (n.246-30C>A) c.26-30C>A (n.26-30C>A) n.260-30C>A c.-83-30C>A (n.-83-30C>A) c.426-30C>A (n.426-30C>A) n.696-30C>A n.566-30C>A n.424-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941794G>T | CA2668197842 | CLRN1 | c.254-33C>A (n.254-33C>A) c.402-33C>A (n.402-33C>A) c.246-33C>A (n.246-33C>A) c.26-33C>A (n.26-33C>A) n.260-33C>A c.-83-33C>A (n.-83-33C>A) c.426-33C>A (n.426-33C>A) n.696-33C>A n.566-33C>A n.424-33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941794_150941795delinsGT | CA1410888566 | CLRN1 | c.254-34_254-33delinsAC (n.254-34_254-33delinsAC) c.402-34_402-33delinsAC (n.402-34_402-33delinsAC) c.246-34_246-33delinsAC (n.246-34_246-33delinsAC) c.26-34_26-33delinsAC (n.26-34_26-33delinsAC) n.260-34_260-33delinsAC c.-83-34_-83-33delinsAC (n.-83-34_-83-33delinsAC) c.426-34_426-33delinsAC (n.426-34_426-33delinsAC) n.696-34_696-33delinsAC n.566-34_566-33delinsAC n.424-34_424-33delinsAC | |
| 3 | g.150941797del | CA1410888567 | CLRN1 | c.254-34del (n.254-34del) c.402-34del (n.402-34del) c.246-34del (n.246-34del) c.26-34del (n.26-34del) n.260-34del c.-83-34del (n.-83-34del) c.426-34del (n.426-34del) n.696-34del n.566-34del n.424-34del | dbSNP |
| 3 | g.150941795_150941801del | CA2758898343 | CLRN1 | c.254-40_254-34del (n.254-40_254-34del) c.402-40_402-34del (n.402-40_402-34del) c.246-40_246-34del (n.246-40_246-34del) c.26-40_26-34del (n.26-40_26-34del) n.260-40_260-34del c.-83-40_-83-34del (n.-83-40_-83-34del) c.426-40_426-34del (n.426-40_426-34del) n.696-40_696-34del n.566-40_566-34del n.424-40_424-34del | |
| 3 | g.150941796T>C | CA2666106 | CLRN1 | c.254-35A>G (n.254-35A>G) c.402-35A>G (n.402-35A>G) c.246-35A>G (n.246-35A>G) c.26-35A>G (n.26-35A>G) n.260-35A>G c.-83-35A>G (n.-83-35A>G) c.426-35A>G (n.426-35A>G) n.696-35A>G n.566-35A>G n.424-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941796T= | CA1410888568 | CLRN1 | c.254-35A= (n.254-35A=) c.402-35A= (n.402-35A=) c.246-35A= (n.246-35A=) c.26-35A= (n.26-35A=) n.260-35A= c.-83-35A= (n.-83-35A=) c.426-35A= (n.426-35A=) n.696-35A= n.566-35A= n.424-35A= | |
| 3 | g.150941797T>C | CA547366966 | CLRN1 | c.254-36A>G (n.254-36A>G) c.402-36A>G (n.402-36A>G) c.246-36A>G (n.246-36A>G) c.26-36A>G (n.26-36A>G) n.260-36A>G c.-83-36A>G (n.-83-36A>G) c.426-36A>G (n.426-36A>G) n.696-36A>G n.566-36A>G n.424-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941797T= | CA1410888569 | CLRN1 | c.254-36A= (n.254-36A=) c.402-36A= (n.402-36A=) c.246-36A= (n.246-36A=) c.26-36A= (n.26-36A=) n.260-36A= c.-83-36A= (n.-83-36A=) c.426-36A= (n.426-36A=) n.696-36A= n.566-36A= n.424-36A= | |
| 3 | g.150941800T>C | CA2668197843 | CLRN1 | c.254-39A>G (n.254-39A>G) c.402-39A>G (n.402-39A>G) c.246-39A>G (n.246-39A>G) c.26-39A>G (n.26-39A>G) n.260-39A>G c.-83-39A>G (n.-83-39A>G) c.426-39A>G (n.426-39A>G) n.696-39A>G n.566-39A>G n.424-39A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941801del | CA2577935472 | CLRN1 | c.254-39del (n.254-39del) c.402-39del (n.402-39del) c.246-39del (n.246-39del) c.26-39del (n.26-39del) n.260-39del c.-83-39del (n.-83-39del) c.426-39del (n.426-39del) n.696-39del n.566-39del n.424-39del | |
| 3 | g.150941801T>C | CA2668197844 | CLRN1 | c.254-40A>G (n.254-40A>G) c.402-40A>G (n.402-40A>G) c.246-40A>G (n.246-40A>G) c.26-40A>G (n.26-40A>G) n.260-40A>G c.-83-40A>G (n.-83-40A>G) c.426-40A>G (n.426-40A>G) n.696-40A>G n.566-40A>G n.424-40A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941802A= | CA1410888570 | CLRN1 | c.254-41T= (n.254-41T=) c.402-41T= (n.402-41T=) c.246-41T= (n.246-41T=) c.26-41T= (n.26-41T=) n.260-41T= c.-83-41T= (n.-83-41T=) c.426-41T= (n.426-41T=) n.696-41T= n.566-41T= n.424-41T= | |
| 3 | g.150941802A>G | CA2666107 | CLRN1 | c.254-41T>C (n.254-41T>C) c.402-41T>C (n.402-41T>C) c.246-41T>C (n.246-41T>C) c.26-41T>C (n.26-41T>C) n.260-41T>C c.-83-41T>C (n.-83-41T>C) c.426-41T>C (n.426-41T>C) n.696-41T>C n.566-41T>C n.424-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941803G>T | CA2668197845 | CLRN1 | c.254-42C>A (n.254-42C>A) c.402-42C>A (n.402-42C>A) c.246-42C>A (n.246-42C>A) c.26-42C>A (n.26-42C>A) n.260-42C>A c.-83-42C>A (n.-83-42C>A) c.426-42C>A (n.426-42C>A) n.696-42C>A n.566-42C>A n.424-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941804C>A | CA2758898344 | CLRN1 | c.254-43G>T (n.254-43G>T) c.402-43G>T (n.402-43G>T) c.246-43G>T (n.246-43G>T) c.26-43G>T (n.26-43G>T) n.260-43G>T c.-83-43G>T (n.-83-43G>T) c.426-43G>T (n.426-43G>T) n.696-43G>T n.566-43G>T n.424-43G>T | |
| 3 | g.150941804C>T | CA2577935473 | CLRN1 | c.254-43G>A (n.254-43G>A) c.402-43G>A (n.402-43G>A) c.246-43G>A (n.246-43G>A) c.26-43G>A (n.26-43G>A) n.260-43G>A c.-83-43G>A (n.-83-43G>A) c.426-43G>A (n.426-43G>A) n.696-43G>A n.566-43G>A n.424-43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941805A= | CA1410888571 | CLRN1 | c.254-44T= (n.254-44T=) c.402-44T= (n.402-44T=) c.246-44T= (n.246-44T=) c.26-44T= (n.26-44T=) n.260-44T= c.-83-44T= (n.-83-44T=) c.426-44T= (n.426-44T=) n.696-44T= n.566-44T= n.424-44T= | |
| 3 | g.150941805A>C | CA547366967 | CLRN1 | c.254-44T>G (n.254-44T>G) c.402-44T>G (n.402-44T>G) c.246-44T>G (n.246-44T>G) c.26-44T>G (n.26-44T>G) n.260-44T>G c.-83-44T>G (n.-83-44T>G) c.426-44T>G (n.426-44T>G) n.696-44T>G n.566-44T>G n.424-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941805A>G | CA1410888572 | CLRN1 | c.254-44T>C (n.254-44T>C) c.402-44T>C (n.402-44T>C) c.246-44T>C (n.246-44T>C) c.26-44T>C (n.26-44T>C) n.260-44T>C c.-83-44T>C (n.-83-44T>C) c.426-44T>C (n.426-44T>C) n.696-44T>C n.566-44T>C n.424-44T>C | dbSNP |
| 3 | g.150941805_150941806insCAG | CA2758898346 | CLRN1 | c.254-45_254-44insCTG (n.254-45_254-44insCTG) c.402-45_402-44insCTG (n.402-45_402-44insCTG) c.246-45_246-44insCTG (n.246-45_246-44insCTG) c.26-45_26-44insCTG (n.26-45_26-44insCTG) n.260-45_260-44insCTG c.-83-45_-83-44insCTG (n.-83-45_-83-44insCTG) c.426-45_426-44insCTG (n.426-45_426-44insCTG) n.696-45_696-44insCTG n.566-45_566-44insCTG n.424-45_424-44insCTG | |
| 3 | g.150941806G>C | CA547366968 | CLRN1 | c.254-45C>G (n.254-45C>G) c.402-45C>G (n.402-45C>G) c.246-45C>G (n.246-45C>G) c.26-45C>G (n.26-45C>G) n.260-45C>G c.-83-45C>G (n.-83-45C>G) c.426-45C>G (n.426-45C>G) n.696-45C>G n.566-45C>G n.424-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941806G= | CA1410888573 | CLRN1 | c.254-45C= (n.254-45C=) c.402-45C= (n.402-45C=) c.246-45C= (n.246-45C=) c.26-45C= (n.26-45C=) n.260-45C= c.-83-45C= (n.-83-45C=) c.426-45C= (n.426-45C=) n.696-45C= n.566-45C= n.424-45C= | |
| 3 | g.150941806G>T | CA1410888574 | CLRN1 | c.254-45C>A (n.254-45C>A) c.402-45C>A (n.402-45C>A) c.246-45C>A (n.246-45C>A) c.26-45C>A (n.26-45C>A) n.260-45C>A c.-83-45C>A (n.-83-45C>A) c.426-45C>A (n.426-45C>A) n.696-45C>A n.566-45C>A n.424-45C>A | dbSNP |
| 3 | g.150941807del | CA2758898347 | CLRN1 | c.254-46del (n.254-46del) c.402-46del (n.402-46del) c.246-46del (n.246-46del) c.26-46del (n.26-46del) n.260-46del c.-83-46del (n.-83-46del) c.426-46del (n.426-46del) n.696-46del n.566-46del n.424-46del | |
| 3 | g.150941807T>A | CA2668197846 | CLRN1 | c.254-46A>T (n.254-46A>T) c.402-46A>T (n.402-46A>T) c.246-46A>T (n.246-46A>T) c.26-46A>T (n.26-46A>T) n.260-46A>T c.-83-46A>T (n.-83-46A>T) c.426-46A>T (n.426-46A>T) n.696-46A>T n.566-46A>T n.424-46A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941808A= | CA1410888575 | CLRN1 | c.254-47T= (n.254-47T=) c.402-47T= (n.402-47T=) c.246-47T= (n.246-47T=) c.26-47T= (n.26-47T=) n.260-47T= c.-83-47T= (n.-83-47T=) c.426-47T= (n.426-47T=) n.696-47T= n.566-47T= n.424-47T= | |
| 3 | g.150941808A>T | CA547366969 | CLRN1 | c.254-47T>A (n.254-47T>A) c.402-47T>A (n.402-47T>A) c.246-47T>A (n.246-47T>A) c.26-47T>A (n.26-47T>A) n.260-47T>A c.-83-47T>A (n.-83-47T>A) c.426-47T>A (n.426-47T>A) n.696-47T>A n.566-47T>A n.424-47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941809G>A | CA1054916358 | CLRN1 | c.254-48C>T (n.254-48C>T) c.402-48C>T (n.402-48C>T) c.246-48C>T (n.246-48C>T) c.26-48C>T (n.26-48C>T) n.260-48C>T c.-83-48C>T (n.-83-48C>T) c.426-48C>T (n.426-48C>T) n.696-48C>T n.566-48C>T n.424-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941809G= | CA1410888576 | CLRN1 | c.254-48C= (n.254-48C=) c.402-48C= (n.402-48C=) c.246-48C= (n.246-48C=) c.26-48C= (n.26-48C=) n.260-48C= c.-83-48C= (n.-83-48C=) c.426-48C= (n.426-48C=) n.696-48C= n.566-48C= n.424-48C= | |
| 3 | g.150941809G>T | CA2668197847 | CLRN1 | c.254-48C>A (n.254-48C>A) c.402-48C>A (n.402-48C>A) c.246-48C>A (n.246-48C>A) c.26-48C>A (n.26-48C>A) n.260-48C>A c.-83-48C>A (n.-83-48C>A) c.426-48C>A (n.426-48C>A) n.696-48C>A n.566-48C>A n.424-48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941809_150941813del | CA2758898348 | CLRN1 | c.254-52_254-48del (n.254-52_254-48del) c.402-52_402-48del (n.402-52_402-48del) c.246-52_246-48del (n.246-52_246-48del) c.26-52_26-48del (n.26-52_26-48del) n.260-52_260-48del c.-83-52_-83-48del (n.-83-52_-83-48del) c.426-52_426-48del (n.426-52_426-48del) n.696-52_696-48del n.566-52_566-48del n.424-52_424-48del | |
| 3 | g.150941810T>A | CA2758898350 | CLRN1 | c.254-49A>T (n.254-49A>T) c.402-49A>T (n.402-49A>T) c.246-49A>T (n.246-49A>T) c.26-49A>T (n.26-49A>T) n.260-49A>T c.-83-49A>T (n.-83-49A>T) c.426-49A>T (n.426-49A>T) n.696-49A>T n.566-49A>T n.424-49A>T | |
| 3 | g.150941810T>C | CA1054916362 | CLRN1 | c.254-49A>G (n.254-49A>G) c.402-49A>G (n.402-49A>G) c.246-49A>G (n.246-49A>G) c.26-49A>G (n.26-49A>G) n.260-49A>G c.-83-49A>G (n.-83-49A>G) c.426-49A>G (n.426-49A>G) n.696-49A>G n.566-49A>G n.424-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941810T= | CA1410888577 | CLRN1 | c.254-49A= (n.254-49A=) c.402-49A= (n.402-49A=) c.246-49A= (n.246-49A=) c.26-49A= (n.26-49A=) n.260-49A= c.-83-49A= (n.-83-49A=) c.426-49A= (n.426-49A=) n.696-49A= n.566-49A= n.424-49A= | |
| 3 | g.150941810_150941812del | CA2758898349 | CLRN1 | c.254-51_254-49del (n.254-51_254-49del) c.402-51_402-49del (n.402-51_402-49del) c.246-51_246-49del (n.246-51_246-49del) c.26-51_26-49del (n.26-51_26-49del) n.260-51_260-49del c.-83-51_-83-49del (n.-83-51_-83-49del) c.426-51_426-49del (n.426-51_426-49del) n.696-51_696-49del n.566-51_566-49del n.424-51_424-49del | |
| 3 | g.150941811C>G | CA2758898351 | CLRN1 | c.254-50G>C (n.254-50G>C) c.402-50G>C (n.402-50G>C) c.246-50G>C (n.246-50G>C) c.26-50G>C (n.26-50G>C) n.260-50G>C c.-83-50G>C (n.-83-50G>C) c.426-50G>C (n.426-50G>C) n.696-50G>C n.566-50G>C n.424-50G>C | |
| 3 | g.150941812T>C | CA2666108 | CLRN1 | c.254-51A>G (n.254-51A>G) c.402-51A>G (n.402-51A>G) c.246-51A>G (n.246-51A>G) c.26-51A>G (n.26-51A>G) n.260-51A>G c.-83-51A>G (n.-83-51A>G) c.426-51A>G (n.426-51A>G) n.696-51A>G n.566-51A>G n.424-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941812T>G | CA1410888579 | CLRN1 | c.254-51A>C (n.254-51A>C) c.402-51A>C (n.402-51A>C) c.246-51A>C (n.246-51A>C) c.26-51A>C (n.26-51A>C) n.260-51A>C c.-83-51A>C (n.-83-51A>C) c.426-51A>C (n.426-51A>C) n.696-51A>C n.566-51A>C n.424-51A>C | dbSNP |
| 3 | g.150941812T= | CA1410888578 | CLRN1 | c.254-51A= (n.254-51A=) c.402-51A= (n.402-51A=) c.246-51A= (n.246-51A=) c.26-51A= (n.26-51A=) n.260-51A= c.-83-51A= (n.-83-51A=) c.426-51A= (n.426-51A=) n.696-51A= n.566-51A= n.424-51A= | |
| 3 | g.150941812_150941815del | CA2758898352 | CLRN1 | c.254-54_254-51del (n.254-54_254-51del) c.402-54_402-51del (n.402-54_402-51del) c.246-54_246-51del (n.246-54_246-51del) c.26-54_26-51del (n.26-54_26-51del) n.260-54_260-51del c.-83-54_-83-51del (n.-83-54_-83-51del) c.426-54_426-51del (n.426-54_426-51del) n.696-54_696-51del n.566-54_566-51del n.424-54_424-51del | |
| 3 | g.150941813G>A | CA2758898353 | CLRN1 | c.254-52C>T (n.254-52C>T) c.402-52C>T (n.402-52C>T) c.246-52C>T (n.246-52C>T) c.26-52C>T (n.26-52C>T) n.260-52C>T c.-83-52C>T (n.-83-52C>T) c.426-52C>T (n.426-52C>T) n.696-52C>T n.566-52C>T n.424-52C>T | |
| 3 | g.150941813G= | CA1410888580 | CLRN1 | c.254-52C= (n.254-52C=) c.402-52C= (n.402-52C=) c.246-52C= (n.246-52C=) c.26-52C= (n.26-52C=) n.260-52C= c.-83-52C= (n.-83-52C=) c.426-52C= (n.426-52C=) n.696-52C= n.566-52C= n.424-52C= | |
| 3 | g.150941813G>T | CA85691853 | CLRN1 | c.254-52C>A (n.254-52C>A) c.402-52C>A (n.402-52C>A) c.246-52C>A (n.246-52C>A) c.26-52C>A (n.26-52C>A) n.260-52C>A c.-83-52C>A (n.-83-52C>A) c.426-52C>A (n.426-52C>A) n.696-52C>A n.566-52C>A n.424-52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941814C>A | CA1410888582 | CLRN1 | c.254-53G>T (n.254-53G>T) c.402-53G>T (n.402-53G>T) c.246-53G>T (n.246-53G>T) c.26-53G>T (n.26-53G>T) n.260-53G>T c.-83-53G>T (n.-83-53G>T) c.426-53G>T (n.426-53G>T) n.696-53G>T n.566-53G>T n.424-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941814C= | CA1410888581 | CLRN1 | c.254-53G= (n.254-53G=) c.402-53G= (n.402-53G=) c.246-53G= (n.246-53G=) c.26-53G= (n.26-53G=) n.260-53G= c.-83-53G= (n.-83-53G=) c.426-53G= (n.426-53G=) n.696-53G= n.566-53G= n.424-53G= | |
| 3 | g.150941814C>T | CA900676814 | CLRN1 | c.254-53G>A (n.254-53G>A) c.402-53G>A (n.402-53G>A) c.246-53G>A (n.246-53G>A) c.26-53G>A (n.26-53G>A) n.260-53G>A c.-83-53G>A (n.-83-53G>A) c.426-53G>A (n.426-53G>A) n.696-53G>A n.566-53G>A n.424-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941815A>T | CA2758898357 | CLRN1 | c.254-54T>A (n.254-54T>A) c.402-54T>A (n.402-54T>A) c.246-54T>A (n.246-54T>A) c.26-54T>A (n.26-54T>A) n.260-54T>A c.-83-54T>A (n.-83-54T>A) c.426-54T>A (n.426-54T>A) n.696-54T>A n.566-54T>A n.424-54T>A | |
| 3 | g.150941816del | CA2758898355 | CLRN1 | c.254-54del (n.254-54del) c.402-54del (n.402-54del) c.246-54del (n.246-54del) c.26-54del (n.26-54del) n.260-54del c.-83-54del (n.-83-54del) c.426-54del (n.426-54del) n.696-54del n.566-54del n.424-54del | |
| 3 | g.150941816_150941822del | CA2758898356 | CLRN1 | c.254-60_254-54del (n.254-60_254-54del) c.402-60_402-54del (n.402-60_402-54del) c.246-60_246-54del (n.246-60_246-54del) c.26-60_26-54del (n.26-60_26-54del) n.260-60_260-54del c.-83-60_-83-54del (n.-83-60_-83-54del) c.426-60_426-54del (n.426-60_426-54del) n.696-60_696-54del n.566-60_566-54del n.424-60_424-54del | |
| 3 | g.150941816A>G | CA2668197848 | CLRN1 | c.254-55T>C (n.254-55T>C) c.402-55T>C (n.402-55T>C) c.246-55T>C (n.246-55T>C) c.26-55T>C (n.26-55T>C) n.260-55T>C c.-83-55T>C (n.-83-55T>C) c.426-55T>C (n.426-55T>C) n.696-55T>C n.566-55T>C n.424-55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941817G>T | CA2668197849 | CLRN1 | c.254-56C>A (n.254-56C>A) c.402-56C>A (n.402-56C>A) c.246-56C>A (n.246-56C>A) c.26-56C>A (n.26-56C>A) n.260-56C>A c.-83-56C>A (n.-83-56C>A) c.426-56C>A (n.426-56C>A) n.696-56C>A n.566-56C>A n.424-56C>A | gnomAD v4 |