Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150941595C>A | CA354955324 | CLRN1 | c.420G>T (p.Leu140Phe) c.568G>T (n.568G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.192G>T (p.Leu64Phe) n.426G>T c.84G>T (p.Leu28Phe) c.91G>T c.149G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.862G>T n.732G>T n.590G>T | |
3 | g.150941595C>G | CA354955326 | CLRN1 | c.420G>C (p.Leu140Phe) c.568G>C (n.568G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.192G>C (p.Leu64Phe) n.426G>C c.84G>C (p.Leu28Phe) c.91G>C c.149G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.862G>C n.732G>C n.590G>C | |
3 | g.150941595C>T | CA436265215 | CLRN1 | c.420G>A (p.Leu140=) c.568G>A (n.568G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.192G>A (p.Leu64=) n.426G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.91G>A c.149G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.862G>A n.732G>A n.590G>A | |
3 | g.150941596A= | CA1410888471 | CLRN1 | c.419T= (p.Leu140=) c.567T= (n.567T=) c.411T= (n.411T=) c.191T= (p.Leu64=) n.425T= c.83T= (p.Leu28=) c.90T= c.148T= c.*33T= (n.*33T=) n.861T= n.731T= n.589T= | |
3 | g.150941596A>C | CA354955327 | CLRN1 | c.419T>G (p.Leu140Trp) c.567T>G (n.567T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.191T>G (p.Leu64Trp) n.425T>G c.83T>G (p.Leu28Trp) c.90T>G c.148T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.861T>G n.731T>G n.589T>G | |
3 | g.150941596A>G | CA354955329 | CLRN1 | c.419T>C (p.Leu140Ser) c.567T>C (n.567T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.191T>C (p.Leu64Ser) n.425T>C c.83T>C (p.Leu28Ser) c.90T>C c.148T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.861T>C n.731T>C n.589T>C | |
3 | g.150941596A>T | CA354955331 | CLRN1 | c.419T>A (p.Leu140Ter) c.567T>A (n.567T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.191T>A (p.Leu64Ter) n.425T>A c.83T>A (p.Leu28Ter) c.90T>A c.148T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.861T>A n.731T>A n.589T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150941597A= | CA1410888472 | CLRN1 | c.418T= (p.Leu140=) c.566T= (n.566T=) c.410T= (n.410T=) c.190T= (p.Leu64=) n.424T= c.82T= (p.Leu28=) c.89T= c.147T= c.*32T= (n.*32T=) n.860T= n.730T= n.588T= | |
3 | g.150941597A>C | CA354955333 | CLRN1 | c.418T>G (p.Leu140Val) c.566T>G (n.566T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.190T>G (p.Leu64Val) n.424T>G c.82T>G (p.Leu28Val) c.89T>G c.147T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.860T>G n.730T>G n.588T>G | |
3 | g.150941597A>G | CA436265218 | CLRN1 | c.418T>C (p.Leu140=) c.566T>C (n.566T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.190T>C (p.Leu64=) n.424T>C c.82T>C (p.Leu28=) c.89T>C c.147T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.860T>C n.730T>C n.588T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150941597A>T | CA354955335 | CLRN1 | c.418T>A (p.Leu140Met) c.566T>A (n.566T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.190T>A (p.Leu64Met) n.424T>A c.82T>A (p.Leu28Met) c.89T>A c.147T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.860T>A n.730T>A n.588T>A | |
3 | g.150941598A>C | CA436265221 | CLRN1 | c.417T>G (p.Leu139=) c.565T>G (n.565T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.189T>G (p.Leu63=) n.423T>G c.81T>G (p.Leu27=) c.88T>G c.146T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.859T>G n.729T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150941598A>G | CA436265220 | CLRN1 | c.417T>C (p.Leu139=) c.565T>C (n.565T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.189T>C (p.Leu63=) n.423T>C c.81T>C (p.Leu27=) c.88T>C c.146T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.859T>C n.729T>C n.587T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150941598A>T | CA436265219 | CLRN1 | c.417T>A (p.Leu139=) c.565T>A (n.565T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.189T>A (p.Leu63=) n.423T>A c.81T>A (p.Leu27=) c.88T>A c.146T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.859T>A n.729T>A n.587T>A | |
3 | g.150941599A>C | CA354955350 | CLRN1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.564T>G (n.564T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.422T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.87T>G c.145T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.858T>G n.728T>G n.586T>G | |
3 | g.150941599A>G | CA354955351 | CLRN1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.564T>C (n.564T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.422T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.87T>C c.145T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.858T>C n.728T>C n.586T>C | |
3 | g.150941599A>T | CA354955352 | CLRN1 | c.416T>A (p.Leu139His) c.564T>A (n.564T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.188T>A (p.Leu63His) n.422T>A c.80T>A (p.Leu27His) c.87T>A c.145T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.858T>A n.728T>A n.586T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150941600G>A | CA354955358 | CLRN1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.563C>T (n.563C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.421C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) c.86C>T c.144C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.857C>T n.727C>T n.585C>T | |
3 | g.150941600G>C | CA354955354 | CLRN1 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.563C>G (n.563C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.421C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.86C>G c.144C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.857C>G n.727C>G n.585C>G | |
3 | g.150941600G>T | CA354955355 | CLRN1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.563C>A (n.563C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.421C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) c.86C>A c.144C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.857C>A n.727C>A n.585C>A | |
3 | g.150941601del | CA436265224 | CLRN1 | c.415del (p.Leu139PhefsTer2) c.563del (n.563del) c.407del (n.407del) c.187del (p.Leu63PhefsTer2) n.421del c.79del (p.Leu27PhefsTer2) c.86del c.144del c.*29del (n.*29del) n.857del n.727del n.585del | COSMIC COSMIC |
3 | g.150941601G>A | CA2666067 | CLRN1 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.562C>T (n.562C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.186C>T (p.Tyr62=) n.420C>T c.78C>T (p.Tyr26=) c.85C>T c.143C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.856C>T n.726C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941601G>C | CA354955365 | CLRN1 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.562C>G (n.562C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.420C>G c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.85C>G c.143C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.856C>G n.726C>G n.584C>G | |
3 | g.150941601G= | CA1410888473 | CLRN1 | c.414C= (p.Tyr138=) c.562C= (n.562C=) c.406C= (n.406C=) c.186C= (p.Tyr62=) n.420C= c.78C= (p.Tyr26=) c.85C= c.143C= c.*28C= (n.*28C=) n.856C= n.726C= n.584C= | |
3 | g.150941601G>T | CA354955366 | CLRN1 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.562C>A (n.562C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.420C>A c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.85C>A c.143C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.856C>A n.726C>A n.584C>A | |
3 | g.150941602T>A | CA354955369 | CLRN1 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.561A>T (n.561A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.419A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.84A>T c.142A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.855A>T n.725A>T n.583A>T | |
3 | g.150941602T>C | CA354955371 | CLRN1 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.561A>G (n.561A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.419A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.84A>G c.142A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.855A>G n.725A>G n.583A>G | |
3 | g.150941602T>G | CA354955373 | CLRN1 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.561A>C (n.561A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.419A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.84A>C c.142A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.855A>C n.725A>C n.583A>C | |
3 | g.150941603A= | CA1410888474 | CLRN1 | c.412T= (p.Tyr138=) c.560T= (n.560T=) c.404T= (n.404T=) c.184T= (p.Tyr62=) n.418T= c.76T= (p.Tyr26=) c.83T= c.141T= c.*26T= (n.*26T=) n.854T= n.724T= n.582T= | |
3 | g.150941603A>C | CA354955375 | CLRN1 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.560T>G (n.560T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.418T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.83T>G c.141T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.854T>G n.724T>G n.582T>G | |
3 | g.150941603A>G | CA354955377 | CLRN1 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.560T>C (n.560T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.184T>C (p.Tyr62His) n.418T>C c.76T>C (p.Tyr26His) c.83T>C c.141T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.854T>C n.724T>C n.582T>C | dbSNP |
3 | g.150941603A>T | CA354955379 | CLRN1 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.560T>A (n.560T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.418T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.83T>A c.141T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.854T>A n.724T>A n.582T>A | |
3 | g.150941604C>A | CA436265230 | CLRN1 | c.411G>T (p.Leu137=) c.559G>T (n.559G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.183G>T (p.Leu61=) n.417G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.82G>T c.140G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.853G>T n.723G>T n.581G>T | |
3 | g.150941604C= | CA1410888475 | CLRN1 | c.411G= (p.Leu137=) c.559G= (n.559G=) c.403G= (n.403G=) c.183G= (p.Leu61=) n.417G= c.75G= (p.Leu25=) c.82G= c.140G= c.*25G= (n.*25G=) n.853G= n.723G= n.581G= | |
3 | g.150941604C>G | CA436265232 | CLRN1 | c.411G>C (p.Leu137=) c.559G>C (n.559G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.183G>C (p.Leu61=) n.417G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.82G>C c.140G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.853G>C n.723G>C n.581G>C | |
3 | g.150941604C>T | CA436265231 | CLRN1 | c.411G>A (p.Leu137=) c.559G>A (n.559G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.183G>A (p.Leu61=) n.417G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.82G>A c.140G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.853G>A n.723G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150941605A>C | CA354955381 | CLRN1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.558T>G (n.558T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.416T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.81T>G c.139T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.852T>G n.722T>G n.580T>G | |
3 | g.150941605A>G | CA354955383 | CLRN1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.558T>C (n.558T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.416T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.81T>C c.139T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.852T>C n.722T>C n.580T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150941605A>T | CA354955385 | CLRN1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.558T>A (n.558T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.416T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.81T>A c.139T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.852T>A n.722T>A n.580T>A | |
3 | g.150941606G>A | CA436265233 | CLRN1 | c.409C>T (p.Leu137=) c.557C>T (n.557C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.181C>T (p.Leu61=) n.415C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.80C>T c.138C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.851C>T n.721C>T n.579C>T | dbSNP |
3 | g.150941606G>C | CA2666068 | CLRN1 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.557C>G (n.557C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) n.415C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.80C>G c.138C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.851C>G n.721C>G n.579C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941606G= | CA1410888476 | CLRN1 | c.409C= (p.Leu137=) c.557C= (n.557C=) c.401C= (n.401C=) c.181C= (p.Leu61=) n.415C= c.73C= (p.Leu25=) c.80C= c.138C= c.*23C= (n.*23C=) n.851C= n.721C= n.579C= | |
3 | g.150941606G>T | CA354955388 | CLRN1 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.557C>A (n.557C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.181C>A (p.Leu61Met) n.415C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.80C>A c.138C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.851C>A n.721C>A n.579C>A | |
3 | g.150941607C>A | CA436265235 | CLRN1 | c.408G>T (p.Gly136=) c.556G>T (n.556G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.180G>T (p.Gly60=) n.414G>T c.72G>T (p.Gly24=) c.79G>T c.137G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.850G>T n.720G>T n.578G>T | |
3 | g.150941607C>G | CA436265236 | CLRN1 | c.408G>C (p.Gly136=) c.556G>C (n.556G>C) c.400G>C (n.400G>C) c.180G>C (p.Gly60=) n.414G>C c.72G>C (p.Gly24=) c.79G>C c.137G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.850G>C n.720G>C n.578G>C | |
3 | g.150941607C>T | CA436265237 | CLRN1 | c.408G>A (p.Gly136=) c.556G>A (n.556G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.180G>A (p.Gly60=) n.414G>A c.72G>A (p.Gly24=) c.79G>A c.137G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.850G>A n.720G>A n.578G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150941608C>A | CA354955391 | CLRN1 | c.407G>T (p.Gly136Val) c.555G>T (n.555G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.413G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.78G>T c.136G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.849G>T n.719G>T n.577G>T | |
3 | g.150941608C= | CA1410888477 | CLRN1 | c.407G= (p.Gly136=) c.555G= (n.555G=) c.399G= (n.399G=) c.179G= (p.Gly60=) n.413G= c.71G= (p.Gly24=) c.78G= c.136G= c.*21G= (n.*21G=) n.849G= n.719G= n.577G= | |
3 | g.150941608C>G | CA2666070 | CLRN1 | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.555G>C (n.555G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.413G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.78G>C c.136G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.849G>C n.719G>C n.577G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941608C>T | CA2666069 | CLRN1 | c.407G>A (p.Gly136Glu) c.555G>A (n.555G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.413G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) c.78G>A c.136G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.849G>A n.719G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941609C>A | CA354955396 | CLRN1 | c.406G>T (p.Gly136Trp) c.554G>T (n.554G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.412G>T c.70G>T (p.Gly24Trp) c.77G>T c.135G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.848G>T n.718G>T n.576G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.150941609C= | CA1410888478 | CLRN1 | c.406G= (p.Gly136=) c.554G= (n.554G=) c.398G= (n.398G=) c.178G= (p.Gly60=) n.412G= c.70G= (p.Gly24=) c.77G= c.135G= c.*20G= (n.*20G=) n.848G= n.718G= n.576G= | |
3 | g.150941609C>G | CA354955398 | CLRN1 | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.554G>C (n.554G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.412G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.77G>C c.135G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.848G>C n.718G>C n.576G>C | |
3 | g.150941609C>T | CA85691585 | CLRN1 | c.406G>A (p.Gly136Arg) c.554G>A (n.554G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.412G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) c.77G>A c.135G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.848G>A n.718G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941610T>A | CA436265239 | CLRN1 | c.405A>T (p.Leu135=) c.553A>T (n.553A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.177A>T (p.Leu59=) n.411A>T c.69A>T (p.Leu23=) c.76A>T c.134A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.847A>T n.717A>T n.575A>T | |
3 | g.150941610T>C | CA436265240 | CLRN1 | c.405A>G (p.Leu135=) c.553A>G (n.553A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.177A>G (p.Leu59=) n.411A>G c.69A>G (p.Leu23=) c.76A>G c.134A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.847A>G n.717A>G n.575A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.150941610T>G | CA436265241 | CLRN1 | c.405A>C (p.Leu135=) c.553A>C (n.553A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.177A>C (p.Leu59=) n.411A>C c.69A>C (p.Leu23=) c.76A>C c.134A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.847A>C n.717A>C n.575A>C | |
3 | g.150941611A>C | CA354955401 | CLRN1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.552T>G (n.552T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.410T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.75T>G c.133T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.846T>G n.716T>G n.574T>G | |
3 | g.150941611A>G | CA354955403 | CLRN1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.552T>C (n.552T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.410T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.75T>C c.133T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.846T>C n.716T>C n.574T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.150941611A>T | CA354955406 | CLRN1 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.552T>A (n.552T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.410T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) c.75T>A c.133T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.846T>A n.716T>A n.574T>A | |
3 | g.150941612G>A | CA436265242 | CLRN1 | c.403C>T (p.Leu135=) c.551C>T (n.551C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.175C>T (p.Leu59=) n.409C>T c.67C>T (p.Leu23=) c.74C>T c.132C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.845C>T n.715C>T n.573C>T | |
3 | g.150941612G>C | CA354955409 | CLRN1 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.551C>G (n.551C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.409C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.74C>G c.132C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.845C>G n.715C>G n.573C>G | |
3 | g.150941612G>T | CA354955408 | CLRN1 | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.551C>A (n.551C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.409C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.74C>A c.132C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.845C>A n.715C>A n.573C>A | |
3 | g.150941613G>A | CA436265246 | CLRN1 | c.402C>T (p.Pro134=) c.550C>T (n.550C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.174C>T (p.Pro58=) n.408C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.73C>T c.131C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.844C>T n.714C>T n.572C>T | |
3 | g.150941613G>C | CA436265247 | CLRN1 | c.402C>G (p.Pro134=) c.550C>G (n.550C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.174C>G (p.Pro58=) n.408C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.73C>G c.131C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.844C>G n.714C>G n.572C>G | |
3 | g.150941613G>T | CA436265245 | CLRN1 | c.402C>A (p.Pro134=) c.550C>A (n.550C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.174C>A (p.Pro58=) n.408C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.73C>A c.131C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.844C>A n.714C>A n.572C>A | |
3 | g.150941614G>A | CA2666071 | CLRN1 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.549C>T (n.549C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.407C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.72C>T c.130C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.843C>T n.713C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150941614G>C | CA354955411 | CLRN1 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.549C>G (n.549C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.407C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.72C>G c.130C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.843C>G n.713C>G n.571C>G | |
3 | g.150941614G= | CA1410888479 | CLRN1 | c.401C= (p.Pro134=) c.549C= (n.549C=) c.393C= (n.393C=) c.173C= (p.Pro58=) n.407C= c.65C= (p.Pro22=) c.72C= c.130C= c.*15C= (n.*15C=) n.843C= n.713C= n.571C= | |
3 | g.150941614G>T | CA354955413 | CLRN1 | c.401C>A (p.Pro134His) c.549C>A (n.549C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.173C>A (p.Pro58His) n.407C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.72C>A c.130C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.843C>A n.713C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150941615G>A | CA2666072 | CLRN1 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.548C>T (n.548C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.406C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.71C>T c.129C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.842C>T n.712C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941615G>C | CA354955422 | CLRN1 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.548C>G (n.548C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.406C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.71C>G c.129C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.842C>G n.712C>G n.570C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941615G= | CA1410888480 | CLRN1 | c.400C= (p.Pro134=) c.548C= (n.548C=) c.392C= (n.392C=) c.172C= (p.Pro58=) n.406C= c.64C= (p.Pro22=) c.71C= c.129C= c.*14C= (n.*14C=) n.842C= n.712C= n.570C= | |
3 | g.150941615G>T | CA354955424 | CLRN1 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.548C>A (n.548C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.406C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.71C>A c.129C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.842C>A n.712C>A n.570C>A | COSMIC |
3 | g.150941616A= | CA1410888481 | CLRN1 | c.399T= (p.Gly133=) c.547T= (n.547T=) c.391T= (n.391T=) c.171T= (p.Gly57=) n.405T= c.63T= (p.Gly21=) c.70T= c.128T= c.*13T= (n.*13T=) n.841T= n.711T= n.569T= | |
3 | g.150941616A>C | CA436265249 | CLRN1 | c.399T>G (p.Gly133=) c.547T>G (n.547T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.171T>G (p.Gly57=) n.405T>G c.63T>G (p.Gly21=) c.70T>G c.128T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.841T>G n.711T>G n.569T>G | |
3 | g.150941616A>G | CA436265251 | CLRN1 | c.399T>C (p.Gly133=) c.547T>C (n.547T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.171T>C (p.Gly57=) n.405T>C c.63T>C (p.Gly21=) c.70T>C c.128T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.841T>C n.711T>C n.569T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941616A>T | CA436265253 | CLRN1 | c.399T>A (p.Gly133=) c.547T>A (n.547T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.171T>A (p.Gly57=) n.405T>A c.63T>A (p.Gly21=) c.70T>A c.128T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.841T>A n.711T>A n.569T>A | |
3 | g.150941617C>A | CA354955426 | CLRN1 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.546G>T (n.546G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) n.404G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.69G>T c.127G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.840G>T n.710G>T n.568G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941617C= | CA1410888482 | CLRN1 | c.398G= (p.Gly133=) c.546G= (n.546G=) c.390G= (n.390G=) c.170G= (p.Gly57=) n.404G= c.62G= (p.Gly21=) c.69G= c.127G= c.*12G= (n.*12G=) n.840G= n.710G= n.568G= | |
3 | g.150941617C>G | CA354955431 | CLRN1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.546G>C (n.546G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.404G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.69G>C c.127G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.840G>C n.710G>C n.568G>C | |
3 | g.150941617C>T | CA354955429 | CLRN1 | c.398G>A (p.Gly133Asp) c.546G>A (n.546G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.404G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) c.69G>A c.127G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.840G>A n.710G>A n.568G>A | |
3 | g.150941618C>A | CA354955434 | CLRN1 | c.397G>T (p.Gly133Cys) c.545G>T (n.545G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.403G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) c.68G>T c.126G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.839G>T n.709G>T n.567G>T | |
3 | g.150941618C>G | CA354955436 | CLRN1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.545G>C (n.545G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.403G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.68G>C c.126G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.839G>C n.709G>C n.567G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150941618C>T | CA354955438 | CLRN1 | c.397G>A (p.Gly133Ser) c.545G>A (n.545G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.403G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) c.68G>A c.126G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.839G>A n.709G>A n.567G>A | |
3 | g.150941619A>C | CA354955440 | CLRN1 | c.396T>G (p.His132Gln) c.544T>G (n.544T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.168T>G (p.His56Gln) n.402T>G c.60T>G (p.His20Gln) c.67T>G c.125T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.838T>G n.708T>G n.566T>G | |
3 | g.150941619A>G | CA436265255 | CLRN1 | c.396T>C (p.His132=) c.544T>C (n.544T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.168T>C (p.His56=) n.402T>C c.60T>C (p.His20=) c.67T>C c.125T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.838T>C n.708T>C n.566T>C | |
3 | g.150941619A>T | CA354955442 | CLRN1 | c.396T>A (p.His132Gln) c.544T>A (n.544T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.168T>A (p.His56Gln) n.402T>A c.60T>A (p.His20Gln) c.67T>A c.125T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.838T>A n.708T>A n.566T>A | |
3 | g.150941620T>A | CA354955444 | CLRN1 | c.395A>T (p.His132Leu) c.543A>T (n.543A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.167A>T (p.His56Leu) n.401A>T c.59A>T (p.His20Leu) c.66A>T c.124A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.837A>T n.707A>T n.565A>T | |
3 | g.150941620T>C | CA85691603 | CLRN1 | c.395A>G (p.His132Arg) c.543A>G (n.543A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.167A>G (p.His56Arg) n.401A>G c.59A>G (p.His20Arg) c.66A>G c.124A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.837A>G n.707A>G n.565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941620T>G | CA354955448 | CLRN1 | c.395A>C (p.His132Pro) c.543A>C (n.543A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.167A>C (p.His56Pro) n.401A>C c.59A>C (p.His20Pro) c.66A>C c.124A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.837A>C n.707A>C n.565A>C | |
3 | g.150941620T= | CA1410888483 | CLRN1 | c.395A= (p.His132=) c.543A= (n.543A=) c.387A= (n.387A=) c.167A= (p.His56=) n.401A= c.59A= (p.His20=) c.66A= c.124A= c.*9A= (n.*9A=) n.837A= n.707A= n.565A= | |
3 | g.150941621G>A | CA354955449 | CLRN1 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.542C>T (n.542C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.166C>T (p.His56Tyr) n.400C>T c.58C>T (p.His20Tyr) c.65C>T c.123C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.836C>T n.706C>T n.564C>T | |
3 | g.150941621G>C | CA354955450 | CLRN1 | c.394C>G (p.His132Asp) c.542C>G (n.542C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.166C>G (p.His56Asp) n.400C>G c.58C>G (p.His20Asp) c.65C>G c.123C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.836C>G n.706C>G n.564C>G | |
3 | g.150941621G>T | CA354955451 | CLRN1 | c.394C>A (p.His132Asn) c.542C>A (n.542C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.166C>A (p.His56Asn) n.400C>A c.58C>A (p.His20Asn) c.65C>A c.123C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.836C>A n.706C>A n.564C>A | |
3 | g.150941622C>A | CA2666073 | CLRN1 | c.393G>T (p.Leu131=) c.541G>T (n.541G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.165G>T (p.Leu55=) n.399G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.64G>T c.122G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.835G>T n.705G>T n.563G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941622C= | CA1410888484 | CLRN1 | c.393G= (p.Leu131=) c.541G= (n.541G=) c.385G= (n.385G=) c.165G= (p.Leu55=) n.399G= c.57G= (p.Leu19=) c.64G= c.122G= c.*7G= (n.*7G=) n.835G= n.705G= n.563G= | |
3 | g.150941622C>G | CA436265257 | CLRN1 | c.393G>C (p.Leu131=) c.541G>C (n.541G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.165G>C (p.Leu55=) n.399G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.64G>C c.122G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.835G>C n.705G>C n.563G>C | |
3 | g.150941622C>T | CA436265258 | CLRN1 | c.393G>A (p.Leu131=) c.541G>A (n.541G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.165G>A (p.Leu55=) n.399G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.64G>A c.122G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.835G>A n.705G>A n.563G>A | |
3 | g.150941623A>C | CA354955454 | CLRN1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.540T>G (n.540T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.398T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.63T>G c.121T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.834T>G n.704T>G n.562T>G | |
3 | g.150941623A>G | CA354955452 | CLRN1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.540T>C (n.540T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.398T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.63T>C c.121T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.834T>C n.704T>C n.562T>C | |
3 | g.150941623A>T | CA354955453 | CLRN1 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.540T>A (n.540T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.398T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.63T>A c.121T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.834T>A n.704T>A n.562T>A | |
3 | g.150941624G>A | CA436265259 | CLRN1 | c.391C>T (p.Leu131=) c.539C>T (n.539C>T) c.383C>T (n.383C>T) c.163C>T (p.Leu55=) n.397C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.62C>T c.120C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.833C>T n.703C>T n.561C>T | |
3 | g.150941624G>C | CA2666074 | CLRN1 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.539C>G (n.539C>G) c.383C>G (n.383C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) n.397C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.62C>G c.120C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.833C>G n.703C>G n.561C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.150941624G= | CA1410888485 | CLRN1 | c.391C= (p.Leu131=) c.539C= (n.539C=) c.383C= (n.383C=) c.163C= (p.Leu55=) n.397C= c.55C= (p.Leu19=) c.62C= c.120C= c.*5C= (n.*5C=) n.833C= n.703C= n.561C= | |
3 | g.150941624G>T | CA354955455 | CLRN1 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.539C>A (n.539C>A) c.383C>A (n.383C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) n.397C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.62C>A c.120C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.833C>A n.703C>A n.561C>A | |
3 | g.150941625A>C | CA436265260 | CLRN1 | c.390T>G (p.Thr130=) c.538T>G (n.538T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.162T>G (p.Thr54=) n.396T>G c.54T>G (p.Thr18=) c.61T>G c.119T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.832T>G n.702T>G n.560T>G | |
3 | g.150941625A>G | CA436265262 | CLRN1 | c.390T>C (p.Thr130=) c.538T>C (n.538T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.162T>C (p.Thr54=) n.396T>C c.54T>C (p.Thr18=) c.61T>C c.119T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.832T>C n.702T>C n.560T>C | |
3 | g.150941625A>T | CA436265261 | CLRN1 | c.390T>A (p.Thr130=) c.538T>A (n.538T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.162T>A (p.Thr54=) n.396T>A c.54T>A (p.Thr18=) c.61T>A c.119T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.832T>A n.702T>A n.560T>A | |
3 | g.150941626G>A | CA354955456 | CLRN1 | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.537C>T (n.537C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.395C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) c.60C>T c.118C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.831C>T n.701C>T n.559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150941626G>C | CA354955457 | CLRN1 | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.537C>G (n.537C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.161C>G (p.Thr54Ser) n.395C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) c.60C>G c.118C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.831C>G n.701C>G n.559C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150941626G= | CA1410888486 | CLRN1 | c.389C= (p.Thr130=) c.537C= (n.537C=) c.381C= (n.381C=) c.161C= (p.Thr54=) n.395C= c.53C= (p.Thr18=) c.60C= c.118C= c.*3C= (n.*3C=) n.831C= n.701C= n.559C= | |
3 | g.150941626G>T | CA354955458 | CLRN1 | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.537C>A (n.537C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.161C>A (p.Thr54Asn) n.395C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) c.60C>A c.118C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.831C>A n.701C>A n.559C>A | |
3 | g.150941627T>A | CA354955461 | CLRN1 | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.536A>T (n.536A>T) c.380A>T (n.380A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.394A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) c.59A>T c.117A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.830A>T n.700A>T n.558A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150941627T>C | CA354955459 | CLRN1 | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.536A>G (n.536A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.394A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) c.59A>G c.117A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.830A>G n.700A>G n.558A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150941627T>G | CA354955460 | CLRN1 | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.536A>C (n.536A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.394A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) c.59A>C c.117A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.830A>C n.700A>C n.558A>C | |
3 | g.150941628T>A | CA354955462 | CLRN1 | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.535A>T (n.535A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.393A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) c.58A>T c.116A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.829A>T n.699A>T n.557A>T | |
3 | g.150941628T>C | CA436265264 | CLRN1 | c.387A>G (p.Glu129=) c.535A>G (n.535A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.159A>G (p.Glu53=) n.393A>G c.51A>G (p.Glu17=) c.58A>G c.116A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.829A>G n.699A>G n.557A>G | |
3 | g.150941628T>G | CA354955463 | CLRN1 | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.535A>C (n.535A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.393A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) c.58A>C c.116A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.829A>C n.699A>C n.557A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150941628T= | CA1410888487 | CLRN1 | c.387A= (p.Glu129=) c.535A= (n.535A=) c.379A= (n.379A=) c.159A= (p.Glu53=) n.393A= c.51A= (p.Glu17=) c.58A= c.116A= c.*1A= (n.*1A=) n.829A= n.699A= n.557A= | |
3 | g.150941629T>A | CA354955464 | CLRN1 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.534A>T (p.Ter178Cys) c.378A>T (n.378A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.392A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.57A>T c.115A>T c.558A>T (p.Ter186Cys) n.828A>T n.698A>T n.556A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150941629T>C | CA354955465 | CLRN1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.534A>G (p.Ter178Trp) c.378A>G (n.378A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.392A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.57A>G c.115A>G c.558A>G (p.Ter186Trp) n.828A>G n.698A>G n.556A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.150941629T>G | CA354955466 | CLRN1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.534A>C (p.Ter178Cys) c.378A>C (n.378A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.392A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.57A>C c.115A>C c.558A>C (p.Ter186Cys) n.828A>C n.698A>C n.556A>C | |
3 | g.150941630C>A | CA354955467 | CLRN1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.533G>T (p.Ter178Leu) c.377G>T (n.377G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.391G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.56G>T c.114G>T c.557G>T (p.Ter186Leu) n.827G>T n.697G>T n.555G>T | |
3 | g.150941630C>G | CA354955469 | CLRN1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.533G>C (p.Ter178Ser) c.377G>C (n.377G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.391G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.56G>C c.114G>C c.557G>C (p.Ter186Ser) n.827G>C n.697G>C n.555G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150941630C>T | CA354955468 | CLRN1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.533G>A (p.Ter178=) c.377G>A (n.377G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.391G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.56G>A c.114G>A c.557G>A (p.Ter186=) n.827G>A n.697G>A n.555G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150941631A>C | CA354955470 | CLRN1 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.532T>G (p.Ter178Gly) c.376T>G (n.376T>G) c.156T>G (p.Phe52Leu) n.390T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) c.55T>G c.113T>G c.556T>G (p.Ter186Gly) n.826T>G n.696T>G n.554T>G | |
3 | g.150941631A>G | CA436265266 | CLRN1 | c.384T>C (p.Phe128=) c.532T>C (p.Ter178Arg) c.376T>C (n.376T>C) c.156T>C (p.Phe52=) n.390T>C c.48T>C (p.Phe16=) c.55T>C c.113T>C c.556T>C (p.Ter186Arg) n.826T>C n.696T>C n.554T>C | |
3 | g.150941631A>T | CA354955471 | CLRN1 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.532T>A (p.Ter178Arg) c.376T>A (n.376T>A) c.156T>A (p.Phe52Leu) n.390T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) c.55T>A c.113T>A c.556T>A (p.Ter186Arg) n.826T>A n.696T>A n.554T>A | |
3 | g.150941632A= | CA1410888488 | CLRN1 | c.383T= (p.Phe128=) c.531T= (p.Phe177=) c.375T= (n.375T=) c.155T= (p.Phe52=) n.389T= c.47T= (p.Phe16=) c.54T= c.112T= c.555T= (p.Phe185=) n.825T= n.695T= n.553T= | |
3 | g.150941632A>C | CA354955472 | CLRN1 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.375T>G (n.375T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.389T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) c.54T>G c.112T>G c.555T>G (p.Phe185Leu) n.825T>G n.695T>G n.553T>G | |
3 | g.150941632A>G | CA2666075 | CLRN1 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.531T>C (p.Phe177=) c.375T>C (n.375T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.389T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) c.54T>C c.112T>C c.555T>C (p.Phe185=) n.825T>C n.695T>C n.553T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941632A>T | CA354955473 | CLRN1 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.375T>A (n.375T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.389T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.54T>A c.112T>A c.555T>A (p.Phe185Leu) n.825T>A n.695T>A n.553T>A | |
3 | g.150941633A>C | CA354955474 | CLRN1 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.374T>G (n.374T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) n.388T>G c.46T>G (p.Phe16Val) c.53T>G c.111T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) n.824T>G n.694T>G n.552T>G | |
3 | g.150941633A>G | CA354955475 | CLRN1 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.374T>C (n.374T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.388T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) c.53T>C c.111T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) n.824T>C n.694T>C n.552T>C | |
3 | g.150941633A>T | CA354955476 | CLRN1 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.374T>A (n.374T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.388T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) c.53T>A c.111T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.824T>A n.694T>A n.552T>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150941634A>C | CA436265274 | CLRN1 | c.381T>G (p.Pro127=) c.529T>G (p.Phe177Val) c.373T>G (n.373T>G) c.153T>G (p.Pro51=) n.387T>G c.45T>G (p.Pro15=) c.52T>G c.110T>G c.553T>G (p.Phe185Val) n.823T>G n.693T>G n.551T>G | |
3 | g.150941634A>G | CA436265273 | CLRN1 | c.381T>C (p.Pro127=) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.373T>C (n.373T>C) c.153T>C (p.Pro51=) n.387T>C c.45T>C (p.Pro15=) c.52T>C c.110T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) n.823T>C n.693T>C n.551T>C | |
3 | g.150941634A>T | CA436265272 | CLRN1 | c.381T>A (p.Pro127=) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.373T>A (n.373T>A) c.153T>A (p.Pro51=) n.387T>A c.45T>A (p.Pro15=) c.52T>A c.110T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) n.823T>A n.693T>A n.551T>A | |
3 | g.150941635G>A | CA354955477 | CLRN1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.528C>T (p.Thr176=) c.372C>T (n.372C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.386C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.51C>T c.109C>T c.552C>T (p.Thr184=) n.822C>T n.692C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941635G>C | CA2666076 | CLRN1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.528C>G (p.Thr176=) c.372C>G (n.372C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.386C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.51C>G c.109C>G c.552C>G (p.Thr184=) n.822C>G n.692C>G n.550C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941635G= | CA1410888489 | CLRN1 | c.380C= (p.Pro127=) c.528C= (p.Thr176=) c.372C= (n.372C=) c.152C= (p.Pro51=) n.386C= c.44C= (p.Pro15=) c.51C= c.109C= c.552C= (p.Thr184=) n.822C= n.692C= n.550C= | |
3 | g.150941635G>T | CA354955478 | CLRN1 | c.380C>A (p.Pro127His) c.528C>A (p.Thr176=) c.372C>A (n.372C>A) c.152C>A (p.Pro51His) n.386C>A c.44C>A (p.Pro15His) c.51C>A c.109C>A c.552C>A (p.Thr184=) n.822C>A n.692C>A n.550C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941635_150941636delinsAA | CA645525635 | CLRN1 | c.379_380delinsTT (p.Pro127Phe) c.527_528delinsTT (p.Thr176Ile) c.371_372delinsTT (n.371_372delinsTT) c.151_152delinsTT (p.Pro51Phe) n.385_386delinsTT c.43_44delinsTT (p.Pro15Phe) c.50_51delinsTT c.108_109delinsTT c.551_552delinsTT (p.Thr184Ile) n.821_822delinsTT n.691_692delinsTT n.549_550delinsTT | COSMIC COSMIC |
3 | g.150941636G>A | CA354955479 | CLRN1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.371C>T (n.371C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.385C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.50C>T c.108C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) n.821C>T n.691C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941636G>C | CA2666077 | CLRN1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.371C>G (n.371C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.385C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.50C>G c.108C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) n.821C>G n.691C>G n.549C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941636G= | CA1410888490 | CLRN1 | c.379C= (p.Pro127=) c.527C= (p.Thr176=) c.371C= (n.371C=) c.151C= (p.Pro51=) n.385C= c.43C= (p.Pro15=) c.50C= c.108C= c.551C= (p.Thr184=) n.821C= n.691C= n.549C= | |
3 | g.150941636G>T | CA85691617 | CLRN1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.371C>A (n.371C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.385C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.50C>A c.108C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) n.821C>A n.691C>A n.549C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941637T>A | CA354955480 | CLRN1 | c.378A>T (p.Lys126Asn) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.370A>T (n.370A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) n.384A>T c.42A>T (p.Lys14Asn) c.49A>T c.107A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.820A>T n.690A>T n.548A>T | |
3 | g.150941637T>C | CA436265278 | CLRN1 | c.378A>G (p.Lys126=) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.370A>G (n.370A>G) c.150A>G (p.Lys50=) n.384A>G c.42A>G (p.Lys14=) c.49A>G c.107A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.820A>G n.690A>G n.548A>G | |
3 | g.150941637T>G | CA354955481 | CLRN1 | c.378A>C (p.Lys126Asn) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.370A>C (n.370A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) n.384A>C c.42A>C (p.Lys14Asn) c.49A>C c.107A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.820A>C n.690A>C n.548A>C | |
3 | g.150941638T>A | CA354955482 | CLRN1 | c.377A>T (p.Lys126Ile) c.525A>T (p.Lys175Asn) c.369A>T (n.369A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) n.383A>T c.41A>T (p.Lys14Ile) c.48A>T c.106A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) n.819A>T n.689A>T n.547A>T | |
3 | g.150941638T>C | CA354955483 | CLRN1 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.525A>G (p.Lys175=) c.369A>G (n.369A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.383A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) c.48A>G c.106A>G c.549A>G (p.Lys183=) n.819A>G n.689A>G n.547A>G | |
3 | g.150941638T>G | CA354955484 | CLRN1 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.525A>C (p.Lys175Asn) c.369A>C (n.369A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.383A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) c.48A>C c.106A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) n.819A>C n.689A>C n.547A>C | |
3 | g.150941639T>A | CA354955485 | CLRN1 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.524A>T (p.Lys175Ile) c.368A>T (n.368A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.382A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) c.47A>T c.105A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) n.818A>T n.688A>T n.546A>T | |
3 | g.150941639T>C | CA354955486 | CLRN1 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.368A>G (n.368A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.382A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) c.47A>G c.105A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.818A>G n.688A>G n.546A>G | |
3 | g.150941639T>G | CA354955487 | CLRN1 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.368A>C (n.368A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.382A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) c.47A>C c.105A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.818A>C n.688A>C n.546A>C | |
3 | g.150941640T>A | CA436265280 | CLRN1 | c.375A>T (p.Gly125=) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.367A>T (n.367A>T) c.147A>T (p.Gly49=) n.381A>T c.39A>T (p.Gly13=) c.46A>T c.104A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.817A>T n.687A>T n.545A>T | |
3 | g.150941640T>C | CA436265281 | CLRN1 | c.375A>G (p.Gly125=) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.367A>G (n.367A>G) c.147A>G (p.Gly49=) n.381A>G c.39A>G (p.Gly13=) c.46A>G c.104A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.817A>G n.687A>G n.545A>G | |
3 | g.150941640T>G | CA436265282 | CLRN1 | c.375A>C (p.Gly125=) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.367A>C (n.367A>C) c.147A>C (p.Gly49=) n.381A>C c.39A>C (p.Gly13=) c.46A>C c.104A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.817A>C n.687A>C n.545A>C | |
3 | g.150941641C>A | CA354955488 | CLRN1 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.366G>T (n.366G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.380G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.45G>T c.103G>T c.546G>T (p.Trp182Cys) n.816G>T n.686G>T n.544G>T | |
3 | g.150941641C= | CA1410888491 | CLRN1 | c.374G= (p.Gly125=) c.522G= (p.Trp174=) c.366G= (n.366G=) c.146G= (p.Gly49=) n.380G= c.38G= (p.Gly13=) c.45G= c.103G= c.546G= (p.Trp182=) n.816G= n.686G= n.544G= | |
3 | g.150941641C>G | CA354955489 | CLRN1 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.366G>C (n.366G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.380G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.45G>C c.103G>C c.546G>C (p.Trp182Cys) n.816G>C n.686G>C n.544G>C | |
3 | g.150941641C>T | CA2666078 | CLRN1 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.366G>A (n.366G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.380G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) c.45G>A c.103G>A c.546G>A (p.Trp182Ter) n.816G>A n.686G>A n.544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941642C>A | CA354955490 | CLRN1 | c.373G>T (p.Gly125Ter) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.365G>T (n.365G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.379G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) c.44G>T c.102G>T c.545G>T (p.Trp182Leu) n.815G>T n.685G>T n.543G>T | |
3 | g.150941642C>G | CA354955491 | CLRN1 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.365G>C (n.365G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.379G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.44G>C c.102G>C c.545G>C (p.Trp182Ser) n.815G>C n.685G>C n.543G>C | |
3 | g.150941642C>T | CA354955492 | CLRN1 | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.365G>A (n.365G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.379G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.44G>A c.102G>A c.545G>A (p.Trp182Ter) n.815G>A n.685G>A n.543G>A | |
3 | g.150941642_150941643del | CA913102263 | CLRN1 | c.372_373del (p.Phe124LeufsTer5) c.520_521del (p.Trp174GlufsTer11) c.364_365del (n.364_365del) c.144_145del (p.Phe48LeufsTer5) n.378_379del c.36_37del (p.Phe12LeufsTer5) c.43_44del c.101_102del c.544_545del (p.Trp182GlufsTer11) n.814_815del n.684_685del n.542_543del | |
3 | g.150941642_150941643delinsCA | CA1410888492 | CLRN1 | c.372_373delinsTG (p.Phe124=) c.520_521delinsTG (p.Trp174=) c.364_365delinsTG (n.364_365delinsTG) c.144_145delinsTG (p.Phe48=) n.378_379delinsTG c.36_37delinsTG (p.Phe12=) c.43_44delinsTG c.101_102delinsTG c.544_545delinsTG (p.Trp182=) n.814_815delinsTG n.684_685delinsTG n.542_543delinsTG | |
3 | g.150941643A>C | CA354955493 | CLRN1 | c.372T>G (p.Phe124Leu) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.364T>G (n.364T>G) c.144T>G (p.Phe48Leu) n.378T>G c.36T>G (p.Phe12Leu) c.43T>G c.101T>G c.544T>G (p.Trp182Gly) n.814T>G n.684T>G n.542T>G | |
3 | g.150941643A>G | CA436265285 | CLRN1 | c.372T>C (p.Phe124=) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.364T>C (n.364T>C) c.144T>C (p.Phe48=) n.378T>C c.36T>C (p.Phe12=) c.43T>C c.101T>C c.544T>C (p.Trp182Arg) n.814T>C n.684T>C n.542T>C | |
3 | g.150941643A>T | CA354955494 | CLRN1 | c.372T>A (p.Phe124Leu) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.364T>A (n.364T>A) c.144T>A (p.Phe48Leu) n.378T>A c.36T>A (p.Phe12Leu) c.43T>A c.101T>A c.544T>A (p.Trp182Arg) n.814T>A n.684T>A n.542T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150941646del | CA658821418 | CLRN1 | c.372del (p.Phe124LeufsTer12) c.520del (p.Trp174GlyfsTer?) c.364del (n.364del) c.144del (p.Phe48LeufsTer12) n.378del c.36del (p.Phe12LeufsTer12) c.43del c.101del c.544del (p.Trp182GlyfsTer?) n.814del n.684del n.542del | ClinVar dbSNP |
3 | g.150941644A>C | CA354955495 | CLRN1 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.363T>G (n.363T>G) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.377T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.42T>G c.100T>G c.543T>G (p.Phe181Leu) n.813T>G n.683T>G n.541T>G | |
3 | g.150941644A>G | CA354955497 | CLRN1 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.519T>C (p.Phe173=) c.363T>C (n.363T>C) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.377T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.42T>C c.100T>C c.543T>C (p.Phe181=) n.813T>C n.683T>C n.541T>C | |
3 | g.150941644A>T | CA354955496 | CLRN1 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.363T>A (n.363T>A) c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.377T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.42T>A c.100T>A c.543T>A (p.Phe181Leu) n.813T>A n.683T>A n.541T>A | |
3 | g.150941645A>C | CA354955498 | CLRN1 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.362T>G (n.362T>G) c.142T>G (p.Phe48Val) n.376T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.41T>G c.99T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) n.812T>G n.682T>G n.540T>G | |
3 | g.150941645A>G | CA354955499 | CLRN1 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.362T>C (n.362T>C) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.376T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.41T>C c.99T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) n.812T>C n.682T>C n.540T>C | |
3 | g.150941645A>T | CA354955501 | CLRN1 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.362T>A (n.362T>A) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.376T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.41T>A c.99T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.812T>A n.682T>A n.540T>A | |
3 | g.150941646A>C | CA436265287 | CLRN1 | c.369T>G (p.Ala123=) c.517T>G (p.Phe173Val) c.361T>G (n.361T>G) c.141T>G (p.Ala47=) n.375T>G c.33T>G (p.Ala11=) c.40T>G c.98T>G c.541T>G (p.Phe181Val) n.811T>G n.681T>G n.539T>G | |
3 | g.150941646A>G | CA436265288 | CLRN1 | c.369T>C (p.Ala123=) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.361T>C (n.361T>C) c.141T>C (p.Ala47=) n.375T>C c.33T>C (p.Ala11=) c.40T>C c.98T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) n.811T>C n.681T>C n.539T>C | |
3 | g.150941646A>T | CA436265289 | CLRN1 | c.369T>A (p.Ala123=) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.361T>A (n.361T>A) c.141T>A (p.Ala47=) n.375T>A c.33T>A (p.Ala11=) c.40T>A c.98T>A c.541T>A (p.Phe181Ile) n.811T>A n.681T>A n.539T>A | |
3 | g.150941647G>A | CA354955503 | CLRN1 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.516C>T (p.Cys172=) c.360C>T (n.360C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) n.374C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.39C>T c.97C>T c.540C>T (p.Cys180=) n.810C>T n.680C>T n.538C>T | |
3 | g.150941647G>C | CA354955504 | CLRN1 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.516C>G (p.Cys172Trp) c.360C>G (n.360C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.374C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.39C>G c.97C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) n.810C>G n.680C>G n.538C>G | |
3 | g.150941647G= | CA1410888493 | CLRN1 | c.368C= (p.Ala123=) c.516C= (p.Cys172=) c.360C= (n.360C=) c.140C= (p.Ala47=) n.374C= c.32C= (p.Ala11=) c.39C= c.97C= c.540C= (p.Cys180=) n.810C= n.680C= n.538C= | |
3 | g.150941647G>T | CA142688 | CLRN1 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.516C>A (p.Cys172Ter) c.360C>A (n.360C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.374C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.39C>A c.97C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) n.810C>A n.680C>A n.538C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941648C>A | CA354955505 | CLRN1 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.359G>T (n.359G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.373G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.38G>T c.96G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) n.809G>T n.679G>T n.537G>T | |
3 | g.150941648C>G | CA354955507 | CLRN1 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.359G>C (n.359G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.373G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.38G>C c.96G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) n.809G>C n.679G>C n.537G>C | |
3 | g.150941648C>T | CA354955508 | CLRN1 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.359G>A (n.359G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.373G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.38G>A c.96G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.809G>A n.679G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150941649A= | CA1410888494 | CLRN1 | c.366T= (p.Asn122=) c.514T= (p.Cys172=) c.358T= (n.358T=) c.138T= (p.Asn46=) n.372T= c.30T= (p.Asn10=) c.37T= c.95T= c.538T= (p.Cys180=) n.808T= n.678T= n.536T= | |
3 | g.150941649A>C | CA354955509 | CLRN1 | c.366T>G (p.Asn122Lys) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.358T>G (n.358T>G) c.138T>G (p.Asn46Lys) n.372T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) c.37T>G c.95T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) n.808T>G n.678T>G n.536T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150941649A>G | CA2666079 | CLRN1 | c.366T>C (p.Asn122=) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.358T>C (n.358T>C) c.138T>C (p.Asn46=) n.372T>C c.30T>C (p.Asn10=) c.37T>C c.95T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) n.808T>C n.678T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941649A>T | CA354955510 | CLRN1 | c.366T>A (p.Asn122Lys) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.358T>A (n.358T>A) c.138T>A (p.Asn46Lys) n.372T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) c.37T>A c.95T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) n.808T>A n.678T>A n.536T>A | |
3 | g.150941650T>A | CA354955511 | CLRN1 | c.365A>T (p.Asn122Ile) c.513A>T (p.Gln171His) c.357A>T (n.357A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.371A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) c.36A>T c.94A>T c.537A>T (p.Gln179His) n.807A>T n.677A>T n.535A>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.150941650T>C | CA354955513 | CLRN1 | c.365A>G (p.Asn122Ser) c.513A>G (p.Gln171=) c.357A>G (n.357A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.371A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) c.36A>G c.94A>G c.537A>G (p.Gln179=) n.807A>G n.677A>G n.535A>G | |
3 | g.150941650T>G | CA354955512 | CLRN1 | c.365A>C (p.Asn122Thr) c.513A>C (p.Gln171His) c.357A>C (n.357A>C) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.371A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) c.36A>C c.94A>C c.537A>C (p.Gln179His) n.807A>C n.677A>C n.535A>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.150941651T>A | CA354955514 | CLRN1 | c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.356A>T (n.356A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.370A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.35A>T c.93A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) n.806A>T n.676A>T n.534A>T | ClinVar |
3 | g.150941651T>C | CA354955515 | CLRN1 | c.364A>G (p.Asn122Asp) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.356A>G (n.356A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.370A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) c.35A>G c.93A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) n.806A>G n.676A>G n.534A>G | |
3 | g.150941651T>G | CA354955517 | CLRN1 | c.364A>C (p.Asn122His) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.356A>C (n.356A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.370A>C c.28A>C (p.Asn10His) c.35A>C c.93A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) n.806A>C n.676A>C n.534A>C | |
3 | g.150941651_150941652delinsTG | CA1410888495 | CLRN1 | c.363_364delinsCA (p.Tyr121=) c.511_512delinsCA (p.Gln171=) c.355_356delinsCA (n.355_356delinsCA) c.135_136delinsCA (p.Tyr45=) n.369_370delinsCA c.27_28delinsCA (p.Tyr9=) c.34_35delinsCA c.92_93delinsCA c.535_536delinsCA (p.Gln179=) n.805_806delinsCA n.675_676delinsCA n.533_534delinsCA | |
3 | g.150941652del | CA85691633 | CLRN1 | c.363del (p.Tyr121Ter) c.511del (p.Gln171AsnfsTer?) c.355del (n.355del) c.135del (p.Tyr45Ter) n.369del c.27del (p.Tyr9Ter) c.34del c.92del c.535del (p.Gln179AsnfsTer?) n.805del n.675del n.533del | dbSNP |
3 | g.150941652G>A | CA436265294 | CLRN1 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.355C>T (n.355C>T) c.135C>T (p.Tyr45=) n.369C>T c.27C>T (p.Tyr9=) c.34C>T c.92C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) n.805C>T n.675C>T n.533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150941652G>C | CA354955518 | CLRN1 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.355C>G (n.355C>G) c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.369C>G c.27C>G (p.Tyr9Ter) c.34C>G c.92C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.805C>G n.675C>G n.533C>G | |
3 | g.150941652G= | CA1410888496 | CLRN1 | c.363C= (p.Tyr121=) c.511C= (p.Gln171=) c.355C= (n.355C=) c.135C= (p.Tyr45=) n.369C= c.27C= (p.Tyr9=) c.34C= c.92C= c.535C= (p.Gln179=) n.805C= n.675C= n.533C= | |
3 | g.150941652G>T | CA354955520 | CLRN1 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.355C>A (n.355C>A) c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.369C>A c.27C>A (p.Tyr9Ter) c.34C>A c.92C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.805C>A n.675C>A n.533C>A | |
3 | g.150941653del | CA354955527 | CLRN1 | c.362del (p.Tyr121SerfsTer15) c.510del (p.Gln171AsnfsTer?) c.354del (n.354del) c.134del (p.Tyr45SerfsTer15) n.368del c.26del (p.Tyr9SerfsTer15) c.33del c.91del c.534del (p.Gln179AsnfsTer?) n.804del n.674del n.532del | |
3 | g.150941653T>A | CA354955522 | CLRN1 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.510A>T (p.Val170=) c.354A>T (n.354A>T) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.368A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.33A>T c.91A>T c.534A>T (p.Val178=) n.804A>T n.674A>T n.532A>T | |
3 | g.150941653T>C | CA354955524 | CLRN1 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.510A>G (p.Val170=) c.354A>G (n.354A>G) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.368A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.33A>G c.91A>G c.534A>G (p.Val178=) n.804A>G n.674A>G n.532A>G | |
3 | g.150941653T>G | CA354955525 | CLRN1 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.510A>C (p.Val170=) c.354A>C (n.354A>C) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.368A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.33A>C c.91A>C c.534A>C (p.Val178=) n.804A>C n.674A>C n.532A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150941654A>C | CA354955531 | CLRN1 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.509T>G (p.Val170Gly) c.353T>G (n.353T>G) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.367T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) c.32T>G c.90T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.803T>G n.673T>G n.531T>G | |
3 | g.150941654A>G | CA354955533 | CLRN1 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.509T>C (p.Val170Ala) c.353T>C (n.353T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) n.367T>C c.25T>C (p.Tyr9His) c.32T>C c.90T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.803T>C n.673T>C n.531T>C | |
3 | g.150941654A>T | CA354955535 | CLRN1 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.509T>A (p.Val170Glu) c.353T>A (n.353T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.367T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.32T>A c.90T>A c.533T>A (p.Val178Glu) n.803T>A n.673T>A n.531T>A | |
3 | g.150941655C>A | CA354955543 | CLRN1 | c.360G>T (p.Met120Ile) c.508G>T (p.Val170Leu) c.352G>T (n.352G>T) c.132G>T (p.Met44Ile) n.366G>T c.24G>T (p.Met8Ile) c.31G>T c.89G>T c.532G>T (p.Val178Leu) n.802G>T n.672G>T n.530G>T | |
3 | g.150941655C= | CA1410888497 | CLRN1 | c.360G= (p.Met120=) c.508G= (p.Val170=) c.352G= (n.352G=) c.132G= (p.Met44=) n.366G= c.24G= (p.Met8=) c.31G= c.89G= c.532G= (p.Val178=) n.802G= n.672G= n.530G= | |
3 | g.150941655C>G | CA354955539 | CLRN1 | c.360G>C (p.Met120Ile) c.508G>C (p.Val170Leu) c.352G>C (n.352G>C) c.132G>C (p.Met44Ile) n.366G>C c.24G>C (p.Met8Ile) c.31G>C c.89G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.802G>C n.672G>C n.530G>C | |
3 | g.150941655C>T | CA354955541 | CLRN1 | c.360G>A (p.Met120Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) c.352G>A (n.352G>A) c.132G>A (p.Met44Ile) n.366G>A c.24G>A (p.Met8Ile) c.31G>A c.89G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.802G>A n.672G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941656A= | CA1410888498 | CLRN1 | c.359T= (p.Met120=) c.507T= (p.His169=) c.351T= (n.351T=) c.131T= (p.Met44=) n.365T= c.23T= (p.Met8=) c.30T= c.88T= c.531T= (p.His177=) n.801T= n.671T= n.529T= | |
3 | g.150941656A>C | CA354955548 | CLRN1 | c.359T>G (p.Met120Arg) c.507T>G (p.His169Gln) c.351T>G (n.351T>G) c.131T>G (p.Met44Arg) n.365T>G c.23T>G (p.Met8Arg) c.30T>G c.88T>G c.531T>G (p.His177Gln) n.801T>G n.671T>G n.529T>G | |
3 | g.150941656A>G | CA2666080 | CLRN1 | c.359T>C (p.Met120Thr) c.507T>C (p.His169=) c.351T>C (n.351T>C) c.131T>C (p.Met44Thr) n.365T>C c.23T>C (p.Met8Thr) c.30T>C c.88T>C c.531T>C (p.His177=) n.801T>C n.671T>C n.529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941656A>T | CA116819 | CLRN1 | c.359T>A (p.Met120Lys) c.507T>A (p.His169Gln) c.351T>A (n.351T>A) c.131T>A (p.Met44Lys) n.365T>A c.23T>A (p.Met8Lys) c.30T>A c.88T>A c.531T>A (p.His177Gln) n.801T>A n.671T>A n.529T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941656_150941666delinsATGAAGAAGGC | CA1410888499 | CLRN1 | c.349_359delinsGCCTTCTTCAT (p.Ala117=) c.497_507delinsGCCTTCTTCAT (p.Ser166=) c.341_351delinsGCCTTCTTCAT (n.341_351delinsGCCTTCTTCAT) c.121_131delinsGCCTTCTTCAT (p.Ala41=) n.355_365delinsGCCTTCTTCAT c.13_23delinsGCCTTCTTCAT (p.Ala5=) c.20_30delinsGCCTTCTTCAT c.78_88delinsGCCTTCTTCAT c.521_531delinsGCCTTCTTCAT (p.Ser174=) n.791_801delinsGCCTTCTTCAT n.661_671delinsGCCTTCTTCAT n.519_529delinsGCCTTCTTCAT | |
3 | g.150941657T>A | CA354955554 | CLRN1 | c.358A>T (p.Met120Leu) c.506A>T (p.His169Leu) c.350A>T (n.350A>T) c.130A>T (p.Met44Leu) n.364A>T c.22A>T (p.Met8Leu) c.29A>T c.87A>T c.530A>T (p.His177Leu) n.800A>T n.670A>T n.528A>T | |
3 | g.150941657T>C | CA354955557 | CLRN1 | c.358A>G (p.Met120Val) c.506A>G (p.His169Arg) c.350A>G (n.350A>G) c.130A>G (p.Met44Val) n.364A>G c.22A>G (p.Met8Val) c.29A>G c.87A>G c.530A>G (p.His177Arg) n.800A>G n.670A>G n.528A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150941657T>G | CA354955559 | CLRN1 | c.358A>C (p.Met120Leu) c.506A>C (p.His169Pro) c.350A>C (n.350A>C) c.130A>C (p.Met44Leu) n.364A>C c.22A>C (p.Met8Leu) c.29A>C c.87A>C c.530A>C (p.His177Pro) n.800A>C n.670A>C n.528A>C | |
3 | g.150941659_150941668del | CA915941604 | CLRN1 | c.349_358del (p.Ala117CysfsTer16) c.497_506del (p.Ser166MetfsTer?) c.341_350del (n.341_350del) c.121_130del (p.Ala41CysfsTer16) n.355_364del c.13_22del (p.Ala5CysfsTer16) c.20_29del c.78_87del c.521_530del (p.Ser174MetfsTer?) n.791_800del n.661_670del n.519_528del | ClinVar dbSNP |
3 | g.150941658G>A | CA436265296 | CLRN1 | c.357C>T (p.Phe119=) c.505C>T (p.His169Tyr) c.349C>T (n.349C>T) c.129C>T (p.Phe43=) n.363C>T c.21C>T (p.Phe7=) c.28C>T c.86C>T c.529C>T (p.His177Tyr) n.799C>T n.669C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150941658G>C | CA354955561 | CLRN1 | c.357C>G (p.Phe119Leu) c.505C>G (p.His169Asp) c.349C>G (n.349C>G) c.129C>G (p.Phe43Leu) n.363C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) c.28C>G c.86C>G c.529C>G (p.His177Asp) n.799C>G n.669C>G n.527C>G | |
3 | g.150941658G>T | CA354955563 | CLRN1 | c.357C>A (p.Phe119Leu) c.505C>A (p.His169Asn) c.349C>A (n.349C>A) c.129C>A (p.Phe43Leu) n.363C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) c.28C>A c.86C>A c.529C>A (p.His177Asn) n.799C>A n.669C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150941659A= | CA1410888500 | CLRN1 | c.356T= (p.Phe119=) c.504T= (p.Leu168=) c.348T= (n.348T=) c.128T= (p.Phe43=) n.362T= c.20T= (p.Phe7=) c.27T= c.85T= c.528T= (p.Leu176=) n.798T= n.668T= n.526T= | |
3 | g.150941659A>C | CA354955566 | CLRN1 | c.356T>G (p.Phe119Cys) c.504T>G (p.Leu168=) c.348T>G (n.348T>G) c.128T>G (p.Phe43Cys) n.362T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) c.27T>G c.85T>G c.528T>G (p.Leu176=) n.798T>G n.668T>G n.526T>G | |
3 | g.150941659A>G | CA2666081 | CLRN1 | c.356T>C (p.Phe119Ser) c.504T>C (p.Leu168=) c.348T>C (n.348T>C) c.128T>C (p.Phe43Ser) n.362T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) c.27T>C c.85T>C c.528T>C (p.Leu176=) n.798T>C n.668T>C n.526T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941659A>T | CA354955571 | CLRN1 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.504T>A (p.Leu168=) c.348T>A (n.348T>A) c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.362T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.27T>A c.85T>A c.528T>A (p.Leu176=) n.798T>A n.668T>A n.526T>A | |
3 | g.150941660A>C | CA354955578 | CLRN1 | c.355T>G (p.Phe119Val) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.347T>G (n.347T>G) c.127T>G (p.Phe43Val) n.361T>G c.19T>G (p.Phe7Val) c.26T>G c.84T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.797T>G n.667T>G n.525T>G | |
3 | g.150941660A>G | CA354955572 | CLRN1 | c.355T>C (p.Phe119Leu) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.347T>C (n.347T>C) c.127T>C (p.Phe43Leu) n.361T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) c.26T>C c.84T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.797T>C n.667T>C n.525T>C | |
3 | g.150941660A>T | CA354955575 | CLRN1 | c.355T>A (p.Phe119Ile) c.503T>A (p.Leu168His) c.347T>A (n.347T>A) c.127T>A (p.Phe43Ile) n.361T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) c.26T>A c.84T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.797T>A n.667T>A n.525T>A | |
3 | g.150941661G>A | CA436265299 | CLRN1 | c.354C>T (p.Phe118=) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.346C>T (n.346C>T) c.126C>T (p.Phe42=) n.360C>T c.18C>T (p.Phe6=) c.25C>T c.83C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.796C>T n.666C>T n.524C>T | |
3 | g.150941661G>C | CA354955581 | CLRN1 | c.354C>G (p.Phe118Leu) c.502C>G (p.Leu168Val) c.346C>G (n.346C>G) c.126C>G (p.Phe42Leu) n.360C>G c.18C>G (p.Phe6Leu) c.25C>G c.83C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.796C>G n.666C>G n.524C>G | |
3 | g.150941661G>T | CA354955584 | CLRN1 | c.354C>A (p.Phe118Leu) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.346C>A (n.346C>A) c.126C>A (p.Phe42Leu) n.360C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) c.25C>A c.83C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.796C>A n.666C>A n.524C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150941662A>C | CA354955586 | CLRN1 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.501T>G (p.Leu167=) c.345T>G (n.345T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.359T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) c.24T>G c.82T>G c.525T>G (p.Leu175=) n.795T>G n.665T>G n.523T>G | |
3 | g.150941662A>G | CA354955587 | CLRN1 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.501T>C (p.Leu167=) c.345T>C (n.345T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.359T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) c.24T>C c.82T>C c.525T>C (p.Leu175=) n.795T>C n.665T>C n.523T>C | |
3 | g.150941662A>T | CA354955591 | CLRN1 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.501T>A (p.Leu167=) c.345T>A (n.345T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.359T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.24T>A c.82T>A c.525T>A (p.Leu175=) n.795T>A n.665T>A n.523T>A | |
3 | g.150941663A>C | CA354955595 | CLRN1 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.344T>G (n.344T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) n.358T>G c.16T>G (p.Phe6Val) c.23T>G c.81T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.794T>G n.664T>G n.522T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150941663A>G | CA354955598 | CLRN1 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.344T>C (n.344T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.358T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) c.23T>C c.81T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.794T>C n.664T>C n.522T>C | |
3 | g.150941663A>T | CA354955601 | CLRN1 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.500T>A (p.Leu167His) c.344T>A (n.344T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.358T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) c.23T>A c.81T>A c.524T>A (p.Leu175His) n.794T>A n.664T>A n.522T>A | |
3 | g.150941664G>A | CA436265302 | CLRN1 | c.351C>T (p.Ala117=) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.343C>T (n.343C>T) c.123C>T (p.Ala41=) n.357C>T c.15C>T (p.Ala5=) c.22C>T c.80C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) n.793C>T n.663C>T n.521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941664G>C | CA436265303 | CLRN1 | c.351C>G (p.Ala117=) c.499C>G (p.Leu167Val) c.343C>G (n.343C>G) c.123C>G (p.Ala41=) n.357C>G c.15C>G (p.Ala5=) c.22C>G c.80C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.793C>G n.663C>G n.521C>G | |
3 | g.150941664G= | CA1410888501 | CLRN1 | c.351C= (p.Ala117=) c.499C= (p.Leu167=) c.343C= (n.343C=) c.123C= (p.Ala41=) n.357C= c.15C= (p.Ala5=) c.22C= c.80C= c.523C= (p.Leu175=) n.793C= n.663C= n.521C= | |
3 | g.150941664G>T | CA436265304 | CLRN1 | c.351C>A (p.Ala117=) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.343C>A (n.343C>A) c.123C>A (p.Ala41=) n.357C>A c.15C>A (p.Ala5=) c.22C>A c.80C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) n.793C>A n.663C>A n.521C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150941665G>A | CA85691691 | CLRN1 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.498C>T (p.Ser166=) c.342C>T (n.342C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) n.356C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.21C>T c.79C>T c.522C>T (p.Ser174=) n.792C>T n.662C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941665G>C | CA354955604 | CLRN1 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.342C>G (n.342C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.356C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.21C>G c.79C>G c.522C>G (p.Ser174Arg) n.792C>G n.662C>G n.520C>G | |
3 | g.150941665G= | CA1410888502 | CLRN1 | c.350C= (p.Ala117=) c.498C= (p.Ser166=) c.342C= (n.342C=) c.122C= (p.Ala41=) n.356C= c.14C= (p.Ala5=) c.21C= c.79C= c.522C= (p.Ser174=) n.792C= n.662C= n.520C= | |
3 | g.150941665G>T | CA354955606 | CLRN1 | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.342C>A (n.342C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.356C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) c.21C>A c.79C>A c.522C>A (p.Ser174Arg) n.792C>A n.662C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150941666C>A | CA354955608 | CLRN1 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.341G>T (n.341G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.355G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.20G>T c.78G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) n.791G>T n.661G>T n.519G>T | |
3 | g.150941666C= | CA1410888503 | CLRN1 | c.349G= (p.Ala117=) c.497G= (p.Ser166=) c.341G= (n.341G=) c.121G= (p.Ala41=) n.355G= c.13G= (p.Ala5=) c.20G= c.78G= c.521G= (p.Ser174=) n.791G= n.661G= n.519G= | |
3 | g.150941666C>G | CA354955610 | CLRN1 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.341G>C (n.341G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.355G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.20G>C c.78G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) n.791G>C n.661G>C n.519G>C | |
3 | g.150941666C>T | CA354955625 | CLRN1 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.341G>A (n.341G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.355G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.20G>A c.78G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) n.791G>A n.661G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941667T>A | CA436265306 | CLRN1 | c.348A>T (p.Thr116=) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.340A>T (n.340A>T) c.120A>T (p.Thr40=) n.354A>T c.12A>T (p.Thr4=) c.19A>T c.77A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) n.790A>T n.660A>T n.518A>T | |
3 | g.150941667T>C | CA436265307 | CLRN1 | c.348A>G (p.Thr116=) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.340A>G (n.340A>G) c.120A>G (p.Thr40=) n.354A>G c.12A>G (p.Thr4=) c.19A>G c.77A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) n.790A>G n.660A>G n.518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941667T>G | CA436265309 | CLRN1 | c.348A>C (p.Thr116=) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.340A>C (n.340A>C) c.120A>C (p.Thr40=) n.354A>C c.12A>C (p.Thr4=) c.19A>C c.77A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) n.790A>C n.660A>C n.518A>C | |
3 | g.150941667T= | CA1410888504 | CLRN1 | c.348A= (p.Thr116=) c.496A= (p.Ser166=) c.340A= (n.340A=) c.120A= (p.Thr40=) n.354A= c.12A= (p.Thr4=) c.19A= c.77A= c.520A= (p.Ser174=) n.790A= n.660A= n.518A= | |
3 | g.150941668G>A | CA354955632 | CLRN1 | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.495C>T (p.Asp165=) c.339C>T (n.339C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.353C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.18C>T c.76C>T c.519C>T (p.Asp173=) n.789C>T n.659C>T n.517C>T | |
3 | g.150941668G>C | CA354955630 | CLRN1 | c.347C>G (p.Thr116Arg) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.339C>G (n.339C>G) c.119C>G (p.Thr40Arg) n.353C>G c.11C>G (p.Thr4Arg) c.18C>G c.76C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) n.789C>G n.659C>G n.517C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150941668G>T | CA354955628 | CLRN1 | c.347C>A (p.Thr116Lys) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.339C>A (n.339C>A) c.119C>A (p.Thr40Lys) n.353C>A c.11C>A (p.Thr4Lys) c.18C>A c.76C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) n.789C>A n.659C>A n.517C>A | |
3 | g.150941669T>A | CA354955635 | CLRN1 | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.494A>T (p.Asp165Val) c.338A>T (n.338A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.352A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.17A>T c.75A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.788A>T n.658A>T n.516A>T | |
3 | g.150941669T>C | CA354955638 | CLRN1 | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.338A>G (n.338A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.352A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.17A>G c.75A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.788A>G n.658A>G n.516A>G | |
3 | g.150941669T>G | CA354955641 | CLRN1 | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.338A>C (n.338A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.352A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.17A>C c.75A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.788A>C n.658A>C n.516A>C | |
3 | g.150941670C>A | CA436265310 | CLRN1 | c.345G>T (p.Gly115=) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.337G>T (n.337G>T) c.117G>T (p.Gly39=) n.351G>T c.9G>T (p.Gly3=) c.16G>T c.74G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.787G>T n.657G>T n.515G>T | dbSNP |
3 | g.150941670C= | CA1410888505 | CLRN1 | c.345G= (p.Gly115=) c.493G= (p.Asp165=) c.337G= (n.337G=) c.117G= (p.Gly39=) n.351G= c.9G= (p.Gly3=) c.16G= c.74G= c.517G= (p.Asp173=) n.787G= n.657G= n.515G= | |
3 | g.150941670C>G | CA436265311 | CLRN1 | c.345G>C (p.Gly115=) c.493G>C (p.Asp165His) c.337G>C (n.337G>C) c.117G>C (p.Gly39=) n.351G>C c.9G>C (p.Gly3=) c.16G>C c.74G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.787G>C n.657G>C n.515G>C | |
3 | g.150941670C>T | CA436265312 | CLRN1 | c.345G>A (p.Gly115=) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.337G>A (n.337G>A) c.117G>A (p.Gly39=) n.351G>A c.9G>A (p.Gly3=) c.16G>A c.74G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.787G>A n.657G>A n.515G>A | |
3 | g.150941671C>A | CA354955644 | CLRN1 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.492G>T (p.Gly164=) c.336G>T (n.336G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) n.350G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.15G>T c.73G>T c.516G>T (p.Gly172=) n.786G>T n.656G>T n.514G>T | |
3 | g.150941671C= | CA1410888506 | CLRN1 | c.344G= (p.Gly115=) c.492G= (p.Gly164=) c.336G= (n.336G=) c.116G= (p.Gly39=) n.350G= c.8G= (p.Gly3=) c.15G= c.73G= c.516G= (p.Gly172=) n.786G= n.656G= n.514G= | |
3 | g.150941671C>G | CA354955647 | CLRN1 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.492G>C (p.Gly164=) c.336G>C (n.336G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.350G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.15G>C c.73G>C c.516G>C (p.Gly172=) n.786G>C n.656G>C n.514G>C | |
3 | g.150941671C>T | CA354955650 | CLRN1 | c.344G>A (p.Gly115Glu) c.492G>A (p.Gly164=) c.336G>A (n.336G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.350G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.15G>A c.73G>A c.516G>A (p.Gly172=) n.786G>A n.656G>A n.514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941672C>A | CA354955653 | CLRN1 | c.343G>T (p.Gly115Trp) c.491G>T (p.Gly164Val) c.335G>T (n.335G>T) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.349G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) c.14G>T c.72G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.785G>T n.655G>T n.513G>T | |
3 | g.150941672C= | CA1410888507 | CLRN1 | c.343G= (p.Gly115=) c.491G= (p.Gly164=) c.335G= (n.335G=) c.115G= (p.Gly39=) n.349G= c.7G= (p.Gly3=) c.14G= c.72G= c.515G= (p.Gly172=) n.785G= n.655G= n.513G= | |
3 | g.150941672C>G | CA354955656 | CLRN1 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.335G>C (n.335G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.349G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.14G>C c.72G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.785G>C n.655G>C n.513G>C | |
3 | g.150941672C>T | CA354955662 | CLRN1 | c.343G>A (p.Gly115Arg) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.335G>A (n.335G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.349G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.14G>A c.72G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) n.785G>A n.655G>A n.513G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150941673C>A | CA436265314 | CLRN1 | c.342G>T (p.Val114=) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.334G>T (n.334G>T) c.114G>T (p.Val38=) n.348G>T c.6G>T (p.Val2=) c.13G>T c.71G>T c.514G>T (p.Gly172Trp) n.784G>T n.654G>T n.512G>T | |
3 | g.150941673C>G | CA436265316 | CLRN1 | c.342G>C (p.Val114=) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.334G>C (n.334G>C) c.114G>C (p.Val38=) n.348G>C c.6G>C (p.Val2=) c.13G>C c.71G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.784G>C n.654G>C n.512G>C | |
3 | g.150941673C>T | CA436265318 | CLRN1 | c.342G>A (p.Val114=) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.334G>A (n.334G>A) c.114G>A (p.Val38=) n.348G>A c.6G>A (p.Val2=) c.13G>A c.71G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) n.784G>A n.654G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150941674A>C | CA354955666 | CLRN1 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.489T>G (p.Gly163=) c.333T>G (n.333T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.347T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.12T>G c.70T>G c.513T>G (p.Gly171=) n.783T>G n.653T>G n.511T>G | |
3 | g.150941674A>G | CA354955669 | CLRN1 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.489T>C (p.Gly163=) c.333T>C (n.333T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.347T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.12T>C c.70T>C c.513T>C (p.Gly171=) n.783T>C n.653T>C n.511T>C | |
3 | g.150941674A>T | CA354955672 | CLRN1 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.489T>A (p.Gly163=) c.333T>A (n.333T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.347T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.12T>A c.70T>A c.513T>A (p.Gly171=) n.783T>A n.653T>A n.511T>A | |
3 | g.150941675C>A | CA354955675 | CLRN1 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.488G>T (p.Gly163Val) c.332G>T (n.332G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.346G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.11G>T c.69G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.782G>T n.652G>T n.510G>T | |
3 | g.150941675C>G | CA354955677 | CLRN1 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.332G>C (n.332G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.346G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.11G>C c.69G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.782G>C n.652G>C n.510G>C | |
3 | g.150941675C>T | CA354955687 | CLRN1 | c.340G>A (p.Val114Met) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.332G>A (n.332G>A) c.112G>A (p.Val38Met) n.346G>A c.4G>A (p.Val2Met) c.11G>A c.69G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.782G>A n.652G>A n.510G>A | |
3 | g.150941676C>A | CA354955695 | CLRN1 | c.339G>T (p.Met113Ile) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.331G>T (n.331G>T) c.111G>T (p.Met37Ile) n.345G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.10G>T c.68G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) n.781G>T n.651G>T n.509G>T | |
3 | g.150941676C= | CA1410888508 | CLRN1 | c.339G= (p.Met113=) c.487G= (p.Gly163=) c.331G= (n.331G=) c.111G= (p.Met37=) n.345G= c.3G= (p.Met1=) c.10G= c.68G= c.511G= (p.Gly171=) n.781G= n.651G= n.509G= | |
3 | g.150941676C>G | CA354955697 | CLRN1 | c.339G>C (p.Met113Ile) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.331G>C (n.331G>C) c.111G>C (p.Met37Ile) n.345G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.10G>C c.68G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) n.781G>C n.651G>C n.509G>C | |
3 | g.150941676C>T | CA354955693 | CLRN1 | c.339G>A (p.Met113Ile) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.331G>A (n.331G>A) c.111G>A (p.Met37Ile) n.345G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.10G>A c.68G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) n.781G>A n.651G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150941677A>C | CA354955701 | CLRN1 | c.338T>G (p.Met113Arg) c.486T>G (p.His162Gln) c.330T>G (n.330T>G) c.110T>G (p.Met37Arg) n.344T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.9T>G c.67T>G c.510T>G (p.His170Gln) n.780T>G n.650T>G n.508T>G | |
3 | g.150941677A>G | CA354955704 | CLRN1 | c.338T>C (p.Met113Thr) c.486T>C (p.His162=) c.330T>C (n.330T>C) c.110T>C (p.Met37Thr) n.344T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.9T>C c.67T>C c.510T>C (p.His170=) n.780T>C n.650T>C n.508T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150941677A>T | CA354955705 | CLRN1 | c.338T>A (p.Met113Lys) c.486T>A (p.His162Gln) c.330T>A (n.330T>A) c.110T>A (p.Met37Lys) n.344T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.9T>A c.67T>A c.510T>A (p.His170Gln) n.780T>A n.650T>A n.508T>A | |
3 | g.150941678T>A | CA354955709 | CLRN1 | c.337A>T (p.Met113Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.329A>T (n.329A>T) c.109A>T (p.Met37Leu) n.343A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.8A>T c.66A>T c.509A>T (p.His170Leu) n.779A>T n.649A>T n.507A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150941678T>C | CA354955711 | CLRN1 | c.337A>G (p.Met113Val) c.485A>G (p.His162Arg) c.329A>G (n.329A>G) c.109A>G (p.Met37Val) n.343A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.8A>G c.66A>G c.509A>G (p.His170Arg) n.779A>G n.649A>G n.507A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150941678T>G | CA354955714 | CLRN1 | c.337A>C (p.Met113Leu) c.485A>C (p.His162Pro) c.329A>C (n.329A>C) c.109A>C (p.Met37Leu) n.343A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.8A>C c.66A>C c.509A>C (p.His170Pro) n.779A>C n.649A>C n.507A>C | |
3 | g.150941679G>A | CA2666082 | CLRN1 | c.336C>T (p.Thr112=) c.484C>T (p.His162Tyr) c.328C>T (n.328C>T) c.108C>T (p.Thr36=) n.342C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.7C>T c.65C>T c.508C>T (p.His170Tyr) n.778C>T n.648C>T n.506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941679G>C | CA2666083 | CLRN1 | c.336C>G (p.Thr112=) c.484C>G (p.His162Asp) c.328C>G (n.328C>G) c.108C>G (p.Thr36=) n.342C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.7C>G c.65C>G c.508C>G (p.His170Asp) n.778C>G n.648C>G n.506C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941679G= | CA1410888509 | CLRN1 | c.336C= (p.Thr112=) c.484C= (p.His162=) c.328C= (n.328C=) c.108C= (p.Thr36=) n.342C= c.-1C= (n.-1C=) c.7C= c.65C= c.508C= (p.His170=) n.778C= n.648C= n.506C= | |
3 | g.150941679G>T | CA436265322 | CLRN1 | c.336C>A (p.Thr112=) c.484C>A (p.His162Asn) c.328C>A (n.328C>A) c.108C>A (p.Thr36=) n.342C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.7C>A c.65C>A c.508C>A (p.His170Asn) n.778C>A n.648C>A n.506C>A | |
3 | g.150941680G>A | CA354955721 | CLRN1 | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.483C>T (p.Asn161=) c.327C>T (n.327C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.341C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.6C>T c.64C>T c.507C>T (p.Asn169=) n.777C>T n.647C>T n.505C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.150941680G>C | CA354955724 | CLRN1 | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.327C>G (n.327C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.341C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.6C>G c.64C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) n.777C>G n.647C>G n.505C>G | |
3 | g.150941680G= | CA1410888510 | CLRN1 | c.335C= (p.Thr112=) c.483C= (p.Asn161=) c.327C= (n.327C=) c.107C= (p.Thr36=) n.341C= c.-2C= (n.-2C=) c.6C= c.64C= c.507C= (p.Asn169=) n.777C= n.647C= n.505C= | |
3 | g.150941680G>T | CA2666084 | CLRN1 | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.327C>A (n.327C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.341C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.6C>A c.64C>A c.507C>A (p.Asn169Lys) n.777C>A n.647C>A n.505C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941681T>A | CA354955728 | CLRN1 | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.326A>T (n.326A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.340A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.5A>T c.63A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) n.776A>T n.646A>T n.504A>T | |
3 | g.150941681T>C | CA354955733 | CLRN1 | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.326A>G (n.326A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.340A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.5A>G c.63A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) n.776A>G n.646A>G n.504A>G | |
3 | g.150941681T>G | CA354955735 | CLRN1 | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.326A>C (n.326A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.340A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.5A>C c.63A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) n.776A>C n.646A>C n.504A>C | |
3 | g.150941682T>A | CA354955739 | CLRN1 | c.333A>T (p.Leu111Phe) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.325A>T (n.325A>T) c.105A>T (p.Leu35Phe) n.339A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.4A>T c.62A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.775A>T n.645A>T n.503A>T | |
3 | g.150941682T>C | CA436265326 | CLRN1 | c.333A>G (p.Leu111=) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.325A>G (n.325A>G) c.105A>G (p.Leu35=) n.339A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.4A>G c.62A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) n.775A>G n.645A>G n.503A>G | |
3 | g.150941682T>G | CA354955741 | CLRN1 | c.333A>C (p.Leu111Phe) c.481A>C (p.Asn161His) c.325A>C (n.325A>C) c.105A>C (p.Leu35Phe) n.339A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.4A>C c.62A>C c.505A>C (p.Asn169His) n.775A>C n.645A>C n.503A>C | |
3 | g.150941683A>C | CA354955744 | CLRN1 | c.332T>G (p.Leu111Ter) c.480T>G (p.Val160=) c.324T>G (n.324T>G) c.104T>G (p.Leu35Ter) n.338T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.3T>G c.61T>G c.504T>G (p.Val168=) n.774T>G n.644T>G n.502T>G | |
3 | g.150941683A>G | CA354955748 | CLRN1 | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.480T>C (p.Val160=) c.324T>C (n.324T>C) c.104T>C (p.Leu35Ser) n.338T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.3T>C c.61T>C c.504T>C (p.Val168=) n.774T>C n.644T>C n.502T>C | |
3 | g.150941683A>T | CA354955749 | CLRN1 | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.480T>A (p.Val160=) c.324T>A (n.324T>A) c.104T>A (p.Leu35Ter) n.338T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.3T>A c.61T>A c.504T>A (p.Val168=) n.774T>A n.644T>A n.502T>A | |
3 | g.150941684del | CA2668197831 | CLRN1 | c.332del (p.Leu111Ter) c.480del (p.Asn161ThrfsTer?) c.324del (n.324del) c.104del (p.Leu35Ter) n.338del c.-5del (n.-5del) c.3del c.61del c.504del (p.Asn169ThrfsTer?) n.774del n.644del n.502del | gnomAD v4 |
3 | g.150941684A>C | CA354955753 | CLRN1 | c.331T>G (p.Leu111Val) c.479T>G (p.Val160Gly) c.323T>G (n.323T>G) c.103T>G (p.Leu35Val) n.337T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.2T>G c.60T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.773T>G n.643T>G n.501T>G | |
3 | g.150941684A>G | CA436265328 | CLRN1 | c.331T>C (p.Leu111=) c.479T>C (p.Val160Ala) c.323T>C (n.323T>C) c.103T>C (p.Leu35=) n.337T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.2T>C c.60T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.773T>C n.643T>C n.501T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150941684A>T | CA354955759 | CLRN1 | c.331T>A (p.Leu111Ile) c.479T>A (p.Val160Asp) c.323T>A (n.323T>A) c.103T>A (p.Leu35Ile) n.337T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.2T>A c.60T>A c.503T>A (p.Val168Asp) n.773T>A n.643T>A n.501T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150941685C>A | CA436265329 | CLRN1 | c.330G>T (p.Val110=) c.478G>T (p.Val160Phe) c.322G>T (n.322G>T) c.102G>T (p.Val34=) n.336G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.1G>T c.59G>T c.502G>T (p.Val168Phe) n.772G>T n.642G>T n.500G>T | |
3 | g.150941685C>G | CA436265330 | CLRN1 | c.330G>C (p.Val110=) c.478G>C (p.Val160Leu) c.322G>C (n.322G>C) c.102G>C (p.Val34=) n.336G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.1G>C c.59G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.772G>C n.642G>C n.500G>C | |
3 | g.150941685C>T | CA436265331 | CLRN1 | c.330G>A (p.Val110=) c.478G>A (p.Val160Ile) c.322G>A (n.322G>A) c.102G>A (p.Val34=) n.336G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.1G>A c.59G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.772G>A n.642G>A n.500G>A | |
3 | g.150941686A>C | CA354955763 | CLRN1 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.477T>G (p.Cys159Trp) c.321T>G (n.321T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) n.335T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.58T>G c.501T>G (p.Cys167Trp) n.771T>G n.641T>G n.499T>G | |
3 | g.150941686A>G | CA354955770 | CLRN1 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.477T>C (p.Cys159=) c.321T>C (n.321T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) n.335T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.58T>C c.501T>C (p.Cys167=) n.771T>C n.641T>C n.499T>C | |
3 | g.150941686A>T | CA354955771 | CLRN1 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.477T>A (p.Cys159Ter) c.321T>A (n.321T>A) c.101T>A (p.Val34Glu) n.335T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.58T>A c.501T>A (p.Cys167Ter) n.771T>A n.641T>A n.499T>A | |
3 | g.150941687C>A | CA354955777 | CLRN1 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.476G>T (p.Cys159Phe) c.320G>T (n.320G>T) c.100G>T (p.Val34Leu) n.334G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.57G>T c.500G>T (p.Cys167Phe) n.770G>T n.640G>T n.498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941687C= | CA1410888511 | CLRN1 | c.328G= (p.Val110=) c.476G= (p.Cys159=) c.320G= (n.320G=) c.100G= (p.Val34=) n.334G= c.-9G= (n.-9G=) c.57G= c.500G= (p.Cys167=) n.770G= n.640G= n.498G= | |
3 | g.150941687C>G | CA354955779 | CLRN1 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.476G>C (p.Cys159Ser) c.320G>C (n.320G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) n.334G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.57G>C c.500G>C (p.Cys167Ser) n.770G>C n.640G>C n.498G>C | |
3 | g.150941687C>T | CA354955782 | CLRN1 | c.328G>A (p.Val110Met) c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.320G>A (n.320G>A) c.100G>A (p.Val34Met) n.334G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.57G>A c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.770G>A n.640G>A n.498G>A | |
3 | g.150941688A= | CA1410888512 | CLRN1 | c.327T= (p.Ile109=) c.475T= (p.Cys159=) c.319T= (n.319T=) c.99T= (p.Ile33=) n.333T= c.-10T= (n.-10T=) c.56T= c.499T= (p.Cys167=) n.769T= n.639T= n.497T= | |
3 | g.150941688A>C | CA354955783 | CLRN1 | c.327T>G (p.Ile109Met) c.475T>G (p.Cys159Gly) c.319T>G (n.319T>G) c.99T>G (p.Ile33Met) n.333T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.56T>G c.499T>G (p.Cys167Gly) n.769T>G n.639T>G n.497T>G | |
3 | g.150941688A>G | CA436265335 | CLRN1 | c.327T>C (p.Ile109=) c.475T>C (p.Cys159Arg) c.319T>C (n.319T>C) c.99T>C (p.Ile33=) n.333T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.56T>C c.499T>C (p.Cys167Arg) n.769T>C n.639T>C n.497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150941688A>T | CA436265336 | CLRN1 | c.327T>A (p.Ile109=) c.475T>A (p.Cys159Ser) c.319T>A (n.319T>A) c.99T>A (p.Ile33=) n.333T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.56T>A c.499T>A (p.Cys167Ser) n.769T>A n.639T>A n.497T>A | |
3 | g.150941689A= | CA1410888513 | CLRN1 | c.326T= (p.Ile109=) c.474T= (p.Tyr158=) c.318T= (n.318T=) c.98T= (p.Ile33=) n.332T= c.-11T= (n.-11T=) c.55T= c.498T= (p.Tyr166=) n.768T= n.638T= n.496T= | |
3 | g.150941689A>C | CA354955786 | CLRN1 | c.326T>G (p.Ile109Ser) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.318T>G (n.318T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.332T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.55T>G c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.768T>G n.638T>G n.496T>G | |
3 | g.150941689A>G | CA85691732 | CLRN1 | c.326T>C (p.Ile109Thr) c.474T>C (p.Tyr158=) c.318T>C (n.318T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.332T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.55T>C c.498T>C (p.Tyr166=) n.768T>C n.638T>C n.496T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941689A>T | CA354955798 | CLRN1 | c.326T>A (p.Ile109Asn) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.318T>A (n.318T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.332T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.55T>A c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.768T>A n.638T>A n.496T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941690T>A | CA354955803 | CLRN1 | c.325A>T (p.Ile109Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.317A>T (n.317A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.331A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.54A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.767A>T n.637A>T n.495A>T | |
3 | g.150941690T>C | CA354955809 | CLRN1 | c.325A>G (p.Ile109Val) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.317A>G (n.317A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) n.331A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.54A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.767A>G n.637A>G n.495A>G | |
3 | g.150941690T>G | CA354955807 | CLRN1 | c.325A>C (p.Ile109Leu) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.317A>C (n.317A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.331A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.54A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.767A>C n.637A>C n.495A>C | |
3 | g.150941691A>C | CA436265340 | CLRN1 | c.324T>G (p.Leu108=) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.316T>G (n.316T>G) c.96T>G (p.Leu32=) n.330T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.53T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.766T>G n.636T>G n.494T>G | |
3 | g.150941691A>G | CA436265341 | CLRN1 | c.324T>C (p.Leu108=) c.472T>C (p.Tyr158His) c.316T>C (n.316T>C) c.96T>C (p.Leu32=) n.330T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.53T>C c.496T>C (p.Tyr166His) n.766T>C n.636T>C n.494T>C | |
3 | g.150941691A>T | CA436265342 | CLRN1 | c.324T>A (p.Leu108=) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.316T>A (n.316T>A) c.96T>A (p.Leu32=) n.330T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.53T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.766T>A n.636T>A n.494T>A | |
3 | g.150941692A= | CA1410888514 | CLRN1 | c.323T= (p.Leu108=) c.471T= (p.Pro157=) c.315T= (n.315T=) c.95T= (p.Leu32=) n.329T= c.-14T= (n.-14T=) c.52T= c.495T= (p.Pro165=) n.765T= n.635T= n.493T= | |
3 | g.150941692A>C | CA354955813 | CLRN1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.471T>G (p.Pro157=) c.315T>G (n.315T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.329T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.52T>G c.495T>G (p.Pro165=) n.765T>G n.635T>G n.493T>G | |
3 | g.150941692A>G | CA354955816 | CLRN1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.471T>C (p.Pro157=) c.315T>C (n.315T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.329T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.52T>C c.495T>C (p.Pro165=) n.765T>C n.635T>C n.493T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150941692A>T | CA354955819 | CLRN1 | c.323T>A (p.Leu108His) c.471T>A (p.Pro157=) c.315T>A (n.315T>A) c.95T>A (p.Leu32His) n.329T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.52T>A c.495T>A (p.Pro165=) n.765T>A n.635T>A n.493T>A | |
3 | g.150941693G>A | CA2666085 | CLRN1 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.314C>T (n.314C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.328C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.51C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.764C>T n.634C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150941693G>C | CA354955823 | CLRN1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.314C>G (n.314C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.328C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.51C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.764C>G n.634C>G n.492C>G | |
3 | g.150941693G= | CA1410888515 | CLRN1 | c.322C= (p.Leu108=) c.470C= (p.Pro157=) c.314C= (n.314C=) c.94C= (p.Leu32=) n.328C= c.-15C= (n.-15C=) c.51C= c.494C= (p.Pro165=) n.764C= n.634C= n.492C= | |
3 | g.150941693G>T | CA354955827 | CLRN1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.470C>A (p.Pro157His) c.314C>A (n.314C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.328C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.51C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.764C>A n.634C>A n.492C>A | |
3 | g.150941694G>A | CA436265343 | CLRN1 | c.321C>T (p.Ile107=) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.313C>T (n.313C>T) c.93C>T (p.Ile31=) n.327C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.50C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.763C>T n.633C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.150941694G>C | CA354955830 | CLRN1 | c.321C>G (p.Ile107Met) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.313C>G (n.313C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) n.327C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.50C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.763C>G n.633C>G n.491C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150941694G>T | CA436265344 | CLRN1 | c.321C>A (p.Ile107=) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.313C>A (n.313C>A) c.93C>A (p.Ile31=) n.327C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.50C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.763C>A n.633C>A n.491C>A | |
3 | g.150941695A= | CA1410888516 | CLRN1 | c.320T= (p.Ile107=) c.468T= (p.His156=) c.312T= (n.312T=) c.92T= (p.Ile31=) n.326T= c.-17T= (n.-17T=) c.49T= c.492T= (p.His164=) n.762T= n.632T= n.490T= | |
3 | g.150941695A>C | CA354955834 | CLRN1 | c.320T>G (p.Ile107Ser) c.468T>G (p.His156Gln) c.312T>G (n.312T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.326T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.49T>G c.492T>G (p.His164Gln) n.762T>G n.632T>G n.490T>G | |
3 | g.150941695A>G | CA2666086 | CLRN1 | c.320T>C (p.Ile107Thr) c.468T>C (p.His156=) c.312T>C (n.312T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.326T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.49T>C c.492T>C (p.His164=) n.762T>C n.632T>C n.490T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.150941695A>T | CA354955837 | CLRN1 | c.320T>A (p.Ile107Asn) c.468T>A (p.His156Gln) c.312T>A (n.312T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.326T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.49T>A c.492T>A (p.His164Gln) n.762T>A n.632T>A n.490T>A |