| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150941511_150941516del | CA2577935467 | CLRN1 | c.433+70_433+75del (n.433+70_433+75del) c.581+70_581+75del (n.581+70_581+75del) c.425+70_425+75del (n.425+70_425+75del) c.205+70_205+75del (n.205+70_205+75del) n.509_514del c.97+70_97+75del (n.97+70_97+75del) c.104+70_104+75del c.162+70_162+75del c.*47+70_*47+75del (n.*47+70_*47+75del) n.875+70_875+75del n.745+70_745+75del n.603+70_603+75del | |
| 3 | g.150941510A= | CA1410888425 | CLRN1 | c.433+72T= (n.433+72T=) c.581+72T= (n.581+72T=) c.425+72T= (n.425+72T=) c.205+72T= (n.205+72T=) n.511T= c.97+72T= (n.97+72T=) c.104+72T= c.162+72T= c.*47+72T= (n.*47+72T=) n.875+72T= n.745+72T= n.603+72T= | |
| 3 | g.150941510A>G | CA1054916240 | CLRN1 | c.433+72T>C (n.433+72T>C) c.581+72T>C (n.581+72T>C) c.425+72T>C (n.425+72T>C) c.205+72T>C (n.205+72T>C) n.511T>C c.97+72T>C (n.97+72T>C) c.104+72T>C c.162+72T>C c.*47+72T>C (n.*47+72T>C) n.875+72T>C n.745+72T>C n.603+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941511_150941512delinsTA | CA1410888426 | CLRN1 | c.433+70_433+71delinsTA (n.433+70_433+71delinsTA) c.581+70_581+71delinsTA (n.581+70_581+71delinsTA) c.425+70_425+71delinsTA (n.425+70_425+71delinsTA) c.205+70_205+71delinsTA (n.205+70_205+71delinsTA) n.509_510delinsTA c.97+70_97+71delinsTA (n.97+70_97+71delinsTA) c.104+70_104+71delinsTA c.162+70_162+71delinsTA c.*47+70_*47+71delinsTA (n.*47+70_*47+71delinsTA) n.875+70_875+71delinsTA n.745+70_745+71delinsTA n.603+70_603+71delinsTA | |
| 3 | g.150941512del | CA1410888427 | CLRN1 | c.433+70del (n.433+70del) c.581+70del (n.581+70del) c.425+70del (n.425+70del) c.205+70del (n.205+70del) n.509del c.97+70del (n.97+70del) c.104+70del c.162+70del c.*47+70del (n.*47+70del) n.875+70del n.745+70del n.603+70del | dbSNP |
| 3 | g.150941512A>G | CA2668197805 | CLRN1 | c.433+70T>C (n.433+70T>C) c.581+70T>C (n.581+70T>C) c.425+70T>C (n.425+70T>C) c.205+70T>C (n.205+70T>C) n.509T>C c.97+70T>C (n.97+70T>C) c.104+70T>C c.162+70T>C c.*47+70T>C (n.*47+70T>C) n.875+70T>C n.745+70T>C n.603+70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941515T>C | CA546976800 | CLRN1 | c.433+67A>G (n.433+67A>G) c.581+67A>G (n.581+67A>G) c.425+67A>G (n.425+67A>G) c.205+67A>G (n.205+67A>G) n.506A>G c.97+67A>G (n.97+67A>G) c.104+67A>G c.162+67A>G c.*47+67A>G (n.*47+67A>G) n.875+67A>G n.745+67A>G n.603+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941515T= | CA1410888428 | CLRN1 | c.433+67A= (n.433+67A=) c.581+67A= (n.581+67A=) c.425+67A= (n.425+67A=) c.205+67A= (n.205+67A=) n.506A= c.97+67A= (n.97+67A=) c.104+67A= c.162+67A= c.*47+67A= (n.*47+67A=) n.875+67A= n.745+67A= n.603+67A= | |
| 3 | g.150941516A= | CA1410888429 | CLRN1 | c.433+66T= (n.433+66T=) c.581+66T= (n.581+66T=) c.425+66T= (n.425+66T=) c.205+66T= (n.205+66T=) n.505T= c.97+66T= (n.97+66T=) c.104+66T= c.162+66T= c.*47+66T= (n.*47+66T=) n.875+66T= n.745+66T= n.603+66T= | |
| 3 | g.150941516A>C | CA1410888430 | CLRN1 | c.433+66T>G (n.433+66T>G) c.581+66T>G (n.581+66T>G) c.425+66T>G (n.425+66T>G) c.205+66T>G (n.205+66T>G) n.505T>G c.97+66T>G (n.97+66T>G) c.104+66T>G c.162+66T>G c.*47+66T>G (n.*47+66T>G) n.875+66T>G n.745+66T>G n.603+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941517G>A | CA1410888431 | CLRN1 | c.433+65C>T (n.433+65C>T) c.581+65C>T (n.581+65C>T) c.425+65C>T (n.425+65C>T) c.205+65C>T (n.205+65C>T) n.504C>T c.97+65C>T (n.97+65C>T) c.104+65C>T c.162+65C>T c.*47+65C>T (n.*47+65C>T) n.875+65C>T n.745+65C>T n.603+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941517G>C | CA1410888432 | CLRN1 | c.433+65C>G (n.433+65C>G) c.581+65C>G (n.581+65C>G) c.425+65C>G (n.425+65C>G) c.205+65C>G (n.205+65C>G) n.504C>G c.97+65C>G (n.97+65C>G) c.104+65C>G c.162+65C>G c.*47+65C>G (n.*47+65C>G) n.875+65C>G n.745+65C>G n.603+65C>G | dbSNP |
| 3 | g.150941517G= | CA1410888433 | CLRN1 | c.433+65C= (n.433+65C=) c.581+65C= (n.581+65C=) c.425+65C= (n.425+65C=) c.205+65C= (n.205+65C=) n.504C= c.97+65C= (n.97+65C=) c.104+65C= c.162+65C= c.*47+65C= (n.*47+65C=) n.875+65C= n.745+65C= n.603+65C= | |
| 3 | g.150941518G>A | CA2577935468 | CLRN1 | c.433+64C>T (n.433+64C>T) c.581+64C>T (n.581+64C>T) c.425+64C>T (n.425+64C>T) c.205+64C>T (n.205+64C>T) n.503C>T c.97+64C>T (n.97+64C>T) c.104+64C>T c.162+64C>T c.*47+64C>T (n.*47+64C>T) n.875+64C>T n.745+64C>T n.603+64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941520A= | CA1410888434 | CLRN1 | c.433+62T= (n.433+62T=) c.581+62T= (n.581+62T=) c.425+62T= (n.425+62T=) c.205+62T= (n.205+62T=) n.501T= c.97+62T= (n.97+62T=) c.104+62T= c.162+62T= c.*47+62T= (n.*47+62T=) n.875+62T= n.745+62T= n.603+62T= | |
| 3 | g.150941520A>G | CA1054916243 | CLRN1 | c.433+62T>C (n.433+62T>C) c.581+62T>C (n.581+62T>C) c.425+62T>C (n.425+62T>C) c.205+62T>C (n.205+62T>C) n.501T>C c.97+62T>C (n.97+62T>C) c.104+62T>C c.162+62T>C c.*47+62T>C (n.*47+62T>C) n.875+62T>C n.745+62T>C n.603+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941520A>T | CA2668197806 | CLRN1 | c.433+62T>A (n.433+62T>A) c.581+62T>A (n.581+62T>A) c.425+62T>A (n.425+62T>A) c.205+62T>A (n.205+62T>A) n.501T>A c.97+62T>A (n.97+62T>A) c.104+62T>A c.162+62T>A c.*47+62T>A (n.*47+62T>A) n.875+62T>A n.745+62T>A n.603+62T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941523C= | CA1410888435 | CLRN1 | c.433+59G= (n.433+59G=) c.581+59G= (n.581+59G=) c.425+59G= (n.425+59G=) c.205+59G= (n.205+59G=) n.498G= c.97+59G= (n.97+59G=) c.104+59G= c.162+59G= c.*47+59G= (n.*47+59G=) n.875+59G= n.745+59G= n.603+59G= | |
| 3 | g.150941523C>T | CA85691461 | CLRN1 | c.433+59G>A (n.433+59G>A) c.581+59G>A (n.581+59G>A) c.425+59G>A (n.425+59G>A) c.205+59G>A (n.205+59G>A) n.498G>A c.97+59G>A (n.97+59G>A) c.104+59G>A c.162+59G>A c.*47+59G>A (n.*47+59G>A) n.875+59G>A n.745+59G>A n.603+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941524G>A | CA546976801 | CLRN1 | c.433+58C>T (n.433+58C>T) c.581+58C>T (n.581+58C>T) c.425+58C>T (n.425+58C>T) c.205+58C>T (n.205+58C>T) n.497C>T c.97+58C>T (n.97+58C>T) c.104+58C>T c.162+58C>T c.*47+58C>T (n.*47+58C>T) n.875+58C>T n.745+58C>T n.603+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941524G>C | CA85691477 | CLRN1 | c.433+58C>G (n.433+58C>G) c.581+58C>G (n.581+58C>G) c.425+58C>G (n.425+58C>G) c.205+58C>G (n.205+58C>G) n.497C>G c.97+58C>G (n.97+58C>G) c.104+58C>G c.162+58C>G c.*47+58C>G (n.*47+58C>G) n.875+58C>G n.745+58C>G n.603+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941524G= | CA1410888436 | CLRN1 | c.433+58C= (n.433+58C=) c.581+58C= (n.581+58C=) c.425+58C= (n.425+58C=) c.205+58C= (n.205+58C=) n.497C= c.97+58C= (n.97+58C=) c.104+58C= c.162+58C= c.*47+58C= (n.*47+58C=) n.875+58C= n.745+58C= n.603+58C= | |
| 3 | g.150941524G>T | CA2668197807 | CLRN1 | c.433+58C>A (n.433+58C>A) c.581+58C>A (n.581+58C>A) c.425+58C>A (n.425+58C>A) c.205+58C>A (n.205+58C>A) n.497C>A c.97+58C>A (n.97+58C>A) c.104+58C>A c.162+58C>A c.*47+58C>A (n.*47+58C>A) n.875+58C>A n.745+58C>A n.603+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941525G>A | CA2668197809 | CLRN1 | c.433+57C>T (n.433+57C>T) c.581+57C>T (n.581+57C>T) c.425+57C>T (n.425+57C>T) c.205+57C>T (n.205+57C>T) n.496C>T c.97+57C>T (n.97+57C>T) c.104+57C>T c.162+57C>T c.*47+57C>T (n.*47+57C>T) n.875+57C>T n.745+57C>T n.603+57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941525G>T | CA2668197810 | CLRN1 | c.433+57C>A (n.433+57C>A) c.581+57C>A (n.581+57C>A) c.425+57C>A (n.425+57C>A) c.205+57C>A (n.205+57C>A) n.496C>A c.97+57C>A (n.97+57C>A) c.104+57C>A c.162+57C>A c.*47+57C>A (n.*47+57C>A) n.875+57C>A n.745+57C>A n.603+57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941525_150941526dup | CA2668197808 | CLRN1 | c.433+56_433+57dup (n.433+56_433+57dup) c.581+56_581+57dup (n.581+56_581+57dup) c.425+56_425+57dup (n.425+56_425+57dup) c.205+56_205+57dup (n.205+56_205+57dup) n.495_496dup c.97+56_97+57dup (n.97+56_97+57dup) c.104+56_104+57dup c.162+56_162+57dup c.*47+56_*47+57dup (n.*47+56_*47+57dup) n.875+56_875+57dup n.745+56_745+57dup n.603+56_603+57dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941526T>A | CA2668197811 | CLRN1 | c.433+56A>T (n.433+56A>T) c.581+56A>T (n.581+56A>T) c.425+56A>T (n.425+56A>T) c.205+56A>T (n.205+56A>T) n.495A>T c.97+56A>T (n.97+56A>T) c.104+56A>T c.162+56A>T c.*47+56A>T (n.*47+56A>T) n.875+56A>T n.745+56A>T n.603+56A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941527del | CA2668197812 | CLRN1 | c.433+55del (n.433+55del) c.581+55del (n.581+55del) c.425+55del (n.425+55del) c.205+55del (n.205+55del) n.494del c.97+55del (n.97+55del) c.104+55del c.162+55del c.*47+55del (n.*47+55del) n.875+55del n.745+55del n.603+55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941527C>A | CA2668197813 | CLRN1 | c.433+55G>T (n.433+55G>T) c.581+55G>T (n.581+55G>T) c.425+55G>T (n.425+55G>T) c.205+55G>T (n.205+55G>T) n.494G>T c.97+55G>T (n.97+55G>T) c.104+55G>T c.162+55G>T c.*47+55G>T (n.*47+55G>T) n.875+55G>T n.745+55G>T n.603+55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941528T>C | CA2577935469 | CLRN1 | c.433+54A>G (n.433+54A>G) c.581+54A>G (n.581+54A>G) c.425+54A>G (n.425+54A>G) c.205+54A>G (n.205+54A>G) n.493A>G c.97+54A>G (n.97+54A>G) c.104+54A>G c.162+54A>G c.*47+54A>G (n.*47+54A>G) n.875+54A>G n.745+54A>G n.603+54A>G | |
| 3 | g.150941530T>C | CA2668197814 | CLRN1 | c.433+52A>G (n.433+52A>G) c.581+52A>G (n.581+52A>G) c.425+52A>G (n.425+52A>G) c.205+52A>G (n.205+52A>G) n.491A>G c.97+52A>G (n.97+52A>G) c.104+52A>G c.162+52A>G c.*47+52A>G (n.*47+52A>G) n.875+52A>G n.745+52A>G n.603+52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941531T>C | CA1410888438 | CLRN1 | c.433+51A>G (n.433+51A>G) c.581+51A>G (n.581+51A>G) c.425+51A>G (n.425+51A>G) c.205+51A>G (n.205+51A>G) n.490A>G c.97+51A>G (n.97+51A>G) c.104+51A>G c.162+51A>G c.*47+51A>G (n.*47+51A>G) n.875+51A>G n.745+51A>G n.603+51A>G | dbSNP |
| 3 | g.150941531T= | CA1410888437 | CLRN1 | c.433+51A= (n.433+51A=) c.581+51A= (n.581+51A=) c.425+51A= (n.425+51A=) c.205+51A= (n.205+51A=) n.490A= c.97+51A= (n.97+51A=) c.104+51A= c.162+51A= c.*47+51A= (n.*47+51A=) n.875+51A= n.745+51A= n.603+51A= | |
| 3 | g.150941533G>C | CA2666059 | CLRN1 | c.433+49C>G (n.433+49C>G) c.581+49C>G (n.581+49C>G) c.425+49C>G (n.425+49C>G) c.205+49C>G (n.205+49C>G) n.488C>G c.97+49C>G (n.97+49C>G) c.104+49C>G c.162+49C>G c.*47+49C>G (n.*47+49C>G) n.875+49C>G n.745+49C>G n.603+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941533G= | CA1410888439 | CLRN1 | c.433+49C= (n.433+49C=) c.581+49C= (n.581+49C=) c.425+49C= (n.425+49C=) c.205+49C= (n.205+49C=) n.488C= c.97+49C= (n.97+49C=) c.104+49C= c.162+49C= c.*47+49C= (n.*47+49C=) n.875+49C= n.745+49C= n.603+49C= | |
| 3 | g.150941533G>T | CA2666058 | CLRN1 | c.433+49C>A (n.433+49C>A) c.581+49C>A (n.581+49C>A) c.425+49C>A (n.425+49C>A) c.205+49C>A (n.205+49C>A) n.488C>A c.97+49C>A (n.97+49C>A) c.104+49C>A c.162+49C>A c.*47+49C>A (n.*47+49C>A) n.875+49C>A n.745+49C>A n.603+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941534A= | CA1410888440 | CLRN1 | c.433+48T= (n.433+48T=) c.581+48T= (n.581+48T=) c.425+48T= (n.425+48T=) c.205+48T= (n.205+48T=) n.487T= c.97+48T= (n.97+48T=) c.104+48T= c.162+48T= c.*47+48T= (n.*47+48T=) n.875+48T= n.745+48T= n.603+48T= | |
| 3 | g.150941534_150941535insT | CA2666060 | CLRN1 | c.433+47_433+48insA (n.433+47_433+48insA) c.581+47_581+48insA (n.581+47_581+48insA) c.425+47_425+48insA (n.425+47_425+48insA) c.205+47_205+48insA (n.205+47_205+48insA) n.486_487insA c.97+47_97+48insA (n.97+47_97+48insA) c.104+47_104+48insA c.162+47_162+48insA c.*47+47_*47+48insA (n.*47+47_*47+48insA) n.875+47_875+48insA n.745+47_745+48insA n.603+47_603+48insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941536A= | CA1410888441 | CLRN1 | c.433+46T= (n.433+46T=) c.581+46T= (n.581+46T=) c.425+46T= (n.425+46T=) c.205+46T= (n.205+46T=) n.485T= c.97+46T= (n.97+46T=) c.104+46T= c.162+46T= c.*47+46T= (n.*47+46T=) n.875+46T= n.745+46T= n.603+46T= | |
| 3 | g.150941536A>C | CA2668197815 | CLRN1 | c.433+46T>G (n.433+46T>G) c.581+46T>G (n.581+46T>G) c.425+46T>G (n.425+46T>G) c.205+46T>G (n.205+46T>G) n.485T>G c.97+46T>G (n.97+46T>G) c.104+46T>G c.162+46T>G c.*47+46T>G (n.*47+46T>G) n.875+46T>G n.745+46T>G n.603+46T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941536A>G | CA2666061 | CLRN1 | c.433+46T>C (n.433+46T>C) c.581+46T>C (n.581+46T>C) c.425+46T>C (n.425+46T>C) c.205+46T>C (n.205+46T>C) n.485T>C c.97+46T>C (n.97+46T>C) c.104+46T>C c.162+46T>C c.*47+46T>C (n.*47+46T>C) n.875+46T>C n.745+46T>C n.603+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941539T>A | CA2758898436 | CLRN1 | c.433+43A>T (n.433+43A>T) c.581+43A>T (n.581+43A>T) c.425+43A>T (n.425+43A>T) c.205+43A>T (n.205+43A>T) n.482A>T c.97+43A>T (n.97+43A>T) c.104+43A>T c.162+43A>T c.*47+43A>T (n.*47+43A>T) n.875+43A>T n.745+43A>T n.603+43A>T | |
| 3 | g.150941539T>C | CA2666062 | CLRN1 | c.433+43A>G (n.433+43A>G) c.581+43A>G (n.581+43A>G) c.425+43A>G (n.425+43A>G) c.205+43A>G (n.205+43A>G) n.482A>G c.97+43A>G (n.97+43A>G) c.104+43A>G c.162+43A>G c.*47+43A>G (n.*47+43A>G) n.875+43A>G n.745+43A>G n.603+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941539T= | CA1410888442 | CLRN1 | c.433+43A= (n.433+43A=) c.581+43A= (n.581+43A=) c.425+43A= (n.425+43A=) c.205+43A= (n.205+43A=) n.482A= c.97+43A= (n.97+43A=) c.104+43A= c.162+43A= c.*47+43A= (n.*47+43A=) n.875+43A= n.745+43A= n.603+43A= | |
| 3 | g.150941541G>A | CA546976814 | CLRN1 | c.433+41C>T (n.433+41C>T) c.581+41C>T (n.581+41C>T) c.425+41C>T (n.425+41C>T) c.205+41C>T (n.205+41C>T) n.480C>T c.97+41C>T (n.97+41C>T) c.104+41C>T c.162+41C>T c.*47+41C>T (n.*47+41C>T) n.875+41C>T n.745+41C>T n.603+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941541G= | CA1410888443 | CLRN1 | c.433+41C= (n.433+41C=) c.581+41C= (n.581+41C=) c.425+41C= (n.425+41C=) c.205+41C= (n.205+41C=) n.480C= c.97+41C= (n.97+41C=) c.104+41C= c.162+41C= c.*47+41C= (n.*47+41C=) n.875+41C= n.745+41C= n.603+41C= | |
| 3 | g.150941541G>T | CA2668197816 | CLRN1 | c.433+41C>A (n.433+41C>A) c.581+41C>A (n.581+41C>A) c.425+41C>A (n.425+41C>A) c.205+41C>A (n.205+41C>A) n.480C>A c.97+41C>A (n.97+41C>A) c.104+41C>A c.162+41C>A c.*47+41C>A (n.*47+41C>A) n.875+41C>A n.745+41C>A n.603+41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941545A= | CA1410888444 | CLRN1 | c.433+37T= (n.433+37T=) c.581+37T= (n.581+37T=) c.425+37T= (n.425+37T=) c.205+37T= (n.205+37T=) n.476T= c.97+37T= (n.97+37T=) c.104+37T= c.162+37T= c.*47+37T= (n.*47+37T=) n.875+37T= n.745+37T= n.603+37T= | |
| 3 | g.150941545A>G | CA546976817 | CLRN1 | c.433+37T>C (n.433+37T>C) c.581+37T>C (n.581+37T>C) c.425+37T>C (n.425+37T>C) c.205+37T>C (n.205+37T>C) n.476T>C c.97+37T>C (n.97+37T>C) c.104+37T>C c.162+37T>C c.*47+37T>C (n.*47+37T>C) n.875+37T>C n.745+37T>C n.603+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941546G>A | CA546976819 | CLRN1 | c.433+36C>T (n.433+36C>T) c.581+36C>T (n.581+36C>T) c.425+36C>T (n.425+36C>T) c.205+36C>T (n.205+36C>T) n.475C>T c.97+36C>T (n.97+36C>T) c.104+36C>T c.162+36C>T c.*47+36C>T (n.*47+36C>T) n.875+36C>T n.745+36C>T n.603+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941546G= | CA1410888445 | CLRN1 | c.433+36C= (n.433+36C=) c.581+36C= (n.581+36C=) c.425+36C= (n.425+36C=) c.205+36C= (n.205+36C=) n.475C= c.97+36C= (n.97+36C=) c.104+36C= c.162+36C= c.*47+36C= (n.*47+36C=) n.875+36C= n.745+36C= n.603+36C= | |
| 3 | g.150941546G>T | CA2668197817 | CLRN1 | c.433+36C>A (n.433+36C>A) c.581+36C>A (n.581+36C>A) c.425+36C>A (n.425+36C>A) c.205+36C>A (n.205+36C>A) n.475C>A c.97+36C>A (n.97+36C>A) c.104+36C>A c.162+36C>A c.*47+36C>A (n.*47+36C>A) n.875+36C>A n.745+36C>A n.603+36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941547C>T | CA2668197818 | CLRN1 | c.433+35G>A (n.433+35G>A) c.581+35G>A (n.581+35G>A) c.425+35G>A (n.425+35G>A) c.205+35G>A (n.205+35G>A) n.474G>A c.97+35G>A (n.97+35G>A) c.104+35G>A c.162+35G>A c.*47+35G>A (n.*47+35G>A) n.875+35G>A n.745+35G>A n.603+35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941548A>G | CA2668197819 | CLRN1 | c.433+34T>C (n.433+34T>C) c.581+34T>C (n.581+34T>C) c.425+34T>C (n.425+34T>C) c.205+34T>C (n.205+34T>C) n.473T>C c.97+34T>C (n.97+34T>C) c.104+34T>C c.162+34T>C c.*47+34T>C (n.*47+34T>C) n.875+34T>C n.745+34T>C n.603+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941549C>T | CA2668197820 | CLRN1 | c.433+33G>A (n.433+33G>A) c.581+33G>A (n.581+33G>A) c.425+33G>A (n.425+33G>A) c.205+33G>A (n.205+33G>A) n.472G>A c.97+33G>A (n.97+33G>A) c.104+33G>A c.162+33G>A c.*47+33G>A (n.*47+33G>A) n.875+33G>A n.745+33G>A n.603+33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941550A>G | CA2668197821 | CLRN1 | c.433+32T>C (n.433+32T>C) c.581+32T>C (n.581+32T>C) c.425+32T>C (n.425+32T>C) c.205+32T>C (n.205+32T>C) n.471T>C c.97+32T>C (n.97+32T>C) c.104+32T>C c.162+32T>C c.*47+32T>C (n.*47+32T>C) n.875+32T>C n.745+32T>C n.603+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941551T>A | CA1410888447 | CLRN1 | c.433+31A>T (n.433+31A>T) c.581+31A>T (n.581+31A>T) c.425+31A>T (n.425+31A>T) c.205+31A>T (n.205+31A>T) n.470A>T c.97+31A>T (n.97+31A>T) c.104+31A>T c.162+31A>T c.*47+31A>T (n.*47+31A>T) n.875+31A>T n.745+31A>T n.603+31A>T | dbSNP |
| 3 | g.150941551T= | CA1410888446 | CLRN1 | c.433+31A= (n.433+31A=) c.581+31A= (n.581+31A=) c.425+31A= (n.425+31A=) c.205+31A= (n.205+31A=) n.470A= c.97+31A= (n.97+31A=) c.104+31A= c.162+31A= c.*47+31A= (n.*47+31A=) n.875+31A= n.745+31A= n.603+31A= | |
| 3 | g.150941552T>A | CA2758898438 | CLRN1 | c.433+30A>T (n.433+30A>T) c.581+30A>T (n.581+30A>T) c.425+30A>T (n.425+30A>T) c.205+30A>T (n.205+30A>T) n.469A>T c.97+30A>T (n.97+30A>T) c.104+30A>T c.162+30A>T c.*47+30A>T (n.*47+30A>T) n.875+30A>T n.745+30A>T n.603+30A>T | |
| 3 | g.150941553T>C | CA2668197822 | CLRN1 | c.433+29A>G (n.433+29A>G) c.581+29A>G (n.581+29A>G) c.425+29A>G (n.425+29A>G) c.205+29A>G (n.205+29A>G) n.468A>G c.97+29A>G (n.97+29A>G) c.104+29A>G c.162+29A>G c.*47+29A>G (n.*47+29A>G) n.875+29A>G n.745+29A>G n.603+29A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941554G>A | CA85691512 | CLRN1 | c.433+28C>T (n.433+28C>T) c.581+28C>T (n.581+28C>T) c.425+28C>T (n.425+28C>T) c.205+28C>T (n.205+28C>T) n.467C>T c.97+28C>T (n.97+28C>T) c.104+28C>T c.162+28C>T c.*47+28C>T (n.*47+28C>T) n.875+28C>T n.745+28C>T n.603+28C>T | dbSNP |
| 3 | g.150941554G= | CA1410888448 | CLRN1 | c.433+28C= (n.433+28C=) c.581+28C= (n.581+28C=) c.425+28C= (n.425+28C=) c.205+28C= (n.205+28C=) n.467C= c.97+28C= (n.97+28C=) c.104+28C= c.162+28C= c.*47+28C= (n.*47+28C=) n.875+28C= n.745+28C= n.603+28C= | |
| 3 | g.150941554G>T | CA2758898439 | CLRN1 | c.433+28C>A (n.433+28C>A) c.581+28C>A (n.581+28C>A) c.425+28C>A (n.425+28C>A) c.205+28C>A (n.205+28C>A) n.467C>A c.97+28C>A (n.97+28C>A) c.104+28C>A c.162+28C>A c.*47+28C>A (n.*47+28C>A) n.875+28C>A n.745+28C>A n.603+28C>A | |
| 3 | g.150941556C>A | CA2668197823 | CLRN1 | c.433+26G>T (n.433+26G>T) c.581+26G>T (n.581+26G>T) c.425+26G>T (n.425+26G>T) c.205+26G>T (n.205+26G>T) n.465G>T c.97+26G>T (n.97+26G>T) c.104+26G>T c.162+26G>T c.*47+26G>T (n.*47+26G>T) n.875+26G>T n.745+26G>T n.603+26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941556C= | CA1410888449 | CLRN1 | c.433+26G= (n.433+26G=) c.581+26G= (n.581+26G=) c.425+26G= (n.425+26G=) c.205+26G= (n.205+26G=) n.465G= c.97+26G= (n.97+26G=) c.104+26G= c.162+26G= c.*47+26G= (n.*47+26G=) n.875+26G= n.745+26G= n.603+26G= | |
| 3 | g.150941556C>T | CA1410888450 | CLRN1 | c.433+26G>A (n.433+26G>A) c.581+26G>A (n.581+26G>A) c.425+26G>A (n.425+26G>A) c.205+26G>A (n.205+26G>A) n.465G>A c.97+26G>A (n.97+26G>A) c.104+26G>A c.162+26G>A c.*47+26G>A (n.*47+26G>A) n.875+26G>A n.745+26G>A n.603+26G>A | dbSNP |
| 3 | g.150941559C= | CA1410888451 | CLRN1 | c.433+23G= (n.433+23G=) c.581+23G= (n.581+23G=) c.425+23G= (n.425+23G=) c.205+23G= (n.205+23G=) n.462G= c.97+23G= (n.97+23G=) c.104+23G= c.162+23G= c.*47+23G= (n.*47+23G=) n.875+23G= n.745+23G= n.603+23G= | |
| 3 | g.150941559C>T | CA1410888452 | CLRN1 | c.433+23G>A (n.433+23G>A) c.581+23G>A (n.581+23G>A) c.425+23G>A (n.425+23G>A) c.205+23G>A (n.205+23G>A) n.462G>A c.97+23G>A (n.97+23G>A) c.104+23G>A c.162+23G>A c.*47+23G>A (n.*47+23G>A) n.875+23G>A n.745+23G>A n.603+23G>A | dbSNP |
| 3 | g.150941561G>A | CA2666063 | CLRN1 | c.433+21C>T (n.433+21C>T) c.581+21C>T (n.581+21C>T) c.425+21C>T (n.425+21C>T) c.205+21C>T (n.205+21C>T) n.460C>T c.97+21C>T (n.97+21C>T) c.104+21C>T c.162+21C>T c.*47+21C>T (n.*47+21C>T) n.875+21C>T n.745+21C>T n.603+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941561G= | CA1410888453 | CLRN1 | c.433+21C= (n.433+21C=) c.581+21C= (n.581+21C=) c.425+21C= (n.425+21C=) c.205+21C= (n.205+21C=) n.460C= c.97+21C= (n.97+21C=) c.104+21C= c.162+21C= c.*47+21C= (n.*47+21C=) n.875+21C= n.745+21C= n.603+21C= | |
| 3 | g.150941561G>T | CA1410888454 | CLRN1 | c.433+21C>A (n.433+21C>A) c.581+21C>A (n.581+21C>A) c.425+21C>A (n.425+21C>A) c.205+21C>A (n.205+21C>A) n.460C>A c.97+21C>A (n.97+21C>A) c.104+21C>A c.162+21C>A c.*47+21C>A (n.*47+21C>A) n.875+21C>A n.745+21C>A n.603+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941562A= | CA1410888455 | CLRN1 | c.433+20T= (n.433+20T=) c.581+20T= (n.581+20T=) c.425+20T= (n.425+20T=) c.205+20T= (n.205+20T=) n.459T= c.97+20T= (n.97+20T=) c.104+20T= c.162+20T= c.*47+20T= (n.*47+20T=) n.875+20T= n.745+20T= n.603+20T= | |
| 3 | g.150941562A>C | CA1410888456 | CLRN1 | c.433+20T>G (n.433+20T>G) c.581+20T>G (n.581+20T>G) c.425+20T>G (n.425+20T>G) c.205+20T>G (n.205+20T>G) n.459T>G c.97+20T>G (n.97+20T>G) c.104+20T>G c.162+20T>G c.*47+20T>G (n.*47+20T>G) n.875+20T>G n.745+20T>G n.603+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941563G>A | CA2668197824 | CLRN1 | c.433+19C>T (n.433+19C>T) c.581+19C>T (n.581+19C>T) c.425+19C>T (n.425+19C>T) c.205+19C>T (n.205+19C>T) n.458C>T c.97+19C>T (n.97+19C>T) c.104+19C>T c.162+19C>T c.*47+19C>T (n.*47+19C>T) n.875+19C>T n.745+19C>T n.603+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.150941563G>C | CA2668197825 | CLRN1 | c.433+19C>G (n.433+19C>G) c.581+19C>G (n.581+19C>G) c.425+19C>G (n.425+19C>G) c.205+19C>G (n.205+19C>G) n.458C>G c.97+19C>G (n.97+19C>G) c.104+19C>G c.162+19C>G c.*47+19C>G (n.*47+19C>G) n.875+19C>G n.745+19C>G n.603+19C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941563G>T | CA2668197826 | CLRN1 | c.433+19C>A (n.433+19C>A) c.581+19C>A (n.581+19C>A) c.425+19C>A (n.425+19C>A) c.205+19C>A (n.205+19C>A) n.458C>A c.97+19C>A (n.97+19C>A) c.104+19C>A c.162+19C>A c.*47+19C>A (n.*47+19C>A) n.875+19C>A n.745+19C>A n.603+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941564G>T | CA2740091040 | CLRN1 | c.433+18C>A (n.433+18C>A) c.581+18C>A (n.581+18C>A) c.425+18C>A (n.425+18C>A) c.205+18C>A (n.205+18C>A) n.457C>A c.97+18C>A (n.97+18C>A) c.104+18C>A c.162+18C>A c.*47+18C>A (n.*47+18C>A) n.875+18C>A n.745+18C>A n.603+18C>A | ClinVar |
| 3 | g.150941565T>C | CA2668197827 | CLRN1 | c.433+17A>G (n.433+17A>G) c.581+17A>G (n.581+17A>G) c.425+17A>G (n.425+17A>G) c.205+17A>G (n.205+17A>G) n.456A>G c.97+17A>G (n.97+17A>G) c.104+17A>G c.162+17A>G c.*47+17A>G (n.*47+17A>G) n.875+17A>G n.745+17A>G n.603+17A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941567G>T | CA2668197828 | CLRN1 | c.433+15C>A (n.433+15C>A) c.581+15C>A (n.581+15C>A) c.425+15C>A (n.425+15C>A) c.205+15C>A (n.205+15C>A) n.454C>A c.97+15C>A (n.97+15C>A) c.104+15C>A c.162+15C>A c.*47+15C>A (n.*47+15C>A) n.875+15C>A n.745+15C>A n.603+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.150941569A>G | CA2577935470 | CLRN1 | c.433+13T>C (n.433+13T>C) c.581+13T>C (n.581+13T>C) c.425+13T>C (n.425+13T>C) c.205+13T>C (n.205+13T>C) n.452T>C c.97+13T>C (n.97+13T>C) c.104+13T>C c.162+13T>C c.*47+13T>C (n.*47+13T>C) n.875+13T>C n.745+13T>C n.603+13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941573dup | CA2668197829 | CLRN1 | c.433+12dup (n.433+12dup) c.581+12dup (n.581+12dup) c.425+12dup (n.425+12dup) c.205+12dup (n.205+12dup) n.451dup c.97+12dup (n.97+12dup) c.104+12dup c.162+12dup c.*47+12dup (n.*47+12dup) n.875+12dup n.745+12dup n.603+12dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941572T>A | CA85691520 | CLRN1 | c.433+10A>T (n.433+10A>T) c.581+10A>T (n.581+10A>T) c.425+10A>T (n.425+10A>T) c.205+10A>T (n.205+10A>T) n.449A>T c.97+10A>T (n.97+10A>T) c.104+10A>T c.162+10A>T c.*47+10A>T (n.*47+10A>T) n.875+10A>T n.745+10A>T n.603+10A>T | dbSNP |
| 3 | g.150941572T>C | CA2666064 | CLRN1 | c.433+10A>G (n.433+10A>G) c.581+10A>G (n.581+10A>G) c.425+10A>G (n.425+10A>G) c.205+10A>G (n.205+10A>G) n.449A>G c.97+10A>G (n.97+10A>G) c.104+10A>G c.162+10A>G c.*47+10A>G (n.*47+10A>G) n.875+10A>G n.745+10A>G n.603+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941572T= | CA1410888457 | CLRN1 | c.433+10A= (n.433+10A=) c.581+10A= (n.581+10A=) c.425+10A= (n.425+10A=) c.205+10A= (n.205+10A=) n.449A= c.97+10A= (n.97+10A=) c.104+10A= c.162+10A= c.*47+10A= (n.*47+10A=) n.875+10A= n.745+10A= n.603+10A= | |
| 3 | g.150941573T>C | CA900633765 | CLRN1 | c.433+9A>G (n.433+9A>G) c.581+9A>G (n.581+9A>G) c.425+9A>G (n.425+9A>G) c.205+9A>G (n.205+9A>G) n.448A>G c.97+9A>G (n.97+9A>G) c.104+9A>G c.162+9A>G c.*47+9A>G (n.*47+9A>G) n.875+9A>G n.745+9A>G n.603+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941573T>G | CA436265199 | CLRN1 | c.433+9A>C (n.433+9A>C) c.581+9A>C (n.581+9A>C) c.425+9A>C (n.425+9A>C) c.205+9A>C (n.205+9A>C) n.448A>C c.97+9A>C (n.97+9A>C) c.104+9A>C c.162+9A>C c.*47+9A>C (n.*47+9A>C) n.875+9A>C n.745+9A>C n.603+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941573T= | CA1410888458 | CLRN1 | c.433+9A= (n.433+9A=) c.581+9A= (n.581+9A=) c.425+9A= (n.425+9A=) c.205+9A= (n.205+9A=) n.448A= c.97+9A= (n.97+9A=) c.104+9A= c.162+9A= c.*47+9A= (n.*47+9A=) n.875+9A= n.745+9A= n.603+9A= | |
| 3 | g.150941574G>A | CA2549708416 | CLRN1 | c.433+8C>T (n.433+8C>T) c.581+8C>T (n.581+8C>T) c.425+8C>T (n.425+8C>T) c.205+8C>T (n.205+8C>T) n.447C>T c.97+8C>T (n.97+8C>T) c.104+8C>T c.162+8C>T c.*47+8C>T (n.*47+8C>T) n.875+8C>T n.745+8C>T n.603+8C>T | |
| 3 | g.150941575T>C | CA547366947 | CLRN1 | c.433+7A>G (n.433+7A>G) c.581+7A>G (n.581+7A>G) c.425+7A>G (n.425+7A>G) c.205+7A>G (n.205+7A>G) n.446A>G c.97+7A>G (n.97+7A>G) c.104+7A>G c.162+7A>G c.*47+7A>G (n.*47+7A>G) n.875+7A>G n.745+7A>G n.603+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941575T= | CA1410888459 | CLRN1 | c.433+7A= (n.433+7A=) c.581+7A= (n.581+7A=) c.425+7A= (n.425+7A=) c.205+7A= (n.205+7A=) n.446A= c.97+7A= (n.97+7A=) c.104+7A= c.162+7A= c.*47+7A= (n.*47+7A=) n.875+7A= n.745+7A= n.603+7A= | |
| 3 | g.150941576A= | CA1410888460 | CLRN1 | c.433+6T= (n.433+6T=) c.581+6T= (n.581+6T=) c.425+6T= (n.425+6T=) c.205+6T= (n.205+6T=) n.445T= c.97+6T= (n.97+6T=) c.104+6T= c.162+6T= c.*47+6T= (n.*47+6T=) n.875+6T= n.745+6T= n.603+6T= | |
| 3 | g.150941576A>G | CA1410888461 | CLRN1 | c.433+6T>C (n.433+6T>C) c.581+6T>C (n.581+6T>C) c.425+6T>C (n.425+6T>C) c.205+6T>C (n.205+6T>C) n.445T>C c.97+6T>C (n.97+6T>C) c.104+6T>C c.162+6T>C c.*47+6T>C (n.*47+6T>C) n.875+6T>C n.745+6T>C n.603+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941577C>G | CA2668197830 | CLRN1 | c.433+5G>C (n.433+5G>C) c.581+5G>C (n.581+5G>C) c.425+5G>C (n.425+5G>C) c.205+5G>C (n.205+5G>C) n.444G>C c.97+5G>C (n.97+5G>C) c.104+5G>C c.162+5G>C c.*47+5G>C (n.*47+5G>C) n.875+5G>C n.745+5G>C n.603+5G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941579T>C | CA547366948 | CLRN1 | c.433+3A>G (n.433+3A>G) c.581+3A>G (n.581+3A>G) c.425+3A>G (n.425+3A>G) c.205+3A>G (n.205+3A>G) n.442A>G c.97+3A>G (n.97+3A>G) c.104+3A>G c.162+3A>G c.*47+3A>G (n.*47+3A>G) n.875+3A>G n.745+3A>G n.603+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941579T>G | CA900633777 | CLRN1 | c.433+3A>C (n.433+3A>C) c.581+3A>C (n.581+3A>C) c.425+3A>C (n.425+3A>C) c.205+3A>C (n.205+3A>C) n.442A>C c.97+3A>C (n.97+3A>C) c.104+3A>C c.162+3A>C c.*47+3A>C (n.*47+3A>C) n.875+3A>C n.745+3A>C n.603+3A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941579T= | CA1410888462 | CLRN1 | c.433+3A= (n.433+3A=) c.581+3A= (n.581+3A=) c.425+3A= (n.425+3A=) c.205+3A= (n.205+3A=) n.442A= c.97+3A= (n.97+3A=) c.104+3A= c.162+3A= c.*47+3A= (n.*47+3A=) n.875+3A= n.745+3A= n.603+3A= | |
| 3 | g.150941580A>C | CA354955245 | CLRN1 | c.433+2T>G (n.433+2T>G) c.581+2T>G (n.581+2T>G) c.425+2T>G (n.425+2T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) n.441T>G c.97+2T>G (n.97+2T>G) c.104+2T>G c.162+2T>G c.*47+2T>G (n.*47+2T>G) n.875+2T>G n.745+2T>G n.603+2T>G | |
| 3 | g.150941580A>G | CA354955244 | CLRN1 | c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.581+2T>C (n.581+2T>C) c.425+2T>C (n.425+2T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) n.441T>C c.97+2T>C (n.97+2T>C) c.104+2T>C c.162+2T>C c.*47+2T>C (n.*47+2T>C) n.875+2T>C n.745+2T>C n.603+2T>C | |
| 3 | g.150941580A>T | CA354955241 | CLRN1 | c.433+2T>A (n.433+2T>A) c.581+2T>A (n.581+2T>A) c.425+2T>A (n.425+2T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) n.441T>A c.97+2T>A (n.97+2T>A) c.104+2T>A c.162+2T>A c.*47+2T>A (n.*47+2T>A) n.875+2T>A n.745+2T>A n.603+2T>A | |
| 3 | g.150941580dup | CA16040902 | CLRN1 | c.433+2dup (n.433+2dup) c.581+2dup (n.581+2dup) c.425+2dup (n.425+2dup) c.205+2dup (n.205+2dup) n.441dup c.97+2dup (n.97+2dup) c.104+2dup c.162+2dup c.*47+2dup (n.*47+2dup) n.875+2dup n.745+2dup n.603+2dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941580_150941581delinsAC | CA1410888463 | CLRN1 | c.433+1_433+2delinsGT (n.433+1_433+2delinsGT) c.581+1_581+2delinsGT (n.581+1_581+2delinsGT) c.425+1_425+2delinsGT (n.425+1_425+2delinsGT) c.205+1_205+2delinsGT (n.205+1_205+2delinsGT) n.440_441delinsGT c.97+1_97+2delinsGT (n.97+1_97+2delinsGT) c.104+1_104+2delinsGT c.162+1_162+2delinsGT c.*47+1_*47+2delinsGT (n.*47+1_*47+2delinsGT) n.875+1_875+2delinsGT n.745+1_745+2delinsGT n.603+1_603+2delinsGT | |
| 3 | g.150941581C>A | CA354955247 | CLRN1 | c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.581+1G>T (n.581+1G>T) c.425+1G>T (n.425+1G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) n.440G>T c.97+1G>T (n.97+1G>T) c.104+1G>T c.162+1G>T c.*47+1G>T (n.*47+1G>T) n.875+1G>T n.745+1G>T n.603+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.150941581C= | CA1410888465 | CLRN1 | c.433+1G= (n.433+1G=) c.581+1G= (n.581+1G=) c.425+1G= (n.425+1G=) c.205+1G= (n.205+1G=) n.440G= c.97+1G= (n.97+1G=) c.104+1G= c.162+1G= c.*47+1G= (n.*47+1G=) n.875+1G= n.745+1G= n.603+1G= | |
| 3 | g.150941581C>G | CA354955250 | CLRN1 | c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.581+1G>C (n.581+1G>C) c.425+1G>C (n.425+1G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) n.440G>C c.97+1G>C (n.97+1G>C) c.104+1G>C c.162+1G>C c.*47+1G>C (n.*47+1G>C) n.875+1G>C n.745+1G>C n.603+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941581C>T | CA2666065 | CLRN1 | c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.581+1G>A (n.581+1G>A) c.425+1G>A (n.425+1G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) n.440G>A c.97+1G>A (n.97+1G>A) c.104+1G>A c.162+1G>A c.*47+1G>A (n.*47+1G>A) n.875+1G>A n.745+1G>A n.603+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941582del | CA1410888464 | CLRN1 | c.433+1del c.581+1del c.425+1del c.205+1del n.440del c.97+1del c.104+1del c.162+1del c.*47+1del n.875+1del n.745+1del n.603+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941582C>A | CA354955252 | CLRN1 | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.581G>T (n.581G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.433G>T (p.Val145Phe) n.439G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) c.104G>T c.162G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.875G>T n.745G>T n.603G>T | |
| 3 | g.150941582C>G | CA354955255 | CLRN1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.581G>C (n.581G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.433G>C (p.Val145Leu) n.439G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.104G>C c.162G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.875G>C n.745G>C n.603G>C | |
| 3 | g.150941582C>T | CA354955256 | CLRN1 | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.581G>A (n.581G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.433G>A (p.Val145Ile) n.439G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) c.104G>A c.162G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.875G>A n.745G>A n.603G>A | |
| 3 | g.150941583T>A | CA436265200 | CLRN1 | c.432A>T (p.Ser144=) c.580A>T (n.580A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.204A>T (p.Ser68=) n.438A>T c.96A>T (p.Ser32=) c.103A>T c.161A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.874A>T n.744A>T n.602A>T | |
| 3 | g.150941583T>C | CA436265201 | CLRN1 | c.432A>G (p.Ser144=) c.580A>G (n.580A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.204A>G (p.Ser68=) n.438A>G c.96A>G (p.Ser32=) c.103A>G c.161A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.874A>G n.744A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941583T>G | CA436265202 | CLRN1 | c.432A>C (p.Ser144=) c.580A>C (n.580A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.204A>C (p.Ser68=) n.438A>C c.96A>C (p.Ser32=) c.103A>C c.161A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.874A>C n.744A>C n.602A>C | |
| 3 | g.150941583T= | CA1410888466 | CLRN1 | c.432A= (p.Ser144=) c.580A= (n.580A=) c.424A= (n.424A=) c.204A= (p.Ser68=) n.438A= c.96A= (p.Ser32=) c.103A= c.161A= c.*46A= (n.*46A=) n.874A= n.744A= n.602A= | |
| 3 | g.150941584G>A | CA354955259 | CLRN1 | c.431C>T (p.Ser144Leu) c.579C>T (n.579C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.203C>T (p.Ser68Leu) n.437C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) c.102C>T c.160C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.873C>T n.743C>T n.601C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150941584G>C | CA354955270 | CLRN1 | c.431C>G (p.Ser144Ter) c.579C>G (n.579C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.203C>G (p.Ser68Ter) n.437C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) c.102C>G c.160C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.873C>G n.743C>G n.601C>G | |
| 3 | g.150941584G>T | CA354955271 | CLRN1 | c.431C>A (p.Ser144Ter) c.579C>A (n.579C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.203C>A (p.Ser68Ter) n.437C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) c.102C>A c.160C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.873C>A n.743C>A n.601C>A | |
| 3 | g.150941585A>C | CA354955278 | CLRN1 | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.578T>G (n.578T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.436T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.101T>G c.159T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.872T>G n.742T>G n.600T>G | |
| 3 | g.150941585A>G | CA354955279 | CLRN1 | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.578T>C (n.578T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.436T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.101T>C c.159T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.872T>C n.742T>C n.600T>C | |
| 3 | g.150941585A>T | CA354955281 | CLRN1 | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.578T>A (n.578T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.436T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.101T>A c.159T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.872T>A n.742T>A n.600T>A | |
| 3 | g.150941586A>C | CA354955283 | CLRN1 | c.429T>G (p.Ile143Met) c.577T>G (n.577T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.201T>G (p.Ile67Met) n.435T>G c.93T>G (p.Ile31Met) c.100T>G c.158T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.871T>G n.741T>G n.599T>G | |
| 3 | g.150941586A>G | CA436265204 | CLRN1 | c.429T>C (p.Ile143=) c.577T>C (n.577T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.201T>C (p.Ile67=) n.435T>C c.93T>C (p.Ile31=) c.100T>C c.158T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.871T>C n.741T>C n.599T>C | |
| 3 | g.150941586A>T | CA436265206 | CLRN1 | c.429T>A (p.Ile143=) c.577T>A (n.577T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.201T>A (p.Ile67=) n.435T>A c.93T>A (p.Ile31=) c.100T>A c.158T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.871T>A n.741T>A n.599T>A | |
| 3 | g.150941587A= | CA1410888467 | CLRN1 | c.428T= (p.Ile143=) c.576T= (n.576T=) c.420T= (n.420T=) c.200T= (p.Ile67=) n.434T= c.92T= (p.Ile31=) c.99T= c.157T= c.*42T= (n.*42T=) n.870T= n.740T= n.598T= | |
| 3 | g.150941587A>C | CA354955285 | CLRN1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.576T>G (n.576T>G) c.420T>G (n.420T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.434T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.99T>G c.157T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.870T>G n.740T>G n.598T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941587A>G | CA354955287 | CLRN1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.576T>C (n.576T>C) c.420T>C (n.420T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.434T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.99T>C c.157T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.870T>C n.740T>C n.598T>C | |
| 3 | g.150941587A>T | CA354955289 | CLRN1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.576T>A (n.576T>A) c.420T>A (n.420T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.434T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.99T>A c.157T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.870T>A n.740T>A n.598T>A | |
| 3 | g.150941588T>A | CA354955291 | CLRN1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.575A>T (n.575A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.433A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.98A>T c.156A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.869A>T n.739A>T n.597A>T | |
| 3 | g.150941588T>C | CA354955293 | CLRN1 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.575A>G (n.575A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) n.433A>G c.91A>G (p.Ile31Val) c.98A>G c.156A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.869A>G n.739A>G n.597A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941588T>G | CA354955292 | CLRN1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.575A>C (n.575A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.433A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) c.98A>C c.156A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.869A>C n.739A>C n.597A>C | |
| 3 | g.150941589G>A | CA436265209 | CLRN1 | c.426C>T (p.Phe142=) c.574C>T (n.574C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.198C>T (p.Phe66=) n.432C>T c.90C>T (p.Phe30=) c.97C>T c.155C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.868C>T n.738C>T n.596C>T | |
| 3 | g.150941589G>C | CA354955295 | CLRN1 | c.426C>G (p.Phe142Leu) c.574C>G (n.574C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.432C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) c.97C>G c.155C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.868C>G n.738C>G n.596C>G | |
| 3 | g.150941589G= | CA1410888468 | CLRN1 | c.426C= (p.Phe142=) c.574C= (n.574C=) c.418C= (n.418C=) c.198C= (p.Phe66=) n.432C= c.90C= (p.Phe30=) c.97C= c.155C= c.*40C= (n.*40C=) n.868C= n.738C= n.596C= | |
| 3 | g.150941589G>T | CA354955297 | CLRN1 | c.426C>A (p.Phe142Leu) c.574C>A (n.574C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.432C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) c.97C>A c.155C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.868C>A n.738C>A n.596C>A | dbSNP |
| 3 | g.150941590A= | CA1410888469 | CLRN1 | c.425T= (p.Phe142=) c.573T= (n.573T=) c.417T= (n.417T=) c.197T= (p.Phe66=) n.431T= c.89T= (p.Phe30=) c.96T= c.154T= c.*39T= (n.*39T=) n.867T= n.737T= n.595T= | |
| 3 | g.150941590A>C | CA354955298 | CLRN1 | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.573T>G (n.573T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.431T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.96T>G c.154T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.867T>G n.737T>G n.595T>G | |
| 3 | g.150941590A>G | CA354955299 | CLRN1 | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.573T>C (n.573T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.431T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.96T>C c.154T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.867T>C n.737T>C n.595T>C | dbSNP |
| 3 | g.150941590A>T | CA354955301 | CLRN1 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.573T>A (n.573T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.431T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.96T>A c.154T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.867T>A n.737T>A n.595T>A | |
| 3 | g.150941591A= | CA1410888470 | CLRN1 | c.424T= (p.Phe142=) c.572T= (n.572T=) c.416T= (n.416T=) c.196T= (p.Phe66=) n.430T= c.88T= (p.Phe30=) c.95T= c.153T= c.*38T= (n.*38T=) n.866T= n.736T= n.594T= | |
| 3 | g.150941591A>C | CA354955303 | CLRN1 | c.424T>G (p.Phe142Val) c.572T>G (n.572T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) n.430T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.95T>G c.153T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.866T>G n.736T>G n.594T>G | |
| 3 | g.150941591A>G | CA2666066 | CLRN1 | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.572T>C (n.572T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.430T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.95T>C c.153T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.866T>C n.736T>C n.594T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941591A>T | CA354955307 | CLRN1 | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.572T>A (n.572T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.430T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.95T>A c.153T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.866T>A n.736T>A n.594T>A | |
| 3 | g.150941592G>A | CA436265211 | CLRN1 | c.423C>T (p.Ser141=) c.571C>T (n.571C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.429C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.94C>T c.152C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.865C>T n.735C>T n.593C>T | ClinVar |
| 3 | g.150941592G>C | CA354955309 | CLRN1 | c.423C>G (p.Ser141Arg) c.571C>G (n.571C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.429C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) c.94C>G c.152C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.865C>G n.735C>G n.593C>G | |
| 3 | g.150941592G>T | CA354955310 | CLRN1 | c.423C>A (p.Ser141Arg) c.571C>A (n.571C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.429C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) c.94C>A c.152C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.865C>A n.735C>A n.593C>A | |
| 3 | g.150941593C>A | CA354955317 | CLRN1 | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.570G>T (n.570G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.428G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) c.93G>T c.151G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.864G>T n.734G>T n.592G>T | |
| 3 | g.150941593C>G | CA354955315 | CLRN1 | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.570G>C (n.570G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.428G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) c.93G>C c.151G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.864G>C n.734G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941593C>T | CA354955313 | CLRN1 | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.570G>A (n.570G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.428G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) c.93G>A c.151G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.864G>A n.734G>A n.592G>A | |
| 3 | g.150941594T>A | CA354955319 | CLRN1 | c.421A>T (p.Ser141Cys) c.569A>T (n.569A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.427A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) c.92A>T c.150A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.863A>T n.733A>T n.591A>T | |
| 3 | g.150941594T>C | CA354955321 | CLRN1 | c.421A>G (p.Ser141Gly) c.569A>G (n.569A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.427A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) c.92A>G c.150A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.863A>G n.733A>G n.591A>G | |
| 3 | g.150941594T>G | CA354955322 | CLRN1 | c.421A>C (p.Ser141Arg) c.569A>C (n.569A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.427A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) c.92A>C c.150A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.863A>C n.733A>C n.591A>C | |
| 3 | g.150941595C>A | CA354955324 | CLRN1 | c.420G>T (p.Leu140Phe) c.568G>T (n.568G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.192G>T (p.Leu64Phe) n.426G>T c.84G>T (p.Leu28Phe) c.91G>T c.149G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.862G>T n.732G>T n.590G>T | |
| 3 | g.150941595C>G | CA354955326 | CLRN1 | c.420G>C (p.Leu140Phe) c.568G>C (n.568G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.192G>C (p.Leu64Phe) n.426G>C c.84G>C (p.Leu28Phe) c.91G>C c.149G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.862G>C n.732G>C n.590G>C | |
| 3 | g.150941595C>T | CA436265215 | CLRN1 | c.420G>A (p.Leu140=) c.568G>A (n.568G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.192G>A (p.Leu64=) n.426G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.91G>A c.149G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.862G>A n.732G>A n.590G>A | |
| 3 | g.150941596A= | CA1410888471 | CLRN1 | c.419T= (p.Leu140=) c.567T= (n.567T=) c.411T= (n.411T=) c.191T= (p.Leu64=) n.425T= c.83T= (p.Leu28=) c.90T= c.148T= c.*33T= (n.*33T=) n.861T= n.731T= n.589T= | |
| 3 | g.150941596A>C | CA354955327 | CLRN1 | c.419T>G (p.Leu140Trp) c.567T>G (n.567T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.191T>G (p.Leu64Trp) n.425T>G c.83T>G (p.Leu28Trp) c.90T>G c.148T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.861T>G n.731T>G n.589T>G | |
| 3 | g.150941596A>G | CA354955329 | CLRN1 | c.419T>C (p.Leu140Ser) c.567T>C (n.567T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.191T>C (p.Leu64Ser) n.425T>C c.83T>C (p.Leu28Ser) c.90T>C c.148T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.861T>C n.731T>C n.589T>C | |
| 3 | g.150941596A>T | CA354955331 | CLRN1 | c.419T>A (p.Leu140Ter) c.567T>A (n.567T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.191T>A (p.Leu64Ter) n.425T>A c.83T>A (p.Leu28Ter) c.90T>A c.148T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.861T>A n.731T>A n.589T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941597A= | CA1410888472 | CLRN1 | c.418T= (p.Leu140=) c.566T= (n.566T=) c.410T= (n.410T=) c.190T= (p.Leu64=) n.424T= c.82T= (p.Leu28=) c.89T= c.147T= c.*32T= (n.*32T=) n.860T= n.730T= n.588T= | |
| 3 | g.150941597A>C | CA354955333 | CLRN1 | c.418T>G (p.Leu140Val) c.566T>G (n.566T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.190T>G (p.Leu64Val) n.424T>G c.82T>G (p.Leu28Val) c.89T>G c.147T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.860T>G n.730T>G n.588T>G | |
| 3 | g.150941597A>G | CA436265218 | CLRN1 | c.418T>C (p.Leu140=) c.566T>C (n.566T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.190T>C (p.Leu64=) n.424T>C c.82T>C (p.Leu28=) c.89T>C c.147T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.860T>C n.730T>C n.588T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941597A>T | CA354955335 | CLRN1 | c.418T>A (p.Leu140Met) c.566T>A (n.566T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.190T>A (p.Leu64Met) n.424T>A c.82T>A (p.Leu28Met) c.89T>A c.147T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.860T>A n.730T>A n.588T>A | |
| 3 | g.150941598A>C | CA436265221 | CLRN1 | c.417T>G (p.Leu139=) c.565T>G (n.565T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.189T>G (p.Leu63=) n.423T>G c.81T>G (p.Leu27=) c.88T>G c.146T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.859T>G n.729T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941598A>G | CA436265220 | CLRN1 | c.417T>C (p.Leu139=) c.565T>C (n.565T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.189T>C (p.Leu63=) n.423T>C c.81T>C (p.Leu27=) c.88T>C c.146T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.859T>C n.729T>C n.587T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941598A>T | CA436265219 | CLRN1 | c.417T>A (p.Leu139=) c.565T>A (n.565T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.189T>A (p.Leu63=) n.423T>A c.81T>A (p.Leu27=) c.88T>A c.146T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.859T>A n.729T>A n.587T>A | |
| 3 | g.150941599A>C | CA354955350 | CLRN1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.564T>G (n.564T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.422T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.87T>G c.145T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.858T>G n.728T>G n.586T>G | |
| 3 | g.150941599A>G | CA354955351 | CLRN1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.564T>C (n.564T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.422T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.87T>C c.145T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.858T>C n.728T>C n.586T>C | |
| 3 | g.150941599A>T | CA354955352 | CLRN1 | c.416T>A (p.Leu139His) c.564T>A (n.564T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.188T>A (p.Leu63His) n.422T>A c.80T>A (p.Leu27His) c.87T>A c.145T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.858T>A n.728T>A n.586T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941600G>A | CA354955358 | CLRN1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.563C>T (n.563C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.421C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) c.86C>T c.144C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.857C>T n.727C>T n.585C>T | |
| 3 | g.150941600G>C | CA354955354 | CLRN1 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.563C>G (n.563C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.421C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.86C>G c.144C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.857C>G n.727C>G n.585C>G | |
| 3 | g.150941600G>T | CA354955355 | CLRN1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.563C>A (n.563C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.421C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) c.86C>A c.144C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.857C>A n.727C>A n.585C>A | |
| 3 | g.150941601del | CA436265224 | CLRN1 | c.415del (p.Leu139PhefsTer2) c.563del (n.563del) c.407del (n.407del) c.187del (p.Leu63PhefsTer2) n.421del c.79del (p.Leu27PhefsTer2) c.86del c.144del c.*29del (n.*29del) n.857del n.727del n.585del | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150941601G>A | CA2666067 | CLRN1 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.562C>T (n.562C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.186C>T (p.Tyr62=) n.420C>T c.78C>T (p.Tyr26=) c.85C>T c.143C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.856C>T n.726C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941601G>C | CA354955365 | CLRN1 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.562C>G (n.562C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.420C>G c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.85C>G c.143C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.856C>G n.726C>G n.584C>G | |
| 3 | g.150941601G= | CA1410888473 | CLRN1 | c.414C= (p.Tyr138=) c.562C= (n.562C=) c.406C= (n.406C=) c.186C= (p.Tyr62=) n.420C= c.78C= (p.Tyr26=) c.85C= c.143C= c.*28C= (n.*28C=) n.856C= n.726C= n.584C= | |
| 3 | g.150941601G>T | CA354955366 | CLRN1 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.562C>A (n.562C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.420C>A c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.85C>A c.143C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.856C>A n.726C>A n.584C>A | |
| 3 | g.150941602T>A | CA354955369 | CLRN1 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.561A>T (n.561A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.419A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.84A>T c.142A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.855A>T n.725A>T n.583A>T | |
| 3 | g.150941602T>C | CA354955371 | CLRN1 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.561A>G (n.561A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.419A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.84A>G c.142A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.855A>G n.725A>G n.583A>G | |
| 3 | g.150941602T>G | CA354955373 | CLRN1 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.561A>C (n.561A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.419A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.84A>C c.142A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.855A>C n.725A>C n.583A>C | |
| 3 | g.150941603A= | CA1410888474 | CLRN1 | c.412T= (p.Tyr138=) c.560T= (n.560T=) c.404T= (n.404T=) c.184T= (p.Tyr62=) n.418T= c.76T= (p.Tyr26=) c.83T= c.141T= c.*26T= (n.*26T=) n.854T= n.724T= n.582T= | |
| 3 | g.150941603A>C | CA354955375 | CLRN1 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.560T>G (n.560T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.418T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.83T>G c.141T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.854T>G n.724T>G n.582T>G | |
| 3 | g.150941603A>G | CA354955377 | CLRN1 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.560T>C (n.560T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.184T>C (p.Tyr62His) n.418T>C c.76T>C (p.Tyr26His) c.83T>C c.141T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.854T>C n.724T>C n.582T>C | dbSNP |
| 3 | g.150941603A>T | CA354955379 | CLRN1 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.560T>A (n.560T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.418T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.83T>A c.141T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.854T>A n.724T>A n.582T>A | |
| 3 | g.150941604C>A | CA436265230 | CLRN1 | c.411G>T (p.Leu137=) c.559G>T (n.559G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.183G>T (p.Leu61=) n.417G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.82G>T c.140G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.853G>T n.723G>T n.581G>T | |
| 3 | g.150941604C= | CA1410888475 | CLRN1 | c.411G= (p.Leu137=) c.559G= (n.559G=) c.403G= (n.403G=) c.183G= (p.Leu61=) n.417G= c.75G= (p.Leu25=) c.82G= c.140G= c.*25G= (n.*25G=) n.853G= n.723G= n.581G= | |
| 3 | g.150941604C>G | CA436265232 | CLRN1 | c.411G>C (p.Leu137=) c.559G>C (n.559G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.183G>C (p.Leu61=) n.417G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.82G>C c.140G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.853G>C n.723G>C n.581G>C | |
| 3 | g.150941604C>T | CA436265231 | CLRN1 | c.411G>A (p.Leu137=) c.559G>A (n.559G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.183G>A (p.Leu61=) n.417G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.82G>A c.140G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.853G>A n.723G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941605A>C | CA354955381 | CLRN1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.558T>G (n.558T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.416T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.81T>G c.139T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.852T>G n.722T>G n.580T>G | |
| 3 | g.150941605A>G | CA354955383 | CLRN1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.558T>C (n.558T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.416T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.81T>C c.139T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.852T>C n.722T>C n.580T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941605A>T | CA354955385 | CLRN1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.558T>A (n.558T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.416T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.81T>A c.139T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.852T>A n.722T>A n.580T>A | |
| 3 | g.150941606G>A | CA436265233 | CLRN1 | c.409C>T (p.Leu137=) c.557C>T (n.557C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.181C>T (p.Leu61=) n.415C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.80C>T c.138C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.851C>T n.721C>T n.579C>T | dbSNP |
| 3 | g.150941606G>C | CA2666068 | CLRN1 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.557C>G (n.557C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.181C>G (p.Leu61Val) n.415C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.80C>G c.138C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.851C>G n.721C>G n.579C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941606G= | CA1410888476 | CLRN1 | c.409C= (p.Leu137=) c.557C= (n.557C=) c.401C= (n.401C=) c.181C= (p.Leu61=) n.415C= c.73C= (p.Leu25=) c.80C= c.138C= c.*23C= (n.*23C=) n.851C= n.721C= n.579C= | |
| 3 | g.150941606G>T | CA354955388 | CLRN1 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.557C>A (n.557C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.181C>A (p.Leu61Met) n.415C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.80C>A c.138C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.851C>A n.721C>A n.579C>A | |
| 3 | g.150941607C>A | CA436265235 | CLRN1 | c.408G>T (p.Gly136=) c.556G>T (n.556G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.180G>T (p.Gly60=) n.414G>T c.72G>T (p.Gly24=) c.79G>T c.137G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.850G>T n.720G>T n.578G>T | |
| 3 | g.150941607C>G | CA436265236 | CLRN1 | c.408G>C (p.Gly136=) c.556G>C (n.556G>C) c.400G>C (n.400G>C) c.180G>C (p.Gly60=) n.414G>C c.72G>C (p.Gly24=) c.79G>C c.137G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.850G>C n.720G>C n.578G>C | |
| 3 | g.150941607C>T | CA436265237 | CLRN1 | c.408G>A (p.Gly136=) c.556G>A (n.556G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.180G>A (p.Gly60=) n.414G>A c.72G>A (p.Gly24=) c.79G>A c.137G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.850G>A n.720G>A n.578G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941608C>A | CA354955391 | CLRN1 | c.407G>T (p.Gly136Val) c.555G>T (n.555G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.413G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.78G>T c.136G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.849G>T n.719G>T n.577G>T | |
| 3 | g.150941608C= | CA1410888477 | CLRN1 | c.407G= (p.Gly136=) c.555G= (n.555G=) c.399G= (n.399G=) c.179G= (p.Gly60=) n.413G= c.71G= (p.Gly24=) c.78G= c.136G= c.*21G= (n.*21G=) n.849G= n.719G= n.577G= | |
| 3 | g.150941608C>G | CA2666070 | CLRN1 | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.555G>C (n.555G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.413G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.78G>C c.136G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.849G>C n.719G>C n.577G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941608C>T | CA2666069 | CLRN1 | c.407G>A (p.Gly136Glu) c.555G>A (n.555G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.413G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) c.78G>A c.136G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.849G>A n.719G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941609C>A | CA354955396 | CLRN1 | c.406G>T (p.Gly136Trp) c.554G>T (n.554G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.412G>T c.70G>T (p.Gly24Trp) c.77G>T c.135G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.848G>T n.718G>T n.576G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150941609C= | CA1410888478 | CLRN1 | c.406G= (p.Gly136=) c.554G= (n.554G=) c.398G= (n.398G=) c.178G= (p.Gly60=) n.412G= c.70G= (p.Gly24=) c.77G= c.135G= c.*20G= (n.*20G=) n.848G= n.718G= n.576G= | |
| 3 | g.150941609C>G | CA354955398 | CLRN1 | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.554G>C (n.554G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.412G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.77G>C c.135G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.848G>C n.718G>C n.576G>C | |
| 3 | g.150941609C>T | CA85691585 | CLRN1 | c.406G>A (p.Gly136Arg) c.554G>A (n.554G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.412G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) c.77G>A c.135G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.848G>A n.718G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941610T>A | CA436265239 | CLRN1 | c.405A>T (p.Leu135=) c.553A>T (n.553A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.177A>T (p.Leu59=) n.411A>T c.69A>T (p.Leu23=) c.76A>T c.134A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.847A>T n.717A>T n.575A>T | |
| 3 | g.150941610T>C | CA436265240 | CLRN1 | c.405A>G (p.Leu135=) c.553A>G (n.553A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.177A>G (p.Leu59=) n.411A>G c.69A>G (p.Leu23=) c.76A>G c.134A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.847A>G n.717A>G n.575A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941610T>G | CA436265241 | CLRN1 | c.405A>C (p.Leu135=) c.553A>C (n.553A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.177A>C (p.Leu59=) n.411A>C c.69A>C (p.Leu23=) c.76A>C c.134A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.847A>C n.717A>C n.575A>C |