| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150941489A>C | CA2668197796 | CLRN1 | c.433+93T>G (n.433+93T>G) c.581+93T>G (n.581+93T>G) c.425+93T>G (n.425+93T>G) c.205+93T>G (n.205+93T>G) n.532T>G c.97+93T>G (n.97+93T>G) c.104+93T>G c.162+93T>G c.*47+93T>G (n.*47+93T>G) n.875+93T>G n.745+93T>G n.603+93T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941489A>G | CA2668197797 | CLRN1 | c.433+93T>C (n.433+93T>C) c.581+93T>C (n.581+93T>C) c.425+93T>C (n.425+93T>C) c.205+93T>C (n.205+93T>C) n.532T>C c.97+93T>C (n.97+93T>C) c.104+93T>C c.162+93T>C c.*47+93T>C (n.*47+93T>C) n.875+93T>C n.745+93T>C n.603+93T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941490T>C | CA900633723 | CLRN1 | c.433+92A>G (n.433+92A>G) c.581+92A>G (n.581+92A>G) c.425+92A>G (n.425+92A>G) c.205+92A>G (n.205+92A>G) n.531A>G c.97+92A>G (n.97+92A>G) c.104+92A>G c.162+92A>G c.*47+92A>G (n.*47+92A>G) n.875+92A>G n.745+92A>G n.603+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941490T= | CA1410888419 | CLRN1 | c.433+92A= (n.433+92A=) c.581+92A= (n.581+92A=) c.425+92A= (n.425+92A=) c.205+92A= (n.205+92A=) n.531A= c.97+92A= (n.97+92A=) c.104+92A= c.162+92A= c.*47+92A= (n.*47+92A=) n.875+92A= n.745+92A= n.603+92A= | |
| 3 | g.150941492T>A | CA2577935463 | CLRN1 | c.433+90A>T (n.433+90A>T) c.581+90A>T (n.581+90A>T) c.425+90A>T (n.425+90A>T) c.205+90A>T (n.205+90A>T) n.529A>T c.97+90A>T (n.97+90A>T) c.104+90A>T c.162+90A>T c.*47+90A>T (n.*47+90A>T) n.875+90A>T n.745+90A>T n.603+90A>T | |
| 3 | g.150941492T>C | CA2668197798 | CLRN1 | c.433+90A>G (n.433+90A>G) c.581+90A>G (n.581+90A>G) c.425+90A>G (n.425+90A>G) c.205+90A>G (n.205+90A>G) n.529A>G c.97+90A>G (n.97+90A>G) c.104+90A>G c.162+90A>G c.*47+90A>G (n.*47+90A>G) n.875+90A>G n.745+90A>G n.603+90A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941492T>G | CA85691455 | CLRN1 | c.433+90A>C (n.433+90A>C) c.581+90A>C (n.581+90A>C) c.425+90A>C (n.425+90A>C) c.205+90A>C (n.205+90A>C) n.529A>C c.97+90A>C (n.97+90A>C) c.104+90A>C c.162+90A>C c.*47+90A>C (n.*47+90A>C) n.875+90A>C n.745+90A>C n.603+90A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941492T= | CA1410888420 | CLRN1 | c.433+90A= (n.433+90A=) c.581+90A= (n.581+90A=) c.425+90A= (n.425+90A=) c.205+90A= (n.205+90A=) n.529A= c.97+90A= (n.97+90A=) c.104+90A= c.162+90A= c.*47+90A= (n.*47+90A=) n.875+90A= n.745+90A= n.603+90A= | |
| 3 | g.150941493G>A | CA85691457 | CLRN1 | c.433+89C>T (n.433+89C>T) c.581+89C>T (n.581+89C>T) c.425+89C>T (n.425+89C>T) c.205+89C>T (n.205+89C>T) n.528C>T c.97+89C>T (n.97+89C>T) c.104+89C>T c.162+89C>T c.*47+89C>T (n.*47+89C>T) n.875+89C>T n.745+89C>T n.603+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941493G>C | CA2668197799 | CLRN1 | c.433+89C>G (n.433+89C>G) c.581+89C>G (n.581+89C>G) c.425+89C>G (n.425+89C>G) c.205+89C>G (n.205+89C>G) n.528C>G c.97+89C>G (n.97+89C>G) c.104+89C>G c.162+89C>G c.*47+89C>G (n.*47+89C>G) n.875+89C>G n.745+89C>G n.603+89C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941493G= | CA1410888421 | CLRN1 | c.433+89C= (n.433+89C=) c.581+89C= (n.581+89C=) c.425+89C= (n.425+89C=) c.205+89C= (n.205+89C=) n.528C= c.97+89C= (n.97+89C=) c.104+89C= c.162+89C= c.*47+89C= (n.*47+89C=) n.875+89C= n.745+89C= n.603+89C= | |
| 3 | g.150941493G>T | CA2668197800 | CLRN1 | c.433+89C>A (n.433+89C>A) c.581+89C>A (n.581+89C>A) c.425+89C>A (n.425+89C>A) c.205+89C>A (n.205+89C>A) n.528C>A c.97+89C>A (n.97+89C>A) c.104+89C>A c.162+89C>A c.*47+89C>A (n.*47+89C>A) n.875+89C>A n.745+89C>A n.603+89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941494T>C | CA2577935464 | CLRN1 | c.433+88A>G (n.433+88A>G) c.581+88A>G (n.581+88A>G) c.425+88A>G (n.425+88A>G) c.205+88A>G (n.205+88A>G) n.527A>G c.97+88A>G (n.97+88A>G) c.104+88A>G c.162+88A>G c.*47+88A>G (n.*47+88A>G) n.875+88A>G n.745+88A>G n.603+88A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941496A>G | CA2668197801 | CLRN1 | c.433+86T>C (n.433+86T>C) c.581+86T>C (n.581+86T>C) c.425+86T>C (n.425+86T>C) c.205+86T>C (n.205+86T>C) n.525T>C c.97+86T>C (n.97+86T>C) c.104+86T>C c.162+86T>C c.*47+86T>C (n.*47+86T>C) n.875+86T>C n.745+86T>C n.603+86T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941496A>T | CA2577935465 | CLRN1 | c.433+86T>A (n.433+86T>A) c.581+86T>A (n.581+86T>A) c.425+86T>A (n.425+86T>A) c.205+86T>A (n.205+86T>A) n.525T>A c.97+86T>A (n.97+86T>A) c.104+86T>A c.162+86T>A c.*47+86T>A (n.*47+86T>A) n.875+86T>A n.745+86T>A n.603+86T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941497A>G | CA2668197802 | CLRN1 | c.433+85T>C (n.433+85T>C) c.581+85T>C (n.581+85T>C) c.425+85T>C (n.425+85T>C) c.205+85T>C (n.205+85T>C) n.524T>C c.97+85T>C (n.97+85T>C) c.104+85T>C c.162+85T>C c.*47+85T>C (n.*47+85T>C) n.875+85T>C n.745+85T>C n.603+85T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941498G>T | CA2668197803 | CLRN1 | c.433+84C>A (n.433+84C>A) c.581+84C>A (n.581+84C>A) c.425+84C>A (n.425+84C>A) c.205+84C>A (n.205+84C>A) n.523C>A c.97+84C>A (n.97+84C>A) c.104+84C>A c.162+84C>A c.*47+84C>A (n.*47+84C>A) n.875+84C>A n.745+84C>A n.603+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941499A= | CA1410888422 | CLRN1 | c.433+83T= (n.433+83T=) c.581+83T= (n.581+83T=) c.425+83T= (n.425+83T=) c.205+83T= (n.205+83T=) n.522T= c.97+83T= (n.97+83T=) c.104+83T= c.162+83T= c.*47+83T= (n.*47+83T=) n.875+83T= n.745+83T= n.603+83T= | |
| 3 | g.150941499A>G | CA2569813339 | CLRN1 | c.433+83T>C (n.433+83T>C) c.581+83T>C (n.581+83T>C) c.425+83T>C (n.425+83T>C) c.205+83T>C (n.205+83T>C) n.522T>C c.97+83T>C (n.97+83T>C) c.104+83T>C c.162+83T>C c.*47+83T>C (n.*47+83T>C) n.875+83T>C n.745+83T>C n.603+83T>C | |
| 3 | g.150941499A>T | CA900633731 | CLRN1 | c.433+83T>A (n.433+83T>A) c.581+83T>A (n.581+83T>A) c.425+83T>A (n.425+83T>A) c.205+83T>A (n.205+83T>A) n.522T>A c.97+83T>A (n.97+83T>A) c.104+83T>A c.162+83T>A c.*47+83T>A (n.*47+83T>A) n.875+83T>A n.745+83T>A n.603+83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941502A= | CA1410888423 | CLRN1 | c.433+80T= (n.433+80T=) c.581+80T= (n.581+80T=) c.425+80T= (n.425+80T=) c.205+80T= (n.205+80T=) n.519T= c.97+80T= (n.97+80T=) c.104+80T= c.162+80T= c.*47+80T= (n.*47+80T=) n.875+80T= n.745+80T= n.603+80T= | |
| 3 | g.150941502A>C | CA900633735 | CLRN1 | c.433+80T>G (n.433+80T>G) c.581+80T>G (n.581+80T>G) c.425+80T>G (n.425+80T>G) c.205+80T>G (n.205+80T>G) n.519T>G c.97+80T>G (n.97+80T>G) c.104+80T>G c.162+80T>G c.*47+80T>G (n.*47+80T>G) n.875+80T>G n.745+80T>G n.603+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941502A>G | CA900633743 | CLRN1 | c.433+80T>C (n.433+80T>C) c.581+80T>C (n.581+80T>C) c.425+80T>C (n.425+80T>C) c.205+80T>C (n.205+80T>C) n.519T>C c.97+80T>C (n.97+80T>C) c.104+80T>C c.162+80T>C c.*47+80T>C (n.*47+80T>C) n.875+80T>C n.745+80T>C n.603+80T>C | dbSNP |
| 3 | g.150941504A>G | CA2577935466 | CLRN1 | c.433+78T>C (n.433+78T>C) c.581+78T>C (n.581+78T>C) c.425+78T>C (n.425+78T>C) c.205+78T>C (n.205+78T>C) n.517T>C c.97+78T>C (n.97+78T>C) c.104+78T>C c.162+78T>C c.*47+78T>C (n.*47+78T>C) n.875+78T>C n.745+78T>C n.603+78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941511_150941516del | CA2577935467 | CLRN1 | c.433+70_433+75del (n.433+70_433+75del) c.581+70_581+75del (n.581+70_581+75del) c.425+70_425+75del (n.425+70_425+75del) c.205+70_205+75del (n.205+70_205+75del) n.509_514del c.97+70_97+75del (n.97+70_97+75del) c.104+70_104+75del c.162+70_162+75del c.*47+70_*47+75del (n.*47+70_*47+75del) n.875+70_875+75del n.745+70_745+75del n.603+70_603+75del | |
| 3 | g.150941509T>A | CA1054916237 | CLRN1 | c.433+73A>T (n.433+73A>T) c.581+73A>T (n.581+73A>T) c.425+73A>T (n.425+73A>T) c.205+73A>T (n.205+73A>T) n.512A>T c.97+73A>T (n.97+73A>T) c.104+73A>T c.162+73A>T c.*47+73A>T (n.*47+73A>T) n.875+73A>T n.745+73A>T n.603+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941509T>C | CA2668197804 | CLRN1 | c.433+73A>G (n.433+73A>G) c.581+73A>G (n.581+73A>G) c.425+73A>G (n.425+73A>G) c.205+73A>G (n.205+73A>G) n.512A>G c.97+73A>G (n.97+73A>G) c.104+73A>G c.162+73A>G c.*47+73A>G (n.*47+73A>G) n.875+73A>G n.745+73A>G n.603+73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941509T= | CA1410888424 | CLRN1 | c.433+73A= (n.433+73A=) c.581+73A= (n.581+73A=) c.425+73A= (n.425+73A=) c.205+73A= (n.205+73A=) n.512A= c.97+73A= (n.97+73A=) c.104+73A= c.162+73A= c.*47+73A= (n.*47+73A=) n.875+73A= n.745+73A= n.603+73A= | |
| 3 | g.150941510A= | CA1410888425 | CLRN1 | c.433+72T= (n.433+72T=) c.581+72T= (n.581+72T=) c.425+72T= (n.425+72T=) c.205+72T= (n.205+72T=) n.511T= c.97+72T= (n.97+72T=) c.104+72T= c.162+72T= c.*47+72T= (n.*47+72T=) n.875+72T= n.745+72T= n.603+72T= | |
| 3 | g.150941510A>G | CA1054916240 | CLRN1 | c.433+72T>C (n.433+72T>C) c.581+72T>C (n.581+72T>C) c.425+72T>C (n.425+72T>C) c.205+72T>C (n.205+72T>C) n.511T>C c.97+72T>C (n.97+72T>C) c.104+72T>C c.162+72T>C c.*47+72T>C (n.*47+72T>C) n.875+72T>C n.745+72T>C n.603+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941511_150941512delinsTA | CA1410888426 | CLRN1 | c.433+70_433+71delinsTA (n.433+70_433+71delinsTA) c.581+70_581+71delinsTA (n.581+70_581+71delinsTA) c.425+70_425+71delinsTA (n.425+70_425+71delinsTA) c.205+70_205+71delinsTA (n.205+70_205+71delinsTA) n.509_510delinsTA c.97+70_97+71delinsTA (n.97+70_97+71delinsTA) c.104+70_104+71delinsTA c.162+70_162+71delinsTA c.*47+70_*47+71delinsTA (n.*47+70_*47+71delinsTA) n.875+70_875+71delinsTA n.745+70_745+71delinsTA n.603+70_603+71delinsTA | |
| 3 | g.150941512del | CA1410888427 | CLRN1 | c.433+70del (n.433+70del) c.581+70del (n.581+70del) c.425+70del (n.425+70del) c.205+70del (n.205+70del) n.509del c.97+70del (n.97+70del) c.104+70del c.162+70del c.*47+70del (n.*47+70del) n.875+70del n.745+70del n.603+70del | dbSNP |
| 3 | g.150941512A>G | CA2668197805 | CLRN1 | c.433+70T>C (n.433+70T>C) c.581+70T>C (n.581+70T>C) c.425+70T>C (n.425+70T>C) c.205+70T>C (n.205+70T>C) n.509T>C c.97+70T>C (n.97+70T>C) c.104+70T>C c.162+70T>C c.*47+70T>C (n.*47+70T>C) n.875+70T>C n.745+70T>C n.603+70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941515T>C | CA546976800 | CLRN1 | c.433+67A>G (n.433+67A>G) c.581+67A>G (n.581+67A>G) c.425+67A>G (n.425+67A>G) c.205+67A>G (n.205+67A>G) n.506A>G c.97+67A>G (n.97+67A>G) c.104+67A>G c.162+67A>G c.*47+67A>G (n.*47+67A>G) n.875+67A>G n.745+67A>G n.603+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941515T= | CA1410888428 | CLRN1 | c.433+67A= (n.433+67A=) c.581+67A= (n.581+67A=) c.425+67A= (n.425+67A=) c.205+67A= (n.205+67A=) n.506A= c.97+67A= (n.97+67A=) c.104+67A= c.162+67A= c.*47+67A= (n.*47+67A=) n.875+67A= n.745+67A= n.603+67A= | |
| 3 | g.150941516A= | CA1410888429 | CLRN1 | c.433+66T= (n.433+66T=) c.581+66T= (n.581+66T=) c.425+66T= (n.425+66T=) c.205+66T= (n.205+66T=) n.505T= c.97+66T= (n.97+66T=) c.104+66T= c.162+66T= c.*47+66T= (n.*47+66T=) n.875+66T= n.745+66T= n.603+66T= | |
| 3 | g.150941516A>C | CA1410888430 | CLRN1 | c.433+66T>G (n.433+66T>G) c.581+66T>G (n.581+66T>G) c.425+66T>G (n.425+66T>G) c.205+66T>G (n.205+66T>G) n.505T>G c.97+66T>G (n.97+66T>G) c.104+66T>G c.162+66T>G c.*47+66T>G (n.*47+66T>G) n.875+66T>G n.745+66T>G n.603+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941517G>A | CA1410888431 | CLRN1 | c.433+65C>T (n.433+65C>T) c.581+65C>T (n.581+65C>T) c.425+65C>T (n.425+65C>T) c.205+65C>T (n.205+65C>T) n.504C>T c.97+65C>T (n.97+65C>T) c.104+65C>T c.162+65C>T c.*47+65C>T (n.*47+65C>T) n.875+65C>T n.745+65C>T n.603+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941517G>C | CA1410888432 | CLRN1 | c.433+65C>G (n.433+65C>G) c.581+65C>G (n.581+65C>G) c.425+65C>G (n.425+65C>G) c.205+65C>G (n.205+65C>G) n.504C>G c.97+65C>G (n.97+65C>G) c.104+65C>G c.162+65C>G c.*47+65C>G (n.*47+65C>G) n.875+65C>G n.745+65C>G n.603+65C>G | dbSNP |
| 3 | g.150941517G= | CA1410888433 | CLRN1 | c.433+65C= (n.433+65C=) c.581+65C= (n.581+65C=) c.425+65C= (n.425+65C=) c.205+65C= (n.205+65C=) n.504C= c.97+65C= (n.97+65C=) c.104+65C= c.162+65C= c.*47+65C= (n.*47+65C=) n.875+65C= n.745+65C= n.603+65C= | |
| 3 | g.150941518G>A | CA2577935468 | CLRN1 | c.433+64C>T (n.433+64C>T) c.581+64C>T (n.581+64C>T) c.425+64C>T (n.425+64C>T) c.205+64C>T (n.205+64C>T) n.503C>T c.97+64C>T (n.97+64C>T) c.104+64C>T c.162+64C>T c.*47+64C>T (n.*47+64C>T) n.875+64C>T n.745+64C>T n.603+64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941520A= | CA1410888434 | CLRN1 | c.433+62T= (n.433+62T=) c.581+62T= (n.581+62T=) c.425+62T= (n.425+62T=) c.205+62T= (n.205+62T=) n.501T= c.97+62T= (n.97+62T=) c.104+62T= c.162+62T= c.*47+62T= (n.*47+62T=) n.875+62T= n.745+62T= n.603+62T= | |
| 3 | g.150941520A>G | CA1054916243 | CLRN1 | c.433+62T>C (n.433+62T>C) c.581+62T>C (n.581+62T>C) c.425+62T>C (n.425+62T>C) c.205+62T>C (n.205+62T>C) n.501T>C c.97+62T>C (n.97+62T>C) c.104+62T>C c.162+62T>C c.*47+62T>C (n.*47+62T>C) n.875+62T>C n.745+62T>C n.603+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941520A>T | CA2668197806 | CLRN1 | c.433+62T>A (n.433+62T>A) c.581+62T>A (n.581+62T>A) c.425+62T>A (n.425+62T>A) c.205+62T>A (n.205+62T>A) n.501T>A c.97+62T>A (n.97+62T>A) c.104+62T>A c.162+62T>A c.*47+62T>A (n.*47+62T>A) n.875+62T>A n.745+62T>A n.603+62T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941523C= | CA1410888435 | CLRN1 | c.433+59G= (n.433+59G=) c.581+59G= (n.581+59G=) c.425+59G= (n.425+59G=) c.205+59G= (n.205+59G=) n.498G= c.97+59G= (n.97+59G=) c.104+59G= c.162+59G= c.*47+59G= (n.*47+59G=) n.875+59G= n.745+59G= n.603+59G= | |
| 3 | g.150941523C>T | CA85691461 | CLRN1 | c.433+59G>A (n.433+59G>A) c.581+59G>A (n.581+59G>A) c.425+59G>A (n.425+59G>A) c.205+59G>A (n.205+59G>A) n.498G>A c.97+59G>A (n.97+59G>A) c.104+59G>A c.162+59G>A c.*47+59G>A (n.*47+59G>A) n.875+59G>A n.745+59G>A n.603+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941524G>A | CA546976801 | CLRN1 | c.433+58C>T (n.433+58C>T) c.581+58C>T (n.581+58C>T) c.425+58C>T (n.425+58C>T) c.205+58C>T (n.205+58C>T) n.497C>T c.97+58C>T (n.97+58C>T) c.104+58C>T c.162+58C>T c.*47+58C>T (n.*47+58C>T) n.875+58C>T n.745+58C>T n.603+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941524G>C | CA85691477 | CLRN1 | c.433+58C>G (n.433+58C>G) c.581+58C>G (n.581+58C>G) c.425+58C>G (n.425+58C>G) c.205+58C>G (n.205+58C>G) n.497C>G c.97+58C>G (n.97+58C>G) c.104+58C>G c.162+58C>G c.*47+58C>G (n.*47+58C>G) n.875+58C>G n.745+58C>G n.603+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941524G= | CA1410888436 | CLRN1 | c.433+58C= (n.433+58C=) c.581+58C= (n.581+58C=) c.425+58C= (n.425+58C=) c.205+58C= (n.205+58C=) n.497C= c.97+58C= (n.97+58C=) c.104+58C= c.162+58C= c.*47+58C= (n.*47+58C=) n.875+58C= n.745+58C= n.603+58C= | |
| 3 | g.150941524G>T | CA2668197807 | CLRN1 | c.433+58C>A (n.433+58C>A) c.581+58C>A (n.581+58C>A) c.425+58C>A (n.425+58C>A) c.205+58C>A (n.205+58C>A) n.497C>A c.97+58C>A (n.97+58C>A) c.104+58C>A c.162+58C>A c.*47+58C>A (n.*47+58C>A) n.875+58C>A n.745+58C>A n.603+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941525G>A | CA2668197809 | CLRN1 | c.433+57C>T (n.433+57C>T) c.581+57C>T (n.581+57C>T) c.425+57C>T (n.425+57C>T) c.205+57C>T (n.205+57C>T) n.496C>T c.97+57C>T (n.97+57C>T) c.104+57C>T c.162+57C>T c.*47+57C>T (n.*47+57C>T) n.875+57C>T n.745+57C>T n.603+57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941525G>T | CA2668197810 | CLRN1 | c.433+57C>A (n.433+57C>A) c.581+57C>A (n.581+57C>A) c.425+57C>A (n.425+57C>A) c.205+57C>A (n.205+57C>A) n.496C>A c.97+57C>A (n.97+57C>A) c.104+57C>A c.162+57C>A c.*47+57C>A (n.*47+57C>A) n.875+57C>A n.745+57C>A n.603+57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941525_150941526dup | CA2668197808 | CLRN1 | c.433+56_433+57dup (n.433+56_433+57dup) c.581+56_581+57dup (n.581+56_581+57dup) c.425+56_425+57dup (n.425+56_425+57dup) c.205+56_205+57dup (n.205+56_205+57dup) n.495_496dup c.97+56_97+57dup (n.97+56_97+57dup) c.104+56_104+57dup c.162+56_162+57dup c.*47+56_*47+57dup (n.*47+56_*47+57dup) n.875+56_875+57dup n.745+56_745+57dup n.603+56_603+57dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941526T>A | CA2668197811 | CLRN1 | c.433+56A>T (n.433+56A>T) c.581+56A>T (n.581+56A>T) c.425+56A>T (n.425+56A>T) c.205+56A>T (n.205+56A>T) n.495A>T c.97+56A>T (n.97+56A>T) c.104+56A>T c.162+56A>T c.*47+56A>T (n.*47+56A>T) n.875+56A>T n.745+56A>T n.603+56A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941527del | CA2668197812 | CLRN1 | c.433+55del (n.433+55del) c.581+55del (n.581+55del) c.425+55del (n.425+55del) c.205+55del (n.205+55del) n.494del c.97+55del (n.97+55del) c.104+55del c.162+55del c.*47+55del (n.*47+55del) n.875+55del n.745+55del n.603+55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941527C>A | CA2668197813 | CLRN1 | c.433+55G>T (n.433+55G>T) c.581+55G>T (n.581+55G>T) c.425+55G>T (n.425+55G>T) c.205+55G>T (n.205+55G>T) n.494G>T c.97+55G>T (n.97+55G>T) c.104+55G>T c.162+55G>T c.*47+55G>T (n.*47+55G>T) n.875+55G>T n.745+55G>T n.603+55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941528T>C | CA2577935469 | CLRN1 | c.433+54A>G (n.433+54A>G) c.581+54A>G (n.581+54A>G) c.425+54A>G (n.425+54A>G) c.205+54A>G (n.205+54A>G) n.493A>G c.97+54A>G (n.97+54A>G) c.104+54A>G c.162+54A>G c.*47+54A>G (n.*47+54A>G) n.875+54A>G n.745+54A>G n.603+54A>G | |
| 3 | g.150941530T>C | CA2668197814 | CLRN1 | c.433+52A>G (n.433+52A>G) c.581+52A>G (n.581+52A>G) c.425+52A>G (n.425+52A>G) c.205+52A>G (n.205+52A>G) n.491A>G c.97+52A>G (n.97+52A>G) c.104+52A>G c.162+52A>G c.*47+52A>G (n.*47+52A>G) n.875+52A>G n.745+52A>G n.603+52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941531T>C | CA1410888438 | CLRN1 | c.433+51A>G (n.433+51A>G) c.581+51A>G (n.581+51A>G) c.425+51A>G (n.425+51A>G) c.205+51A>G (n.205+51A>G) n.490A>G c.97+51A>G (n.97+51A>G) c.104+51A>G c.162+51A>G c.*47+51A>G (n.*47+51A>G) n.875+51A>G n.745+51A>G n.603+51A>G | dbSNP |
| 3 | g.150941531T= | CA1410888437 | CLRN1 | c.433+51A= (n.433+51A=) c.581+51A= (n.581+51A=) c.425+51A= (n.425+51A=) c.205+51A= (n.205+51A=) n.490A= c.97+51A= (n.97+51A=) c.104+51A= c.162+51A= c.*47+51A= (n.*47+51A=) n.875+51A= n.745+51A= n.603+51A= | |
| 3 | g.150941533G>C | CA2666059 | CLRN1 | c.433+49C>G (n.433+49C>G) c.581+49C>G (n.581+49C>G) c.425+49C>G (n.425+49C>G) c.205+49C>G (n.205+49C>G) n.488C>G c.97+49C>G (n.97+49C>G) c.104+49C>G c.162+49C>G c.*47+49C>G (n.*47+49C>G) n.875+49C>G n.745+49C>G n.603+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941533G= | CA1410888439 | CLRN1 | c.433+49C= (n.433+49C=) c.581+49C= (n.581+49C=) c.425+49C= (n.425+49C=) c.205+49C= (n.205+49C=) n.488C= c.97+49C= (n.97+49C=) c.104+49C= c.162+49C= c.*47+49C= (n.*47+49C=) n.875+49C= n.745+49C= n.603+49C= | |
| 3 | g.150941533G>T | CA2666058 | CLRN1 | c.433+49C>A (n.433+49C>A) c.581+49C>A (n.581+49C>A) c.425+49C>A (n.425+49C>A) c.205+49C>A (n.205+49C>A) n.488C>A c.97+49C>A (n.97+49C>A) c.104+49C>A c.162+49C>A c.*47+49C>A (n.*47+49C>A) n.875+49C>A n.745+49C>A n.603+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941534A= | CA1410888440 | CLRN1 | c.433+48T= (n.433+48T=) c.581+48T= (n.581+48T=) c.425+48T= (n.425+48T=) c.205+48T= (n.205+48T=) n.487T= c.97+48T= (n.97+48T=) c.104+48T= c.162+48T= c.*47+48T= (n.*47+48T=) n.875+48T= n.745+48T= n.603+48T= | |
| 3 | g.150941534_150941535insT | CA2666060 | CLRN1 | c.433+47_433+48insA (n.433+47_433+48insA) c.581+47_581+48insA (n.581+47_581+48insA) c.425+47_425+48insA (n.425+47_425+48insA) c.205+47_205+48insA (n.205+47_205+48insA) n.486_487insA c.97+47_97+48insA (n.97+47_97+48insA) c.104+47_104+48insA c.162+47_162+48insA c.*47+47_*47+48insA (n.*47+47_*47+48insA) n.875+47_875+48insA n.745+47_745+48insA n.603+47_603+48insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941536A= | CA1410888441 | CLRN1 | c.433+46T= (n.433+46T=) c.581+46T= (n.581+46T=) c.425+46T= (n.425+46T=) c.205+46T= (n.205+46T=) n.485T= c.97+46T= (n.97+46T=) c.104+46T= c.162+46T= c.*47+46T= (n.*47+46T=) n.875+46T= n.745+46T= n.603+46T= | |
| 3 | g.150941536A>C | CA2668197815 | CLRN1 | c.433+46T>G (n.433+46T>G) c.581+46T>G (n.581+46T>G) c.425+46T>G (n.425+46T>G) c.205+46T>G (n.205+46T>G) n.485T>G c.97+46T>G (n.97+46T>G) c.104+46T>G c.162+46T>G c.*47+46T>G (n.*47+46T>G) n.875+46T>G n.745+46T>G n.603+46T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941536A>G | CA2666061 | CLRN1 | c.433+46T>C (n.433+46T>C) c.581+46T>C (n.581+46T>C) c.425+46T>C (n.425+46T>C) c.205+46T>C (n.205+46T>C) n.485T>C c.97+46T>C (n.97+46T>C) c.104+46T>C c.162+46T>C c.*47+46T>C (n.*47+46T>C) n.875+46T>C n.745+46T>C n.603+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941539T>A | CA2758898436 | CLRN1 | c.433+43A>T (n.433+43A>T) c.581+43A>T (n.581+43A>T) c.425+43A>T (n.425+43A>T) c.205+43A>T (n.205+43A>T) n.482A>T c.97+43A>T (n.97+43A>T) c.104+43A>T c.162+43A>T c.*47+43A>T (n.*47+43A>T) n.875+43A>T n.745+43A>T n.603+43A>T | |
| 3 | g.150941539T>C | CA2666062 | CLRN1 | c.433+43A>G (n.433+43A>G) c.581+43A>G (n.581+43A>G) c.425+43A>G (n.425+43A>G) c.205+43A>G (n.205+43A>G) n.482A>G c.97+43A>G (n.97+43A>G) c.104+43A>G c.162+43A>G c.*47+43A>G (n.*47+43A>G) n.875+43A>G n.745+43A>G n.603+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941539T= | CA1410888442 | CLRN1 | c.433+43A= (n.433+43A=) c.581+43A= (n.581+43A=) c.425+43A= (n.425+43A=) c.205+43A= (n.205+43A=) n.482A= c.97+43A= (n.97+43A=) c.104+43A= c.162+43A= c.*47+43A= (n.*47+43A=) n.875+43A= n.745+43A= n.603+43A= | |
| 3 | g.150941541G>A | CA546976814 | CLRN1 | c.433+41C>T (n.433+41C>T) c.581+41C>T (n.581+41C>T) c.425+41C>T (n.425+41C>T) c.205+41C>T (n.205+41C>T) n.480C>T c.97+41C>T (n.97+41C>T) c.104+41C>T c.162+41C>T c.*47+41C>T (n.*47+41C>T) n.875+41C>T n.745+41C>T n.603+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941541G= | CA1410888443 | CLRN1 | c.433+41C= (n.433+41C=) c.581+41C= (n.581+41C=) c.425+41C= (n.425+41C=) c.205+41C= (n.205+41C=) n.480C= c.97+41C= (n.97+41C=) c.104+41C= c.162+41C= c.*47+41C= (n.*47+41C=) n.875+41C= n.745+41C= n.603+41C= | |
| 3 | g.150941541G>T | CA2668197816 | CLRN1 | c.433+41C>A (n.433+41C>A) c.581+41C>A (n.581+41C>A) c.425+41C>A (n.425+41C>A) c.205+41C>A (n.205+41C>A) n.480C>A c.97+41C>A (n.97+41C>A) c.104+41C>A c.162+41C>A c.*47+41C>A (n.*47+41C>A) n.875+41C>A n.745+41C>A n.603+41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941545A= | CA1410888444 | CLRN1 | c.433+37T= (n.433+37T=) c.581+37T= (n.581+37T=) c.425+37T= (n.425+37T=) c.205+37T= (n.205+37T=) n.476T= c.97+37T= (n.97+37T=) c.104+37T= c.162+37T= c.*47+37T= (n.*47+37T=) n.875+37T= n.745+37T= n.603+37T= | |
| 3 | g.150941545A>G | CA546976817 | CLRN1 | c.433+37T>C (n.433+37T>C) c.581+37T>C (n.581+37T>C) c.425+37T>C (n.425+37T>C) c.205+37T>C (n.205+37T>C) n.476T>C c.97+37T>C (n.97+37T>C) c.104+37T>C c.162+37T>C c.*47+37T>C (n.*47+37T>C) n.875+37T>C n.745+37T>C n.603+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941546G>A | CA546976819 | CLRN1 | c.433+36C>T (n.433+36C>T) c.581+36C>T (n.581+36C>T) c.425+36C>T (n.425+36C>T) c.205+36C>T (n.205+36C>T) n.475C>T c.97+36C>T (n.97+36C>T) c.104+36C>T c.162+36C>T c.*47+36C>T (n.*47+36C>T) n.875+36C>T n.745+36C>T n.603+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941546G= | CA1410888445 | CLRN1 | c.433+36C= (n.433+36C=) c.581+36C= (n.581+36C=) c.425+36C= (n.425+36C=) c.205+36C= (n.205+36C=) n.475C= c.97+36C= (n.97+36C=) c.104+36C= c.162+36C= c.*47+36C= (n.*47+36C=) n.875+36C= n.745+36C= n.603+36C= | |
| 3 | g.150941546G>T | CA2668197817 | CLRN1 | c.433+36C>A (n.433+36C>A) c.581+36C>A (n.581+36C>A) c.425+36C>A (n.425+36C>A) c.205+36C>A (n.205+36C>A) n.475C>A c.97+36C>A (n.97+36C>A) c.104+36C>A c.162+36C>A c.*47+36C>A (n.*47+36C>A) n.875+36C>A n.745+36C>A n.603+36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941547C>T | CA2668197818 | CLRN1 | c.433+35G>A (n.433+35G>A) c.581+35G>A (n.581+35G>A) c.425+35G>A (n.425+35G>A) c.205+35G>A (n.205+35G>A) n.474G>A c.97+35G>A (n.97+35G>A) c.104+35G>A c.162+35G>A c.*47+35G>A (n.*47+35G>A) n.875+35G>A n.745+35G>A n.603+35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941548A>G | CA2668197819 | CLRN1 | c.433+34T>C (n.433+34T>C) c.581+34T>C (n.581+34T>C) c.425+34T>C (n.425+34T>C) c.205+34T>C (n.205+34T>C) n.473T>C c.97+34T>C (n.97+34T>C) c.104+34T>C c.162+34T>C c.*47+34T>C (n.*47+34T>C) n.875+34T>C n.745+34T>C n.603+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941549C>T | CA2668197820 | CLRN1 | c.433+33G>A (n.433+33G>A) c.581+33G>A (n.581+33G>A) c.425+33G>A (n.425+33G>A) c.205+33G>A (n.205+33G>A) n.472G>A c.97+33G>A (n.97+33G>A) c.104+33G>A c.162+33G>A c.*47+33G>A (n.*47+33G>A) n.875+33G>A n.745+33G>A n.603+33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941550A>G | CA2668197821 | CLRN1 | c.433+32T>C (n.433+32T>C) c.581+32T>C (n.581+32T>C) c.425+32T>C (n.425+32T>C) c.205+32T>C (n.205+32T>C) n.471T>C c.97+32T>C (n.97+32T>C) c.104+32T>C c.162+32T>C c.*47+32T>C (n.*47+32T>C) n.875+32T>C n.745+32T>C n.603+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941551T>A | CA1410888447 | CLRN1 | c.433+31A>T (n.433+31A>T) c.581+31A>T (n.581+31A>T) c.425+31A>T (n.425+31A>T) c.205+31A>T (n.205+31A>T) n.470A>T c.97+31A>T (n.97+31A>T) c.104+31A>T c.162+31A>T c.*47+31A>T (n.*47+31A>T) n.875+31A>T n.745+31A>T n.603+31A>T | dbSNP |
| 3 | g.150941551T= | CA1410888446 | CLRN1 | c.433+31A= (n.433+31A=) c.581+31A= (n.581+31A=) c.425+31A= (n.425+31A=) c.205+31A= (n.205+31A=) n.470A= c.97+31A= (n.97+31A=) c.104+31A= c.162+31A= c.*47+31A= (n.*47+31A=) n.875+31A= n.745+31A= n.603+31A= | |
| 3 | g.150941552T>A | CA2758898438 | CLRN1 | c.433+30A>T (n.433+30A>T) c.581+30A>T (n.581+30A>T) c.425+30A>T (n.425+30A>T) c.205+30A>T (n.205+30A>T) n.469A>T c.97+30A>T (n.97+30A>T) c.104+30A>T c.162+30A>T c.*47+30A>T (n.*47+30A>T) n.875+30A>T n.745+30A>T n.603+30A>T | |
| 3 | g.150941553T>C | CA2668197822 | CLRN1 | c.433+29A>G (n.433+29A>G) c.581+29A>G (n.581+29A>G) c.425+29A>G (n.425+29A>G) c.205+29A>G (n.205+29A>G) n.468A>G c.97+29A>G (n.97+29A>G) c.104+29A>G c.162+29A>G c.*47+29A>G (n.*47+29A>G) n.875+29A>G n.745+29A>G n.603+29A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941554G>A | CA85691512 | CLRN1 | c.433+28C>T (n.433+28C>T) c.581+28C>T (n.581+28C>T) c.425+28C>T (n.425+28C>T) c.205+28C>T (n.205+28C>T) n.467C>T c.97+28C>T (n.97+28C>T) c.104+28C>T c.162+28C>T c.*47+28C>T (n.*47+28C>T) n.875+28C>T n.745+28C>T n.603+28C>T | dbSNP |
| 3 | g.150941554G= | CA1410888448 | CLRN1 | c.433+28C= (n.433+28C=) c.581+28C= (n.581+28C=) c.425+28C= (n.425+28C=) c.205+28C= (n.205+28C=) n.467C= c.97+28C= (n.97+28C=) c.104+28C= c.162+28C= c.*47+28C= (n.*47+28C=) n.875+28C= n.745+28C= n.603+28C= | |
| 3 | g.150941554G>T | CA2758898439 | CLRN1 | c.433+28C>A (n.433+28C>A) c.581+28C>A (n.581+28C>A) c.425+28C>A (n.425+28C>A) c.205+28C>A (n.205+28C>A) n.467C>A c.97+28C>A (n.97+28C>A) c.104+28C>A c.162+28C>A c.*47+28C>A (n.*47+28C>A) n.875+28C>A n.745+28C>A n.603+28C>A | |
| 3 | g.150941556C>A | CA2668197823 | CLRN1 | c.433+26G>T (n.433+26G>T) c.581+26G>T (n.581+26G>T) c.425+26G>T (n.425+26G>T) c.205+26G>T (n.205+26G>T) n.465G>T c.97+26G>T (n.97+26G>T) c.104+26G>T c.162+26G>T c.*47+26G>T (n.*47+26G>T) n.875+26G>T n.745+26G>T n.603+26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941556C= | CA1410888449 | CLRN1 | c.433+26G= (n.433+26G=) c.581+26G= (n.581+26G=) c.425+26G= (n.425+26G=) c.205+26G= (n.205+26G=) n.465G= c.97+26G= (n.97+26G=) c.104+26G= c.162+26G= c.*47+26G= (n.*47+26G=) n.875+26G= n.745+26G= n.603+26G= | |
| 3 | g.150941556C>T | CA1410888450 | CLRN1 | c.433+26G>A (n.433+26G>A) c.581+26G>A (n.581+26G>A) c.425+26G>A (n.425+26G>A) c.205+26G>A (n.205+26G>A) n.465G>A c.97+26G>A (n.97+26G>A) c.104+26G>A c.162+26G>A c.*47+26G>A (n.*47+26G>A) n.875+26G>A n.745+26G>A n.603+26G>A | dbSNP |
| 3 | g.150941559C= | CA1410888451 | CLRN1 | c.433+23G= (n.433+23G=) c.581+23G= (n.581+23G=) c.425+23G= (n.425+23G=) c.205+23G= (n.205+23G=) n.462G= c.97+23G= (n.97+23G=) c.104+23G= c.162+23G= c.*47+23G= (n.*47+23G=) n.875+23G= n.745+23G= n.603+23G= | |
| 3 | g.150941559C>T | CA1410888452 | CLRN1 | c.433+23G>A (n.433+23G>A) c.581+23G>A (n.581+23G>A) c.425+23G>A (n.425+23G>A) c.205+23G>A (n.205+23G>A) n.462G>A c.97+23G>A (n.97+23G>A) c.104+23G>A c.162+23G>A c.*47+23G>A (n.*47+23G>A) n.875+23G>A n.745+23G>A n.603+23G>A | dbSNP |
| 3 | g.150941561G>A | CA2666063 | CLRN1 | c.433+21C>T (n.433+21C>T) c.581+21C>T (n.581+21C>T) c.425+21C>T (n.425+21C>T) c.205+21C>T (n.205+21C>T) n.460C>T c.97+21C>T (n.97+21C>T) c.104+21C>T c.162+21C>T c.*47+21C>T (n.*47+21C>T) n.875+21C>T n.745+21C>T n.603+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941561G= | CA1410888453 | CLRN1 | c.433+21C= (n.433+21C=) c.581+21C= (n.581+21C=) c.425+21C= (n.425+21C=) c.205+21C= (n.205+21C=) n.460C= c.97+21C= (n.97+21C=) c.104+21C= c.162+21C= c.*47+21C= (n.*47+21C=) n.875+21C= n.745+21C= n.603+21C= | |
| 3 | g.150941561G>T | CA1410888454 | CLRN1 | c.433+21C>A (n.433+21C>A) c.581+21C>A (n.581+21C>A) c.425+21C>A (n.425+21C>A) c.205+21C>A (n.205+21C>A) n.460C>A c.97+21C>A (n.97+21C>A) c.104+21C>A c.162+21C>A c.*47+21C>A (n.*47+21C>A) n.875+21C>A n.745+21C>A n.603+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941562A= | CA1410888455 | CLRN1 | c.433+20T= (n.433+20T=) c.581+20T= (n.581+20T=) c.425+20T= (n.425+20T=) c.205+20T= (n.205+20T=) n.459T= c.97+20T= (n.97+20T=) c.104+20T= c.162+20T= c.*47+20T= (n.*47+20T=) n.875+20T= n.745+20T= n.603+20T= | |
| 3 | g.150941562A>C | CA1410888456 | CLRN1 | c.433+20T>G (n.433+20T>G) c.581+20T>G (n.581+20T>G) c.425+20T>G (n.425+20T>G) c.205+20T>G (n.205+20T>G) n.459T>G c.97+20T>G (n.97+20T>G) c.104+20T>G c.162+20T>G c.*47+20T>G (n.*47+20T>G) n.875+20T>G n.745+20T>G n.603+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941563G>A | CA2668197824 | CLRN1 | c.433+19C>T (n.433+19C>T) c.581+19C>T (n.581+19C>T) c.425+19C>T (n.425+19C>T) c.205+19C>T (n.205+19C>T) n.458C>T c.97+19C>T (n.97+19C>T) c.104+19C>T c.162+19C>T c.*47+19C>T (n.*47+19C>T) n.875+19C>T n.745+19C>T n.603+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.150941563G>C | CA2668197825 | CLRN1 | c.433+19C>G (n.433+19C>G) c.581+19C>G (n.581+19C>G) c.425+19C>G (n.425+19C>G) c.205+19C>G (n.205+19C>G) n.458C>G c.97+19C>G (n.97+19C>G) c.104+19C>G c.162+19C>G c.*47+19C>G (n.*47+19C>G) n.875+19C>G n.745+19C>G n.603+19C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941563G>T | CA2668197826 | CLRN1 | c.433+19C>A (n.433+19C>A) c.581+19C>A (n.581+19C>A) c.425+19C>A (n.425+19C>A) c.205+19C>A (n.205+19C>A) n.458C>A c.97+19C>A (n.97+19C>A) c.104+19C>A c.162+19C>A c.*47+19C>A (n.*47+19C>A) n.875+19C>A n.745+19C>A n.603+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941564G>T | CA2740091040 | CLRN1 | c.433+18C>A (n.433+18C>A) c.581+18C>A (n.581+18C>A) c.425+18C>A (n.425+18C>A) c.205+18C>A (n.205+18C>A) n.457C>A c.97+18C>A (n.97+18C>A) c.104+18C>A c.162+18C>A c.*47+18C>A (n.*47+18C>A) n.875+18C>A n.745+18C>A n.603+18C>A | ClinVar |
| 3 | g.150941565T>C | CA2668197827 | CLRN1 | c.433+17A>G (n.433+17A>G) c.581+17A>G (n.581+17A>G) c.425+17A>G (n.425+17A>G) c.205+17A>G (n.205+17A>G) n.456A>G c.97+17A>G (n.97+17A>G) c.104+17A>G c.162+17A>G c.*47+17A>G (n.*47+17A>G) n.875+17A>G n.745+17A>G n.603+17A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941567G>T | CA2668197828 | CLRN1 | c.433+15C>A (n.433+15C>A) c.581+15C>A (n.581+15C>A) c.425+15C>A (n.425+15C>A) c.205+15C>A (n.205+15C>A) n.454C>A c.97+15C>A (n.97+15C>A) c.104+15C>A c.162+15C>A c.*47+15C>A (n.*47+15C>A) n.875+15C>A n.745+15C>A n.603+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.150941569A>G | CA2577935470 | CLRN1 | c.433+13T>C (n.433+13T>C) c.581+13T>C (n.581+13T>C) c.425+13T>C (n.425+13T>C) c.205+13T>C (n.205+13T>C) n.452T>C c.97+13T>C (n.97+13T>C) c.104+13T>C c.162+13T>C c.*47+13T>C (n.*47+13T>C) n.875+13T>C n.745+13T>C n.603+13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941573dup | CA2668197829 | CLRN1 | c.433+12dup (n.433+12dup) c.581+12dup (n.581+12dup) c.425+12dup (n.425+12dup) c.205+12dup (n.205+12dup) n.451dup c.97+12dup (n.97+12dup) c.104+12dup c.162+12dup c.*47+12dup (n.*47+12dup) n.875+12dup n.745+12dup n.603+12dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941572T>A | CA85691520 | CLRN1 | c.433+10A>T (n.433+10A>T) c.581+10A>T (n.581+10A>T) c.425+10A>T (n.425+10A>T) c.205+10A>T (n.205+10A>T) n.449A>T c.97+10A>T (n.97+10A>T) c.104+10A>T c.162+10A>T c.*47+10A>T (n.*47+10A>T) n.875+10A>T n.745+10A>T n.603+10A>T | dbSNP |
| 3 | g.150941572T>C | CA2666064 | CLRN1 | c.433+10A>G (n.433+10A>G) c.581+10A>G (n.581+10A>G) c.425+10A>G (n.425+10A>G) c.205+10A>G (n.205+10A>G) n.449A>G c.97+10A>G (n.97+10A>G) c.104+10A>G c.162+10A>G c.*47+10A>G (n.*47+10A>G) n.875+10A>G n.745+10A>G n.603+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941572T= | CA1410888457 | CLRN1 | c.433+10A= (n.433+10A=) c.581+10A= (n.581+10A=) c.425+10A= (n.425+10A=) c.205+10A= (n.205+10A=) n.449A= c.97+10A= (n.97+10A=) c.104+10A= c.162+10A= c.*47+10A= (n.*47+10A=) n.875+10A= n.745+10A= n.603+10A= | |
| 3 | g.150941573T>C | CA900633765 | CLRN1 | c.433+9A>G (n.433+9A>G) c.581+9A>G (n.581+9A>G) c.425+9A>G (n.425+9A>G) c.205+9A>G (n.205+9A>G) n.448A>G c.97+9A>G (n.97+9A>G) c.104+9A>G c.162+9A>G c.*47+9A>G (n.*47+9A>G) n.875+9A>G n.745+9A>G n.603+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941573T>G | CA436265199 | CLRN1 | c.433+9A>C (n.433+9A>C) c.581+9A>C (n.581+9A>C) c.425+9A>C (n.425+9A>C) c.205+9A>C (n.205+9A>C) n.448A>C c.97+9A>C (n.97+9A>C) c.104+9A>C c.162+9A>C c.*47+9A>C (n.*47+9A>C) n.875+9A>C n.745+9A>C n.603+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941573T= | CA1410888458 | CLRN1 | c.433+9A= (n.433+9A=) c.581+9A= (n.581+9A=) c.425+9A= (n.425+9A=) c.205+9A= (n.205+9A=) n.448A= c.97+9A= (n.97+9A=) c.104+9A= c.162+9A= c.*47+9A= (n.*47+9A=) n.875+9A= n.745+9A= n.603+9A= | |
| 3 | g.150941574G>A | CA2549708416 | CLRN1 | c.433+8C>T (n.433+8C>T) c.581+8C>T (n.581+8C>T) c.425+8C>T (n.425+8C>T) c.205+8C>T (n.205+8C>T) n.447C>T c.97+8C>T (n.97+8C>T) c.104+8C>T c.162+8C>T c.*47+8C>T (n.*47+8C>T) n.875+8C>T n.745+8C>T n.603+8C>T | |
| 3 | g.150941575T>C | CA547366947 | CLRN1 | c.433+7A>G (n.433+7A>G) c.581+7A>G (n.581+7A>G) c.425+7A>G (n.425+7A>G) c.205+7A>G (n.205+7A>G) n.446A>G c.97+7A>G (n.97+7A>G) c.104+7A>G c.162+7A>G c.*47+7A>G (n.*47+7A>G) n.875+7A>G n.745+7A>G n.603+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941575T= | CA1410888459 | CLRN1 | c.433+7A= (n.433+7A=) c.581+7A= (n.581+7A=) c.425+7A= (n.425+7A=) c.205+7A= (n.205+7A=) n.446A= c.97+7A= (n.97+7A=) c.104+7A= c.162+7A= c.*47+7A= (n.*47+7A=) n.875+7A= n.745+7A= n.603+7A= | |
| 3 | g.150941576A= | CA1410888460 | CLRN1 | c.433+6T= (n.433+6T=) c.581+6T= (n.581+6T=) c.425+6T= (n.425+6T=) c.205+6T= (n.205+6T=) n.445T= c.97+6T= (n.97+6T=) c.104+6T= c.162+6T= c.*47+6T= (n.*47+6T=) n.875+6T= n.745+6T= n.603+6T= | |
| 3 | g.150941576A>G | CA1410888461 | CLRN1 | c.433+6T>C (n.433+6T>C) c.581+6T>C (n.581+6T>C) c.425+6T>C (n.425+6T>C) c.205+6T>C (n.205+6T>C) n.445T>C c.97+6T>C (n.97+6T>C) c.104+6T>C c.162+6T>C c.*47+6T>C (n.*47+6T>C) n.875+6T>C n.745+6T>C n.603+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941577C>G | CA2668197830 | CLRN1 | c.433+5G>C (n.433+5G>C) c.581+5G>C (n.581+5G>C) c.425+5G>C (n.425+5G>C) c.205+5G>C (n.205+5G>C) n.444G>C c.97+5G>C (n.97+5G>C) c.104+5G>C c.162+5G>C c.*47+5G>C (n.*47+5G>C) n.875+5G>C n.745+5G>C n.603+5G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941579T>C | CA547366948 | CLRN1 | c.433+3A>G (n.433+3A>G) c.581+3A>G (n.581+3A>G) c.425+3A>G (n.425+3A>G) c.205+3A>G (n.205+3A>G) n.442A>G c.97+3A>G (n.97+3A>G) c.104+3A>G c.162+3A>G c.*47+3A>G (n.*47+3A>G) n.875+3A>G n.745+3A>G n.603+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941579T>G | CA900633777 | CLRN1 | c.433+3A>C (n.433+3A>C) c.581+3A>C (n.581+3A>C) c.425+3A>C (n.425+3A>C) c.205+3A>C (n.205+3A>C) n.442A>C c.97+3A>C (n.97+3A>C) c.104+3A>C c.162+3A>C c.*47+3A>C (n.*47+3A>C) n.875+3A>C n.745+3A>C n.603+3A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941579T= | CA1410888462 | CLRN1 | c.433+3A= (n.433+3A=) c.581+3A= (n.581+3A=) c.425+3A= (n.425+3A=) c.205+3A= (n.205+3A=) n.442A= c.97+3A= (n.97+3A=) c.104+3A= c.162+3A= c.*47+3A= (n.*47+3A=) n.875+3A= n.745+3A= n.603+3A= | |
| 3 | g.150941580A>C | CA354955245 | CLRN1 | c.433+2T>G (n.433+2T>G) c.581+2T>G (n.581+2T>G) c.425+2T>G (n.425+2T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) n.441T>G c.97+2T>G (n.97+2T>G) c.104+2T>G c.162+2T>G c.*47+2T>G (n.*47+2T>G) n.875+2T>G n.745+2T>G n.603+2T>G | |
| 3 | g.150941580A>G | CA354955244 | CLRN1 | c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.581+2T>C (n.581+2T>C) c.425+2T>C (n.425+2T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) n.441T>C c.97+2T>C (n.97+2T>C) c.104+2T>C c.162+2T>C c.*47+2T>C (n.*47+2T>C) n.875+2T>C n.745+2T>C n.603+2T>C | |
| 3 | g.150941580A>T | CA354955241 | CLRN1 | c.433+2T>A (n.433+2T>A) c.581+2T>A (n.581+2T>A) c.425+2T>A (n.425+2T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) n.441T>A c.97+2T>A (n.97+2T>A) c.104+2T>A c.162+2T>A c.*47+2T>A (n.*47+2T>A) n.875+2T>A n.745+2T>A n.603+2T>A | |
| 3 | g.150941580dup | CA16040902 | CLRN1 | c.433+2dup (n.433+2dup) c.581+2dup (n.581+2dup) c.425+2dup (n.425+2dup) c.205+2dup (n.205+2dup) n.441dup c.97+2dup (n.97+2dup) c.104+2dup c.162+2dup c.*47+2dup (n.*47+2dup) n.875+2dup n.745+2dup n.603+2dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941580_150941581delinsAC | CA1410888463 | CLRN1 | c.433+1_433+2delinsGT (n.433+1_433+2delinsGT) c.581+1_581+2delinsGT (n.581+1_581+2delinsGT) c.425+1_425+2delinsGT (n.425+1_425+2delinsGT) c.205+1_205+2delinsGT (n.205+1_205+2delinsGT) n.440_441delinsGT c.97+1_97+2delinsGT (n.97+1_97+2delinsGT) c.104+1_104+2delinsGT c.162+1_162+2delinsGT c.*47+1_*47+2delinsGT (n.*47+1_*47+2delinsGT) n.875+1_875+2delinsGT n.745+1_745+2delinsGT n.603+1_603+2delinsGT | |
| 3 | g.150941581C>A | CA354955247 | CLRN1 | c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.581+1G>T (n.581+1G>T) c.425+1G>T (n.425+1G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) n.440G>T c.97+1G>T (n.97+1G>T) c.104+1G>T c.162+1G>T c.*47+1G>T (n.*47+1G>T) n.875+1G>T n.745+1G>T n.603+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.150941581C= | CA1410888465 | CLRN1 | c.433+1G= (n.433+1G=) c.581+1G= (n.581+1G=) c.425+1G= (n.425+1G=) c.205+1G= (n.205+1G=) n.440G= c.97+1G= (n.97+1G=) c.104+1G= c.162+1G= c.*47+1G= (n.*47+1G=) n.875+1G= n.745+1G= n.603+1G= | |
| 3 | g.150941581C>G | CA354955250 | CLRN1 | c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.581+1G>C (n.581+1G>C) c.425+1G>C (n.425+1G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) n.440G>C c.97+1G>C (n.97+1G>C) c.104+1G>C c.162+1G>C c.*47+1G>C (n.*47+1G>C) n.875+1G>C n.745+1G>C n.603+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150941581C>T | CA2666065 | CLRN1 | c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.581+1G>A (n.581+1G>A) c.425+1G>A (n.425+1G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) n.440G>A c.97+1G>A (n.97+1G>A) c.104+1G>A c.162+1G>A c.*47+1G>A (n.*47+1G>A) n.875+1G>A n.745+1G>A n.603+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941582del | CA1410888464 | CLRN1 | c.433+1del c.581+1del c.425+1del c.205+1del n.440del c.97+1del c.104+1del c.162+1del c.*47+1del n.875+1del n.745+1del n.603+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150941582C>A | CA354955252 | CLRN1 | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.581G>T (n.581G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.433G>T (p.Val145Phe) n.439G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) c.104G>T c.162G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.875G>T n.745G>T n.603G>T | |
| 3 | g.150941582C>G | CA354955255 | CLRN1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.581G>C (n.581G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.433G>C (p.Val145Leu) n.439G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.104G>C c.162G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.875G>C n.745G>C n.603G>C | |
| 3 | g.150941582C>T | CA354955256 | CLRN1 | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.581G>A (n.581G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.433G>A (p.Val145Ile) n.439G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) c.104G>A c.162G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.875G>A n.745G>A n.603G>A | |
| 3 | g.150941583T>A | CA436265200 | CLRN1 | c.432A>T (p.Ser144=) c.580A>T (n.580A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.204A>T (p.Ser68=) n.438A>T c.96A>T (p.Ser32=) c.103A>T c.161A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.874A>T n.744A>T n.602A>T | |
| 3 | g.150941583T>C | CA436265201 | CLRN1 | c.432A>G (p.Ser144=) c.580A>G (n.580A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.204A>G (p.Ser68=) n.438A>G c.96A>G (p.Ser32=) c.103A>G c.161A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.874A>G n.744A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941583T>G | CA436265202 | CLRN1 | c.432A>C (p.Ser144=) c.580A>C (n.580A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.204A>C (p.Ser68=) n.438A>C c.96A>C (p.Ser32=) c.103A>C c.161A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.874A>C n.744A>C n.602A>C | |
| 3 | g.150941583T= | CA1410888466 | CLRN1 | c.432A= (p.Ser144=) c.580A= (n.580A=) c.424A= (n.424A=) c.204A= (p.Ser68=) n.438A= c.96A= (p.Ser32=) c.103A= c.161A= c.*46A= (n.*46A=) n.874A= n.744A= n.602A= | |
| 3 | g.150941584G>A | CA354955259 | CLRN1 | c.431C>T (p.Ser144Leu) c.579C>T (n.579C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.203C>T (p.Ser68Leu) n.437C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) c.102C>T c.160C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.873C>T n.743C>T n.601C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150941584G>C | CA354955270 | CLRN1 | c.431C>G (p.Ser144Ter) c.579C>G (n.579C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.203C>G (p.Ser68Ter) n.437C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) c.102C>G c.160C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.873C>G n.743C>G n.601C>G | |
| 3 | g.150941584G>T | CA354955271 | CLRN1 | c.431C>A (p.Ser144Ter) c.579C>A (n.579C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.203C>A (p.Ser68Ter) n.437C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) c.102C>A c.160C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.873C>A n.743C>A n.601C>A | |
| 3 | g.150941585A>C | CA354955278 | CLRN1 | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.578T>G (n.578T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.436T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.101T>G c.159T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.872T>G n.742T>G n.600T>G | |
| 3 | g.150941585A>G | CA354955279 | CLRN1 | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.578T>C (n.578T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.436T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.101T>C c.159T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.872T>C n.742T>C n.600T>C | |
| 3 | g.150941585A>T | CA354955281 | CLRN1 | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.578T>A (n.578T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.436T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.101T>A c.159T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.872T>A n.742T>A n.600T>A | |
| 3 | g.150941586A>C | CA354955283 | CLRN1 | c.429T>G (p.Ile143Met) c.577T>G (n.577T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.201T>G (p.Ile67Met) n.435T>G c.93T>G (p.Ile31Met) c.100T>G c.158T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.871T>G n.741T>G n.599T>G | |
| 3 | g.150941586A>G | CA436265204 | CLRN1 | c.429T>C (p.Ile143=) c.577T>C (n.577T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.201T>C (p.Ile67=) n.435T>C c.93T>C (p.Ile31=) c.100T>C c.158T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.871T>C n.741T>C n.599T>C | |
| 3 | g.150941586A>T | CA436265206 | CLRN1 | c.429T>A (p.Ile143=) c.577T>A (n.577T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.201T>A (p.Ile67=) n.435T>A c.93T>A (p.Ile31=) c.100T>A c.158T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.871T>A n.741T>A n.599T>A | |
| 3 | g.150941587A= | CA1410888467 | CLRN1 | c.428T= (p.Ile143=) c.576T= (n.576T=) c.420T= (n.420T=) c.200T= (p.Ile67=) n.434T= c.92T= (p.Ile31=) c.99T= c.157T= c.*42T= (n.*42T=) n.870T= n.740T= n.598T= | |
| 3 | g.150941587A>C | CA354955285 | CLRN1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.576T>G (n.576T>G) c.420T>G (n.420T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.434T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.99T>G c.157T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.870T>G n.740T>G n.598T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150941587A>G | CA354955287 | CLRN1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.576T>C (n.576T>C) c.420T>C (n.420T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.434T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.99T>C c.157T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.870T>C n.740T>C n.598T>C | |
| 3 | g.150941587A>T | CA354955289 | CLRN1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.576T>A (n.576T>A) c.420T>A (n.420T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.434T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.99T>A c.157T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.870T>A n.740T>A n.598T>A | |
| 3 | g.150941588T>A | CA354955291 | CLRN1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.575A>T (n.575A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.433A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.98A>T c.156A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.869A>T n.739A>T n.597A>T | |
| 3 | g.150941588T>C | CA354955293 | CLRN1 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.575A>G (n.575A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) n.433A>G c.91A>G (p.Ile31Val) c.98A>G c.156A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.869A>G n.739A>G n.597A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150941588T>G | CA354955292 | CLRN1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.575A>C (n.575A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.433A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) c.98A>C c.156A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.869A>C n.739A>C n.597A>C | |
| 3 | g.150941589G>A | CA436265209 | CLRN1 | c.426C>T (p.Phe142=) c.574C>T (n.574C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.198C>T (p.Phe66=) n.432C>T c.90C>T (p.Phe30=) c.97C>T c.155C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.868C>T n.738C>T n.596C>T | |
| 3 | g.150941589G>C | CA354955295 | CLRN1 | c.426C>G (p.Phe142Leu) c.574C>G (n.574C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.432C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) c.97C>G c.155C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.868C>G n.738C>G n.596C>G | |
| 3 | g.150941589G= | CA1410888468 | CLRN1 | c.426C= (p.Phe142=) c.574C= (n.574C=) c.418C= (n.418C=) c.198C= (p.Phe66=) n.432C= c.90C= (p.Phe30=) c.97C= c.155C= c.*40C= (n.*40C=) n.868C= n.738C= n.596C= | |
| 3 | g.150941589G>T | CA354955297 | CLRN1 | c.426C>A (p.Phe142Leu) c.574C>A (n.574C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.432C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) c.97C>A c.155C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.868C>A n.738C>A n.596C>A | dbSNP |