Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150940483T>A | CA354954848 | CLRN1 | c.433+1099A>T (n.433+1099A>T) c.581+1099A>T (n.581+1099A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.205+1099A>T (n.205+1099A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.97+1099A>T (n.97+1099A>T) c.104+1099A>T c.162+1099A>T c.*47+1099A>T (n.*47+1099A>T) n.912A>T n.745+1099A>T n.640A>T | |
3 | g.150940483T>C | CA354954851 | CLRN1 | c.433+1099A>G (n.433+1099A>G) c.581+1099A>G (n.581+1099A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.205+1099A>G (n.205+1099A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.97+1099A>G (n.97+1099A>G) c.104+1099A>G c.162+1099A>G c.*47+1099A>G (n.*47+1099A>G) n.912A>G n.745+1099A>G n.640A>G | |
3 | g.150940483T>G | CA354954853 | CLRN1 | c.433+1099A>C (n.433+1099A>C) c.581+1099A>C (n.581+1099A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.205+1099A>C (n.205+1099A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.97+1099A>C (n.97+1099A>C) c.104+1099A>C c.162+1099A>C c.*47+1099A>C (n.*47+1099A>C) n.912A>C n.745+1099A>C n.640A>C | |
3 | g.150940484G>A | CA354954856 | CLRN1 | c.433+1098C>T (n.433+1098C>T) c.581+1098C>T (n.581+1098C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.205+1098C>T (n.205+1098C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.97+1098C>T (n.97+1098C>T) c.104+1098C>T c.162+1098C>T c.*47+1098C>T (n.*47+1098C>T) n.911C>T n.745+1098C>T n.639C>T | |
3 | g.150940484G>C | CA354954859 | CLRN1 | c.433+1098C>G (n.433+1098C>G) c.581+1098C>G (n.581+1098C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.205+1098C>G (n.205+1098C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.97+1098C>G (n.97+1098C>G) c.104+1098C>G c.162+1098C>G c.*47+1098C>G (n.*47+1098C>G) n.911C>G n.745+1098C>G n.639C>G | |
3 | g.150940484G>T | CA354954857 | CLRN1 | c.433+1098C>A (n.433+1098C>A) c.581+1098C>A (n.581+1098C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.205+1098C>A (n.205+1098C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.97+1098C>A (n.97+1098C>A) c.104+1098C>A c.162+1098C>A c.*47+1098C>A (n.*47+1098C>A) n.911C>A n.745+1098C>A n.639C>A | |
3 | g.150940485A= | CA1410887869 | CLRN1 | c.433+1097T= (n.433+1097T=) c.581+1097T= (n.581+1097T=) c.460T= (n.460T=) c.205+1097T= (n.205+1097T=) c.468T= (p.Ala156=) c.97+1097T= (n.97+1097T=) c.104+1097T= c.162+1097T= c.*47+1097T= (n.*47+1097T=) n.910T= n.745+1097T= n.638T= | |
3 | g.150940485A>C | CA436264757 | CLRN1 | c.433+1097T>G (n.433+1097T>G) c.581+1097T>G (n.581+1097T>G) c.460T>G (n.460T>G) c.205+1097T>G (n.205+1097T>G) c.468T>G (p.Ala156=) c.97+1097T>G (n.97+1097T>G) c.104+1097T>G c.162+1097T>G c.*47+1097T>G (n.*47+1097T>G) n.910T>G n.745+1097T>G n.638T>G | |
3 | g.150940485A>G | CA436264759 | CLRN1 | c.433+1097T>C (n.433+1097T>C) c.581+1097T>C (n.581+1097T>C) c.460T>C (n.460T>C) c.205+1097T>C (n.205+1097T>C) c.468T>C (p.Ala156=) c.97+1097T>C (n.97+1097T>C) c.104+1097T>C c.162+1097T>C c.*47+1097T>C (n.*47+1097T>C) n.910T>C n.745+1097T>C n.638T>C | |
3 | g.150940485A>T | CA436264758 | CLRN1 | c.433+1097T>A (n.433+1097T>A) c.581+1097T>A (n.581+1097T>A) c.460T>A (n.460T>A) c.205+1097T>A (n.205+1097T>A) c.468T>A (p.Ala156=) c.97+1097T>A (n.97+1097T>A) c.104+1097T>A c.162+1097T>A c.*47+1097T>A (n.*47+1097T>A) n.910T>A n.745+1097T>A n.638T>A | |
3 | g.150940485dup | CA913102262 | CLRN1 | c.433+1097dup (n.433+1097dup) c.581+1097dup (n.581+1097dup) c.460dup (n.460dup) c.205+1097dup (n.205+1097dup) c.468dup (p.Gln157SerfsTer15) c.97+1097dup (n.97+1097dup) c.104+1097dup c.162+1097dup c.*47+1097dup (n.*47+1097dup) n.910dup n.745+1097dup n.638dup | |
3 | g.150940486G>A | CA354954862 | CLRN1 | c.433+1096C>T (n.433+1096C>T) c.581+1096C>T (n.581+1096C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.205+1096C>T (n.205+1096C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.97+1096C>T (n.97+1096C>T) c.104+1096C>T c.162+1096C>T c.*47+1096C>T (n.*47+1096C>T) n.909C>T n.745+1096C>T n.637C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940486G>C | CA354954865 | CLRN1 | c.433+1096C>G (n.433+1096C>G) c.581+1096C>G (n.581+1096C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.205+1096C>G (n.205+1096C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.97+1096C>G (n.97+1096C>G) c.104+1096C>G c.162+1096C>G c.*47+1096C>G (n.*47+1096C>G) n.909C>G n.745+1096C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940486G>T | CA354954867 | CLRN1 | c.433+1096C>A (n.433+1096C>A) c.581+1096C>A (n.581+1096C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.205+1096C>A (n.205+1096C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.97+1096C>A (n.97+1096C>A) c.104+1096C>A c.162+1096C>A c.*47+1096C>A (n.*47+1096C>A) n.909C>A n.745+1096C>A n.637C>A | |
3 | g.150940493_150940499dup | CA2666050 | CLRN1 | c.433+1090_433+1096dup (n.433+1090_433+1096dup) c.581+1090_581+1096dup (n.581+1090_581+1096dup) c.453_459dup (n.453_459dup) c.205+1090_205+1096dup (n.205+1090_205+1096dup) c.461_467dup (p.Gln157ProfsTer17) c.97+1090_97+1096dup (n.97+1090_97+1096dup) c.104+1090_104+1096dup c.162+1090_162+1096dup c.*47+1090_*47+1096dup (n.*47+1090_*47+1096dup) n.903_909dup n.745+1090_745+1096dup n.631_637dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940487C>A | CA354954869 | CLRN1 | c.433+1095G>T (n.433+1095G>T) c.581+1095G>T (n.581+1095G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.205+1095G>T (n.205+1095G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.97+1095G>T (n.97+1095G>T) c.104+1095G>T c.162+1095G>T c.*47+1095G>T (n.*47+1095G>T) n.908G>T n.745+1095G>T n.636G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940487C= | CA1410887870 | CLRN1 | c.433+1095G= (n.433+1095G=) c.581+1095G= (n.581+1095G=) c.458G= (n.458G=) c.205+1095G= (n.205+1095G=) c.466G= (p.Ala156=) c.97+1095G= (n.97+1095G=) c.104+1095G= c.162+1095G= c.*47+1095G= (n.*47+1095G=) n.908G= n.745+1095G= n.636G= | |
3 | g.150940487C>G | CA354954872 | CLRN1 | c.433+1095G>C (n.433+1095G>C) c.581+1095G>C (n.581+1095G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.205+1095G>C (n.205+1095G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.97+1095G>C (n.97+1095G>C) c.104+1095G>C c.162+1095G>C c.*47+1095G>C (n.*47+1095G>C) n.908G>C n.745+1095G>C n.636G>C | |
3 | g.150940487C>T | CA85690662 | CLRN1 | c.433+1095G>A (n.433+1095G>A) c.581+1095G>A (n.581+1095G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.205+1095G>A (n.205+1095G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.97+1095G>A (n.97+1095G>A) c.104+1095G>A c.162+1095G>A c.*47+1095G>A (n.*47+1095G>A) n.908G>A n.745+1095G>A n.636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940488del | CA2668197579 | CLRN1 | c.433+1095del (n.433+1095del) c.581+1095del (n.581+1095del) c.458del (n.458del) c.205+1095del (n.205+1095del) c.466del (p.Ala156LeufsTer10) c.97+1095del (n.97+1095del) c.104+1095del c.162+1095del c.*47+1095del (n.*47+1095del) n.908del n.745+1095del n.636del | gnomAD v4 |
3 | g.150940488C>A | CA354954876 | CLRN1 | c.433+1094G>T (n.433+1094G>T) c.581+1094G>T (n.581+1094G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.205+1094G>T (n.205+1094G>T) c.465G>T (p.Gln155His) c.97+1094G>T (n.97+1094G>T) c.104+1094G>T c.162+1094G>T c.*47+1094G>T (n.*47+1094G>T) n.907G>T n.745+1094G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940488C= | CA1410887871 | CLRN1 | c.433+1094G= (n.433+1094G=) c.581+1094G= (n.581+1094G=) c.457G= (n.457G=) c.205+1094G= (n.205+1094G=) c.465G= (p.Gln155=) c.97+1094G= (n.97+1094G=) c.104+1094G= c.162+1094G= c.*47+1094G= (n.*47+1094G=) n.907G= n.745+1094G= n.635G= | |
3 | g.150940488C>G | CA354954879 | CLRN1 | c.433+1094G>C (n.433+1094G>C) c.581+1094G>C (n.581+1094G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.205+1094G>C (n.205+1094G>C) c.465G>C (p.Gln155His) c.97+1094G>C (n.97+1094G>C) c.104+1094G>C c.162+1094G>C c.*47+1094G>C (n.*47+1094G>C) n.907G>C n.745+1094G>C n.635G>C | |
3 | g.150940488C>T | CA2666051 | CLRN1 | c.433+1094G>A (n.433+1094G>A) c.581+1094G>A (n.581+1094G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.205+1094G>A (n.205+1094G>A) c.465G>A (p.Gln155=) c.97+1094G>A (n.97+1094G>A) c.104+1094G>A c.162+1094G>A c.*47+1094G>A (n.*47+1094G>A) n.907G>A n.745+1094G>A n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940489T>A | CA354954891 | CLRN1 | c.433+1093A>T (n.433+1093A>T) c.581+1093A>T (n.581+1093A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.205+1093A>T (n.205+1093A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.97+1093A>T (n.97+1093A>T) c.104+1093A>T c.162+1093A>T c.*47+1093A>T (n.*47+1093A>T) n.906A>T n.745+1093A>T n.634A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940489T>C | CA354954894 | CLRN1 | c.433+1093A>G (n.433+1093A>G) c.581+1093A>G (n.581+1093A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.205+1093A>G (n.205+1093A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.97+1093A>G (n.97+1093A>G) c.104+1093A>G c.162+1093A>G c.*47+1093A>G (n.*47+1093A>G) n.906A>G n.745+1093A>G n.634A>G | |
3 | g.150940489T>G | CA354954897 | CLRN1 | c.433+1093A>C (n.433+1093A>C) c.581+1093A>C (n.581+1093A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.205+1093A>C (n.205+1093A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.97+1093A>C (n.97+1093A>C) c.104+1093A>C c.162+1093A>C c.*47+1093A>C (n.*47+1093A>C) n.906A>C n.745+1093A>C n.634A>C | |
3 | g.150940490G>A | CA354954899 | CLRN1 | c.433+1092C>T (n.433+1092C>T) c.581+1092C>T (n.581+1092C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.205+1092C>T (n.205+1092C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.97+1092C>T (n.97+1092C>T) c.104+1092C>T c.162+1092C>T c.*47+1092C>T (n.*47+1092C>T) n.905C>T n.745+1092C>T n.633C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940490G>C | CA354954904 | CLRN1 | c.433+1092C>G (n.433+1092C>G) c.581+1092C>G (n.581+1092C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.205+1092C>G (n.205+1092C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.97+1092C>G (n.97+1092C>G) c.104+1092C>G c.162+1092C>G c.*47+1092C>G (n.*47+1092C>G) n.905C>G n.745+1092C>G n.633C>G | |
3 | g.150940490G>T | CA354954901 | CLRN1 | c.433+1092C>A (n.433+1092C>A) c.581+1092C>A (n.581+1092C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.205+1092C>A (n.205+1092C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.97+1092C>A (n.97+1092C>A) c.104+1092C>A c.162+1092C>A c.*47+1092C>A (n.*47+1092C>A) n.905C>A n.745+1092C>A n.633C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940491G>A | CA436264761 | CLRN1 | c.433+1091C>T (n.433+1091C>T) c.581+1091C>T (n.581+1091C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.205+1091C>T (n.205+1091C>T) c.462C>T (p.His154=) c.97+1091C>T (n.97+1091C>T) c.104+1091C>T c.162+1091C>T c.*47+1091C>T (n.*47+1091C>T) n.904C>T n.745+1091C>T n.632C>T | COSMIC |
3 | g.150940491G>C | CA354954913 | CLRN1 | c.433+1091C>G (n.433+1091C>G) c.581+1091C>G (n.581+1091C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.205+1091C>G (n.205+1091C>G) c.462C>G (p.His154Gln) c.97+1091C>G (n.97+1091C>G) c.104+1091C>G c.162+1091C>G c.*47+1091C>G (n.*47+1091C>G) n.904C>G n.745+1091C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940491G>T | CA354954915 | CLRN1 | c.433+1091C>A (n.433+1091C>A) c.581+1091C>A (n.581+1091C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.205+1091C>A (n.205+1091C>A) c.462C>A (p.His154Gln) c.97+1091C>A (n.97+1091C>A) c.104+1091C>A c.162+1091C>A c.*47+1091C>A (n.*47+1091C>A) n.904C>A n.745+1091C>A n.632C>A | |
3 | g.150940492T>A | CA354954917 | CLRN1 | c.433+1090A>T (n.433+1090A>T) c.581+1090A>T (n.581+1090A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.205+1090A>T (n.205+1090A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.97+1090A>T (n.97+1090A>T) c.104+1090A>T c.162+1090A>T c.*47+1090A>T (n.*47+1090A>T) n.903A>T n.745+1090A>T n.631A>T | |
3 | g.150940492T>C | CA354954919 | CLRN1 | c.433+1090A>G (n.433+1090A>G) c.581+1090A>G (n.581+1090A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.205+1090A>G (n.205+1090A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.97+1090A>G (n.97+1090A>G) c.104+1090A>G c.162+1090A>G c.*47+1090A>G (n.*47+1090A>G) n.903A>G n.745+1090A>G n.631A>G | |
3 | g.150940492T>G | CA354954922 | CLRN1 | c.433+1090A>C (n.433+1090A>C) c.581+1090A>C (n.581+1090A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.205+1090A>C (n.205+1090A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.97+1090A>C (n.97+1090A>C) c.104+1090A>C c.162+1090A>C c.*47+1090A>C (n.*47+1090A>C) n.903A>C n.745+1090A>C n.631A>C | |
3 | g.150940493G>A | CA354954924 | CLRN1 | c.433+1089C>T (n.433+1089C>T) c.581+1089C>T (n.581+1089C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.205+1089C>T (n.205+1089C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.97+1089C>T (n.97+1089C>T) c.104+1089C>T c.162+1089C>T c.*47+1089C>T (n.*47+1089C>T) n.902C>T n.745+1089C>T n.630C>T | |
3 | g.150940493G>C | CA354954927 | CLRN1 | c.433+1089C>G (n.433+1089C>G) c.581+1089C>G (n.581+1089C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.205+1089C>G (n.205+1089C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.97+1089C>G (n.97+1089C>G) c.104+1089C>G c.162+1089C>G c.*47+1089C>G (n.*47+1089C>G) n.902C>G n.745+1089C>G n.630C>G | |
3 | g.150940493G>T | CA354954929 | CLRN1 | c.433+1089C>A (n.433+1089C>A) c.581+1089C>A (n.581+1089C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.205+1089C>A (n.205+1089C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.97+1089C>A (n.97+1089C>A) c.104+1089C>A c.162+1089C>A c.*47+1089C>A (n.*47+1089C>A) n.902C>A n.745+1089C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940494C>A | CA354954930 | CLRN1 | c.433+1088G>T (n.433+1088G>T) c.581+1088G>T (n.581+1088G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.205+1088G>T (n.205+1088G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.97+1088G>T (n.97+1088G>T) c.104+1088G>T c.162+1088G>T c.*47+1088G>T (n.*47+1088G>T) n.901G>T n.745+1088G>T n.629G>T | |
3 | g.150940494C= | CA1410887872 | CLRN1 | c.433+1088G= (n.433+1088G=) c.581+1088G= (n.581+1088G=) c.451G= (n.451G=) c.205+1088G= (n.205+1088G=) c.459G= (p.Arg153=) c.97+1088G= (n.97+1088G=) c.104+1088G= c.162+1088G= c.*47+1088G= (n.*47+1088G=) n.901G= n.745+1088G= n.629G= | |
3 | g.150940494C>G | CA354954934 | CLRN1 | c.433+1088G>C (n.433+1088G>C) c.581+1088G>C (n.581+1088G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.205+1088G>C (n.205+1088G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.97+1088G>C (n.97+1088G>C) c.104+1088G>C c.162+1088G>C c.*47+1088G>C (n.*47+1088G>C) n.901G>C n.745+1088G>C n.629G>C | |
3 | g.150940494C>T | CA436264765 | CLRN1 | c.433+1088G>A (n.433+1088G>A) c.581+1088G>A (n.581+1088G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.205+1088G>A (n.205+1088G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.97+1088G>A (n.97+1088G>A) c.104+1088G>A c.162+1088G>A c.*47+1088G>A (n.*47+1088G>A) n.901G>A n.745+1088G>A n.629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940495C>A | CA354954936 | CLRN1 | c.433+1087G>T (n.433+1087G>T) c.581+1087G>T (n.581+1087G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.205+1087G>T (n.205+1087G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) c.97+1087G>T (n.97+1087G>T) c.104+1087G>T c.162+1087G>T c.*47+1087G>T (n.*47+1087G>T) n.900G>T n.745+1087G>T n.628G>T | |
3 | g.150940495C>G | CA354954937 | CLRN1 | c.433+1087G>C (n.433+1087G>C) c.581+1087G>C (n.581+1087G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.205+1087G>C (n.205+1087G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.97+1087G>C (n.97+1087G>C) c.104+1087G>C c.162+1087G>C c.*47+1087G>C (n.*47+1087G>C) n.900G>C n.745+1087G>C n.628G>C | |
3 | g.150940495C>T | CA354954935 | CLRN1 | c.433+1087G>A (n.433+1087G>A) c.581+1087G>A (n.581+1087G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.205+1087G>A (n.205+1087G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.97+1087G>A (n.97+1087G>A) c.104+1087G>A c.162+1087G>A c.*47+1087G>A (n.*47+1087G>A) n.900G>A n.745+1087G>A n.628G>A | |
3 | g.150940495_150940496insGTATCATTAAAAAAC | CA2758898232 | CLRN1 | c.433+1087_433+1088insTTTTTTAATGATACG (n.433+1087_433+1088insTTTTTTAATGATACG) c.581+1087_581+1088insTTTTTTAATGATACG (n.581+1087_581+1088insTTTTTTAATGATACG) c.450_451insTTTTTTAATGATACG (n.450_451insTTTTTTAATGATACG) c.205+1087_205+1088insTTTTTTAATGATACG (n.205+1087_205+1088insTTTTTTAATGATACG) c.458_459insTTTTTTAATGATACG (p.Thr152_Arg153insSerPheLeuMetIle) c.97+1087_97+1088insTTTTTTAATGATACG (n.97+1087_97+1088insTTTTTTAATGATACG) c.104+1087_104+1088insTTTTTTAATGATACG c.162+1087_162+1088insTTTTTTAATGATACG c.*47+1087_*47+1088insTTTTTTAATGATACG (n.*47+1087_*47+1088insTTTTTTAATGATACG) n.900_901insTTTTTTAATGATACG n.745+1087_745+1088insTTTTTTAATGATACG n.628_629insTTTTTTAATGATACG | |
3 | g.150940496T>A | CA354954939 | CLRN1 | c.433+1086A>T (n.433+1086A>T) c.581+1086A>T (n.581+1086A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.205+1086A>T (n.205+1086A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.97+1086A>T (n.97+1086A>T) c.104+1086A>T c.162+1086A>T c.*47+1086A>T (n.*47+1086A>T) n.899A>T n.745+1086A>T n.627A>T | |
3 | g.150940496T>C | CA354954938 | CLRN1 | c.433+1086A>G (n.433+1086A>G) c.581+1086A>G (n.581+1086A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.205+1086A>G (n.205+1086A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.97+1086A>G (n.97+1086A>G) c.104+1086A>G c.162+1086A>G c.*47+1086A>G (n.*47+1086A>G) n.899A>G n.745+1086A>G n.627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940496T>G | CA436264771 | CLRN1 | c.433+1086A>C (n.433+1086A>C) c.581+1086A>C (n.581+1086A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.205+1086A>C (n.205+1086A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.97+1086A>C (n.97+1086A>C) c.104+1086A>C c.162+1086A>C c.*47+1086A>C (n.*47+1086A>C) n.899A>C n.745+1086A>C n.627A>C | |
3 | g.150940496T= | CA1410887873 | CLRN1 | c.433+1086A= (n.433+1086A=) c.581+1086A= (n.581+1086A=) c.449A= (n.449A=) c.205+1086A= (n.205+1086A=) c.457A= (p.Arg153=) c.97+1086A= (n.97+1086A=) c.104+1086A= c.162+1086A= c.*47+1086A= (n.*47+1086A=) n.899A= n.745+1086A= n.627A= | |
3 | g.150940497G>A | CA436264773 | CLRN1 | c.433+1085C>T (n.433+1085C>T) c.581+1085C>T (n.581+1085C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.205+1085C>T (n.205+1085C>T) c.456C>T (p.Thr152=) c.97+1085C>T (n.97+1085C>T) c.104+1085C>T c.162+1085C>T c.*47+1085C>T (n.*47+1085C>T) n.898C>T n.745+1085C>T n.626C>T | |
3 | g.150940497G>C | CA436264775 | CLRN1 | c.433+1085C>G (n.433+1085C>G) c.581+1085C>G (n.581+1085C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.205+1085C>G (n.205+1085C>G) c.456C>G (p.Thr152=) c.97+1085C>G (n.97+1085C>G) c.104+1085C>G c.162+1085C>G c.*47+1085C>G (n.*47+1085C>G) n.898C>G n.745+1085C>G n.626C>G | |
3 | g.150940497G>T | CA436264777 | CLRN1 | c.433+1085C>A (n.433+1085C>A) c.581+1085C>A (n.581+1085C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.205+1085C>A (n.205+1085C>A) c.456C>A (p.Thr152=) c.97+1085C>A (n.97+1085C>A) c.104+1085C>A c.162+1085C>A c.*47+1085C>A (n.*47+1085C>A) n.898C>A n.745+1085C>A n.626C>A | |
3 | g.150940498G>A | CA354954940 | CLRN1 | c.433+1084C>T (n.433+1084C>T) c.581+1084C>T (n.581+1084C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.205+1084C>T (n.205+1084C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.97+1084C>T (n.97+1084C>T) c.104+1084C>T c.162+1084C>T c.*47+1084C>T (n.*47+1084C>T) n.897C>T n.745+1084C>T n.625C>T | |
3 | g.150940498G>C | CA354954942 | CLRN1 | c.433+1084C>G (n.433+1084C>G) c.581+1084C>G (n.581+1084C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.205+1084C>G (n.205+1084C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.97+1084C>G (n.97+1084C>G) c.104+1084C>G c.162+1084C>G c.*47+1084C>G (n.*47+1084C>G) n.897C>G n.745+1084C>G n.625C>G | |
3 | g.150940498G>T | CA354954945 | CLRN1 | c.433+1084C>A (n.433+1084C>A) c.581+1084C>A (n.581+1084C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.205+1084C>A (n.205+1084C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.97+1084C>A (n.97+1084C>A) c.104+1084C>A c.162+1084C>A c.*47+1084C>A (n.*47+1084C>A) n.897C>A n.745+1084C>A n.625C>A | |
3 | g.150940499T>A | CA354954948 | CLRN1 | c.433+1083A>T (n.433+1083A>T) c.581+1083A>T (n.581+1083A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.205+1083A>T (n.205+1083A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.97+1083A>T (n.97+1083A>T) c.104+1083A>T c.162+1083A>T c.*47+1083A>T (n.*47+1083A>T) n.896A>T n.745+1083A>T n.624A>T | |
3 | g.150940499T>C | CA85690665 | CLRN1 | c.433+1083A>G (n.433+1083A>G) c.581+1083A>G (n.581+1083A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.205+1083A>G (n.205+1083A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.97+1083A>G (n.97+1083A>G) c.104+1083A>G c.162+1083A>G c.*47+1083A>G (n.*47+1083A>G) n.896A>G n.745+1083A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940499T>G | CA354954951 | CLRN1 | c.433+1083A>C (n.433+1083A>C) c.581+1083A>C (n.581+1083A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.205+1083A>C (n.205+1083A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.97+1083A>C (n.97+1083A>C) c.104+1083A>C c.162+1083A>C c.*47+1083A>C (n.*47+1083A>C) n.896A>C n.745+1083A>C n.624A>C | |
3 | g.150940499T= | CA1410887874 | CLRN1 | c.433+1083A= (n.433+1083A=) c.581+1083A= (n.581+1083A=) c.446A= (n.446A=) c.205+1083A= (n.205+1083A=) c.454A= (p.Thr152=) c.97+1083A= (n.97+1083A=) c.104+1083A= c.162+1083A= c.*47+1083A= (n.*47+1083A=) n.896A= n.745+1083A= n.624A= | |
3 | g.150940499dup | CA2668197580 | CLRN1 | c.433+1083dup (n.433+1083dup) c.581+1083dup (n.581+1083dup) c.446dup (n.446dup) c.205+1083dup (n.205+1083dup) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer20) c.97+1083dup (n.97+1083dup) c.104+1083dup c.162+1083dup c.*47+1083dup (n.*47+1083dup) n.896dup n.745+1083dup n.624dup | gnomAD v4 |
3 | g.150940500A>C | CA436264784 | CLRN1 | c.433+1082T>G (n.433+1082T>G) c.581+1082T>G (n.581+1082T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.205+1082T>G (n.205+1082T>G) c.453T>G (p.Ala151=) c.97+1082T>G (n.97+1082T>G) c.104+1082T>G c.162+1082T>G c.*47+1082T>G (n.*47+1082T>G) n.895T>G n.745+1082T>G n.623T>G | |
3 | g.150940500A>G | CA436264785 | CLRN1 | c.433+1082T>C (n.433+1082T>C) c.581+1082T>C (n.581+1082T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.205+1082T>C (n.205+1082T>C) c.453T>C (p.Ala151=) c.97+1082T>C (n.97+1082T>C) c.104+1082T>C c.162+1082T>C c.*47+1082T>C (n.*47+1082T>C) n.895T>C n.745+1082T>C n.623T>C | |
3 | g.150940500A>T | CA436264787 | CLRN1 | c.433+1082T>A (n.433+1082T>A) c.581+1082T>A (n.581+1082T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.205+1082T>A (n.205+1082T>A) c.453T>A (p.Ala151=) c.97+1082T>A (n.97+1082T>A) c.104+1082T>A c.162+1082T>A c.*47+1082T>A (n.*47+1082T>A) n.895T>A n.745+1082T>A n.623T>A | |
3 | g.150940501G>A | CA354954953 | CLRN1 | c.433+1081C>T (n.433+1081C>T) c.581+1081C>T (n.581+1081C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.205+1081C>T (n.205+1081C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.97+1081C>T (n.97+1081C>T) c.104+1081C>T c.162+1081C>T c.*47+1081C>T (n.*47+1081C>T) n.894C>T n.745+1081C>T n.622C>T | |
3 | g.150940501G>C | CA354954955 | CLRN1 | c.433+1081C>G (n.433+1081C>G) c.581+1081C>G (n.581+1081C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.205+1081C>G (n.205+1081C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.97+1081C>G (n.97+1081C>G) c.104+1081C>G c.162+1081C>G c.*47+1081C>G (n.*47+1081C>G) n.894C>G n.745+1081C>G n.622C>G | |
3 | g.150940501G>T | CA354954968 | CLRN1 | c.433+1081C>A (n.433+1081C>A) c.581+1081C>A (n.581+1081C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.205+1081C>A (n.205+1081C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.97+1081C>A (n.97+1081C>A) c.104+1081C>A c.162+1081C>A c.*47+1081C>A (n.*47+1081C>A) n.894C>A n.745+1081C>A n.622C>A | |
3 | g.150940502C>A | CA354954972 | CLRN1 | c.433+1080G>T (n.433+1080G>T) c.581+1080G>T (n.581+1080G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.205+1080G>T (n.205+1080G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.97+1080G>T (n.97+1080G>T) c.104+1080G>T c.162+1080G>T c.*47+1080G>T (n.*47+1080G>T) n.893G>T n.745+1080G>T n.621G>T | |
3 | g.150940502C>G | CA354954974 | CLRN1 | c.433+1080G>C (n.433+1080G>C) c.581+1080G>C (n.581+1080G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.205+1080G>C (n.205+1080G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.97+1080G>C (n.97+1080G>C) c.104+1080G>C c.162+1080G>C c.*47+1080G>C (n.*47+1080G>C) n.893G>C n.745+1080G>C n.621G>C | |
3 | g.150940502C>T | CA354954978 | CLRN1 | c.433+1080G>A (n.433+1080G>A) c.581+1080G>A (n.581+1080G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.205+1080G>A (n.205+1080G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.97+1080G>A (n.97+1080G>A) c.104+1080G>A c.162+1080G>A c.*47+1080G>A (n.*47+1080G>A) n.893G>A n.745+1080G>A n.621G>A | |
3 | g.150940503T>A | CA436264797 | CLRN1 | c.433+1079A>T (n.433+1079A>T) c.581+1079A>T (n.581+1079A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.205+1079A>T (n.205+1079A>T) c.450A>T (p.Pro150=) c.97+1079A>T (n.97+1079A>T) c.104+1079A>T c.162+1079A>T c.*47+1079A>T (n.*47+1079A>T) n.892A>T n.745+1079A>T n.620A>T | |
3 | g.150940503T>C | CA436264795 | CLRN1 | c.433+1079A>G (n.433+1079A>G) c.581+1079A>G (n.581+1079A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.205+1079A>G (n.205+1079A>G) c.450A>G (p.Pro150=) c.97+1079A>G (n.97+1079A>G) c.104+1079A>G c.162+1079A>G c.*47+1079A>G (n.*47+1079A>G) n.892A>G n.745+1079A>G n.620A>G | |
3 | g.150940503T>G | CA436264793 | CLRN1 | c.433+1079A>C (n.433+1079A>C) c.581+1079A>C (n.581+1079A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.205+1079A>C (n.205+1079A>C) c.450A>C (p.Pro150=) c.97+1079A>C (n.97+1079A>C) c.104+1079A>C c.162+1079A>C c.*47+1079A>C (n.*47+1079A>C) n.892A>C n.745+1079A>C n.620A>C | |
3 | g.150940504G>A | CA354954982 | CLRN1 | c.433+1078C>T (n.433+1078C>T) c.581+1078C>T (n.581+1078C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.205+1078C>T (n.205+1078C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.97+1078C>T (n.97+1078C>T) c.104+1078C>T c.162+1078C>T c.*47+1078C>T (n.*47+1078C>T) n.891C>T n.745+1078C>T n.619C>T | |
3 | g.150940504G>C | CA354954985 | CLRN1 | c.433+1078C>G (n.433+1078C>G) c.581+1078C>G (n.581+1078C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.205+1078C>G (n.205+1078C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.97+1078C>G (n.97+1078C>G) c.104+1078C>G c.162+1078C>G c.*47+1078C>G (n.*47+1078C>G) n.891C>G n.745+1078C>G n.619C>G | |
3 | g.150940504G>T | CA354954983 | CLRN1 | c.433+1078C>A (n.433+1078C>A) c.581+1078C>A (n.581+1078C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.205+1078C>A (n.205+1078C>A) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.97+1078C>A (n.97+1078C>A) c.104+1078C>A c.162+1078C>A c.*47+1078C>A (n.*47+1078C>A) n.891C>A n.745+1078C>A n.619C>A | |
3 | g.150940505G>A | CA354954987 | CLRN1 | c.433+1077C>T (n.433+1077C>T) c.581+1077C>T (n.581+1077C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.205+1077C>T (n.205+1077C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.97+1077C>T (n.97+1077C>T) c.104+1077C>T c.162+1077C>T c.*47+1077C>T (n.*47+1077C>T) n.890C>T n.745+1077C>T n.618C>T | |
3 | g.150940505G>C | CA354954990 | CLRN1 | c.433+1077C>G (n.433+1077C>G) c.581+1077C>G (n.581+1077C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.205+1077C>G (n.205+1077C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.97+1077C>G (n.97+1077C>G) c.104+1077C>G c.162+1077C>G c.*47+1077C>G (n.*47+1077C>G) n.890C>G n.745+1077C>G n.618C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940505G>T | CA354954993 | CLRN1 | c.433+1077C>A (n.433+1077C>A) c.581+1077C>A (n.581+1077C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.205+1077C>A (n.205+1077C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.97+1077C>A (n.97+1077C>A) c.104+1077C>A c.162+1077C>A c.*47+1077C>A (n.*47+1077C>A) n.890C>A n.745+1077C>A n.618C>A | |
3 | g.150940506C>A | CA436264803 | CLRN1 | c.433+1076G>T (n.433+1076G>T) c.581+1076G>T (n.581+1076G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.205+1076G>T (n.205+1076G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.97+1076G>T (n.97+1076G>T) c.104+1076G>T c.162+1076G>T c.*47+1076G>T (n.*47+1076G>T) n.889G>T n.745+1076G>T n.617G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940506C>G | CA436264805 | CLRN1 | c.433+1076G>C (n.433+1076G>C) c.581+1076G>C (n.581+1076G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.205+1076G>C (n.205+1076G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.97+1076G>C (n.97+1076G>C) c.104+1076G>C c.162+1076G>C c.*47+1076G>C (n.*47+1076G>C) n.889G>C n.745+1076G>C n.617G>C | |
3 | g.150940506C>T | CA436264806 | CLRN1 | c.433+1076G>A (n.433+1076G>A) c.581+1076G>A (n.581+1076G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.205+1076G>A (n.205+1076G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.97+1076G>A (n.97+1076G>A) c.104+1076G>A c.162+1076G>A c.*47+1076G>A (n.*47+1076G>A) n.889G>A n.745+1076G>A n.617G>A | |
3 | g.150940507A>C | CA354954996 | CLRN1 | c.433+1075T>G (n.433+1075T>G) c.581+1075T>G (n.581+1075T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.205+1075T>G (n.205+1075T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.97+1075T>G (n.97+1075T>G) c.104+1075T>G c.162+1075T>G c.*47+1075T>G (n.*47+1075T>G) n.888T>G n.745+1075T>G n.616T>G | |
3 | g.150940507A>G | CA354954997 | CLRN1 | c.433+1075T>C (n.433+1075T>C) c.581+1075T>C (n.581+1075T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.205+1075T>C (n.205+1075T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.97+1075T>C (n.97+1075T>C) c.104+1075T>C c.162+1075T>C c.*47+1075T>C (n.*47+1075T>C) n.888T>C n.745+1075T>C n.616T>C | |
3 | g.150940507A>T | CA354954998 | CLRN1 | c.433+1075T>A (n.433+1075T>A) c.581+1075T>A (n.581+1075T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.205+1075T>A (n.205+1075T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.97+1075T>A (n.97+1075T>A) c.104+1075T>A c.162+1075T>A c.*47+1075T>A (n.*47+1075T>A) n.888T>A n.745+1075T>A n.616T>A | |
3 | g.150940508G>A | CA436264811 | CLRN1 | c.433+1074C>T (n.433+1074C>T) c.581+1074C>T (n.581+1074C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.205+1074C>T (n.205+1074C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.97+1074C>T (n.97+1074C>T) c.104+1074C>T c.162+1074C>T c.*47+1074C>T (n.*47+1074C>T) n.887C>T n.745+1074C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940508G>C | CA354954999 | CLRN1 | c.433+1074C>G (n.433+1074C>G) c.581+1074C>G (n.581+1074C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.205+1074C>G (n.205+1074C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.97+1074C>G (n.97+1074C>G) c.104+1074C>G c.162+1074C>G c.*47+1074C>G (n.*47+1074C>G) n.887C>G n.745+1074C>G n.615C>G | |
3 | g.150940508G= | CA1410887875 | CLRN1 | c.433+1074C= (n.433+1074C=) c.581+1074C= (n.581+1074C=) c.437C= (n.437C=) c.205+1074C= (n.205+1074C=) c.445C= (p.Leu149=) c.97+1074C= (n.97+1074C=) c.104+1074C= c.162+1074C= c.*47+1074C= (n.*47+1074C=) n.887C= n.745+1074C= n.615C= | |
3 | g.150940508G>T | CA354955000 | CLRN1 | c.433+1074C>A (n.433+1074C>A) c.581+1074C>A (n.581+1074C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.205+1074C>A (n.205+1074C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.97+1074C>A (n.97+1074C>A) c.104+1074C>A c.162+1074C>A c.*47+1074C>A (n.*47+1074C>A) n.887C>A n.745+1074C>A n.615C>A | |
3 | g.150940509C>A | CA354955001 | CLRN1 | c.433+1073G>T (n.433+1073G>T) c.581+1073G>T (n.581+1073G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.205+1073G>T (n.205+1073G>T) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.97+1073G>T (n.97+1073G>T) c.104+1073G>T c.162+1073G>T c.*47+1073G>T (n.*47+1073G>T) n.886G>T n.745+1073G>T n.614G>T | |
3 | g.150940509C>G | CA354955002 | CLRN1 | c.433+1073G>C (n.433+1073G>C) c.581+1073G>C (n.581+1073G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.205+1073G>C (n.205+1073G>C) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.97+1073G>C (n.97+1073G>C) c.104+1073G>C c.162+1073G>C c.*47+1073G>C (n.*47+1073G>C) n.886G>C n.745+1073G>C n.614G>C | |
3 | g.150940509C>T | CA354955005 | CLRN1 | c.433+1073G>A (n.433+1073G>A) c.581+1073G>A (n.581+1073G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.205+1073G>A (n.205+1073G>A) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.97+1073G>A (n.97+1073G>A) c.104+1073G>A c.162+1073G>A c.*47+1073G>A (n.*47+1073G>A) n.886G>A n.745+1073G>A n.614G>A | |
3 | g.150940510C>A | CA354955010 | CLRN1 | c.433+1072G>T (n.433+1072G>T) c.581+1072G>T (n.581+1072G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.205+1072G>T (n.205+1072G>T) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.97+1072G>T (n.97+1072G>T) c.104+1072G>T c.162+1072G>T c.*47+1072G>T (n.*47+1072G>T) n.885G>T n.745+1072G>T n.613G>T | ClinVar |
3 | g.150940510C= | CA1410887876 | CLRN1 | c.433+1072G= (n.433+1072G=) c.581+1072G= (n.581+1072G=) c.435G= (n.435G=) c.205+1072G= (n.205+1072G=) c.443G= (p.Trp148=) c.97+1072G= (n.97+1072G=) c.104+1072G= c.162+1072G= c.*47+1072G= (n.*47+1072G=) n.885G= n.745+1072G= n.613G= | |
3 | g.150940510C>G | CA354955012 | CLRN1 | c.433+1072G>C (n.433+1072G>C) c.581+1072G>C (n.581+1072G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.205+1072G>C (n.205+1072G>C) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.97+1072G>C (n.97+1072G>C) c.104+1072G>C c.162+1072G>C c.*47+1072G>C (n.*47+1072G>C) n.885G>C n.745+1072G>C n.613G>C | dbSNP |
3 | g.150940510C>T | CA354955008 | CLRN1 | c.433+1072G>A (n.433+1072G>A) c.581+1072G>A (n.581+1072G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.205+1072G>A (n.205+1072G>A) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.97+1072G>A (n.97+1072G>A) c.104+1072G>A c.162+1072G>A c.*47+1072G>A (n.*47+1072G>A) n.885G>A n.745+1072G>A n.613G>A | |
3 | g.150940511A>C | CA354955014 | CLRN1 | c.433+1071T>G (n.433+1071T>G) c.581+1071T>G (n.581+1071T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.205+1071T>G (n.205+1071T>G) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.97+1071T>G (n.97+1071T>G) c.104+1071T>G c.162+1071T>G c.*47+1071T>G (n.*47+1071T>G) n.884T>G n.745+1071T>G n.612T>G | |
3 | g.150940511A>G | CA354955015 | CLRN1 | c.433+1071T>C (n.433+1071T>C) c.581+1071T>C (n.581+1071T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.205+1071T>C (n.205+1071T>C) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.97+1071T>C (n.97+1071T>C) c.104+1071T>C c.162+1071T>C c.*47+1071T>C (n.*47+1071T>C) n.884T>C n.745+1071T>C n.612T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940511A>T | CA354955026 | CLRN1 | c.433+1071T>A (n.433+1071T>A) c.581+1071T>A (n.581+1071T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.205+1071T>A (n.205+1071T>A) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.97+1071T>A (n.97+1071T>A) c.104+1071T>A c.162+1071T>A c.*47+1071T>A (n.*47+1071T>A) n.884T>A n.745+1071T>A n.612T>A | |
3 | g.150940512A>C | CA436264820 | CLRN1 | c.433+1070T>G (n.433+1070T>G) c.581+1070T>G (n.581+1070T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.205+1070T>G (n.205+1070T>G) c.441T>G (p.Leu147=) c.97+1070T>G (n.97+1070T>G) c.104+1070T>G c.162+1070T>G c.*47+1070T>G (n.*47+1070T>G) n.883T>G n.745+1070T>G n.611T>G | |
3 | g.150940512A>G | CA436264821 | CLRN1 | c.433+1070T>C (n.433+1070T>C) c.581+1070T>C (n.581+1070T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.205+1070T>C (n.205+1070T>C) c.441T>C (p.Leu147=) c.97+1070T>C (n.97+1070T>C) c.104+1070T>C c.162+1070T>C c.*47+1070T>C (n.*47+1070T>C) n.883T>C n.745+1070T>C n.611T>C | |
3 | g.150940512A>T | CA436264823 | CLRN1 | c.433+1070T>A (n.433+1070T>A) c.581+1070T>A (n.581+1070T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.205+1070T>A (n.205+1070T>A) c.441T>A (p.Leu147=) c.97+1070T>A (n.97+1070T>A) c.104+1070T>A c.162+1070T>A c.*47+1070T>A (n.*47+1070T>A) n.883T>A n.745+1070T>A n.611T>A | |
3 | g.150940513A>C | CA354955028 | CLRN1 | c.433+1069T>G (n.433+1069T>G) c.581+1069T>G (n.581+1069T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.205+1069T>G (n.205+1069T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.97+1069T>G (n.97+1069T>G) c.104+1069T>G c.162+1069T>G c.*47+1069T>G (n.*47+1069T>G) n.882T>G n.745+1069T>G n.610T>G | |
3 | g.150940513A>G | CA354955035 | CLRN1 | c.433+1069T>C (n.433+1069T>C) c.581+1069T>C (n.581+1069T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.205+1069T>C (n.205+1069T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.97+1069T>C (n.97+1069T>C) c.104+1069T>C c.162+1069T>C c.*47+1069T>C (n.*47+1069T>C) n.882T>C n.745+1069T>C n.610T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940513A>T | CA354955037 | CLRN1 | c.433+1069T>A (n.433+1069T>A) c.581+1069T>A (n.581+1069T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.205+1069T>A (n.205+1069T>A) c.440T>A (p.Leu147His) c.97+1069T>A (n.97+1069T>A) c.104+1069T>A c.162+1069T>A c.*47+1069T>A (n.*47+1069T>A) n.882T>A n.745+1069T>A n.610T>A | |
3 | g.150940514G>A | CA354955039 | CLRN1 | c.433+1068C>T (n.433+1068C>T) c.581+1068C>T (n.581+1068C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.205+1068C>T (n.205+1068C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.97+1068C>T (n.97+1068C>T) c.104+1068C>T c.162+1068C>T c.*47+1068C>T (n.*47+1068C>T) n.881C>T n.745+1068C>T n.609C>T | |
3 | g.150940514G>C | CA354955044 | CLRN1 | c.433+1068C>G (n.433+1068C>G) c.581+1068C>G (n.581+1068C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.205+1068C>G (n.205+1068C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.97+1068C>G (n.97+1068C>G) c.104+1068C>G c.162+1068C>G c.*47+1068C>G (n.*47+1068C>G) n.881C>G n.745+1068C>G n.609C>G | |
3 | g.150940514G>T | CA354955049 | CLRN1 | c.433+1068C>A (n.433+1068C>A) c.581+1068C>A (n.581+1068C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.205+1068C>A (n.205+1068C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.97+1068C>A (n.97+1068C>A) c.104+1068C>A c.162+1068C>A c.*47+1068C>A (n.*47+1068C>A) n.881C>A n.745+1068C>A n.609C>A | |
3 | g.150940516del | CA2577935454 | CLRN1 | c.433+1068del (n.433+1068del) c.581+1068del (n.581+1068del) c.431del (n.431del) c.205+1068del (n.205+1068del) c.439del (p.Leu147PhefsTer19) c.97+1068del (n.97+1068del) c.104+1068del c.162+1068del c.*47+1068del (n.*47+1068del) n.881del n.745+1068del n.609del | |
3 | g.150940515G>A | CA436264831 | CLRN1 | c.433+1067C>T (n.433+1067C>T) c.581+1067C>T (n.581+1067C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.205+1067C>T (n.205+1067C>T) c.438C>T (p.Ala146=) c.97+1067C>T (n.97+1067C>T) c.104+1067C>T c.162+1067C>T c.*47+1067C>T (n.*47+1067C>T) n.880C>T n.745+1067C>T n.608C>T | |
3 | g.150940515G>C | CA436264834 | CLRN1 | c.433+1067C>G (n.433+1067C>G) c.581+1067C>G (n.581+1067C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.205+1067C>G (n.205+1067C>G) c.438C>G (p.Ala146=) c.97+1067C>G (n.97+1067C>G) c.104+1067C>G c.162+1067C>G c.*47+1067C>G (n.*47+1067C>G) n.880C>G n.745+1067C>G n.608C>G | |
3 | g.150940515G>T | CA436264833 | CLRN1 | c.433+1067C>A (n.433+1067C>A) c.581+1067C>A (n.581+1067C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.205+1067C>A (n.205+1067C>A) c.438C>A (p.Ala146=) c.97+1067C>A (n.97+1067C>A) c.104+1067C>A c.162+1067C>A c.*47+1067C>A (n.*47+1067C>A) n.880C>A n.745+1067C>A n.608C>A | |
3 | g.150940516G>A | CA354955054 | CLRN1 | c.433+1066C>T (n.433+1066C>T) c.581+1066C>T (n.581+1066C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.205+1066C>T (n.205+1066C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.97+1066C>T (n.97+1066C>T) c.104+1066C>T c.162+1066C>T c.*47+1066C>T (n.*47+1066C>T) n.879C>T n.745+1066C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940516G>C | CA354955057 | CLRN1 | c.433+1066C>G (n.433+1066C>G) c.581+1066C>G (n.581+1066C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.205+1066C>G (n.205+1066C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.97+1066C>G (n.97+1066C>G) c.104+1066C>G c.162+1066C>G c.*47+1066C>G (n.*47+1066C>G) n.879C>G n.745+1066C>G n.607C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940516G>T | CA354955060 | CLRN1 | c.433+1066C>A (n.433+1066C>A) c.581+1066C>A (n.581+1066C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.205+1066C>A (n.205+1066C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.97+1066C>A (n.97+1066C>A) c.104+1066C>A c.162+1066C>A c.*47+1066C>A (n.*47+1066C>A) n.879C>A n.745+1066C>A n.607C>A | |
3 | g.150940517C>A | CA85690667 | CLRN1 | c.433+1065G>T (n.433+1065G>T) c.581+1065G>T (n.581+1065G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.205+1065G>T (n.205+1065G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.97+1065G>T (n.97+1065G>T) c.104+1065G>T c.162+1065G>T c.*47+1065G>T (n.*47+1065G>T) n.878G>T n.745+1065G>T n.606G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940517C= | CA1410887877 | CLRN1 | c.433+1065G= (n.433+1065G=) c.581+1065G= (n.581+1065G=) c.428G= (n.428G=) c.205+1065G= (n.205+1065G=) c.436G= (p.Ala146=) c.97+1065G= (n.97+1065G=) c.104+1065G= c.162+1065G= c.*47+1065G= (n.*47+1065G=) n.878G= n.745+1065G= n.606G= | |
3 | g.150940517C>G | CA354955077 | CLRN1 | c.433+1065G>C (n.433+1065G>C) c.581+1065G>C (n.581+1065G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.205+1065G>C (n.205+1065G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.97+1065G>C (n.97+1065G>C) c.104+1065G>C c.162+1065G>C c.*47+1065G>C (n.*47+1065G>C) n.878G>C n.745+1065G>C n.606G>C | |
3 | g.150940517C>T | CA354955064 | CLRN1 | c.433+1065G>A (n.433+1065G>A) c.581+1065G>A (n.581+1065G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.205+1065G>A (n.205+1065G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.97+1065G>A (n.97+1065G>A) c.104+1065G>A c.162+1065G>A c.*47+1065G>A (n.*47+1065G>A) n.878G>A n.745+1065G>A n.606G>A | |
3 | g.150940518A>C | CA436264843 | CLRN1 | c.433+1064T>G (n.433+1064T>G) c.581+1064T>G (n.581+1064T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.205+1064T>G (n.205+1064T>G) c.435T>G (p.Val145=) c.97+1064T>G (n.97+1064T>G) c.104+1064T>G c.162+1064T>G c.*47+1064T>G (n.*47+1064T>G) n.877T>G n.745+1064T>G n.605T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940518A>G | CA436264845 | CLRN1 | c.433+1064T>C (n.433+1064T>C) c.581+1064T>C (n.581+1064T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.205+1064T>C (n.205+1064T>C) c.435T>C (p.Val145=) c.97+1064T>C (n.97+1064T>C) c.104+1064T>C c.162+1064T>C c.*47+1064T>C (n.*47+1064T>C) n.877T>C n.745+1064T>C n.605T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940518A>T | CA436264846 | CLRN1 | c.433+1064T>A (n.433+1064T>A) c.581+1064T>A (n.581+1064T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.205+1064T>A (n.205+1064T>A) c.435T>A (p.Val145=) c.97+1064T>A (n.97+1064T>A) c.104+1064T>A c.162+1064T>A c.*47+1064T>A (n.*47+1064T>A) n.877T>A n.745+1064T>A n.605T>A | |
3 | g.150940519A>C | CA354955080 | CLRN1 | c.433+1063T>G (n.433+1063T>G) c.581+1063T>G (n.581+1063T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.205+1063T>G (n.205+1063T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) c.97+1063T>G (n.97+1063T>G) c.104+1063T>G c.162+1063T>G c.*47+1063T>G (n.*47+1063T>G) n.876T>G n.745+1063T>G n.604T>G | |
3 | g.150940519A>G | CA354955081 | CLRN1 | c.433+1063T>C (n.433+1063T>C) c.581+1063T>C (n.581+1063T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.205+1063T>C (n.205+1063T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) c.97+1063T>C (n.97+1063T>C) c.104+1063T>C c.162+1063T>C c.*47+1063T>C (n.*47+1063T>C) n.876T>C n.745+1063T>C n.604T>C | |
3 | g.150940519A>T | CA354955082 | CLRN1 | c.433+1063T>A (n.433+1063T>A) c.581+1063T>A (n.581+1063T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.205+1063T>A (n.205+1063T>A) c.434T>A (p.Val145Asp) c.97+1063T>A (n.97+1063T>A) c.104+1063T>A c.162+1063T>A c.*47+1063T>A (n.*47+1063T>A) n.876T>A n.745+1063T>A n.604T>A | |
3 | g.150940520C>A | CA354955083 | CLRN1 | c.433+1062G>T (n.433+1062G>T) c.581+1062G>T (n.581+1062G>T) c.426-1G>T (n.426-1G>T) c.205+1062G>T (n.205+1062G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) c.97+1062G>T (n.97+1062G>T) c.104+1062G>T c.162+1062G>T c.*47+1062G>T (n.*47+1062G>T) n.876-1G>T n.745+1062G>T n.604-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940520C= | CA1410887878 | CLRN1 | c.433+1062G= (n.433+1062G=) c.581+1062G= (n.581+1062G=) c.426-1G= (n.426-1G=) c.205+1062G= (n.205+1062G=) c.434-1G= (n.434-1G=) c.97+1062G= (n.97+1062G=) c.104+1062G= c.162+1062G= c.*47+1062G= (n.*47+1062G=) n.876-1G= n.745+1062G= n.604-1G= | |
3 | g.150940520C>G | CA354955086 | CLRN1 | c.433+1062G>C (n.433+1062G>C) c.581+1062G>C (n.581+1062G>C) c.426-1G>C (n.426-1G>C) c.205+1062G>C (n.205+1062G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) c.97+1062G>C (n.97+1062G>C) c.104+1062G>C c.162+1062G>C c.*47+1062G>C (n.*47+1062G>C) n.876-1G>C n.745+1062G>C n.604-1G>C | |
3 | g.150940520C>T | CA2666052 | CLRN1 | c.433+1062G>A (n.433+1062G>A) c.581+1062G>A (n.581+1062G>A) c.426-1G>A (n.426-1G>A) c.205+1062G>A (n.205+1062G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) c.97+1062G>A (n.97+1062G>A) c.104+1062G>A c.162+1062G>A c.*47+1062G>A (n.*47+1062G>A) n.876-1G>A n.745+1062G>A n.604-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940521T>A | CA2666053 | CLRN1 | c.433+1061A>T (n.433+1061A>T) c.581+1061A>T (n.581+1061A>T) c.426-2A>T (n.426-2A>T) c.205+1061A>T (n.205+1061A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.97+1061A>T (n.97+1061A>T) c.104+1061A>T c.162+1061A>T c.*47+1061A>T (n.*47+1061A>T) n.876-2A>T n.745+1061A>T n.604-2A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940521T>C | CA354955092 | CLRN1 | c.433+1061A>G (n.433+1061A>G) c.581+1061A>G (n.581+1061A>G) c.426-2A>G (n.426-2A>G) c.205+1061A>G (n.205+1061A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.97+1061A>G (n.97+1061A>G) c.104+1061A>G c.162+1061A>G c.*47+1061A>G (n.*47+1061A>G) n.876-2A>G n.745+1061A>G n.604-2A>G | |
3 | g.150940521T>G | CA354955093 | CLRN1 | c.433+1061A>C (n.433+1061A>C) c.581+1061A>C (n.581+1061A>C) c.426-2A>C (n.426-2A>C) c.205+1061A>C (n.205+1061A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.97+1061A>C (n.97+1061A>C) c.104+1061A>C c.162+1061A>C c.*47+1061A>C (n.*47+1061A>C) n.876-2A>C n.745+1061A>C n.604-2A>C | |
3 | g.150940521T= | CA1410887879 | CLRN1 | c.433+1061A= (n.433+1061A=) c.581+1061A= (n.581+1061A=) c.426-2A= (n.426-2A=) c.205+1061A= (n.205+1061A=) c.434-2A= (n.434-2A=) c.97+1061A= (n.97+1061A=) c.104+1061A= c.162+1061A= c.*47+1061A= (n.*47+1061A=) n.876-2A= n.745+1061A= n.604-2A= | |
3 | g.150940523C>A | CA1410887881 | CLRN1 | c.433+1059G>T (n.433+1059G>T) c.581+1059G>T (n.581+1059G>T) c.426-4G>T (n.426-4G>T) c.205+1059G>T (n.205+1059G>T) c.434-4G>T (n.434-4G>T) c.97+1059G>T (n.97+1059G>T) c.104+1059G>T c.162+1059G>T c.*47+1059G>T (n.*47+1059G>T) n.876-4G>T n.745+1059G>T n.604-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940523C= | CA1410887880 | CLRN1 | c.433+1059G= (n.433+1059G=) c.581+1059G= (n.581+1059G=) c.426-4G= (n.426-4G=) c.205+1059G= (n.205+1059G=) c.434-4G= (n.434-4G=) c.97+1059G= (n.97+1059G=) c.104+1059G= c.162+1059G= c.*47+1059G= (n.*47+1059G=) n.876-4G= n.745+1059G= n.604-4G= | |
3 | g.150940524A>T | CA2668197581 | CLRN1 | c.433+1058T>A (n.433+1058T>A) c.581+1058T>A (n.581+1058T>A) c.426-5T>A (n.426-5T>A) c.205+1058T>A (n.205+1058T>A) c.434-5T>A (n.434-5T>A) c.97+1058T>A (n.97+1058T>A) c.104+1058T>A c.162+1058T>A c.*47+1058T>A (n.*47+1058T>A) n.876-5T>A n.745+1058T>A n.604-5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940525G>A | CA2668197582 | CLRN1 | c.433+1057C>T (n.433+1057C>T) c.581+1057C>T (n.581+1057C>T) c.426-6C>T (n.426-6C>T) c.205+1057C>T (n.205+1057C>T) c.434-6C>T (n.434-6C>T) c.97+1057C>T (n.97+1057C>T) c.104+1057C>T c.162+1057C>T c.*47+1057C>T (n.*47+1057C>T) n.876-6C>T n.745+1057C>T n.604-6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940526G>A | CA2666054 | CLRN1 | c.433+1056C>T (n.433+1056C>T) c.581+1056C>T (n.581+1056C>T) c.426-7C>T (n.426-7C>T) c.205+1056C>T (n.205+1056C>T) c.434-7C>T (n.434-7C>T) c.97+1056C>T (n.97+1056C>T) c.104+1056C>T c.162+1056C>T c.*47+1056C>T (n.*47+1056C>T) n.876-7C>T n.745+1056C>T n.604-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940526G>C | CA2668197583 | CLRN1 | c.433+1056C>G (n.433+1056C>G) c.581+1056C>G (n.581+1056C>G) c.426-7C>G (n.426-7C>G) c.205+1056C>G (n.205+1056C>G) c.434-7C>G (n.434-7C>G) c.97+1056C>G (n.97+1056C>G) c.104+1056C>G c.162+1056C>G c.*47+1056C>G (n.*47+1056C>G) n.876-7C>G n.745+1056C>G n.604-7C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940526G= | CA1410887882 | CLRN1 | c.433+1056C= (n.433+1056C=) c.581+1056C= (n.581+1056C=) c.426-7C= (n.426-7C=) c.205+1056C= (n.205+1056C=) c.434-7C= (n.434-7C=) c.97+1056C= (n.97+1056C=) c.104+1056C= c.162+1056C= c.*47+1056C= (n.*47+1056C=) n.876-7C= n.745+1056C= n.604-7C= | |
3 | g.150940527A= | CA1410887883 | CLRN1 | c.433+1055T= (n.433+1055T=) c.581+1055T= (n.581+1055T=) c.426-8T= (n.426-8T=) c.205+1055T= (n.205+1055T=) c.434-8T= (n.434-8T=) c.97+1055T= (n.97+1055T=) c.104+1055T= c.162+1055T= c.*47+1055T= (n.*47+1055T=) n.876-8T= n.745+1055T= n.604-8T= | |
3 | g.150940527A>G | CA1054915249 | CLRN1 | c.433+1055T>C (n.433+1055T>C) c.581+1055T>C (n.581+1055T>C) c.426-8T>C (n.426-8T>C) c.205+1055T>C (n.205+1055T>C) c.434-8T>C (n.434-8T>C) c.97+1055T>C (n.97+1055T>C) c.104+1055T>C c.162+1055T>C c.*47+1055T>C (n.*47+1055T>C) n.876-8T>C n.745+1055T>C n.604-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940528G>A | CA546976617 | CLRN1 | c.433+1054C>T (n.433+1054C>T) c.581+1054C>T (n.581+1054C>T) c.426-9C>T (n.426-9C>T) c.205+1054C>T (n.205+1054C>T) c.434-9C>T (n.434-9C>T) c.97+1054C>T (n.97+1054C>T) c.104+1054C>T c.162+1054C>T c.*47+1054C>T (n.*47+1054C>T) n.876-9C>T n.745+1054C>T n.604-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940528G= | CA1410887884 | CLRN1 | c.433+1054C= (n.433+1054C=) c.581+1054C= (n.581+1054C=) c.426-9C= (n.426-9C=) c.205+1054C= (n.205+1054C=) c.434-9C= (n.434-9C=) c.97+1054C= (n.97+1054C=) c.104+1054C= c.162+1054C= c.*47+1054C= (n.*47+1054C=) n.876-9C= n.745+1054C= n.604-9C= | |
3 | g.150940528dup | CA546976616 | CLRN1 | c.433+1054dup (n.433+1054dup) c.581+1054dup (n.581+1054dup) c.426-9dup (n.426-9dup) c.205+1054dup (n.205+1054dup) c.434-9dup (n.434-9dup) c.97+1054dup (n.97+1054dup) c.104+1054dup c.162+1054dup c.*47+1054dup (n.*47+1054dup) n.876-9dup n.745+1054dup n.604-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940530A= | CA1410887885 | CLRN1 | c.433+1052T= (n.433+1052T=) c.581+1052T= (n.581+1052T=) c.426-11T= (n.426-11T=) c.205+1052T= (n.205+1052T=) c.434-11T= (n.434-11T=) c.97+1052T= (n.97+1052T=) c.104+1052T= c.162+1052T= c.*47+1052T= (n.*47+1052T=) n.876-11T= n.745+1052T= n.604-11T= | |
3 | g.150940530A>C | CA85690706 | CLRN1 | c.433+1052T>G (n.433+1052T>G) c.581+1052T>G (n.581+1052T>G) c.426-11T>G (n.426-11T>G) c.205+1052T>G (n.205+1052T>G) c.434-11T>G (n.434-11T>G) c.97+1052T>G (n.97+1052T>G) c.104+1052T>G c.162+1052T>G c.*47+1052T>G (n.*47+1052T>G) n.876-11T>G n.745+1052T>G n.604-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940530A>G | CA2516505778 | CLRN1 | c.433+1052T>C (n.433+1052T>C) c.581+1052T>C (n.581+1052T>C) c.426-11T>C (n.426-11T>C) c.205+1052T>C (n.205+1052T>C) c.434-11T>C (n.434-11T>C) c.97+1052T>C (n.97+1052T>C) c.104+1052T>C c.162+1052T>C c.*47+1052T>C (n.*47+1052T>C) n.876-11T>C n.745+1052T>C n.604-11T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940531A>G | CA2758898237 | CLRN1 | c.433+1051T>C (n.433+1051T>C) c.581+1051T>C (n.581+1051T>C) c.426-12T>C (n.426-12T>C) c.205+1051T>C (n.205+1051T>C) c.434-12T>C (n.434-12T>C) c.97+1051T>C (n.97+1051T>C) c.104+1051T>C c.162+1051T>C c.*47+1051T>C (n.*47+1051T>C) n.876-12T>C n.745+1051T>C n.604-12T>C | |
3 | g.150940532A= | CA1410887886 | CLRN1 | c.433+1050T= (n.433+1050T=) c.581+1050T= (n.581+1050T=) c.426-13T= (n.426-13T=) c.205+1050T= (n.205+1050T=) c.434-13T= (n.434-13T=) c.97+1050T= (n.97+1050T=) c.104+1050T= c.162+1050T= c.*47+1050T= (n.*47+1050T=) n.876-13T= n.745+1050T= n.604-13T= | |
3 | g.150940532A>C | CA2668197584 | CLRN1 | c.433+1050T>G (n.433+1050T>G) c.581+1050T>G (n.581+1050T>G) c.426-13T>G (n.426-13T>G) c.205+1050T>G (n.205+1050T>G) c.434-13T>G (n.434-13T>G) c.97+1050T>G (n.97+1050T>G) c.104+1050T>G c.162+1050T>G c.*47+1050T>G (n.*47+1050T>G) n.876-13T>G n.745+1050T>G n.604-13T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940532A>G | CA1410887887 | CLRN1 | c.433+1050T>C (n.433+1050T>C) c.581+1050T>C (n.581+1050T>C) c.426-13T>C (n.426-13T>C) c.205+1050T>C (n.205+1050T>C) c.434-13T>C (n.434-13T>C) c.97+1050T>C (n.97+1050T>C) c.104+1050T>C c.162+1050T>C c.*47+1050T>C (n.*47+1050T>C) n.876-13T>C n.745+1050T>C n.604-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940533A= | CA1410887888 | CLRN1 | c.433+1049T= (n.433+1049T=) c.581+1049T= (n.581+1049T=) c.426-14T= (n.426-14T=) c.205+1049T= (n.205+1049T=) c.434-14T= (n.434-14T=) c.97+1049T= (n.97+1049T=) c.104+1049T= c.162+1049T= c.*47+1049T= (n.*47+1049T=) n.876-14T= n.745+1049T= n.604-14T= | |
3 | g.150940533A>G | CA546976622 | CLRN1 | c.433+1049T>C (n.433+1049T>C) c.581+1049T>C (n.581+1049T>C) c.426-14T>C (n.426-14T>C) c.205+1049T>C (n.205+1049T>C) c.434-14T>C (n.434-14T>C) c.97+1049T>C (n.97+1049T>C) c.104+1049T>C c.162+1049T>C c.*47+1049T>C (n.*47+1049T>C) n.876-14T>C n.745+1049T>C n.604-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940533A>T | CA1410887889 | CLRN1 | c.433+1049T>A (n.433+1049T>A) c.581+1049T>A (n.581+1049T>A) c.426-14T>A (n.426-14T>A) c.205+1049T>A (n.205+1049T>A) c.434-14T>A (n.434-14T>A) c.97+1049T>A (n.97+1049T>A) c.104+1049T>A c.162+1049T>A c.*47+1049T>A (n.*47+1049T>A) n.876-14T>A n.745+1049T>A n.604-14T>A | dbSNP |
3 | g.150940534G= | CA1410887890 | CLRN1 | c.433+1048C= (n.433+1048C=) c.581+1048C= (n.581+1048C=) c.426-15C= (n.426-15C=) c.205+1048C= (n.205+1048C=) c.434-15C= (n.434-15C=) c.97+1048C= (n.97+1048C=) c.104+1048C= c.162+1048C= c.*47+1048C= (n.*47+1048C=) n.876-15C= n.745+1048C= n.604-15C= | |
3 | g.150940534G>T | CA85690714 | CLRN1 | c.433+1048C>A (n.433+1048C>A) c.581+1048C>A (n.581+1048C>A) c.426-15C>A (n.426-15C>A) c.205+1048C>A (n.205+1048C>A) c.434-15C>A (n.434-15C>A) c.97+1048C>A (n.97+1048C>A) c.104+1048C>A c.162+1048C>A c.*47+1048C>A (n.*47+1048C>A) n.876-15C>A n.745+1048C>A n.604-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940535A>G | CA2668197586 | CLRN1 | c.433+1047T>C (n.433+1047T>C) c.581+1047T>C (n.581+1047T>C) c.426-16T>C (n.426-16T>C) c.205+1047T>C (n.205+1047T>C) c.434-16T>C (n.434-16T>C) c.97+1047T>C (n.97+1047T>C) c.104+1047T>C c.162+1047T>C c.*47+1047T>C (n.*47+1047T>C) n.876-16T>C n.745+1047T>C n.604-16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940537dup | CA2668197585 | CLRN1 | c.433+1047dup (n.433+1047dup) c.581+1047dup (n.581+1047dup) c.426-16dup (n.426-16dup) c.205+1047dup (n.205+1047dup) c.434-16dup (n.434-16dup) c.97+1047dup (n.97+1047dup) c.104+1047dup c.162+1047dup c.*47+1047dup (n.*47+1047dup) n.876-16dup n.745+1047dup n.604-16dup | gnomAD v4 |
3 | g.150940538C= | CA1410887891 | CLRN1 | c.433+1044G= (n.433+1044G=) c.581+1044G= (n.581+1044G=) c.426-19G= (n.426-19G=) c.205+1044G= (n.205+1044G=) c.434-19G= (n.434-19G=) c.97+1044G= (n.97+1044G=) c.104+1044G= c.162+1044G= c.*47+1044G= (n.*47+1044G=) n.876-19G= n.745+1044G= n.604-19G= | |
3 | g.150940538C>G | CA1410887893 | CLRN1 | c.433+1044G>C (n.433+1044G>C) c.581+1044G>C (n.581+1044G>C) c.426-19G>C (n.426-19G>C) c.205+1044G>C (n.205+1044G>C) c.434-19G>C (n.434-19G>C) c.97+1044G>C (n.97+1044G>C) c.104+1044G>C c.162+1044G>C c.*47+1044G>C (n.*47+1044G>C) n.876-19G>C n.745+1044G>C n.604-19G>C | dbSNP |
3 | g.150940538C>T | CA1410887892 | CLRN1 | c.433+1044G>A (n.433+1044G>A) c.581+1044G>A (n.581+1044G>A) c.426-19G>A (n.426-19G>A) c.205+1044G>A (n.205+1044G>A) c.434-19G>A (n.434-19G>A) c.97+1044G>A (n.97+1044G>A) c.104+1044G>A c.162+1044G>A c.*47+1044G>A (n.*47+1044G>A) n.876-19G>A n.745+1044G>A n.604-19G>A | dbSNP |
3 | g.150940539A>G | CA2668197587 | CLRN1 | c.433+1043T>C (n.433+1043T>C) c.581+1043T>C (n.581+1043T>C) c.426-20T>C (n.426-20T>C) c.205+1043T>C (n.205+1043T>C) c.434-20T>C (n.434-20T>C) c.97+1043T>C (n.97+1043T>C) c.104+1043T>C c.162+1043T>C c.*47+1043T>C (n.*47+1043T>C) n.876-20T>C n.745+1043T>C n.604-20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940541T>A | CA2666055 | CLRN1 | c.433+1041A>T (n.433+1041A>T) c.581+1041A>T (n.581+1041A>T) c.426-22A>T (n.426-22A>T) c.205+1041A>T (n.205+1041A>T) c.434-22A>T (n.434-22A>T) c.97+1041A>T (n.97+1041A>T) c.104+1041A>T c.162+1041A>T c.*47+1041A>T (n.*47+1041A>T) n.876-22A>T n.745+1041A>T n.604-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940541T= | CA1410887894 | CLRN1 | c.433+1041A= (n.433+1041A=) c.581+1041A= (n.581+1041A=) c.426-22A= (n.426-22A=) c.205+1041A= (n.205+1041A=) c.434-22A= (n.434-22A=) c.97+1041A= (n.97+1041A=) c.104+1041A= c.162+1041A= c.*47+1041A= (n.*47+1041A=) n.876-22A= n.745+1041A= n.604-22A= | |
3 | g.150940542C>A | CA546976625 | CLRN1 | c.433+1040G>T (n.433+1040G>T) c.581+1040G>T (n.581+1040G>T) c.426-23G>T (n.426-23G>T) c.205+1040G>T (n.205+1040G>T) c.434-23G>T (n.434-23G>T) c.97+1040G>T (n.97+1040G>T) c.104+1040G>T c.162+1040G>T c.*47+1040G>T (n.*47+1040G>T) n.876-23G>T n.745+1040G>T n.604-23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940542C= | CA1410887895 | CLRN1 | c.433+1040G= (n.433+1040G=) c.581+1040G= (n.581+1040G=) c.426-23G= (n.426-23G=) c.205+1040G= (n.205+1040G=) c.434-23G= (n.434-23G=) c.97+1040G= (n.97+1040G=) c.104+1040G= c.162+1040G= c.*47+1040G= (n.*47+1040G=) n.876-23G= n.745+1040G= n.604-23G= | |
3 | g.150940542C>T | CA2666056 | CLRN1 | c.433+1040G>A (n.433+1040G>A) c.581+1040G>A (n.581+1040G>A) c.426-23G>A (n.426-23G>A) c.205+1040G>A (n.205+1040G>A) c.434-23G>A (n.434-23G>A) c.97+1040G>A (n.97+1040G>A) c.104+1040G>A c.162+1040G>A c.*47+1040G>A (n.*47+1040G>A) n.876-23G>A n.745+1040G>A n.604-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940543G>A | CA546976629 | CLRN1 | c.433+1039C>T (n.433+1039C>T) c.581+1039C>T (n.581+1039C>T) c.426-24C>T (n.426-24C>T) c.205+1039C>T (n.205+1039C>T) c.434-24C>T (n.434-24C>T) c.97+1039C>T (n.97+1039C>T) c.104+1039C>T c.162+1039C>T c.*47+1039C>T (n.*47+1039C>T) n.876-24C>T n.745+1039C>T n.604-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940543G= | CA1410887896 | CLRN1 | c.433+1039C= (n.433+1039C=) c.581+1039C= (n.581+1039C=) c.426-24C= (n.426-24C=) c.205+1039C= (n.205+1039C=) c.434-24C= (n.434-24C=) c.97+1039C= (n.97+1039C=) c.104+1039C= c.162+1039C= c.*47+1039C= (n.*47+1039C=) n.876-24C= n.745+1039C= n.604-24C= | |
3 | g.150940543G>T | CA2668197588 | CLRN1 | c.433+1039C>A (n.433+1039C>A) c.581+1039C>A (n.581+1039C>A) c.426-24C>A (n.426-24C>A) c.205+1039C>A (n.205+1039C>A) c.434-24C>A (n.434-24C>A) c.97+1039C>A (n.97+1039C>A) c.104+1039C>A c.162+1039C>A c.*47+1039C>A (n.*47+1039C>A) n.876-24C>A n.745+1039C>A n.604-24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940543_150940559del | CA2758898238 | CLRN1 | c.433+1023_433+1039del (n.433+1023_433+1039del) c.581+1023_581+1039del (n.581+1023_581+1039del) c.426-40_426-24del (n.426-40_426-24del) c.205+1023_205+1039del (n.205+1023_205+1039del) c.434-40_434-24del (n.434-40_434-24del) c.97+1023_97+1039del (n.97+1023_97+1039del) c.104+1023_104+1039del c.162+1023_162+1039del c.*47+1023_*47+1039del (n.*47+1023_*47+1039del) n.876-40_876-24del n.745+1023_745+1039del n.604-40_604-24del | |
3 | g.150940545A= | CA1410887897 | CLRN1 | c.433+1037T= (n.433+1037T=) c.581+1037T= (n.581+1037T=) c.426-26T= (n.426-26T=) c.205+1037T= (n.205+1037T=) c.434-26T= (n.434-26T=) c.97+1037T= (n.97+1037T=) c.104+1037T= c.162+1037T= c.*47+1037T= (n.*47+1037T=) n.876-26T= n.745+1037T= n.604-26T= | |
3 | g.150940545A>T | CA85690729 | CLRN1 | c.433+1037T>A (n.433+1037T>A) c.581+1037T>A (n.581+1037T>A) c.426-26T>A (n.426-26T>A) c.205+1037T>A (n.205+1037T>A) c.434-26T>A (n.434-26T>A) c.97+1037T>A (n.97+1037T>A) c.104+1037T>A c.162+1037T>A c.*47+1037T>A (n.*47+1037T>A) n.876-26T>A n.745+1037T>A n.604-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940547A= | CA1410887898 | CLRN1 | c.433+1035T= (n.433+1035T=) c.581+1035T= (n.581+1035T=) c.426-28T= (n.426-28T=) c.205+1035T= (n.205+1035T=) c.434-28T= (n.434-28T=) c.97+1035T= (n.97+1035T=) c.104+1035T= c.162+1035T= c.*47+1035T= (n.*47+1035T=) n.876-28T= n.745+1035T= n.604-28T= | |
3 | g.150940547A>G | CA2666057 | CLRN1 | c.433+1035T>C (n.433+1035T>C) c.581+1035T>C (n.581+1035T>C) c.426-28T>C (n.426-28T>C) c.205+1035T>C (n.205+1035T>C) c.434-28T>C (n.434-28T>C) c.97+1035T>C (n.97+1035T>C) c.104+1035T>C c.162+1035T>C c.*47+1035T>C (n.*47+1035T>C) n.876-28T>C n.745+1035T>C n.604-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940549A= | CA1410887899 | CLRN1 | c.433+1033T= (n.433+1033T=) c.581+1033T= (n.581+1033T=) c.426-30T= (n.426-30T=) c.205+1033T= (n.205+1033T=) c.434-30T= (n.434-30T=) c.97+1033T= (n.97+1033T=) c.104+1033T= c.162+1033T= c.*47+1033T= (n.*47+1033T=) n.876-30T= n.745+1033T= n.604-30T= | |
3 | g.150940549A>G | CA2668197589 | CLRN1 | c.433+1033T>C (n.433+1033T>C) c.581+1033T>C (n.581+1033T>C) c.426-30T>C (n.426-30T>C) c.205+1033T>C (n.205+1033T>C) c.434-30T>C (n.434-30T>C) c.97+1033T>C (n.97+1033T>C) c.104+1033T>C c.162+1033T>C c.*47+1033T>C (n.*47+1033T>C) n.876-30T>C n.745+1033T>C n.604-30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940549_150940550insTCTCTCTCTC | CA1410887900 | CLRN1 | c.433+1032_433+1033insGAGAGAGAGA (n.433+1032_433+1033insGAGAGAGAGA) c.581+1032_581+1033insGAGAGAGAGA (n.581+1032_581+1033insGAGAGAGAGA) c.426-31_426-30insGAGAGAGAGA (n.426-31_426-30insGAGAGAGAGA) c.205+1032_205+1033insGAGAGAGAGA (n.205+1032_205+1033insGAGAGAGAGA) c.434-31_434-30insGAGAGAGAGA (n.434-31_434-30insGAGAGAGAGA) c.97+1032_97+1033insGAGAGAGAGA (n.97+1032_97+1033insGAGAGAGAGA) c.104+1032_104+1033insGAGAGAGAGA c.162+1032_162+1033insGAGAGAGAGA c.*47+1032_*47+1033insGAGAGAGAGA (n.*47+1032_*47+1033insGAGAGAGAGA) n.876-31_876-30insGAGAGAGAGA n.745+1032_745+1033insGAGAGAGAGA n.604-31_604-30insGAGAGAGAGA | dbSNP |
3 | g.150940550G= | CA1410887901 | CLRN1 | c.433+1032C= (n.433+1032C=) c.581+1032C= (n.581+1032C=) c.426-31C= (n.426-31C=) c.205+1032C= (n.205+1032C=) c.434-31C= (n.434-31C=) c.97+1032C= (n.97+1032C=) c.104+1032C= c.162+1032C= c.*47+1032C= (n.*47+1032C=) n.876-31C= n.745+1032C= n.604-31C= | |
3 | g.150940550G>T | CA1410887902 | CLRN1 | c.433+1032C>A (n.433+1032C>A) c.581+1032C>A (n.581+1032C>A) c.426-31C>A (n.426-31C>A) c.205+1032C>A (n.205+1032C>A) c.434-31C>A (n.434-31C>A) c.97+1032C>A (n.97+1032C>A) c.104+1032C>A c.162+1032C>A c.*47+1032C>A (n.*47+1032C>A) n.876-31C>A n.745+1032C>A n.604-31C>A | dbSNP |
3 | g.150940551A>C | CA2668197590 | CLRN1 | c.433+1031T>G (n.433+1031T>G) c.581+1031T>G (n.581+1031T>G) c.426-32T>G (n.426-32T>G) c.205+1031T>G (n.205+1031T>G) c.434-32T>G (n.434-32T>G) c.97+1031T>G (n.97+1031T>G) c.104+1031T>G c.162+1031T>G c.*47+1031T>G (n.*47+1031T>G) n.876-32T>G n.745+1031T>G n.604-32T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940553T>C | CA2668197591 | CLRN1 | c.433+1029A>G (n.433+1029A>G) c.581+1029A>G (n.581+1029A>G) c.426-34A>G (n.426-34A>G) c.205+1029A>G (n.205+1029A>G) c.434-34A>G (n.434-34A>G) c.97+1029A>G (n.97+1029A>G) c.104+1029A>G c.162+1029A>G c.*47+1029A>G (n.*47+1029A>G) n.876-34A>G n.745+1029A>G n.604-34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940554T>C | CA2668197592 | CLRN1 | c.433+1028A>G (n.433+1028A>G) c.581+1028A>G (n.581+1028A>G) c.426-35A>G (n.426-35A>G) c.205+1028A>G (n.205+1028A>G) c.434-35A>G (n.434-35A>G) c.97+1028A>G (n.97+1028A>G) c.104+1028A>G c.162+1028A>G c.*47+1028A>G (n.*47+1028A>G) n.876-35A>G n.745+1028A>G n.604-35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940556C= | CA1410887903 | CLRN1 | c.433+1026G= (n.433+1026G=) c.581+1026G= (n.581+1026G=) c.426-37G= (n.426-37G=) c.205+1026G= (n.205+1026G=) c.434-37G= (n.434-37G=) c.97+1026G= (n.97+1026G=) c.104+1026G= c.162+1026G= c.*47+1026G= (n.*47+1026G=) n.876-37G= n.745+1026G= n.604-37G= | |
3 | g.150940556_150940557insT | CA2668197593 | CLRN1 | c.433+1025_433+1026insA (n.433+1025_433+1026insA) c.581+1025_581+1026insA (n.581+1025_581+1026insA) c.426-38_426-37insA (n.426-38_426-37insA) c.205+1025_205+1026insA (n.205+1025_205+1026insA) c.434-38_434-37insA (n.434-38_434-37insA) c.97+1025_97+1026insA (n.97+1025_97+1026insA) c.104+1025_104+1026insA c.162+1025_162+1026insA c.*47+1025_*47+1026insA (n.*47+1025_*47+1026insA) n.876-38_876-37insA n.745+1025_745+1026insA n.604-38_604-37insA | gnomAD v4 |
3 | g.150940557A= | CA1410887904 | CLRN1 | c.433+1025T= (n.433+1025T=) c.581+1025T= (n.581+1025T=) c.426-38T= (n.426-38T=) c.205+1025T= (n.205+1025T=) c.434-38T= (n.434-38T=) c.97+1025T= (n.97+1025T=) c.104+1025T= c.162+1025T= c.*47+1025T= (n.*47+1025T=) n.876-38T= n.745+1025T= n.604-38T= | |
3 | g.150940557A>G | CA1410887905 | CLRN1 | c.433+1025T>C (n.433+1025T>C) c.581+1025T>C (n.581+1025T>C) c.426-38T>C (n.426-38T>C) c.205+1025T>C (n.205+1025T>C) c.434-38T>C (n.434-38T>C) c.97+1025T>C (n.97+1025T>C) c.104+1025T>C c.162+1025T>C c.*47+1025T>C (n.*47+1025T>C) n.876-38T>C n.745+1025T>C n.604-38T>C | dbSNP |
3 | g.150940558_150940560dup | CA1054915255 | CLRN1 | c.433+1023_433+1025dup (n.433+1023_433+1025dup) c.581+1023_581+1025dup (n.581+1023_581+1025dup) c.426-40_426-38dup (n.426-40_426-38dup) c.205+1023_205+1025dup (n.205+1023_205+1025dup) c.434-40_434-38dup (n.434-40_434-38dup) c.97+1023_97+1025dup (n.97+1023_97+1025dup) c.104+1023_104+1025dup c.162+1023_162+1025dup c.*47+1023_*47+1025dup (n.*47+1023_*47+1025dup) n.876-40_876-38dup n.745+1023_745+1025dup n.604-40_604-38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940559_150940560insCG | CA2668197594 | CLRN1 | c.433+1022_433+1023insCG (n.433+1022_433+1023insCG) c.581+1022_581+1023insCG (n.581+1022_581+1023insCG) c.426-41_426-40insCG (n.426-41_426-40insCG) c.205+1022_205+1023insCG (n.205+1022_205+1023insCG) c.434-41_434-40insCG (n.434-41_434-40insCG) c.97+1022_97+1023insCG (n.97+1022_97+1023insCG) c.104+1022_104+1023insCG c.162+1022_162+1023insCG c.*47+1022_*47+1023insCG (n.*47+1022_*47+1023insCG) n.876-41_876-40insCG n.745+1022_745+1023insCG n.604-41_604-40insCG | gnomAD v4 |
3 | g.150940561C= | CA1410887906 | CLRN1 | c.433+1021G= (n.433+1021G=) c.581+1021G= (n.581+1021G=) c.426-42G= (n.426-42G=) c.205+1021G= (n.205+1021G=) c.434-42G= (n.434-42G=) c.97+1021G= (n.97+1021G=) c.104+1021G= c.162+1021G= c.*47+1021G= (n.*47+1021G=) n.876-42G= n.745+1021G= n.604-42G= | |
3 | g.150940561C>T | CA85690733 | CLRN1 | c.433+1021G>A (n.433+1021G>A) c.581+1021G>A (n.581+1021G>A) c.426-42G>A (n.426-42G>A) c.205+1021G>A (n.205+1021G>A) c.434-42G>A (n.434-42G>A) c.97+1021G>A (n.97+1021G>A) c.104+1021G>A c.162+1021G>A c.*47+1021G>A (n.*47+1021G>A) n.876-42G>A n.745+1021G>A n.604-42G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150940562A= | CA1410887907 | CLRN1 | c.433+1020T= (n.433+1020T=) c.581+1020T= (n.581+1020T=) c.426-43T= (n.426-43T=) c.205+1020T= (n.205+1020T=) c.434-43T= (n.434-43T=) c.97+1020T= (n.97+1020T=) c.104+1020T= c.162+1020T= c.*47+1020T= (n.*47+1020T=) n.876-43T= n.745+1020T= n.604-43T= | |
3 | g.150940562A>G | CA900632962 | CLRN1 | c.433+1020T>C (n.433+1020T>C) c.581+1020T>C (n.581+1020T>C) c.426-43T>C (n.426-43T>C) c.205+1020T>C (n.205+1020T>C) c.434-43T>C (n.434-43T>C) c.97+1020T>C (n.97+1020T>C) c.104+1020T>C c.162+1020T>C c.*47+1020T>C (n.*47+1020T>C) n.876-43T>C n.745+1020T>C n.604-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940562_150940563del | CA2668197595 | CLRN1 | c.433+1019_433+1020del (n.433+1019_433+1020del) c.581+1019_581+1020del (n.581+1019_581+1020del) c.426-44_426-43del (n.426-44_426-43del) c.205+1019_205+1020del (n.205+1019_205+1020del) c.434-44_434-43del (n.434-44_434-43del) c.97+1019_97+1020del (n.97+1019_97+1020del) c.104+1019_104+1020del c.162+1019_162+1020del c.*47+1019_*47+1020del (n.*47+1019_*47+1020del) n.876-44_876-43del n.745+1019_745+1020del n.604-44_604-43del | gnomAD v4 |
3 | g.150940562_150940566delinsATTGT | CA1410887908 | CLRN1 | c.433+1016_433+1020delinsACAAT (n.433+1016_433+1020delinsACAAT) c.581+1016_581+1020delinsACAAT (n.581+1016_581+1020delinsACAAT) c.426-47_426-43delinsACAAT (n.426-47_426-43delinsACAAT) c.205+1016_205+1020delinsACAAT (n.205+1016_205+1020delinsACAAT) c.434-47_434-43delinsACAAT (n.434-47_434-43delinsACAAT) c.97+1016_97+1020delinsACAAT (n.97+1016_97+1020delinsACAAT) c.104+1016_104+1020delinsACAAT c.162+1016_162+1020delinsACAAT c.*47+1016_*47+1020delinsACAAT (n.*47+1016_*47+1020delinsACAAT) n.876-47_876-43delinsACAAT n.745+1016_745+1020delinsACAAT n.604-47_604-43delinsACAAT | |
3 | g.150940563T>C | CA2577935455 | CLRN1 | c.433+1019A>G (n.433+1019A>G) c.581+1019A>G (n.581+1019A>G) c.426-44A>G (n.426-44A>G) c.205+1019A>G (n.205+1019A>G) c.434-44A>G (n.434-44A>G) c.97+1019A>G (n.97+1019A>G) c.104+1019A>G c.162+1019A>G c.*47+1019A>G (n.*47+1019A>G) n.876-44A>G n.745+1019A>G n.604-44A>G | |
3 | g.150940566_150940569del | CA1410887909 | CLRN1 | c.433+1016_433+1019del (n.433+1016_433+1019del) c.581+1016_581+1019del (n.581+1016_581+1019del) c.426-47_426-44del (n.426-47_426-44del) c.205+1016_205+1019del (n.205+1016_205+1019del) c.434-47_434-44del (n.434-47_434-44del) c.97+1016_97+1019del (n.97+1016_97+1019del) c.104+1016_104+1019del c.162+1016_162+1019del c.*47+1016_*47+1019del (n.*47+1016_*47+1019del) n.876-47_876-44del n.745+1016_745+1019del n.604-47_604-44del | dbSNP |
3 | g.150940564T>C | CA546976633 | CLRN1 | c.433+1018A>G (n.433+1018A>G) c.581+1018A>G (n.581+1018A>G) c.426-45A>G (n.426-45A>G) c.205+1018A>G (n.205+1018A>G) c.434-45A>G (n.434-45A>G) c.97+1018A>G (n.97+1018A>G) c.104+1018A>G c.162+1018A>G c.*47+1018A>G (n.*47+1018A>G) n.876-45A>G n.745+1018A>G n.604-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940564T>G | CA1410887911 | CLRN1 | c.433+1018A>C (n.433+1018A>C) c.581+1018A>C (n.581+1018A>C) c.426-45A>C (n.426-45A>C) c.205+1018A>C (n.205+1018A>C) c.434-45A>C (n.434-45A>C) c.97+1018A>C (n.97+1018A>C) c.104+1018A>C c.162+1018A>C c.*47+1018A>C (n.*47+1018A>C) n.876-45A>C n.745+1018A>C n.604-45A>C | dbSNP |
3 | g.150940564T= | CA1410887910 | CLRN1 | c.433+1018A= (n.433+1018A=) c.581+1018A= (n.581+1018A=) c.426-45A= (n.426-45A=) c.205+1018A= (n.205+1018A=) c.434-45A= (n.434-45A=) c.97+1018A= (n.97+1018A=) c.104+1018A= c.162+1018A= c.*47+1018A= (n.*47+1018A=) n.876-45A= n.745+1018A= n.604-45A= | |
3 | g.150940565G>A | CA2668197596 | CLRN1 | c.433+1017C>T (n.433+1017C>T) c.581+1017C>T (n.581+1017C>T) c.426-46C>T (n.426-46C>T) c.205+1017C>T (n.205+1017C>T) c.434-46C>T (n.434-46C>T) c.97+1017C>T (n.97+1017C>T) c.104+1017C>T c.162+1017C>T c.*47+1017C>T (n.*47+1017C>T) n.876-46C>T n.745+1017C>T n.604-46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940565G= | CA1410887912 | CLRN1 | c.433+1017C= (n.433+1017C=) c.581+1017C= (n.581+1017C=) c.426-46C= (n.426-46C=) c.205+1017C= (n.205+1017C=) c.434-46C= (n.434-46C=) c.97+1017C= (n.97+1017C=) c.104+1017C= c.162+1017C= c.*47+1017C= (n.*47+1017C=) n.876-46C= n.745+1017C= n.604-46C= | |
3 | g.150940565G>T | CA1410887913 | CLRN1 | c.433+1017C>A (n.433+1017C>A) c.581+1017C>A (n.581+1017C>A) c.426-46C>A (n.426-46C>A) c.205+1017C>A (n.205+1017C>A) c.434-46C>A (n.434-46C>A) c.97+1017C>A (n.97+1017C>A) c.104+1017C>A c.162+1017C>A c.*47+1017C>A (n.*47+1017C>A) n.876-46C>A n.745+1017C>A n.604-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940566T>A | CA2668197597 | CLRN1 | c.433+1016A>T (n.433+1016A>T) c.581+1016A>T (n.581+1016A>T) c.426-47A>T (n.426-47A>T) c.205+1016A>T (n.205+1016A>T) c.434-47A>T (n.434-47A>T) c.97+1016A>T (n.97+1016A>T) c.104+1016A>T c.162+1016A>T c.*47+1016A>T (n.*47+1016A>T) n.876-47A>T n.745+1016A>T n.604-47A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940568T>G | CA2668197598 | CLRN1 | c.433+1014A>C (n.433+1014A>C) c.581+1014A>C (n.581+1014A>C) c.426-49A>C (n.426-49A>C) c.205+1014A>C (n.205+1014A>C) c.434-49A>C (n.434-49A>C) c.97+1014A>C (n.97+1014A>C) c.104+1014A>C c.162+1014A>C c.*47+1014A>C (n.*47+1014A>C) n.876-49A>C n.745+1014A>C n.604-49A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940569G>A | CA2668197599 | CLRN1 | c.433+1013C>T (n.433+1013C>T) c.581+1013C>T (n.581+1013C>T) c.426-50C>T (n.426-50C>T) c.205+1013C>T (n.205+1013C>T) c.434-50C>T (n.434-50C>T) c.97+1013C>T (n.97+1013C>T) c.104+1013C>T c.162+1013C>T c.*47+1013C>T (n.*47+1013C>T) n.876-50C>T n.745+1013C>T n.604-50C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940569G>C | CA2668197600 | CLRN1 | c.433+1013C>G (n.433+1013C>G) c.581+1013C>G (n.581+1013C>G) c.426-50C>G (n.426-50C>G) c.205+1013C>G (n.205+1013C>G) c.434-50C>G (n.434-50C>G) c.97+1013C>G (n.97+1013C>G) c.104+1013C>G c.162+1013C>G c.*47+1013C>G (n.*47+1013C>G) n.876-50C>G n.745+1013C>G n.604-50C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940569G>T | CA2668197601 | CLRN1 | c.433+1013C>A (n.433+1013C>A) c.581+1013C>A (n.581+1013C>A) c.426-50C>A (n.426-50C>A) c.205+1013C>A (n.205+1013C>A) c.434-50C>A (n.434-50C>A) c.97+1013C>A (n.97+1013C>A) c.104+1013C>A c.162+1013C>A c.*47+1013C>A (n.*47+1013C>A) n.876-50C>A n.745+1013C>A n.604-50C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940570C>G | CA2668197602 | CLRN1 | c.433+1012G>C (n.433+1012G>C) c.581+1012G>C (n.581+1012G>C) c.426-51G>C (n.426-51G>C) c.205+1012G>C (n.205+1012G>C) c.434-51G>C (n.434-51G>C) c.97+1012G>C (n.97+1012G>C) c.104+1012G>C c.162+1012G>C c.*47+1012G>C (n.*47+1012G>C) n.876-51G>C n.745+1012G>C n.604-51G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940570C>T | CA2668197603 | CLRN1 | c.433+1012G>A (n.433+1012G>A) c.581+1012G>A (n.581+1012G>A) c.426-51G>A (n.426-51G>A) c.205+1012G>A (n.205+1012G>A) c.434-51G>A (n.434-51G>A) c.97+1012G>A (n.97+1012G>A) c.104+1012G>A c.162+1012G>A c.*47+1012G>A (n.*47+1012G>A) n.876-51G>A n.745+1012G>A n.604-51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940571T>C | CA2577935456 | CLRN1 | c.433+1011A>G (n.433+1011A>G) c.581+1011A>G (n.581+1011A>G) c.426-52A>G (n.426-52A>G) c.205+1011A>G (n.205+1011A>G) c.434-52A>G (n.434-52A>G) c.97+1011A>G (n.97+1011A>G) c.104+1011A>G c.162+1011A>G c.*47+1011A>G (n.*47+1011A>G) n.876-52A>G n.745+1011A>G n.604-52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940574G>A | CA900632964 | CLRN1 | c.433+1008C>T (n.433+1008C>T) c.581+1008C>T (n.581+1008C>T) c.426-55C>T (n.426-55C>T) c.205+1008C>T (n.205+1008C>T) c.434-55C>T (n.434-55C>T) c.97+1008C>T (n.97+1008C>T) c.104+1008C>T c.162+1008C>T c.*47+1008C>T (n.*47+1008C>T) n.876-55C>T n.745+1008C>T n.604-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940574G= | CA1410887914 | CLRN1 | c.433+1008C= (n.433+1008C=) c.581+1008C= (n.581+1008C=) c.426-55C= (n.426-55C=) c.205+1008C= (n.205+1008C=) c.434-55C= (n.434-55C=) c.97+1008C= (n.97+1008C=) c.104+1008C= c.162+1008C= c.*47+1008C= (n.*47+1008C=) n.876-55C= n.745+1008C= n.604-55C= | |
3 | g.150940574G>T | CA2577935457 | CLRN1 | c.433+1008C>A (n.433+1008C>A) c.581+1008C>A (n.581+1008C>A) c.426-55C>A (n.426-55C>A) c.205+1008C>A (n.205+1008C>A) c.434-55C>A (n.434-55C>A) c.97+1008C>A (n.97+1008C>A) c.104+1008C>A c.162+1008C>A c.*47+1008C>A (n.*47+1008C>A) n.876-55C>A n.745+1008C>A n.604-55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940575T>C | CA2668197604 | CLRN1 | c.433+1007A>G (n.433+1007A>G) c.581+1007A>G (n.581+1007A>G) c.426-56A>G (n.426-56A>G) c.205+1007A>G (n.205+1007A>G) c.434-56A>G (n.434-56A>G) c.97+1007A>G (n.97+1007A>G) c.104+1007A>G c.162+1007A>G c.*47+1007A>G (n.*47+1007A>G) n.876-56A>G n.745+1007A>G n.604-56A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940575T>G | CA2704212908 | CLRN1 | c.433+1007A>C (n.433+1007A>C) c.581+1007A>C (n.581+1007A>C) c.426-56A>C (n.426-56A>C) c.205+1007A>C (n.205+1007A>C) c.434-56A>C (n.434-56A>C) c.97+1007A>C (n.97+1007A>C) c.104+1007A>C c.162+1007A>C c.*47+1007A>C (n.*47+1007A>C) n.876-56A>C n.745+1007A>C n.604-56A>C | dbSNP |
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3 | g.150940583G>T | CA1410887919 | CLRN1 | c.433+999C>A (n.433+999C>A) c.581+999C>A (n.581+999C>A) c.426-64C>A (n.426-64C>A) c.205+999C>A (n.205+999C>A) c.434-64C>A (n.434-64C>A) c.97+999C>A (n.97+999C>A) c.104+999C>A c.162+999C>A c.*47+999C>A (n.*47+999C>A) n.876-64C>A n.745+999C>A n.604-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |