| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150940418C>A | CA2668197548 | CLRN1 | c.433+1164G>T (n.433+1164G>T) c.581+1164G>T (n.581+1164G>T) c.205+1164G>T (n.205+1164G>T) c.472+63G>T (n.472+63G>T) c.97+1164G>T (n.97+1164G>T) c.104+1164G>T c.162+1164G>T c.*47+1164G>T (n.*47+1164G>T) n.914+63G>T n.745+1164G>T n.642+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940420C>A | CA2668197549 | CLRN1 | c.433+1162G>T (n.433+1162G>T) c.581+1162G>T (n.581+1162G>T) c.205+1162G>T (n.205+1162G>T) c.472+61G>T (n.472+61G>T) c.97+1162G>T (n.97+1162G>T) c.104+1162G>T c.162+1162G>T c.*47+1162G>T (n.*47+1162G>T) n.914+61G>T n.745+1162G>T n.642+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940420C= | CA1410887839 | CLRN1 | c.433+1162G= (n.433+1162G=) c.581+1162G= (n.581+1162G=) c.205+1162G= (n.205+1162G=) c.472+61G= (n.472+61G=) c.97+1162G= (n.97+1162G=) c.104+1162G= c.162+1162G= c.*47+1162G= (n.*47+1162G=) n.914+61G= n.745+1162G= n.642+61G= | |
| 3 | g.150940420C>T | CA85690538 | CLRN1 | c.433+1162G>A (n.433+1162G>A) c.581+1162G>A (n.581+1162G>A) c.205+1162G>A (n.205+1162G>A) c.472+61G>A (n.472+61G>A) c.97+1162G>A (n.97+1162G>A) c.104+1162G>A c.162+1162G>A c.*47+1162G>A (n.*47+1162G>A) n.914+61G>A n.745+1162G>A n.642+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940421G>A | CA85690542 | CLRN1 | c.433+1161C>T (n.433+1161C>T) c.581+1161C>T (n.581+1161C>T) c.205+1161C>T (n.205+1161C>T) c.472+60C>T (n.472+60C>T) c.97+1161C>T (n.97+1161C>T) c.104+1161C>T c.162+1161C>T c.*47+1161C>T (n.*47+1161C>T) n.914+60C>T n.745+1161C>T n.642+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940421G= | CA1410887840 | CLRN1 | c.433+1161C= (n.433+1161C=) c.581+1161C= (n.581+1161C=) c.205+1161C= (n.205+1161C=) c.472+60C= (n.472+60C=) c.97+1161C= (n.97+1161C=) c.104+1161C= c.162+1161C= c.*47+1161C= (n.*47+1161C=) n.914+60C= n.745+1161C= n.642+60C= | |
| 3 | g.150940421G>T | CA2668197550 | CLRN1 | c.433+1161C>A (n.433+1161C>A) c.581+1161C>A (n.581+1161C>A) c.205+1161C>A (n.205+1161C>A) c.472+60C>A (n.472+60C>A) c.97+1161C>A (n.97+1161C>A) c.104+1161C>A c.162+1161C>A c.*47+1161C>A (n.*47+1161C>A) n.914+60C>A n.745+1161C>A n.642+60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940422T>G | CA85690563 | CLRN1 | c.433+1160A>C (n.433+1160A>C) c.581+1160A>C (n.581+1160A>C) c.205+1160A>C (n.205+1160A>C) c.472+59A>C (n.472+59A>C) c.97+1160A>C (n.97+1160A>C) c.104+1160A>C c.162+1160A>C c.*47+1160A>C (n.*47+1160A>C) n.914+59A>C n.745+1160A>C n.642+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940422T= | CA1410887841 | CLRN1 | c.433+1160A= (n.433+1160A=) c.581+1160A= (n.581+1160A=) c.205+1160A= (n.205+1160A=) c.472+59A= (n.472+59A=) c.97+1160A= (n.97+1160A=) c.104+1160A= c.162+1160A= c.*47+1160A= (n.*47+1160A=) n.914+59A= n.745+1160A= n.642+59A= | |
| 3 | g.150940423T>A | CA2668197551 | CLRN1 | c.433+1159A>T (n.433+1159A>T) c.581+1159A>T (n.581+1159A>T) c.205+1159A>T (n.205+1159A>T) c.472+58A>T (n.472+58A>T) c.97+1159A>T (n.97+1159A>T) c.104+1159A>T c.162+1159A>T c.*47+1159A>T (n.*47+1159A>T) n.914+58A>T n.745+1159A>T n.642+58A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940423T>C | CA85690574 | CLRN1 | c.433+1159A>G (n.433+1159A>G) c.581+1159A>G (n.581+1159A>G) c.205+1159A>G (n.205+1159A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) c.97+1159A>G (n.97+1159A>G) c.104+1159A>G c.162+1159A>G c.*47+1159A>G (n.*47+1159A>G) n.914+58A>G n.745+1159A>G n.642+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940423T>G | CA2668197552 | CLRN1 | c.433+1159A>C (n.433+1159A>C) c.581+1159A>C (n.581+1159A>C) c.205+1159A>C (n.205+1159A>C) c.472+58A>C (n.472+58A>C) c.97+1159A>C (n.97+1159A>C) c.104+1159A>C c.162+1159A>C c.*47+1159A>C (n.*47+1159A>C) n.914+58A>C n.745+1159A>C n.642+58A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940423T= | CA1410887842 | CLRN1 | c.433+1159A= (n.433+1159A=) c.581+1159A= (n.581+1159A=) c.205+1159A= (n.205+1159A=) c.472+58A= (n.472+58A=) c.97+1159A= (n.97+1159A=) c.104+1159A= c.162+1159A= c.*47+1159A= (n.*47+1159A=) n.914+58A= n.745+1159A= n.642+58A= | |
| 3 | g.150940425G>A | CA900632817 | CLRN1 | c.433+1157C>T (n.433+1157C>T) c.581+1157C>T (n.581+1157C>T) c.205+1157C>T (n.205+1157C>T) c.472+56C>T (n.472+56C>T) c.97+1157C>T (n.97+1157C>T) c.104+1157C>T c.162+1157C>T c.*47+1157C>T (n.*47+1157C>T) n.914+56C>T n.745+1157C>T n.642+56C>T | dbSNP |
| 3 | g.150940425G= | CA1410887843 | CLRN1 | c.433+1157C= (n.433+1157C=) c.581+1157C= (n.581+1157C=) c.205+1157C= (n.205+1157C=) c.472+56C= (n.472+56C=) c.97+1157C= (n.97+1157C=) c.104+1157C= c.162+1157C= c.*47+1157C= (n.*47+1157C=) n.914+56C= n.745+1157C= n.642+56C= | |
| 3 | g.150940425G>T | CA2536677744 | CLRN1 | c.433+1157C>A (n.433+1157C>A) c.581+1157C>A (n.581+1157C>A) c.205+1157C>A (n.205+1157C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) c.97+1157C>A (n.97+1157C>A) c.104+1157C>A c.162+1157C>A c.*47+1157C>A (n.*47+1157C>A) n.914+56C>A n.745+1157C>A n.642+56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940427G>T | CA2577935447 | CLRN1 | c.433+1155C>A (n.433+1155C>A) c.581+1155C>A (n.581+1155C>A) c.205+1155C>A (n.205+1155C>A) c.472+54C>A (n.472+54C>A) c.97+1155C>A (n.97+1155C>A) c.104+1155C>A c.162+1155C>A c.*47+1155C>A (n.*47+1155C>A) n.914+54C>A n.745+1155C>A n.642+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940429_150940433del | CA2668197553 | CLRN1 | c.433+1151_433+1155del (n.433+1151_433+1155del) c.581+1151_581+1155del (n.581+1151_581+1155del) c.205+1151_205+1155del (n.205+1151_205+1155del) c.472+50_472+54del (n.472+50_472+54del) c.97+1151_97+1155del (n.97+1151_97+1155del) c.104+1151_104+1155del c.162+1151_162+1155del c.*47+1151_*47+1155del (n.*47+1151_*47+1155del) n.914+50_914+54del n.745+1151_745+1155del n.642+50_642+54del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940428G= | CA1410887844 | CLRN1 | c.433+1154C= (n.433+1154C=) c.581+1154C= (n.581+1154C=) c.205+1154C= (n.205+1154C=) c.472+53C= (n.472+53C=) c.97+1154C= (n.97+1154C=) c.104+1154C= c.162+1154C= c.*47+1154C= (n.*47+1154C=) n.914+53C= n.745+1154C= n.642+53C= | |
| 3 | g.150940428G>T | CA1410887845 | CLRN1 | c.433+1154C>A (n.433+1154C>A) c.581+1154C>A (n.581+1154C>A) c.205+1154C>A (n.205+1154C>A) c.472+53C>A (n.472+53C>A) c.97+1154C>A (n.97+1154C>A) c.104+1154C>A c.162+1154C>A c.*47+1154C>A (n.*47+1154C>A) n.914+53C>A n.745+1154C>A n.642+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940429T>C | CA2704212895 | CLRN1 | c.433+1153A>G (n.433+1153A>G) c.581+1153A>G (n.581+1153A>G) c.205+1153A>G (n.205+1153A>G) c.472+52A>G (n.472+52A>G) c.97+1153A>G (n.97+1153A>G) c.104+1153A>G c.162+1153A>G c.*47+1153A>G (n.*47+1153A>G) n.914+52A>G n.745+1153A>G n.642+52A>G | dbSNP |
| 3 | g.150940430T>C | CA2577935448 | CLRN1 | c.433+1152A>G (n.433+1152A>G) c.581+1152A>G (n.581+1152A>G) c.205+1152A>G (n.205+1152A>G) c.472+51A>G (n.472+51A>G) c.97+1152A>G (n.97+1152A>G) c.104+1152A>G c.162+1152A>G c.*47+1152A>G (n.*47+1152A>G) n.914+51A>G n.745+1152A>G n.642+51A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940430T>G | CA546976573 | CLRN1 | c.433+1152A>C (n.433+1152A>C) c.581+1152A>C (n.581+1152A>C) c.205+1152A>C (n.205+1152A>C) c.472+51A>C (n.472+51A>C) c.97+1152A>C (n.97+1152A>C) c.104+1152A>C c.162+1152A>C c.*47+1152A>C (n.*47+1152A>C) n.914+51A>C n.745+1152A>C n.642+51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940430T= | CA1410887847 | CLRN1 | c.433+1152A= (n.433+1152A=) c.581+1152A= (n.581+1152A=) c.205+1152A= (n.205+1152A=) c.472+51A= (n.472+51A=) c.97+1152A= (n.97+1152A=) c.104+1152A= c.162+1152A= c.*47+1152A= (n.*47+1152A=) n.914+51A= n.745+1152A= n.642+51A= | |
| 3 | g.150940430_150940431delinsTG | CA1410887846 | CLRN1 | c.433+1151_433+1152delinsCA (n.433+1151_433+1152delinsCA) c.581+1151_581+1152delinsCA (n.581+1151_581+1152delinsCA) c.205+1151_205+1152delinsCA (n.205+1151_205+1152delinsCA) c.472+50_472+51delinsCA (n.472+50_472+51delinsCA) c.97+1151_97+1152delinsCA (n.97+1151_97+1152delinsCA) c.104+1151_104+1152delinsCA c.162+1151_162+1152delinsCA c.*47+1151_*47+1152delinsCA (n.*47+1151_*47+1152delinsCA) n.914+50_914+51delinsCA n.745+1151_745+1152delinsCA n.642+50_642+51delinsCA | |
| 3 | g.150940431G>T | CA2668197554 | CLRN1 | c.433+1151C>A (n.433+1151C>A) c.581+1151C>A (n.581+1151C>A) c.205+1151C>A (n.205+1151C>A) c.472+50C>A (n.472+50C>A) c.97+1151C>A (n.97+1151C>A) c.104+1151C>A c.162+1151C>A c.*47+1151C>A (n.*47+1151C>A) n.914+50C>A n.745+1151C>A n.642+50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940434del | CA900632826 | CLRN1 | c.433+1151del (n.433+1151del) c.581+1151del (n.581+1151del) c.205+1151del (n.205+1151del) c.472+50del (n.472+50del) c.97+1151del (n.97+1151del) c.104+1151del c.162+1151del c.*47+1151del (n.*47+1151del) n.914+50del n.745+1151del n.642+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940433_150940434del | CA2577935449 | CLRN1 | c.433+1150_433+1151del (n.433+1150_433+1151del) c.581+1150_581+1151del (n.581+1150_581+1151del) c.205+1150_205+1151del (n.205+1150_205+1151del) c.472+49_472+50del (n.472+49_472+50del) c.97+1150_97+1151del (n.97+1150_97+1151del) c.104+1150_104+1151del c.162+1150_162+1151del c.*47+1150_*47+1151del (n.*47+1150_*47+1151del) n.914+49_914+50del n.745+1150_745+1151del n.642+49_642+50del | |
| 3 | g.150940432G>A | CA2668197555 | CLRN1 | c.433+1150C>T (n.433+1150C>T) c.581+1150C>T (n.581+1150C>T) c.205+1150C>T (n.205+1150C>T) c.472+49C>T (n.472+49C>T) c.97+1150C>T (n.97+1150C>T) c.104+1150C>T c.162+1150C>T c.*47+1150C>T (n.*47+1150C>T) n.914+49C>T n.745+1150C>T n.642+49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940432G= | CA1410887848 | CLRN1 | c.433+1150C= (n.433+1150C=) c.581+1150C= (n.581+1150C=) c.205+1150C= (n.205+1150C=) c.472+49C= (n.472+49C=) c.97+1150C= (n.97+1150C=) c.104+1150C= c.162+1150C= c.*47+1150C= (n.*47+1150C=) n.914+49C= n.745+1150C= n.642+49C= | |
| 3 | g.150940432G>T | CA546976576 | CLRN1 | c.433+1150C>A (n.433+1150C>A) c.581+1150C>A (n.581+1150C>A) c.205+1150C>A (n.205+1150C>A) c.472+49C>A (n.472+49C>A) c.97+1150C>A (n.97+1150C>A) c.104+1150C>A c.162+1150C>A c.*47+1150C>A (n.*47+1150C>A) n.914+49C>A n.745+1150C>A n.642+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940433G>A | CA900632833 | CLRN1 | c.433+1149C>T (n.433+1149C>T) c.581+1149C>T (n.581+1149C>T) c.205+1149C>T (n.205+1149C>T) c.472+48C>T (n.472+48C>T) c.97+1149C>T (n.97+1149C>T) c.104+1149C>T c.162+1149C>T c.*47+1149C>T (n.*47+1149C>T) n.914+48C>T n.745+1149C>T n.642+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150940433G= | CA1410887849 | CLRN1 | c.433+1149C= (n.433+1149C=) c.581+1149C= (n.581+1149C=) c.205+1149C= (n.205+1149C=) c.472+48C= (n.472+48C=) c.97+1149C= (n.97+1149C=) c.104+1149C= c.162+1149C= c.*47+1149C= (n.*47+1149C=) n.914+48C= n.745+1149C= n.642+48C= | |
| 3 | g.150940433G>T | CA2668197556 | CLRN1 | c.433+1149C>A (n.433+1149C>A) c.581+1149C>A (n.581+1149C>A) c.205+1149C>A (n.205+1149C>A) c.472+48C>A (n.472+48C>A) c.97+1149C>A (n.97+1149C>A) c.104+1149C>A c.162+1149C>A c.*47+1149C>A (n.*47+1149C>A) n.914+48C>A n.745+1149C>A n.642+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940434G>A | CA546976578 | CLRN1 | c.433+1148C>T (n.433+1148C>T) c.581+1148C>T (n.581+1148C>T) c.205+1148C>T (n.205+1148C>T) c.472+47C>T (n.472+47C>T) c.97+1148C>T (n.97+1148C>T) c.104+1148C>T c.162+1148C>T c.*47+1148C>T (n.*47+1148C>T) n.914+47C>T n.745+1148C>T n.642+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940434G= | CA1410887850 | CLRN1 | c.433+1148C= (n.433+1148C=) c.581+1148C= (n.581+1148C=) c.205+1148C= (n.205+1148C=) c.472+47C= (n.472+47C=) c.97+1148C= (n.97+1148C=) c.104+1148C= c.162+1148C= c.*47+1148C= (n.*47+1148C=) n.914+47C= n.745+1148C= n.642+47C= | |
| 3 | g.150940434G>T | CA2668197557 | CLRN1 | c.433+1148C>A (n.433+1148C>A) c.581+1148C>A (n.581+1148C>A) c.205+1148C>A (n.205+1148C>A) c.472+47C>A (n.472+47C>A) c.97+1148C>A (n.97+1148C>A) c.104+1148C>A c.162+1148C>A c.*47+1148C>A (n.*47+1148C>A) n.914+47C>A n.745+1148C>A n.642+47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940435T>C | CA2668197558 | CLRN1 | c.433+1147A>G (n.433+1147A>G) c.581+1147A>G (n.581+1147A>G) c.205+1147A>G (n.205+1147A>G) c.472+46A>G (n.472+46A>G) c.97+1147A>G (n.97+1147A>G) c.104+1147A>G c.162+1147A>G c.*47+1147A>G (n.*47+1147A>G) n.914+46A>G n.745+1147A>G n.642+46A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940437G>T | CA2668197559 | CLRN1 | c.433+1145C>A (n.433+1145C>A) c.581+1145C>A (n.581+1145C>A) c.205+1145C>A (n.205+1145C>A) c.472+44C>A (n.472+44C>A) c.97+1145C>A (n.97+1145C>A) c.104+1145C>A c.162+1145C>A c.*47+1145C>A (n.*47+1145C>A) n.914+44C>A n.745+1145C>A n.642+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940439A>C | CA2668197560 | CLRN1 | c.433+1143T>G (n.433+1143T>G) c.581+1143T>G (n.581+1143T>G) c.205+1143T>G (n.205+1143T>G) c.472+42T>G (n.472+42T>G) c.97+1143T>G (n.97+1143T>G) c.104+1143T>G c.162+1143T>G c.*47+1143T>G (n.*47+1143T>G) n.914+42T>G n.745+1143T>G n.642+42T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940440T>C | CA546976580 | CLRN1 | c.433+1142A>G (n.433+1142A>G) c.581+1142A>G (n.581+1142A>G) c.205+1142A>G (n.205+1142A>G) c.472+41A>G (n.472+41A>G) c.97+1142A>G (n.97+1142A>G) c.104+1142A>G c.162+1142A>G c.*47+1142A>G (n.*47+1142A>G) n.914+41A>G n.745+1142A>G n.642+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940440T= | CA1410887851 | CLRN1 | c.433+1142A= (n.433+1142A=) c.581+1142A= (n.581+1142A=) c.205+1142A= (n.205+1142A=) c.472+41A= (n.472+41A=) c.97+1142A= (n.97+1142A=) c.104+1142A= c.162+1142A= c.*47+1142A= (n.*47+1142A=) n.914+41A= n.745+1142A= n.642+41A= | |
| 3 | g.150940441T>G | CA2704212896 | CLRN1 | c.433+1141A>C (n.433+1141A>C) c.581+1141A>C (n.581+1141A>C) c.205+1141A>C (n.205+1141A>C) c.472+40A>C (n.472+40A>C) c.97+1141A>C (n.97+1141A>C) c.104+1141A>C c.162+1141A>C c.*47+1141A>C (n.*47+1141A>C) n.914+40A>C n.745+1141A>C n.642+40A>C | dbSNP |
| 3 | g.150940442G>T | CA2668197561 | CLRN1 | c.433+1140C>A (n.433+1140C>A) c.581+1140C>A (n.581+1140C>A) c.205+1140C>A (n.205+1140C>A) c.472+39C>A (n.472+39C>A) c.97+1140C>A (n.97+1140C>A) c.104+1140C>A c.162+1140C>A c.*47+1140C>A (n.*47+1140C>A) n.914+39C>A n.745+1140C>A n.642+39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940443T>C | CA85690579 | CLRN1 | c.433+1139A>G (n.433+1139A>G) c.581+1139A>G (n.581+1139A>G) c.205+1139A>G (n.205+1139A>G) c.472+38A>G (n.472+38A>G) c.97+1139A>G (n.97+1139A>G) c.104+1139A>G c.162+1139A>G c.*47+1139A>G (n.*47+1139A>G) n.914+38A>G n.745+1139A>G n.642+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940443T= | CA1410887852 | CLRN1 | c.433+1139A= (n.433+1139A=) c.581+1139A= (n.581+1139A=) c.205+1139A= (n.205+1139A=) c.472+38A= (n.472+38A=) c.97+1139A= (n.97+1139A=) c.104+1139A= c.162+1139A= c.*47+1139A= (n.*47+1139A=) n.914+38A= n.745+1139A= n.642+38A= | |
| 3 | g.150940444A= | CA1410887853 | CLRN1 | c.433+1138T= (n.433+1138T=) c.581+1138T= (n.581+1138T=) c.205+1138T= (n.205+1138T=) c.472+37T= (n.472+37T=) c.97+1138T= (n.97+1138T=) c.104+1138T= c.162+1138T= c.*47+1138T= (n.*47+1138T=) n.914+37T= n.745+1138T= n.642+37T= | |
| 3 | g.150940444A>G | CA1410887854 | CLRN1 | c.433+1138T>C (n.433+1138T>C) c.581+1138T>C (n.581+1138T>C) c.205+1138T>C (n.205+1138T>C) c.472+37T>C (n.472+37T>C) c.97+1138T>C (n.97+1138T>C) c.104+1138T>C c.162+1138T>C c.*47+1138T>C (n.*47+1138T>C) n.914+37T>C n.745+1138T>C n.642+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150940445T>G | CA2577935450 | CLRN1 | c.433+1137A>C (n.433+1137A>C) c.581+1137A>C (n.581+1137A>C) c.205+1137A>C (n.205+1137A>C) c.472+36A>C (n.472+36A>C) c.97+1137A>C (n.97+1137A>C) c.104+1137A>C c.162+1137A>C c.*47+1137A>C (n.*47+1137A>C) n.914+36A>C n.745+1137A>C n.642+36A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940446G>T | CA2668197562 | CLRN1 | c.433+1136C>A (n.433+1136C>A) c.581+1136C>A (n.581+1136C>A) c.205+1136C>A (n.205+1136C>A) c.472+35C>A (n.472+35C>A) c.97+1136C>A (n.97+1136C>A) c.104+1136C>A c.162+1136C>A c.*47+1136C>A (n.*47+1136C>A) n.914+35C>A n.745+1136C>A n.642+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940448G>C | CA2519883787 | CLRN1 | c.433+1134C>G (n.433+1134C>G) c.581+1134C>G (n.581+1134C>G) c.205+1134C>G (n.205+1134C>G) c.472+33C>G (n.472+33C>G) c.97+1134C>G (n.97+1134C>G) c.104+1134C>G c.162+1134C>G c.*47+1134C>G (n.*47+1134C>G) n.914+33C>G n.745+1134C>G n.642+33C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940448G>T | CA2668197563 | CLRN1 | c.433+1134C>A (n.433+1134C>A) c.581+1134C>A (n.581+1134C>A) c.205+1134C>A (n.205+1134C>A) c.472+33C>A (n.472+33C>A) c.97+1134C>A (n.97+1134C>A) c.104+1134C>A c.162+1134C>A c.*47+1134C>A (n.*47+1134C>A) n.914+33C>A n.745+1134C>A n.642+33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940449A= | CA1410887855 | CLRN1 | c.433+1133T= (n.433+1133T=) c.581+1133T= (n.581+1133T=) c.205+1133T= (n.205+1133T=) c.472+32T= (n.472+32T=) c.97+1133T= (n.97+1133T=) c.104+1133T= c.162+1133T= c.*47+1133T= (n.*47+1133T=) n.914+32T= n.745+1133T= n.642+32T= | |
| 3 | g.150940449A>C | CA85690585 | CLRN1 | c.433+1133T>G (n.433+1133T>G) c.581+1133T>G (n.581+1133T>G) c.205+1133T>G (n.205+1133T>G) c.472+32T>G (n.472+32T>G) c.97+1133T>G (n.97+1133T>G) c.104+1133T>G c.162+1133T>G c.*47+1133T>G (n.*47+1133T>G) n.914+32T>G n.745+1133T>G n.642+32T>G | dbSNP |
| 3 | g.150940449A>G | CA2668197564 | CLRN1 | c.433+1133T>C (n.433+1133T>C) c.581+1133T>C (n.581+1133T>C) c.205+1133T>C (n.205+1133T>C) c.472+32T>C (n.472+32T>C) c.97+1133T>C (n.97+1133T>C) c.104+1133T>C c.162+1133T>C c.*47+1133T>C (n.*47+1133T>C) n.914+32T>C n.745+1133T>C n.642+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940450G>A | CA2668197565 | CLRN1 | c.433+1132C>T (n.433+1132C>T) c.581+1132C>T (n.581+1132C>T) c.205+1132C>T (n.205+1132C>T) c.472+31C>T (n.472+31C>T) c.97+1132C>T (n.97+1132C>T) c.104+1132C>T c.162+1132C>T c.*47+1132C>T (n.*47+1132C>T) n.914+31C>T n.745+1132C>T n.642+31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940450G= | CA1410887856 | CLRN1 | c.433+1132C= (n.433+1132C=) c.581+1132C= (n.581+1132C=) c.205+1132C= (n.205+1132C=) c.472+31C= (n.472+31C=) c.97+1132C= (n.97+1132C=) c.104+1132C= c.162+1132C= c.*47+1132C= (n.*47+1132C=) n.914+31C= n.745+1132C= n.642+31C= | |
| 3 | g.150940452dup | CA546976584 | CLRN1 | c.433+1131dup (n.433+1131dup) c.581+1131dup (n.581+1131dup) c.205+1131dup (n.205+1131dup) c.472+30dup (n.472+30dup) c.97+1131dup (n.97+1131dup) c.104+1131dup c.162+1131dup c.*47+1131dup (n.*47+1131dup) n.914+30dup n.745+1131dup n.642+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940453G>T | CA2758898228 | CLRN1 | c.433+1129C>A (n.433+1129C>A) c.581+1129C>A (n.581+1129C>A) c.205+1129C>A (n.205+1129C>A) c.472+28C>A (n.472+28C>A) c.97+1129C>A (n.97+1129C>A) c.104+1129C>A c.162+1129C>A c.*47+1129C>A (n.*47+1129C>A) n.914+28C>A n.745+1129C>A n.642+28C>A | |
| 3 | g.150940454G>A | CA2668197566 | CLRN1 | c.433+1128C>T (n.433+1128C>T) c.581+1128C>T (n.581+1128C>T) c.205+1128C>T (n.205+1128C>T) c.472+27C>T (n.472+27C>T) c.97+1128C>T (n.97+1128C>T) c.104+1128C>T c.162+1128C>T c.*47+1128C>T (n.*47+1128C>T) n.914+27C>T n.745+1128C>T n.642+27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940454G>C | CA2668197567 | CLRN1 | c.433+1128C>G (n.433+1128C>G) c.581+1128C>G (n.581+1128C>G) c.205+1128C>G (n.205+1128C>G) c.472+27C>G (n.472+27C>G) c.97+1128C>G (n.97+1128C>G) c.104+1128C>G c.162+1128C>G c.*47+1128C>G (n.*47+1128C>G) n.914+27C>G n.745+1128C>G n.642+27C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940455G>T | CA2668197568 | CLRN1 | c.433+1127C>A (n.433+1127C>A) c.581+1127C>A (n.581+1127C>A) c.205+1127C>A (n.205+1127C>A) c.472+26C>A (n.472+26C>A) c.97+1127C>A (n.97+1127C>A) c.104+1127C>A c.162+1127C>A c.*47+1127C>A (n.*47+1127C>A) n.914+26C>A n.745+1127C>A n.642+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940457G>A | CA2668197569 | CLRN1 | c.433+1125C>T (n.433+1125C>T) c.581+1125C>T (n.581+1125C>T) c.205+1125C>T (n.205+1125C>T) c.472+24C>T (n.472+24C>T) c.97+1125C>T (n.97+1125C>T) c.104+1125C>T c.162+1125C>T c.*47+1125C>T (n.*47+1125C>T) n.914+24C>T n.745+1125C>T n.642+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940457G>T | CA2668197570 | CLRN1 | c.433+1125C>A (n.433+1125C>A) c.581+1125C>A (n.581+1125C>A) c.205+1125C>A (n.205+1125C>A) c.472+24C>A (n.472+24C>A) c.97+1125C>A (n.97+1125C>A) c.104+1125C>A c.162+1125C>A c.*47+1125C>A (n.*47+1125C>A) n.914+24C>A n.745+1125C>A n.642+24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940458T>C | CA2668197571 | CLRN1 | c.433+1124A>G (n.433+1124A>G) c.581+1124A>G (n.581+1124A>G) c.205+1124A>G (n.205+1124A>G) c.472+23A>G (n.472+23A>G) c.97+1124A>G (n.97+1124A>G) c.104+1124A>G c.162+1124A>G c.*47+1124A>G (n.*47+1124A>G) n.914+23A>G n.745+1124A>G n.642+23A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940459A>T | CA2577935451 | CLRN1 | c.433+1123T>A (n.433+1123T>A) c.581+1123T>A (n.581+1123T>A) c.205+1123T>A (n.205+1123T>A) c.472+22T>A (n.472+22T>A) c.97+1123T>A (n.97+1123T>A) c.104+1123T>A c.162+1123T>A c.*47+1123T>A (n.*47+1123T>A) n.914+22T>A n.745+1123T>A n.642+22T>A | |
| 3 | g.150940460G>A | CA2605478313 | CLRN1 | c.433+1122C>T (n.433+1122C>T) c.581+1122C>T (n.581+1122C>T) c.205+1122C>T (n.205+1122C>T) c.472+21C>T (n.472+21C>T) c.97+1122C>T (n.97+1122C>T) c.104+1122C>T c.162+1122C>T c.*47+1122C>T (n.*47+1122C>T) n.914+21C>T n.745+1122C>T n.642+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940462G>A | CA2758898229 | CLRN1 | c.433+1120C>T (n.433+1120C>T) c.581+1120C>T (n.581+1120C>T) c.205+1120C>T (n.205+1120C>T) c.472+19C>T (n.472+19C>T) c.97+1120C>T (n.97+1120C>T) c.104+1120C>T c.162+1120C>T c.*47+1120C>T (n.*47+1120C>T) n.914+19C>T n.745+1120C>T n.642+19C>T | |
| 3 | g.150940462G>T | CA2668197572 | CLRN1 | c.433+1120C>A (n.433+1120C>A) c.581+1120C>A (n.581+1120C>A) c.205+1120C>A (n.205+1120C>A) c.472+19C>A (n.472+19C>A) c.97+1120C>A (n.97+1120C>A) c.104+1120C>A c.162+1120C>A c.*47+1120C>A (n.*47+1120C>A) n.914+19C>A n.745+1120C>A n.642+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940463T>C | CA85690592 | CLRN1 | c.433+1119A>G (n.433+1119A>G) c.581+1119A>G (n.581+1119A>G) c.205+1119A>G (n.205+1119A>G) c.472+18A>G (n.472+18A>G) c.97+1119A>G (n.97+1119A>G) c.104+1119A>G c.162+1119A>G c.*47+1119A>G (n.*47+1119A>G) n.914+18A>G n.745+1119A>G n.642+18A>G | dbSNP |
| 3 | g.150940463T>G | CA85690605 | CLRN1 | c.433+1119A>C (n.433+1119A>C) c.581+1119A>C (n.581+1119A>C) c.205+1119A>C (n.205+1119A>C) c.472+18A>C (n.472+18A>C) c.97+1119A>C (n.97+1119A>C) c.104+1119A>C c.162+1119A>C c.*47+1119A>C (n.*47+1119A>C) n.914+18A>C n.745+1119A>C n.642+18A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150940463T= | CA1410887857 | CLRN1 | c.433+1119A= (n.433+1119A=) c.581+1119A= (n.581+1119A=) c.205+1119A= (n.205+1119A=) c.472+18A= (n.472+18A=) c.97+1119A= (n.97+1119A=) c.104+1119A= c.162+1119A= c.*47+1119A= (n.*47+1119A=) n.914+18A= n.745+1119A= n.642+18A= | |
| 3 | g.150940464C>A | CA2668197573 | CLRN1 | c.433+1118G>T (n.433+1118G>T) c.581+1118G>T (n.581+1118G>T) c.205+1118G>T (n.205+1118G>T) c.472+17G>T (n.472+17G>T) c.97+1118G>T (n.97+1118G>T) c.104+1118G>T c.162+1118G>T c.*47+1118G>T (n.*47+1118G>T) n.914+17G>T n.745+1118G>T n.642+17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940464C>G | CA2668197574 | CLRN1 | c.433+1118G>C (n.433+1118G>C) c.581+1118G>C (n.581+1118G>C) c.205+1118G>C (n.205+1118G>C) c.472+17G>C (n.472+17G>C) c.97+1118G>C (n.97+1118G>C) c.104+1118G>C c.162+1118G>C c.*47+1118G>C (n.*47+1118G>C) n.914+17G>C n.745+1118G>C n.642+17G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940467G>C | CA546976585 | CLRN1 | c.433+1115C>G (n.433+1115C>G) c.581+1115C>G (n.581+1115C>G) c.205+1115C>G (n.205+1115C>G) c.472+14C>G (n.472+14C>G) c.97+1115C>G (n.97+1115C>G) c.104+1115C>G c.162+1115C>G c.*47+1115C>G (n.*47+1115C>G) n.914+14C>G n.745+1115C>G n.642+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940467G= | CA1410887858 | CLRN1 | c.433+1115C= (n.433+1115C=) c.581+1115C= (n.581+1115C=) c.205+1115C= (n.205+1115C=) c.472+14C= (n.472+14C=) c.97+1115C= (n.97+1115C=) c.104+1115C= c.162+1115C= c.*47+1115C= (n.*47+1115C=) n.914+14C= n.745+1115C= n.642+14C= | |
| 3 | g.150940467G>T | CA2668197575 | CLRN1 | c.433+1115C>A (n.433+1115C>A) c.581+1115C>A (n.581+1115C>A) c.205+1115C>A (n.205+1115C>A) c.472+14C>A (n.472+14C>A) c.97+1115C>A (n.97+1115C>A) c.104+1115C>A c.162+1115C>A c.*47+1115C>A (n.*47+1115C>A) n.914+14C>A n.745+1115C>A n.642+14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940468A>G | CA2668197576 | CLRN1 | c.433+1114T>C (n.433+1114T>C) c.581+1114T>C (n.581+1114T>C) c.205+1114T>C (n.205+1114T>C) c.472+13T>C (n.472+13T>C) c.97+1114T>C (n.97+1114T>C) c.104+1114T>C c.162+1114T>C c.*47+1114T>C (n.*47+1114T>C) n.914+13T>C n.745+1114T>C n.642+13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940470C>A | CA900632857 | CLRN1 | c.433+1112G>T (n.433+1112G>T) c.581+1112G>T (n.581+1112G>T) c.205+1112G>T (n.205+1112G>T) c.472+11G>T (n.472+11G>T) c.97+1112G>T (n.97+1112G>T) c.104+1112G>T c.162+1112G>T c.*47+1112G>T (n.*47+1112G>T) n.914+11G>T n.745+1112G>T n.642+11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940470C= | CA1410887859 | CLRN1 | c.433+1112G= (n.433+1112G=) c.581+1112G= (n.581+1112G=) c.205+1112G= (n.205+1112G=) c.472+11G= (n.472+11G=) c.97+1112G= (n.97+1112G=) c.104+1112G= c.162+1112G= c.*47+1112G= (n.*47+1112G=) n.914+11G= n.745+1112G= n.642+11G= | |
| 3 | g.150940470C>T | CA2668197577 | CLRN1 | c.433+1112G>A (n.433+1112G>A) c.581+1112G>A (n.581+1112G>A) c.205+1112G>A (n.205+1112G>A) c.472+11G>A (n.472+11G>A) c.97+1112G>A (n.97+1112G>A) c.104+1112G>A c.162+1112G>A c.*47+1112G>A (n.*47+1112G>A) n.914+11G>A n.745+1112G>A n.642+11G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940472A= | CA1410887860 | CLRN1 | c.433+1110T= (n.433+1110T=) c.581+1110T= (n.581+1110T=) c.205+1110T= (n.205+1110T=) c.472+9T= (n.472+9T=) c.97+1110T= (n.97+1110T=) c.104+1110T= c.162+1110T= c.*47+1110T= (n.*47+1110T=) n.914+9T= n.745+1110T= n.642+9T= | |
| 3 | g.150940472A>G | CA546976586 | CLRN1 | c.433+1110T>C (n.433+1110T>C) c.581+1110T>C (n.581+1110T>C) c.205+1110T>C (n.205+1110T>C) c.472+9T>C (n.472+9T>C) c.97+1110T>C (n.97+1110T>C) c.104+1110T>C c.162+1110T>C c.*47+1110T>C (n.*47+1110T>C) n.914+9T>C n.745+1110T>C n.642+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940472A>T | CA85690616 | CLRN1 | c.433+1110T>A (n.433+1110T>A) c.581+1110T>A (n.581+1110T>A) c.205+1110T>A (n.205+1110T>A) c.472+9T>A (n.472+9T>A) c.97+1110T>A (n.97+1110T>A) c.104+1110T>A c.162+1110T>A c.*47+1110T>A (n.*47+1110T>A) n.914+9T>A n.745+1110T>A n.642+9T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940473G>A | CA2668197578 | CLRN1 | c.433+1109C>T (n.433+1109C>T) c.581+1109C>T (n.581+1109C>T) c.205+1109C>T (n.205+1109C>T) c.472+8C>T (n.472+8C>T) c.97+1109C>T (n.97+1109C>T) c.104+1109C>T c.162+1109C>T c.*47+1109C>T (n.*47+1109C>T) n.914+8C>T n.745+1109C>T n.642+8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940473G>C | CA2577935452 | CLRN1 | c.433+1109C>G (n.433+1109C>G) c.581+1109C>G (n.581+1109C>G) c.205+1109C>G (n.205+1109C>G) c.472+8C>G (n.472+8C>G) c.97+1109C>G (n.97+1109C>G) c.104+1109C>G c.162+1109C>G c.*47+1109C>G (n.*47+1109C>G) n.914+8C>G n.745+1109C>G n.642+8C>G | |
| 3 | g.150940473G= | CA1410887861 | CLRN1 | c.433+1109C= (n.433+1109C=) c.581+1109C= (n.581+1109C=) c.205+1109C= (n.205+1109C=) c.472+8C= (n.472+8C=) c.97+1109C= (n.97+1109C=) c.104+1109C= c.162+1109C= c.*47+1109C= (n.*47+1109C=) n.914+8C= n.745+1109C= n.642+8C= | |
| 3 | g.150940473G>T | CA2666046 | CLRN1 | c.433+1109C>A (n.433+1109C>A) c.581+1109C>A (n.581+1109C>A) c.205+1109C>A (n.205+1109C>A) c.472+8C>A (n.472+8C>A) c.97+1109C>A (n.97+1109C>A) c.104+1109C>A c.162+1109C>A c.*47+1109C>A (n.*47+1109C>A) n.914+8C>A n.745+1109C>A n.642+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940474A= | CA1410887862 | CLRN1 | c.433+1108T= (n.433+1108T=) c.581+1108T= (n.581+1108T=) c.205+1108T= (n.205+1108T=) c.472+7T= (n.472+7T=) c.97+1108T= (n.97+1108T=) c.104+1108T= c.162+1108T= c.*47+1108T= (n.*47+1108T=) n.914+7T= n.745+1108T= n.642+7T= | |
| 3 | g.150940474A>G | CA1410887863 | CLRN1 | c.433+1108T>C (n.433+1108T>C) c.581+1108T>C (n.581+1108T>C) c.205+1108T>C (n.205+1108T>C) c.472+7T>C (n.472+7T>C) c.97+1108T>C (n.97+1108T>C) c.104+1108T>C c.162+1108T>C c.*47+1108T>C (n.*47+1108T>C) n.914+7T>C n.745+1108T>C n.642+7T>C | dbSNP |
| 3 | g.150940476A= | CA1410887864 | CLRN1 | c.433+1106T= (n.433+1106T=) c.581+1106T= (n.581+1106T=) c.205+1106T= (n.205+1106T=) c.472+5T= (n.472+5T=) c.97+1106T= (n.97+1106T=) c.104+1106T= c.162+1106T= c.*47+1106T= (n.*47+1106T=) n.914+5T= n.745+1106T= n.642+5T= | |
| 3 | g.150940476A>G | CA2666047 | CLRN1 | c.433+1106T>C (n.433+1106T>C) c.581+1106T>C (n.581+1106T>C) c.205+1106T>C (n.205+1106T>C) c.472+5T>C (n.472+5T>C) c.97+1106T>C (n.97+1106T>C) c.104+1106T>C c.162+1106T>C c.*47+1106T>C (n.*47+1106T>C) n.914+5T>C n.745+1106T>C n.642+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940476A>T | CA85690635 | CLRN1 | c.433+1106T>A (n.433+1106T>A) c.581+1106T>A (n.581+1106T>A) c.205+1106T>A (n.205+1106T>A) c.472+5T>A (n.472+5T>A) c.97+1106T>A (n.97+1106T>A) c.104+1106T>A c.162+1106T>A c.*47+1106T>A (n.*47+1106T>A) n.914+5T>A n.745+1106T>A n.642+5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.150940477G>A | CA2666048 | CLRN1 | c.433+1105C>T (n.433+1105C>T) c.581+1105C>T (n.581+1105C>T) c.205+1105C>T (n.205+1105C>T) c.472+4C>T (n.472+4C>T) c.97+1105C>T (n.97+1105C>T) c.104+1105C>T c.162+1105C>T c.*47+1105C>T (n.*47+1105C>T) n.914+4C>T n.745+1105C>T n.642+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940477G>C | CA900632875 | CLRN1 | c.433+1105C>G (n.433+1105C>G) c.581+1105C>G (n.581+1105C>G) c.205+1105C>G (n.205+1105C>G) c.472+4C>G (n.472+4C>G) c.97+1105C>G (n.97+1105C>G) c.104+1105C>G c.162+1105C>G c.*47+1105C>G (n.*47+1105C>G) n.914+4C>G n.745+1105C>G n.642+4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940477G= | CA1410887865 | CLRN1 | c.433+1105C= (n.433+1105C=) c.581+1105C= (n.581+1105C=) c.205+1105C= (n.205+1105C=) c.472+4C= (n.472+4C=) c.97+1105C= (n.97+1105C=) c.104+1105C= c.162+1105C= c.*47+1105C= (n.*47+1105C=) n.914+4C= n.745+1105C= n.642+4C= | |
| 3 | g.150940478T>C | CA2577935453 | CLRN1 | c.433+1104A>G (n.433+1104A>G) c.581+1104A>G (n.581+1104A>G) c.205+1104A>G (n.205+1104A>G) c.472+3A>G (n.472+3A>G) c.97+1104A>G (n.97+1104A>G) c.104+1104A>G c.162+1104A>G c.*47+1104A>G (n.*47+1104A>G) n.914+3A>G n.745+1104A>G n.642+3A>G | |
| 3 | g.150940479A>C | CA354954830 | CLRN1 | c.433+1103T>G (n.433+1103T>G) c.581+1103T>G (n.581+1103T>G) c.205+1103T>G (n.205+1103T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.97+1103T>G (n.97+1103T>G) c.104+1103T>G c.162+1103T>G c.*47+1103T>G (n.*47+1103T>G) n.914+2T>G n.745+1103T>G n.642+2T>G | |
| 3 | g.150940479A>G | CA354954834 | CLRN1 | c.433+1103T>C (n.433+1103T>C) c.581+1103T>C (n.581+1103T>C) c.205+1103T>C (n.205+1103T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.97+1103T>C (n.97+1103T>C) c.104+1103T>C c.162+1103T>C c.*47+1103T>C (n.*47+1103T>C) n.914+2T>C n.745+1103T>C n.642+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940479A>T | CA354954832 | CLRN1 | c.433+1103T>A (n.433+1103T>A) c.581+1103T>A (n.581+1103T>A) c.205+1103T>A (n.205+1103T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.97+1103T>A (n.97+1103T>A) c.104+1103T>A c.162+1103T>A c.*47+1103T>A (n.*47+1103T>A) n.914+2T>A n.745+1103T>A n.642+2T>A | |
| 3 | g.150940480C>A | CA354954835 | CLRN1 | c.433+1102G>T (n.433+1102G>T) c.581+1102G>T (n.581+1102G>T) c.205+1102G>T (n.205+1102G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.97+1102G>T (n.97+1102G>T) c.104+1102G>T c.162+1102G>T c.*47+1102G>T (n.*47+1102G>T) n.914+1G>T n.745+1102G>T n.642+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150940480C= | CA1410887866 | CLRN1 | c.433+1102G= (n.433+1102G=) c.581+1102G= (n.581+1102G=) c.205+1102G= (n.205+1102G=) c.472+1G= (n.472+1G=) c.97+1102G= (n.97+1102G=) c.104+1102G= c.162+1102G= c.*47+1102G= (n.*47+1102G=) n.914+1G= n.745+1102G= n.642+1G= | |
| 3 | g.150940480C>G | CA354954837 | CLRN1 | c.433+1102G>C (n.433+1102G>C) c.581+1102G>C (n.581+1102G>C) c.205+1102G>C (n.205+1102G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.97+1102G>C (n.97+1102G>C) c.104+1102G>C c.162+1102G>C c.*47+1102G>C (n.*47+1102G>C) n.914+1G>C n.745+1102G>C n.642+1G>C | |
| 3 | g.150940480C>T | CA354954839 | CLRN1 | c.433+1102G>A (n.433+1102G>A) c.581+1102G>A (n.581+1102G>A) c.205+1102G>A (n.205+1102G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.97+1102G>A (n.97+1102G>A) c.104+1102G>A c.162+1102G>A c.*47+1102G>A (n.*47+1102G>A) n.914+1G>A n.745+1102G>A n.642+1G>A | |
| 3 | g.150940481C>A | CA354954842 | CLRN1 | c.433+1101G>T (n.433+1101G>T) c.581+1101G>T (n.581+1101G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.205+1101G>T (n.205+1101G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.97+1101G>T (n.97+1101G>T) c.104+1101G>T c.162+1101G>T c.*47+1101G>T (n.*47+1101G>T) n.914G>T n.745+1101G>T n.642G>T | |
| 3 | g.150940481C= | CA1410887867 | CLRN1 | c.433+1101G= (n.433+1101G=) c.581+1101G= (n.581+1101G=) c.464G= (n.464G=) c.205+1101G= (n.205+1101G=) c.472G= (p.Gly158=) c.97+1101G= (n.97+1101G=) c.104+1101G= c.162+1101G= c.*47+1101G= (n.*47+1101G=) n.914G= n.745+1101G= n.642G= | |
| 3 | g.150940481C>G | CA354954843 | CLRN1 | c.433+1101G>C (n.433+1101G>C) c.581+1101G>C (n.581+1101G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.205+1101G>C (n.205+1101G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.97+1101G>C (n.97+1101G>C) c.104+1101G>C c.162+1101G>C c.*47+1101G>C (n.*47+1101G>C) n.914G>C n.745+1101G>C n.642G>C | |
| 3 | g.150940481C>T | CA2666049 | CLRN1 | c.433+1101G>A (n.433+1101G>A) c.581+1101G>A (n.581+1101G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.205+1101G>A (n.205+1101G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.97+1101G>A (n.97+1101G>A) c.104+1101G>A c.162+1101G>A c.*47+1101G>A (n.*47+1101G>A) n.914G>A n.745+1101G>A n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940482T>A | CA354954845 | CLRN1 | c.433+1100A>T (n.433+1100A>T) c.581+1100A>T (n.581+1100A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.205+1100A>T (n.205+1100A>T) c.471A>T (p.Gln157His) c.97+1100A>T (n.97+1100A>T) c.104+1100A>T c.162+1100A>T c.*47+1100A>T (n.*47+1100A>T) n.913A>T n.745+1100A>T n.641A>T | |
| 3 | g.150940482T>C | CA436264756 | CLRN1 | c.433+1100A>G (n.433+1100A>G) c.581+1100A>G (n.581+1100A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.205+1100A>G (n.205+1100A>G) c.471A>G (p.Gln157=) c.97+1100A>G (n.97+1100A>G) c.104+1100A>G c.162+1100A>G c.*47+1100A>G (n.*47+1100A>G) n.913A>G n.745+1100A>G n.641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940482T>G | CA354954847 | CLRN1 | c.433+1100A>C (n.433+1100A>C) c.581+1100A>C (n.581+1100A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.205+1100A>C (n.205+1100A>C) c.471A>C (p.Gln157His) c.97+1100A>C (n.97+1100A>C) c.104+1100A>C c.162+1100A>C c.*47+1100A>C (n.*47+1100A>C) n.913A>C n.745+1100A>C n.641A>C | |
| 3 | g.150940482T= | CA1410887868 | CLRN1 | c.433+1100A= (n.433+1100A=) c.581+1100A= (n.581+1100A=) c.463A= (n.463A=) c.205+1100A= (n.205+1100A=) c.471A= (p.Gln157=) c.97+1100A= (n.97+1100A=) c.104+1100A= c.162+1100A= c.*47+1100A= (n.*47+1100A=) n.913A= n.745+1100A= n.641A= | |
| 3 | g.150940483T>A | CA354954848 | CLRN1 | c.433+1099A>T (n.433+1099A>T) c.581+1099A>T (n.581+1099A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.205+1099A>T (n.205+1099A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.97+1099A>T (n.97+1099A>T) c.104+1099A>T c.162+1099A>T c.*47+1099A>T (n.*47+1099A>T) n.912A>T n.745+1099A>T n.640A>T | |
| 3 | g.150940483T>C | CA354954851 | CLRN1 | c.433+1099A>G (n.433+1099A>G) c.581+1099A>G (n.581+1099A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.205+1099A>G (n.205+1099A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.97+1099A>G (n.97+1099A>G) c.104+1099A>G c.162+1099A>G c.*47+1099A>G (n.*47+1099A>G) n.912A>G n.745+1099A>G n.640A>G | |
| 3 | g.150940483T>G | CA354954853 | CLRN1 | c.433+1099A>C (n.433+1099A>C) c.581+1099A>C (n.581+1099A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.205+1099A>C (n.205+1099A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.97+1099A>C (n.97+1099A>C) c.104+1099A>C c.162+1099A>C c.*47+1099A>C (n.*47+1099A>C) n.912A>C n.745+1099A>C n.640A>C | |
| 3 | g.150940484G>A | CA354954856 | CLRN1 | c.433+1098C>T (n.433+1098C>T) c.581+1098C>T (n.581+1098C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.205+1098C>T (n.205+1098C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.97+1098C>T (n.97+1098C>T) c.104+1098C>T c.162+1098C>T c.*47+1098C>T (n.*47+1098C>T) n.911C>T n.745+1098C>T n.639C>T | |
| 3 | g.150940484G>C | CA354954859 | CLRN1 | c.433+1098C>G (n.433+1098C>G) c.581+1098C>G (n.581+1098C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.205+1098C>G (n.205+1098C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.97+1098C>G (n.97+1098C>G) c.104+1098C>G c.162+1098C>G c.*47+1098C>G (n.*47+1098C>G) n.911C>G n.745+1098C>G n.639C>G | |
| 3 | g.150940484G>T | CA354954857 | CLRN1 | c.433+1098C>A (n.433+1098C>A) c.581+1098C>A (n.581+1098C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.205+1098C>A (n.205+1098C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.97+1098C>A (n.97+1098C>A) c.104+1098C>A c.162+1098C>A c.*47+1098C>A (n.*47+1098C>A) n.911C>A n.745+1098C>A n.639C>A | |
| 3 | g.150940485A= | CA1410887869 | CLRN1 | c.433+1097T= (n.433+1097T=) c.581+1097T= (n.581+1097T=) c.460T= (n.460T=) c.205+1097T= (n.205+1097T=) c.468T= (p.Ala156=) c.97+1097T= (n.97+1097T=) c.104+1097T= c.162+1097T= c.*47+1097T= (n.*47+1097T=) n.910T= n.745+1097T= n.638T= | |
| 3 | g.150940485A>C | CA436264757 | CLRN1 | c.433+1097T>G (n.433+1097T>G) c.581+1097T>G (n.581+1097T>G) c.460T>G (n.460T>G) c.205+1097T>G (n.205+1097T>G) c.468T>G (p.Ala156=) c.97+1097T>G (n.97+1097T>G) c.104+1097T>G c.162+1097T>G c.*47+1097T>G (n.*47+1097T>G) n.910T>G n.745+1097T>G n.638T>G | |
| 3 | g.150940485A>G | CA436264759 | CLRN1 | c.433+1097T>C (n.433+1097T>C) c.581+1097T>C (n.581+1097T>C) c.460T>C (n.460T>C) c.205+1097T>C (n.205+1097T>C) c.468T>C (p.Ala156=) c.97+1097T>C (n.97+1097T>C) c.104+1097T>C c.162+1097T>C c.*47+1097T>C (n.*47+1097T>C) n.910T>C n.745+1097T>C n.638T>C | |
| 3 | g.150940485A>T | CA436264758 | CLRN1 | c.433+1097T>A (n.433+1097T>A) c.581+1097T>A (n.581+1097T>A) c.460T>A (n.460T>A) c.205+1097T>A (n.205+1097T>A) c.468T>A (p.Ala156=) c.97+1097T>A (n.97+1097T>A) c.104+1097T>A c.162+1097T>A c.*47+1097T>A (n.*47+1097T>A) n.910T>A n.745+1097T>A n.638T>A | |
| 3 | g.150940485dup | CA913102262 | CLRN1 | c.433+1097dup (n.433+1097dup) c.581+1097dup (n.581+1097dup) c.460dup (n.460dup) c.205+1097dup (n.205+1097dup) c.468dup (p.Gln157SerfsTer15) c.97+1097dup (n.97+1097dup) c.104+1097dup c.162+1097dup c.*47+1097dup (n.*47+1097dup) n.910dup n.745+1097dup n.638dup | |
| 3 | g.150940486G>A | CA354954862 | CLRN1 | c.433+1096C>T (n.433+1096C>T) c.581+1096C>T (n.581+1096C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.205+1096C>T (n.205+1096C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.97+1096C>T (n.97+1096C>T) c.104+1096C>T c.162+1096C>T c.*47+1096C>T (n.*47+1096C>T) n.909C>T n.745+1096C>T n.637C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940486G>C | CA354954865 | CLRN1 | c.433+1096C>G (n.433+1096C>G) c.581+1096C>G (n.581+1096C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.205+1096C>G (n.205+1096C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.97+1096C>G (n.97+1096C>G) c.104+1096C>G c.162+1096C>G c.*47+1096C>G (n.*47+1096C>G) n.909C>G n.745+1096C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940486G>T | CA354954867 | CLRN1 | c.433+1096C>A (n.433+1096C>A) c.581+1096C>A (n.581+1096C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.205+1096C>A (n.205+1096C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.97+1096C>A (n.97+1096C>A) c.104+1096C>A c.162+1096C>A c.*47+1096C>A (n.*47+1096C>A) n.909C>A n.745+1096C>A n.637C>A | |
| 3 | g.150940493_150940499dup | CA2666050 | CLRN1 | c.433+1090_433+1096dup (n.433+1090_433+1096dup) c.581+1090_581+1096dup (n.581+1090_581+1096dup) c.453_459dup (n.453_459dup) c.205+1090_205+1096dup (n.205+1090_205+1096dup) c.461_467dup (p.Gln157ProfsTer17) c.97+1090_97+1096dup (n.97+1090_97+1096dup) c.104+1090_104+1096dup c.162+1090_162+1096dup c.*47+1090_*47+1096dup (n.*47+1090_*47+1096dup) n.903_909dup n.745+1090_745+1096dup n.631_637dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940487C>A | CA354954869 | CLRN1 | c.433+1095G>T (n.433+1095G>T) c.581+1095G>T (n.581+1095G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.205+1095G>T (n.205+1095G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.97+1095G>T (n.97+1095G>T) c.104+1095G>T c.162+1095G>T c.*47+1095G>T (n.*47+1095G>T) n.908G>T n.745+1095G>T n.636G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940487C= | CA1410887870 | CLRN1 | c.433+1095G= (n.433+1095G=) c.581+1095G= (n.581+1095G=) c.458G= (n.458G=) c.205+1095G= (n.205+1095G=) c.466G= (p.Ala156=) c.97+1095G= (n.97+1095G=) c.104+1095G= c.162+1095G= c.*47+1095G= (n.*47+1095G=) n.908G= n.745+1095G= n.636G= | |
| 3 | g.150940487C>G | CA354954872 | CLRN1 | c.433+1095G>C (n.433+1095G>C) c.581+1095G>C (n.581+1095G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.205+1095G>C (n.205+1095G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.97+1095G>C (n.97+1095G>C) c.104+1095G>C c.162+1095G>C c.*47+1095G>C (n.*47+1095G>C) n.908G>C n.745+1095G>C n.636G>C | |
| 3 | g.150940487C>T | CA85690662 | CLRN1 | c.433+1095G>A (n.433+1095G>A) c.581+1095G>A (n.581+1095G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.205+1095G>A (n.205+1095G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.97+1095G>A (n.97+1095G>A) c.104+1095G>A c.162+1095G>A c.*47+1095G>A (n.*47+1095G>A) n.908G>A n.745+1095G>A n.636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940488del | CA2668197579 | CLRN1 | c.433+1095del (n.433+1095del) c.581+1095del (n.581+1095del) c.458del (n.458del) c.205+1095del (n.205+1095del) c.466del (p.Ala156LeufsTer10) c.97+1095del (n.97+1095del) c.104+1095del c.162+1095del c.*47+1095del (n.*47+1095del) n.908del n.745+1095del n.636del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940488C>A | CA354954876 | CLRN1 | c.433+1094G>T (n.433+1094G>T) c.581+1094G>T (n.581+1094G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.205+1094G>T (n.205+1094G>T) c.465G>T (p.Gln155His) c.97+1094G>T (n.97+1094G>T) c.104+1094G>T c.162+1094G>T c.*47+1094G>T (n.*47+1094G>T) n.907G>T n.745+1094G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940488C= | CA1410887871 | CLRN1 | c.433+1094G= (n.433+1094G=) c.581+1094G= (n.581+1094G=) c.457G= (n.457G=) c.205+1094G= (n.205+1094G=) c.465G= (p.Gln155=) c.97+1094G= (n.97+1094G=) c.104+1094G= c.162+1094G= c.*47+1094G= (n.*47+1094G=) n.907G= n.745+1094G= n.635G= | |
| 3 | g.150940488C>G | CA354954879 | CLRN1 | c.433+1094G>C (n.433+1094G>C) c.581+1094G>C (n.581+1094G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.205+1094G>C (n.205+1094G>C) c.465G>C (p.Gln155His) c.97+1094G>C (n.97+1094G>C) c.104+1094G>C c.162+1094G>C c.*47+1094G>C (n.*47+1094G>C) n.907G>C n.745+1094G>C n.635G>C | |
| 3 | g.150940488C>T | CA2666051 | CLRN1 | c.433+1094G>A (n.433+1094G>A) c.581+1094G>A (n.581+1094G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.205+1094G>A (n.205+1094G>A) c.465G>A (p.Gln155=) c.97+1094G>A (n.97+1094G>A) c.104+1094G>A c.162+1094G>A c.*47+1094G>A (n.*47+1094G>A) n.907G>A n.745+1094G>A n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940489T>A | CA354954891 | CLRN1 | c.433+1093A>T (n.433+1093A>T) c.581+1093A>T (n.581+1093A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.205+1093A>T (n.205+1093A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.97+1093A>T (n.97+1093A>T) c.104+1093A>T c.162+1093A>T c.*47+1093A>T (n.*47+1093A>T) n.906A>T n.745+1093A>T n.634A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940489T>C | CA354954894 | CLRN1 | c.433+1093A>G (n.433+1093A>G) c.581+1093A>G (n.581+1093A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.205+1093A>G (n.205+1093A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.97+1093A>G (n.97+1093A>G) c.104+1093A>G c.162+1093A>G c.*47+1093A>G (n.*47+1093A>G) n.906A>G n.745+1093A>G n.634A>G | |
| 3 | g.150940489T>G | CA354954897 | CLRN1 | c.433+1093A>C (n.433+1093A>C) c.581+1093A>C (n.581+1093A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.205+1093A>C (n.205+1093A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.97+1093A>C (n.97+1093A>C) c.104+1093A>C c.162+1093A>C c.*47+1093A>C (n.*47+1093A>C) n.906A>C n.745+1093A>C n.634A>C | |
| 3 | g.150940490G>A | CA354954899 | CLRN1 | c.433+1092C>T (n.433+1092C>T) c.581+1092C>T (n.581+1092C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.205+1092C>T (n.205+1092C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.97+1092C>T (n.97+1092C>T) c.104+1092C>T c.162+1092C>T c.*47+1092C>T (n.*47+1092C>T) n.905C>T n.745+1092C>T n.633C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940490G>C | CA354954904 | CLRN1 | c.433+1092C>G (n.433+1092C>G) c.581+1092C>G (n.581+1092C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.205+1092C>G (n.205+1092C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.97+1092C>G (n.97+1092C>G) c.104+1092C>G c.162+1092C>G c.*47+1092C>G (n.*47+1092C>G) n.905C>G n.745+1092C>G n.633C>G | |
| 3 | g.150940490G>T | CA354954901 | CLRN1 | c.433+1092C>A (n.433+1092C>A) c.581+1092C>A (n.581+1092C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.205+1092C>A (n.205+1092C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.97+1092C>A (n.97+1092C>A) c.104+1092C>A c.162+1092C>A c.*47+1092C>A (n.*47+1092C>A) n.905C>A n.745+1092C>A n.633C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940491G>A | CA436264761 | CLRN1 | c.433+1091C>T (n.433+1091C>T) c.581+1091C>T (n.581+1091C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.205+1091C>T (n.205+1091C>T) c.462C>T (p.His154=) c.97+1091C>T (n.97+1091C>T) c.104+1091C>T c.162+1091C>T c.*47+1091C>T (n.*47+1091C>T) n.904C>T n.745+1091C>T n.632C>T | COSMIC |
| 3 | g.150940491G>C | CA354954913 | CLRN1 | c.433+1091C>G (n.433+1091C>G) c.581+1091C>G (n.581+1091C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.205+1091C>G (n.205+1091C>G) c.462C>G (p.His154Gln) c.97+1091C>G (n.97+1091C>G) c.104+1091C>G c.162+1091C>G c.*47+1091C>G (n.*47+1091C>G) n.904C>G n.745+1091C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940491G>T | CA354954915 | CLRN1 | c.433+1091C>A (n.433+1091C>A) c.581+1091C>A (n.581+1091C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.205+1091C>A (n.205+1091C>A) c.462C>A (p.His154Gln) c.97+1091C>A (n.97+1091C>A) c.104+1091C>A c.162+1091C>A c.*47+1091C>A (n.*47+1091C>A) n.904C>A n.745+1091C>A n.632C>A | |
| 3 | g.150940492T>A | CA354954917 | CLRN1 | c.433+1090A>T (n.433+1090A>T) c.581+1090A>T (n.581+1090A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.205+1090A>T (n.205+1090A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.97+1090A>T (n.97+1090A>T) c.104+1090A>T c.162+1090A>T c.*47+1090A>T (n.*47+1090A>T) n.903A>T n.745+1090A>T n.631A>T | |
| 3 | g.150940492T>C | CA354954919 | CLRN1 | c.433+1090A>G (n.433+1090A>G) c.581+1090A>G (n.581+1090A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.205+1090A>G (n.205+1090A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.97+1090A>G (n.97+1090A>G) c.104+1090A>G c.162+1090A>G c.*47+1090A>G (n.*47+1090A>G) n.903A>G n.745+1090A>G n.631A>G | |
| 3 | g.150940492T>G | CA354954922 | CLRN1 | c.433+1090A>C (n.433+1090A>C) c.581+1090A>C (n.581+1090A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.205+1090A>C (n.205+1090A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.97+1090A>C (n.97+1090A>C) c.104+1090A>C c.162+1090A>C c.*47+1090A>C (n.*47+1090A>C) n.903A>C n.745+1090A>C n.631A>C | |
| 3 | g.150940493G>A | CA354954924 | CLRN1 | c.433+1089C>T (n.433+1089C>T) c.581+1089C>T (n.581+1089C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.205+1089C>T (n.205+1089C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.97+1089C>T (n.97+1089C>T) c.104+1089C>T c.162+1089C>T c.*47+1089C>T (n.*47+1089C>T) n.902C>T n.745+1089C>T n.630C>T | |
| 3 | g.150940493G>C | CA354954927 | CLRN1 | c.433+1089C>G (n.433+1089C>G) c.581+1089C>G (n.581+1089C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.205+1089C>G (n.205+1089C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.97+1089C>G (n.97+1089C>G) c.104+1089C>G c.162+1089C>G c.*47+1089C>G (n.*47+1089C>G) n.902C>G n.745+1089C>G n.630C>G | |
| 3 | g.150940493G>T | CA354954929 | CLRN1 | c.433+1089C>A (n.433+1089C>A) c.581+1089C>A (n.581+1089C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.205+1089C>A (n.205+1089C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.97+1089C>A (n.97+1089C>A) c.104+1089C>A c.162+1089C>A c.*47+1089C>A (n.*47+1089C>A) n.902C>A n.745+1089C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940494C>A | CA354954930 | CLRN1 | c.433+1088G>T (n.433+1088G>T) c.581+1088G>T (n.581+1088G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.205+1088G>T (n.205+1088G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.97+1088G>T (n.97+1088G>T) c.104+1088G>T c.162+1088G>T c.*47+1088G>T (n.*47+1088G>T) n.901G>T n.745+1088G>T n.629G>T | |
| 3 | g.150940494C= | CA1410887872 | CLRN1 | c.433+1088G= (n.433+1088G=) c.581+1088G= (n.581+1088G=) c.451G= (n.451G=) c.205+1088G= (n.205+1088G=) c.459G= (p.Arg153=) c.97+1088G= (n.97+1088G=) c.104+1088G= c.162+1088G= c.*47+1088G= (n.*47+1088G=) n.901G= n.745+1088G= n.629G= | |
| 3 | g.150940494C>G | CA354954934 | CLRN1 | c.433+1088G>C (n.433+1088G>C) c.581+1088G>C (n.581+1088G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.205+1088G>C (n.205+1088G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.97+1088G>C (n.97+1088G>C) c.104+1088G>C c.162+1088G>C c.*47+1088G>C (n.*47+1088G>C) n.901G>C n.745+1088G>C n.629G>C | |
| 3 | g.150940494C>T | CA436264765 | CLRN1 | c.433+1088G>A (n.433+1088G>A) c.581+1088G>A (n.581+1088G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.205+1088G>A (n.205+1088G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.97+1088G>A (n.97+1088G>A) c.104+1088G>A c.162+1088G>A c.*47+1088G>A (n.*47+1088G>A) n.901G>A n.745+1088G>A n.629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940495C>A | CA354954936 | CLRN1 | c.433+1087G>T (n.433+1087G>T) c.581+1087G>T (n.581+1087G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.205+1087G>T (n.205+1087G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) c.97+1087G>T (n.97+1087G>T) c.104+1087G>T c.162+1087G>T c.*47+1087G>T (n.*47+1087G>T) n.900G>T n.745+1087G>T n.628G>T | |
| 3 | g.150940495C>G | CA354954937 | CLRN1 | c.433+1087G>C (n.433+1087G>C) c.581+1087G>C (n.581+1087G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.205+1087G>C (n.205+1087G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.97+1087G>C (n.97+1087G>C) c.104+1087G>C c.162+1087G>C c.*47+1087G>C (n.*47+1087G>C) n.900G>C n.745+1087G>C n.628G>C | |
| 3 | g.150940495C>T | CA354954935 | CLRN1 | c.433+1087G>A (n.433+1087G>A) c.581+1087G>A (n.581+1087G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.205+1087G>A (n.205+1087G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.97+1087G>A (n.97+1087G>A) c.104+1087G>A c.162+1087G>A c.*47+1087G>A (n.*47+1087G>A) n.900G>A n.745+1087G>A n.628G>A | |
| 3 | g.150940495_150940496insGTATCATTAAAAAAC | CA2758898232 | CLRN1 | c.433+1087_433+1088insTTTTTTAATGATACG (n.433+1087_433+1088insTTTTTTAATGATACG) c.581+1087_581+1088insTTTTTTAATGATACG (n.581+1087_581+1088insTTTTTTAATGATACG) c.450_451insTTTTTTAATGATACG (n.450_451insTTTTTTAATGATACG) c.205+1087_205+1088insTTTTTTAATGATACG (n.205+1087_205+1088insTTTTTTAATGATACG) c.458_459insTTTTTTAATGATACG (p.Thr152_Arg153insSerPheLeuMetIle) c.97+1087_97+1088insTTTTTTAATGATACG (n.97+1087_97+1088insTTTTTTAATGATACG) c.104+1087_104+1088insTTTTTTAATGATACG c.162+1087_162+1088insTTTTTTAATGATACG c.*47+1087_*47+1088insTTTTTTAATGATACG (n.*47+1087_*47+1088insTTTTTTAATGATACG) n.900_901insTTTTTTAATGATACG n.745+1087_745+1088insTTTTTTAATGATACG n.628_629insTTTTTTAATGATACG | |
| 3 | g.150940496T>A | CA354954939 | CLRN1 | c.433+1086A>T (n.433+1086A>T) c.581+1086A>T (n.581+1086A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.205+1086A>T (n.205+1086A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.97+1086A>T (n.97+1086A>T) c.104+1086A>T c.162+1086A>T c.*47+1086A>T (n.*47+1086A>T) n.899A>T n.745+1086A>T n.627A>T | |
| 3 | g.150940496T>C | CA354954938 | CLRN1 | c.433+1086A>G (n.433+1086A>G) c.581+1086A>G (n.581+1086A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.205+1086A>G (n.205+1086A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.97+1086A>G (n.97+1086A>G) c.104+1086A>G c.162+1086A>G c.*47+1086A>G (n.*47+1086A>G) n.899A>G n.745+1086A>G n.627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940496T>G | CA436264771 | CLRN1 | c.433+1086A>C (n.433+1086A>C) c.581+1086A>C (n.581+1086A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.205+1086A>C (n.205+1086A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.97+1086A>C (n.97+1086A>C) c.104+1086A>C c.162+1086A>C c.*47+1086A>C (n.*47+1086A>C) n.899A>C n.745+1086A>C n.627A>C | |
| 3 | g.150940496T= | CA1410887873 | CLRN1 | c.433+1086A= (n.433+1086A=) c.581+1086A= (n.581+1086A=) c.449A= (n.449A=) c.205+1086A= (n.205+1086A=) c.457A= (p.Arg153=) c.97+1086A= (n.97+1086A=) c.104+1086A= c.162+1086A= c.*47+1086A= (n.*47+1086A=) n.899A= n.745+1086A= n.627A= | |
| 3 | g.150940497G>A | CA436264773 | CLRN1 | c.433+1085C>T (n.433+1085C>T) c.581+1085C>T (n.581+1085C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.205+1085C>T (n.205+1085C>T) c.456C>T (p.Thr152=) c.97+1085C>T (n.97+1085C>T) c.104+1085C>T c.162+1085C>T c.*47+1085C>T (n.*47+1085C>T) n.898C>T n.745+1085C>T n.626C>T | |
| 3 | g.150940497G>C | CA436264775 | CLRN1 | c.433+1085C>G (n.433+1085C>G) c.581+1085C>G (n.581+1085C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.205+1085C>G (n.205+1085C>G) c.456C>G (p.Thr152=) c.97+1085C>G (n.97+1085C>G) c.104+1085C>G c.162+1085C>G c.*47+1085C>G (n.*47+1085C>G) n.898C>G n.745+1085C>G n.626C>G | |
| 3 | g.150940497G>T | CA436264777 | CLRN1 | c.433+1085C>A (n.433+1085C>A) c.581+1085C>A (n.581+1085C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.205+1085C>A (n.205+1085C>A) c.456C>A (p.Thr152=) c.97+1085C>A (n.97+1085C>A) c.104+1085C>A c.162+1085C>A c.*47+1085C>A (n.*47+1085C>A) n.898C>A n.745+1085C>A n.626C>A | |
| 3 | g.150940498G>A | CA354954940 | CLRN1 | c.433+1084C>T (n.433+1084C>T) c.581+1084C>T (n.581+1084C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.205+1084C>T (n.205+1084C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.97+1084C>T (n.97+1084C>T) c.104+1084C>T c.162+1084C>T c.*47+1084C>T (n.*47+1084C>T) n.897C>T n.745+1084C>T n.625C>T | |
| 3 | g.150940498G>C | CA354954942 | CLRN1 | c.433+1084C>G (n.433+1084C>G) c.581+1084C>G (n.581+1084C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.205+1084C>G (n.205+1084C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.97+1084C>G (n.97+1084C>G) c.104+1084C>G c.162+1084C>G c.*47+1084C>G (n.*47+1084C>G) n.897C>G n.745+1084C>G n.625C>G | |
| 3 | g.150940498G>T | CA354954945 | CLRN1 | c.433+1084C>A (n.433+1084C>A) c.581+1084C>A (n.581+1084C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.205+1084C>A (n.205+1084C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.97+1084C>A (n.97+1084C>A) c.104+1084C>A c.162+1084C>A c.*47+1084C>A (n.*47+1084C>A) n.897C>A n.745+1084C>A n.625C>A | |
| 3 | g.150940499T>A | CA354954948 | CLRN1 | c.433+1083A>T (n.433+1083A>T) c.581+1083A>T (n.581+1083A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.205+1083A>T (n.205+1083A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.97+1083A>T (n.97+1083A>T) c.104+1083A>T c.162+1083A>T c.*47+1083A>T (n.*47+1083A>T) n.896A>T n.745+1083A>T n.624A>T | |
| 3 | g.150940499T>C | CA85690665 | CLRN1 | c.433+1083A>G (n.433+1083A>G) c.581+1083A>G (n.581+1083A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.205+1083A>G (n.205+1083A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.97+1083A>G (n.97+1083A>G) c.104+1083A>G c.162+1083A>G c.*47+1083A>G (n.*47+1083A>G) n.896A>G n.745+1083A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940499T>G | CA354954951 | CLRN1 | c.433+1083A>C (n.433+1083A>C) c.581+1083A>C (n.581+1083A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.205+1083A>C (n.205+1083A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.97+1083A>C (n.97+1083A>C) c.104+1083A>C c.162+1083A>C c.*47+1083A>C (n.*47+1083A>C) n.896A>C n.745+1083A>C n.624A>C | |
| 3 | g.150940499T= | CA1410887874 | CLRN1 | c.433+1083A= (n.433+1083A=) c.581+1083A= (n.581+1083A=) c.446A= (n.446A=) c.205+1083A= (n.205+1083A=) c.454A= (p.Thr152=) c.97+1083A= (n.97+1083A=) c.104+1083A= c.162+1083A= c.*47+1083A= (n.*47+1083A=) n.896A= n.745+1083A= n.624A= | |
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| 3 | g.150940500A>G | CA436264785 | CLRN1 | c.433+1082T>C (n.433+1082T>C) c.581+1082T>C (n.581+1082T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.205+1082T>C (n.205+1082T>C) c.453T>C (p.Ala151=) c.97+1082T>C (n.97+1082T>C) c.104+1082T>C c.162+1082T>C c.*47+1082T>C (n.*47+1082T>C) n.895T>C n.745+1082T>C n.623T>C | |
| 3 | g.150940500A>T | CA436264787 | CLRN1 | c.433+1082T>A (n.433+1082T>A) c.581+1082T>A (n.581+1082T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.205+1082T>A (n.205+1082T>A) c.453T>A (p.Ala151=) c.97+1082T>A (n.97+1082T>A) c.104+1082T>A c.162+1082T>A c.*47+1082T>A (n.*47+1082T>A) n.895T>A n.745+1082T>A n.623T>A | |
| 3 | g.150940501G>A | CA354954953 | CLRN1 | c.433+1081C>T (n.433+1081C>T) c.581+1081C>T (n.581+1081C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.205+1081C>T (n.205+1081C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.97+1081C>T (n.97+1081C>T) c.104+1081C>T c.162+1081C>T c.*47+1081C>T (n.*47+1081C>T) n.894C>T n.745+1081C>T n.622C>T | |
| 3 | g.150940501G>C | CA354954955 | CLRN1 | c.433+1081C>G (n.433+1081C>G) c.581+1081C>G (n.581+1081C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.205+1081C>G (n.205+1081C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.97+1081C>G (n.97+1081C>G) c.104+1081C>G c.162+1081C>G c.*47+1081C>G (n.*47+1081C>G) n.894C>G n.745+1081C>G n.622C>G | |
| 3 | g.150940501G>T | CA354954968 | CLRN1 | c.433+1081C>A (n.433+1081C>A) c.581+1081C>A (n.581+1081C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.205+1081C>A (n.205+1081C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.97+1081C>A (n.97+1081C>A) c.104+1081C>A c.162+1081C>A c.*47+1081C>A (n.*47+1081C>A) n.894C>A n.745+1081C>A n.622C>A | |
| 3 | g.150940502C>A | CA354954972 | CLRN1 | c.433+1080G>T (n.433+1080G>T) c.581+1080G>T (n.581+1080G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.205+1080G>T (n.205+1080G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.97+1080G>T (n.97+1080G>T) c.104+1080G>T c.162+1080G>T c.*47+1080G>T (n.*47+1080G>T) n.893G>T n.745+1080G>T n.621G>T | |
| 3 | g.150940502C>G | CA354954974 | CLRN1 | c.433+1080G>C (n.433+1080G>C) c.581+1080G>C (n.581+1080G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.205+1080G>C (n.205+1080G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.97+1080G>C (n.97+1080G>C) c.104+1080G>C c.162+1080G>C c.*47+1080G>C (n.*47+1080G>C) n.893G>C n.745+1080G>C n.621G>C | |
| 3 | g.150940502C>T | CA354954978 | CLRN1 | c.433+1080G>A (n.433+1080G>A) c.581+1080G>A (n.581+1080G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.205+1080G>A (n.205+1080G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.97+1080G>A (n.97+1080G>A) c.104+1080G>A c.162+1080G>A c.*47+1080G>A (n.*47+1080G>A) n.893G>A n.745+1080G>A n.621G>A | |
| 3 | g.150940503T>A | CA436264797 | CLRN1 | c.433+1079A>T (n.433+1079A>T) c.581+1079A>T (n.581+1079A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.205+1079A>T (n.205+1079A>T) c.450A>T (p.Pro150=) c.97+1079A>T (n.97+1079A>T) c.104+1079A>T c.162+1079A>T c.*47+1079A>T (n.*47+1079A>T) n.892A>T n.745+1079A>T n.620A>T | |
| 3 | g.150940503T>C | CA436264795 | CLRN1 | c.433+1079A>G (n.433+1079A>G) c.581+1079A>G (n.581+1079A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.205+1079A>G (n.205+1079A>G) c.450A>G (p.Pro150=) c.97+1079A>G (n.97+1079A>G) c.104+1079A>G c.162+1079A>G c.*47+1079A>G (n.*47+1079A>G) n.892A>G n.745+1079A>G n.620A>G | |
| 3 | g.150940503T>G | CA436264793 | CLRN1 | c.433+1079A>C (n.433+1079A>C) c.581+1079A>C (n.581+1079A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.205+1079A>C (n.205+1079A>C) c.450A>C (p.Pro150=) c.97+1079A>C (n.97+1079A>C) c.104+1079A>C c.162+1079A>C c.*47+1079A>C (n.*47+1079A>C) n.892A>C n.745+1079A>C n.620A>C | |
| 3 | g.150940504G>A | CA354954982 | CLRN1 | c.433+1078C>T (n.433+1078C>T) c.581+1078C>T (n.581+1078C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.205+1078C>T (n.205+1078C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.97+1078C>T (n.97+1078C>T) c.104+1078C>T c.162+1078C>T c.*47+1078C>T (n.*47+1078C>T) n.891C>T n.745+1078C>T n.619C>T | |
| 3 | g.150940504G>C | CA354954985 | CLRN1 | c.433+1078C>G (n.433+1078C>G) c.581+1078C>G (n.581+1078C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.205+1078C>G (n.205+1078C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.97+1078C>G (n.97+1078C>G) c.104+1078C>G c.162+1078C>G c.*47+1078C>G (n.*47+1078C>G) n.891C>G n.745+1078C>G n.619C>G | |
| 3 | g.150940504G>T | CA354954983 | CLRN1 | c.433+1078C>A (n.433+1078C>A) c.581+1078C>A (n.581+1078C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.205+1078C>A (n.205+1078C>A) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.97+1078C>A (n.97+1078C>A) c.104+1078C>A c.162+1078C>A c.*47+1078C>A (n.*47+1078C>A) n.891C>A n.745+1078C>A n.619C>A | |
| 3 | g.150940505G>A | CA354954987 | CLRN1 | c.433+1077C>T (n.433+1077C>T) c.581+1077C>T (n.581+1077C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.205+1077C>T (n.205+1077C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.97+1077C>T (n.97+1077C>T) c.104+1077C>T c.162+1077C>T c.*47+1077C>T (n.*47+1077C>T) n.890C>T n.745+1077C>T n.618C>T | |
| 3 | g.150940505G>C | CA354954990 | CLRN1 | c.433+1077C>G (n.433+1077C>G) c.581+1077C>G (n.581+1077C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.205+1077C>G (n.205+1077C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.97+1077C>G (n.97+1077C>G) c.104+1077C>G c.162+1077C>G c.*47+1077C>G (n.*47+1077C>G) n.890C>G n.745+1077C>G n.618C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940505G>T | CA354954993 | CLRN1 | c.433+1077C>A (n.433+1077C>A) c.581+1077C>A (n.581+1077C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.205+1077C>A (n.205+1077C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.97+1077C>A (n.97+1077C>A) c.104+1077C>A c.162+1077C>A c.*47+1077C>A (n.*47+1077C>A) n.890C>A n.745+1077C>A n.618C>A | |
| 3 | g.150940506C>A | CA436264803 | CLRN1 | c.433+1076G>T (n.433+1076G>T) c.581+1076G>T (n.581+1076G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.205+1076G>T (n.205+1076G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.97+1076G>T (n.97+1076G>T) c.104+1076G>T c.162+1076G>T c.*47+1076G>T (n.*47+1076G>T) n.889G>T n.745+1076G>T n.617G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940506C>G | CA436264805 | CLRN1 | c.433+1076G>C (n.433+1076G>C) c.581+1076G>C (n.581+1076G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.205+1076G>C (n.205+1076G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.97+1076G>C (n.97+1076G>C) c.104+1076G>C c.162+1076G>C c.*47+1076G>C (n.*47+1076G>C) n.889G>C n.745+1076G>C n.617G>C | |
| 3 | g.150940506C>T | CA436264806 | CLRN1 | c.433+1076G>A (n.433+1076G>A) c.581+1076G>A (n.581+1076G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.205+1076G>A (n.205+1076G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.97+1076G>A (n.97+1076G>A) c.104+1076G>A c.162+1076G>A c.*47+1076G>A (n.*47+1076G>A) n.889G>A n.745+1076G>A n.617G>A | |
| 3 | g.150940507A>C | CA354954996 | CLRN1 | c.433+1075T>G (n.433+1075T>G) c.581+1075T>G (n.581+1075T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.205+1075T>G (n.205+1075T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.97+1075T>G (n.97+1075T>G) c.104+1075T>G c.162+1075T>G c.*47+1075T>G (n.*47+1075T>G) n.888T>G n.745+1075T>G n.616T>G | |
| 3 | g.150940507A>G | CA354954997 | CLRN1 | c.433+1075T>C (n.433+1075T>C) c.581+1075T>C (n.581+1075T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.205+1075T>C (n.205+1075T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.97+1075T>C (n.97+1075T>C) c.104+1075T>C c.162+1075T>C c.*47+1075T>C (n.*47+1075T>C) n.888T>C n.745+1075T>C n.616T>C | |
| 3 | g.150940507A>T | CA354954998 | CLRN1 | c.433+1075T>A (n.433+1075T>A) c.581+1075T>A (n.581+1075T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.205+1075T>A (n.205+1075T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.97+1075T>A (n.97+1075T>A) c.104+1075T>A c.162+1075T>A c.*47+1075T>A (n.*47+1075T>A) n.888T>A n.745+1075T>A n.616T>A | |
| 3 | g.150940508G>A | CA436264811 | CLRN1 | c.433+1074C>T (n.433+1074C>T) c.581+1074C>T (n.581+1074C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.205+1074C>T (n.205+1074C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.97+1074C>T (n.97+1074C>T) c.104+1074C>T c.162+1074C>T c.*47+1074C>T (n.*47+1074C>T) n.887C>T n.745+1074C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940508G>C | CA354954999 | CLRN1 | c.433+1074C>G (n.433+1074C>G) c.581+1074C>G (n.581+1074C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.205+1074C>G (n.205+1074C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.97+1074C>G (n.97+1074C>G) c.104+1074C>G c.162+1074C>G c.*47+1074C>G (n.*47+1074C>G) n.887C>G n.745+1074C>G n.615C>G | |
| 3 | g.150940508G= | CA1410887875 | CLRN1 | c.433+1074C= (n.433+1074C=) c.581+1074C= (n.581+1074C=) c.437C= (n.437C=) c.205+1074C= (n.205+1074C=) c.445C= (p.Leu149=) c.97+1074C= (n.97+1074C=) c.104+1074C= c.162+1074C= c.*47+1074C= (n.*47+1074C=) n.887C= n.745+1074C= n.615C= | |
| 3 | g.150940508G>T | CA354955000 | CLRN1 | c.433+1074C>A (n.433+1074C>A) c.581+1074C>A (n.581+1074C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.205+1074C>A (n.205+1074C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.97+1074C>A (n.97+1074C>A) c.104+1074C>A c.162+1074C>A c.*47+1074C>A (n.*47+1074C>A) n.887C>A n.745+1074C>A n.615C>A | |
| 3 | g.150940509C>A | CA354955001 | CLRN1 | c.433+1073G>T (n.433+1073G>T) c.581+1073G>T (n.581+1073G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.205+1073G>T (n.205+1073G>T) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.97+1073G>T (n.97+1073G>T) c.104+1073G>T c.162+1073G>T c.*47+1073G>T (n.*47+1073G>T) n.886G>T n.745+1073G>T n.614G>T | |
| 3 | g.150940509C>G | CA354955002 | CLRN1 | c.433+1073G>C (n.433+1073G>C) c.581+1073G>C (n.581+1073G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.205+1073G>C (n.205+1073G>C) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.97+1073G>C (n.97+1073G>C) c.104+1073G>C c.162+1073G>C c.*47+1073G>C (n.*47+1073G>C) n.886G>C n.745+1073G>C n.614G>C | |
| 3 | g.150940509C>T | CA354955005 | CLRN1 | c.433+1073G>A (n.433+1073G>A) c.581+1073G>A (n.581+1073G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.205+1073G>A (n.205+1073G>A) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.97+1073G>A (n.97+1073G>A) c.104+1073G>A c.162+1073G>A c.*47+1073G>A (n.*47+1073G>A) n.886G>A n.745+1073G>A n.614G>A | |
| 3 | g.150940510C>A | CA354955010 | CLRN1 | c.433+1072G>T (n.433+1072G>T) c.581+1072G>T (n.581+1072G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.205+1072G>T (n.205+1072G>T) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.97+1072G>T (n.97+1072G>T) c.104+1072G>T c.162+1072G>T c.*47+1072G>T (n.*47+1072G>T) n.885G>T n.745+1072G>T n.613G>T | ClinVar |
| 3 | g.150940510C= | CA1410887876 | CLRN1 | c.433+1072G= (n.433+1072G=) c.581+1072G= (n.581+1072G=) c.435G= (n.435G=) c.205+1072G= (n.205+1072G=) c.443G= (p.Trp148=) c.97+1072G= (n.97+1072G=) c.104+1072G= c.162+1072G= c.*47+1072G= (n.*47+1072G=) n.885G= n.745+1072G= n.613G= | |
| 3 | g.150940510C>G | CA354955012 | CLRN1 | c.433+1072G>C (n.433+1072G>C) c.581+1072G>C (n.581+1072G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.205+1072G>C (n.205+1072G>C) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.97+1072G>C (n.97+1072G>C) c.104+1072G>C c.162+1072G>C c.*47+1072G>C (n.*47+1072G>C) n.885G>C n.745+1072G>C n.613G>C | dbSNP |
| 3 | g.150940510C>T | CA354955008 | CLRN1 | c.433+1072G>A (n.433+1072G>A) c.581+1072G>A (n.581+1072G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.205+1072G>A (n.205+1072G>A) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.97+1072G>A (n.97+1072G>A) c.104+1072G>A c.162+1072G>A c.*47+1072G>A (n.*47+1072G>A) n.885G>A n.745+1072G>A n.613G>A | |
| 3 | g.150940511A>C | CA354955014 | CLRN1 | c.433+1071T>G (n.433+1071T>G) c.581+1071T>G (n.581+1071T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.205+1071T>G (n.205+1071T>G) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.97+1071T>G (n.97+1071T>G) c.104+1071T>G c.162+1071T>G c.*47+1071T>G (n.*47+1071T>G) n.884T>G n.745+1071T>G n.612T>G | |
| 3 | g.150940511A>G | CA354955015 | CLRN1 | c.433+1071T>C (n.433+1071T>C) c.581+1071T>C (n.581+1071T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.205+1071T>C (n.205+1071T>C) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.97+1071T>C (n.97+1071T>C) c.104+1071T>C c.162+1071T>C c.*47+1071T>C (n.*47+1071T>C) n.884T>C n.745+1071T>C n.612T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940511A>T | CA354955026 | CLRN1 | c.433+1071T>A (n.433+1071T>A) c.581+1071T>A (n.581+1071T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.205+1071T>A (n.205+1071T>A) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.97+1071T>A (n.97+1071T>A) c.104+1071T>A c.162+1071T>A c.*47+1071T>A (n.*47+1071T>A) n.884T>A n.745+1071T>A n.612T>A | |
| 3 | g.150940512A>C | CA436264820 | CLRN1 | c.433+1070T>G (n.433+1070T>G) c.581+1070T>G (n.581+1070T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.205+1070T>G (n.205+1070T>G) c.441T>G (p.Leu147=) c.97+1070T>G (n.97+1070T>G) c.104+1070T>G c.162+1070T>G c.*47+1070T>G (n.*47+1070T>G) n.883T>G n.745+1070T>G n.611T>G | |
| 3 | g.150940512A>G | CA436264821 | CLRN1 | c.433+1070T>C (n.433+1070T>C) c.581+1070T>C (n.581+1070T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.205+1070T>C (n.205+1070T>C) c.441T>C (p.Leu147=) c.97+1070T>C (n.97+1070T>C) c.104+1070T>C c.162+1070T>C c.*47+1070T>C (n.*47+1070T>C) n.883T>C n.745+1070T>C n.611T>C | |
| 3 | g.150940512A>T | CA436264823 | CLRN1 | c.433+1070T>A (n.433+1070T>A) c.581+1070T>A (n.581+1070T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.205+1070T>A (n.205+1070T>A) c.441T>A (p.Leu147=) c.97+1070T>A (n.97+1070T>A) c.104+1070T>A c.162+1070T>A c.*47+1070T>A (n.*47+1070T>A) n.883T>A n.745+1070T>A n.611T>A | |
| 3 | g.150940513A>C | CA354955028 | CLRN1 | c.433+1069T>G (n.433+1069T>G) c.581+1069T>G (n.581+1069T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.205+1069T>G (n.205+1069T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.97+1069T>G (n.97+1069T>G) c.104+1069T>G c.162+1069T>G c.*47+1069T>G (n.*47+1069T>G) n.882T>G n.745+1069T>G n.610T>G | |
| 3 | g.150940513A>G | CA354955035 | CLRN1 | c.433+1069T>C (n.433+1069T>C) c.581+1069T>C (n.581+1069T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.205+1069T>C (n.205+1069T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.97+1069T>C (n.97+1069T>C) c.104+1069T>C c.162+1069T>C c.*47+1069T>C (n.*47+1069T>C) n.882T>C n.745+1069T>C n.610T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940513A>T | CA354955037 | CLRN1 | c.433+1069T>A (n.433+1069T>A) c.581+1069T>A (n.581+1069T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.205+1069T>A (n.205+1069T>A) c.440T>A (p.Leu147His) c.97+1069T>A (n.97+1069T>A) c.104+1069T>A c.162+1069T>A c.*47+1069T>A (n.*47+1069T>A) n.882T>A n.745+1069T>A n.610T>A | |
| 3 | g.150940514G>A | CA354955039 | CLRN1 | c.433+1068C>T (n.433+1068C>T) c.581+1068C>T (n.581+1068C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.205+1068C>T (n.205+1068C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.97+1068C>T (n.97+1068C>T) c.104+1068C>T c.162+1068C>T c.*47+1068C>T (n.*47+1068C>T) n.881C>T n.745+1068C>T n.609C>T | |
| 3 | g.150940514G>C | CA354955044 | CLRN1 | c.433+1068C>G (n.433+1068C>G) c.581+1068C>G (n.581+1068C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.205+1068C>G (n.205+1068C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.97+1068C>G (n.97+1068C>G) c.104+1068C>G c.162+1068C>G c.*47+1068C>G (n.*47+1068C>G) n.881C>G n.745+1068C>G n.609C>G | |
| 3 | g.150940514G>T | CA354955049 | CLRN1 | c.433+1068C>A (n.433+1068C>A) c.581+1068C>A (n.581+1068C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.205+1068C>A (n.205+1068C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.97+1068C>A (n.97+1068C>A) c.104+1068C>A c.162+1068C>A c.*47+1068C>A (n.*47+1068C>A) n.881C>A n.745+1068C>A n.609C>A | |
| 3 | g.150940516del | CA2577935454 | CLRN1 | c.433+1068del (n.433+1068del) c.581+1068del (n.581+1068del) c.431del (n.431del) c.205+1068del (n.205+1068del) c.439del (p.Leu147PhefsTer19) c.97+1068del (n.97+1068del) c.104+1068del c.162+1068del c.*47+1068del (n.*47+1068del) n.881del n.745+1068del n.609del | |
| 3 | g.150940515G>A | CA436264831 | CLRN1 | c.433+1067C>T (n.433+1067C>T) c.581+1067C>T (n.581+1067C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.205+1067C>T (n.205+1067C>T) c.438C>T (p.Ala146=) c.97+1067C>T (n.97+1067C>T) c.104+1067C>T c.162+1067C>T c.*47+1067C>T (n.*47+1067C>T) n.880C>T n.745+1067C>T n.608C>T | |
| 3 | g.150940515G>C | CA436264834 | CLRN1 | c.433+1067C>G (n.433+1067C>G) c.581+1067C>G (n.581+1067C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.205+1067C>G (n.205+1067C>G) c.438C>G (p.Ala146=) c.97+1067C>G (n.97+1067C>G) c.104+1067C>G c.162+1067C>G c.*47+1067C>G (n.*47+1067C>G) n.880C>G n.745+1067C>G n.608C>G | |
| 3 | g.150940515G>T | CA436264833 | CLRN1 | c.433+1067C>A (n.433+1067C>A) c.581+1067C>A (n.581+1067C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.205+1067C>A (n.205+1067C>A) c.438C>A (p.Ala146=) c.97+1067C>A (n.97+1067C>A) c.104+1067C>A c.162+1067C>A c.*47+1067C>A (n.*47+1067C>A) n.880C>A n.745+1067C>A n.608C>A | |
| 3 | g.150940516G>A | CA354955054 | CLRN1 | c.433+1066C>T (n.433+1066C>T) c.581+1066C>T (n.581+1066C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.205+1066C>T (n.205+1066C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.97+1066C>T (n.97+1066C>T) c.104+1066C>T c.162+1066C>T c.*47+1066C>T (n.*47+1066C>T) n.879C>T n.745+1066C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940516G>C | CA354955057 | CLRN1 | c.433+1066C>G (n.433+1066C>G) c.581+1066C>G (n.581+1066C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.205+1066C>G (n.205+1066C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.97+1066C>G (n.97+1066C>G) c.104+1066C>G c.162+1066C>G c.*47+1066C>G (n.*47+1066C>G) n.879C>G n.745+1066C>G n.607C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150940516G>T | CA354955060 | CLRN1 | c.433+1066C>A (n.433+1066C>A) c.581+1066C>A (n.581+1066C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.205+1066C>A (n.205+1066C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.97+1066C>A (n.97+1066C>A) c.104+1066C>A c.162+1066C>A c.*47+1066C>A (n.*47+1066C>A) n.879C>A n.745+1066C>A n.607C>A | |
| 3 | g.150940517C>A | CA85690667 | CLRN1 | c.433+1065G>T (n.433+1065G>T) c.581+1065G>T (n.581+1065G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.205+1065G>T (n.205+1065G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.97+1065G>T (n.97+1065G>T) c.104+1065G>T c.162+1065G>T c.*47+1065G>T (n.*47+1065G>T) n.878G>T n.745+1065G>T n.606G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150940517C= | CA1410887877 | CLRN1 | c.433+1065G= (n.433+1065G=) c.581+1065G= (n.581+1065G=) c.428G= (n.428G=) c.205+1065G= (n.205+1065G=) c.436G= (p.Ala146=) c.97+1065G= (n.97+1065G=) c.104+1065G= c.162+1065G= c.*47+1065G= (n.*47+1065G=) n.878G= n.745+1065G= n.606G= | |
| 3 | g.150940517C>G | CA354955077 | CLRN1 | c.433+1065G>C (n.433+1065G>C) c.581+1065G>C (n.581+1065G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.205+1065G>C (n.205+1065G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.97+1065G>C (n.97+1065G>C) c.104+1065G>C c.162+1065G>C c.*47+1065G>C (n.*47+1065G>C) n.878G>C n.745+1065G>C n.606G>C | |
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| 3 | g.150940518A>T | CA436264846 | CLRN1 | c.433+1064T>A (n.433+1064T>A) c.581+1064T>A (n.581+1064T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.205+1064T>A (n.205+1064T>A) c.435T>A (p.Val145=) c.97+1064T>A (n.97+1064T>A) c.104+1064T>A c.162+1064T>A c.*47+1064T>A (n.*47+1064T>A) n.877T>A n.745+1064T>A n.605T>A |