Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.150940387G>T | CA2577935440 | CLRN1 | c.433+1195C>A (n.433+1195C>A) c.581+1195C>A (n.581+1195C>A) c.205+1195C>A (n.205+1195C>A) c.472+94C>A (n.472+94C>A) c.97+1195C>A (n.97+1195C>A) c.104+1195C>A c.162+1195C>A c.*47+1195C>A (n.*47+1195C>A) n.914+94C>A n.745+1195C>A n.642+94C>A | |
3 | g.150940388G>A | CA1410887832 | CLRN1 | c.433+1194C>T (n.433+1194C>T) c.581+1194C>T (n.581+1194C>T) c.205+1194C>T (n.205+1194C>T) c.472+93C>T (n.472+93C>T) c.97+1194C>T (n.97+1194C>T) c.104+1194C>T c.162+1194C>T c.*47+1194C>T (n.*47+1194C>T) n.914+93C>T n.745+1194C>T n.642+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940388G= | CA1410887831 | CLRN1 | c.433+1194C= (n.433+1194C=) c.581+1194C= (n.581+1194C=) c.205+1194C= (n.205+1194C=) c.472+93C= (n.472+93C=) c.97+1194C= (n.97+1194C=) c.104+1194C= c.162+1194C= c.*47+1194C= (n.*47+1194C=) n.914+93C= n.745+1194C= n.642+93C= | |
3 | g.150940388G>T | CA2668197534 | CLRN1 | c.433+1194C>A (n.433+1194C>A) c.581+1194C>A (n.581+1194C>A) c.205+1194C>A (n.205+1194C>A) c.472+93C>A (n.472+93C>A) c.97+1194C>A (n.97+1194C>A) c.104+1194C>A c.162+1194C>A c.*47+1194C>A (n.*47+1194C>A) n.914+93C>A n.745+1194C>A n.642+93C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940389C>A | CA2668197535 | CLRN1 | c.433+1193G>T (n.433+1193G>T) c.581+1193G>T (n.581+1193G>T) c.205+1193G>T (n.205+1193G>T) c.472+92G>T (n.472+92G>T) c.97+1193G>T (n.97+1193G>T) c.104+1193G>T c.162+1193G>T c.*47+1193G>T (n.*47+1193G>T) n.914+92G>T n.745+1193G>T n.642+92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940389C>G | CA2704212888 | CLRN1 | c.433+1193G>C (n.433+1193G>C) c.581+1193G>C (n.581+1193G>C) c.205+1193G>C (n.205+1193G>C) c.472+92G>C (n.472+92G>C) c.97+1193G>C (n.97+1193G>C) c.104+1193G>C c.162+1193G>C c.*47+1193G>C (n.*47+1193G>C) n.914+92G>C n.745+1193G>C n.642+92G>C | dbSNP |
3 | g.150940389C>T | CA2605478310 | CLRN1 | c.433+1193G>A (n.433+1193G>A) c.581+1193G>A (n.581+1193G>A) c.205+1193G>A (n.205+1193G>A) c.472+92G>A (n.472+92G>A) c.97+1193G>A (n.97+1193G>A) c.104+1193G>A c.162+1193G>A c.*47+1193G>A (n.*47+1193G>A) n.914+92G>A n.745+1193G>A n.642+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940390C= | CA1410887833 | CLRN1 | c.433+1192G= (n.433+1192G=) c.581+1192G= (n.581+1192G=) c.205+1192G= (n.205+1192G=) c.472+91G= (n.472+91G=) c.97+1192G= (n.97+1192G=) c.104+1192G= c.162+1192G= c.*47+1192G= (n.*47+1192G=) n.914+91G= n.745+1192G= n.642+91G= | |
3 | g.150940390C>T | CA85690492 | CLRN1 | c.433+1192G>A (n.433+1192G>A) c.581+1192G>A (n.581+1192G>A) c.205+1192G>A (n.205+1192G>A) c.472+91G>A (n.472+91G>A) c.97+1192G>A (n.97+1192G>A) c.104+1192G>A c.162+1192G>A c.*47+1192G>A (n.*47+1192G>A) n.914+91G>A n.745+1192G>A n.642+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940391T>C | CA2668197536 | CLRN1 | c.433+1191A>G (n.433+1191A>G) c.581+1191A>G (n.581+1191A>G) c.205+1191A>G (n.205+1191A>G) c.472+90A>G (n.472+90A>G) c.97+1191A>G (n.97+1191A>G) c.104+1191A>G c.162+1191A>G c.*47+1191A>G (n.*47+1191A>G) n.914+90A>G n.745+1191A>G n.642+90A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940391T>G | CA2668197537 | CLRN1 | c.433+1191A>C (n.433+1191A>C) c.581+1191A>C (n.581+1191A>C) c.205+1191A>C (n.205+1191A>C) c.472+90A>C (n.472+90A>C) c.97+1191A>C (n.97+1191A>C) c.104+1191A>C c.162+1191A>C c.*47+1191A>C (n.*47+1191A>C) n.914+90A>C n.745+1191A>C n.642+90A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940392T>C | CA2668197538 | CLRN1 | c.433+1190A>G (n.433+1190A>G) c.581+1190A>G (n.581+1190A>G) c.205+1190A>G (n.205+1190A>G) c.472+89A>G (n.472+89A>G) c.97+1190A>G (n.97+1190A>G) c.104+1190A>G c.162+1190A>G c.*47+1190A>G (n.*47+1190A>G) n.914+89A>G n.745+1190A>G n.642+89A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940393T>G | CA2668197539 | CLRN1 | c.433+1189A>C (n.433+1189A>C) c.581+1189A>C (n.581+1189A>C) c.205+1189A>C (n.205+1189A>C) c.472+88A>C (n.472+88A>C) c.97+1189A>C (n.97+1189A>C) c.104+1189A>C c.162+1189A>C c.*47+1189A>C (n.*47+1189A>C) n.914+88A>C n.745+1189A>C n.642+88A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940394G>T | CA2668197540 | CLRN1 | c.433+1188C>A (n.433+1188C>A) c.581+1188C>A (n.581+1188C>A) c.205+1188C>A (n.205+1188C>A) c.472+87C>A (n.472+87C>A) c.97+1188C>A (n.97+1188C>A) c.104+1188C>A c.162+1188C>A c.*47+1188C>A (n.*47+1188C>A) n.914+87C>A n.745+1188C>A n.642+87C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940395T>A | CA2668197541 | CLRN1 | c.433+1187A>T (n.433+1187A>T) c.581+1187A>T (n.581+1187A>T) c.205+1187A>T (n.205+1187A>T) c.472+86A>T (n.472+86A>T) c.97+1187A>T (n.97+1187A>T) c.104+1187A>T c.162+1187A>T c.*47+1187A>T (n.*47+1187A>T) n.914+86A>T n.745+1187A>T n.642+86A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940395T>C | CA2668197542 | CLRN1 | c.433+1187A>G (n.433+1187A>G) c.581+1187A>G (n.581+1187A>G) c.205+1187A>G (n.205+1187A>G) c.472+86A>G (n.472+86A>G) c.97+1187A>G (n.97+1187A>G) c.104+1187A>G c.162+1187A>G c.*47+1187A>G (n.*47+1187A>G) n.914+86A>G n.745+1187A>G n.642+86A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940398T>C | CA900632790 | CLRN1 | c.433+1184A>G (n.433+1184A>G) c.581+1184A>G (n.581+1184A>G) c.205+1184A>G (n.205+1184A>G) c.472+83A>G (n.472+83A>G) c.97+1184A>G (n.97+1184A>G) c.104+1184A>G c.162+1184A>G c.*47+1184A>G (n.*47+1184A>G) n.914+83A>G n.745+1184A>G n.642+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940398T>G | CA900632794 | CLRN1 | c.433+1184A>C (n.433+1184A>C) c.581+1184A>C (n.581+1184A>C) c.205+1184A>C (n.205+1184A>C) c.472+83A>C (n.472+83A>C) c.97+1184A>C (n.97+1184A>C) c.104+1184A>C c.162+1184A>C c.*47+1184A>C (n.*47+1184A>C) n.914+83A>C n.745+1184A>C n.642+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.150940400T>G | CA85690513 | CLRN1 | c.433+1182A>C (n.433+1182A>C) c.581+1182A>C (n.581+1182A>C) c.205+1182A>C (n.205+1182A>C) c.472+81A>C (n.472+81A>C) c.97+1182A>C (n.97+1182A>C) c.104+1182A>C c.162+1182A>C c.*47+1182A>C (n.*47+1182A>C) n.914+81A>C n.745+1182A>C n.642+81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940400T= | CA1410887835 | CLRN1 | c.433+1182A= (n.433+1182A=) c.581+1182A= (n.581+1182A=) c.205+1182A= (n.205+1182A=) c.472+81A= (n.472+81A=) c.97+1182A= (n.97+1182A=) c.104+1182A= c.162+1182A= c.*47+1182A= (n.*47+1182A=) n.914+81A= n.745+1182A= n.642+81A= | |
3 | g.150940400_150940402delinsTAG | CA1410887836 | CLRN1 | c.433+1180_433+1182delinsCTA (n.433+1180_433+1182delinsCTA) c.581+1180_581+1182delinsCTA (n.581+1180_581+1182delinsCTA) c.205+1180_205+1182delinsCTA (n.205+1180_205+1182delinsCTA) c.472+79_472+81delinsCTA (n.472+79_472+81delinsCTA) c.97+1180_97+1182delinsCTA (n.97+1180_97+1182delinsCTA) c.104+1180_104+1182delinsCTA c.162+1180_162+1182delinsCTA c.*47+1180_*47+1182delinsCTA (n.*47+1180_*47+1182delinsCTA) n.914+79_914+81delinsCTA n.745+1180_745+1182delinsCTA n.642+79_642+81delinsCTA | |
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3 | g.150940410_150940411del | CA900632801 | CLRN1 | c.433+1180_433+1181del (n.433+1180_433+1181del) c.581+1180_581+1181del (n.581+1180_581+1181del) c.205+1180_205+1181del (n.205+1180_205+1181del) c.472+79_472+80del (n.472+79_472+80del) c.97+1180_97+1181del (n.97+1180_97+1181del) c.104+1180_104+1181del c.162+1180_162+1181del c.*47+1180_*47+1181del (n.*47+1180_*47+1181del) n.914+79_914+80del n.745+1180_745+1181del n.642+79_642+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940402G= | CA1410887837 | CLRN1 | c.433+1180C= (n.433+1180C=) c.581+1180C= (n.581+1180C=) c.205+1180C= (n.205+1180C=) c.472+79C= (n.472+79C=) c.97+1180C= (n.97+1180C=) c.104+1180C= c.162+1180C= c.*47+1180C= (n.*47+1180C=) n.914+79C= n.745+1180C= n.642+79C= | |
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3 | g.150940403A>G | CA2577935441 | CLRN1 | c.433+1179T>C (n.433+1179T>C) c.581+1179T>C (n.581+1179T>C) c.205+1179T>C (n.205+1179T>C) c.472+78T>C (n.472+78T>C) c.97+1179T>C (n.97+1179T>C) c.104+1179T>C c.162+1179T>C c.*47+1179T>C (n.*47+1179T>C) n.914+78T>C n.745+1179T>C n.642+78T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940404G>T | CA2577935442 | CLRN1 | c.433+1178C>A (n.433+1178C>A) c.581+1178C>A (n.581+1178C>A) c.205+1178C>A (n.205+1178C>A) c.472+77C>A (n.472+77C>A) c.97+1178C>A (n.97+1178C>A) c.104+1178C>A c.162+1178C>A c.*47+1178C>A (n.*47+1178C>A) n.914+77C>A n.745+1178C>A n.642+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940406G>A | CA2577935443 | CLRN1 | c.433+1176C>T (n.433+1176C>T) c.581+1176C>T (n.581+1176C>T) c.205+1176C>T (n.205+1176C>T) c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.97+1176C>T (n.97+1176C>T) c.104+1176C>T c.162+1176C>T c.*47+1176C>T (n.*47+1176C>T) n.914+75C>T n.745+1176C>T n.642+75C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940406G>T | CA2577935444 | CLRN1 | c.433+1176C>A (n.433+1176C>A) c.581+1176C>A (n.581+1176C>A) c.205+1176C>A (n.205+1176C>A) c.472+75C>A (n.472+75C>A) c.97+1176C>A (n.97+1176C>A) c.104+1176C>A c.162+1176C>A c.*47+1176C>A (n.*47+1176C>A) n.914+75C>A n.745+1176C>A n.642+75C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940408G>A | CA2668197543 | CLRN1 | c.433+1174C>T (n.433+1174C>T) c.581+1174C>T (n.581+1174C>T) c.205+1174C>T (n.205+1174C>T) c.472+73C>T (n.472+73C>T) c.97+1174C>T (n.97+1174C>T) c.104+1174C>T c.162+1174C>T c.*47+1174C>T (n.*47+1174C>T) n.914+73C>T n.745+1174C>T n.642+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940409A>G | CA2668197544 | CLRN1 | c.433+1173T>C (n.433+1173T>C) c.581+1173T>C (n.581+1173T>C) c.205+1173T>C (n.205+1173T>C) c.472+72T>C (n.472+72T>C) c.97+1173T>C (n.97+1173T>C) c.104+1173T>C c.162+1173T>C c.*47+1173T>C (n.*47+1173T>C) n.914+72T>C n.745+1173T>C n.642+72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940409A>T | CA2577935445 | CLRN1 | c.433+1173T>A (n.433+1173T>A) c.581+1173T>A (n.581+1173T>A) c.205+1173T>A (n.205+1173T>A) c.472+72T>A (n.472+72T>A) c.97+1173T>A (n.97+1173T>A) c.104+1173T>A c.162+1173T>A c.*47+1173T>A (n.*47+1173T>A) n.914+72T>A n.745+1173T>A n.642+72T>A | |
3 | g.150940410G>C | CA2668197546 | CLRN1 | c.433+1172C>G (n.433+1172C>G) c.581+1172C>G (n.581+1172C>G) c.205+1172C>G (n.205+1172C>G) c.472+71C>G (n.472+71C>G) c.97+1172C>G (n.97+1172C>G) c.104+1172C>G c.162+1172C>G c.*47+1172C>G (n.*47+1172C>G) n.914+71C>G n.745+1172C>G n.642+71C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940410G>T | CA2668197545 | CLRN1 | c.433+1172C>A (n.433+1172C>A) c.581+1172C>A (n.581+1172C>A) c.205+1172C>A (n.205+1172C>A) c.472+71C>A (n.472+71C>A) c.97+1172C>A (n.97+1172C>A) c.104+1172C>A c.162+1172C>A c.*47+1172C>A (n.*47+1172C>A) n.914+71C>A n.745+1172C>A n.642+71C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940411A>G | CA2577935446 | CLRN1 | c.433+1171T>C (n.433+1171T>C) c.581+1171T>C (n.581+1171T>C) c.205+1171T>C (n.205+1171T>C) c.472+70T>C (n.472+70T>C) c.97+1171T>C (n.97+1171T>C) c.104+1171T>C c.162+1171T>C c.*47+1171T>C (n.*47+1171T>C) n.914+70T>C n.745+1171T>C n.642+70T>C | |
3 | g.150940412T>C | CA2831301115 | CLRN1 | c.433+1170A>G (n.433+1170A>G) c.581+1170A>G (n.581+1170A>G) c.205+1170A>G (n.205+1170A>G) c.472+69A>G (n.472+69A>G) c.97+1170A>G (n.97+1170A>G) c.104+1170A>G c.162+1170A>G c.*47+1170A>G (n.*47+1170A>G) n.914+69A>G n.745+1170A>G n.642+69A>G | |
3 | g.150940412T>G | CA2668197547 | CLRN1 | c.433+1170A>C (n.433+1170A>C) c.581+1170A>C (n.581+1170A>C) c.205+1170A>C (n.205+1170A>C) c.472+69A>C (n.472+69A>C) c.97+1170A>C (n.97+1170A>C) c.104+1170A>C c.162+1170A>C c.*47+1170A>C (n.*47+1170A>C) n.914+69A>C n.745+1170A>C n.642+69A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940413_150940414del | CA2758898226 | CLRN1 | c.433+1169_433+1170del (n.433+1169_433+1170del) c.581+1169_581+1170del (n.581+1169_581+1170del) c.205+1169_205+1170del (n.205+1169_205+1170del) c.472+68_472+69del (n.472+68_472+69del) c.97+1169_97+1170del (n.97+1169_97+1170del) c.104+1169_104+1170del c.162+1169_162+1170del c.*47+1169_*47+1170del (n.*47+1169_*47+1170del) n.914+68_914+69del n.745+1169_745+1170del n.642+68_642+69del | |
3 | g.150940413C>A | CA1054915158 | CLRN1 | c.433+1169G>T (n.433+1169G>T) c.581+1169G>T (n.581+1169G>T) c.205+1169G>T (n.205+1169G>T) c.472+68G>T (n.472+68G>T) c.97+1169G>T (n.97+1169G>T) c.104+1169G>T c.162+1169G>T c.*47+1169G>T (n.*47+1169G>T) n.914+68G>T n.745+1169G>T n.642+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940413C= | CA1410887838 | CLRN1 | c.433+1169G= (n.433+1169G=) c.581+1169G= (n.581+1169G=) c.205+1169G= (n.205+1169G=) c.472+68G= (n.472+68G=) c.97+1169G= (n.97+1169G=) c.104+1169G= c.162+1169G= c.*47+1169G= (n.*47+1169G=) n.914+68G= n.745+1169G= n.642+68G= | |
3 | g.150940418C>A | CA2668197548 | CLRN1 | c.433+1164G>T (n.433+1164G>T) c.581+1164G>T (n.581+1164G>T) c.205+1164G>T (n.205+1164G>T) c.472+63G>T (n.472+63G>T) c.97+1164G>T (n.97+1164G>T) c.104+1164G>T c.162+1164G>T c.*47+1164G>T (n.*47+1164G>T) n.914+63G>T n.745+1164G>T n.642+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940420C>A | CA2668197549 | CLRN1 | c.433+1162G>T (n.433+1162G>T) c.581+1162G>T (n.581+1162G>T) c.205+1162G>T (n.205+1162G>T) c.472+61G>T (n.472+61G>T) c.97+1162G>T (n.97+1162G>T) c.104+1162G>T c.162+1162G>T c.*47+1162G>T (n.*47+1162G>T) n.914+61G>T n.745+1162G>T n.642+61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940420C= | CA1410887839 | CLRN1 | c.433+1162G= (n.433+1162G=) c.581+1162G= (n.581+1162G=) c.205+1162G= (n.205+1162G=) c.472+61G= (n.472+61G=) c.97+1162G= (n.97+1162G=) c.104+1162G= c.162+1162G= c.*47+1162G= (n.*47+1162G=) n.914+61G= n.745+1162G= n.642+61G= | |
3 | g.150940420C>T | CA85690538 | CLRN1 | c.433+1162G>A (n.433+1162G>A) c.581+1162G>A (n.581+1162G>A) c.205+1162G>A (n.205+1162G>A) c.472+61G>A (n.472+61G>A) c.97+1162G>A (n.97+1162G>A) c.104+1162G>A c.162+1162G>A c.*47+1162G>A (n.*47+1162G>A) n.914+61G>A n.745+1162G>A n.642+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940421G>A | CA85690542 | CLRN1 | c.433+1161C>T (n.433+1161C>T) c.581+1161C>T (n.581+1161C>T) c.205+1161C>T (n.205+1161C>T) c.472+60C>T (n.472+60C>T) c.97+1161C>T (n.97+1161C>T) c.104+1161C>T c.162+1161C>T c.*47+1161C>T (n.*47+1161C>T) n.914+60C>T n.745+1161C>T n.642+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940421G= | CA1410887840 | CLRN1 | c.433+1161C= (n.433+1161C=) c.581+1161C= (n.581+1161C=) c.205+1161C= (n.205+1161C=) c.472+60C= (n.472+60C=) c.97+1161C= (n.97+1161C=) c.104+1161C= c.162+1161C= c.*47+1161C= (n.*47+1161C=) n.914+60C= n.745+1161C= n.642+60C= | |
3 | g.150940421G>T | CA2668197550 | CLRN1 | c.433+1161C>A (n.433+1161C>A) c.581+1161C>A (n.581+1161C>A) c.205+1161C>A (n.205+1161C>A) c.472+60C>A (n.472+60C>A) c.97+1161C>A (n.97+1161C>A) c.104+1161C>A c.162+1161C>A c.*47+1161C>A (n.*47+1161C>A) n.914+60C>A n.745+1161C>A n.642+60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940422T>G | CA85690563 | CLRN1 | c.433+1160A>C (n.433+1160A>C) c.581+1160A>C (n.581+1160A>C) c.205+1160A>C (n.205+1160A>C) c.472+59A>C (n.472+59A>C) c.97+1160A>C (n.97+1160A>C) c.104+1160A>C c.162+1160A>C c.*47+1160A>C (n.*47+1160A>C) n.914+59A>C n.745+1160A>C n.642+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940422T= | CA1410887841 | CLRN1 | c.433+1160A= (n.433+1160A=) c.581+1160A= (n.581+1160A=) c.205+1160A= (n.205+1160A=) c.472+59A= (n.472+59A=) c.97+1160A= (n.97+1160A=) c.104+1160A= c.162+1160A= c.*47+1160A= (n.*47+1160A=) n.914+59A= n.745+1160A= n.642+59A= | |
3 | g.150940423T>A | CA2668197551 | CLRN1 | c.433+1159A>T (n.433+1159A>T) c.581+1159A>T (n.581+1159A>T) c.205+1159A>T (n.205+1159A>T) c.472+58A>T (n.472+58A>T) c.97+1159A>T (n.97+1159A>T) c.104+1159A>T c.162+1159A>T c.*47+1159A>T (n.*47+1159A>T) n.914+58A>T n.745+1159A>T n.642+58A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940423T>C | CA85690574 | CLRN1 | c.433+1159A>G (n.433+1159A>G) c.581+1159A>G (n.581+1159A>G) c.205+1159A>G (n.205+1159A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) c.97+1159A>G (n.97+1159A>G) c.104+1159A>G c.162+1159A>G c.*47+1159A>G (n.*47+1159A>G) n.914+58A>G n.745+1159A>G n.642+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940423T>G | CA2668197552 | CLRN1 | c.433+1159A>C (n.433+1159A>C) c.581+1159A>C (n.581+1159A>C) c.205+1159A>C (n.205+1159A>C) c.472+58A>C (n.472+58A>C) c.97+1159A>C (n.97+1159A>C) c.104+1159A>C c.162+1159A>C c.*47+1159A>C (n.*47+1159A>C) n.914+58A>C n.745+1159A>C n.642+58A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940423T= | CA1410887842 | CLRN1 | c.433+1159A= (n.433+1159A=) c.581+1159A= (n.581+1159A=) c.205+1159A= (n.205+1159A=) c.472+58A= (n.472+58A=) c.97+1159A= (n.97+1159A=) c.104+1159A= c.162+1159A= c.*47+1159A= (n.*47+1159A=) n.914+58A= n.745+1159A= n.642+58A= | |
3 | g.150940425G>A | CA900632817 | CLRN1 | c.433+1157C>T (n.433+1157C>T) c.581+1157C>T (n.581+1157C>T) c.205+1157C>T (n.205+1157C>T) c.472+56C>T (n.472+56C>T) c.97+1157C>T (n.97+1157C>T) c.104+1157C>T c.162+1157C>T c.*47+1157C>T (n.*47+1157C>T) n.914+56C>T n.745+1157C>T n.642+56C>T | dbSNP |
3 | g.150940425G= | CA1410887843 | CLRN1 | c.433+1157C= (n.433+1157C=) c.581+1157C= (n.581+1157C=) c.205+1157C= (n.205+1157C=) c.472+56C= (n.472+56C=) c.97+1157C= (n.97+1157C=) c.104+1157C= c.162+1157C= c.*47+1157C= (n.*47+1157C=) n.914+56C= n.745+1157C= n.642+56C= | |
3 | g.150940425G>T | CA2536677744 | CLRN1 | c.433+1157C>A (n.433+1157C>A) c.581+1157C>A (n.581+1157C>A) c.205+1157C>A (n.205+1157C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) c.97+1157C>A (n.97+1157C>A) c.104+1157C>A c.162+1157C>A c.*47+1157C>A (n.*47+1157C>A) n.914+56C>A n.745+1157C>A n.642+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940427G>T | CA2577935447 | CLRN1 | c.433+1155C>A (n.433+1155C>A) c.581+1155C>A (n.581+1155C>A) c.205+1155C>A (n.205+1155C>A) c.472+54C>A (n.472+54C>A) c.97+1155C>A (n.97+1155C>A) c.104+1155C>A c.162+1155C>A c.*47+1155C>A (n.*47+1155C>A) n.914+54C>A n.745+1155C>A n.642+54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940429_150940433del | CA2668197553 | CLRN1 | c.433+1151_433+1155del (n.433+1151_433+1155del) c.581+1151_581+1155del (n.581+1151_581+1155del) c.205+1151_205+1155del (n.205+1151_205+1155del) c.472+50_472+54del (n.472+50_472+54del) c.97+1151_97+1155del (n.97+1151_97+1155del) c.104+1151_104+1155del c.162+1151_162+1155del c.*47+1151_*47+1155del (n.*47+1151_*47+1155del) n.914+50_914+54del n.745+1151_745+1155del n.642+50_642+54del | gnomAD v4 |
3 | g.150940428G= | CA1410887844 | CLRN1 | c.433+1154C= (n.433+1154C=) c.581+1154C= (n.581+1154C=) c.205+1154C= (n.205+1154C=) c.472+53C= (n.472+53C=) c.97+1154C= (n.97+1154C=) c.104+1154C= c.162+1154C= c.*47+1154C= (n.*47+1154C=) n.914+53C= n.745+1154C= n.642+53C= | |
3 | g.150940428G>T | CA1410887845 | CLRN1 | c.433+1154C>A (n.433+1154C>A) c.581+1154C>A (n.581+1154C>A) c.205+1154C>A (n.205+1154C>A) c.472+53C>A (n.472+53C>A) c.97+1154C>A (n.97+1154C>A) c.104+1154C>A c.162+1154C>A c.*47+1154C>A (n.*47+1154C>A) n.914+53C>A n.745+1154C>A n.642+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940429T>C | CA2704212895 | CLRN1 | c.433+1153A>G (n.433+1153A>G) c.581+1153A>G (n.581+1153A>G) c.205+1153A>G (n.205+1153A>G) c.472+52A>G (n.472+52A>G) c.97+1153A>G (n.97+1153A>G) c.104+1153A>G c.162+1153A>G c.*47+1153A>G (n.*47+1153A>G) n.914+52A>G n.745+1153A>G n.642+52A>G | dbSNP |
3 | g.150940430T>C | CA2577935448 | CLRN1 | c.433+1152A>G (n.433+1152A>G) c.581+1152A>G (n.581+1152A>G) c.205+1152A>G (n.205+1152A>G) c.472+51A>G (n.472+51A>G) c.97+1152A>G (n.97+1152A>G) c.104+1152A>G c.162+1152A>G c.*47+1152A>G (n.*47+1152A>G) n.914+51A>G n.745+1152A>G n.642+51A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940430T>G | CA546976573 | CLRN1 | c.433+1152A>C (n.433+1152A>C) c.581+1152A>C (n.581+1152A>C) c.205+1152A>C (n.205+1152A>C) c.472+51A>C (n.472+51A>C) c.97+1152A>C (n.97+1152A>C) c.104+1152A>C c.162+1152A>C c.*47+1152A>C (n.*47+1152A>C) n.914+51A>C n.745+1152A>C n.642+51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940430T= | CA1410887847 | CLRN1 | c.433+1152A= (n.433+1152A=) c.581+1152A= (n.581+1152A=) c.205+1152A= (n.205+1152A=) c.472+51A= (n.472+51A=) c.97+1152A= (n.97+1152A=) c.104+1152A= c.162+1152A= c.*47+1152A= (n.*47+1152A=) n.914+51A= n.745+1152A= n.642+51A= | |
3 | g.150940430_150940431delinsTG | CA1410887846 | CLRN1 | c.433+1151_433+1152delinsCA (n.433+1151_433+1152delinsCA) c.581+1151_581+1152delinsCA (n.581+1151_581+1152delinsCA) c.205+1151_205+1152delinsCA (n.205+1151_205+1152delinsCA) c.472+50_472+51delinsCA (n.472+50_472+51delinsCA) c.97+1151_97+1152delinsCA (n.97+1151_97+1152delinsCA) c.104+1151_104+1152delinsCA c.162+1151_162+1152delinsCA c.*47+1151_*47+1152delinsCA (n.*47+1151_*47+1152delinsCA) n.914+50_914+51delinsCA n.745+1151_745+1152delinsCA n.642+50_642+51delinsCA | |
3 | g.150940431G>T | CA2668197554 | CLRN1 | c.433+1151C>A (n.433+1151C>A) c.581+1151C>A (n.581+1151C>A) c.205+1151C>A (n.205+1151C>A) c.472+50C>A (n.472+50C>A) c.97+1151C>A (n.97+1151C>A) c.104+1151C>A c.162+1151C>A c.*47+1151C>A (n.*47+1151C>A) n.914+50C>A n.745+1151C>A n.642+50C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940434del | CA900632826 | CLRN1 | c.433+1151del (n.433+1151del) c.581+1151del (n.581+1151del) c.205+1151del (n.205+1151del) c.472+50del (n.472+50del) c.97+1151del (n.97+1151del) c.104+1151del c.162+1151del c.*47+1151del (n.*47+1151del) n.914+50del n.745+1151del n.642+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940433_150940434del | CA2577935449 | CLRN1 | c.433+1150_433+1151del (n.433+1150_433+1151del) c.581+1150_581+1151del (n.581+1150_581+1151del) c.205+1150_205+1151del (n.205+1150_205+1151del) c.472+49_472+50del (n.472+49_472+50del) c.97+1150_97+1151del (n.97+1150_97+1151del) c.104+1150_104+1151del c.162+1150_162+1151del c.*47+1150_*47+1151del (n.*47+1150_*47+1151del) n.914+49_914+50del n.745+1150_745+1151del n.642+49_642+50del | |
3 | g.150940432G>A | CA2668197555 | CLRN1 | c.433+1150C>T (n.433+1150C>T) c.581+1150C>T (n.581+1150C>T) c.205+1150C>T (n.205+1150C>T) c.472+49C>T (n.472+49C>T) c.97+1150C>T (n.97+1150C>T) c.104+1150C>T c.162+1150C>T c.*47+1150C>T (n.*47+1150C>T) n.914+49C>T n.745+1150C>T n.642+49C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940432G= | CA1410887848 | CLRN1 | c.433+1150C= (n.433+1150C=) c.581+1150C= (n.581+1150C=) c.205+1150C= (n.205+1150C=) c.472+49C= (n.472+49C=) c.97+1150C= (n.97+1150C=) c.104+1150C= c.162+1150C= c.*47+1150C= (n.*47+1150C=) n.914+49C= n.745+1150C= n.642+49C= | |
3 | g.150940432G>T | CA546976576 | CLRN1 | c.433+1150C>A (n.433+1150C>A) c.581+1150C>A (n.581+1150C>A) c.205+1150C>A (n.205+1150C>A) c.472+49C>A (n.472+49C>A) c.97+1150C>A (n.97+1150C>A) c.104+1150C>A c.162+1150C>A c.*47+1150C>A (n.*47+1150C>A) n.914+49C>A n.745+1150C>A n.642+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940433G>A | CA900632833 | CLRN1 | c.433+1149C>T (n.433+1149C>T) c.581+1149C>T (n.581+1149C>T) c.205+1149C>T (n.205+1149C>T) c.472+48C>T (n.472+48C>T) c.97+1149C>T (n.97+1149C>T) c.104+1149C>T c.162+1149C>T c.*47+1149C>T (n.*47+1149C>T) n.914+48C>T n.745+1149C>T n.642+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940433G= | CA1410887849 | CLRN1 | c.433+1149C= (n.433+1149C=) c.581+1149C= (n.581+1149C=) c.205+1149C= (n.205+1149C=) c.472+48C= (n.472+48C=) c.97+1149C= (n.97+1149C=) c.104+1149C= c.162+1149C= c.*47+1149C= (n.*47+1149C=) n.914+48C= n.745+1149C= n.642+48C= | |
3 | g.150940433G>T | CA2668197556 | CLRN1 | c.433+1149C>A (n.433+1149C>A) c.581+1149C>A (n.581+1149C>A) c.205+1149C>A (n.205+1149C>A) c.472+48C>A (n.472+48C>A) c.97+1149C>A (n.97+1149C>A) c.104+1149C>A c.162+1149C>A c.*47+1149C>A (n.*47+1149C>A) n.914+48C>A n.745+1149C>A n.642+48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940434G>A | CA546976578 | CLRN1 | c.433+1148C>T (n.433+1148C>T) c.581+1148C>T (n.581+1148C>T) c.205+1148C>T (n.205+1148C>T) c.472+47C>T (n.472+47C>T) c.97+1148C>T (n.97+1148C>T) c.104+1148C>T c.162+1148C>T c.*47+1148C>T (n.*47+1148C>T) n.914+47C>T n.745+1148C>T n.642+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940434G= | CA1410887850 | CLRN1 | c.433+1148C= (n.433+1148C=) c.581+1148C= (n.581+1148C=) c.205+1148C= (n.205+1148C=) c.472+47C= (n.472+47C=) c.97+1148C= (n.97+1148C=) c.104+1148C= c.162+1148C= c.*47+1148C= (n.*47+1148C=) n.914+47C= n.745+1148C= n.642+47C= | |
3 | g.150940434G>T | CA2668197557 | CLRN1 | c.433+1148C>A (n.433+1148C>A) c.581+1148C>A (n.581+1148C>A) c.205+1148C>A (n.205+1148C>A) c.472+47C>A (n.472+47C>A) c.97+1148C>A (n.97+1148C>A) c.104+1148C>A c.162+1148C>A c.*47+1148C>A (n.*47+1148C>A) n.914+47C>A n.745+1148C>A n.642+47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940435T>C | CA2668197558 | CLRN1 | c.433+1147A>G (n.433+1147A>G) c.581+1147A>G (n.581+1147A>G) c.205+1147A>G (n.205+1147A>G) c.472+46A>G (n.472+46A>G) c.97+1147A>G (n.97+1147A>G) c.104+1147A>G c.162+1147A>G c.*47+1147A>G (n.*47+1147A>G) n.914+46A>G n.745+1147A>G n.642+46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940437G>T | CA2668197559 | CLRN1 | c.433+1145C>A (n.433+1145C>A) c.581+1145C>A (n.581+1145C>A) c.205+1145C>A (n.205+1145C>A) c.472+44C>A (n.472+44C>A) c.97+1145C>A (n.97+1145C>A) c.104+1145C>A c.162+1145C>A c.*47+1145C>A (n.*47+1145C>A) n.914+44C>A n.745+1145C>A n.642+44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940439A>C | CA2668197560 | CLRN1 | c.433+1143T>G (n.433+1143T>G) c.581+1143T>G (n.581+1143T>G) c.205+1143T>G (n.205+1143T>G) c.472+42T>G (n.472+42T>G) c.97+1143T>G (n.97+1143T>G) c.104+1143T>G c.162+1143T>G c.*47+1143T>G (n.*47+1143T>G) n.914+42T>G n.745+1143T>G n.642+42T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940440T>C | CA546976580 | CLRN1 | c.433+1142A>G (n.433+1142A>G) c.581+1142A>G (n.581+1142A>G) c.205+1142A>G (n.205+1142A>G) c.472+41A>G (n.472+41A>G) c.97+1142A>G (n.97+1142A>G) c.104+1142A>G c.162+1142A>G c.*47+1142A>G (n.*47+1142A>G) n.914+41A>G n.745+1142A>G n.642+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940440T= | CA1410887851 | CLRN1 | c.433+1142A= (n.433+1142A=) c.581+1142A= (n.581+1142A=) c.205+1142A= (n.205+1142A=) c.472+41A= (n.472+41A=) c.97+1142A= (n.97+1142A=) c.104+1142A= c.162+1142A= c.*47+1142A= (n.*47+1142A=) n.914+41A= n.745+1142A= n.642+41A= | |
3 | g.150940441T>G | CA2704212896 | CLRN1 | c.433+1141A>C (n.433+1141A>C) c.581+1141A>C (n.581+1141A>C) c.205+1141A>C (n.205+1141A>C) c.472+40A>C (n.472+40A>C) c.97+1141A>C (n.97+1141A>C) c.104+1141A>C c.162+1141A>C c.*47+1141A>C (n.*47+1141A>C) n.914+40A>C n.745+1141A>C n.642+40A>C | dbSNP |
3 | g.150940442G>T | CA2668197561 | CLRN1 | c.433+1140C>A (n.433+1140C>A) c.581+1140C>A (n.581+1140C>A) c.205+1140C>A (n.205+1140C>A) c.472+39C>A (n.472+39C>A) c.97+1140C>A (n.97+1140C>A) c.104+1140C>A c.162+1140C>A c.*47+1140C>A (n.*47+1140C>A) n.914+39C>A n.745+1140C>A n.642+39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940443T>C | CA85690579 | CLRN1 | c.433+1139A>G (n.433+1139A>G) c.581+1139A>G (n.581+1139A>G) c.205+1139A>G (n.205+1139A>G) c.472+38A>G (n.472+38A>G) c.97+1139A>G (n.97+1139A>G) c.104+1139A>G c.162+1139A>G c.*47+1139A>G (n.*47+1139A>G) n.914+38A>G n.745+1139A>G n.642+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940443T= | CA1410887852 | CLRN1 | c.433+1139A= (n.433+1139A=) c.581+1139A= (n.581+1139A=) c.205+1139A= (n.205+1139A=) c.472+38A= (n.472+38A=) c.97+1139A= (n.97+1139A=) c.104+1139A= c.162+1139A= c.*47+1139A= (n.*47+1139A=) n.914+38A= n.745+1139A= n.642+38A= | |
3 | g.150940444A= | CA1410887853 | CLRN1 | c.433+1138T= (n.433+1138T=) c.581+1138T= (n.581+1138T=) c.205+1138T= (n.205+1138T=) c.472+37T= (n.472+37T=) c.97+1138T= (n.97+1138T=) c.104+1138T= c.162+1138T= c.*47+1138T= (n.*47+1138T=) n.914+37T= n.745+1138T= n.642+37T= | |
3 | g.150940444A>G | CA1410887854 | CLRN1 | c.433+1138T>C (n.433+1138T>C) c.581+1138T>C (n.581+1138T>C) c.205+1138T>C (n.205+1138T>C) c.472+37T>C (n.472+37T>C) c.97+1138T>C (n.97+1138T>C) c.104+1138T>C c.162+1138T>C c.*47+1138T>C (n.*47+1138T>C) n.914+37T>C n.745+1138T>C n.642+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940445T>G | CA2577935450 | CLRN1 | c.433+1137A>C (n.433+1137A>C) c.581+1137A>C (n.581+1137A>C) c.205+1137A>C (n.205+1137A>C) c.472+36A>C (n.472+36A>C) c.97+1137A>C (n.97+1137A>C) c.104+1137A>C c.162+1137A>C c.*47+1137A>C (n.*47+1137A>C) n.914+36A>C n.745+1137A>C n.642+36A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940446G>T | CA2668197562 | CLRN1 | c.433+1136C>A (n.433+1136C>A) c.581+1136C>A (n.581+1136C>A) c.205+1136C>A (n.205+1136C>A) c.472+35C>A (n.472+35C>A) c.97+1136C>A (n.97+1136C>A) c.104+1136C>A c.162+1136C>A c.*47+1136C>A (n.*47+1136C>A) n.914+35C>A n.745+1136C>A n.642+35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940448G>C | CA2519883787 | CLRN1 | c.433+1134C>G (n.433+1134C>G) c.581+1134C>G (n.581+1134C>G) c.205+1134C>G (n.205+1134C>G) c.472+33C>G (n.472+33C>G) c.97+1134C>G (n.97+1134C>G) c.104+1134C>G c.162+1134C>G c.*47+1134C>G (n.*47+1134C>G) n.914+33C>G n.745+1134C>G n.642+33C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940448G>T | CA2668197563 | CLRN1 | c.433+1134C>A (n.433+1134C>A) c.581+1134C>A (n.581+1134C>A) c.205+1134C>A (n.205+1134C>A) c.472+33C>A (n.472+33C>A) c.97+1134C>A (n.97+1134C>A) c.104+1134C>A c.162+1134C>A c.*47+1134C>A (n.*47+1134C>A) n.914+33C>A n.745+1134C>A n.642+33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940449A= | CA1410887855 | CLRN1 | c.433+1133T= (n.433+1133T=) c.581+1133T= (n.581+1133T=) c.205+1133T= (n.205+1133T=) c.472+32T= (n.472+32T=) c.97+1133T= (n.97+1133T=) c.104+1133T= c.162+1133T= c.*47+1133T= (n.*47+1133T=) n.914+32T= n.745+1133T= n.642+32T= | |
3 | g.150940449A>C | CA85690585 | CLRN1 | c.433+1133T>G (n.433+1133T>G) c.581+1133T>G (n.581+1133T>G) c.205+1133T>G (n.205+1133T>G) c.472+32T>G (n.472+32T>G) c.97+1133T>G (n.97+1133T>G) c.104+1133T>G c.162+1133T>G c.*47+1133T>G (n.*47+1133T>G) n.914+32T>G n.745+1133T>G n.642+32T>G | dbSNP |
3 | g.150940449A>G | CA2668197564 | CLRN1 | c.433+1133T>C (n.433+1133T>C) c.581+1133T>C (n.581+1133T>C) c.205+1133T>C (n.205+1133T>C) c.472+32T>C (n.472+32T>C) c.97+1133T>C (n.97+1133T>C) c.104+1133T>C c.162+1133T>C c.*47+1133T>C (n.*47+1133T>C) n.914+32T>C n.745+1133T>C n.642+32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940450G>A | CA2668197565 | CLRN1 | c.433+1132C>T (n.433+1132C>T) c.581+1132C>T (n.581+1132C>T) c.205+1132C>T (n.205+1132C>T) c.472+31C>T (n.472+31C>T) c.97+1132C>T (n.97+1132C>T) c.104+1132C>T c.162+1132C>T c.*47+1132C>T (n.*47+1132C>T) n.914+31C>T n.745+1132C>T n.642+31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940450G= | CA1410887856 | CLRN1 | c.433+1132C= (n.433+1132C=) c.581+1132C= (n.581+1132C=) c.205+1132C= (n.205+1132C=) c.472+31C= (n.472+31C=) c.97+1132C= (n.97+1132C=) c.104+1132C= c.162+1132C= c.*47+1132C= (n.*47+1132C=) n.914+31C= n.745+1132C= n.642+31C= | |
3 | g.150940452dup | CA546976584 | CLRN1 | c.433+1131dup (n.433+1131dup) c.581+1131dup (n.581+1131dup) c.205+1131dup (n.205+1131dup) c.472+30dup (n.472+30dup) c.97+1131dup (n.97+1131dup) c.104+1131dup c.162+1131dup c.*47+1131dup (n.*47+1131dup) n.914+30dup n.745+1131dup n.642+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940453G>T | CA2758898228 | CLRN1 | c.433+1129C>A (n.433+1129C>A) c.581+1129C>A (n.581+1129C>A) c.205+1129C>A (n.205+1129C>A) c.472+28C>A (n.472+28C>A) c.97+1129C>A (n.97+1129C>A) c.104+1129C>A c.162+1129C>A c.*47+1129C>A (n.*47+1129C>A) n.914+28C>A n.745+1129C>A n.642+28C>A | |
3 | g.150940454G>A | CA2668197566 | CLRN1 | c.433+1128C>T (n.433+1128C>T) c.581+1128C>T (n.581+1128C>T) c.205+1128C>T (n.205+1128C>T) c.472+27C>T (n.472+27C>T) c.97+1128C>T (n.97+1128C>T) c.104+1128C>T c.162+1128C>T c.*47+1128C>T (n.*47+1128C>T) n.914+27C>T n.745+1128C>T n.642+27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940454G>C | CA2668197567 | CLRN1 | c.433+1128C>G (n.433+1128C>G) c.581+1128C>G (n.581+1128C>G) c.205+1128C>G (n.205+1128C>G) c.472+27C>G (n.472+27C>G) c.97+1128C>G (n.97+1128C>G) c.104+1128C>G c.162+1128C>G c.*47+1128C>G (n.*47+1128C>G) n.914+27C>G n.745+1128C>G n.642+27C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940455G>T | CA2668197568 | CLRN1 | c.433+1127C>A (n.433+1127C>A) c.581+1127C>A (n.581+1127C>A) c.205+1127C>A (n.205+1127C>A) c.472+26C>A (n.472+26C>A) c.97+1127C>A (n.97+1127C>A) c.104+1127C>A c.162+1127C>A c.*47+1127C>A (n.*47+1127C>A) n.914+26C>A n.745+1127C>A n.642+26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940457G>A | CA2668197569 | CLRN1 | c.433+1125C>T (n.433+1125C>T) c.581+1125C>T (n.581+1125C>T) c.205+1125C>T (n.205+1125C>T) c.472+24C>T (n.472+24C>T) c.97+1125C>T (n.97+1125C>T) c.104+1125C>T c.162+1125C>T c.*47+1125C>T (n.*47+1125C>T) n.914+24C>T n.745+1125C>T n.642+24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940457G>T | CA2668197570 | CLRN1 | c.433+1125C>A (n.433+1125C>A) c.581+1125C>A (n.581+1125C>A) c.205+1125C>A (n.205+1125C>A) c.472+24C>A (n.472+24C>A) c.97+1125C>A (n.97+1125C>A) c.104+1125C>A c.162+1125C>A c.*47+1125C>A (n.*47+1125C>A) n.914+24C>A n.745+1125C>A n.642+24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940458T>C | CA2668197571 | CLRN1 | c.433+1124A>G (n.433+1124A>G) c.581+1124A>G (n.581+1124A>G) c.205+1124A>G (n.205+1124A>G) c.472+23A>G (n.472+23A>G) c.97+1124A>G (n.97+1124A>G) c.104+1124A>G c.162+1124A>G c.*47+1124A>G (n.*47+1124A>G) n.914+23A>G n.745+1124A>G n.642+23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940459A>T | CA2577935451 | CLRN1 | c.433+1123T>A (n.433+1123T>A) c.581+1123T>A (n.581+1123T>A) c.205+1123T>A (n.205+1123T>A) c.472+22T>A (n.472+22T>A) c.97+1123T>A (n.97+1123T>A) c.104+1123T>A c.162+1123T>A c.*47+1123T>A (n.*47+1123T>A) n.914+22T>A n.745+1123T>A n.642+22T>A | |
3 | g.150940460G>A | CA2605478313 | CLRN1 | c.433+1122C>T (n.433+1122C>T) c.581+1122C>T (n.581+1122C>T) c.205+1122C>T (n.205+1122C>T) c.472+21C>T (n.472+21C>T) c.97+1122C>T (n.97+1122C>T) c.104+1122C>T c.162+1122C>T c.*47+1122C>T (n.*47+1122C>T) n.914+21C>T n.745+1122C>T n.642+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.150940462G>T | CA2668197572 | CLRN1 | c.433+1120C>A (n.433+1120C>A) c.581+1120C>A (n.581+1120C>A) c.205+1120C>A (n.205+1120C>A) c.472+19C>A (n.472+19C>A) c.97+1120C>A (n.97+1120C>A) c.104+1120C>A c.162+1120C>A c.*47+1120C>A (n.*47+1120C>A) n.914+19C>A n.745+1120C>A n.642+19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940463T>C | CA85690592 | CLRN1 | c.433+1119A>G (n.433+1119A>G) c.581+1119A>G (n.581+1119A>G) c.205+1119A>G (n.205+1119A>G) c.472+18A>G (n.472+18A>G) c.97+1119A>G (n.97+1119A>G) c.104+1119A>G c.162+1119A>G c.*47+1119A>G (n.*47+1119A>G) n.914+18A>G n.745+1119A>G n.642+18A>G | dbSNP |
3 | g.150940463T>G | CA85690605 | CLRN1 | c.433+1119A>C (n.433+1119A>C) c.581+1119A>C (n.581+1119A>C) c.205+1119A>C (n.205+1119A>C) c.472+18A>C (n.472+18A>C) c.97+1119A>C (n.97+1119A>C) c.104+1119A>C c.162+1119A>C c.*47+1119A>C (n.*47+1119A>C) n.914+18A>C n.745+1119A>C n.642+18A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940463T= | CA1410887857 | CLRN1 | c.433+1119A= (n.433+1119A=) c.581+1119A= (n.581+1119A=) c.205+1119A= (n.205+1119A=) c.472+18A= (n.472+18A=) c.97+1119A= (n.97+1119A=) c.104+1119A= c.162+1119A= c.*47+1119A= (n.*47+1119A=) n.914+18A= n.745+1119A= n.642+18A= | |
3 | g.150940464C>A | CA2668197573 | CLRN1 | c.433+1118G>T (n.433+1118G>T) c.581+1118G>T (n.581+1118G>T) c.205+1118G>T (n.205+1118G>T) c.472+17G>T (n.472+17G>T) c.97+1118G>T (n.97+1118G>T) c.104+1118G>T c.162+1118G>T c.*47+1118G>T (n.*47+1118G>T) n.914+17G>T n.745+1118G>T n.642+17G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940464C>G | CA2668197574 | CLRN1 | c.433+1118G>C (n.433+1118G>C) c.581+1118G>C (n.581+1118G>C) c.205+1118G>C (n.205+1118G>C) c.472+17G>C (n.472+17G>C) c.97+1118G>C (n.97+1118G>C) c.104+1118G>C c.162+1118G>C c.*47+1118G>C (n.*47+1118G>C) n.914+17G>C n.745+1118G>C n.642+17G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940467G>C | CA546976585 | CLRN1 | c.433+1115C>G (n.433+1115C>G) c.581+1115C>G (n.581+1115C>G) c.205+1115C>G (n.205+1115C>G) c.472+14C>G (n.472+14C>G) c.97+1115C>G (n.97+1115C>G) c.104+1115C>G c.162+1115C>G c.*47+1115C>G (n.*47+1115C>G) n.914+14C>G n.745+1115C>G n.642+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940467G= | CA1410887858 | CLRN1 | c.433+1115C= (n.433+1115C=) c.581+1115C= (n.581+1115C=) c.205+1115C= (n.205+1115C=) c.472+14C= (n.472+14C=) c.97+1115C= (n.97+1115C=) c.104+1115C= c.162+1115C= c.*47+1115C= (n.*47+1115C=) n.914+14C= n.745+1115C= n.642+14C= | |
3 | g.150940467G>T | CA2668197575 | CLRN1 | c.433+1115C>A (n.433+1115C>A) c.581+1115C>A (n.581+1115C>A) c.205+1115C>A (n.205+1115C>A) c.472+14C>A (n.472+14C>A) c.97+1115C>A (n.97+1115C>A) c.104+1115C>A c.162+1115C>A c.*47+1115C>A (n.*47+1115C>A) n.914+14C>A n.745+1115C>A n.642+14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940468A>G | CA2668197576 | CLRN1 | c.433+1114T>C (n.433+1114T>C) c.581+1114T>C (n.581+1114T>C) c.205+1114T>C (n.205+1114T>C) c.472+13T>C (n.472+13T>C) c.97+1114T>C (n.97+1114T>C) c.104+1114T>C c.162+1114T>C c.*47+1114T>C (n.*47+1114T>C) n.914+13T>C n.745+1114T>C n.642+13T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940470C>A | CA900632857 | CLRN1 | c.433+1112G>T (n.433+1112G>T) c.581+1112G>T (n.581+1112G>T) c.205+1112G>T (n.205+1112G>T) c.472+11G>T (n.472+11G>T) c.97+1112G>T (n.97+1112G>T) c.104+1112G>T c.162+1112G>T c.*47+1112G>T (n.*47+1112G>T) n.914+11G>T n.745+1112G>T n.642+11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940470C= | CA1410887859 | CLRN1 | c.433+1112G= (n.433+1112G=) c.581+1112G= (n.581+1112G=) c.205+1112G= (n.205+1112G=) c.472+11G= (n.472+11G=) c.97+1112G= (n.97+1112G=) c.104+1112G= c.162+1112G= c.*47+1112G= (n.*47+1112G=) n.914+11G= n.745+1112G= n.642+11G= | |
3 | g.150940470C>T | CA2668197577 | CLRN1 | c.433+1112G>A (n.433+1112G>A) c.581+1112G>A (n.581+1112G>A) c.205+1112G>A (n.205+1112G>A) c.472+11G>A (n.472+11G>A) c.97+1112G>A (n.97+1112G>A) c.104+1112G>A c.162+1112G>A c.*47+1112G>A (n.*47+1112G>A) n.914+11G>A n.745+1112G>A n.642+11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940472A= | CA1410887860 | CLRN1 | c.433+1110T= (n.433+1110T=) c.581+1110T= (n.581+1110T=) c.205+1110T= (n.205+1110T=) c.472+9T= (n.472+9T=) c.97+1110T= (n.97+1110T=) c.104+1110T= c.162+1110T= c.*47+1110T= (n.*47+1110T=) n.914+9T= n.745+1110T= n.642+9T= | |
3 | g.150940472A>G | CA546976586 | CLRN1 | c.433+1110T>C (n.433+1110T>C) c.581+1110T>C (n.581+1110T>C) c.205+1110T>C (n.205+1110T>C) c.472+9T>C (n.472+9T>C) c.97+1110T>C (n.97+1110T>C) c.104+1110T>C c.162+1110T>C c.*47+1110T>C (n.*47+1110T>C) n.914+9T>C n.745+1110T>C n.642+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940472A>T | CA85690616 | CLRN1 | c.433+1110T>A (n.433+1110T>A) c.581+1110T>A (n.581+1110T>A) c.205+1110T>A (n.205+1110T>A) c.472+9T>A (n.472+9T>A) c.97+1110T>A (n.97+1110T>A) c.104+1110T>A c.162+1110T>A c.*47+1110T>A (n.*47+1110T>A) n.914+9T>A n.745+1110T>A n.642+9T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940473G>A | CA2668197578 | CLRN1 | c.433+1109C>T (n.433+1109C>T) c.581+1109C>T (n.581+1109C>T) c.205+1109C>T (n.205+1109C>T) c.472+8C>T (n.472+8C>T) c.97+1109C>T (n.97+1109C>T) c.104+1109C>T c.162+1109C>T c.*47+1109C>T (n.*47+1109C>T) n.914+8C>T n.745+1109C>T n.642+8C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940473G>C | CA2577935452 | CLRN1 | c.433+1109C>G (n.433+1109C>G) c.581+1109C>G (n.581+1109C>G) c.205+1109C>G (n.205+1109C>G) c.472+8C>G (n.472+8C>G) c.97+1109C>G (n.97+1109C>G) c.104+1109C>G c.162+1109C>G c.*47+1109C>G (n.*47+1109C>G) n.914+8C>G n.745+1109C>G n.642+8C>G | |
3 | g.150940473G= | CA1410887861 | CLRN1 | c.433+1109C= (n.433+1109C=) c.581+1109C= (n.581+1109C=) c.205+1109C= (n.205+1109C=) c.472+8C= (n.472+8C=) c.97+1109C= (n.97+1109C=) c.104+1109C= c.162+1109C= c.*47+1109C= (n.*47+1109C=) n.914+8C= n.745+1109C= n.642+8C= | |
3 | g.150940473G>T | CA2666046 | CLRN1 | c.433+1109C>A (n.433+1109C>A) c.581+1109C>A (n.581+1109C>A) c.205+1109C>A (n.205+1109C>A) c.472+8C>A (n.472+8C>A) c.97+1109C>A (n.97+1109C>A) c.104+1109C>A c.162+1109C>A c.*47+1109C>A (n.*47+1109C>A) n.914+8C>A n.745+1109C>A n.642+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940474A= | CA1410887862 | CLRN1 | c.433+1108T= (n.433+1108T=) c.581+1108T= (n.581+1108T=) c.205+1108T= (n.205+1108T=) c.472+7T= (n.472+7T=) c.97+1108T= (n.97+1108T=) c.104+1108T= c.162+1108T= c.*47+1108T= (n.*47+1108T=) n.914+7T= n.745+1108T= n.642+7T= | |
3 | g.150940474A>G | CA1410887863 | CLRN1 | c.433+1108T>C (n.433+1108T>C) c.581+1108T>C (n.581+1108T>C) c.205+1108T>C (n.205+1108T>C) c.472+7T>C (n.472+7T>C) c.97+1108T>C (n.97+1108T>C) c.104+1108T>C c.162+1108T>C c.*47+1108T>C (n.*47+1108T>C) n.914+7T>C n.745+1108T>C n.642+7T>C | dbSNP |
3 | g.150940476A= | CA1410887864 | CLRN1 | c.433+1106T= (n.433+1106T=) c.581+1106T= (n.581+1106T=) c.205+1106T= (n.205+1106T=) c.472+5T= (n.472+5T=) c.97+1106T= (n.97+1106T=) c.104+1106T= c.162+1106T= c.*47+1106T= (n.*47+1106T=) n.914+5T= n.745+1106T= n.642+5T= | |
3 | g.150940476A>C | CA2837998699 | CLRN1 | c.433+1106T>G (n.433+1106T>G) c.581+1106T>G (n.581+1106T>G) c.205+1106T>G (n.205+1106T>G) c.472+5T>G (n.472+5T>G) c.97+1106T>G (n.97+1106T>G) c.104+1106T>G c.162+1106T>G c.*47+1106T>G (n.*47+1106T>G) n.914+5T>G n.745+1106T>G n.642+5T>G | |
3 | g.150940476A>G | CA2666047 | CLRN1 | c.433+1106T>C (n.433+1106T>C) c.581+1106T>C (n.581+1106T>C) c.205+1106T>C (n.205+1106T>C) c.472+5T>C (n.472+5T>C) c.97+1106T>C (n.97+1106T>C) c.104+1106T>C c.162+1106T>C c.*47+1106T>C (n.*47+1106T>C) n.914+5T>C n.745+1106T>C n.642+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940476A>T | CA85690635 | CLRN1 | c.433+1106T>A (n.433+1106T>A) c.581+1106T>A (n.581+1106T>A) c.205+1106T>A (n.205+1106T>A) c.472+5T>A (n.472+5T>A) c.97+1106T>A (n.97+1106T>A) c.104+1106T>A c.162+1106T>A c.*47+1106T>A (n.*47+1106T>A) n.914+5T>A n.745+1106T>A n.642+5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150940477G>A | CA2666048 | CLRN1 | c.433+1105C>T (n.433+1105C>T) c.581+1105C>T (n.581+1105C>T) c.205+1105C>T (n.205+1105C>T) c.472+4C>T (n.472+4C>T) c.97+1105C>T (n.97+1105C>T) c.104+1105C>T c.162+1105C>T c.*47+1105C>T (n.*47+1105C>T) n.914+4C>T n.745+1105C>T n.642+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940477G>C | CA900632875 | CLRN1 | c.433+1105C>G (n.433+1105C>G) c.581+1105C>G (n.581+1105C>G) c.205+1105C>G (n.205+1105C>G) c.472+4C>G (n.472+4C>G) c.97+1105C>G (n.97+1105C>G) c.104+1105C>G c.162+1105C>G c.*47+1105C>G (n.*47+1105C>G) n.914+4C>G n.745+1105C>G n.642+4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940477G= | CA1410887865 | CLRN1 | c.433+1105C= (n.433+1105C=) c.581+1105C= (n.581+1105C=) c.205+1105C= (n.205+1105C=) c.472+4C= (n.472+4C=) c.97+1105C= (n.97+1105C=) c.104+1105C= c.162+1105C= c.*47+1105C= (n.*47+1105C=) n.914+4C= n.745+1105C= n.642+4C= | |
3 | g.150940478T>C | CA2577935453 | CLRN1 | c.433+1104A>G (n.433+1104A>G) c.581+1104A>G (n.581+1104A>G) c.205+1104A>G (n.205+1104A>G) c.472+3A>G (n.472+3A>G) c.97+1104A>G (n.97+1104A>G) c.104+1104A>G c.162+1104A>G c.*47+1104A>G (n.*47+1104A>G) n.914+3A>G n.745+1104A>G n.642+3A>G | |
3 | g.150940479A>C | CA354954830 | CLRN1 | c.433+1103T>G (n.433+1103T>G) c.581+1103T>G (n.581+1103T>G) c.205+1103T>G (n.205+1103T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.97+1103T>G (n.97+1103T>G) c.104+1103T>G c.162+1103T>G c.*47+1103T>G (n.*47+1103T>G) n.914+2T>G n.745+1103T>G n.642+2T>G | |
3 | g.150940479A>G | CA354954834 | CLRN1 | c.433+1103T>C (n.433+1103T>C) c.581+1103T>C (n.581+1103T>C) c.205+1103T>C (n.205+1103T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.97+1103T>C (n.97+1103T>C) c.104+1103T>C c.162+1103T>C c.*47+1103T>C (n.*47+1103T>C) n.914+2T>C n.745+1103T>C n.642+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940479A>T | CA354954832 | CLRN1 | c.433+1103T>A (n.433+1103T>A) c.581+1103T>A (n.581+1103T>A) c.205+1103T>A (n.205+1103T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.97+1103T>A (n.97+1103T>A) c.104+1103T>A c.162+1103T>A c.*47+1103T>A (n.*47+1103T>A) n.914+2T>A n.745+1103T>A n.642+2T>A | |
3 | g.150940480C>A | CA354954835 | CLRN1 | c.433+1102G>T (n.433+1102G>T) c.581+1102G>T (n.581+1102G>T) c.205+1102G>T (n.205+1102G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.97+1102G>T (n.97+1102G>T) c.104+1102G>T c.162+1102G>T c.*47+1102G>T (n.*47+1102G>T) n.914+1G>T n.745+1102G>T n.642+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150940480C= | CA1410887866 | CLRN1 | c.433+1102G= (n.433+1102G=) c.581+1102G= (n.581+1102G=) c.205+1102G= (n.205+1102G=) c.472+1G= (n.472+1G=) c.97+1102G= (n.97+1102G=) c.104+1102G= c.162+1102G= c.*47+1102G= (n.*47+1102G=) n.914+1G= n.745+1102G= n.642+1G= | |
3 | g.150940480C>G | CA354954837 | CLRN1 | c.433+1102G>C (n.433+1102G>C) c.581+1102G>C (n.581+1102G>C) c.205+1102G>C (n.205+1102G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.97+1102G>C (n.97+1102G>C) c.104+1102G>C c.162+1102G>C c.*47+1102G>C (n.*47+1102G>C) n.914+1G>C n.745+1102G>C n.642+1G>C | |
3 | g.150940480C>T | CA354954839 | CLRN1 | c.433+1102G>A (n.433+1102G>A) c.581+1102G>A (n.581+1102G>A) c.205+1102G>A (n.205+1102G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.97+1102G>A (n.97+1102G>A) c.104+1102G>A c.162+1102G>A c.*47+1102G>A (n.*47+1102G>A) n.914+1G>A n.745+1102G>A n.642+1G>A | |
3 | g.150940481C>A | CA354954842 | CLRN1 | c.433+1101G>T (n.433+1101G>T) c.581+1101G>T (n.581+1101G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.205+1101G>T (n.205+1101G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.97+1101G>T (n.97+1101G>T) c.104+1101G>T c.162+1101G>T c.*47+1101G>T (n.*47+1101G>T) n.914G>T n.745+1101G>T n.642G>T | |
3 | g.150940481C= | CA1410887867 | CLRN1 | c.433+1101G= (n.433+1101G=) c.581+1101G= (n.581+1101G=) c.464G= (n.464G=) c.205+1101G= (n.205+1101G=) c.472G= (p.Gly158=) c.97+1101G= (n.97+1101G=) c.104+1101G= c.162+1101G= c.*47+1101G= (n.*47+1101G=) n.914G= n.745+1101G= n.642G= | |
3 | g.150940481C>G | CA354954843 | CLRN1 | c.433+1101G>C (n.433+1101G>C) c.581+1101G>C (n.581+1101G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.205+1101G>C (n.205+1101G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.97+1101G>C (n.97+1101G>C) c.104+1101G>C c.162+1101G>C c.*47+1101G>C (n.*47+1101G>C) n.914G>C n.745+1101G>C n.642G>C | |
3 | g.150940481C>T | CA2666049 | CLRN1 | c.433+1101G>A (n.433+1101G>A) c.581+1101G>A (n.581+1101G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.205+1101G>A (n.205+1101G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.97+1101G>A (n.97+1101G>A) c.104+1101G>A c.162+1101G>A c.*47+1101G>A (n.*47+1101G>A) n.914G>A n.745+1101G>A n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940482T>A | CA354954845 | CLRN1 | c.433+1100A>T (n.433+1100A>T) c.581+1100A>T (n.581+1100A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.205+1100A>T (n.205+1100A>T) c.471A>T (p.Gln157His) c.97+1100A>T (n.97+1100A>T) c.104+1100A>T c.162+1100A>T c.*47+1100A>T (n.*47+1100A>T) n.913A>T n.745+1100A>T n.641A>T | |
3 | g.150940482T>C | CA436264756 | CLRN1 | c.433+1100A>G (n.433+1100A>G) c.581+1100A>G (n.581+1100A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.205+1100A>G (n.205+1100A>G) c.471A>G (p.Gln157=) c.97+1100A>G (n.97+1100A>G) c.104+1100A>G c.162+1100A>G c.*47+1100A>G (n.*47+1100A>G) n.913A>G n.745+1100A>G n.641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940482T>G | CA354954847 | CLRN1 | c.433+1100A>C (n.433+1100A>C) c.581+1100A>C (n.581+1100A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.205+1100A>C (n.205+1100A>C) c.471A>C (p.Gln157His) c.97+1100A>C (n.97+1100A>C) c.104+1100A>C c.162+1100A>C c.*47+1100A>C (n.*47+1100A>C) n.913A>C n.745+1100A>C n.641A>C | |
3 | g.150940482T= | CA1410887868 | CLRN1 | c.433+1100A= (n.433+1100A=) c.581+1100A= (n.581+1100A=) c.463A= (n.463A=) c.205+1100A= (n.205+1100A=) c.471A= (p.Gln157=) c.97+1100A= (n.97+1100A=) c.104+1100A= c.162+1100A= c.*47+1100A= (n.*47+1100A=) n.913A= n.745+1100A= n.641A= | |
3 | g.150940483T>A | CA354954848 | CLRN1 | c.433+1099A>T (n.433+1099A>T) c.581+1099A>T (n.581+1099A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.205+1099A>T (n.205+1099A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.97+1099A>T (n.97+1099A>T) c.104+1099A>T c.162+1099A>T c.*47+1099A>T (n.*47+1099A>T) n.912A>T n.745+1099A>T n.640A>T | |
3 | g.150940483T>C | CA354954851 | CLRN1 | c.433+1099A>G (n.433+1099A>G) c.581+1099A>G (n.581+1099A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.205+1099A>G (n.205+1099A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.97+1099A>G (n.97+1099A>G) c.104+1099A>G c.162+1099A>G c.*47+1099A>G (n.*47+1099A>G) n.912A>G n.745+1099A>G n.640A>G | |
3 | g.150940483T>G | CA354954853 | CLRN1 | c.433+1099A>C (n.433+1099A>C) c.581+1099A>C (n.581+1099A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.205+1099A>C (n.205+1099A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.97+1099A>C (n.97+1099A>C) c.104+1099A>C c.162+1099A>C c.*47+1099A>C (n.*47+1099A>C) n.912A>C n.745+1099A>C n.640A>C | |
3 | g.150940484G>A | CA354954856 | CLRN1 | c.433+1098C>T (n.433+1098C>T) c.581+1098C>T (n.581+1098C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.205+1098C>T (n.205+1098C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.97+1098C>T (n.97+1098C>T) c.104+1098C>T c.162+1098C>T c.*47+1098C>T (n.*47+1098C>T) n.911C>T n.745+1098C>T n.639C>T | |
3 | g.150940484G>C | CA354954859 | CLRN1 | c.433+1098C>G (n.433+1098C>G) c.581+1098C>G (n.581+1098C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.205+1098C>G (n.205+1098C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.97+1098C>G (n.97+1098C>G) c.104+1098C>G c.162+1098C>G c.*47+1098C>G (n.*47+1098C>G) n.911C>G n.745+1098C>G n.639C>G | |
3 | g.150940484G>T | CA354954857 | CLRN1 | c.433+1098C>A (n.433+1098C>A) c.581+1098C>A (n.581+1098C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.205+1098C>A (n.205+1098C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.97+1098C>A (n.97+1098C>A) c.104+1098C>A c.162+1098C>A c.*47+1098C>A (n.*47+1098C>A) n.911C>A n.745+1098C>A n.639C>A | |
3 | g.150940485A= | CA1410887869 | CLRN1 | c.433+1097T= (n.433+1097T=) c.581+1097T= (n.581+1097T=) c.460T= (n.460T=) c.205+1097T= (n.205+1097T=) c.468T= (p.Ala156=) c.97+1097T= (n.97+1097T=) c.104+1097T= c.162+1097T= c.*47+1097T= (n.*47+1097T=) n.910T= n.745+1097T= n.638T= | |
3 | g.150940485A>C | CA436264757 | CLRN1 | c.433+1097T>G (n.433+1097T>G) c.581+1097T>G (n.581+1097T>G) c.460T>G (n.460T>G) c.205+1097T>G (n.205+1097T>G) c.468T>G (p.Ala156=) c.97+1097T>G (n.97+1097T>G) c.104+1097T>G c.162+1097T>G c.*47+1097T>G (n.*47+1097T>G) n.910T>G n.745+1097T>G n.638T>G | |
3 | g.150940485A>G | CA436264759 | CLRN1 | c.433+1097T>C (n.433+1097T>C) c.581+1097T>C (n.581+1097T>C) c.460T>C (n.460T>C) c.205+1097T>C (n.205+1097T>C) c.468T>C (p.Ala156=) c.97+1097T>C (n.97+1097T>C) c.104+1097T>C c.162+1097T>C c.*47+1097T>C (n.*47+1097T>C) n.910T>C n.745+1097T>C n.638T>C | |
3 | g.150940485A>T | CA436264758 | CLRN1 | c.433+1097T>A (n.433+1097T>A) c.581+1097T>A (n.581+1097T>A) c.460T>A (n.460T>A) c.205+1097T>A (n.205+1097T>A) c.468T>A (p.Ala156=) c.97+1097T>A (n.97+1097T>A) c.104+1097T>A c.162+1097T>A c.*47+1097T>A (n.*47+1097T>A) n.910T>A n.745+1097T>A n.638T>A | |
3 | g.150940485dup | CA913102262 | CLRN1 | c.433+1097dup (n.433+1097dup) c.581+1097dup (n.581+1097dup) c.460dup (n.460dup) c.205+1097dup (n.205+1097dup) c.468dup (p.Gln157SerfsTer15) c.97+1097dup (n.97+1097dup) c.104+1097dup c.162+1097dup c.*47+1097dup (n.*47+1097dup) n.910dup n.745+1097dup n.638dup | |
3 | g.150940486G>A | CA354954862 | CLRN1 | c.433+1096C>T (n.433+1096C>T) c.581+1096C>T (n.581+1096C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.205+1096C>T (n.205+1096C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.97+1096C>T (n.97+1096C>T) c.104+1096C>T c.162+1096C>T c.*47+1096C>T (n.*47+1096C>T) n.909C>T n.745+1096C>T n.637C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940486G>C | CA354954865 | CLRN1 | c.433+1096C>G (n.433+1096C>G) c.581+1096C>G (n.581+1096C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.205+1096C>G (n.205+1096C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.97+1096C>G (n.97+1096C>G) c.104+1096C>G c.162+1096C>G c.*47+1096C>G (n.*47+1096C>G) n.909C>G n.745+1096C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940486G>T | CA354954867 | CLRN1 | c.433+1096C>A (n.433+1096C>A) c.581+1096C>A (n.581+1096C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.205+1096C>A (n.205+1096C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.97+1096C>A (n.97+1096C>A) c.104+1096C>A c.162+1096C>A c.*47+1096C>A (n.*47+1096C>A) n.909C>A n.745+1096C>A n.637C>A | |
3 | g.150940493_150940499dup | CA2666050 | CLRN1 | c.433+1090_433+1096dup (n.433+1090_433+1096dup) c.581+1090_581+1096dup (n.581+1090_581+1096dup) c.453_459dup (n.453_459dup) c.205+1090_205+1096dup (n.205+1090_205+1096dup) c.461_467dup (p.Gln157ProfsTer17) c.97+1090_97+1096dup (n.97+1090_97+1096dup) c.104+1090_104+1096dup c.162+1090_162+1096dup c.*47+1090_*47+1096dup (n.*47+1090_*47+1096dup) n.903_909dup n.745+1090_745+1096dup n.631_637dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940487C>A | CA354954869 | CLRN1 | c.433+1095G>T (n.433+1095G>T) c.581+1095G>T (n.581+1095G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.205+1095G>T (n.205+1095G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.97+1095G>T (n.97+1095G>T) c.104+1095G>T c.162+1095G>T c.*47+1095G>T (n.*47+1095G>T) n.908G>T n.745+1095G>T n.636G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940487C= | CA1410887870 | CLRN1 | c.433+1095G= (n.433+1095G=) c.581+1095G= (n.581+1095G=) c.458G= (n.458G=) c.205+1095G= (n.205+1095G=) c.466G= (p.Ala156=) c.97+1095G= (n.97+1095G=) c.104+1095G= c.162+1095G= c.*47+1095G= (n.*47+1095G=) n.908G= n.745+1095G= n.636G= | |
3 | g.150940487C>G | CA354954872 | CLRN1 | c.433+1095G>C (n.433+1095G>C) c.581+1095G>C (n.581+1095G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.205+1095G>C (n.205+1095G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.97+1095G>C (n.97+1095G>C) c.104+1095G>C c.162+1095G>C c.*47+1095G>C (n.*47+1095G>C) n.908G>C n.745+1095G>C n.636G>C | |
3 | g.150940487C>T | CA85690662 | CLRN1 | c.433+1095G>A (n.433+1095G>A) c.581+1095G>A (n.581+1095G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.205+1095G>A (n.205+1095G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.97+1095G>A (n.97+1095G>A) c.104+1095G>A c.162+1095G>A c.*47+1095G>A (n.*47+1095G>A) n.908G>A n.745+1095G>A n.636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940488del | CA2668197579 | CLRN1 | c.433+1095del (n.433+1095del) c.581+1095del (n.581+1095del) c.458del (n.458del) c.205+1095del (n.205+1095del) c.466del (p.Ala156LeufsTer10) c.97+1095del (n.97+1095del) c.104+1095del c.162+1095del c.*47+1095del (n.*47+1095del) n.908del n.745+1095del n.636del | gnomAD v4 |