Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.150940354G>T | CA2668197509 | CLRN1 | c.433+1228C>A (n.433+1228C>A) c.581+1228C>A (n.581+1228C>A) c.205+1228C>A (n.205+1228C>A) c.472+127C>A (n.472+127C>A) c.97+1228C>A (n.97+1228C>A) c.104+1228C>A c.162+1228C>A c.*47+1228C>A (n.*47+1228C>A) n.914+127C>A n.745+1228C>A n.642+127C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940355G>A | CA2668197510 | CLRN1 | c.433+1227C>T (n.433+1227C>T) c.581+1227C>T (n.581+1227C>T) c.205+1227C>T (n.205+1227C>T) c.472+126C>T (n.472+126C>T) c.97+1227C>T (n.97+1227C>T) c.104+1227C>T c.162+1227C>T c.*47+1227C>T (n.*47+1227C>T) n.914+126C>T n.745+1227C>T n.642+126C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940355G>T | CA2668197511 | CLRN1 | c.433+1227C>A (n.433+1227C>A) c.581+1227C>A (n.581+1227C>A) c.205+1227C>A (n.205+1227C>A) c.472+126C>A (n.472+126C>A) c.97+1227C>A (n.97+1227C>A) c.104+1227C>A c.162+1227C>A c.*47+1227C>A (n.*47+1227C>A) n.914+126C>A n.745+1227C>A n.642+126C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940356C>A | CA2668197512 | CLRN1 | c.433+1226G>T (n.433+1226G>T) c.581+1226G>T (n.581+1226G>T) c.205+1226G>T (n.205+1226G>T) c.472+125G>T (n.472+125G>T) c.97+1226G>T (n.97+1226G>T) c.104+1226G>T c.162+1226G>T c.*47+1226G>T (n.*47+1226G>T) n.914+125G>T n.745+1226G>T n.642+125G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940356C= | CA1410887817 | CLRN1 | c.433+1226G= (n.433+1226G=) c.581+1226G= (n.581+1226G=) c.205+1226G= (n.205+1226G=) c.472+125G= (n.472+125G=) c.97+1226G= (n.97+1226G=) c.104+1226G= c.162+1226G= c.*47+1226G= (n.*47+1226G=) n.914+125G= n.745+1226G= n.642+125G= | |
3 | g.150940356C>T | CA546976561 | CLRN1 | c.433+1226G>A (n.433+1226G>A) c.581+1226G>A (n.581+1226G>A) c.205+1226G>A (n.205+1226G>A) c.472+125G>A (n.472+125G>A) c.97+1226G>A (n.97+1226G>A) c.104+1226G>A c.162+1226G>A c.*47+1226G>A (n.*47+1226G>A) n.914+125G>A n.745+1226G>A n.642+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940358A>G | CA2555409320 | CLRN1 | c.433+1224T>C (n.433+1224T>C) c.581+1224T>C (n.581+1224T>C) c.205+1224T>C (n.205+1224T>C) c.472+123T>C (n.472+123T>C) c.97+1224T>C (n.97+1224T>C) c.104+1224T>C c.162+1224T>C c.*47+1224T>C (n.*47+1224T>C) n.914+123T>C n.745+1224T>C n.642+123T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940359C>A | CA2668197513 | CLRN1 | c.433+1223G>T (n.433+1223G>T) c.581+1223G>T (n.581+1223G>T) c.205+1223G>T (n.205+1223G>T) c.472+122G>T (n.472+122G>T) c.97+1223G>T (n.97+1223G>T) c.104+1223G>T c.162+1223G>T c.*47+1223G>T (n.*47+1223G>T) n.914+122G>T n.745+1223G>T n.642+122G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940359C= | CA1410887818 | CLRN1 | c.433+1223G= (n.433+1223G=) c.581+1223G= (n.581+1223G=) c.205+1223G= (n.205+1223G=) c.472+122G= (n.472+122G=) c.97+1223G= (n.97+1223G=) c.104+1223G= c.162+1223G= c.*47+1223G= (n.*47+1223G=) n.914+122G= n.745+1223G= n.642+122G= | |
3 | g.150940359C>T | CA546976562 | CLRN1 | c.433+1223G>A (n.433+1223G>A) c.581+1223G>A (n.581+1223G>A) c.205+1223G>A (n.205+1223G>A) c.472+122G>A (n.472+122G>A) c.97+1223G>A (n.97+1223G>A) c.104+1223G>A c.162+1223G>A c.*47+1223G>A (n.*47+1223G>A) n.914+122G>A n.745+1223G>A n.642+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940360A>C | CA2668197514 | CLRN1 | c.433+1222T>G (n.433+1222T>G) c.581+1222T>G (n.581+1222T>G) c.205+1222T>G (n.205+1222T>G) c.472+121T>G (n.472+121T>G) c.97+1222T>G (n.97+1222T>G) c.104+1222T>G c.162+1222T>G c.*47+1222T>G (n.*47+1222T>G) n.914+121T>G n.745+1222T>G n.642+121T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940361C>A | CA2668197515 | CLRN1 | c.433+1221G>T (n.433+1221G>T) c.581+1221G>T (n.581+1221G>T) c.205+1221G>T (n.205+1221G>T) c.472+120G>T (n.472+120G>T) c.97+1221G>T (n.97+1221G>T) c.104+1221G>T c.162+1221G>T c.*47+1221G>T (n.*47+1221G>T) n.914+120G>T n.745+1221G>T n.642+120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940361C= | CA1410887820 | CLRN1 | c.433+1221G= (n.433+1221G=) c.581+1221G= (n.581+1221G=) c.205+1221G= (n.205+1221G=) c.472+120G= (n.472+120G=) c.97+1221G= (n.97+1221G=) c.104+1221G= c.162+1221G= c.*47+1221G= (n.*47+1221G=) n.914+120G= n.745+1221G= n.642+120G= | |
3 | g.150940361C>G | CA900632760 | CLRN1 | c.433+1221G>C (n.433+1221G>C) c.581+1221G>C (n.581+1221G>C) c.205+1221G>C (n.205+1221G>C) c.472+120G>C (n.472+120G>C) c.97+1221G>C (n.97+1221G>C) c.104+1221G>C c.162+1221G>C c.*47+1221G>C (n.*47+1221G>C) n.914+120G>C n.745+1221G>C n.642+120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940361C>T | CA2668197516 | CLRN1 | c.433+1221G>A (n.433+1221G>A) c.581+1221G>A (n.581+1221G>A) c.205+1221G>A (n.205+1221G>A) c.472+120G>A (n.472+120G>A) c.97+1221G>A (n.97+1221G>A) c.104+1221G>A c.162+1221G>A c.*47+1221G>A (n.*47+1221G>A) n.914+120G>A n.745+1221G>A n.642+120G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940361_150940362delinsCT | CA1410887819 | CLRN1 | c.433+1220_433+1221delinsAG (n.433+1220_433+1221delinsAG) c.581+1220_581+1221delinsAG (n.581+1220_581+1221delinsAG) c.205+1220_205+1221delinsAG (n.205+1220_205+1221delinsAG) c.472+119_472+120delinsAG (n.472+119_472+120delinsAG) c.97+1220_97+1221delinsAG (n.97+1220_97+1221delinsAG) c.104+1220_104+1221delinsAG c.162+1220_162+1221delinsAG c.*47+1220_*47+1221delinsAG (n.*47+1220_*47+1221delinsAG) n.914+119_914+120delinsAG n.745+1220_745+1221delinsAG n.642+119_642+120delinsAG | |
3 | g.150940362del | CA1410887821 | CLRN1 | c.433+1220del (n.433+1220del) c.581+1220del (n.581+1220del) c.205+1220del (n.205+1220del) c.472+119del (n.472+119del) c.97+1220del (n.97+1220del) c.104+1220del c.162+1220del c.*47+1220del (n.*47+1220del) n.914+119del n.745+1220del n.642+119del | dbSNP |
3 | g.150940362T>A | CA2668197517 | CLRN1 | c.433+1220A>T (n.433+1220A>T) c.581+1220A>T (n.581+1220A>T) c.205+1220A>T (n.205+1220A>T) c.472+119A>T (n.472+119A>T) c.97+1220A>T (n.97+1220A>T) c.104+1220A>T c.162+1220A>T c.*47+1220A>T (n.*47+1220A>T) n.914+119A>T n.745+1220A>T n.642+119A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940362T>C | CA1410887823 | CLRN1 | c.433+1220A>G (n.433+1220A>G) c.581+1220A>G (n.581+1220A>G) c.205+1220A>G (n.205+1220A>G) c.472+119A>G (n.472+119A>G) c.97+1220A>G (n.97+1220A>G) c.104+1220A>G c.162+1220A>G c.*47+1220A>G (n.*47+1220A>G) n.914+119A>G n.745+1220A>G n.642+119A>G | dbSNP |
3 | g.150940362T= | CA1410887822 | CLRN1 | c.433+1220A= (n.433+1220A=) c.581+1220A= (n.581+1220A=) c.205+1220A= (n.205+1220A=) c.472+119A= (n.472+119A=) c.97+1220A= (n.97+1220A=) c.104+1220A= c.162+1220A= c.*47+1220A= (n.*47+1220A=) n.914+119A= n.745+1220A= n.642+119A= | |
3 | g.150940363G>A | CA2668197518 | CLRN1 | c.433+1219C>T (n.433+1219C>T) c.581+1219C>T (n.581+1219C>T) c.205+1219C>T (n.205+1219C>T) c.472+118C>T (n.472+118C>T) c.97+1219C>T (n.97+1219C>T) c.104+1219C>T c.162+1219C>T c.*47+1219C>T (n.*47+1219C>T) n.914+118C>T n.745+1219C>T n.642+118C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940363G>T | CA2668197519 | CLRN1 | c.433+1219C>A (n.433+1219C>A) c.581+1219C>A (n.581+1219C>A) c.205+1219C>A (n.205+1219C>A) c.472+118C>A (n.472+118C>A) c.97+1219C>A (n.97+1219C>A) c.104+1219C>A c.162+1219C>A c.*47+1219C>A (n.*47+1219C>A) n.914+118C>A n.745+1219C>A n.642+118C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940364C>T | CA2568795475 | CLRN1 | c.433+1218G>A (n.433+1218G>A) c.581+1218G>A (n.581+1218G>A) c.205+1218G>A (n.205+1218G>A) c.472+117G>A (n.472+117G>A) c.97+1218G>A (n.97+1218G>A) c.104+1218G>A c.162+1218G>A c.*47+1218G>A (n.*47+1218G>A) n.914+117G>A n.745+1218G>A n.642+117G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940365A>G | CA2704212886 | CLRN1 | c.433+1217T>C (n.433+1217T>C) c.581+1217T>C (n.581+1217T>C) c.205+1217T>C (n.205+1217T>C) c.472+116T>C (n.472+116T>C) c.97+1217T>C (n.97+1217T>C) c.104+1217T>C c.162+1217T>C c.*47+1217T>C (n.*47+1217T>C) n.914+116T>C n.745+1217T>C n.642+116T>C | dbSNP |
3 | g.150940367G>C | CA2668197520 | CLRN1 | c.433+1215C>G (n.433+1215C>G) c.581+1215C>G (n.581+1215C>G) c.205+1215C>G (n.205+1215C>G) c.472+114C>G (n.472+114C>G) c.97+1215C>G (n.97+1215C>G) c.104+1215C>G c.162+1215C>G c.*47+1215C>G (n.*47+1215C>G) n.914+114C>G n.745+1215C>G n.642+114C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940367G>T | CA2668197521 | CLRN1 | c.433+1215C>A (n.433+1215C>A) c.581+1215C>A (n.581+1215C>A) c.205+1215C>A (n.205+1215C>A) c.472+114C>A (n.472+114C>A) c.97+1215C>A (n.97+1215C>A) c.104+1215C>A c.162+1215C>A c.*47+1215C>A (n.*47+1215C>A) n.914+114C>A n.745+1215C>A n.642+114C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940369G>T | CA2668197522 | CLRN1 | c.433+1213C>A (n.433+1213C>A) c.581+1213C>A (n.581+1213C>A) c.205+1213C>A (n.205+1213C>A) c.472+112C>A (n.472+112C>A) c.97+1213C>A (n.97+1213C>A) c.104+1213C>A c.162+1213C>A c.*47+1213C>A (n.*47+1213C>A) n.914+112C>A n.745+1213C>A n.642+112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940370A= | CA1410887824 | CLRN1 | c.433+1212T= (n.433+1212T=) c.581+1212T= (n.581+1212T=) c.205+1212T= (n.205+1212T=) c.472+111T= (n.472+111T=) c.97+1212T= (n.97+1212T=) c.104+1212T= c.162+1212T= c.*47+1212T= (n.*47+1212T=) n.914+111T= n.745+1212T= n.642+111T= | |
3 | g.150940370A>G | CA900632766 | CLRN1 | c.433+1212T>C (n.433+1212T>C) c.581+1212T>C (n.581+1212T>C) c.205+1212T>C (n.205+1212T>C) c.472+111T>C (n.472+111T>C) c.97+1212T>C (n.97+1212T>C) c.104+1212T>C c.162+1212T>C c.*47+1212T>C (n.*47+1212T>C) n.914+111T>C n.745+1212T>C n.642+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940370A>T | CA85690485 | CLRN1 | c.433+1212T>A (n.433+1212T>A) c.581+1212T>A (n.581+1212T>A) c.205+1212T>A (n.205+1212T>A) c.472+111T>A (n.472+111T>A) c.97+1212T>A (n.97+1212T>A) c.104+1212T>A c.162+1212T>A c.*47+1212T>A (n.*47+1212T>A) n.914+111T>A n.745+1212T>A n.642+111T>A | dbSNP |
3 | g.150940371C>G | CA2758898218 | CLRN1 | c.433+1211G>C (n.433+1211G>C) c.581+1211G>C (n.581+1211G>C) c.205+1211G>C (n.205+1211G>C) c.472+110G>C (n.472+110G>C) c.97+1211G>C (n.97+1211G>C) c.104+1211G>C c.162+1211G>C c.*47+1211G>C (n.*47+1211G>C) n.914+110G>C n.745+1211G>C n.642+110G>C | |
3 | g.150940372C>A | CA2668197523 | CLRN1 | c.433+1210G>T (n.433+1210G>T) c.581+1210G>T (n.581+1210G>T) c.205+1210G>T (n.205+1210G>T) c.472+109G>T (n.472+109G>T) c.97+1210G>T (n.97+1210G>T) c.104+1210G>T c.162+1210G>T c.*47+1210G>T (n.*47+1210G>T) n.914+109G>T n.745+1210G>T n.642+109G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940373T>A | CA546976563 | CLRN1 | c.433+1209A>T (n.433+1209A>T) c.581+1209A>T (n.581+1209A>T) c.205+1209A>T (n.205+1209A>T) c.472+108A>T (n.472+108A>T) c.97+1209A>T (n.97+1209A>T) c.104+1209A>T c.162+1209A>T c.*47+1209A>T (n.*47+1209A>T) n.914+108A>T n.745+1209A>T n.642+108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940373T>C | CA1410887826 | CLRN1 | c.433+1209A>G (n.433+1209A>G) c.581+1209A>G (n.581+1209A>G) c.205+1209A>G (n.205+1209A>G) c.472+108A>G (n.472+108A>G) c.97+1209A>G (n.97+1209A>G) c.104+1209A>G c.162+1209A>G c.*47+1209A>G (n.*47+1209A>G) n.914+108A>G n.745+1209A>G n.642+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940373T= | CA1410887825 | CLRN1 | c.433+1209A= (n.433+1209A=) c.581+1209A= (n.581+1209A=) c.205+1209A= (n.205+1209A=) c.472+108A= (n.472+108A=) c.97+1209A= (n.97+1209A=) c.104+1209A= c.162+1209A= c.*47+1209A= (n.*47+1209A=) n.914+108A= n.745+1209A= n.642+108A= | |
3 | g.150940374C>T | CA2668197525 | CLRN1 | c.433+1208G>A (n.433+1208G>A) c.581+1208G>A (n.581+1208G>A) c.205+1208G>A (n.205+1208G>A) c.472+107G>A (n.472+107G>A) c.97+1208G>A (n.97+1208G>A) c.104+1208G>A c.162+1208G>A c.*47+1208G>A (n.*47+1208G>A) n.914+107G>A n.745+1208G>A n.642+107G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940375del | CA2668197524 | CLRN1 | c.433+1208del (n.433+1208del) c.581+1208del (n.581+1208del) c.205+1208del (n.205+1208del) c.472+107del (n.472+107del) c.97+1208del (n.97+1208del) c.104+1208del c.162+1208del c.*47+1208del (n.*47+1208del) n.914+107del n.745+1208del n.642+107del | gnomAD v4 |
3 | g.150940375C= | CA1410887827 | CLRN1 | c.433+1207G= (n.433+1207G=) c.581+1207G= (n.581+1207G=) c.205+1207G= (n.205+1207G=) c.472+106G= (n.472+106G=) c.97+1207G= (n.97+1207G=) c.104+1207G= c.162+1207G= c.*47+1207G= (n.*47+1207G=) n.914+106G= n.745+1207G= n.642+106G= | |
3 | g.150940375C>G | CA900632775 | CLRN1 | c.433+1207G>C (n.433+1207G>C) c.581+1207G>C (n.581+1207G>C) c.205+1207G>C (n.205+1207G>C) c.472+106G>C (n.472+106G>C) c.97+1207G>C (n.97+1207G>C) c.104+1207G>C c.162+1207G>C c.*47+1207G>C (n.*47+1207G>C) n.914+106G>C n.745+1207G>C n.642+106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940377G>A | CA2668197526 | CLRN1 | c.433+1205C>T (n.433+1205C>T) c.581+1205C>T (n.581+1205C>T) c.205+1205C>T (n.205+1205C>T) c.472+104C>T (n.472+104C>T) c.97+1205C>T (n.97+1205C>T) c.104+1205C>T c.162+1205C>T c.*47+1205C>T (n.*47+1205C>T) n.914+104C>T n.745+1205C>T n.642+104C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940377G>T | CA2668197527 | CLRN1 | c.433+1205C>A (n.433+1205C>A) c.581+1205C>A (n.581+1205C>A) c.205+1205C>A (n.205+1205C>A) c.472+104C>A (n.472+104C>A) c.97+1205C>A (n.97+1205C>A) c.104+1205C>A c.162+1205C>A c.*47+1205C>A (n.*47+1205C>A) n.914+104C>A n.745+1205C>A n.642+104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940378T>C | CA2758898219 | CLRN1 | c.433+1204A>G (n.433+1204A>G) c.581+1204A>G (n.581+1204A>G) c.205+1204A>G (n.205+1204A>G) c.472+103A>G (n.472+103A>G) c.97+1204A>G (n.97+1204A>G) c.104+1204A>G c.162+1204A>G c.*47+1204A>G (n.*47+1204A>G) n.914+103A>G n.745+1204A>G n.642+103A>G | |
3 | g.150940379T>C | CA2668197528 | CLRN1 | c.433+1203A>G (n.433+1203A>G) c.581+1203A>G (n.581+1203A>G) c.205+1203A>G (n.205+1203A>G) c.472+102A>G (n.472+102A>G) c.97+1203A>G (n.97+1203A>G) c.104+1203A>G c.162+1203A>G c.*47+1203A>G (n.*47+1203A>G) n.914+102A>G n.745+1203A>G n.642+102A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940381del | CA2668197529 | CLRN1 | c.433+1202del (n.433+1202del) c.581+1202del (n.581+1202del) c.205+1202del (n.205+1202del) c.472+101del (n.472+101del) c.97+1202del (n.97+1202del) c.104+1202del c.162+1202del c.*47+1202del (n.*47+1202del) n.914+101del n.745+1202del n.642+101del | gnomAD v4 |
3 | g.150940382C>A | CA2668197530 | CLRN1 | c.433+1200G>T (n.433+1200G>T) c.581+1200G>T (n.581+1200G>T) c.205+1200G>T (n.205+1200G>T) c.472+99G>T (n.472+99G>T) c.97+1200G>T (n.97+1200G>T) c.104+1200G>T c.162+1200G>T c.*47+1200G>T (n.*47+1200G>T) n.914+99G>T n.745+1200G>T n.642+99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940383T>A | CA2668197531 | CLRN1 | c.433+1199A>T (n.433+1199A>T) c.581+1199A>T (n.581+1199A>T) c.205+1199A>T (n.205+1199A>T) c.472+98A>T (n.472+98A>T) c.97+1199A>T (n.97+1199A>T) c.104+1199A>T c.162+1199A>T c.*47+1199A>T (n.*47+1199A>T) n.914+98A>T n.745+1199A>T n.642+98A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940384A= | CA1410887828 | CLRN1 | c.433+1198T= (n.433+1198T=) c.581+1198T= (n.581+1198T=) c.205+1198T= (n.205+1198T=) c.472+97T= (n.472+97T=) c.97+1198T= (n.97+1198T=) c.104+1198T= c.162+1198T= c.*47+1198T= (n.*47+1198T=) n.914+97T= n.745+1198T= n.642+97T= | |
3 | g.150940384A>C | CA1410887829 | CLRN1 | c.433+1198T>G (n.433+1198T>G) c.581+1198T>G (n.581+1198T>G) c.205+1198T>G (n.205+1198T>G) c.472+97T>G (n.472+97T>G) c.97+1198T>G (n.97+1198T>G) c.104+1198T>G c.162+1198T>G c.*47+1198T>G (n.*47+1198T>G) n.914+97T>G n.745+1198T>G n.642+97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940384A>G | CA85690486 | CLRN1 | c.433+1198T>C (n.433+1198T>C) c.581+1198T>C (n.581+1198T>C) c.205+1198T>C (n.205+1198T>C) c.472+97T>C (n.472+97T>C) c.97+1198T>C (n.97+1198T>C) c.104+1198T>C c.162+1198T>C c.*47+1198T>C (n.*47+1198T>C) n.914+97T>C n.745+1198T>C n.642+97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940384A>T | CA2577935439 | CLRN1 | c.433+1198T>A (n.433+1198T>A) c.581+1198T>A (n.581+1198T>A) c.205+1198T>A (n.205+1198T>A) c.472+97T>A (n.472+97T>A) c.97+1198T>A (n.97+1198T>A) c.104+1198T>A c.162+1198T>A c.*47+1198T>A (n.*47+1198T>A) n.914+97T>A n.745+1198T>A n.642+97T>A | |
3 | g.150940385C>A | CA2668197532 | CLRN1 | c.433+1197G>T (n.433+1197G>T) c.581+1197G>T (n.581+1197G>T) c.205+1197G>T (n.205+1197G>T) c.472+96G>T (n.472+96G>T) c.97+1197G>T (n.97+1197G>T) c.104+1197G>T c.162+1197G>T c.*47+1197G>T (n.*47+1197G>T) n.914+96G>T n.745+1197G>T n.642+96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940386A= | CA1410887830 | CLRN1 | c.433+1196T= (n.433+1196T=) c.581+1196T= (n.581+1196T=) c.205+1196T= (n.205+1196T=) c.472+95T= (n.472+95T=) c.97+1196T= (n.97+1196T=) c.104+1196T= c.162+1196T= c.*47+1196T= (n.*47+1196T=) n.914+95T= n.745+1196T= n.642+95T= | |
3 | g.150940386A>C | CA2668197533 | CLRN1 | c.433+1196T>G (n.433+1196T>G) c.581+1196T>G (n.581+1196T>G) c.205+1196T>G (n.205+1196T>G) c.472+95T>G (n.472+95T>G) c.97+1196T>G (n.97+1196T>G) c.104+1196T>G c.162+1196T>G c.*47+1196T>G (n.*47+1196T>G) n.914+95T>G n.745+1196T>G n.642+95T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940386A>G | CA1054915142 | CLRN1 | c.433+1196T>C (n.433+1196T>C) c.581+1196T>C (n.581+1196T>C) c.205+1196T>C (n.205+1196T>C) c.472+95T>C (n.472+95T>C) c.97+1196T>C (n.97+1196T>C) c.104+1196T>C c.162+1196T>C c.*47+1196T>C (n.*47+1196T>C) n.914+95T>C n.745+1196T>C n.642+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940387G>A | CA2758898221 | CLRN1 | c.433+1195C>T (n.433+1195C>T) c.581+1195C>T (n.581+1195C>T) c.205+1195C>T (n.205+1195C>T) c.472+94C>T (n.472+94C>T) c.97+1195C>T (n.97+1195C>T) c.104+1195C>T c.162+1195C>T c.*47+1195C>T (n.*47+1195C>T) n.914+94C>T n.745+1195C>T n.642+94C>T | |
3 | g.150940387G>T | CA2577935440 | CLRN1 | c.433+1195C>A (n.433+1195C>A) c.581+1195C>A (n.581+1195C>A) c.205+1195C>A (n.205+1195C>A) c.472+94C>A (n.472+94C>A) c.97+1195C>A (n.97+1195C>A) c.104+1195C>A c.162+1195C>A c.*47+1195C>A (n.*47+1195C>A) n.914+94C>A n.745+1195C>A n.642+94C>A | |
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3 | g.150940388G= | CA1410887831 | CLRN1 | c.433+1194C= (n.433+1194C=) c.581+1194C= (n.581+1194C=) c.205+1194C= (n.205+1194C=) c.472+93C= (n.472+93C=) c.97+1194C= (n.97+1194C=) c.104+1194C= c.162+1194C= c.*47+1194C= (n.*47+1194C=) n.914+93C= n.745+1194C= n.642+93C= | |
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3 | g.150940389C>A | CA2668197535 | CLRN1 | c.433+1193G>T (n.433+1193G>T) c.581+1193G>T (n.581+1193G>T) c.205+1193G>T (n.205+1193G>T) c.472+92G>T (n.472+92G>T) c.97+1193G>T (n.97+1193G>T) c.104+1193G>T c.162+1193G>T c.*47+1193G>T (n.*47+1193G>T) n.914+92G>T n.745+1193G>T n.642+92G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.150940389C>T | CA2605478310 | CLRN1 | c.433+1193G>A (n.433+1193G>A) c.581+1193G>A (n.581+1193G>A) c.205+1193G>A (n.205+1193G>A) c.472+92G>A (n.472+92G>A) c.97+1193G>A (n.97+1193G>A) c.104+1193G>A c.162+1193G>A c.*47+1193G>A (n.*47+1193G>A) n.914+92G>A n.745+1193G>A n.642+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.150940390C>T | CA85690492 | CLRN1 | c.433+1192G>A (n.433+1192G>A) c.581+1192G>A (n.581+1192G>A) c.205+1192G>A (n.205+1192G>A) c.472+91G>A (n.472+91G>A) c.97+1192G>A (n.97+1192G>A) c.104+1192G>A c.162+1192G>A c.*47+1192G>A (n.*47+1192G>A) n.914+91G>A n.745+1192G>A n.642+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.150940391T>G | CA2668197537 | CLRN1 | c.433+1191A>C (n.433+1191A>C) c.581+1191A>C (n.581+1191A>C) c.205+1191A>C (n.205+1191A>C) c.472+90A>C (n.472+90A>C) c.97+1191A>C (n.97+1191A>C) c.104+1191A>C c.162+1191A>C c.*47+1191A>C (n.*47+1191A>C) n.914+90A>C n.745+1191A>C n.642+90A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940392T>C | CA2668197538 | CLRN1 | c.433+1190A>G (n.433+1190A>G) c.581+1190A>G (n.581+1190A>G) c.205+1190A>G (n.205+1190A>G) c.472+89A>G (n.472+89A>G) c.97+1190A>G (n.97+1190A>G) c.104+1190A>G c.162+1190A>G c.*47+1190A>G (n.*47+1190A>G) n.914+89A>G n.745+1190A>G n.642+89A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940393T>G | CA2668197539 | CLRN1 | c.433+1189A>C (n.433+1189A>C) c.581+1189A>C (n.581+1189A>C) c.205+1189A>C (n.205+1189A>C) c.472+88A>C (n.472+88A>C) c.97+1189A>C (n.97+1189A>C) c.104+1189A>C c.162+1189A>C c.*47+1189A>C (n.*47+1189A>C) n.914+88A>C n.745+1189A>C n.642+88A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940394G>T | CA2668197540 | CLRN1 | c.433+1188C>A (n.433+1188C>A) c.581+1188C>A (n.581+1188C>A) c.205+1188C>A (n.205+1188C>A) c.472+87C>A (n.472+87C>A) c.97+1188C>A (n.97+1188C>A) c.104+1188C>A c.162+1188C>A c.*47+1188C>A (n.*47+1188C>A) n.914+87C>A n.745+1188C>A n.642+87C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940395T>A | CA2668197541 | CLRN1 | c.433+1187A>T (n.433+1187A>T) c.581+1187A>T (n.581+1187A>T) c.205+1187A>T (n.205+1187A>T) c.472+86A>T (n.472+86A>T) c.97+1187A>T (n.97+1187A>T) c.104+1187A>T c.162+1187A>T c.*47+1187A>T (n.*47+1187A>T) n.914+86A>T n.745+1187A>T n.642+86A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940395T>C | CA2668197542 | CLRN1 | c.433+1187A>G (n.433+1187A>G) c.581+1187A>G (n.581+1187A>G) c.205+1187A>G (n.205+1187A>G) c.472+86A>G (n.472+86A>G) c.97+1187A>G (n.97+1187A>G) c.104+1187A>G c.162+1187A>G c.*47+1187A>G (n.*47+1187A>G) n.914+86A>G n.745+1187A>G n.642+86A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940398T>C | CA900632790 | CLRN1 | c.433+1184A>G (n.433+1184A>G) c.581+1184A>G (n.581+1184A>G) c.205+1184A>G (n.205+1184A>G) c.472+83A>G (n.472+83A>G) c.97+1184A>G (n.97+1184A>G) c.104+1184A>G c.162+1184A>G c.*47+1184A>G (n.*47+1184A>G) n.914+83A>G n.745+1184A>G n.642+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940398T>G | CA900632794 | CLRN1 | c.433+1184A>C (n.433+1184A>C) c.581+1184A>C (n.581+1184A>C) c.205+1184A>C (n.205+1184A>C) c.472+83A>C (n.472+83A>C) c.97+1184A>C (n.97+1184A>C) c.104+1184A>C c.162+1184A>C c.*47+1184A>C (n.*47+1184A>C) n.914+83A>C n.745+1184A>C n.642+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.150940404G>T | CA2577935442 | CLRN1 | c.433+1178C>A (n.433+1178C>A) c.581+1178C>A (n.581+1178C>A) c.205+1178C>A (n.205+1178C>A) c.472+77C>A (n.472+77C>A) c.97+1178C>A (n.97+1178C>A) c.104+1178C>A c.162+1178C>A c.*47+1178C>A (n.*47+1178C>A) n.914+77C>A n.745+1178C>A n.642+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940406G>A | CA2577935443 | CLRN1 | c.433+1176C>T (n.433+1176C>T) c.581+1176C>T (n.581+1176C>T) c.205+1176C>T (n.205+1176C>T) c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.97+1176C>T (n.97+1176C>T) c.104+1176C>T c.162+1176C>T c.*47+1176C>T (n.*47+1176C>T) n.914+75C>T n.745+1176C>T n.642+75C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940406G>T | CA2577935444 | CLRN1 | c.433+1176C>A (n.433+1176C>A) c.581+1176C>A (n.581+1176C>A) c.205+1176C>A (n.205+1176C>A) c.472+75C>A (n.472+75C>A) c.97+1176C>A (n.97+1176C>A) c.104+1176C>A c.162+1176C>A c.*47+1176C>A (n.*47+1176C>A) n.914+75C>A n.745+1176C>A n.642+75C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940408G>A | CA2668197543 | CLRN1 | c.433+1174C>T (n.433+1174C>T) c.581+1174C>T (n.581+1174C>T) c.205+1174C>T (n.205+1174C>T) c.472+73C>T (n.472+73C>T) c.97+1174C>T (n.97+1174C>T) c.104+1174C>T c.162+1174C>T c.*47+1174C>T (n.*47+1174C>T) n.914+73C>T n.745+1174C>T n.642+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940409A>G | CA2668197544 | CLRN1 | c.433+1173T>C (n.433+1173T>C) c.581+1173T>C (n.581+1173T>C) c.205+1173T>C (n.205+1173T>C) c.472+72T>C (n.472+72T>C) c.97+1173T>C (n.97+1173T>C) c.104+1173T>C c.162+1173T>C c.*47+1173T>C (n.*47+1173T>C) n.914+72T>C n.745+1173T>C n.642+72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940409A>T | CA2577935445 | CLRN1 | c.433+1173T>A (n.433+1173T>A) c.581+1173T>A (n.581+1173T>A) c.205+1173T>A (n.205+1173T>A) c.472+72T>A (n.472+72T>A) c.97+1173T>A (n.97+1173T>A) c.104+1173T>A c.162+1173T>A c.*47+1173T>A (n.*47+1173T>A) n.914+72T>A n.745+1173T>A n.642+72T>A | |
3 | g.150940410G>C | CA2668197546 | CLRN1 | c.433+1172C>G (n.433+1172C>G) c.581+1172C>G (n.581+1172C>G) c.205+1172C>G (n.205+1172C>G) c.472+71C>G (n.472+71C>G) c.97+1172C>G (n.97+1172C>G) c.104+1172C>G c.162+1172C>G c.*47+1172C>G (n.*47+1172C>G) n.914+71C>G n.745+1172C>G n.642+71C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940410G>T | CA2668197545 | CLRN1 | c.433+1172C>A (n.433+1172C>A) c.581+1172C>A (n.581+1172C>A) c.205+1172C>A (n.205+1172C>A) c.472+71C>A (n.472+71C>A) c.97+1172C>A (n.97+1172C>A) c.104+1172C>A c.162+1172C>A c.*47+1172C>A (n.*47+1172C>A) n.914+71C>A n.745+1172C>A n.642+71C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940411A>G | CA2577935446 | CLRN1 | c.433+1171T>C (n.433+1171T>C) c.581+1171T>C (n.581+1171T>C) c.205+1171T>C (n.205+1171T>C) c.472+70T>C (n.472+70T>C) c.97+1171T>C (n.97+1171T>C) c.104+1171T>C c.162+1171T>C c.*47+1171T>C (n.*47+1171T>C) n.914+70T>C n.745+1171T>C n.642+70T>C | |
3 | g.150940412T>C | CA2831301115 | CLRN1 | c.433+1170A>G (n.433+1170A>G) c.581+1170A>G (n.581+1170A>G) c.205+1170A>G (n.205+1170A>G) c.472+69A>G (n.472+69A>G) c.97+1170A>G (n.97+1170A>G) c.104+1170A>G c.162+1170A>G c.*47+1170A>G (n.*47+1170A>G) n.914+69A>G n.745+1170A>G n.642+69A>G | |
3 | g.150940412T>G | CA2668197547 | CLRN1 | c.433+1170A>C (n.433+1170A>C) c.581+1170A>C (n.581+1170A>C) c.205+1170A>C (n.205+1170A>C) c.472+69A>C (n.472+69A>C) c.97+1170A>C (n.97+1170A>C) c.104+1170A>C c.162+1170A>C c.*47+1170A>C (n.*47+1170A>C) n.914+69A>C n.745+1170A>C n.642+69A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940413_150940414del | CA2758898226 | CLRN1 | c.433+1169_433+1170del (n.433+1169_433+1170del) c.581+1169_581+1170del (n.581+1169_581+1170del) c.205+1169_205+1170del (n.205+1169_205+1170del) c.472+68_472+69del (n.472+68_472+69del) c.97+1169_97+1170del (n.97+1169_97+1170del) c.104+1169_104+1170del c.162+1169_162+1170del c.*47+1169_*47+1170del (n.*47+1169_*47+1170del) n.914+68_914+69del n.745+1169_745+1170del n.642+68_642+69del | |
3 | g.150940413C>A | CA1054915158 | CLRN1 | c.433+1169G>T (n.433+1169G>T) c.581+1169G>T (n.581+1169G>T) c.205+1169G>T (n.205+1169G>T) c.472+68G>T (n.472+68G>T) c.97+1169G>T (n.97+1169G>T) c.104+1169G>T c.162+1169G>T c.*47+1169G>T (n.*47+1169G>T) n.914+68G>T n.745+1169G>T n.642+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940413C= | CA1410887838 | CLRN1 | c.433+1169G= (n.433+1169G=) c.581+1169G= (n.581+1169G=) c.205+1169G= (n.205+1169G=) c.472+68G= (n.472+68G=) c.97+1169G= (n.97+1169G=) c.104+1169G= c.162+1169G= c.*47+1169G= (n.*47+1169G=) n.914+68G= n.745+1169G= n.642+68G= | |
3 | g.150940418C>A | CA2668197548 | CLRN1 | c.433+1164G>T (n.433+1164G>T) c.581+1164G>T (n.581+1164G>T) c.205+1164G>T (n.205+1164G>T) c.472+63G>T (n.472+63G>T) c.97+1164G>T (n.97+1164G>T) c.104+1164G>T c.162+1164G>T c.*47+1164G>T (n.*47+1164G>T) n.914+63G>T n.745+1164G>T n.642+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940420C>A | CA2668197549 | CLRN1 | c.433+1162G>T (n.433+1162G>T) c.581+1162G>T (n.581+1162G>T) c.205+1162G>T (n.205+1162G>T) c.472+61G>T (n.472+61G>T) c.97+1162G>T (n.97+1162G>T) c.104+1162G>T c.162+1162G>T c.*47+1162G>T (n.*47+1162G>T) n.914+61G>T n.745+1162G>T n.642+61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940420C= | CA1410887839 | CLRN1 | c.433+1162G= (n.433+1162G=) c.581+1162G= (n.581+1162G=) c.205+1162G= (n.205+1162G=) c.472+61G= (n.472+61G=) c.97+1162G= (n.97+1162G=) c.104+1162G= c.162+1162G= c.*47+1162G= (n.*47+1162G=) n.914+61G= n.745+1162G= n.642+61G= | |
3 | g.150940420C>T | CA85690538 | CLRN1 | c.433+1162G>A (n.433+1162G>A) c.581+1162G>A (n.581+1162G>A) c.205+1162G>A (n.205+1162G>A) c.472+61G>A (n.472+61G>A) c.97+1162G>A (n.97+1162G>A) c.104+1162G>A c.162+1162G>A c.*47+1162G>A (n.*47+1162G>A) n.914+61G>A n.745+1162G>A n.642+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940421G>A | CA85690542 | CLRN1 | c.433+1161C>T (n.433+1161C>T) c.581+1161C>T (n.581+1161C>T) c.205+1161C>T (n.205+1161C>T) c.472+60C>T (n.472+60C>T) c.97+1161C>T (n.97+1161C>T) c.104+1161C>T c.162+1161C>T c.*47+1161C>T (n.*47+1161C>T) n.914+60C>T n.745+1161C>T n.642+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940421G= | CA1410887840 | CLRN1 | c.433+1161C= (n.433+1161C=) c.581+1161C= (n.581+1161C=) c.205+1161C= (n.205+1161C=) c.472+60C= (n.472+60C=) c.97+1161C= (n.97+1161C=) c.104+1161C= c.162+1161C= c.*47+1161C= (n.*47+1161C=) n.914+60C= n.745+1161C= n.642+60C= | |
3 | g.150940421G>T | CA2668197550 | CLRN1 | c.433+1161C>A (n.433+1161C>A) c.581+1161C>A (n.581+1161C>A) c.205+1161C>A (n.205+1161C>A) c.472+60C>A (n.472+60C>A) c.97+1161C>A (n.97+1161C>A) c.104+1161C>A c.162+1161C>A c.*47+1161C>A (n.*47+1161C>A) n.914+60C>A n.745+1161C>A n.642+60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940422T>G | CA85690563 | CLRN1 | c.433+1160A>C (n.433+1160A>C) c.581+1160A>C (n.581+1160A>C) c.205+1160A>C (n.205+1160A>C) c.472+59A>C (n.472+59A>C) c.97+1160A>C (n.97+1160A>C) c.104+1160A>C c.162+1160A>C c.*47+1160A>C (n.*47+1160A>C) n.914+59A>C n.745+1160A>C n.642+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940422T= | CA1410887841 | CLRN1 | c.433+1160A= (n.433+1160A=) c.581+1160A= (n.581+1160A=) c.205+1160A= (n.205+1160A=) c.472+59A= (n.472+59A=) c.97+1160A= (n.97+1160A=) c.104+1160A= c.162+1160A= c.*47+1160A= (n.*47+1160A=) n.914+59A= n.745+1160A= n.642+59A= | |
3 | g.150940423T>A | CA2668197551 | CLRN1 | c.433+1159A>T (n.433+1159A>T) c.581+1159A>T (n.581+1159A>T) c.205+1159A>T (n.205+1159A>T) c.472+58A>T (n.472+58A>T) c.97+1159A>T (n.97+1159A>T) c.104+1159A>T c.162+1159A>T c.*47+1159A>T (n.*47+1159A>T) n.914+58A>T n.745+1159A>T n.642+58A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940423T>C | CA85690574 | CLRN1 | c.433+1159A>G (n.433+1159A>G) c.581+1159A>G (n.581+1159A>G) c.205+1159A>G (n.205+1159A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) c.97+1159A>G (n.97+1159A>G) c.104+1159A>G c.162+1159A>G c.*47+1159A>G (n.*47+1159A>G) n.914+58A>G n.745+1159A>G n.642+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940423T>G | CA2668197552 | CLRN1 | c.433+1159A>C (n.433+1159A>C) c.581+1159A>C (n.581+1159A>C) c.205+1159A>C (n.205+1159A>C) c.472+58A>C (n.472+58A>C) c.97+1159A>C (n.97+1159A>C) c.104+1159A>C c.162+1159A>C c.*47+1159A>C (n.*47+1159A>C) n.914+58A>C n.745+1159A>C n.642+58A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940423T= | CA1410887842 | CLRN1 | c.433+1159A= (n.433+1159A=) c.581+1159A= (n.581+1159A=) c.205+1159A= (n.205+1159A=) c.472+58A= (n.472+58A=) c.97+1159A= (n.97+1159A=) c.104+1159A= c.162+1159A= c.*47+1159A= (n.*47+1159A=) n.914+58A= n.745+1159A= n.642+58A= | |
3 | g.150940425G>A | CA900632817 | CLRN1 | c.433+1157C>T (n.433+1157C>T) c.581+1157C>T (n.581+1157C>T) c.205+1157C>T (n.205+1157C>T) c.472+56C>T (n.472+56C>T) c.97+1157C>T (n.97+1157C>T) c.104+1157C>T c.162+1157C>T c.*47+1157C>T (n.*47+1157C>T) n.914+56C>T n.745+1157C>T n.642+56C>T | dbSNP |
3 | g.150940425G= | CA1410887843 | CLRN1 | c.433+1157C= (n.433+1157C=) c.581+1157C= (n.581+1157C=) c.205+1157C= (n.205+1157C=) c.472+56C= (n.472+56C=) c.97+1157C= (n.97+1157C=) c.104+1157C= c.162+1157C= c.*47+1157C= (n.*47+1157C=) n.914+56C= n.745+1157C= n.642+56C= | |
3 | g.150940425G>T | CA2536677744 | CLRN1 | c.433+1157C>A (n.433+1157C>A) c.581+1157C>A (n.581+1157C>A) c.205+1157C>A (n.205+1157C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) c.97+1157C>A (n.97+1157C>A) c.104+1157C>A c.162+1157C>A c.*47+1157C>A (n.*47+1157C>A) n.914+56C>A n.745+1157C>A n.642+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940427G>T | CA2577935447 | CLRN1 | c.433+1155C>A (n.433+1155C>A) c.581+1155C>A (n.581+1155C>A) c.205+1155C>A (n.205+1155C>A) c.472+54C>A (n.472+54C>A) c.97+1155C>A (n.97+1155C>A) c.104+1155C>A c.162+1155C>A c.*47+1155C>A (n.*47+1155C>A) n.914+54C>A n.745+1155C>A n.642+54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940429_150940433del | CA2668197553 | CLRN1 | c.433+1151_433+1155del (n.433+1151_433+1155del) c.581+1151_581+1155del (n.581+1151_581+1155del) c.205+1151_205+1155del (n.205+1151_205+1155del) c.472+50_472+54del (n.472+50_472+54del) c.97+1151_97+1155del (n.97+1151_97+1155del) c.104+1151_104+1155del c.162+1151_162+1155del c.*47+1151_*47+1155del (n.*47+1151_*47+1155del) n.914+50_914+54del n.745+1151_745+1155del n.642+50_642+54del | gnomAD v4 |
3 | g.150940428G= | CA1410887844 | CLRN1 | c.433+1154C= (n.433+1154C=) c.581+1154C= (n.581+1154C=) c.205+1154C= (n.205+1154C=) c.472+53C= (n.472+53C=) c.97+1154C= (n.97+1154C=) c.104+1154C= c.162+1154C= c.*47+1154C= (n.*47+1154C=) n.914+53C= n.745+1154C= n.642+53C= | |
3 | g.150940428G>T | CA1410887845 | CLRN1 | c.433+1154C>A (n.433+1154C>A) c.581+1154C>A (n.581+1154C>A) c.205+1154C>A (n.205+1154C>A) c.472+53C>A (n.472+53C>A) c.97+1154C>A (n.97+1154C>A) c.104+1154C>A c.162+1154C>A c.*47+1154C>A (n.*47+1154C>A) n.914+53C>A n.745+1154C>A n.642+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940429T>C | CA2704212895 | CLRN1 | c.433+1153A>G (n.433+1153A>G) c.581+1153A>G (n.581+1153A>G) c.205+1153A>G (n.205+1153A>G) c.472+52A>G (n.472+52A>G) c.97+1153A>G (n.97+1153A>G) c.104+1153A>G c.162+1153A>G c.*47+1153A>G (n.*47+1153A>G) n.914+52A>G n.745+1153A>G n.642+52A>G | dbSNP |
3 | g.150940430T>C | CA2577935448 | CLRN1 | c.433+1152A>G (n.433+1152A>G) c.581+1152A>G (n.581+1152A>G) c.205+1152A>G (n.205+1152A>G) c.472+51A>G (n.472+51A>G) c.97+1152A>G (n.97+1152A>G) c.104+1152A>G c.162+1152A>G c.*47+1152A>G (n.*47+1152A>G) n.914+51A>G n.745+1152A>G n.642+51A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940430T>G | CA546976573 | CLRN1 | c.433+1152A>C (n.433+1152A>C) c.581+1152A>C (n.581+1152A>C) c.205+1152A>C (n.205+1152A>C) c.472+51A>C (n.472+51A>C) c.97+1152A>C (n.97+1152A>C) c.104+1152A>C c.162+1152A>C c.*47+1152A>C (n.*47+1152A>C) n.914+51A>C n.745+1152A>C n.642+51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940430T= | CA1410887847 | CLRN1 | c.433+1152A= (n.433+1152A=) c.581+1152A= (n.581+1152A=) c.205+1152A= (n.205+1152A=) c.472+51A= (n.472+51A=) c.97+1152A= (n.97+1152A=) c.104+1152A= c.162+1152A= c.*47+1152A= (n.*47+1152A=) n.914+51A= n.745+1152A= n.642+51A= | |
3 | g.150940430_150940431delinsTG | CA1410887846 | CLRN1 | c.433+1151_433+1152delinsCA (n.433+1151_433+1152delinsCA) c.581+1151_581+1152delinsCA (n.581+1151_581+1152delinsCA) c.205+1151_205+1152delinsCA (n.205+1151_205+1152delinsCA) c.472+50_472+51delinsCA (n.472+50_472+51delinsCA) c.97+1151_97+1152delinsCA (n.97+1151_97+1152delinsCA) c.104+1151_104+1152delinsCA c.162+1151_162+1152delinsCA c.*47+1151_*47+1152delinsCA (n.*47+1151_*47+1152delinsCA) n.914+50_914+51delinsCA n.745+1151_745+1152delinsCA n.642+50_642+51delinsCA | |
3 | g.150940431G>T | CA2668197554 | CLRN1 | c.433+1151C>A (n.433+1151C>A) c.581+1151C>A (n.581+1151C>A) c.205+1151C>A (n.205+1151C>A) c.472+50C>A (n.472+50C>A) c.97+1151C>A (n.97+1151C>A) c.104+1151C>A c.162+1151C>A c.*47+1151C>A (n.*47+1151C>A) n.914+50C>A n.745+1151C>A n.642+50C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940434del | CA900632826 | CLRN1 | c.433+1151del (n.433+1151del) c.581+1151del (n.581+1151del) c.205+1151del (n.205+1151del) c.472+50del (n.472+50del) c.97+1151del (n.97+1151del) c.104+1151del c.162+1151del c.*47+1151del (n.*47+1151del) n.914+50del n.745+1151del n.642+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940433_150940434del | CA2577935449 | CLRN1 | c.433+1150_433+1151del (n.433+1150_433+1151del) c.581+1150_581+1151del (n.581+1150_581+1151del) c.205+1150_205+1151del (n.205+1150_205+1151del) c.472+49_472+50del (n.472+49_472+50del) c.97+1150_97+1151del (n.97+1150_97+1151del) c.104+1150_104+1151del c.162+1150_162+1151del c.*47+1150_*47+1151del (n.*47+1150_*47+1151del) n.914+49_914+50del n.745+1150_745+1151del n.642+49_642+50del | |
3 | g.150940432G>A | CA2668197555 | CLRN1 | c.433+1150C>T (n.433+1150C>T) c.581+1150C>T (n.581+1150C>T) c.205+1150C>T (n.205+1150C>T) c.472+49C>T (n.472+49C>T) c.97+1150C>T (n.97+1150C>T) c.104+1150C>T c.162+1150C>T c.*47+1150C>T (n.*47+1150C>T) n.914+49C>T n.745+1150C>T n.642+49C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940432G= | CA1410887848 | CLRN1 | c.433+1150C= (n.433+1150C=) c.581+1150C= (n.581+1150C=) c.205+1150C= (n.205+1150C=) c.472+49C= (n.472+49C=) c.97+1150C= (n.97+1150C=) c.104+1150C= c.162+1150C= c.*47+1150C= (n.*47+1150C=) n.914+49C= n.745+1150C= n.642+49C= | |
3 | g.150940432G>T | CA546976576 | CLRN1 | c.433+1150C>A (n.433+1150C>A) c.581+1150C>A (n.581+1150C>A) c.205+1150C>A (n.205+1150C>A) c.472+49C>A (n.472+49C>A) c.97+1150C>A (n.97+1150C>A) c.104+1150C>A c.162+1150C>A c.*47+1150C>A (n.*47+1150C>A) n.914+49C>A n.745+1150C>A n.642+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940433G>A | CA900632833 | CLRN1 | c.433+1149C>T (n.433+1149C>T) c.581+1149C>T (n.581+1149C>T) c.205+1149C>T (n.205+1149C>T) c.472+48C>T (n.472+48C>T) c.97+1149C>T (n.97+1149C>T) c.104+1149C>T c.162+1149C>T c.*47+1149C>T (n.*47+1149C>T) n.914+48C>T n.745+1149C>T n.642+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940433G= | CA1410887849 | CLRN1 | c.433+1149C= (n.433+1149C=) c.581+1149C= (n.581+1149C=) c.205+1149C= (n.205+1149C=) c.472+48C= (n.472+48C=) c.97+1149C= (n.97+1149C=) c.104+1149C= c.162+1149C= c.*47+1149C= (n.*47+1149C=) n.914+48C= n.745+1149C= n.642+48C= | |
3 | g.150940433G>T | CA2668197556 | CLRN1 | c.433+1149C>A (n.433+1149C>A) c.581+1149C>A (n.581+1149C>A) c.205+1149C>A (n.205+1149C>A) c.472+48C>A (n.472+48C>A) c.97+1149C>A (n.97+1149C>A) c.104+1149C>A c.162+1149C>A c.*47+1149C>A (n.*47+1149C>A) n.914+48C>A n.745+1149C>A n.642+48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940434G>A | CA546976578 | CLRN1 | c.433+1148C>T (n.433+1148C>T) c.581+1148C>T (n.581+1148C>T) c.205+1148C>T (n.205+1148C>T) c.472+47C>T (n.472+47C>T) c.97+1148C>T (n.97+1148C>T) c.104+1148C>T c.162+1148C>T c.*47+1148C>T (n.*47+1148C>T) n.914+47C>T n.745+1148C>T n.642+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940434G= | CA1410887850 | CLRN1 | c.433+1148C= (n.433+1148C=) c.581+1148C= (n.581+1148C=) c.205+1148C= (n.205+1148C=) c.472+47C= (n.472+47C=) c.97+1148C= (n.97+1148C=) c.104+1148C= c.162+1148C= c.*47+1148C= (n.*47+1148C=) n.914+47C= n.745+1148C= n.642+47C= | |
3 | g.150940434G>T | CA2668197557 | CLRN1 | c.433+1148C>A (n.433+1148C>A) c.581+1148C>A (n.581+1148C>A) c.205+1148C>A (n.205+1148C>A) c.472+47C>A (n.472+47C>A) c.97+1148C>A (n.97+1148C>A) c.104+1148C>A c.162+1148C>A c.*47+1148C>A (n.*47+1148C>A) n.914+47C>A n.745+1148C>A n.642+47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940435T>C | CA2668197558 | CLRN1 | c.433+1147A>G (n.433+1147A>G) c.581+1147A>G (n.581+1147A>G) c.205+1147A>G (n.205+1147A>G) c.472+46A>G (n.472+46A>G) c.97+1147A>G (n.97+1147A>G) c.104+1147A>G c.162+1147A>G c.*47+1147A>G (n.*47+1147A>G) n.914+46A>G n.745+1147A>G n.642+46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940437G>T | CA2668197559 | CLRN1 | c.433+1145C>A (n.433+1145C>A) c.581+1145C>A (n.581+1145C>A) c.205+1145C>A (n.205+1145C>A) c.472+44C>A (n.472+44C>A) c.97+1145C>A (n.97+1145C>A) c.104+1145C>A c.162+1145C>A c.*47+1145C>A (n.*47+1145C>A) n.914+44C>A n.745+1145C>A n.642+44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940439A>C | CA2668197560 | CLRN1 | c.433+1143T>G (n.433+1143T>G) c.581+1143T>G (n.581+1143T>G) c.205+1143T>G (n.205+1143T>G) c.472+42T>G (n.472+42T>G) c.97+1143T>G (n.97+1143T>G) c.104+1143T>G c.162+1143T>G c.*47+1143T>G (n.*47+1143T>G) n.914+42T>G n.745+1143T>G n.642+42T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940440T>C | CA546976580 | CLRN1 | c.433+1142A>G (n.433+1142A>G) c.581+1142A>G (n.581+1142A>G) c.205+1142A>G (n.205+1142A>G) c.472+41A>G (n.472+41A>G) c.97+1142A>G (n.97+1142A>G) c.104+1142A>G c.162+1142A>G c.*47+1142A>G (n.*47+1142A>G) n.914+41A>G n.745+1142A>G n.642+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940440T= | CA1410887851 | CLRN1 | c.433+1142A= (n.433+1142A=) c.581+1142A= (n.581+1142A=) c.205+1142A= (n.205+1142A=) c.472+41A= (n.472+41A=) c.97+1142A= (n.97+1142A=) c.104+1142A= c.162+1142A= c.*47+1142A= (n.*47+1142A=) n.914+41A= n.745+1142A= n.642+41A= | |
3 | g.150940441T>G | CA2704212896 | CLRN1 | c.433+1141A>C (n.433+1141A>C) c.581+1141A>C (n.581+1141A>C) c.205+1141A>C (n.205+1141A>C) c.472+40A>C (n.472+40A>C) c.97+1141A>C (n.97+1141A>C) c.104+1141A>C c.162+1141A>C c.*47+1141A>C (n.*47+1141A>C) n.914+40A>C n.745+1141A>C n.642+40A>C | dbSNP |
3 | g.150940442G>T | CA2668197561 | CLRN1 | c.433+1140C>A (n.433+1140C>A) c.581+1140C>A (n.581+1140C>A) c.205+1140C>A (n.205+1140C>A) c.472+39C>A (n.472+39C>A) c.97+1140C>A (n.97+1140C>A) c.104+1140C>A c.162+1140C>A c.*47+1140C>A (n.*47+1140C>A) n.914+39C>A n.745+1140C>A n.642+39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940443T>C | CA85690579 | CLRN1 | c.433+1139A>G (n.433+1139A>G) c.581+1139A>G (n.581+1139A>G) c.205+1139A>G (n.205+1139A>G) c.472+38A>G (n.472+38A>G) c.97+1139A>G (n.97+1139A>G) c.104+1139A>G c.162+1139A>G c.*47+1139A>G (n.*47+1139A>G) n.914+38A>G n.745+1139A>G n.642+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940443T= | CA1410887852 | CLRN1 | c.433+1139A= (n.433+1139A=) c.581+1139A= (n.581+1139A=) c.205+1139A= (n.205+1139A=) c.472+38A= (n.472+38A=) c.97+1139A= (n.97+1139A=) c.104+1139A= c.162+1139A= c.*47+1139A= (n.*47+1139A=) n.914+38A= n.745+1139A= n.642+38A= | |
3 | g.150940444A= | CA1410887853 | CLRN1 | c.433+1138T= (n.433+1138T=) c.581+1138T= (n.581+1138T=) c.205+1138T= (n.205+1138T=) c.472+37T= (n.472+37T=) c.97+1138T= (n.97+1138T=) c.104+1138T= c.162+1138T= c.*47+1138T= (n.*47+1138T=) n.914+37T= n.745+1138T= n.642+37T= | |
3 | g.150940444A>G | CA1410887854 | CLRN1 | c.433+1138T>C (n.433+1138T>C) c.581+1138T>C (n.581+1138T>C) c.205+1138T>C (n.205+1138T>C) c.472+37T>C (n.472+37T>C) c.97+1138T>C (n.97+1138T>C) c.104+1138T>C c.162+1138T>C c.*47+1138T>C (n.*47+1138T>C) n.914+37T>C n.745+1138T>C n.642+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940445T>G | CA2577935450 | CLRN1 | c.433+1137A>C (n.433+1137A>C) c.581+1137A>C (n.581+1137A>C) c.205+1137A>C (n.205+1137A>C) c.472+36A>C (n.472+36A>C) c.97+1137A>C (n.97+1137A>C) c.104+1137A>C c.162+1137A>C c.*47+1137A>C (n.*47+1137A>C) n.914+36A>C n.745+1137A>C n.642+36A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940446G>T | CA2668197562 | CLRN1 | c.433+1136C>A (n.433+1136C>A) c.581+1136C>A (n.581+1136C>A) c.205+1136C>A (n.205+1136C>A) c.472+35C>A (n.472+35C>A) c.97+1136C>A (n.97+1136C>A) c.104+1136C>A c.162+1136C>A c.*47+1136C>A (n.*47+1136C>A) n.914+35C>A n.745+1136C>A n.642+35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940448G>C | CA2519883787 | CLRN1 | c.433+1134C>G (n.433+1134C>G) c.581+1134C>G (n.581+1134C>G) c.205+1134C>G (n.205+1134C>G) c.472+33C>G (n.472+33C>G) c.97+1134C>G (n.97+1134C>G) c.104+1134C>G c.162+1134C>G c.*47+1134C>G (n.*47+1134C>G) n.914+33C>G n.745+1134C>G n.642+33C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940448G>T | CA2668197563 | CLRN1 | c.433+1134C>A (n.433+1134C>A) c.581+1134C>A (n.581+1134C>A) c.205+1134C>A (n.205+1134C>A) c.472+33C>A (n.472+33C>A) c.97+1134C>A (n.97+1134C>A) c.104+1134C>A c.162+1134C>A c.*47+1134C>A (n.*47+1134C>A) n.914+33C>A n.745+1134C>A n.642+33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940449A= | CA1410887855 | CLRN1 | c.433+1133T= (n.433+1133T=) c.581+1133T= (n.581+1133T=) c.205+1133T= (n.205+1133T=) c.472+32T= (n.472+32T=) c.97+1133T= (n.97+1133T=) c.104+1133T= c.162+1133T= c.*47+1133T= (n.*47+1133T=) n.914+32T= n.745+1133T= n.642+32T= | |
3 | g.150940449A>C | CA85690585 | CLRN1 | c.433+1133T>G (n.433+1133T>G) c.581+1133T>G (n.581+1133T>G) c.205+1133T>G (n.205+1133T>G) c.472+32T>G (n.472+32T>G) c.97+1133T>G (n.97+1133T>G) c.104+1133T>G c.162+1133T>G c.*47+1133T>G (n.*47+1133T>G) n.914+32T>G n.745+1133T>G n.642+32T>G | dbSNP |
3 | g.150940449A>G | CA2668197564 | CLRN1 | c.433+1133T>C (n.433+1133T>C) c.581+1133T>C (n.581+1133T>C) c.205+1133T>C (n.205+1133T>C) c.472+32T>C (n.472+32T>C) c.97+1133T>C (n.97+1133T>C) c.104+1133T>C c.162+1133T>C c.*47+1133T>C (n.*47+1133T>C) n.914+32T>C n.745+1133T>C n.642+32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940450G>A | CA2668197565 | CLRN1 | c.433+1132C>T (n.433+1132C>T) c.581+1132C>T (n.581+1132C>T) c.205+1132C>T (n.205+1132C>T) c.472+31C>T (n.472+31C>T) c.97+1132C>T (n.97+1132C>T) c.104+1132C>T c.162+1132C>T c.*47+1132C>T (n.*47+1132C>T) n.914+31C>T n.745+1132C>T n.642+31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940450G= | CA1410887856 | CLRN1 | c.433+1132C= (n.433+1132C=) c.581+1132C= (n.581+1132C=) c.205+1132C= (n.205+1132C=) c.472+31C= (n.472+31C=) c.97+1132C= (n.97+1132C=) c.104+1132C= c.162+1132C= c.*47+1132C= (n.*47+1132C=) n.914+31C= n.745+1132C= n.642+31C= | |
3 | g.150940452dup | CA546976584 | CLRN1 | c.433+1131dup (n.433+1131dup) c.581+1131dup (n.581+1131dup) c.205+1131dup (n.205+1131dup) c.472+30dup (n.472+30dup) c.97+1131dup (n.97+1131dup) c.104+1131dup c.162+1131dup c.*47+1131dup (n.*47+1131dup) n.914+30dup n.745+1131dup n.642+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940453G>T | CA2758898228 | CLRN1 | c.433+1129C>A (n.433+1129C>A) c.581+1129C>A (n.581+1129C>A) c.205+1129C>A (n.205+1129C>A) c.472+28C>A (n.472+28C>A) c.97+1129C>A (n.97+1129C>A) c.104+1129C>A c.162+1129C>A c.*47+1129C>A (n.*47+1129C>A) n.914+28C>A n.745+1129C>A n.642+28C>A |