Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150927975G>A | CA182098 | CLRN1 | c.660C>T (p.Asp220=) c.342+90C>T (n.342+90C>T) c.699C>T (p.Asp233=) c.104+13607C>T c.162+13607C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1141C>T n.972C>T n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927975G>C | CA354952837 | CLRN1 | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.342+90C>G (n.342+90C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.104+13607C>G c.162+13607C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1141C>G n.972C>G n.869C>G | |
3 | g.150927975G= | CA1410883194 | CLRN1 | c.660C= (p.Asp220=) c.342+90C= (n.342+90C=) c.699C= (p.Asp233=) c.104+13607C= c.162+13607C= c.*274C= (n.*274C=) n.1141C= n.972C= n.869C= | |
3 | g.150927975G>T | CA354952838 | CLRN1 | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.342+90C>A (n.342+90C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.104+13607C>A c.162+13607C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1141C>A n.972C>A n.869C>A | |
3 | g.150927976T>A | CA354952839 | CLRN1 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.342+89A>T (n.342+89A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.104+13606A>T c.162+13606A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1140A>T n.971A>T n.868A>T | |
3 | g.150927976T>C | CA354952840 | CLRN1 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.342+89A>G (n.342+89A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.104+13606A>G c.162+13606A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1140A>G n.971A>G n.868A>G | |
3 | g.150927976T>G | CA354952841 | CLRN1 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.342+89A>C (n.342+89A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.104+13606A>C c.162+13606A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1140A>C n.971A>C n.868A>C | |
3 | g.150927977C>A | CA354952842 | CLRN1 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.342+88G>T (n.342+88G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.104+13605G>T c.162+13605G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1139G>T n.970G>T n.867G>T | dbSNP |
3 | g.150927977C>G | CA354952844 | CLRN1 | c.658G>C (p.Asp220His) c.342+88G>C (n.342+88G>C) c.697G>C (p.Asp233His) c.104+13605G>C c.162+13605G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1139G>C n.970G>C n.867G>C | |
3 | g.150927977C>T | CA354952843 | CLRN1 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.342+88G>A (n.342+88G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.104+13605G>A c.162+13605G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1139G>A n.970G>A n.867G>A | |
3 | g.150927978T>A | CA354952845 | CLRN1 | c.657A>T (p.Lys219Asn) c.342+87A>T (n.342+87A>T) c.696A>T (p.Lys232Asn) c.104+13604A>T c.162+13604A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.1138A>T n.969A>T n.866A>T | |
3 | g.150927978T>C | CA436393847 | CLRN1 | c.657A>G (p.Lys219=) c.342+87A>G (n.342+87A>G) c.696A>G (p.Lys232=) c.104+13604A>G c.162+13604A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.1138A>G n.969A>G n.866A>G | |
3 | g.150927978T>G | CA354952846 | CLRN1 | c.657A>C (p.Lys219Asn) c.342+87A>C (n.342+87A>C) c.696A>C (p.Lys232Asn) c.104+13604A>C c.162+13604A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.1138A>C n.969A>C n.866A>C | |
3 | g.150927979T>A | CA354952847 | CLRN1 | c.656A>T (p.Lys219Ile) c.342+86A>T (n.342+86A>T) c.695A>T (p.Lys232Ile) c.104+13603A>T c.162+13603A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.1137A>T n.968A>T n.865A>T | |
3 | g.150927979T>C | CA2665997 | CLRN1 | c.656A>G (p.Lys219Arg) c.342+86A>G (n.342+86A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.104+13603A>G c.162+13603A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.1137A>G n.968A>G n.865A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927979T>G | CA354952848 | CLRN1 | c.656A>C (p.Lys219Thr) c.342+86A>C (n.342+86A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.104+13603A>C c.162+13603A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.1137A>C n.968A>C n.865A>C | |
3 | g.150927979T= | CA1410883195 | CLRN1 | c.656A= (p.Lys219=) c.342+86A= (n.342+86A=) c.695A= (p.Lys232=) c.104+13603A= c.162+13603A= c.*270A= (n.*270A=) n.1137A= n.968A= n.865A= | |
3 | g.150927980T>A | CA354952849 | CLRN1 | c.655A>T (p.Lys219Ter) c.342+85A>T (n.342+85A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.104+13602A>T c.162+13602A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.1136A>T n.967A>T n.864A>T | |
3 | g.150927980T>C | CA354952850 | CLRN1 | c.655A>G (p.Lys219Glu) c.342+85A>G (n.342+85A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.104+13602A>G c.162+13602A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.1136A>G n.967A>G n.864A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927980T>G | CA354952851 | CLRN1 | c.655A>C (p.Lys219Gln) c.342+85A>C (n.342+85A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.104+13602A>C c.162+13602A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.1136A>C n.967A>C n.864A>C | |
3 | g.150927980T= | CA1410883196 | CLRN1 | c.655A= (p.Lys219=) c.342+85A= (n.342+85A=) c.694A= (p.Lys232=) c.104+13602A= c.162+13602A= c.*269A= (n.*269A=) n.1136A= n.967A= n.864A= | |
3 | g.150927981A>C | CA436393850 | CLRN1 | c.654T>G (p.Ser218=) c.342+84T>G (n.342+84T>G) c.693T>G (p.Ser231=) c.104+13601T>G c.162+13601T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.1135T>G n.966T>G n.863T>G | ClinVar |
3 | g.150927981A>G | CA436393851 | CLRN1 | c.654T>C (p.Ser218=) c.342+84T>C (n.342+84T>C) c.693T>C (p.Ser231=) c.104+13601T>C c.162+13601T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1135T>C n.966T>C n.863T>C | |
3 | g.150927981A>T | CA436393852 | CLRN1 | c.654T>A (p.Ser218=) c.342+84T>A (n.342+84T>A) c.693T>A (p.Ser231=) c.104+13601T>A c.162+13601T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.1135T>A n.966T>A n.863T>A | |
3 | g.150927982G>A | CA354952852 | CLRN1 | c.653C>T (p.Ser218Phe) c.342+83C>T (n.342+83C>T) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.104+13600C>T c.162+13600C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1134C>T n.965C>T n.862C>T | |
3 | g.150927982G>C | CA354952853 | CLRN1 | c.653C>G (p.Ser218Cys) c.342+83C>G (n.342+83C>G) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.104+13600C>G c.162+13600C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1134C>G n.965C>G n.862C>G | |
3 | g.150927982G>T | CA354952854 | CLRN1 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.342+83C>A (n.342+83C>A) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.104+13600C>A c.162+13600C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1134C>A n.965C>A n.862C>A | |
3 | g.150927983A>C | CA354952856 | CLRN1 | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.342+82T>G (n.342+82T>G) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.104+13599T>G c.162+13599T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.1133T>G n.964T>G n.861T>G | |
3 | g.150927983A>G | CA354952857 | CLRN1 | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.342+82T>C (n.342+82T>C) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.104+13599T>C c.162+13599T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.1133T>C n.964T>C n.861T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927983A>T | CA354952855 | CLRN1 | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.342+82T>A (n.342+82T>A) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.104+13599T>A c.162+13599T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.1133T>A n.964T>A n.861T>A | |
3 | g.150927984T>A | CA354952858 | CLRN1 | c.651A>T (p.Lys217Asn) c.342+81A>T (n.342+81A>T) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.104+13598A>T c.162+13598A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.1132A>T n.963A>T n.860A>T | |
3 | g.150927984T>C | CA436393853 | CLRN1 | c.651A>G (p.Lys217=) c.342+81A>G (n.342+81A>G) c.690A>G (p.Lys230=) c.104+13598A>G c.162+13598A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.1132A>G n.963A>G n.860A>G | |
3 | g.150927984T>G | CA354952859 | CLRN1 | c.651A>C (p.Lys217Asn) c.342+81A>C (n.342+81A>C) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.104+13598A>C c.162+13598A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.1132A>C n.963A>C n.860A>C | |
3 | g.150927985T>A | CA354952860 | CLRN1 | c.650A>T (p.Lys217Ile) c.342+80A>T (n.342+80A>T) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.104+13597A>T c.162+13597A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.1131A>T n.962A>T n.859A>T | |
3 | g.150927985T>C | CA354952861 | CLRN1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.342+80A>G (n.342+80A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.104+13597A>G c.162+13597A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.1131A>G n.962A>G n.859A>G | |
3 | g.150927985T>G | CA354952862 | CLRN1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.342+80A>C (n.342+80A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.104+13597A>C c.162+13597A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.1131A>C n.962A>C n.859A>C | |
3 | g.150927986T>A | CA354952863 | CLRN1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.342+79A>T (n.342+79A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.104+13596A>T c.162+13596A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.1130A>T n.961A>T n.858A>T | |
3 | g.150927986T>C | CA354952864 | CLRN1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.342+79A>G (n.342+79A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.104+13596A>G c.162+13596A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.1130A>G n.961A>G n.858A>G | |
3 | g.150927986T>G | CA354952865 | CLRN1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.342+79A>C (n.342+79A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.104+13596A>C c.162+13596A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.1130A>C n.961A>C n.858A>C | |
3 | g.150927987T>A | CA436393859 | CLRN1 | c.648A>T (p.Ala216=) c.342+78A>T (n.342+78A>T) c.687A>T (p.Ala229=) c.104+13595A>T c.162+13595A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.1129A>T n.960A>T n.857A>T | |
3 | g.150927987T>C | CA436393860 | CLRN1 | c.648A>G (p.Ala216=) c.342+78A>G (n.342+78A>G) c.687A>G (p.Ala229=) c.104+13595A>G c.162+13595A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.1129A>G n.960A>G n.857A>G | |
3 | g.150927987T>G | CA436393861 | CLRN1 | c.648A>C (p.Ala216=) c.342+78A>C (n.342+78A>C) c.687A>C (p.Ala229=) c.104+13595A>C c.162+13595A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.1129A>C n.960A>C n.857A>C | |
3 | g.150927988G>A | CA354952866 | CLRN1 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.342+77C>T (n.342+77C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.104+13594C>T c.162+13594C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.1128C>T n.959C>T n.856C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927988G>C | CA354952867 | CLRN1 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.342+77C>G (n.342+77C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.104+13594C>G c.162+13594C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.1128C>G n.959C>G n.856C>G | |
3 | g.150927988G>T | CA354952868 | CLRN1 | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.342+77C>A (n.342+77C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.104+13594C>A c.162+13594C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.1128C>A n.959C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927989C>A | CA354952869 | CLRN1 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.342+76G>T (n.342+76G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.104+13593G>T c.162+13593G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.1127G>T n.958G>T n.855G>T | |
3 | g.150927989C= | CA1410883197 | CLRN1 | c.646G= (p.Ala216=) c.342+76G= (n.342+76G=) c.685G= (p.Ala229=) c.104+13593G= c.162+13593G= c.*260G= (n.*260G=) n.1127G= n.958G= n.855G= | |
3 | g.150927989C>G | CA354952870 | CLRN1 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.342+76G>C (n.342+76G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.104+13593G>C c.162+13593G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.1127G>C n.958G>C n.855G>C | |
3 | g.150927989C>T | CA2665998 | CLRN1 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.342+76G>A (n.342+76G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.104+13593G>A c.162+13593G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.1127G>A n.958G>A n.855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927990A>C | CA354952872 | CLRN1 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.342+75T>G (n.342+75T>G) c.684T>G (p.Phe228Leu) c.104+13592T>G c.162+13592T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1126T>G n.957T>G n.854T>G | |
3 | g.150927990A>G | CA436393867 | CLRN1 | c.645T>C (p.Phe215=) c.342+75T>C (n.342+75T>C) c.684T>C (p.Phe228=) c.104+13592T>C c.162+13592T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1126T>C n.957T>C n.854T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927990A>T | CA354952871 | CLRN1 | c.645T>A (p.Phe215Leu) c.342+75T>A (n.342+75T>A) c.684T>A (p.Phe228Leu) c.104+13592T>A c.162+13592T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.1126T>A n.957T>A n.854T>A | |
3 | g.150927991A>C | CA354952873 | CLRN1 | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.342+74T>G (n.342+74T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.104+13591T>G c.162+13591T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.1125T>G n.956T>G n.853T>G | |
3 | g.150927991A>G | CA354952874 | CLRN1 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.342+74T>C (n.342+74T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.104+13591T>C c.162+13591T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.1125T>C n.956T>C n.853T>C | |
3 | g.150927991A>T | CA354952875 | CLRN1 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.342+74T>A (n.342+74T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.104+13591T>A c.162+13591T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.1125T>A n.956T>A n.853T>A | |
3 | g.150927992A>C | CA354952876 | CLRN1 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.342+73T>G (n.342+73T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) c.104+13590T>G c.162+13590T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.1124T>G n.955T>G n.852T>G | |
3 | g.150927992A>G | CA354952877 | CLRN1 | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.342+73T>C (n.342+73T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.104+13590T>C c.162+13590T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.1124T>C n.955T>C n.852T>C | |
3 | g.150927992A>T | CA354952878 | CLRN1 | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.342+73T>A (n.342+73T>A) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.104+13590T>A c.162+13590T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.1124T>A n.955T>A n.852T>A | |
3 | g.150927993A= | CA1410883198 | CLRN1 | c.642T= (p.Pro214=) c.342+72T= (n.342+72T=) c.681T= (p.Pro227=) c.104+13589T= c.162+13589T= c.*256T= (n.*256T=) n.1123T= n.954T= n.851T= | |
3 | g.150927993A>C | CA436393869 | CLRN1 | c.642T>G (p.Pro214=) c.342+72T>G (n.342+72T>G) c.681T>G (p.Pro227=) c.104+13589T>G c.162+13589T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.1123T>G n.954T>G n.851T>G | dbSNP |
3 | g.150927993A>G | CA436393870 | CLRN1 | c.642T>C (p.Pro214=) c.342+72T>C (n.342+72T>C) c.681T>C (p.Pro227=) c.104+13589T>C c.162+13589T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.1123T>C n.954T>C n.851T>C | |
3 | g.150927993A>T | CA436393871 | CLRN1 | c.642T>A (p.Pro214=) c.342+72T>A (n.342+72T>A) c.681T>A (p.Pro227=) c.104+13589T>A c.162+13589T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.1123T>A n.954T>A n.851T>A | |
3 | g.150927994G>A | CA354952881 | CLRN1 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.342+71C>T (n.342+71C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.104+13588C>T c.162+13588C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1122C>T n.953C>T n.850C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150927994G>C | CA354952879 | CLRN1 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.342+71C>G (n.342+71C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.104+13588C>G c.162+13588C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1122C>G n.953C>G n.850C>G | |
3 | g.150927994G>T | CA354952880 | CLRN1 | c.641C>A (p.Pro214His) c.342+71C>A (n.342+71C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.104+13588C>A c.162+13588C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1122C>A n.953C>A n.850C>A | |
3 | g.150927995G>A | CA2665999 | CLRN1 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.342+70C>T (n.342+70C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.104+13587C>T c.162+13587C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.1121C>T n.952C>T n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927995G>C | CA354952882 | CLRN1 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.342+70C>G (n.342+70C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.104+13587C>G c.162+13587C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.1121C>G n.952C>G n.849C>G | |
3 | g.150927995G= | CA1410883199 | CLRN1 | c.640C= (p.Pro214=) c.342+70C= (n.342+70C=) c.679C= (p.Pro227=) c.104+13587C= c.162+13587C= c.*254C= (n.*254C=) n.1121C= n.952C= n.849C= | |
3 | g.150927995G>T | CA354952883 | CLRN1 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.342+70C>A (n.342+70C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.104+13587C>A c.162+13587C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.1121C>A n.952C>A n.849C>A | |
3 | g.150927996G>A | CA436393872 | CLRN1 | c.639C>T (p.Phe213=) c.342+69C>T (n.342+69C>T) c.678C>T (p.Phe226=) c.104+13586C>T c.162+13586C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.1120C>T n.951C>T n.848C>T | COSMIC |
3 | g.150927996G>C | CA354952884 | CLRN1 | c.639C>G (p.Phe213Leu) c.342+69C>G (n.342+69C>G) c.678C>G (p.Phe226Leu) c.104+13586C>G c.162+13586C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.1120C>G n.951C>G n.848C>G | |
3 | g.150927996G= | CA1410883200 | CLRN1 | c.639C= (p.Phe213=) c.342+69C= (n.342+69C=) c.678C= (p.Phe226=) c.104+13586C= c.162+13586C= c.*253C= (n.*253C=) n.1120C= n.951C= n.848C= | |
3 | g.150927996G>T | CA354952885 | CLRN1 | c.639C>A (p.Phe213Leu) c.342+69C>A (n.342+69C>A) c.678C>A (p.Phe226Leu) c.104+13586C>A c.162+13586C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.1120C>A n.951C>A n.848C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927997A>C | CA354952888 | CLRN1 | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.342+68T>G (n.342+68T>G) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.104+13585T>G c.162+13585T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.1119T>G n.950T>G n.847T>G | |
3 | g.150927997A>G | CA354952886 | CLRN1 | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.342+68T>C (n.342+68T>C) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.104+13585T>C c.162+13585T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.1119T>C n.950T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927997A>T | CA354952887 | CLRN1 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.342+68T>A (n.342+68T>A) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.104+13585T>A c.162+13585T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.1119T>A n.950T>A n.847T>A | |
3 | g.150927998A= | CA1410883201 | CLRN1 | c.637T= (p.Phe213=) c.342+67T= (n.342+67T=) c.676T= (p.Phe226=) c.104+13584T= c.162+13584T= c.*251T= (n.*251T=) n.1118T= n.949T= n.846T= | |
3 | g.150927998A>C | CA354952889 | CLRN1 | c.637T>G (p.Phe213Val) c.342+67T>G (n.342+67T>G) c.676T>G (p.Phe226Val) c.104+13584T>G c.162+13584T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.1118T>G n.949T>G n.846T>G | |
3 | g.150927998A>G | CA354952890 | CLRN1 | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.342+67T>C (n.342+67T>C) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.104+13584T>C c.162+13584T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.1118T>C n.949T>C n.846T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927998A>T | CA354952891 | CLRN1 | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.342+67T>A (n.342+67T>A) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.104+13584T>A c.162+13584T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.1118T>A n.949T>A n.846T>A | dbSNP |
3 | g.150927999C>A | CA354952892 | CLRN1 | c.636G>T (p.Gln212His) c.342+66G>T (n.342+66G>T) c.675G>T (p.Gln225His) c.104+13583G>T c.162+13583G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.1117G>T n.948G>T n.845G>T | |
3 | g.150927999C>G | CA354952893 | CLRN1 | c.636G>C (p.Gln212His) c.342+66G>C (n.342+66G>C) c.675G>C (p.Gln225His) c.104+13583G>C c.162+13583G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.1117G>C n.948G>C n.845G>C | |
3 | g.150927999C>T | CA436393879 | CLRN1 | c.636G>A (p.Gln212=) c.342+66G>A (n.342+66G>A) c.675G>A (p.Gln225=) c.104+13583G>A c.162+13583G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.1117G>A n.948G>A n.845G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150928000T>A | CA354952894 | CLRN1 | c.635A>T (p.Gln212Leu) c.342+65A>T (n.342+65A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.104+13582A>T c.162+13582A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.1116A>T n.947A>T n.844A>T | |
3 | g.150928000T>C | CA354952895 | CLRN1 | c.635A>G (p.Gln212Arg) c.342+65A>G (n.342+65A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.104+13582A>G c.162+13582A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.1116A>G n.947A>G n.844A>G | |
3 | g.150928000T>G | CA354952896 | CLRN1 | c.635A>C (p.Gln212Pro) c.342+65A>C (n.342+65A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.104+13582A>C c.162+13582A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.1116A>C n.947A>C n.844A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928001G>A | CA354952897 | CLRN1 | c.634C>T (p.Gln212Ter) c.342+64C>T (n.342+64C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.104+13581C>T c.162+13581C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1115C>T n.946C>T n.843C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928001G>C | CA354952898 | CLRN1 | c.634C>G (p.Gln212Glu) c.342+64C>G (n.342+64C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.104+13581C>G c.162+13581C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1115C>G n.946C>G n.843C>G | |
3 | g.150928001G>T | CA354952899 | CLRN1 | c.634C>A (p.Gln212Lys) c.342+64C>A (n.342+64C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.104+13581C>A c.162+13581C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1115C>A n.946C>A n.843C>A | |
3 | g.150928002A>C | CA354952900 | CLRN1 | c.633T>G (p.Phe211Leu) c.342+63T>G (n.342+63T>G) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.104+13580T>G c.162+13580T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.1114T>G n.945T>G n.842T>G | |
3 | g.150928002A>G | CA436393886 | CLRN1 | c.633T>C (p.Phe211=) c.342+63T>C (n.342+63T>C) c.672T>C (p.Phe224=) c.104+13580T>C c.162+13580T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.1114T>C n.945T>C n.842T>C | |
3 | g.150928002A>T | CA354952901 | CLRN1 | c.633T>A (p.Phe211Leu) c.342+63T>A (n.342+63T>A) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.104+13580T>A c.162+13580T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.1114T>A n.945T>A n.842T>A | |
3 | g.150928003A= | CA1410883202 | CLRN1 | c.632T= (p.Phe211=) c.342+62T= (n.342+62T=) c.671T= (p.Phe224=) c.104+13579T= c.162+13579T= c.*246T= (n.*246T=) n.1113T= n.944T= n.841T= | |
3 | g.150928003A>C | CA354952903 | CLRN1 | c.632T>G (p.Phe211Cys) c.342+62T>G (n.342+62T>G) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.104+13579T>G c.162+13579T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.1113T>G n.944T>G n.841T>G | |
3 | g.150928003A>G | CA2666000 | CLRN1 | c.632T>C (p.Phe211Ser) c.342+62T>C (n.342+62T>C) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.104+13579T>C c.162+13579T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1113T>C n.944T>C n.841T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928003A>T | CA354952902 | CLRN1 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.342+62T>A (n.342+62T>A) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.104+13579T>A c.162+13579T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.1113T>A n.944T>A n.841T>A | |
3 | g.150928004A>C | CA354952904 | CLRN1 | c.631T>G (p.Phe211Val) c.342+61T>G (n.342+61T>G) c.670T>G (p.Phe224Val) c.104+13578T>G c.162+13578T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.1112T>G n.943T>G n.840T>G | |
3 | g.150928004A>G | CA354952905 | CLRN1 | c.631T>C (p.Phe211Leu) c.342+61T>C (n.342+61T>C) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.104+13578T>C c.162+13578T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.1112T>C n.943T>C n.840T>C | |
3 | g.150928004A>T | CA354952906 | CLRN1 | c.631T>A (p.Phe211Ile) c.342+61T>A (n.342+61T>A) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.104+13578T>A c.162+13578T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.1112T>A n.943T>A n.840T>A | |
3 | g.150928005T>A | CA436393760 | CLRN1 | c.630A>T (p.Gly210=) c.342+60A>T (n.342+60A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.104+13577A>T c.162+13577A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1111A>T n.942A>T n.839A>T | |
3 | g.150928005T>C | CA436393761 | CLRN1 | c.630A>G (p.Gly210=) c.342+60A>G (n.342+60A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.104+13577A>G c.162+13577A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.1111A>G n.942A>G n.839A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150928005T>G | CA436393762 | CLRN1 | c.630A>C (p.Gly210=) c.342+60A>C (n.342+60A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.104+13577A>C c.162+13577A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.1111A>C n.942A>C n.839A>C | |
3 | g.150928006C>A | CA354952907 | CLRN1 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.342+59G>T (n.342+59G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.104+13576G>T c.162+13576G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1110G>T n.941G>T n.838G>T | |
3 | g.150928006C>G | CA354952908 | CLRN1 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.342+59G>C (n.342+59G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.104+13576G>C c.162+13576G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1110G>C n.941G>C n.838G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928006C>T | CA354952909 | CLRN1 | c.629G>A (p.Gly210Glu) c.342+59G>A (n.342+59G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.104+13576G>A c.162+13576G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1110G>A n.941G>A n.838G>A | COSMIC |
3 | g.150928007C>A | CA354952910 | CLRN1 | c.628G>T (p.Gly210Ter) c.342+58G>T (n.342+58G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.104+13575G>T c.162+13575G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.1109G>T n.940G>T n.837G>T | |
3 | g.150928007C>G | CA354952911 | CLRN1 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.342+58G>C (n.342+58G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.104+13575G>C c.162+13575G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.1109G>C n.940G>C n.837G>C | |
3 | g.150928007C>T | CA354952912 | CLRN1 | c.628G>A (p.Gly210Arg) c.342+58G>A (n.342+58G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.104+13575G>A c.162+13575G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.1109G>A n.940G>A n.837G>A | |
3 | g.150928008A>C | CA436393765 | CLRN1 | c.627T>G (p.Ala209=) c.342+57T>G (n.342+57T>G) c.666T>G (p.Ala222=) c.104+13574T>G c.162+13574T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.1108T>G n.939T>G n.836T>G | |
3 | g.150928008A>G | CA436393766 | CLRN1 | c.627T>C (p.Ala209=) c.342+57T>C (n.342+57T>C) c.666T>C (p.Ala222=) c.104+13574T>C c.162+13574T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.1108T>C n.939T>C n.836T>C | |
3 | g.150928008A>T | CA436393767 | CLRN1 | c.627T>A (p.Ala209=) c.342+57T>A (n.342+57T>A) c.666T>A (p.Ala222=) c.104+13574T>A c.162+13574T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.1108T>A n.939T>A n.836T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150928009G>A | CA354952913 | CLRN1 | c.626C>T (p.Ala209Val) c.342+56C>T (n.342+56C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) c.104+13573C>T c.162+13573C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.1107C>T n.938C>T n.835C>T | |
3 | g.150928009G>C | CA354952914 | CLRN1 | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.342+56C>G (n.342+56C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.104+13573C>G c.162+13573C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.1107C>G n.938C>G n.835C>G | |
3 | g.150928009G>T | CA354952915 | CLRN1 | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.342+56C>A (n.342+56C>A) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.104+13573C>A c.162+13573C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.1107C>A n.938C>A n.835C>A | |
3 | g.150928010C>A | CA354952916 | CLRN1 | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.342+55G>T (n.342+55G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.104+13572G>T c.162+13572G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1106G>T n.937G>T n.834G>T | |
3 | g.150928010C= | CA1410883203 | CLRN1 | c.625G= (p.Ala209=) c.342+55G= (n.342+55G=) c.664G= (p.Ala222=) c.104+13572G= c.162+13572G= c.*239G= (n.*239G=) n.1106G= n.937G= n.834G= | |
3 | g.150928010C>G | CA354952918 | CLRN1 | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.342+55G>C (n.342+55G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.104+13572G>C c.162+13572G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1106G>C n.937G>C n.834G>C | dbSNP |
3 | g.150928010C>T | CA354952917 | CLRN1 | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.342+55G>A (n.342+55G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.104+13572G>A c.162+13572G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1106G>A n.937G>A n.834G>A | |
3 | g.150928011A= | CA1410883204 | CLRN1 | c.624T= (p.Leu208=) c.342+54T= (n.342+54T=) c.663T= (p.Leu221=) c.104+13571T= c.162+13571T= c.*238T= (n.*238T=) n.1105T= n.936T= n.833T= | |
3 | g.150928011A>C | CA2666001 | CLRN1 | c.624T>G (p.Leu208=) c.342+54T>G (n.342+54T>G) c.663T>G (p.Leu221=) c.104+13571T>G c.162+13571T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.1105T>G n.936T>G n.833T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928011A>G | CA436393773 | CLRN1 | c.624T>C (p.Leu208=) c.342+54T>C (n.342+54T>C) c.663T>C (p.Leu221=) c.104+13571T>C c.162+13571T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.1105T>C n.936T>C n.833T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928011A>T | CA436393772 | CLRN1 | c.624T>A (p.Leu208=) c.342+54T>A (n.342+54T>A) c.663T>A (p.Leu221=) c.104+13571T>A c.162+13571T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.1105T>A n.936T>A n.833T>A | |
3 | g.150928012A= | CA1410883205 | CLRN1 | c.623T= (p.Leu208=) c.342+53T= (n.342+53T=) c.662T= (p.Leu221=) c.104+13570T= c.162+13570T= c.*237T= (n.*237T=) n.1104T= n.935T= n.832T= | |
3 | g.150928012A>C | CA354952921 | CLRN1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.342+53T>G (n.342+53T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.104+13570T>G c.162+13570T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.1104T>G n.935T>G n.832T>G | dbSNP |
3 | g.150928012A>G | CA354952919 | CLRN1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.342+53T>C (n.342+53T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.104+13570T>C c.162+13570T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.1104T>C n.935T>C n.832T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928012A>T | CA354952920 | CLRN1 | c.623T>A (p.Leu208His) c.342+53T>A (n.342+53T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.104+13570T>A c.162+13570T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.1104T>A n.935T>A n.832T>A | |
3 | g.150928013G>A | CA354952922 | CLRN1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.342+52C>T (n.342+52C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.104+13569C>T c.162+13569C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1103C>T n.934C>T n.831C>T | |
3 | g.150928013G>C | CA354952923 | CLRN1 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.342+52C>G (n.342+52C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) c.104+13569C>G c.162+13569C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1103C>G n.934C>G n.831C>G | |
3 | g.150928013G>T | CA354952924 | CLRN1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.342+52C>A (n.342+52C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.104+13569C>A c.162+13569C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1103C>A n.934C>A n.831C>A | |
3 | g.150928014T>A | CA436393777 | CLRN1 | c.621A>T (p.Arg207=) c.342+51A>T (n.342+51A>T) c.660A>T (p.Arg220=) c.104+13568A>T c.162+13568A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.1102A>T n.933A>T n.830A>T | |
3 | g.150928014T>C | CA436393778 | CLRN1 | c.621A>G (p.Arg207=) c.342+51A>G (n.342+51A>G) c.660A>G (p.Arg220=) c.104+13568A>G c.162+13568A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.1102A>G n.933A>G n.830A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150928014T>G | CA436393779 | CLRN1 | c.621A>C (p.Arg207=) c.342+51A>C (n.342+51A>C) c.660A>C (p.Arg220=) c.104+13568A>C c.162+13568A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.1102A>C n.933A>C n.830A>C | |
3 | g.150928015C>A | CA354952925 | CLRN1 | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.342+50G>T (n.342+50G>T) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.104+13567G>T c.162+13567G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1101G>T n.932G>T n.829G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928015C= | CA1410883206 | CLRN1 | c.620G= (p.Arg207=) c.342+50G= (n.342+50G=) c.659G= (p.Arg220=) c.104+13567G= c.162+13567G= c.*234G= (n.*234G=) n.1101G= n.932G= n.829G= | |
3 | g.150928015C>G | CA354952926 | CLRN1 | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.342+50G>C (n.342+50G>C) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.104+13567G>C c.162+13567G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1101G>C n.932G>C n.829G>C | |
3 | g.150928015C>T | CA2666002 | CLRN1 | c.620G>A (p.Arg207Gln) c.342+50G>A (n.342+50G>A) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.104+13567G>A c.162+13567G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1101G>A n.932G>A n.829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928016G>A | CA2666003 | CLRN1 | c.619C>T (p.Arg207Ter) c.342+49C>T (n.342+49C>T) c.658C>T (p.Arg220Ter) c.104+13566C>T c.162+13566C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1100C>T n.931C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150928016G>C | CA354952927 | CLRN1 | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.342+49C>G (n.342+49C>G) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.104+13566C>G c.162+13566C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1100C>G n.931C>G n.828C>G | |
3 | g.150928016G= | CA1410883207 | CLRN1 | c.619C= (p.Arg207=) c.342+49C= (n.342+49C=) c.658C= (p.Arg220=) c.104+13566C= c.162+13566C= c.*233C= (n.*233C=) n.1100C= n.931C= n.828C= | |
3 | g.150928016G>T | CA436393780 | CLRN1 | c.619C>A (p.Arg207=) c.342+49C>A (n.342+49C>A) c.658C>A (p.Arg220=) c.104+13566C>A c.162+13566C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1100C>A n.931C>A n.828C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
3 | g.150928017T>A | CA436393781 | CLRN1 | c.618A>T (p.Ile206=) c.342+48A>T (n.342+48A>T) c.657A>T (p.Ile219=) c.104+13565A>T c.162+13565A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.1099A>T n.930A>T n.827A>T | |
3 | g.150928017T>C | CA354952928 | CLRN1 | c.618A>G (p.Ile206Met) c.342+48A>G (n.342+48A>G) c.657A>G (p.Ile219Met) c.104+13565A>G c.162+13565A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1099A>G n.930A>G n.827A>G | |
3 | g.150928017T>G | CA436393782 | CLRN1 | c.618A>C (p.Ile206=) c.342+48A>C (n.342+48A>C) c.657A>C (p.Ile219=) c.104+13565A>C c.162+13565A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.1099A>C n.930A>C n.827A>C | |
3 | g.150928018A= | CA1410883208 | CLRN1 | c.617T= (p.Ile206=) c.342+47T= (n.342+47T=) c.656T= (p.Ile219=) c.104+13564T= c.162+13564T= c.*231T= (n.*231T=) n.1098T= n.929T= n.826T= | |
3 | g.150928018A>C | CA354952931 | CLRN1 | c.617T>G (p.Ile206Arg) c.342+47T>G (n.342+47T>G) c.656T>G (p.Ile219Arg) c.104+13564T>G c.162+13564T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.1098T>G n.929T>G n.826T>G | |
3 | g.150928018A>G | CA354952930 | CLRN1 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.342+47T>C (n.342+47T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.104+13564T>C c.162+13564T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.1098T>C n.929T>C n.826T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928018A>T | CA354952929 | CLRN1 | c.617T>A (p.Ile206Lys) c.342+47T>A (n.342+47T>A) c.656T>A (p.Ile219Lys) c.104+13564T>A c.162+13564T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.1098T>A n.929T>A n.826T>A | |
3 | g.150928019T>A | CA354952932 | CLRN1 | c.616A>T (p.Ile206Leu) c.342+46A>T (n.342+46A>T) c.655A>T (p.Ile219Leu) c.104+13563A>T c.162+13563A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1097A>T n.928A>T n.825A>T | |
3 | g.150928019T>C | CA354952933 | CLRN1 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.342+46A>G (n.342+46A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) c.104+13563A>G c.162+13563A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1097A>G n.928A>G n.825A>G | |
3 | g.150928019T>G | CA354952934 | CLRN1 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.342+46A>C (n.342+46A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.104+13563A>C c.162+13563A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1097A>C n.928A>C n.825A>C | |
3 | g.150928020T>A | CA436393783 | CLRN1 | c.615A>T (p.Leu205=) c.342+45A>T (n.342+45A>T) c.654A>T (p.Leu218=) c.104+13562A>T c.162+13562A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.1096A>T n.927A>T n.824A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150928020T>C | CA436393784 | CLRN1 | c.615A>G (p.Leu205=) c.342+45A>G (n.342+45A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.104+13562A>G c.162+13562A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.1096A>G n.927A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150928020T>G | CA436393785 | CLRN1 | c.615A>C (p.Leu205=) c.342+45A>C (n.342+45A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.104+13562A>C c.162+13562A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.1096A>C n.927A>C n.824A>C | |
3 | g.150928021A>C | CA354952935 | CLRN1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.342+44T>G (n.342+44T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.104+13561T>G c.162+13561T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1095T>G n.926T>G n.823T>G | |
3 | g.150928021A>G | CA354952936 | CLRN1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.342+44T>C (n.342+44T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.104+13561T>C c.162+13561T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1095T>C n.926T>C n.823T>C | |
3 | g.150928021A>T | CA354952937 | CLRN1 | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.342+44T>A (n.342+44T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.104+13561T>A c.162+13561T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1095T>A n.926T>A n.823T>A | |
3 | g.150928022G>A | CA436393787 | CLRN1 | c.613C>T (p.Leu205=) c.342+43C>T (n.342+43C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.104+13560C>T c.162+13560C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1094C>T n.925C>T n.822C>T | |
3 | g.150928022G>C | CA354952938 | CLRN1 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.342+43C>G (n.342+43C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.104+13560C>G c.162+13560C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1094C>G n.925C>G n.822C>G | |
3 | g.150928022G>T | CA354952939 | CLRN1 | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.342+43C>A (n.342+43C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.104+13560C>A c.162+13560C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1094C>A n.925C>A n.822C>A | |
3 | g.150928023G>A | CA2666004 | CLRN1 | c.612C>T (p.Leu204=) c.342+42C>T (n.342+42C>T) c.651C>T (p.Leu217=) c.104+13559C>T c.162+13559C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.1093C>T n.924C>T n.821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928023G>C | CA436393789 | CLRN1 | c.612C>G (p.Leu204=) c.342+42C>G (n.342+42C>G) c.651C>G (p.Leu217=) c.104+13559C>G c.162+13559C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.1093C>G n.924C>G n.821C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.150928023G= | CA1410883209 | CLRN1 | c.612C= (p.Leu204=) c.342+42C= (n.342+42C=) c.651C= (p.Leu217=) c.104+13559C= c.162+13559C= c.*226C= (n.*226C=) n.1093C= n.924C= n.821C= | |
3 | g.150928023G>T | CA436393788 | CLRN1 | c.612C>A (p.Leu204=) c.342+42C>A (n.342+42C>A) c.651C>A (p.Leu217=) c.104+13559C>A c.162+13559C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.1093C>A n.924C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150928024A>C | CA354952940 | CLRN1 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.342+41T>G (n.342+41T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.104+13558T>G c.162+13558T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.1092T>G n.923T>G n.820T>G | |
3 | g.150928024A>G | CA354952941 | CLRN1 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.342+41T>C (n.342+41T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.104+13558T>C c.162+13558T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.1092T>C n.923T>C n.820T>C | |
3 | g.150928024A>T | CA354952942 | CLRN1 | c.611T>A (p.Leu204His) c.342+41T>A (n.342+41T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.104+13558T>A c.162+13558T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.1092T>A n.923T>A n.820T>A | |
3 | g.150928025G>A | CA354952945 | CLRN1 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.342+40C>T (n.342+40C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.104+13557C>T c.162+13557C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.1091C>T n.922C>T n.819C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928025G>C | CA354952944 | CLRN1 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.342+40C>G (n.342+40C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.104+13557C>G c.162+13557C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.1091C>G n.922C>G n.819C>G | |
3 | g.150928025G>T | CA354952943 | CLRN1 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.342+40C>A (n.342+40C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.104+13557C>A c.162+13557C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.1091C>A n.922C>A n.819C>A | |
3 | g.150928026C>A | CA436393793 | CLRN1 | c.609G>T (p.Gly203=) c.342+39G>T (n.342+39G>T) c.648G>T (p.Gly216=) c.104+13556G>T c.162+13556G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1090G>T n.921G>T n.818G>T | ClinVar |
3 | g.150928026C= | CA1410883210 | CLRN1 | c.609G= (p.Gly203=) c.342+39G= (n.342+39G=) c.648G= (p.Gly216=) c.104+13556G= c.162+13556G= c.*223G= (n.*223G=) n.1090G= n.921G= n.818G= | |
3 | g.150928026C>G | CA436393794 | CLRN1 | c.609G>C (p.Gly203=) c.342+39G>C (n.342+39G>C) c.648G>C (p.Gly216=) c.104+13556G>C c.162+13556G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1090G>C n.921G>C n.818G>C | |
3 | g.150928026C>T | CA2666005 | CLRN1 | c.609G>A (p.Gly203=) c.342+39G>A (n.342+39G>A) c.648G>A (p.Gly216=) c.104+13556G>A c.162+13556G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1090G>A n.921G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928027C>A | CA354952946 | CLRN1 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.342+38G>T (n.342+38G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.104+13555G>T c.162+13555G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1089G>T n.920G>T n.817G>T | |
3 | g.150928027C>G | CA354952947 | CLRN1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.342+38G>C (n.342+38G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.104+13555G>C c.162+13555G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1089G>C n.920G>C n.817G>C | |
3 | g.150928027C>T | CA354952948 | CLRN1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) c.342+38G>A (n.342+38G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.104+13555G>A c.162+13555G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1089G>A n.920G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150928028C>A | CA354952949 | CLRN1 | c.607G>T (p.Gly203Trp) c.342+37G>T (n.342+37G>T) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.104+13554G>T c.162+13554G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.1088G>T n.919G>T n.816G>T | |
3 | g.150928028C>G | CA354952950 | CLRN1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.342+37G>C (n.342+37G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.104+13554G>C c.162+13554G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.1088G>C n.919G>C n.816G>C | |
3 | g.150928028C>T | CA354952951 | CLRN1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.342+37G>A (n.342+37G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.104+13554G>A c.162+13554G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.1088G>A n.919G>A n.816G>A | |
3 | g.150928029A= | CA1410883211 | CLRN1 | c.606T= (p.Asn202=) c.342+36T= (n.342+36T=) c.645T= (p.Asn215=) c.104+13553T= c.162+13553T= c.*220T= (n.*220T=) n.1087T= n.918T= n.815T= | |
3 | g.150928029A>C | CA2666006 | CLRN1 | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.342+36T>G (n.342+36T>G) c.645T>G (p.Asn215Lys) c.104+13553T>G c.162+13553T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1087T>G n.918T>G n.815T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928029A>G | CA436393796 | CLRN1 | c.606T>C (p.Asn202=) c.342+36T>C (n.342+36T>C) c.645T>C (p.Asn215=) c.104+13553T>C c.162+13553T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1087T>C n.918T>C n.815T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928029A>T | CA354952952 | CLRN1 | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.342+36T>A (n.342+36T>A) c.645T>A (p.Asn215Lys) c.104+13553T>A c.162+13553T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1087T>A n.918T>A n.815T>A | |
3 | g.150928030T>A | CA354952953 | CLRN1 | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.342+35A>T (n.342+35A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.104+13552A>T c.162+13552A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1086A>T n.917A>T n.814A>T | |
3 | g.150928030T>C | CA354952954 | CLRN1 | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.342+35A>G (n.342+35A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.104+13552A>G c.162+13552A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1086A>G n.917A>G n.814A>G | |
3 | g.150928030T>G | CA354952955 | CLRN1 | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.342+35A>C (n.342+35A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.104+13552A>C c.162+13552A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1086A>C n.917A>C n.814A>C | |
3 | g.150928031T>A | CA354952958 | CLRN1 | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.342+34A>T (n.342+34A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.104+13551A>T c.162+13551A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1085A>T n.916A>T n.813A>T | |
3 | g.150928031T>C | CA354952957 | CLRN1 | c.604A>G (p.Asn202Asp) c.342+34A>G (n.342+34A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.104+13551A>G c.162+13551A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1085A>G n.916A>G n.813A>G | |
3 | g.150928031T>G | CA354952956 | CLRN1 | c.604A>C (p.Asn202His) c.342+34A>C (n.342+34A>C) c.643A>C (p.Asn215His) c.104+13551A>C c.162+13551A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1085A>C n.916A>C n.813A>C | |
3 | g.150928032C>A | CA436393801 | CLRN1 | c.603G>T (p.Leu201=) c.342+33G>T (n.342+33G>T) c.642G>T (p.Leu214=) c.104+13550G>T c.162+13550G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.1084G>T n.915G>T n.812G>T | |
3 | g.150928032C>G | CA436393800 | CLRN1 | c.603G>C (p.Leu201=) c.342+33G>C (n.342+33G>C) c.642G>C (p.Leu214=) c.104+13550G>C c.162+13550G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.1084G>C n.915G>C n.812G>C | |
3 | g.150928032C>T | CA436393799 | CLRN1 | c.603G>A (p.Leu201=) c.342+33G>A (n.342+33G>A) c.642G>A (p.Leu214=) c.104+13550G>A c.162+13550G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.1084G>A n.915G>A n.812G>A | |
3 | g.150928033A>C | CA354952959 | CLRN1 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.342+32T>G (n.342+32T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.104+13549T>G c.162+13549T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.1083T>G n.914T>G n.811T>G | |
3 | g.150928033A>G | CA354952960 | CLRN1 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.342+32T>C (n.342+32T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.104+13549T>C c.162+13549T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.1083T>C n.914T>C n.811T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928033A>T | CA354952961 | CLRN1 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.342+32T>A (n.342+32T>A) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.104+13549T>A c.162+13549T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.1083T>A n.914T>A n.811T>A | COSMIC |
3 | g.150928034G>A | CA436393806 | CLRN1 | c.601C>T (p.Leu201=) c.342+31C>T (n.342+31C>T) c.640C>T (p.Leu214=) c.104+13548C>T c.162+13548C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1082C>T n.913C>T n.810C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928034G>C | CA354952962 | CLRN1 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.342+31C>G (n.342+31C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.104+13548C>G c.162+13548C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1082C>G n.913C>G n.810C>G | |
3 | g.150928034G>T | CA354952963 | CLRN1 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.342+31C>A (n.342+31C>A) c.640C>A (p.Leu214Met) c.104+13548C>A c.162+13548C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1082C>A n.913C>A n.810C>A | |
3 | g.150928035A>C | CA354952964 | CLRN1 | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.342+30T>G (n.342+30T>G) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.104+13547T>G c.162+13547T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1081T>G n.912T>G n.809T>G | |
3 | g.150928035A>G | CA436393807 | CLRN1 | c.600T>C (p.Phe200=) c.342+30T>C (n.342+30T>C) c.639T>C (p.Phe213=) c.104+13547T>C c.162+13547T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1081T>C n.912T>C n.809T>C | |
3 | g.150928035A>T | CA354952965 | CLRN1 | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.342+30T>A (n.342+30T>A) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.104+13547T>A c.162+13547T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1081T>A n.912T>A n.809T>A | |
3 | g.150928036A>C | CA354952966 | CLRN1 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.342+29T>G (n.342+29T>G) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.104+13546T>G c.162+13546T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1080T>G n.911T>G n.808T>G | |
3 | g.150928036A>G | CA354952967 | CLRN1 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.342+29T>C (n.342+29T>C) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.104+13546T>C c.162+13546T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1080T>C n.911T>C n.808T>C | |
3 | g.150928036A>T | CA354952968 | CLRN1 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.342+29T>A (n.342+29T>A) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.104+13546T>A c.162+13546T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1080T>A n.911T>A n.808T>A | |
3 | g.150928037A>C | CA354952969 | CLRN1 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.342+28T>G (n.342+28T>G) c.637T>G (p.Phe213Val) c.104+13545T>G c.162+13545T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.1079T>G n.910T>G n.807T>G | |
3 | g.150928037A>G | CA354952970 | CLRN1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.342+28T>C (n.342+28T>C) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.104+13545T>C c.162+13545T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.1079T>C n.910T>C n.807T>C | |
3 | g.150928037A>T | CA354952971 | CLRN1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.342+28T>A (n.342+28T>A) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.104+13545T>A c.162+13545T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.1079T>A n.910T>A n.807T>A | |
3 | g.150928038A>C | CA354952972 | CLRN1 | c.597T>G (p.His199Gln) c.342+27T>G (n.342+27T>G) c.636T>G (p.His212Gln) c.104+13544T>G c.162+13544T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.1078T>G n.909T>G n.806T>G | |
3 | g.150928038A>G | CA436393814 | CLRN1 | c.597T>C (p.His199=) c.342+27T>C (n.342+27T>C) c.636T>C (p.His212=) c.104+13544T>C c.162+13544T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.1078T>C n.909T>C n.806T>C | |
3 | g.150928038A>T | CA354952973 | CLRN1 | c.597T>A (p.His199Gln) c.342+27T>A (n.342+27T>A) c.636T>A (p.His212Gln) c.104+13544T>A c.162+13544T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.1078T>A n.909T>A n.806T>A | |
3 | g.150928039T>A | CA354952974 | CLRN1 | c.596A>T (p.His199Leu) c.342+26A>T (n.342+26A>T) c.635A>T (p.His212Leu) c.104+13543A>T c.162+13543A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.1077A>T n.908A>T n.805A>T | |
3 | g.150928039T>C | CA85680785 | CLRN1 | c.596A>G (p.His199Arg) c.342+26A>G (n.342+26A>G) c.635A>G (p.His212Arg) c.104+13543A>G c.162+13543A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.1077A>G n.908A>G n.805A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928039T>G | CA354952975 | CLRN1 | c.596A>C (p.His199Pro) c.342+26A>C (n.342+26A>C) c.635A>C (p.His212Pro) c.104+13543A>C c.162+13543A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.1077A>C n.908A>C n.805A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928039T= | CA1410883212 | CLRN1 | c.596A= (p.His199=) c.342+26A= (n.342+26A=) c.635A= (p.His212=) c.104+13543A= c.162+13543A= c.*210A= (n.*210A=) n.1077A= n.908A= n.805A= | |
3 | g.150928040G>A | CA354952976 | CLRN1 | c.595C>T (p.His199Tyr) c.342+25C>T (n.342+25C>T) c.634C>T (p.His212Tyr) c.104+13542C>T c.162+13542C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.1076C>T n.907C>T n.804C>T | |
3 | g.150928040G>C | CA354952977 | CLRN1 | c.595C>G (p.His199Asp) c.342+25C>G (n.342+25C>G) c.634C>G (p.His212Asp) c.104+13542C>G c.162+13542C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.1076C>G n.907C>G n.804C>G | |
3 | g.150928040G= | CA1410883213 | CLRN1 | c.595C= (p.His199=) c.342+25C= (n.342+25C=) c.634C= (p.His212=) c.104+13542C= c.162+13542C= c.*209C= (n.*209C=) n.1076C= n.907C= n.804C= | |
3 | g.150928040G>T | CA2666007 | CLRN1 | c.595C>A (p.His199Asn) c.342+25C>A (n.342+25C>A) c.634C>A (p.His212Asn) c.104+13542C>A c.162+13542C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.1076C>A n.907C>A n.804C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928041A>C | CA436393822 | CLRN1 | c.594T>G (p.Val198=) c.342+24T>G (n.342+24T>G) c.633T>G (p.Val211=) c.104+13541T>G c.162+13541T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1075T>G n.906T>G n.803T>G | |
3 | g.150928041A>G | CA436393824 | CLRN1 | c.594T>C (p.Val198=) c.342+24T>C (n.342+24T>C) c.633T>C (p.Val211=) c.104+13541T>C c.162+13541T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.1075T>C n.906T>C n.803T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928041A>T | CA436393825 | CLRN1 | c.594T>A (p.Val198=) c.342+24T>A (n.342+24T>A) c.633T>A (p.Val211=) c.104+13541T>A c.162+13541T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.1075T>A n.906T>A n.803T>A | |
3 | g.150928042A>C | CA354952978 | CLRN1 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.342+23T>G (n.342+23T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.104+13540T>G c.162+13540T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.1074T>G n.905T>G n.802T>G | |
3 | g.150928042A>G | CA354952980 | CLRN1 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.342+23T>C (n.342+23T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) c.104+13540T>C c.162+13540T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1074T>C n.905T>C n.802T>C | |
3 | g.150928042A>T | CA354952979 | CLRN1 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.342+23T>A (n.342+23T>A) c.632T>A (p.Val211Asp) c.104+13540T>A c.162+13540T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1074T>A n.905T>A n.802T>A | |
3 | g.150928043del | CA2668197416 | CLRN1 | c.592del (p.Val198PhefsTer4) c.342+22del (n.342+22del) c.631del (p.Val211PhefsTer4) c.104+13539del c.162+13539del c.*206del (n.*206del) n.1073del n.904del n.801del | gnomAD v4 |
3 | g.150928043C>A | CA354952981 | CLRN1 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.342+22G>T (n.342+22G>T) c.631G>T (p.Val211Phe) c.104+13539G>T c.162+13539G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1073G>T n.904G>T n.801G>T | |
3 | g.150928043C>G | CA354952982 | CLRN1 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.342+22G>C (n.342+22G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.104+13539G>C c.162+13539G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1073G>C n.904G>C n.801G>C | |
3 | g.150928043C>T | CA354952983 | CLRN1 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.342+22G>A (n.342+22G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) c.104+13539G>A c.162+13539G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1073G>A n.904G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150928044A>C | CA354952984 | CLRN1 | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.342+21T>G (n.342+21T>G) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.104+13538T>G c.162+13538T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1072T>G n.903T>G n.800T>G | |
3 | g.150928044A>G | CA436393829 | CLRN1 | c.591T>C (p.Phe197=) c.342+21T>C (n.342+21T>C) c.630T>C (p.Phe210=) c.104+13538T>C c.162+13538T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1072T>C n.903T>C n.800T>C | |
3 | g.150928044A>T | CA354952985 | CLRN1 | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.342+21T>A (n.342+21T>A) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.104+13538T>A c.162+13538T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1072T>A n.903T>A n.800T>A | |
3 | g.150928049dup | CA2695199310 | CLRN1 | c.591dup (p.Val198CysfsTer22) c.342+21dup (n.342+21dup) c.630dup (p.Val211CysfsTer22) c.104+13538dup c.162+13538dup c.*205dup (n.*205dup) n.1072dup n.903dup n.800dup | ClinVar |
3 | g.150928049del | CA2577935427 | CLRN1 | c.591del (p.Phe197LeufsTer5) c.342+21del (n.342+21del) c.630del (p.Phe210LeufsTer5) c.104+13538del c.162+13538del c.*205del (n.*205del) n.1072del n.903del n.800del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928045A>C | CA354952986 | CLRN1 | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.342+20T>G (n.342+20T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.104+13537T>G c.162+13537T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1071T>G n.902T>G n.799T>G | |
3 | g.150928045A>G | CA354952987 | CLRN1 | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.342+20T>C (n.342+20T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.104+13537T>C c.162+13537T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1071T>C n.902T>C n.799T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928045A>T | CA354952988 | CLRN1 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.342+20T>A (n.342+20T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.104+13537T>A c.162+13537T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1071T>A n.902T>A n.799T>A | |
3 | g.150928046A= | CA1410883214 | CLRN1 | c.589T= (p.Phe197=) c.342+19T= (n.342+19T=) c.628T= (p.Phe210=) c.104+13536T= c.162+13536T= c.*203T= (n.*203T=) n.1070T= n.901T= n.798T= | |
3 | g.150928046A>C | CA354952989 | CLRN1 | c.589T>G (p.Phe197Val) c.342+19T>G (n.342+19T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) c.104+13536T>G c.162+13536T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.1070T>G n.901T>G n.798T>G | |
3 | g.150928046A>G | CA85680811 | CLRN1 | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.342+19T>C (n.342+19T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.104+13536T>C c.162+13536T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.1070T>C n.901T>C n.798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928046A>T | CA354952990 | CLRN1 | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.342+19T>A (n.342+19T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.104+13536T>A c.162+13536T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.1070T>A n.901T>A n.798T>A | |
3 | g.150928047A>C | CA354952992 | CLRN1 | c.588T>G (p.Phe196Leu) c.342+18T>G (n.342+18T>G) c.627T>G (p.Phe209Leu) c.104+13535T>G c.162+13535T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.1069T>G n.900T>G n.797T>G | COSMIC |
3 | g.150928047A>G | CA436393834 | CLRN1 | c.588T>C (p.Phe196=) c.342+18T>C (n.342+18T>C) c.627T>C (p.Phe209=) c.104+13535T>C c.162+13535T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.1069T>C n.900T>C n.797T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150928047A>T | CA354952991 | CLRN1 | c.588T>A (p.Phe196Leu) c.342+18T>A (n.342+18T>A) c.627T>A (p.Phe209Leu) c.104+13535T>A c.162+13535T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.1069T>A n.900T>A n.797T>A | |
3 | g.150928048A>C | CA354952993 | CLRN1 | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.342+17T>G (n.342+17T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.104+13534T>G c.162+13534T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1068T>G n.899T>G n.796T>G | |
3 | g.150928048A>G | CA354952994 | CLRN1 | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.342+17T>C (n.342+17T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.104+13534T>C c.162+13534T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.1068T>C n.899T>C n.796T>C | |
3 | g.150928048A>T | CA354952995 | CLRN1 | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.342+17T>A (n.342+17T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.104+13534T>A c.162+13534T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.1068T>A n.899T>A n.796T>A | |
3 | g.150928049A>C | CA354952996 | CLRN1 | c.586T>G (p.Phe196Val) c.342+16T>G (n.342+16T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) c.104+13533T>G c.162+13533T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.1067T>G n.898T>G n.795T>G | |
3 | g.150928049A>G | CA354952997 | CLRN1 | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.342+16T>C (n.342+16T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.104+13533T>C c.162+13533T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.1067T>C n.898T>C n.795T>C | COSMIC |
3 | g.150928049A>T | CA354952998 | CLRN1 | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.342+16T>A (n.342+16T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.104+13533T>A c.162+13533T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.1067T>A n.898T>A n.795T>A | |
3 | g.150928050G>A | CA436393838 | CLRN1 | c.585C>T (p.Cys195=) c.342+15C>T (n.342+15C>T) c.624C>T (p.Cys208=) c.104+13532C>T c.162+13532C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.1066C>T n.897C>T n.794C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.150928050G>C | CA354952999 | CLRN1 | c.585C>G (p.Cys195Trp) c.342+15C>G (n.342+15C>G) c.624C>G (p.Cys208Trp) c.104+13532C>G c.162+13532C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.1066C>G n.897C>G n.794C>G | |
3 | g.150928050G>T | CA354953000 | CLRN1 | c.585C>A (p.Cys195Ter) c.342+15C>A (n.342+15C>A) c.624C>A (p.Cys208Ter) c.104+13532C>A c.162+13532C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.1066C>A n.897C>A n.794C>A | |
3 | g.150928051C>A | CA354953001 | CLRN1 | c.584G>T (p.Cys195Phe) c.342+14G>T (n.342+14G>T) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.104+13531G>T c.162+13531G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.1065G>T n.896G>T n.793G>T | |
3 | g.150928051C= | CA1410883215 | CLRN1 | c.584G= (p.Cys195=) c.342+14G= (n.342+14G=) c.623G= (p.Cys208=) c.104+13531G= c.162+13531G= c.*198G= (n.*198G=) n.1065G= n.896G= n.793G= | |
3 | g.150928051C>G | CA354953002 | CLRN1 | c.584G>C (p.Cys195Ser) c.342+14G>C (n.342+14G>C) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.104+13531G>C c.162+13531G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.1065G>C n.896G>C n.793G>C | |
3 | g.150928051C>T | CA85680817 | CLRN1 | c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.342+14G>A (n.342+14G>A) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.104+13531G>A c.162+13531G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1065G>A n.896G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928052A= | CA1410883216 | CLRN1 | c.583T= (p.Cys195=) c.342+13T= (n.342+13T=) c.622T= (p.Cys208=) c.104+13530T= c.162+13530T= c.*197T= (n.*197T=) n.1064T= n.895T= n.792T= | |
3 | g.150928052A>C | CA354953004 | CLRN1 | c.583T>G (p.Cys195Gly) c.342+13T>G (n.342+13T>G) c.622T>G (p.Cys208Gly) c.104+13530T>G c.162+13530T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.1064T>G n.895T>G n.792T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150928052A>G | CA354953003 | CLRN1 | c.583T>C (p.Cys195Arg) c.342+13T>C (n.342+13T>C) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.104+13530T>C c.162+13530T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.1064T>C n.895T>C n.792T>C | |
3 | g.150928052A>T | CA2666008 | CLRN1 | c.583T>A (p.Cys195Ser) c.342+13T>A (n.342+13T>A) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.104+13530T>A c.162+13530T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.1064T>A n.895T>A n.792T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928053A>C | CA354953005 | CLRN1 | c.582T>G (p.Phe194Leu) c.342+12T>G (n.342+12T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) c.104+13529T>G c.162+13529T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.1063T>G n.894T>G n.791T>G | |
3 | g.150928053A>G | CA436393846 | CLRN1 | c.582T>C (p.Phe194=) c.342+12T>C (n.342+12T>C) c.621T>C (p.Phe207=) c.104+13529T>C c.162+13529T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.1063T>C n.894T>C n.791T>C | |
3 | g.150928053A>T | CA354953006 | CLRN1 | c.582T>A (p.Phe194Leu) c.342+12T>A (n.342+12T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) c.104+13529T>A c.162+13529T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.1063T>A n.894T>A n.791T>A | |
3 | g.150928053_150928054insCCAAACACACCC | CA2758897634 | CLRN1 | c.581_582insGGGTGTGTTTGG (p.Phe194delinsLeuGlyValPheGly) c.342+11_342+12insGGGTGTGTTTGG (n.342+11_342+12insGGGTGTGTTTGG) c.620_621insGGGTGTGTTTGG (p.Phe207delinsLeuGlyValPheGly) c.104+13528_104+13529insGGGTGTGTTTGG c.162+13528_162+13529insGGGTGTGTTTGG c.*195_*196insGGGTGTGTTTGG (n.*195_*196insGGGTGTGTTTGG) n.1062_1063insGGGTGTGTTTGG n.893_894insGGGTGTGTTTGG n.790_791insGGGTGTGTTTGG | |
3 | g.150928054A= | CA1410883217 | CLRN1 | c.581T= (p.Phe194=) c.342+11T= (n.342+11T=) c.620T= (p.Phe207=) c.104+13528T= c.162+13528T= c.*195T= (n.*195T=) n.1062T= n.893T= n.790T= | |
3 | g.150928054A>C | CA354953007 | CLRN1 | c.581T>G (p.Phe194Cys) c.342+11T>G (n.342+11T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) c.104+13528T>G c.162+13528T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.1062T>G n.893T>G n.790T>G | |
3 | g.150928054A>G | CA354953008 | CLRN1 | c.581T>C (p.Phe194Ser) c.342+11T>C (n.342+11T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.104+13528T>C c.162+13528T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.1062T>C n.893T>C n.790T>C | dbSNP |
3 | g.150928054A>T | CA354953009 | CLRN1 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.342+11T>A (n.342+11T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.104+13528T>A c.162+13528T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.1062T>A n.893T>A n.790T>A | |
3 | g.150928055A>C | CA354953010 | CLRN1 | c.580T>G (p.Phe194Val) c.342+10T>G (n.342+10T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) c.104+13527T>G c.162+13527T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.1061T>G n.892T>G n.789T>G | |
3 | g.150928055A>G | CA354953011 | CLRN1 | c.580T>C (p.Phe194Leu) c.342+10T>C (n.342+10T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.104+13527T>C c.162+13527T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.1061T>C n.892T>C n.789T>C | |
3 | g.150928055A>T | CA354953012 | CLRN1 | c.580T>A (p.Phe194Ile) c.342+10T>A (n.342+10T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.104+13527T>A c.162+13527T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.1061T>A n.892T>A n.789T>A | |
3 | g.150928056G>A | CA436393849 | CLRN1 | c.579C>T (p.Phe193=) c.342+9C>T (n.342+9C>T) c.618C>T (p.Phe206=) c.104+13526C>T c.162+13526C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1060C>T n.891C>T n.788C>T | |
3 | g.150928056G>C | CA354953013 | CLRN1 | c.579C>G (p.Phe193Leu) c.342+9C>G (n.342+9C>G) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.104+13526C>G c.162+13526C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1060C>G n.891C>G n.788C>G | |
3 | g.150928056G>T | CA354953014 | CLRN1 | c.579C>A (p.Phe193Leu) c.342+9C>A (n.342+9C>A) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.104+13526C>A c.162+13526C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1060C>A n.891C>A n.788C>A | |
3 | g.150928056_150928057delinsGA | CA1410883218 | CLRN1 | c.578_579delinsTC (p.Phe193=) c.342+8_342+9delinsTC (n.342+8_342+9delinsTC) c.617_618delinsTC (p.Phe206=) c.104+13525_104+13526delinsTC c.162+13525_162+13526delinsTC c.*192_*193delinsTC (n.*192_*193delinsTC) n.1059_1060delinsTC n.890_891delinsTC n.787_788delinsTC | |
3 | g.150928057A>C | CA354953015 | CLRN1 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.342+8T>G (n.342+8T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.104+13525T>G c.162+13525T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.1059T>G n.890T>G n.787T>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150928057A>G | CA354953016 | CLRN1 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.342+8T>C (n.342+8T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.104+13525T>C c.162+13525T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.1059T>C n.890T>C n.787T>C | |
3 | g.150928057A>T | CA354953017 | CLRN1 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.342+8T>A (n.342+8T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.104+13525T>A c.162+13525T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.1059T>A n.890T>A n.787T>A | |
3 | g.150928060del | CA547366918 | CLRN1 | c.578del (p.Phe193SerfsTer9) c.342+8del (n.342+8del) c.617del (p.Phe206SerfsTer9) c.104+13525del c.162+13525del c.*192del (n.*192del) n.1059del n.890del n.787del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928058A>C | CA354953018 | CLRN1 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.342+7T>G (n.342+7T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.104+13524T>G c.162+13524T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.1058T>G n.889T>G n.786T>G | |
3 | g.150928058A>G | CA354953020 | CLRN1 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.342+7T>C (n.342+7T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.104+13524T>C c.162+13524T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.1058T>C n.889T>C n.786T>C | |
3 | g.150928058A>T | CA354953019 | CLRN1 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.342+7T>A (n.342+7T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.104+13524T>A c.162+13524T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.1058T>A n.889T>A n.786T>A | |
3 | g.150928059A>C | CA354953021 | CLRN1 | c.576T>G (p.Ile192Met) c.342+6T>G (n.342+6T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) c.104+13523T>G c.162+13523T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.1057T>G n.888T>G n.785T>G | |
3 | g.150928059A>G | CA436393857 | CLRN1 | c.576T>C (p.Ile192=) c.342+6T>C (n.342+6T>C) c.615T>C (p.Ile205=) c.104+13523T>C c.162+13523T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.1057T>C n.888T>C n.785T>C | |
3 | g.150928059A>T | CA436393858 | CLRN1 | c.576T>A (p.Ile192=) c.342+6T>A (n.342+6T>A) c.615T>A (p.Ile205=) c.104+13523T>A c.162+13523T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.1057T>A n.888T>A n.785T>A | |
3 | g.150928060A= | CA1410883219 | CLRN1 | c.575T= (p.Ile192=) c.342+5T= (n.342+5T=) c.614T= (p.Ile205=) c.104+13522T= c.162+13522T= c.*189T= (n.*189T=) n.1056T= n.887T= n.784T= | |
3 | g.150928060A>C | CA354953022 | CLRN1 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.342+5T>G (n.342+5T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.104+13522T>G c.162+13522T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.1056T>G n.887T>G n.784T>G | |
3 | g.150928060A>G | CA2666009 | CLRN1 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.342+5T>C (n.342+5T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.104+13522T>C c.162+13522T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.1056T>C n.887T>C n.784T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928060A>T | CA354953023 | CLRN1 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.342+5T>A (n.342+5T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.104+13522T>A c.162+13522T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.1056T>A n.887T>A n.784T>A | |
3 | g.150928061T>A | CA354953024 | CLRN1 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.722A>T (n.722A>T) c.342+4A>T (n.342+4A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.346A>T c.104+13521A>T c.162+13521A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.1055A>T n.886A>T n.783A>T | |
3 | g.150928061T>C | CA354953025 | CLRN1 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.722A>G (n.722A>G) c.342+4A>G (n.342+4A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) c.346A>G c.104+13521A>G c.162+13521A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.1055A>G n.886A>G n.783A>G | dbSNP |
3 | g.150928061T>G | CA354953026 | CLRN1 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.722A>C (n.722A>C) c.342+4A>C (n.342+4A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.346A>C c.104+13521A>C c.162+13521A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.1055A>C n.886A>C n.783A>C | |
3 | g.150928062G>A | CA436393864 | CLRN1 | c.573C>T (p.Val191=) c.721C>T (n.721C>T) c.342+3C>T (n.342+3C>T) c.612C>T (p.Val204=) c.345C>T (p.Val115=) c.104+13520C>T c.162+13520C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.1054C>T n.885C>T n.782C>T | |
3 | g.150928062G>C | CA436393865 | CLRN1 | c.573C>G (p.Val191=) c.721C>G (n.721C>G) c.342+3C>G (n.342+3C>G) c.612C>G (p.Val204=) c.345C>G (p.Val115=) c.104+13520C>G c.162+13520C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.1054C>G n.885C>G n.782C>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.150928062G>T | CA436393866 | CLRN1 | c.573C>A (p.Val191=) c.721C>A (n.721C>A) c.342+3C>A (n.342+3C>A) c.612C>A (p.Val204=) c.345C>A (p.Val115=) c.104+13520C>A c.162+13520C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.1054C>A n.885C>A n.782C>A | |
3 | g.150928063A= | CA1410883220 | CLRN1 | c.572T= (p.Val191=) c.720T= (n.720T=) c.342+2T= (n.342+2T=) c.611T= (p.Val204=) c.344T= (p.Val115=) c.104+13519T= c.162+13519T= c.*186T= (n.*186T=) n.1053T= n.884T= n.781T= | |
3 | g.150928063A>C | CA354953027 | CLRN1 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.720T>G (n.720T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.104+13519T>G c.162+13519T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.1053T>G n.884T>G n.781T>G | |
3 | g.150928063A>G | CA2666010 | CLRN1 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.720T>C (n.720T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.104+13519T>C c.162+13519T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.1053T>C n.884T>C n.781T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928063A>T | CA354953028 | CLRN1 | c.572T>A (p.Val191Asp) c.720T>A (n.720T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.611T>A (p.Val204Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.104+13519T>A c.162+13519T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1053T>A n.884T>A n.781T>A | COSMIC |
3 | g.150928064C>A | CA354953029 | CLRN1 | c.571G>T (p.Val191Phe) c.719G>T (n.719G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.610G>T (p.Val204Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.104+13518G>T c.162+13518G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1052G>T n.883G>T n.780G>T | |
3 | g.150928064C= | CA1410883221 | CLRN1 | c.571G= (p.Val191=) c.719G= (n.719G=) c.342+1G= (n.342+1G=) c.610G= (p.Val204=) c.343G= (p.Val115=) c.104+13518G= c.162+13518G= c.*185G= (n.*185G=) n.1052G= n.883G= n.780G= | |
3 | g.150928064C>G | CA354953030 | CLRN1 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.719G>C (n.719G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.104+13518G>C c.162+13518G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1052G>C n.883G>C n.780G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928064C>T | CA2666011 | CLRN1 | c.571G>A (p.Val191Ile) c.719G>A (n.719G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.610G>A (p.Val204Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.104+13518G>A c.162+13518G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1052G>A n.883G>A n.780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928065C>A | CA354953033 | CLRN1 | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.718G>T (n.718G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.104+13517G>T c.162+13517G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.1051G>T n.882G>T n.779G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928065C= | CA1410883222 | CLRN1 | c.570G= (p.Trp190=) c.718G= (n.718G=) c.342G= (p.Trp114=) c.609G= (p.Trp203=) c.104+13517G= c.162+13517G= c.*184G= (n.*184G=) n.1051G= n.882G= n.779G= | |
3 | g.150928065C>G | CA354953031 | CLRN1 | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.718G>C (n.718G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.609G>C (p.Trp203Cys) c.104+13517G>C c.162+13517G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.1051G>C n.882G>C n.779G>C | |
3 | g.150928065C>T | CA354953032 | CLRN1 | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.718G>A (n.718G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.609G>A (p.Trp203Ter) c.104+13517G>A c.162+13517G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.1051G>A n.882G>A n.779G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150928066C>A | CA354953034 | CLRN1 | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.717G>T (n.717G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.608G>T (p.Trp203Leu) c.104+13516G>T c.162+13516G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.1050G>T n.881G>T n.778G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.150928066C>G | CA354953035 | CLRN1 | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.717G>C (n.717G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.608G>C (p.Trp203Ser) c.104+13516G>C c.162+13516G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.1050G>C n.881G>C n.778G>C | |
3 | g.150928066C>T | CA354953036 | CLRN1 | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.717G>A (n.717G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.608G>A (p.Trp203Ter) c.104+13516G>A c.162+13516G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.1050G>A n.881G>A n.778G>A | |
3 | g.150928067A>C | CA354953037 | CLRN1 | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.716T>G (n.716T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.607T>G (p.Trp203Gly) c.104+13515T>G c.162+13515T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.1049T>G n.880T>G n.777T>G | |
3 | g.150928067A>G | CA354953038 | CLRN1 | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.716T>C (n.716T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.607T>C (p.Trp203Arg) c.104+13515T>C c.162+13515T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.1049T>C n.880T>C n.777T>C | |
3 | g.150928067A>T | CA354953039 | CLRN1 | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.716T>A (n.716T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.607T>A (p.Trp203Arg) c.104+13515T>A c.162+13515T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.1049T>A n.880T>A n.777T>A | |
3 | g.150928068G>A | CA436393876 | CLRN1 | c.567C>T (p.Phe189=) c.715C>T (n.715C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.606C>T (p.Phe202=) c.104+13514C>T c.162+13514C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.1048C>T n.879C>T n.776C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928068G>C | CA2666012 | CLRN1 | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.715C>G (n.715C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.104+13514C>G c.162+13514C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.1048C>G n.879C>G n.776C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928068G= | CA1410883223 | CLRN1 | c.567C= (p.Phe189=) c.715C= (n.715C=) c.339C= (p.Phe113=) c.606C= (p.Phe202=) c.104+13514C= c.162+13514C= c.*181C= (n.*181C=) n.1048C= n.879C= n.776C= | |
3 | g.150928068G>T | CA354953040 | CLRN1 | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.715C>A (n.715C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.104+13514C>A c.162+13514C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.1048C>A n.879C>A n.776C>A | |
3 | g.150928069A>C | CA354953041 | CLRN1 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.714T>G (n.714T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.104+13513T>G c.162+13513T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.1047T>G n.878T>G n.775T>G | |
3 | g.150928069A>G | CA354953042 | CLRN1 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.714T>C (n.714T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.104+13513T>C c.162+13513T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.1047T>C n.878T>C n.775T>C | |
3 | g.150928069A>T | CA354953043 | CLRN1 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.714T>A (n.714T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.104+13513T>A c.162+13513T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.1047T>A n.878T>A n.775T>A | |
3 | g.150928070A= | CA1410883224 | CLRN1 | c.565T= (p.Phe189=) c.713T= (n.713T=) c.337T= (p.Phe113=) c.604T= (p.Phe202=) c.104+13512T= c.162+13512T= c.*179T= (n.*179T=) n.1046T= n.877T= n.774T= | |
3 | g.150928070A>C | CA354953044 | CLRN1 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.713T>G (n.713T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.104+13512T>G c.162+13512T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.1046T>G n.877T>G n.774T>G | |
3 | g.150928070A>G | CA2666013 | CLRN1 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.713T>C (n.713T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.104+13512T>C c.162+13512T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.1046T>C n.877T>C n.774T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928070A>T | CA354953045 | CLRN1 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.713T>A (n.713T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.104+13512T>A c.162+13512T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.1046T>A n.877T>A n.774T>A | |
3 | g.150928070_150928071insACAAC | CA2520548544 | CLRN1 | c.564_565insGTTGT (p.Phe189ValfsTer15) c.712_713insGTTGT (n.712_713insGTTGT) c.336_337insGTTGT (p.Phe113ValfsTer5) c.603_604insGTTGT (p.Phe202ValfsTer15) c.336_337insGTTGT (p.Phe113ValfsTer?) c.104+13511_104+13512insGTTGT c.162+13511_162+13512insGTTGT c.*178_*179insGTTGT (n.*178_*179insGTTGT) n.1045_1046insGTTGT n.876_877insGTTGT n.773_774insGTTGT | |
3 | g.150928071T>A | CA436393881 | CLRN1 | c.564A>T (p.Ser188=) c.712A>T (n.712A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.603A>T (p.Ser201=) c.104+13511A>T c.162+13511A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.1045A>T n.876A>T n.773A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150928071T>C | CA436393882 | CLRN1 | c.564A>G (p.Ser188=) c.712A>G (n.712A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.603A>G (p.Ser201=) c.104+13511A>G c.162+13511A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.1045A>G n.876A>G n.773A>G | |
3 | g.150928071T>G | CA436393883 | CLRN1 | c.564A>C (p.Ser188=) c.712A>C (n.712A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.603A>C (p.Ser201=) c.104+13511A>C c.162+13511A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.1045A>C n.876A>C n.773A>C | |
3 | g.150928072G>A | CA354953046 | CLRN1 | c.563C>T (p.Ser188Leu) c.711C>T (n.711C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) c.104+13510C>T c.162+13510C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.1044C>T n.875C>T n.772C>T | |
3 | g.150928072G>C | CA354953047 | CLRN1 | c.563C>G (p.Ser188Ter) c.711C>G (n.711C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.602C>G (p.Ser201Ter) c.104+13510C>G c.162+13510C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.1044C>G n.875C>G n.772C>G | |
3 | g.150928072G>T | CA354953048 | CLRN1 | c.563C>A (p.Ser188Ter) c.711C>A (n.711C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) c.104+13510C>A c.162+13510C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.1044C>A n.875C>A n.772C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150928073A= | CA1410883225 | CLRN1 | c.562T= (p.Ser188=) c.710T= (n.710T=) c.334T= (p.Ser112=) c.601T= (p.Ser201=) c.104+13509T= c.162+13509T= c.*176T= (n.*176T=) n.1043T= n.874T= n.771T= | |
3 | g.150928073A>C | CA354953049 | CLRN1 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.710T>G (n.710T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.104+13509T>G c.162+13509T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.1043T>G n.874T>G n.771T>G | |
3 | g.150928073A>G | CA354953050 | CLRN1 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.710T>C (n.710T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.104+13509T>C c.162+13509T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.1043T>C n.874T>C n.771T>C | |
3 | g.150928073A>T | CA354953051 | CLRN1 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.710T>A (n.710T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.104+13509T>A c.162+13509T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.1043T>A n.874T>A n.771T>A | |
3 | g.150928074G>A | CA2666014 | CLRN1 | c.561C>T (p.Thr187=) c.709C>T (n.709C>T) c.333C>T (p.Thr111=) c.600C>T (p.Thr200=) c.104+13508C>T c.162+13508C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.1042C>T n.873C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928074G>C | CA436393887 | CLRN1 | c.561C>G (p.Thr187=) c.709C>G (n.709C>G) c.333C>G (p.Thr111=) c.600C>G (p.Thr200=) c.104+13508C>G c.162+13508C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.1042C>G n.873C>G n.770C>G | |
3 | g.150928074G= | CA1410883226 | CLRN1 | c.561C= (p.Thr187=) c.709C= (n.709C=) c.333C= (p.Thr111=) c.600C= (p.Thr200=) c.104+13508C= c.162+13508C= c.*175C= (n.*175C=) n.1042C= n.873C= n.770C= | |
3 | g.150928074G>T | CA436393888 | CLRN1 | c.561C>A (p.Thr187=) c.709C>A (n.709C>A) c.333C>A (p.Thr111=) c.600C>A (p.Thr200=) c.104+13508C>A c.162+13508C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.1042C>A n.873C>A n.770C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928075dup | CA85680863 | CLRN1 | c.561dup (p.Ser188LeufsTer?) c.709dup (n.709dup) c.333dup (p.Ser112LeufsTer6) c.600dup (p.Ser201LeufsTer?) c.333dup (p.Ser112LeufsTer?) c.104+13508dup c.162+13508dup c.*175dup (n.*175dup) n.1042dup n.873dup n.770dup | dbSNP |
3 | g.150928075G>A | CA354953052 | CLRN1 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.708C>T (n.708C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.104+13507C>T c.162+13507C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.1041C>T n.872C>T n.769C>T | |
3 | g.150928075G>C | CA85680869 | CLRN1 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.708C>G (n.708C>G) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.104+13507C>G c.162+13507C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.1041C>G n.872C>G n.769C>G | dbSNP |
3 | g.150928075G= | CA1410883227 | CLRN1 | c.560C= (p.Thr187=) c.708C= (n.708C=) c.332C= (p.Thr111=) c.599C= (p.Thr200=) c.104+13507C= c.162+13507C= c.*174C= (n.*174C=) n.1041C= n.872C= n.769C= | |
3 | g.150928075G>T | CA354953053 | CLRN1 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.708C>A (n.708C>A) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.104+13507C>A c.162+13507C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.1041C>A n.872C>A n.769C>A |