Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150927948A>C | CA354952783 | CLRN1 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.342+117T>G (n.342+117T>G) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.104+13634T>G c.162+13634T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.1168T>G n.999T>G n.896T>G | |
3 | g.150927948A>G | CA436393819 | CLRN1 | c.687T>C (p.Asp229=) c.342+117T>C (n.342+117T>C) c.726T>C (p.Asp242=) c.104+13634T>C c.162+13634T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.1168T>C n.999T>C n.896T>C | |
3 | g.150927948A>T | CA354952784 | CLRN1 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.342+117T>A (n.342+117T>A) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.104+13634T>A c.162+13634T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.1168T>A n.999T>A n.896T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927949T>A | CA354952787 | CLRN1 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.342+116A>T (n.342+116A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.104+13633A>T c.162+13633A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1167A>T n.998A>T n.895A>T | |
3 | g.150927949T>C | CA354952785 | CLRN1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.342+116A>G (n.342+116A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.104+13633A>G c.162+13633A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1167A>G n.998A>G n.895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927949T>G | CA354952786 | CLRN1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.342+116A>C (n.342+116A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.104+13633A>C c.162+13633A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1167A>C n.998A>C n.895A>C | |
3 | g.150927949T= | CA1410883182 | CLRN1 | c.686A= (p.Asp229=) c.342+116A= (n.342+116A=) c.725A= (p.Asp242=) c.104+13633A= c.162+13633A= c.*300A= (n.*300A=) n.1167A= n.998A= n.895A= | |
3 | g.150927950C>A | CA354952788 | CLRN1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.342+115G>T (n.342+115G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.104+13632G>T c.162+13632G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.1166G>T n.997G>T n.894G>T | |
3 | g.150927950C>G | CA354952789 | CLRN1 | c.685G>C (p.Asp229His) c.342+115G>C (n.342+115G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.104+13632G>C c.162+13632G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.1166G>C n.997G>C n.894G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927950C>T | CA354952790 | CLRN1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.342+115G>A (n.342+115G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.104+13632G>A c.162+13632G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.1166G>A n.997G>A n.894G>A | |
3 | g.150927951T>A | CA436393820 | CLRN1 | c.684A>T (p.Ala228=) c.342+114A>T (n.342+114A>T) c.723A>T (p.Ala241=) c.104+13631A>T c.162+13631A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1165A>T n.996A>T n.893A>T | |
3 | g.150927951T>C | CA436393821 | CLRN1 | c.684A>G (p.Ala228=) c.342+114A>G (n.342+114A>G) c.723A>G (p.Ala241=) c.104+13631A>G c.162+13631A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1165A>G n.996A>G n.893A>G | |
3 | g.150927951T>G | CA436393823 | CLRN1 | c.684A>C (p.Ala228=) c.342+114A>C (n.342+114A>C) c.723A>C (p.Ala241=) c.104+13631A>C c.162+13631A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1165A>C n.996A>C n.893A>C | |
3 | g.150927952G>A | CA354952791 | CLRN1 | c.683C>T (p.Ala228Val) c.342+113C>T (n.342+113C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.104+13630C>T c.162+13630C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.1164C>T n.995C>T n.892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927952G>C | CA354952792 | CLRN1 | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.342+113C>G (n.342+113C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.104+13630C>G c.162+13630C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.1164C>G n.995C>G n.892C>G | |
3 | g.150927952G= | CA1410883183 | CLRN1 | c.683C= (p.Ala228=) c.342+113C= (n.342+113C=) c.722C= (p.Ala241=) c.104+13630C= c.162+13630C= c.*297C= (n.*297C=) n.1164C= n.995C= n.892C= | |
3 | g.150927952G>T | CA354952793 | CLRN1 | c.683C>A (p.Ala228Glu) c.342+113C>A (n.342+113C>A) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.104+13630C>A c.162+13630C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.1164C>A n.995C>A n.892C>A | |
3 | g.150927953C>A | CA354952794 | CLRN1 | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.342+112G>T (n.342+112G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.104+13629G>T c.162+13629G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1163G>T n.994G>T n.891G>T | |
3 | g.150927953C= | CA1410883184 | CLRN1 | c.682G= (p.Ala228=) c.342+112G= (n.342+112G=) c.721G= (p.Ala241=) c.104+13629G= c.162+13629G= c.*296G= (n.*296G=) n.1163G= n.994G= n.891G= | |
3 | g.150927953C>G | CA354952795 | CLRN1 | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.342+112G>C (n.342+112G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.104+13629G>C c.162+13629G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1163G>C n.994G>C n.891G>C | |
3 | g.150927953C>T | CA85680671 | CLRN1 | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.342+112G>A (n.342+112G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.104+13629G>A c.162+13629G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1163G>A n.994G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927954A>C | CA436393826 | CLRN1 | c.681T>G (p.Ala227=) c.342+111T>G (n.342+111T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.104+13628T>G c.162+13628T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.1162T>G n.993T>G n.890T>G | |
3 | g.150927954A>G | CA436393827 | CLRN1 | c.681T>C (p.Ala227=) c.342+111T>C (n.342+111T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.104+13628T>C c.162+13628T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.1162T>C n.993T>C n.890T>C | |
3 | g.150927954A>T | CA436393828 | CLRN1 | c.681T>A (p.Ala227=) c.342+111T>A (n.342+111T>A) c.720T>A (p.Ala240=) c.104+13628T>A c.162+13628T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.1162T>A n.993T>A n.890T>A | |
3 | g.150927955G>A | CA354952796 | CLRN1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.342+110C>T (n.342+110C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.104+13627C>T c.162+13627C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1161C>T n.992C>T n.889C>T | |
3 | g.150927955G>C | CA354952797 | CLRN1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.342+110C>G (n.342+110C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.104+13627C>G c.162+13627C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.1161C>G n.992C>G n.889C>G | |
3 | g.150927955G>T | CA354952798 | CLRN1 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.342+110C>A (n.342+110C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.104+13627C>A c.162+13627C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1161C>A n.992C>A n.889C>A | |
3 | g.150927956C>A | CA354952801 | CLRN1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.342+109G>T (n.342+109G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.104+13626G>T c.162+13626G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1160G>T n.991G>T n.888G>T | |
3 | g.150927956C>G | CA354952799 | CLRN1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.342+109G>C (n.342+109G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.104+13626G>C c.162+13626G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1160G>C n.991G>C n.888G>C | |
3 | g.150927956C>T | CA354952800 | CLRN1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.342+109G>A (n.342+109G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.104+13626G>A c.162+13626G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1160G>A n.991G>A n.888G>A | |
3 | g.150927957T>A | CA436393831 | CLRN1 | c.678A>T (p.Val226=) c.342+108A>T (n.342+108A>T) c.717A>T (p.Val239=) c.104+13625A>T c.162+13625A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.1159A>T n.990A>T n.887A>T | |
3 | g.150927957T>C | CA436393832 | CLRN1 | c.678A>G (p.Val226=) c.342+108A>G (n.342+108A>G) c.717A>G (p.Val239=) c.104+13625A>G c.162+13625A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.1159A>G n.990A>G n.887A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927957T>G | CA436393830 | CLRN1 | c.678A>C (p.Val226=) c.342+108A>C (n.342+108A>C) c.717A>C (p.Val239=) c.104+13625A>C c.162+13625A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.1159A>C n.990A>C n.887A>C | |
3 | g.150927958A>C | CA354952802 | CLRN1 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.342+107T>G (n.342+107T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.104+13624T>G c.162+13624T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.1158T>G n.989T>G n.886T>G | |
3 | g.150927958A>G | CA354952804 | CLRN1 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.342+107T>C (n.342+107T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.104+13624T>C c.162+13624T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.1158T>C n.989T>C n.886T>C | COSMIC |
3 | g.150927958A>T | CA354952803 | CLRN1 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.342+107T>A (n.342+107T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.104+13624T>A c.162+13624T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.1158T>A n.989T>A n.886T>A | |
3 | g.150927959C>A | CA354952805 | CLRN1 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.342+106G>T (n.342+106G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.104+13623G>T c.162+13623G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.1157G>T n.988G>T n.885G>T | |
3 | g.150927959C>G | CA354952806 | CLRN1 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.342+106G>C (n.342+106G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.104+13623G>C c.162+13623G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.1157G>C n.988G>C n.885G>C | |
3 | g.150927959C>T | CA354952807 | CLRN1 | c.676G>A (p.Val226Ile) c.342+106G>A (n.342+106G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) c.104+13623G>A c.162+13623G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.1157G>A n.988G>A n.885G>A | |
3 | g.150927960A= | CA1410883185 | CLRN1 | c.675T= (p.Asn225=) c.342+105T= (n.342+105T=) c.714T= (p.Asn238=) c.104+13622T= c.162+13622T= c.*289T= (n.*289T=) n.1156T= n.987T= n.884T= | |
3 | g.150927960A>C | CA354952808 | CLRN1 | c.675T>G (p.Asn225Lys) c.342+105T>G (n.342+105T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.104+13622T>G c.162+13622T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.1156T>G n.987T>G n.884T>G | |
3 | g.150927960A>G | CA436393833 | CLRN1 | c.675T>C (p.Asn225=) c.342+105T>C (n.342+105T>C) c.714T>C (p.Asn238=) c.104+13622T>C c.162+13622T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.1156T>C n.987T>C n.884T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927960A>T | CA354952809 | CLRN1 | c.675T>A (p.Asn225Lys) c.342+105T>A (n.342+105T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.104+13622T>A c.162+13622T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.1156T>A n.987T>A n.884T>A | |
3 | g.150927961T>A | CA354952810 | CLRN1 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.342+104A>T (n.342+104A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.104+13621A>T c.162+13621A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1155A>T n.986A>T n.883A>T | |
3 | g.150927961T>C | CA2665992 | CLRN1 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.342+104A>G (n.342+104A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.104+13621A>G c.162+13621A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1155A>G n.986A>G n.883A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927961T>G | CA354952811 | CLRN1 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.342+104A>C (n.342+104A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.104+13621A>C c.162+13621A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1155A>C n.986A>C n.883A>C | |
3 | g.150927961T= | CA1410883186 | CLRN1 | c.674A= (p.Asn225=) c.342+104A= (n.342+104A=) c.713A= (p.Asn238=) c.104+13621A= c.162+13621A= c.*288A= (n.*288A=) n.1155A= n.986A= n.883A= | |
3 | g.150927962T>A | CA354952812 | CLRN1 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.342+103A>T (n.342+103A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.104+13620A>T c.162+13620A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.1154A>T n.985A>T n.882A>T | |
3 | g.150927962T>C | CA354952813 | CLRN1 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.342+103A>G (n.342+103A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.104+13620A>G c.162+13620A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.1154A>G n.985A>G n.882A>G | |
3 | g.150927962T>G | CA354952814 | CLRN1 | c.673A>C (p.Asn225His) c.342+103A>C (n.342+103A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.104+13620A>C c.162+13620A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.1154A>C n.985A>C n.882A>C | |
3 | g.150927963A>C | CA436393835 | CLRN1 | c.672T>G (p.Thr224=) c.342+102T>G (n.342+102T>G) c.711T>G (p.Thr237=) c.104+13619T>G c.162+13619T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1153T>G n.984T>G n.881T>G | |
3 | g.150927963A>G | CA436393837 | CLRN1 | c.672T>C (p.Thr224=) c.342+102T>C (n.342+102T>C) c.711T>C (p.Thr237=) c.104+13619T>C c.162+13619T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.1153T>C n.984T>C n.881T>C | |
3 | g.150927963A>T | CA436393836 | CLRN1 | c.672T>A (p.Thr224=) c.342+102T>A (n.342+102T>A) c.711T>A (p.Thr237=) c.104+13619T>A c.162+13619T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.1153T>A n.984T>A n.881T>A | |
3 | g.150927964G>A | CA2665993 | CLRN1 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.342+101C>T (n.342+101C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.104+13618C>T c.162+13618C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1152C>T n.983C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927964G>C | CA354952815 | CLRN1 | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.342+101C>G (n.342+101C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.104+13618C>G c.162+13618C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.1152C>G n.983C>G n.880C>G | |
3 | g.150927964G= | CA1410883187 | CLRN1 | c.671C= (p.Thr224=) c.342+101C= (n.342+101C=) c.710C= (p.Thr237=) c.104+13618C= c.162+13618C= c.*285C= (n.*285C=) n.1152C= n.983C= n.880C= | |
3 | g.150927964G>T | CA354952816 | CLRN1 | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.342+101C>A (n.342+101C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.104+13618C>A c.162+13618C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1152C>A n.983C>A n.880C>A | |
3 | g.150927965T>A | CA354952817 | CLRN1 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.342+100A>T (n.342+100A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.104+13617A>T c.162+13617A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.1151A>T n.982A>T n.879A>T | |
3 | g.150927965T>C | CA2665994 | CLRN1 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.342+100A>G (n.342+100A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.104+13617A>G c.162+13617A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.1151A>G n.982A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927965T>G | CA354952818 | CLRN1 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.342+100A>C (n.342+100A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.104+13617A>C c.162+13617A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.1151A>C n.982A>C n.879A>C | |
3 | g.150927965T= | CA1410883188 | CLRN1 | c.670A= (p.Thr224=) c.342+100A= (n.342+100A=) c.709A= (p.Thr237=) c.104+13617A= c.162+13617A= c.*284A= (n.*284A=) n.1151A= n.982A= n.879A= | |
3 | g.150927966T>A | CA436393839 | CLRN1 | c.669A>T (p.Thr223=) c.342+99A>T (n.342+99A>T) c.708A>T (p.Thr236=) c.104+13616A>T c.162+13616A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.1150A>T n.981A>T n.878A>T | |
3 | g.150927966T>C | CA436393840 | CLRN1 | c.669A>G (p.Thr223=) c.342+99A>G (n.342+99A>G) c.708A>G (p.Thr236=) c.104+13616A>G c.162+13616A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.1150A>G n.981A>G n.878A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927966T>G | CA436393841 | CLRN1 | c.669A>C (p.Thr223=) c.342+99A>C (n.342+99A>C) c.708A>C (p.Thr236=) c.104+13616A>C c.162+13616A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.1150A>C n.981A>C n.878A>C | |
3 | g.150927966T= | CA1410883189 | CLRN1 | c.669A= (p.Thr223=) c.342+99A= (n.342+99A=) c.708A= (p.Thr236=) c.104+13616A= c.162+13616A= c.*283A= (n.*283A=) n.1150A= n.981A= n.878A= | |
3 | g.150927967G>A | CA354952819 | CLRN1 | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.342+98C>T (n.342+98C>T) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.104+13615C>T c.162+13615C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1149C>T n.980C>T n.877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927967G>C | CA354952820 | CLRN1 | c.668C>G (p.Thr223Arg) c.342+98C>G (n.342+98C>G) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.104+13615C>G c.162+13615C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.1149C>G n.980C>G n.877C>G | |
3 | g.150927967G= | CA1410883190 | CLRN1 | c.668C= (p.Thr223=) c.342+98C= (n.342+98C=) c.707C= (p.Thr236=) c.104+13615C= c.162+13615C= c.*282C= (n.*282C=) n.1149C= n.980C= n.877C= | |
3 | g.150927967G>T | CA354952821 | CLRN1 | c.668C>A (p.Thr223Lys) c.342+98C>A (n.342+98C>A) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.104+13615C>A c.162+13615C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1149C>A n.980C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927968T>A | CA354952822 | CLRN1 | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.342+97A>T (n.342+97A>T) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.104+13614A>T c.162+13614A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.1148A>T n.979A>T n.876A>T | |
3 | g.150927968T>C | CA354952823 | CLRN1 | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.342+97A>G (n.342+97A>G) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.104+13614A>G c.162+13614A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.1148A>G n.979A>G n.876A>G | |
3 | g.150927968T>G | CA354952824 | CLRN1 | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.342+97A>C (n.342+97A>C) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.104+13614A>C c.162+13614A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.1148A>C n.979A>C n.876A>C | |
3 | g.150927970del | CA2559786128 | CLRN1 | c.667del (p.Thr223GlnfsTer4) c.342+97del (n.342+97del) c.706del (p.Thr236GlnfsTer4) c.104+13614del c.162+13614del c.*281del (n.*281del) n.1148del n.979del n.876del | |
3 | g.150927969T>A | CA354952825 | CLRN1 | c.666A>T (p.Glu222Asp) c.342+96A>T (n.342+96A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.104+13613A>T c.162+13613A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1147A>T n.978A>T n.875A>T | |
3 | g.150927969T>C | CA436393842 | CLRN1 | c.666A>G (p.Glu222=) c.342+96A>G (n.342+96A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.104+13613A>G c.162+13613A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1147A>G n.978A>G n.875A>G | |
3 | g.150927969T>G | CA354952826 | CLRN1 | c.666A>C (p.Glu222Asp) c.342+96A>C (n.342+96A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.104+13613A>C c.162+13613A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1147A>C n.978A>C n.875A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927970T>A | CA354952829 | CLRN1 | c.665A>T (p.Glu222Val) c.342+95A>T (n.342+95A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.104+13612A>T c.162+13612A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.1146A>T n.977A>T n.874A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927970T>C | CA354952828 | CLRN1 | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.342+95A>G (n.342+95A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.104+13612A>G c.162+13612A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.1146A>G n.977A>G n.874A>G | |
3 | g.150927970T>G | CA354952827 | CLRN1 | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.342+95A>C (n.342+95A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.104+13612A>C c.162+13612A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.1146A>C n.977A>C n.874A>C | |
3 | g.150927970T= | CA1410883191 | CLRN1 | c.665A= (p.Glu222=) c.342+95A= (n.342+95A=) c.704A= (p.Glu235=) c.104+13612A= c.162+13612A= c.*279A= (n.*279A=) n.1146A= n.977A= n.874A= | |
3 | g.150927971C>A | CA354952832 | CLRN1 | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.342+94G>T (n.342+94G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.104+13611G>T c.162+13611G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.1145G>T n.976G>T n.873G>T | |
3 | g.150927971C>G | CA354952830 | CLRN1 | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.342+94G>C (n.342+94G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.104+13611G>C c.162+13611G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.1145G>C n.976G>C n.873G>C | |
3 | g.150927971C>T | CA354952831 | CLRN1 | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.342+94G>A (n.342+94G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.104+13611G>A c.162+13611G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1145G>A n.976G>A n.873G>A | |
3 | g.150927972T>A | CA436393843 | CLRN1 | c.663A>T (p.Ala221=) c.342+93A>T (n.342+93A>T) c.702A>T (p.Ala234=) c.104+13610A>T c.162+13610A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.1144A>T n.975A>T n.872A>T | |
3 | g.150927972T>C | CA436393844 | CLRN1 | c.663A>G (p.Ala221=) c.342+93A>G (n.342+93A>G) c.702A>G (p.Ala234=) c.104+13610A>G c.162+13610A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.1144A>G n.975A>G n.872A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.150927972T>G | CA436393845 | CLRN1 | c.663A>C (p.Ala221=) c.342+93A>C (n.342+93A>C) c.702A>C (p.Ala234=) c.104+13610A>C c.162+13610A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.1144A>C n.975A>C n.872A>C | |
3 | g.150927973G>A | CA354952833 | CLRN1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.342+92C>T (n.342+92C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.104+13609C>T c.162+13609C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1143C>T n.974C>T n.871C>T | |
3 | g.150927973G>C | CA2665995 | CLRN1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.342+92C>G (n.342+92C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.104+13609C>G c.162+13609C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.1143C>G n.974C>G n.871C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927973G= | CA1410883192 | CLRN1 | c.662C= (p.Ala221=) c.342+92C= (n.342+92C=) c.701C= (p.Ala234=) c.104+13609C= c.162+13609C= c.*276C= (n.*276C=) n.1143C= n.974C= n.871C= | |
3 | g.150927973G>T | CA354952834 | CLRN1 | c.662C>A (p.Ala221Glu) c.342+92C>A (n.342+92C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.104+13609C>A c.162+13609C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1143C>A n.974C>A n.871C>A | |
3 | g.150927974C>A | CA354952836 | CLRN1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.342+91G>T (n.342+91G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.104+13608G>T c.162+13608G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1142G>T n.973G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927974C= | CA1410883193 | CLRN1 | c.661G= (p.Ala221=) c.342+91G= (n.342+91G=) c.700G= (p.Ala234=) c.104+13608G= c.162+13608G= c.*275G= (n.*275G=) n.1142G= n.973G= n.870G= | |
3 | g.150927974C>G | CA354952835 | CLRN1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.342+91G>C (n.342+91G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.104+13608G>C c.162+13608G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1142G>C n.973G>C n.870G>C | |
3 | g.150927974C>T | CA2665996 | CLRN1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.342+91G>A (n.342+91G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.104+13608G>A c.162+13608G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1142G>A n.973G>A n.870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927975G>A | CA182098 | CLRN1 | c.660C>T (p.Asp220=) c.342+90C>T (n.342+90C>T) c.699C>T (p.Asp233=) c.104+13607C>T c.162+13607C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1141C>T n.972C>T n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927975G>C | CA354952837 | CLRN1 | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.342+90C>G (n.342+90C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.104+13607C>G c.162+13607C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1141C>G n.972C>G n.869C>G | |
3 | g.150927975G= | CA1410883194 | CLRN1 | c.660C= (p.Asp220=) c.342+90C= (n.342+90C=) c.699C= (p.Asp233=) c.104+13607C= c.162+13607C= c.*274C= (n.*274C=) n.1141C= n.972C= n.869C= | |
3 | g.150927975G>T | CA354952838 | CLRN1 | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.342+90C>A (n.342+90C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.104+13607C>A c.162+13607C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1141C>A n.972C>A n.869C>A | |
3 | g.150927976T>A | CA354952839 | CLRN1 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.342+89A>T (n.342+89A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.104+13606A>T c.162+13606A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1140A>T n.971A>T n.868A>T | |
3 | g.150927976T>C | CA354952840 | CLRN1 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.342+89A>G (n.342+89A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.104+13606A>G c.162+13606A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1140A>G n.971A>G n.868A>G | |
3 | g.150927976T>G | CA354952841 | CLRN1 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.342+89A>C (n.342+89A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.104+13606A>C c.162+13606A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1140A>C n.971A>C n.868A>C | |
3 | g.150927977C>A | CA354952842 | CLRN1 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.342+88G>T (n.342+88G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.104+13605G>T c.162+13605G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1139G>T n.970G>T n.867G>T | dbSNP |
3 | g.150927977C>G | CA354952844 | CLRN1 | c.658G>C (p.Asp220His) c.342+88G>C (n.342+88G>C) c.697G>C (p.Asp233His) c.104+13605G>C c.162+13605G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1139G>C n.970G>C n.867G>C | |
3 | g.150927977C>T | CA354952843 | CLRN1 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.342+88G>A (n.342+88G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.104+13605G>A c.162+13605G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1139G>A n.970G>A n.867G>A | |
3 | g.150927978T>A | CA354952845 | CLRN1 | c.657A>T (p.Lys219Asn) c.342+87A>T (n.342+87A>T) c.696A>T (p.Lys232Asn) c.104+13604A>T c.162+13604A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.1138A>T n.969A>T n.866A>T | |
3 | g.150927978T>C | CA436393847 | CLRN1 | c.657A>G (p.Lys219=) c.342+87A>G (n.342+87A>G) c.696A>G (p.Lys232=) c.104+13604A>G c.162+13604A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.1138A>G n.969A>G n.866A>G | |
3 | g.150927978T>G | CA354952846 | CLRN1 | c.657A>C (p.Lys219Asn) c.342+87A>C (n.342+87A>C) c.696A>C (p.Lys232Asn) c.104+13604A>C c.162+13604A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.1138A>C n.969A>C n.866A>C | |
3 | g.150927979T>A | CA354952847 | CLRN1 | c.656A>T (p.Lys219Ile) c.342+86A>T (n.342+86A>T) c.695A>T (p.Lys232Ile) c.104+13603A>T c.162+13603A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.1137A>T n.968A>T n.865A>T | |
3 | g.150927979T>C | CA2665997 | CLRN1 | c.656A>G (p.Lys219Arg) c.342+86A>G (n.342+86A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.104+13603A>G c.162+13603A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.1137A>G n.968A>G n.865A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927979T>G | CA354952848 | CLRN1 | c.656A>C (p.Lys219Thr) c.342+86A>C (n.342+86A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.104+13603A>C c.162+13603A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.1137A>C n.968A>C n.865A>C | |
3 | g.150927979T= | CA1410883195 | CLRN1 | c.656A= (p.Lys219=) c.342+86A= (n.342+86A=) c.695A= (p.Lys232=) c.104+13603A= c.162+13603A= c.*270A= (n.*270A=) n.1137A= n.968A= n.865A= | |
3 | g.150927980T>A | CA354952849 | CLRN1 | c.655A>T (p.Lys219Ter) c.342+85A>T (n.342+85A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.104+13602A>T c.162+13602A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.1136A>T n.967A>T n.864A>T | |
3 | g.150927980T>C | CA354952850 | CLRN1 | c.655A>G (p.Lys219Glu) c.342+85A>G (n.342+85A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.104+13602A>G c.162+13602A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.1136A>G n.967A>G n.864A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927980T>G | CA354952851 | CLRN1 | c.655A>C (p.Lys219Gln) c.342+85A>C (n.342+85A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.104+13602A>C c.162+13602A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.1136A>C n.967A>C n.864A>C | |
3 | g.150927980T= | CA1410883196 | CLRN1 | c.655A= (p.Lys219=) c.342+85A= (n.342+85A=) c.694A= (p.Lys232=) c.104+13602A= c.162+13602A= c.*269A= (n.*269A=) n.1136A= n.967A= n.864A= | |
3 | g.150927981A>C | CA436393850 | CLRN1 | c.654T>G (p.Ser218=) c.342+84T>G (n.342+84T>G) c.693T>G (p.Ser231=) c.104+13601T>G c.162+13601T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.1135T>G n.966T>G n.863T>G | ClinVar |
3 | g.150927981A>G | CA436393851 | CLRN1 | c.654T>C (p.Ser218=) c.342+84T>C (n.342+84T>C) c.693T>C (p.Ser231=) c.104+13601T>C c.162+13601T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1135T>C n.966T>C n.863T>C | |
3 | g.150927981A>T | CA436393852 | CLRN1 | c.654T>A (p.Ser218=) c.342+84T>A (n.342+84T>A) c.693T>A (p.Ser231=) c.104+13601T>A c.162+13601T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.1135T>A n.966T>A n.863T>A | |
3 | g.150927982G>A | CA354952852 | CLRN1 | c.653C>T (p.Ser218Phe) c.342+83C>T (n.342+83C>T) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.104+13600C>T c.162+13600C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1134C>T n.965C>T n.862C>T | |
3 | g.150927982G>C | CA354952853 | CLRN1 | c.653C>G (p.Ser218Cys) c.342+83C>G (n.342+83C>G) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.104+13600C>G c.162+13600C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1134C>G n.965C>G n.862C>G | |
3 | g.150927982G>T | CA354952854 | CLRN1 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.342+83C>A (n.342+83C>A) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.104+13600C>A c.162+13600C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1134C>A n.965C>A n.862C>A | |
3 | g.150927983A>C | CA354952856 | CLRN1 | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.342+82T>G (n.342+82T>G) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.104+13599T>G c.162+13599T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.1133T>G n.964T>G n.861T>G | |
3 | g.150927983A>G | CA354952857 | CLRN1 | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.342+82T>C (n.342+82T>C) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.104+13599T>C c.162+13599T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.1133T>C n.964T>C n.861T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927983A>T | CA354952855 | CLRN1 | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.342+82T>A (n.342+82T>A) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.104+13599T>A c.162+13599T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.1133T>A n.964T>A n.861T>A | |
3 | g.150927984T>A | CA354952858 | CLRN1 | c.651A>T (p.Lys217Asn) c.342+81A>T (n.342+81A>T) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.104+13598A>T c.162+13598A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.1132A>T n.963A>T n.860A>T | |
3 | g.150927984T>C | CA436393853 | CLRN1 | c.651A>G (p.Lys217=) c.342+81A>G (n.342+81A>G) c.690A>G (p.Lys230=) c.104+13598A>G c.162+13598A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.1132A>G n.963A>G n.860A>G | |
3 | g.150927984T>G | CA354952859 | CLRN1 | c.651A>C (p.Lys217Asn) c.342+81A>C (n.342+81A>C) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.104+13598A>C c.162+13598A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.1132A>C n.963A>C n.860A>C | |
3 | g.150927985T>A | CA354952860 | CLRN1 | c.650A>T (p.Lys217Ile) c.342+80A>T (n.342+80A>T) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.104+13597A>T c.162+13597A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.1131A>T n.962A>T n.859A>T | |
3 | g.150927985T>C | CA354952861 | CLRN1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.342+80A>G (n.342+80A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.104+13597A>G c.162+13597A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.1131A>G n.962A>G n.859A>G | |
3 | g.150927985T>G | CA354952862 | CLRN1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.342+80A>C (n.342+80A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.104+13597A>C c.162+13597A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.1131A>C n.962A>C n.859A>C | |
3 | g.150927986T>A | CA354952863 | CLRN1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.342+79A>T (n.342+79A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.104+13596A>T c.162+13596A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.1130A>T n.961A>T n.858A>T | |
3 | g.150927986T>C | CA354952864 | CLRN1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.342+79A>G (n.342+79A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.104+13596A>G c.162+13596A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.1130A>G n.961A>G n.858A>G | |
3 | g.150927986T>G | CA354952865 | CLRN1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.342+79A>C (n.342+79A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.104+13596A>C c.162+13596A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.1130A>C n.961A>C n.858A>C | |
3 | g.150927987T>A | CA436393859 | CLRN1 | c.648A>T (p.Ala216=) c.342+78A>T (n.342+78A>T) c.687A>T (p.Ala229=) c.104+13595A>T c.162+13595A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.1129A>T n.960A>T n.857A>T | |
3 | g.150927987T>C | CA436393860 | CLRN1 | c.648A>G (p.Ala216=) c.342+78A>G (n.342+78A>G) c.687A>G (p.Ala229=) c.104+13595A>G c.162+13595A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.1129A>G n.960A>G n.857A>G | |
3 | g.150927987T>G | CA436393861 | CLRN1 | c.648A>C (p.Ala216=) c.342+78A>C (n.342+78A>C) c.687A>C (p.Ala229=) c.104+13595A>C c.162+13595A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.1129A>C n.960A>C n.857A>C | |
3 | g.150927988G>A | CA354952866 | CLRN1 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.342+77C>T (n.342+77C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.104+13594C>T c.162+13594C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.1128C>T n.959C>T n.856C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927988G>C | CA354952867 | CLRN1 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.342+77C>G (n.342+77C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.104+13594C>G c.162+13594C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.1128C>G n.959C>G n.856C>G | |
3 | g.150927988G>T | CA354952868 | CLRN1 | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.342+77C>A (n.342+77C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.104+13594C>A c.162+13594C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.1128C>A n.959C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927989C>A | CA354952869 | CLRN1 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.342+76G>T (n.342+76G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.104+13593G>T c.162+13593G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.1127G>T n.958G>T n.855G>T | |
3 | g.150927989C= | CA1410883197 | CLRN1 | c.646G= (p.Ala216=) c.342+76G= (n.342+76G=) c.685G= (p.Ala229=) c.104+13593G= c.162+13593G= c.*260G= (n.*260G=) n.1127G= n.958G= n.855G= | |
3 | g.150927989C>G | CA354952870 | CLRN1 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.342+76G>C (n.342+76G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.104+13593G>C c.162+13593G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.1127G>C n.958G>C n.855G>C | |
3 | g.150927989C>T | CA2665998 | CLRN1 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.342+76G>A (n.342+76G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.104+13593G>A c.162+13593G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.1127G>A n.958G>A n.855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927990A>C | CA354952872 | CLRN1 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.342+75T>G (n.342+75T>G) c.684T>G (p.Phe228Leu) c.104+13592T>G c.162+13592T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1126T>G n.957T>G n.854T>G | |
3 | g.150927990A>G | CA436393867 | CLRN1 | c.645T>C (p.Phe215=) c.342+75T>C (n.342+75T>C) c.684T>C (p.Phe228=) c.104+13592T>C c.162+13592T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1126T>C n.957T>C n.854T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927990A>T | CA354952871 | CLRN1 | c.645T>A (p.Phe215Leu) c.342+75T>A (n.342+75T>A) c.684T>A (p.Phe228Leu) c.104+13592T>A c.162+13592T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.1126T>A n.957T>A n.854T>A | |
3 | g.150927991A>C | CA354952873 | CLRN1 | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.342+74T>G (n.342+74T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.104+13591T>G c.162+13591T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.1125T>G n.956T>G n.853T>G | |
3 | g.150927991A>G | CA354952874 | CLRN1 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.342+74T>C (n.342+74T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.104+13591T>C c.162+13591T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.1125T>C n.956T>C n.853T>C | |
3 | g.150927991A>T | CA354952875 | CLRN1 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.342+74T>A (n.342+74T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.104+13591T>A c.162+13591T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.1125T>A n.956T>A n.853T>A | |
3 | g.150927992A>C | CA354952876 | CLRN1 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.342+73T>G (n.342+73T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) c.104+13590T>G c.162+13590T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.1124T>G n.955T>G n.852T>G | |
3 | g.150927992A>G | CA354952877 | CLRN1 | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.342+73T>C (n.342+73T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.104+13590T>C c.162+13590T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.1124T>C n.955T>C n.852T>C | |
3 | g.150927992A>T | CA354952878 | CLRN1 | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.342+73T>A (n.342+73T>A) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.104+13590T>A c.162+13590T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.1124T>A n.955T>A n.852T>A | |
3 | g.150927993A= | CA1410883198 | CLRN1 | c.642T= (p.Pro214=) c.342+72T= (n.342+72T=) c.681T= (p.Pro227=) c.104+13589T= c.162+13589T= c.*256T= (n.*256T=) n.1123T= n.954T= n.851T= | |
3 | g.150927993A>C | CA436393869 | CLRN1 | c.642T>G (p.Pro214=) c.342+72T>G (n.342+72T>G) c.681T>G (p.Pro227=) c.104+13589T>G c.162+13589T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.1123T>G n.954T>G n.851T>G | dbSNP |
3 | g.150927993A>G | CA436393870 | CLRN1 | c.642T>C (p.Pro214=) c.342+72T>C (n.342+72T>C) c.681T>C (p.Pro227=) c.104+13589T>C c.162+13589T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.1123T>C n.954T>C n.851T>C | |
3 | g.150927993A>T | CA436393871 | CLRN1 | c.642T>A (p.Pro214=) c.342+72T>A (n.342+72T>A) c.681T>A (p.Pro227=) c.104+13589T>A c.162+13589T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.1123T>A n.954T>A n.851T>A | |
3 | g.150927994G>A | CA354952881 | CLRN1 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.342+71C>T (n.342+71C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.104+13588C>T c.162+13588C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1122C>T n.953C>T n.850C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150927994G>C | CA354952879 | CLRN1 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.342+71C>G (n.342+71C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.104+13588C>G c.162+13588C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1122C>G n.953C>G n.850C>G | |
3 | g.150927994G>T | CA354952880 | CLRN1 | c.641C>A (p.Pro214His) c.342+71C>A (n.342+71C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.104+13588C>A c.162+13588C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1122C>A n.953C>A n.850C>A | |
3 | g.150927995G>A | CA2665999 | CLRN1 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.342+70C>T (n.342+70C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.104+13587C>T c.162+13587C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.1121C>T n.952C>T n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927995G>C | CA354952882 | CLRN1 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.342+70C>G (n.342+70C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.104+13587C>G c.162+13587C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.1121C>G n.952C>G n.849C>G | |
3 | g.150927995G= | CA1410883199 | CLRN1 | c.640C= (p.Pro214=) c.342+70C= (n.342+70C=) c.679C= (p.Pro227=) c.104+13587C= c.162+13587C= c.*254C= (n.*254C=) n.1121C= n.952C= n.849C= | |
3 | g.150927995G>T | CA354952883 | CLRN1 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.342+70C>A (n.342+70C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.104+13587C>A c.162+13587C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.1121C>A n.952C>A n.849C>A | |
3 | g.150927996G>A | CA436393872 | CLRN1 | c.639C>T (p.Phe213=) c.342+69C>T (n.342+69C>T) c.678C>T (p.Phe226=) c.104+13586C>T c.162+13586C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.1120C>T n.951C>T n.848C>T | COSMIC |
3 | g.150927996G>C | CA354952884 | CLRN1 | c.639C>G (p.Phe213Leu) c.342+69C>G (n.342+69C>G) c.678C>G (p.Phe226Leu) c.104+13586C>G c.162+13586C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.1120C>G n.951C>G n.848C>G | |
3 | g.150927996G= | CA1410883200 | CLRN1 | c.639C= (p.Phe213=) c.342+69C= (n.342+69C=) c.678C= (p.Phe226=) c.104+13586C= c.162+13586C= c.*253C= (n.*253C=) n.1120C= n.951C= n.848C= | |
3 | g.150927996G>T | CA354952885 | CLRN1 | c.639C>A (p.Phe213Leu) c.342+69C>A (n.342+69C>A) c.678C>A (p.Phe226Leu) c.104+13586C>A c.162+13586C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.1120C>A n.951C>A n.848C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927997A>C | CA354952888 | CLRN1 | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.342+68T>G (n.342+68T>G) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.104+13585T>G c.162+13585T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.1119T>G n.950T>G n.847T>G | |
3 | g.150927997A>G | CA354952886 | CLRN1 | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.342+68T>C (n.342+68T>C) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.104+13585T>C c.162+13585T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.1119T>C n.950T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927997A>T | CA354952887 | CLRN1 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.342+68T>A (n.342+68T>A) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.104+13585T>A c.162+13585T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.1119T>A n.950T>A n.847T>A | |
3 | g.150927998A= | CA1410883201 | CLRN1 | c.637T= (p.Phe213=) c.342+67T= (n.342+67T=) c.676T= (p.Phe226=) c.104+13584T= c.162+13584T= c.*251T= (n.*251T=) n.1118T= n.949T= n.846T= | |
3 | g.150927998A>C | CA354952889 | CLRN1 | c.637T>G (p.Phe213Val) c.342+67T>G (n.342+67T>G) c.676T>G (p.Phe226Val) c.104+13584T>G c.162+13584T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.1118T>G n.949T>G n.846T>G | |
3 | g.150927998A>G | CA354952890 | CLRN1 | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.342+67T>C (n.342+67T>C) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.104+13584T>C c.162+13584T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.1118T>C n.949T>C n.846T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927998A>T | CA354952891 | CLRN1 | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.342+67T>A (n.342+67T>A) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.104+13584T>A c.162+13584T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.1118T>A n.949T>A n.846T>A | dbSNP |
3 | g.150927999C>A | CA354952892 | CLRN1 | c.636G>T (p.Gln212His) c.342+66G>T (n.342+66G>T) c.675G>T (p.Gln225His) c.104+13583G>T c.162+13583G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.1117G>T n.948G>T n.845G>T | |
3 | g.150927999C>G | CA354952893 | CLRN1 | c.636G>C (p.Gln212His) c.342+66G>C (n.342+66G>C) c.675G>C (p.Gln225His) c.104+13583G>C c.162+13583G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.1117G>C n.948G>C n.845G>C | |
3 | g.150927999C>T | CA436393879 | CLRN1 | c.636G>A (p.Gln212=) c.342+66G>A (n.342+66G>A) c.675G>A (p.Gln225=) c.104+13583G>A c.162+13583G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.1117G>A n.948G>A n.845G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150928000T>A | CA354952894 | CLRN1 | c.635A>T (p.Gln212Leu) c.342+65A>T (n.342+65A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.104+13582A>T c.162+13582A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.1116A>T n.947A>T n.844A>T | |
3 | g.150928000T>C | CA354952895 | CLRN1 | c.635A>G (p.Gln212Arg) c.342+65A>G (n.342+65A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.104+13582A>G c.162+13582A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.1116A>G n.947A>G n.844A>G | |
3 | g.150928000T>G | CA354952896 | CLRN1 | c.635A>C (p.Gln212Pro) c.342+65A>C (n.342+65A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.104+13582A>C c.162+13582A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.1116A>C n.947A>C n.844A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928001G>A | CA354952897 | CLRN1 | c.634C>T (p.Gln212Ter) c.342+64C>T (n.342+64C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.104+13581C>T c.162+13581C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1115C>T n.946C>T n.843C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928001G>C | CA354952898 | CLRN1 | c.634C>G (p.Gln212Glu) c.342+64C>G (n.342+64C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.104+13581C>G c.162+13581C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1115C>G n.946C>G n.843C>G | |
3 | g.150928001G>T | CA354952899 | CLRN1 | c.634C>A (p.Gln212Lys) c.342+64C>A (n.342+64C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.104+13581C>A c.162+13581C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1115C>A n.946C>A n.843C>A | |
3 | g.150928002A>C | CA354952900 | CLRN1 | c.633T>G (p.Phe211Leu) c.342+63T>G (n.342+63T>G) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.104+13580T>G c.162+13580T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.1114T>G n.945T>G n.842T>G | |
3 | g.150928002A>G | CA436393886 | CLRN1 | c.633T>C (p.Phe211=) c.342+63T>C (n.342+63T>C) c.672T>C (p.Phe224=) c.104+13580T>C c.162+13580T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.1114T>C n.945T>C n.842T>C | |
3 | g.150928002A>T | CA354952901 | CLRN1 | c.633T>A (p.Phe211Leu) c.342+63T>A (n.342+63T>A) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.104+13580T>A c.162+13580T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.1114T>A n.945T>A n.842T>A | |
3 | g.150928003A= | CA1410883202 | CLRN1 | c.632T= (p.Phe211=) c.342+62T= (n.342+62T=) c.671T= (p.Phe224=) c.104+13579T= c.162+13579T= c.*246T= (n.*246T=) n.1113T= n.944T= n.841T= | |
3 | g.150928003A>C | CA354952903 | CLRN1 | c.632T>G (p.Phe211Cys) c.342+62T>G (n.342+62T>G) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.104+13579T>G c.162+13579T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.1113T>G n.944T>G n.841T>G | |
3 | g.150928003A>G | CA2666000 | CLRN1 | c.632T>C (p.Phe211Ser) c.342+62T>C (n.342+62T>C) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.104+13579T>C c.162+13579T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1113T>C n.944T>C n.841T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928003A>T | CA354952902 | CLRN1 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.342+62T>A (n.342+62T>A) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.104+13579T>A c.162+13579T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.1113T>A n.944T>A n.841T>A | |
3 | g.150928004A>C | CA354952904 | CLRN1 | c.631T>G (p.Phe211Val) c.342+61T>G (n.342+61T>G) c.670T>G (p.Phe224Val) c.104+13578T>G c.162+13578T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.1112T>G n.943T>G n.840T>G | |
3 | g.150928004A>G | CA354952905 | CLRN1 | c.631T>C (p.Phe211Leu) c.342+61T>C (n.342+61T>C) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.104+13578T>C c.162+13578T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.1112T>C n.943T>C n.840T>C | |
3 | g.150928004A>T | CA354952906 | CLRN1 | c.631T>A (p.Phe211Ile) c.342+61T>A (n.342+61T>A) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.104+13578T>A c.162+13578T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.1112T>A n.943T>A n.840T>A | |
3 | g.150928005T>A | CA436393760 | CLRN1 | c.630A>T (p.Gly210=) c.342+60A>T (n.342+60A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.104+13577A>T c.162+13577A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1111A>T n.942A>T n.839A>T | |
3 | g.150928005T>C | CA436393761 | CLRN1 | c.630A>G (p.Gly210=) c.342+60A>G (n.342+60A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.104+13577A>G c.162+13577A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.1111A>G n.942A>G n.839A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150928005T>G | CA436393762 | CLRN1 | c.630A>C (p.Gly210=) c.342+60A>C (n.342+60A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.104+13577A>C c.162+13577A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.1111A>C n.942A>C n.839A>C | |
3 | g.150928006C>A | CA354952907 | CLRN1 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.342+59G>T (n.342+59G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.104+13576G>T c.162+13576G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1110G>T n.941G>T n.838G>T | |
3 | g.150928006C>G | CA354952908 | CLRN1 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.342+59G>C (n.342+59G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.104+13576G>C c.162+13576G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1110G>C n.941G>C n.838G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928006C>T | CA354952909 | CLRN1 | c.629G>A (p.Gly210Glu) c.342+59G>A (n.342+59G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.104+13576G>A c.162+13576G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1110G>A n.941G>A n.838G>A | COSMIC |
3 | g.150928007C>A | CA354952910 | CLRN1 | c.628G>T (p.Gly210Ter) c.342+58G>T (n.342+58G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.104+13575G>T c.162+13575G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.1109G>T n.940G>T n.837G>T | |
3 | g.150928007C>G | CA354952911 | CLRN1 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.342+58G>C (n.342+58G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.104+13575G>C c.162+13575G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.1109G>C n.940G>C n.837G>C | |
3 | g.150928007C>T | CA354952912 | CLRN1 | c.628G>A (p.Gly210Arg) c.342+58G>A (n.342+58G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.104+13575G>A c.162+13575G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.1109G>A n.940G>A n.837G>A | |
3 | g.150928008A>C | CA436393765 | CLRN1 | c.627T>G (p.Ala209=) c.342+57T>G (n.342+57T>G) c.666T>G (p.Ala222=) c.104+13574T>G c.162+13574T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.1108T>G n.939T>G n.836T>G | |
3 | g.150928008A>G | CA436393766 | CLRN1 | c.627T>C (p.Ala209=) c.342+57T>C (n.342+57T>C) c.666T>C (p.Ala222=) c.104+13574T>C c.162+13574T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.1108T>C n.939T>C n.836T>C | |
3 | g.150928008A>T | CA436393767 | CLRN1 | c.627T>A (p.Ala209=) c.342+57T>A (n.342+57T>A) c.666T>A (p.Ala222=) c.104+13574T>A c.162+13574T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.1108T>A n.939T>A n.836T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150928009G>A | CA354952913 | CLRN1 | c.626C>T (p.Ala209Val) c.342+56C>T (n.342+56C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) c.104+13573C>T c.162+13573C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.1107C>T n.938C>T n.835C>T | |
3 | g.150928009G>C | CA354952914 | CLRN1 | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.342+56C>G (n.342+56C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.104+13573C>G c.162+13573C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.1107C>G n.938C>G n.835C>G | |
3 | g.150928009G>T | CA354952915 | CLRN1 | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.342+56C>A (n.342+56C>A) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.104+13573C>A c.162+13573C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.1107C>A n.938C>A n.835C>A | |
3 | g.150928010C>A | CA354952916 | CLRN1 | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.342+55G>T (n.342+55G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.104+13572G>T c.162+13572G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1106G>T n.937G>T n.834G>T | |
3 | g.150928010C= | CA1410883203 | CLRN1 | c.625G= (p.Ala209=) c.342+55G= (n.342+55G=) c.664G= (p.Ala222=) c.104+13572G= c.162+13572G= c.*239G= (n.*239G=) n.1106G= n.937G= n.834G= | |
3 | g.150928010C>G | CA354952918 | CLRN1 | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.342+55G>C (n.342+55G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.104+13572G>C c.162+13572G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1106G>C n.937G>C n.834G>C | dbSNP |
3 | g.150928010C>T | CA354952917 | CLRN1 | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.342+55G>A (n.342+55G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.104+13572G>A c.162+13572G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1106G>A n.937G>A n.834G>A | |
3 | g.150928011A= | CA1410883204 | CLRN1 | c.624T= (p.Leu208=) c.342+54T= (n.342+54T=) c.663T= (p.Leu221=) c.104+13571T= c.162+13571T= c.*238T= (n.*238T=) n.1105T= n.936T= n.833T= | |
3 | g.150928011A>C | CA2666001 | CLRN1 | c.624T>G (p.Leu208=) c.342+54T>G (n.342+54T>G) c.663T>G (p.Leu221=) c.104+13571T>G c.162+13571T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.1105T>G n.936T>G n.833T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928011A>G | CA436393773 | CLRN1 | c.624T>C (p.Leu208=) c.342+54T>C (n.342+54T>C) c.663T>C (p.Leu221=) c.104+13571T>C c.162+13571T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.1105T>C n.936T>C n.833T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928011A>T | CA436393772 | CLRN1 | c.624T>A (p.Leu208=) c.342+54T>A (n.342+54T>A) c.663T>A (p.Leu221=) c.104+13571T>A c.162+13571T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.1105T>A n.936T>A n.833T>A | |
3 | g.150928012A= | CA1410883205 | CLRN1 | c.623T= (p.Leu208=) c.342+53T= (n.342+53T=) c.662T= (p.Leu221=) c.104+13570T= c.162+13570T= c.*237T= (n.*237T=) n.1104T= n.935T= n.832T= | |
3 | g.150928012A>C | CA354952921 | CLRN1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.342+53T>G (n.342+53T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.104+13570T>G c.162+13570T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.1104T>G n.935T>G n.832T>G | dbSNP |
3 | g.150928012A>G | CA354952919 | CLRN1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.342+53T>C (n.342+53T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.104+13570T>C c.162+13570T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.1104T>C n.935T>C n.832T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928012A>T | CA354952920 | CLRN1 | c.623T>A (p.Leu208His) c.342+53T>A (n.342+53T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.104+13570T>A c.162+13570T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.1104T>A n.935T>A n.832T>A | |
3 | g.150928013G>A | CA354952922 | CLRN1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.342+52C>T (n.342+52C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.104+13569C>T c.162+13569C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1103C>T n.934C>T n.831C>T | |
3 | g.150928013G>C | CA354952923 | CLRN1 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.342+52C>G (n.342+52C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) c.104+13569C>G c.162+13569C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1103C>G n.934C>G n.831C>G | |
3 | g.150928013G>T | CA354952924 | CLRN1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.342+52C>A (n.342+52C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.104+13569C>A c.162+13569C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1103C>A n.934C>A n.831C>A | |
3 | g.150928014T>A | CA436393777 | CLRN1 | c.621A>T (p.Arg207=) c.342+51A>T (n.342+51A>T) c.660A>T (p.Arg220=) c.104+13568A>T c.162+13568A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.1102A>T n.933A>T n.830A>T | |
3 | g.150928014T>C | CA436393778 | CLRN1 | c.621A>G (p.Arg207=) c.342+51A>G (n.342+51A>G) c.660A>G (p.Arg220=) c.104+13568A>G c.162+13568A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.1102A>G n.933A>G n.830A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150928014T>G | CA436393779 | CLRN1 | c.621A>C (p.Arg207=) c.342+51A>C (n.342+51A>C) c.660A>C (p.Arg220=) c.104+13568A>C c.162+13568A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.1102A>C n.933A>C n.830A>C | |
3 | g.150928015C>A | CA354952925 | CLRN1 | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.342+50G>T (n.342+50G>T) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.104+13567G>T c.162+13567G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1101G>T n.932G>T n.829G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928015C= | CA1410883206 | CLRN1 | c.620G= (p.Arg207=) c.342+50G= (n.342+50G=) c.659G= (p.Arg220=) c.104+13567G= c.162+13567G= c.*234G= (n.*234G=) n.1101G= n.932G= n.829G= | |
3 | g.150928015C>G | CA354952926 | CLRN1 | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.342+50G>C (n.342+50G>C) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.104+13567G>C c.162+13567G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1101G>C n.932G>C n.829G>C | |
3 | g.150928015C>T | CA2666002 | CLRN1 | c.620G>A (p.Arg207Gln) c.342+50G>A (n.342+50G>A) c.659G>A (p.Arg220Gln) c.104+13567G>A c.162+13567G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1101G>A n.932G>A n.829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928016G>A | CA2666003 | CLRN1 | c.619C>T (p.Arg207Ter) c.342+49C>T (n.342+49C>T) c.658C>T (p.Arg220Ter) c.104+13566C>T c.162+13566C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1100C>T n.931C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150928016G>C | CA354952927 | CLRN1 | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.342+49C>G (n.342+49C>G) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.104+13566C>G c.162+13566C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1100C>G n.931C>G n.828C>G | |
3 | g.150928016G= | CA1410883207 | CLRN1 | c.619C= (p.Arg207=) c.342+49C= (n.342+49C=) c.658C= (p.Arg220=) c.104+13566C= c.162+13566C= c.*233C= (n.*233C=) n.1100C= n.931C= n.828C= | |
3 | g.150928016G>T | CA436393780 | CLRN1 | c.619C>A (p.Arg207=) c.342+49C>A (n.342+49C>A) c.658C>A (p.Arg220=) c.104+13566C>A c.162+13566C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1100C>A n.931C>A n.828C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
3 | g.150928017T>A | CA436393781 | CLRN1 | c.618A>T (p.Ile206=) c.342+48A>T (n.342+48A>T) c.657A>T (p.Ile219=) c.104+13565A>T c.162+13565A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.1099A>T n.930A>T n.827A>T | |
3 | g.150928017T>C | CA354952928 | CLRN1 | c.618A>G (p.Ile206Met) c.342+48A>G (n.342+48A>G) c.657A>G (p.Ile219Met) c.104+13565A>G c.162+13565A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1099A>G n.930A>G n.827A>G | |
3 | g.150928017T>G | CA436393782 | CLRN1 | c.618A>C (p.Ile206=) c.342+48A>C (n.342+48A>C) c.657A>C (p.Ile219=) c.104+13565A>C c.162+13565A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.1099A>C n.930A>C n.827A>C | |
3 | g.150928018A= | CA1410883208 | CLRN1 | c.617T= (p.Ile206=) c.342+47T= (n.342+47T=) c.656T= (p.Ile219=) c.104+13564T= c.162+13564T= c.*231T= (n.*231T=) n.1098T= n.929T= n.826T= | |
3 | g.150928018A>C | CA354952931 | CLRN1 | c.617T>G (p.Ile206Arg) c.342+47T>G (n.342+47T>G) c.656T>G (p.Ile219Arg) c.104+13564T>G c.162+13564T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.1098T>G n.929T>G n.826T>G | |
3 | g.150928018A>G | CA354952930 | CLRN1 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.342+47T>C (n.342+47T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.104+13564T>C c.162+13564T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.1098T>C n.929T>C n.826T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928018A>T | CA354952929 | CLRN1 | c.617T>A (p.Ile206Lys) c.342+47T>A (n.342+47T>A) c.656T>A (p.Ile219Lys) c.104+13564T>A c.162+13564T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.1098T>A n.929T>A n.826T>A | |
3 | g.150928019T>A | CA354952932 | CLRN1 | c.616A>T (p.Ile206Leu) c.342+46A>T (n.342+46A>T) c.655A>T (p.Ile219Leu) c.104+13563A>T c.162+13563A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1097A>T n.928A>T n.825A>T | |
3 | g.150928019T>C | CA354952933 | CLRN1 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.342+46A>G (n.342+46A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) c.104+13563A>G c.162+13563A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1097A>G n.928A>G n.825A>G | |
3 | g.150928019T>G | CA354952934 | CLRN1 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.342+46A>C (n.342+46A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.104+13563A>C c.162+13563A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1097A>C n.928A>C n.825A>C | |
3 | g.150928020T>A | CA436393783 | CLRN1 | c.615A>T (p.Leu205=) c.342+45A>T (n.342+45A>T) c.654A>T (p.Leu218=) c.104+13562A>T c.162+13562A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.1096A>T n.927A>T n.824A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.150928020T>C | CA436393784 | CLRN1 | c.615A>G (p.Leu205=) c.342+45A>G (n.342+45A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.104+13562A>G c.162+13562A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.1096A>G n.927A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150928020T>G | CA436393785 | CLRN1 | c.615A>C (p.Leu205=) c.342+45A>C (n.342+45A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.104+13562A>C c.162+13562A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.1096A>C n.927A>C n.824A>C | |
3 | g.150928021A>C | CA354952935 | CLRN1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.342+44T>G (n.342+44T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.104+13561T>G c.162+13561T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1095T>G n.926T>G n.823T>G | |
3 | g.150928021A>G | CA354952936 | CLRN1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.342+44T>C (n.342+44T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.104+13561T>C c.162+13561T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1095T>C n.926T>C n.823T>C | |
3 | g.150928021A>T | CA354952937 | CLRN1 | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.342+44T>A (n.342+44T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.104+13561T>A c.162+13561T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1095T>A n.926T>A n.823T>A | |
3 | g.150928022G>A | CA436393787 | CLRN1 | c.613C>T (p.Leu205=) c.342+43C>T (n.342+43C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.104+13560C>T c.162+13560C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1094C>T n.925C>T n.822C>T | |
3 | g.150928022G>C | CA354952938 | CLRN1 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.342+43C>G (n.342+43C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.104+13560C>G c.162+13560C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1094C>G n.925C>G n.822C>G | |
3 | g.150928022G>T | CA354952939 | CLRN1 | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.342+43C>A (n.342+43C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.104+13560C>A c.162+13560C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1094C>A n.925C>A n.822C>A | |
3 | g.150928023G>A | CA2666004 | CLRN1 | c.612C>T (p.Leu204=) c.342+42C>T (n.342+42C>T) c.651C>T (p.Leu217=) c.104+13559C>T c.162+13559C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.1093C>T n.924C>T n.821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928023G>C | CA436393789 | CLRN1 | c.612C>G (p.Leu204=) c.342+42C>G (n.342+42C>G) c.651C>G (p.Leu217=) c.104+13559C>G c.162+13559C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.1093C>G n.924C>G n.821C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.150928023G= | CA1410883209 | CLRN1 | c.612C= (p.Leu204=) c.342+42C= (n.342+42C=) c.651C= (p.Leu217=) c.104+13559C= c.162+13559C= c.*226C= (n.*226C=) n.1093C= n.924C= n.821C= | |
3 | g.150928023G>T | CA436393788 | CLRN1 | c.612C>A (p.Leu204=) c.342+42C>A (n.342+42C>A) c.651C>A (p.Leu217=) c.104+13559C>A c.162+13559C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.1093C>A n.924C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150928024A>C | CA354952940 | CLRN1 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.342+41T>G (n.342+41T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.104+13558T>G c.162+13558T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.1092T>G n.923T>G n.820T>G | |
3 | g.150928024A>G | CA354952941 | CLRN1 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.342+41T>C (n.342+41T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.104+13558T>C c.162+13558T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.1092T>C n.923T>C n.820T>C | |
3 | g.150928024A>T | CA354952942 | CLRN1 | c.611T>A (p.Leu204His) c.342+41T>A (n.342+41T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.104+13558T>A c.162+13558T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.1092T>A n.923T>A n.820T>A | |
3 | g.150928025G>A | CA354952945 | CLRN1 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.342+40C>T (n.342+40C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.104+13557C>T c.162+13557C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.1091C>T n.922C>T n.819C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928025G>C | CA354952944 | CLRN1 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.342+40C>G (n.342+40C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.104+13557C>G c.162+13557C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.1091C>G n.922C>G n.819C>G | |
3 | g.150928025G>T | CA354952943 | CLRN1 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.342+40C>A (n.342+40C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.104+13557C>A c.162+13557C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.1091C>A n.922C>A n.819C>A | |
3 | g.150928026C>A | CA436393793 | CLRN1 | c.609G>T (p.Gly203=) c.342+39G>T (n.342+39G>T) c.648G>T (p.Gly216=) c.104+13556G>T c.162+13556G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1090G>T n.921G>T n.818G>T | ClinVar |
3 | g.150928026C= | CA1410883210 | CLRN1 | c.609G= (p.Gly203=) c.342+39G= (n.342+39G=) c.648G= (p.Gly216=) c.104+13556G= c.162+13556G= c.*223G= (n.*223G=) n.1090G= n.921G= n.818G= | |
3 | g.150928026C>G | CA436393794 | CLRN1 | c.609G>C (p.Gly203=) c.342+39G>C (n.342+39G>C) c.648G>C (p.Gly216=) c.104+13556G>C c.162+13556G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1090G>C n.921G>C n.818G>C | |
3 | g.150928026C>T | CA2666005 | CLRN1 | c.609G>A (p.Gly203=) c.342+39G>A (n.342+39G>A) c.648G>A (p.Gly216=) c.104+13556G>A c.162+13556G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1090G>A n.921G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928027C>A | CA354952946 | CLRN1 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.342+38G>T (n.342+38G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.104+13555G>T c.162+13555G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1089G>T n.920G>T n.817G>T | |
3 | g.150928027C>G | CA354952947 | CLRN1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.342+38G>C (n.342+38G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.104+13555G>C c.162+13555G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1089G>C n.920G>C n.817G>C | |
3 | g.150928027C>T | CA354952948 | CLRN1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) c.342+38G>A (n.342+38G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.104+13555G>A c.162+13555G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1089G>A n.920G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150928028C>A | CA354952949 | CLRN1 | c.607G>T (p.Gly203Trp) c.342+37G>T (n.342+37G>T) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.104+13554G>T c.162+13554G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.1088G>T n.919G>T n.816G>T | |
3 | g.150928028C>G | CA354952950 | CLRN1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.342+37G>C (n.342+37G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.104+13554G>C c.162+13554G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.1088G>C n.919G>C n.816G>C | |
3 | g.150928028C>T | CA354952951 | CLRN1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.342+37G>A (n.342+37G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.104+13554G>A c.162+13554G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.1088G>A n.919G>A n.816G>A | |
3 | g.150928029A= | CA1410883211 | CLRN1 | c.606T= (p.Asn202=) c.342+36T= (n.342+36T=) c.645T= (p.Asn215=) c.104+13553T= c.162+13553T= c.*220T= (n.*220T=) n.1087T= n.918T= n.815T= | |
3 | g.150928029A>C | CA2666006 | CLRN1 | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.342+36T>G (n.342+36T>G) c.645T>G (p.Asn215Lys) c.104+13553T>G c.162+13553T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1087T>G n.918T>G n.815T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928029A>G | CA436393796 | CLRN1 | c.606T>C (p.Asn202=) c.342+36T>C (n.342+36T>C) c.645T>C (p.Asn215=) c.104+13553T>C c.162+13553T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1087T>C n.918T>C n.815T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928029A>T | CA354952952 | CLRN1 | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.342+36T>A (n.342+36T>A) c.645T>A (p.Asn215Lys) c.104+13553T>A c.162+13553T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1087T>A n.918T>A n.815T>A | |
3 | g.150928030T>A | CA354952953 | CLRN1 | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.342+35A>T (n.342+35A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.104+13552A>T c.162+13552A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1086A>T n.917A>T n.814A>T | |
3 | g.150928030T>C | CA354952954 | CLRN1 | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.342+35A>G (n.342+35A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.104+13552A>G c.162+13552A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1086A>G n.917A>G n.814A>G | |
3 | g.150928030T>G | CA354952955 | CLRN1 | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.342+35A>C (n.342+35A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.104+13552A>C c.162+13552A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1086A>C n.917A>C n.814A>C | |
3 | g.150928031T>A | CA354952958 | CLRN1 | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.342+34A>T (n.342+34A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.104+13551A>T c.162+13551A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1085A>T n.916A>T n.813A>T | |
3 | g.150928031T>C | CA354952957 | CLRN1 | c.604A>G (p.Asn202Asp) c.342+34A>G (n.342+34A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.104+13551A>G c.162+13551A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1085A>G n.916A>G n.813A>G | |
3 | g.150928031T>G | CA354952956 | CLRN1 | c.604A>C (p.Asn202His) c.342+34A>C (n.342+34A>C) c.643A>C (p.Asn215His) c.104+13551A>C c.162+13551A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1085A>C n.916A>C n.813A>C | |
3 | g.150928032C>A | CA436393801 | CLRN1 | c.603G>T (p.Leu201=) c.342+33G>T (n.342+33G>T) c.642G>T (p.Leu214=) c.104+13550G>T c.162+13550G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.1084G>T n.915G>T n.812G>T | |
3 | g.150928032C>G | CA436393800 | CLRN1 | c.603G>C (p.Leu201=) c.342+33G>C (n.342+33G>C) c.642G>C (p.Leu214=) c.104+13550G>C c.162+13550G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.1084G>C n.915G>C n.812G>C | |
3 | g.150928032C>T | CA436393799 | CLRN1 | c.603G>A (p.Leu201=) c.342+33G>A (n.342+33G>A) c.642G>A (p.Leu214=) c.104+13550G>A c.162+13550G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.1084G>A n.915G>A n.812G>A | |
3 | g.150928033A>C | CA354952959 | CLRN1 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.342+32T>G (n.342+32T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.104+13549T>G c.162+13549T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.1083T>G n.914T>G n.811T>G | |
3 | g.150928033A>G | CA354952960 | CLRN1 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.342+32T>C (n.342+32T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.104+13549T>C c.162+13549T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.1083T>C n.914T>C n.811T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928033A>T | CA354952961 | CLRN1 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.342+32T>A (n.342+32T>A) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.104+13549T>A c.162+13549T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.1083T>A n.914T>A n.811T>A | COSMIC |
3 | g.150928034G>A | CA436393806 | CLRN1 | c.601C>T (p.Leu201=) c.342+31C>T (n.342+31C>T) c.640C>T (p.Leu214=) c.104+13548C>T c.162+13548C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1082C>T n.913C>T n.810C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150928034G>C | CA354952962 | CLRN1 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.342+31C>G (n.342+31C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.104+13548C>G c.162+13548C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1082C>G n.913C>G n.810C>G | |
3 | g.150928034G>T | CA354952963 | CLRN1 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.342+31C>A (n.342+31C>A) c.640C>A (p.Leu214Met) c.104+13548C>A c.162+13548C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1082C>A n.913C>A n.810C>A | |
3 | g.150928035A>C | CA354952964 | CLRN1 | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.342+30T>G (n.342+30T>G) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.104+13547T>G c.162+13547T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1081T>G n.912T>G n.809T>G | |
3 | g.150928035A>G | CA436393807 | CLRN1 | c.600T>C (p.Phe200=) c.342+30T>C (n.342+30T>C) c.639T>C (p.Phe213=) c.104+13547T>C c.162+13547T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1081T>C n.912T>C n.809T>C | |
3 | g.150928035A>T | CA354952965 | CLRN1 | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.342+30T>A (n.342+30T>A) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.104+13547T>A c.162+13547T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1081T>A n.912T>A n.809T>A | |
3 | g.150928036A>C | CA354952966 | CLRN1 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.342+29T>G (n.342+29T>G) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.104+13546T>G c.162+13546T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1080T>G n.911T>G n.808T>G | |
3 | g.150928036A>G | CA354952967 | CLRN1 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.342+29T>C (n.342+29T>C) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.104+13546T>C c.162+13546T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1080T>C n.911T>C n.808T>C | |
3 | g.150928036A>T | CA354952968 | CLRN1 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.342+29T>A (n.342+29T>A) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.104+13546T>A c.162+13546T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1080T>A n.911T>A n.808T>A | |
3 | g.150928037A>C | CA354952969 | CLRN1 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.342+28T>G (n.342+28T>G) c.637T>G (p.Phe213Val) c.104+13545T>G c.162+13545T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.1079T>G n.910T>G n.807T>G | |
3 | g.150928037A>G | CA354952970 | CLRN1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.342+28T>C (n.342+28T>C) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.104+13545T>C c.162+13545T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.1079T>C n.910T>C n.807T>C | |
3 | g.150928037A>T | CA354952971 | CLRN1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.342+28T>A (n.342+28T>A) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.104+13545T>A c.162+13545T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.1079T>A n.910T>A n.807T>A | |
3 | g.150928038A>C | CA354952972 | CLRN1 | c.597T>G (p.His199Gln) c.342+27T>G (n.342+27T>G) c.636T>G (p.His212Gln) c.104+13544T>G c.162+13544T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.1078T>G n.909T>G n.806T>G | |
3 | g.150928038A>G | CA436393814 | CLRN1 | c.597T>C (p.His199=) c.342+27T>C (n.342+27T>C) c.636T>C (p.His212=) c.104+13544T>C c.162+13544T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.1078T>C n.909T>C n.806T>C | |
3 | g.150928038A>T | CA354952973 | CLRN1 | c.597T>A (p.His199Gln) c.342+27T>A (n.342+27T>A) c.636T>A (p.His212Gln) c.104+13544T>A c.162+13544T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.1078T>A n.909T>A n.806T>A | |
3 | g.150928039T>A | CA354952974 | CLRN1 | c.596A>T (p.His199Leu) c.342+26A>T (n.342+26A>T) c.635A>T (p.His212Leu) c.104+13543A>T c.162+13543A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.1077A>T n.908A>T n.805A>T | |
3 | g.150928039T>C | CA85680785 | CLRN1 | c.596A>G (p.His199Arg) c.342+26A>G (n.342+26A>G) c.635A>G (p.His212Arg) c.104+13543A>G c.162+13543A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.1077A>G n.908A>G n.805A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150928039T>G | CA354952975 | CLRN1 | c.596A>C (p.His199Pro) c.342+26A>C (n.342+26A>C) c.635A>C (p.His212Pro) c.104+13543A>C c.162+13543A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.1077A>C n.908A>C n.805A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928039T= | CA1410883212 | CLRN1 | c.596A= (p.His199=) c.342+26A= (n.342+26A=) c.635A= (p.His212=) c.104+13543A= c.162+13543A= c.*210A= (n.*210A=) n.1077A= n.908A= n.805A= | |
3 | g.150928040G>A | CA354952976 | CLRN1 | c.595C>T (p.His199Tyr) c.342+25C>T (n.342+25C>T) c.634C>T (p.His212Tyr) c.104+13542C>T c.162+13542C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.1076C>T n.907C>T n.804C>T | |
3 | g.150928040G>C | CA354952977 | CLRN1 | c.595C>G (p.His199Asp) c.342+25C>G (n.342+25C>G) c.634C>G (p.His212Asp) c.104+13542C>G c.162+13542C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.1076C>G n.907C>G n.804C>G | |
3 | g.150928040G= | CA1410883213 | CLRN1 | c.595C= (p.His199=) c.342+25C= (n.342+25C=) c.634C= (p.His212=) c.104+13542C= c.162+13542C= c.*209C= (n.*209C=) n.1076C= n.907C= n.804C= | |
3 | g.150928040G>T | CA2666007 | CLRN1 | c.595C>A (p.His199Asn) c.342+25C>A (n.342+25C>A) c.634C>A (p.His212Asn) c.104+13542C>A c.162+13542C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.1076C>A n.907C>A n.804C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150928041A>C | CA436393822 | CLRN1 | c.594T>G (p.Val198=) c.342+24T>G (n.342+24T>G) c.633T>G (p.Val211=) c.104+13541T>G c.162+13541T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1075T>G n.906T>G n.803T>G | |
3 | g.150928041A>G | CA436393824 | CLRN1 | c.594T>C (p.Val198=) c.342+24T>C (n.342+24T>C) c.633T>C (p.Val211=) c.104+13541T>C c.162+13541T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.1075T>C n.906T>C n.803T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928041A>T | CA436393825 | CLRN1 | c.594T>A (p.Val198=) c.342+24T>A (n.342+24T>A) c.633T>A (p.Val211=) c.104+13541T>A c.162+13541T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.1075T>A n.906T>A n.803T>A | |
3 | g.150928042A>C | CA354952978 | CLRN1 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.342+23T>G (n.342+23T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.104+13540T>G c.162+13540T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.1074T>G n.905T>G n.802T>G | |
3 | g.150928042A>G | CA354952980 | CLRN1 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.342+23T>C (n.342+23T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) c.104+13540T>C c.162+13540T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1074T>C n.905T>C n.802T>C | |
3 | g.150928042A>T | CA354952979 | CLRN1 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.342+23T>A (n.342+23T>A) c.632T>A (p.Val211Asp) c.104+13540T>A c.162+13540T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1074T>A n.905T>A n.802T>A | |
3 | g.150928043del | CA2668197416 | CLRN1 | c.592del (p.Val198PhefsTer4) c.342+22del (n.342+22del) c.631del (p.Val211PhefsTer4) c.104+13539del c.162+13539del c.*206del (n.*206del) n.1073del n.904del n.801del | gnomAD v4 |
3 | g.150928043C>A | CA354952981 | CLRN1 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.342+22G>T (n.342+22G>T) c.631G>T (p.Val211Phe) c.104+13539G>T c.162+13539G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1073G>T n.904G>T n.801G>T | |
3 | g.150928043C>G | CA354952982 | CLRN1 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.342+22G>C (n.342+22G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.104+13539G>C c.162+13539G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1073G>C n.904G>C n.801G>C | |
3 | g.150928043C>T | CA354952983 | CLRN1 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.342+22G>A (n.342+22G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) c.104+13539G>A c.162+13539G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1073G>A n.904G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150928044A>C | CA354952984 | CLRN1 | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.342+21T>G (n.342+21T>G) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.104+13538T>G c.162+13538T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1072T>G n.903T>G n.800T>G | |
3 | g.150928044A>G | CA436393829 | CLRN1 | c.591T>C (p.Phe197=) c.342+21T>C (n.342+21T>C) c.630T>C (p.Phe210=) c.104+13538T>C c.162+13538T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1072T>C n.903T>C n.800T>C | |
3 | g.150928044A>T | CA354952985 | CLRN1 | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.342+21T>A (n.342+21T>A) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.104+13538T>A c.162+13538T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1072T>A n.903T>A n.800T>A | |
3 | g.150928049dup | CA2695199310 | CLRN1 | c.591dup (p.Val198CysfsTer22) c.342+21dup (n.342+21dup) c.630dup (p.Val211CysfsTer22) c.104+13538dup c.162+13538dup c.*205dup (n.*205dup) n.1072dup n.903dup n.800dup | ClinVar |
3 | g.150928049del | CA2577935427 | CLRN1 | c.591del (p.Phe197LeufsTer5) c.342+21del (n.342+21del) c.630del (p.Phe210LeufsTer5) c.104+13538del c.162+13538del c.*205del (n.*205del) n.1072del n.903del n.800del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928045A>C | CA354952986 | CLRN1 | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.342+20T>G (n.342+20T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.104+13537T>G c.162+13537T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1071T>G n.902T>G n.799T>G | |
3 | g.150928045A>G | CA354952987 | CLRN1 | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.342+20T>C (n.342+20T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.104+13537T>C c.162+13537T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1071T>C n.902T>C n.799T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150928045A>T | CA354952988 | CLRN1 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.342+20T>A (n.342+20T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.104+13537T>A c.162+13537T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1071T>A n.902T>A n.799T>A | |
3 | g.150928046A= | CA1410883214 | CLRN1 | c.589T= (p.Phe197=) c.342+19T= (n.342+19T=) c.628T= (p.Phe210=) c.104+13536T= c.162+13536T= c.*203T= (n.*203T=) n.1070T= n.901T= n.798T= | |
3 | g.150928046A>C | CA354952989 | CLRN1 | c.589T>G (p.Phe197Val) c.342+19T>G (n.342+19T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) c.104+13536T>G c.162+13536T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.1070T>G n.901T>G n.798T>G | |
3 | g.150928046A>G | CA85680811 | CLRN1 | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.342+19T>C (n.342+19T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.104+13536T>C c.162+13536T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.1070T>C n.901T>C n.798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150928046A>T | CA354952990 | CLRN1 | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.342+19T>A (n.342+19T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.104+13536T>A c.162+13536T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.1070T>A n.901T>A n.798T>A | |
3 | g.150928047A>C | CA354952992 | CLRN1 | c.588T>G (p.Phe196Leu) c.342+18T>G (n.342+18T>G) c.627T>G (p.Phe209Leu) c.104+13535T>G c.162+13535T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.1069T>G n.900T>G n.797T>G | COSMIC |
3 | g.150928047A>G | CA436393834 | CLRN1 | c.588T>C (p.Phe196=) c.342+18T>C (n.342+18T>C) c.627T>C (p.Phe209=) c.104+13535T>C c.162+13535T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.1069T>C n.900T>C n.797T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150928047A>T | CA354952991 | CLRN1 | c.588T>A (p.Phe196Leu) c.342+18T>A (n.342+18T>A) c.627T>A (p.Phe209Leu) c.104+13535T>A c.162+13535T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.1069T>A n.900T>A n.797T>A | |
3 | g.150928048A>C | CA354952993 | CLRN1 | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.342+17T>G (n.342+17T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.104+13534T>G c.162+13534T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1068T>G n.899T>G n.796T>G | |
3 | g.150928048A>G | CA354952994 | CLRN1 | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.342+17T>C (n.342+17T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.104+13534T>C c.162+13534T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.1068T>C n.899T>C n.796T>C | |
3 | g.150928048A>T | CA354952995 | CLRN1 | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.342+17T>A (n.342+17T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.104+13534T>A c.162+13534T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.1068T>A n.899T>A n.796T>A |