Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150927853_150927890del | CA2668197384 | CLRN1 | c.*49_*86del (n.*49_*86del) c.342+178_342+215del (n.342+178_342+215del) c.104+13695_104+13732del c.162+13695_162+13732del c.*362_*399del (n.*362_*399del) n.1229_1266del n.1060_1097del n.957_994del | gnomAD v4 |
3 | g.150927876A= | CA1410883143 | CLRN1 | c.*60T= (n.*60T=) c.342+189T= (n.342+189T=) c.104+13706T= c.162+13706T= c.*373T= (n.*373T=) n.1240T= n.1071T= n.968T= | |
3 | g.150927876A>C | CA2668197392 | CLRN1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.342+189T>G (n.342+189T>G) c.104+13706T>G c.162+13706T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1240T>G n.1071T>G n.968T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927876A>G | CA2665975 | CLRN1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.342+189T>C (n.342+189T>C) c.104+13706T>C c.162+13706T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1240T>C n.1071T>C n.968T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927876A>T | CA2668197393 | CLRN1 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.342+189T>A (n.342+189T>A) c.104+13706T>A c.162+13706T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1240T>A n.1071T>A n.968T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927877C>A | CA2665976 | CLRN1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.342+188G>T (n.342+188G>T) c.104+13705G>T c.162+13705G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1239G>T n.1070G>T n.967G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927877C= | CA1410883144 | CLRN1 | c.*59G= (n.*59G=) c.342+188G= (n.342+188G=) c.104+13705G= c.162+13705G= c.*372G= (n.*372G=) n.1239G= n.1070G= n.967G= | |
3 | g.150927878A= | CA1410883145 | CLRN1 | c.*58T= (n.*58T=) c.342+187T= (n.342+187T=) c.104+13704T= c.162+13704T= c.*371T= (n.*371T=) n.1238T= n.1069T= n.966T= | |
3 | g.150927878A>G | CA85680540 | CLRN1 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.342+187T>C (n.342+187T>C) c.104+13704T>C c.162+13704T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.1238T>C n.1069T>C n.966T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927879T>C | CA85680544 | CLRN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.342+186A>G (n.342+186A>G) c.104+13703A>G c.162+13703A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.1237A>G n.1068A>G n.965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927879T= | CA1410883146 | CLRN1 | c.*57A= (n.*57A=) c.342+186A= (n.342+186A=) c.104+13703A= c.162+13703A= c.*370A= (n.*370A=) n.1237A= n.1068A= n.965A= | |
3 | g.150927880C= | CA1410883147 | CLRN1 | c.*56G= (n.*56G=) c.342+185G= (n.342+185G=) c.104+13702G= c.162+13702G= c.*369G= (n.*369G=) n.1236G= n.1067G= n.964G= | |
3 | g.150927880C>T | CA1410883148 | CLRN1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.342+185G>A (n.342+185G>A) c.104+13702G>A c.162+13702G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1236G>A n.1067G>A n.964G>A | dbSNP |
3 | g.150927882A>G | CA2577935422 | CLRN1 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.342+183T>C (n.342+183T>C) c.104+13700T>C c.162+13700T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.1234T>C n.1065T>C n.962T>C | dbSNP |
3 | g.150927884A>C | CA2668197394 | CLRN1 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.342+181T>G (n.342+181T>G) c.104+13698T>G c.162+13698T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.1232T>G n.1063T>G n.960T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927884A>G | CA2668197395 | CLRN1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.342+181T>C (n.342+181T>C) c.104+13698T>C c.162+13698T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.1232T>C n.1063T>C n.960T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927885A= | CA1410883149 | CLRN1 | c.*51T= (n.*51T=) c.342+180T= (n.342+180T=) c.104+13697T= c.162+13697T= c.*364T= (n.*364T=) n.1231T= n.1062T= n.959T= | |
3 | g.150927885A>C | CA2668197396 | CLRN1 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.342+180T>G (n.342+180T>G) c.104+13697T>G c.162+13697T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.1231T>G n.1062T>G n.959T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927885A>G | CA900658247 | CLRN1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.342+180T>C (n.342+180T>C) c.104+13697T>C c.162+13697T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.1231T>C n.1062T>C n.959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927887T>C | CA2668197397 | CLRN1 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.342+178A>G (n.342+178A>G) c.104+13695A>G c.162+13695A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.1229A>G n.1060A>G n.957A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927888G>T | CA2668197398 | CLRN1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.342+177C>A (n.342+177C>A) c.104+13694C>A c.162+13694C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1228C>A n.1059C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927889A= | CA1410883150 | CLRN1 | c.*47T= (n.*47T=) c.342+176T= (n.342+176T=) c.104+13693T= c.162+13693T= c.*360T= (n.*360T=) n.1227T= n.1058T= n.955T= | |
3 | g.150927889A>G | CA547366892 | CLRN1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.342+176T>C (n.342+176T>C) c.104+13693T>C c.162+13693T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1227T>C n.1058T>C n.955T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927889A>T | CA2668197399 | CLRN1 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.342+176T>A (n.342+176T>A) c.104+13693T>A c.162+13693T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1227T>A n.1058T>A n.955T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927890C= | CA1410883151 | CLRN1 | c.*46G= (n.*46G=) c.342+175G= (n.342+175G=) c.104+13692G= c.162+13692G= c.*359G= (n.*359G=) n.1226G= n.1057G= n.954G= | |
3 | g.150927890C>T | CA85680548 | CLRN1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.342+175G>A (n.342+175G>A) c.104+13692G>A c.162+13692G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.1226G>A n.1057G>A n.954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927890_150927895delinsCCAAAG | CA1410883152 | CLRN1 | c.*41_*46delinsCTTTGG (n.*41_*46delinsCTTTGG) c.342+170_342+175delinsCTTTGG (n.342+170_342+175delinsCTTTGG) c.104+13687_104+13692delinsCTTTGG c.162+13687_162+13692delinsCTTTGG c.*354_*359delinsCTTTGG (n.*354_*359delinsCTTTGG) n.1221_1226delinsCTTTGG n.1052_1057delinsCTTTGG n.949_954delinsCTTTGG | |
3 | g.150927891C>A | CA2668197400 | CLRN1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.342+174G>T (n.342+174G>T) c.104+13691G>T c.162+13691G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.1225G>T n.1056G>T n.953G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927894_150927898del | CA2665977 | CLRN1 | c.*41_*45del (n.*41_*45del) c.342+170_342+174del (n.342+170_342+174del) c.104+13687_104+13691del c.162+13687_162+13691del c.*354_*358del (n.*354_*358del) n.1221_1225del n.1052_1056del n.949_953del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927895G>A | CA2668197401 | CLRN1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.342+170C>T (n.342+170C>T) c.104+13687C>T c.162+13687C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1221C>T n.1052C>T n.949C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927896C>A | CA2665978 | CLRN1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.342+169G>T (n.342+169G>T) c.104+13686G>T c.162+13686G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1220G>T n.1051G>T n.948G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927896C= | CA1410883153 | CLRN1 | c.*40G= (n.*40G=) c.342+169G= (n.342+169G=) c.104+13686G= c.162+13686G= c.*353G= (n.*353G=) n.1220G= n.1051G= n.948G= | |
3 | g.150927896C>G | CA1410883154 | CLRN1 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.342+169G>C (n.342+169G>C) c.104+13686G>C c.162+13686G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1220G>C n.1051G>C n.948G>C | dbSNP |
3 | g.150927897A>G | CA2668197402 | CLRN1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.342+168T>C (n.342+168T>C) c.104+13685T>C c.162+13685T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.1219T>C n.1050T>C n.947T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927899del | CA2668197403 | CLRN1 | c.*37del (n.*37del) c.342+166del (n.342+166del) c.104+13683del c.162+13683del c.*350del (n.*350del) n.1217del n.1048del n.945del | gnomAD v4 |
3 | g.150927899G>A | CA1410883156 | CLRN1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.342+166C>T (n.342+166C>T) c.104+13683C>T c.162+13683C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1217C>T n.1048C>T n.945C>T | dbSNP |
3 | g.150927899G>C | CA2665979 | CLRN1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.342+166C>G (n.342+166C>G) c.104+13683C>G c.162+13683C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1217C>G n.1048C>G n.945C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927899G= | CA1410883155 | CLRN1 | c.*37C= (n.*37C=) c.342+166C= (n.342+166C=) c.104+13683C= c.162+13683C= c.*350C= (n.*350C=) n.1217C= n.1048C= n.945C= | |
3 | g.150927899G>T | CA2668197404 | CLRN1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.342+166C>A (n.342+166C>A) c.104+13683C>A c.162+13683C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1217C>A n.1048C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927900T>C | CA2665980 | CLRN1 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.342+165A>G (n.342+165A>G) c.104+13682A>G c.162+13682A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1216A>G n.1047A>G n.944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927900T= | CA1410883157 | CLRN1 | c.*36A= (n.*36A=) c.342+165A= (n.342+165A=) c.104+13682A= c.162+13682A= c.*349A= (n.*349A=) n.1216A= n.1047A= n.944A= | |
3 | g.150927901C= | CA1410883158 | CLRN1 | c.*35G= (n.*35G=) c.342+164G= (n.342+164G=) c.104+13681G= c.162+13681G= c.*348G= (n.*348G=) n.1215G= n.1046G= n.943G= | |
3 | g.150927901C>T | CA2665981 | CLRN1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.342+164G>A (n.342+164G>A) c.104+13681G>A c.162+13681G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1215G>A n.1046G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927903A= | CA1410883159 | CLRN1 | c.*33T= (n.*33T=) c.342+162T= (n.342+162T=) c.104+13679T= c.162+13679T= c.*346T= (n.*346T=) n.1213T= n.1044T= n.941T= | |
3 | g.150927903A>G | CA2665982 | CLRN1 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.342+162T>C (n.342+162T>C) c.104+13679T>C c.162+13679T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1213T>C n.1044T>C n.941T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.150927904C= | CA1410883160 | CLRN1 | c.*32G= (n.*32G=) c.342+161G= (n.342+161G=) c.104+13678G= c.162+13678G= c.*345G= (n.*345G=) n.1212G= n.1043G= n.940G= | |
3 | g.150927904C>T | CA2665983 | CLRN1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.342+161G>A (n.342+161G>A) c.104+13678G>A c.162+13678G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.1212G>A n.1043G>A n.940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927906C= | CA1410883161 | CLRN1 | c.*30G= (n.*30G=) c.342+159G= (n.342+159G=) c.104+13676G= c.162+13676G= c.*343G= (n.*343G=) n.1210G= n.1041G= n.938G= | |
3 | g.150927906C>G | CA547366893 | CLRN1 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.342+159G>C (n.342+159G>C) c.104+13676G>C c.162+13676G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.1210G>C n.1041G>C n.938G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927907C>A | CA2577935423 | CLRN1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.342+158G>T (n.342+158G>T) c.104+13675G>T c.162+13675G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.1209G>T n.1040G>T n.937G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927908C>A | CA2668197405 | CLRN1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.342+157G>T (n.342+157G>T) c.104+13674G>T c.162+13674G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1208G>T n.1039G>T n.936G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927908C= | CA1410883162 | CLRN1 | c.*28G= (n.*28G=) c.342+157G= (n.342+157G=) c.104+13674G= c.162+13674G= c.*341G= (n.*341G=) n.1208G= n.1039G= n.936G= | |
3 | g.150927908C>T | CA547366894 | CLRN1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.342+157G>A (n.342+157G>A) c.104+13674G>A c.162+13674G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1208G>A n.1039G>A n.936G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150927909T>C | CA2665984 | CLRN1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.342+156A>G (n.342+156A>G) c.104+13673A>G c.162+13673A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.1207A>G n.1038A>G n.935A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927909T= | CA1410883163 | CLRN1 | c.*27A= (n.*27A=) c.342+156A= (n.342+156A=) c.104+13673A= c.162+13673A= c.*340A= (n.*340A=) n.1207A= n.1038A= n.935A= | |
3 | g.150927910T>A | CA2668197406 | CLRN1 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.342+155A>T (n.342+155A>T) c.104+13672A>T c.162+13672A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1206A>T n.1037A>T n.934A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927911G>A | CA2668197407 | CLRN1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.342+154C>T (n.342+154C>T) c.104+13671C>T c.162+13671C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.1205C>T n.1036C>T n.933C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927911G= | CA1410883164 | CLRN1 | c.*25C= (n.*25C=) c.342+154C= (n.342+154C=) c.104+13671C= c.162+13671C= c.*338C= (n.*338C=) n.1205C= n.1036C= n.933C= | |
3 | g.150927911G>T | CA85680584 | CLRN1 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.342+154C>A (n.342+154C>A) c.104+13671C>A c.162+13671C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.1205C>A n.1036C>A n.933C>A | dbSNP |
3 | g.150927912T>C | CA2665985 | CLRN1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.342+153A>G (n.342+153A>G) c.104+13670A>G c.162+13670A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.1204A>G n.1035A>G n.932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927912T= | CA1410883165 | CLRN1 | c.*24A= (n.*24A=) c.342+153A= (n.342+153A=) c.104+13670A= c.162+13670A= c.*337A= (n.*337A=) n.1204A= n.1035A= n.932A= | |
3 | g.150927913A>G | CA2577935424 | CLRN1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.342+152T>C (n.342+152T>C) c.104+13669T>C c.162+13669T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.1203T>C n.1034T>C n.931T>C | |
3 | g.150927916A= | CA1410883166 | CLRN1 | c.*20T= (n.*20T=) c.342+149T= (n.342+149T=) c.104+13666T= c.162+13666T= c.*333T= (n.*333T=) n.1200T= n.1031T= n.928T= | |
3 | g.150927916A>C | CA2668197408 | CLRN1 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.342+149T>G (n.342+149T>G) c.104+13666T>G c.162+13666T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.1200T>G n.1031T>G n.928T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927916A>G | CA900658270 | CLRN1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.342+149T>C (n.342+149T>C) c.104+13666T>C c.162+13666T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.1200T>C n.1031T>C n.928T>C | dbSNP |
3 | g.150927917T>G | CA2665986 | CLRN1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.342+148A>C (n.342+148A>C) c.104+13665A>C c.162+13665A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.1199A>C n.1030A>C n.927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927917T= | CA1410883167 | CLRN1 | c.*19A= (n.*19A=) c.342+148A= (n.342+148A=) c.104+13665A= c.162+13665A= c.*332A= (n.*332A=) n.1199A= n.1030A= n.927A= | |
3 | g.150927918T>G | CA2668197409 | CLRN1 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.342+147A>C (n.342+147A>C) c.104+13664A>C c.162+13664A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1198A>C n.1029A>C n.926A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927919A>C | CA2668197410 | CLRN1 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.342+146T>G (n.342+146T>G) c.104+13663T>G c.162+13663T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.1197T>G n.1028T>G n.925T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927921A= | CA1410883170 | CLRN1 | c.*15T= (n.*15T=) c.342+144T= (n.342+144T=) c.104+13661T= c.162+13661T= c.*328T= (n.*328T=) n.1195T= n.1026T= n.923T= | |
3 | g.150927921A>G | CA1410883169 | CLRN1 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.342+144T>C (n.342+144T>C) c.104+13661T>C c.162+13661T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.1195T>C n.1026T>C n.923T>C | dbSNP |
3 | g.150927921A>T | CA2668197411 | CLRN1 | c.*15T>A (n.*15T>A) c.342+144T>A (n.342+144T>A) c.104+13661T>A c.162+13661T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.1195T>A n.1026T>A n.923T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927921_150927922delinsAG | CA1410883168 | CLRN1 | c.*14_*15delinsCT (n.*14_*15delinsCT) c.342+143_342+144delinsCT (n.342+143_342+144delinsCT) c.104+13660_104+13661delinsCT c.162+13660_162+13661delinsCT c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) n.1194_1195delinsCT n.1025_1026delinsCT n.922_923delinsCT | |
3 | g.150927922del | CA2665987 | CLRN1 | c.*14del (n.*14del) c.342+143del (n.342+143del) c.104+13660del c.162+13660del c.*327del (n.*327del) n.1194del n.1025del n.922del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927922G>A | CA2577935425 | CLRN1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.342+143C>T (n.342+143C>T) c.104+13660C>T c.162+13660C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1194C>T n.1025C>T n.922C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927922G>T | CA2668197412 | CLRN1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.342+143C>A (n.342+143C>A) c.104+13660C>A c.162+13660C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1194C>A n.1025C>A n.922C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927923A= | CA1410883171 | CLRN1 | c.*13T= (n.*13T=) c.342+142T= (n.342+142T=) c.104+13659T= c.162+13659T= c.*326T= (n.*326T=) n.1193T= n.1024T= n.921T= | |
3 | g.150927923A>G | CA900658279 | CLRN1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.342+142T>C (n.342+142T>C) c.104+13659T>C c.162+13659T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.1193T>C n.1024T>C n.921T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927923_150927929delinsAAAGGTT | CA1410883172 | CLRN1 | c.*7_*13delinsAACCTTT (n.*7_*13delinsAACCTTT) c.342+136_342+142delinsAACCTTT (n.342+136_342+142delinsAACCTTT) c.104+13653_104+13659delinsAACCTTT c.162+13653_162+13659delinsAACCTTT c.*320_*326delinsAACCTTT (n.*320_*326delinsAACCTTT) n.1187_1193delinsAACCTTT n.1018_1024delinsAACCTTT n.915_921delinsAACCTTT | |
3 | g.150927924_150927929del | CA2665988 | CLRN1 | c.*7_*12del (n.*7_*12del) c.342+136_342+141del (n.342+136_342+141del) c.104+13653_104+13658del c.162+13653_162+13658del c.*320_*325del (n.*320_*325del) n.1187_1192del n.1018_1023del n.915_920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927926G>A | CA1410883174 | CLRN1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.342+139C>T (n.342+139C>T) c.104+13656C>T c.162+13656C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.1190C>T n.1021C>T n.918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927926G= | CA1410883173 | CLRN1 | c.*10C= (n.*10C=) c.342+139C= (n.342+139C=) c.104+13656C= c.162+13656C= c.*323C= (n.*323C=) n.1190C= n.1021C= n.918C= | |
3 | g.150927926G>T | CA2577935426 | CLRN1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.342+139C>A (n.342+139C>A) c.104+13656C>A c.162+13656C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.1190C>A n.1021C>A n.918C>A | |
3 | g.150927927G>C | CA2665989 | CLRN1 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.342+138C>G (n.342+138C>G) c.104+13655C>G c.162+13655C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1189C>G n.1020C>G n.917C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927927G= | CA1410883175 | CLRN1 | c.*9C= (n.*9C=) c.342+138C= (n.342+138C=) c.104+13655C= c.162+13655C= c.*322C= (n.*322C=) n.1189C= n.1020C= n.917C= | |
3 | g.150927927G>T | CA2668197413 | CLRN1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.342+138C>A (n.342+138C>A) c.104+13655C>A c.162+13655C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1189C>A n.1020C>A n.917C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927930T>G | CA2668197414 | CLRN1 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.342+135A>C (n.342+135A>C) c.104+13652A>C c.162+13652A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.1186A>C n.1017A>C n.914A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927931G>A | CA142674 | CLRN1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.342+134C>T (n.342+134C>T) c.104+13651C>T c.162+13651C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1185C>T n.1016C>T n.913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150927931G= | CA1410883176 | CLRN1 | c.*5C= (n.*5C=) c.342+134C= (n.342+134C=) c.104+13651C= c.162+13651C= c.*318C= (n.*318C=) n.1185C= n.1016C= n.913C= | |
3 | g.150927933C= | CA1410883177 | CLRN1 | c.*3G= (n.*3G=) c.342+132G= (n.342+132G=) c.104+13649G= c.162+13649G= c.*316G= (n.*316G=) n.1183G= n.1014G= n.911G= | |
3 | g.150927933C>G | CA2668197415 | CLRN1 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.342+132G>C (n.342+132G>C) c.104+13649G>C c.162+13649G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.1183G>C n.1014G>C n.911G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927933C>T | CA85680642 | CLRN1 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.342+132G>A (n.342+132G>A) c.104+13649G>A c.162+13649G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.1183G>A n.1014G>A n.911G>A | dbSNP |
3 | g.150927936T>A | CA354952756 | CLRN1 | c.699A>T (p.Ter233Cys) c.342+129A>T (n.342+129A>T) c.738A>T (p.Ter246Cys) c.104+13646A>T c.162+13646A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.1180A>T n.1011A>T n.908A>T | |
3 | g.150927936T>C | CA354952755 | CLRN1 | c.699A>G (p.Ter233Trp) c.342+129A>G (n.342+129A>G) c.738A>G (p.Ter246Trp) c.104+13646A>G c.162+13646A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.1180A>G n.1011A>G n.908A>G | |
3 | g.150927936T>G | CA354952754 | CLRN1 | c.699A>C (p.Ter233Cys) c.342+129A>C (n.342+129A>C) c.738A>C (p.Ter246Cys) c.104+13646A>C c.162+13646A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.1180A>C n.1011A>C n.908A>C | |
3 | g.150927937C>A | CA354952757 | CLRN1 | c.698G>T (p.Ter233Leu) c.342+128G>T (n.342+128G>T) c.737G>T (p.Ter246Leu) c.104+13645G>T c.162+13645G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.1179G>T n.1010G>T n.907G>T | |
3 | g.150927937C= | CA1410883178 | CLRN1 | c.698G= (p.Ter233=) c.342+128G= (n.342+128G=) c.737G= (p.Ter246=) c.104+13645G= c.162+13645G= c.*312G= (n.*312G=) n.1179G= n.1010G= n.907G= | |
3 | g.150927937C>G | CA354952758 | CLRN1 | c.698G>C (p.Ter233Ser) c.342+128G>C (n.342+128G>C) c.737G>C (p.Ter246Ser) c.104+13645G>C c.162+13645G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.1179G>C n.1010G>C n.907G>C | |
3 | g.150927937C>T | CA2665990 | CLRN1 | c.698G>A (p.Ter233=) c.342+128G>A (n.342+128G>A) c.737G>A (p.Ter246=) c.104+13645G>A c.162+13645G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.1179G>A n.1010G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927938A>C | CA354952759 | CLRN1 | c.697T>G (p.Ter233Gly) c.342+127T>G (n.342+127T>G) c.736T>G (p.Ter246Gly) c.104+13644T>G c.162+13644T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.1178T>G n.1009T>G n.906T>G | |
3 | g.150927938A>G | CA354952760 | CLRN1 | c.697T>C (p.Ter233Arg) c.342+127T>C (n.342+127T>C) c.736T>C (p.Ter246Arg) c.104+13644T>C c.162+13644T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.1178T>C n.1009T>C n.906T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150927938A>T | CA354952761 | CLRN1 | c.697T>A (p.Ter233Arg) c.342+127T>A (n.342+127T>A) c.736T>A (p.Ter246Arg) c.104+13644T>A c.162+13644T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.1178T>A n.1009T>A n.906T>A | |
3 | g.150927939G>A | CA436393803 | CLRN1 | c.696C>T (p.Tyr232=) c.342+126C>T (n.342+126C>T) c.735C>T (p.Tyr245=) c.104+13643C>T c.162+13643C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.1177C>T n.1008C>T n.905C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150927939G>C | CA354952762 | CLRN1 | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.342+126C>G (n.342+126C>G) c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.104+13643C>G c.162+13643C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.1177C>G n.1008C>G n.905C>G | |
3 | g.150927939G>T | CA354952763 | CLRN1 | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.342+126C>A (n.342+126C>A) c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.104+13643C>A c.162+13643C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.1177C>A n.1008C>A n.905C>A | |
3 | g.150927940T>A | CA354952764 | CLRN1 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.342+125A>T (n.342+125A>T) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.104+13642A>T c.162+13642A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1176A>T n.1007A>T n.904A>T | |
3 | g.150927940T>C | CA354952765 | CLRN1 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.342+125A>G (n.342+125A>G) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.104+13642A>G c.162+13642A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1176A>G n.1007A>G n.904A>G | |
3 | g.150927940T>G | CA354952766 | CLRN1 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.342+125A>C (n.342+125A>C) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.104+13642A>C c.162+13642A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1176A>C n.1007A>C n.904A>C | |
3 | g.150927941A>C | CA354952767 | CLRN1 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.342+124T>G (n.342+124T>G) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.104+13641T>G c.162+13641T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.1175T>G n.1006T>G n.903T>G | |
3 | g.150927941A>G | CA354952768 | CLRN1 | c.694T>C (p.Tyr232His) c.342+124T>C (n.342+124T>C) c.733T>C (p.Tyr245His) c.104+13641T>C c.162+13641T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.1175T>C n.1006T>C n.903T>C | |
3 | g.150927941A>T | CA354952769 | CLRN1 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.342+124T>A (n.342+124T>A) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.104+13641T>A c.162+13641T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.1175T>A n.1006T>A n.903T>A | |
3 | g.150927942C>A | CA354952770 | CLRN1 | c.693G>T (p.Met231Ile) c.342+123G>T (n.342+123G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) c.104+13640G>T c.162+13640G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.1174G>T n.1005G>T n.902G>T | |
3 | g.150927942C= | CA1410883179 | CLRN1 | c.693G= (p.Met231=) c.342+123G= (n.342+123G=) c.732G= (p.Met244=) c.104+13640G= c.162+13640G= c.*307G= (n.*307G=) n.1174G= n.1005G= n.902G= | |
3 | g.150927942C>G | CA354952771 | CLRN1 | c.693G>C (p.Met231Ile) c.342+123G>C (n.342+123G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) c.104+13640G>C c.162+13640G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.1174G>C n.1005G>C n.902G>C | |
3 | g.150927942C>T | CA2665991 | CLRN1 | c.693G>A (p.Met231Ile) c.342+123G>A (n.342+123G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) c.104+13640G>A c.162+13640G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.1174G>A n.1005G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150927943A= | CA1410883180 | CLRN1 | c.692T= (p.Met231=) c.342+122T= (n.342+122T=) c.731T= (p.Met244=) c.104+13639T= c.162+13639T= c.*306T= (n.*306T=) n.1173T= n.1004T= n.901T= | |
3 | g.150927943A>C | CA354952772 | CLRN1 | c.692T>G (p.Met231Arg) c.342+122T>G (n.342+122T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) c.104+13639T>G c.162+13639T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1173T>G n.1004T>G n.901T>G | |
3 | g.150927943A>G | CA354952773 | CLRN1 | c.692T>C (p.Met231Thr) c.342+122T>C (n.342+122T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) c.104+13639T>C c.162+13639T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1173T>C n.1004T>C n.901T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927943A>T | CA354952774 | CLRN1 | c.692T>A (p.Met231Lys) c.342+122T>A (n.342+122T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) c.104+13639T>A c.162+13639T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1173T>A n.1004T>A n.901T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.150927944T>A | CA354952775 | CLRN1 | c.691A>T (p.Met231Leu) c.342+121A>T (n.342+121A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) c.104+13638A>T c.162+13638A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.1172A>T n.1003A>T n.900A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927944T>C | CA354952776 | CLRN1 | c.691A>G (p.Met231Val) c.342+121A>G (n.342+121A>G) c.730A>G (p.Met244Val) c.104+13638A>G c.162+13638A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.1172A>G n.1003A>G n.900A>G | |
3 | g.150927944T>G | CA354952777 | CLRN1 | c.691A>C (p.Met231Leu) c.342+121A>C (n.342+121A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) c.104+13638A>C c.162+13638A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.1172A>C n.1003A>C n.900A>C | |
3 | g.150927945T>A | CA436393811 | CLRN1 | c.690A>T (p.Leu230=) c.342+120A>T (n.342+120A>T) c.729A>T (p.Leu243=) c.104+13637A>T c.162+13637A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.1171A>T n.1002A>T n.899A>T | |
3 | g.150927945T>C | CA436393812 | CLRN1 | c.690A>G (p.Leu230=) c.342+120A>G (n.342+120A>G) c.729A>G (p.Leu243=) c.104+13637A>G c.162+13637A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.1171A>G n.1002A>G n.899A>G | |
3 | g.150927945T>G | CA436393813 | CLRN1 | c.690A>C (p.Leu230=) c.342+120A>C (n.342+120A>C) c.729A>C (p.Leu243=) c.104+13637A>C c.162+13637A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1171A>C n.1002A>C n.899A>C | |
3 | g.150927946A>C | CA354952778 | CLRN1 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.342+119T>G (n.342+119T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.104+13636T>G c.162+13636T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.1170T>G n.1001T>G n.898T>G | |
3 | g.150927946A>G | CA354952779 | CLRN1 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.342+119T>C (n.342+119T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.104+13636T>C c.162+13636T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.1170T>C n.1001T>C n.898T>C | |
3 | g.150927946A>T | CA354952780 | CLRN1 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.342+119T>A (n.342+119T>A) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.104+13636T>A c.162+13636T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.1170T>A n.1001T>A n.898T>A | |
3 | g.150927947G>A | CA436393817 | CLRN1 | c.688C>T (p.Leu230=) c.342+118C>T (n.342+118C>T) c.727C>T (p.Leu243=) c.104+13635C>T c.162+13635C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.1169C>T n.1000C>T n.897C>T | |
3 | g.150927947G>C | CA354952781 | CLRN1 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.342+118C>G (n.342+118C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.104+13635C>G c.162+13635C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.1169C>G n.1000C>G n.897C>G | |
3 | g.150927947G= | CA1410883181 | CLRN1 | c.688C= (p.Leu230=) c.342+118C= (n.342+118C=) c.727C= (p.Leu243=) c.104+13635C= c.162+13635C= c.*302C= (n.*302C=) n.1169C= n.1000C= n.897C= | |
3 | g.150927947G>T | CA354952782 | CLRN1 | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.342+118C>A (n.342+118C>A) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.104+13635C>A c.162+13635C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.1169C>A n.1000C>A n.897C>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.150927948A>C | CA354952783 | CLRN1 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.342+117T>G (n.342+117T>G) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.104+13634T>G c.162+13634T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.1168T>G n.999T>G n.896T>G | |
3 | g.150927948A>G | CA436393819 | CLRN1 | c.687T>C (p.Asp229=) c.342+117T>C (n.342+117T>C) c.726T>C (p.Asp242=) c.104+13634T>C c.162+13634T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.1168T>C n.999T>C n.896T>C | |
3 | g.150927948A>T | CA354952784 | CLRN1 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.342+117T>A (n.342+117T>A) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.104+13634T>A c.162+13634T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.1168T>A n.999T>A n.896T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927949T>A | CA354952787 | CLRN1 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.342+116A>T (n.342+116A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.104+13633A>T c.162+13633A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1167A>T n.998A>T n.895A>T | |
3 | g.150927949T>C | CA354952785 | CLRN1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.342+116A>G (n.342+116A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.104+13633A>G c.162+13633A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1167A>G n.998A>G n.895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927949T>G | CA354952786 | CLRN1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.342+116A>C (n.342+116A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.104+13633A>C c.162+13633A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1167A>C n.998A>C n.895A>C | |
3 | g.150927949T= | CA1410883182 | CLRN1 | c.686A= (p.Asp229=) c.342+116A= (n.342+116A=) c.725A= (p.Asp242=) c.104+13633A= c.162+13633A= c.*300A= (n.*300A=) n.1167A= n.998A= n.895A= | |
3 | g.150927950C>A | CA354952788 | CLRN1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.342+115G>T (n.342+115G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.104+13632G>T c.162+13632G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.1166G>T n.997G>T n.894G>T | |
3 | g.150927950C>G | CA354952789 | CLRN1 | c.685G>C (p.Asp229His) c.342+115G>C (n.342+115G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.104+13632G>C c.162+13632G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.1166G>C n.997G>C n.894G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927950C>T | CA354952790 | CLRN1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.342+115G>A (n.342+115G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.104+13632G>A c.162+13632G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.1166G>A n.997G>A n.894G>A | |
3 | g.150927951T>A | CA436393820 | CLRN1 | c.684A>T (p.Ala228=) c.342+114A>T (n.342+114A>T) c.723A>T (p.Ala241=) c.104+13631A>T c.162+13631A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1165A>T n.996A>T n.893A>T | |
3 | g.150927951T>C | CA436393821 | CLRN1 | c.684A>G (p.Ala228=) c.342+114A>G (n.342+114A>G) c.723A>G (p.Ala241=) c.104+13631A>G c.162+13631A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1165A>G n.996A>G n.893A>G | |
3 | g.150927951T>G | CA436393823 | CLRN1 | c.684A>C (p.Ala228=) c.342+114A>C (n.342+114A>C) c.723A>C (p.Ala241=) c.104+13631A>C c.162+13631A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1165A>C n.996A>C n.893A>C | |
3 | g.150927952G>A | CA354952791 | CLRN1 | c.683C>T (p.Ala228Val) c.342+113C>T (n.342+113C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.104+13630C>T c.162+13630C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.1164C>T n.995C>T n.892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927952G>C | CA354952792 | CLRN1 | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.342+113C>G (n.342+113C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.104+13630C>G c.162+13630C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.1164C>G n.995C>G n.892C>G | |
3 | g.150927952G= | CA1410883183 | CLRN1 | c.683C= (p.Ala228=) c.342+113C= (n.342+113C=) c.722C= (p.Ala241=) c.104+13630C= c.162+13630C= c.*297C= (n.*297C=) n.1164C= n.995C= n.892C= | |
3 | g.150927952G>T | CA354952793 | CLRN1 | c.683C>A (p.Ala228Glu) c.342+113C>A (n.342+113C>A) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.104+13630C>A c.162+13630C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.1164C>A n.995C>A n.892C>A | |
3 | g.150927953C>A | CA354952794 | CLRN1 | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.342+112G>T (n.342+112G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.104+13629G>T c.162+13629G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1163G>T n.994G>T n.891G>T | |
3 | g.150927953C= | CA1410883184 | CLRN1 | c.682G= (p.Ala228=) c.342+112G= (n.342+112G=) c.721G= (p.Ala241=) c.104+13629G= c.162+13629G= c.*296G= (n.*296G=) n.1163G= n.994G= n.891G= | |
3 | g.150927953C>G | CA354952795 | CLRN1 | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.342+112G>C (n.342+112G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.104+13629G>C c.162+13629G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1163G>C n.994G>C n.891G>C | |
3 | g.150927953C>T | CA85680671 | CLRN1 | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.342+112G>A (n.342+112G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.104+13629G>A c.162+13629G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1163G>A n.994G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927954A>C | CA436393826 | CLRN1 | c.681T>G (p.Ala227=) c.342+111T>G (n.342+111T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.104+13628T>G c.162+13628T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.1162T>G n.993T>G n.890T>G | |
3 | g.150927954A>G | CA436393827 | CLRN1 | c.681T>C (p.Ala227=) c.342+111T>C (n.342+111T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.104+13628T>C c.162+13628T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.1162T>C n.993T>C n.890T>C | |
3 | g.150927954A>T | CA436393828 | CLRN1 | c.681T>A (p.Ala227=) c.342+111T>A (n.342+111T>A) c.720T>A (p.Ala240=) c.104+13628T>A c.162+13628T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.1162T>A n.993T>A n.890T>A | |
3 | g.150927955G>A | CA354952796 | CLRN1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.342+110C>T (n.342+110C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.104+13627C>T c.162+13627C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1161C>T n.992C>T n.889C>T | |
3 | g.150927955G>C | CA354952797 | CLRN1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.342+110C>G (n.342+110C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.104+13627C>G c.162+13627C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.1161C>G n.992C>G n.889C>G | |
3 | g.150927955G>T | CA354952798 | CLRN1 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.342+110C>A (n.342+110C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.104+13627C>A c.162+13627C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1161C>A n.992C>A n.889C>A | |
3 | g.150927956C>A | CA354952801 | CLRN1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.342+109G>T (n.342+109G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.104+13626G>T c.162+13626G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1160G>T n.991G>T n.888G>T | |
3 | g.150927956C>G | CA354952799 | CLRN1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.342+109G>C (n.342+109G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.104+13626G>C c.162+13626G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1160G>C n.991G>C n.888G>C | |
3 | g.150927956C>T | CA354952800 | CLRN1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.342+109G>A (n.342+109G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.104+13626G>A c.162+13626G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1160G>A n.991G>A n.888G>A | |
3 | g.150927957T>A | CA436393831 | CLRN1 | c.678A>T (p.Val226=) c.342+108A>T (n.342+108A>T) c.717A>T (p.Val239=) c.104+13625A>T c.162+13625A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.1159A>T n.990A>T n.887A>T | |
3 | g.150927957T>C | CA436393832 | CLRN1 | c.678A>G (p.Val226=) c.342+108A>G (n.342+108A>G) c.717A>G (p.Val239=) c.104+13625A>G c.162+13625A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.1159A>G n.990A>G n.887A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927957T>G | CA436393830 | CLRN1 | c.678A>C (p.Val226=) c.342+108A>C (n.342+108A>C) c.717A>C (p.Val239=) c.104+13625A>C c.162+13625A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.1159A>C n.990A>C n.887A>C | |
3 | g.150927958A>C | CA354952802 | CLRN1 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.342+107T>G (n.342+107T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.104+13624T>G c.162+13624T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.1158T>G n.989T>G n.886T>G | |
3 | g.150927958A>G | CA354952804 | CLRN1 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.342+107T>C (n.342+107T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.104+13624T>C c.162+13624T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.1158T>C n.989T>C n.886T>C | COSMIC |
3 | g.150927958A>T | CA354952803 | CLRN1 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.342+107T>A (n.342+107T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.104+13624T>A c.162+13624T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.1158T>A n.989T>A n.886T>A | |
3 | g.150927959C>A | CA354952805 | CLRN1 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.342+106G>T (n.342+106G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.104+13623G>T c.162+13623G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.1157G>T n.988G>T n.885G>T | |
3 | g.150927959C>G | CA354952806 | CLRN1 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.342+106G>C (n.342+106G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.104+13623G>C c.162+13623G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.1157G>C n.988G>C n.885G>C | |
3 | g.150927959C>T | CA354952807 | CLRN1 | c.676G>A (p.Val226Ile) c.342+106G>A (n.342+106G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) c.104+13623G>A c.162+13623G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.1157G>A n.988G>A n.885G>A | |
3 | g.150927960A= | CA1410883185 | CLRN1 | c.675T= (p.Asn225=) c.342+105T= (n.342+105T=) c.714T= (p.Asn238=) c.104+13622T= c.162+13622T= c.*289T= (n.*289T=) n.1156T= n.987T= n.884T= | |
3 | g.150927960A>C | CA354952808 | CLRN1 | c.675T>G (p.Asn225Lys) c.342+105T>G (n.342+105T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.104+13622T>G c.162+13622T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.1156T>G n.987T>G n.884T>G | |
3 | g.150927960A>G | CA436393833 | CLRN1 | c.675T>C (p.Asn225=) c.342+105T>C (n.342+105T>C) c.714T>C (p.Asn238=) c.104+13622T>C c.162+13622T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.1156T>C n.987T>C n.884T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927960A>T | CA354952809 | CLRN1 | c.675T>A (p.Asn225Lys) c.342+105T>A (n.342+105T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.104+13622T>A c.162+13622T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.1156T>A n.987T>A n.884T>A | |
3 | g.150927961T>A | CA354952810 | CLRN1 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.342+104A>T (n.342+104A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.104+13621A>T c.162+13621A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1155A>T n.986A>T n.883A>T | |
3 | g.150927961T>C | CA2665992 | CLRN1 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.342+104A>G (n.342+104A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.104+13621A>G c.162+13621A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1155A>G n.986A>G n.883A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927961T>G | CA354952811 | CLRN1 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.342+104A>C (n.342+104A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.104+13621A>C c.162+13621A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1155A>C n.986A>C n.883A>C | |
3 | g.150927961T= | CA1410883186 | CLRN1 | c.674A= (p.Asn225=) c.342+104A= (n.342+104A=) c.713A= (p.Asn238=) c.104+13621A= c.162+13621A= c.*288A= (n.*288A=) n.1155A= n.986A= n.883A= | |
3 | g.150927962T>A | CA354952812 | CLRN1 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.342+103A>T (n.342+103A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.104+13620A>T c.162+13620A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.1154A>T n.985A>T n.882A>T | |
3 | g.150927962T>C | CA354952813 | CLRN1 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.342+103A>G (n.342+103A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.104+13620A>G c.162+13620A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.1154A>G n.985A>G n.882A>G | |
3 | g.150927962T>G | CA354952814 | CLRN1 | c.673A>C (p.Asn225His) c.342+103A>C (n.342+103A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.104+13620A>C c.162+13620A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.1154A>C n.985A>C n.882A>C | |
3 | g.150927963A>C | CA436393835 | CLRN1 | c.672T>G (p.Thr224=) c.342+102T>G (n.342+102T>G) c.711T>G (p.Thr237=) c.104+13619T>G c.162+13619T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1153T>G n.984T>G n.881T>G | |
3 | g.150927963A>G | CA436393837 | CLRN1 | c.672T>C (p.Thr224=) c.342+102T>C (n.342+102T>C) c.711T>C (p.Thr237=) c.104+13619T>C c.162+13619T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.1153T>C n.984T>C n.881T>C | |
3 | g.150927963A>T | CA436393836 | CLRN1 | c.672T>A (p.Thr224=) c.342+102T>A (n.342+102T>A) c.711T>A (p.Thr237=) c.104+13619T>A c.162+13619T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.1153T>A n.984T>A n.881T>A | |
3 | g.150927964G>A | CA2665993 | CLRN1 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.342+101C>T (n.342+101C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.104+13618C>T c.162+13618C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1152C>T n.983C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927964G>C | CA354952815 | CLRN1 | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.342+101C>G (n.342+101C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.104+13618C>G c.162+13618C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.1152C>G n.983C>G n.880C>G | |
3 | g.150927964G= | CA1410883187 | CLRN1 | c.671C= (p.Thr224=) c.342+101C= (n.342+101C=) c.710C= (p.Thr237=) c.104+13618C= c.162+13618C= c.*285C= (n.*285C=) n.1152C= n.983C= n.880C= | |
3 | g.150927964G>T | CA354952816 | CLRN1 | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.342+101C>A (n.342+101C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.104+13618C>A c.162+13618C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1152C>A n.983C>A n.880C>A | |
3 | g.150927965T>A | CA354952817 | CLRN1 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.342+100A>T (n.342+100A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.104+13617A>T c.162+13617A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.1151A>T n.982A>T n.879A>T | |
3 | g.150927965T>C | CA2665994 | CLRN1 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.342+100A>G (n.342+100A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.104+13617A>G c.162+13617A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.1151A>G n.982A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927965T>G | CA354952818 | CLRN1 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.342+100A>C (n.342+100A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.104+13617A>C c.162+13617A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.1151A>C n.982A>C n.879A>C | |
3 | g.150927965T= | CA1410883188 | CLRN1 | c.670A= (p.Thr224=) c.342+100A= (n.342+100A=) c.709A= (p.Thr237=) c.104+13617A= c.162+13617A= c.*284A= (n.*284A=) n.1151A= n.982A= n.879A= | |
3 | g.150927966T>A | CA436393839 | CLRN1 | c.669A>T (p.Thr223=) c.342+99A>T (n.342+99A>T) c.708A>T (p.Thr236=) c.104+13616A>T c.162+13616A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.1150A>T n.981A>T n.878A>T | |
3 | g.150927966T>C | CA436393840 | CLRN1 | c.669A>G (p.Thr223=) c.342+99A>G (n.342+99A>G) c.708A>G (p.Thr236=) c.104+13616A>G c.162+13616A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.1150A>G n.981A>G n.878A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927966T>G | CA436393841 | CLRN1 | c.669A>C (p.Thr223=) c.342+99A>C (n.342+99A>C) c.708A>C (p.Thr236=) c.104+13616A>C c.162+13616A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.1150A>C n.981A>C n.878A>C | |
3 | g.150927966T= | CA1410883189 | CLRN1 | c.669A= (p.Thr223=) c.342+99A= (n.342+99A=) c.708A= (p.Thr236=) c.104+13616A= c.162+13616A= c.*283A= (n.*283A=) n.1150A= n.981A= n.878A= | |
3 | g.150927967G>A | CA354952819 | CLRN1 | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.342+98C>T (n.342+98C>T) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.104+13615C>T c.162+13615C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1149C>T n.980C>T n.877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927967G>C | CA354952820 | CLRN1 | c.668C>G (p.Thr223Arg) c.342+98C>G (n.342+98C>G) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.104+13615C>G c.162+13615C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.1149C>G n.980C>G n.877C>G | |
3 | g.150927967G= | CA1410883190 | CLRN1 | c.668C= (p.Thr223=) c.342+98C= (n.342+98C=) c.707C= (p.Thr236=) c.104+13615C= c.162+13615C= c.*282C= (n.*282C=) n.1149C= n.980C= n.877C= | |
3 | g.150927967G>T | CA354952821 | CLRN1 | c.668C>A (p.Thr223Lys) c.342+98C>A (n.342+98C>A) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.104+13615C>A c.162+13615C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1149C>A n.980C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927968T>A | CA354952822 | CLRN1 | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.342+97A>T (n.342+97A>T) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.104+13614A>T c.162+13614A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.1148A>T n.979A>T n.876A>T | |
3 | g.150927968T>C | CA354952823 | CLRN1 | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.342+97A>G (n.342+97A>G) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.104+13614A>G c.162+13614A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.1148A>G n.979A>G n.876A>G | |
3 | g.150927968T>G | CA354952824 | CLRN1 | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.342+97A>C (n.342+97A>C) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.104+13614A>C c.162+13614A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.1148A>C n.979A>C n.876A>C | |
3 | g.150927970del | CA2559786128 | CLRN1 | c.667del (p.Thr223GlnfsTer4) c.342+97del (n.342+97del) c.706del (p.Thr236GlnfsTer4) c.104+13614del c.162+13614del c.*281del (n.*281del) n.1148del n.979del n.876del | |
3 | g.150927969T>A | CA354952825 | CLRN1 | c.666A>T (p.Glu222Asp) c.342+96A>T (n.342+96A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.104+13613A>T c.162+13613A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1147A>T n.978A>T n.875A>T | |
3 | g.150927969T>C | CA436393842 | CLRN1 | c.666A>G (p.Glu222=) c.342+96A>G (n.342+96A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.104+13613A>G c.162+13613A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1147A>G n.978A>G n.875A>G | |
3 | g.150927969T>G | CA354952826 | CLRN1 | c.666A>C (p.Glu222Asp) c.342+96A>C (n.342+96A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.104+13613A>C c.162+13613A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1147A>C n.978A>C n.875A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927970T>A | CA354952829 | CLRN1 | c.665A>T (p.Glu222Val) c.342+95A>T (n.342+95A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.104+13612A>T c.162+13612A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.1146A>T n.977A>T n.874A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927970T>C | CA354952828 | CLRN1 | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.342+95A>G (n.342+95A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.104+13612A>G c.162+13612A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.1146A>G n.977A>G n.874A>G | |
3 | g.150927970T>G | CA354952827 | CLRN1 | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.342+95A>C (n.342+95A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.104+13612A>C c.162+13612A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.1146A>C n.977A>C n.874A>C | |
3 | g.150927970T= | CA1410883191 | CLRN1 | c.665A= (p.Glu222=) c.342+95A= (n.342+95A=) c.704A= (p.Glu235=) c.104+13612A= c.162+13612A= c.*279A= (n.*279A=) n.1146A= n.977A= n.874A= | |
3 | g.150927971C>A | CA354952832 | CLRN1 | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.342+94G>T (n.342+94G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.104+13611G>T c.162+13611G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.1145G>T n.976G>T n.873G>T | |
3 | g.150927971C>G | CA354952830 | CLRN1 | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.342+94G>C (n.342+94G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.104+13611G>C c.162+13611G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.1145G>C n.976G>C n.873G>C | |
3 | g.150927971C>T | CA354952831 | CLRN1 | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.342+94G>A (n.342+94G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.104+13611G>A c.162+13611G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1145G>A n.976G>A n.873G>A | |
3 | g.150927972T>A | CA436393843 | CLRN1 | c.663A>T (p.Ala221=) c.342+93A>T (n.342+93A>T) c.702A>T (p.Ala234=) c.104+13610A>T c.162+13610A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.1144A>T n.975A>T n.872A>T | |
3 | g.150927972T>C | CA436393844 | CLRN1 | c.663A>G (p.Ala221=) c.342+93A>G (n.342+93A>G) c.702A>G (p.Ala234=) c.104+13610A>G c.162+13610A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.1144A>G n.975A>G n.872A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.150927972T>G | CA436393845 | CLRN1 | c.663A>C (p.Ala221=) c.342+93A>C (n.342+93A>C) c.702A>C (p.Ala234=) c.104+13610A>C c.162+13610A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.1144A>C n.975A>C n.872A>C | |
3 | g.150927973G>A | CA354952833 | CLRN1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.342+92C>T (n.342+92C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.104+13609C>T c.162+13609C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1143C>T n.974C>T n.871C>T | |
3 | g.150927973G>C | CA2665995 | CLRN1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.342+92C>G (n.342+92C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.104+13609C>G c.162+13609C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.1143C>G n.974C>G n.871C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927973G= | CA1410883192 | CLRN1 | c.662C= (p.Ala221=) c.342+92C= (n.342+92C=) c.701C= (p.Ala234=) c.104+13609C= c.162+13609C= c.*276C= (n.*276C=) n.1143C= n.974C= n.871C= | |
3 | g.150927973G>T | CA354952834 | CLRN1 | c.662C>A (p.Ala221Glu) c.342+92C>A (n.342+92C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.104+13609C>A c.162+13609C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1143C>A n.974C>A n.871C>A | |
3 | g.150927974C>A | CA354952836 | CLRN1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.342+91G>T (n.342+91G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.104+13608G>T c.162+13608G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1142G>T n.973G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927974C= | CA1410883193 | CLRN1 | c.661G= (p.Ala221=) c.342+91G= (n.342+91G=) c.700G= (p.Ala234=) c.104+13608G= c.162+13608G= c.*275G= (n.*275G=) n.1142G= n.973G= n.870G= | |
3 | g.150927974C>G | CA354952835 | CLRN1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.342+91G>C (n.342+91G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.104+13608G>C c.162+13608G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1142G>C n.973G>C n.870G>C | |
3 | g.150927974C>T | CA2665996 | CLRN1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.342+91G>A (n.342+91G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.104+13608G>A c.162+13608G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1142G>A n.973G>A n.870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927975G>A | CA182098 | CLRN1 | c.660C>T (p.Asp220=) c.342+90C>T (n.342+90C>T) c.699C>T (p.Asp233=) c.104+13607C>T c.162+13607C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1141C>T n.972C>T n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927975G>C | CA354952837 | CLRN1 | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.342+90C>G (n.342+90C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.104+13607C>G c.162+13607C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1141C>G n.972C>G n.869C>G | |
3 | g.150927975G= | CA1410883194 | CLRN1 | c.660C= (p.Asp220=) c.342+90C= (n.342+90C=) c.699C= (p.Asp233=) c.104+13607C= c.162+13607C= c.*274C= (n.*274C=) n.1141C= n.972C= n.869C= | |
3 | g.150927975G>T | CA354952838 | CLRN1 | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.342+90C>A (n.342+90C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.104+13607C>A c.162+13607C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1141C>A n.972C>A n.869C>A | |
3 | g.150927976T>A | CA354952839 | CLRN1 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.342+89A>T (n.342+89A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.104+13606A>T c.162+13606A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1140A>T n.971A>T n.868A>T | |
3 | g.150927976T>C | CA354952840 | CLRN1 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.342+89A>G (n.342+89A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.104+13606A>G c.162+13606A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1140A>G n.971A>G n.868A>G | |
3 | g.150927976T>G | CA354952841 | CLRN1 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.342+89A>C (n.342+89A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.104+13606A>C c.162+13606A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1140A>C n.971A>C n.868A>C |