| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150927853_150927890del | CA2668197384 | CLRN1 | c.*49_*86del (n.*49_*86del) c.342+178_342+215del (n.342+178_342+215del) c.104+13695_104+13732del c.162+13695_162+13732del c.*362_*399del (n.*362_*399del) n.1229_1266del n.1060_1097del n.957_994del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927857del | CA2668197385 | CLRN1 | c.*82del (n.*82del) c.342+211del (n.342+211del) c.104+13728del c.162+13728del c.*395del (n.*395del) n.1262del n.1093del n.990del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927857A>G | CA2668197386 | CLRN1 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.342+208T>C (n.342+208T>C) c.104+13725T>C c.162+13725T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.1259T>C n.1090T>C n.987T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927858G= | CA1410883132 | CLRN1 | c.*78C= (n.*78C=) c.342+207C= (n.342+207C=) c.104+13724C= c.162+13724C= c.*391C= (n.*391C=) n.1258C= n.1089C= n.986C= | |
| 3 | g.150927858G>T | CA1410883133 | CLRN1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.342+207C>A (n.342+207C>A) c.104+13724C>A c.162+13724C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1258C>A n.1089C>A n.986C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927860A= | CA1410883134 | CLRN1 | c.*76T= (n.*76T=) c.342+205T= (n.342+205T=) c.104+13722T= c.162+13722T= c.*389T= (n.*389T=) n.1256T= n.1087T= n.984T= | |
| 3 | g.150927860A>C | CA1410883135 | CLRN1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.342+205T>G (n.342+205T>G) c.104+13722T>G c.162+13722T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.1256T>G n.1087T>G n.984T>G | dbSNP |
| 3 | g.150927860A>G | CA2668197387 | CLRN1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.342+205T>C (n.342+205T>C) c.104+13722T>C c.162+13722T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.1256T>C n.1087T>C n.984T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927860A>T | CA2668197388 | CLRN1 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.342+205T>A (n.342+205T>A) c.104+13722T>A c.162+13722T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.1256T>A n.1087T>A n.984T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927862A= | CA1410883136 | CLRN1 | c.*74T= (n.*74T=) c.342+203T= (n.342+203T=) c.104+13720T= c.162+13720T= c.*387T= (n.*387T=) n.1254T= n.1085T= n.982T= | |
| 3 | g.150927862A>G | CA2668197389 | CLRN1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.342+203T>C (n.342+203T>C) c.104+13720T>C c.162+13720T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.1254T>C n.1085T>C n.982T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927862A>T | CA2665973 | CLRN1 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.342+203T>A (n.342+203T>A) c.104+13720T>A c.162+13720T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.1254T>A n.1085T>A n.982T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927862_150927864del | CA2668197390 | CLRN1 | c.*72_*74del (n.*72_*74del) c.342+201_342+203del (n.342+201_342+203del) c.104+13718_104+13720del c.162+13718_162+13720del c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.1252_1254del n.1083_1085del n.980_982del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927863T>C | CA2665974 | CLRN1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.342+202A>G (n.342+202A>G) c.104+13719A>G c.162+13719A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.1253A>G n.1084A>G n.981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927863T= | CA1410883137 | CLRN1 | c.*73A= (n.*73A=) c.342+202A= (n.342+202A=) c.104+13719A= c.162+13719A= c.*386A= (n.*386A=) n.1253A= n.1084A= n.981A= | |
| 3 | g.150927865C>A | CA2668197391 | CLRN1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.342+200G>T (n.342+200G>T) c.104+13717G>T c.162+13717G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1251G>T n.1082G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927865C>T | CA2577935420 | CLRN1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.342+200G>A (n.342+200G>A) c.104+13717G>A c.162+13717G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1251G>A n.1082G>A n.979G>A | |
| 3 | g.150927868A= | CA1410883138 | CLRN1 | c.*68T= (n.*68T=) c.342+197T= (n.342+197T=) c.104+13714T= c.162+13714T= c.*381T= (n.*381T=) n.1248T= n.1079T= n.976T= | |
| 3 | g.150927868A>C | CA1410883139 | CLRN1 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.342+197T>G (n.342+197T>G) c.104+13714T>G c.162+13714T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.1248T>G n.1079T>G n.976T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927870T>C | CA1410883141 | CLRN1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.342+195A>G (n.342+195A>G) c.104+13712A>G c.162+13712A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.1246A>G n.1077A>G n.974A>G | dbSNP |
| 3 | g.150927870T>G | CA547366891 | CLRN1 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.342+195A>C (n.342+195A>C) c.104+13712A>C c.162+13712A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.1246A>C n.1077A>C n.974A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927870T= | CA1410883140 | CLRN1 | c.*66A= (n.*66A=) c.342+195A= (n.342+195A=) c.104+13712A= c.162+13712A= c.*379A= (n.*379A=) n.1246A= n.1077A= n.974A= | |
| 3 | g.150927872A>C | CA2577935421 | CLRN1 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.342+193T>G (n.342+193T>G) c.104+13710T>G c.162+13710T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.1244T>G n.1075T>G n.972T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927874C>A | CA85680507 | CLRN1 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.342+191G>T (n.342+191G>T) c.104+13708G>T c.162+13708G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.1242G>T n.1073G>T n.970G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927874C= | CA1410883142 | CLRN1 | c.*62G= (n.*62G=) c.342+191G= (n.342+191G=) c.104+13708G= c.162+13708G= c.*375G= (n.*375G=) n.1242G= n.1073G= n.970G= | |
| 3 | g.150927874_150927875del | CA2758898821 | CLRN1 | c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.342+190_342+191del (n.342+190_342+191del) c.104+13707_104+13708del c.162+13707_162+13708del c.*374_*375del (n.*374_*375del) n.1241_1242del n.1072_1073del n.969_970del | |
| 3 | g.150927876A= | CA1410883143 | CLRN1 | c.*60T= (n.*60T=) c.342+189T= (n.342+189T=) c.104+13706T= c.162+13706T= c.*373T= (n.*373T=) n.1240T= n.1071T= n.968T= | |
| 3 | g.150927876A>C | CA2668197392 | CLRN1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.342+189T>G (n.342+189T>G) c.104+13706T>G c.162+13706T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1240T>G n.1071T>G n.968T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927876A>G | CA2665975 | CLRN1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.342+189T>C (n.342+189T>C) c.104+13706T>C c.162+13706T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1240T>C n.1071T>C n.968T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927876A>T | CA2668197393 | CLRN1 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.342+189T>A (n.342+189T>A) c.104+13706T>A c.162+13706T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1240T>A n.1071T>A n.968T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927877C>A | CA2665976 | CLRN1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.342+188G>T (n.342+188G>T) c.104+13705G>T c.162+13705G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1239G>T n.1070G>T n.967G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927877C= | CA1410883144 | CLRN1 | c.*59G= (n.*59G=) c.342+188G= (n.342+188G=) c.104+13705G= c.162+13705G= c.*372G= (n.*372G=) n.1239G= n.1070G= n.967G= | |
| 3 | g.150927878A= | CA1410883145 | CLRN1 | c.*58T= (n.*58T=) c.342+187T= (n.342+187T=) c.104+13704T= c.162+13704T= c.*371T= (n.*371T=) n.1238T= n.1069T= n.966T= | |
| 3 | g.150927878A>G | CA85680540 | CLRN1 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.342+187T>C (n.342+187T>C) c.104+13704T>C c.162+13704T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.1238T>C n.1069T>C n.966T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927879T>C | CA85680544 | CLRN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.342+186A>G (n.342+186A>G) c.104+13703A>G c.162+13703A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.1237A>G n.1068A>G n.965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927879T= | CA1410883146 | CLRN1 | c.*57A= (n.*57A=) c.342+186A= (n.342+186A=) c.104+13703A= c.162+13703A= c.*370A= (n.*370A=) n.1237A= n.1068A= n.965A= | |
| 3 | g.150927880C= | CA1410883147 | CLRN1 | c.*56G= (n.*56G=) c.342+185G= (n.342+185G=) c.104+13702G= c.162+13702G= c.*369G= (n.*369G=) n.1236G= n.1067G= n.964G= | |
| 3 | g.150927880C>T | CA1410883148 | CLRN1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.342+185G>A (n.342+185G>A) c.104+13702G>A c.162+13702G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1236G>A n.1067G>A n.964G>A | dbSNP |
| 3 | g.150927882A>G | CA2577935422 | CLRN1 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.342+183T>C (n.342+183T>C) c.104+13700T>C c.162+13700T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.1234T>C n.1065T>C n.962T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927884A>C | CA2668197394 | CLRN1 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.342+181T>G (n.342+181T>G) c.104+13698T>G c.162+13698T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.1232T>G n.1063T>G n.960T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927884A>G | CA2668197395 | CLRN1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.342+181T>C (n.342+181T>C) c.104+13698T>C c.162+13698T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.1232T>C n.1063T>C n.960T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927885A= | CA1410883149 | CLRN1 | c.*51T= (n.*51T=) c.342+180T= (n.342+180T=) c.104+13697T= c.162+13697T= c.*364T= (n.*364T=) n.1231T= n.1062T= n.959T= | |
| 3 | g.150927885A>C | CA2668197396 | CLRN1 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.342+180T>G (n.342+180T>G) c.104+13697T>G c.162+13697T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.1231T>G n.1062T>G n.959T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927885A>G | CA900658247 | CLRN1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.342+180T>C (n.342+180T>C) c.104+13697T>C c.162+13697T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.1231T>C n.1062T>C n.959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927887T>C | CA2668197397 | CLRN1 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.342+178A>G (n.342+178A>G) c.104+13695A>G c.162+13695A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.1229A>G n.1060A>G n.957A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927888G>T | CA2668197398 | CLRN1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.342+177C>A (n.342+177C>A) c.104+13694C>A c.162+13694C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1228C>A n.1059C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927889A= | CA1410883150 | CLRN1 | c.*47T= (n.*47T=) c.342+176T= (n.342+176T=) c.104+13693T= c.162+13693T= c.*360T= (n.*360T=) n.1227T= n.1058T= n.955T= | |
| 3 | g.150927889A>G | CA547366892 | CLRN1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.342+176T>C (n.342+176T>C) c.104+13693T>C c.162+13693T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1227T>C n.1058T>C n.955T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927889A>T | CA2668197399 | CLRN1 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.342+176T>A (n.342+176T>A) c.104+13693T>A c.162+13693T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1227T>A n.1058T>A n.955T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927890C= | CA1410883151 | CLRN1 | c.*46G= (n.*46G=) c.342+175G= (n.342+175G=) c.104+13692G= c.162+13692G= c.*359G= (n.*359G=) n.1226G= n.1057G= n.954G= | |
| 3 | g.150927890C>T | CA85680548 | CLRN1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.342+175G>A (n.342+175G>A) c.104+13692G>A c.162+13692G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.1226G>A n.1057G>A n.954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927890_150927895delinsCCAAAG | CA1410883152 | CLRN1 | c.*41_*46delinsCTTTGG (n.*41_*46delinsCTTTGG) c.342+170_342+175delinsCTTTGG (n.342+170_342+175delinsCTTTGG) c.104+13687_104+13692delinsCTTTGG c.162+13687_162+13692delinsCTTTGG c.*354_*359delinsCTTTGG (n.*354_*359delinsCTTTGG) n.1221_1226delinsCTTTGG n.1052_1057delinsCTTTGG n.949_954delinsCTTTGG | |
| 3 | g.150927891C>A | CA2668197400 | CLRN1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.342+174G>T (n.342+174G>T) c.104+13691G>T c.162+13691G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.1225G>T n.1056G>T n.953G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927894_150927898del | CA2665977 | CLRN1 | c.*41_*45del (n.*41_*45del) c.342+170_342+174del (n.342+170_342+174del) c.104+13687_104+13691del c.162+13687_162+13691del c.*354_*358del (n.*354_*358del) n.1221_1225del n.1052_1056del n.949_953del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927895G>A | CA2668197401 | CLRN1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.342+170C>T (n.342+170C>T) c.104+13687C>T c.162+13687C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1221C>T n.1052C>T n.949C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927896C>A | CA2665978 | CLRN1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.342+169G>T (n.342+169G>T) c.104+13686G>T c.162+13686G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1220G>T n.1051G>T n.948G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927896C= | CA1410883153 | CLRN1 | c.*40G= (n.*40G=) c.342+169G= (n.342+169G=) c.104+13686G= c.162+13686G= c.*353G= (n.*353G=) n.1220G= n.1051G= n.948G= | |
| 3 | g.150927896C>G | CA1410883154 | CLRN1 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.342+169G>C (n.342+169G>C) c.104+13686G>C c.162+13686G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1220G>C n.1051G>C n.948G>C | dbSNP |
| 3 | g.150927897A>G | CA2668197402 | CLRN1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.342+168T>C (n.342+168T>C) c.104+13685T>C c.162+13685T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.1219T>C n.1050T>C n.947T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927899del | CA2668197403 | CLRN1 | c.*37del (n.*37del) c.342+166del (n.342+166del) c.104+13683del c.162+13683del c.*350del (n.*350del) n.1217del n.1048del n.945del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927899G>A | CA1410883156 | CLRN1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.342+166C>T (n.342+166C>T) c.104+13683C>T c.162+13683C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1217C>T n.1048C>T n.945C>T | dbSNP |
| 3 | g.150927899G>C | CA2665979 | CLRN1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.342+166C>G (n.342+166C>G) c.104+13683C>G c.162+13683C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1217C>G n.1048C>G n.945C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927899G= | CA1410883155 | CLRN1 | c.*37C= (n.*37C=) c.342+166C= (n.342+166C=) c.104+13683C= c.162+13683C= c.*350C= (n.*350C=) n.1217C= n.1048C= n.945C= | |
| 3 | g.150927899G>T | CA2668197404 | CLRN1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.342+166C>A (n.342+166C>A) c.104+13683C>A c.162+13683C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1217C>A n.1048C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927900T>C | CA2665980 | CLRN1 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.342+165A>G (n.342+165A>G) c.104+13682A>G c.162+13682A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1216A>G n.1047A>G n.944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927900T= | CA1410883157 | CLRN1 | c.*36A= (n.*36A=) c.342+165A= (n.342+165A=) c.104+13682A= c.162+13682A= c.*349A= (n.*349A=) n.1216A= n.1047A= n.944A= | |
| 3 | g.150927901C= | CA1410883158 | CLRN1 | c.*35G= (n.*35G=) c.342+164G= (n.342+164G=) c.104+13681G= c.162+13681G= c.*348G= (n.*348G=) n.1215G= n.1046G= n.943G= | |
| 3 | g.150927901C>T | CA2665981 | CLRN1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.342+164G>A (n.342+164G>A) c.104+13681G>A c.162+13681G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1215G>A n.1046G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927903A= | CA1410883159 | CLRN1 | c.*33T= (n.*33T=) c.342+162T= (n.342+162T=) c.104+13679T= c.162+13679T= c.*346T= (n.*346T=) n.1213T= n.1044T= n.941T= | |
| 3 | g.150927903A>G | CA2665982 | CLRN1 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.342+162T>C (n.342+162T>C) c.104+13679T>C c.162+13679T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1213T>C n.1044T>C n.941T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.150927904C= | CA1410883160 | CLRN1 | c.*32G= (n.*32G=) c.342+161G= (n.342+161G=) c.104+13678G= c.162+13678G= c.*345G= (n.*345G=) n.1212G= n.1043G= n.940G= | |
| 3 | g.150927904C>T | CA2665983 | CLRN1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.342+161G>A (n.342+161G>A) c.104+13678G>A c.162+13678G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.1212G>A n.1043G>A n.940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927906C= | CA1410883161 | CLRN1 | c.*30G= (n.*30G=) c.342+159G= (n.342+159G=) c.104+13676G= c.162+13676G= c.*343G= (n.*343G=) n.1210G= n.1041G= n.938G= | |
| 3 | g.150927906C>G | CA547366893 | CLRN1 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.342+159G>C (n.342+159G>C) c.104+13676G>C c.162+13676G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.1210G>C n.1041G>C n.938G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927907C>A | CA2577935423 | CLRN1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.342+158G>T (n.342+158G>T) c.104+13675G>T c.162+13675G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.1209G>T n.1040G>T n.937G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927908C>A | CA2668197405 | CLRN1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.342+157G>T (n.342+157G>T) c.104+13674G>T c.162+13674G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1208G>T n.1039G>T n.936G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927908C= | CA1410883162 | CLRN1 | c.*28G= (n.*28G=) c.342+157G= (n.342+157G=) c.104+13674G= c.162+13674G= c.*341G= (n.*341G=) n.1208G= n.1039G= n.936G= | |
| 3 | g.150927908C>T | CA547366894 | CLRN1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.342+157G>A (n.342+157G>A) c.104+13674G>A c.162+13674G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1208G>A n.1039G>A n.936G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150927909T>C | CA2665984 | CLRN1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.342+156A>G (n.342+156A>G) c.104+13673A>G c.162+13673A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.1207A>G n.1038A>G n.935A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927909T= | CA1410883163 | CLRN1 | c.*27A= (n.*27A=) c.342+156A= (n.342+156A=) c.104+13673A= c.162+13673A= c.*340A= (n.*340A=) n.1207A= n.1038A= n.935A= | |
| 3 | g.150927910T>A | CA2668197406 | CLRN1 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.342+155A>T (n.342+155A>T) c.104+13672A>T c.162+13672A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1206A>T n.1037A>T n.934A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927911G>A | CA2668197407 | CLRN1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.342+154C>T (n.342+154C>T) c.104+13671C>T c.162+13671C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.1205C>T n.1036C>T n.933C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927911G= | CA1410883164 | CLRN1 | c.*25C= (n.*25C=) c.342+154C= (n.342+154C=) c.104+13671C= c.162+13671C= c.*338C= (n.*338C=) n.1205C= n.1036C= n.933C= | |
| 3 | g.150927911G>T | CA85680584 | CLRN1 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.342+154C>A (n.342+154C>A) c.104+13671C>A c.162+13671C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.1205C>A n.1036C>A n.933C>A | dbSNP |
| 3 | g.150927912T>C | CA2665985 | CLRN1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.342+153A>G (n.342+153A>G) c.104+13670A>G c.162+13670A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.1204A>G n.1035A>G n.932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927912T= | CA1410883165 | CLRN1 | c.*24A= (n.*24A=) c.342+153A= (n.342+153A=) c.104+13670A= c.162+13670A= c.*337A= (n.*337A=) n.1204A= n.1035A= n.932A= | |
| 3 | g.150927913A>G | CA2577935424 | CLRN1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.342+152T>C (n.342+152T>C) c.104+13669T>C c.162+13669T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.1203T>C n.1034T>C n.931T>C | |
| 3 | g.150927916A= | CA1410883166 | CLRN1 | c.*20T= (n.*20T=) c.342+149T= (n.342+149T=) c.104+13666T= c.162+13666T= c.*333T= (n.*333T=) n.1200T= n.1031T= n.928T= | |
| 3 | g.150927916A>C | CA2668197408 | CLRN1 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.342+149T>G (n.342+149T>G) c.104+13666T>G c.162+13666T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.1200T>G n.1031T>G n.928T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927916A>G | CA900658270 | CLRN1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.342+149T>C (n.342+149T>C) c.104+13666T>C c.162+13666T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.1200T>C n.1031T>C n.928T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927917T>G | CA2665986 | CLRN1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.342+148A>C (n.342+148A>C) c.104+13665A>C c.162+13665A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.1199A>C n.1030A>C n.927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927917T= | CA1410883167 | CLRN1 | c.*19A= (n.*19A=) c.342+148A= (n.342+148A=) c.104+13665A= c.162+13665A= c.*332A= (n.*332A=) n.1199A= n.1030A= n.927A= | |
| 3 | g.150927918T>G | CA2668197409 | CLRN1 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.342+147A>C (n.342+147A>C) c.104+13664A>C c.162+13664A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1198A>C n.1029A>C n.926A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927919A>C | CA2668197410 | CLRN1 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.342+146T>G (n.342+146T>G) c.104+13663T>G c.162+13663T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.1197T>G n.1028T>G n.925T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927921A= | CA1410883170 | CLRN1 | c.*15T= (n.*15T=) c.342+144T= (n.342+144T=) c.104+13661T= c.162+13661T= c.*328T= (n.*328T=) n.1195T= n.1026T= n.923T= | |
| 3 | g.150927921A>G | CA1410883169 | CLRN1 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.342+144T>C (n.342+144T>C) c.104+13661T>C c.162+13661T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.1195T>C n.1026T>C n.923T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927921A>T | CA2668197411 | CLRN1 | c.*15T>A (n.*15T>A) c.342+144T>A (n.342+144T>A) c.104+13661T>A c.162+13661T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.1195T>A n.1026T>A n.923T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927921_150927922delinsAG | CA1410883168 | CLRN1 | c.*14_*15delinsCT (n.*14_*15delinsCT) c.342+143_342+144delinsCT (n.342+143_342+144delinsCT) c.104+13660_104+13661delinsCT c.162+13660_162+13661delinsCT c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) n.1194_1195delinsCT n.1025_1026delinsCT n.922_923delinsCT | |
| 3 | g.150927922del | CA2665987 | CLRN1 | c.*14del (n.*14del) c.342+143del (n.342+143del) c.104+13660del c.162+13660del c.*327del (n.*327del) n.1194del n.1025del n.922del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927922G>A | CA2577935425 | CLRN1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.342+143C>T (n.342+143C>T) c.104+13660C>T c.162+13660C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1194C>T n.1025C>T n.922C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927922G>T | CA2668197412 | CLRN1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.342+143C>A (n.342+143C>A) c.104+13660C>A c.162+13660C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1194C>A n.1025C>A n.922C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927923A= | CA1410883171 | CLRN1 | c.*13T= (n.*13T=) c.342+142T= (n.342+142T=) c.104+13659T= c.162+13659T= c.*326T= (n.*326T=) n.1193T= n.1024T= n.921T= | |
| 3 | g.150927923A>G | CA900658279 | CLRN1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.342+142T>C (n.342+142T>C) c.104+13659T>C c.162+13659T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.1193T>C n.1024T>C n.921T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927923_150927929delinsAAAGGTT | CA1410883172 | CLRN1 | c.*7_*13delinsAACCTTT (n.*7_*13delinsAACCTTT) c.342+136_342+142delinsAACCTTT (n.342+136_342+142delinsAACCTTT) c.104+13653_104+13659delinsAACCTTT c.162+13653_162+13659delinsAACCTTT c.*320_*326delinsAACCTTT (n.*320_*326delinsAACCTTT) n.1187_1193delinsAACCTTT n.1018_1024delinsAACCTTT n.915_921delinsAACCTTT | |
| 3 | g.150927924_150927929del | CA2665988 | CLRN1 | c.*7_*12del (n.*7_*12del) c.342+136_342+141del (n.342+136_342+141del) c.104+13653_104+13658del c.162+13653_162+13658del c.*320_*325del (n.*320_*325del) n.1187_1192del n.1018_1023del n.915_920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927926G>A | CA1410883174 | CLRN1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.342+139C>T (n.342+139C>T) c.104+13656C>T c.162+13656C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.1190C>T n.1021C>T n.918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927926G= | CA1410883173 | CLRN1 | c.*10C= (n.*10C=) c.342+139C= (n.342+139C=) c.104+13656C= c.162+13656C= c.*323C= (n.*323C=) n.1190C= n.1021C= n.918C= | |
| 3 | g.150927926G>T | CA2577935426 | CLRN1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.342+139C>A (n.342+139C>A) c.104+13656C>A c.162+13656C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.1190C>A n.1021C>A n.918C>A | |
| 3 | g.150927927G>C | CA2665989 | CLRN1 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.342+138C>G (n.342+138C>G) c.104+13655C>G c.162+13655C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1189C>G n.1020C>G n.917C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927927G= | CA1410883175 | CLRN1 | c.*9C= (n.*9C=) c.342+138C= (n.342+138C=) c.104+13655C= c.162+13655C= c.*322C= (n.*322C=) n.1189C= n.1020C= n.917C= | |
| 3 | g.150927927G>T | CA2668197413 | CLRN1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.342+138C>A (n.342+138C>A) c.104+13655C>A c.162+13655C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1189C>A n.1020C>A n.917C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927930T>G | CA2668197414 | CLRN1 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.342+135A>C (n.342+135A>C) c.104+13652A>C c.162+13652A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.1186A>C n.1017A>C n.914A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927931G>A | CA142674 | CLRN1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.342+134C>T (n.342+134C>T) c.104+13651C>T c.162+13651C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1185C>T n.1016C>T n.913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.150927931G= | CA1410883176 | CLRN1 | c.*5C= (n.*5C=) c.342+134C= (n.342+134C=) c.104+13651C= c.162+13651C= c.*318C= (n.*318C=) n.1185C= n.1016C= n.913C= | |
| 3 | g.150927933C= | CA1410883177 | CLRN1 | c.*3G= (n.*3G=) c.342+132G= (n.342+132G=) c.104+13649G= c.162+13649G= c.*316G= (n.*316G=) n.1183G= n.1014G= n.911G= | |
| 3 | g.150927933C>G | CA2668197415 | CLRN1 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.342+132G>C (n.342+132G>C) c.104+13649G>C c.162+13649G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.1183G>C n.1014G>C n.911G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927933C>T | CA85680642 | CLRN1 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.342+132G>A (n.342+132G>A) c.104+13649G>A c.162+13649G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.1183G>A n.1014G>A n.911G>A | dbSNP |
| 3 | g.150927936T>A | CA354952756 | CLRN1 | c.699A>T (p.Ter233Cys) c.342+129A>T (n.342+129A>T) c.738A>T (p.Ter246Cys) c.104+13646A>T c.162+13646A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.1180A>T n.1011A>T n.908A>T | |
| 3 | g.150927936T>C | CA354952755 | CLRN1 | c.699A>G (p.Ter233Trp) c.342+129A>G (n.342+129A>G) c.738A>G (p.Ter246Trp) c.104+13646A>G c.162+13646A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.1180A>G n.1011A>G n.908A>G | |
| 3 | g.150927936T>G | CA354952754 | CLRN1 | c.699A>C (p.Ter233Cys) c.342+129A>C (n.342+129A>C) c.738A>C (p.Ter246Cys) c.104+13646A>C c.162+13646A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.1180A>C n.1011A>C n.908A>C | |
| 3 | g.150927937C>A | CA354952757 | CLRN1 | c.698G>T (p.Ter233Leu) c.342+128G>T (n.342+128G>T) c.737G>T (p.Ter246Leu) c.104+13645G>T c.162+13645G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.1179G>T n.1010G>T n.907G>T | |
| 3 | g.150927937C= | CA1410883178 | CLRN1 | c.698G= (p.Ter233=) c.342+128G= (n.342+128G=) c.737G= (p.Ter246=) c.104+13645G= c.162+13645G= c.*312G= (n.*312G=) n.1179G= n.1010G= n.907G= | |
| 3 | g.150927937C>G | CA354952758 | CLRN1 | c.698G>C (p.Ter233Ser) c.342+128G>C (n.342+128G>C) c.737G>C (p.Ter246Ser) c.104+13645G>C c.162+13645G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.1179G>C n.1010G>C n.907G>C | |
| 3 | g.150927937C>T | CA2665990 | CLRN1 | c.698G>A (p.Ter233=) c.342+128G>A (n.342+128G>A) c.737G>A (p.Ter246=) c.104+13645G>A c.162+13645G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.1179G>A n.1010G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927938A>C | CA354952759 | CLRN1 | c.697T>G (p.Ter233Gly) c.342+127T>G (n.342+127T>G) c.736T>G (p.Ter246Gly) c.104+13644T>G c.162+13644T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.1178T>G n.1009T>G n.906T>G | |
| 3 | g.150927938A>G | CA354952760 | CLRN1 | c.697T>C (p.Ter233Arg) c.342+127T>C (n.342+127T>C) c.736T>C (p.Ter246Arg) c.104+13644T>C c.162+13644T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.1178T>C n.1009T>C n.906T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150927938A>T | CA354952761 | CLRN1 | c.697T>A (p.Ter233Arg) c.342+127T>A (n.342+127T>A) c.736T>A (p.Ter246Arg) c.104+13644T>A c.162+13644T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.1178T>A n.1009T>A n.906T>A | |
| 3 | g.150927939G>A | CA436393803 | CLRN1 | c.696C>T (p.Tyr232=) c.342+126C>T (n.342+126C>T) c.735C>T (p.Tyr245=) c.104+13643C>T c.162+13643C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.1177C>T n.1008C>T n.905C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.150927939G>C | CA354952762 | CLRN1 | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.342+126C>G (n.342+126C>G) c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.104+13643C>G c.162+13643C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.1177C>G n.1008C>G n.905C>G | |
| 3 | g.150927939G>T | CA354952763 | CLRN1 | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.342+126C>A (n.342+126C>A) c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.104+13643C>A c.162+13643C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.1177C>A n.1008C>A n.905C>A | |
| 3 | g.150927940T>A | CA354952764 | CLRN1 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.342+125A>T (n.342+125A>T) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.104+13642A>T c.162+13642A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1176A>T n.1007A>T n.904A>T | |
| 3 | g.150927940T>C | CA354952765 | CLRN1 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.342+125A>G (n.342+125A>G) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.104+13642A>G c.162+13642A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1176A>G n.1007A>G n.904A>G | |
| 3 | g.150927940T>G | CA354952766 | CLRN1 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.342+125A>C (n.342+125A>C) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.104+13642A>C c.162+13642A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1176A>C n.1007A>C n.904A>C | |
| 3 | g.150927941A>C | CA354952767 | CLRN1 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.342+124T>G (n.342+124T>G) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.104+13641T>G c.162+13641T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.1175T>G n.1006T>G n.903T>G | |
| 3 | g.150927941A>G | CA354952768 | CLRN1 | c.694T>C (p.Tyr232His) c.342+124T>C (n.342+124T>C) c.733T>C (p.Tyr245His) c.104+13641T>C c.162+13641T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.1175T>C n.1006T>C n.903T>C | |
| 3 | g.150927941A>T | CA354952769 | CLRN1 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.342+124T>A (n.342+124T>A) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.104+13641T>A c.162+13641T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.1175T>A n.1006T>A n.903T>A | |
| 3 | g.150927942C>A | CA354952770 | CLRN1 | c.693G>T (p.Met231Ile) c.342+123G>T (n.342+123G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) c.104+13640G>T c.162+13640G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.1174G>T n.1005G>T n.902G>T | |
| 3 | g.150927942C= | CA1410883179 | CLRN1 | c.693G= (p.Met231=) c.342+123G= (n.342+123G=) c.732G= (p.Met244=) c.104+13640G= c.162+13640G= c.*307G= (n.*307G=) n.1174G= n.1005G= n.902G= | |
| 3 | g.150927942C>G | CA354952771 | CLRN1 | c.693G>C (p.Met231Ile) c.342+123G>C (n.342+123G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) c.104+13640G>C c.162+13640G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.1174G>C n.1005G>C n.902G>C | |
| 3 | g.150927942C>T | CA2665991 | CLRN1 | c.693G>A (p.Met231Ile) c.342+123G>A (n.342+123G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) c.104+13640G>A c.162+13640G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.1174G>A n.1005G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.150927943A= | CA1410883180 | CLRN1 | c.692T= (p.Met231=) c.342+122T= (n.342+122T=) c.731T= (p.Met244=) c.104+13639T= c.162+13639T= c.*306T= (n.*306T=) n.1173T= n.1004T= n.901T= | |
| 3 | g.150927943A>C | CA354952772 | CLRN1 | c.692T>G (p.Met231Arg) c.342+122T>G (n.342+122T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) c.104+13639T>G c.162+13639T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1173T>G n.1004T>G n.901T>G | |
| 3 | g.150927943A>G | CA354952773 | CLRN1 | c.692T>C (p.Met231Thr) c.342+122T>C (n.342+122T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) c.104+13639T>C c.162+13639T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1173T>C n.1004T>C n.901T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927943A>T | CA354952774 | CLRN1 | c.692T>A (p.Met231Lys) c.342+122T>A (n.342+122T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) c.104+13639T>A c.162+13639T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1173T>A n.1004T>A n.901T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150927944T>A | CA354952775 | CLRN1 | c.691A>T (p.Met231Leu) c.342+121A>T (n.342+121A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) c.104+13638A>T c.162+13638A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.1172A>T n.1003A>T n.900A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927944T>C | CA354952776 | CLRN1 | c.691A>G (p.Met231Val) c.342+121A>G (n.342+121A>G) c.730A>G (p.Met244Val) c.104+13638A>G c.162+13638A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.1172A>G n.1003A>G n.900A>G | |
| 3 | g.150927944T>G | CA354952777 | CLRN1 | c.691A>C (p.Met231Leu) c.342+121A>C (n.342+121A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) c.104+13638A>C c.162+13638A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.1172A>C n.1003A>C n.900A>C | |
| 3 | g.150927945T>A | CA436393811 | CLRN1 | c.690A>T (p.Leu230=) c.342+120A>T (n.342+120A>T) c.729A>T (p.Leu243=) c.104+13637A>T c.162+13637A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.1171A>T n.1002A>T n.899A>T | |
| 3 | g.150927945T>C | CA436393812 | CLRN1 | c.690A>G (p.Leu230=) c.342+120A>G (n.342+120A>G) c.729A>G (p.Leu243=) c.104+13637A>G c.162+13637A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.1171A>G n.1002A>G n.899A>G | |
| 3 | g.150927945T>G | CA436393813 | CLRN1 | c.690A>C (p.Leu230=) c.342+120A>C (n.342+120A>C) c.729A>C (p.Leu243=) c.104+13637A>C c.162+13637A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1171A>C n.1002A>C n.899A>C | |
| 3 | g.150927946A>C | CA354952778 | CLRN1 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.342+119T>G (n.342+119T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.104+13636T>G c.162+13636T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.1170T>G n.1001T>G n.898T>G | |
| 3 | g.150927946A>G | CA354952779 | CLRN1 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.342+119T>C (n.342+119T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.104+13636T>C c.162+13636T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.1170T>C n.1001T>C n.898T>C | |
| 3 | g.150927946A>T | CA354952780 | CLRN1 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.342+119T>A (n.342+119T>A) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.104+13636T>A c.162+13636T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.1170T>A n.1001T>A n.898T>A | |
| 3 | g.150927947G>A | CA436393817 | CLRN1 | c.688C>T (p.Leu230=) c.342+118C>T (n.342+118C>T) c.727C>T (p.Leu243=) c.104+13635C>T c.162+13635C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.1169C>T n.1000C>T n.897C>T | |
| 3 | g.150927947G>C | CA354952781 | CLRN1 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.342+118C>G (n.342+118C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.104+13635C>G c.162+13635C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.1169C>G n.1000C>G n.897C>G | |
| 3 | g.150927947G= | CA1410883181 | CLRN1 | c.688C= (p.Leu230=) c.342+118C= (n.342+118C=) c.727C= (p.Leu243=) c.104+13635C= c.162+13635C= c.*302C= (n.*302C=) n.1169C= n.1000C= n.897C= | |
| 3 | g.150927947G>T | CA354952782 | CLRN1 | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.342+118C>A (n.342+118C>A) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.104+13635C>A c.162+13635C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.1169C>A n.1000C>A n.897C>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.150927948A>C | CA354952783 | CLRN1 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.342+117T>G (n.342+117T>G) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.104+13634T>G c.162+13634T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.1168T>G n.999T>G n.896T>G | |
| 3 | g.150927948A>G | CA436393819 | CLRN1 | c.687T>C (p.Asp229=) c.342+117T>C (n.342+117T>C) c.726T>C (p.Asp242=) c.104+13634T>C c.162+13634T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.1168T>C n.999T>C n.896T>C | |
| 3 | g.150927948A>T | CA354952784 | CLRN1 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.342+117T>A (n.342+117T>A) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.104+13634T>A c.162+13634T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.1168T>A n.999T>A n.896T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927949T>A | CA354952787 | CLRN1 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.342+116A>T (n.342+116A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.104+13633A>T c.162+13633A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1167A>T n.998A>T n.895A>T | |
| 3 | g.150927949T>C | CA354952785 | CLRN1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.342+116A>G (n.342+116A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.104+13633A>G c.162+13633A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1167A>G n.998A>G n.895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927949T>G | CA354952786 | CLRN1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.342+116A>C (n.342+116A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.104+13633A>C c.162+13633A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1167A>C n.998A>C n.895A>C | |
| 3 | g.150927949T= | CA1410883182 | CLRN1 | c.686A= (p.Asp229=) c.342+116A= (n.342+116A=) c.725A= (p.Asp242=) c.104+13633A= c.162+13633A= c.*300A= (n.*300A=) n.1167A= n.998A= n.895A= | |
| 3 | g.150927950C>A | CA354952788 | CLRN1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.342+115G>T (n.342+115G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.104+13632G>T c.162+13632G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.1166G>T n.997G>T n.894G>T | |
| 3 | g.150927950C>G | CA354952789 | CLRN1 | c.685G>C (p.Asp229His) c.342+115G>C (n.342+115G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.104+13632G>C c.162+13632G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.1166G>C n.997G>C n.894G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927950C>T | CA354952790 | CLRN1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.342+115G>A (n.342+115G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.104+13632G>A c.162+13632G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.1166G>A n.997G>A n.894G>A | |
| 3 | g.150927951T>A | CA436393820 | CLRN1 | c.684A>T (p.Ala228=) c.342+114A>T (n.342+114A>T) c.723A>T (p.Ala241=) c.104+13631A>T c.162+13631A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1165A>T n.996A>T n.893A>T | |
| 3 | g.150927951T>C | CA436393821 | CLRN1 | c.684A>G (p.Ala228=) c.342+114A>G (n.342+114A>G) c.723A>G (p.Ala241=) c.104+13631A>G c.162+13631A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1165A>G n.996A>G n.893A>G | |
| 3 | g.150927951T>G | CA436393823 | CLRN1 | c.684A>C (p.Ala228=) c.342+114A>C (n.342+114A>C) c.723A>C (p.Ala241=) c.104+13631A>C c.162+13631A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1165A>C n.996A>C n.893A>C | |
| 3 | g.150927952G>A | CA354952791 | CLRN1 | c.683C>T (p.Ala228Val) c.342+113C>T (n.342+113C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.104+13630C>T c.162+13630C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.1164C>T n.995C>T n.892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927952G>C | CA354952792 | CLRN1 | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.342+113C>G (n.342+113C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.104+13630C>G c.162+13630C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.1164C>G n.995C>G n.892C>G | |
| 3 | g.150927952G= | CA1410883183 | CLRN1 | c.683C= (p.Ala228=) c.342+113C= (n.342+113C=) c.722C= (p.Ala241=) c.104+13630C= c.162+13630C= c.*297C= (n.*297C=) n.1164C= n.995C= n.892C= | |
| 3 | g.150927952G>T | CA354952793 | CLRN1 | c.683C>A (p.Ala228Glu) c.342+113C>A (n.342+113C>A) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.104+13630C>A c.162+13630C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.1164C>A n.995C>A n.892C>A | |
| 3 | g.150927953C>A | CA354952794 | CLRN1 | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.342+112G>T (n.342+112G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.104+13629G>T c.162+13629G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1163G>T n.994G>T n.891G>T | |
| 3 | g.150927953C= | CA1410883184 | CLRN1 | c.682G= (p.Ala228=) c.342+112G= (n.342+112G=) c.721G= (p.Ala241=) c.104+13629G= c.162+13629G= c.*296G= (n.*296G=) n.1163G= n.994G= n.891G= | |
| 3 | g.150927953C>G | CA354952795 | CLRN1 | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.342+112G>C (n.342+112G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.104+13629G>C c.162+13629G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1163G>C n.994G>C n.891G>C | |
| 3 | g.150927953C>T | CA85680671 | CLRN1 | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.342+112G>A (n.342+112G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.104+13629G>A c.162+13629G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1163G>A n.994G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927954A>C | CA436393826 | CLRN1 | c.681T>G (p.Ala227=) c.342+111T>G (n.342+111T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.104+13628T>G c.162+13628T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.1162T>G n.993T>G n.890T>G | |
| 3 | g.150927954A>G | CA436393827 | CLRN1 | c.681T>C (p.Ala227=) c.342+111T>C (n.342+111T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.104+13628T>C c.162+13628T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.1162T>C n.993T>C n.890T>C | |
| 3 | g.150927954A>T | CA436393828 | CLRN1 | c.681T>A (p.Ala227=) c.342+111T>A (n.342+111T>A) c.720T>A (p.Ala240=) c.104+13628T>A c.162+13628T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.1162T>A n.993T>A n.890T>A | |
| 3 | g.150927955G>A | CA354952796 | CLRN1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.342+110C>T (n.342+110C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.104+13627C>T c.162+13627C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1161C>T n.992C>T n.889C>T | |
| 3 | g.150927955G>C | CA354952797 | CLRN1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.342+110C>G (n.342+110C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.104+13627C>G c.162+13627C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.1161C>G n.992C>G n.889C>G | |
| 3 | g.150927955G>T | CA354952798 | CLRN1 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.342+110C>A (n.342+110C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.104+13627C>A c.162+13627C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1161C>A n.992C>A n.889C>A | |
| 3 | g.150927956C>A | CA354952801 | CLRN1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.342+109G>T (n.342+109G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.104+13626G>T c.162+13626G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1160G>T n.991G>T n.888G>T | |
| 3 | g.150927956C>G | CA354952799 | CLRN1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.342+109G>C (n.342+109G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.104+13626G>C c.162+13626G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1160G>C n.991G>C n.888G>C | |
| 3 | g.150927956C>T | CA354952800 | CLRN1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.342+109G>A (n.342+109G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.104+13626G>A c.162+13626G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1160G>A n.991G>A n.888G>A | |
| 3 | g.150927957T>A | CA436393831 | CLRN1 | c.678A>T (p.Val226=) c.342+108A>T (n.342+108A>T) c.717A>T (p.Val239=) c.104+13625A>T c.162+13625A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.1159A>T n.990A>T n.887A>T | |
| 3 | g.150927957T>C | CA436393832 | CLRN1 | c.678A>G (p.Val226=) c.342+108A>G (n.342+108A>G) c.717A>G (p.Val239=) c.104+13625A>G c.162+13625A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.1159A>G n.990A>G n.887A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927957T>G | CA436393830 | CLRN1 | c.678A>C (p.Val226=) c.342+108A>C (n.342+108A>C) c.717A>C (p.Val239=) c.104+13625A>C c.162+13625A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.1159A>C n.990A>C n.887A>C |