| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150926787T>C | CA2668196909 | CLRN1 | c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.104+14795A>G c.162+14795A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2329A>G n.2160A>G n.2057A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926788G>A | CA2665873 | CLRN1 | c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.104+14794C>T c.162+14794C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.2328C>T n.2159C>T n.2056C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926788G>C | CA2668196910 | CLRN1 | c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.104+14794C>G c.162+14794C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.2328C>G n.2159C>G n.2056C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926788G= | CA1410882653 | CLRN1 | c.*1148C= (n.*1148C=) c.*64C= (n.*64C=) c.104+14794C= c.162+14794C= c.*1461C= (n.*1461C=) n.2328C= n.2159C= n.2056C= | |
| 3 | g.150926789C>A | CA1410882654 | CLRN1 | c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.104+14793G>T c.162+14793G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.2327G>T n.2158G>T n.2055G>T | dbSNP |
| 3 | g.150926789C= | CA1410882655 | CLRN1 | c.*1147G= (n.*1147G=) c.*63G= (n.*63G=) c.104+14793G= c.162+14793G= c.*1460G= (n.*1460G=) n.2327G= n.2158G= n.2055G= | |
| 3 | g.150926790T>A | CA546974274 | CLRN1 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.104+14792A>T c.162+14792A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.2326A>T n.2157A>T n.2054A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926790T>C | CA1410882657 | CLRN1 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.104+14792A>G c.162+14792A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2326A>G n.2157A>G n.2054A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150926790T= | CA1410882656 | CLRN1 | c.*1146A= (n.*1146A=) c.*62A= (n.*62A=) c.104+14792A= c.162+14792A= c.*1459A= (n.*1459A=) n.2326A= n.2157A= n.2054A= | |
| 3 | g.150926791T>C | CA546974275 | CLRN1 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.104+14791A>G c.162+14791A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2325A>G n.2156A>G n.2053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926791T= | CA1410882658 | CLRN1 | c.*1145A= (n.*1145A=) c.*61A= (n.*61A=) c.104+14791A= c.162+14791A= c.*1458A= (n.*1458A=) n.2325A= n.2156A= n.2053A= | |
| 3 | g.150926793T>A | CA2668196911 | CLRN1 | c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.104+14789A>T c.162+14789A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.2323A>T n.2154A>T n.2051A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926793T>C | CA85679491 | CLRN1 | c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.104+14789A>G c.162+14789A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.2323A>G n.2154A>G n.2051A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150926793T= | CA1410882659 | CLRN1 | c.*1143A= (n.*1143A=) c.*59A= (n.*59A=) c.104+14789A= c.162+14789A= c.*1456A= (n.*1456A=) n.2323A= n.2154A= n.2051A= | |
| 3 | g.150926794T>C | CA2668196912 | CLRN1 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.104+14788A>G c.162+14788A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2322A>G n.2153A>G n.2050A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926795C= | CA1410882660 | CLRN1 | c.*1141G= (n.*1141G=) c.*57G= (n.*57G=) c.104+14787G= c.162+14787G= c.*1454G= (n.*1454G=) n.2321G= n.2152G= n.2049G= | |
| 3 | g.150926795C>G | CA2665874 | CLRN1 | c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.104+14787G>C c.162+14787G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2321G>C n.2152G>C n.2049G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926796C= | CA1410882661 | CLRN1 | c.*1140G= (n.*1140G=) c.*56G= (n.*56G=) c.104+14786G= c.162+14786G= c.*1453G= (n.*1453G=) n.2320G= n.2151G= n.2048G= | |
| 3 | g.150926796C>G | CA546974279 | CLRN1 | c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.104+14786G>C c.162+14786G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.2320G>C n.2151G>C n.2048G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926796C>T | CA2665875 | CLRN1 | c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.104+14786G>A c.162+14786G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.2320G>A n.2151G>A n.2048G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926799_150926805del | CA2577935408 | CLRN1 | c.*1134_*1140del (n.*1134_*1140del) c.*50_*56del (n.*50_*56del) c.104+14780_104+14786del c.162+14780_162+14786del c.*1447_*1453del (n.*1447_*1453del) n.2314_2320del n.2145_2151del n.2042_2048del | |
| 3 | g.150926797T>G | CA2668196913 | CLRN1 | c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.104+14785A>C c.162+14785A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.2319A>C n.2150A>C n.2047A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926800G>C | CA2577935409 | CLRN1 | c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.104+14782C>G c.162+14782C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.2316C>G n.2147C>G n.2044C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926802_150926803insA | CA648575862 | CLRN1 | c.*1133_*1134insT (n.*1133_*1134insT) c.*49_*50insT (n.*49_*50insT) c.104+14779_104+14780insT c.162+14779_162+14780insT c.*1446_*1447insT (n.*1446_*1447insT) n.2313_2314insT n.2144_2145insT n.2041_2042insT | COSMIC |
| 3 | g.150926803C>T | CA2668196914 | CLRN1 | c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.104+14779G>A c.162+14779G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.2313G>A n.2144G>A n.2041G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926804T>C | CA1054909730 | CLRN1 | c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.104+14778A>G c.162+14778A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.2312A>G n.2143A>G n.2040A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926804T= | CA1410882662 | CLRN1 | c.*1132A= (n.*1132A=) c.*48A= (n.*48A=) c.104+14778A= c.162+14778A= c.*1445A= (n.*1445A=) n.2312A= n.2143A= n.2040A= | |
| 3 | g.150926805T>C | CA2668196915 | CLRN1 | c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.104+14777A>G c.162+14777A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2311A>G n.2142A>G n.2039A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926807C= | CA1410882663 | CLRN1 | c.*1129G= (n.*1129G=) c.*45G= (n.*45G=) c.104+14775G= c.162+14775G= c.*1442G= (n.*1442G=) n.2309G= n.2140G= n.2037G= | |
| 3 | g.150926807C>G | CA1054909741 | CLRN1 | c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.104+14775G>C c.162+14775G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.2309G>C n.2140G>C n.2037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926809G>T | CA2577935410 | CLRN1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.104+14773C>A c.162+14773C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.2307C>A n.2138C>A n.2035C>A | |
| 3 | g.150926810G>C | CA546974282 | CLRN1 | c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.104+14772C>G c.162+14772C>G c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2306C>G n.2137C>G n.2034C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926810G= | CA1410882664 | CLRN1 | c.*1126C= (n.*1126C=) c.*42C= (n.*42C=) c.104+14772C= c.162+14772C= c.*1439C= (n.*1439C=) n.2306C= n.2137C= n.2034C= | |
| 3 | g.150926812G>A | CA1054909744 | CLRN1 | c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.104+14770C>T c.162+14770C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.2304C>T n.2135C>T n.2032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926812G= | CA1410882665 | CLRN1 | c.*1124C= (n.*1124C=) c.*40C= (n.*40C=) c.104+14770C= c.162+14770C= c.*1437C= (n.*1437C=) n.2304C= n.2135C= n.2032C= | |
| 3 | g.150926813G>A | CA2665876 | CLRN1 | c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.104+14769C>T c.162+14769C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.2303C>T n.2134C>T n.2031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.150926813G= | CA1410882666 | CLRN1 | c.*1123C= (n.*1123C=) c.*39C= (n.*39C=) c.104+14769C= c.162+14769C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.2303C= n.2134C= n.2031C= | |
| 3 | g.150926814A= | CA1410882667 | CLRN1 | c.*1122T= (n.*1122T=) c.*38T= (n.*38T=) c.104+14768T= c.162+14768T= c.*1435T= (n.*1435T=) n.2302T= n.2133T= n.2030T= | |
| 3 | g.150926814A>G | CA900656876 | CLRN1 | c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.104+14768T>C c.162+14768T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.2302T>C n.2133T>C n.2030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926815C= | CA1410882668 | CLRN1 | c.*1121G= (n.*1121G=) c.*37G= (n.*37G=) c.104+14767G= c.162+14767G= c.*1434G= (n.*1434G=) n.2301G= n.2132G= n.2029G= | |
| 3 | g.150926815C>G | CA2665877 | CLRN1 | c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.104+14767G>C c.162+14767G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.2301G>C n.2132G>C n.2029G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926815C>T | CA2668196916 | CLRN1 | c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.104+14767G>A c.162+14767G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.2301G>A n.2132G>A n.2029G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926820G>A | CA2665878 | CLRN1 | c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.104+14762C>T c.162+14762C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.2296C>T n.2127C>T n.2024C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926820G= | CA1410882669 | CLRN1 | c.*1116C= (n.*1116C=) c.*32C= (n.*32C=) c.104+14762C= c.162+14762C= c.*1429C= (n.*1429C=) n.2296C= n.2127C= n.2024C= | |
| 3 | g.150926823T>C | CA1054909752 | CLRN1 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.104+14759A>G c.162+14759A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.2293A>G n.2124A>G n.2021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926823T>G | CA546974287 | CLRN1 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.104+14759A>C c.162+14759A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.2293A>C n.2124A>C n.2021A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926823T= | CA1410882670 | CLRN1 | c.*1113A= (n.*1113A=) c.*29A= (n.*29A=) c.104+14759A= c.162+14759A= c.*1426A= (n.*1426A=) n.2293A= n.2124A= n.2021A= | |
| 3 | g.150926824G>A | CA546974288 | CLRN1 | c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.104+14758C>T c.162+14758C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.2292C>T n.2123C>T n.2020C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150926824G= | CA1410882671 | CLRN1 | c.*1112C= (n.*1112C=) c.*28C= (n.*28C=) c.104+14758C= c.162+14758C= c.*1425C= (n.*1425C=) n.2292C= n.2123C= n.2020C= | |
| 3 | g.150926826G>A | CA2668196917 | CLRN1 | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.104+14756C>T c.162+14756C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.2290C>T n.2121C>T n.2018C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926827G>A | CA2577935411 | CLRN1 | c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.104+14755C>T c.162+14755C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.2289C>T n.2120C>T n.2017C>T | |
| 3 | g.150926828A= | CA1410882672 | CLRN1 | c.*1108T= (n.*1108T=) c.*24T= (n.*24T=) c.104+14754T= c.162+14754T= c.*1421T= (n.*1421T=) n.2288T= n.2119T= n.2016T= | |
| 3 | g.150926828A>C | CA2668196918 | CLRN1 | c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.104+14754T>G c.162+14754T>G c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.2288T>G n.2119T>G n.2016T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926828A>T | CA546974290 | CLRN1 | c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.104+14754T>A c.162+14754T>A c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.2288T>A n.2119T>A n.2016T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926829T>G | CA2668196919 | CLRN1 | c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.104+14753A>C c.162+14753A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.2287A>C n.2118A>C n.2015A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926829_150926833delinsTGAAG | CA1410882673 | CLRN1 | c.*1103_*1107delinsCTTCA (n.*1103_*1107delinsCTTCA) c.*19_*23delinsCTTCA (n.*19_*23delinsCTTCA) c.104+14749_104+14753delinsCTTCA c.162+14749_162+14753delinsCTTCA c.*1416_*1420delinsCTTCA (n.*1416_*1420delinsCTTCA) n.2283_2287delinsCTTCA n.2114_2118delinsCTTCA n.2011_2015delinsCTTCA | |
| 3 | g.150926830G>A | CA2668196920 | CLRN1 | c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.104+14752C>T c.162+14752C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.2286C>T n.2117C>T n.2014C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926835_150926838del | CA546974291 | CLRN1 | c.*1103_*1106del (n.*1103_*1106del) c.*19_*22del (n.*19_*22del) c.104+14749_104+14752del c.162+14749_162+14752del c.*1416_*1419del (n.*1416_*1419del) n.2283_2286del n.2114_2117del n.2011_2014del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926833G>A | CA2577935412 | CLRN1 | c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.104+14749C>T c.162+14749C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.2283C>T n.2114C>T n.2011C>T | |
| 3 | g.150926834G>A | CA2577935413 | CLRN1 | c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.104+14748C>T c.162+14748C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.2282C>T n.2113C>T n.2010C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926837G>A | CA85679529 | CLRN1 | c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.104+14745C>T c.162+14745C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.2279C>T n.2110C>T n.2007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150926837G= | CA1410882674 | CLRN1 | c.*1099C= (n.*1099C=) c.*15C= (n.*15C=) c.104+14745C= c.162+14745C= c.*1412C= (n.*1412C=) n.2279C= n.2110C= n.2007C= | |
| 3 | g.150926837G>T | CA2665879 | CLRN1 | c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.104+14745C>A c.162+14745C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2279C>A n.2110C>A n.2007C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926838G= | CA1410882675 | CLRN1 | c.*1098C= (n.*1098C=) c.*14C= (n.*14C=) c.104+14744C= c.162+14744C= c.*1411C= (n.*1411C=) n.2278C= n.2109C= n.2006C= | |
| 3 | g.150926838G>T | CA85679532 | CLRN1 | c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.104+14744C>A c.162+14744C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.2278C>A n.2109C>A n.2006C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150926839G>T | CA2668196921 | CLRN1 | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.104+14743C>A c.162+14743C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.2277C>A n.2108C>A n.2005C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926843G>A | CA900656911 | CLRN1 | c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.104+14739C>T c.162+14739C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2273C>T n.2104C>T n.2001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926843G= | CA1410882676 | CLRN1 | c.*1093C= (n.*1093C=) c.*9C= (n.*9C=) c.104+14739C= c.162+14739C= c.*1406C= (n.*1406C=) n.2273C= n.2104C= n.2001C= | |
| 3 | g.150926847C= | CA1410882677 | CLRN1 | c.*1089G= (n.*1089G=) c.*5G= (n.*5G=) c.104+14735G= c.162+14735G= c.*1402G= (n.*1402G=) n.2269G= n.2100G= n.1997G= | |
| 3 | g.150926847C>T | CA1054909810 | CLRN1 | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.104+14735G>A c.162+14735G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.2269G>A n.2100G>A n.1997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926850G>T | CA2668196922 | CLRN1 | c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.104+14732C>A c.162+14732C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.2266C>A n.2097C>A n.1994C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926851C>T | CA2668196923 | CLRN1 | c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.104+14731G>A c.162+14731G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.2265G>A n.2096G>A n.1993G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926852T>A | CA354952000 | CLRN1 | c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.363A>T (p.Ter121Cys) c.104+14730A>T c.162+14730A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.2264A>T n.2095A>T n.1992A>T | |
| 3 | g.150926852T>C | CA354952001 | CLRN1 | c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.363A>G (p.Ter121Trp) c.104+14730A>G c.162+14730A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.2264A>G n.2095A>G n.1992A>G | |
| 3 | g.150926852T>G | CA354952002 | CLRN1 | c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.363A>C (p.Ter121Cys) c.104+14730A>C c.162+14730A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.2264A>C n.2095A>C n.1992A>C | |
| 3 | g.150926853C>A | CA354952003 | CLRN1 | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.362G>T (p.Ter121Leu) c.104+14729G>T c.162+14729G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.2263G>T n.2094G>T n.1991G>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.150926853C= | CA1410882678 | CLRN1 | c.*1083G= (n.*1083G=) c.362G= (p.Ter121=) c.104+14729G= c.162+14729G= c.*1396G= (n.*1396G=) n.2263G= n.2094G= n.1991G= | |
| 3 | g.150926853C>G | CA354952004 | CLRN1 | c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.362G>C (p.Ter121Ser) c.104+14729G>C c.162+14729G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2263G>C n.2094G>C n.1991G>C | |
| 3 | g.150926854A= | CA1410882679 | CLRN1 | c.*1082T= (n.*1082T=) c.361T= (p.Ter121=) c.104+14728T= c.162+14728T= c.*1395T= (n.*1395T=) n.2262T= n.2093T= n.1990T= | |
| 3 | g.150926854A>C | CA354952005 | CLRN1 | c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.361T>G (p.Ter121Gly) c.104+14728T>G c.162+14728T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.2262T>G n.2093T>G n.1990T>G | dbSNP |
| 3 | g.150926854A>G | CA354952006 | CLRN1 | c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.361T>C (p.Ter121Arg) c.104+14728T>C c.162+14728T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.2262T>C n.2093T>C n.1990T>C | |
| 3 | g.150926854A>T | CA354952008 | CLRN1 | c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.361T>A (p.Ter121Arg) c.104+14728T>A c.162+14728T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.2262T>A n.2093T>A n.1990T>A | |
| 3 | g.150926855G>C | CA354952010 | CLRN1 | c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.360C>G (p.Ser120Arg) c.104+14727C>G c.162+14727C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.2261C>G n.2092C>G n.1989C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926855G>T | CA354952012 | CLRN1 | c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.360C>A (p.Ser120Arg) c.104+14727C>A c.162+14727C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2261C>A n.2092C>A n.1989C>A | |
| 3 | g.150926856C>A | CA354952014 | CLRN1 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.104+14726G>T c.162+14726G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.2260G>T n.2091G>T n.1988G>T | |
| 3 | g.150926856C>G | CA354952016 | CLRN1 | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.104+14726G>C c.162+14726G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.2260G>C n.2091G>C n.1988G>C | |
| 3 | g.150926856C>T | CA354952018 | CLRN1 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.104+14726G>A c.162+14726G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2260G>A n.2091G>A n.1988G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926857T>A | CA354952020 | CLRN1 | c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.104+14725A>T c.162+14725A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.2259A>T n.2090A>T n.1987A>T | |
| 3 | g.150926857T>C | CA354952021 | CLRN1 | c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.104+14725A>G c.162+14725A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.2259A>G n.2090A>G n.1987A>G | |
| 3 | g.150926857T>G | CA354952023 | CLRN1 | c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.104+14725A>C c.162+14725A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.2259A>C n.2090A>C n.1987A>C | |
| 3 | g.150926858G>C | CA2665880 | CLRN1 | c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.357C>G (p.His119Gln) c.104+14724C>G c.162+14724C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.2258C>G n.2089C>G n.1986C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926858G= | CA1410882680 | CLRN1 | c.*1078C= (n.*1078C=) c.357C= (p.His119=) c.104+14724C= c.162+14724C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.2258C= n.2089C= n.1986C= | |
| 3 | g.150926858G>T | CA354952026 | CLRN1 | c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.357C>A (p.His119Gln) c.104+14724C>A c.162+14724C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2258C>A n.2089C>A n.1986C>A | |
| 3 | g.150926859T>A | CA354952028 | CLRN1 | c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.356A>T (p.His119Leu) c.104+14723A>T c.162+14723A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.2257A>T n.2088A>T n.1985A>T | |
| 3 | g.150926859T>C | CA354952032 | CLRN1 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.356A>G (p.His119Arg) c.104+14723A>G c.162+14723A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.2257A>G n.2088A>G n.1985A>G | |
| 3 | g.150926859T>G | CA354952030 | CLRN1 | c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.356A>C (p.His119Pro) c.104+14723A>C c.162+14723A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.2257A>C n.2088A>C n.1985A>C | |
| 3 | g.150926860G>A | CA354952033 | CLRN1 | c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.355C>T (p.His119Tyr) c.104+14722C>T c.162+14722C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2256C>T n.2087C>T n.1984C>T | |
| 3 | g.150926860G>C | CA354952035 | CLRN1 | c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.355C>G (p.His119Asp) c.104+14722C>G c.162+14722C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.2256C>G n.2087C>G n.1984C>G | |
| 3 | g.150926860G>T | CA354952037 | CLRN1 | c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.355C>A (p.His119Asn) c.104+14722C>A c.162+14722C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.2256C>A n.2087C>A n.1984C>A | |
| 3 | g.150926862C>A | CA354952040 | CLRN1 | c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.104+14720G>T c.162+14720G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2254G>T n.2085G>T n.1982G>T | dbSNP |
| 3 | g.150926862C= | CA1410882681 | CLRN1 | c.*1074G= (n.*1074G=) c.353G= (p.Gly118=) c.104+14720G= c.162+14720G= c.*1387G= (n.*1387G=) n.2254G= n.2085G= n.1982G= | |
| 3 | g.150926862C>G | CA85679552 | CLRN1 | c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.104+14720G>C c.162+14720G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2254G>C n.2085G>C n.1982G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150926862C>T | CA354952045 | CLRN1 | c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.104+14720G>A c.162+14720G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2254G>A n.2085G>A n.1982G>A | |
| 3 | g.150926863C>A | CA354952048 | CLRN1 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.104+14719G>T c.162+14719G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.2253G>T n.2084G>T n.1981G>T | |
| 3 | g.150926863C>G | CA354952051 | CLRN1 | c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.104+14719G>C c.162+14719G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.2253G>C n.2084G>C n.1981G>C | |
| 3 | g.150926863C>T | CA354952054 | CLRN1 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.104+14719G>A c.162+14719G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.2253G>A n.2084G>A n.1981G>A | |
| 3 | g.150926864T>A | CA354952057 | CLRN1 | c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.104+14718A>T c.162+14718A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.2252A>T n.2083A>T n.1980A>T | |
| 3 | g.150926864T>G | CA354952060 | CLRN1 | c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.104+14718A>C c.162+14718A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.2252A>C n.2083A>C n.1980A>C | |
| 3 | g.150926865T>A | CA354952069 | CLRN1 | c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.104+14717A>T c.162+14717A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.2251A>T n.2082A>T n.1979A>T | |
| 3 | g.150926865T>C | CA354952066 | CLRN1 | c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.104+14717A>G c.162+14717A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.2251A>G n.2082A>G n.1979A>G | |
| 3 | g.150926865T>G | CA354952064 | CLRN1 | c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.104+14717A>C c.162+14717A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.2251A>C n.2082A>C n.1979A>C | |
| 3 | g.150926866T>A | CA354952072 | CLRN1 | c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.104+14716A>T c.162+14716A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.2250A>T n.2081A>T n.1978A>T | |
| 3 | g.150926866T>C | CA354952075 | CLRN1 | c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.104+14716A>G c.162+14716A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.2250A>G n.2081A>G n.1978A>G | |
| 3 | g.150926866T>G | CA2665881 | CLRN1 | c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.104+14716A>C c.162+14716A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.2250A>C n.2081A>C n.1978A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926866T= | CA1410882682 | CLRN1 | c.*1070A= (n.*1070A=) c.349A= (p.Lys117=) c.104+14716A= c.162+14716A= c.*1383A= (n.*1383A=) n.2250A= n.2081A= n.1978A= | |
| 3 | g.150926867A= | CA1410882683 | CLRN1 | c.*1069T= (n.*1069T=) c.348T= (p.Thr116=) c.104+14715T= c.162+14715T= c.*1382T= (n.*1382T=) n.2249T= n.2080T= n.1977T= | |
| 3 | g.150926867A>G | CA2668196924 | CLRN1 | c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.348T>C (p.Thr116=) c.104+14715T>C c.162+14715T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.2249T>C n.2080T>C n.1977T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926867A>T | CA2665882 | CLRN1 | c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.348T>A (p.Thr116=) c.104+14715T>A c.162+14715T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.2249T>A n.2080T>A n.1977T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926868G>A | CA354952082 | CLRN1 | c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.104+14714C>T c.162+14714C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2248C>T n.2079C>T n.1976C>T | |
| 3 | g.150926868G>C | CA354952084 | CLRN1 | c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.104+14714C>G c.162+14714C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2248C>G n.2079C>G n.1976C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926868G>T | CA354952087 | CLRN1 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.104+14714C>A c.162+14714C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2248C>A n.2079C>A n.1976C>A | |
| 3 | g.150926869T>A | CA354952090 | CLRN1 | c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.104+14713A>T c.162+14713A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2247A>T n.2078A>T n.1975A>T | |
| 3 | g.150926869T>C | CA354952093 | CLRN1 | c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.104+14713A>G c.162+14713A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2247A>G n.2078A>G n.1975A>G | |
| 3 | g.150926869T>G | CA354952104 | CLRN1 | c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.104+14713A>C c.162+14713A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2247A>C n.2078A>C n.1975A>C | |
| 3 | g.150926870C= | CA1410882684 | CLRN1 | c.*1066G= (n.*1066G=) c.345G= (p.Leu115=) c.104+14712G= c.162+14712G= c.*1379G= (n.*1379G=) n.2246G= n.2077G= n.1974G= | |
| 3 | g.150926870C>T | CA1054909812 | CLRN1 | c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.104+14712G>A c.162+14712G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2246G>A n.2077G>A n.1974G>A | dbSNP |
| 3 | g.150926871A>C | CA354952105 | CLRN1 | c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.104+14711T>G c.162+14711T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.2245T>G n.2076T>G n.1973T>G | |
| 3 | g.150926871A>G | CA354952106 | CLRN1 | c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.104+14711T>C c.162+14711T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.2245T>C n.2076T>C n.1973T>C | |
| 3 | g.150926871A>T | CA354952107 | CLRN1 | c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.104+14711T>A c.162+14711T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2245T>A n.2076T>A n.1973T>A | |
| 3 | g.150926872G>C | CA354952109 | CLRN1 | c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.104+14710C>G c.162+14710C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2244C>G n.2075C>G n.1972C>G | |
| 3 | g.150926872G>T | CA354952108 | CLRN1 | c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.104+14710C>A c.162+14710C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2244C>A n.2075C>A n.1972C>A | |
| 3 | g.150926873C>A | CA354952110 | CLRN1 | c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.343-1G>T (n.343-1G>T) c.104+14709G>T c.162+14709G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2243G>T n.2074G>T n.1971G>T | |
| 3 | g.150926873C>G | CA354952112 | CLRN1 | c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.343-1G>C (n.343-1G>C) c.104+14709G>C c.162+14709G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.2243G>C n.2074G>C n.1971G>C | |
| 3 | g.150926873C>T | CA354952111 | CLRN1 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.343-1G>A (n.343-1G>A) c.104+14709G>A c.162+14709G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2243G>A n.2074G>A n.1971G>A | |
| 3 | g.150926874T>A | CA354952114 | CLRN1 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.343-2A>T (n.343-2A>T) c.104+14708A>T c.162+14708A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.2242A>T n.2073A>T n.1970A>T | |
| 3 | g.150926874T>C | CA354952117 | CLRN1 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.343-2A>G (n.343-2A>G) c.104+14708A>G c.162+14708A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.2242A>G n.2073A>G n.1970A>G | |
| 3 | g.150926874T>G | CA354952115 | CLRN1 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.343-2A>C (n.343-2A>C) c.104+14708A>C c.162+14708A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.2242A>C n.2073A>C n.1970A>C | |
| 3 | g.150926876C>A | CA2668196925 | CLRN1 | c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.343-4G>T (n.343-4G>T) c.104+14706G>T c.162+14706G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.2240G>T n.2071G>T n.1968G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926879A>G | CA2758898425 | CLRN1 | c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.343-7T>C (n.343-7T>C) c.104+14703T>C c.162+14703T>C c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.2237T>C n.2068T>C n.1965T>C | |
| 3 | g.150926880T>A | CA2668196926 | CLRN1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.343-8A>T (n.343-8A>T) c.104+14702A>T c.162+14702A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.2236A>T n.2067A>T n.1964A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926881C= | CA1410882685 | CLRN1 | c.*1055G= (n.*1055G=) c.343-9G= (n.343-9G=) c.104+14701G= c.162+14701G= c.*1368G= (n.*1368G=) n.2235G= n.2066G= n.1963G= | |
| 3 | g.150926881C>T | CA2665883 | CLRN1 | c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.343-9G>A (n.343-9G>A) c.104+14701G>A c.162+14701G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.2235G>A n.2066G>A n.1963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926883A= | CA1410882686 | CLRN1 | c.*1053T= (n.*1053T=) c.343-11T= (n.343-11T=) c.104+14699T= c.162+14699T= c.*1366T= (n.*1366T=) n.2233T= n.2064T= n.1961T= | |
| 3 | g.150926883A>G | CA546974296 | CLRN1 | c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.343-11T>C (n.343-11T>C) c.104+14699T>C c.162+14699T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.2233T>C n.2064T>C n.1961T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926884T>A | CA2577935414 | CLRN1 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.343-12A>T (n.343-12A>T) c.104+14698A>T c.162+14698A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.2232A>T n.2063A>T n.1960A>T | |
| 3 | g.150926885T>C | CA546974297 | CLRN1 | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.343-13A>G (n.343-13A>G) c.104+14697A>G c.162+14697A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.2231A>G n.2062A>G n.1959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926885T= | CA1410882687 | CLRN1 | c.*1051A= (n.*1051A=) c.343-13A= (n.343-13A=) c.104+14697A= c.162+14697A= c.*1364A= (n.*1364A=) n.2231A= n.2062A= n.1959A= | |
| 3 | g.150926887G>A | CA2668196927 | CLRN1 | c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.343-15C>T (n.343-15C>T) c.104+14695C>T c.162+14695C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2229C>T n.2060C>T n.1957C>T | gnomAD v4 |