Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150926682_150926684delinsAAC | CA1410882611 | CLRN1 | c.*1252_*1254delinsGTT (n.*1252_*1254delinsGTT) c.*168_*170delinsGTT (n.*168_*170delinsGTT) c.104+14898_104+14900delinsGTT c.162+14898_162+14900delinsGTT c.*1565_*1567delinsGTT (n.*1565_*1567delinsGTT) n.2432_2434delinsGTT n.2263_2265delinsGTT n.2160_2162delinsGTT | |
3 | g.150926684_150926685del | CA546974236 | CLRN1 | c.*1252_*1253del (n.*1252_*1253del) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.104+14898_104+14899del c.162+14898_162+14899del c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del) n.2432_2433del n.2263_2264del n.2160_2161del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926684C>A | CA2668196871 | CLRN1 | c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.104+14898G>T c.162+14898G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.2432G>T n.2263G>T n.2160G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926684C= | CA1410882613 | CLRN1 | c.*1252G= (n.*1252G=) c.*168G= (n.*168G=) c.104+14898G= c.162+14898G= c.*1565G= (n.*1565G=) n.2432G= n.2263G= n.2160G= | |
3 | g.150926684C>T | CA546974238 | CLRN1 | c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.104+14898G>A c.162+14898G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.2432G>A n.2263G>A n.2160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926684_150926686delinsCAG | CA1410882612 | CLRN1 | c.*1250_*1252delinsCTG (n.*1250_*1252delinsCTG) c.*166_*168delinsCTG (n.*166_*168delinsCTG) c.104+14896_104+14898delinsCTG c.162+14896_162+14898delinsCTG c.*1563_*1565delinsCTG (n.*1563_*1565delinsCTG) n.2430_2432delinsCTG n.2261_2263delinsCTG n.2158_2160delinsCTG | |
3 | g.150926685_150926686del | CA2665860 | CLRN1 | c.*1250_*1251del (n.*1250_*1251del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.104+14896_104+14897del c.162+14896_162+14897del c.*1563_*1564del (n.*1563_*1564del) n.2430_2431del n.2261_2262del n.2158_2159del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926686G>A | CA900656758 | CLRN1 | c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.104+14896C>T c.162+14896C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.2430C>T n.2261C>T n.2158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926686G= | CA1410882614 | CLRN1 | c.*1250C= (n.*1250C=) c.*166C= (n.*166C=) c.104+14896C= c.162+14896C= c.*1563C= (n.*1563C=) n.2430C= n.2261C= n.2158C= | |
3 | g.150926688G>A | CA546974240 | CLRN1 | c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.104+14894C>T c.162+14894C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.2428C>T n.2259C>T n.2156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926688G= | CA1410882615 | CLRN1 | c.*1248C= (n.*1248C=) c.*164C= (n.*164C=) c.104+14894C= c.162+14894C= c.*1561C= (n.*1561C=) n.2428C= n.2259C= n.2156C= | |
3 | g.150926692del | CA2668196872 | CLRN1 | c.*1247del (n.*1247del) c.*163del (n.*163del) c.104+14893del c.162+14893del c.*1560del (n.*1560del) n.2427del n.2258del n.2155del | gnomAD v4 |
3 | g.150926692T>A | CA2668196873 | CLRN1 | c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.104+14890A>T c.162+14890A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.2424A>T n.2255A>T n.2152A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926695T>A | CA2511616646 | CLRN1 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.104+14887A>T c.162+14887A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.2421A>T n.2252A>T n.2149A>T | |
3 | g.150926695T>C | CA1410882617 | CLRN1 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.104+14887A>G c.162+14887A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.2421A>G n.2252A>G n.2149A>G | dbSNP |
3 | g.150926695T= | CA1410882616 | CLRN1 | c.*1241A= (n.*1241A=) c.*157A= (n.*157A=) c.104+14887A= c.162+14887A= c.*1554A= (n.*1554A=) n.2421A= n.2252A= n.2149A= | |
3 | g.150926698A>T | CA2668196874 | CLRN1 | c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.104+14884T>A c.162+14884T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.2418T>A n.2249T>A n.2146T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926699A= | CA1410882618 | CLRN1 | c.*1237T= (n.*1237T=) c.*153T= (n.*153T=) c.104+14883T= c.162+14883T= c.*1550T= (n.*1550T=) n.2417T= n.2248T= n.2145T= | |
3 | g.150926699A>G | CA546974241 | CLRN1 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.104+14883T>C c.162+14883T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.2417T>C n.2248T>C n.2145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926700G>A | CA546974242 | CLRN1 | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.104+14882C>T c.162+14882C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.2416C>T n.2247C>T n.2144C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150926700G= | CA1410882619 | CLRN1 | c.*1236C= (n.*1236C=) c.*152C= (n.*152C=) c.104+14882C= c.162+14882C= c.*1549C= (n.*1549C=) n.2416C= n.2247C= n.2144C= | |
3 | g.150926700G>T | CA2668196875 | CLRN1 | c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.104+14882C>A c.162+14882C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.2416C>A n.2247C>A n.2144C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926701G>T | CA2668196876 | CLRN1 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.104+14881C>A c.162+14881C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.2415C>A n.2246C>A n.2143C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926703G>A | CA546974243 | CLRN1 | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.104+14879C>T c.162+14879C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.2413C>T n.2244C>T n.2141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926703G= | CA1410882620 | CLRN1 | c.*1233C= (n.*1233C=) c.*149C= (n.*149C=) c.104+14879C= c.162+14879C= c.*1546C= (n.*1546C=) n.2413C= n.2244C= n.2141C= | |
3 | g.150926703G>T | CA546974245 | CLRN1 | c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.104+14879C>A c.162+14879C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.2413C>A n.2244C>A n.2141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926704T>A | CA546974246 | CLRN1 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.104+14878A>T c.162+14878A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.2412A>T n.2243A>T n.2140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926704T>C | CA85679410 | CLRN1 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.104+14878A>G c.162+14878A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.2412A>G n.2243A>G n.2140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926704T>G | CA2665861 | CLRN1 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.104+14878A>C c.162+14878A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.2412A>C n.2243A>C n.2140A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.150926704T= | CA1410882621 | CLRN1 | c.*1232A= (n.*1232A=) c.*148A= (n.*148A=) c.104+14878A= c.162+14878A= c.*1545A= (n.*1545A=) n.2412A= n.2243A= n.2140A= | |
3 | g.150926706C>A | CA2668196877 | CLRN1 | c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.104+14876G>T c.162+14876G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.2410G>T n.2241G>T n.2138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926706C>T | CA2668196878 | CLRN1 | c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.104+14876G>A c.162+14876G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.2410G>A n.2241G>A n.2138G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926707T>G | CA2665862 | CLRN1 | c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.104+14875A>C c.162+14875A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.2409A>C n.2240A>C n.2137A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926707T= | CA1410882622 | CLRN1 | c.*1229A= (n.*1229A=) c.*145A= (n.*145A=) c.104+14875A= c.162+14875A= c.*1542A= (n.*1542A=) n.2409A= n.2240A= n.2137A= | |
3 | g.150926709del | CA2668196879 | CLRN1 | c.*1229del (n.*1229del) c.*145del (n.*145del) c.104+14875del c.162+14875del c.*1542del (n.*1542del) n.2409del n.2240del n.2137del | gnomAD v4 |
3 | g.150926709T>C | CA2668196880 | CLRN1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.104+14873A>G c.162+14873A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.2407A>G n.2238A>G n.2135A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926714C>A | CA2668196881 | CLRN1 | c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.104+14868G>T c.162+14868G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.2402G>T n.2233G>T n.2130G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926714C= | CA1410882623 | CLRN1 | c.*1222G= (n.*1222G=) c.*138G= (n.*138G=) c.104+14868G= c.162+14868G= c.*1535G= (n.*1535G=) n.2402G= n.2233G= n.2130G= | |
3 | g.150926714C>T | CA85679416 | CLRN1 | c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.104+14868G>A c.162+14868G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.2402G>A n.2233G>A n.2130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926715C= | CA1410882624 | CLRN1 | c.*1221G= (n.*1221G=) c.*137G= (n.*137G=) c.104+14867G= c.162+14867G= c.*1534G= (n.*1534G=) n.2401G= n.2232G= n.2129G= | |
3 | g.150926715C>T | CA1410882625 | CLRN1 | c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.104+14867G>A c.162+14867G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.2401G>A n.2232G>A n.2129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926717A>G | CA2668196882 | CLRN1 | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.104+14865T>C c.162+14865T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) n.2399T>C n.2230T>C n.2127T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926720A= | CA1410882626 | CLRN1 | c.*1216T= (n.*1216T=) c.*132T= (n.*132T=) c.104+14862T= c.162+14862T= c.*1529T= (n.*1529T=) n.2396T= n.2227T= n.2124T= | |
3 | g.150926720A>T | CA546974247 | CLRN1 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.104+14862T>A c.162+14862T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.2396T>A n.2227T>A n.2124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926721T>C | CA2668196883 | CLRN1 | c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.104+14861A>G c.162+14861A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.2395A>G n.2226A>G n.2123A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926722A>G | CA2668196884 | CLRN1 | c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.104+14860T>C c.162+14860T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.2394T>C n.2225T>C n.2122T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926723T>C | CA2665863 | CLRN1 | c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.104+14859A>G c.162+14859A>G c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.2393A>G n.2224A>G n.2121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926723T>G | CA2533931175 | CLRN1 | c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.104+14859A>C c.162+14859A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.2393A>C n.2224A>C n.2121A>C | |
3 | g.150926723T= | CA1410882627 | CLRN1 | c.*1213A= (n.*1213A=) c.*129A= (n.*129A=) c.104+14859A= c.162+14859A= c.*1526A= (n.*1526A=) n.2393A= n.2224A= n.2121A= | |
3 | g.150926726G>A | CA1410882629 | CLRN1 | c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.104+14856C>T c.162+14856C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.2390C>T n.2221C>T n.2118C>T | dbSNP |
3 | g.150926726G= | CA1410882628 | CLRN1 | c.*1210C= (n.*1210C=) c.*126C= (n.*126C=) c.104+14856C= c.162+14856C= c.*1523C= (n.*1523C=) n.2390C= n.2221C= n.2118C= | |
3 | g.150926727G>A | CA2668196885 | CLRN1 | c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.104+14855C>T c.162+14855C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.2389C>T n.2220C>T n.2117C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926728G>A | CA900656779 | CLRN1 | c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.104+14854C>T c.162+14854C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2388C>T n.2219C>T n.2116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926728G= | CA1410882630 | CLRN1 | c.*1208C= (n.*1208C=) c.*124C= (n.*124C=) c.104+14854C= c.162+14854C= c.*1521C= (n.*1521C=) n.2388C= n.2219C= n.2116C= | |
3 | g.150926732C>A | CA2668196886 | CLRN1 | c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.104+14850G>T c.162+14850G>T c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.2384G>T n.2215G>T n.2112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926733T>C | CA546974251 | CLRN1 | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.104+14849A>G c.162+14849A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.2383A>G n.2214A>G n.2111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926733T= | CA1410882631 | CLRN1 | c.*1203A= (n.*1203A=) c.*119A= (n.*119A=) c.104+14849A= c.162+14849A= c.*1516A= (n.*1516A=) n.2383A= n.2214A= n.2111A= | |
3 | g.150926745_150926746insGCCCTCATATAATAGGTTTGAAAGTACTCAGCA | CA2668196887 | CLRN1 | c.*1201_*1202insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT (n.*1201_*1202insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT) c.*117_*118insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT (n.*117_*118insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT) c.104+14847_104+14848insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT c.162+14847_162+14848insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT c.*1514_*1515insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT (n.*1514_*1515insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT) n.2381_2382insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT n.2212_2213insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT n.2109_2110insTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACT | gnomAD v4 |
3 | g.150926739C>A | CA2668196888 | CLRN1 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.104+14843G>T c.162+14843G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.2377G>T n.2208G>T n.2105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926739C= | CA1410882632 | CLRN1 | c.*1197G= (n.*1197G=) c.*113G= (n.*113G=) c.104+14843G= c.162+14843G= c.*1510G= (n.*1510G=) n.2377G= n.2208G= n.2105G= | |
3 | g.150926739C>G | CA2665865 | CLRN1 | c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.104+14843G>C c.162+14843G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.2377G>C n.2208G>C n.2105G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926739C>T | CA2665864 | CLRN1 | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.104+14843G>A c.162+14843G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.2377G>A n.2208G>A n.2105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926740T>G | CA2668196889 | CLRN1 | c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.104+14842A>C c.162+14842A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.2376A>C n.2207A>C n.2104A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926743G>A | CA2668196890 | CLRN1 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.104+14839C>T c.162+14839C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.2373C>T n.2204C>T n.2101C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926745A= | CA1410882633 | CLRN1 | c.*1191T= (n.*1191T=) c.*107T= (n.*107T=) c.104+14837T= c.162+14837T= c.*1504T= (n.*1504T=) n.2371T= n.2202T= n.2099T= | |
3 | g.150926745A>G | CA2665866 | CLRN1 | c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.104+14837T>C c.162+14837T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.2371T>C n.2202T>C n.2099T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926746C= | CA1410882634 | CLRN1 | c.*1190G= (n.*1190G=) c.*106G= (n.*106G=) c.104+14836G= c.162+14836G= c.*1503G= (n.*1503G=) n.2370G= n.2201G= n.2098G= | |
3 | g.150926746C>G | CA2668196891 | CLRN1 | c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.104+14836G>C c.162+14836G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.2370G>C n.2201G>C n.2098G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926746C>T | CA1410882635 | CLRN1 | c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.104+14836G>A c.162+14836G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.2370G>A n.2201G>A n.2098G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926747C>A | CA2665867 | CLRN1 | c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.104+14835G>T c.162+14835G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.2369G>T n.2200G>T n.2097G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.150926747C= | CA1410882636 | CLRN1 | c.*1189G= (n.*1189G=) c.*105G= (n.*105G=) c.104+14835G= c.162+14835G= c.*1502G= (n.*1502G=) n.2369G= n.2200G= n.2097G= | |
3 | g.150926747C>T | CA2665868 | CLRN1 | c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.104+14835G>A c.162+14835G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.2369G>A n.2200G>A n.2097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926749G>A | CA2668196892 | CLRN1 | c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.104+14833C>T c.162+14833C>T c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2367C>T n.2198C>T n.2095C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926749G= | CA1410882637 | CLRN1 | c.*1187C= (n.*1187C=) c.*103C= (n.*103C=) c.104+14833C= c.162+14833C= c.*1500C= (n.*1500C=) n.2367C= n.2198C= n.2095C= | |
3 | g.150926749G>T | CA546974254 | CLRN1 | c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.104+14833C>A c.162+14833C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2367C>A n.2198C>A n.2095C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926750T>C | CA546974255 | CLRN1 | c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.104+14832A>G c.162+14832A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2366A>G n.2197A>G n.2094A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150926750T= | CA1410882638 | CLRN1 | c.*1186A= (n.*1186A=) c.*102A= (n.*102A=) c.104+14832A= c.162+14832A= c.*1499A= (n.*1499A=) n.2366A= n.2197A= n.2094A= | |
3 | g.150926752G>A | CA2668196893 | CLRN1 | c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.104+14830C>T c.162+14830C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.2364C>T n.2195C>T n.2092C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926753T>C | CA2668196894 | CLRN1 | c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.104+14829A>G c.162+14829A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.2363A>G n.2194A>G n.2091A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926754C= | CA1410882639 | CLRN1 | c.*1182G= (n.*1182G=) c.*98G= (n.*98G=) c.104+14828G= c.162+14828G= c.*1495G= (n.*1495G=) n.2362G= n.2193G= n.2090G= | |
3 | g.150926754C>G | CA546974256 | CLRN1 | c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.104+14828G>C c.162+14828G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.2362G>C n.2193G>C n.2090G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926755A= | CA1410882640 | CLRN1 | c.*1181T= (n.*1181T=) c.*97T= (n.*97T=) c.104+14827T= c.162+14827T= c.*1494T= (n.*1494T=) n.2361T= n.2192T= n.2089T= | |
3 | g.150926755A>C | CA2668196895 | CLRN1 | c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.104+14827T>G c.162+14827T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.2361T>G n.2192T>G n.2089T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926755A>G | CA2665869 | CLRN1 | c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.104+14827T>C c.162+14827T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.2361T>C n.2192T>C n.2089T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926756G>A | CA2668196896 | CLRN1 | c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.104+14826C>T c.162+14826C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2360C>T n.2191C>T n.2088C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926759_150926760delinsGC | CA1410882641 | CLRN1 | c.*1176_*1177delinsGC (n.*1176_*1177delinsGC) c.*92_*93delinsGC (n.*92_*93delinsGC) c.104+14822_104+14823delinsGC c.162+14822_162+14823delinsGC c.*1489_*1490delinsGC (n.*1489_*1490delinsGC) n.2356_2357delinsGC n.2187_2188delinsGC n.2084_2085delinsGC | |
3 | g.150926760C>G | CA2668196897 | CLRN1 | c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.104+14822G>C c.162+14822G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.2356G>C n.2187G>C n.2084G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926761del | CA546974257 | CLRN1 | c.*1176del (n.*1176del) c.*92del (n.*92del) c.104+14822del c.162+14822del c.*1489del (n.*1489del) n.2356del n.2187del n.2084del | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150926761C= | CA1410882642 | CLRN1 | c.*1175G= (n.*1175G=) c.*91G= (n.*91G=) c.104+14821G= c.162+14821G= c.*1488G= (n.*1488G=) n.2355G= n.2186G= n.2083G= | |
3 | g.150926761C>G | CA2665870 | CLRN1 | c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.104+14821G>C c.162+14821G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2355G>C n.2186G>C n.2083G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926761C>T | CA546974258 | CLRN1 | c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.104+14821G>A c.162+14821G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2355G>A n.2186G>A n.2083G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926762T>G | CA546974260 | CLRN1 | c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.104+14820A>C c.162+14820A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2354A>C n.2185A>C n.2082A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926762T= | CA1410882643 | CLRN1 | c.*1174A= (n.*1174A=) c.*90A= (n.*90A=) c.104+14820A= c.162+14820A= c.*1487A= (n.*1487A=) n.2354A= n.2185A= n.2082A= | |
3 | g.150926764G>A | CA2577935406 | CLRN1 | c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.104+14818C>T c.162+14818C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2352C>T n.2183C>T n.2080C>T | |
3 | g.150926765T>C | CA2668196898 | CLRN1 | c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.104+14817A>G c.162+14817A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.2351A>G n.2182A>G n.2079A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926766G>C | CA546974261 | CLRN1 | c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.104+14816C>G c.162+14816C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.2350C>G n.2181C>G n.2078C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926766G= | CA1410882644 | CLRN1 | c.*1170C= (n.*1170C=) c.*86C= (n.*86C=) c.104+14816C= c.162+14816C= c.*1483C= (n.*1483C=) n.2350C= n.2181C= n.2078C= | |
3 | g.150926766G>T | CA2668196899 | CLRN1 | c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.104+14816C>A c.162+14816C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.2350C>A n.2181C>A n.2078C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926767A>T | CA2839567547 | CLRN1 | c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.104+14815T>A c.162+14815T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2349T>A n.2180T>A n.2077T>A | |
3 | g.150926768T>C | CA546974262 | CLRN1 | c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.104+14814A>G c.162+14814A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2348A>G n.2179A>G n.2076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926768T= | CA1410882645 | CLRN1 | c.*1168A= (n.*1168A=) c.*84A= (n.*84A=) c.104+14814A= c.162+14814A= c.*1481A= (n.*1481A=) n.2348A= n.2179A= n.2076A= | |
3 | g.150926770T>C | CA2668196900 | CLRN1 | c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.104+14812A>G c.162+14812A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.2346A>G n.2177A>G n.2074A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926771G>A | CA2668196901 | CLRN1 | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.104+14811C>T c.162+14811C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.2345C>T n.2176C>T n.2073C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926771G>C | CA2665871 | CLRN1 | c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.104+14811C>G c.162+14811C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) n.2345C>G n.2176C>G n.2073C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926771G= | CA1410882646 | CLRN1 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.*81C= (n.*81C=) c.104+14811C= c.162+14811C= c.*1478C= (n.*1478C=) n.2345C= n.2176C= n.2073C= | |
3 | g.150926772T>C | CA648575860 | CLRN1 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.104+14810A>G c.162+14810A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2344A>G n.2175A>G n.2072A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150926774del | CA2668196902 | CLRN1 | c.*1164del (n.*1164del) c.*80del (n.*80del) c.104+14810del c.162+14810del c.*1477del (n.*1477del) n.2344del n.2175del n.2072del | gnomAD v4 |
3 | g.150926773T>A | CA2668196903 | CLRN1 | c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.104+14809A>T c.162+14809A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.2343A>T n.2174A>T n.2071A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926773T>G | CA2668196904 | CLRN1 | c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.104+14809A>C c.162+14809A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.2343A>C n.2174A>C n.2071A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926774T>C | CA2704214203 | CLRN1 | c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.104+14808A>G c.162+14808A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.2342A>G n.2173A>G n.2070A>G | dbSNP |
3 | g.150926775G>A | CA546974267 | CLRN1 | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.104+14807C>T c.162+14807C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.2341C>T n.2172C>T n.2069C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926775G>C | CA2577935407 | CLRN1 | c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.104+14807C>G c.162+14807C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.2341C>G n.2172C>G n.2069C>G | |
3 | g.150926775G= | CA1410882647 | CLRN1 | c.*1161C= (n.*1161C=) c.*77C= (n.*77C=) c.104+14807C= c.162+14807C= c.*1474C= (n.*1474C=) n.2341C= n.2172C= n.2069C= | |
3 | g.150926776C= | CA1410882648 | CLRN1 | c.*1160G= (n.*1160G=) c.*76G= (n.*76G=) c.104+14806G= c.162+14806G= c.*1473G= (n.*1473G=) n.2340G= n.2171G= n.2068G= | |
3 | g.150926776C>T | CA546974269 | CLRN1 | c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.104+14806G>A c.162+14806G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2340G>A n.2171G>A n.2068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926777T>C | CA2758898419 | CLRN1 | c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.104+14805A>G c.162+14805A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.2339A>G n.2170A>G n.2067A>G | |
3 | g.150926778G>A | CA546974270 | CLRN1 | c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.104+14804C>T c.162+14804C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.2338C>T n.2169C>T n.2066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150926778G= | CA1410882649 | CLRN1 | c.*1158C= (n.*1158C=) c.*74C= (n.*74C=) c.104+14804C= c.162+14804C= c.*1471C= (n.*1471C=) n.2338C= n.2169C= n.2066C= | |
3 | g.150926779T>G | CA2668196905 | CLRN1 | c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.104+14803A>C c.162+14803A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2337A>C n.2168A>C n.2065A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926783T>A | CA1410882651 | CLRN1 | c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.104+14799A>T c.162+14799A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.2333A>T n.2164A>T n.2061A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926783T>C | CA2668196906 | CLRN1 | c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.104+14799A>G c.162+14799A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.2333A>G n.2164A>G n.2061A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926783T= | CA1410882650 | CLRN1 | c.*1153A= (n.*1153A=) c.*69A= (n.*69A=) c.104+14799A= c.162+14799A= c.*1466A= (n.*1466A=) n.2333A= n.2164A= n.2061A= | |
3 | g.150926784C>G | CA2668196907 | CLRN1 | c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.104+14798G>C c.162+14798G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.2332G>C n.2163G>C n.2060G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926784C>T | CA2668196908 | CLRN1 | c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.104+14798G>A c.162+14798G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2332G>A n.2163G>A n.2060G>A | gnomAD v4 |