Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150926355_150926379del | CA2605478268 | CLRN1 | c.*473_*497del (n.*473_*497del) c.104+15203_104+15227del c.162+15203_162+15227del n.2568_2592del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926360C>A | CA2668196642 | CLRN1 | c.*492G>T (n.*492G>T) c.104+15222G>T c.162+15222G>T n.2587G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926360C= | CA1410882452 | CLRN1 | c.*492G= (n.*492G=) c.104+15222G= c.162+15222G= n.2587G= | |
3 | g.150926360C>T | CA900656455 | CLRN1 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.104+15222G>A c.162+15222G>A n.2587G>A | dbSNP |
3 | g.150926361T>C | CA2668196643 | CLRN1 | c.*491A>G (n.*491A>G) c.104+15221A>G c.162+15221A>G n.2586A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926365A= | CA1410882453 | CLRN1 | c.*487T= (n.*487T=) c.104+15217T= c.162+15217T= n.2582T= | |
3 | g.150926365A>G | CA1410882454 | CLRN1 | c.*487T>C (n.*487T>C) c.104+15217T>C c.162+15217T>C n.2582T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926366C>A | CA2668196644 | CLRN1 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.104+15216G>T c.162+15216G>T n.2581G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926367C>A | CA1410882456 | CLRN1 | c.*485G>T (n.*485G>T) c.104+15215G>T c.162+15215G>T n.2580G>T | dbSNP |
3 | g.150926367C= | CA1410882455 | CLRN1 | c.*485G= (n.*485G=) c.104+15215G= c.162+15215G= n.2580G= | |
3 | g.150926367C>T | CA2668196645 | CLRN1 | c.*485G>A (n.*485G>A) c.104+15215G>A c.162+15215G>A n.2580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926371T>C | CA2668196646 | CLRN1 | c.*481A>G (n.*481A>G) c.104+15211A>G c.162+15211A>G n.2576A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926372C>A | CA1410882458 | CLRN1 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.104+15210G>T c.162+15210G>T n.2575G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926372C= | CA1410882457 | CLRN1 | c.*480G= (n.*480G=) c.104+15210G= c.162+15210G= n.2575G= | |
3 | g.150926374T>C | CA2668196647 | CLRN1 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.104+15208A>G c.162+15208A>G n.2573A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926375C>A | CA2668196648 | CLRN1 | c.*477G>T (n.*477G>T) c.104+15207G>T c.162+15207G>T n.2572G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926375C>T | CA2668196649 | CLRN1 | c.*477G>A (n.*477G>A) c.104+15207G>A c.162+15207G>A n.2572G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926377C>A | CA2668196650 | CLRN1 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.104+15205G>T c.162+15205G>T n.2570G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926377C= | CA1410882459 | CLRN1 | c.*475G= (n.*475G=) c.104+15205G= c.162+15205G= n.2570G= | |
3 | g.150926377C>T | CA85679173 | CLRN1 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.104+15205G>A c.162+15205G>A n.2570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.150926378G>A | CA900656465 | CLRN1 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.104+15204C>T c.162+15204C>T n.2569C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926378G>C | CA2668196651 | CLRN1 | c.*474C>G (n.*474C>G) c.104+15204C>G c.162+15204C>G n.2569C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926378G= | CA1410882460 | CLRN1 | c.*474C= (n.*474C=) c.104+15204C= c.162+15204C= n.2569C= | |
3 | g.150926378G>T | CA85679180 | CLRN1 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.104+15204C>A c.162+15204C>A n.2569C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926379C>T | CA2668196652 | CLRN1 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.104+15203G>A c.162+15203G>A n.2568G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926380A>C | CA2668196653 | CLRN1 | c.*472T>G (n.*472T>G) c.104+15202T>G c.162+15202T>G n.2567T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926380A>G | CA2668196654 | CLRN1 | c.*472T>C (n.*472T>C) c.104+15202T>C c.162+15202T>C n.2567T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926380A>T | CA2668196655 | CLRN1 | c.*472T>A (n.*472T>A) c.104+15202T>A c.162+15202T>A n.2567T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926381G>A | CA2668196656 | CLRN1 | c.*471C>T (n.*471C>T) c.104+15201C>T c.162+15201C>T n.2566C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926381G>T | CA2668196657 | CLRN1 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.104+15201C>A c.162+15201C>A n.2566C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926382G>A | CA546974200 | CLRN1 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.104+15200C>T c.162+15200C>T n.2565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926382G= | CA1410882461 | CLRN1 | c.*470C= (n.*470C=) c.104+15200C= c.162+15200C= n.2565C= | |
3 | g.150926382G>T | CA2668196658 | CLRN1 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.104+15200C>A c.162+15200C>A n.2565C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926383A>T | CA2668196659 | CLRN1 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.104+15199T>A c.162+15199T>A n.2564T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926384G>A | CA2571184262 | CLRN1 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.104+15198C>T c.162+15198C>T n.2563C>T | |
3 | g.150926384G>T | CA2668196660 | CLRN1 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.104+15198C>A c.162+15198C>A n.2563C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926385A= | CA1410882462 | CLRN1 | c.*467T= (n.*467T=) c.104+15197T= c.162+15197T= n.2562T= | |
3 | g.150926385A>C | CA2668196661 | CLRN1 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.104+15197T>G c.162+15197T>G n.2562T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926385A>G | CA900656468 | CLRN1 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.104+15197T>C c.162+15197T>C n.2562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926386C= | CA1410882463 | CLRN1 | c.*466G= (n.*466G=) c.104+15196G= c.162+15196G= n.2561G= | |
3 | g.150926386C>G | CA2668196662 | CLRN1 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.104+15196G>C c.162+15196G>C n.2561G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926386C>T | CA900656474 | CLRN1 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.104+15196G>A c.162+15196G>A n.2561G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926386_150926387insACT | CA2758898300 | CLRN1 | c.*465_*466insAGT (n.*465_*466insAGT) c.104+15195_104+15196insAGT c.162+15195_162+15196insAGT n.2560_2561insAGT | |
3 | g.150926387G>A | CA546974201 | CLRN1 | c.*465C>T (n.*465C>T) c.104+15195C>T c.162+15195C>T n.2560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926387G>C | CA900656482 | CLRN1 | c.*465C>G (n.*465C>G) c.104+15195C>G c.162+15195C>G n.2560C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926387G= | CA1410882464 | CLRN1 | c.*465C= (n.*465C=) c.104+15195C= c.162+15195C= n.2560C= | |
3 | g.150926387G>T | CA2668196663 | CLRN1 | c.*465C>A (n.*465C>A) c.104+15195C>A c.162+15195C>A n.2560C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926388G>A | CA2668196664 | CLRN1 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.104+15194C>T c.162+15194C>T n.2559C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926389T>C | CA2668196665 | CLRN1 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.104+15193A>G c.162+15193A>G n.2558A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926389T>G | CA900656485 | CLRN1 | c.*463A>C (n.*463A>C) c.104+15193A>C c.162+15193A>C n.2558A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926389T= | CA1410882465 | CLRN1 | c.*463A= (n.*463A=) c.104+15193A= c.162+15193A= n.2558A= | |
3 | g.150926390C>A | CA2668196666 | CLRN1 | c.*462G>T (n.*462G>T) c.104+15192G>T c.162+15192G>T n.2557G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926390C>G | CA2668196668 | CLRN1 | c.*462G>C (n.*462G>C) c.104+15192G>C c.162+15192G>C n.2557G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926391del | CA2668196667 | CLRN1 | c.*462del (n.*462del) c.104+15192del c.162+15192del n.2557del | gnomAD v4 |
3 | g.150926391C>A | CA2668196669 | CLRN1 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.104+15191G>T c.162+15191G>T n.2556G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926391C= | CA1410882466 | CLRN1 | c.*461G= (n.*461G=) c.104+15191G= c.162+15191G= n.2556G= | |
3 | g.150926391C>G | CA85679184 | CLRN1 | c.*461G>C (n.*461G>C) c.104+15191G>C c.162+15191G>C n.2556G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926392T>A | CA2668196670 | CLRN1 | c.*460A>T (n.*460A>T) c.104+15190A>T c.162+15190A>T n.2555A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926392T>C | CA2668196671 | CLRN1 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.104+15190A>G c.162+15190A>G n.2555A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926392T>G | CA2668196672 | CLRN1 | c.*460A>C (n.*460A>C) c.104+15190A>C c.162+15190A>C n.2555A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926393T>C | CA1410882468 | CLRN1 | c.*459A>G (n.*459A>G) c.104+15189A>G c.162+15189A>G n.2554A>G | dbSNP |
3 | g.150926393T>G | CA2668196673 | CLRN1 | c.*459A>C (n.*459A>C) c.104+15189A>C c.162+15189A>C n.2554A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926393T= | CA1410882467 | CLRN1 | c.*459A= (n.*459A=) c.104+15189A= c.162+15189A= n.2554A= | |
3 | g.150926394G= | CA1410882469 | CLRN1 | c.*458C= (n.*458C=) c.104+15188C= c.162+15188C= n.2553C= | |
3 | g.150926394G>T | CA1410882470 | CLRN1 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.104+15188C>A c.162+15188C>A n.2553C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926397C>A | CA2668196674 | CLRN1 | c.*455G>T (n.*455G>T) c.104+15185G>T c.162+15185G>T n.2550G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926397C>T | CA2758898301 | CLRN1 | c.*455G>A (n.*455G>A) c.104+15185G>A c.162+15185G>A n.2550G>A | |
3 | g.150926398T>C | CA2668196675 | CLRN1 | c.*454A>G (n.*454A>G) c.104+15184A>G c.162+15184A>G n.2549A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926399C>A | CA1410882472 | CLRN1 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.104+15183G>T c.162+15183G>T n.2548G>T | dbSNP |
3 | g.150926399C= | CA1410882471 | CLRN1 | c.*453G= (n.*453G=) c.104+15183G= c.162+15183G= n.2548G= | |
3 | g.150926399C>T | CA2758898302 | CLRN1 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.104+15183G>A c.162+15183G>A n.2548G>A | |
3 | g.150926401T>A | CA2668196676 | CLRN1 | c.*451A>T (n.*451A>T) c.104+15181A>T c.162+15181A>T n.2546A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926401T>C | CA2668196677 | CLRN1 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.104+15181A>G c.162+15181A>G n.2546A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926402A>C | CA2668196678 | CLRN1 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.104+15180T>G c.162+15180T>G n.2545T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926403G>A | CA546974202 | CLRN1 | c.*449C>T (n.*449C>T) c.104+15179C>T c.162+15179C>T n.2544C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150926403G= | CA1410882473 | CLRN1 | c.*449C= (n.*449C=) c.104+15179C= c.162+15179C= n.2544C= | |
3 | g.150926404C>T | CA2704213846 | CLRN1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.104+15178G>A c.162+15178G>A n.2543G>A | dbSNP |
3 | g.150926405C>A | CA900656502 | CLRN1 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.104+15177G>T c.162+15177G>T n.2542G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926405C= | CA1410882474 | CLRN1 | c.*447G= (n.*447G=) c.104+15177G= c.162+15177G= n.2542G= | |
3 | g.150926405C>G | CA11382729 | CLRN1 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.104+15177G>C c.162+15177G>C n.2542G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926405C>T | CA2581916023 | CLRN1 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.104+15177G>A c.162+15177G>A n.2542G>A | |
3 | g.150926406C>A | CA2668196679 | CLRN1 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.104+15176G>T c.162+15176G>T n.2541G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926407A>G | CA2668196680 | CLRN1 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.104+15175T>C c.162+15175T>C n.2540T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926409T>G | CA2668196681 | CLRN1 | c.*443A>C (n.*443A>C) c.104+15173A>C c.162+15173A>C n.2538A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926410C>A | CA2668196682 | CLRN1 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.104+15172G>T c.162+15172G>T n.2537G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926411A>G | CA2668196683 | CLRN1 | c.*441T>C (n.*441T>C) c.104+15171T>C c.162+15171T>C n.2536T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926412T>A | CA2668196684 | CLRN1 | c.*440A>T (n.*440A>T) c.104+15170A>T c.162+15170A>T n.2535A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926412T>C | CA2668196685 | CLRN1 | c.*440A>G (n.*440A>G) c.104+15170A>G c.162+15170A>G n.2535A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926414T>C | CA2668196686 | CLRN1 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.104+15168A>G c.162+15168A>G n.2533A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926415C>A | CA2668196687 | CLRN1 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.104+15167G>T c.162+15167G>T n.2532G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926416C>A | CA2563383226 | CLRN1 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.104+15166G>T c.162+15166G>T n.2531G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926417A= | CA1410882475 | CLRN1 | c.*435T= (n.*435T=) c.104+15165T= c.162+15165T= n.2530T= | |
3 | g.150926417A>G | CA85679193 | CLRN1 | c.*435T>C (n.*435T>C) c.104+15165T>C c.162+15165T>C n.2530T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926418G>A | CA2668196688 | CLRN1 | c.*434C>T (n.*434C>T) c.104+15164C>T c.162+15164C>T n.2529C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926419T>C | CA2704213855 | CLRN1 | c.*433A>G (n.*433A>G) c.104+15163A>G c.162+15163A>G n.2528A>G | dbSNP |
3 | g.150926419T>G | CA2668196689 | CLRN1 | c.*433A>C (n.*433A>C) c.104+15163A>C c.162+15163A>C n.2528A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926420G>T | CA2668196690 | CLRN1 | c.*432C>A (n.*432C>A) c.104+15162C>A c.162+15162C>A n.2527C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926421C>A | CA2668196692 | CLRN1 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.104+15161G>T c.162+15161G>T n.2526G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926421C>G | CA2668196693 | CLRN1 | c.*431G>C (n.*431G>C) c.104+15161G>C c.162+15161G>C n.2526G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926421C>T | CA2668196691 | CLRN1 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.104+15161G>A c.162+15161G>A n.2526G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926422T>C | CA546974203 | CLRN1 | c.*430A>G (n.*430A>G) c.104+15160A>G c.162+15160A>G n.2525A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926422T= | CA1410882476 | CLRN1 | c.*430A= (n.*430A=) c.104+15160A= c.162+15160A= n.2525A= | |
3 | g.150926423T>G | CA2668196694 | CLRN1 | c.*429A>C (n.*429A>C) c.104+15159A>C c.162+15159A>C n.2524A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926424T>A | CA2668196695 | CLRN1 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.104+15158A>T c.162+15158A>T n.2523A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926424T>C | CA2668196696 | CLRN1 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.104+15158A>G c.162+15158A>G n.2523A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926424T>G | CA2668196697 | CLRN1 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.104+15158A>C c.162+15158A>C n.2523A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926425T>G | CA2668196698 | CLRN1 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.104+15157A>C c.162+15157A>C n.2522A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926428A>C | CA2668196699 | CLRN1 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.104+15154T>G c.162+15154T>G n.2519T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926428A>T | CA2668196700 | CLRN1 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.104+15154T>A c.162+15154T>A n.2519T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926429C>A | CA2668196701 | CLRN1 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.104+15153G>T c.162+15153G>T n.2518G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926429C= | CA1410882477 | CLRN1 | c.*423G= (n.*423G=) c.104+15153G= c.162+15153G= n.2518G= | |
3 | g.150926429C>G | CA85679194 | CLRN1 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.104+15153G>C c.162+15153G>C n.2518G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926429C>T | CA2668196702 | CLRN1 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.104+15153G>A c.162+15153G>A n.2518G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926430T>A | CA2668196703 | CLRN1 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.104+15152A>T c.162+15152A>T n.2517A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926431G>A | CA2668196704 | CLRN1 | c.*421C>T (n.*421C>T) c.104+15151C>T c.162+15151C>T n.2516C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926431G>C | CA2758898304 | CLRN1 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.104+15151C>G c.162+15151C>G n.2516C>G | |
3 | g.150926432G>T | CA2668196705 | CLRN1 | c.*420C>A (n.*420C>A) c.104+15150C>A c.162+15150C>A n.2515C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926433_150926434insAA | CA2556092596 | CLRN1 | c.*419_*420insTT (n.*419_*420insTT) c.104+15149_104+15150insTT c.162+15149_162+15150insTT n.2514_2515insTT | |
3 | g.150926434C>A | CA2668196706 | CLRN1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.104+15148G>T c.162+15148G>T n.2513G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926434C>T | CA2668196707 | CLRN1 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.104+15148G>A c.162+15148G>A n.2513G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926434_150926435insATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCT | CA2517070222 | CLRN1 | c.*417_*418insAGGAACTAAGAGGCAAACCCACCAT (n.*417_*418insAGGAACTAAGAGGCAAACCCACCAT) c.104+15147_104+15148insAGGAACTAAGAGGCAAACCCACCAT c.162+15147_162+15148insAGGAACTAAGAGGCAAACCCACCAT n.2512_2513insAGGAACTAAGAGGCAAACCCACCAT | |
3 | g.150926435C>A | CA2668196708 | CLRN1 | c.*417G>T (n.*417G>T) c.104+15147G>T c.162+15147G>T n.2512G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926435C= | CA1410882478 | CLRN1 | c.*417G= (n.*417G=) c.104+15147G= c.162+15147G= n.2512G= | |
3 | g.150926435C>T | CA900656506 | CLRN1 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.104+15147G>A c.162+15147G>A n.2512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926436A>C | CA2668196709 | CLRN1 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.104+15146T>G c.162+15146T>G n.2511T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926436A>T | CA2668196710 | CLRN1 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.104+15146T>A c.162+15146T>A n.2511T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926437T>A | CA2668196711 | CLRN1 | c.*415A>T (n.*415A>T) c.104+15145A>T c.162+15145A>T n.2510A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926437T>C | CA2668196712 | CLRN1 | c.*415A>G (n.*415A>G) c.104+15145A>G c.162+15145A>G n.2510A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926437T>G | CA2668196713 | CLRN1 | c.*415A>C (n.*415A>C) c.104+15145A>C c.162+15145A>C n.2510A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926438T>A | CA2668196714 | CLRN1 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.104+15144A>T c.162+15144A>T n.2509A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926438T>C | CA2668196715 | CLRN1 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.104+15144A>G c.162+15144A>G n.2509A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926438T>G | CA2668196716 | CLRN1 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.104+15144A>C c.162+15144A>C n.2509A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926439T>A | CA2668196717 | CLRN1 | c.*413A>T (n.*413A>T) c.104+15143A>T c.162+15143A>T n.2508A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926439T>C | CA2668196718 | CLRN1 | c.*413A>G (n.*413A>G) c.104+15143A>G c.162+15143A>G n.2508A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926439T>G | CA2668196719 | CLRN1 | c.*413A>C (n.*413A>C) c.104+15143A>C c.162+15143A>C n.2508A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926440C>A | CA2668196720 | CLRN1 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.104+15142G>T c.162+15142G>T n.2507G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926440C>T | CA2668196721 | CLRN1 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.104+15142G>A c.162+15142G>A n.2507G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926440_150926448del | CA2758898305 | CLRN1 | c.*404_*412del (n.*404_*412del) c.104+15134_104+15142del c.162+15134_162+15142del n.2499_2507del | |
3 | g.150926441A>G | CA2668196722 | CLRN1 | c.*411T>C (n.*411T>C) c.104+15141T>C c.162+15141T>C n.2506T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926441A>T | CA2668196723 | CLRN1 | c.*411T>A (n.*411T>A) c.104+15141T>A c.162+15141T>A n.2506T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926442G>A | CA2668196724 | CLRN1 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.104+15140C>T c.162+15140C>T n.2505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926442G>T | CA2668196725 | CLRN1 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.104+15140C>A c.162+15140C>A n.2505C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926442_150926443delinsGC | CA1410882479 | CLRN1 | c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC) c.104+15139_104+15140delinsGC c.162+15139_162+15140delinsGC n.2504_2505delinsGC | |
3 | g.150926443del | CA900656509 | CLRN1 | c.*409del (n.*409del) c.104+15139del c.162+15139del n.2504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926443C>A | CA2668196726 | CLRN1 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.104+15139G>T c.162+15139G>T n.2504G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926443C= | CA1410882480 | CLRN1 | c.*409G= (n.*409G=) c.104+15139G= c.162+15139G= n.2504G= | |
3 | g.150926443C>T | CA85679195 | CLRN1 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.104+15139G>A c.162+15139G>A n.2504G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926443_150926444delinsCT | CA1410882481 | CLRN1 | c.*408_*409delinsAG (n.*408_*409delinsAG) c.104+15138_104+15139delinsAG c.162+15138_162+15139delinsAG n.2503_2504delinsAG | |
3 | g.150926443_150926446del | CA2758898306 | CLRN1 | c.*406_*409del (n.*406_*409del) c.104+15136_104+15139del c.162+15136_162+15139del n.2501_2504del | |
3 | g.150926444del | CA1410882482 | CLRN1 | c.*408del (n.*408del) c.104+15138del c.162+15138del n.2503del | dbSNP |
3 | g.150926444T>A | CA2668196727 | CLRN1 | c.*408A>T (n.*408A>T) c.104+15138A>T c.162+15138A>T n.2503A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926445A= | CA1410882483 | CLRN1 | c.*407T= (n.*407T=) c.104+15137T= c.162+15137T= n.2502T= | |
3 | g.150926445A>C | CA2668196729 | CLRN1 | c.*407T>G (n.*407T>G) c.104+15137T>G c.162+15137T>G n.2502T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926445A>G | CA2508621159 | CLRN1 | c.*407T>C (n.*407T>C) c.104+15137T>C c.162+15137T>C n.2502T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926445A>T | CA900656519 | CLRN1 | c.*407T>A (n.*407T>A) c.104+15137T>A c.162+15137T>A n.2502T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926447del | CA2668196728 | CLRN1 | c.*407del (n.*407del) c.104+15137del c.162+15137del n.2502del | gnomAD v4 |
3 | g.150926446A= | CA1410882484 | CLRN1 | c.*406T= (n.*406T=) c.104+15136T= c.162+15136T= n.2501T= | |
3 | g.150926446A>C | CA2668196730 | CLRN1 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.104+15136T>G c.162+15136T>G n.2501T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926446A>G | CA2668196731 | CLRN1 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.104+15136T>C c.162+15136T>C n.2501T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926446A>T | CA2668196732 | CLRN1 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.104+15136T>A c.162+15136T>A n.2501T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926447A>C | CA2668196735 | CLRN1 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.104+15135T>G c.162+15135T>G n.2500T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926447A>G | CA2668196733 | CLRN1 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.104+15135T>C c.162+15135T>C n.2500T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926447A>T | CA2668196734 | CLRN1 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.104+15135T>A c.162+15135T>A n.2500T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926450_150926457dup | CA85679198 | CLRN1 | c.*398_*405dup (n.*398_*405dup) c.104+15128_104+15135dup c.162+15128_162+15135dup n.2493_2500dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926448G>C | CA2668196736 | CLRN1 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.104+15134C>G c.162+15134C>G n.2499C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926448G>T | CA2668196737 | CLRN1 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.104+15134C>A c.162+15134C>A n.2499C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926449A= | CA1410882485 | CLRN1 | c.*403T= (n.*403T=) c.104+15133T= c.162+15133T= n.2498T= | |
3 | g.150926449A>C | CA1054909550 | CLRN1 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.104+15133T>G c.162+15133T>G n.2498T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926449A>T | CA2668196738 | CLRN1 | c.*403T>A (n.*403T>A) c.104+15133T>A c.162+15133T>A n.2498T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926450C>A | CA1410882487 | CLRN1 | c.*402G>T (n.*402G>T) c.104+15132G>T c.162+15132G>T n.2497G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926450C= | CA1410882486 | CLRN1 | c.*402G= (n.*402G=) c.104+15132G= c.162+15132G= n.2497G= | |
3 | g.150926451T>A | CA2758898307 | CLRN1 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.104+15131A>T c.162+15131A>T n.2496A>T | |
3 | g.150926451T>G | CA1410882489 | CLRN1 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.104+15131A>C c.162+15131A>C n.2496A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926451T= | CA1410882488 | CLRN1 | c.*401A= (n.*401A=) c.104+15131A= c.162+15131A= n.2496A= | |
3 | g.150926452T>A | CA2668196739 | CLRN1 | c.*400A>T (n.*400A>T) c.104+15130A>T c.162+15130A>T n.2495A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926452T>G | CA2668196740 | CLRN1 | c.*400A>C (n.*400A>C) c.104+15130A>C c.162+15130A>C n.2495A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926452T= | CA1410882490 | CLRN1 | c.*400A= (n.*400A=) c.104+15130A= c.162+15130A= n.2495A= | |
3 | g.150926453A>G | CA2668196741 | CLRN1 | c.*399T>C (n.*399T>C) c.104+15129T>C c.162+15129T>C n.2494T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926453dup | CA1410882491 | CLRN1 | c.*399dup (n.*399dup) c.104+15129dup c.162+15129dup n.2494dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150926454C>A | CA1054909551 | CLRN1 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.104+15128G>T c.162+15128G>T n.2493G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926454C>T | CA2668196742 | CLRN1 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.104+15128G>A c.162+15128G>A n.2493G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926455A>G | CA2668196743 | CLRN1 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.104+15127T>C c.162+15127T>C n.2492T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926456G>A | CA1054909552 | CLRN1 | c.*396C>T (n.*396C>T) c.104+15126C>T c.162+15126C>T n.2491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926456G= | CA1410882492 | CLRN1 | c.*396C= (n.*396C=) c.104+15126C= c.162+15126C= n.2491C= | |
3 | g.150926456G>T | CA2668196744 | CLRN1 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.104+15126C>A c.162+15126C>A n.2491C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150926457A>C | CA2668196745 | CLRN1 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.104+15125T>G c.162+15125T>G n.2490T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926458A>C | CA2668196746 | CLRN1 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.104+15124T>G c.162+15124T>G n.2489T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150926458A>G | CA2668196747 | CLRN1 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.104+15124T>C c.162+15124T>C n.2489T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150926458_150926460del | CA2758898308 | CLRN1 | c.*392_*394del (n.*392_*394del) c.104+15122_104+15124del c.162+15122_162+15124del n.2487_2489del | |
3 | g.150926459C>A | CA2668196749 | CLRN1 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.104+15123G>T c.162+15123G>T n.2488G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150926460del | CA2668196748 | CLRN1 | c.*393del (n.*393del) c.104+15123del c.162+15123del n.2488del | gnomAD v4 |
3 | g.150926459_150926460insTA | CA2758898309 | CLRN1 | c.*392_*393insTA (n.*392_*393insTA) c.104+15122_104+15123insTA c.162+15122_162+15123insTA n.2487_2488insTA | |
3 | g.150926460C>A | CA1410882494 | CLRN1 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.104+15122G>T c.162+15122G>T n.2487G>T | dbSNP |
3 | g.150926460C= | CA1410882493 | CLRN1 | c.*392G= (n.*392G=) c.104+15122G= c.162+15122G= n.2487G= | |
3 | g.150926460C>G | CA900656525 | CLRN1 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.104+15122G>C c.162+15122G>C n.2487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150926460C>T | CA11513757 | CLRN1 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.104+15122G>A c.162+15122G>A n.2487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |