Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
ClinVar
7g.150861165A>CCA369850668AOC1c.2212A>C (p.Met738Leu)
c.2269A>C (p.Met757Leu)
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n.301+15844T>G
7g.150861165A>GCA369850669AOC1c.2212A>G (p.Met738Val)
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n.301+15844T>C
7g.150861165A>TCA369850670AOC1c.2212A>T (p.Met738Leu)
c.2269A>T (p.Met757Leu)
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n.301+15843A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861166T>CCA369850672AOC1c.2213T>C (p.Met738Thr)
c.2270T>C (p.Met757Thr)
n.890T>C
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gnomAD v4
7g.150861166T>GCA369850673AOC1c.2213T>G (p.Met738Arg)
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n.301+15843A>C
7g.150861166T=CA1752388343AOC1c.2213T= (p.Met738=)
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c.*70T= (n.*70T=)
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n.425+7450A=
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n.301+15843A=
7g.150861167G>ACA369850674AOC1c.2214G>A (p.Met738Ile)
c.2271G>A (p.Met757Ile)
n.891G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.295+15842C>T
n.425+7449C>T
n.297+15842C>T
n.301+15842C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861167G>CCA369850675AOC1c.2214G>C (p.Met738Ile)
c.2271G>C (p.Met757Ile)
n.891G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.295+15842C>G
n.425+7449C>G
n.297+15842C>G
n.301+15842C>G
7g.150861167G=CA1752388345AOC1c.2214G= (p.Met738=)
c.2271G= (p.Met757=)
n.891G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.*206G= (n.*206G=)
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n.425+7449C=
n.297+15842C=
n.301+15842C=
7g.150861167G>TCA369850676AOC1c.2214G>T (p.Met738Ile)
c.2271G>T (p.Met757Ile)
n.891G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.295+15842C>A
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n.297+15842C>A
n.301+15842C>A
7g.150861168C>ACA369850678AOC1c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.892C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.295+15841G>T
n.425+7448G>T
n.297+15841G>T
n.301+15841G>T
gnomAD v4
7g.150861168C=CA1752388348AOC1c.2215C= (p.Pro739=)
c.2272C= (p.Pro758=)
n.892C=
c.*72C= (n.*72C=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.295+15841G=
n.425+7448G=
n.297+15841G=
n.301+15841G=
7g.150861168C>GCA369850679AOC1c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.892C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.295+15841G>C
n.425+7448G>C
n.297+15841G>C
n.301+15841G>C
7g.150861168C>TCA369850677AOC1c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.892C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.295+15841G>A
n.425+7448G>A
n.297+15841G>A
n.301+15841G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
7g.150861169C>ACA369850680AOC1c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2273C>A (p.Pro758His)
n.893C>A
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c.*208C>A (n.*208C>A)
n.295+15840G>T
n.425+7447G>T
n.297+15840G>T
n.301+15840G>T
7g.150861169C>GCA369850682AOC1c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.893C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.295+15840G>C
n.425+7447G>C
n.297+15840G>C
n.301+15840G>C
7g.150861169C>TCA369850681AOC1c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.893C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.295+15840G>A
n.425+7447G>A
n.297+15840G>A
n.301+15840G>A
7g.150861170T>ACA458644461AOC1c.2217T>A (p.Pro739=)
c.2274T>A (p.Pro758=)
n.894T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.295+15839A>T
n.425+7446A>T
n.297+15839A>T
n.301+15839A>T
7g.150861170T>CCA4566395AOC1c.2217T>C (p.Pro739=)
c.2274T>C (p.Pro758=)
n.894T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.295+15839A>G
n.425+7446A>G
n.297+15839A>G
n.301+15839A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861170T>GCA458644462AOC1c.2217T>G (p.Pro739=)
c.2274T>G (p.Pro758=)
n.894T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.295+15839A>C
n.425+7446A>C
n.297+15839A>C
n.301+15839A>C
7g.150861170T=CA1752388352AOC1c.2217T= (p.Pro739=)
c.2274T= (p.Pro758=)
n.894T=
c.*74T= (n.*74T=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.295+15839A=
n.425+7446A=
n.297+15839A=
n.301+15839A=
7g.150861170_150861171delinsTCCA1752388351AOC1c.2217_2218delinsTC (p.Pro739=)
c.2274_2275delinsTC (p.Pro758=)
n.894_895delinsTC
c.*74_*75delinsTC (n.*74_*75delinsTC)
c.*209_*210delinsTC (n.*209_*210delinsTC)
n.295+15838_295+15839delinsGA
n.425+7445_425+7446delinsGA
n.297+15838_297+15839delinsGA
n.301+15838_301+15839delinsGA
7g.150861171C>ACA369850683AOC1c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
n.895C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.295+15838G>T
n.425+7445G>T
n.297+15838G>T
n.301+15838G>T
7g.150861171C>GCA369850684AOC1c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
n.895C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.295+15838G>C
n.425+7445G>C
n.297+15838G>C
n.301+15838G>C
7g.150861171C>TCA369850685AOC1c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2275C>T (p.Pro759Ser)
n.895C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.295+15838G>A
n.425+7445G>A
n.297+15838G>A
n.301+15838G>A
gnomAD v4
7g.150861175delCA169078024AOC1c.2222del (p.Pro741LeufsTer?)
c.2279del (p.Pro760LeufsTer?)
n.899del
c.*79del (n.*79del)
c.*214del (n.*214del)
n.295+15838del
n.425+7445del
n.297+15838del
n.301+15838del
dbSNP COSMIC COSMIC
7g.150861172C>ACA369850686AOC1c.2219C>A (p.Pro740His)
c.2276C>A (p.Pro759His)
n.896C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.295+15837G>T
n.425+7444G>T
n.297+15837G>T
n.301+15837G>T
7g.150861172C>GCA369850687AOC1c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2276C>G (p.Pro759Arg)
n.896C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.295+15837G>C
n.425+7444G>C
n.297+15837G>C
n.301+15837G>C
7g.150861172C>TCA369850688AOC1c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
n.896C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.295+15837G>A
n.425+7444G>A
n.297+15837G>A
n.301+15837G>A
7g.150861172_150861173insACA2716180116AOC1c.2219_2220insA (p.Ser743Ter)
c.2276_2277insA (p.Ser762Ter)
n.896_897insA
c.*76_*77insA (n.*76_*77insA)
c.*211_*212insA (n.*211_*212insA)
n.295+15836_295+15837insT
n.425+7443_425+7444insT
n.297+15836_297+15837insT
n.301+15836_301+15837insT
dbSNP
7g.150861173C>ACA458644463AOC1c.2220C>A (p.Pro740=)
c.2277C>A (p.Pro759=)
n.897C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.295+15836G>T
n.425+7443G>T
n.297+15836G>T
n.301+15836G>T
7g.150861173C>GCA458644464AOC1c.2220C>G (p.Pro740=)
c.2277C>G (p.Pro759=)
n.897C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.295+15836G>C
n.425+7443G>C
n.297+15836G>C
n.301+15836G>C
gnomAD v4
7g.150861173C>TCA458644465AOC1c.2220C>T (p.Pro740=)
c.2277C>T (p.Pro759=)
n.897C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.295+15836G>A
n.425+7443G>A
n.297+15836G>A
n.301+15836G>A
gnomAD v4
7g.150861174C>ACA169078031AOC1c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
n.898C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.295+15835G>T
n.425+7442G>T
n.297+15835G>T
n.301+15835G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861174C=CA1752388358AOC1c.2221C= (p.Pro741=)
c.2278C= (p.Pro760=)
n.898C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.*213C= (n.*213C=)
n.295+15835G=
n.425+7442G=
n.297+15835G=
n.301+15835G=
7g.150861174C>GCA4566396AOC1c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.2278C>G (p.Pro760Ala)
n.898C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.295+15835G>C
n.425+7442G>C
n.297+15835G>C
n.301+15835G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861174C>TCA369850689AOC1c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.2278C>T (p.Pro760Ser)
n.898C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.295+15835G>A
n.425+7442G>A
n.297+15835G>A
n.301+15835G>A
COSMIC COSMIC
7g.150861175C>ACA369850690AOC1c.2222C>A (p.Pro741His)
c.2279C>A (p.Pro760His)
n.899C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.295+15834G>T
n.425+7441G>T
n.297+15834G>T
n.301+15834G>T
7g.150861175C=CA1752388363AOC1c.2222C= (p.Pro741=)
c.2279C= (p.Pro760=)
n.899C=
c.*79C= (n.*79C=)
c.*214C= (n.*214C=)
n.295+15834G=
n.425+7441G=
n.297+15834G=
n.301+15834G=
7g.150861175C>GCA369850691AOC1c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.2279C>G (p.Pro760Arg)
n.899C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.295+15834G>C
n.425+7441G>C
n.297+15834G>C
n.301+15834G>C
gnomAD v4
7g.150861175C>TCA369850692AOC1c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.2279C>T (p.Pro760Leu)
n.899C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.295+15834G>A
n.425+7441G>A
n.297+15834G>A
n.301+15834G>A
dbSNP
7g.150861176T>ACA169078035AOC1c.2223T>A (p.Pro741=)
c.2280T>A (p.Pro760=)
n.900T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.295+15833A>T
n.425+7440A>T
n.297+15833A>T
n.301+15833A>T
dbSNP
7g.150861176T>CCA458644466AOC1c.2223T>C (p.Pro741=)
c.2280T>C (p.Pro760=)
n.900T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.295+15833A>G
n.425+7440A>G
n.297+15833A>G
n.301+15833A>G
7g.150861176T>GCA458644467AOC1c.2223T>G (p.Pro741=)
c.2280T>G (p.Pro760=)
n.900T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.295+15833A>C
n.425+7440A>C
n.297+15833A>C
n.301+15833A>C
7g.150861176T=CA1752388367AOC1c.2223T= (p.Pro741=)
c.2280T= (p.Pro760=)
n.900T=
c.*80T= (n.*80T=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.295+15833A=
n.425+7440A=
n.297+15833A=
n.301+15833A=
7g.150861177T>ACA369850693AOC1c.2224T>A (p.Phe742Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
n.901T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.295+15832A>T
n.425+7439A>T
n.297+15832A>T
n.301+15832A>T
7g.150861177T>CCA369850695AOC1c.2224T>C (p.Phe742Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
n.901T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.295+15832A>G
n.425+7439A>G
n.297+15832A>G
n.301+15832A>G
7g.150861177T>GCA369850694AOC1c.2224T>G (p.Phe742Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
n.901T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.295+15832A>C
n.425+7439A>C
n.297+15832A>C
n.301+15832A>C
7g.150861178T>ACA369850696AOC1c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
n.902T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.295+15831A>T
n.425+7438A>T
n.297+15831A>T
n.301+15831A>T
7g.150861178T>CCA369850697AOC1c.2225T>C (p.Phe742Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
n.902T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.295+15831A>G
n.425+7438A>G
n.297+15831A>G
n.301+15831A>G
7g.150861178T>GCA369850698AOC1c.2225T>G (p.Phe742Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
n.902T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.295+15831A>C
n.425+7438A>C
n.297+15831A>C
n.301+15831A>C
7g.150861179T>ACA369850699AOC1c.2226T>A (p.Phe742Leu)
c.2283T>A (p.Phe761Leu)
n.903T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.295+15830A>T
n.425+7437A>T
n.297+15830A>T
n.301+15830A>T
7g.150861179T>CCA458644468AOC1c.2226T>C (p.Phe742=)
c.2283T>C (p.Phe761=)
n.903T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.295+15830A>G
n.425+7437A>G
n.297+15830A>G
n.301+15830A>G
7g.150861179T>GCA369850700AOC1c.2226T>G (p.Phe742Leu)
c.2283T>G (p.Phe761Leu)
n.903T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.295+15830A>C
n.425+7437A>C
n.297+15830A>C
n.301+15830A>C
7g.150861180A>CCA369850701AOC1c.2227A>C (p.Ser743Arg)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
n.904A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.295+15829T>G
n.425+7436T>G
n.297+15829T>G
n.301+15829T>G
7g.150861180A>GCA369850702AOC1c.2227A>G (p.Ser743Gly)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
n.904A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.295+15829T>C
n.425+7436T>C
n.297+15829T>C
n.301+15829T>C
7g.150861180A>TCA369850703AOC1c.2227A>T (p.Ser743Cys)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
n.904A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.295+15829T>A
n.425+7436T>A
n.297+15829T>A
n.301+15829T>A
7g.150861181G>ACA369850704AOC1c.2228G>A (p.Ser743Asn)
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
n.905G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.295+15828C>T
n.425+7435C>T
n.297+15828C>T
n.301+15828C>T
7g.150861181G>CCA369850705AOC1c.2228G>C (p.Ser743Thr)
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
n.905G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.295+15828C>G
n.425+7435C>G
n.297+15828C>G
n.301+15828C>G
7g.150861181G>TCA369850706AOC1c.2228G>T (p.Ser743Ile)
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
n.905G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.295+15828C>A
n.425+7435C>A
n.297+15828C>A
n.301+15828C>A
7g.150861182C>ACA369850707AOC1c.2229C>A (p.Ser743Arg)
c.2286C>A (p.Ser762Arg)
n.906C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.295+15827G>T
n.425+7434G>T
n.297+15827G>T
n.301+15827G>T
7g.150861182C>GCA369850708AOC1c.2229C>G (p.Ser743Arg)
c.2286C>G (p.Ser762Arg)
n.906C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.295+15827G>C
n.425+7434G>C
n.297+15827G>C
n.301+15827G>C
7g.150861182C>TCA458644469AOC1c.2229C>T (p.Ser743=)
c.2286C>T (p.Ser762=)
n.906C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.295+15827G>A
n.425+7434G>A
n.297+15827G>A
n.301+15827G>A
gnomAD v4
7g.150861183T>ACA369850709AOC1c.2230T>A (p.Tyr744Asn)
c.2287T>A (p.Tyr763Asn)
n.907T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.295+15826A>T
n.425+7433A>T
n.297+15826A>T
n.301+15826A>T
7g.150861183T>CCA369850710AOC1c.2230T>C (p.Tyr744His)
c.2287T>C (p.Tyr763His)
n.907T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.295+15826A>G
n.425+7433A>G
n.297+15826A>G
n.301+15826A>G
7g.150861183T>GCA369850711AOC1c.2230T>G (p.Tyr744Asp)
c.2287T>G (p.Tyr763Asp)
n.907T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.295+15826A>C
n.425+7433A>C
n.297+15826A>C
n.301+15826A>C
7g.150861184A>CCA369850712AOC1c.2231A>C (p.Tyr744Ser)
c.2288A>C (p.Tyr763Ser)
n.908A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.295+15825T>G
n.425+7432T>G
n.297+15825T>G
n.301+15825T>G
7g.150861184A>GCA369850713AOC1c.2231A>G (p.Tyr744Cys)
c.2288A>G (p.Tyr763Cys)
n.908A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.295+15825T>C
n.425+7432T>C
n.297+15825T>C
n.301+15825T>C
gnomAD v4
7g.150861184A>TCA369850714AOC1c.2231A>T (p.Tyr744Phe)
c.2288A>T (p.Tyr763Phe)
n.908A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.295+15825T>A
n.425+7432T>A
n.297+15825T>A
n.301+15825T>A
7g.150861185C>ACA369850715AOC1c.2232C>A (p.Tyr744Ter)
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
n.909C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.295+15824G>T
n.425+7431G>T
n.297+15824G>T
n.301+15824G>T
7g.150861185C>GCA369850716AOC1c.2232C>G (p.Tyr744Ter)
c.2289C>G (p.Tyr763Ter)
n.909C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.295+15824G>C
n.425+7431G>C
n.297+15824G>C
n.301+15824G>C
gnomAD v4
7g.150861185C>TCA458644470AOC1c.2232C>T (p.Tyr744=)
c.2289C>T (p.Tyr763=)
n.909C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.295+15824G>A
n.425+7431G>A
n.297+15824G>A
n.301+15824G>A
gnomAD v4
7g.150861191_150861192insTTCAATGGGCA2685597539AOC1c.2238_2239insTTCAATGGG (p.Gly746_Thr747insPheAsnGly)
c.2295_2296insTTCAATGGG (p.Gly765_Thr766insPheAsnGly)
n.915_916insTTCAATGGG
c.*95_*96insTTCAATGGG (n.*95_*96insTTCAATGGG)
c.*230_*231insTTCAATGGG (n.*230_*231insTTCAATGGG)
n.295+15824_295+15825insAACCCATTG
n.425+7431_425+7432insAACCCATTG
n.297+15824_297+15825insAACCCATTG
n.301+15824_301+15825insAACCCATTG
gnomAD v4
7g.150861186A>CCA369850717AOC1c.2233A>C (p.Asn745His)
c.2290A>C (p.Asn764His)
n.910A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.295+15823T>G
n.425+7430T>G
n.297+15823T>G
n.301+15823T>G
7g.150861186A>GCA369850718AOC1c.2233A>G (p.Asn745Asp)
c.2290A>G (p.Asn764Asp)
n.910A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.295+15823T>C
n.425+7430T>C
n.297+15823T>C
n.301+15823T>C
7g.150861186A>TCA369850719AOC1c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
c.2290A>T (p.Asn764Tyr)
n.910A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.295+15823T>A
n.425+7430T>A
n.297+15823T>A
n.301+15823T>A
7g.150861187A=CA1752388369AOC1c.2234A= (p.Asn745=)
c.2291A= (p.Asn764=)
n.911A=
c.*91A= (n.*91A=)
c.*226A= (n.*226A=)
n.295+15822T=
n.425+7429T=
n.297+15822T=
n.301+15822T=
7g.150861187A>CCA369850720AOC1c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.2291A>C (p.Asn764Thr)
n.911A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.295+15822T>G
n.425+7429T>G
n.297+15822T>G
n.301+15822T>G
7g.150861187A>GCA369850721AOC1c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.2291A>G (p.Asn764Ser)
n.911A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.295+15822T>C
n.425+7429T>C
n.297+15822T>C
n.301+15822T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.150861187A>TCA369850722AOC1c.2234A>T (p.Asn745Ile)
c.2291A>T (p.Asn764Ile)
n.911A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.295+15822T>A
n.425+7429T>A
n.297+15822T>A
n.301+15822T>A
7g.150861188T>ACA369850723AOC1c.2235T>A (p.Asn745Lys)
c.2292T>A (p.Asn764Lys)
n.912T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.295+15821A>T
n.425+7428A>T
n.297+15821A>T
n.301+15821A>T
7g.150861188T>CCA458644471AOC1c.2235T>C (p.Asn745=)
c.2292T>C (p.Asn764=)
n.912T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.295+15821A>G
n.425+7428A>G
n.297+15821A>G
n.301+15821A>G
7g.150861188T>GCA4566397AOC1c.2235T>G (p.Asn745Lys)
c.2292T>G (p.Asn764Lys)
n.912T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.295+15821A>C
n.425+7428A>C
n.297+15821A>C
n.301+15821A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861188T=CA1752388372AOC1c.2235T= (p.Asn745=)
c.2292T= (p.Asn764=)
n.912T=
c.*92T= (n.*92T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.295+15821A=
n.425+7428A=
n.297+15821A=
n.301+15821A=
7g.150861189G>ACA369850724AOC1c.2236G>A (p.Gly746Arg)
c.2293G>A (p.Gly765Arg)
n.913G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.295+15820C>T
n.425+7427C>T
n.297+15820C>T
n.301+15820C>T
gnomAD v4
7g.150861189G>CCA369850725AOC1c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
n.913G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.295+15820C>G
n.425+7427C>G
n.297+15820C>G
n.301+15820C>G
7g.150861189G>TCA369850726AOC1c.2236G>T (p.Gly746Trp)
c.2293G>T (p.Gly765Trp)
n.913G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.295+15820C>A
n.425+7427C>A
n.297+15820C>A
n.301+15820C>A
7g.150861190G>ACA369850727AOC1c.2237G>A (p.Gly746Glu)
c.2294G>A (p.Gly765Glu)
n.914G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.295+15819C>T
n.425+7426C>T
n.297+15819C>T
n.301+15819C>T
COSMIC COSMIC
7g.150861190G>CCA369850728AOC1c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
n.914G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.295+15819C>G
n.425+7426C>G
n.297+15819C>G
n.301+15819C>G
7g.150861190G>TCA369850729AOC1c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
n.914G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.295+15819C>A
n.425+7426C>A
n.297+15819C>A
n.301+15819C>A
7g.150861191G>ACA458644472AOC1c.2238G>A (p.Gly746=)
c.2295G>A (p.Gly765=)
n.915G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.295+15818C>T
n.425+7425C>T
n.297+15818C>T
n.301+15818C>T
dbSNP
7g.150861191G>CCA458644473AOC1c.2238G>C (p.Gly746=)
c.2295G>C (p.Gly765=)
n.915G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.295+15818C>G
n.425+7425C>G
n.297+15818C>G
n.301+15818C>G
7g.150861191G=CA1752388376AOC1c.2238G= (p.Gly746=)
c.2295G= (p.Gly765=)
n.915G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.295+15818C=
n.425+7425C=
n.297+15818C=
n.301+15818C=
7g.150861191G>TCA458644474AOC1c.2238G>T (p.Gly746=)
c.2295G>T (p.Gly765=)
n.915G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.295+15818C>A
n.425+7425C>A
n.297+15818C>A
n.301+15818C>A
7g.150861192A>CCA369850730AOC1c.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.916A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.295+15817T>G
n.425+7424T>G
n.297+15817T>G
n.301+15817T>G
7g.150861192A>GCA369850731AOC1c.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
n.916A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.295+15817T>C
n.425+7424T>C
n.297+15817T>C
n.301+15817T>C
7g.150861192A>TCA369850732AOC1c.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
n.916A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.295+15817T>A
n.425+7424T>A
n.297+15817T>A
n.301+15817T>A
7g.150861193C>ACA369850733AOC1c.2240C>A (p.Thr747Asn)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
n.917C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.295+15816G>T
n.425+7423G>T
n.297+15816G>T
n.301+15816G>T
7g.150861193C>GCA369850734AOC1c.2240C>G (p.Thr747Ser)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
n.917C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.295+15816G>C
n.425+7423G>C
n.297+15816G>C
n.301+15816G>C
7g.150861193C>TCA369850735AOC1c.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.917C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.295+15816G>A
n.425+7423G>A
n.297+15816G>A
n.301+15816G>A
7g.150861194C>ACA458644476AOC1c.2241C>A (p.Thr747=)
c.2298C>A (p.Thr766=)
n.918C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.295+15815G>T
n.425+7422G>T
n.297+15815G>T
n.301+15815G>T
gnomAD v4
7g.150861194C=CA1752388380AOC1c.2241C= (p.Thr747=)
c.2298C= (p.Thr766=)
n.918C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.295+15815G=
n.425+7422G=
n.297+15815G=
n.301+15815G=
7g.150861194C>GCA458644477AOC1c.2241C>G (p.Thr747=)
c.2298C>G (p.Thr766=)
n.918C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.295+15815G>C
n.425+7422G>C
n.297+15815G>C
n.301+15815G>C
7g.150861194C>TCA458644475AOC1c.2241C>T (p.Thr747=)
c.2298C>T (p.Thr766=)
n.918C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.295+15815G>A
n.425+7422G>A
n.297+15815G>A
n.301+15815G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861195T>ACA369850737AOC1c.2242T>A (p.Tyr748Asn)
c.2299T>A (p.Tyr767Asn)
n.919T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.295+15814A>T
n.425+7421A>T
n.297+15814A>T
n.301+15814A>T
7g.150861195T>CCA369850738AOC1c.2242T>C (p.Tyr748His)
c.2299T>C (p.Tyr767His)
n.919T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.295+15814A>G
n.425+7421A>G
n.297+15814A>G
n.301+15814A>G
7g.150861195T>GCA369850736AOC1c.2242T>G (p.Tyr748Asp)
c.2299T>G (p.Tyr767Asp)
n.919T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.295+15814A>C
n.425+7421A>C
n.297+15814A>C
n.301+15814A>C
7g.150861196A=CA1752388383AOC1c.2243A= (p.Tyr748=)
c.2300A= (p.Tyr767=)
n.920A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.295+15813T=
n.425+7420T=
n.297+15813T=
n.301+15813T=
7g.150861196A>CCA369850740AOC1c.2243A>C (p.Tyr748Ser)
c.2300A>C (p.Tyr767Ser)
n.920A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.295+15813T>G
n.425+7420T>G
n.297+15813T>G
n.301+15813T>G
7g.150861196A>GCA369850739AOC1c.2243A>G (p.Tyr748Cys)
c.2300A>G (p.Tyr767Cys)
n.920A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.295+15813T>C
n.425+7420T>C
n.297+15813T>C
n.301+15813T>C
7g.150861196A>TCA169078042AOC1c.2243A>T (p.Tyr748Phe)
c.2300A>T (p.Tyr767Phe)
n.920A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.295+15813T>A
n.425+7420T>A
n.297+15813T>A
n.301+15813T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861197T>ACA369850741AOC1c.2244T>A (p.Tyr748Ter)
c.2301T>A (p.Tyr767Ter)
n.921T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.295+15812A>T
n.425+7419A>T
n.297+15812A>T
n.301+15812A>T
7g.150861197T>CCA4566398AOC1c.2244T>C (p.Tyr748=)
c.2301T>C (p.Tyr767=)
n.921T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.295+15812A>G
n.425+7419A>G
n.297+15812A>G
n.301+15812A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861197T>GCA369850742AOC1c.2244T>G (p.Tyr748Ter)
c.2301T>G (p.Tyr767Ter)
n.921T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.295+15812A>C
n.425+7419A>C
n.297+15812A>C
n.301+15812A>C
7g.150861197T=CA1752388388AOC1c.2244T= (p.Tyr748=)
c.2301T= (p.Tyr767=)
n.921T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.295+15812A=
n.425+7419A=
n.297+15812A=
n.301+15812A=
7g.150861198A=CA1752388392AOC1c.2245A= (p.Arg749=)
c.2302A= (p.Arg768=)
n.922A=
c.*102A= (n.*102A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.295+15811T=
n.425+7418T=
n.297+15811T=
n.301+15811T=
7g.150861198A>CCA458644478AOC1c.2245A>C (p.Arg749=)
c.2302A>C (p.Arg768=)
n.922A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.295+15811T>G
n.425+7418T>G
n.297+15811T>G
n.301+15811T>G
dbSNP
7g.150861198A>GCA369850743AOC1c.2245A>G (p.Arg749Gly)
c.2302A>G (p.Arg768Gly)
n.922A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.295+15811T>C
n.425+7418T>C
n.297+15811T>C
n.301+15811T>C
7g.150861198A>TCA369850744AOC1c.2245A>T (p.Arg749Ter)
c.2302A>T (p.Arg768Ter)
n.922A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.295+15811T>A
n.425+7418T>A
n.297+15811T>A
n.301+15811T>A
7g.150861199G>ACA369850745AOC1c.2246G>A (p.Arg749Lys)
c.2303G>A (p.Arg768Lys)
n.923G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.295+15810C>T
n.425+7417C>T
n.297+15810C>T
n.301+15810C>T
gnomAD v4
7g.150861199G>CCA369850746AOC1c.2246G>C (p.Arg749Thr)
c.2303G>C (p.Arg768Thr)
n.923G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.295+15810C>G
n.425+7417C>G
n.297+15810C>G
n.301+15810C>G
7g.150861199G>TCA369850747AOC1c.2246G>T (p.Arg749Ile)
c.2303G>T (p.Arg768Ile)
n.923G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.295+15810C>A
n.425+7417C>A
n.297+15810C>A
n.301+15810C>A
7g.150861200A=CA1752388395AOC1c.2247A= (p.Arg749=)
c.2304A= (p.Arg768=)
n.924A=
c.*104A= (n.*104A=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.295+15809T=
n.425+7416T=
n.297+15809T=
n.301+15809T=
7g.150861200A>CCA369850748AOC1c.2247A>C (p.Arg749Ser)
c.2304A>C (p.Arg768Ser)
n.924A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.295+15809T>G
n.425+7416T>G
n.297+15809T>G
n.301+15809T>G
7g.150861200A>GCA4566399AOC1c.2247A>G (p.Arg749=)
c.2304A>G (p.Arg768=)
n.924A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.295+15809T>C
n.425+7416T>C
n.297+15809T>C
n.301+15809T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861200A>TCA369850749AOC1c.2247A>T (p.Arg749Ser)
c.2304A>T (p.Arg768Ser)
n.924A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.295+15809T>A
n.425+7416T>A
n.297+15809T>A
n.301+15809T>A
7g.150861201C>ACA4566400AOC1c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
n.925C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.295+15808G>T
n.425+7415G>T
n.297+15808G>T
n.301+15808G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861201C=CA1752388398AOC1c.2248C= (p.Pro750=)
c.2305C= (p.Pro769=)
n.925C=
c.*105C= (n.*105C=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.295+15808G=
n.425+7415G=
n.297+15808G=
n.301+15808G=
7g.150861201C>GCA369850750AOC1c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
n.925C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.295+15808G>C
n.425+7415G>C
n.297+15808G>C
n.301+15808G>C
7g.150861201C>TCA169078053AOC1c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
n.925C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.295+15808G>A
n.425+7415G>A
n.297+15808G>A
n.301+15808G>A
dbSNP
7g.150861202C>ACA369850753AOC1c.2249C>A (p.Pro750His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
n.926C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.295+15807G>T
n.425+7414G>T
n.297+15807G>T
n.301+15807G>T
7g.150861202C>GCA369850751AOC1c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
n.926C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.295+15807G>C
n.425+7414G>C
n.297+15807G>C
n.301+15807G>C
7g.150861202C>TCA369850752AOC1c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
n.926C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.295+15807G>A
n.425+7414G>A
n.297+15807G>A
n.301+15807G>A
7g.150861203T>ACA458644479AOC1c.2250T>A (p.Pro750=)
c.2307T>A (p.Pro769=)
n.927T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.295+15806A>T
n.425+7413A>T
n.297+15806A>T
n.301+15806A>T
7g.150861203T>CCA458644480AOC1c.2250T>C (p.Pro750=)
c.2307T>C (p.Pro769=)
n.927T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.295+15806A>G
n.425+7413A>G
n.297+15806A>G
n.301+15806A>G
7g.150861203T>GCA458644481AOC1c.2250T>G (p.Pro750=)
c.2307T>G (p.Pro769=)
n.927T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.295+15806A>C
n.425+7413A>C
n.297+15806A>C
n.301+15806A>C
7g.150861204G>ACA369850754AOC1c.2251G>A (p.Val751Met)
c.2308G>A (p.Val770Met)
n.928G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.295+15805C>T
n.425+7412C>T
n.297+15805C>T
n.301+15805C>T
dbSNP
7g.150861204G>CCA369850755AOC1c.2251G>C (p.Val751Leu)
c.2308G>C (p.Val770Leu)
n.928G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.295+15805C>G
n.425+7412C>G
n.297+15805C>G
n.301+15805C>G
dbSNP
7g.150861204G=CA1752388403AOC1c.2251G= (p.Val751=)
c.2308G= (p.Val770=)
n.928G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.295+15805C=
n.425+7412C=
n.297+15805C=
n.301+15805C=
7g.150861204G>TCA369850756AOC1c.2251G>T (p.Val751Leu)
c.2308G>T (p.Val770Leu)
n.928G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.295+15805C>A
n.425+7412C>A
n.297+15805C>A
n.301+15805C>A
7g.150861205T>ACA369850757AOC1c.2252T>A (p.Val751Glu)
c.2309T>A (p.Val770Glu)
n.929T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.295+15804A>T
n.425+7411A>T
n.297+15804A>T
n.301+15804A>T
7g.150861205T>CCA369850758AOC1c.2252T>C (p.Val751Ala)
c.2309T>C (p.Val770Ala)
n.929T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.295+15804A>G
n.425+7411A>G
n.297+15804A>G
n.301+15804A>G
7g.150861205T>GCA369850759AOC1c.2252T>G (p.Val751Gly)
c.2309T>G (p.Val770Gly)
n.929T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.295+15804A>C
n.425+7411A>C
n.297+15804A>C
n.301+15804A>C
7g.150861206G>ACA458644482AOC1c.2253G>A (p.Val751=)
c.2310G>A (p.Val770=)
n.930G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.295+15803C>T
n.425+7410C>T
n.297+15803C>T
n.301+15803C>T
gnomAD v4
7g.150861206G>CCA458644484AOC1c.2253G>C (p.Val751=)
c.2310G>C (p.Val770=)
n.930G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.295+15803C>G
n.425+7410C>G
n.297+15803C>G
n.301+15803C>G
7g.150861206G>TCA458644483AOC1c.2253G>T (p.Val751=)
c.2310G>T (p.Val770=)
n.930G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.295+15803C>A
n.425+7410C>A
n.297+15803C>A
n.301+15803C>A
7g.150861207T>ACA369850760AOC1c.2254T>A (p.Ter752Arg)
c.2311T>A (p.Ter771Arg)
n.931T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.295+15802A>T
n.425+7409A>T
n.297+15802A>T
n.301+15802A>T
7g.150861207T>CCA369850761AOC1c.2254T>C (p.Ter752Arg)
c.2311T>C (p.Ter771Arg)
n.931T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.295+15802A>G
n.425+7409A>G
n.297+15802A>G
n.301+15802A>G
7g.150861207T>GCA369850762AOC1c.2254T>G (p.Ter752Gly)
c.2311T>G (p.Ter771Gly)
n.931T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.295+15802A>C
n.425+7409A>C
n.297+15802A>C
n.301+15802A>C
7g.150861208G>ACA458644485AOC1c.2255G>A (p.Ter752=)
c.2312G>A (p.Ter771=)
n.932G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.295+15801C>T
n.425+7408C>T
n.297+15801C>T
n.301+15801C>T
COSMIC COSMIC
7g.150861208G>CCA369850763AOC1c.2255G>C (p.Ter752Ser)
c.2312G>C (p.Ter771Ser)
n.932G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.295+15801C>G
n.425+7408C>G
n.297+15801C>G
n.301+15801C>G
7g.150861208G>TCA369850764AOC1c.2255G>T (p.Ter752Leu)
c.2312G>T (p.Ter771Leu)
n.932G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.295+15801C>A
n.425+7408C>A
n.297+15801C>A
n.301+15801C>A
7g.150861209A>CCA369850766AOC1c.2256A>C (p.Ter752Cys)
c.2313A>C (p.Ter771Cys)
n.933A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.295+15800T>G
n.425+7407T>G
n.297+15800T>G
n.301+15800T>G
7g.150861209A>GCA369850767AOC1c.2256A>G (p.Ter752Trp)
c.2313A>G (p.Ter771Trp)
n.933A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.295+15800T>C
n.425+7407T>C
n.297+15800T>C
n.301+15800T>C
gnomAD v4
7g.150861209A>TCA369850765AOC1c.2256A>T (p.Ter752Cys)
c.2313A>T (p.Ter771Cys)
n.933A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.295+15800T>A
n.425+7407T>A
n.297+15800T>A
n.301+15800T>A
7g.150861210C>ACA2685597553AOC1c.*1C>A (n.*1C>A)
n.934C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.295+15799G>T
n.425+7406G>T
n.297+15799G>T
n.301+15799G>T
gnomAD v4
7g.150861211C=CA1752388406AOC1c.*2C= (n.*2C=)
n.935C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.295+15798G=
n.425+7405G=
n.297+15798G=
n.301+15798G=
7g.150861211C>TCA579075148AOC1c.*2C>T (n.*2C>T)
n.935C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.295+15798G>A
n.425+7405G>A
n.297+15798G>A
n.301+15798G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861212A>GCA2685597556AOC1c.*3A>G (n.*3A>G)
n.936A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.295+15797T>C
n.425+7404T>C
n.297+15797T>C
n.301+15797T>C
gnomAD v4
7g.150861213G>ACA2685597559AOC1c.*4G>A (n.*4G>A)
n.937G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.295+15796C>T
n.425+7403C>T
n.297+15796C>T
n.301+15796C>T
gnomAD v4
7g.150861213G>TCA2685597564AOC1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.937G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.295+15796C>A
n.425+7403C>A
n.297+15796C>A
n.301+15796C>A
gnomAD v4
7g.150861213_150861225delinsGCCCCCAGTTCCTCA1752388408AOC1c.*4_*16delinsGCCCCCAGTTCCT (n.*4_*16delinsGCCCCCAGTTCCT)
c.*117_*129delinsGCCCCCAGTTCCT (n.*117_*129delinsGCCCCCAGTTCCT)
c.*252_*264delinsGCCCCCAGTTCCT (n.*252_*264delinsGCCCCCAGTTCCT)
n.295+15784_295+15796delinsAGGAACTGGGGGC
n.425+7391_425+7403delinsAGGAACTGGGGGC
n.297+15784_297+15796delinsAGGAACTGGGGGC
n.301+15784_301+15796delinsAGGAACTGGGGGC
7g.150861214C>ACA2685597574AOC1c.*5C>A (n.*5C>A)
n.938C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.295+15795G>T
n.425+7402G>T
n.297+15795G>T
n.301+15795G>T
gnomAD v4
7g.150861214C>TCA2685597576AOC1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.938C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.295+15795G>A
n.425+7402G>A
n.297+15795G>A
n.301+15795G>A
gnomAD v4
7g.150861229_150861240dupCA579075149AOC1c.*20_*31dup (n.*20_*31dup)
c.*133_*144dup (n.*133_*144dup)
c.*268_*279dup (n.*268_*279dup)
n.295+15784_295+15795dup
n.425+7391_425+7402dup
n.297+15784_297+15795dup
n.301+15784_301+15795dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861229_150861240delCA4566401AOC1c.*20_*31del (n.*20_*31del)
c.*133_*144del (n.*133_*144del)
c.*268_*279del (n.*268_*279del)
n.295+15784_295+15795del
n.425+7391_425+7402del
n.297+15784_297+15795del
n.301+15784_301+15795del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861216C>GCA2685597579AOC1c.*7C>G (n.*7C>G)
n.940C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.295+15793G>C
n.425+7400G>C
n.297+15793G>C
n.301+15793G>C
gnomAD v4
7g.150861217C>ACA2685597581AOC1c.*8C>A (n.*8C>A)
n.941C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.295+15792G>T
n.425+7399G>T
n.297+15792G>T
n.301+15792G>T
gnomAD v4
7g.150861218C=CA1752388412AOC1c.*9C= (n.*9C=)
n.942C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.295+15791G=
n.425+7398G=
n.297+15791G=
n.301+15791G=
7g.150861218C>GCA4566402AOC1c.*9C>G (n.*9C>G)
n.942C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.295+15791G>C
n.425+7398G>C
n.297+15791G>C
n.301+15791G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861219A=CA1752388414AOC1c.*10A= (n.*10A=)
n.943A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.295+15790T=
n.425+7397T=
n.297+15790T=
n.301+15790T=
7g.150861219A>GCA4566403AOC1c.*10A>G (n.*10A>G)
n.943A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.295+15790T>C
n.425+7397T>C
n.297+15790T>C
n.301+15790T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861220G>ACA2685597586AOC1c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.295+15789C>T
n.425+7396C>T
n.297+15789C>T
n.301+15789C>T
gnomAD v4
7g.150861220G>TCA2685597587AOC1c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.295+15789C>A
n.425+7396C>A
n.297+15789C>A
n.301+15789C>A
gnomAD v4
7g.150861221T>GCA2685597590AOC1c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.295+15788A>C
n.425+7395A>C
n.297+15788A>C
n.301+15788A>C
gnomAD v4
7g.150861222T>ACA2685597599AOC1c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.295+15787A>T
n.425+7394A>T
n.297+15787A>T
n.301+15787A>T
gnomAD v4
7g.150861222T>CCA2685597598AOC1c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.295+15787A>G
n.425+7394A>G
n.297+15787A>G
n.301+15787A>G
gnomAD v4
7g.150861223C>ACA2685597601AOC1c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.295+15786G>T
n.425+7393G>T
n.297+15786G>T
n.301+15786G>T
gnomAD v4
7g.150861224C>TCA2685597602AOC1c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.295+15785G>A
n.425+7392G>A
n.297+15785G>A
n.301+15785G>A
gnomAD v4
7g.150861225T>CCA2685597605AOC1c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.295+15784A>G
n.425+7391A>G
n.297+15784A>G
n.301+15784A>G
gnomAD v4
7g.150861225_150861226delinsTCCA1752388416AOC1c.*16_*17delinsTC (n.*16_*17delinsTC)
c.*129_*130delinsTC (n.*129_*130delinsTC)
c.*264_*265delinsTC (n.*264_*265delinsTC)
n.295+15783_295+15784delinsGA
n.425+7390_425+7391delinsGA
n.297+15783_297+15784delinsGA
n.301+15783_301+15784delinsGA
7g.150861226C>ACA579075151AOC1c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.295+15783G>T
n.425+7390G>T
n.297+15783G>T
n.301+15783G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861226C=CA1752388419AOC1c.*17C= (n.*17C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.295+15783G=
n.425+7390G=
n.297+15783G=
n.301+15783G=
7g.150861226C>GCA2579062956AOC1c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.295+15783G>C
n.425+7390G>C
n.297+15783G>C
n.301+15783G>C
gnomAD v4
7g.150861230delCA579075150AOC1c.*21del (n.*21del)
c.*134del (n.*134del)
c.*269del (n.*269del)
n.295+15783del
n.425+7390del
n.297+15783del
n.301+15783del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861228C>ACA2778422380AOC1c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.295+15781G>T
n.425+7388G>T
n.297+15781G>T
n.301+15781G>T
7g.150861228C=CA1752388423AOC1c.*19C= (n.*19C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.295+15781G=
n.425+7388G=
n.297+15781G=
n.301+15781G=
7g.150861228C>GCA1108694728AOC1c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.295+15781G>C
n.425+7388G>C
n.297+15781G>C
n.301+15781G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861228C>TCA4566404AOC1c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.295+15781G>A
n.425+7388G>A
n.297+15781G>A
n.301+15781G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861229C>ACA4566405AOC1c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.295+15780G>T
n.425+7387G>T
n.297+15780G>T
n.301+15780G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150861229C=CA1752388426AOC1c.*20C= (n.*20C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.295+15780G=
n.425+7387G=
n.297+15780G=
n.301+15780G=
7g.150861229C>TCA2685597615AOC1c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.295+15780G>A
n.425+7387G>A
n.297+15780G>A
n.301+15780G>A
gnomAD v4
7g.150861230C>ACA835207984AOC1c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.295+15779G>T
n.425+7386G>T
n.297+15779G>T
n.301+15779G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.150861230C=CA1752388428AOC1c.*21C= (n.*21C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.295+15779G=
n.425+7386G=
n.297+15779G=
n.301+15779G=
7g.150861230C>GCA579075152AOC1c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.295+15779G>C
n.425+7386G>C
n.297+15779G>C
n.301+15779G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861230C>TCA4566406AOC1c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.295+15779G>A
n.425+7386G>A
n.297+15779G>A
n.301+15779G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861231A=CA1752388431AOC1c.*22A= (n.*22A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.295+15778T=
n.425+7385T=
n.297+15778T=
n.301+15778T=
7g.150861231A>CCA835208003AOC1c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.295+15778T>G
n.425+7385T>G
n.297+15778T>G
n.301+15778T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861231A>GCA1752388432AOC1c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.295+15778T>C
n.425+7385T>C
n.297+15778T>C
n.301+15778T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.150861234T>ACA2685597625AOC1c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.295+15775A>T
n.425+7382A>T
n.297+15775A>T
n.301+15775A>T
gnomAD v4
7g.150861235C>ACA2685597626AOC1c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.295+15774G>T
n.425+7381G>T
n.297+15774G>T
n.301+15774G>T
gnomAD v4
7g.150861237T>CCA1108694744AOC1c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.295+15772A>G
n.425+7379A>G
n.297+15772A>G
n.301+15772A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861237T=CA1752388434AOC1c.*28T= (n.*28T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.*276T= (n.*276T=)
n.295+15772A=
n.425+7379A=
n.297+15772A=
n.301+15772A=
7g.150861238C>ACA2685597633AOC1c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.295+15771G>T
n.425+7378G>T
n.297+15771G>T
n.301+15771G>T
gnomAD v4
7g.150861238_150861246delinsCCCAGGAAGCA1752388437AOC1c.*29_*37delinsCCCAGGAAG (n.*29_*37delinsCCCAGGAAG)
c.*142_*150delinsCCCAGGAAG (n.*142_*150delinsCCCAGGAAG)
c.*277_*285delinsCCCAGGAAG (n.*277_*285delinsCCCAGGAAG)
n.295+15763_295+15771delinsCTTCCTGGG
n.425+7370_425+7378delinsCTTCCTGGG
n.297+15763_297+15771delinsCTTCCTGGG
n.301+15763_301+15771delinsCTTCCTGGG
7g.150861245_150861253dupCA579075153AOC1c.*36_*44dup (n.*36_*44dup)
c.*149_*157dup (n.*149_*157dup)
c.*284_*292dup (n.*284_*292dup)
n.295+15763_295+15771dup
n.425+7370_425+7378dup
n.297+15763_297+15771dup
n.301+15763_301+15771dup
dbSNP gnomAD v2
7g.150861241_150861248delCA4566407AOC1c.*32_*39del (n.*32_*39del)
c.*145_*152del (n.*145_*152del)
c.*280_*287del (n.*280_*287del)
n.295+15763_295+15770del
n.425+7370_425+7377del
n.297+15763_297+15770del
n.301+15763_301+15770del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861240C>ACA2685597640AOC1c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.295+15769G>T
n.425+7376G>T
n.297+15769G>T
n.301+15769G>T
gnomAD v4
7g.150861241A>CCA2685597642AOC1c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.295+15768T>G
n.425+7375T>G
n.297+15768T>G
n.301+15768T>G
gnomAD v4
7g.150861241A>GCA2685597644AOC1c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.295+15768T>C
n.425+7375T>C
n.297+15768T>C
n.301+15768T>C
gnomAD v4
7g.150861244A>GCA2579062957AOC1c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.295+15765T>C
n.425+7372T>C
n.297+15765T>C
n.301+15765T>C
7g.150861246G>ACA2685597645AOC1c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.295+15763C>T
n.425+7370C>T
n.297+15763C>T
n.301+15763C>T
gnomAD v4
7g.150861246G>TCA2685597647AOC1c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.295+15763C>A
n.425+7370C>A
n.297+15763C>A
n.301+15763C>A
gnomAD v4
7g.150861247C>ACA2685597652AOC1c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.295+15762G>T
n.425+7369G>T
n.297+15762G>T
n.301+15762G>T
gnomAD v4
7g.150861247C>TCA2685597653AOC1c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.295+15762G>A
n.425+7369G>A
n.297+15762G>A
n.301+15762G>A
gnomAD v4
7g.150861249delCA2685597651AOC1c.*40del (n.*40del)
c.*153del (n.*153del)
c.*288del (n.*288del)
n.295+15762del
n.425+7369del
n.297+15762del
n.301+15762del
gnomAD v4
7g.150861248C=CA1752388441AOC1c.*39C= (n.*39C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.295+15761G=
n.425+7368G=
n.297+15761G=
n.301+15761G=
7g.150861248C>TCA4566408AOC1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.295+15761G>A
n.425+7368G>A
n.297+15761G>A
n.301+15761G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861249C>ACA2685597655AOC1c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.295+15760G>T
n.425+7367G>T
n.297+15760G>T
n.301+15760G>T
gnomAD v4
7g.150861250A=CA1752388445AOC1c.*41A= (n.*41A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.295+15759T=
n.425+7366T=
n.297+15759T=
n.301+15759T=
7g.150861250A>GCA4566409AOC1c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.295+15759T>C
n.425+7366T>C
n.297+15759T>C
n.301+15759T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861251G>TCA2579062958AOC1c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.295+15758C>A
n.425+7365C>A
n.297+15758C>A
n.301+15758C>A
7g.150861253A>GCA2685597658AOC1c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.295+15756T>C
n.425+7363T>C
n.297+15756T>C
n.301+15756T>C
gnomAD v4
7g.150861254G>ACA4566410AOC1c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.295+15755C>T
n.425+7362C>T
n.297+15755C>T
n.301+15755C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861254G=CA1752388450AOC1c.*45G= (n.*45G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.*293G= (n.*293G=)
n.295+15755C=
n.425+7362C=
n.297+15755C=
n.301+15755C=
7g.150861254G>TCA2685597659AOC1c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.295+15755C>A
n.425+7362C>A
n.297+15755C>A
n.301+15755C>A
gnomAD v4
7g.150861255C=CA1752388456AOC1c.*46C= (n.*46C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.295+15754G=
n.425+7361G=
n.297+15754G=
n.301+15754G=
7g.150861255C>GCA2685597663AOC1c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.295+15754G>C
n.425+7361G>C
n.297+15754G>C
n.301+15754G>C
gnomAD v4
7g.150861255C>TCA835208011AOC1c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.295+15754G>A
n.425+7361G>A
n.297+15754G>A
n.301+15754G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150861256C>ACA2685597666AOC1c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.295+15753G>T
n.425+7360G>T
n.297+15753G>T
n.301+15753G>T
gnomAD v4
7g.150861256C>TCA2685597665AOC1c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.295+15753G>A
n.425+7360G>A
n.297+15753G>A
n.301+15753G>A
gnomAD v4
7g.150861257T>GCA2685597668AOC1c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.295+15752A>C
n.425+7359A>C
n.297+15752A>C
n.301+15752A>C
gnomAD v4
7g.150861258C>ACA2778422382AOC1c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.295+15751G>T
n.425+7358G>T
n.297+15751G>T
n.301+15751G>T
7g.150861259A>CCA2778422383AOC1c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.295+15750T>G
n.425+7357T>G
n.297+15750T>G
n.301+15750T>G
7g.150861260C>ACA2579062959AOC1c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.295+15749G>T
n.425+7356G>T
n.297+15749G>T
n.301+15749G>T
gnomAD v4
7g.150861260C=CA1752388459AOC1c.*51C= (n.*51C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.295+15749G=
n.425+7356G=
n.297+15749G=
n.301+15749G=
7g.150861260C>TCA579075154AOC1c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.295+15749G>A
n.425+7356G>A
n.297+15749G>A
n.301+15749G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150861261T>GCA2685597678AOC1c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.295+15748A>C
n.425+7355A>C
n.297+15748A>C
n.301+15748A>C
gnomAD v4
7g.150861262G>ACA2685597681AOC1c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.295+15747C>T
n.425+7354C>T
n.297+15747C>T
n.301+15747C>T
gnomAD v4
7g.150861263G>CCA2685597682AOC1c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.295+15746C>G
n.425+7353C>G
n.297+15746C>G
n.301+15746C>G
gnomAD v4
7g.150861263G>TCA2579062960AOC1c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.295+15746C>A
n.425+7353C>A
n.297+15746C>A
n.301+15746C>A
gnomAD v4
7g.150861264G>ACA2685597686AOC1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.295+15745C>T
n.425+7352C>T
n.297+15745C>T
n.301+15745C>T
gnomAD v4
7g.150861264G>CCA835208051AOC1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.295+15745C>G
n.425+7352C>G
n.297+15745C>G
n.301+15745C>G
dbSNP
7g.150861264G=CA1752388461AOC1c.*55G= (n.*55G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.295+15745C=
n.425+7352C=
n.297+15745C=
n.301+15745C=
7g.150861264G>TCA2685597687AOC1c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
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n.295+15745C>A
n.425+7352C>A
n.297+15745C>A
n.301+15745C>A
gnomAD v4
7g.150861265G>ACA1752388464AOC1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.295+15744C>T
n.425+7351C>T
n.297+15744C>T
n.301+15744C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.150861265G=CA1752388463AOC1c.*56G= (n.*56G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.295+15744C=
n.425+7351C=
n.297+15744C=
n.301+15744C=

Number of alleles fetched