Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
 ClinVar
7g.150857509G>ACA369847916AOC1c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.296-16064C>T
n.425+11107C>T
n.298-16064C>T
n.302-16064C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857509G>CCA369847915AOC1c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.296-16064C>G
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n.298-16064C>G
n.302-16064C>G
7g.150857509G>TCA369847914AOC1c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.296-16064C>A
n.425+11107C>A
n.298-16064C>A
n.302-16064C>A
7g.150857509_150857510delinsGCCA1752396452AOC1c.1039_1040delinsGC (p.Ala347=)
c.1036_1037delinsGC (p.Ala346=)
c.-384_-383delinsGC (n.-384_-383delinsGC)
n.296-16065_296-16064delinsGC
n.425+11106_425+11107delinsGC
n.298-16065_298-16064delinsGC
n.302-16065_302-16064delinsGC
7g.150857510C>ACA369847917AOC1c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.296-16065G>T
n.425+11106G>T
n.298-16065G>T
n.302-16065G>T
7g.150857510C=CA1752396456AOC1c.1040C= (p.Ala347=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.-383C= (n.-383C=)
n.296-16065G=
n.425+11106G=
n.298-16065G=
n.302-16065G=
7g.150857510C>GCA369847918AOC1c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.296-16065G>C
n.425+11106G>C
n.298-16065G>C
n.302-16065G>C
7g.150857510C>TCA4566075AOC1c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.296-16065G>A
n.425+11106G>A
n.298-16065G>A
n.302-16065G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857511delCA835204019AOC1c.1041del (p.Tyr348MetfsTer?)
c.1038del (p.Tyr347MetfsTer?)
c.-382del (n.-382del)
n.296-16065del
n.425+11106del
n.298-16065del
n.302-16065del
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857511C>ACA458870761AOC1c.1041C>A (p.Ala347=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.296-16066G>T
n.425+11105G>T
n.298-16066G>T
n.302-16066G>T
7g.150857511C>GCA458870763AOC1c.1041C>G (p.Ala347=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.296-16066G>C
n.425+11105G>C
n.298-16066G>C
n.302-16066G>C
7g.150857511C>TCA458870765AOC1c.1041C>T (p.Ala347=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.296-16066G>A
n.425+11105G>A
n.298-16066G>A
n.302-16066G>A
7g.150857512T>ACA369847919AOC1c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.296-16067A>T
n.425+11104A>T
n.298-16067A>T
n.302-16067A>T
7g.150857512T>CCA369847921AOC1c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.296-16067A>G
n.425+11104A>G
n.298-16067A>G
n.302-16067A>G
 gnomAD v4
7g.150857512T>GCA369847920AOC1c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.296-16067A>C
n.425+11104A>C
n.298-16067A>C
n.302-16067A>C
7g.150857513A=CA1752396460AOC1c.1043A= (p.Tyr348=)
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.296-16068T=
n.425+11103T=
n.298-16068T=
n.302-16068T=
7g.150857513A>CCA369847922AOC1c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.296-16068T>G
n.425+11103T>G
n.298-16068T>G
n.302-16068T>G
7g.150857513A>GCA4566076AOC1c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.296-16068T>C
n.425+11103T>C
n.298-16068T>C
n.302-16068T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857513A>TCA369847923AOC1c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.296-16068T>A
n.425+11103T>A
n.298-16068T>A
n.302-16068T>A
7g.150857514T>ACA369847924AOC1c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.296-16069A>T
n.425+11102A>T
n.298-16069A>T
n.302-16069A>T
7g.150857514T>CCA458870766AOC1c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.296-16069A>G
n.425+11102A>G
n.298-16069A>G
n.302-16069A>G
7g.150857514T>GCA369847925AOC1c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.296-16069A>C
n.425+11102A>C
n.298-16069A>C
n.302-16069A>C
7g.150857515G>ACA369847926AOC1c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.296-16070C>T
n.425+11101C>T
n.298-16070C>T
n.302-16070C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857515G>CCA369847927AOC1c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.296-16070C>G
n.425+11101C>G
n.298-16070C>G
n.302-16070C>G
7g.150857515G=CA1752396465AOC1c.1045G= (p.Glu349=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.296-16070C=
n.425+11101C=
n.298-16070C=
n.302-16070C=
7g.150857515G>TCA369847928AOC1c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.296-16070C>A
n.425+11101C>A
n.298-16070C>A
n.302-16070C>A
7g.150857516A>CCA369847929AOC1c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.296-16071T>G
n.425+11100T>G
n.298-16071T>G
n.302-16071T>G
7g.150857516A>GCA369847930AOC1c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.296-16071T>C
n.425+11100T>C
n.298-16071T>C
n.302-16071T>C
7g.150857516A>TCA369847931AOC1c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.296-16071T>A
n.425+11100T>A
n.298-16071T>A
n.302-16071T>A
7g.150857517G>ACA458870769AOC1c.1047G>A (p.Glu349=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.296-16072C>T
n.425+11099C>T
n.298-16072C>T
n.302-16072C>T
7g.150857517G>CCA369847932AOC1c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.296-16072C>G
n.425+11099C>G
n.298-16072C>G
n.302-16072C>G
7g.150857517G>TCA369847933AOC1c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.296-16072C>A
n.425+11099C>A
n.298-16072C>A
n.302-16072C>A
7g.150857518G>ACA369847935AOC1c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.296-16073C>T
n.425+11098C>T
n.298-16073C>T
n.302-16073C>T
 gnomAD v4
7g.150857518G>CCA369847934AOC1c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.296-16073C>G
n.425+11098C>G
n.298-16073C>G
n.302-16073C>G
7g.150857518G=CA1752396469AOC1c.1048G= (p.Val350=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.-375G= (n.-375G=)
n.296-16073C=
n.425+11098C=
n.298-16073C=
n.302-16073C=
7g.150857518G>TCA169076447AOC1c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.296-16073C>A
n.425+11098C>A
n.298-16073C>A
n.302-16073C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857519T>ACA369847936AOC1c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.296-16074A>T
n.425+11097A>T
n.298-16074A>T
n.302-16074A>T
7g.150857519T>CCA369847937AOC1c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.296-16074A>G
n.425+11097A>G
n.298-16074A>G
n.302-16074A>G
7g.150857519T>GCA369847938AOC1c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.296-16074A>C
n.425+11097A>C
n.298-16074A>C
n.302-16074A>C
7g.150857520C>ACA4566077AOC1c.1050C>A (p.Val350=)
c.1047C>A (p.Val349=)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.296-16075G>T
n.425+11096G>T
n.298-16075G>T
n.302-16075G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857520C=CA1752396473AOC1c.1050C= (p.Val350=)
c.1047C= (p.Val349=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.296-16075G=
n.425+11096G=
n.298-16075G=
n.302-16075G=
7g.150857520C>GCA458870774AOC1c.1050C>G (p.Val350=)
c.1047C>G (p.Val349=)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.296-16075G>C
n.425+11096G>C
n.298-16075G>C
n.302-16075G>C
 dbSNP
7g.150857520C>TCA458870775AOC1c.1050C>T (p.Val350=)
c.1047C>T (p.Val349=)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.296-16075G>A
n.425+11096G>A
n.298-16075G>A
n.302-16075G>A
7g.150857521A>CCA369847939AOC1c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.296-16076T>G
n.425+11095T>G
n.298-16076T>G
n.302-16076T>G
7g.150857521A>GCA369847940AOC1c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.296-16076T>C
n.425+11095T>C
n.298-16076T>C
n.302-16076T>C
7g.150857521A>TCA369847941AOC1c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.296-16076T>A
n.425+11095T>A
n.298-16076T>A
n.302-16076T>A
7g.150857522G>ACA369847942AOC1c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.296-16077C>T
n.425+11094C>T
n.298-16077C>T
n.302-16077C>T
7g.150857522G>CCA369847943AOC1c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.296-16077C>G
n.425+11094C>G
n.298-16077C>G
n.302-16077C>G
7g.150857522G>TCA369847944AOC1c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.296-16077C>A
n.425+11094C>A
n.298-16077C>A
n.302-16077C>A
7g.150857523C>ACA369847945AOC1c.1053C>A (p.Ser351Arg)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.296-16078G>T
n.425+11093G>T
n.298-16078G>T
n.302-16078G>T
7g.150857523C=CA1752396479AOC1c.1053C= (p.Ser351=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.296-16078G=
n.425+11093G=
n.298-16078G=
n.302-16078G=
7g.150857523C>GCA369847946AOC1c.1053C>G (p.Ser351Arg)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.296-16078G>C
n.425+11093G>C
n.298-16078G>C
n.302-16078G>C
7g.150857523C>TCA4566078AOC1c.1053C>T (p.Ser351=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.296-16078G>A
n.425+11093G>A
n.298-16078G>A
n.302-16078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857524G>ACA4566079AOC1c.1054G>A (p.Val352Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.296-16079C>T
n.425+11092C>T
n.298-16079C>T
n.302-16079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857524G>CCA369847948AOC1c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.296-16079C>G
n.425+11092C>G
n.298-16079C>G
n.302-16079C>G
 gnomAD v4
7g.150857524G=CA1752396486AOC1c.1054G= (p.Val352=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.-369G= (n.-369G=)
n.296-16079C=
n.425+11092C=
n.298-16079C=
n.302-16079C=
7g.150857524G>TCA369847947AOC1c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.296-16079C>A
n.425+11092C>A
n.298-16079C>A
n.302-16079C>A
7g.150857525T>ACA369847949AOC1c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.296-16080A>T
n.425+11091A>T
n.298-16080A>T
n.302-16080A>T
7g.150857525T>CCA369847950AOC1c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.296-16080A>G
n.425+11091A>G
n.298-16080A>G
n.302-16080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857525T>GCA369847951AOC1c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.296-16080A>C
n.425+11091A>C
n.298-16080A>C
n.302-16080A>C
7g.150857525T=CA1752396490AOC1c.1055T= (p.Val352=)
c.1052T= (p.Val351=)
c.-368T= (n.-368T=)
n.296-16080A=
n.425+11091A=
n.298-16080A=
n.302-16080A=
7g.150857526G>ACA458870777AOC1c.1056G>A (p.Val352=)
c.1053G>A (p.Val351=)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.296-16081C>T
n.425+11090C>T
n.298-16081C>T
n.302-16081C>T
7g.150857526G>CCA458870778AOC1c.1056G>C (p.Val352=)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.296-16081C>G
n.425+11090C>G
n.298-16081C>G
n.302-16081C>G
7g.150857526G>TCA458870779AOC1c.1056G>T (p.Val352=)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.296-16081C>A
n.425+11090C>A
n.298-16081C>A
n.302-16081C>A
7g.150857527C>ACA369847952AOC1c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.296-16082G>T
n.425+11089G>T
n.298-16082G>T
n.302-16082G>T
7g.150857527C>GCA369847953AOC1c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.296-16082G>C
n.425+11089G>C
n.298-16082G>C
n.302-16082G>C
7g.150857527C>TCA369847954AOC1c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.296-16082G>A
n.425+11089G>A
n.298-16082G>A
n.302-16082G>A
7g.150857528A>CCA369847955AOC1c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.296-16083T>G
n.425+11088T>G
n.298-16083T>G
n.302-16083T>G
7g.150857528A>GCA369847956AOC1c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.296-16083T>C
n.425+11088T>C
n.298-16083T>C
n.302-16083T>C
7g.150857528A>TCA369847957AOC1c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.296-16083T>A
n.425+11088T>A
n.298-16083T>A
n.302-16083T>A
7g.150857529A>CCA369847958AOC1c.1059A>C (p.Gln353His)
c.1056A>C (p.Gln352His)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.296-16084T>G
n.425+11087T>G
n.298-16084T>G
n.302-16084T>G
7g.150857529A>GCA458870783AOC1c.1059A>G (p.Gln353=)
c.1056A>G (p.Gln352=)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.296-16084T>C
n.425+11087T>C
n.298-16084T>C
n.302-16084T>C
 gnomAD v4
7g.150857529A>TCA369847959AOC1c.1059A>T (p.Gln353His)
c.1056A>T (p.Gln352His)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.296-16084T>A
n.425+11087T>A
n.298-16084T>A
n.302-16084T>A
7g.150857530G>ACA369847962AOC1c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.296-16085C>T
n.425+11086C>T
n.298-16085C>T
n.302-16085C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857530G>CCA369847961AOC1c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.296-16085C>G
n.425+11086C>G
n.298-16085C>G
n.302-16085C>G
7g.150857530G=CA1752396492AOC1c.1060G= (p.Glu354=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.-363G= (n.-363G=)
n.296-16085C=
n.425+11086C=
n.298-16085C=
n.302-16085C=
7g.150857530G>TCA369847960AOC1c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.296-16085C>A
n.425+11086C>A
n.298-16085C>A
n.302-16085C>A
7g.150857531A=CA1752396494AOC1c.1061A= (p.Glu354=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.-362A= (n.-362A=)
n.296-16086T=
n.425+11085T=
n.298-16086T=
n.302-16086T=
7g.150857531A>CCA169076458AOC1c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.296-16086T>G
n.425+11085T>G
n.298-16086T>G
n.302-16086T>G
 dbSNP
7g.150857531A>GCA369847963AOC1c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.296-16086T>C
n.425+11085T>C
n.298-16086T>C
n.302-16086T>C
7g.150857531A>TCA369847964AOC1c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.296-16086T>A
n.425+11085T>A
n.298-16086T>A
n.302-16086T>A
7g.150857532G>ACA458870785AOC1c.1062G>A (p.Glu354=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.296-16087C>T
n.425+11084C>T
n.298-16087C>T
n.302-16087C>T
 COSMIC
7g.150857532G>CCA369847965AOC1c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.296-16087C>G
n.425+11084C>G
n.298-16087C>G
n.302-16087C>G
7g.150857532G>TCA369847966AOC1c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.296-16087C>A
n.425+11084C>A
n.298-16087C>A
n.302-16087C>A
7g.150857533G>ACA369847967AOC1c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.296-16088C>T
n.425+11083C>T
n.298-16088C>T
n.302-16088C>T
7g.150857533G>CCA369847968AOC1c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.296-16088C>G
n.425+11083C>G
n.298-16088C>G
n.302-16088C>G
7g.150857533G>TCA369847969AOC1c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.296-16088C>A
n.425+11083C>A
n.298-16088C>A
n.302-16088C>A
 gnomAD v4
7g.150857534C>ACA369847970AOC1c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.296-16089G>T
n.425+11082G>T
n.298-16089G>T
n.302-16089G>T
7g.150857534C>GCA369847971AOC1c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.296-16089G>C
n.425+11082G>C
n.298-16089G>C
n.302-16089G>C
7g.150857534C>TCA369847972AOC1c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.296-16089G>A
n.425+11082G>A
n.298-16089G>A
n.302-16089G>A
7g.150857535A>CCA458870786AOC1c.1065A>C (p.Ala355=)
c.1062A>C (p.Ala354=)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.296-16090T>G
n.425+11081T>G
n.298-16090T>G
n.302-16090T>G
 gnomAD v4
7g.150857535A>GCA458870787AOC1c.1065A>G (p.Ala355=)
c.1062A>G (p.Ala354=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.296-16090T>C
n.425+11081T>C
n.298-16090T>C
n.302-16090T>C
7g.150857535A>TCA458870788AOC1c.1065A>T (p.Ala355=)
c.1062A>T (p.Ala354=)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.296-16090T>A
n.425+11081T>A
n.298-16090T>A
n.302-16090T>A
7g.150857536G>ACA4566080AOC1c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.296-16091C>T
n.425+11080C>T
n.298-16091C>T
n.302-16091C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857536G>CCA369847974AOC1c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.296-16091C>G
n.425+11080C>G
n.298-16091C>G
n.302-16091C>G
7g.150857536G=CA1752396496AOC1c.1066G= (p.Val356=)
c.1063G= (p.Val355=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.296-16091C=
n.425+11080C=
n.298-16091C=
n.302-16091C=
7g.150857536G>TCA369847973AOC1c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.296-16091C>A
n.425+11080C>A
n.298-16091C>A
n.302-16091C>A
7g.150857537T>ACA369847975AOC1c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.296-16092A>T
n.425+11079A>T
n.298-16092A>T
n.302-16092A>T
7g.150857537T>CCA4566081AOC1c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.296-16092A>G
n.425+11079A>G
n.298-16092A>G
n.302-16092A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150857537T>GCA369847976AOC1c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.296-16092A>C
n.425+11079A>C
n.298-16092A>C
n.302-16092A>C
7g.150857537T=CA1752396498AOC1c.1067T= (p.Val356=)
c.1064T= (p.Val355=)
c.-356T= (n.-356T=)
n.296-16092A=
n.425+11079A=
n.298-16092A=
n.302-16092A=
7g.150857538G>ACA4566082AOC1c.1068G>A (p.Val356=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.296-16093C>T
n.425+11078C>T
n.298-16093C>T
n.302-16093C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857538G>CCA458870792AOC1c.1068G>C (p.Val356=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.296-16093C>G
n.425+11078C>G
n.298-16093C>G
n.302-16093C>G
7g.150857538G=CA1752396500AOC1c.1068G= (p.Val356=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.296-16093C=
n.425+11078C=
n.298-16093C=
n.302-16093C=
7g.150857538G>TCA458870790AOC1c.1068G>T (p.Val356=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.296-16093C>A
n.425+11078C>A
n.298-16093C>A
n.302-16093C>A
7g.150857539G>ACA369847977AOC1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.296-16094C>T
n.425+11077C>T
n.298-16094C>T
n.302-16094C>T
7g.150857539G>CCA369847978AOC1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.296-16094C>G
n.425+11077C>G
n.298-16094C>G
n.302-16094C>G
7g.150857539G>TCA369847979AOC1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.296-16094C>A
n.425+11077C>A
n.298-16094C>A
n.302-16094C>A
7g.150857540C>ACA369847980AOC1c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.296-16095G>T
n.425+11076G>T
n.298-16095G>T
n.302-16095G>T
7g.150857540C=CA1752396503AOC1c.1070C= (p.Ala357=)
c.1067C= (p.Ala356=)
c.-353C= (n.-353C=)
n.296-16095G=
n.425+11076G=
n.298-16095G=
n.302-16095G=
7g.150857540C>GCA369847981AOC1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.296-16095G>C
n.425+11076G>C
n.298-16095G>C
n.302-16095G>C
7g.150857540C>TCA4566083AOC1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.296-16095G>A
n.425+11076G>A
n.298-16095G>A
n.302-16095G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857541G>ACA4566084AOC1c.1071G>A (p.Ala357=)
c.1068G>A (p.Ala356=)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.296-16096C>T
n.425+11075C>T
n.298-16096C>T
n.302-16096C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857541G>CCA458870798AOC1c.1071G>C (p.Ala357=)
c.1068G>C (p.Ala356=)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.296-16096C>G
n.425+11075C>G
n.298-16096C>G
n.302-16096C>G
7g.150857541G=CA1752396506AOC1c.1071G= (p.Ala357=)
c.1068G= (p.Ala356=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.296-16096C=
n.425+11075C=
n.298-16096C=
n.302-16096C=
7g.150857541G>TCA458870797AOC1c.1071G>T (p.Ala357=)
c.1068G>T (p.Ala356=)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.296-16096C>A
n.425+11075C>A
n.298-16096C>A
n.302-16096C>A
7g.150857542C>ACA369847982AOC1c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.296-16097G>T
n.425+11074G>T
n.298-16097G>T
n.302-16097G>T
7g.150857542C=CA1752396508AOC1c.1072C= (p.Leu358=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.-351C= (n.-351C=)
n.296-16097G=
n.425+11074G=
n.298-16097G=
n.302-16097G=
7g.150857542C>GCA369847983AOC1c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.296-16097G>C
n.425+11074G>C
n.298-16097G>C
n.302-16097G>C
7g.150857542C>TCA458870799AOC1c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.296-16097G>A
n.425+11074G>A
n.298-16097G>A
n.302-16097G>A
 dbSNP
7g.150857543T>ACA369847986AOC1c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.296-16098A>T
n.425+11073A>T
n.298-16098A>T
n.302-16098A>T
7g.150857543T>CCA369847985AOC1c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.296-16098A>G
n.425+11073A>G
n.298-16098A>G
n.302-16098A>G
7g.150857543T>GCA369847984AOC1c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.296-16098A>C
n.425+11073A>C
n.298-16098A>C
n.302-16098A>C
7g.150857544G>ACA458870803AOC1c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.296-16099C>T
n.425+11072C>T
n.298-16099C>T
n.302-16099C>T
7g.150857544G>CCA458870805AOC1c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.296-16099C>G
n.425+11072C>G
n.298-16099C>G
n.302-16099C>G
7g.150857544G>TCA458870804AOC1c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.296-16099C>A
n.425+11072C>A
n.298-16099C>A
n.302-16099C>A
7g.150857545T>ACA369847987AOC1c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.296-16100A>T
n.425+11071A>T
n.298-16100A>T
n.302-16100A>T
7g.150857545T>CCA369847988AOC1c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.296-16100A>G
n.425+11071A>G
n.298-16100A>G
n.302-16100A>G
7g.150857545T>GCA369847989AOC1c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.296-16100A>C
n.425+11071A>C
n.298-16100A>C
n.302-16100A>C
7g.150857546A=CA1752396509AOC1c.1076A= (p.Tyr359=)
c.1073A= (p.Tyr358=)
c.-347A= (n.-347A=)
n.296-16101T=
n.425+11070T=
n.298-16101T=
n.302-16101T=
7g.150857546A>CCA369847990AOC1c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.296-16101T>G
n.425+11070T>G
n.298-16101T>G
n.302-16101T>G
7g.150857546A>GCA369847991AOC1c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.296-16101T>C
n.425+11070T>C
n.298-16101T>C
n.302-16101T>C
 dbSNP
7g.150857546A>TCA369847992AOC1c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.296-16101T>A
n.425+11070T>A
n.298-16101T>A
n.302-16101T>A
7g.150857547T>ACA369847993AOC1c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.296-16102A>T
n.425+11069A>T
n.298-16102A>T
n.302-16102A>T
7g.150857547T>CCA458870809AOC1c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.296-16102A>G
n.425+11069A>G
n.298-16102A>G
n.302-16102A>G
7g.150857547T>GCA369847994AOC1c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.296-16102A>C
n.425+11069A>C
n.298-16102A>C
n.302-16102A>C
7g.150857547_150857548insACA2685592336AOC1c.1077_1078insA (p.Gly360ArgfsTer25)
c.1074_1075insA (p.Gly359ArgfsTer25)
c.-346_-345insA (n.-346_-345insA)
n.296-16103_296-16102insT
n.425+11068_425+11069insT
n.298-16103_298-16102insT
n.302-16103_302-16102insT
 gnomAD v4
7g.150857548G>ACA369847995AOC1c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.296-16103C>T
n.425+11068C>T
n.298-16103C>T
n.302-16103C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857548G>CCA369847996AOC1c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.296-16103C>G
n.425+11068C>G
n.298-16103C>G
n.302-16103C>G
7g.150857548G=CA1752396513AOC1c.1078G= (p.Gly360=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.296-16103C=
n.425+11068C=
n.298-16103C=
n.302-16103C=
7g.150857548G>TCA369847997AOC1c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.296-16103C>A
n.425+11068C>A
n.298-16103C>A
n.302-16103C>A
7g.150857549G>ACA369847999AOC1c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.296-16104C>T
n.425+11067C>T
n.298-16104C>T
n.302-16104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857549G>CCA369848000AOC1c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.296-16104C>G
n.425+11067C>G
n.298-16104C>G
n.302-16104C>G
7g.150857549G=CA1752396515AOC1c.1079G= (p.Gly360=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.296-16104C=
n.425+11067C=
n.298-16104C=
n.302-16104C=
7g.150857549G>TCA369847998AOC1c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.296-16104C>A
n.425+11067C>A
n.298-16104C>A
n.302-16104C>A
 dbSNP
7g.150857550A>CCA458870810AOC1c.1080A>C (p.Gly360=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.296-16105T>G
n.425+11066T>G
n.298-16105T>G
n.302-16105T>G
7g.150857550A>GCA458870811AOC1c.1080A>G (p.Gly360=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.296-16105T>C
n.425+11066T>C
n.298-16105T>C
n.302-16105T>C
7g.150857550A>TCA458870813AOC1c.1080A>T (p.Gly360=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.296-16105T>A
n.425+11066T>A
n.298-16105T>A
n.302-16105T>A
7g.150857551G>ACA369848001AOC1c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.296-16106C>T
n.425+11065C>T
n.298-16106C>T
n.302-16106C>T
 COSMIC COSMIC
7g.150857551G>CCA369848002AOC1c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.296-16106C>G
n.425+11065C>G
n.298-16106C>G
n.302-16106C>G
7g.150857551G>TCA369848003AOC1c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.296-16106C>A
n.425+11065C>A
n.298-16106C>A
n.302-16106C>A
7g.150857552G>ACA369848004AOC1c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.296-16107C>T
n.425+11064C>T
n.298-16107C>T
n.302-16107C>T
 gnomAD v4
7g.150857552G>CCA369848005AOC1c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.296-16107C>G
n.425+11064C>G
n.298-16107C>G
n.302-16107C>G
7g.150857552G>TCA369848006AOC1c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.296-16107C>A
n.425+11064C>A
n.298-16107C>A
n.302-16107C>A
7g.150857553A>CCA458870817AOC1c.1083A>C (p.Gly361=)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.296-16108T>G
n.425+11063T>G
n.298-16108T>G
n.302-16108T>G
7g.150857553A>GCA458870818AOC1c.1083A>G (p.Gly361=)
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.296-16108T>C
n.425+11063T>C
n.298-16108T>C
n.302-16108T>C
7g.150857553A>TCA458870820AOC1c.1083A>T (p.Gly361=)
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.296-16108T>A
n.425+11063T>A
n.298-16108T>A
n.302-16108T>A
7g.150857554C>ACA369848009AOC1c.1084C>A (p.His362Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.296-16109G>T
n.425+11062G>T
n.298-16109G>T
n.302-16109G>T
7g.150857554C>GCA369848007AOC1c.1084C>G (p.His362Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.296-16109G>C
n.425+11062G>C
n.298-16109G>C
n.302-16109G>C
7g.150857554C>TCA369848008AOC1c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.296-16109G>A
n.425+11062G>A
n.298-16109G>A
n.302-16109G>A
7g.150857555A>CCA369848010AOC1c.1085A>C (p.His362Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.296-16110T>G
n.425+11061T>G
n.298-16110T>G
n.302-16110T>G
7g.150857555A>GCA369848011AOC1c.1085A>G (p.His362Arg)
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.296-16110T>C
n.425+11061T>C
n.298-16110T>C
n.302-16110T>C
 gnomAD v4
7g.150857555A>TCA369848012AOC1c.1085A>T (p.His362Leu)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.296-16110T>A
n.425+11061T>A
n.298-16110T>A
n.302-16110T>A
7g.150857556C>ACA369848013AOC1c.1086C>A (p.His362Gln)
c.1083C>A (p.His361Gln)
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.296-16111G>T
n.425+11060G>T
n.298-16111G>T
n.302-16111G>T
7g.150857556C>GCA369848014AOC1c.1086C>G (p.His362Gln)
c.1083C>G (p.His361Gln)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.296-16111G>C
n.425+11060G>C
n.298-16111G>C
n.302-16111G>C
7g.150857556C>TCA458870826AOC1c.1086C>T (p.His362=)
c.1083C>T (p.His361=)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.296-16111G>A
n.425+11060G>A
n.298-16111G>A
n.302-16111G>A
7g.150857557A>CCA369848015AOC1c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.296-16112T>G
n.425+11059T>G
n.298-16112T>G
n.302-16112T>G
7g.150857557A>GCA369848017AOC1c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.296-16112T>C
n.425+11059T>C
n.298-16112T>C
n.302-16112T>C
7g.150857557A>TCA369848016AOC1c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.296-16112T>A
n.425+11059T>A
n.298-16112T>A
n.302-16112T>A
7g.150857558C>ACA369848018AOC1c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.296-16113G>T
n.425+11058G>T
n.298-16113G>T
n.302-16113G>T
 gnomAD v4
7g.150857558C>GCA369848019AOC1c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.296-16113G>C
n.425+11058G>C
n.298-16113G>C
n.302-16113G>C
7g.150857558C>TCA369848020AOC1c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.296-16113G>A
n.425+11058G>A
n.298-16113G>A
n.302-16113G>A
7g.150857559A=CA1752396517AOC1c.1089A= (p.Thr363=)
c.1086A= (p.Thr362=)
c.-334A= (n.-334A=)
n.296-16114T=
n.425+11057T=
n.298-16114T=
n.302-16114T=
7g.150857559A>CCA458870828AOC1c.1089A>C (p.Thr363=)
c.1086A>C (p.Thr362=)
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.296-16114T>G
n.425+11057T>G
n.298-16114T>G
n.302-16114T>G
7g.150857559A>GCA458870830AOC1c.1089A>G (p.Thr363=)
c.1086A>G (p.Thr362=)
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.296-16114T>C
n.425+11057T>C
n.298-16114T>C
n.302-16114T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857559A>TCA458870832AOC1c.1089A>T (p.Thr363=)
c.1086A>T (p.Thr362=)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.296-16114T>A
n.425+11057T>A
n.298-16114T>A
n.302-16114T>A
7g.150857560C>ACA369848021AOC1c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.296-16115G>T
n.425+11056G>T
n.298-16115G>T
n.302-16115G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857560C=CA1752396520AOC1c.1090C= (p.Pro364=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.296-16115G=
n.425+11056G=
n.298-16115G=
n.302-16115G=
7g.150857560C>GCA369848022AOC1c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.296-16115G>C
n.425+11056G>C
n.298-16115G>C
n.302-16115G>C
7g.150857560C>TCA369848023AOC1c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.296-16115G>A
n.425+11056G>A
n.298-16115G>A
n.302-16115G>A
7g.150857561C>ACA369848024AOC1c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.296-16116G>T
n.425+11055G>T
n.298-16116G>T
n.302-16116G>T
 gnomAD v4
7g.150857561C=CA1752396524AOC1c.1091C= (p.Pro364=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.296-16116G=
n.425+11055G=
n.298-16116G=
n.302-16116G=
7g.150857561C>GCA369848025AOC1c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.296-16116G>C
n.425+11055G>C
n.298-16116G>C
n.302-16116G>C
7g.150857561C>TCA369848026AOC1c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.296-16116G>A
n.425+11055G>A
n.298-16116G>A
n.302-16116G>A
 dbSNP
7g.150857562T>ACA458870834AOC1c.1092T>A (p.Pro364=)
c.1089T>A (p.Pro363=)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.296-16117A>T
n.425+11054A>T
n.298-16117A>T
n.302-16117A>T
7g.150857562T>CCA458870835AOC1c.1092T>C (p.Pro364=)
c.1089T>C (p.Pro363=)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.296-16117A>G
n.425+11054A>G
n.298-16117A>G
n.302-16117A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857562T>GCA458870837AOC1c.1092T>G (p.Pro364=)
c.1089T>G (p.Pro363=)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.296-16117A>C
n.425+11054A>C
n.298-16117A>C
n.302-16117A>C
7g.150857562T=CA1752396525AOC1c.1092T= (p.Pro364=)
c.1089T= (p.Pro363=)
c.-331T= (n.-331T=)
n.296-16117A=
n.425+11054A=
n.298-16117A=
n.302-16117A=
7g.150857563G>ACA369848027AOC1c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.296-16118C>T
n.425+11053C>T
n.298-16118C>T
n.302-16118C>T
7g.150857563G>CCA369848028AOC1c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.296-16118C>G
n.425+11053C>G
n.298-16118C>G
n.302-16118C>G
7g.150857563G>TCA369848029AOC1c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.296-16118C>A
n.425+11053C>A
n.298-16118C>A
n.302-16118C>A
7g.150857564C>ACA369848032AOC1c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.296-16119G>T
n.425+11052G>T
n.298-16119G>T
n.302-16119G>T
7g.150857564C>GCA369848031AOC1c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.296-16119G>C
n.425+11052G>C
n.298-16119G>C
n.302-16119G>C
7g.150857564C>TCA369848030AOC1c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.296-16119G>A
n.425+11052G>A
n.298-16119G>A
n.302-16119G>A
 gnomAD v4
7g.150857565A>CCA458870845AOC1c.1095A>C (p.Ala365=)
c.1092A>C (p.Ala364=)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.296-16120T>G
n.425+11051T>G
n.298-16120T>G
n.302-16120T>G
7g.150857565A>GCA458870843AOC1c.1095A>G (p.Ala365=)
c.1092A>G (p.Ala364=)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.296-16120T>C
n.425+11051T>C
n.298-16120T>C
n.302-16120T>C
7g.150857565A>TCA458870842AOC1c.1095A>T (p.Ala365=)
c.1092A>T (p.Ala364=)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.296-16120T>A
n.425+11051T>A
n.298-16120T>A
n.302-16120T>A
7g.150857565_150857566delinsAGCA1752396528AOC1c.1095_1096delinsAG (p.Ala365=)
c.1092_1093delinsAG (p.Ala364=)
c.-328_-327delinsAG (n.-328_-327delinsAG)
n.296-16121_296-16120delinsCT
n.425+11050_425+11051delinsCT
n.298-16121_298-16120delinsCT
n.302-16121_302-16120delinsCT
7g.150857566G>ACA369848034AOC1c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.296-16121C>T
n.425+11050C>T
n.298-16121C>T
n.302-16121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857566G>CCA369848033AOC1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.296-16121C>G
n.425+11050C>G
n.298-16121C>G
n.302-16121C>G
7g.150857566G=CA1752396530AOC1c.1096G= (p.Gly366=)
c.1093G= (p.Gly365=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.296-16121C=
n.425+11050C=
n.298-16121C=
n.302-16121C=
7g.150857566G>TCA369848035AOC1c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.296-16121C>A
n.425+11050C>A
n.298-16121C>A
n.302-16121C>A
7g.150857567delCA4566085AOC1c.1097del (p.Gly366AlafsTer20)
c.1094del (p.Gly365AlafsTer20)
c.-326del (n.-326del)
n.296-16121del
n.425+11050del
n.298-16121del
n.302-16121del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857567G>ACA369848036AOC1c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.296-16122C>T
n.425+11049C>T
n.298-16122C>T
n.302-16122C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857567G>CCA369848038AOC1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.296-16122C>G
n.425+11049C>G
n.298-16122C>G
n.302-16122C>G
7g.150857567G=CA1752396532AOC1c.1097G= (p.Gly366=)
c.1094G= (p.Gly365=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.296-16122C=
n.425+11049C=
n.298-16122C=
n.302-16122C=
7g.150857567G>TCA369848037AOC1c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.296-16122C>A
n.425+11049C>A
n.298-16122C>A
n.302-16122C>A
 COSMIC COSMIC
7g.150857568C>ACA458870848AOC1c.1098C>A (p.Gly366=)
c.1095C>A (p.Gly365=)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.296-16123G>T
n.425+11048G>T
n.298-16123G>T
n.302-16123G>T
 gnomAD v4
7g.150857568C>GCA458870849AOC1c.1098C>G (p.Gly366=)
c.1095C>G (p.Gly365=)
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.296-16123G>C
n.425+11048G>C
n.298-16123G>C
n.302-16123G>C
7g.150857568C>TCA458870850AOC1c.1098C>T (p.Gly366=)
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.296-16123G>A
n.425+11048G>A
n.298-16123G>A
n.302-16123G>A
7g.150857569A=CA1752396537AOC1c.1099A= (p.Met367=)
c.1096A= (p.Met366=)
c.-324A= (n.-324A=)
n.296-16124T=
n.425+11047T=
n.298-16124T=
n.302-16124T=
7g.150857569A>CCA369848039AOC1c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.296-16124T>G
n.425+11047T>G
n.298-16124T>G
n.302-16124T>G
7g.150857569A>GCA369848040AOC1c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.296-16124T>C
n.425+11047T>C
n.298-16124T>C
n.302-16124T>C
7g.150857569A>TCA4566086AOC1c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.296-16124T>A
n.425+11047T>A
n.298-16124T>A
n.302-16124T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857570T>ACA369848041AOC1c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.296-16125A>T
n.425+11046A>T
n.298-16125A>T
n.302-16125A>T
7g.150857570T>CCA369848042AOC1c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.296-16125A>G
n.425+11046A>G
n.298-16125A>G
n.302-16125A>G
7g.150857570T>GCA369848043AOC1c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.296-16125A>C
n.425+11046A>C
n.298-16125A>C
n.302-16125A>C
7g.150857571G>ACA169076487AOC1c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.296-16126C>T
n.425+11045C>T
n.298-16126C>T
n.302-16126C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857571G>CCA369848044AOC1c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.296-16126C>G
n.425+11045C>G
n.298-16126C>G
n.302-16126C>G
7g.150857571G=CA1752396539AOC1c.1101G= (p.Met367=)
c.1098G= (p.Met366=)
c.-322G= (n.-322G=)
n.296-16126C=
n.425+11045C=
n.298-16126C=
n.302-16126C=
7g.150857571G>TCA369848045AOC1c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.296-16126C>A
n.425+11045C>A
n.298-16126C>A
n.302-16126C>A
7g.150857572delCA2520971815AOC1c.1102del (p.Gln368ArgfsTer18)
c.1099del (p.Gln367ArgfsTer18)
c.-321del (n.-321del)
n.296-16127del
n.425+11044del
n.298-16127del
n.302-16127del
7g.150857572C>ACA369848046AOC1c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.296-16127G>T
n.425+11044G>T
n.298-16127G>T
n.302-16127G>T
7g.150857572C>GCA369848047AOC1c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.296-16127G>C
n.425+11044G>C
n.298-16127G>C
n.302-16127G>C
7g.150857572C>TCA369848048AOC1c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.296-16127G>A
n.425+11044G>A
n.298-16127G>A
n.302-16127G>A
7g.150857573A=CA1752396544AOC1c.1103A= (p.Gln368=)
c.1100A= (p.Gln367=)
c.-320A= (n.-320A=)
n.296-16128T=
n.425+11043T=
n.298-16128T=
n.302-16128T=
7g.150857573A>CCA369848049AOC1c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.296-16128T>G
n.425+11043T>G
n.298-16128T>G
n.302-16128T>G
7g.150857573A>GCA369848051AOC1c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.296-16128T>C
n.425+11043T>C
n.298-16128T>C
n.302-16128T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857573A>TCA369848050AOC1c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.296-16128T>A
n.425+11043T>A
n.298-16128T>A
n.302-16128T>A
7g.150857574G>ACA4566087AOC1c.1104G>A (p.Gln368=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.296-16129C>T
n.425+11042C>T
n.298-16129C>T
n.302-16129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857574G>CCA369848052AOC1c.1104G>C (p.Gln368His)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.296-16129C>G
n.425+11042C>G
n.298-16129C>G
n.302-16129C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857574G=CA1752396546AOC1c.1104G= (p.Gln368=)
c.1101G= (p.Gln367=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.296-16129C=
n.425+11042C=
n.298-16129C=
n.302-16129C=
7g.150857574G>TCA369848053AOC1c.1104G>T (p.Gln368His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.296-16129C>A
n.425+11042C>A
n.298-16129C>A
n.302-16129C>A
7g.150857575A>CCA369848054AOC1c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.296-16130T>G
n.425+11041T>G
n.298-16130T>G
n.302-16130T>G
 gnomAD v4
7g.150857575A>GCA369848055AOC1c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.296-16130T>C
n.425+11041T>C
n.298-16130T>C
n.302-16130T>C
 COSMIC COSMIC
7g.150857575A>TCA369848056AOC1c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.296-16130T>A
n.425+11041T>A
n.298-16130T>A
n.302-16130T>A
 gnomAD v4
7g.150857576C>ACA369848057AOC1c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.296-16131G>T
n.425+11040G>T
n.298-16131G>T
n.302-16131G>T
7g.150857576C>GCA369848058AOC1c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.296-16131G>C
n.425+11040G>C
n.298-16131G>C
n.302-16131G>C
7g.150857576C>TCA369848059AOC1c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.296-16131G>A
n.425+11040G>A
n.298-16131G>A
n.302-16131G>A
7g.150857577C>ACA458870873AOC1c.1107C>A (p.Thr369=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.296-16132G>T
n.425+11039G>T
n.298-16132G>T
n.302-16132G>T
7g.150857577C=CA1752396548AOC1c.1107C= (p.Thr369=)
c.1104C= (p.Thr368=)
c.-316C= (n.-316C=)
n.296-16132G=
n.425+11039G=
n.298-16132G=
n.302-16132G=
7g.150857577C>GCA458870876AOC1c.1107C>G (p.Thr369=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.296-16132G>C
n.425+11039G>C
n.298-16132G>C
n.302-16132G>C
7g.150857577C>TCA458870874AOC1c.1107C>T (p.Thr369=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.296-16132G>A
n.425+11039G>A
n.298-16132G>A
n.302-16132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857578A>CCA369848062AOC1c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.296-16133T>G
n.425+11038T>G
n.298-16133T>G
n.302-16133T>G
7g.150857578A>GCA369848061AOC1c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.296-16133T>C
n.425+11038T>C
n.298-16133T>C
n.302-16133T>C
7g.150857578A>TCA369848060AOC1c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.296-16133T>A
n.425+11038T>A
n.298-16133T>A
n.302-16133T>A
7g.150857579A>CCA369848063AOC1c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.296-16134T>G
n.425+11037T>G
n.298-16134T>G
n.302-16134T>G
7g.150857579A>GCA369848064AOC1c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.296-16134T>C
n.425+11037T>C
n.298-16134T>C
n.302-16134T>C
7g.150857579A>TCA369848065AOC1c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.296-16134T>A
n.425+11037T>A
n.298-16134T>A
n.302-16134T>A
7g.150857580G>ACA458870878AOC1c.1110G>A (p.Lys370=)
c.1107G>A (p.Lys369=)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.296-16135C>T
n.425+11036C>T
n.298-16135C>T
n.302-16135C>T
7g.150857580G>CCA369848066AOC1c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.296-16135C>G
n.425+11036C>G
n.298-16135C>G
n.302-16135C>G
 gnomAD v4
7g.150857580G=CA1752396551AOC1c.1110G= (p.Lys370=)
c.1107G= (p.Lys369=)
c.-313G= (n.-313G=)
n.296-16135C=
n.425+11036C=
n.298-16135C=
n.302-16135C=
7g.150857580G>TCA369848067AOC1c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.296-16135C>A
n.425+11036C>A
n.298-16135C>A
n.302-16135C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857581T>ACA369848068AOC1c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.296-16136A>T
n.425+11035A>T
n.298-16136A>T
n.302-16136A>T
7g.150857581T>CCA369848069AOC1c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.296-16136A>G
n.425+11035A>G
n.298-16136A>G
n.302-16136A>G
7g.150857581T>GCA369848070AOC1c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.296-16136A>C
n.425+11035A>C
n.298-16136A>C
n.302-16136A>C
7g.150857582A>CCA369848071AOC1c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.296-16137T>G
n.425+11034T>G
n.298-16137T>G
n.302-16137T>G
7g.150857582A>GCA369848072AOC1c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.296-16137T>C
n.425+11034T>C
n.298-16137T>C
n.302-16137T>C
7g.150857582A>TCA369848073AOC1c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.296-16137T>A
n.425+11034T>A
n.298-16137T>A
n.302-16137T>A
7g.150857583C>ACA369848074AOC1c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.296-16138G>T
n.425+11033G>T
n.298-16138G>T
n.302-16138G>T
7g.150857583C=CA1752396553AOC1c.1113C= (p.Tyr371=)
c.1110C= (p.Tyr370=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.296-16138G=
n.425+11033G=
n.298-16138G=
n.302-16138G=
7g.150857583C>GCA369848075AOC1c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.296-16138G>C
n.425+11033G>C
n.298-16138G>C
n.302-16138G>C
7g.150857583C>TCA458870887AOC1c.1113C>T (p.Tyr371=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.296-16138G>A
n.425+11033G>A
n.298-16138G>A
n.302-16138G>A
 dbSNP
7g.150857584C>ACA369848076AOC1c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.296-16139G>T
n.425+11032G>T
n.298-16139G>T
n.302-16139G>T
7g.150857584C>GCA369848078AOC1c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.296-16139G>C
n.425+11032G>C
n.298-16139G>C
n.302-16139G>C
7g.150857584C>TCA369848077AOC1c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.296-16139G>A
n.425+11032G>A
n.298-16139G>A
n.302-16139G>A
7g.150857585T>ACA369848079AOC1c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.-308T>A (n.-308T>A)
n.296-16140A>T
n.425+11031A>T
n.298-16140A>T
n.302-16140A>T
7g.150857585T>CCA369848080AOC1c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.296-16140A>G
n.425+11031A>G
n.298-16140A>G
n.302-16140A>G
7g.150857585T>GCA369848081AOC1c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.296-16140A>C
n.425+11031A>C
n.298-16140A>C
n.302-16140A>C
7g.150857586C>ACA458870893AOC1c.1116C>A (p.Leu372=)
c.1113C>A (p.Leu371=)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.296-16141G>T
n.425+11030G>T
n.298-16141G>T
n.302-16141G>T
7g.150857586C=CA1752396555AOC1c.1116C= (p.Leu372=)
c.1113C= (p.Leu371=)
c.-307C= (n.-307C=)
n.296-16141G=
n.425+11030G=
n.298-16141G=
n.302-16141G=
7g.150857586C>GCA458870890AOC1c.1116C>G (p.Leu372=)
c.1113C>G (p.Leu371=)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.296-16141G>C
n.425+11030G>C
n.298-16141G>C
n.302-16141G>C
 dbSNP
7g.150857586C>TCA458870891AOC1c.1116C>T (p.Leu372=)
c.1113C>T (p.Leu371=)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.296-16141G>A
n.425+11030G>A
n.298-16141G>A
n.302-16141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857587G>ACA4566088AOC1c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.296-16142C>T
n.425+11029C>T
n.298-16142C>T
n.302-16142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857587G>CCA369848082AOC1c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.296-16142C>G
n.425+11029C>G
n.298-16142C>G
n.302-16142C>G
7g.150857587G=CA1752396558AOC1c.1117G= (p.Asp373=)
c.1114G= (p.Asp372=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.296-16142C=
n.425+11029C=
n.298-16142C=
n.302-16142C=
7g.150857587G>TCA369848083AOC1c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.296-16142C>A
n.425+11029C>A
n.298-16142C>A
n.302-16142C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857588A>CCA369848084AOC1c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.296-16143T>G
n.425+11028T>G
n.298-16143T>G
n.302-16143T>G
7g.150857588A>GCA369848085AOC1c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.296-16143T>C
n.425+11028T>C
n.298-16143T>C
n.302-16143T>C
7g.150857588A>TCA369848086AOC1c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.296-16143T>A
n.425+11028T>A
n.298-16143T>A
n.302-16143T>A
7g.150857589T>ACA369848087AOC1c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.296-16144A>T
n.425+11027A>T
n.298-16144A>T
n.302-16144A>T
7g.150857589T>CCA458870901AOC1c.1119T>C (p.Asp373=)
c.1116T>C (p.Asp372=)
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.296-16144A>G
n.425+11027A>G
n.298-16144A>G
n.302-16144A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857589T>GCA369848088AOC1c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.296-16144A>C
n.425+11027A>C
n.298-16144A>C
n.302-16144A>C
 gnomAD v4
7g.150857589T=CA1752396560AOC1c.1119T= (p.Asp373=)
c.1116T= (p.Asp372=)
c.-304T= (n.-304T=)
n.296-16144A=
n.425+11027A=
n.298-16144A=
n.302-16144A=
7g.150857590G>ACA169076495AOC1c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.296-16145C>T
n.425+11026C>T
n.298-16145C>T
n.302-16145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857590G>CCA369848090AOC1c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.296-16145C>G
n.425+11026C>G
n.298-16145C>G
n.302-16145C>G
7g.150857590G=CA1752396562AOC1c.1120G= (p.Val374=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.-303G= (n.-303G=)
n.296-16145C=
n.425+11026C=
n.298-16145C=
n.302-16145C=
7g.150857590G>TCA369848089AOC1c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.296-16145C>A
n.425+11026C>A
n.298-16145C>A
n.302-16145C>A
7g.150857591T>ACA369848093AOC1c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.296-16146A>T
n.425+11025A>T
n.298-16146A>T
n.302-16146A>T
 COSMIC
7g.150857591T>CCA369848091AOC1c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.296-16146A>G
n.425+11025A>G
n.298-16146A>G
n.302-16146A>G
 gnomAD v4
7g.150857591T>GCA369848092AOC1c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.296-16146A>C
n.425+11025A>C
n.298-16146A>C
n.302-16146A>C
7g.150857592C>ACA458870911AOC1c.1122C>A (p.Val374=)
c.1119C>A (p.Val373=)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.296-16147G>T
n.425+11024G>T
n.298-16147G>T
n.302-16147G>T
7g.150857592C=CA1752396565AOC1c.1122C= (p.Val374=)
c.1119C= (p.Val373=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.296-16147G=
n.425+11024G=
n.298-16147G=
n.302-16147G=
7g.150857592C>GCA458870913AOC1c.1122C>G (p.Val374=)
c.1119C>G (p.Val373=)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.296-16147G>C
n.425+11024G>C
n.298-16147G>C
n.302-16147G>C
7g.150857592C>TCA4566089AOC1c.1122C>T (p.Val374=)
c.1119C>T (p.Val373=)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.296-16147G>A
n.425+11024G>A
n.298-16147G>A
n.302-16147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857593G>ACA4566090AOC1c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.296-16148C>T
n.425+11023C>T
n.298-16148C>T
n.302-16148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857593G>CCA369848094AOC1c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.296-16148C>G
n.425+11023C>G
n.298-16148C>G
n.302-16148C>G
7g.150857593G=CA1752396568AOC1c.1123G= (p.Gly375=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.296-16148C=
n.425+11023C=
n.298-16148C=
n.302-16148C=
7g.150857593G>TCA369848095AOC1c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.296-16148C>A
n.425+11023C>A
n.298-16148C>A
n.302-16148C>A
 COSMIC COSMIC
7g.150857594G>ACA369848096AOC1c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.296-16149C>T
n.425+11022C>T
n.298-16149C>T
n.302-16149C>T
7g.150857594G>CCA369848097AOC1c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.296-16149C>G
n.425+11022C>G
n.298-16149C>G
n.302-16149C>G
7g.150857594G>TCA369848098AOC1c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.296-16149C>A
n.425+11022C>A
n.298-16149C>A
n.302-16149C>A
7g.150857595C>ACA458870916AOC1c.1125C>A (p.Gly375=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.296-16150G>T
n.425+11021G>T
n.298-16150G>T
n.302-16150G>T
7g.150857595C=CA1752396570AOC1c.1125C= (p.Gly375=)
c.1122C= (p.Gly374=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.296-16150G=
n.425+11021G=
n.298-16150G=
n.302-16150G=
7g.150857595C>GCA458870919AOC1c.1125C>G (p.Gly375=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.296-16150G>C
n.425+11021G>C
n.298-16150G>C
n.302-16150G>C
7g.150857595C>TCA169076498AOC1c.1125C>T (p.Gly375=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.296-16150G>A
n.425+11021G>A
n.298-16150G>A
n.302-16150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857596T>ACA369848099AOC1c.1126T>A (p.Trp376Arg)
c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.296-16151A>T
n.425+11020A>T
n.298-16151A>T
n.302-16151A>T
7g.150857596T>CCA369848100AOC1c.1126T>C (p.Trp376Arg)
c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.296-16151A>G
n.425+11020A>G
n.298-16151A>G
n.302-16151A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857596T>GCA369848101AOC1c.1126T>G (p.Trp376Gly)
c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.296-16151A>C
n.425+11020A>C
n.298-16151A>C
n.302-16151A>C
7g.150857596T=CA1752396572AOC1c.1126T= (p.Trp376=)
c.1123T= (p.Trp375=)
c.-297T= (n.-297T=)
n.296-16151A=
n.425+11020A=
n.298-16151A=
n.302-16151A=
7g.150857597G>ACA369848104AOC1c.1127G>A (p.Trp376Ter)
c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.296-16152C>T
n.425+11019C>T
n.298-16152C>T
n.302-16152C>T
7g.150857597G>CCA369848102AOC1c.1127G>C (p.Trp376Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.296-16152C>G
n.425+11019C>G
n.298-16152C>G
n.302-16152C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857597G=CA1752396574AOC1c.1127G= (p.Trp376=)
c.1124G= (p.Trp375=)
c.-296G= (n.-296G=)
n.296-16152C=
n.425+11019C=
n.298-16152C=
n.302-16152C=
7g.150857597G>TCA369848103AOC1c.1127G>T (p.Trp376Leu)
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.296-16152C>A
n.425+11019C>A
n.298-16152C>A
n.302-16152C>A
 gnomAD v4
7g.150857598G>ACA169076499AOC1c.1128G>A (p.Trp376Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.296-16153C>T
n.425+11018C>T
n.298-16153C>T
n.302-16153C>T
 dbSNP
7g.150857598G>CCA369848105AOC1c.1128G>C (p.Trp376Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.296-16153C>G
n.425+11018C>G
n.298-16153C>G
n.302-16153C>G
7g.150857598G=CA1752396576AOC1c.1128G= (p.Trp376=)
c.1125G= (p.Trp375=)
c.-295G= (n.-295G=)
n.296-16153C=
n.425+11018C=
n.298-16153C=
n.302-16153C=
7g.150857598G>TCA369848106AOC1c.1128G>T (p.Trp376Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.296-16153C>A
n.425+11018C>A
n.298-16153C>A
n.302-16153C>A
7g.150857599G>ACA369848107AOC1c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.296-16154C>T
n.425+11017C>T
n.298-16154C>T
n.302-16154C>T
 gnomAD v4
7g.150857599G>CCA369848108AOC1c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.296-16154C>G
n.425+11017C>G
n.298-16154C>G
n.302-16154C>G
7g.150857599G>TCA369848109AOC1c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.296-16154C>A
n.425+11017C>A
n.298-16154C>A
n.302-16154C>A
7g.150857600G>ACA369848110AOC1c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.296-16155C>T
n.425+11016C>T
n.298-16155C>T
n.302-16155C>T
 gnomAD v4
7g.150857600G>CCA369848111AOC1c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.296-16155C>G
n.425+11016C>G
n.298-16155C>G
n.302-16155C>G
7g.150857600G=CA1752396577AOC1c.1130G= (p.Gly377=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.296-16155C=
n.425+11016C=
n.298-16155C=
n.302-16155C=
7g.150857600G>TCA369848112AOC1c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.296-16155C>A
n.425+11016C>A
n.298-16155C>A
n.302-16155C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857601C>ACA458870928AOC1c.1131C>A (p.Gly377=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.296-16156G>T
n.425+11015G>T
n.298-16156G>T
n.302-16156G>T
7g.150857601C=CA1752396580AOC1c.1131C= (p.Gly377=)
c.1128C= (p.Gly376=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.296-16156G=
n.425+11015G=
n.298-16156G=
n.302-16156G=
7g.150857601C>GCA458870929AOC1c.1131C>G (p.Gly377=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.296-16156G>C
n.425+11015G>C
n.298-16156G>C
n.302-16156G>C
7g.150857601C>TCA4566091AOC1c.1131C>T (p.Gly377=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.296-16156G>A
n.425+11015G>A
n.298-16156G>A
n.302-16156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857602C>ACA369848113AOC1c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.296-16157G>T
n.425+11014G>T
n.298-16157G>T
n.302-16157G>T
7g.150857602C=CA1752396582AOC1c.1132C= (p.Leu378=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.296-16157G=
n.425+11014G=
n.298-16157G=
n.302-16157G=
7g.150857602C>GCA369848114AOC1c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.296-16157G>C
n.425+11014G>C
n.298-16157G>C
n.302-16157G>C
 gnomAD v4
7g.150857602C>TCA458870931AOC1c.1132C>T (p.Leu378=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.296-16157G>A
n.425+11014G>A
n.298-16157G>A
n.302-16157G>A
 dbSNP
7g.150857603T>ACA369848117AOC1c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.296-16158A>T
n.425+11013A>T
n.298-16158A>T
n.302-16158A>T
7g.150857603T>CCA369848116AOC1c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.296-16158A>G
n.425+11013A>G
n.298-16158A>G
n.302-16158A>G
 gnomAD v4
7g.150857603T>GCA369848115AOC1c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.296-16158A>C
n.425+11013A>C
n.298-16158A>C
n.302-16158A>C
7g.150857604G>ACA458870936AOC1c.1134G>A (p.Leu378=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.296-16159C>T
n.425+11012C>T
n.298-16159C>T
n.302-16159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857604G>CCA458870937AOC1c.1134G>C (p.Leu378=)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.296-16159C>G
n.425+11012C>G
n.298-16159C>G
n.302-16159C>G
7g.150857604G=CA1752396585AOC1c.1134G= (p.Leu378=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.-289G= (n.-289G=)
n.296-16159C=
n.425+11012C=
n.298-16159C=
n.302-16159C=
7g.150857604G>TCA458870940AOC1c.1134G>T (p.Leu378=)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.296-16159C>A
n.425+11012C>A
n.298-16159C>A
n.302-16159C>A
7g.150857605G>ACA369848118AOC1c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.296-16160C>T
n.425+11011C>T
n.298-16160C>T
n.302-16160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857605G>CCA369848119AOC1c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.296-16160C>G
n.425+11011C>G
n.298-16160C>G
n.302-16160C>G
7g.150857605G=CA1752396588AOC1c.1135G= (p.Gly379=)
c.1132G= (p.Gly378=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.296-16160C=
n.425+11011C=
n.298-16160C=
n.302-16160C=
7g.150857605G>TCA369848120AOC1c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.296-16160C>A
n.425+11011C>A
n.298-16160C>A
n.302-16160C>A
7g.150857606G>ACA369848121AOC1c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.296-16161C>T
n.425+11010C>T
n.298-16161C>T
n.302-16161C>T
 gnomAD v4
7g.150857606G>CCA369848122AOC1c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.296-16161C>G
n.425+11010C>G
n.298-16161C>G
n.302-16161C>G
7g.150857606G>TCA369848123AOC1c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.296-16161C>A
n.425+11010C>A
n.298-16161C>A
n.302-16161C>A
 gnomAD v4
7g.150857607C>ACA458870947AOC1c.1137C>A (p.Gly379=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.296-16162G>T
n.425+11009G>T
n.298-16162G>T
n.302-16162G>T
7g.150857607C>GCA458870942AOC1c.1137C>G (p.Gly379=)
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.296-16162G>C
n.425+11009G>C
n.298-16162G>C
n.302-16162G>C
7g.150857607C>TCA458870941AOC1c.1137C>T (p.Gly379=)
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.296-16162G>A
n.425+11009G>A
n.298-16162G>A
n.302-16162G>A
7g.150857608A>CCA369848126AOC1c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.296-16163T>G
n.425+11008T>G
n.298-16163T>G
n.302-16163T>G
7g.150857608A>GCA369848124AOC1c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.296-16163T>C
n.425+11008T>C
n.298-16163T>C
n.302-16163T>C
 gnomAD v4
7g.150857608A>TCA369848125AOC1c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.296-16163T>A
n.425+11008T>A
n.298-16163T>A
n.302-16163T>A
7g.150857609G>ACA369848127AOC1c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.296-16164C>T
n.425+11007C>T
n.298-16164C>T
n.302-16164C>T
 dbSNP
7g.150857609G>CCA369848128AOC1c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.296-16164C>G
n.425+11007C>G
n.298-16164C>G
n.302-16164C>G
7g.150857609G>TCA369848129AOC1c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.296-16164C>A
n.425+11007C>A
n.298-16164C>A
n.302-16164C>A

Number of alleles fetched