Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
ClinVar
7g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCCCA1752395748AOC1c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=)
c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC
c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC)
n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
7g.150857279_150857385delCA579075100AOC1c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?)
c.808_913del
c.-614_-508del (n.-614_-508del)
n.296-15940_296-15834del
n.425+11231_425+11337del
n.298-15940_298-15834del
n.302-15940_302-15834del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857376G>ACA369847616AOC1c.906G>A (p.Leu302=)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.296-15931C>T
n.425+11240C>T
n.298-15931C>T
n.302-15931C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857376G>CCA4566018AOC1c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.296-15931C>G
n.425+11240C>G
n.298-15931C>G
n.302-15931C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857376G=CA1752396128AOC1c.906G= (p.Leu302=)
c.904G= (p.Gly302=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.296-15931C=
n.425+11240C=
n.298-15931C=
n.302-15931C=
7g.150857376G>TCA369847617AOC1c.906G>T (p.Leu302Phe)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.296-15931C>A
n.425+11240C>A
n.298-15931C>A
n.302-15931C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857377G>ACA369847618AOC1c.907G>A (p.Val303Ile)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.296-15932C>T
n.425+11239C>T
n.298-15932C>T
n.302-15932C>T
gnomAD v4
7g.150857377G>CCA369847619AOC1c.907G>C (p.Val303Leu)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.296-15932C>G
n.425+11239C>G
n.298-15932C>G
n.302-15932C>G
7g.150857377G>TCA369847620AOC1c.907G>T (p.Val303Phe)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.296-15932C>A
n.425+11239C>A
n.298-15932C>A
n.302-15932C>A
COSMIC COSMIC
7g.150857378T>ACA369847621AOC1c.908T>A (p.Val303Asp)
c.906T>A (p.Gly302=)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.296-15933A>T
n.425+11238A>T
n.298-15933A>T
n.302-15933A>T
7g.150857378T>CCA369847622AOC1c.908T>C (p.Val303Ala)
c.906T>C (p.Gly302=)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.296-15933A>G
n.425+11238A>G
n.298-15933A>G
n.302-15933A>G
7g.150857378T>GCA369847623AOC1c.908T>G (p.Val303Gly)
c.906T>G (p.Gly302=)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.296-15933A>C
n.425+11238A>C
n.298-15933A>C
n.302-15933A>C
7g.150857379C>ACA369847624AOC1c.909C>A (p.Val303=)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.296-15934G>T
n.425+11237G>T
n.298-15934G>T
n.302-15934G>T
7g.150857379C>GCA369847625AOC1c.909C>G (p.Val303=)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.296-15934G>C
n.425+11237G>C
n.298-15934G>C
n.302-15934G>C
7g.150857379C>TCA369847626AOC1c.909C>T (p.Val303=)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.296-15934G>A
n.425+11237G>A
n.298-15934G>A
n.302-15934G>A
7g.150857380delCA2505665581AOC1c.910del (p.Gln304SerfsTer?)
c.908del (p.Pro303GlnfsTer?)
c.-513del (n.-513del)
n.296-15934del
n.425+11237del
n.298-15934del
n.302-15934del
7g.150857380C>ACA369847629AOC1c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.296-15935G>T
n.425+11236G>T
n.298-15935G>T
n.302-15935G>T
7g.150857380C>GCA369847628AOC1c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.296-15935G>C
n.425+11236G>C
n.298-15935G>C
n.302-15935G>C
7g.150857380C>TCA369847627AOC1c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.296-15935G>A
n.425+11236G>A
n.298-15935G>A
n.302-15935G>A
gnomAD v4
7g.150857381A>CCA369847630AOC1c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.296-15936T>G
n.425+11235T>G
n.298-15936T>G
n.302-15936T>G
7g.150857381A>GCA369847631AOC1c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.296-15936T>C
n.425+11235T>C
n.298-15936T>C
n.302-15936T>C
7g.150857381A>TCA369847632AOC1c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.296-15936T>A
n.425+11235T>A
n.298-15936T>A
n.302-15936T>A
7g.150857382G>ACA369847633AOC1c.912G>A (p.Gln304=)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.296-15937C>T
n.425+11234C>T
n.298-15937C>T
n.302-15937C>T
gnomAD v4
7g.150857382G>CCA369847634AOC1c.912G>C (p.Gln304His)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.296-15937C>G
n.425+11234C>G
n.298-15937C>G
n.302-15937C>G
7g.150857382G>TCA369847635AOC1c.912G>T (p.Gln304His)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.296-15937C>A
n.425+11234C>A
n.298-15937C>A
n.302-15937C>A
gnomAD v4
7g.150857383C>ACA4566019AOC1c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.296-15938G>T
n.425+11233G>T
n.298-15938G>T
n.302-15938G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857383C=CA1752396133AOC1c.913C= (p.Pro305=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.-510C= (n.-510C=)
n.296-15938G=
n.425+11233G=
n.298-15938G=
n.302-15938G=
7g.150857383C>GCA369847636AOC1c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.296-15938G>C
n.425+11233G>C
n.298-15938G>C
n.302-15938G>C
7g.150857383C>TCA369847637AOC1c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.296-15938G>A
n.425+11233G>A
n.298-15938G>A
n.302-15938G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857386dupCA2716185034AOC1c.916dup (p.His306ProfsTer?)
c.914dup (p.Arg306ThrfsTer?)
c.-507dup (n.-507dup)
n.296-15938dup
n.425+11233dup
n.298-15938dup
n.302-15938dup
dbSNP
7g.150857384C>ACA369847638AOC1c.914C>A (p.Pro305His)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.296-15939G>T
n.425+11232G>T
n.298-15939G>T
n.302-15939G>T
gnomAD v4
7g.150857384C=CA1752396137AOC1c.914C= (p.Pro305=)
c.912C= (p.Ala304=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.296-15939G=
n.425+11232G=
n.298-15939G=
n.302-15939G=
7g.150857384C>GCA369847639AOC1c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.296-15939G>C
n.425+11232G>C
n.298-15939G>C
n.302-15939G>C
7g.150857384C>TCA169076309AOC1c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.296-15939G>A
n.425+11232G>A
n.298-15939G>A
n.302-15939G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.150857385C>ACA369847642AOC1c.915C>A (p.Pro305=)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.296-15940G>T
n.425+11231G>T
n.298-15940G>T
n.302-15940G>T
7g.150857385C=CA1752396140AOC1c.915C= (p.Pro305=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.-508C= (n.-508C=)
n.296-15940G=
n.425+11231G=
n.298-15940G=
n.302-15940G=
7g.150857385C>GCA369847641AOC1c.915C>G (p.Pro305=)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.296-15940G>C
n.425+11231G>C
n.298-15940G>C
n.302-15940G>C
7g.150857385C>TCA369847640AOC1c.915C>T (p.Pro305=)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.296-15940G>A
n.425+11231G>A
n.298-15940G>A
n.302-15940G>A
dbSNP gnomAD v2
7g.150857386C>ACA369847643AOC1c.916C>A (p.His306Asn)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.296-15941G>T
n.425+11230G>T
n.298-15941G>T
n.302-15941G>T
7g.150857386C=CA1752396142AOC1c.916C= (p.His306=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.296-15941G=
n.425+11230G=
n.298-15941G=
n.302-15941G=
7g.150857386C>GCA369847644AOC1c.916C>G (p.His306Asp)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.296-15941G>C
n.425+11230G>C
n.298-15941G>C
n.302-15941G>C
7g.150857386C>TCA4566020AOC1c.916C>T (p.His306Tyr)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.296-15941G>A
n.425+11230G>A
n.298-15941G>A
n.302-15941G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857387A=CA1752396144AOC1c.917A= (p.His306=)
c.915A= (p.Pro305=)
c.-506A= (n.-506A=)
n.296-15942T=
n.425+11229T=
n.298-15942T=
n.302-15942T=
7g.150857387A>CCA369847645AOC1c.917A>C (p.His306Pro)
c.915A>C (p.Pro305=)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.296-15942T>G
n.425+11229T>G
n.298-15942T>G
n.302-15942T>G
7g.150857387A>GCA369847646AOC1c.917A>G (p.His306Arg)
c.915A>G (p.Pro305=)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.296-15942T>C
n.425+11229T>C
n.298-15942T>C
n.302-15942T>C
dbSNP COSMIC COSMIC
7g.150857387A>TCA369847647AOC1c.917A>T (p.His306Leu)
c.915A>T (p.Pro305=)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.296-15942T>A
n.425+11229T>A
n.298-15942T>A
n.302-15942T>A
7g.150857387_150857389delCA2740901048AOC1c.917_919del (p.His306_Gly307delinsArg)
c.915_917del (p.Arg306del)
c.-506_-504del (n.-506_-504del)
n.296-15944_296-15942del
n.425+11227_425+11229del
n.298-15944_298-15942del
n.302-15944_302-15942del
7g.150857388C>ACA369847648AOC1c.918C>A (p.His306Gln)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.296-15943G>T
n.425+11228G>T
n.298-15943G>T
n.302-15943G>T
7g.150857388C=CA1752396151AOC1c.918C= (p.His306=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.-505C= (n.-505C=)
n.296-15943G=
n.425+11228G=
n.298-15943G=
n.302-15943G=
7g.150857388C>GCA4566021AOC1c.918C>G (p.His306Gln)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.296-15943G>C
n.425+11228G>C
n.298-15943G>C
n.302-15943G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857388C>TCA4566022AOC1c.918C>T (p.His306=)
c.916C>T (p.Arg306Trp)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.296-15943G>A
n.425+11228G>A
n.298-15943G>A
n.302-15943G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857389_150857393dupCA1752396149AOC1c.919_923dup (p.Arg309AlafsTer31)
c.917_921dup (p.Ser308GlyfsTer31)
c.-504_-500dup (n.-504_-500dup)
n.296-15947_296-15943dup
n.425+11224_425+11228dup
n.298-15947_298-15943dup
n.302-15947_302-15943dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857389G>ACA4566023AOC1c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.296-15944C>T
n.425+11227C>T
n.298-15944C>T
n.302-15944C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857389G>CCA369847649AOC1c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.296-15944C>G
n.425+11227C>G
n.298-15944C>G
n.302-15944C>G
7g.150857389G=CA1752396157AOC1c.919G= (p.Gly307=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.-504G= (n.-504G=)
n.296-15944C=
n.425+11227C=
n.298-15944C=
n.302-15944C=
7g.150857389G>TCA369847650AOC1c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.296-15944C>A
n.425+11227C>A
n.298-15944C>A
n.302-15944C>A
7g.150857390G>ACA369847653AOC1c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.296-15945C>T
n.425+11226C>T
n.298-15945C>T
n.302-15945C>T
gnomAD v4
7g.150857390G>CCA369847652AOC1c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.918G>C (p.Arg306=)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.296-15945C>G
n.425+11226C>G
n.298-15945C>G
n.302-15945C>G
7g.150857390G>TCA369847651AOC1c.920G>T (p.Gly307Val)
c.918G>T (p.Arg306=)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.296-15945C>A
n.425+11226C>A
n.298-15945C>A
n.302-15945C>A
7g.150857391C>ACA369847654AOC1c.921C>A (p.Gly307=)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.296-15946G>T
n.425+11225G>T
n.298-15946G>T
n.302-15946G>T
7g.150857391C=CA1752396160AOC1c.921C= (p.Gly307=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.296-15946G=
n.425+11225G=
n.298-15946G=
n.302-15946G=
7g.150857391C>GCA369847655AOC1c.921C>G (p.Gly307=)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.296-15946G>C
n.425+11225G>C
n.298-15946G>C
n.302-15946G>C
7g.150857391C>TCA4566024AOC1c.921C>T (p.Gly307=)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.296-15946G>A
n.425+11225G>A
n.298-15946G>A
n.302-15946G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857392C>ACA369847656AOC1c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.296-15947G>T
n.425+11224G>T
n.298-15947G>T
n.302-15947G>T
7g.150857392C>GCA369847657AOC1c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.296-15947G>C
n.425+11224G>C
n.298-15947G>C
n.302-15947G>C
7g.150857392C>TCA369847658AOC1c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.296-15947G>A
n.425+11224G>A
n.298-15947G>A
n.302-15947G>A
7g.150857393C>ACA369847661AOC1c.923C>A (p.Pro308His)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.296-15948G>T
n.425+11223G>T
n.298-15948G>T
n.302-15948G>T
7g.150857393C=CA1752396162AOC1c.923C= (p.Pro308=)
c.921C= (p.Pro307=)
c.-500C= (n.-500C=)
n.296-15948G=
n.425+11223G=
n.298-15948G=
n.302-15948G=
7g.150857393C>GCA369847660AOC1c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.296-15948G>C
n.425+11223G>C
n.298-15948G>C
n.302-15948G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857393C>TCA369847659AOC1c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.296-15948G>A
n.425+11223G>A
n.298-15948G>A
n.302-15948G>A
7g.150857394T>ACA369847662AOC1c.924T>A (p.Pro308=)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.-499T>A (n.-499T>A)
n.296-15949A>T
n.425+11222A>T
n.298-15949A>T
n.302-15949A>T
7g.150857394T>CCA369847663AOC1c.924T>C (p.Pro308=)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.-499T>C (n.-499T>C)
n.296-15949A>G
n.425+11222A>G
n.298-15949A>G
n.302-15949A>G
gnomAD v4
7g.150857394T>GCA369847664AOC1c.924T>G (p.Pro308=)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.296-15949A>C
n.425+11222A>C
n.298-15949A>C
n.302-15949A>C
gnomAD v4
7g.150857395C>ACA369847665AOC1c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.296-15950G>T
n.425+11221G>T
n.298-15950G>T
n.302-15950G>T
7g.150857395C=CA1752396164AOC1c.925C= (p.Arg309=)
c.923C= (p.Ser308=)
c.-498C= (n.-498C=)
n.296-15950G=
n.425+11221G=
n.298-15950G=
n.302-15950G=
7g.150857395C>GCA369847666AOC1c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.923C>G (p.Ser308Trp)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.296-15950G>C
n.425+11221G>C
n.298-15950G>C
n.302-15950G>C
7g.150857395C>TCA4566025AOC1c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.296-15950G>A
n.425+11221G>A
n.298-15950G>A
n.302-15950G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857396G>ACA4566027AOC1c.926G>A (p.Arg309His)
c.924G>A (p.Ser308=)
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.296-15951C>T
n.425+11220C>T
n.298-15951C>T
n.302-15951C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857396G>CCA4566026AOC1c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.924G>C (p.Ser308=)
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.296-15951C>G
n.425+11220C>G
n.298-15951C>G
n.302-15951C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857396G=CA1752396170AOC1c.926G= (p.Arg309=)
c.924G= (p.Ser308=)
c.-497G= (n.-497G=)
n.296-15951C=
n.425+11220C=
n.298-15951C=
n.302-15951C=
7g.150857396G>TCA369847667AOC1c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.924G>T (p.Ser308=)
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.296-15951C>A
n.425+11220C>A
n.298-15951C>A
n.302-15951C>A
gnomAD v4
7g.150857397C>ACA369847668AOC1c.927C>A (p.Arg309=)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.296-15952G>T
n.425+11219G>T
n.298-15952G>T
n.302-15952G>T
7g.150857397C=CA1752396177AOC1c.927C= (p.Arg309=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.-496C= (n.-496C=)
n.296-15952G=
n.425+11219G=
n.298-15952G=
n.302-15952G=
7g.150857397C>GCA369847669AOC1c.927C>G (p.Arg309=)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.296-15952G>C
n.425+11219G>C
n.298-15952G>C
n.302-15952G>C
7g.150857397C>TCA369847670AOC1c.927C>T (p.Arg309=)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.296-15952G>A
n.425+11219G>A
n.298-15952G>A
n.302-15952G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857398T>ACA369847671AOC1c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.296-15953A>T
n.425+11218A>T
n.298-15953A>T
n.302-15953A>T
7g.150857398T>CCA369847672AOC1c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.296-15953A>G
n.425+11218A>G
n.298-15953A>G
n.302-15953A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.150857398T>GCA369847673AOC1c.928T>G (p.Phe310Val)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.296-15953A>C
n.425+11218A>C
n.298-15953A>C
n.302-15953A>C
7g.150857398T=CA1752396184AOC1c.928T= (p.Phe310=)
c.926T= (p.Leu309=)
c.-495T= (n.-495T=)
n.296-15953A=
n.425+11218A=
n.298-15953A=
n.302-15953A=
7g.150857399T>ACA369847674AOC1c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.296-15954A>T
n.425+11217A>T
n.298-15954A>T
n.302-15954A>T
7g.150857399T>CCA369847675AOC1c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.296-15954A>G
n.425+11217A>G
n.298-15954A>G
n.302-15954A>G
7g.150857399T>GCA369847676AOC1c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.296-15954A>C
n.425+11217A>C
n.298-15954A>C
n.302-15954A>C
7g.150857400C>ACA369847677AOC1c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.296-15955G>T
n.425+11216G>T
n.298-15955G>T
n.302-15955G>T
7g.150857400C>GCA369847678AOC1c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.296-15955G>C
n.425+11216G>C
n.298-15955G>C
n.302-15955G>C
7g.150857400C>TCA369847679AOC1c.930C>T (p.Phe310=)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.296-15955G>A
n.425+11216G>A
n.298-15955G>A
n.302-15955G>A
gnomAD v4
7g.150857401A>CCA369847680AOC1c.931A>C (p.Arg311=)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.296-15956T>G
n.425+11215T>G
n.298-15956T>G
n.302-15956T>G
7g.150857401A>GCA369847682AOC1c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.296-15956T>C
n.425+11215T>C
n.298-15956T>C
n.302-15956T>C
7g.150857401A>TCA369847681AOC1c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.296-15956T>A
n.425+11215T>A
n.298-15956T>A
n.302-15956T>A
7g.150857402G>ACA369847683AOC1c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.296-15957C>T
n.425+11214C>T
n.298-15957C>T
n.302-15957C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857402G>CCA369847684AOC1c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.296-15957C>G
n.425+11214C>G
n.298-15957C>G
n.302-15957C>G
7g.150857402G=CA1752396190AOC1c.932G= (p.Arg311=)
c.930G= (p.Gln310=)
c.-491G= (n.-491G=)
n.296-15957C=
n.425+11214C=
n.298-15957C=
n.302-15957C=
7g.150857402G>TCA369847685AOC1c.932G>T (p.Arg311Met)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.296-15957C>A
n.425+11214C>A
n.298-15957C>A
n.302-15957C>A
7g.150857402_150857415delinsGGCTGGAGGGCAACCA1752396188AOC1c.932_945delinsGGCTGGAGGGCAAC (p.Arg311=)
c.930_943delinsGGCTGGAGGGCAAC (p.Gln310=)
c.-491_-478delinsGGCTGGAGGGCAAC (n.-491_-478delinsGGCTGGAGGGCAAC)
n.296-15970_296-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC
n.425+11201_425+11214delinsGTTGCCCTCCAGCC
n.298-15970_298-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC
n.302-15970_302-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC
7g.150857403G>ACA369847686AOC1c.933G>A (p.Arg311=)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.296-15958C>T
n.425+11213C>T
n.298-15958C>T
n.302-15958C>T
7g.150857403G>CCA369847687AOC1c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.296-15958C>G
n.425+11213C>G
n.298-15958C>G
n.302-15958C>G
7g.150857403G=CA1752396192AOC1c.933G= (p.Arg311=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.-490G= (n.-490G=)
n.296-15958C=
n.425+11213C=
n.298-15958C=
n.302-15958C=
7g.150857403G>TCA369847688AOC1c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.296-15958C>A
n.425+11213C>A
n.298-15958C>A
n.302-15958C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857407_150857419delCA4566028AOC1c.937_949del (p.Glu313CysfsTer21)
c.935_947del (p.Gly312ValfsTer21)
c.-486_-474del (n.-486_-474del)
n.296-15970_296-15958del
n.425+11201_425+11213del
n.298-15970_298-15958del
n.302-15970_302-15958del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857404C>ACA369847689AOC1c.934C>A (p.Leu312Met)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.296-15959G>T
n.425+11212G>T
n.298-15959G>T
n.302-15959G>T
7g.150857404C>GCA369847690AOC1c.934C>G (p.Leu312Val)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.296-15959G>C
n.425+11212G>C
n.298-15959G>C
n.302-15959G>C
gnomAD v4
7g.150857404C>TCA369847691AOC1c.934C>T (p.Leu312=)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.296-15959G>A
n.425+11212G>A
n.298-15959G>A
n.302-15959G>A
7g.150857405T>ACA369847692AOC1c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.296-15960A>T
n.425+11211A>T
n.298-15960A>T
n.302-15960A>T
7g.150857405T>CCA369847693AOC1c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.296-15960A>G
n.425+11211A>G
n.298-15960A>G
n.302-15960A>G
7g.150857405T>GCA369847694AOC1c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.296-15960A>C
n.425+11211A>C
n.298-15960A>C
n.302-15960A>C
7g.150857406G>ACA369847697AOC1c.936G>A (p.Leu312=)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.296-15961C>T
n.425+11210C>T
n.298-15961C>T
n.302-15961C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.150857406G>CCA369847695AOC1c.936G>C (p.Leu312=)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.296-15961C>G
n.425+11210C>G
n.298-15961C>G
n.302-15961C>G
7g.150857406G=CA1752396195AOC1c.936G= (p.Leu312=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.-487G= (n.-487G=)
n.296-15961C=
n.425+11210C=
n.298-15961C=
n.302-15961C=
7g.150857406G>TCA369847696AOC1c.936G>T (p.Leu312=)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.296-15961C>A
n.425+11210C>A
n.298-15961C>A
n.302-15961C>A
7g.150857407G>ACA4566029AOC1c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.296-15962C>T
n.425+11209C>T
n.298-15962C>T
n.302-15962C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857407G>CCA369847698AOC1c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.296-15962C>G
n.425+11209C>G
n.298-15962C>G
n.302-15962C>G
7g.150857407G=CA1752396201AOC1c.937G= (p.Glu313=)
c.935G= (p.Gly312=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.296-15962C=
n.425+11209C=
n.298-15962C=
n.302-15962C=
7g.150857407G>TCA369847699AOC1c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.296-15962C>A
n.425+11209C>A
n.298-15962C>A
n.302-15962C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857408A=CA1752396204AOC1c.938A= (p.Glu313=)
c.936A= (p.Gly312=)
c.-485A= (n.-485A=)
n.296-15963T=
n.425+11208T=
n.298-15963T=
n.302-15963T=
7g.150857408A>CCA369847700AOC1c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.936A>C (p.Gly312=)
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.296-15963T>G
n.425+11208T>G
n.298-15963T>G
n.302-15963T>G
7g.150857408A>GCA4566030AOC1c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.936A>G (p.Gly312=)
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.296-15963T>C
n.425+11208T>C
n.298-15963T>C
n.302-15963T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857408A>TCA369847701AOC1c.938A>T (p.Glu313Val)
c.936A>T (p.Gly312=)
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.296-15963T>A
n.425+11208T>A
n.298-15963T>A
n.302-15963T>A
7g.150857409G>ACA4566031AOC1c.939G>A (p.Glu313=)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.296-15964C>T
n.425+11207C>T
n.298-15964C>T
n.302-15964C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857409G>CCA369847702AOC1c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.296-15964C>G
n.425+11207C>G
n.298-15964C>G
n.302-15964C>G
gnomAD v4
7g.150857409G=CA1752396209AOC1c.939G= (p.Glu313=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.296-15964C=
n.425+11207C=
n.298-15964C=
n.302-15964C=
7g.150857409G>TCA369847703AOC1c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.296-15964C>A
n.425+11207C>A
n.298-15964C>A
n.302-15964C>A
gnomAD v4
7g.150857410G>ACA369847704AOC1c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.296-15965C>T
n.425+11206C>T
n.298-15965C>T
n.302-15965C>T
gnomAD v4
7g.150857410G>CCA369847705AOC1c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.296-15965C>G
n.425+11206C>G
n.298-15965C>G
n.302-15965C>G
7g.150857410G>TCA369847706AOC1c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.296-15965C>A
n.425+11206C>A
n.298-15965C>A
n.302-15965C>A
7g.150857411G>ACA369847709AOC1c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.296-15966C>T
n.425+11205C>T
n.298-15966C>T
n.302-15966C>T
7g.150857411G>CCA369847708AOC1c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.296-15966C>G
n.425+11205C>G
n.298-15966C>G
n.302-15966C>G
7g.150857411G>TCA369847707AOC1c.941G>T (p.Gly314Val)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.296-15966C>A
n.425+11205C>A
n.298-15966C>A
n.302-15966C>A
gnomAD v4
7g.150857411_150857412delinsGCCA1752396211AOC1c.941_942delinsGC (p.Gly314=)
c.939_940delinsGC (p.Gly313=)
c.-482_-481delinsGC (n.-482_-481delinsGC)
n.296-15967_296-15966delinsGC
n.425+11204_425+11205delinsGC
n.298-15967_298-15966delinsGC
n.302-15967_302-15966delinsGC
7g.150857412delCA4566032AOC1c.942del (p.Asn315ThrfsTer23)
c.940del (p.Gln314AsnfsTer23)
c.-481del (n.-481del)
n.296-15967del
n.425+11204del
n.298-15967del
n.302-15967del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857412C>ACA369847711AOC1c.942C>A (p.Gly314=)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.296-15967G>T
n.425+11204G>T
n.298-15967G>T
n.302-15967G>T
dbSNP
7g.150857412C=CA1752396216AOC1c.942C= (p.Gly314=)
c.940C= (p.Gln314=)
c.-481C= (n.-481C=)
n.296-15967G=
n.425+11204G=
n.298-15967G=
n.302-15967G=
7g.150857412C>GCA369847710AOC1c.942C>G (p.Gly314=)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.296-15967G>C
n.425+11204G>C
n.298-15967G>C
n.302-15967G>C
7g.150857412C>TCA369847712AOC1c.942C>T (p.Gly314=)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.296-15967G>A
n.425+11204G>A
n.298-15967G>A
n.302-15967G>A
7g.150857413A>CCA369847713AOC1c.943A>C (p.Asn315His)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.296-15968T>G
n.425+11203T>G
n.298-15968T>G
n.302-15968T>G
7g.150857413A>GCA369847714AOC1c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.296-15968T>C
n.425+11203T>C
n.298-15968T>C
n.302-15968T>C
7g.150857413A>TCA369847715AOC1c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.296-15968T>A
n.425+11203T>A
n.298-15968T>A
n.302-15968T>A
7g.150857414A=CA1752396221AOC1c.944A= (p.Asn315=)
c.942A= (p.Gln314=)
c.-479A= (n.-479A=)
n.296-15969T=
n.425+11202T=
n.298-15969T=
n.302-15969T=
7g.150857414A>CCA369847716AOC1c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.942A>C (p.Gln314His)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.296-15969T>G
n.425+11202T>G
n.298-15969T>G
n.302-15969T>G
7g.150857414A>GCA369847717AOC1c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.942A>G (p.Gln314=)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.296-15969T>C
n.425+11202T>C
n.298-15969T>C
n.302-15969T>C
7g.150857414A>TCA4566033AOC1c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.942A>T (p.Gln314His)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.296-15969T>A
n.425+11202T>A
n.298-15969T>A
n.302-15969T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857415C>ACA369847718AOC1c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.296-15970G>T
n.425+11201G>T
n.298-15970G>T
n.302-15970G>T
7g.150857415C=CA1752396223AOC1c.945C= (p.Asn315=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.-478C= (n.-478C=)
n.296-15970G=
n.425+11201G=
n.298-15970G=
n.302-15970G=
7g.150857415C>GCA369847719AOC1c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.296-15970G>C
n.425+11201G>C
n.298-15970G>C
n.302-15970G>C
7g.150857415C>TCA4566034AOC1c.945C>T (p.Asn315=)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.296-15970G>A
n.425+11201G>A
n.298-15970G>A
n.302-15970G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857416G>ACA369847720AOC1c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.944G>A (p.Arg315His)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.296-15971C>T
n.425+11200C>T
n.298-15971C>T
n.302-15971C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857416G>CCA369847721AOC1c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.296-15971C>G
n.425+11200C>G
n.298-15971C>G
n.302-15971C>G
7g.150857416G=CA1752396228AOC1c.946G= (p.Ala316=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.-477G= (n.-477G=)
n.296-15971C=
n.425+11200C=
n.298-15971C=
n.302-15971C=
7g.150857416G>TCA369847722AOC1c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.296-15971C>A
n.425+11200C>A
n.298-15971C>A
n.302-15971C>A
7g.150857417C>ACA369847725AOC1c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.945C>A (p.Arg315=)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.296-15972G>T
n.425+11199G>T
n.298-15972G>T
n.302-15972G>T
7g.150857417C>GCA369847723AOC1c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.945C>G (p.Arg315=)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.296-15972G>C
n.425+11199G>C
n.298-15972G>C
n.302-15972G>C
7g.150857417C>TCA369847724AOC1c.947C>T (p.Ala316Val)
c.945C>T (p.Arg315=)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.296-15972G>A
n.425+11199G>A
n.298-15972G>A
n.302-15972G>A
7g.150857418T>ACA369847726AOC1c.948T>A (p.Ala316=)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.296-15973A>T
n.425+11198A>T
n.298-15973A>T
n.302-15973A>T
7g.150857418T>CCA169076347AOC1c.948T>C (p.Ala316=)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.296-15973A>G
n.425+11198A>G
n.298-15973A>G
n.302-15973A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.150857418T>GCA369847727AOC1c.948T>G (p.Ala316=)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.296-15973A>C
n.425+11198A>C
n.298-15973A>C
n.302-15973A>C
7g.150857418T=CA1752396230AOC1c.948T= (p.Ala316=)
c.946T= (p.Cys316=)
c.-475T= (n.-475T=)
n.296-15973A=
n.425+11198A=
n.298-15973A=
n.302-15973A=
7g.150857419G>ACA369847728AOC1c.949G>A (p.Val317Met)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.296-15974C>T
n.425+11197C>T
n.298-15974C>T
n.302-15974C>T
7g.150857419G>CCA369847729AOC1c.949G>C (p.Val317Leu)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.296-15974C>G
n.425+11197C>G
n.298-15974C>G
n.302-15974C>G
7g.150857419G>TCA369847730AOC1c.949G>T (p.Val317Leu)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.296-15974C>A
n.425+11197C>A
n.298-15974C>A
n.302-15974C>A
gnomAD v4
7g.150857420T>ACA369847731AOC1c.950T>A (p.Val317Glu)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.296-15975A>T
n.425+11196A>T
n.298-15975A>T
n.302-15975A>T
7g.150857420T>CCA169076355AOC1c.950T>C (p.Val317Ala)
c.948T>C (p.Cys316=)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.296-15975A>G
n.425+11196A>G
n.298-15975A>G
n.302-15975A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857420T>GCA369847732AOC1c.950T>G (p.Val317Gly)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.296-15975A>C
n.425+11196A>C
n.298-15975A>C
n.302-15975A>C
7g.150857420T=CA1752396236AOC1c.950T= (p.Val317=)
c.948T= (p.Cys316=)
c.-473T= (n.-473T=)
n.296-15975A=
n.425+11196A=
n.298-15975A=
n.302-15975A=
7g.150857421G>ACA369847733AOC1c.951G>A (p.Val317=)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.296-15976C>T
n.425+11195C>T
n.298-15976C>T
n.302-15976C>T
gnomAD v4
7g.150857421G>CCA369847734AOC1c.951G>C (p.Val317=)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.296-15976C>G
n.425+11195C>G
n.298-15976C>G
n.302-15976C>G
7g.150857421G>TCA369847735AOC1c.951G>T (p.Val317=)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.296-15976C>A
n.425+11195C>A
n.298-15976C>A
n.302-15976C>A
gnomAD v4
7g.150857422C>ACA369847738AOC1c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.296-15977G>T
n.425+11194G>T
n.298-15977G>T
n.302-15977G>T
7g.150857422C>GCA369847737AOC1c.952C>G (p.Leu318Val)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.296-15977G>C
n.425+11194G>C
n.298-15977G>C
n.302-15977G>C
7g.150857422C>TCA369847736AOC1c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.296-15977G>A
n.425+11194G>A
n.298-15977G>A
n.302-15977G>A
7g.150857423T>ACA369847741AOC1c.953T>A (p.Leu318His)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.296-15978A>T
n.425+11193A>T
n.298-15978A>T
n.302-15978A>T
7g.150857423T>CCA369847739AOC1c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.296-15978A>G
n.425+11193A>G
n.298-15978A>G
n.302-15978A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857423T>GCA369847740AOC1c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.296-15978A>C
n.425+11193A>C
n.298-15978A>C
n.302-15978A>C
7g.150857423T=CA1752396238AOC1c.953T= (p.Leu318=)
c.951T= (p.Ala317=)
c.-470T= (n.-470T=)
n.296-15978A=
n.425+11193A=
n.298-15978A=
n.302-15978A=
7g.150857424C>ACA369847742AOC1c.954C>A (p.Leu318=)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.296-15979G>T
n.425+11192G>T
n.298-15979G>T
n.302-15979G>T
7g.150857424C>GCA369847743AOC1c.954C>G (p.Leu318=)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.296-15979G>C
n.425+11192G>C
n.298-15979G>C
n.302-15979G>C
7g.150857424C>TCA458870791AOC1c.954C>T (p.Leu318=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.296-15979G>A
n.425+11192G>A
n.298-15979G>A
n.302-15979G>A
7g.150857425T>ACA369847744AOC1c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.296-15980A>T
n.425+11191A>T
n.298-15980A>T
n.302-15980A>T
7g.150857425T>CCA369847745AOC1c.955T>C (p.Tyr319His)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.296-15980A>G
n.425+11191A>G
n.298-15980A>G
n.302-15980A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.150857425T>GCA369847746AOC1c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.296-15980A>C
n.425+11191A>C
n.298-15980A>C
n.302-15980A>C
7g.150857425T=CA1752396245AOC1c.955T= (p.Tyr319=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.-468T= (n.-468T=)
n.296-15980A=
n.425+11191A=
n.298-15980A=
n.302-15980A=
7g.150857426A>CCA369847747AOC1c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.954A>C (p.Leu318=)
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.296-15981T>G
n.425+11190T>G
n.298-15981T>G
n.302-15981T>G
7g.150857426A>GCA369847748AOC1c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.296-15981T>C
n.425+11190T>C
n.298-15981T>C
n.302-15981T>C
7g.150857426A>TCA369847749AOC1c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.954A>T (p.Leu318=)
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.296-15981T>A
n.425+11190T>A
n.298-15981T>A
n.302-15981T>A
7g.150857426dupCA1752396249AOC1c.956dup (p.Tyr319Ter)
c.954dup (p.Arg319ThrfsTer30)
c.-467dup (n.-467dup)
n.296-15981dup
n.425+11190dup
n.298-15981dup
n.302-15981dup
dbSNP gnomAD v4
7g.150857426_150857427delinsACCA1752396251AOC1c.956_957delinsAC (p.Tyr319=)
c.954_955delinsAC (p.Leu318=)
c.-467_-466delinsAC (n.-467_-466delinsAC)
n.296-15982_296-15981delinsGT
n.425+11189_425+11190delinsGT
n.298-15982_298-15981delinsGT
n.302-15982_302-15981delinsGT
7g.150857426_150857429delinsACGGCA1752396250AOC1c.956_959delinsACGG (p.Tyr319=)
c.954_957delinsACGG (p.Leu318=)
c.-467_-464delinsACGG (n.-467_-464delinsACGG)
n.296-15984_296-15981delinsCCGT
n.425+11187_425+11190delinsCCGT
n.298-15984_298-15981delinsCCGT
n.302-15984_302-15981delinsCCGT
7g.150857427delCA579075105AOC1c.957del (p.Tyr319Ter)
c.955del (p.Arg319GlyfsTer18)
c.-466del (n.-466del)
n.296-15982del
n.425+11189del
n.298-15982del
n.302-15982del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857427C>ACA369847750AOC1c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.955C>A (p.Arg319=)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.296-15982G>T
n.425+11189G>T
n.298-15982G>T
n.302-15982G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857427C=CA1752396262AOC1c.957C= (p.Tyr319=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.296-15982G=
n.425+11189G=
n.298-15982G=
n.302-15982G=
7g.150857427C>GCA4566035AOC1c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.296-15982G>C
n.425+11189G>C
n.298-15982G>C
n.302-15982G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857427C>TCA4566036AOC1c.957C>T (p.Tyr319=)
c.955C>T (p.Arg319Trp)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.296-15982G>A
n.425+11189G>A
n.298-15982G>A
n.302-15982G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857431_150857433dupCA2579062501AOC1c.961_963dup (p.Gly321_Trp322insGly)
c.959_961dup (p.Arg320_Leu321insArg)
c.-462_-460dup (n.-462_-460dup)
n.296-15984_296-15982dup
n.425+11187_425+11189dup
n.298-15984_298-15982dup
n.302-15984_302-15982dup
7g.150857431_150857433delCA579075104AOC1c.961_963del (p.Gly321del)
c.959_961del (p.Arg320del)
c.-462_-460del (n.-462_-460del)
n.296-15984_296-15982del
n.425+11187_425+11189del
n.298-15984_298-15982del
n.302-15984_302-15982del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857433_150857498delCA2778422110AOC1c.963_1028del (p.Trp322_Gly343del)
c.961_1025del
c.-460_-395del (n.-460_-395del)
n.296-16047_296-15982del
n.425+11124_425+11189del
n.298-16047_298-15982del
n.302-16047_302-15982del
7g.150857428G>ACA4566037AOC1c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.296-15983C>T
n.425+11188C>T
n.298-15983C>T
n.302-15983C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857428G>CCA369847751AOC1c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.296-15983C>G
n.425+11188C>G
n.298-15983C>G
n.302-15983C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857428G=CA1752396266AOC1c.958G= (p.Gly320=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.-465G= (n.-465G=)
n.296-15983C=
n.425+11188C=
n.298-15983C=
n.302-15983C=
7g.150857428G>TCA4566038AOC1c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.296-15983C>A
n.425+11188C>A
n.298-15983C>A
n.302-15983C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857429dupCA2685599963AOC1c.959dup (p.Gly321ArgfsTer29)
c.959dup (p.Gly321ArgfsTer?)
c.957dup (p.Arg320AlafsTer29)
c.-464dup (n.-464dup)
n.296-15983dup
n.425+11188dup
n.298-15983dup
n.302-15983dup
gnomAD v4
7g.150857429delCA2579062507AOC1c.959del (p.Gly320AlafsTer18)
c.957del (p.Arg320GlyfsTer17)
c.-464del (n.-464del)
n.296-15983del
n.425+11188del
n.298-15983del
n.302-15983del
7g.150857429G>ACA369847752AOC1c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.957G>A (p.Arg319=)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.296-15984C>T
n.425+11187C>T
n.298-15984C>T
n.302-15984C>T
dbSNP
7g.150857429G>CCA369847753AOC1c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.957G>C (p.Arg319=)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.296-15984C>G
n.425+11187C>G
n.298-15984C>G
n.302-15984C>G
7g.150857429G=CA1752396270AOC1c.959G= (p.Gly320=)
c.957G= (p.Arg319=)
c.-464G= (n.-464G=)
n.296-15984C=
n.425+11187C=
n.298-15984C=
n.302-15984C=
7g.150857429G>TCA369847754AOC1c.959G>T (p.Gly320Val)
c.957G>T (p.Arg319=)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.296-15984C>A
n.425+11187C>A
n.298-15984C>A
n.302-15984C>A
gnomAD v4
7g.150857430delCA2778422114AOC1c.960del (p.Gly321AlafsTer17)
c.958del (p.Arg320GlyfsTer17)
c.-463del (n.-463del)
n.296-15985del
n.425+11186del
n.298-15985del
n.302-15985del
7g.150857430C>ACA458870816AOC1c.960C>A (p.Gly320=)
c.958C>A (p.Arg320=)
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.296-15985G>T
n.425+11186G>T
n.298-15985G>T
n.302-15985G>T
gnomAD v4
7g.150857430C=CA1752396272AOC1c.960C= (p.Gly320=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.-463C= (n.-463C=)
n.296-15985G=
n.425+11186G=
n.298-15985G=
n.302-15985G=
7g.150857430C>GCA369847755AOC1c.960C>G (p.Gly320=)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.-463C>G (n.-463C>G)
n.296-15985G>C
n.425+11186G>C
n.298-15985G>C
n.302-15985G>C
dbSNP
7g.150857430C>TCA4566039AOC1c.960C>T (p.Gly320=)
c.958C>T (p.Arg320Trp)
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.296-15985G>A
n.425+11186G>A
n.298-15985G>A
n.302-15985G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857431G>ACA4566040AOC1c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.959G>A (p.Arg320Gln)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.296-15986C>T
n.425+11185C>T
n.298-15986C>T
n.302-15986C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857431G>CCA369847756AOC1c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.296-15986C>G
n.425+11185C>G
n.298-15986C>G
n.302-15986C>G
7g.150857431G=CA1752396279AOC1c.961G= (p.Gly321=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.-462G= (n.-462G=)
n.296-15986C=
n.425+11185C=
n.298-15986C=
n.302-15986C=
7g.150857431G>TCA369847757AOC1c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.296-15986C>A
n.425+11185C>A
n.298-15986C>A
n.302-15986C>A
gnomAD v4
7g.150857432dupCA645567889AOC1c.962dup (p.Trp322LeufsTer28)
c.962dup (p.Trp322LeufsTer?)
c.960dup (p.Leu321AlafsTer28)
c.-461dup (n.-461dup)
n.296-15986dup
n.425+11185dup
n.298-15986dup
n.302-15986dup
COSMIC
7g.150857431_150857446delCA2685599969AOC1c.961_976del (p.Gly321SerfsTer12)
c.959_974del (p.Arg320LeufsTer12)
c.-462_-447del (n.-462_-447del)
n.296-16001_296-15986del
n.425+11170_425+11185del
n.298-16001_298-15986del
n.302-16001_302-15986del
gnomAD v4
7g.150857432G>ACA4566041AOC1c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.960G>A (p.Arg320=)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.296-15987C>T
n.425+11184C>T
n.298-15987C>T
n.302-15987C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857432G>CCA369847758AOC1c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.960G>C (p.Arg320=)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.296-15987C>G
n.425+11184C>G
n.298-15987C>G
n.302-15987C>G
7g.150857432G=CA1752396283AOC1c.962G= (p.Gly321=)
c.960G= (p.Arg320=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.296-15987C=
n.425+11184C=
n.298-15987C=
n.302-15987C=
7g.150857432G>TCA369847759AOC1c.962G>T (p.Gly321Val)
c.960G>T (p.Arg320=)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.296-15987C>A
n.425+11184C>A
n.298-15987C>A
n.302-15987C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.150857433C>ACA369847760AOC1c.963C>A (p.Gly321=)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.296-15988G>T
n.425+11183G>T
n.298-15988G>T
n.302-15988G>T
7g.150857433C>GCA369847761AOC1c.963C>G (p.Gly321=)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.296-15988G>C
n.425+11183G>C
n.298-15988G>C
n.302-15988G>C
dbSNP
7g.150857433C>TCA458870827AOC1c.963C>T (p.Gly321=)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.296-15988G>A
n.425+11183G>A
n.298-15988G>A
n.302-15988G>A
7g.150857434T>ACA369847763AOC1c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.296-15989A>T
n.425+11182A>T
n.298-15989A>T
n.302-15989A>T
7g.150857434T>CCA4566042AOC1c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.296-15989A>G
n.425+11182A>G
n.298-15989A>G
n.302-15989A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150857434T>GCA369847762AOC1c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.296-15989A>C
n.425+11182A>C
n.298-15989A>C
n.302-15989A>C
7g.150857434T=CA1752396285AOC1c.964T= (p.Trp322=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.-459T= (n.-459T=)
n.296-15989A=
n.425+11182A=
n.298-15989A=
n.302-15989A=
7g.150857435G>ACA369847764AOC1c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.296-15990C>T
n.425+11181C>T
n.298-15990C>T
n.302-15990C>T
7g.150857435G>CCA369847765AOC1c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.296-15990C>G
n.425+11181C>G
n.298-15990C>G
n.302-15990C>G
7g.150857435G>TCA369847766AOC1c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.296-15990C>A
n.425+11181C>A
n.298-15990C>A
n.302-15990C>A
7g.150857436G>ACA4566043AOC1c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.296-15991C>T
n.425+11180C>T
n.298-15991C>T
n.302-15991C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857436G>CCA369847767AOC1c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.296-15991C>G
n.425+11180C>G
n.298-15991C>G
n.302-15991C>G
7g.150857436G=CA1752396288AOC1c.966G= (p.Trp322=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.296-15991C=
n.425+11180C=
n.298-15991C=
n.302-15991C=
7g.150857436G>TCA369847768AOC1c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.296-15991C>A
n.425+11180C>A
n.298-15991C>A
n.302-15991C>A
7g.150857437A>CCA369847771AOC1c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.296-15992T>G
n.425+11179T>G
n.298-15992T>G
n.302-15992T>G
7g.150857437A>GCA369847770AOC1c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.296-15992T>C
n.425+11179T>C
n.298-15992T>C
n.302-15992T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.150857437A>TCA369847769AOC1c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.296-15992T>A
n.425+11179T>A
n.298-15992T>A
n.302-15992T>A
7g.150857438G>ACA369847772AOC1c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.296-15993C>T
n.425+11178C>T
n.298-15993C>T
n.302-15993C>T
7g.150857438G>CCA369847773AOC1c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.296-15993C>G
n.425+11178C>G
n.298-15993C>G
n.302-15993C>G
7g.150857438G>TCA369847774AOC1c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.296-15993C>A
n.425+11178C>A
n.298-15993C>A
n.302-15993C>A
7g.150857438_150857439delinsGCCA1752396291AOC1c.968_969delinsGC (p.Ser323=)
c.966_967delinsGC (p.Glu322=)
c.-455_-454delinsGC (n.-455_-454delinsGC)
n.296-15994_296-15993delinsGC
n.425+11177_425+11178delinsGC
n.298-15994_298-15993delinsGC
n.302-15994_302-15993delinsGC
7g.150857439delCA579075106AOC1c.969del (p.Phe324LeufsTer14)
c.967del (p.Leu323PhefsTer14)
c.-454del (n.-454del)
n.296-15994del
n.425+11177del
n.298-15994del
n.302-15994del
dbSNP gnomAD v2
7g.150857439C>ACA369847775AOC1c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.296-15994G>T
n.425+11177G>T
n.298-15994G>T
n.302-15994G>T
7g.150857439C>GCA369847776AOC1c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.296-15994G>C
n.425+11177G>C
n.298-15994G>C
n.302-15994G>C
7g.150857439C>TCA369847777AOC1c.969C>T (p.Ser323=)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.296-15994G>A
n.425+11177G>A
n.298-15994G>A
n.302-15994G>A
7g.150857440T>ACA369847778AOC1c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.296-15995A>T
n.425+11176A>T
n.298-15995A>T
n.302-15995A>T
7g.150857440T>CCA369847780AOC1c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.296-15995A>G
n.425+11176A>G
n.298-15995A>G
n.302-15995A>G
7g.150857440T>GCA369847779AOC1c.970T>G (p.Phe324Val)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.296-15995A>C
n.425+11176A>C
n.298-15995A>C
n.302-15995A>C
7g.150857441T>ACA4566044AOC1c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.969T>A (p.Leu323=)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.296-15996A>T
n.425+11175A>T
n.298-15996A>T
n.302-15996A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857441T>CCA169076363AOC1c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.969T>C (p.Leu323=)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.296-15996A>G
n.425+11175A>G
n.298-15996A>G
n.302-15996A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857441T>GCA369847781AOC1c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.969T>G (p.Leu323=)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.296-15996A>C
n.425+11175A>C
n.298-15996A>C
n.302-15996A>C
7g.150857441T=CA1752396298AOC1c.971T= (p.Phe324=)
c.969T= (p.Leu323=)
c.-452T= (n.-452T=)
n.296-15996A=
n.425+11175A=
n.298-15996A=
n.302-15996A=
7g.150857442T>ACA369847782AOC1c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.296-15997A>T
n.425+11174A>T
n.298-15997A>T
n.302-15997A>T
7g.150857442T>CCA4566045AOC1c.972T>C (p.Phe324=)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.296-15997A>G
n.425+11174A>G
n.298-15997A>G
n.302-15997A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150857442T>GCA369847783AOC1c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.296-15997A>C
n.425+11174A>C
n.298-15997A>C
n.302-15997A>C
7g.150857442T=CA1752396301AOC1c.972T= (p.Phe324=)
c.970T= (p.Cys324=)
c.-451T= (n.-451T=)
n.296-15997A=
n.425+11174A=
n.298-15997A=
n.302-15997A=
7g.150857443G>ACA369847784AOC1c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.296-15998C>T
n.425+11173C>T
n.298-15998C>T
n.302-15998C>T
7g.150857443G>CCA369847785AOC1c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.296-15998C>G
n.425+11173C>G
n.298-15998C>G
n.302-15998C>G
7g.150857443G>TCA369847786AOC1c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.296-15998C>A
n.425+11173C>A
n.298-15998C>A
n.302-15998C>A
gnomAD v4
7g.150857444C>ACA369847787AOC1c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.296-15999G>T
n.425+11172G>T
n.298-15999G>T
n.302-15999G>T
7g.150857444C=CA1752396302AOC1c.974C= (p.Ala325=)
c.972C= (p.Cys324=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.296-15999G=
n.425+11172G=
n.298-15999G=
n.302-15999G=
7g.150857444C>GCA369847788AOC1c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.296-15999G>C
n.425+11172G>C
n.298-15999G>C
n.302-15999G>C
7g.150857444C>TCA4566046AOC1c.974C>T (p.Ala325Val)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.296-15999G>A
n.425+11172G>A
n.298-15999G>A
n.302-15999G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857445C>ACA369847789AOC1c.975C>A (p.Ala325=)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.296-16000G>T
n.425+11171G>T
n.298-16000G>T
n.302-16000G>T
7g.150857445C>GCA369847791AOC1c.975C>G (p.Ala325=)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.296-16000G>C
n.425+11171G>C
n.298-16000G>C
n.302-16000G>C
7g.150857445C>TCA369847790AOC1c.975C>T (p.Ala325=)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.296-16000G>A
n.425+11171G>A
n.298-16000G>A
n.302-16000G>A
gnomAD v4
7g.150857446T>ACA369847792AOC1c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.296-16001A>T
n.425+11170A>T
n.298-16001A>T
n.302-16001A>T
7g.150857446T>CCA369847793AOC1c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.296-16001A>G
n.425+11170A>G
n.298-16001A>G
n.302-16001A>G
7g.150857446T>GCA4566047AOC1c.976T>G (p.Phe326Val)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.296-16001A>C
n.425+11170A>C
n.298-16001A>C
n.302-16001A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857446T=CA1752396305AOC1c.976T= (p.Phe326=)
c.974T= (p.Leu325=)
c.-447T= (n.-447T=)
n.296-16001A=
n.425+11170A=
n.298-16001A=
n.302-16001A=
7g.150857447T>ACA369847794AOC1c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.975T>A (p.Leu325=)
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.296-16002A>T
n.425+11169A>T
n.298-16002A>T
n.302-16002A>T
7g.150857447T>CCA369847795AOC1c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.975T>C (p.Leu325=)
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.296-16002A>G
n.425+11169A>G
n.298-16002A>G
n.302-16002A>G
7g.150857447T>GCA369847796AOC1c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.975T>G (p.Leu325=)
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.296-16002A>C
n.425+11169A>C
n.298-16002A>C
n.302-16002A>C
7g.150857448C>ACA369847797AOC1c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.296-16003G>T
n.425+11168G>T
n.298-16003G>T
n.302-16003G>T
7g.150857448C>GCA369847798AOC1c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.296-16003G>C
n.425+11168G>C
n.298-16003G>C
n.302-16003G>C
7g.150857448C>TCA369847799AOC1c.978C>T (p.Phe326=)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.296-16003G>A
n.425+11168G>A
n.298-16003G>A
n.302-16003G>A
7g.150857449C>ACA369847800AOC1c.979C>A (p.Arg327=)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.296-16004G>T
n.425+11167G>T
n.298-16004G>T
n.302-16004G>T
7g.150857449C=CA1752396310AOC1c.979C= (p.Arg327=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.296-16004G=
n.425+11167G=
n.298-16004G=
n.302-16004G=
7g.150857449C>GCA4566048AOC1c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.296-16004G>C
n.425+11167G>C
n.298-16004G>C
n.302-16004G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857449C>TCA4566049AOC1c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.296-16004G>A
n.425+11167G>A
n.298-16004G>A
n.302-16004G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857450G>ACA4566050AOC1c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.978G>A (p.Pro326=)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.296-16005C>T
n.425+11166C>T
n.298-16005C>T
n.302-16005C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857450G>CCA369847802AOC1c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.978G>C (p.Pro326=)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.296-16005C>G
n.425+11166C>G
n.298-16005C>G
n.302-16005C>G
7g.150857450G=CA1752396313AOC1c.980G= (p.Arg327=)
c.978G= (p.Pro326=)
c.-443G= (n.-443G=)
n.296-16005C=
n.425+11166C=
n.298-16005C=
n.302-16005C=
7g.150857450G>TCA369847801AOC1c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.978G>T (p.Pro326=)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.296-16005C>A
n.425+11166C>A
n.298-16005C>A
n.302-16005C>A
7g.150857451G>ACA369847803AOC1c.981G>A (p.Arg327=)
c.979-1G>A (n.979-1G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.296-16006C>T
n.425+11165C>T
n.298-16006C>T
n.302-16006C>T
gnomAD v4
7g.150857451G>CCA369847804AOC1c.981G>C (p.Arg327=)
c.979-1G>C (n.979-1G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.296-16006C>G
n.425+11165C>G
n.298-16006C>G
n.302-16006C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857451G=CA1752396316AOC1c.981G= (p.Arg327=)
c.979-1G= (n.979-1G=)
c.-442G= (n.-442G=)
n.296-16006C=
n.425+11165C=
n.298-16006C=
n.302-16006C=
7g.150857451G>TCA369847805AOC1c.981G>T (p.Arg327=)
c.979-1G>T (n.979-1G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.296-16006C>A
n.425+11165C>A
n.298-16006C>A
n.302-16006C>A
7g.150857452C>ACA369847806AOC1c.982C>A (p.Leu328Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.296-16007G>T
n.425+11164G>T
n.298-16007G>T
n.302-16007G>T
7g.150857452C>GCA369847807AOC1c.982C>G (p.Leu328Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.296-16007G>C
n.425+11164G>C
n.298-16007G>C
n.302-16007G>C
7g.150857452C>TCA369847808AOC1c.982C>T (p.Leu328=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.296-16007G>A
n.425+11164G>A
n.298-16007G>A
n.302-16007G>A
7g.150857453T>ACA369847809AOC1c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.296-16008A>T
n.425+11163A>T
n.298-16008A>T
n.302-16008A>T
7g.150857453T>CCA369847810AOC1c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.296-16008A>G
n.425+11163A>G
n.298-16008A>G
n.302-16008A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.150857453T>GCA369847811AOC1c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.296-16008A>C
n.425+11163A>C
n.298-16008A>C
n.302-16008A>C
7g.150857453T=CA1752396319AOC1c.983T= (p.Leu328=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.-440T= (n.-440T=)
n.296-16008A=
n.425+11163A=
n.298-16008A=
n.302-16008A=
7g.150857454G>ACA458870902AOC1c.984G>A (p.Leu328=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.296-16009C>T
n.425+11162C>T
n.298-16009C>T
n.302-16009C>T
gnomAD v4
7g.150857454G>CCA458870903AOC1c.984G>C (p.Leu328=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.296-16009C>G
n.425+11162C>G
n.298-16009C>G
n.302-16009C>G
7g.150857454G=CA1752396323AOC1c.984G= (p.Leu328=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.-439G= (n.-439G=)
n.296-16009C=
n.425+11162C=
n.298-16009C=
n.302-16009C=
7g.150857454G>TCA169076381AOC1c.984G>T (p.Leu328=)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.296-16009C>A
n.425+11162C>A
n.298-16009C>A
n.302-16009C>A
dbSNP
7g.150857455C>ACA369847812AOC1c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.296-16010G>T
n.425+11161G>T
n.298-16010G>T
n.302-16010G>T
7g.150857455C=CA1752396327AOC1c.985C= (p.Arg329=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.296-16010G=
n.425+11161G=
n.298-16010G=
n.302-16010G=
7g.150857455C>GCA369847813AOC1c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.296-16010G>C
n.425+11161G>C
n.298-16010G>C
n.302-16010G>C
7g.150857455C>TCA369847814AOC1c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.296-16010G>A
n.425+11161G>A
n.298-16010G>A
n.302-16010G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857456G>ACA4566051AOC1c.986G>A (p.Arg329His)
c.983G>A (p.Arg328His)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.296-16011C>T
n.425+11160C>T
n.298-16011C>T
n.302-16011C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857456G>CCA369847816AOC1c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.296-16011C>G
n.425+11160C>G
n.298-16011C>G
n.302-16011C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.150857456G=CA1752396331AOC1c.986G= (p.Arg329=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.-437G= (n.-437G=)
n.296-16011C=
n.425+11160C=
n.298-16011C=
n.302-16011C=
7g.150857456G>TCA369847815AOC1c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.296-16011C>A
n.425+11160C>A
n.298-16011C>A
n.302-16011C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.150857456_150857459delinsGCTCCA1752396333AOC1c.986_989delinsGCTC (p.Arg329=)
c.983_986delinsGCTC (p.Arg328=)
c.-437_-434delinsGCTC (n.-437_-434delinsGCTC)
n.296-16014_296-16011delinsGAGC
n.425+11157_425+11160delinsGAGC
n.298-16014_298-16011delinsGAGC
n.302-16014_302-16011delinsGAGC
7g.150857457C>ACA458870727AOC1c.987C>A (p.Arg329=)
c.984C>A (p.Arg328=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.296-16012G>T
n.425+11159G>T
n.298-16012G>T
n.302-16012G>T
7g.150857457C=CA1752396339AOC1c.987C= (p.Arg329=)
c.984C= (p.Arg328=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.296-16012G=
n.425+11159G=
n.298-16012G=
n.302-16012G=
7g.150857457C>GCA4566052AOC1c.987C>G (p.Arg329=)
c.984C>G (p.Arg328=)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.296-16012G>C
n.425+11159G>C
n.298-16012G>C
n.302-16012G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857457C>TCA169076407AOC1c.987C>T (p.Arg329=)
c.984C>T (p.Arg328=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.296-16012G>A
n.425+11159G>A
n.298-16012G>A
n.302-16012G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857464_150857466delCA1752396338AOC1c.994_996del (p.Ser332del)
c.991_993del (p.Ser331del)
c.-429_-427del (n.-429_-427del)
n.296-16014_296-16012del
n.425+11157_425+11159del
n.298-16014_298-16012del
n.302-16014_302-16012del
dbSNP
7g.150857458T>ACA369847817AOC1c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.296-16013A>T
n.425+11158A>T
n.298-16013A>T
n.302-16013A>T
7g.150857458T>CCA369847818AOC1c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.296-16013A>G
n.425+11158A>G
n.298-16013A>G
n.302-16013A>G
dbSNP
7g.150857458T>GCA369847819AOC1c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.296-16013A>C
n.425+11158A>C
n.298-16013A>C
n.302-16013A>C
7g.150857458T=CA1752396345AOC1c.988T= (p.Ser330=)
c.985T= (p.Ser329=)
c.-435T= (n.-435T=)
n.296-16013A=
n.425+11158A=
n.298-16013A=
n.302-16013A=
7g.150857459C>ACA369847820AOC1c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.296-16014G>T
n.425+11157G>T
n.298-16014G>T
n.302-16014G>T
7g.150857459C>GCA369847821AOC1c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.296-16014G>C
n.425+11157G>C
n.298-16014G>C
n.302-16014G>C
7g.150857459C>TCA369847822AOC1c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.296-16014G>A
n.425+11157G>A
n.298-16014G>A
n.302-16014G>A
7g.150857460C>ACA458870729AOC1c.990C>A (p.Ser330=)
c.987C>A (p.Ser329=)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.296-16015G>T
n.425+11156G>T
n.298-16015G>T
n.302-16015G>T
gnomAD v4
7g.150857460C=CA1752396347AOC1c.990C= (p.Ser330=)
c.987C= (p.Ser329=)
c.-433C= (n.-433C=)
n.296-16015G=
n.425+11156G=
n.298-16015G=
n.302-16015G=
7g.150857460C>GCA458870728AOC1c.990C>G (p.Ser330=)
c.987C>G (p.Ser329=)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.296-16015G>C
n.425+11156G>C
n.298-16015G>C
n.302-16015G>C
7g.150857460C>TCA4566053AOC1c.990C>T (p.Ser330=)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.296-16015G>A
n.425+11156G>A
n.298-16015G>A
n.302-16015G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857461T>ACA369847823AOC1c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.296-16016A>T
n.425+11155A>T
n.298-16016A>T
n.302-16016A>T
7g.150857461T>CCA369847825AOC1c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.296-16016A>G
n.425+11155A>G
n.298-16016A>G
n.302-16016A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857461T>GCA369847824AOC1c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.296-16016A>C
n.425+11155A>C
n.298-16016A>C
n.302-16016A>C
7g.150857461T=CA1752396350AOC1c.991T= (p.Ser331=)
c.988T= (p.Ser330=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.296-16016A=
n.425+11155A=
n.298-16016A=
n.302-16016A=
7g.150857462C>ACA369847826AOC1c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.296-16017G>T
n.425+11154G>T
n.298-16017G>T
n.302-16017G>T
gnomAD v4
7g.150857462C=CA1752396354AOC1c.992C= (p.Ser331=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.-431C= (n.-431C=)
n.296-16017G=
n.425+11154G=
n.298-16017G=
n.302-16017G=
7g.150857462C>GCA369847827AOC1c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.296-16017G>C
n.425+11154G>C
n.298-16017G>C
n.302-16017G>C
7g.150857462C>TCA4566054AOC1c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.296-16017G>A
n.425+11154G>A
n.298-16017G>A
n.302-16017G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857463C>ACA458870730AOC1c.993C>A (p.Ser331=)
c.990C>A (p.Ser330=)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.296-16018G>T
n.425+11153G>T
n.298-16018G>T
n.302-16018G>T
7g.150857463C=CA1752396358AOC1c.993C= (p.Ser331=)
c.990C= (p.Ser330=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.296-16018G=
n.425+11153G=
n.298-16018G=
n.302-16018G=
7g.150857463C>GCA4566055AOC1c.993C>G (p.Ser331=)
c.990C>G (p.Ser330=)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.296-16018G>C
n.425+11153G>C
n.298-16018G>C
n.302-16018G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857463C>TCA458870731AOC1c.993C>T (p.Ser331=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.296-16018G>A
n.425+11153G>A
n.298-16018G>A
n.302-16018G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857464T>ACA369847828AOC1c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.296-16019A>T
n.425+11152A>T
n.298-16019A>T
n.302-16019A>T
7g.150857464T>CCA369847830AOC1c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.296-16019A>G
n.425+11152A>G
n.298-16019A>G
n.302-16019A>G
gnomAD v4
7g.150857464T>GCA369847829AOC1c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.296-16019A>C
n.425+11152A>C
n.298-16019A>C
n.302-16019A>C
7g.150857465C>ACA369847831AOC1c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.296-16020G>T
n.425+11151G>T
n.298-16020G>T
n.302-16020G>T
7g.150857465C=CA1752396360AOC1c.995C= (p.Ser332=)
c.992C= (p.Ser331=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.296-16020G=
n.425+11151G=
n.298-16020G=
n.302-16020G=
7g.150857465C>GCA369847832AOC1c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.296-16020G>C
n.425+11151G>C
n.298-16020G>C
n.302-16020G>C
7g.150857465C>TCA4566056AOC1c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.296-16020G>A
n.425+11151G>A
n.298-16020G>A
n.302-16020G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857466C>ACA458870732AOC1c.996C>A (p.Ser332=)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.296-16021G>T
n.425+11150G>T
n.298-16021G>T
n.302-16021G>T
7g.150857466C=CA1752396365AOC1c.996C= (p.Ser332=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.296-16021G=
n.425+11150G=
n.298-16021G=
n.302-16021G=
7g.150857466C>GCA458870733AOC1c.996C>G (p.Ser332=)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.296-16021G>C
n.425+11150G>C
n.298-16021G>C
n.302-16021G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857466C>TCA4566057AOC1c.996C>T (p.Ser332=)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.296-16021G>A
n.425+11150G>A
n.298-16021G>A
n.302-16021G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857467G>ACA4566058AOC1c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.296-16022C>T
n.425+11149C>T
n.298-16022C>T
n.302-16022C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857467G>CCA369847833AOC1c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.296-16022C>G
n.425+11149C>G
n.298-16022C>G
n.302-16022C>G
dbSNP
7g.150857467G=CA1752396370AOC1c.997G= (p.Gly333=)
c.994G= (p.Gly332=)
c.-426G= (n.-426G=)
n.296-16022C=
n.425+11149C=
n.298-16022C=
n.302-16022C=
7g.150857467G>TCA369847834AOC1c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.296-16022C>A
n.425+11149C>A
n.298-16022C>A
n.302-16022C>A
gnomAD v4
7g.150857468G>ACA369847835AOC1c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.296-16023C>T
n.425+11148C>T
n.298-16023C>T
n.302-16023C>T
7g.150857468G>CCA369847836AOC1c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.296-16023C>G
n.425+11148C>G
n.298-16023C>G
n.302-16023C>G
7g.150857468G>TCA369847837AOC1c.998G>T (p.Gly333Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.296-16023C>A
n.425+11148C>A
n.298-16023C>A
n.302-16023C>A
7g.150857469G>ACA458870734AOC1c.999G>A (p.Gly333=)
c.996G>A (p.Gly332=)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.296-16024C>T
n.425+11147C>T
n.298-16024C>T
n.302-16024C>T
gnomAD v4
7g.150857469G>CCA4566059AOC1c.999G>C (p.Gly333=)
c.996G>C (p.Gly332=)
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.296-16024C>G
n.425+11147C>G
n.298-16024C>G
n.302-16024C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857469G=CA1752396373AOC1c.999G= (p.Gly333=)
c.996G= (p.Gly332=)
c.-424G= (n.-424G=)
n.296-16024C=
n.425+11147C=
n.298-16024C=
n.302-16024C=
7g.150857469G>TCA458870735AOC1c.999G>T (p.Gly333=)
c.996G>T (p.Gly332=)
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.296-16024C>A
n.425+11147C>A
n.298-16024C>A
n.302-16024C>A
gnomAD v4
7g.150857470C>ACA369847839AOC1c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.296-16025G>T
n.425+11146G>T
n.298-16025G>T
n.302-16025G>T
7g.150857470C>GCA369847838AOC1c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.296-16025G>C
n.425+11146G>C
n.298-16025G>C
n.302-16025G>C
7g.150857470C>TCA458870736AOC1c.1000C>T (p.Leu334=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.296-16025G>A
n.425+11146G>A
n.298-16025G>A
n.302-16025G>A
COSMIC COSMIC
7g.150857471T>ACA369847840AOC1c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.-422T>A (n.-422T>A)
n.296-16026A>T
n.425+11145A>T
n.298-16026A>T
n.302-16026A>T
7g.150857471T>CCA369847841AOC1c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.-422T>C (n.-422T>C)
n.296-16026A>G
n.425+11145A>G
n.298-16026A>G
n.302-16026A>G
7g.150857471T>GCA369847842AOC1c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.-422T>G (n.-422T>G)
n.296-16026A>C
n.425+11145A>C
n.298-16026A>C
n.302-16026A>C
7g.150857472G>ACA458870737AOC1c.1002G>A (p.Leu334=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.296-16027C>T
n.425+11144C>T
n.298-16027C>T
n.302-16027C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857472G>CCA458870738AOC1c.1002G>C (p.Leu334=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.296-16027C>G
n.425+11144C>G
n.298-16027C>G
n.302-16027C>G
7g.150857472G=CA1752396375AOC1c.1002G= (p.Leu334=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.296-16027C=
n.425+11144C=
n.298-16027C=
n.302-16027C=
7g.150857472G>TCA458870739AOC1c.1002G>T (p.Leu334=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.296-16027C>A
n.425+11144C>A
n.298-16027C>A
n.302-16027C>A
gnomAD v4
7g.150857473C>ACA369847843AOC1c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.296-16028G>T
n.425+11143G>T
n.298-16028G>T
n.302-16028G>T
7g.150857473C>GCA369847844AOC1c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.296-16028G>C
n.425+11143G>C
n.298-16028G>C
n.302-16028G>C
7g.150857473C>TCA369847845AOC1c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.296-16028G>A
n.425+11143G>A
n.298-16028G>A
n.302-16028G>A
gnomAD v4
7g.150857474A>CCA369847848AOC1c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.296-16029T>G
n.425+11142T>G
n.298-16029T>G
n.302-16029T>G
7g.150857474A>GCA369847847AOC1c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.296-16029T>C
n.425+11142T>C
n.298-16029T>C
n.302-16029T>C
7g.150857474A>TCA369847846AOC1c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.296-16029T>A
n.425+11142T>A
n.298-16029T>A
n.302-16029T>A
7g.150857475G>ACA4566060AOC1c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.296-16030C>T
n.425+11141C>T
n.298-16030C>T
n.302-16030C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857475G>CCA369847849AOC1c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.296-16030C>G
n.425+11141C>G
n.298-16030C>G
n.302-16030C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857475G=CA1752396380AOC1c.1005G= (p.Gln335=)
c.1002G= (p.Gln334=)
c.-418G= (n.-418G=)
n.296-16030C=
n.425+11141C=
n.298-16030C=
n.302-16030C=
7g.150857475G>TCA369847850AOC1c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.296-16030C>A
n.425+11141C>A
n.298-16030C>A
n.302-16030C>A
7g.150857476G>ACA369847851AOC1c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.296-16031C>T
n.425+11140C>T
n.298-16031C>T
n.302-16031C>T
gnomAD v4
7g.150857476G>CCA369847852AOC1c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.296-16031C>G
n.425+11140C>G
n.298-16031C>G
n.302-16031C>G
dbSNP
7g.150857476G=CA1752396384AOC1c.1006G= (p.Val336=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.296-16031C=
n.425+11140C=
n.298-16031C=
n.302-16031C=
7g.150857476G>TCA369847853AOC1c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.296-16031C>A
n.425+11140C>A
n.298-16031C>A
n.302-16031C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched