Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
 ClinVar
7g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCCCA1752395748AOC1c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=)
c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC
c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC)
n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
7g.150857279_150857385delCA579075100AOC1c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?)
c.808_913del
c.-614_-508del (n.-614_-508del)
n.296-15940_296-15834del
n.425+11231_425+11337del
n.298-15940_298-15834del
n.302-15940_302-15834del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857338delCA2685599885AOC1c.868del (p.Asp290ThrfsTer8)
c.866del (p.Gly289AspfsTer?)
c.-555del (n.-555del)
n.296-15890del
n.425+11281del
n.298-15890del
n.302-15890del
 gnomAD v4
7g.150857337G>ACA369847510AOC1c.867G>A (p.Gly289=)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.296-15892C>T
n.425+11279C>T
n.298-15892C>T
n.302-15892C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857337G>CCA369847511AOC1c.867G>C (p.Gly289=)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.296-15892C>G
n.425+11279C>G
n.298-15892C>G
n.302-15892C>G
7g.150857337G>TCA369847512AOC1c.867G>T (p.Gly289=)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.296-15892C>A
n.425+11279C>A
n.298-15892C>A
n.302-15892C>A
7g.150857338G>ACA369847513AOC1c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.296-15893C>T
n.425+11278C>T
n.298-15893C>T
n.302-15893C>T
7g.150857338G>CCA369847514AOC1c.868G>C (p.Asp290His)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.296-15893C>G
n.425+11278C>G
n.298-15893C>G
n.302-15893C>G
7g.150857338G>TCA369847515AOC1c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.296-15893C>A
n.425+11278C>A
n.298-15893C>A
n.302-15893C>A
7g.150857339A=CA1752395872AOC1c.869A= (p.Asp290=)
c.867A= (p.Gly289=)
c.-554A= (n.-554A=)
n.296-15894T=
n.425+11277T=
n.298-15894T=
n.302-15894T=
7g.150857339A>CCA369847516AOC1c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.296-15894T>G
n.425+11277T>G
n.298-15894T>G
n.302-15894T>G
7g.150857339A>GCA369847517AOC1c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.296-15894T>C
n.425+11277T>C
n.298-15894T>C
n.302-15894T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857339A>TCA369847518AOC1c.869A>T (p.Asp290Val)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.296-15894T>A
n.425+11277T>A
n.298-15894T>A
n.302-15894T>A
7g.150857340C>ACA369847520AOC1c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.296-15895G>T
n.425+11276G>T
n.298-15895G>T
n.302-15895G>T
7g.150857340C=CA1752395875AOC1c.870C= (p.Asp290=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.-553C= (n.-553C=)
n.296-15895G=
n.425+11276G=
n.298-15895G=
n.302-15895G=
7g.150857340C>GCA369847519AOC1c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.296-15895G>C
n.425+11276G>C
n.298-15895G>C
n.302-15895G>C
 gnomAD v4
7g.150857340C>TCA4566007AOC1c.870C>T (p.Asp290=)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.296-15895G>A
n.425+11276G>A
n.298-15895G>A
n.302-15895G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857341T>ACA369847521AOC1c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.296-15896A>T
n.425+11275A>T
n.298-15896A>T
n.302-15896A>T
7g.150857341T>CCA369847522AOC1c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.296-15896A>G
n.425+11275A>G
n.298-15896A>G
n.302-15896A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857341T>GCA369847523AOC1c.871T>G (p.Phe291Val)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.296-15896A>C
n.425+11275A>C
n.298-15896A>C
n.302-15896A>C
7g.150857341T=CA1752395877AOC1c.871T= (p.Phe291=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.-552T= (n.-552T=)
n.296-15896A=
n.425+11275A=
n.298-15896A=
n.302-15896A=
7g.150857342T>ACA369847524AOC1c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.-551T>A (n.-551T>A)
n.296-15897A>T
n.425+11274A>T
n.298-15897A>T
n.302-15897A>T
7g.150857342T>CCA369847525AOC1c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.296-15897A>G
n.425+11274A>G
n.298-15897A>G
n.302-15897A>G
 dbSNP
7g.150857342T>GCA369847526AOC1c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.-551T>G (n.-551T>G)
n.296-15897A>C
n.425+11274A>C
n.298-15897A>C
n.302-15897A>C
7g.150857342T=CA1752395883AOC1c.872T= (p.Phe291=)
c.870T= (p.Leu290=)
c.-551T= (n.-551T=)
n.296-15897A=
n.425+11274A=
n.298-15897A=
n.302-15897A=
7g.150857342_150857343delinsTCCA1752395881AOC1c.872_873delinsTC (p.Phe291=)
c.870_871delinsTC (p.Leu290=)
c.-551_-550delinsTC (n.-551_-550delinsTC)
n.296-15898_296-15897delinsGA
n.425+11273_425+11274delinsGA
n.298-15898_298-15897delinsGA
n.302-15898_302-15897delinsGA
7g.150857343C>ACA369847527AOC1c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.296-15898G>T
n.425+11273G>T
n.298-15898G>T
n.302-15898G>T
7g.150857343C>GCA369847528AOC1c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.296-15898G>C
n.425+11273G>C
n.298-15898G>C
n.302-15898G>C
7g.150857343C>TCA369847529AOC1c.873C>T (p.Phe291=)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.296-15898G>A
n.425+11273G>A
n.298-15898G>A
n.302-15898G>A
 gnomAD v4
7g.150857346delCA169076261AOC1c.876del (p.Ser293AlafsTer5)
c.874del (p.Gln292SerfsTer?)
c.-547del (n.-547del)
n.296-15898del
n.425+11273del
n.298-15898del
n.302-15898del
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857344C>ACA369847530AOC1c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.296-15899G>T
n.425+11272G>T
n.298-15899G>T
n.302-15899G>T
 gnomAD v4
7g.150857344C>GCA369847531AOC1c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.-549C>G (n.-549C>G)
n.296-15899G>C
n.425+11272G>C
n.298-15899G>C
n.302-15899G>C
7g.150857344C>TCA369847532AOC1c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.296-15899G>A
n.425+11272G>A
n.298-15899G>A
n.302-15899G>A
 gnomAD v4
7g.150857345C>ACA369847534AOC1c.875C>A (p.Pro292His)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.296-15900G>T
n.425+11271G>T
n.298-15900G>T
n.302-15900G>T
 gnomAD v4
7g.150857345C=CA1752395887AOC1c.875C= (p.Pro292=)
c.873C= (p.Pro291=)
c.-548C= (n.-548C=)
n.296-15900G=
n.425+11271G=
n.298-15900G=
n.302-15900G=
7g.150857345C>GCA169076263AOC1c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.296-15900G>C
n.425+11271G>C
n.298-15900G>C
n.302-15900G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857345C>TCA369847533AOC1c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.296-15900G>A
n.425+11271G>A
n.298-15900G>A
n.302-15900G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857346C>ACA369847535AOC1c.876C>A (p.Pro292=)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.296-15901G>T
n.425+11270G>T
n.298-15901G>T
n.302-15901G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857346C=CA1752395892AOC1c.876C= (p.Pro292=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.-547C= (n.-547C=)
n.296-15901G=
n.425+11270G=
n.298-15901G=
n.302-15901G=
7g.150857346C>GCA369847536AOC1c.876C>G (p.Pro292=)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.296-15901G>C
n.425+11270G>C
n.298-15901G>C
n.302-15901G>C
7g.150857346C>TCA4566008AOC1c.876C>T (p.Pro292=)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.296-15901G>A
n.425+11270G>A
n.298-15901G>A
n.302-15901G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857347A>CCA369847537AOC1c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.296-15902T>G
n.425+11269T>G
n.298-15902T>G
n.302-15902T>G
7g.150857347A>GCA369847538AOC1c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.296-15902T>C
n.425+11269T>C
n.298-15902T>C
n.302-15902T>C
 gnomAD v4
7g.150857347A>TCA369847539AOC1c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.296-15902T>A
n.425+11269T>A
n.298-15902T>A
n.302-15902T>A
7g.150857348G>ACA369847540AOC1c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.296-15903C>T
n.425+11268C>T
n.298-15903C>T
n.302-15903C>T
7g.150857348G>CCA369847541AOC1c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.296-15903C>G
n.425+11268C>G
n.298-15903C>G
n.302-15903C>G
7g.150857348G>TCA369847542AOC1c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.296-15903C>A
n.425+11268C>A
n.298-15903C>A
n.302-15903C>A
7g.150857349C>ACA369847543AOC1c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.296-15904G>T
n.425+11267G>T
n.298-15904G>T
n.302-15904G>T
7g.150857349C>GCA369847544AOC1c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.296-15904G>C
n.425+11267G>C
n.298-15904G>C
n.302-15904G>C
7g.150857349C>TCA369847545AOC1c.879C>T (p.Ser293=)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.296-15904G>A
n.425+11267G>A
n.298-15904G>A
n.302-15904G>A
7g.150857350C>ACA369847546AOC1c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.-543C>A (n.-543C>A)
n.296-15905G>T
n.425+11266G>T
n.298-15905G>T
n.302-15905G>T
7g.150857350C>GCA369847548AOC1c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.296-15905G>C
n.425+11266G>C
n.298-15905G>C
n.302-15905G>C
7g.150857350C>TCA369847547AOC1c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.296-15905G>A
n.425+11266G>A
n.298-15905G>A
n.302-15905G>A
7g.150857351C>ACA369847549AOC1c.881C>A (p.Pro294His)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.296-15906G>T
n.425+11265G>T
n.298-15906G>T
n.302-15906G>T
 gnomAD v4
7g.150857351C=CA1752396063AOC1c.881C= (p.Pro294=)
c.879C= (p.Pro293=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.296-15906G=
n.425+11265G=
n.298-15906G=
n.302-15906G=
7g.150857351C>GCA369847551AOC1c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.296-15906G>C
n.425+11265G>C
n.298-15906G>C
n.302-15906G>C
7g.150857351C>TCA369847550AOC1c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.296-15906G>A
n.425+11265G>A
n.298-15906G>A
n.302-15906G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857352C>ACA369847552AOC1c.882C>A (p.Pro294=)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.296-15907G>T
n.425+11264G>T
n.298-15907G>T
n.302-15907G>T
 gnomAD v4
7g.150857352C>GCA369847553AOC1c.882C>G (p.Pro294=)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.296-15907G>C
n.425+11264G>C
n.298-15907G>C
n.302-15907G>C
7g.150857352C>TCA369847554AOC1c.882C>T (p.Pro294=)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.296-15907G>A
n.425+11264G>A
n.298-15907G>A
n.302-15907G>A
7g.150857352_150857353delinsCACA1752396067AOC1c.882_883delinsCA (p.Pro294=)
c.880_881delinsCA (p.His294=)
c.-541_-540delinsCA (n.-541_-540delinsCA)
n.296-15908_296-15907delinsTG
n.425+11263_425+11264delinsTG
n.298-15908_298-15907delinsTG
n.302-15908_302-15907delinsTG
7g.150857353delCA1108692677AOC1c.883del (p.Ile295SerfsTer3)
c.881del (p.His294LeufsTer?)
c.-540del (n.-540del)
n.296-15908del
n.425+11263del
n.298-15908del
n.302-15908del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857353A>CCA369847555AOC1c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.296-15908T>G
n.425+11263T>G
n.298-15908T>G
n.302-15908T>G
7g.150857353A>GCA369847556AOC1c.883A>G (p.Ile295Val)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.296-15908T>C
n.425+11263T>C
n.298-15908T>C
n.302-15908T>C
7g.150857353A>TCA369847557AOC1c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.296-15908T>A
n.425+11263T>A
n.298-15908T>A
n.302-15908T>A
7g.150857354T>ACA369847558AOC1c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.882T>A (p.His294Gln)
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.296-15909A>T
n.425+11262A>T
n.298-15909A>T
n.302-15909A>T
7g.150857354T>CCA369847559AOC1c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.882T>C (p.His294=)
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.296-15909A>G
n.425+11262A>G
n.298-15909A>G
n.302-15909A>G
 gnomAD v4
7g.150857354T>GCA369847560AOC1c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.882T>G (p.His294Gln)
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.296-15909A>C
n.425+11262A>C
n.298-15909A>C
n.302-15909A>C
7g.150857355C>ACA369847561AOC1c.885C>A (p.Ile295=)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.296-15910G>T
n.425+11261G>T
n.298-15910G>T
n.302-15910G>T
 gnomAD v4
7g.150857355C=CA1752396070AOC1c.885C= (p.Ile295=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.-538C= (n.-538C=)
n.296-15910G=
n.425+11261G=
n.298-15910G=
n.302-15910G=
7g.150857355C>GCA369847562AOC1c.885C>G (p.Ile295Met)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.296-15910G>C
n.425+11261G>C
n.298-15910G>C
n.302-15910G>C
7g.150857355C>TCA369847563AOC1c.885C>T (p.Ile295=)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.296-15910G>A
n.425+11261G>A
n.298-15910G>A
n.302-15910G>A
 dbSNP
7g.150857356C>ACA369847564AOC1c.886C>A (p.His296Asn)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.-537C>A (n.-537C>A)
n.296-15911G>T
n.425+11260G>T
n.298-15911G>T
n.302-15911G>T
7g.150857356C>GCA369847566AOC1c.886C>G (p.His296Asp)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.-537C>G (n.-537C>G)
n.296-15911G>C
n.425+11260G>C
n.298-15911G>C
n.302-15911G>C
7g.150857356C>TCA369847565AOC1c.886C>T (p.His296Tyr)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.-537C>T (n.-537C>T)
n.296-15911G>A
n.425+11260G>A
n.298-15911G>A
n.302-15911G>A
7g.150857357A=CA1752396072AOC1c.887A= (p.His296=)
c.885A= (p.Pro295=)
c.-536A= (n.-536A=)
n.296-15912T=
n.425+11259T=
n.298-15912T=
n.302-15912T=
7g.150857357A>CCA369847567AOC1c.887A>C (p.His296Pro)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.296-15912T>G
n.425+11259T>G
n.298-15912T>G
n.302-15912T>G
7g.150857357A>GCA369847568AOC1c.887A>G (p.His296Arg)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.296-15912T>C
n.425+11259T>C
n.298-15912T>C
n.302-15912T>C
7g.150857357A>TCA369847569AOC1c.887A>T (p.His296Leu)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.296-15912T>A
n.425+11259T>A
n.298-15912T>A
n.302-15912T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857358T>ACA369847570AOC1c.888T>A (p.His296Gln)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.-535T>A (n.-535T>A)
n.296-15913A>T
n.425+11258A>T
n.298-15913A>T
n.302-15913A>T
 COSMIC COSMIC
7g.150857358T>CCA369847571AOC1c.888T>C (p.His296=)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.296-15913A>G
n.425+11258A>G
n.298-15913A>G
n.302-15913A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857358T>GCA4566009AOC1c.888T>G (p.His296Gln)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.296-15913A>C
n.425+11258A>C
n.298-15913A>C
n.302-15913A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857358T=CA1752396075AOC1c.888T= (p.His296=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.-535T= (n.-535T=)
n.296-15913A=
n.425+11258A=
n.298-15913A=
n.302-15913A=
7g.150857359G>ACA369847572AOC1c.889G>A (p.Val297Met)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.296-15914C>T
n.425+11257C>T
n.298-15914C>T
n.302-15914C>T
 gnomAD v4
7g.150857359G>CCA369847573AOC1c.889G>C (p.Val297Leu)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.296-15914C>G
n.425+11257C>G
n.298-15914C>G
n.302-15914C>G
7g.150857359G>TCA369847574AOC1c.889G>T (p.Val297Leu)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.296-15914C>A
n.425+11257C>A
n.298-15914C>A
n.302-15914C>A
7g.150857360T>ACA369847577AOC1c.890T>A (p.Val297Glu)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.296-15915A>T
n.425+11256A>T
n.298-15915A>T
n.302-15915A>T
7g.150857360T>CCA369847576AOC1c.890T>C (p.Val297Ala)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.296-15915A>G
n.425+11256A>G
n.298-15915A>G
n.302-15915A>G
7g.150857360T>GCA369847575AOC1c.890T>G (p.Val297Gly)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.296-15915A>C
n.425+11256A>C
n.298-15915A>C
n.302-15915A>C
7g.150857361G>ACA369847578AOC1c.891G>A (p.Val297=)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.296-15916C>T
n.425+11255C>T
n.298-15916C>T
n.302-15916C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857361G>CCA369847579AOC1c.891G>C (p.Val297=)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.296-15916C>G
n.425+11255C>G
n.298-15916C>G
n.302-15916C>G
7g.150857361G=CA1752396077AOC1c.891G= (p.Val297=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.296-15916C=
n.425+11255C=
n.298-15916C=
n.302-15916C=
7g.150857361G>TCA369847580AOC1c.891G>T (p.Val297=)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.296-15916C>A
n.425+11255C>A
n.298-15916C>A
n.302-15916C>A
7g.150857362A>CCA369847581AOC1c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.296-15917T>G
n.425+11254T>G
n.298-15917T>G
n.302-15917T>G
 gnomAD v4
7g.150857362A>GCA369847582AOC1c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.296-15917T>C
n.425+11254T>C
n.298-15917T>C
n.302-15917T>C
7g.150857362A>TCA369847583AOC1c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.296-15917T>A
n.425+11254T>A
n.298-15917T>A
n.302-15917T>A
7g.150857363G>ACA169076278AOC1c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.-530G>A (n.-530G>A)
n.296-15918C>T
n.425+11253C>T
n.298-15918C>T
n.302-15918C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857363G>CCA369847584AOC1c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.-530G>C (n.-530G>C)
n.296-15918C>G
n.425+11253C>G
n.298-15918C>G
n.302-15918C>G
7g.150857363G=CA1752396079AOC1c.893G= (p.Ser298=)
c.891G= (p.Glu297=)
c.-530G= (n.-530G=)
n.296-15918C=
n.425+11253C=
n.298-15918C=
n.302-15918C=
7g.150857363G>TCA369847585AOC1c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.-530G>T (n.-530G>T)
n.296-15918C>A
n.425+11253C>A
n.298-15918C>A
n.302-15918C>A
7g.150857364C>ACA369847586AOC1c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.892C>A (p.Arg298=)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.296-15919G>T
n.425+11252G>T
n.298-15919G>T
n.302-15919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857364C=CA1752396084AOC1c.894C= (p.Ser298=)
c.892C= (p.Arg298=)
c.-529C= (n.-529C=)
n.296-15919G=
n.425+11252G=
n.298-15919G=
n.302-15919G=
7g.150857364C>GCA369847587AOC1c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.296-15919G>C
n.425+11252G>C
n.298-15919G>C
n.302-15919G>C
7g.150857364C>TCA4566010AOC1c.894C>T (p.Ser298=)
c.892C>T (p.Arg298Trp)
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.296-15919G>A
n.425+11252G>A
n.298-15919G>A
n.302-15919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857364_150857365delinsCGCA1752396086AOC1c.894_895delinsCG (p.Ser298=)
c.892_893delinsCG (p.Arg298=)
c.-529_-528delinsCG (n.-529_-528delinsCG)
n.296-15920_296-15919delinsCG
n.425+11251_425+11252delinsCG
n.298-15920_298-15919delinsCG
n.302-15920_302-15919delinsCG
7g.150857365G>ACA4566012AOC1c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.296-15920C>T
n.425+11251C>T
n.298-15920C>T
n.302-15920C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857365G>CCA369847588AOC1c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.296-15920C>G
n.425+11251C>G
n.298-15920C>G
n.302-15920C>G
 gnomAD v4
7g.150857365G=CA1752396091AOC1c.895G= (p.Gly299=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.-528G= (n.-528G=)
n.296-15920C=
n.425+11251C=
n.298-15920C=
n.302-15920C=
7g.150857365G>TCA369847589AOC1c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.296-15920C>A
n.425+11251C>A
n.298-15920C>A
n.302-15920C>A
7g.150857365_150857366delinsAACA645567887AOC1c.895_896delinsAA (p.Gly299Asn)
c.893_894delinsAA (p.Arg298Gln)
c.-528_-527delinsAA (n.-528_-527delinsAA)
n.296-15921_296-15920delinsTT
n.425+11250_425+11251delinsTT
n.298-15921_298-15920delinsTT
n.302-15921_302-15920delinsTT
 COSMIC COSMIC
7g.150857366delCA4566011AOC1c.896del (p.Gly299AlafsTer?)
c.894del (p.Pro300ArgfsTer?)
c.-527del (n.-527del)
n.296-15920del
n.425+11251del
n.298-15920del
n.302-15920del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857366G>ACA369847590AOC1c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.296-15921C>T
n.425+11250C>T
n.298-15921C>T
n.302-15921C>T
 gnomAD v4
7g.150857366G>CCA369847591AOC1c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.894G>C (p.Arg298=)
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.296-15921C>G
n.425+11250C>G
n.298-15921C>G
n.302-15921C>G
7g.150857366G>TCA369847592AOC1c.896G>T (p.Gly299Val)
c.894G>T (p.Arg298=)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.296-15921C>A
n.425+11250C>A
n.298-15921C>A
n.302-15921C>A
 gnomAD v4
7g.150857366_150857367delinsGCCA1752396097AOC1c.896_897delinsGC (p.Gly299=)
c.894_895delinsGC (p.Arg298=)
c.-527_-526delinsGC (n.-527_-526delinsGC)
n.296-15922_296-15921delinsGC
n.425+11249_425+11250delinsGC
n.298-15922_298-15921delinsGC
n.302-15922_302-15921delinsGC
7g.150857367C>ACA369847593AOC1c.897C>A (p.Gly299=)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.-526C>A (n.-526C>A)
n.296-15922G>T
n.425+11249G>T
n.298-15922G>T
n.302-15922G>T
 gnomAD v4
7g.150857367C=CA1752396101AOC1c.897C= (p.Gly299=)
c.895C= (p.Pro299=)
c.-526C= (n.-526C=)
n.296-15922G=
n.425+11249G=
n.298-15922G=
n.302-15922G=
7g.150857367C>GCA4566014AOC1c.897C>G (p.Gly299=)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.-526C>G (n.-526C>G)
n.296-15922G>C
n.425+11249G>C
n.298-15922G>C
n.302-15922G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857367C>TCA369847594AOC1c.897C>T (p.Gly299=)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.-526C>T (n.-526C>T)
n.296-15922G>A
n.425+11249G>A
n.298-15922G>A
n.302-15922G>A
 gnomAD v4
7g.150857371delCA4566013AOC1c.901del (p.Arg301AlafsTer?)
c.899del (p.Pro300ArgfsTer?)
c.-522del (n.-522del)
n.296-15922del
n.425+11249del
n.298-15922del
n.302-15922del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857368C>ACA369847595AOC1c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.296-15923G>T
n.425+11248G>T
n.298-15923G>T
n.302-15923G>T
 gnomAD v4
7g.150857368C=CA1752396107AOC1c.898C= (p.Pro300=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.-525C= (n.-525C=)
n.296-15923G=
n.425+11248G=
n.298-15923G=
n.302-15923G=
7g.150857368C>GCA369847596AOC1c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.296-15923G>C
n.425+11248G>C
n.298-15923G>C
n.302-15923G>C
 gnomAD v4
7g.150857368C>TCA369847597AOC1c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.296-15923G>A
n.425+11248G>A
n.298-15923G>A
n.302-15923G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857369C>ACA369847599AOC1c.899C>A (p.Pro300His)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.296-15924G>T
n.425+11247G>T
n.298-15924G>T
n.302-15924G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857369C=CA1752396109AOC1c.899C= (p.Pro300=)
c.897C= (p.Pro299=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.296-15924G=
n.425+11247G=
n.298-15924G=
n.302-15924G=
7g.150857369C>GCA369847600AOC1c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.296-15924G>C
n.425+11247G>C
n.298-15924G>C
n.302-15924G>C
 gnomAD v4
7g.150857369C>TCA369847598AOC1c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.296-15924G>A
n.425+11247G>A
n.298-15924G>A
n.302-15924G>A
 gnomAD v4
7g.150857370C>ACA369847602AOC1c.900C>A (p.Pro300=)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.296-15925G>T
n.425+11246G>T
n.298-15925G>T
n.302-15925G>T
7g.150857370C>GCA369847601AOC1c.900C>G (p.Pro300=)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.296-15925G>C
n.425+11246G>C
n.298-15925G>C
n.302-15925G>C
7g.150857370C>TCA369847603AOC1c.900C>T (p.Pro300=)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.296-15925G>A
n.425+11246G>A
n.298-15925G>A
n.302-15925G>A
7g.150857371C>ACA369847604AOC1c.901C>A (p.Arg301Ser)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.-522C>A (n.-522C>A)
n.296-15926G>T
n.425+11245G>T
n.298-15926G>T
n.302-15926G>T
 gnomAD v4
7g.150857371C=CA1752396112AOC1c.901C= (p.Arg301=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.-522C= (n.-522C=)
n.296-15926G=
n.425+11245G=
n.298-15926G=
n.302-15926G=
7g.150857371C>GCA369847605AOC1c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.-522C>G (n.-522C>G)
n.296-15926G>C
n.425+11245G>C
n.298-15926G>C
n.302-15926G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857371C>TCA4566015AOC1c.901C>T (p.Arg301Cys)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.-522C>T (n.-522C>T)
n.296-15926G>A
n.425+11245G>A
n.298-15926G>A
n.302-15926G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857371_150857372delinsCGCA1752396115AOC1c.901_902delinsCG (p.Arg301=)
c.899_900delinsCG (p.Pro300=)
c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG)
n.296-15927_296-15926delinsCG
n.425+11244_425+11245delinsCG
n.298-15927_298-15926delinsCG
n.302-15927_302-15926delinsCG
7g.150857372delCA579075103AOC1c.902del (p.Arg301ProfsTer?)
c.900del (p.Gly302ValfsTer?)
c.-521del (n.-521del)
n.296-15927del
n.425+11244del
n.298-15927del
n.302-15927del
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857372G>ACA4566016AOC1c.902G>A (p.Arg301His)
c.900G>A (p.Pro300=)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.296-15927C>T
n.425+11244C>T
n.298-15927C>T
n.302-15927C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857372G>CCA369847606AOC1c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.900G>C (p.Pro300=)
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.296-15927C>G
n.425+11244C>G
n.298-15927C>G
n.302-15927C>G
 gnomAD v4
7g.150857372G=CA1752396120AOC1c.902G= (p.Arg301=)
c.900G= (p.Pro300=)
c.-521G= (n.-521G=)
n.296-15927C=
n.425+11244C=
n.298-15927C=
n.302-15927C=
7g.150857372G>TCA369847607AOC1c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.900G>T (p.Pro300=)
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.296-15927C>A
n.425+11244C>A
n.298-15927C>A
n.302-15927C>A
 gnomAD v4
7g.150857373C>ACA369847608AOC1c.903C>A (p.Arg301=)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.296-15928G>T
n.425+11243G>T
n.298-15928G>T
n.302-15928G>T
 gnomAD v4
7g.150857373C=CA1752396125AOC1c.903C= (p.Arg301=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.-520C= (n.-520C=)
n.296-15928G=
n.425+11243G=
n.298-15928G=
n.302-15928G=
7g.150857373C>GCA369847609AOC1c.903C>G (p.Arg301=)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.296-15928G>C
n.425+11243G>C
n.298-15928G>C
n.302-15928G>C
7g.150857373C>TCA4566017AOC1c.903C>T (p.Arg301=)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.296-15928G>A
n.425+11243G>A
n.298-15928G>A
n.302-15928G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857374T>ACA369847610AOC1c.904T>A (p.Leu302Met)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.296-15929A>T
n.425+11242A>T
n.298-15929A>T
n.302-15929A>T
7g.150857374T>CCA369847611AOC1c.904T>C (p.Leu302=)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.296-15929A>G
n.425+11242A>G
n.298-15929A>G
n.302-15929A>G
7g.150857374T>GCA369847612AOC1c.904T>G (p.Leu302Val)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.296-15929A>C
n.425+11242A>C
n.298-15929A>C
n.302-15929A>C
7g.150857375T>ACA369847615AOC1c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.296-15930A>T
n.425+11241A>T
n.298-15930A>T
n.302-15930A>T
7g.150857375T>CCA369847614AOC1c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.296-15930A>G
n.425+11241A>G
n.298-15930A>G
n.302-15930A>G
7g.150857375T>GCA369847613AOC1c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.296-15930A>C
n.425+11241A>C
n.298-15930A>C
n.302-15930A>C
7g.150857376G>ACA369847616AOC1c.906G>A (p.Leu302=)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.296-15931C>T
n.425+11240C>T
n.298-15931C>T
n.302-15931C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857376G>CCA4566018AOC1c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.296-15931C>G
n.425+11240C>G
n.298-15931C>G
n.302-15931C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857376G=CA1752396128AOC1c.906G= (p.Leu302=)
c.904G= (p.Gly302=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.296-15931C=
n.425+11240C=
n.298-15931C=
n.302-15931C=
7g.150857376G>TCA369847617AOC1c.906G>T (p.Leu302Phe)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.296-15931C>A
n.425+11240C>A
n.298-15931C>A
n.302-15931C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857377G>ACA369847618AOC1c.907G>A (p.Val303Ile)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.296-15932C>T
n.425+11239C>T
n.298-15932C>T
n.302-15932C>T
 gnomAD v4
7g.150857377G>CCA369847619AOC1c.907G>C (p.Val303Leu)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.296-15932C>G
n.425+11239C>G
n.298-15932C>G
n.302-15932C>G
7g.150857377G>TCA369847620AOC1c.907G>T (p.Val303Phe)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.296-15932C>A
n.425+11239C>A
n.298-15932C>A
n.302-15932C>A
 COSMIC COSMIC
7g.150857378T>ACA369847621AOC1c.908T>A (p.Val303Asp)
c.906T>A (p.Gly302=)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.296-15933A>T
n.425+11238A>T
n.298-15933A>T
n.302-15933A>T
7g.150857378T>CCA369847622AOC1c.908T>C (p.Val303Ala)
c.906T>C (p.Gly302=)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.296-15933A>G
n.425+11238A>G
n.298-15933A>G
n.302-15933A>G
7g.150857378T>GCA369847623AOC1c.908T>G (p.Val303Gly)
c.906T>G (p.Gly302=)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.296-15933A>C
n.425+11238A>C
n.298-15933A>C
n.302-15933A>C
7g.150857379C>ACA369847624AOC1c.909C>A (p.Val303=)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.296-15934G>T
n.425+11237G>T
n.298-15934G>T
n.302-15934G>T
7g.150857379C>GCA369847625AOC1c.909C>G (p.Val303=)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.296-15934G>C
n.425+11237G>C
n.298-15934G>C
n.302-15934G>C
7g.150857379C>TCA369847626AOC1c.909C>T (p.Val303=)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.296-15934G>A
n.425+11237G>A
n.298-15934G>A
n.302-15934G>A
7g.150857380delCA2505665581AOC1c.910del (p.Gln304SerfsTer?)
c.908del (p.Pro303GlnfsTer?)
c.-513del (n.-513del)
n.296-15934del
n.425+11237del
n.298-15934del
n.302-15934del
7g.150857380C>ACA369847629AOC1c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.296-15935G>T
n.425+11236G>T
n.298-15935G>T
n.302-15935G>T
7g.150857380C>GCA369847628AOC1c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.296-15935G>C
n.425+11236G>C
n.298-15935G>C
n.302-15935G>C
7g.150857380C>TCA369847627AOC1c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.296-15935G>A
n.425+11236G>A
n.298-15935G>A
n.302-15935G>A
 gnomAD v4
7g.150857381A>CCA369847630AOC1c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.296-15936T>G
n.425+11235T>G
n.298-15936T>G
n.302-15936T>G
7g.150857381A>GCA369847631AOC1c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.296-15936T>C
n.425+11235T>C
n.298-15936T>C
n.302-15936T>C
7g.150857381A>TCA369847632AOC1c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.296-15936T>A
n.425+11235T>A
n.298-15936T>A
n.302-15936T>A
7g.150857382G>ACA369847633AOC1c.912G>A (p.Gln304=)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.296-15937C>T
n.425+11234C>T
n.298-15937C>T
n.302-15937C>T
 gnomAD v4
7g.150857382G>CCA369847634AOC1c.912G>C (p.Gln304His)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.296-15937C>G
n.425+11234C>G
n.298-15937C>G
n.302-15937C>G
7g.150857382G>TCA369847635AOC1c.912G>T (p.Gln304His)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.296-15937C>A
n.425+11234C>A
n.298-15937C>A
n.302-15937C>A
 gnomAD v4
7g.150857383C>ACA4566019AOC1c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.296-15938G>T
n.425+11233G>T
n.298-15938G>T
n.302-15938G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857383C=CA1752396133AOC1c.913C= (p.Pro305=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.-510C= (n.-510C=)
n.296-15938G=
n.425+11233G=
n.298-15938G=
n.302-15938G=
7g.150857383C>GCA369847636AOC1c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.296-15938G>C
n.425+11233G>C
n.298-15938G>C
n.302-15938G>C
7g.150857383C>TCA369847637AOC1c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.296-15938G>A
n.425+11233G>A
n.298-15938G>A
n.302-15938G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857386dupCA2716185034AOC1c.916dup (p.His306ProfsTer?)
c.914dup (p.Arg306ThrfsTer?)
c.-507dup (n.-507dup)
n.296-15938dup
n.425+11233dup
n.298-15938dup
n.302-15938dup
 dbSNP
7g.150857384C>ACA369847638AOC1c.914C>A (p.Pro305His)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.296-15939G>T
n.425+11232G>T
n.298-15939G>T
n.302-15939G>T
 gnomAD v4
7g.150857384C=CA1752396137AOC1c.914C= (p.Pro305=)
c.912C= (p.Ala304=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.296-15939G=
n.425+11232G=
n.298-15939G=
n.302-15939G=
7g.150857384C>GCA369847639AOC1c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.296-15939G>C
n.425+11232G>C
n.298-15939G>C
n.302-15939G>C
7g.150857384C>TCA169076309AOC1c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.296-15939G>A
n.425+11232G>A
n.298-15939G>A
n.302-15939G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857385C>ACA369847642AOC1c.915C>A (p.Pro305=)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.296-15940G>T
n.425+11231G>T
n.298-15940G>T
n.302-15940G>T
7g.150857385C=CA1752396140AOC1c.915C= (p.Pro305=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.-508C= (n.-508C=)
n.296-15940G=
n.425+11231G=
n.298-15940G=
n.302-15940G=
7g.150857385C>GCA369847641AOC1c.915C>G (p.Pro305=)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.296-15940G>C
n.425+11231G>C
n.298-15940G>C
n.302-15940G>C
7g.150857385C>TCA369847640AOC1c.915C>T (p.Pro305=)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.296-15940G>A
n.425+11231G>A
n.298-15940G>A
n.302-15940G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857386C>ACA369847643AOC1c.916C>A (p.His306Asn)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.296-15941G>T
n.425+11230G>T
n.298-15941G>T
n.302-15941G>T
7g.150857386C=CA1752396142AOC1c.916C= (p.His306=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.296-15941G=
n.425+11230G=
n.298-15941G=
n.302-15941G=
7g.150857386C>GCA369847644AOC1c.916C>G (p.His306Asp)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.296-15941G>C
n.425+11230G>C
n.298-15941G>C
n.302-15941G>C
7g.150857386C>TCA4566020AOC1c.916C>T (p.His306Tyr)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.296-15941G>A
n.425+11230G>A
n.298-15941G>A
n.302-15941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857387A=CA1752396144AOC1c.917A= (p.His306=)
c.915A= (p.Pro305=)
c.-506A= (n.-506A=)
n.296-15942T=
n.425+11229T=
n.298-15942T=
n.302-15942T=
7g.150857387A>CCA369847645AOC1c.917A>C (p.His306Pro)
c.915A>C (p.Pro305=)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.296-15942T>G
n.425+11229T>G
n.298-15942T>G
n.302-15942T>G
7g.150857387A>GCA369847646AOC1c.917A>G (p.His306Arg)
c.915A>G (p.Pro305=)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.296-15942T>C
n.425+11229T>C
n.298-15942T>C
n.302-15942T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.150857387A>TCA369847647AOC1c.917A>T (p.His306Leu)
c.915A>T (p.Pro305=)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.296-15942T>A
n.425+11229T>A
n.298-15942T>A
n.302-15942T>A
7g.150857387_150857389delCA2740901048AOC1c.917_919del (p.His306_Gly307delinsArg)
c.915_917del (p.Arg306del)
c.-506_-504del (n.-506_-504del)
n.296-15944_296-15942del
n.425+11227_425+11229del
n.298-15944_298-15942del
n.302-15944_302-15942del
7g.150857388C>ACA369847648AOC1c.918C>A (p.His306Gln)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.296-15943G>T
n.425+11228G>T
n.298-15943G>T
n.302-15943G>T
7g.150857388C=CA1752396151AOC1c.918C= (p.His306=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.-505C= (n.-505C=)
n.296-15943G=
n.425+11228G=
n.298-15943G=
n.302-15943G=
7g.150857388C>GCA4566021AOC1c.918C>G (p.His306Gln)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.296-15943G>C
n.425+11228G>C
n.298-15943G>C
n.302-15943G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857388C>TCA4566022AOC1c.918C>T (p.His306=)
c.916C>T (p.Arg306Trp)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.296-15943G>A
n.425+11228G>A
n.298-15943G>A
n.302-15943G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857389_150857393dupCA1752396149AOC1c.919_923dup (p.Arg309AlafsTer31)
c.917_921dup (p.Ser308GlyfsTer31)
c.-504_-500dup (n.-504_-500dup)
n.296-15947_296-15943dup
n.425+11224_425+11228dup
n.298-15947_298-15943dup
n.302-15947_302-15943dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857389G>ACA4566023AOC1c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.296-15944C>T
n.425+11227C>T
n.298-15944C>T
n.302-15944C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857389G>CCA369847649AOC1c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.296-15944C>G
n.425+11227C>G
n.298-15944C>G
n.302-15944C>G
7g.150857389G=CA1752396157AOC1c.919G= (p.Gly307=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.-504G= (n.-504G=)
n.296-15944C=
n.425+11227C=
n.298-15944C=
n.302-15944C=
7g.150857389G>TCA369847650AOC1c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.296-15944C>A
n.425+11227C>A
n.298-15944C>A
n.302-15944C>A
7g.150857390G>ACA369847653AOC1c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.296-15945C>T
n.425+11226C>T
n.298-15945C>T
n.302-15945C>T
 gnomAD v4
7g.150857390G>CCA369847652AOC1c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.918G>C (p.Arg306=)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.296-15945C>G
n.425+11226C>G
n.298-15945C>G
n.302-15945C>G
7g.150857390G>TCA369847651AOC1c.920G>T (p.Gly307Val)
c.918G>T (p.Arg306=)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.296-15945C>A
n.425+11226C>A
n.298-15945C>A
n.302-15945C>A
7g.150857391C>ACA369847654AOC1c.921C>A (p.Gly307=)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.296-15946G>T
n.425+11225G>T
n.298-15946G>T
n.302-15946G>T
7g.150857391C=CA1752396160AOC1c.921C= (p.Gly307=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.296-15946G=
n.425+11225G=
n.298-15946G=
n.302-15946G=
7g.150857391C>GCA369847655AOC1c.921C>G (p.Gly307=)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.296-15946G>C
n.425+11225G>C
n.298-15946G>C
n.302-15946G>C
7g.150857391C>TCA4566024AOC1c.921C>T (p.Gly307=)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.296-15946G>A
n.425+11225G>A
n.298-15946G>A
n.302-15946G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857392C>ACA369847656AOC1c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.296-15947G>T
n.425+11224G>T
n.298-15947G>T
n.302-15947G>T
7g.150857392C>GCA369847657AOC1c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.296-15947G>C
n.425+11224G>C
n.298-15947G>C
n.302-15947G>C
7g.150857392C>TCA369847658AOC1c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.296-15947G>A
n.425+11224G>A
n.298-15947G>A
n.302-15947G>A
7g.150857393C>ACA369847661AOC1c.923C>A (p.Pro308His)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.296-15948G>T
n.425+11223G>T
n.298-15948G>T
n.302-15948G>T
7g.150857393C=CA1752396162AOC1c.923C= (p.Pro308=)
c.921C= (p.Pro307=)
c.-500C= (n.-500C=)
n.296-15948G=
n.425+11223G=
n.298-15948G=
n.302-15948G=
7g.150857393C>GCA369847660AOC1c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.296-15948G>C
n.425+11223G>C
n.298-15948G>C
n.302-15948G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857393C>TCA369847659AOC1c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.296-15948G>A
n.425+11223G>A
n.298-15948G>A
n.302-15948G>A
7g.150857394T>ACA369847662AOC1c.924T>A (p.Pro308=)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.-499T>A (n.-499T>A)
n.296-15949A>T
n.425+11222A>T
n.298-15949A>T
n.302-15949A>T
7g.150857394T>CCA369847663AOC1c.924T>C (p.Pro308=)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.-499T>C (n.-499T>C)
n.296-15949A>G
n.425+11222A>G
n.298-15949A>G
n.302-15949A>G
 gnomAD v4
7g.150857394T>GCA369847664AOC1c.924T>G (p.Pro308=)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.296-15949A>C
n.425+11222A>C
n.298-15949A>C
n.302-15949A>C
 gnomAD v4
7g.150857395C>ACA369847665AOC1c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.296-15950G>T
n.425+11221G>T
n.298-15950G>T
n.302-15950G>T
7g.150857395C=CA1752396164AOC1c.925C= (p.Arg309=)
c.923C= (p.Ser308=)
c.-498C= (n.-498C=)
n.296-15950G=
n.425+11221G=
n.298-15950G=
n.302-15950G=
7g.150857395C>GCA369847666AOC1c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.923C>G (p.Ser308Trp)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.296-15950G>C
n.425+11221G>C
n.298-15950G>C
n.302-15950G>C
7g.150857395C>TCA4566025AOC1c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.296-15950G>A
n.425+11221G>A
n.298-15950G>A
n.302-15950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857396G>ACA4566027AOC1c.926G>A (p.Arg309His)
c.924G>A (p.Ser308=)
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.296-15951C>T
n.425+11220C>T
n.298-15951C>T
n.302-15951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857396G>CCA4566026AOC1c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.924G>C (p.Ser308=)
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.296-15951C>G
n.425+11220C>G
n.298-15951C>G
n.302-15951C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857396G=CA1752396170AOC1c.926G= (p.Arg309=)
c.924G= (p.Ser308=)
c.-497G= (n.-497G=)
n.296-15951C=
n.425+11220C=
n.298-15951C=
n.302-15951C=
7g.150857396G>TCA369847667AOC1c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.924G>T (p.Ser308=)
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.296-15951C>A
n.425+11220C>A
n.298-15951C>A
n.302-15951C>A
 gnomAD v4
7g.150857397C>ACA369847668AOC1c.927C>A (p.Arg309=)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.296-15952G>T
n.425+11219G>T
n.298-15952G>T
n.302-15952G>T
7g.150857397C=CA1752396177AOC1c.927C= (p.Arg309=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.-496C= (n.-496C=)
n.296-15952G=
n.425+11219G=
n.298-15952G=
n.302-15952G=
7g.150857397C>GCA369847669AOC1c.927C>G (p.Arg309=)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.296-15952G>C
n.425+11219G>C
n.298-15952G>C
n.302-15952G>C
7g.150857397C>TCA369847670AOC1c.927C>T (p.Arg309=)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.296-15952G>A
n.425+11219G>A
n.298-15952G>A
n.302-15952G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857398T>ACA369847671AOC1c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.296-15953A>T
n.425+11218A>T
n.298-15953A>T
n.302-15953A>T
7g.150857398T>CCA369847672AOC1c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.296-15953A>G
n.425+11218A>G
n.298-15953A>G
n.302-15953A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857398T>GCA369847673AOC1c.928T>G (p.Phe310Val)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.296-15953A>C
n.425+11218A>C
n.298-15953A>C
n.302-15953A>C
7g.150857398T=CA1752396184AOC1c.928T= (p.Phe310=)
c.926T= (p.Leu309=)
c.-495T= (n.-495T=)
n.296-15953A=
n.425+11218A=
n.298-15953A=
n.302-15953A=
7g.150857399T>ACA369847674AOC1c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.296-15954A>T
n.425+11217A>T
n.298-15954A>T
n.302-15954A>T
7g.150857399T>CCA369847675AOC1c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.296-15954A>G
n.425+11217A>G
n.298-15954A>G
n.302-15954A>G
7g.150857399T>GCA369847676AOC1c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.296-15954A>C
n.425+11217A>C
n.298-15954A>C
n.302-15954A>C
7g.150857400C>ACA369847677AOC1c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.296-15955G>T
n.425+11216G>T
n.298-15955G>T
n.302-15955G>T
7g.150857400C>GCA369847678AOC1c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.296-15955G>C
n.425+11216G>C
n.298-15955G>C
n.302-15955G>C
7g.150857400C>TCA369847679AOC1c.930C>T (p.Phe310=)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.296-15955G>A
n.425+11216G>A
n.298-15955G>A
n.302-15955G>A
 gnomAD v4
7g.150857401A>CCA369847680AOC1c.931A>C (p.Arg311=)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.296-15956T>G
n.425+11215T>G
n.298-15956T>G
n.302-15956T>G
7g.150857401A>GCA369847682AOC1c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.296-15956T>C
n.425+11215T>C
n.298-15956T>C
n.302-15956T>C
7g.150857401A>TCA369847681AOC1c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.296-15956T>A
n.425+11215T>A
n.298-15956T>A
n.302-15956T>A
7g.150857402G>ACA369847683AOC1c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.296-15957C>T
n.425+11214C>T
n.298-15957C>T
n.302-15957C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857402G>CCA369847684AOC1c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.296-15957C>G
n.425+11214C>G
n.298-15957C>G
n.302-15957C>G
7g.150857402G=CA1752396190AOC1c.932G= (p.Arg311=)
c.930G= (p.Gln310=)
c.-491G= (n.-491G=)
n.296-15957C=
n.425+11214C=
n.298-15957C=
n.302-15957C=
7g.150857402G>TCA369847685AOC1c.932G>T (p.Arg311Met)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.296-15957C>A
n.425+11214C>A
n.298-15957C>A
n.302-15957C>A
7g.150857402_150857415delinsGGCTGGAGGGCAACCA1752396188AOC1c.932_945delinsGGCTGGAGGGCAAC (p.Arg311=)
c.930_943delinsGGCTGGAGGGCAAC (p.Gln310=)
c.-491_-478delinsGGCTGGAGGGCAAC (n.-491_-478delinsGGCTGGAGGGCAAC)
n.296-15970_296-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC
n.425+11201_425+11214delinsGTTGCCCTCCAGCC
n.298-15970_298-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC
n.302-15970_302-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC
7g.150857403G>ACA369847686AOC1c.933G>A (p.Arg311=)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.296-15958C>T
n.425+11213C>T
n.298-15958C>T
n.302-15958C>T
7g.150857403G>CCA369847687AOC1c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.296-15958C>G
n.425+11213C>G
n.298-15958C>G
n.302-15958C>G
7g.150857403G=CA1752396192AOC1c.933G= (p.Arg311=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.-490G= (n.-490G=)
n.296-15958C=
n.425+11213C=
n.298-15958C=
n.302-15958C=
7g.150857403G>TCA369847688AOC1c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.296-15958C>A
n.425+11213C>A
n.298-15958C>A
n.302-15958C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857407_150857419delCA4566028AOC1c.937_949del (p.Glu313CysfsTer21)
c.935_947del (p.Gly312ValfsTer21)
c.-486_-474del (n.-486_-474del)
n.296-15970_296-15958del
n.425+11201_425+11213del
n.298-15970_298-15958del
n.302-15970_302-15958del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857404C>ACA369847689AOC1c.934C>A (p.Leu312Met)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.296-15959G>T
n.425+11212G>T
n.298-15959G>T
n.302-15959G>T
7g.150857404C>GCA369847690AOC1c.934C>G (p.Leu312Val)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.296-15959G>C
n.425+11212G>C
n.298-15959G>C
n.302-15959G>C
 gnomAD v4
7g.150857404C>TCA369847691AOC1c.934C>T (p.Leu312=)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.296-15959G>A
n.425+11212G>A
n.298-15959G>A
n.302-15959G>A
7g.150857405T>ACA369847692AOC1c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.296-15960A>T
n.425+11211A>T
n.298-15960A>T
n.302-15960A>T
7g.150857405T>CCA369847693AOC1c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.296-15960A>G
n.425+11211A>G
n.298-15960A>G
n.302-15960A>G
7g.150857405T>GCA369847694AOC1c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.296-15960A>C
n.425+11211A>C
n.298-15960A>C
n.302-15960A>C
7g.150857406G>ACA369847697AOC1c.936G>A (p.Leu312=)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.296-15961C>T
n.425+11210C>T
n.298-15961C>T
n.302-15961C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857406G>CCA369847695AOC1c.936G>C (p.Leu312=)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.296-15961C>G
n.425+11210C>G
n.298-15961C>G
n.302-15961C>G
7g.150857406G=CA1752396195AOC1c.936G= (p.Leu312=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.-487G= (n.-487G=)
n.296-15961C=
n.425+11210C=
n.298-15961C=
n.302-15961C=
7g.150857406G>TCA369847696AOC1c.936G>T (p.Leu312=)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.296-15961C>A
n.425+11210C>A
n.298-15961C>A
n.302-15961C>A
7g.150857407G>ACA4566029AOC1c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.296-15962C>T
n.425+11209C>T
n.298-15962C>T
n.302-15962C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857407G>CCA369847698AOC1c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.296-15962C>G
n.425+11209C>G
n.298-15962C>G
n.302-15962C>G
7g.150857407G=CA1752396201AOC1c.937G= (p.Glu313=)
c.935G= (p.Gly312=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.296-15962C=
n.425+11209C=
n.298-15962C=
n.302-15962C=
7g.150857407G>TCA369847699AOC1c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.296-15962C>A
n.425+11209C>A
n.298-15962C>A
n.302-15962C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857408A=CA1752396204AOC1c.938A= (p.Glu313=)
c.936A= (p.Gly312=)
c.-485A= (n.-485A=)
n.296-15963T=
n.425+11208T=
n.298-15963T=
n.302-15963T=
7g.150857408A>CCA369847700AOC1c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.936A>C (p.Gly312=)
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.296-15963T>G
n.425+11208T>G
n.298-15963T>G
n.302-15963T>G
7g.150857408A>GCA4566030AOC1c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.936A>G (p.Gly312=)
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.296-15963T>C
n.425+11208T>C
n.298-15963T>C
n.302-15963T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857408A>TCA369847701AOC1c.938A>T (p.Glu313Val)
c.936A>T (p.Gly312=)
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.296-15963T>A
n.425+11208T>A
n.298-15963T>A
n.302-15963T>A
7g.150857409G>ACA4566031AOC1c.939G>A (p.Glu313=)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.296-15964C>T
n.425+11207C>T
n.298-15964C>T
n.302-15964C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857409G>CCA369847702AOC1c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.296-15964C>G
n.425+11207C>G
n.298-15964C>G
n.302-15964C>G
 gnomAD v4
7g.150857409G=CA1752396209AOC1c.939G= (p.Glu313=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.296-15964C=
n.425+11207C=
n.298-15964C=
n.302-15964C=
7g.150857409G>TCA369847703AOC1c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.296-15964C>A
n.425+11207C>A
n.298-15964C>A
n.302-15964C>A
 gnomAD v4
7g.150857410G>ACA369847704AOC1c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.296-15965C>T
n.425+11206C>T
n.298-15965C>T
n.302-15965C>T
 gnomAD v4
7g.150857410G>CCA369847705AOC1c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.296-15965C>G
n.425+11206C>G
n.298-15965C>G
n.302-15965C>G
7g.150857410G>TCA369847706AOC1c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.296-15965C>A
n.425+11206C>A
n.298-15965C>A
n.302-15965C>A
7g.150857411G>ACA369847709AOC1c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.296-15966C>T
n.425+11205C>T
n.298-15966C>T
n.302-15966C>T
7g.150857411G>CCA369847708AOC1c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.296-15966C>G
n.425+11205C>G
n.298-15966C>G
n.302-15966C>G
7g.150857411G>TCA369847707AOC1c.941G>T (p.Gly314Val)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.296-15966C>A
n.425+11205C>A
n.298-15966C>A
n.302-15966C>A
 gnomAD v4
7g.150857411_150857412delinsGCCA1752396211AOC1c.941_942delinsGC (p.Gly314=)
c.939_940delinsGC (p.Gly313=)
c.-482_-481delinsGC (n.-482_-481delinsGC)
n.296-15967_296-15966delinsGC
n.425+11204_425+11205delinsGC
n.298-15967_298-15966delinsGC
n.302-15967_302-15966delinsGC
7g.150857412delCA4566032AOC1c.942del (p.Asn315ThrfsTer23)
c.940del (p.Gln314AsnfsTer23)
c.-481del (n.-481del)
n.296-15967del
n.425+11204del
n.298-15967del
n.302-15967del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857412C>ACA369847711AOC1c.942C>A (p.Gly314=)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.296-15967G>T
n.425+11204G>T
n.298-15967G>T
n.302-15967G>T
 dbSNP
7g.150857412C=CA1752396216AOC1c.942C= (p.Gly314=)
c.940C= (p.Gln314=)
c.-481C= (n.-481C=)
n.296-15967G=
n.425+11204G=
n.298-15967G=
n.302-15967G=
7g.150857412C>GCA369847710AOC1c.942C>G (p.Gly314=)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.296-15967G>C
n.425+11204G>C
n.298-15967G>C
n.302-15967G>C
7g.150857412C>TCA369847712AOC1c.942C>T (p.Gly314=)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.296-15967G>A
n.425+11204G>A
n.298-15967G>A
n.302-15967G>A
7g.150857413A>CCA369847713AOC1c.943A>C (p.Asn315His)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.296-15968T>G
n.425+11203T>G
n.298-15968T>G
n.302-15968T>G
7g.150857413A>GCA369847714AOC1c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.296-15968T>C
n.425+11203T>C
n.298-15968T>C
n.302-15968T>C
7g.150857413A>TCA369847715AOC1c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.296-15968T>A
n.425+11203T>A
n.298-15968T>A
n.302-15968T>A
7g.150857414A=CA1752396221AOC1c.944A= (p.Asn315=)
c.942A= (p.Gln314=)
c.-479A= (n.-479A=)
n.296-15969T=
n.425+11202T=
n.298-15969T=
n.302-15969T=
7g.150857414A>CCA369847716AOC1c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.942A>C (p.Gln314His)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.296-15969T>G
n.425+11202T>G
n.298-15969T>G
n.302-15969T>G
7g.150857414A>GCA369847717AOC1c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.942A>G (p.Gln314=)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.296-15969T>C
n.425+11202T>C
n.298-15969T>C
n.302-15969T>C
7g.150857414A>TCA4566033AOC1c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.942A>T (p.Gln314His)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.296-15969T>A
n.425+11202T>A
n.298-15969T>A
n.302-15969T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857415C>ACA369847718AOC1c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.296-15970G>T
n.425+11201G>T
n.298-15970G>T
n.302-15970G>T
7g.150857415C=CA1752396223AOC1c.945C= (p.Asn315=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.-478C= (n.-478C=)
n.296-15970G=
n.425+11201G=
n.298-15970G=
n.302-15970G=
7g.150857415C>GCA369847719AOC1c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.296-15970G>C
n.425+11201G>C
n.298-15970G>C
n.302-15970G>C
7g.150857415C>TCA4566034AOC1c.945C>T (p.Asn315=)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.296-15970G>A
n.425+11201G>A
n.298-15970G>A
n.302-15970G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857416G>ACA369847720AOC1c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.944G>A (p.Arg315His)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.296-15971C>T
n.425+11200C>T
n.298-15971C>T
n.302-15971C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857416G>CCA369847721AOC1c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.296-15971C>G
n.425+11200C>G
n.298-15971C>G
n.302-15971C>G
7g.150857416G=CA1752396228AOC1c.946G= (p.Ala316=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.-477G= (n.-477G=)
n.296-15971C=
n.425+11200C=
n.298-15971C=
n.302-15971C=
7g.150857416G>TCA369847722AOC1c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.296-15971C>A
n.425+11200C>A
n.298-15971C>A
n.302-15971C>A
7g.150857417C>ACA369847725AOC1c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.945C>A (p.Arg315=)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.296-15972G>T
n.425+11199G>T
n.298-15972G>T
n.302-15972G>T
7g.150857417C>GCA369847723AOC1c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.945C>G (p.Arg315=)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.296-15972G>C
n.425+11199G>C
n.298-15972G>C
n.302-15972G>C
7g.150857417C>TCA369847724AOC1c.947C>T (p.Ala316Val)
c.945C>T (p.Arg315=)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.296-15972G>A
n.425+11199G>A
n.298-15972G>A
n.302-15972G>A
7g.150857418T>ACA369847726AOC1c.948T>A (p.Ala316=)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.296-15973A>T
n.425+11198A>T
n.298-15973A>T
n.302-15973A>T
7g.150857418T>CCA169076347AOC1c.948T>C (p.Ala316=)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.296-15973A>G
n.425+11198A>G
n.298-15973A>G
n.302-15973A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857418T>GCA369847727AOC1c.948T>G (p.Ala316=)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.296-15973A>C
n.425+11198A>C
n.298-15973A>C
n.302-15973A>C
7g.150857418T=CA1752396230AOC1c.948T= (p.Ala316=)
c.946T= (p.Cys316=)
c.-475T= (n.-475T=)
n.296-15973A=
n.425+11198A=
n.298-15973A=
n.302-15973A=
7g.150857419G>ACA369847728AOC1c.949G>A (p.Val317Met)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.296-15974C>T
n.425+11197C>T
n.298-15974C>T
n.302-15974C>T
7g.150857419G>CCA369847729AOC1c.949G>C (p.Val317Leu)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.296-15974C>G
n.425+11197C>G
n.298-15974C>G
n.302-15974C>G
7g.150857419G>TCA369847730AOC1c.949G>T (p.Val317Leu)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.296-15974C>A
n.425+11197C>A
n.298-15974C>A
n.302-15974C>A
 gnomAD v4
7g.150857420T>ACA369847731AOC1c.950T>A (p.Val317Glu)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.296-15975A>T
n.425+11196A>T
n.298-15975A>T
n.302-15975A>T
7g.150857420T>CCA169076355AOC1c.950T>C (p.Val317Ala)
c.948T>C (p.Cys316=)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.296-15975A>G
n.425+11196A>G
n.298-15975A>G
n.302-15975A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857420T>GCA369847732AOC1c.950T>G (p.Val317Gly)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.296-15975A>C
n.425+11196A>C
n.298-15975A>C
n.302-15975A>C
7g.150857420T=CA1752396236AOC1c.950T= (p.Val317=)
c.948T= (p.Cys316=)
c.-473T= (n.-473T=)
n.296-15975A=
n.425+11196A=
n.298-15975A=
n.302-15975A=
7g.150857421G>ACA369847733AOC1c.951G>A (p.Val317=)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.296-15976C>T
n.425+11195C>T
n.298-15976C>T
n.302-15976C>T
 gnomAD v4
7g.150857421G>CCA369847734AOC1c.951G>C (p.Val317=)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.296-15976C>G
n.425+11195C>G
n.298-15976C>G
n.302-15976C>G
7g.150857421G>TCA369847735AOC1c.951G>T (p.Val317=)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.296-15976C>A
n.425+11195C>A
n.298-15976C>A
n.302-15976C>A
 gnomAD v4
7g.150857422C>ACA369847738AOC1c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.296-15977G>T
n.425+11194G>T
n.298-15977G>T
n.302-15977G>T
7g.150857422C>GCA369847737AOC1c.952C>G (p.Leu318Val)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.296-15977G>C
n.425+11194G>C
n.298-15977G>C
n.302-15977G>C
7g.150857422C>TCA369847736AOC1c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.296-15977G>A
n.425+11194G>A
n.298-15977G>A
n.302-15977G>A
7g.150857423T>ACA369847741AOC1c.953T>A (p.Leu318His)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.296-15978A>T
n.425+11193A>T
n.298-15978A>T
n.302-15978A>T
7g.150857423T>CCA369847739AOC1c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.296-15978A>G
n.425+11193A>G
n.298-15978A>G
n.302-15978A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857423T>GCA369847740AOC1c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.296-15978A>C
n.425+11193A>C
n.298-15978A>C
n.302-15978A>C
7g.150857423T=CA1752396238AOC1c.953T= (p.Leu318=)
c.951T= (p.Ala317=)
c.-470T= (n.-470T=)
n.296-15978A=
n.425+11193A=
n.298-15978A=
n.302-15978A=
7g.150857424C>ACA369847742AOC1c.954C>A (p.Leu318=)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.296-15979G>T
n.425+11192G>T
n.298-15979G>T
n.302-15979G>T
7g.150857424C>GCA369847743AOC1c.954C>G (p.Leu318=)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.296-15979G>C
n.425+11192G>C
n.298-15979G>C
n.302-15979G>C
7g.150857424C>TCA458870791AOC1c.954C>T (p.Leu318=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.296-15979G>A
n.425+11192G>A
n.298-15979G>A
n.302-15979G>A
7g.150857425T>ACA369847744AOC1c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.296-15980A>T
n.425+11191A>T
n.298-15980A>T
n.302-15980A>T
7g.150857425T>CCA369847745AOC1c.955T>C (p.Tyr319His)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.296-15980A>G
n.425+11191A>G
n.298-15980A>G
n.302-15980A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857425T>GCA369847746AOC1c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.296-15980A>C
n.425+11191A>C
n.298-15980A>C
n.302-15980A>C
7g.150857425T=CA1752396245AOC1c.955T= (p.Tyr319=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.-468T= (n.-468T=)
n.296-15980A=
n.425+11191A=
n.298-15980A=
n.302-15980A=
7g.150857426A>CCA369847747AOC1c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.954A>C (p.Leu318=)
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.296-15981T>G
n.425+11190T>G
n.298-15981T>G
n.302-15981T>G
7g.150857426A>GCA369847748AOC1c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.296-15981T>C
n.425+11190T>C
n.298-15981T>C
n.302-15981T>C
7g.150857426A>TCA369847749AOC1c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.954A>T (p.Leu318=)
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.296-15981T>A
n.425+11190T>A
n.298-15981T>A
n.302-15981T>A
7g.150857426dupCA1752396249AOC1c.956dup (p.Tyr319Ter)
c.954dup (p.Arg319ThrfsTer30)
c.-467dup (n.-467dup)
n.296-15981dup
n.425+11190dup
n.298-15981dup
n.302-15981dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857426_150857427delinsACCA1752396251AOC1c.956_957delinsAC (p.Tyr319=)
c.954_955delinsAC (p.Leu318=)
c.-467_-466delinsAC (n.-467_-466delinsAC)
n.296-15982_296-15981delinsGT
n.425+11189_425+11190delinsGT
n.298-15982_298-15981delinsGT
n.302-15982_302-15981delinsGT
7g.150857426_150857429delinsACGGCA1752396250AOC1c.956_959delinsACGG (p.Tyr319=)
c.954_957delinsACGG (p.Leu318=)
c.-467_-464delinsACGG (n.-467_-464delinsACGG)
n.296-15984_296-15981delinsCCGT
n.425+11187_425+11190delinsCCGT
n.298-15984_298-15981delinsCCGT
n.302-15984_302-15981delinsCCGT
7g.150857427delCA579075105AOC1c.957del (p.Tyr319Ter)
c.955del (p.Arg319GlyfsTer18)
c.-466del (n.-466del)
n.296-15982del
n.425+11189del
n.298-15982del
n.302-15982del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857427C>ACA369847750AOC1c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.955C>A (p.Arg319=)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.296-15982G>T
n.425+11189G>T
n.298-15982G>T
n.302-15982G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857427C=CA1752396262AOC1c.957C= (p.Tyr319=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.296-15982G=
n.425+11189G=
n.298-15982G=
n.302-15982G=
7g.150857427C>GCA4566035AOC1c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.296-15982G>C
n.425+11189G>C
n.298-15982G>C
n.302-15982G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857427C>TCA4566036AOC1c.957C>T (p.Tyr319=)
c.955C>T (p.Arg319Trp)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.296-15982G>A
n.425+11189G>A
n.298-15982G>A
n.302-15982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857431_150857433dupCA2579062501AOC1c.961_963dup (p.Gly321_Trp322insGly)
c.959_961dup (p.Arg320_Leu321insArg)
c.-462_-460dup (n.-462_-460dup)
n.296-15984_296-15982dup
n.425+11187_425+11189dup
n.298-15984_298-15982dup
n.302-15984_302-15982dup
7g.150857431_150857433delCA579075104AOC1c.961_963del (p.Gly321del)
c.959_961del (p.Arg320del)
c.-462_-460del (n.-462_-460del)
n.296-15984_296-15982del
n.425+11187_425+11189del
n.298-15984_298-15982del
n.302-15984_302-15982del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857433_150857498delCA2778422110AOC1c.963_1028del (p.Trp322_Gly343del)
c.961_1025del
c.-460_-395del (n.-460_-395del)
n.296-16047_296-15982del
n.425+11124_425+11189del
n.298-16047_298-15982del
n.302-16047_302-15982del
7g.150857428G>ACA4566037AOC1c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.296-15983C>T
n.425+11188C>T
n.298-15983C>T
n.302-15983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857428G>CCA369847751AOC1c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.296-15983C>G
n.425+11188C>G
n.298-15983C>G
n.302-15983C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857428G=CA1752396266AOC1c.958G= (p.Gly320=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.-465G= (n.-465G=)
n.296-15983C=
n.425+11188C=
n.298-15983C=
n.302-15983C=
7g.150857428G>TCA4566038AOC1c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.296-15983C>A
n.425+11188C>A
n.298-15983C>A
n.302-15983C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857429dupCA2685599963AOC1c.959dup (p.Gly321ArgfsTer29)
c.959dup (p.Gly321ArgfsTer?)
c.957dup (p.Arg320AlafsTer29)
c.-464dup (n.-464dup)
n.296-15983dup
n.425+11188dup
n.298-15983dup
n.302-15983dup
 gnomAD v4
7g.150857429delCA2579062507AOC1c.959del (p.Gly320AlafsTer18)
c.957del (p.Arg320GlyfsTer17)
c.-464del (n.-464del)
n.296-15983del
n.425+11188del
n.298-15983del
n.302-15983del
7g.150857429G>ACA369847752AOC1c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.957G>A (p.Arg319=)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.296-15984C>T
n.425+11187C>T
n.298-15984C>T
n.302-15984C>T
 dbSNP
7g.150857429G>CCA369847753AOC1c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.957G>C (p.Arg319=)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.296-15984C>G
n.425+11187C>G
n.298-15984C>G
n.302-15984C>G
7g.150857429G=CA1752396270AOC1c.959G= (p.Gly320=)
c.957G= (p.Arg319=)
c.-464G= (n.-464G=)
n.296-15984C=
n.425+11187C=
n.298-15984C=
n.302-15984C=
7g.150857429G>TCA369847754AOC1c.959G>T (p.Gly320Val)
c.957G>T (p.Arg319=)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.296-15984C>A
n.425+11187C>A
n.298-15984C>A
n.302-15984C>A
 gnomAD v4
7g.150857430delCA2778422114AOC1c.960del (p.Gly321AlafsTer17)
c.958del (p.Arg320GlyfsTer17)
c.-463del (n.-463del)
n.296-15985del
n.425+11186del
n.298-15985del
n.302-15985del
7g.150857430C>ACA458870816AOC1c.960C>A (p.Gly320=)
c.958C>A (p.Arg320=)
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.296-15985G>T
n.425+11186G>T
n.298-15985G>T
n.302-15985G>T
 gnomAD v4
7g.150857430C=CA1752396272AOC1c.960C= (p.Gly320=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.-463C= (n.-463C=)
n.296-15985G=
n.425+11186G=
n.298-15985G=
n.302-15985G=
7g.150857430C>GCA369847755AOC1c.960C>G (p.Gly320=)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.-463C>G (n.-463C>G)
n.296-15985G>C
n.425+11186G>C
n.298-15985G>C
n.302-15985G>C
 dbSNP
7g.150857430C>TCA4566039AOC1c.960C>T (p.Gly320=)
c.958C>T (p.Arg320Trp)
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.296-15985G>A
n.425+11186G>A
n.298-15985G>A
n.302-15985G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857431G>ACA4566040AOC1c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.959G>A (p.Arg320Gln)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.296-15986C>T
n.425+11185C>T
n.298-15986C>T
n.302-15986C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857431G>CCA369847756AOC1c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.296-15986C>G
n.425+11185C>G
n.298-15986C>G
n.302-15986C>G
7g.150857431G=CA1752396279AOC1c.961G= (p.Gly321=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.-462G= (n.-462G=)
n.296-15986C=
n.425+11185C=
n.298-15986C=
n.302-15986C=
7g.150857431G>TCA369847757AOC1c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.296-15986C>A
n.425+11185C>A
n.298-15986C>A
n.302-15986C>A
 gnomAD v4
7g.150857432dupCA645567889AOC1c.962dup (p.Trp322LeufsTer28)
c.962dup (p.Trp322LeufsTer?)
c.960dup (p.Leu321AlafsTer28)
c.-461dup (n.-461dup)
n.296-15986dup
n.425+11185dup
n.298-15986dup
n.302-15986dup
 COSMIC
7g.150857431_150857446delCA2685599969AOC1c.961_976del (p.Gly321SerfsTer12)
c.959_974del (p.Arg320LeufsTer12)
c.-462_-447del (n.-462_-447del)
n.296-16001_296-15986del
n.425+11170_425+11185del
n.298-16001_298-15986del
n.302-16001_302-15986del
 gnomAD v4
7g.150857432G>ACA4566041AOC1c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.960G>A (p.Arg320=)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.296-15987C>T
n.425+11184C>T
n.298-15987C>T
n.302-15987C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857432G>CCA369847758AOC1c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.960G>C (p.Arg320=)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.296-15987C>G
n.425+11184C>G
n.298-15987C>G
n.302-15987C>G
7g.150857432G=CA1752396283AOC1c.962G= (p.Gly321=)
c.960G= (p.Arg320=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.296-15987C=
n.425+11184C=
n.298-15987C=
n.302-15987C=
7g.150857432G>TCA369847759AOC1c.962G>T (p.Gly321Val)
c.960G>T (p.Arg320=)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.296-15987C>A
n.425+11184C>A
n.298-15987C>A
n.302-15987C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857433C>ACA369847760AOC1c.963C>A (p.Gly321=)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.296-15988G>T
n.425+11183G>T
n.298-15988G>T
n.302-15988G>T
7g.150857433C>GCA369847761AOC1c.963C>G (p.Gly321=)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.296-15988G>C
n.425+11183G>C
n.298-15988G>C
n.302-15988G>C
 dbSNP
7g.150857433C>TCA458870827AOC1c.963C>T (p.Gly321=)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.296-15988G>A
n.425+11183G>A
n.298-15988G>A
n.302-15988G>A
7g.150857434T>ACA369847763AOC1c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.296-15989A>T
n.425+11182A>T
n.298-15989A>T
n.302-15989A>T
7g.150857434T>CCA4566042AOC1c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.296-15989A>G
n.425+11182A>G
n.298-15989A>G
n.302-15989A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150857434T>GCA369847762AOC1c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.296-15989A>C
n.425+11182A>C
n.298-15989A>C
n.302-15989A>C
7g.150857434T=CA1752396285AOC1c.964T= (p.Trp322=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.-459T= (n.-459T=)
n.296-15989A=
n.425+11182A=
n.298-15989A=
n.302-15989A=
7g.150857435G>ACA369847764AOC1c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.296-15990C>T
n.425+11181C>T
n.298-15990C>T
n.302-15990C>T
7g.150857435G>CCA369847765AOC1c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.296-15990C>G
n.425+11181C>G
n.298-15990C>G
n.302-15990C>G
7g.150857435G>TCA369847766AOC1c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.296-15990C>A
n.425+11181C>A
n.298-15990C>A
n.302-15990C>A
7g.150857436G>ACA4566043AOC1c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.296-15991C>T
n.425+11180C>T
n.298-15991C>T
n.302-15991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857436G>CCA369847767AOC1c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.296-15991C>G
n.425+11180C>G
n.298-15991C>G
n.302-15991C>G
7g.150857436G=CA1752396288AOC1c.966G= (p.Trp322=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.296-15991C=
n.425+11180C=
n.298-15991C=
n.302-15991C=
7g.150857436G>TCA369847768AOC1c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.296-15991C>A
n.425+11180C>A
n.298-15991C>A
n.302-15991C>A
7g.150857437A>CCA369847771AOC1c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.296-15992T>G
n.425+11179T>G
n.298-15992T>G
n.302-15992T>G
7g.150857437A>GCA369847770AOC1c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.296-15992T>C
n.425+11179T>C
n.298-15992T>C
n.302-15992T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857437A>TCA369847769AOC1c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.296-15992T>A
n.425+11179T>A
n.298-15992T>A
n.302-15992T>A

Number of alleles fetched