Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC | CA1752395748 | AOC1 | c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=) c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC) n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC | |
7 | g.150857279_150857385del | CA579075100 | AOC1 | c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?) c.808_913del c.-614_-508del (n.-614_-508del) n.296-15940_296-15834del n.425+11231_425+11337del n.298-15940_298-15834del n.302-15940_302-15834del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857315T>A | CA369847453 | AOC1 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.-578T>A (n.-578T>A) n.296-15870A>T n.425+11301A>T n.298-15870A>T n.302-15870A>T | |
7 | g.150857315T>C | CA369847454 | AOC1 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.-578T>C (n.-578T>C) n.296-15870A>G n.425+11301A>G n.298-15870A>G n.302-15870A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857315T>G | CA369847455 | AOC1 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.-578T>G (n.-578T>G) n.296-15870A>C n.425+11301A>C n.298-15870A>C n.302-15870A>C | |
7 | g.150857315_150857318delinsTCTC | CA1752395815 | AOC1 | c.845_848delinsTCTC (p.Phe282=) c.844_847delinsTCTC (p.Ser282=) c.-578_-575delinsTCTC (n.-578_-575delinsTCTC) n.296-15873_296-15870delinsGAGA n.425+11298_425+11301delinsGAGA n.298-15873_298-15870delinsGAGA n.302-15873_302-15870delinsGAGA | |
7 | g.150857316C>A | CA369847456 | AOC1 | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.-577C>A (n.-577C>A) n.296-15871G>T n.425+11300G>T n.298-15871G>T n.302-15871G>T | |
7 | g.150857316C>G | CA369847457 | AOC1 | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.-577C>G (n.-577C>G) n.296-15871G>C n.425+11300G>C n.298-15871G>C n.302-15871G>C | |
7 | g.150857316C>T | CA369847458 | AOC1 | c.846C>T (p.Phe282=) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.-577C>T (n.-577C>T) n.296-15871G>A n.425+11300G>A n.298-15871G>A n.302-15871G>A | |
7 | g.150857320_150857322del | CA1752395817 | AOC1 | c.850_852del (p.Ser284del) c.849_850del c.-573_-571del (n.-573_-571del) n.296-15873_296-15871del n.425+11298_425+11300del n.298-15873_298-15871del n.302-15873_302-15871del | dbSNP |
7 | g.150857317T>A | CA369847460 | AOC1 | c.847T>A (p.Ser283Thr) c.846T>A (p.Ser282=) c.-576T>A (n.-576T>A) n.296-15872A>T n.425+11299A>T n.298-15872A>T n.302-15872A>T | |
7 | g.150857317T>C | CA4565999 | AOC1 | c.847T>C (p.Ser283Pro) c.846T>C (p.Ser282=) c.-576T>C (n.-576T>C) n.296-15872A>G n.425+11299A>G n.298-15872A>G n.302-15872A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857317T>G | CA369847459 | AOC1 | c.847T>G (p.Ser283Ala) c.846T>G (p.Ser282=) c.-576T>G (n.-576T>G) n.296-15872A>C n.425+11299A>C n.298-15872A>C n.302-15872A>C | |
7 | g.150857317T= | CA1752395822 | AOC1 | c.847T= (p.Ser283=) c.846T= (p.Ser282=) c.-576T= (n.-576T=) n.296-15872A= n.425+11299A= n.298-15872A= n.302-15872A= | |
7 | g.150857318C>A | CA369847461 | AOC1 | c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.-575C>A (n.-575C>A) n.296-15873G>T n.425+11298G>T n.298-15873G>T n.302-15873G>T | |
7 | g.150857318C= | CA1752395825 | AOC1 | c.848C= (p.Ser283=) c.847C= (p.Pro283=) c.-575C= (n.-575C=) n.296-15873G= n.425+11298G= n.298-15873G= n.302-15873G= | |
7 | g.150857318C>G | CA369847462 | AOC1 | c.848C>G (p.Ser283Cys) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.-575C>G (n.-575C>G) n.296-15873G>C n.425+11298G>C n.298-15873G>C n.302-15873G>C | |
7 | g.150857318C>T | CA369847463 | AOC1 | c.848C>T (p.Ser283Phe) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.-575C>T (n.-575C>T) n.296-15873G>A n.425+11298G>A n.298-15873G>A n.302-15873G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857319C>A | CA369847464 | AOC1 | c.849C>A (p.Ser283=) c.848C>A (p.Pro283His) c.-574C>A (n.-574C>A) n.296-15874G>T n.425+11297G>T n.298-15874G>T n.302-15874G>T | |
7 | g.150857319C= | CA1752395827 | AOC1 | c.849C= (p.Ser283=) c.848C= (p.Pro283=) c.-574C= (n.-574C=) n.296-15874G= n.425+11297G= n.298-15874G= n.302-15874G= | |
7 | g.150857319C>G | CA369847465 | AOC1 | c.849C>G (p.Ser283=) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.-574C>G (n.-574C>G) n.296-15874G>C n.425+11297G>C n.298-15874G>C n.302-15874G>C | |
7 | g.150857319C>T | CA369847466 | AOC1 | c.849C>T (p.Ser283=) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.-574C>T (n.-574C>T) n.296-15874G>A n.425+11297G>A n.298-15874G>A n.302-15874G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857320T>A | CA369847467 | AOC1 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.849T>A (p.Pro283=) c.-573T>A (n.-573T>A) n.296-15875A>T n.425+11296A>T n.298-15875A>T n.302-15875A>T | |
7 | g.150857320T>C | CA369847468 | AOC1 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.849T>C (p.Pro283=) c.-573T>C (n.-573T>C) n.296-15875A>G n.425+11296A>G n.298-15875A>G n.302-15875A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857320T>G | CA369847469 | AOC1 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.849T>G (p.Pro283=) c.-573T>G (n.-573T>G) n.296-15875A>C n.425+11296A>C n.298-15875A>C n.302-15875A>C | |
7 | g.150857321C>A | CA369847470 | AOC1 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.850-1C>A (n.850-1C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.296-15876G>T n.425+11295G>T n.298-15876G>T n.302-15876G>T | dbSNP |
7 | g.150857321C= | CA1752395829 | AOC1 | c.851C= (p.Ser284=) c.850-1C= (n.850-1C=) c.-572C= (n.-572C=) n.296-15876G= n.425+11295G= n.298-15876G= n.302-15876G= | |
7 | g.150857321C>G | CA369847471 | AOC1 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.850-1C>G (n.850-1C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) n.296-15876G>C n.425+11295G>C n.298-15876G>C n.302-15876G>C | |
7 | g.150857321C>T | CA369847472 | AOC1 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.850-1C>T (n.850-1C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.296-15876G>A n.425+11295G>A n.298-15876G>A n.302-15876G>A | |
7 | g.150857322C>A | CA369847475 | AOC1 | c.852C>A (p.Ser284=) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.-571C>A (n.-571C>A) n.296-15877G>T n.425+11294G>T n.298-15877G>T n.302-15877G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857322C>G | CA369847474 | AOC1 | c.852C>G (p.Ser284=) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.-571C>G (n.-571C>G) n.296-15877G>C n.425+11294G>C n.298-15877G>C n.302-15877G>C | |
7 | g.150857322C>T | CA369847473 | AOC1 | c.852C>T (p.Ser284=) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.-571C>T (n.-571C>T) n.296-15877G>A n.425+11294G>A n.298-15877G>A n.302-15877G>A | |
7 | g.150857323C>A | CA369847476 | AOC1 | c.853C>A (p.His285Asn) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.-570C>A (n.-570C>A) n.296-15878G>T n.425+11293G>T n.298-15878G>T n.302-15878G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857323C>G | CA369847477 | AOC1 | c.853C>G (p.His285Asp) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.-570C>G (n.-570C>G) n.296-15878G>C n.425+11293G>C n.298-15878G>C n.302-15878G>C | |
7 | g.150857323C>T | CA369847478 | AOC1 | c.853C>T (p.His285Tyr) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.-570C>T (n.-570C>T) n.296-15878G>A n.425+11293G>A n.298-15878G>A n.302-15878G>A | |
7 | g.150857324A= | CA1752395834 | AOC1 | c.854A= (p.His285=) c.852A= (p.Pro284=) c.-569A= (n.-569A=) n.296-15879T= n.425+11292T= n.298-15879T= n.302-15879T= | |
7 | g.150857324A>C | CA369847479 | AOC1 | c.854A>C (p.His285Pro) c.852A>C (p.Pro284=) c.-569A>C (n.-569A>C) n.296-15879T>G n.425+11292T>G n.298-15879T>G n.302-15879T>G | |
7 | g.150857324A>G | CA4566000 | AOC1 | c.854A>G (p.His285Arg) c.852A>G (p.Pro284=) c.-569A>G (n.-569A>G) n.296-15879T>C n.425+11292T>C n.298-15879T>C n.302-15879T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857324A>T | CA369847480 | AOC1 | c.854A>T (p.His285Leu) c.852A>T (p.Pro284=) c.-569A>T (n.-569A>T) n.296-15879T>A n.425+11292T>A n.298-15879T>A n.302-15879T>A | |
7 | g.150857325C>A | CA369847481 | AOC1 | c.855C>A (p.His285Gln) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.-568C>A (n.-568C>A) n.296-15880G>T n.425+11291G>T n.298-15880G>T n.302-15880G>T | |
7 | g.150857325C>G | CA369847482 | AOC1 | c.855C>G (p.His285Gln) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.-568C>G (n.-568C>G) n.296-15880G>C n.425+11291G>C n.298-15880G>C n.302-15880G>C | |
7 | g.150857325C>T | CA369847483 | AOC1 | c.855C>T (p.His285=) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.-568C>T (n.-568C>T) n.296-15880G>A n.425+11291G>A n.298-15880G>A n.302-15880G>A | |
7 | g.150857326A= | CA1752395839 | AOC1 | c.856A= (p.Lys286=) c.854A= (p.Gln285=) c.-567A= (n.-567A=) n.296-15881T= n.425+11290T= n.298-15881T= n.302-15881T= | |
7 | g.150857326A>C | CA369847484 | AOC1 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.-567A>C (n.-567A>C) n.296-15881T>G n.425+11290T>G n.298-15881T>G n.302-15881T>G | |
7 | g.150857326A>G | CA369847485 | AOC1 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.-567A>G (n.-567A>G) n.296-15881T>C n.425+11290T>C n.298-15881T>C n.302-15881T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857326A>T | CA4566001 | AOC1 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.-567A>T (n.-567A>T) n.296-15881T>A n.425+11290T>A n.298-15881T>A n.302-15881T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857327A>C | CA369847486 | AOC1 | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.855A>C (p.Gln285His) c.-566A>C (n.-566A>C) n.296-15882T>G n.425+11289T>G n.298-15882T>G n.302-15882T>G | |
7 | g.150857327A>G | CA369847488 | AOC1 | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.855A>G (p.Gln285=) c.-566A>G (n.-566A>G) n.296-15882T>C n.425+11289T>C n.298-15882T>C n.302-15882T>C | |
7 | g.150857327A>T | CA369847487 | AOC1 | c.857A>T (p.Lys286Met) c.855A>T (p.Gln285His) c.-566A>T (n.-566A>T) n.296-15882T>A n.425+11289T>A n.298-15882T>A n.302-15882T>A | |
7 | g.150857328G>A | CA369847489 | AOC1 | c.858G>A (p.Lys286=) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.-565G>A (n.-565G>A) n.296-15883C>T n.425+11288C>T n.298-15883C>T n.302-15883C>T | |
7 | g.150857328G>C | CA369847491 | AOC1 | c.858G>C (p.Lys286Asn) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.-565G>C (n.-565G>C) n.296-15883C>G n.425+11288C>G n.298-15883C>G n.302-15883C>G | |
7 | g.150857328G>T | CA369847490 | AOC1 | c.858G>T (p.Lys286Asn) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.-565G>T (n.-565G>T) n.296-15883C>A n.425+11288C>A n.298-15883C>A n.302-15883C>A | |
7 | g.150857329C>A | CA369847492 | AOC1 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.-564C>A (n.-564C>A) n.296-15884G>T n.425+11287G>T n.298-15884G>T n.302-15884G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857329C>G | CA369847494 | AOC1 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.-564C>G (n.-564C>G) n.296-15884G>C n.425+11287G>C n.298-15884G>C n.302-15884G>C | |
7 | g.150857329C>T | CA369847493 | AOC1 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.857C>T (p.Ala286Val) c.-564C>T (n.-564C>T) n.296-15884G>A n.425+11287G>A n.298-15884G>A n.302-15884G>A | |
7 | g.150857330C>A | CA369847495 | AOC1 | c.860C>A (p.Pro287His) c.858C>A (p.Ala286=) c.-563C>A (n.-563C>A) n.296-15885G>T n.425+11286G>T n.298-15885G>T n.302-15885G>T | |
7 | g.150857330C>G | CA369847496 | AOC1 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.858C>G (p.Ala286=) c.-563C>G (n.-563C>G) n.296-15885G>C n.425+11286G>C n.298-15885G>C n.302-15885G>C | |
7 | g.150857330C>T | CA369847497 | AOC1 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.858C>T (p.Ala286=) c.-563C>T (n.-563C>T) n.296-15885G>A n.425+11286G>A n.298-15885G>A n.302-15885G>A | |
7 | g.150857331C>A | CA369847498 | AOC1 | c.861C>A (p.Pro287=) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.-562C>A (n.-562C>A) n.296-15886G>T n.425+11285G>T n.298-15886G>T n.302-15886G>T | |
7 | g.150857331C= | CA1752395842 | AOC1 | c.861C= (p.Pro287=) c.859C= (p.Pro287=) c.-562C= (n.-562C=) n.296-15886G= n.425+11285G= n.298-15886G= n.302-15886G= | |
7 | g.150857331C>G | CA369847499 | AOC1 | c.861C>G (p.Pro287=) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.-562C>G (n.-562C>G) n.296-15886G>C n.425+11285G>C n.298-15886G>C n.302-15886G>C | |
7 | g.150857331C>T | CA369847500 | AOC1 | c.861C>T (p.Pro287=) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.-562C>T (n.-562C>T) n.296-15886G>A n.425+11285G>A n.298-15886G>A n.302-15886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857332C>A | CA369847502 | AOC1 | c.862C>A (p.Arg288Ser) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.-561C>A (n.-561C>A) n.296-15887G>T n.425+11284G>T n.298-15887G>T n.302-15887G>T | |
7 | g.150857332C= | CA1752395844 | AOC1 | c.862C= (p.Arg288=) c.860C= (p.Pro287=) c.-561C= (n.-561C=) n.296-15887G= n.425+11284G= n.298-15887G= n.302-15887G= | |
7 | g.150857332C>G | CA369847501 | AOC1 | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.-561C>G (n.-561C>G) n.296-15887G>C n.425+11284G>C n.298-15887G>C n.302-15887G>C | |
7 | g.150857332C>T | CA4566002 | AOC1 | c.862C>T (p.Arg288Cys) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.-561C>T (n.-561C>T) n.296-15887G>A n.425+11284G>A n.298-15887G>A n.302-15887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857333G>A | CA4566003 | AOC1 | c.863G>A (p.Arg288His) c.861G>A (p.Pro287=) c.-560G>A (n.-560G>A) n.296-15888C>T n.425+11283C>T n.298-15888C>T n.302-15888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857333G>C | CA369847503 | AOC1 | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.861G>C (p.Pro287=) c.-560G>C (n.-560G>C) n.296-15888C>G n.425+11283C>G n.298-15888C>G n.302-15888C>G | |
7 | g.150857333G= | CA1752395847 | AOC1 | c.863G= (p.Arg288=) c.861G= (p.Pro287=) c.-560G= (n.-560G=) n.296-15888C= n.425+11283C= n.298-15888C= n.302-15888C= | |
7 | g.150857333G>T | CA369847504 | AOC1 | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.861G>T (p.Pro287=) c.-560G>T (n.-560G>T) n.296-15888C>A n.425+11283C>A n.298-15888C>A n.302-15888C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857334C>A | CA458870701 | AOC1 | c.864C>A (p.Arg288=) c.862C>A (p.Arg288=) c.-559C>A (n.-559C>A) n.296-15889G>T n.425+11282G>T n.298-15889G>T n.302-15889G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857334C= | CA1752395851 | AOC1 | c.864C= (p.Arg288=) c.862C= (p.Arg288=) c.-559C= (n.-559C=) n.296-15889G= n.425+11282G= n.298-15889G= n.302-15889G= | |
7 | g.150857334C>G | CA369847505 | AOC1 | c.864C>G (p.Arg288=) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.-559C>G (n.-559C>G) n.296-15889G>C n.425+11282G>C n.298-15889G>C n.302-15889G>C | |
7 | g.150857334C>T | CA4566004 | AOC1 | c.864C>T (p.Arg288=) c.862C>T (p.Arg288Trp) c.-559C>T (n.-559C>T) n.296-15889G>A n.425+11282G>A n.298-15889G>A n.302-15889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857335G>A | CA4566005 | AOC1 | c.865G>A (p.Gly289Arg) c.863G>A (p.Arg288Gln) c.-558G>A (n.-558G>A) n.296-15890C>T n.425+11281C>T n.298-15890C>T n.302-15890C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857335G>C | CA369847506 | AOC1 | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.-558G>C (n.-558G>C) n.296-15890C>G n.425+11281C>G n.298-15890C>G n.302-15890C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857335G= | CA1752395859 | AOC1 | c.865G= (p.Gly289=) c.863G= (p.Arg288=) c.-558G= (n.-558G=) n.296-15890C= n.425+11281C= n.298-15890C= n.302-15890C= | |
7 | g.150857335G>T | CA369847507 | AOC1 | c.865G>T (p.Gly289Trp) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.-558G>T (n.-558G>T) n.296-15890C>A n.425+11281C>A n.298-15890C>A n.302-15890C>A | |
7 | g.150857338del | CA2685599885 | AOC1 | c.868del (p.Asp290ThrfsTer8) c.866del (p.Gly289AspfsTer?) c.-555del (n.-555del) n.296-15890del n.425+11281del n.298-15890del n.302-15890del | gnomAD v4 |
7 | g.150857336G>A | CA4566006 | AOC1 | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.864G>A (p.Arg288=) c.-557G>A (n.-557G>A) n.296-15891C>T n.425+11280C>T n.298-15891C>T n.302-15891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857336G>C | CA369847508 | AOC1 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.864G>C (p.Arg288=) c.-557G>C (n.-557G>C) n.296-15891C>G n.425+11280C>G n.298-15891C>G n.302-15891C>G | |
7 | g.150857336G= | CA1752395864 | AOC1 | c.866G= (p.Gly289=) c.864G= (p.Arg288=) c.-557G= (n.-557G=) n.296-15891C= n.425+11280C= n.298-15891C= n.302-15891C= | |
7 | g.150857336G>T | CA369847509 | AOC1 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.864G>T (p.Arg288=) c.-557G>T (n.-557G>T) n.296-15891C>A n.425+11280C>A n.298-15891C>A n.302-15891C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857337G>A | CA369847510 | AOC1 | c.867G>A (p.Gly289=) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.-556G>A (n.-556G>A) n.296-15892C>T n.425+11279C>T n.298-15892C>T n.302-15892C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857337G>C | CA369847511 | AOC1 | c.867G>C (p.Gly289=) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.-556G>C (n.-556G>C) n.296-15892C>G n.425+11279C>G n.298-15892C>G n.302-15892C>G | |
7 | g.150857337G>T | CA369847512 | AOC1 | c.867G>T (p.Gly289=) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.-556G>T (n.-556G>T) n.296-15892C>A n.425+11279C>A n.298-15892C>A n.302-15892C>A | |
7 | g.150857338G>A | CA369847513 | AOC1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.-555G>A (n.-555G>A) n.296-15893C>T n.425+11278C>T n.298-15893C>T n.302-15893C>T | |
7 | g.150857338G>C | CA369847514 | AOC1 | c.868G>C (p.Asp290His) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.-555G>C (n.-555G>C) n.296-15893C>G n.425+11278C>G n.298-15893C>G n.302-15893C>G | |
7 | g.150857338G>T | CA369847515 | AOC1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.866G>T (p.Gly289Val) c.-555G>T (n.-555G>T) n.296-15893C>A n.425+11278C>A n.298-15893C>A n.302-15893C>A | |
7 | g.150857339A= | CA1752395872 | AOC1 | c.869A= (p.Asp290=) c.867A= (p.Gly289=) c.-554A= (n.-554A=) n.296-15894T= n.425+11277T= n.298-15894T= n.302-15894T= | |
7 | g.150857339A>C | CA369847516 | AOC1 | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.867A>C (p.Gly289=) c.-554A>C (n.-554A>C) n.296-15894T>G n.425+11277T>G n.298-15894T>G n.302-15894T>G | |
7 | g.150857339A>G | CA369847517 | AOC1 | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.867A>G (p.Gly289=) c.-554A>G (n.-554A>G) n.296-15894T>C n.425+11277T>C n.298-15894T>C n.302-15894T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857339A>T | CA369847518 | AOC1 | c.869A>T (p.Asp290Val) c.867A>T (p.Gly289=) c.-554A>T (n.-554A>T) n.296-15894T>A n.425+11277T>A n.298-15894T>A n.302-15894T>A | |
7 | g.150857340C>A | CA369847520 | AOC1 | c.870C>A (p.Asp290Glu) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.-553C>A (n.-553C>A) n.296-15895G>T n.425+11276G>T n.298-15895G>T n.302-15895G>T | |
7 | g.150857340C= | CA1752395875 | AOC1 | c.870C= (p.Asp290=) c.868C= (p.Leu290=) c.-553C= (n.-553C=) n.296-15895G= n.425+11276G= n.298-15895G= n.302-15895G= | |
7 | g.150857340C>G | CA369847519 | AOC1 | c.870C>G (p.Asp290Glu) c.868C>G (p.Leu290Val) c.-553C>G (n.-553C>G) n.296-15895G>C n.425+11276G>C n.298-15895G>C n.302-15895G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857340C>T | CA4566007 | AOC1 | c.870C>T (p.Asp290=) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.-553C>T (n.-553C>T) n.296-15895G>A n.425+11276G>A n.298-15895G>A n.302-15895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857341T>A | CA369847521 | AOC1 | c.871T>A (p.Phe291Ile) c.869T>A (p.Leu290His) c.-552T>A (n.-552T>A) n.296-15896A>T n.425+11275A>T n.298-15896A>T n.302-15896A>T | |
7 | g.150857341T>C | CA369847522 | AOC1 | c.871T>C (p.Phe291Leu) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.-552T>C (n.-552T>C) n.296-15896A>G n.425+11275A>G n.298-15896A>G n.302-15896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857341T>G | CA369847523 | AOC1 | c.871T>G (p.Phe291Val) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.-552T>G (n.-552T>G) n.296-15896A>C n.425+11275A>C n.298-15896A>C n.302-15896A>C | |
7 | g.150857341T= | CA1752395877 | AOC1 | c.871T= (p.Phe291=) c.869T= (p.Leu290=) c.-552T= (n.-552T=) n.296-15896A= n.425+11275A= n.298-15896A= n.302-15896A= | |
7 | g.150857342T>A | CA369847524 | AOC1 | c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.870T>A (p.Leu290=) c.-551T>A (n.-551T>A) n.296-15897A>T n.425+11274A>T n.298-15897A>T n.302-15897A>T | |
7 | g.150857342T>C | CA369847525 | AOC1 | c.872T>C (p.Phe291Ser) c.870T>C (p.Leu290=) c.-551T>C (n.-551T>C) n.296-15897A>G n.425+11274A>G n.298-15897A>G n.302-15897A>G | dbSNP |
7 | g.150857342T>G | CA369847526 | AOC1 | c.872T>G (p.Phe291Cys) c.870T>G (p.Leu290=) c.-551T>G (n.-551T>G) n.296-15897A>C n.425+11274A>C n.298-15897A>C n.302-15897A>C | |
7 | g.150857342T= | CA1752395883 | AOC1 | c.872T= (p.Phe291=) c.870T= (p.Leu290=) c.-551T= (n.-551T=) n.296-15897A= n.425+11274A= n.298-15897A= n.302-15897A= | |
7 | g.150857342_150857343delinsTC | CA1752395881 | AOC1 | c.872_873delinsTC (p.Phe291=) c.870_871delinsTC (p.Leu290=) c.-551_-550delinsTC (n.-551_-550delinsTC) n.296-15898_296-15897delinsGA n.425+11273_425+11274delinsGA n.298-15898_298-15897delinsGA n.302-15898_302-15897delinsGA | |
7 | g.150857343C>A | CA369847527 | AOC1 | c.873C>A (p.Phe291Leu) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.-550C>A (n.-550C>A) n.296-15898G>T n.425+11273G>T n.298-15898G>T n.302-15898G>T | |
7 | g.150857343C>G | CA369847528 | AOC1 | c.873C>G (p.Phe291Leu) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.-550C>G (n.-550C>G) n.296-15898G>C n.425+11273G>C n.298-15898G>C n.302-15898G>C | |
7 | g.150857343C>T | CA369847529 | AOC1 | c.873C>T (p.Phe291=) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.-550C>T (n.-550C>T) n.296-15898G>A n.425+11273G>A n.298-15898G>A n.302-15898G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857346del | CA169076261 | AOC1 | c.876del (p.Ser293AlafsTer5) c.874del (p.Gln292SerfsTer?) c.-547del (n.-547del) n.296-15898del n.425+11273del n.298-15898del n.302-15898del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857344C>A | CA369847530 | AOC1 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.872C>A (p.Pro291His) c.-549C>A (n.-549C>A) n.296-15899G>T n.425+11272G>T n.298-15899G>T n.302-15899G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857344C>G | CA369847531 | AOC1 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.-549C>G (n.-549C>G) n.296-15899G>C n.425+11272G>C n.298-15899G>C n.302-15899G>C | |
7 | g.150857344C>T | CA369847532 | AOC1 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.-549C>T (n.-549C>T) n.296-15899G>A n.425+11272G>A n.298-15899G>A n.302-15899G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857345C>A | CA369847534 | AOC1 | c.875C>A (p.Pro292His) c.873C>A (p.Pro291=) c.-548C>A (n.-548C>A) n.296-15900G>T n.425+11271G>T n.298-15900G>T n.302-15900G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857345C= | CA1752395887 | AOC1 | c.875C= (p.Pro292=) c.873C= (p.Pro291=) c.-548C= (n.-548C=) n.296-15900G= n.425+11271G= n.298-15900G= n.302-15900G= | |
7 | g.150857345C>G | CA169076263 | AOC1 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.873C>G (p.Pro291=) c.-548C>G (n.-548C>G) n.296-15900G>C n.425+11271G>C n.298-15900G>C n.302-15900G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857345C>T | CA369847533 | AOC1 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.873C>T (p.Pro291=) c.-548C>T (n.-548C>T) n.296-15900G>A n.425+11271G>A n.298-15900G>A n.302-15900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857346C>A | CA369847535 | AOC1 | c.876C>A (p.Pro292=) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.-547C>A (n.-547C>A) n.296-15901G>T n.425+11270G>T n.298-15901G>T n.302-15901G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150857346C= | CA1752395892 | AOC1 | c.876C= (p.Pro292=) c.874C= (p.Gln292=) c.-547C= (n.-547C=) n.296-15901G= n.425+11270G= n.298-15901G= n.302-15901G= | |
7 | g.150857346C>G | CA369847536 | AOC1 | c.876C>G (p.Pro292=) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.-547C>G (n.-547C>G) n.296-15901G>C n.425+11270G>C n.298-15901G>C n.302-15901G>C | |
7 | g.150857346C>T | CA4566008 | AOC1 | c.876C>T (p.Pro292=) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.-547C>T (n.-547C>T) n.296-15901G>A n.425+11270G>A n.298-15901G>A n.302-15901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857347A>C | CA369847537 | AOC1 | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.-546A>C (n.-546A>C) n.296-15902T>G n.425+11269T>G n.298-15902T>G n.302-15902T>G | |
7 | g.150857347A>G | CA369847538 | AOC1 | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.-546A>G (n.-546A>G) n.296-15902T>C n.425+11269T>C n.298-15902T>C n.302-15902T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857347A>T | CA369847539 | AOC1 | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.-546A>T (n.-546A>T) n.296-15902T>A n.425+11269T>A n.298-15902T>A n.302-15902T>A | |
7 | g.150857348G>A | CA369847540 | AOC1 | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.876G>A (p.Gln292=) c.-545G>A (n.-545G>A) n.296-15903C>T n.425+11268C>T n.298-15903C>T n.302-15903C>T | |
7 | g.150857348G>C | CA369847541 | AOC1 | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.876G>C (p.Gln292His) c.-545G>C (n.-545G>C) n.296-15903C>G n.425+11268C>G n.298-15903C>G n.302-15903C>G | |
7 | g.150857348G>T | CA369847542 | AOC1 | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.876G>T (p.Gln292His) c.-545G>T (n.-545G>T) n.296-15903C>A n.425+11268C>A n.298-15903C>A n.302-15903C>A | |
7 | g.150857349C>A | CA369847543 | AOC1 | c.879C>A (p.Ser293Arg) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.-544C>A (n.-544C>A) n.296-15904G>T n.425+11267G>T n.298-15904G>T n.302-15904G>T | |
7 | g.150857349C>G | CA369847544 | AOC1 | c.879C>G (p.Ser293Arg) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.-544C>G (n.-544C>G) n.296-15904G>C n.425+11267G>C n.298-15904G>C n.302-15904G>C | |
7 | g.150857349C>T | CA369847545 | AOC1 | c.879C>T (p.Ser293=) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.-544C>T (n.-544C>T) n.296-15904G>A n.425+11267G>A n.298-15904G>A n.302-15904G>A | |
7 | g.150857350C>A | CA369847546 | AOC1 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.878C>A (p.Pro293His) c.-543C>A (n.-543C>A) n.296-15905G>T n.425+11266G>T n.298-15905G>T n.302-15905G>T | |
7 | g.150857350C>G | CA369847548 | AOC1 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.-543C>G (n.-543C>G) n.296-15905G>C n.425+11266G>C n.298-15905G>C n.302-15905G>C | |
7 | g.150857350C>T | CA369847547 | AOC1 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.-543C>T (n.-543C>T) n.296-15905G>A n.425+11266G>A n.298-15905G>A n.302-15905G>A | |
7 | g.150857351C>A | CA369847549 | AOC1 | c.881C>A (p.Pro294His) c.879C>A (p.Pro293=) c.-542C>A (n.-542C>A) n.296-15906G>T n.425+11265G>T n.298-15906G>T n.302-15906G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857351C= | CA1752396063 | AOC1 | c.881C= (p.Pro294=) c.879C= (p.Pro293=) c.-542C= (n.-542C=) n.296-15906G= n.425+11265G= n.298-15906G= n.302-15906G= | |
7 | g.150857351C>G | CA369847551 | AOC1 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.879C>G (p.Pro293=) c.-542C>G (n.-542C>G) n.296-15906G>C n.425+11265G>C n.298-15906G>C n.302-15906G>C | |
7 | g.150857351C>T | CA369847550 | AOC1 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.879C>T (p.Pro293=) c.-542C>T (n.-542C>T) n.296-15906G>A n.425+11265G>A n.298-15906G>A n.302-15906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857352C>A | CA369847552 | AOC1 | c.882C>A (p.Pro294=) c.880C>A (p.His294Asn) c.-541C>A (n.-541C>A) n.296-15907G>T n.425+11264G>T n.298-15907G>T n.302-15907G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857352C>G | CA369847553 | AOC1 | c.882C>G (p.Pro294=) c.880C>G (p.His294Asp) c.-541C>G (n.-541C>G) n.296-15907G>C n.425+11264G>C n.298-15907G>C n.302-15907G>C | |
7 | g.150857352C>T | CA369847554 | AOC1 | c.882C>T (p.Pro294=) c.880C>T (p.His294Tyr) c.-541C>T (n.-541C>T) n.296-15907G>A n.425+11264G>A n.298-15907G>A n.302-15907G>A | |
7 | g.150857352_150857353delinsCA | CA1752396067 | AOC1 | c.882_883delinsCA (p.Pro294=) c.880_881delinsCA (p.His294=) c.-541_-540delinsCA (n.-541_-540delinsCA) n.296-15908_296-15907delinsTG n.425+11263_425+11264delinsTG n.298-15908_298-15907delinsTG n.302-15908_302-15907delinsTG | |
7 | g.150857353del | CA1108692677 | AOC1 | c.883del (p.Ile295SerfsTer3) c.881del (p.His294LeufsTer?) c.-540del (n.-540del) n.296-15908del n.425+11263del n.298-15908del n.302-15908del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857353A>C | CA369847555 | AOC1 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.881A>C (p.His294Pro) c.-540A>C (n.-540A>C) n.296-15908T>G n.425+11263T>G n.298-15908T>G n.302-15908T>G | |
7 | g.150857353A>G | CA369847556 | AOC1 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.881A>G (p.His294Arg) c.-540A>G (n.-540A>G) n.296-15908T>C n.425+11263T>C n.298-15908T>C n.302-15908T>C | |
7 | g.150857353A>T | CA369847557 | AOC1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.881A>T (p.His294Leu) c.-540A>T (n.-540A>T) n.296-15908T>A n.425+11263T>A n.298-15908T>A n.302-15908T>A | |
7 | g.150857354T>A | CA369847558 | AOC1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.882T>A (p.His294Gln) c.-539T>A (n.-539T>A) n.296-15909A>T n.425+11262A>T n.298-15909A>T n.302-15909A>T | |
7 | g.150857354T>C | CA369847559 | AOC1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.882T>C (p.His294=) c.-539T>C (n.-539T>C) n.296-15909A>G n.425+11262A>G n.298-15909A>G n.302-15909A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857354T>G | CA369847560 | AOC1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.882T>G (p.His294Gln) c.-539T>G (n.-539T>G) n.296-15909A>C n.425+11262A>C n.298-15909A>C n.302-15909A>C | |
7 | g.150857355C>A | CA369847561 | AOC1 | c.885C>A (p.Ile295=) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.-538C>A (n.-538C>A) n.296-15910G>T n.425+11261G>T n.298-15910G>T n.302-15910G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857355C= | CA1752396070 | AOC1 | c.885C= (p.Ile295=) c.883C= (p.Pro295=) c.-538C= (n.-538C=) n.296-15910G= n.425+11261G= n.298-15910G= n.302-15910G= | |
7 | g.150857355C>G | CA369847562 | AOC1 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.-538C>G (n.-538C>G) n.296-15910G>C n.425+11261G>C n.298-15910G>C n.302-15910G>C | |
7 | g.150857355C>T | CA369847563 | AOC1 | c.885C>T (p.Ile295=) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.-538C>T (n.-538C>T) n.296-15910G>A n.425+11261G>A n.298-15910G>A n.302-15910G>A | dbSNP |
7 | g.150857356C>A | CA369847564 | AOC1 | c.886C>A (p.His296Asn) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.-537C>A (n.-537C>A) n.296-15911G>T n.425+11260G>T n.298-15911G>T n.302-15911G>T | |
7 | g.150857356C>G | CA369847566 | AOC1 | c.886C>G (p.His296Asp) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.-537C>G (n.-537C>G) n.296-15911G>C n.425+11260G>C n.298-15911G>C n.302-15911G>C | |
7 | g.150857356C>T | CA369847565 | AOC1 | c.886C>T (p.His296Tyr) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.-537C>T (n.-537C>T) n.296-15911G>A n.425+11260G>A n.298-15911G>A n.302-15911G>A | |
7 | g.150857357A= | CA1752396072 | AOC1 | c.887A= (p.His296=) c.885A= (p.Pro295=) c.-536A= (n.-536A=) n.296-15912T= n.425+11259T= n.298-15912T= n.302-15912T= | |
7 | g.150857357A>C | CA369847567 | AOC1 | c.887A>C (p.His296Pro) c.885A>C (p.Pro295=) c.-536A>C (n.-536A>C) n.296-15912T>G n.425+11259T>G n.298-15912T>G n.302-15912T>G | |
7 | g.150857357A>G | CA369847568 | AOC1 | c.887A>G (p.His296Arg) c.885A>G (p.Pro295=) c.-536A>G (n.-536A>G) n.296-15912T>C n.425+11259T>C n.298-15912T>C n.302-15912T>C | |
7 | g.150857357A>T | CA369847569 | AOC1 | c.887A>T (p.His296Leu) c.885A>T (p.Pro295=) c.-536A>T (n.-536A>T) n.296-15912T>A n.425+11259T>A n.298-15912T>A n.302-15912T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857358T>A | CA369847570 | AOC1 | c.888T>A (p.His296Gln) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.-535T>A (n.-535T>A) n.296-15913A>T n.425+11258A>T n.298-15913A>T n.302-15913A>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857358T>C | CA369847571 | AOC1 | c.888T>C (p.His296=) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.-535T>C (n.-535T>C) n.296-15913A>G n.425+11258A>G n.298-15913A>G n.302-15913A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857358T>G | CA4566009 | AOC1 | c.888T>G (p.His296Gln) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.-535T>G (n.-535T>G) n.296-15913A>C n.425+11258A>C n.298-15913A>C n.302-15913A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857358T= | CA1752396075 | AOC1 | c.888T= (p.His296=) c.886T= (p.Cys296=) c.-535T= (n.-535T=) n.296-15913A= n.425+11258A= n.298-15913A= n.302-15913A= | |
7 | g.150857359G>A | CA369847572 | AOC1 | c.889G>A (p.Val297Met) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.-534G>A (n.-534G>A) n.296-15914C>T n.425+11257C>T n.298-15914C>T n.302-15914C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857359G>C | CA369847573 | AOC1 | c.889G>C (p.Val297Leu) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.-534G>C (n.-534G>C) n.296-15914C>G n.425+11257C>G n.298-15914C>G n.302-15914C>G | |
7 | g.150857359G>T | CA369847574 | AOC1 | c.889G>T (p.Val297Leu) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.-534G>T (n.-534G>T) n.296-15914C>A n.425+11257C>A n.298-15914C>A n.302-15914C>A | |
7 | g.150857360T>A | CA369847577 | AOC1 | c.890T>A (p.Val297Glu) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.-533T>A (n.-533T>A) n.296-15915A>T n.425+11256A>T n.298-15915A>T n.302-15915A>T | |
7 | g.150857360T>C | CA369847576 | AOC1 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.888T>C (p.Cys296=) c.-533T>C (n.-533T>C) n.296-15915A>G n.425+11256A>G n.298-15915A>G n.302-15915A>G | |
7 | g.150857360T>G | CA369847575 | AOC1 | c.890T>G (p.Val297Gly) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.-533T>G (n.-533T>G) n.296-15915A>C n.425+11256A>C n.298-15915A>C n.302-15915A>C | |
7 | g.150857361G>A | CA369847578 | AOC1 | c.891G>A (p.Val297=) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.-532G>A (n.-532G>A) n.296-15916C>T n.425+11255C>T n.298-15916C>T n.302-15916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857361G>C | CA369847579 | AOC1 | c.891G>C (p.Val297=) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.-532G>C (n.-532G>C) n.296-15916C>G n.425+11255C>G n.298-15916C>G n.302-15916C>G | |
7 | g.150857361G= | CA1752396077 | AOC1 | c.891G= (p.Val297=) c.889G= (p.Glu297=) c.-532G= (n.-532G=) n.296-15916C= n.425+11255C= n.298-15916C= n.302-15916C= | |
7 | g.150857361G>T | CA369847580 | AOC1 | c.891G>T (p.Val297=) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.-532G>T (n.-532G>T) n.296-15916C>A n.425+11255C>A n.298-15916C>A n.302-15916C>A | |
7 | g.150857362A>C | CA369847581 | AOC1 | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.-531A>C (n.-531A>C) n.296-15917T>G n.425+11254T>G n.298-15917T>G n.302-15917T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857362A>G | CA369847582 | AOC1 | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.-531A>G (n.-531A>G) n.296-15917T>C n.425+11254T>C n.298-15917T>C n.302-15917T>C | |
7 | g.150857362A>T | CA369847583 | AOC1 | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.890A>T (p.Glu297Val) c.-531A>T (n.-531A>T) n.296-15917T>A n.425+11254T>A n.298-15917T>A n.302-15917T>A | |
7 | g.150857363G>A | CA169076278 | AOC1 | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.891G>A (p.Glu297=) c.-530G>A (n.-530G>A) n.296-15918C>T n.425+11253C>T n.298-15918C>T n.302-15918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857363G>C | CA369847584 | AOC1 | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.-530G>C (n.-530G>C) n.296-15918C>G n.425+11253C>G n.298-15918C>G n.302-15918C>G | |
7 | g.150857363G= | CA1752396079 | AOC1 | c.893G= (p.Ser298=) c.891G= (p.Glu297=) c.-530G= (n.-530G=) n.296-15918C= n.425+11253C= n.298-15918C= n.302-15918C= | |
7 | g.150857363G>T | CA369847585 | AOC1 | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.-530G>T (n.-530G>T) n.296-15918C>A n.425+11253C>A n.298-15918C>A n.302-15918C>A | |
7 | g.150857364C>A | CA369847586 | AOC1 | c.894C>A (p.Ser298Arg) c.892C>A (p.Arg298=) c.-529C>A (n.-529C>A) n.296-15919G>T n.425+11252G>T n.298-15919G>T n.302-15919G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857364C= | CA1752396084 | AOC1 | c.894C= (p.Ser298=) c.892C= (p.Arg298=) c.-529C= (n.-529C=) n.296-15919G= n.425+11252G= n.298-15919G= n.302-15919G= | |
7 | g.150857364C>G | CA369847587 | AOC1 | c.894C>G (p.Ser298Arg) c.892C>G (p.Arg298Gly) c.-529C>G (n.-529C>G) n.296-15919G>C n.425+11252G>C n.298-15919G>C n.302-15919G>C | |
7 | g.150857364C>T | CA4566010 | AOC1 | c.894C>T (p.Ser298=) c.892C>T (p.Arg298Trp) c.-529C>T (n.-529C>T) n.296-15919G>A n.425+11252G>A n.298-15919G>A n.302-15919G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857364_150857365delinsCG | CA1752396086 | AOC1 | c.894_895delinsCG (p.Ser298=) c.892_893delinsCG (p.Arg298=) c.-529_-528delinsCG (n.-529_-528delinsCG) n.296-15920_296-15919delinsCG n.425+11251_425+11252delinsCG n.298-15920_298-15919delinsCG n.302-15920_302-15919delinsCG | |
7 | g.150857365G>A | CA4566012 | AOC1 | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.893G>A (p.Arg298Gln) c.-528G>A (n.-528G>A) n.296-15920C>T n.425+11251C>T n.298-15920C>T n.302-15920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857365G>C | CA369847588 | AOC1 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.-528G>C (n.-528G>C) n.296-15920C>G n.425+11251C>G n.298-15920C>G n.302-15920C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857365G= | CA1752396091 | AOC1 | c.895G= (p.Gly299=) c.893G= (p.Arg298=) c.-528G= (n.-528G=) n.296-15920C= n.425+11251C= n.298-15920C= n.302-15920C= | |
7 | g.150857365G>T | CA369847589 | AOC1 | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.-528G>T (n.-528G>T) n.296-15920C>A n.425+11251C>A n.298-15920C>A n.302-15920C>A | |
7 | g.150857365_150857366delinsAA | CA645567887 | AOC1 | c.895_896delinsAA (p.Gly299Asn) c.893_894delinsAA (p.Arg298Gln) c.-528_-527delinsAA (n.-528_-527delinsAA) n.296-15921_296-15920delinsTT n.425+11250_425+11251delinsTT n.298-15921_298-15920delinsTT n.302-15921_302-15920delinsTT | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857366del | CA4566011 | AOC1 | c.896del (p.Gly299AlafsTer?) c.894del (p.Pro300ArgfsTer?) c.-527del (n.-527del) n.296-15920del n.425+11251del n.298-15920del n.302-15920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857366G>A | CA369847590 | AOC1 | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.894G>A (p.Arg298=) c.-527G>A (n.-527G>A) n.296-15921C>T n.425+11250C>T n.298-15921C>T n.302-15921C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857366G>C | CA369847591 | AOC1 | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.894G>C (p.Arg298=) c.-527G>C (n.-527G>C) n.296-15921C>G n.425+11250C>G n.298-15921C>G n.302-15921C>G | |
7 | g.150857366G>T | CA369847592 | AOC1 | c.896G>T (p.Gly299Val) c.894G>T (p.Arg298=) c.-527G>T (n.-527G>T) n.296-15921C>A n.425+11250C>A n.298-15921C>A n.302-15921C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857366_150857367delinsGC | CA1752396097 | AOC1 | c.896_897delinsGC (p.Gly299=) c.894_895delinsGC (p.Arg298=) c.-527_-526delinsGC (n.-527_-526delinsGC) n.296-15922_296-15921delinsGC n.425+11249_425+11250delinsGC n.298-15922_298-15921delinsGC n.302-15922_302-15921delinsGC | |
7 | g.150857367C>A | CA369847593 | AOC1 | c.897C>A (p.Gly299=) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.-526C>A (n.-526C>A) n.296-15922G>T n.425+11249G>T n.298-15922G>T n.302-15922G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857367C= | CA1752396101 | AOC1 | c.897C= (p.Gly299=) c.895C= (p.Pro299=) c.-526C= (n.-526C=) n.296-15922G= n.425+11249G= n.298-15922G= n.302-15922G= | |
7 | g.150857367C>G | CA4566014 | AOC1 | c.897C>G (p.Gly299=) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.-526C>G (n.-526C>G) n.296-15922G>C n.425+11249G>C n.298-15922G>C n.302-15922G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857367C>T | CA369847594 | AOC1 | c.897C>T (p.Gly299=) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.-526C>T (n.-526C>T) n.296-15922G>A n.425+11249G>A n.298-15922G>A n.302-15922G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857371del | CA4566013 | AOC1 | c.901del (p.Arg301AlafsTer?) c.899del (p.Pro300ArgfsTer?) c.-522del (n.-522del) n.296-15922del n.425+11249del n.298-15922del n.302-15922del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857368C>A | CA369847595 | AOC1 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.896C>A (p.Pro299His) c.-525C>A (n.-525C>A) n.296-15923G>T n.425+11248G>T n.298-15923G>T n.302-15923G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857368C= | CA1752396107 | AOC1 | c.898C= (p.Pro300=) c.896C= (p.Pro299=) c.-525C= (n.-525C=) n.296-15923G= n.425+11248G= n.298-15923G= n.302-15923G= | |
7 | g.150857368C>G | CA369847596 | AOC1 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.-525C>G (n.-525C>G) n.296-15923G>C n.425+11248G>C n.298-15923G>C n.302-15923G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857368C>T | CA369847597 | AOC1 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.-525C>T (n.-525C>T) n.296-15923G>A n.425+11248G>A n.298-15923G>A n.302-15923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857369C>A | CA369847599 | AOC1 | c.899C>A (p.Pro300His) c.897C>A (p.Pro299=) c.-524C>A (n.-524C>A) n.296-15924G>T n.425+11247G>T n.298-15924G>T n.302-15924G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857369C= | CA1752396109 | AOC1 | c.899C= (p.Pro300=) c.897C= (p.Pro299=) c.-524C= (n.-524C=) n.296-15924G= n.425+11247G= n.298-15924G= n.302-15924G= | |
7 | g.150857369C>G | CA369847600 | AOC1 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.897C>G (p.Pro299=) c.-524C>G (n.-524C>G) n.296-15924G>C n.425+11247G>C n.298-15924G>C n.302-15924G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857369C>T | CA369847598 | AOC1 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.897C>T (p.Pro299=) c.-524C>T (n.-524C>T) n.296-15924G>A n.425+11247G>A n.298-15924G>A n.302-15924G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857370C>A | CA369847602 | AOC1 | c.900C>A (p.Pro300=) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.-523C>A (n.-523C>A) n.296-15925G>T n.425+11246G>T n.298-15925G>T n.302-15925G>T | |
7 | g.150857370C>G | CA369847601 | AOC1 | c.900C>G (p.Pro300=) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.-523C>G (n.-523C>G) n.296-15925G>C n.425+11246G>C n.298-15925G>C n.302-15925G>C | |
7 | g.150857370C>T | CA369847603 | AOC1 | c.900C>T (p.Pro300=) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.-523C>T (n.-523C>T) n.296-15925G>A n.425+11246G>A n.298-15925G>A n.302-15925G>A | |
7 | g.150857371C>A | CA369847604 | AOC1 | c.901C>A (p.Arg301Ser) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.-522C>A (n.-522C>A) n.296-15926G>T n.425+11245G>T n.298-15926G>T n.302-15926G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857371C= | CA1752396112 | AOC1 | c.901C= (p.Arg301=) c.899C= (p.Pro300=) c.-522C= (n.-522C=) n.296-15926G= n.425+11245G= n.298-15926G= n.302-15926G= | |
7 | g.150857371C>G | CA369847605 | AOC1 | c.901C>G (p.Arg301Gly) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.-522C>G (n.-522C>G) n.296-15926G>C n.425+11245G>C n.298-15926G>C n.302-15926G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857371C>T | CA4566015 | AOC1 | c.901C>T (p.Arg301Cys) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.-522C>T (n.-522C>T) n.296-15926G>A n.425+11245G>A n.298-15926G>A n.302-15926G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150857371_150857372delinsCG | CA1752396115 | AOC1 | c.901_902delinsCG (p.Arg301=) c.899_900delinsCG (p.Pro300=) c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG) n.296-15927_296-15926delinsCG n.425+11244_425+11245delinsCG n.298-15927_298-15926delinsCG n.302-15927_302-15926delinsCG | |
7 | g.150857372del | CA579075103 | AOC1 | c.902del (p.Arg301ProfsTer?) c.900del (p.Gly302ValfsTer?) c.-521del (n.-521del) n.296-15927del n.425+11244del n.298-15927del n.302-15927del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857372G>A | CA4566016 | AOC1 | c.902G>A (p.Arg301His) c.900G>A (p.Pro300=) c.-521G>A (n.-521G>A) n.296-15927C>T n.425+11244C>T n.298-15927C>T n.302-15927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857372G>C | CA369847606 | AOC1 | c.902G>C (p.Arg301Pro) c.900G>C (p.Pro300=) c.-521G>C (n.-521G>C) n.296-15927C>G n.425+11244C>G n.298-15927C>G n.302-15927C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857372G= | CA1752396120 | AOC1 | c.902G= (p.Arg301=) c.900G= (p.Pro300=) c.-521G= (n.-521G=) n.296-15927C= n.425+11244C= n.298-15927C= n.302-15927C= | |
7 | g.150857372G>T | CA369847607 | AOC1 | c.902G>T (p.Arg301Leu) c.900G>T (p.Pro300=) c.-521G>T (n.-521G>T) n.296-15927C>A n.425+11244C>A n.298-15927C>A n.302-15927C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857373C>A | CA369847608 | AOC1 | c.903C>A (p.Arg301=) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.-520C>A (n.-520C>A) n.296-15928G>T n.425+11243G>T n.298-15928G>T n.302-15928G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857373C= | CA1752396125 | AOC1 | c.903C= (p.Arg301=) c.901C= (p.Leu301=) c.-520C= (n.-520C=) n.296-15928G= n.425+11243G= n.298-15928G= n.302-15928G= | |
7 | g.150857373C>G | CA369847609 | AOC1 | c.903C>G (p.Arg301=) c.901C>G (p.Leu301Val) c.-520C>G (n.-520C>G) n.296-15928G>C n.425+11243G>C n.298-15928G>C n.302-15928G>C | |
7 | g.150857373C>T | CA4566017 | AOC1 | c.903C>T (p.Arg301=) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.-520C>T (n.-520C>T) n.296-15928G>A n.425+11243G>A n.298-15928G>A n.302-15928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857374T>A | CA369847610 | AOC1 | c.904T>A (p.Leu302Met) c.902T>A (p.Leu301His) c.-519T>A (n.-519T>A) n.296-15929A>T n.425+11242A>T n.298-15929A>T n.302-15929A>T | |
7 | g.150857374T>C | CA369847611 | AOC1 | c.904T>C (p.Leu302=) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.-519T>C (n.-519T>C) n.296-15929A>G n.425+11242A>G n.298-15929A>G n.302-15929A>G | |
7 | g.150857374T>G | CA369847612 | AOC1 | c.904T>G (p.Leu302Val) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.-519T>G (n.-519T>G) n.296-15929A>C n.425+11242A>C n.298-15929A>C n.302-15929A>C | |
7 | g.150857375T>A | CA369847615 | AOC1 | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.903T>A (p.Leu301=) c.-518T>A (n.-518T>A) n.296-15930A>T n.425+11241A>T n.298-15930A>T n.302-15930A>T | |
7 | g.150857375T>C | CA369847614 | AOC1 | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.903T>C (p.Leu301=) c.-518T>C (n.-518T>C) n.296-15930A>G n.425+11241A>G n.298-15930A>G n.302-15930A>G | |
7 | g.150857375T>G | CA369847613 | AOC1 | c.905T>G (p.Leu302Trp) c.903T>G (p.Leu301=) c.-518T>G (n.-518T>G) n.296-15930A>C n.425+11241A>C n.298-15930A>C n.302-15930A>C | |
7 | g.150857376G>A | CA369847616 | AOC1 | c.906G>A (p.Leu302=) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.-517G>A (n.-517G>A) n.296-15931C>T n.425+11240C>T n.298-15931C>T n.302-15931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857376G>C | CA4566018 | AOC1 | c.906G>C (p.Leu302Phe) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.-517G>C (n.-517G>C) n.296-15931C>G n.425+11240C>G n.298-15931C>G n.302-15931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857376G= | CA1752396128 | AOC1 | c.906G= (p.Leu302=) c.904G= (p.Gly302=) c.-517G= (n.-517G=) n.296-15931C= n.425+11240C= n.298-15931C= n.302-15931C= | |
7 | g.150857376G>T | CA369847617 | AOC1 | c.906G>T (p.Leu302Phe) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.-517G>T (n.-517G>T) n.296-15931C>A n.425+11240C>A n.298-15931C>A n.302-15931C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857377G>A | CA369847618 | AOC1 | c.907G>A (p.Val303Ile) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.-516G>A (n.-516G>A) n.296-15932C>T n.425+11239C>T n.298-15932C>T n.302-15932C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857377G>C | CA369847619 | AOC1 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.-516G>C (n.-516G>C) n.296-15932C>G n.425+11239C>G n.298-15932C>G n.302-15932C>G | |
7 | g.150857377G>T | CA369847620 | AOC1 | c.907G>T (p.Val303Phe) c.905G>T (p.Gly302Val) c.-516G>T (n.-516G>T) n.296-15932C>A n.425+11239C>A n.298-15932C>A n.302-15932C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857378T>A | CA369847621 | AOC1 | c.908T>A (p.Val303Asp) c.906T>A (p.Gly302=) c.-515T>A (n.-515T>A) n.296-15933A>T n.425+11238A>T n.298-15933A>T n.302-15933A>T | |
7 | g.150857378T>C | CA369847622 | AOC1 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.906T>C (p.Gly302=) c.-515T>C (n.-515T>C) n.296-15933A>G n.425+11238A>G n.298-15933A>G n.302-15933A>G | |
7 | g.150857378T>G | CA369847623 | AOC1 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.906T>G (p.Gly302=) c.-515T>G (n.-515T>G) n.296-15933A>C n.425+11238A>C n.298-15933A>C n.302-15933A>C | |
7 | g.150857379C>A | CA369847624 | AOC1 | c.909C>A (p.Val303=) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.-514C>A (n.-514C>A) n.296-15934G>T n.425+11237G>T n.298-15934G>T n.302-15934G>T | |
7 | g.150857379C>G | CA369847625 | AOC1 | c.909C>G (p.Val303=) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.-514C>G (n.-514C>G) n.296-15934G>C n.425+11237G>C n.298-15934G>C n.302-15934G>C | |
7 | g.150857379C>T | CA369847626 | AOC1 | c.909C>T (p.Val303=) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.-514C>T (n.-514C>T) n.296-15934G>A n.425+11237G>A n.298-15934G>A n.302-15934G>A | |
7 | g.150857380del | CA2505665581 | AOC1 | c.910del (p.Gln304SerfsTer?) c.908del (p.Pro303GlnfsTer?) c.-513del (n.-513del) n.296-15934del n.425+11237del n.298-15934del n.302-15934del | |
7 | g.150857380C>A | CA369847629 | AOC1 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.-513C>A (n.-513C>A) n.296-15935G>T n.425+11236G>T n.298-15935G>T n.302-15935G>T | |
7 | g.150857380C>G | CA369847628 | AOC1 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.-513C>G (n.-513C>G) n.296-15935G>C n.425+11236G>C n.298-15935G>C n.302-15935G>C | |
7 | g.150857380C>T | CA369847627 | AOC1 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.-513C>T (n.-513C>T) n.296-15935G>A n.425+11236G>A n.298-15935G>A n.302-15935G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857381A>C | CA369847630 | AOC1 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.909A>C (p.Pro303=) c.-512A>C (n.-512A>C) n.296-15936T>G n.425+11235T>G n.298-15936T>G n.302-15936T>G | |
7 | g.150857381A>G | CA369847631 | AOC1 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.909A>G (p.Pro303=) c.-512A>G (n.-512A>G) n.296-15936T>C n.425+11235T>C n.298-15936T>C n.302-15936T>C | |
7 | g.150857381A>T | CA369847632 | AOC1 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.909A>T (p.Pro303=) c.-512A>T (n.-512A>T) n.296-15936T>A n.425+11235T>A n.298-15936T>A n.302-15936T>A | |
7 | g.150857382G>A | CA369847633 | AOC1 | c.912G>A (p.Gln304=) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.-511G>A (n.-511G>A) n.296-15937C>T n.425+11234C>T n.298-15937C>T n.302-15937C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857382G>C | CA369847634 | AOC1 | c.912G>C (p.Gln304His) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.-511G>C (n.-511G>C) n.296-15937C>G n.425+11234C>G n.298-15937C>G n.302-15937C>G | |
7 | g.150857382G>T | CA369847635 | AOC1 | c.912G>T (p.Gln304His) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.-511G>T (n.-511G>T) n.296-15937C>A n.425+11234C>A n.298-15937C>A n.302-15937C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857383C>A | CA4566019 | AOC1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.-510C>A (n.-510C>A) n.296-15938G>T n.425+11233G>T n.298-15938G>T n.302-15938G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857383C= | CA1752396133 | AOC1 | c.913C= (p.Pro305=) c.911C= (p.Ala304=) c.-510C= (n.-510C=) n.296-15938G= n.425+11233G= n.298-15938G= n.302-15938G= | |
7 | g.150857383C>G | CA369847636 | AOC1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.-510C>G (n.-510C>G) n.296-15938G>C n.425+11233G>C n.298-15938G>C n.302-15938G>C | |
7 | g.150857383C>T | CA369847637 | AOC1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.911C>T (p.Ala304Val) c.-510C>T (n.-510C>T) n.296-15938G>A n.425+11233G>A n.298-15938G>A n.302-15938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857386dup | CA2716185034 | AOC1 | c.916dup (p.His306ProfsTer?) c.914dup (p.Arg306ThrfsTer?) c.-507dup (n.-507dup) n.296-15938dup n.425+11233dup n.298-15938dup n.302-15938dup | dbSNP |
7 | g.150857384C>A | CA369847638 | AOC1 | c.914C>A (p.Pro305His) c.912C>A (p.Ala304=) c.-509C>A (n.-509C>A) n.296-15939G>T n.425+11232G>T n.298-15939G>T n.302-15939G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857384C= | CA1752396137 | AOC1 | c.914C= (p.Pro305=) c.912C= (p.Ala304=) c.-509C= (n.-509C=) n.296-15939G= n.425+11232G= n.298-15939G= n.302-15939G= | |
7 | g.150857384C>G | CA369847639 | AOC1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.912C>G (p.Ala304=) c.-509C>G (n.-509C>G) n.296-15939G>C n.425+11232G>C n.298-15939G>C n.302-15939G>C | |
7 | g.150857384C>T | CA169076309 | AOC1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.912C>T (p.Ala304=) c.-509C>T (n.-509C>T) n.296-15939G>A n.425+11232G>A n.298-15939G>A n.302-15939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857385C>A | CA369847642 | AOC1 | c.915C>A (p.Pro305=) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.-508C>A (n.-508C>A) n.296-15940G>T n.425+11231G>T n.298-15940G>T n.302-15940G>T | |
7 | g.150857385C= | CA1752396140 | AOC1 | c.915C= (p.Pro305=) c.913C= (p.Pro305=) c.-508C= (n.-508C=) n.296-15940G= n.425+11231G= n.298-15940G= n.302-15940G= | |
7 | g.150857385C>G | CA369847641 | AOC1 | c.915C>G (p.Pro305=) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.-508C>G (n.-508C>G) n.296-15940G>C n.425+11231G>C n.298-15940G>C n.302-15940G>C | |
7 | g.150857385C>T | CA369847640 | AOC1 | c.915C>T (p.Pro305=) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.-508C>T (n.-508C>T) n.296-15940G>A n.425+11231G>A n.298-15940G>A n.302-15940G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857386C>A | CA369847643 | AOC1 | c.916C>A (p.His306Asn) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.-507C>A (n.-507C>A) n.296-15941G>T n.425+11230G>T n.298-15941G>T n.302-15941G>T | |
7 | g.150857386C= | CA1752396142 | AOC1 | c.916C= (p.His306=) c.914C= (p.Pro305=) c.-507C= (n.-507C=) n.296-15941G= n.425+11230G= n.298-15941G= n.302-15941G= | |
7 | g.150857386C>G | CA369847644 | AOC1 | c.916C>G (p.His306Asp) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.-507C>G (n.-507C>G) n.296-15941G>C n.425+11230G>C n.298-15941G>C n.302-15941G>C | |
7 | g.150857386C>T | CA4566020 | AOC1 | c.916C>T (p.His306Tyr) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.-507C>T (n.-507C>T) n.296-15941G>A n.425+11230G>A n.298-15941G>A n.302-15941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857387A= | CA1752396144 | AOC1 | c.917A= (p.His306=) c.915A= (p.Pro305=) c.-506A= (n.-506A=) n.296-15942T= n.425+11229T= n.298-15942T= n.302-15942T= | |
7 | g.150857387A>C | CA369847645 | AOC1 | c.917A>C (p.His306Pro) c.915A>C (p.Pro305=) c.-506A>C (n.-506A>C) n.296-15942T>G n.425+11229T>G n.298-15942T>G n.302-15942T>G | |
7 | g.150857387A>G | CA369847646 | AOC1 | c.917A>G (p.His306Arg) c.915A>G (p.Pro305=) c.-506A>G (n.-506A>G) n.296-15942T>C n.425+11229T>C n.298-15942T>C n.302-15942T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150857387A>T | CA369847647 | AOC1 | c.917A>T (p.His306Leu) c.915A>T (p.Pro305=) c.-506A>T (n.-506A>T) n.296-15942T>A n.425+11229T>A n.298-15942T>A n.302-15942T>A | |
7 | g.150857387_150857389del | CA2740901048 | AOC1 | c.917_919del (p.His306_Gly307delinsArg) c.915_917del (p.Arg306del) c.-506_-504del (n.-506_-504del) n.296-15944_296-15942del n.425+11227_425+11229del n.298-15944_298-15942del n.302-15944_302-15942del | |
7 | g.150857388C>A | CA369847648 | AOC1 | c.918C>A (p.His306Gln) c.916C>A (p.Arg306=) c.-505C>A (n.-505C>A) n.296-15943G>T n.425+11228G>T n.298-15943G>T n.302-15943G>T | |
7 | g.150857388C= | CA1752396151 | AOC1 | c.918C= (p.His306=) c.916C= (p.Arg306=) c.-505C= (n.-505C=) n.296-15943G= n.425+11228G= n.298-15943G= n.302-15943G= | |
7 | g.150857388C>G | CA4566021 | AOC1 | c.918C>G (p.His306Gln) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.-505C>G (n.-505C>G) n.296-15943G>C n.425+11228G>C n.298-15943G>C n.302-15943G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857388C>T | CA4566022 | AOC1 | c.918C>T (p.His306=) c.916C>T (p.Arg306Trp) c.-505C>T (n.-505C>T) n.296-15943G>A n.425+11228G>A n.298-15943G>A n.302-15943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857389_150857393dup | CA1752396149 | AOC1 | c.919_923dup (p.Arg309AlafsTer31) c.917_921dup (p.Ser308GlyfsTer31) c.-504_-500dup (n.-504_-500dup) n.296-15947_296-15943dup n.425+11224_425+11228dup n.298-15947_298-15943dup n.302-15947_302-15943dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857389G>A | CA4566023 | AOC1 | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.-504G>A (n.-504G>A) n.296-15944C>T n.425+11227C>T n.298-15944C>T n.302-15944C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857389G>C | CA369847649 | AOC1 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.-504G>C (n.-504G>C) n.296-15944C>G n.425+11227C>G n.298-15944C>G n.302-15944C>G | |
7 | g.150857389G= | CA1752396157 | AOC1 | c.919G= (p.Gly307=) c.917G= (p.Arg306=) c.-504G= (n.-504G=) n.296-15944C= n.425+11227C= n.298-15944C= n.302-15944C= | |
7 | g.150857389G>T | CA369847650 | AOC1 | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.-504G>T (n.-504G>T) n.296-15944C>A n.425+11227C>A n.298-15944C>A n.302-15944C>A | |
7 | g.150857390G>A | CA369847653 | AOC1 | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.918G>A (p.Arg306=) c.-503G>A (n.-503G>A) n.296-15945C>T n.425+11226C>T n.298-15945C>T n.302-15945C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857390G>C | CA369847652 | AOC1 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.918G>C (p.Arg306=) c.-503G>C (n.-503G>C) n.296-15945C>G n.425+11226C>G n.298-15945C>G n.302-15945C>G | |
7 | g.150857390G>T | CA369847651 | AOC1 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.918G>T (p.Arg306=) c.-503G>T (n.-503G>T) n.296-15945C>A n.425+11226C>A n.298-15945C>A n.302-15945C>A | |
7 | g.150857391C>A | CA369847654 | AOC1 | c.921C>A (p.Gly307=) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.-502C>A (n.-502C>A) n.296-15946G>T n.425+11225G>T n.298-15946G>T n.302-15946G>T | |
7 | g.150857391C= | CA1752396160 | AOC1 | c.921C= (p.Gly307=) c.919C= (p.Pro307=) c.-502C= (n.-502C=) n.296-15946G= n.425+11225G= n.298-15946G= n.302-15946G= | |
7 | g.150857391C>G | CA369847655 | AOC1 | c.921C>G (p.Gly307=) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.-502C>G (n.-502C>G) n.296-15946G>C n.425+11225G>C n.298-15946G>C n.302-15946G>C | |
7 | g.150857391C>T | CA4566024 | AOC1 | c.921C>T (p.Gly307=) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.-502C>T (n.-502C>T) n.296-15946G>A n.425+11225G>A n.298-15946G>A n.302-15946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857392C>A | CA369847656 | AOC1 | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.920C>A (p.Pro307His) c.-501C>A (n.-501C>A) n.296-15947G>T n.425+11224G>T n.298-15947G>T n.302-15947G>T | |
7 | g.150857392C>G | CA369847657 | AOC1 | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.-501C>G (n.-501C>G) n.296-15947G>C n.425+11224G>C n.298-15947G>C n.302-15947G>C | |
7 | g.150857392C>T | CA369847658 | AOC1 | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.-501C>T (n.-501C>T) n.296-15947G>A n.425+11224G>A n.298-15947G>A n.302-15947G>A | |
7 | g.150857393C>A | CA369847661 | AOC1 | c.923C>A (p.Pro308His) c.921C>A (p.Pro307=) c.-500C>A (n.-500C>A) n.296-15948G>T n.425+11223G>T n.298-15948G>T n.302-15948G>T | |
7 | g.150857393C= | CA1752396162 | AOC1 | c.923C= (p.Pro308=) c.921C= (p.Pro307=) c.-500C= (n.-500C=) n.296-15948G= n.425+11223G= n.298-15948G= n.302-15948G= | |
7 | g.150857393C>G | CA369847660 | AOC1 | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.921C>G (p.Pro307=) c.-500C>G (n.-500C>G) n.296-15948G>C n.425+11223G>C n.298-15948G>C n.302-15948G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857393C>T | CA369847659 | AOC1 | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.921C>T (p.Pro307=) c.-500C>T (n.-500C>T) n.296-15948G>A n.425+11223G>A n.298-15948G>A n.302-15948G>A | |
7 | g.150857394T>A | CA369847662 | AOC1 | c.924T>A (p.Pro308=) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.-499T>A (n.-499T>A) n.296-15949A>T n.425+11222A>T n.298-15949A>T n.302-15949A>T | |
7 | g.150857394T>C | CA369847663 | AOC1 | c.924T>C (p.Pro308=) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.-499T>C (n.-499T>C) n.296-15949A>G n.425+11222A>G n.298-15949A>G n.302-15949A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857394T>G | CA369847664 | AOC1 | c.924T>G (p.Pro308=) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.-499T>G (n.-499T>G) n.296-15949A>C n.425+11222A>C n.298-15949A>C n.302-15949A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857395C>A | CA369847665 | AOC1 | c.925C>A (p.Arg309Ser) c.923C>A (p.Ser308Ter) c.-498C>A (n.-498C>A) n.296-15950G>T n.425+11221G>T n.298-15950G>T n.302-15950G>T | |
7 | g.150857395C= | CA1752396164 | AOC1 | c.925C= (p.Arg309=) c.923C= (p.Ser308=) c.-498C= (n.-498C=) n.296-15950G= n.425+11221G= n.298-15950G= n.302-15950G= | |
7 | g.150857395C>G | CA369847666 | AOC1 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.923C>G (p.Ser308Trp) c.-498C>G (n.-498C>G) n.296-15950G>C n.425+11221G>C n.298-15950G>C n.302-15950G>C | |
7 | g.150857395C>T | CA4566025 | AOC1 | c.925C>T (p.Arg309Cys) c.923C>T (p.Ser308Leu) c.-498C>T (n.-498C>T) n.296-15950G>A n.425+11221G>A n.298-15950G>A n.302-15950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857396G>A | CA4566027 | AOC1 | c.926G>A (p.Arg309His) c.924G>A (p.Ser308=) c.-497G>A (n.-497G>A) n.296-15951C>T n.425+11220C>T n.298-15951C>T n.302-15951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857396G>C | CA4566026 | AOC1 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.924G>C (p.Ser308=) c.-497G>C (n.-497G>C) n.296-15951C>G n.425+11220C>G n.298-15951C>G n.302-15951C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857396G= | CA1752396170 | AOC1 | c.926G= (p.Arg309=) c.924G= (p.Ser308=) c.-497G= (n.-497G=) n.296-15951C= n.425+11220C= n.298-15951C= n.302-15951C= | |
7 | g.150857396G>T | CA369847667 | AOC1 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.924G>T (p.Ser308=) c.-497G>T (n.-497G>T) n.296-15951C>A n.425+11220C>A n.298-15951C>A n.302-15951C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857397C>A | CA369847668 | AOC1 | c.927C>A (p.Arg309=) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.-496C>A (n.-496C>A) n.296-15952G>T n.425+11219G>T n.298-15952G>T n.302-15952G>T | |
7 | g.150857397C= | CA1752396177 | AOC1 | c.927C= (p.Arg309=) c.925C= (p.Leu309=) c.-496C= (n.-496C=) n.296-15952G= n.425+11219G= n.298-15952G= n.302-15952G= | |
7 | g.150857397C>G | CA369847669 | AOC1 | c.927C>G (p.Arg309=) c.925C>G (p.Leu309Val) c.-496C>G (n.-496C>G) n.296-15952G>C n.425+11219G>C n.298-15952G>C n.302-15952G>C | |
7 | g.150857397C>T | CA369847670 | AOC1 | c.927C>T (p.Arg309=) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.-496C>T (n.-496C>T) n.296-15952G>A n.425+11219G>A n.298-15952G>A n.302-15952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857398T>A | CA369847671 | AOC1 | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.926T>A (p.Leu309His) c.-495T>A (n.-495T>A) n.296-15953A>T n.425+11218A>T n.298-15953A>T n.302-15953A>T | |
7 | g.150857398T>C | CA369847672 | AOC1 | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.-495T>C (n.-495T>C) n.296-15953A>G n.425+11218A>G n.298-15953A>G n.302-15953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857398T>G | CA369847673 | AOC1 | c.928T>G (p.Phe310Val) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.-495T>G (n.-495T>G) n.296-15953A>C n.425+11218A>C n.298-15953A>C n.302-15953A>C | |
7 | g.150857398T= | CA1752396184 | AOC1 | c.928T= (p.Phe310=) c.926T= (p.Leu309=) c.-495T= (n.-495T=) n.296-15953A= n.425+11218A= n.298-15953A= n.302-15953A= | |
7 | g.150857399T>A | CA369847674 | AOC1 | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.927T>A (p.Leu309=) c.-494T>A (n.-494T>A) n.296-15954A>T n.425+11217A>T n.298-15954A>T n.302-15954A>T | |
7 | g.150857399T>C | CA369847675 | AOC1 | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.927T>C (p.Leu309=) c.-494T>C (n.-494T>C) n.296-15954A>G n.425+11217A>G n.298-15954A>G n.302-15954A>G | |
7 | g.150857399T>G | CA369847676 | AOC1 | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.927T>G (p.Leu309=) c.-494T>G (n.-494T>G) n.296-15954A>C n.425+11217A>C n.298-15954A>C n.302-15954A>C | |
7 | g.150857400C>A | CA369847677 | AOC1 | c.930C>A (p.Phe310Leu) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.-493C>A (n.-493C>A) n.296-15955G>T n.425+11216G>T n.298-15955G>T n.302-15955G>T | |
7 | g.150857400C>G | CA369847678 | AOC1 | c.930C>G (p.Phe310Leu) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.-493C>G (n.-493C>G) n.296-15955G>C n.425+11216G>C n.298-15955G>C n.302-15955G>C | |
7 | g.150857400C>T | CA369847679 | AOC1 | c.930C>T (p.Phe310=) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.-493C>T (n.-493C>T) n.296-15955G>A n.425+11216G>A n.298-15955G>A n.302-15955G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857401A>C | CA369847680 | AOC1 | c.931A>C (p.Arg311=) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.-492A>C (n.-492A>C) n.296-15956T>G n.425+11215T>G n.298-15956T>G n.302-15956T>G | |
7 | g.150857401A>G | CA369847682 | AOC1 | c.931A>G (p.Arg311Gly) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.-492A>G (n.-492A>G) n.296-15956T>C n.425+11215T>C n.298-15956T>C n.302-15956T>C | |
7 | g.150857401A>T | CA369847681 | AOC1 | c.931A>T (p.Arg311Trp) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.-492A>T (n.-492A>T) n.296-15956T>A n.425+11215T>A n.298-15956T>A n.302-15956T>A | |
7 | g.150857402G>A | CA369847683 | AOC1 | c.932G>A (p.Arg311Lys) c.930G>A (p.Gln310=) c.-491G>A (n.-491G>A) n.296-15957C>T n.425+11214C>T n.298-15957C>T n.302-15957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857402G>C | CA369847684 | AOC1 | c.932G>C (p.Arg311Thr) c.930G>C (p.Gln310His) c.-491G>C (n.-491G>C) n.296-15957C>G n.425+11214C>G n.298-15957C>G n.302-15957C>G | |
7 | g.150857402G= | CA1752396190 | AOC1 | c.932G= (p.Arg311=) c.930G= (p.Gln310=) c.-491G= (n.-491G=) n.296-15957C= n.425+11214C= n.298-15957C= n.302-15957C= | |
7 | g.150857402G>T | CA369847685 | AOC1 | c.932G>T (p.Arg311Met) c.930G>T (p.Gln310His) c.-491G>T (n.-491G>T) n.296-15957C>A n.425+11214C>A n.298-15957C>A n.302-15957C>A | |
7 | g.150857402_150857415delinsGGCTGGAGGGCAAC | CA1752396188 | AOC1 | c.932_945delinsGGCTGGAGGGCAAC (p.Arg311=) c.930_943delinsGGCTGGAGGGCAAC (p.Gln310=) c.-491_-478delinsGGCTGGAGGGCAAC (n.-491_-478delinsGGCTGGAGGGCAAC) n.296-15970_296-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC n.425+11201_425+11214delinsGTTGCCCTCCAGCC n.298-15970_298-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC n.302-15970_302-15957delinsGTTGCCCTCCAGCC | |
7 | g.150857403G>A | CA369847686 | AOC1 | c.933G>A (p.Arg311=) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.-490G>A (n.-490G>A) n.296-15958C>T n.425+11213C>T n.298-15958C>T n.302-15958C>T | |
7 | g.150857403G>C | CA369847687 | AOC1 | c.933G>C (p.Arg311Ser) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.-490G>C (n.-490G>C) n.296-15958C>G n.425+11213C>G n.298-15958C>G n.302-15958C>G | |
7 | g.150857403G= | CA1752396192 | AOC1 | c.933G= (p.Arg311=) c.931G= (p.Ala311=) c.-490G= (n.-490G=) n.296-15958C= n.425+11213C= n.298-15958C= n.302-15958C= | |
7 | g.150857403G>T | CA369847688 | AOC1 | c.933G>T (p.Arg311Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.-490G>T (n.-490G>T) n.296-15958C>A n.425+11213C>A n.298-15958C>A n.302-15958C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857407_150857419del | CA4566028 | AOC1 | c.937_949del (p.Glu313CysfsTer21) c.935_947del (p.Gly312ValfsTer21) c.-486_-474del (n.-486_-474del) n.296-15970_296-15958del n.425+11201_425+11213del n.298-15970_298-15958del n.302-15970_302-15958del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857404C>A | CA369847689 | AOC1 | c.934C>A (p.Leu312Met) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.-489C>A (n.-489C>A) n.296-15959G>T n.425+11212G>T n.298-15959G>T n.302-15959G>T | |
7 | g.150857404C>G | CA369847690 | AOC1 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.-489C>G (n.-489C>G) n.296-15959G>C n.425+11212G>C n.298-15959G>C n.302-15959G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857404C>T | CA369847691 | AOC1 | c.934C>T (p.Leu312=) c.932C>T (p.Ala311Val) c.-489C>T (n.-489C>T) n.296-15959G>A n.425+11212G>A n.298-15959G>A n.302-15959G>A | |
7 | g.150857405T>A | CA369847692 | AOC1 | c.935T>A (p.Leu312Gln) c.933T>A (p.Ala311=) c.-488T>A (n.-488T>A) n.296-15960A>T n.425+11211A>T n.298-15960A>T n.302-15960A>T | |
7 | g.150857405T>C | CA369847693 | AOC1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.933T>C (p.Ala311=) c.-488T>C (n.-488T>C) n.296-15960A>G n.425+11211A>G n.298-15960A>G n.302-15960A>G | |
7 | g.150857405T>G | CA369847694 | AOC1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.933T>G (p.Ala311=) c.-488T>G (n.-488T>G) n.296-15960A>C n.425+11211A>C n.298-15960A>C n.302-15960A>C | |
7 | g.150857406G>A | CA369847697 | AOC1 | c.936G>A (p.Leu312=) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.-487G>A (n.-487G>A) n.296-15961C>T n.425+11210C>T n.298-15961C>T n.302-15961C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857406G>C | CA369847695 | AOC1 | c.936G>C (p.Leu312=) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.-487G>C (n.-487G>C) n.296-15961C>G n.425+11210C>G n.298-15961C>G n.302-15961C>G | |
7 | g.150857406G= | CA1752396195 | AOC1 | c.936G= (p.Leu312=) c.934G= (p.Gly312=) c.-487G= (n.-487G=) n.296-15961C= n.425+11210C= n.298-15961C= n.302-15961C= | |
7 | g.150857406G>T | CA369847696 | AOC1 | c.936G>T (p.Leu312=) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.-487G>T (n.-487G>T) n.296-15961C>A n.425+11210C>A n.298-15961C>A n.302-15961C>A | |
7 | g.150857407G>A | CA4566029 | AOC1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.-486G>A (n.-486G>A) n.296-15962C>T n.425+11209C>T n.298-15962C>T n.302-15962C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857407G>C | CA369847698 | AOC1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.-486G>C (n.-486G>C) n.296-15962C>G n.425+11209C>G n.298-15962C>G n.302-15962C>G | |
7 | g.150857407G= | CA1752396201 | AOC1 | c.937G= (p.Glu313=) c.935G= (p.Gly312=) c.-486G= (n.-486G=) n.296-15962C= n.425+11209C= n.298-15962C= n.302-15962C= | |
7 | g.150857407G>T | CA369847699 | AOC1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.935G>T (p.Gly312Val) c.-486G>T (n.-486G>T) n.296-15962C>A n.425+11209C>A n.298-15962C>A n.302-15962C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857408A= | CA1752396204 | AOC1 | c.938A= (p.Glu313=) c.936A= (p.Gly312=) c.-485A= (n.-485A=) n.296-15963T= n.425+11208T= n.298-15963T= n.302-15963T= | |
7 | g.150857408A>C | CA369847700 | AOC1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.936A>C (p.Gly312=) c.-485A>C (n.-485A>C) n.296-15963T>G n.425+11208T>G n.298-15963T>G n.302-15963T>G | |
7 | g.150857408A>G | CA4566030 | AOC1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.936A>G (p.Gly312=) c.-485A>G (n.-485A>G) n.296-15963T>C n.425+11208T>C n.298-15963T>C n.302-15963T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857408A>T | CA369847701 | AOC1 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.936A>T (p.Gly312=) c.-485A>T (n.-485A>T) n.296-15963T>A n.425+11208T>A n.298-15963T>A n.302-15963T>A | |
7 | g.150857409G>A | CA4566031 | AOC1 | c.939G>A (p.Glu313=) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.-484G>A (n.-484G>A) n.296-15964C>T n.425+11207C>T n.298-15964C>T n.302-15964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857409G>C | CA369847702 | AOC1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.-484G>C (n.-484G>C) n.296-15964C>G n.425+11207C>G n.298-15964C>G n.302-15964C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857409G= | CA1752396209 | AOC1 | c.939G= (p.Glu313=) c.937G= (p.Gly313=) c.-484G= (n.-484G=) n.296-15964C= n.425+11207C= n.298-15964C= n.302-15964C= | |
7 | g.150857409G>T | CA369847703 | AOC1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.-484G>T (n.-484G>T) n.296-15964C>A n.425+11207C>A n.298-15964C>A n.302-15964C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857410G>A | CA369847704 | AOC1 | c.940G>A (p.Gly314Ser) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.-483G>A (n.-483G>A) n.296-15965C>T n.425+11206C>T n.298-15965C>T n.302-15965C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857410G>C | CA369847705 | AOC1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.-483G>C (n.-483G>C) n.296-15965C>G n.425+11206C>G n.298-15965C>G n.302-15965C>G | |
7 | g.150857410G>T | CA369847706 | AOC1 | c.940G>T (p.Gly314Cys) c.938G>T (p.Gly313Val) c.-483G>T (n.-483G>T) n.296-15965C>A n.425+11206C>A n.298-15965C>A n.302-15965C>A | |
7 | g.150857411G>A | CA369847709 | AOC1 | c.941G>A (p.Gly314Asp) c.939G>A (p.Gly313=) c.-482G>A (n.-482G>A) n.296-15966C>T n.425+11205C>T n.298-15966C>T n.302-15966C>T | |
7 | g.150857411G>C | CA369847708 | AOC1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.939G>C (p.Gly313=) c.-482G>C (n.-482G>C) n.296-15966C>G n.425+11205C>G n.298-15966C>G n.302-15966C>G | |
7 | g.150857411G>T | CA369847707 | AOC1 | c.941G>T (p.Gly314Val) c.939G>T (p.Gly313=) c.-482G>T (n.-482G>T) n.296-15966C>A n.425+11205C>A n.298-15966C>A n.302-15966C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857411_150857412delinsGC | CA1752396211 | AOC1 | c.941_942delinsGC (p.Gly314=) c.939_940delinsGC (p.Gly313=) c.-482_-481delinsGC (n.-482_-481delinsGC) n.296-15967_296-15966delinsGC n.425+11204_425+11205delinsGC n.298-15967_298-15966delinsGC n.302-15967_302-15966delinsGC | |
7 | g.150857412del | CA4566032 | AOC1 | c.942del (p.Asn315ThrfsTer23) c.940del (p.Gln314AsnfsTer23) c.-481del (n.-481del) n.296-15967del n.425+11204del n.298-15967del n.302-15967del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857412C>A | CA369847711 | AOC1 | c.942C>A (p.Gly314=) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.-481C>A (n.-481C>A) n.296-15967G>T n.425+11204G>T n.298-15967G>T n.302-15967G>T | dbSNP |
7 | g.150857412C= | CA1752396216 | AOC1 | c.942C= (p.Gly314=) c.940C= (p.Gln314=) c.-481C= (n.-481C=) n.296-15967G= n.425+11204G= n.298-15967G= n.302-15967G= | |
7 | g.150857412C>G | CA369847710 | AOC1 | c.942C>G (p.Gly314=) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.-481C>G (n.-481C>G) n.296-15967G>C n.425+11204G>C n.298-15967G>C n.302-15967G>C | |
7 | g.150857412C>T | CA369847712 | AOC1 | c.942C>T (p.Gly314=) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.-481C>T (n.-481C>T) n.296-15967G>A n.425+11204G>A n.298-15967G>A n.302-15967G>A | |
7 | g.150857413A>C | CA369847713 | AOC1 | c.943A>C (p.Asn315His) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.-480A>C (n.-480A>C) n.296-15968T>G n.425+11203T>G n.298-15968T>G n.302-15968T>G | |
7 | g.150857413A>G | CA369847714 | AOC1 | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.-480A>G (n.-480A>G) n.296-15968T>C n.425+11203T>C n.298-15968T>C n.302-15968T>C | |
7 | g.150857413A>T | CA369847715 | AOC1 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.-480A>T (n.-480A>T) n.296-15968T>A n.425+11203T>A n.298-15968T>A n.302-15968T>A | |
7 | g.150857414A= | CA1752396221 | AOC1 | c.944A= (p.Asn315=) c.942A= (p.Gln314=) c.-479A= (n.-479A=) n.296-15969T= n.425+11202T= n.298-15969T= n.302-15969T= | |
7 | g.150857414A>C | CA369847716 | AOC1 | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.942A>C (p.Gln314His) c.-479A>C (n.-479A>C) n.296-15969T>G n.425+11202T>G n.298-15969T>G n.302-15969T>G | |
7 | g.150857414A>G | CA369847717 | AOC1 | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.942A>G (p.Gln314=) c.-479A>G (n.-479A>G) n.296-15969T>C n.425+11202T>C n.298-15969T>C n.302-15969T>C | |
7 | g.150857414A>T | CA4566033 | AOC1 | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.942A>T (p.Gln314His) c.-479A>T (n.-479A>T) n.296-15969T>A n.425+11202T>A n.298-15969T>A n.302-15969T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857415C>A | CA369847718 | AOC1 | c.945C>A (p.Asn315Lys) c.943C>A (p.Arg315Ser) c.-478C>A (n.-478C>A) n.296-15970G>T n.425+11201G>T n.298-15970G>T n.302-15970G>T | |
7 | g.150857415C= | CA1752396223 | AOC1 | c.945C= (p.Asn315=) c.943C= (p.Arg315=) c.-478C= (n.-478C=) n.296-15970G= n.425+11201G= n.298-15970G= n.302-15970G= | |
7 | g.150857415C>G | CA369847719 | AOC1 | c.945C>G (p.Asn315Lys) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.-478C>G (n.-478C>G) n.296-15970G>C n.425+11201G>C n.298-15970G>C n.302-15970G>C | |
7 | g.150857415C>T | CA4566034 | AOC1 | c.945C>T (p.Asn315=) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.-478C>T (n.-478C>T) n.296-15970G>A n.425+11201G>A n.298-15970G>A n.302-15970G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |