Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
 ClinVar
7g.150857267C>ACA369847325AOC1c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.296-15822G>T
n.425+11349G>T
n.298-15822G>T
n.302-15822G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857267C=CA1752395716AOC1c.797C= (p.Pro266=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.-626C= (n.-626C=)
n.296-15822G=
n.425+11349G=
n.298-15822G=
n.302-15822G=
7g.150857267C>GCA369847326AOC1c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.296-15822G>C
n.425+11349G>C
n.298-15822G>C
n.302-15822G>C
7g.150857267C>TCA4565983AOC1c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.296-15822G>A
n.425+11349G>A
n.298-15822G>A
n.302-15822G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857268G>ACA4565984AOC1c.798G>A (p.Pro266=)
c.797G>A (p.Arg266His)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.296-15823C>T
n.425+11348C>T
n.298-15823C>T
n.302-15823C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857268G>CCA369847328AOC1c.798G>C (p.Pro266=)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.296-15823C>G
n.425+11348C>G
n.298-15823C>G
n.302-15823C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857268G=CA1752395722AOC1c.798G= (p.Pro266=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.-625G= (n.-625G=)
n.296-15823C=
n.425+11348C=
n.298-15823C=
n.302-15823C=
7g.150857268G>TCA369847327AOC1c.798G>T (p.Pro266=)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.296-15823C>A
n.425+11348C>A
n.298-15823C>A
n.302-15823C>A
7g.150857269C>ACA369847329AOC1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.798C>A (p.Arg266=)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.296-15824G>T
n.425+11347G>T
n.298-15824G>T
n.302-15824G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857269C=CA1752395729AOC1c.799C= (p.Leu267=)
c.798C= (p.Arg266=)
c.-624C= (n.-624C=)
n.296-15824G=
n.425+11347G=
n.298-15824G=
n.302-15824G=
7g.150857269C>GCA369847330AOC1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.798C>G (p.Arg266=)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.296-15824G>C
n.425+11347G>C
n.298-15824G>C
n.302-15824G>C
7g.150857269C>TCA4565985AOC1c.799C>T (p.Leu267=)
c.798C>T (p.Arg266=)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.296-15824G>A
n.425+11347G>A
n.298-15824G>A
n.302-15824G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857270T>ACA369847331AOC1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.296-15825A>T
n.425+11346A>T
n.298-15825A>T
n.302-15825A>T
7g.150857270T>CCA369847332AOC1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.296-15825A>G
n.425+11346A>G
n.298-15825A>G
n.302-15825A>G
7g.150857270T>GCA369847333AOC1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.296-15825A>C
n.425+11346A>C
n.298-15825A>C
n.302-15825A>C
7g.150857271G>ACA369847334AOC1c.801G>A (p.Leu267=)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.296-15826C>T
n.425+11345C>T
n.298-15826C>T
n.302-15826C>T
7g.150857271G>CCA369847336AOC1c.801G>C (p.Leu267=)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.296-15826C>G
n.425+11345C>G
n.298-15826C>G
n.302-15826C>G
7g.150857271G>TCA369847335AOC1c.801G>T (p.Leu267=)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.296-15826C>A
n.425+11345C>A
n.298-15826C>A
n.302-15826C>A
7g.150857272C>ACA369847337AOC1c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.801C>A (p.Cys267Ter)
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.296-15827G>T
n.425+11344G>T
n.298-15827G>T
n.302-15827G>T
7g.150857272C>GCA369847338AOC1c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.801C>G (p.Cys267Trp)
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.296-15827G>C
n.425+11344G>C
n.298-15827G>C
n.302-15827G>C
7g.150857272C>TCA369847339AOC1c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.801C>T (p.Cys267=)
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.296-15827G>A
n.425+11344G>A
n.298-15827G>A
n.302-15827G>A
 COSMIC
7g.150857273C>ACA369847340AOC1c.803C>A (p.Pro268His)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.296-15828G>T
n.425+11343G>T
n.298-15828G>T
n.302-15828G>T
7g.150857273C=CA1752395736AOC1c.803C= (p.Pro268=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.-620C= (n.-620C=)
n.296-15828G=
n.425+11343G=
n.298-15828G=
n.302-15828G=
7g.150857273C>GCA369847341AOC1c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.296-15828G>C
n.425+11343G>C
n.298-15828G>C
n.302-15828G>C
 gnomAD v4
7g.150857273C>TCA369847342AOC1c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.296-15828G>A
n.425+11343G>A
n.298-15828G>A
n.302-15828G>A
 dbSNP
7g.150857274T>ACA369847343AOC1c.804T>A (p.Pro268=)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.296-15829A>T
n.425+11342A>T
n.298-15829A>T
n.302-15829A>T
7g.150857274T>CCA369847344AOC1c.804T>C (p.Pro268=)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.296-15829A>G
n.425+11342A>G
n.298-15829A>G
n.302-15829A>G
7g.150857274T>GCA369847345AOC1c.804T>G (p.Pro268=)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.296-15829A>C
n.425+11342A>C
n.298-15829A>C
n.302-15829A>C
7g.150857275G>ACA4565986AOC1c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.296-15830C>T
n.425+11341C>T
n.298-15830C>T
n.302-15830C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857275G>CCA369847346AOC1c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.296-15830C>G
n.425+11341C>G
n.298-15830C>G
n.302-15830C>G
7g.150857275G=CA1752395740AOC1c.805G= (p.Gly269=)
c.804G= (p.Leu268=)
c.-618G= (n.-618G=)
n.296-15830C=
n.425+11341C=
n.298-15830C=
n.302-15830C=
7g.150857275G>TCA369847347AOC1c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.296-15830C>A
n.425+11341C>A
n.298-15830C>A
n.302-15830C>A
7g.150857279delCA2685599826AOC1c.809del (p.Gly270AlafsTer28)
c.808del (p.Ala270GlnfsTer4)
c.-614del (n.-614del)
n.296-15830del
n.425+11341del
n.298-15830del
n.302-15830del
 gnomAD v4
7g.150857276G>ACA369847348AOC1c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.296-15831C>T
n.425+11340C>T
n.298-15831C>T
n.302-15831C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857276G>CCA369847350AOC1c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.296-15831C>G
n.425+11340C>G
n.298-15831C>G
n.302-15831C>G
7g.150857276G=CA1752395743AOC1c.806G= (p.Gly269=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.-617G= (n.-617G=)
n.296-15831C=
n.425+11340C=
n.298-15831C=
n.302-15831C=
7g.150857276G>TCA369847349AOC1c.806G>T (p.Gly269Val)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.296-15831C>A
n.425+11340C>A
n.298-15831C>A
n.302-15831C>A
 dbSNP
7g.150857277G>ACA369847351AOC1c.807G>A (p.Gly269=)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.296-15832C>T
n.425+11339C>T
n.298-15832C>T
n.302-15832C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857277G>CCA369847352AOC1c.807G>C (p.Gly269=)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.296-15832C>G
n.425+11339C>G
n.298-15832C>G
n.302-15832C>G
7g.150857277G=CA1752395745AOC1c.807G= (p.Gly269=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.-616G= (n.-616G=)
n.296-15832C=
n.425+11339C=
n.298-15832C=
n.302-15832C=
7g.150857277G>TCA369847353AOC1c.807G>T (p.Gly269=)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.296-15832C>A
n.425+11339C>A
n.298-15832C>A
n.302-15832C>A
7g.150857278G>ACA369847354AOC1c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.807G>A (p.Gly269=)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.296-15833C>T
n.425+11338C>T
n.298-15833C>T
n.302-15833C>T
7g.150857278G>CCA369847355AOC1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.807G>C (p.Gly269=)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.296-15833C>G
n.425+11338C>G
n.298-15833C>G
n.302-15833C>G
7g.150857278G>TCA369847356AOC1c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.807G>T (p.Gly269=)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.296-15833C>A
n.425+11338C>A
n.298-15833C>A
n.302-15833C>A
 gnomAD v2
7g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCCCA1752395748AOC1c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=)
c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC
c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC)
n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
7g.150857279G>ACA369847357AOC1c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.-614G>A (n.-614G>A)
n.296-15834C>T
n.425+11337C>T
n.298-15834C>T
n.302-15834C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857279G>CCA369847358AOC1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.-614G>C (n.-614G>C)
n.296-15834C>G
n.425+11337C>G
n.298-15834C>G
n.302-15834C>G
7g.150857279G=CA1752395752AOC1c.809G= (p.Gly270=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.-614G= (n.-614G=)
n.296-15834C=
n.425+11337C=
n.298-15834C=
n.302-15834C=
7g.150857279G>TCA4565987AOC1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.-614G>T (n.-614G>T)
n.296-15834C>A
n.425+11337C>A
n.298-15834C>A
n.302-15834C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857279_150857385delCA579075100AOC1c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?)
c.808_913del
c.-614_-508del (n.-614_-508del)
n.296-15940_296-15834del
n.425+11231_425+11337del
n.298-15940_298-15834del
n.302-15940_302-15834del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857280C>ACA369847359AOC1c.810C>A (p.Gly270=)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.-613C>A (n.-613C>A)
n.296-15835G>T
n.425+11336G>T
n.298-15835G>T
n.302-15835G>T
7g.150857280C=CA1752395757AOC1c.810C= (p.Gly270=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.-613C= (n.-613C=)
n.296-15835G=
n.425+11336G=
n.298-15835G=
n.302-15835G=
7g.150857280C>GCA369847360AOC1c.810C>G (p.Gly270=)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.-613C>G (n.-613C>G)
n.296-15835G>C
n.425+11336G>C
n.298-15835G>C
n.302-15835G>C
7g.150857280C>TCA4565988AOC1c.810C>T (p.Gly270=)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.296-15835G>A
n.425+11336G>A
n.298-15835G>A
n.302-15835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857281A>CCA369847363AOC1c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.810A>C (p.Ala270=)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.296-15836T>G
n.425+11335T>G
n.298-15836T>G
n.302-15836T>G
7g.150857281A>GCA369847362AOC1c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.810A>G (p.Ala270=)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.296-15836T>C
n.425+11335T>C
n.298-15836T>C
n.302-15836T>C
7g.150857281A>TCA369847361AOC1c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.810A>T (p.Ala270=)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.296-15836T>A
n.425+11335T>A
n.298-15836T>A
n.302-15836T>A
7g.150857282A>CCA369847364AOC1c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.811A>C (p.Arg271=)
c.-611A>C (n.-611A>C)
n.296-15837T>G
n.425+11334T>G
n.298-15837T>G
n.302-15837T>G
7g.150857282A>GCA369847365AOC1c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.-611A>G (n.-611A>G)
n.296-15837T>C
n.425+11334T>C
n.298-15837T>C
n.302-15837T>C
7g.150857282A>TCA369847366AOC1c.812A>T (p.Lys271Met)
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.-611A>T (n.-611A>T)
n.296-15837T>A
n.425+11334T>A
n.298-15837T>A
n.302-15837T>A
7g.150857283G>ACA369847367AOC1c.813G>A (p.Lys271=)
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.296-15838C>T
n.425+11333C>T
n.298-15838C>T
n.302-15838C>T
7g.150857283G>CCA369847368AOC1c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.296-15838C>G
n.425+11333C>G
n.298-15838C>G
n.302-15838C>G
7g.150857283G>TCA369847369AOC1c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.296-15838C>A
n.425+11333C>A
n.298-15838C>A
n.302-15838C>A
 gnomAD v4
7g.150857284G>ACA4565989AOC1c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.296-15839C>T
n.425+11332C>T
n.298-15839C>T
n.302-15839C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857284G>CCA369847370AOC1c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.296-15839C>G
n.425+11332C>G
n.298-15839C>G
n.302-15839C>G
7g.150857284G=CA1752395761AOC1c.814G= (p.Gly272=)
c.813G= (p.Arg271=)
c.-609G= (n.-609G=)
n.296-15839C=
n.425+11332C=
n.298-15839C=
n.302-15839C=
7g.150857284G>TCA369847371AOC1c.814G>T (p.Gly272Trp)
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.296-15839C>A
n.425+11332C>A
n.298-15839C>A
n.302-15839C>A
 gnomAD v4
7g.150857285G>ACA369847372AOC1c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.296-15840C>T
n.425+11331C>T
n.298-15840C>T
n.302-15840C>T
7g.150857285G>CCA369847373AOC1c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.296-15840C>G
n.425+11331C>G
n.298-15840C>G
n.302-15840C>G
7g.150857285G>TCA369847374AOC1c.815G>T (p.Gly272Val)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.296-15840C>A
n.425+11331C>A
n.298-15840C>A
n.302-15840C>A
7g.150857286G>ACA369847375AOC1c.816G>A (p.Gly272=)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.296-15841C>T
n.425+11330C>T
n.298-15841C>T
n.302-15841C>T
7g.150857286G>CCA369847377AOC1c.816G>C (p.Gly272=)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.296-15841C>G
n.425+11330C>G
n.298-15841C>G
n.302-15841C>G
 gnomAD v4
7g.150857286G>TCA369847376AOC1c.816G>T (p.Gly272=)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.296-15841C>A
n.425+11330C>A
n.298-15841C>A
n.302-15841C>A
7g.150857287C>ACA369847378AOC1c.817C>A (p.His273Asn)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.296-15842G>T
n.425+11329G>T
n.298-15842G>T
n.302-15842G>T
 gnomAD v4
7g.150857287C=CA1752395766AOC1c.817C= (p.His273=)
c.816C= (p.Gly272=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.296-15842G=
n.425+11329G=
n.298-15842G=
n.302-15842G=
7g.150857287C>GCA369847380AOC1c.817C>G (p.His273Asp)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.-606C>G (n.-606C>G)
n.296-15842G>C
n.425+11329G>C
n.298-15842G>C
n.302-15842G>C
7g.150857287C>TCA369847379AOC1c.817C>T (p.His273Tyr)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.296-15842G>A
n.425+11329G>A
n.298-15842G>A
n.302-15842G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857288A=CA1752395768AOC1c.818A= (p.His273=)
c.817A= (p.Met273=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.296-15843T=
n.425+11328T=
n.298-15843T=
n.302-15843T=
7g.150857288A>CCA369847381AOC1c.818A>C (p.His273Pro)
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.296-15843T>G
n.425+11328T>G
n.298-15843T>G
n.302-15843T>G
7g.150857288A>GCA369847383AOC1c.818A>G (p.His273Arg)
c.817A>G (p.Met273Val)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.296-15843T>C
n.425+11328T>C
n.298-15843T>C
n.302-15843T>C
 dbSNP
7g.150857288A>TCA369847382AOC1c.818A>T (p.His273Leu)
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.296-15843T>A
n.425+11328T>A
n.298-15843T>A
n.302-15843T>A
7g.150857289T>ACA369847384AOC1c.819T>A (p.His273Gln)
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.296-15844A>T
n.425+11327A>T
n.298-15844A>T
n.302-15844A>T
7g.150857289T>CCA369847385AOC1c.819T>C (p.His273=)
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.296-15844A>G
n.425+11327A>G
n.298-15844A>G
n.302-15844A>G
7g.150857289T>GCA369847386AOC1c.819T>G (p.His273Gln)
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.296-15844A>C
n.425+11327A>C
n.298-15844A>C
n.302-15844A>C
7g.150857290G>ACA369847387AOC1c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.296-15845C>T
n.425+11326C>T
n.298-15845C>T
n.302-15845C>T
 dbSNP
7g.150857290G>CCA369847388AOC1c.820G>C (p.Asp274His)
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.-603G>C (n.-603G>C)
n.296-15845C>G
n.425+11326C>G
n.298-15845C>G
n.302-15845C>G
7g.150857290G=CA1752395771AOC1c.820G= (p.Asp274=)
c.819G= (p.Met273=)
c.-603G= (n.-603G=)
n.296-15845C=
n.425+11326C=
n.298-15845C=
n.302-15845C=
7g.150857290G>TCA369847389AOC1c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.296-15845C>A
n.425+11326C>A
n.298-15845C>A
n.302-15845C>A
7g.150857291A>CCA369847390AOC1c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.-602A>C (n.-602A>C)
n.296-15846T>G
n.425+11325T>G
n.298-15846T>G
n.302-15846T>G
7g.150857291A>GCA369847391AOC1c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.-602A>G (n.-602A>G)
n.296-15846T>C
n.425+11325T>C
n.298-15846T>C
n.302-15846T>C
 gnomAD v4
7g.150857291A>TCA369847392AOC1c.821A>T (p.Asp274Val)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.-602A>T (n.-602A>T)
n.296-15846T>A
n.425+11325T>A
n.298-15846T>A
n.302-15846T>A
7g.150857292C>ACA369847393AOC1c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.-601C>A (n.-601C>A)
n.296-15847G>T
n.425+11324G>T
n.298-15847G>T
n.302-15847G>T
 gnomAD v4
7g.150857292C>GCA369847394AOC1c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.-601C>G (n.-601C>G)
n.296-15847G>C
n.425+11324G>C
n.298-15847G>C
n.302-15847G>C
7g.150857292C>TCA369847395AOC1c.822C>T (p.Asp274=)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.296-15847G>A
n.425+11324G>A
n.298-15847G>A
n.302-15847G>A
7g.150857293A=CA1752395775AOC1c.823A= (p.Ser275=)
c.822A= (p.Thr274=)
c.-600A= (n.-600A=)
n.296-15848T=
n.425+11323T=
n.298-15848T=
n.302-15848T=
7g.150857293A>CCA369847396AOC1c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.296-15848T>G
n.425+11323T>G
n.298-15848T>G
n.302-15848T>G
7g.150857293A>GCA169076230AOC1c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.296-15848T>C
n.425+11323T>C
n.298-15848T>C
n.302-15848T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857293A>TCA369847397AOC1c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.296-15848T>A
n.425+11323T>A
n.298-15848T>A
n.302-15848T>A
7g.150857294G>ACA369847398AOC1c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.296-15849C>T
n.425+11322C>T
n.298-15849C>T
n.302-15849C>T
 COSMIC COSMIC
7g.150857294G>CCA369847399AOC1c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.296-15849C>G
n.425+11322C>G
n.298-15849C>G
n.302-15849C>G
7g.150857294G>TCA369847400AOC1c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.296-15849C>A
n.425+11322C>A
n.298-15849C>A
n.302-15849C>A
7g.150857295C>ACA369847401AOC1c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.-598C>A (n.-598C>A)
n.296-15850G>T
n.425+11321G>T
n.298-15850G>T
n.302-15850G>T
 gnomAD v4
7g.150857295C=CA1752395778AOC1c.825C= (p.Ser275=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.-598C= (n.-598C=)
n.296-15850G=
n.425+11321G=
n.298-15850G=
n.302-15850G=
7g.150857295C>GCA369847402AOC1c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.-598C>G (n.-598C>G)
n.296-15850G>C
n.425+11321G>C
n.298-15850G>C
n.302-15850G>C
7g.150857295C>TCA369847403AOC1c.825C>T (p.Ser275=)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.296-15850G>A
n.425+11321G>A
n.298-15850G>A
n.302-15850G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857296A>CCA369847404AOC1c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.825A>C (p.Ala275=)
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.296-15851T>G
n.425+11320T>G
n.298-15851T>G
n.302-15851T>G
7g.150857296A>GCA369847405AOC1c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.825A>G (p.Ala275=)
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.296-15851T>C
n.425+11320T>C
n.298-15851T>C
n.302-15851T>C
7g.150857296A>TCA369847406AOC1c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.825A>T (p.Ala275=)
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.296-15851T>A
n.425+11320T>A
n.298-15851T>A
n.302-15851T>A
7g.150857297C>ACA369847408AOC1c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.296-15852G>T
n.425+11319G>T
n.298-15852G>T
n.302-15852G>T
 gnomAD v4
7g.150857297C>GCA369847409AOC1c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.296-15852G>C
n.425+11319G>C
n.298-15852G>C
n.302-15852G>C
7g.150857297C>TCA369847407AOC1c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.296-15852G>A
n.425+11319G>A
n.298-15852G>A
n.302-15852G>A
 gnomAD v4
7g.150857298A>CCA369847410AOC1c.828A>C (p.Thr276=)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.296-15853T>G
n.425+11318T>G
n.298-15853T>G
n.302-15853T>G
7g.150857298A>GCA369847411AOC1c.828A>G (p.Thr276=)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.296-15853T>C
n.425+11318T>C
n.298-15853T>C
n.302-15853T>C
 dbSNP
7g.150857298A>TCA369847412AOC1c.828A>T (p.Thr276=)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.296-15853T>A
n.425+11318T>A
n.298-15853T>A
n.302-15853T>A
7g.150857299G>ACA369847413AOC1c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.-594G>A (n.-594G>A)
n.296-15854C>T
n.425+11317C>T
n.298-15854C>T
n.302-15854C>T
7g.150857299G>CCA369847414AOC1c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.-594G>C (n.-594G>C)
n.296-15854C>G
n.425+11317C>G
n.298-15854C>G
n.302-15854C>G
7g.150857299G>TCA369847415AOC1c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.-594G>T (n.-594G>T)
n.296-15854C>A
n.425+11317C>A
n.298-15854C>A
n.302-15854C>A
7g.150857300A=CA1752395781AOC1c.830A= (p.Glu277=)
c.829A= (p.Arg277=)
c.-593A= (n.-593A=)
n.296-15855T=
n.425+11316T=
n.298-15855T=
n.302-15855T=
7g.150857300A>CCA369847416AOC1c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.829A>C (p.Arg277=)
c.-593A>C (n.-593A>C)
n.296-15855T>G
n.425+11316T>G
n.298-15855T>G
n.302-15855T>G
7g.150857300A>GCA369847417AOC1c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.-593A>G (n.-593A>G)
n.296-15855T>C
n.425+11316T>C
n.298-15855T>C
n.302-15855T>C
7g.150857300A>TCA369847418AOC1c.830A>T (p.Glu277Val)
c.829A>T (p.Arg277Trp)
c.-593A>T (n.-593A>T)
n.296-15855T>A
n.425+11316T>A
n.298-15855T>A
n.302-15855T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857301G>ACA4565990AOC1c.831G>A (p.Glu277=)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.296-15856C>T
n.425+11315C>T
n.298-15856C>T
n.302-15856C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857301G>CCA369847419AOC1c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.296-15856C>G
n.425+11315C>G
n.298-15856C>G
n.302-15856C>G
7g.150857301G=CA1752395784AOC1c.831G= (p.Glu277=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.-592G= (n.-592G=)
n.296-15856C=
n.425+11315C=
n.298-15856C=
n.302-15856C=
7g.150857301G>TCA369847420AOC1c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.830G>T (p.Arg277Met)
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.296-15856C>A
n.425+11315C>A
n.298-15856C>A
n.302-15856C>A
7g.150857302delCA2685599851AOC1c.832del (p.Glu278SerfsTer20)
c.831del (p.Ser278AlafsTer?)
c.-591del (n.-591del)
n.296-15856del
n.425+11315del
n.298-15856del
n.302-15856del
 gnomAD v4
7g.150857302G>ACA169076235AOC1c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.831G>A (p.Arg277=)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.296-15857C>T
n.425+11314C>T
n.298-15857C>T
n.302-15857C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857302G>CCA369847421AOC1c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.831G>C (p.Arg277Ser)
c.-591G>C (n.-591G>C)
n.296-15857C>G
n.425+11314C>G
n.298-15857C>G
n.302-15857C>G
7g.150857302G=CA1752395787AOC1c.832G= (p.Glu278=)
c.831G= (p.Arg277=)
c.-591G= (n.-591G=)
n.296-15857C=
n.425+11314C=
n.298-15857C=
n.302-15857C=
7g.150857302G>TCA369847422AOC1c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.831G>T (p.Arg277Ser)
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.296-15857C>A
n.425+11314C>A
n.298-15857C>A
n.302-15857C>A
7g.150857303A>CCA369847423AOC1c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.-590A>C (n.-590A>C)
n.296-15858T>G
n.425+11313T>G
n.298-15858T>G
n.302-15858T>G
7g.150857303A>GCA369847424AOC1c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.-590A>G (n.-590A>G)
n.296-15858T>C
n.425+11313T>C
n.298-15858T>C
n.302-15858T>C
7g.150857303A>TCA369847425AOC1c.833A>T (p.Glu278Val)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.-590A>T (n.-590A>T)
n.296-15858T>A
n.425+11313T>A
n.298-15858T>A
n.302-15858T>A
7g.150857304G>ACA369847426AOC1c.834G>A (p.Glu278=)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.-589G>A (n.-589G>A)
n.296-15859C>T
n.425+11312C>T
n.298-15859C>T
n.302-15859C>T
7g.150857304G>CCA369847427AOC1c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.-589G>C (n.-589G>C)
n.296-15859C>G
n.425+11312C>G
n.298-15859C>G
n.302-15859C>G
 gnomAD v4
7g.150857304G>TCA369847428AOC1c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.-589G>T (n.-589G>T)
n.296-15859C>A
n.425+11312C>A
n.298-15859C>A
n.302-15859C>A
7g.150857305C>ACA369847429AOC1c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.296-15860G>T
n.425+11311G>T
n.298-15860G>T
n.302-15860G>T
7g.150857305C>GCA369847430AOC1c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.296-15860G>C
n.425+11311G>C
n.298-15860G>C
n.302-15860G>C
7g.150857305C>TCA369847431AOC1c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.296-15860G>A
n.425+11311G>A
n.298-15860G>A
n.302-15860G>A
 gnomAD v4
7g.150857306C>ACA369847432AOC1c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.296-15861G>T
n.425+11310G>T
n.298-15861G>T
n.302-15861G>T
 gnomAD v4
7g.150857306C=CA1752395794AOC1c.836C= (p.Pro279=)
c.835C= (p.Arg279=)
c.-587C= (n.-587C=)
n.296-15861G=
n.425+11310G=
n.298-15861G=
n.302-15861G=
7g.150857306C>GCA4565992AOC1c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.-587C>G (n.-587C>G)
n.296-15861G>C
n.425+11310G>C
n.298-15861G>C
n.302-15861G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857306C>TCA4565991AOC1c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.296-15861G>A
n.425+11310G>A
n.298-15861G>A
n.302-15861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857307G>ACA4565993AOC1c.837G>A (p.Pro279=)
c.836G>A (p.Arg279His)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.296-15862C>T
n.425+11309C>T
n.298-15862C>T
n.302-15862C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857307G>CCA369847434AOC1c.837G>C (p.Pro279=)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.296-15862C>G
n.425+11309C>G
n.298-15862C>G
n.302-15862C>G
7g.150857307G=CA1752395798AOC1c.837G= (p.Pro279=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.-586G= (n.-586G=)
n.296-15862C=
n.425+11309C=
n.298-15862C=
n.302-15862C=
7g.150857307G>TCA369847433AOC1c.837G>T (p.Pro279=)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.296-15862C>A
n.425+11309C>A
n.298-15862C>A
n.302-15862C>A
 gnomAD v4
7g.150857307_150857308delinsGCCA1752395799AOC1c.837_838delinsGC (p.Pro279=)
c.836_837delinsGC (p.Arg279=)
c.-586_-585delinsGC (n.-586_-585delinsGC)
n.296-15863_296-15862delinsGC
n.425+11308_425+11309delinsGC
n.298-15863_298-15862delinsGC
n.302-15863_302-15862delinsGC
7g.150857307_150857308insTCA4565994AOC1c.837_838insT (p.Pro280SerfsTer?)
c.836_837insT (p.Ser281LeufsTer17)
c.-586_-585insT (n.-586_-585insT)
n.296-15863_296-15862insA
n.425+11308_425+11309insA
n.298-15863_298-15862insA
n.302-15863_302-15862insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857308C>ACA369847435AOC1c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.837C>A (p.Arg279=)
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.296-15863G>T
n.425+11308G>T
n.298-15863G>T
n.302-15863G>T
7g.150857308C=CA1752395806AOC1c.838C= (p.Pro280=)
c.837C= (p.Arg279=)
c.-585C= (n.-585C=)
n.296-15863G=
n.425+11308G=
n.298-15863G=
n.302-15863G=
7g.150857308C>GCA369847436AOC1c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.837C>G (p.Arg279=)
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.296-15863G>C
n.425+11308G>C
n.298-15863G>C
n.302-15863G>C
7g.150857308C>TCA4565996AOC1c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.837C>T (p.Arg279=)
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.296-15863G>A
n.425+11308G>A
n.298-15863G>A
n.302-15863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857311delCA4565995AOC1c.841del (p.Leu281SerfsTer17)
c.840del (p.Ser281LeufsTer?)
c.-582del (n.-582del)
n.296-15863del
n.425+11308del
n.298-15863del
n.302-15863del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857309C>ACA369847437AOC1c.839C>A (p.Pro280His)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.296-15864G>T
n.425+11307G>T
n.298-15864G>T
n.302-15864G>T
7g.150857309C=CA1752395809AOC1c.839C= (p.Pro280=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.296-15864G=
n.425+11307G=
n.298-15864G=
n.302-15864G=
7g.150857309C>GCA369847438AOC1c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.296-15864G>C
n.425+11307G>C
n.298-15864G>C
n.302-15864G>C
7g.150857309C>TCA4565997AOC1c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.296-15864G>A
n.425+11307G>A
n.298-15864G>A
n.302-15864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857310C>ACA369847439AOC1c.840C>A (p.Pro280=)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.-583C>A (n.-583C>A)
n.296-15865G>T
n.425+11306G>T
n.298-15865G>T
n.302-15865G>T
7g.150857310C>GCA369847440AOC1c.840C>G (p.Pro280=)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.-583C>G (n.-583C>G)
n.296-15865G>C
n.425+11306G>C
n.298-15865G>C
n.302-15865G>C
7g.150857310C>TCA369847441AOC1c.840C>T (p.Pro280=)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.-583C>T (n.-583C>T)
n.296-15865G>A
n.425+11306G>A
n.298-15865G>A
n.302-15865G>A
7g.150857311C>ACA369847442AOC1c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.296-15866G>T
n.425+11305G>T
n.298-15866G>T
n.302-15866G>T
 gnomAD v4
7g.150857311C>GCA369847443AOC1c.841C>G (p.Leu281Val)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.-582C>G (n.-582C>G)
n.296-15866G>C
n.425+11305G>C
n.298-15866G>C
n.302-15866G>C
7g.150857311C>TCA369847444AOC1c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.296-15866G>A
n.425+11305G>A
n.298-15866G>A
n.302-15866G>A
7g.150857312T>ACA369847445AOC1c.842T>A (p.Leu281His)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.-581T>A (n.-581T>A)
n.296-15867A>T
n.425+11304A>T
n.298-15867A>T
n.302-15867A>T
7g.150857312T>CCA369847446AOC1c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.-581T>C (n.-581T>C)
n.296-15867A>G
n.425+11304A>G
n.298-15867A>G
n.302-15867A>G
 gnomAD v4
7g.150857312T>GCA369847447AOC1c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.-581T>G (n.-581T>G)
n.296-15867A>C
n.425+11304A>C
n.298-15867A>C
n.302-15867A>C
 gnomAD v4
7g.150857313C>ACA369847448AOC1c.843C>A (p.Leu281=)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.296-15868G>T
n.425+11303G>T
n.298-15868G>T
n.302-15868G>T
7g.150857313C=CA1752395811AOC1c.843C= (p.Leu281=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.-580C= (n.-580C=)
n.296-15868G=
n.425+11303G=
n.298-15868G=
n.302-15868G=
7g.150857313C>GCA369847449AOC1c.843C>G (p.Leu281=)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.296-15868G>C
n.425+11303G>C
n.298-15868G>C
n.302-15868G>C
7g.150857313C>TCA4565998AOC1c.843C>T (p.Leu281=)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.296-15868G>A
n.425+11303G>A
n.298-15868G>A
n.302-15868G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857314T>ACA369847450AOC1c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.843T>A (p.Ser281=)
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.296-15869A>T
n.425+11302A>T
n.298-15869A>T
n.302-15869A>T
7g.150857314T>CCA369847451AOC1c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.296-15869A>G
n.425+11302A>G
n.298-15869A>G
n.302-15869A>G
 COSMIC
7g.150857314T>GCA369847452AOC1c.844T>G (p.Phe282Val)
c.843T>G (p.Ser281=)
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.296-15869A>C
n.425+11302A>C
n.298-15869A>C
n.302-15869A>C
7g.150857315T>ACA369847453AOC1c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.296-15870A>T
n.425+11301A>T
n.298-15870A>T
n.302-15870A>T
7g.150857315T>CCA369847454AOC1c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.296-15870A>G
n.425+11301A>G
n.298-15870A>G
n.302-15870A>G
 gnomAD v4
7g.150857315T>GCA369847455AOC1c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.296-15870A>C
n.425+11301A>C
n.298-15870A>C
n.302-15870A>C
7g.150857315_150857318delinsTCTCCA1752395815AOC1c.845_848delinsTCTC (p.Phe282=)
c.844_847delinsTCTC (p.Ser282=)
c.-578_-575delinsTCTC (n.-578_-575delinsTCTC)
n.296-15873_296-15870delinsGAGA
n.425+11298_425+11301delinsGAGA
n.298-15873_298-15870delinsGAGA
n.302-15873_302-15870delinsGAGA
7g.150857316C>ACA369847456AOC1c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.296-15871G>T
n.425+11300G>T
n.298-15871G>T
n.302-15871G>T
7g.150857316C>GCA369847457AOC1c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.296-15871G>C
n.425+11300G>C
n.298-15871G>C
n.302-15871G>C
7g.150857316C>TCA369847458AOC1c.846C>T (p.Phe282=)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.296-15871G>A
n.425+11300G>A
n.298-15871G>A
n.302-15871G>A
7g.150857320_150857322delCA1752395817AOC1c.850_852del (p.Ser284del)
c.849_850del
c.-573_-571del (n.-573_-571del)
n.296-15873_296-15871del
n.425+11298_425+11300del
n.298-15873_298-15871del
n.302-15873_302-15871del
 dbSNP
7g.150857317T>ACA369847460AOC1c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.846T>A (p.Ser282=)
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.296-15872A>T
n.425+11299A>T
n.298-15872A>T
n.302-15872A>T
7g.150857317T>CCA4565999AOC1c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.296-15872A>G
n.425+11299A>G
n.298-15872A>G
n.302-15872A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857317T>GCA369847459AOC1c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.846T>G (p.Ser282=)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.296-15872A>C
n.425+11299A>C
n.298-15872A>C
n.302-15872A>C
7g.150857317T=CA1752395822AOC1c.847T= (p.Ser283=)
c.846T= (p.Ser282=)
c.-576T= (n.-576T=)
n.296-15872A=
n.425+11299A=
n.298-15872A=
n.302-15872A=
7g.150857318C>ACA369847461AOC1c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.296-15873G>T
n.425+11298G>T
n.298-15873G>T
n.302-15873G>T
7g.150857318C=CA1752395825AOC1c.848C= (p.Ser283=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.-575C= (n.-575C=)
n.296-15873G=
n.425+11298G=
n.298-15873G=
n.302-15873G=
7g.150857318C>GCA369847462AOC1c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.296-15873G>C
n.425+11298G>C
n.298-15873G>C
n.302-15873G>C
7g.150857318C>TCA369847463AOC1c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.296-15873G>A
n.425+11298G>A
n.298-15873G>A
n.302-15873G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857319C>ACA369847464AOC1c.849C>A (p.Ser283=)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.-574C>A (n.-574C>A)
n.296-15874G>T
n.425+11297G>T
n.298-15874G>T
n.302-15874G>T
7g.150857319C=CA1752395827AOC1c.849C= (p.Ser283=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.-574C= (n.-574C=)
n.296-15874G=
n.425+11297G=
n.298-15874G=
n.302-15874G=
7g.150857319C>GCA369847465AOC1c.849C>G (p.Ser283=)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.-574C>G (n.-574C>G)
n.296-15874G>C
n.425+11297G>C
n.298-15874G>C
n.302-15874G>C
7g.150857319C>TCA369847466AOC1c.849C>T (p.Ser283=)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.-574C>T (n.-574C>T)
n.296-15874G>A
n.425+11297G>A
n.298-15874G>A
n.302-15874G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857320T>ACA369847467AOC1c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.849T>A (p.Pro283=)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.296-15875A>T
n.425+11296A>T
n.298-15875A>T
n.302-15875A>T
7g.150857320T>CCA369847468AOC1c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.296-15875A>G
n.425+11296A>G
n.298-15875A>G
n.302-15875A>G
 gnomAD v4
7g.150857320T>GCA369847469AOC1c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.849T>G (p.Pro283=)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.296-15875A>C
n.425+11296A>C
n.298-15875A>C
n.302-15875A>C
7g.150857321C>ACA369847470AOC1c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.850-1C>A (n.850-1C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.296-15876G>T
n.425+11295G>T
n.298-15876G>T
n.302-15876G>T
 dbSNP
7g.150857321C=CA1752395829AOC1c.851C= (p.Ser284=)
c.850-1C= (n.850-1C=)
c.-572C= (n.-572C=)
n.296-15876G=
n.425+11295G=
n.298-15876G=
n.302-15876G=
7g.150857321C>GCA369847471AOC1c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.850-1C>G (n.850-1C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.296-15876G>C
n.425+11295G>C
n.298-15876G>C
n.302-15876G>C
7g.150857321C>TCA369847472AOC1c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.850-1C>T (n.850-1C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.296-15876G>A
n.425+11295G>A
n.298-15876G>A
n.302-15876G>A
7g.150857322C>ACA369847475AOC1c.852C>A (p.Ser284=)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.-571C>A (n.-571C>A)
n.296-15877G>T
n.425+11294G>T
n.298-15877G>T
n.302-15877G>T
 gnomAD v4
7g.150857322C>GCA369847474AOC1c.852C>G (p.Ser284=)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.-571C>G (n.-571C>G)
n.296-15877G>C
n.425+11294G>C
n.298-15877G>C
n.302-15877G>C
7g.150857322C>TCA369847473AOC1c.852C>T (p.Ser284=)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.-571C>T (n.-571C>T)
n.296-15877G>A
n.425+11294G>A
n.298-15877G>A
n.302-15877G>A
7g.150857323C>ACA369847476AOC1c.853C>A (p.His285Asn)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.296-15878G>T
n.425+11293G>T
n.298-15878G>T
n.302-15878G>T
 gnomAD v4
7g.150857323C>GCA369847477AOC1c.853C>G (p.His285Asp)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.296-15878G>C
n.425+11293G>C
n.298-15878G>C
n.302-15878G>C
7g.150857323C>TCA369847478AOC1c.853C>T (p.His285Tyr)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.296-15878G>A
n.425+11293G>A
n.298-15878G>A
n.302-15878G>A
7g.150857324A=CA1752395834AOC1c.854A= (p.His285=)
c.852A= (p.Pro284=)
c.-569A= (n.-569A=)
n.296-15879T=
n.425+11292T=
n.298-15879T=
n.302-15879T=
7g.150857324A>CCA369847479AOC1c.854A>C (p.His285Pro)
c.852A>C (p.Pro284=)
c.-569A>C (n.-569A>C)
n.296-15879T>G
n.425+11292T>G
n.298-15879T>G
n.302-15879T>G
7g.150857324A>GCA4566000AOC1c.854A>G (p.His285Arg)
c.852A>G (p.Pro284=)
c.-569A>G (n.-569A>G)
n.296-15879T>C
n.425+11292T>C
n.298-15879T>C
n.302-15879T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857324A>TCA369847480AOC1c.854A>T (p.His285Leu)
c.852A>T (p.Pro284=)
c.-569A>T (n.-569A>T)
n.296-15879T>A
n.425+11292T>A
n.298-15879T>A
n.302-15879T>A
7g.150857325C>ACA369847481AOC1c.855C>A (p.His285Gln)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.296-15880G>T
n.425+11291G>T
n.298-15880G>T
n.302-15880G>T
7g.150857325C>GCA369847482AOC1c.855C>G (p.His285Gln)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.-568C>G (n.-568C>G)
n.296-15880G>C
n.425+11291G>C
n.298-15880G>C
n.302-15880G>C
7g.150857325C>TCA369847483AOC1c.855C>T (p.His285=)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.-568C>T (n.-568C>T)
n.296-15880G>A
n.425+11291G>A
n.298-15880G>A
n.302-15880G>A
7g.150857326A=CA1752395839AOC1c.856A= (p.Lys286=)
c.854A= (p.Gln285=)
c.-567A= (n.-567A=)
n.296-15881T=
n.425+11290T=
n.298-15881T=
n.302-15881T=
7g.150857326A>CCA369847484AOC1c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.-567A>C (n.-567A>C)
n.296-15881T>G
n.425+11290T>G
n.298-15881T>G
n.302-15881T>G
7g.150857326A>GCA369847485AOC1c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.296-15881T>C
n.425+11290T>C
n.298-15881T>C
n.302-15881T>C
 gnomAD v4
7g.150857326A>TCA4566001AOC1c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.-567A>T (n.-567A>T)
n.296-15881T>A
n.425+11290T>A
n.298-15881T>A
n.302-15881T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857327A>CCA369847486AOC1c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.855A>C (p.Gln285His)
c.-566A>C (n.-566A>C)
n.296-15882T>G
n.425+11289T>G
n.298-15882T>G
n.302-15882T>G
7g.150857327A>GCA369847488AOC1c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.855A>G (p.Gln285=)
c.-566A>G (n.-566A>G)
n.296-15882T>C
n.425+11289T>C
n.298-15882T>C
n.302-15882T>C
7g.150857327A>TCA369847487AOC1c.857A>T (p.Lys286Met)
c.855A>T (p.Gln285His)
c.-566A>T (n.-566A>T)
n.296-15882T>A
n.425+11289T>A
n.298-15882T>A
n.302-15882T>A
7g.150857328G>ACA369847489AOC1c.858G>A (p.Lys286=)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.-565G>A (n.-565G>A)
n.296-15883C>T
n.425+11288C>T
n.298-15883C>T
n.302-15883C>T
7g.150857328G>CCA369847491AOC1c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.-565G>C (n.-565G>C)
n.296-15883C>G
n.425+11288C>G
n.298-15883C>G
n.302-15883C>G
7g.150857328G>TCA369847490AOC1c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.-565G>T (n.-565G>T)
n.296-15883C>A
n.425+11288C>A
n.298-15883C>A
n.302-15883C>A
7g.150857329C>ACA369847492AOC1c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.-564C>A (n.-564C>A)
n.296-15884G>T
n.425+11287G>T
n.298-15884G>T
n.302-15884G>T
 gnomAD v4
7g.150857329C>GCA369847494AOC1c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.-564C>G (n.-564C>G)
n.296-15884G>C
n.425+11287G>C
n.298-15884G>C
n.302-15884G>C
7g.150857329C>TCA369847493AOC1c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.-564C>T (n.-564C>T)
n.296-15884G>A
n.425+11287G>A
n.298-15884G>A
n.302-15884G>A
7g.150857330C>ACA369847495AOC1c.860C>A (p.Pro287His)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.296-15885G>T
n.425+11286G>T
n.298-15885G>T
n.302-15885G>T
7g.150857330C>GCA369847496AOC1c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.296-15885G>C
n.425+11286G>C
n.298-15885G>C
n.302-15885G>C
7g.150857330C>TCA369847497AOC1c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.296-15885G>A
n.425+11286G>A
n.298-15885G>A
n.302-15885G>A
7g.150857331C>ACA369847498AOC1c.861C>A (p.Pro287=)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.296-15886G>T
n.425+11285G>T
n.298-15886G>T
n.302-15886G>T
7g.150857331C=CA1752395842AOC1c.861C= (p.Pro287=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.-562C= (n.-562C=)
n.296-15886G=
n.425+11285G=
n.298-15886G=
n.302-15886G=
7g.150857331C>GCA369847499AOC1c.861C>G (p.Pro287=)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.296-15886G>C
n.425+11285G>C
n.298-15886G>C
n.302-15886G>C
7g.150857331C>TCA369847500AOC1c.861C>T (p.Pro287=)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.296-15886G>A
n.425+11285G>A
n.298-15886G>A
n.302-15886G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857332C>ACA369847502AOC1c.862C>A (p.Arg288Ser)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.-561C>A (n.-561C>A)
n.296-15887G>T
n.425+11284G>T
n.298-15887G>T
n.302-15887G>T
7g.150857332C=CA1752395844AOC1c.862C= (p.Arg288=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.-561C= (n.-561C=)
n.296-15887G=
n.425+11284G=
n.298-15887G=
n.302-15887G=
7g.150857332C>GCA369847501AOC1c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.-561C>G (n.-561C>G)
n.296-15887G>C
n.425+11284G>C
n.298-15887G>C
n.302-15887G>C
7g.150857332C>TCA4566002AOC1c.862C>T (p.Arg288Cys)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.-561C>T (n.-561C>T)
n.296-15887G>A
n.425+11284G>A
n.298-15887G>A
n.302-15887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857333G>ACA4566003AOC1c.863G>A (p.Arg288His)
c.861G>A (p.Pro287=)
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.296-15888C>T
n.425+11283C>T
n.298-15888C>T
n.302-15888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857333G>CCA369847503AOC1c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.861G>C (p.Pro287=)
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.296-15888C>G
n.425+11283C>G
n.298-15888C>G
n.302-15888C>G
7g.150857333G=CA1752395847AOC1c.863G= (p.Arg288=)
c.861G= (p.Pro287=)
c.-560G= (n.-560G=)
n.296-15888C=
n.425+11283C=
n.298-15888C=
n.302-15888C=
7g.150857333G>TCA369847504AOC1c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.861G>T (p.Pro287=)
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.296-15888C>A
n.425+11283C>A
n.298-15888C>A
n.302-15888C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857334C>ACA458870701AOC1c.864C>A (p.Arg288=)
c.862C>A (p.Arg288=)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.296-15889G>T
n.425+11282G>T
n.298-15889G>T
n.302-15889G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857334C=CA1752395851AOC1c.864C= (p.Arg288=)
c.862C= (p.Arg288=)
c.-559C= (n.-559C=)
n.296-15889G=
n.425+11282G=
n.298-15889G=
n.302-15889G=
7g.150857334C>GCA369847505AOC1c.864C>G (p.Arg288=)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.296-15889G>C
n.425+11282G>C
n.298-15889G>C
n.302-15889G>C
7g.150857334C>TCA4566004AOC1c.864C>T (p.Arg288=)
c.862C>T (p.Arg288Trp)
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.296-15889G>A
n.425+11282G>A
n.298-15889G>A
n.302-15889G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857335G>ACA4566005AOC1c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.863G>A (p.Arg288Gln)
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.296-15890C>T
n.425+11281C>T
n.298-15890C>T
n.302-15890C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857335G>CCA369847506AOC1c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.296-15890C>G
n.425+11281C>G
n.298-15890C>G
n.302-15890C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857335G=CA1752395859AOC1c.865G= (p.Gly289=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.-558G= (n.-558G=)
n.296-15890C=
n.425+11281C=
n.298-15890C=
n.302-15890C=
7g.150857335G>TCA369847507AOC1c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.296-15890C>A
n.425+11281C>A
n.298-15890C>A
n.302-15890C>A
7g.150857338delCA2685599885AOC1c.868del (p.Asp290ThrfsTer8)
c.866del (p.Gly289AspfsTer?)
c.-555del (n.-555del)
n.296-15890del
n.425+11281del
n.298-15890del
n.302-15890del
 gnomAD v4
7g.150857336G>ACA4566006AOC1c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.864G>A (p.Arg288=)
c.-557G>A (n.-557G>A)
n.296-15891C>T
n.425+11280C>T
n.298-15891C>T
n.302-15891C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857336G>CCA369847508AOC1c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.864G>C (p.Arg288=)
c.-557G>C (n.-557G>C)
n.296-15891C>G
n.425+11280C>G
n.298-15891C>G
n.302-15891C>G
7g.150857336G=CA1752395864AOC1c.866G= (p.Gly289=)
c.864G= (p.Arg288=)
c.-557G= (n.-557G=)
n.296-15891C=
n.425+11280C=
n.298-15891C=
n.302-15891C=
7g.150857336G>TCA369847509AOC1c.866G>T (p.Gly289Val)
c.864G>T (p.Arg288=)
c.-557G>T (n.-557G>T)
n.296-15891C>A
n.425+11280C>A
n.298-15891C>A
n.302-15891C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857337G>ACA369847510AOC1c.867G>A (p.Gly289=)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.296-15892C>T
n.425+11279C>T
n.298-15892C>T
n.302-15892C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857337G>CCA369847511AOC1c.867G>C (p.Gly289=)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.296-15892C>G
n.425+11279C>G
n.298-15892C>G
n.302-15892C>G
7g.150857337G>TCA369847512AOC1c.867G>T (p.Gly289=)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.296-15892C>A
n.425+11279C>A
n.298-15892C>A
n.302-15892C>A
7g.150857338G>ACA369847513AOC1c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.296-15893C>T
n.425+11278C>T
n.298-15893C>T
n.302-15893C>T
7g.150857338G>CCA369847514AOC1c.868G>C (p.Asp290His)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.296-15893C>G
n.425+11278C>G
n.298-15893C>G
n.302-15893C>G
7g.150857338G>TCA369847515AOC1c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.296-15893C>A
n.425+11278C>A
n.298-15893C>A
n.302-15893C>A
7g.150857339A=CA1752395872AOC1c.869A= (p.Asp290=)
c.867A= (p.Gly289=)
c.-554A= (n.-554A=)
n.296-15894T=
n.425+11277T=
n.298-15894T=
n.302-15894T=
7g.150857339A>CCA369847516AOC1c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.296-15894T>G
n.425+11277T>G
n.298-15894T>G
n.302-15894T>G
7g.150857339A>GCA369847517AOC1c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.296-15894T>C
n.425+11277T>C
n.298-15894T>C
n.302-15894T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857339A>TCA369847518AOC1c.869A>T (p.Asp290Val)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.296-15894T>A
n.425+11277T>A
n.298-15894T>A
n.302-15894T>A
7g.150857340C>ACA369847520AOC1c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.296-15895G>T
n.425+11276G>T
n.298-15895G>T
n.302-15895G>T
7g.150857340C=CA1752395875AOC1c.870C= (p.Asp290=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.-553C= (n.-553C=)
n.296-15895G=
n.425+11276G=
n.298-15895G=
n.302-15895G=
7g.150857340C>GCA369847519AOC1c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.296-15895G>C
n.425+11276G>C
n.298-15895G>C
n.302-15895G>C
 gnomAD v4
7g.150857340C>TCA4566007AOC1c.870C>T (p.Asp290=)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.296-15895G>A
n.425+11276G>A
n.298-15895G>A
n.302-15895G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857341T>ACA369847521AOC1c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.296-15896A>T
n.425+11275A>T
n.298-15896A>T
n.302-15896A>T
7g.150857341T>CCA369847522AOC1c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.296-15896A>G
n.425+11275A>G
n.298-15896A>G
n.302-15896A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857341T>GCA369847523AOC1c.871T>G (p.Phe291Val)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.296-15896A>C
n.425+11275A>C
n.298-15896A>C
n.302-15896A>C
7g.150857341T=CA1752395877AOC1c.871T= (p.Phe291=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.-552T= (n.-552T=)
n.296-15896A=
n.425+11275A=
n.298-15896A=
n.302-15896A=
7g.150857342T>ACA369847524AOC1c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.-551T>A (n.-551T>A)
n.296-15897A>T
n.425+11274A>T
n.298-15897A>T
n.302-15897A>T
7g.150857342T>CCA369847525AOC1c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.296-15897A>G
n.425+11274A>G
n.298-15897A>G
n.302-15897A>G
 dbSNP
7g.150857342T>GCA369847526AOC1c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.-551T>G (n.-551T>G)
n.296-15897A>C
n.425+11274A>C
n.298-15897A>C
n.302-15897A>C
7g.150857342T=CA1752395883AOC1c.872T= (p.Phe291=)
c.870T= (p.Leu290=)
c.-551T= (n.-551T=)
n.296-15897A=
n.425+11274A=
n.298-15897A=
n.302-15897A=
7g.150857342_150857343delinsTCCA1752395881AOC1c.872_873delinsTC (p.Phe291=)
c.870_871delinsTC (p.Leu290=)
c.-551_-550delinsTC (n.-551_-550delinsTC)
n.296-15898_296-15897delinsGA
n.425+11273_425+11274delinsGA
n.298-15898_298-15897delinsGA
n.302-15898_302-15897delinsGA
7g.150857343C>ACA369847527AOC1c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.296-15898G>T
n.425+11273G>T
n.298-15898G>T
n.302-15898G>T
7g.150857343C>GCA369847528AOC1c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.296-15898G>C
n.425+11273G>C
n.298-15898G>C
n.302-15898G>C
7g.150857343C>TCA369847529AOC1c.873C>T (p.Phe291=)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.296-15898G>A
n.425+11273G>A
n.298-15898G>A
n.302-15898G>A
 gnomAD v4
7g.150857346delCA169076261AOC1c.876del (p.Ser293AlafsTer5)
c.874del (p.Gln292SerfsTer?)
c.-547del (n.-547del)
n.296-15898del
n.425+11273del
n.298-15898del
n.302-15898del
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857344C>ACA369847530AOC1c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.296-15899G>T
n.425+11272G>T
n.298-15899G>T
n.302-15899G>T
 gnomAD v4
7g.150857344C>GCA369847531AOC1c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.-549C>G (n.-549C>G)
n.296-15899G>C
n.425+11272G>C
n.298-15899G>C
n.302-15899G>C
7g.150857344C>TCA369847532AOC1c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.296-15899G>A
n.425+11272G>A
n.298-15899G>A
n.302-15899G>A
 gnomAD v4
7g.150857345C>ACA369847534AOC1c.875C>A (p.Pro292His)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.296-15900G>T
n.425+11271G>T
n.298-15900G>T
n.302-15900G>T
 gnomAD v4
7g.150857345C=CA1752395887AOC1c.875C= (p.Pro292=)
c.873C= (p.Pro291=)
c.-548C= (n.-548C=)
n.296-15900G=
n.425+11271G=
n.298-15900G=
n.302-15900G=
7g.150857345C>GCA169076263AOC1c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.296-15900G>C
n.425+11271G>C
n.298-15900G>C
n.302-15900G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857345C>TCA369847533AOC1c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.296-15900G>A
n.425+11271G>A
n.298-15900G>A
n.302-15900G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857346C>ACA369847535AOC1c.876C>A (p.Pro292=)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.296-15901G>T
n.425+11270G>T
n.298-15901G>T
n.302-15901G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857346C=CA1752395892AOC1c.876C= (p.Pro292=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.-547C= (n.-547C=)
n.296-15901G=
n.425+11270G=
n.298-15901G=
n.302-15901G=
7g.150857346C>GCA369847536AOC1c.876C>G (p.Pro292=)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.296-15901G>C
n.425+11270G>C
n.298-15901G>C
n.302-15901G>C
7g.150857346C>TCA4566008AOC1c.876C>T (p.Pro292=)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.296-15901G>A
n.425+11270G>A
n.298-15901G>A
n.302-15901G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857347A>CCA369847537AOC1c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.296-15902T>G
n.425+11269T>G
n.298-15902T>G
n.302-15902T>G
7g.150857347A>GCA369847538AOC1c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.296-15902T>C
n.425+11269T>C
n.298-15902T>C
n.302-15902T>C
 gnomAD v4
7g.150857347A>TCA369847539AOC1c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.296-15902T>A
n.425+11269T>A
n.298-15902T>A
n.302-15902T>A
7g.150857348G>ACA369847540AOC1c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.296-15903C>T
n.425+11268C>T
n.298-15903C>T
n.302-15903C>T
7g.150857348G>CCA369847541AOC1c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.296-15903C>G
n.425+11268C>G
n.298-15903C>G
n.302-15903C>G
7g.150857348G>TCA369847542AOC1c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.296-15903C>A
n.425+11268C>A
n.298-15903C>A
n.302-15903C>A
7g.150857349C>ACA369847543AOC1c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.296-15904G>T
n.425+11267G>T
n.298-15904G>T
n.302-15904G>T
7g.150857349C>GCA369847544AOC1c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.296-15904G>C
n.425+11267G>C
n.298-15904G>C
n.302-15904G>C
7g.150857349C>TCA369847545AOC1c.879C>T (p.Ser293=)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.296-15904G>A
n.425+11267G>A
n.298-15904G>A
n.302-15904G>A
7g.150857350C>ACA369847546AOC1c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.-543C>A (n.-543C>A)
n.296-15905G>T
n.425+11266G>T
n.298-15905G>T
n.302-15905G>T
7g.150857350C>GCA369847548AOC1c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.296-15905G>C
n.425+11266G>C
n.298-15905G>C
n.302-15905G>C
7g.150857350C>TCA369847547AOC1c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.296-15905G>A
n.425+11266G>A
n.298-15905G>A
n.302-15905G>A
7g.150857351C>ACA369847549AOC1c.881C>A (p.Pro294His)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.296-15906G>T
n.425+11265G>T
n.298-15906G>T
n.302-15906G>T
 gnomAD v4
7g.150857351C=CA1752396063AOC1c.881C= (p.Pro294=)
c.879C= (p.Pro293=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.296-15906G=
n.425+11265G=
n.298-15906G=
n.302-15906G=
7g.150857351C>GCA369847551AOC1c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.296-15906G>C
n.425+11265G>C
n.298-15906G>C
n.302-15906G>C
7g.150857351C>TCA369847550AOC1c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.296-15906G>A
n.425+11265G>A
n.298-15906G>A
n.302-15906G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857352C>ACA369847552AOC1c.882C>A (p.Pro294=)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.296-15907G>T
n.425+11264G>T
n.298-15907G>T
n.302-15907G>T
 gnomAD v4
7g.150857352C>GCA369847553AOC1c.882C>G (p.Pro294=)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.296-15907G>C
n.425+11264G>C
n.298-15907G>C
n.302-15907G>C
7g.150857352C>TCA369847554AOC1c.882C>T (p.Pro294=)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.296-15907G>A
n.425+11264G>A
n.298-15907G>A
n.302-15907G>A
7g.150857352_150857353delinsCACA1752396067AOC1c.882_883delinsCA (p.Pro294=)
c.880_881delinsCA (p.His294=)
c.-541_-540delinsCA (n.-541_-540delinsCA)
n.296-15908_296-15907delinsTG
n.425+11263_425+11264delinsTG
n.298-15908_298-15907delinsTG
n.302-15908_302-15907delinsTG
7g.150857353delCA1108692677AOC1c.883del (p.Ile295SerfsTer3)
c.881del (p.His294LeufsTer?)
c.-540del (n.-540del)
n.296-15908del
n.425+11263del
n.298-15908del
n.302-15908del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857353A>CCA369847555AOC1c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.296-15908T>G
n.425+11263T>G
n.298-15908T>G
n.302-15908T>G
7g.150857353A>GCA369847556AOC1c.883A>G (p.Ile295Val)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.296-15908T>C
n.425+11263T>C
n.298-15908T>C
n.302-15908T>C
7g.150857353A>TCA369847557AOC1c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.296-15908T>A
n.425+11263T>A
n.298-15908T>A
n.302-15908T>A
7g.150857354T>ACA369847558AOC1c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.882T>A (p.His294Gln)
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.296-15909A>T
n.425+11262A>T
n.298-15909A>T
n.302-15909A>T
7g.150857354T>CCA369847559AOC1c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.882T>C (p.His294=)
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.296-15909A>G
n.425+11262A>G
n.298-15909A>G
n.302-15909A>G
 gnomAD v4
7g.150857354T>GCA369847560AOC1c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.882T>G (p.His294Gln)
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.296-15909A>C
n.425+11262A>C
n.298-15909A>C
n.302-15909A>C
7g.150857355C>ACA369847561AOC1c.885C>A (p.Ile295=)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.296-15910G>T
n.425+11261G>T
n.298-15910G>T
n.302-15910G>T
 gnomAD v4
7g.150857355C=CA1752396070AOC1c.885C= (p.Ile295=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.-538C= (n.-538C=)
n.296-15910G=
n.425+11261G=
n.298-15910G=
n.302-15910G=
7g.150857355C>GCA369847562AOC1c.885C>G (p.Ile295Met)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.296-15910G>C
n.425+11261G>C
n.298-15910G>C
n.302-15910G>C
7g.150857355C>TCA369847563AOC1c.885C>T (p.Ile295=)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.296-15910G>A
n.425+11261G>A
n.298-15910G>A
n.302-15910G>A
 dbSNP
7g.150857356C>ACA369847564AOC1c.886C>A (p.His296Asn)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.-537C>A (n.-537C>A)
n.296-15911G>T
n.425+11260G>T
n.298-15911G>T
n.302-15911G>T
7g.150857356C>GCA369847566AOC1c.886C>G (p.His296Asp)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.-537C>G (n.-537C>G)
n.296-15911G>C
n.425+11260G>C
n.298-15911G>C
n.302-15911G>C
7g.150857356C>TCA369847565AOC1c.886C>T (p.His296Tyr)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.-537C>T (n.-537C>T)
n.296-15911G>A
n.425+11260G>A
n.298-15911G>A
n.302-15911G>A
7g.150857357A=CA1752396072AOC1c.887A= (p.His296=)
c.885A= (p.Pro295=)
c.-536A= (n.-536A=)
n.296-15912T=
n.425+11259T=
n.298-15912T=
n.302-15912T=
7g.150857357A>CCA369847567AOC1c.887A>C (p.His296Pro)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.296-15912T>G
n.425+11259T>G
n.298-15912T>G
n.302-15912T>G
7g.150857357A>GCA369847568AOC1c.887A>G (p.His296Arg)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.296-15912T>C
n.425+11259T>C
n.298-15912T>C
n.302-15912T>C
7g.150857357A>TCA369847569AOC1c.887A>T (p.His296Leu)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.296-15912T>A
n.425+11259T>A
n.298-15912T>A
n.302-15912T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857358T>ACA369847570AOC1c.888T>A (p.His296Gln)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.-535T>A (n.-535T>A)
n.296-15913A>T
n.425+11258A>T
n.298-15913A>T
n.302-15913A>T
 COSMIC COSMIC
7g.150857358T>CCA369847571AOC1c.888T>C (p.His296=)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.296-15913A>G
n.425+11258A>G
n.298-15913A>G
n.302-15913A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857358T>GCA4566009AOC1c.888T>G (p.His296Gln)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.296-15913A>C
n.425+11258A>C
n.298-15913A>C
n.302-15913A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857358T=CA1752396075AOC1c.888T= (p.His296=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.-535T= (n.-535T=)
n.296-15913A=
n.425+11258A=
n.298-15913A=
n.302-15913A=
7g.150857359G>ACA369847572AOC1c.889G>A (p.Val297Met)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.296-15914C>T
n.425+11257C>T
n.298-15914C>T
n.302-15914C>T
 gnomAD v4
7g.150857359G>CCA369847573AOC1c.889G>C (p.Val297Leu)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.296-15914C>G
n.425+11257C>G
n.298-15914C>G
n.302-15914C>G
7g.150857359G>TCA369847574AOC1c.889G>T (p.Val297Leu)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.296-15914C>A
n.425+11257C>A
n.298-15914C>A
n.302-15914C>A
7g.150857360T>ACA369847577AOC1c.890T>A (p.Val297Glu)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.296-15915A>T
n.425+11256A>T
n.298-15915A>T
n.302-15915A>T
7g.150857360T>CCA369847576AOC1c.890T>C (p.Val297Ala)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.296-15915A>G
n.425+11256A>G
n.298-15915A>G
n.302-15915A>G
7g.150857360T>GCA369847575AOC1c.890T>G (p.Val297Gly)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.296-15915A>C
n.425+11256A>C
n.298-15915A>C
n.302-15915A>C
7g.150857361G>ACA369847578AOC1c.891G>A (p.Val297=)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.296-15916C>T
n.425+11255C>T
n.298-15916C>T
n.302-15916C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857361G>CCA369847579AOC1c.891G>C (p.Val297=)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.296-15916C>G
n.425+11255C>G
n.298-15916C>G
n.302-15916C>G
7g.150857361G=CA1752396077AOC1c.891G= (p.Val297=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.296-15916C=
n.425+11255C=
n.298-15916C=
n.302-15916C=
7g.150857361G>TCA369847580AOC1c.891G>T (p.Val297=)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.296-15916C>A
n.425+11255C>A
n.298-15916C>A
n.302-15916C>A
7g.150857362A>CCA369847581AOC1c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.296-15917T>G
n.425+11254T>G
n.298-15917T>G
n.302-15917T>G
 gnomAD v4
7g.150857362A>GCA369847582AOC1c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.296-15917T>C
n.425+11254T>C
n.298-15917T>C
n.302-15917T>C
7g.150857362A>TCA369847583AOC1c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.296-15917T>A
n.425+11254T>A
n.298-15917T>A
n.302-15917T>A
7g.150857363G>ACA169076278AOC1c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.-530G>A (n.-530G>A)
n.296-15918C>T
n.425+11253C>T
n.298-15918C>T
n.302-15918C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857363G>CCA369847584AOC1c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.-530G>C (n.-530G>C)
n.296-15918C>G
n.425+11253C>G
n.298-15918C>G
n.302-15918C>G
7g.150857363G=CA1752396079AOC1c.893G= (p.Ser298=)
c.891G= (p.Glu297=)
c.-530G= (n.-530G=)
n.296-15918C=
n.425+11253C=
n.298-15918C=
n.302-15918C=
7g.150857363G>TCA369847585AOC1c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.-530G>T (n.-530G>T)
n.296-15918C>A
n.425+11253C>A
n.298-15918C>A
n.302-15918C>A
7g.150857364C>ACA369847586AOC1c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.892C>A (p.Arg298=)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.296-15919G>T
n.425+11252G>T
n.298-15919G>T
n.302-15919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857364C=CA1752396084AOC1c.894C= (p.Ser298=)
c.892C= (p.Arg298=)
c.-529C= (n.-529C=)
n.296-15919G=
n.425+11252G=
n.298-15919G=
n.302-15919G=
7g.150857364C>GCA369847587AOC1c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.296-15919G>C
n.425+11252G>C
n.298-15919G>C
n.302-15919G>C
7g.150857364C>TCA4566010AOC1c.894C>T (p.Ser298=)
c.892C>T (p.Arg298Trp)
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.296-15919G>A
n.425+11252G>A
n.298-15919G>A
n.302-15919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857364_150857365delinsCGCA1752396086AOC1c.894_895delinsCG (p.Ser298=)
c.892_893delinsCG (p.Arg298=)
c.-529_-528delinsCG (n.-529_-528delinsCG)
n.296-15920_296-15919delinsCG
n.425+11251_425+11252delinsCG
n.298-15920_298-15919delinsCG
n.302-15920_302-15919delinsCG
7g.150857365G>ACA4566012AOC1c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.296-15920C>T
n.425+11251C>T
n.298-15920C>T
n.302-15920C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857365G>CCA369847588AOC1c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.296-15920C>G
n.425+11251C>G
n.298-15920C>G
n.302-15920C>G
 gnomAD v4
7g.150857365G=CA1752396091AOC1c.895G= (p.Gly299=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.-528G= (n.-528G=)
n.296-15920C=
n.425+11251C=
n.298-15920C=
n.302-15920C=
7g.150857365G>TCA369847589AOC1c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.296-15920C>A
n.425+11251C>A
n.298-15920C>A
n.302-15920C>A
7g.150857365_150857366delinsAACA645567887AOC1c.895_896delinsAA (p.Gly299Asn)
c.893_894delinsAA (p.Arg298Gln)
c.-528_-527delinsAA (n.-528_-527delinsAA)
n.296-15921_296-15920delinsTT
n.425+11250_425+11251delinsTT
n.298-15921_298-15920delinsTT
n.302-15921_302-15920delinsTT
 COSMIC COSMIC
7g.150857366delCA4566011AOC1c.896del (p.Gly299AlafsTer?)
c.894del (p.Pro300ArgfsTer?)
c.-527del (n.-527del)
n.296-15920del
n.425+11251del
n.298-15920del
n.302-15920del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857366G>ACA369847590AOC1c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.296-15921C>T
n.425+11250C>T
n.298-15921C>T
n.302-15921C>T
 gnomAD v4
7g.150857366G>CCA369847591AOC1c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.894G>C (p.Arg298=)
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.296-15921C>G
n.425+11250C>G
n.298-15921C>G
n.302-15921C>G
7g.150857366G>TCA369847592AOC1c.896G>T (p.Gly299Val)
c.894G>T (p.Arg298=)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.296-15921C>A
n.425+11250C>A
n.298-15921C>A
n.302-15921C>A
 gnomAD v4
7g.150857366_150857367delinsGCCA1752396097AOC1c.896_897delinsGC (p.Gly299=)
c.894_895delinsGC (p.Arg298=)
c.-527_-526delinsGC (n.-527_-526delinsGC)
n.296-15922_296-15921delinsGC
n.425+11249_425+11250delinsGC
n.298-15922_298-15921delinsGC
n.302-15922_302-15921delinsGC
7g.150857367C>ACA369847593AOC1c.897C>A (p.Gly299=)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.-526C>A (n.-526C>A)
n.296-15922G>T
n.425+11249G>T
n.298-15922G>T
n.302-15922G>T
 gnomAD v4
7g.150857367C=CA1752396101AOC1c.897C= (p.Gly299=)
c.895C= (p.Pro299=)
c.-526C= (n.-526C=)
n.296-15922G=
n.425+11249G=
n.298-15922G=
n.302-15922G=
7g.150857367C>GCA4566014AOC1c.897C>G (p.Gly299=)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.-526C>G (n.-526C>G)
n.296-15922G>C
n.425+11249G>C
n.298-15922G>C
n.302-15922G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857367C>TCA369847594AOC1c.897C>T (p.Gly299=)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.-526C>T (n.-526C>T)
n.296-15922G>A
n.425+11249G>A
n.298-15922G>A
n.302-15922G>A
 gnomAD v4
7g.150857371delCA4566013AOC1c.901del (p.Arg301AlafsTer?)
c.899del (p.Pro300ArgfsTer?)
c.-522del (n.-522del)
n.296-15922del
n.425+11249del
n.298-15922del
n.302-15922del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched