Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857238A>C | CA458870452 | AOC1 | c.768A>C (p.Gly256=) c.-655A>C (n.-655A>C) n.296-15793T>G n.425+11378T>G n.298-15793T>G n.302-15793T>G | |
7 | g.150857238A>G | CA458870454 | AOC1 | c.768A>G (p.Gly256=) c.-655A>G (n.-655A>G) n.296-15793T>C n.425+11378T>C n.298-15793T>C n.302-15793T>C | |
7 | g.150857238A>T | CA458870455 | AOC1 | c.768A>T (p.Gly256=) c.-655A>T (n.-655A>T) n.296-15793T>A n.425+11378T>A n.298-15793T>A n.302-15793T>A | |
7 | g.150857239G>A | CA369847264 | AOC1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.-654G>A (n.-654G>A) n.296-15794C>T n.425+11377C>T n.298-15794C>T n.302-15794C>T | |
7 | g.150857239G>C | CA369847265 | AOC1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.-654G>C (n.-654G>C) n.296-15794C>G n.425+11377C>G n.298-15794C>G n.302-15794C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857239G= | CA1752395664 | AOC1 | c.769G= (p.Glu257=) c.-654G= (n.-654G=) n.296-15794C= n.425+11377C= n.298-15794C= n.302-15794C= | |
7 | g.150857239G>T | CA369847266 | AOC1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.-654G>T (n.-654G>T) n.296-15794C>A n.425+11377C>A n.298-15794C>A n.302-15794C>A | |
7 | g.150857240A>C | CA369847267 | AOC1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.-653A>C (n.-653A>C) n.296-15795T>G n.425+11376T>G n.298-15795T>G n.302-15795T>G | |
7 | g.150857240A>G | CA369847268 | AOC1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.-653A>G (n.-653A>G) n.296-15795T>C n.425+11376T>C n.298-15795T>C n.302-15795T>C | |
7 | g.150857240A>T | CA369847269 | AOC1 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.-653A>T (n.-653A>T) n.296-15795T>A n.425+11376T>A n.298-15795T>A n.302-15795T>A | |
7 | g.150857241G>A | CA458870460 | AOC1 | c.771G>A (p.Glu257=) c.-652G>A (n.-652G>A) n.296-15796C>T n.425+11375C>T n.298-15796C>T n.302-15796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857241G>C | CA369847270 | AOC1 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.-652G>C (n.-652G>C) n.296-15796C>G n.425+11375C>G n.298-15796C>G n.302-15796C>G | |
7 | g.150857241G= | CA1752395668 | AOC1 | c.771G= (p.Glu257=) c.-652G= (n.-652G=) n.296-15796C= n.425+11375C= n.298-15796C= n.302-15796C= | |
7 | g.150857241G>T | CA369847271 | AOC1 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.-652G>T (n.-652G>T) n.296-15796C>A n.425+11375C>A n.298-15796C>A n.302-15796C>A | |
7 | g.150857242G>A | CA369847272 | AOC1 | c.772G>A (p.Val258Met) c.-651G>A (n.-651G>A) n.296-15797C>T n.425+11374C>T n.298-15797C>T n.302-15797C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857242G>C | CA369847273 | AOC1 | c.772G>C (p.Val258Leu) c.-651G>C (n.-651G>C) n.296-15797C>G n.425+11374C>G n.298-15797C>G n.302-15797C>G | |
7 | g.150857242G>T | CA369847274 | AOC1 | c.772G>T (p.Val258Leu) c.-651G>T (n.-651G>T) n.296-15797C>A n.425+11374C>A n.298-15797C>A n.302-15797C>A | |
7 | g.150857243T>A | CA369847277 | AOC1 | c.773T>A (p.Val258Glu) c.-650T>A (n.-650T>A) n.296-15798A>T n.425+11373A>T n.298-15798A>T n.302-15798A>T | |
7 | g.150857243T>C | CA369847276 | AOC1 | c.773T>C (p.Val258Ala) c.-650T>C (n.-650T>C) n.296-15798A>G n.425+11373A>G n.298-15798A>G n.302-15798A>G | |
7 | g.150857243T>G | CA369847275 | AOC1 | c.773T>G (p.Val258Gly) c.-650T>G (n.-650T>G) n.296-15798A>C n.425+11373A>C n.298-15798A>C n.302-15798A>C | |
7 | g.150857244G>A | CA458870467 | AOC1 | c.774G>A (p.Val258=) c.-649G>A (n.-649G>A) n.296-15799C>T n.425+11372C>T n.298-15799C>T n.302-15799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857244G>C | CA458870466 | AOC1 | c.774G>C (p.Val258=) c.-649G>C (n.-649G>C) n.296-15799C>G n.425+11372C>G n.298-15799C>G n.302-15799C>G | |
7 | g.150857244G= | CA1752395671 | AOC1 | c.774G= (p.Val258=) c.-649G= (n.-649G=) n.296-15799C= n.425+11372C= n.298-15799C= n.302-15799C= | |
7 | g.150857244G>T | CA458870465 | AOC1 | c.774G>T (p.Val258=) c.-649G>T (n.-649G>T) n.296-15799C>A n.425+11372C>A n.298-15799C>A n.302-15799C>A | |
7 | g.150857245G>A | CA369847278 | AOC1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.-648G>A (n.-648G>A) n.296-15800C>T n.425+11371C>T n.298-15800C>T n.302-15800C>T | dbSNP |
7 | g.150857245G>C | CA369847279 | AOC1 | c.775G>C (p.Asp259His) c.-648G>C (n.-648G>C) n.296-15800C>G n.425+11371C>G n.298-15800C>G n.302-15800C>G | |
7 | g.150857245G= | CA1752395675 | AOC1 | c.775G= (p.Asp259=) c.-648G= (n.-648G=) n.296-15800C= n.425+11371C= n.298-15800C= n.302-15800C= | |
7 | g.150857245G>T | CA369847280 | AOC1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.-648G>T (n.-648G>T) n.296-15800C>A n.425+11371C>A n.298-15800C>A n.302-15800C>A | |
7 | g.150857246A>C | CA369847281 | AOC1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.-647A>C (n.-647A>C) n.296-15801T>G n.425+11370T>G n.298-15801T>G n.302-15801T>G | |
7 | g.150857246A>G | CA369847282 | AOC1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.-647A>G (n.-647A>G) n.296-15801T>C n.425+11370T>C n.298-15801T>C n.302-15801T>C | |
7 | g.150857246A>T | CA369847283 | AOC1 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.-647A>T (n.-647A>T) n.296-15801T>A n.425+11370T>A n.298-15801T>A n.302-15801T>A | |
7 | g.150857247C>A | CA369847284 | AOC1 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.-646C>A (n.-646C>A) n.296-15802G>T n.425+11369G>T n.298-15802G>T n.302-15802G>T | |
7 | g.150857247C= | CA1752395679 | AOC1 | c.777C= (p.Asp259=) c.-646C= (n.-646C=) n.296-15802G= n.425+11369G= n.298-15802G= n.302-15802G= | |
7 | g.150857247C>G | CA369847285 | AOC1 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.-646C>G (n.-646C>G) n.296-15802G>C n.425+11369G>C n.298-15802G>C n.302-15802G>C | |
7 | g.150857247C>T | CA458870472 | AOC1 | c.777C>T (p.Asp259=) c.-646C>T (n.-646C>T) n.296-15802G>A n.425+11369G>A n.298-15802G>A n.302-15802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857248G>A | CA4565981 | AOC1 | c.778G>A (p.Val260Met) c.-645G>A (n.-645G>A) n.296-15803C>T n.425+11368C>T n.298-15803C>T n.302-15803C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857248G>C | CA369847286 | AOC1 | c.778G>C (p.Val260Leu) c.-645G>C (n.-645G>C) n.296-15803C>G n.425+11368C>G n.298-15803C>G n.302-15803C>G | dbSNP |
7 | g.150857248G= | CA1752395684 | AOC1 | c.778G= (p.Val260=) c.-645G= (n.-645G=) n.296-15803C= n.425+11368C= n.298-15803C= n.302-15803C= | |
7 | g.150857248G>T | CA169076216 | AOC1 | c.778G>T (p.Val260Leu) c.-645G>T (n.-645G>T) n.296-15803C>A n.425+11368C>A n.298-15803C>A n.302-15803C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150857249_150857250del | CA2579062409 | AOC1 | c.779_780del (p.Val260GlyfsTer14) c.779_780del (p.Val260GlyfsTer?) c.-644_-643del (n.-644_-643del) n.296-15804_296-15803del n.425+11367_425+11368del n.298-15804_298-15803del n.302-15804_302-15803del | gnomAD v4 |
7 | g.150857249T>A | CA369847287 | AOC1 | c.779T>A (p.Val260Glu) c.-644T>A (n.-644T>A) n.296-15804A>T n.425+11367A>T n.298-15804A>T n.302-15804A>T | |
7 | g.150857249T>C | CA369847288 | AOC1 | c.779T>C (p.Val260Ala) c.-644T>C (n.-644T>C) n.296-15804A>G n.425+11367A>G n.298-15804A>G n.302-15804A>G | |
7 | g.150857249T>G | CA369847289 | AOC1 | c.779T>G (p.Val260Gly) c.-644T>G (n.-644T>G) n.296-15804A>C n.425+11367A>C n.298-15804A>C n.302-15804A>C | |
7 | g.150857250G>A | CA458870473 | AOC1 | c.780G>A (p.Val260=) c.-643G>A (n.-643G>A) n.296-15805C>T n.425+11366C>T n.298-15805C>T n.302-15805C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857250G>C | CA458870474 | AOC1 | c.780G>C (p.Val260=) c.-643G>C (n.-643G>C) n.296-15805C>G n.425+11366C>G n.298-15805C>G n.302-15805C>G | |
7 | g.150857250G= | CA1752395688 | AOC1 | c.780G= (p.Val260=) c.-643G= (n.-643G=) n.296-15805C= n.425+11366C= n.298-15805C= n.302-15805C= | |
7 | g.150857250G>T | CA4565982 | AOC1 | c.780G>T (p.Val260=) c.-643G>T (n.-643G>T) n.296-15805C>A n.425+11366C>A n.298-15805C>A n.302-15805C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857251G>A | CA369847291 | AOC1 | c.781G>A (p.Val261Met) c.-642G>A (n.-642G>A) n.296-15806C>T n.425+11365C>T n.298-15806C>T n.302-15806C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857251G>C | CA369847292 | AOC1 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.-642G>C (n.-642G>C) n.296-15806C>G n.425+11365C>G n.298-15806C>G n.302-15806C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857251G>T | CA369847290 | AOC1 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.-642G>T (n.-642G>T) n.296-15806C>A n.425+11365C>A n.298-15806C>A n.302-15806C>A | |
7 | g.150857252T>A | CA369847293 | AOC1 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.-641T>A (n.-641T>A) n.296-15807A>T n.425+11364A>T n.298-15807A>T n.302-15807A>T | |
7 | g.150857252T>C | CA369847294 | AOC1 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.-641T>C (n.-641T>C) n.296-15807A>G n.425+11364A>G n.298-15807A>G n.302-15807A>G | |
7 | g.150857252T>G | CA369847295 | AOC1 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.-641T>G (n.-641T>G) n.296-15807A>C n.425+11364A>C n.298-15807A>C n.302-15807A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857253G>A | CA169076221 | AOC1 | c.783G>A (p.Val261=) c.-640G>A (n.-640G>A) n.296-15808C>T n.425+11363C>T n.298-15808C>T n.302-15808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857253G>C | CA458870481 | AOC1 | c.783G>C (p.Val261=) c.-640G>C (n.-640G>C) n.296-15808C>G n.425+11363C>G n.298-15808C>G n.302-15808C>G | |
7 | g.150857253G= | CA1752395691 | AOC1 | c.783G= (p.Val261=) c.-640G= (n.-640G=) n.296-15808C= n.425+11363C= n.298-15808C= n.302-15808C= | |
7 | g.150857253G>T | CA458870482 | AOC1 | c.783G>T (p.Val261=) c.-640G>T (n.-640G>T) n.296-15808C>A n.425+11363C>A n.298-15808C>A n.302-15808C>A | |
7 | g.150857254G>A | CA169076222 | AOC1 | c.784G>A (p.Val262Ile) c.-639G>A (n.-639G>A) n.296-15809C>T n.425+11362C>T n.298-15809C>T n.302-15809C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857254G>C | CA369847296 | AOC1 | c.784G>C (p.Val262Leu) c.-639G>C (n.-639G>C) n.296-15809C>G n.425+11362C>G n.298-15809C>G n.302-15809C>G | |
7 | g.150857254G= | CA1752395695 | AOC1 | c.784G= (p.Val262=) c.-639G= (n.-639G=) n.296-15809C= n.425+11362C= n.298-15809C= n.302-15809C= | |
7 | g.150857254G>T | CA369847297 | AOC1 | c.784G>T (p.Val262Phe) c.-639G>T (n.-639G>T) n.296-15809C>A n.425+11362C>A n.298-15809C>A n.302-15809C>A | |
7 | g.150857255T>A | CA369847300 | AOC1 | c.785T>A (p.Val262Asp) c.-638T>A (n.-638T>A) n.296-15810A>T n.425+11361A>T n.298-15810A>T n.302-15810A>T | |
7 | g.150857255T>C | CA369847298 | AOC1 | c.785T>C (p.Val262Ala) c.-638T>C (n.-638T>C) n.296-15810A>G n.425+11361A>G n.298-15810A>G n.302-15810A>G | |
7 | g.150857255T>G | CA369847299 | AOC1 | c.785T>G (p.Val262Gly) c.-638T>G (n.-638T>G) n.296-15810A>C n.425+11361A>C n.298-15810A>C n.302-15810A>C | |
7 | g.150857256C>A | CA458870488 | AOC1 | c.786C>A (p.Val262=) c.-637C>A (n.-637C>A) n.296-15811G>T n.425+11360G>T n.298-15811G>T n.302-15811G>T | |
7 | g.150857256C>G | CA458870489 | AOC1 | c.786C>G (p.Val262=) c.-637C>G (n.-637C>G) n.296-15811G>C n.425+11360G>C n.298-15811G>C n.302-15811G>C | |
7 | g.150857256C>T | CA458870490 | AOC1 | c.786C>T (p.Val262=) c.-637C>T (n.-637C>T) n.296-15811G>A n.425+11360G>A n.298-15811G>A n.302-15811G>A | |
7 | g.150857257C>A | CA369847301 | AOC1 | c.787C>A (p.Leu263Met) c.-636C>A (n.-636C>A) n.296-15812G>T n.425+11359G>T n.298-15812G>T n.302-15812G>T | |
7 | g.150857257C>G | CA369847302 | AOC1 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.-636C>G (n.-636C>G) n.296-15812G>C n.425+11359G>C n.298-15812G>C n.302-15812G>C | |
7 | g.150857257C>T | CA458870492 | AOC1 | c.787C>T (p.Leu263=) c.-636C>T (n.-636C>T) n.296-15812G>A n.425+11359G>A n.298-15812G>A n.302-15812G>A | |
7 | g.150857258T>A | CA369847303 | AOC1 | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.-635T>A (n.-635T>A) n.296-15813A>T n.425+11358A>T n.298-15813A>T n.302-15813A>T | |
7 | g.150857258T>C | CA369847304 | AOC1 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.-635T>C (n.-635T>C) n.296-15813A>G n.425+11358A>G n.298-15813A>G n.302-15813A>G | dbSNP |
7 | g.150857258T>G | CA369847305 | AOC1 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.-635T>G (n.-635T>G) n.296-15813A>C n.425+11358A>C n.298-15813A>C n.302-15813A>C | |
7 | g.150857258T= | CA1752395698 | AOC1 | c.788T= (p.Leu263=) c.-635T= (n.-635T=) n.296-15813A= n.425+11358A= n.298-15813A= n.302-15813A= | |
7 | g.150857259G>A | CA458870494 | AOC1 | c.789G>A (p.Leu263=) c.-634G>A (n.-634G>A) n.296-15814C>T n.425+11357C>T n.298-15814C>T n.302-15814C>T | |
7 | g.150857259G>C | CA458870496 | AOC1 | c.789G>C (p.Leu263=) c.-634G>C (n.-634G>C) n.296-15814C>G n.425+11357C>G n.298-15814C>G n.302-15814C>G | |
7 | g.150857259G>T | CA458870497 | AOC1 | c.789G>T (p.Leu263=) c.-634G>T (n.-634G>T) n.296-15814C>A n.425+11357C>A n.298-15814C>A n.302-15814C>A | |
7 | g.150857260G>A | CA369847306 | AOC1 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.-633G>A (n.-633G>A) n.296-15815C>T n.425+11356C>T n.298-15815C>T n.302-15815C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857260G>C | CA369847308 | AOC1 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.-633G>C (n.-633G>C) n.296-15815C>G n.425+11356C>G n.298-15815C>G n.302-15815C>G | |
7 | g.150857260G>T | CA369847307 | AOC1 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.-633G>T (n.-633G>T) n.296-15815C>A n.425+11356C>A n.298-15815C>A n.302-15815C>A | |
7 | g.150857261A= | CA1752395700 | AOC1 | c.791A= (p.Glu264=) c.-632A= (n.-632A=) n.296-15816T= n.425+11355T= n.298-15816T= n.302-15816T= | |
7 | g.150857261A>C | CA369847309 | AOC1 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.-632A>C (n.-632A>C) n.296-15816T>G n.425+11355T>G n.298-15816T>G n.302-15816T>G | |
7 | g.150857261A>G | CA169076223 | AOC1 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.-632A>G (n.-632A>G) n.296-15816T>C n.425+11355T>C n.298-15816T>C n.302-15816T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857261A>T | CA369847310 | AOC1 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.-632A>T (n.-632A>T) n.296-15816T>A n.425+11355T>A n.298-15816T>A n.302-15816T>A | |
7 | g.150857262G>A | CA458870503 | AOC1 | c.792G>A (p.Glu264=) c.-631G>A (n.-631G>A) n.296-15817C>T n.425+11354C>T n.298-15817C>T n.302-15817C>T | |
7 | g.150857262G>C | CA369847311 | AOC1 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.-631G>C (n.-631G>C) n.296-15817C>G n.425+11354C>G n.298-15817C>G n.302-15817C>G | |
7 | g.150857262G>T | CA369847312 | AOC1 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.-631G>T (n.-631G>T) n.296-15817C>A n.425+11354C>A n.298-15817C>A n.302-15817C>A | |
7 | g.150857263G>A | CA369847313 | AOC1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.-630G>A (n.-630G>A) n.296-15818C>T n.425+11353C>T n.298-15818C>T n.302-15818C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857263G>C | CA369847314 | AOC1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.-630G>C (n.-630G>C) n.296-15818C>G n.425+11353C>G n.298-15818C>G n.302-15818C>G | |
7 | g.150857263G= | CA1752395705 | AOC1 | c.793G= (p.Asp265=) c.-630G= (n.-630G=) n.296-15818C= n.425+11353C= n.298-15818C= n.302-15818C= | |
7 | g.150857263G>T | CA369847315 | AOC1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.-630G>T (n.-630G>T) n.296-15818C>A n.425+11353C>A n.298-15818C>A n.302-15818C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857264A= | CA1752395711 | AOC1 | c.794A= (p.Asp265=) c.-629A= (n.-629A=) n.296-15819T= n.425+11352T= n.298-15819T= n.302-15819T= | |
7 | g.150857264A>C | CA369847316 | AOC1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.-629A>C (n.-629A>C) n.296-15819T>G n.425+11352T>G n.298-15819T>G n.302-15819T>G | dbSNP |
7 | g.150857264A>G | CA369847317 | AOC1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.-629A>G (n.-629A>G) n.296-15819T>C n.425+11352T>C n.298-15819T>C n.302-15819T>C | |
7 | g.150857264A>T | CA369847318 | AOC1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.-629A>T (n.-629A>T) n.296-15819T>A n.425+11352T>A n.298-15819T>A n.302-15819T>A | |
7 | g.150857265C>A | CA369847319 | AOC1 | c.795C>A (p.Asp265Glu) c.-628C>A (n.-628C>A) n.296-15820G>T n.425+11351G>T n.298-15820G>T n.302-15820G>T | |
7 | g.150857265C>G | CA369847321 | AOC1 | c.795C>G (p.Asp265Glu) c.-628C>G (n.-628C>G) n.296-15820G>C n.425+11351G>C n.298-15820G>C n.302-15820G>C | |
7 | g.150857265C>T | CA369847320 | AOC1 | c.795C>T (p.Asp265=) c.-628C>T (n.-628C>T) n.296-15820G>A n.425+11351G>A n.298-15820G>A n.302-15820G>A | |
7 | g.150857266C>A | CA369847322 | AOC1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.796-1C>A (n.796-1C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.296-15821G>T n.425+11350G>T n.298-15821G>T n.302-15821G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857266C>G | CA369847323 | AOC1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.796-1C>G (n.796-1C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) n.296-15821G>C n.425+11350G>C n.298-15821G>C n.302-15821G>C | |
7 | g.150857266C>T | CA369847324 | AOC1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.796-1C>T (n.796-1C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) n.296-15821G>A n.425+11350G>A n.298-15821G>A n.302-15821G>A | |
7 | g.150857267C>A | CA369847325 | AOC1 | c.797C>A (p.Pro266Gln) c.796C>A (p.Arg266Ser) c.-626C>A (n.-626C>A) n.296-15822G>T n.425+11349G>T n.298-15822G>T n.302-15822G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857267C= | CA1752395716 | AOC1 | c.797C= (p.Pro266=) c.796C= (p.Arg266=) c.-626C= (n.-626C=) n.296-15822G= n.425+11349G= n.298-15822G= n.302-15822G= | |
7 | g.150857267C>G | CA369847326 | AOC1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.-626C>G (n.-626C>G) n.296-15822G>C n.425+11349G>C n.298-15822G>C n.302-15822G>C | |
7 | g.150857267C>T | CA4565983 | AOC1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.796C>T (p.Arg266Cys) c.-626C>T (n.-626C>T) n.296-15822G>A n.425+11349G>A n.298-15822G>A n.302-15822G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857268G>A | CA4565984 | AOC1 | c.798G>A (p.Pro266=) c.797G>A (p.Arg266His) c.-625G>A (n.-625G>A) n.296-15823C>T n.425+11348C>T n.298-15823C>T n.302-15823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150857268G>C | CA369847328 | AOC1 | c.798G>C (p.Pro266=) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.-625G>C (n.-625G>C) n.296-15823C>G n.425+11348C>G n.298-15823C>G n.302-15823C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857268G= | CA1752395722 | AOC1 | c.798G= (p.Pro266=) c.797G= (p.Arg266=) c.-625G= (n.-625G=) n.296-15823C= n.425+11348C= n.298-15823C= n.302-15823C= | |
7 | g.150857268G>T | CA369847327 | AOC1 | c.798G>T (p.Pro266=) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.-625G>T (n.-625G>T) n.296-15823C>A n.425+11348C>A n.298-15823C>A n.302-15823C>A | |
7 | g.150857269C>A | CA369847329 | AOC1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.798C>A (p.Arg266=) c.-624C>A (n.-624C>A) n.296-15824G>T n.425+11347G>T n.298-15824G>T n.302-15824G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857269C= | CA1752395729 | AOC1 | c.799C= (p.Leu267=) c.798C= (p.Arg266=) c.-624C= (n.-624C=) n.296-15824G= n.425+11347G= n.298-15824G= n.302-15824G= | |
7 | g.150857269C>G | CA369847330 | AOC1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.798C>G (p.Arg266=) c.-624C>G (n.-624C>G) n.296-15824G>C n.425+11347G>C n.298-15824G>C n.302-15824G>C | |
7 | g.150857269C>T | CA4565985 | AOC1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.798C>T (p.Arg266=) c.-624C>T (n.-624C>T) n.296-15824G>A n.425+11347G>A n.298-15824G>A n.302-15824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857270T>A | CA369847331 | AOC1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.-623T>A (n.-623T>A) n.296-15825A>T n.425+11346A>T n.298-15825A>T n.302-15825A>T | |
7 | g.150857270T>C | CA369847332 | AOC1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.-623T>C (n.-623T>C) n.296-15825A>G n.425+11346A>G n.298-15825A>G n.302-15825A>G | |
7 | g.150857270T>G | CA369847333 | AOC1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.-623T>G (n.-623T>G) n.296-15825A>C n.425+11346A>C n.298-15825A>C n.302-15825A>C | |
7 | g.150857271G>A | CA369847334 | AOC1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.-622G>A (n.-622G>A) n.296-15826C>T n.425+11345C>T n.298-15826C>T n.302-15826C>T | |
7 | g.150857271G>C | CA369847336 | AOC1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.-622G>C (n.-622G>C) n.296-15826C>G n.425+11345C>G n.298-15826C>G n.302-15826C>G | |
7 | g.150857271G>T | CA369847335 | AOC1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.-622G>T (n.-622G>T) n.296-15826C>A n.425+11345C>A n.298-15826C>A n.302-15826C>A | |
7 | g.150857272C>A | CA369847337 | AOC1 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.-621C>A (n.-621C>A) n.296-15827G>T n.425+11344G>T n.298-15827G>T n.302-15827G>T | |
7 | g.150857272C>G | CA369847338 | AOC1 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.-621C>G (n.-621C>G) n.296-15827G>C n.425+11344G>C n.298-15827G>C n.302-15827G>C | |
7 | g.150857272C>T | CA369847339 | AOC1 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.801C>T (p.Cys267=) c.-621C>T (n.-621C>T) n.296-15827G>A n.425+11344G>A n.298-15827G>A n.302-15827G>A | COSMIC |
7 | g.150857273C>A | CA369847340 | AOC1 | c.803C>A (p.Pro268His) c.802C>A (p.Leu268Met) c.-620C>A (n.-620C>A) n.296-15828G>T n.425+11343G>T n.298-15828G>T n.302-15828G>T | |
7 | g.150857273C= | CA1752395736 | AOC1 | c.803C= (p.Pro268=) c.802C= (p.Leu268=) c.-620C= (n.-620C=) n.296-15828G= n.425+11343G= n.298-15828G= n.302-15828G= | |
7 | g.150857273C>G | CA369847341 | AOC1 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.802C>G (p.Leu268Val) c.-620C>G (n.-620C>G) n.296-15828G>C n.425+11343G>C n.298-15828G>C n.302-15828G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857273C>T | CA369847342 | AOC1 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.802C>T (p.Leu268=) c.-620C>T (n.-620C>T) n.296-15828G>A n.425+11343G>A n.298-15828G>A n.302-15828G>A | dbSNP |
7 | g.150857274T>A | CA369847343 | AOC1 | c.804T>A (p.Pro268=) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.-619T>A (n.-619T>A) n.296-15829A>T n.425+11342A>T n.298-15829A>T n.302-15829A>T | |
7 | g.150857274T>C | CA369847344 | AOC1 | c.804T>C (p.Pro268=) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.-619T>C (n.-619T>C) n.296-15829A>G n.425+11342A>G n.298-15829A>G n.302-15829A>G | |
7 | g.150857274T>G | CA369847345 | AOC1 | c.804T>G (p.Pro268=) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.-619T>G (n.-619T>G) n.296-15829A>C n.425+11342A>C n.298-15829A>C n.302-15829A>C | |
7 | g.150857275G>A | CA4565986 | AOC1 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.804G>A (p.Leu268=) c.-618G>A (n.-618G>A) n.296-15830C>T n.425+11341C>T n.298-15830C>T n.302-15830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857275G>C | CA369847346 | AOC1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.804G>C (p.Leu268=) c.-618G>C (n.-618G>C) n.296-15830C>G n.425+11341C>G n.298-15830C>G n.302-15830C>G | |
7 | g.150857275G= | CA1752395740 | AOC1 | c.805G= (p.Gly269=) c.804G= (p.Leu268=) c.-618G= (n.-618G=) n.296-15830C= n.425+11341C= n.298-15830C= n.302-15830C= | |
7 | g.150857275G>T | CA369847347 | AOC1 | c.805G>T (p.Gly269Trp) c.804G>T (p.Leu268=) c.-618G>T (n.-618G>T) n.296-15830C>A n.425+11341C>A n.298-15830C>A n.302-15830C>A | |
7 | g.150857279del | CA2685599826 | AOC1 | c.809del (p.Gly270AlafsTer28) c.808del (p.Ala270GlnfsTer4) c.-614del (n.-614del) n.296-15830del n.425+11341del n.298-15830del n.302-15830del | gnomAD v4 |
7 | g.150857276G>A | CA369847348 | AOC1 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.-617G>A (n.-617G>A) n.296-15831C>T n.425+11340C>T n.298-15831C>T n.302-15831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857276G>C | CA369847350 | AOC1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-617G>C (n.-617G>C) n.296-15831C>G n.425+11340C>G n.298-15831C>G n.302-15831C>G | |
7 | g.150857276G= | CA1752395743 | AOC1 | c.806G= (p.Gly269=) c.805G= (p.Gly269=) c.-617G= (n.-617G=) n.296-15831C= n.425+11340C= n.298-15831C= n.302-15831C= | |
7 | g.150857276G>T | CA369847349 | AOC1 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.805G>T (p.Gly269Trp) c.-617G>T (n.-617G>T) n.296-15831C>A n.425+11340C>A n.298-15831C>A n.302-15831C>A | dbSNP |
7 | g.150857277G>A | CA369847351 | AOC1 | c.807G>A (p.Gly269=) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.-616G>A (n.-616G>A) n.296-15832C>T n.425+11339C>T n.298-15832C>T n.302-15832C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857277G>C | CA369847352 | AOC1 | c.807G>C (p.Gly269=) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-616G>C (n.-616G>C) n.296-15832C>G n.425+11339C>G n.298-15832C>G n.302-15832C>G | |
7 | g.150857277G= | CA1752395745 | AOC1 | c.807G= (p.Gly269=) c.806G= (p.Gly269=) c.-616G= (n.-616G=) n.296-15832C= n.425+11339C= n.298-15832C= n.302-15832C= | |
7 | g.150857277G>T | CA369847353 | AOC1 | c.807G>T (p.Gly269=) c.806G>T (p.Gly269Val) c.-616G>T (n.-616G>T) n.296-15832C>A n.425+11339C>A n.298-15832C>A n.302-15832C>A | |
7 | g.150857278G>A | CA369847354 | AOC1 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.807G>A (p.Gly269=) c.-615G>A (n.-615G>A) n.296-15833C>T n.425+11338C>T n.298-15833C>T n.302-15833C>T | |
7 | g.150857278G>C | CA369847355 | AOC1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.807G>C (p.Gly269=) c.-615G>C (n.-615G>C) n.296-15833C>G n.425+11338C>G n.298-15833C>G n.302-15833C>G | |
7 | g.150857278G>T | CA369847356 | AOC1 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.807G>T (p.Gly269=) c.-615G>T (n.-615G>T) n.296-15833C>A n.425+11338C>A n.298-15833C>A n.302-15833C>A | gnomAD v2 |
7 | g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC | CA1752395748 | AOC1 | c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=) c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC) n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC | |
7 | g.150857279G>A | CA369847357 | AOC1 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.-614G>A (n.-614G>A) n.296-15834C>T n.425+11337C>T n.298-15834C>T n.302-15834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857279G>C | CA369847358 | AOC1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.-614G>C (n.-614G>C) n.296-15834C>G n.425+11337C>G n.298-15834C>G n.302-15834C>G | |
7 | g.150857279G= | CA1752395752 | AOC1 | c.809G= (p.Gly270=) c.808G= (p.Ala270=) c.-614G= (n.-614G=) n.296-15834C= n.425+11337C= n.298-15834C= n.302-15834C= | |
7 | g.150857279G>T | CA4565987 | AOC1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.-614G>T (n.-614G>T) n.296-15834C>A n.425+11337C>A n.298-15834C>A n.302-15834C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857279_150857385del | CA579075100 | AOC1 | c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?) c.808_913del c.-614_-508del (n.-614_-508del) n.296-15940_296-15834del n.425+11231_425+11337del n.298-15940_298-15834del n.302-15940_302-15834del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857280C>A | CA369847359 | AOC1 | c.810C>A (p.Gly270=) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.-613C>A (n.-613C>A) n.296-15835G>T n.425+11336G>T n.298-15835G>T n.302-15835G>T | |
7 | g.150857280C= | CA1752395757 | AOC1 | c.810C= (p.Gly270=) c.809C= (p.Ala270=) c.-613C= (n.-613C=) n.296-15835G= n.425+11336G= n.298-15835G= n.302-15835G= | |
7 | g.150857280C>G | CA369847360 | AOC1 | c.810C>G (p.Gly270=) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.-613C>G (n.-613C>G) n.296-15835G>C n.425+11336G>C n.298-15835G>C n.302-15835G>C | |
7 | g.150857280C>T | CA4565988 | AOC1 | c.810C>T (p.Gly270=) c.809C>T (p.Ala270Val) c.-613C>T (n.-613C>T) n.296-15835G>A n.425+11336G>A n.298-15835G>A n.302-15835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857281A>C | CA369847363 | AOC1 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.810A>C (p.Ala270=) c.-612A>C (n.-612A>C) n.296-15836T>G n.425+11335T>G n.298-15836T>G n.302-15836T>G | |
7 | g.150857281A>G | CA369847362 | AOC1 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.810A>G (p.Ala270=) c.-612A>G (n.-612A>G) n.296-15836T>C n.425+11335T>C n.298-15836T>C n.302-15836T>C | |
7 | g.150857281A>T | CA369847361 | AOC1 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.810A>T (p.Ala270=) c.-612A>T (n.-612A>T) n.296-15836T>A n.425+11335T>A n.298-15836T>A n.302-15836T>A | |
7 | g.150857282A>C | CA369847364 | AOC1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.811A>C (p.Arg271=) c.-611A>C (n.-611A>C) n.296-15837T>G n.425+11334T>G n.298-15837T>G n.302-15837T>G | |
7 | g.150857282A>G | CA369847365 | AOC1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.811A>G (p.Arg271Gly) c.-611A>G (n.-611A>G) n.296-15837T>C n.425+11334T>C n.298-15837T>C n.302-15837T>C | |
7 | g.150857282A>T | CA369847366 | AOC1 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.811A>T (p.Arg271Trp) c.-611A>T (n.-611A>T) n.296-15837T>A n.425+11334T>A n.298-15837T>A n.302-15837T>A | |
7 | g.150857283G>A | CA369847367 | AOC1 | c.813G>A (p.Lys271=) c.812G>A (p.Arg271Lys) c.-610G>A (n.-610G>A) n.296-15838C>T n.425+11333C>T n.298-15838C>T n.302-15838C>T | |
7 | g.150857283G>C | CA369847368 | AOC1 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.812G>C (p.Arg271Thr) c.-610G>C (n.-610G>C) n.296-15838C>G n.425+11333C>G n.298-15838C>G n.302-15838C>G | |
7 | g.150857283G>T | CA369847369 | AOC1 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.812G>T (p.Arg271Met) c.-610G>T (n.-610G>T) n.296-15838C>A n.425+11333C>A n.298-15838C>A n.302-15838C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857284G>A | CA4565989 | AOC1 | c.814G>A (p.Gly272Arg) c.813G>A (p.Arg271=) c.-609G>A (n.-609G>A) n.296-15839C>T n.425+11332C>T n.298-15839C>T n.302-15839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857284G>C | CA369847370 | AOC1 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.813G>C (p.Arg271Ser) c.-609G>C (n.-609G>C) n.296-15839C>G n.425+11332C>G n.298-15839C>G n.302-15839C>G | |
7 | g.150857284G= | CA1752395761 | AOC1 | c.814G= (p.Gly272=) c.813G= (p.Arg271=) c.-609G= (n.-609G=) n.296-15839C= n.425+11332C= n.298-15839C= n.302-15839C= | |
7 | g.150857284G>T | CA369847371 | AOC1 | c.814G>T (p.Gly272Trp) c.813G>T (p.Arg271Ser) c.-609G>T (n.-609G>T) n.296-15839C>A n.425+11332C>A n.298-15839C>A n.302-15839C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857285G>A | CA369847372 | AOC1 | c.815G>A (p.Gly272Glu) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.-608G>A (n.-608G>A) n.296-15840C>T n.425+11331C>T n.298-15840C>T n.302-15840C>T | |
7 | g.150857285G>C | CA369847373 | AOC1 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.-608G>C (n.-608G>C) n.296-15840C>G n.425+11331C>G n.298-15840C>G n.302-15840C>G | |
7 | g.150857285G>T | CA369847374 | AOC1 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.-608G>T (n.-608G>T) n.296-15840C>A n.425+11331C>A n.298-15840C>A n.302-15840C>A | |
7 | g.150857286G>A | CA369847375 | AOC1 | c.816G>A (p.Gly272=) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.-607G>A (n.-607G>A) n.296-15841C>T n.425+11330C>T n.298-15841C>T n.302-15841C>T | |
7 | g.150857286G>C | CA369847377 | AOC1 | c.816G>C (p.Gly272=) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.-607G>C (n.-607G>C) n.296-15841C>G n.425+11330C>G n.298-15841C>G n.302-15841C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857286G>T | CA369847376 | AOC1 | c.816G>T (p.Gly272=) c.815G>T (p.Gly272Val) c.-607G>T (n.-607G>T) n.296-15841C>A n.425+11330C>A n.298-15841C>A n.302-15841C>A | |
7 | g.150857287C>A | CA369847378 | AOC1 | c.817C>A (p.His273Asn) c.816C>A (p.Gly272=) c.-606C>A (n.-606C>A) n.296-15842G>T n.425+11329G>T n.298-15842G>T n.302-15842G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857287C= | CA1752395766 | AOC1 | c.817C= (p.His273=) c.816C= (p.Gly272=) c.-606C= (n.-606C=) n.296-15842G= n.425+11329G= n.298-15842G= n.302-15842G= | |
7 | g.150857287C>G | CA369847380 | AOC1 | c.817C>G (p.His273Asp) c.816C>G (p.Gly272=) c.-606C>G (n.-606C>G) n.296-15842G>C n.425+11329G>C n.298-15842G>C n.302-15842G>C | |
7 | g.150857287C>T | CA369847379 | AOC1 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.816C>T (p.Gly272=) c.-606C>T (n.-606C>T) n.296-15842G>A n.425+11329G>A n.298-15842G>A n.302-15842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857288A= | CA1752395768 | AOC1 | c.818A= (p.His273=) c.817A= (p.Met273=) c.-605A= (n.-605A=) n.296-15843T= n.425+11328T= n.298-15843T= n.302-15843T= | |
7 | g.150857288A>C | CA369847381 | AOC1 | c.818A>C (p.His273Pro) c.817A>C (p.Met273Leu) c.-605A>C (n.-605A>C) n.296-15843T>G n.425+11328T>G n.298-15843T>G n.302-15843T>G | |
7 | g.150857288A>G | CA369847383 | AOC1 | c.818A>G (p.His273Arg) c.817A>G (p.Met273Val) c.-605A>G (n.-605A>G) n.296-15843T>C n.425+11328T>C n.298-15843T>C n.302-15843T>C | dbSNP |
7 | g.150857288A>T | CA369847382 | AOC1 | c.818A>T (p.His273Leu) c.817A>T (p.Met273Leu) c.-605A>T (n.-605A>T) n.296-15843T>A n.425+11328T>A n.298-15843T>A n.302-15843T>A | |
7 | g.150857289T>A | CA369847384 | AOC1 | c.819T>A (p.His273Gln) c.818T>A (p.Met273Lys) c.-604T>A (n.-604T>A) n.296-15844A>T n.425+11327A>T n.298-15844A>T n.302-15844A>T | |
7 | g.150857289T>C | CA369847385 | AOC1 | c.819T>C (p.His273=) c.818T>C (p.Met273Thr) c.-604T>C (n.-604T>C) n.296-15844A>G n.425+11327A>G n.298-15844A>G n.302-15844A>G | |
7 | g.150857289T>G | CA369847386 | AOC1 | c.819T>G (p.His273Gln) c.818T>G (p.Met273Arg) c.-604T>G (n.-604T>G) n.296-15844A>C n.425+11327A>C n.298-15844A>C n.302-15844A>C | |
7 | g.150857290G>A | CA369847387 | AOC1 | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.819G>A (p.Met273Ile) c.-603G>A (n.-603G>A) n.296-15845C>T n.425+11326C>T n.298-15845C>T n.302-15845C>T | dbSNP |
7 | g.150857290G>C | CA369847388 | AOC1 | c.820G>C (p.Asp274His) c.819G>C (p.Met273Ile) c.-603G>C (n.-603G>C) n.296-15845C>G n.425+11326C>G n.298-15845C>G n.302-15845C>G | |
7 | g.150857290G= | CA1752395771 | AOC1 | c.820G= (p.Asp274=) c.819G= (p.Met273=) c.-603G= (n.-603G=) n.296-15845C= n.425+11326C= n.298-15845C= n.302-15845C= | |
7 | g.150857290G>T | CA369847389 | AOC1 | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.819G>T (p.Met273Ile) c.-603G>T (n.-603G>T) n.296-15845C>A n.425+11326C>A n.298-15845C>A n.302-15845C>A | |
7 | g.150857291A>C | CA369847390 | AOC1 | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.-602A>C (n.-602A>C) n.296-15846T>G n.425+11325T>G n.298-15846T>G n.302-15846T>G | |
7 | g.150857291A>G | CA369847391 | AOC1 | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.-602A>G (n.-602A>G) n.296-15846T>C n.425+11325T>C n.298-15846T>C n.302-15846T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857291A>T | CA369847392 | AOC1 | c.821A>T (p.Asp274Val) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.-602A>T (n.-602A>T) n.296-15846T>A n.425+11325T>A n.298-15846T>A n.302-15846T>A | |
7 | g.150857292C>A | CA369847393 | AOC1 | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.-601C>A (n.-601C>A) n.296-15847G>T n.425+11324G>T n.298-15847G>T n.302-15847G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857292C>G | CA369847394 | AOC1 | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.-601C>G (n.-601C>G) n.296-15847G>C n.425+11324G>C n.298-15847G>C n.302-15847G>C | |
7 | g.150857292C>T | CA369847395 | AOC1 | c.822C>T (p.Asp274=) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.-601C>T (n.-601C>T) n.296-15847G>A n.425+11324G>A n.298-15847G>A n.302-15847G>A | |
7 | g.150857293A= | CA1752395775 | AOC1 | c.823A= (p.Ser275=) c.822A= (p.Thr274=) c.-600A= (n.-600A=) n.296-15848T= n.425+11323T= n.298-15848T= n.302-15848T= | |
7 | g.150857293A>C | CA369847396 | AOC1 | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.822A>C (p.Thr274=) c.-600A>C (n.-600A>C) n.296-15848T>G n.425+11323T>G n.298-15848T>G n.302-15848T>G | |
7 | g.150857293A>G | CA169076230 | AOC1 | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.822A>G (p.Thr274=) c.-600A>G (n.-600A>G) n.296-15848T>C n.425+11323T>C n.298-15848T>C n.302-15848T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857293A>T | CA369847397 | AOC1 | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.822A>T (p.Thr274=) c.-600A>T (n.-600A>T) n.296-15848T>A n.425+11323T>A n.298-15848T>A n.302-15848T>A | |
7 | g.150857294G>A | CA369847398 | AOC1 | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.-599G>A (n.-599G>A) n.296-15849C>T n.425+11322C>T n.298-15849C>T n.302-15849C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857294G>C | CA369847399 | AOC1 | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.-599G>C (n.-599G>C) n.296-15849C>G n.425+11322C>G n.298-15849C>G n.302-15849C>G | |
7 | g.150857294G>T | CA369847400 | AOC1 | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.-599G>T (n.-599G>T) n.296-15849C>A n.425+11322C>A n.298-15849C>A n.302-15849C>A | |
7 | g.150857295C>A | CA369847401 | AOC1 | c.825C>A (p.Ser275Arg) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.-598C>A (n.-598C>A) n.296-15850G>T n.425+11321G>T n.298-15850G>T n.302-15850G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857295C= | CA1752395778 | AOC1 | c.825C= (p.Ser275=) c.824C= (p.Ala275=) c.-598C= (n.-598C=) n.296-15850G= n.425+11321G= n.298-15850G= n.302-15850G= | |
7 | g.150857295C>G | CA369847402 | AOC1 | c.825C>G (p.Ser275Arg) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.-598C>G (n.-598C>G) n.296-15850G>C n.425+11321G>C n.298-15850G>C n.302-15850G>C | |
7 | g.150857295C>T | CA369847403 | AOC1 | c.825C>T (p.Ser275=) c.824C>T (p.Ala275Val) c.-598C>T (n.-598C>T) n.296-15850G>A n.425+11321G>A n.298-15850G>A n.302-15850G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857296A>C | CA369847404 | AOC1 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.825A>C (p.Ala275=) c.-597A>C (n.-597A>C) n.296-15851T>G n.425+11320T>G n.298-15851T>G n.302-15851T>G | |
7 | g.150857296A>G | CA369847405 | AOC1 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.825A>G (p.Ala275=) c.-597A>G (n.-597A>G) n.296-15851T>C n.425+11320T>C n.298-15851T>C n.302-15851T>C | |
7 | g.150857296A>T | CA369847406 | AOC1 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.825A>T (p.Ala275=) c.-597A>T (n.-597A>T) n.296-15851T>A n.425+11320T>A n.298-15851T>A n.302-15851T>A | |
7 | g.150857297C>A | CA369847408 | AOC1 | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.-596C>A (n.-596C>A) n.296-15852G>T n.425+11319G>T n.298-15852G>T n.302-15852G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857297C>G | CA369847409 | AOC1 | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.-596C>G (n.-596C>G) n.296-15852G>C n.425+11319G>C n.298-15852G>C n.302-15852G>C | |
7 | g.150857297C>T | CA369847407 | AOC1 | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.-596C>T (n.-596C>T) n.296-15852G>A n.425+11319G>A n.298-15852G>A n.302-15852G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857298A>C | CA369847410 | AOC1 | c.828A>C (p.Thr276=) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.-595A>C (n.-595A>C) n.296-15853T>G n.425+11318T>G n.298-15853T>G n.302-15853T>G | |
7 | g.150857298A>G | CA369847411 | AOC1 | c.828A>G (p.Thr276=) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.-595A>G (n.-595A>G) n.296-15853T>C n.425+11318T>C n.298-15853T>C n.302-15853T>C | dbSNP |
7 | g.150857298A>T | CA369847412 | AOC1 | c.828A>T (p.Thr276=) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.-595A>T (n.-595A>T) n.296-15853T>A n.425+11318T>A n.298-15853T>A n.302-15853T>A | |
7 | g.150857299G>A | CA369847413 | AOC1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.828G>A (p.Gln276=) c.-594G>A (n.-594G>A) n.296-15854C>T n.425+11317C>T n.298-15854C>T n.302-15854C>T | |
7 | g.150857299G>C | CA369847414 | AOC1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.828G>C (p.Gln276His) c.-594G>C (n.-594G>C) n.296-15854C>G n.425+11317C>G n.298-15854C>G n.302-15854C>G | |
7 | g.150857299G>T | CA369847415 | AOC1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.828G>T (p.Gln276His) c.-594G>T (n.-594G>T) n.296-15854C>A n.425+11317C>A n.298-15854C>A n.302-15854C>A | |
7 | g.150857300A= | CA1752395781 | AOC1 | c.830A= (p.Glu277=) c.829A= (p.Arg277=) c.-593A= (n.-593A=) n.296-15855T= n.425+11316T= n.298-15855T= n.302-15855T= | |
7 | g.150857300A>C | CA369847416 | AOC1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.829A>C (p.Arg277=) c.-593A>C (n.-593A>C) n.296-15855T>G n.425+11316T>G n.298-15855T>G n.302-15855T>G | |
7 | g.150857300A>G | CA369847417 | AOC1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.-593A>G (n.-593A>G) n.296-15855T>C n.425+11316T>C n.298-15855T>C n.302-15855T>C | |
7 | g.150857300A>T | CA369847418 | AOC1 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.829A>T (p.Arg277Trp) c.-593A>T (n.-593A>T) n.296-15855T>A n.425+11316T>A n.298-15855T>A n.302-15855T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857301G>A | CA4565990 | AOC1 | c.831G>A (p.Glu277=) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.-592G>A (n.-592G>A) n.296-15856C>T n.425+11315C>T n.298-15856C>T n.302-15856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857301G>C | CA369847419 | AOC1 | c.831G>C (p.Glu277Asp) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.-592G>C (n.-592G>C) n.296-15856C>G n.425+11315C>G n.298-15856C>G n.302-15856C>G | |
7 | g.150857301G= | CA1752395784 | AOC1 | c.831G= (p.Glu277=) c.830G= (p.Arg277=) c.-592G= (n.-592G=) n.296-15856C= n.425+11315C= n.298-15856C= n.302-15856C= | |
7 | g.150857301G>T | CA369847420 | AOC1 | c.831G>T (p.Glu277Asp) c.830G>T (p.Arg277Met) c.-592G>T (n.-592G>T) n.296-15856C>A n.425+11315C>A n.298-15856C>A n.302-15856C>A | |
7 | g.150857302del | CA2685599851 | AOC1 | c.832del (p.Glu278SerfsTer20) c.831del (p.Ser278AlafsTer?) c.-591del (n.-591del) n.296-15856del n.425+11315del n.298-15856del n.302-15856del | gnomAD v4 |
7 | g.150857302G>A | CA169076235 | AOC1 | c.832G>A (p.Glu278Lys) c.831G>A (p.Arg277=) c.-591G>A (n.-591G>A) n.296-15857C>T n.425+11314C>T n.298-15857C>T n.302-15857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857302G>C | CA369847421 | AOC1 | c.832G>C (p.Glu278Gln) c.831G>C (p.Arg277Ser) c.-591G>C (n.-591G>C) n.296-15857C>G n.425+11314C>G n.298-15857C>G n.302-15857C>G | |
7 | g.150857302G= | CA1752395787 | AOC1 | c.832G= (p.Glu278=) c.831G= (p.Arg277=) c.-591G= (n.-591G=) n.296-15857C= n.425+11314C= n.298-15857C= n.302-15857C= | |
7 | g.150857302G>T | CA369847422 | AOC1 | c.832G>T (p.Glu278Ter) c.831G>T (p.Arg277Ser) c.-591G>T (n.-591G>T) n.296-15857C>A n.425+11314C>A n.298-15857C>A n.302-15857C>A | |
7 | g.150857303A>C | CA369847423 | AOC1 | c.833A>C (p.Glu278Ala) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.-590A>C (n.-590A>C) n.296-15858T>G n.425+11313T>G n.298-15858T>G n.302-15858T>G | |
7 | g.150857303A>G | CA369847424 | AOC1 | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.-590A>G (n.-590A>G) n.296-15858T>C n.425+11313T>C n.298-15858T>C n.302-15858T>C | |
7 | g.150857303A>T | CA369847425 | AOC1 | c.833A>T (p.Glu278Val) c.832A>T (p.Ser278Cys) c.-590A>T (n.-590A>T) n.296-15858T>A n.425+11313T>A n.298-15858T>A n.302-15858T>A | |
7 | g.150857304G>A | CA369847426 | AOC1 | c.834G>A (p.Glu278=) c.833G>A (p.Ser278Asn) c.-589G>A (n.-589G>A) n.296-15859C>T n.425+11312C>T n.298-15859C>T n.302-15859C>T | |
7 | g.150857304G>C | CA369847427 | AOC1 | c.834G>C (p.Glu278Asp) c.833G>C (p.Ser278Thr) c.-589G>C (n.-589G>C) n.296-15859C>G n.425+11312C>G n.298-15859C>G n.302-15859C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857304G>T | CA369847428 | AOC1 | c.834G>T (p.Glu278Asp) c.833G>T (p.Ser278Ile) c.-589G>T (n.-589G>T) n.296-15859C>A n.425+11312C>A n.298-15859C>A n.302-15859C>A | |
7 | g.150857305C>A | CA369847429 | AOC1 | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.834C>A (p.Ser278Arg) c.-588C>A (n.-588C>A) n.296-15860G>T n.425+11311G>T n.298-15860G>T n.302-15860G>T | |
7 | g.150857305C>G | CA369847430 | AOC1 | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.834C>G (p.Ser278Arg) c.-588C>G (n.-588C>G) n.296-15860G>C n.425+11311G>C n.298-15860G>C n.302-15860G>C | |
7 | g.150857305C>T | CA369847431 | AOC1 | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.834C>T (p.Ser278=) c.-588C>T (n.-588C>T) n.296-15860G>A n.425+11311G>A n.298-15860G>A n.302-15860G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857306C>A | CA369847432 | AOC1 | c.836C>A (p.Pro279Gln) c.835C>A (p.Arg279Ser) c.-587C>A (n.-587C>A) n.296-15861G>T n.425+11310G>T n.298-15861G>T n.302-15861G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857306C= | CA1752395794 | AOC1 | c.836C= (p.Pro279=) c.835C= (p.Arg279=) c.-587C= (n.-587C=) n.296-15861G= n.425+11310G= n.298-15861G= n.302-15861G= | |
7 | g.150857306C>G | CA4565992 | AOC1 | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.-587C>G (n.-587C>G) n.296-15861G>C n.425+11310G>C n.298-15861G>C n.302-15861G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857306C>T | CA4565991 | AOC1 | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.835C>T (p.Arg279Cys) c.-587C>T (n.-587C>T) n.296-15861G>A n.425+11310G>A n.298-15861G>A n.302-15861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857307G>A | CA4565993 | AOC1 | c.837G>A (p.Pro279=) c.836G>A (p.Arg279His) c.-586G>A (n.-586G>A) n.296-15862C>T n.425+11309C>T n.298-15862C>T n.302-15862C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857307G>C | CA369847434 | AOC1 | c.837G>C (p.Pro279=) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.-586G>C (n.-586G>C) n.296-15862C>G n.425+11309C>G n.298-15862C>G n.302-15862C>G | |
7 | g.150857307G= | CA1752395798 | AOC1 | c.837G= (p.Pro279=) c.836G= (p.Arg279=) c.-586G= (n.-586G=) n.296-15862C= n.425+11309C= n.298-15862C= n.302-15862C= | |
7 | g.150857307G>T | CA369847433 | AOC1 | c.837G>T (p.Pro279=) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.-586G>T (n.-586G>T) n.296-15862C>A n.425+11309C>A n.298-15862C>A n.302-15862C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857307_150857308delinsGC | CA1752395799 | AOC1 | c.837_838delinsGC (p.Pro279=) c.836_837delinsGC (p.Arg279=) c.-586_-585delinsGC (n.-586_-585delinsGC) n.296-15863_296-15862delinsGC n.425+11308_425+11309delinsGC n.298-15863_298-15862delinsGC n.302-15863_302-15862delinsGC | |
7 | g.150857307_150857308insT | CA4565994 | AOC1 | c.837_838insT (p.Pro280SerfsTer?) c.836_837insT (p.Ser281LeufsTer17) c.-586_-585insT (n.-586_-585insT) n.296-15863_296-15862insA n.425+11308_425+11309insA n.298-15863_298-15862insA n.302-15863_302-15862insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857308C>A | CA369847435 | AOC1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.837C>A (p.Arg279=) c.-585C>A (n.-585C>A) n.296-15863G>T n.425+11308G>T n.298-15863G>T n.302-15863G>T | |
7 | g.150857308C= | CA1752395806 | AOC1 | c.838C= (p.Pro280=) c.837C= (p.Arg279=) c.-585C= (n.-585C=) n.296-15863G= n.425+11308G= n.298-15863G= n.302-15863G= | |
7 | g.150857308C>G | CA369847436 | AOC1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.837C>G (p.Arg279=) c.-585C>G (n.-585C>G) n.296-15863G>C n.425+11308G>C n.298-15863G>C n.302-15863G>C | |
7 | g.150857308C>T | CA4565996 | AOC1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.837C>T (p.Arg279=) c.-585C>T (n.-585C>T) n.296-15863G>A n.425+11308G>A n.298-15863G>A n.302-15863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857311del | CA4565995 | AOC1 | c.841del (p.Leu281SerfsTer17) c.840del (p.Ser281LeufsTer?) c.-582del (n.-582del) n.296-15863del n.425+11308del n.298-15863del n.302-15863del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857309C>A | CA369847437 | AOC1 | c.839C>A (p.Pro280His) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.-584C>A (n.-584C>A) n.296-15864G>T n.425+11307G>T n.298-15864G>T n.302-15864G>T | |
7 | g.150857309C= | CA1752395809 | AOC1 | c.839C= (p.Pro280=) c.838C= (p.Pro280=) c.-584C= (n.-584C=) n.296-15864G= n.425+11307G= n.298-15864G= n.302-15864G= | |
7 | g.150857309C>G | CA369847438 | AOC1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.-584C>G (n.-584C>G) n.296-15864G>C n.425+11307G>C n.298-15864G>C n.302-15864G>C | |
7 | g.150857309C>T | CA4565997 | AOC1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.-584C>T (n.-584C>T) n.296-15864G>A n.425+11307G>A n.298-15864G>A n.302-15864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857310C>A | CA369847439 | AOC1 | c.840C>A (p.Pro280=) c.839C>A (p.Pro280His) c.-583C>A (n.-583C>A) n.296-15865G>T n.425+11306G>T n.298-15865G>T n.302-15865G>T | |
7 | g.150857310C>G | CA369847440 | AOC1 | c.840C>G (p.Pro280=) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.-583C>G (n.-583C>G) n.296-15865G>C n.425+11306G>C n.298-15865G>C n.302-15865G>C | |
7 | g.150857310C>T | CA369847441 | AOC1 | c.840C>T (p.Pro280=) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.-583C>T (n.-583C>T) n.296-15865G>A n.425+11306G>A n.298-15865G>A n.302-15865G>A | |
7 | g.150857311C>A | CA369847442 | AOC1 | c.841C>A (p.Leu281Ile) c.840C>A (p.Pro280=) c.-582C>A (n.-582C>A) n.296-15866G>T n.425+11305G>T n.298-15866G>T n.302-15866G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857311C>G | CA369847443 | AOC1 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.840C>G (p.Pro280=) c.-582C>G (n.-582C>G) n.296-15866G>C n.425+11305G>C n.298-15866G>C n.302-15866G>C | |
7 | g.150857311C>T | CA369847444 | AOC1 | c.841C>T (p.Leu281Phe) c.840C>T (p.Pro280=) c.-582C>T (n.-582C>T) n.296-15866G>A n.425+11305G>A n.298-15866G>A n.302-15866G>A | |
7 | g.150857312T>A | CA369847445 | AOC1 | c.842T>A (p.Leu281His) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.-581T>A (n.-581T>A) n.296-15867A>T n.425+11304A>T n.298-15867A>T n.302-15867A>T | |
7 | g.150857312T>C | CA369847446 | AOC1 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.-581T>C (n.-581T>C) n.296-15867A>G n.425+11304A>G n.298-15867A>G n.302-15867A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857312T>G | CA369847447 | AOC1 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.-581T>G (n.-581T>G) n.296-15867A>C n.425+11304A>C n.298-15867A>C n.302-15867A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857313C>A | CA369847448 | AOC1 | c.843C>A (p.Leu281=) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.-580C>A (n.-580C>A) n.296-15868G>T n.425+11303G>T n.298-15868G>T n.302-15868G>T | |
7 | g.150857313C= | CA1752395811 | AOC1 | c.843C= (p.Leu281=) c.842C= (p.Ser281=) c.-580C= (n.-580C=) n.296-15868G= n.425+11303G= n.298-15868G= n.302-15868G= | |
7 | g.150857313C>G | CA369847449 | AOC1 | c.843C>G (p.Leu281=) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.-580C>G (n.-580C>G) n.296-15868G>C n.425+11303G>C n.298-15868G>C n.302-15868G>C | |
7 | g.150857313C>T | CA4565998 | AOC1 | c.843C>T (p.Leu281=) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.-580C>T (n.-580C>T) n.296-15868G>A n.425+11303G>A n.298-15868G>A n.302-15868G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857314T>A | CA369847450 | AOC1 | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.843T>A (p.Ser281=) c.-579T>A (n.-579T>A) n.296-15869A>T n.425+11302A>T n.298-15869A>T n.302-15869A>T | |
7 | g.150857314T>C | CA369847451 | AOC1 | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.843T>C (p.Ser281=) c.-579T>C (n.-579T>C) n.296-15869A>G n.425+11302A>G n.298-15869A>G n.302-15869A>G | COSMIC |
7 | g.150857314T>G | CA369847452 | AOC1 | c.844T>G (p.Phe282Val) c.843T>G (p.Ser281=) c.-579T>G (n.-579T>G) n.296-15869A>C n.425+11302A>C n.298-15869A>C n.302-15869A>C | |
7 | g.150857315T>A | CA369847453 | AOC1 | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.-578T>A (n.-578T>A) n.296-15870A>T n.425+11301A>T n.298-15870A>T n.302-15870A>T | |
7 | g.150857315T>C | CA369847454 | AOC1 | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.-578T>C (n.-578T>C) n.296-15870A>G n.425+11301A>G n.298-15870A>G n.302-15870A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857315T>G | CA369847455 | AOC1 | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.-578T>G (n.-578T>G) n.296-15870A>C n.425+11301A>C n.298-15870A>C n.302-15870A>C | |
7 | g.150857315_150857318delinsTCTC | CA1752395815 | AOC1 | c.845_848delinsTCTC (p.Phe282=) c.844_847delinsTCTC (p.Ser282=) c.-578_-575delinsTCTC (n.-578_-575delinsTCTC) n.296-15873_296-15870delinsGAGA n.425+11298_425+11301delinsGAGA n.298-15873_298-15870delinsGAGA n.302-15873_302-15870delinsGAGA | |
7 | g.150857316C>A | CA369847456 | AOC1 | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.-577C>A (n.-577C>A) n.296-15871G>T n.425+11300G>T n.298-15871G>T n.302-15871G>T | |
7 | g.150857316C>G | CA369847457 | AOC1 | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.-577C>G (n.-577C>G) n.296-15871G>C n.425+11300G>C n.298-15871G>C n.302-15871G>C | |
7 | g.150857316C>T | CA369847458 | AOC1 | c.846C>T (p.Phe282=) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.-577C>T (n.-577C>T) n.296-15871G>A n.425+11300G>A n.298-15871G>A n.302-15871G>A | |
7 | g.150857320_150857322del | CA1752395817 | AOC1 | c.850_852del (p.Ser284del) c.849_850del c.-573_-571del (n.-573_-571del) n.296-15873_296-15871del n.425+11298_425+11300del n.298-15873_298-15871del n.302-15873_302-15871del | dbSNP |
7 | g.150857317T>A | CA369847460 | AOC1 | c.847T>A (p.Ser283Thr) c.846T>A (p.Ser282=) c.-576T>A (n.-576T>A) n.296-15872A>T n.425+11299A>T n.298-15872A>T n.302-15872A>T | |
7 | g.150857317T>C | CA4565999 | AOC1 | c.847T>C (p.Ser283Pro) c.846T>C (p.Ser282=) c.-576T>C (n.-576T>C) n.296-15872A>G n.425+11299A>G n.298-15872A>G n.302-15872A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857317T>G | CA369847459 | AOC1 | c.847T>G (p.Ser283Ala) c.846T>G (p.Ser282=) c.-576T>G (n.-576T>G) n.296-15872A>C n.425+11299A>C n.298-15872A>C n.302-15872A>C | |
7 | g.150857317T= | CA1752395822 | AOC1 | c.847T= (p.Ser283=) c.846T= (p.Ser282=) c.-576T= (n.-576T=) n.296-15872A= n.425+11299A= n.298-15872A= n.302-15872A= | |
7 | g.150857318C>A | CA369847461 | AOC1 | c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.-575C>A (n.-575C>A) n.296-15873G>T n.425+11298G>T n.298-15873G>T n.302-15873G>T | |
7 | g.150857318C= | CA1752395825 | AOC1 | c.848C= (p.Ser283=) c.847C= (p.Pro283=) c.-575C= (n.-575C=) n.296-15873G= n.425+11298G= n.298-15873G= n.302-15873G= | |
7 | g.150857318C>G | CA369847462 | AOC1 | c.848C>G (p.Ser283Cys) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.-575C>G (n.-575C>G) n.296-15873G>C n.425+11298G>C n.298-15873G>C n.302-15873G>C | |
7 | g.150857318C>T | CA369847463 | AOC1 | c.848C>T (p.Ser283Phe) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.-575C>T (n.-575C>T) n.296-15873G>A n.425+11298G>A n.298-15873G>A n.302-15873G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857319C>A | CA369847464 | AOC1 | c.849C>A (p.Ser283=) c.848C>A (p.Pro283His) c.-574C>A (n.-574C>A) n.296-15874G>T n.425+11297G>T n.298-15874G>T n.302-15874G>T | |
7 | g.150857319C= | CA1752395827 | AOC1 | c.849C= (p.Ser283=) c.848C= (p.Pro283=) c.-574C= (n.-574C=) n.296-15874G= n.425+11297G= n.298-15874G= n.302-15874G= | |
7 | g.150857319C>G | CA369847465 | AOC1 | c.849C>G (p.Ser283=) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.-574C>G (n.-574C>G) n.296-15874G>C n.425+11297G>C n.298-15874G>C n.302-15874G>C | |
7 | g.150857319C>T | CA369847466 | AOC1 | c.849C>T (p.Ser283=) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.-574C>T (n.-574C>T) n.296-15874G>A n.425+11297G>A n.298-15874G>A n.302-15874G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857320T>A | CA369847467 | AOC1 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.849T>A (p.Pro283=) c.-573T>A (n.-573T>A) n.296-15875A>T n.425+11296A>T n.298-15875A>T n.302-15875A>T | |
7 | g.150857320T>C | CA369847468 | AOC1 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.849T>C (p.Pro283=) c.-573T>C (n.-573T>C) n.296-15875A>G n.425+11296A>G n.298-15875A>G n.302-15875A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857320T>G | CA369847469 | AOC1 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.849T>G (p.Pro283=) c.-573T>G (n.-573T>G) n.296-15875A>C n.425+11296A>C n.298-15875A>C n.302-15875A>C | |
7 | g.150857321C>A | CA369847470 | AOC1 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.850-1C>A (n.850-1C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.296-15876G>T n.425+11295G>T n.298-15876G>T n.302-15876G>T | dbSNP |
7 | g.150857321C= | CA1752395829 | AOC1 | c.851C= (p.Ser284=) c.850-1C= (n.850-1C=) c.-572C= (n.-572C=) n.296-15876G= n.425+11295G= n.298-15876G= n.302-15876G= | |
7 | g.150857321C>G | CA369847471 | AOC1 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.850-1C>G (n.850-1C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) n.296-15876G>C n.425+11295G>C n.298-15876G>C n.302-15876G>C | |
7 | g.150857321C>T | CA369847472 | AOC1 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.850-1C>T (n.850-1C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.296-15876G>A n.425+11295G>A n.298-15876G>A n.302-15876G>A | |
7 | g.150857322C>A | CA369847475 | AOC1 | c.852C>A (p.Ser284=) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.-571C>A (n.-571C>A) n.296-15877G>T n.425+11294G>T n.298-15877G>T n.302-15877G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857322C>G | CA369847474 | AOC1 | c.852C>G (p.Ser284=) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.-571C>G (n.-571C>G) n.296-15877G>C n.425+11294G>C n.298-15877G>C n.302-15877G>C | |
7 | g.150857322C>T | CA369847473 | AOC1 | c.852C>T (p.Ser284=) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.-571C>T (n.-571C>T) n.296-15877G>A n.425+11294G>A n.298-15877G>A n.302-15877G>A | |
7 | g.150857323C>A | CA369847476 | AOC1 | c.853C>A (p.His285Asn) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.-570C>A (n.-570C>A) n.296-15878G>T n.425+11293G>T n.298-15878G>T n.302-15878G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857323C>G | CA369847477 | AOC1 | c.853C>G (p.His285Asp) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.-570C>G (n.-570C>G) n.296-15878G>C n.425+11293G>C n.298-15878G>C n.302-15878G>C | |
7 | g.150857323C>T | CA369847478 | AOC1 | c.853C>T (p.His285Tyr) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.-570C>T (n.-570C>T) n.296-15878G>A n.425+11293G>A n.298-15878G>A n.302-15878G>A | |
7 | g.150857324A= | CA1752395834 | AOC1 | c.854A= (p.His285=) c.852A= (p.Pro284=) c.-569A= (n.-569A=) n.296-15879T= n.425+11292T= n.298-15879T= n.302-15879T= | |
7 | g.150857324A>C | CA369847479 | AOC1 | c.854A>C (p.His285Pro) c.852A>C (p.Pro284=) c.-569A>C (n.-569A>C) n.296-15879T>G n.425+11292T>G n.298-15879T>G n.302-15879T>G | |
7 | g.150857324A>G | CA4566000 | AOC1 | c.854A>G (p.His285Arg) c.852A>G (p.Pro284=) c.-569A>G (n.-569A>G) n.296-15879T>C n.425+11292T>C n.298-15879T>C n.302-15879T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857324A>T | CA369847480 | AOC1 | c.854A>T (p.His285Leu) c.852A>T (p.Pro284=) c.-569A>T (n.-569A>T) n.296-15879T>A n.425+11292T>A n.298-15879T>A n.302-15879T>A | |
7 | g.150857325C>A | CA369847481 | AOC1 | c.855C>A (p.His285Gln) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.-568C>A (n.-568C>A) n.296-15880G>T n.425+11291G>T n.298-15880G>T n.302-15880G>T | |
7 | g.150857325C>G | CA369847482 | AOC1 | c.855C>G (p.His285Gln) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.-568C>G (n.-568C>G) n.296-15880G>C n.425+11291G>C n.298-15880G>C n.302-15880G>C | |
7 | g.150857325C>T | CA369847483 | AOC1 | c.855C>T (p.His285=) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.-568C>T (n.-568C>T) n.296-15880G>A n.425+11291G>A n.298-15880G>A n.302-15880G>A | |
7 | g.150857326A= | CA1752395839 | AOC1 | c.856A= (p.Lys286=) c.854A= (p.Gln285=) c.-567A= (n.-567A=) n.296-15881T= n.425+11290T= n.298-15881T= n.302-15881T= | |
7 | g.150857326A>C | CA369847484 | AOC1 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.-567A>C (n.-567A>C) n.296-15881T>G n.425+11290T>G n.298-15881T>G n.302-15881T>G | |
7 | g.150857326A>G | CA369847485 | AOC1 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.-567A>G (n.-567A>G) n.296-15881T>C n.425+11290T>C n.298-15881T>C n.302-15881T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857326A>T | CA4566001 | AOC1 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.-567A>T (n.-567A>T) n.296-15881T>A n.425+11290T>A n.298-15881T>A n.302-15881T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857327A>C | CA369847486 | AOC1 | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.855A>C (p.Gln285His) c.-566A>C (n.-566A>C) n.296-15882T>G n.425+11289T>G n.298-15882T>G n.302-15882T>G | |
7 | g.150857327A>G | CA369847488 | AOC1 | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.855A>G (p.Gln285=) c.-566A>G (n.-566A>G) n.296-15882T>C n.425+11289T>C n.298-15882T>C n.302-15882T>C | |
7 | g.150857327A>T | CA369847487 | AOC1 | c.857A>T (p.Lys286Met) c.855A>T (p.Gln285His) c.-566A>T (n.-566A>T) n.296-15882T>A n.425+11289T>A n.298-15882T>A n.302-15882T>A | |
7 | g.150857328G>A | CA369847489 | AOC1 | c.858G>A (p.Lys286=) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.-565G>A (n.-565G>A) n.296-15883C>T n.425+11288C>T n.298-15883C>T n.302-15883C>T | |
7 | g.150857328G>C | CA369847491 | AOC1 | c.858G>C (p.Lys286Asn) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.-565G>C (n.-565G>C) n.296-15883C>G n.425+11288C>G n.298-15883C>G n.302-15883C>G | |
7 | g.150857328G>T | CA369847490 | AOC1 | c.858G>T (p.Lys286Asn) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.-565G>T (n.-565G>T) n.296-15883C>A n.425+11288C>A n.298-15883C>A n.302-15883C>A | |
7 | g.150857329C>A | CA369847492 | AOC1 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.-564C>A (n.-564C>A) n.296-15884G>T n.425+11287G>T n.298-15884G>T n.302-15884G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857329C>G | CA369847494 | AOC1 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.-564C>G (n.-564C>G) n.296-15884G>C n.425+11287G>C n.298-15884G>C n.302-15884G>C | |
7 | g.150857329C>T | CA369847493 | AOC1 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.857C>T (p.Ala286Val) c.-564C>T (n.-564C>T) n.296-15884G>A n.425+11287G>A n.298-15884G>A n.302-15884G>A | |
7 | g.150857330C>A | CA369847495 | AOC1 | c.860C>A (p.Pro287His) c.858C>A (p.Ala286=) c.-563C>A (n.-563C>A) n.296-15885G>T n.425+11286G>T n.298-15885G>T n.302-15885G>T | |
7 | g.150857330C>G | CA369847496 | AOC1 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.858C>G (p.Ala286=) c.-563C>G (n.-563C>G) n.296-15885G>C n.425+11286G>C n.298-15885G>C n.302-15885G>C | |
7 | g.150857330C>T | CA369847497 | AOC1 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.858C>T (p.Ala286=) c.-563C>T (n.-563C>T) n.296-15885G>A n.425+11286G>A n.298-15885G>A n.302-15885G>A | |
7 | g.150857331C>A | CA369847498 | AOC1 | c.861C>A (p.Pro287=) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.-562C>A (n.-562C>A) n.296-15886G>T n.425+11285G>T n.298-15886G>T n.302-15886G>T | |
7 | g.150857331C= | CA1752395842 | AOC1 | c.861C= (p.Pro287=) c.859C= (p.Pro287=) c.-562C= (n.-562C=) n.296-15886G= n.425+11285G= n.298-15886G= n.302-15886G= | |
7 | g.150857331C>G | CA369847499 | AOC1 | c.861C>G (p.Pro287=) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.-562C>G (n.-562C>G) n.296-15886G>C n.425+11285G>C n.298-15886G>C n.302-15886G>C | |
7 | g.150857331C>T | CA369847500 | AOC1 | c.861C>T (p.Pro287=) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.-562C>T (n.-562C>T) n.296-15886G>A n.425+11285G>A n.298-15886G>A n.302-15886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857332C>A | CA369847502 | AOC1 | c.862C>A (p.Arg288Ser) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.-561C>A (n.-561C>A) n.296-15887G>T n.425+11284G>T n.298-15887G>T n.302-15887G>T | |
7 | g.150857332C= | CA1752395844 | AOC1 | c.862C= (p.Arg288=) c.860C= (p.Pro287=) c.-561C= (n.-561C=) n.296-15887G= n.425+11284G= n.298-15887G= n.302-15887G= | |
7 | g.150857332C>G | CA369847501 | AOC1 | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.-561C>G (n.-561C>G) n.296-15887G>C n.425+11284G>C n.298-15887G>C n.302-15887G>C | |
7 | g.150857332C>T | CA4566002 | AOC1 | c.862C>T (p.Arg288Cys) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.-561C>T (n.-561C>T) n.296-15887G>A n.425+11284G>A n.298-15887G>A n.302-15887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857333G>A | CA4566003 | AOC1 | c.863G>A (p.Arg288His) c.861G>A (p.Pro287=) c.-560G>A (n.-560G>A) n.296-15888C>T n.425+11283C>T n.298-15888C>T n.302-15888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857333G>C | CA369847503 | AOC1 | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.861G>C (p.Pro287=) c.-560G>C (n.-560G>C) n.296-15888C>G n.425+11283C>G n.298-15888C>G n.302-15888C>G | |
7 | g.150857333G= | CA1752395847 | AOC1 | c.863G= (p.Arg288=) c.861G= (p.Pro287=) c.-560G= (n.-560G=) n.296-15888C= n.425+11283C= n.298-15888C= n.302-15888C= | |
7 | g.150857333G>T | CA369847504 | AOC1 | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.861G>T (p.Pro287=) c.-560G>T (n.-560G>T) n.296-15888C>A n.425+11283C>A n.298-15888C>A n.302-15888C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857334C>A | CA458870701 | AOC1 | c.864C>A (p.Arg288=) c.862C>A (p.Arg288=) c.-559C>A (n.-559C>A) n.296-15889G>T n.425+11282G>T n.298-15889G>T n.302-15889G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857334C= | CA1752395851 | AOC1 | c.864C= (p.Arg288=) c.862C= (p.Arg288=) c.-559C= (n.-559C=) n.296-15889G= n.425+11282G= n.298-15889G= n.302-15889G= | |
7 | g.150857334C>G | CA369847505 | AOC1 | c.864C>G (p.Arg288=) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.-559C>G (n.-559C>G) n.296-15889G>C n.425+11282G>C n.298-15889G>C n.302-15889G>C | |
7 | g.150857334C>T | CA4566004 | AOC1 | c.864C>T (p.Arg288=) c.862C>T (p.Arg288Trp) c.-559C>T (n.-559C>T) n.296-15889G>A n.425+11282G>A n.298-15889G>A n.302-15889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857335G>A | CA4566005 | AOC1 | c.865G>A (p.Gly289Arg) c.863G>A (p.Arg288Gln) c.-558G>A (n.-558G>A) n.296-15890C>T n.425+11281C>T n.298-15890C>T n.302-15890C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857335G>C | CA369847506 | AOC1 | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.-558G>C (n.-558G>C) n.296-15890C>G n.425+11281C>G n.298-15890C>G n.302-15890C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857335G= | CA1752395859 | AOC1 | c.865G= (p.Gly289=) c.863G= (p.Arg288=) c.-558G= (n.-558G=) n.296-15890C= n.425+11281C= n.298-15890C= n.302-15890C= | |
7 | g.150857335G>T | CA369847507 | AOC1 | c.865G>T (p.Gly289Trp) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.-558G>T (n.-558G>T) n.296-15890C>A n.425+11281C>A n.298-15890C>A n.302-15890C>A | |
7 | g.150857338del | CA2685599885 | AOC1 | c.868del (p.Asp290ThrfsTer8) c.866del (p.Gly289AspfsTer?) c.-555del (n.-555del) n.296-15890del n.425+11281del n.298-15890del n.302-15890del | gnomAD v4 |
7 | g.150857336G>A | CA4566006 | AOC1 | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.864G>A (p.Arg288=) c.-557G>A (n.-557G>A) n.296-15891C>T n.425+11280C>T n.298-15891C>T n.302-15891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857336G>C | CA369847508 | AOC1 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.864G>C (p.Arg288=) c.-557G>C (n.-557G>C) n.296-15891C>G n.425+11280C>G n.298-15891C>G n.302-15891C>G | |
7 | g.150857336G= | CA1752395864 | AOC1 | c.866G= (p.Gly289=) c.864G= (p.Arg288=) c.-557G= (n.-557G=) n.296-15891C= n.425+11280C= n.298-15891C= n.302-15891C= | |
7 | g.150857336G>T | CA369847509 | AOC1 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.864G>T (p.Arg288=) c.-557G>T (n.-557G>T) n.296-15891C>A n.425+11280C>A n.298-15891C>A n.302-15891C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857337G>A | CA369847510 | AOC1 | c.867G>A (p.Gly289=) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.-556G>A (n.-556G>A) n.296-15892C>T n.425+11279C>T n.298-15892C>T n.302-15892C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857337G>C | CA369847511 | AOC1 | c.867G>C (p.Gly289=) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.-556G>C (n.-556G>C) n.296-15892C>G n.425+11279C>G n.298-15892C>G n.302-15892C>G | |
7 | g.150857337G>T | CA369847512 | AOC1 | c.867G>T (p.Gly289=) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.-556G>T (n.-556G>T) n.296-15892C>A n.425+11279C>A n.298-15892C>A n.302-15892C>A | |
7 | g.150857338G>A | CA369847513 | AOC1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.-555G>A (n.-555G>A) n.296-15893C>T n.425+11278C>T n.298-15893C>T n.302-15893C>T | |
7 | g.150857338G>C | CA369847514 | AOC1 | c.868G>C (p.Asp290His) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.-555G>C (n.-555G>C) n.296-15893C>G n.425+11278C>G n.298-15893C>G n.302-15893C>G | |
7 | g.150857338G>T | CA369847515 | AOC1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.866G>T (p.Gly289Val) c.-555G>T (n.-555G>T) n.296-15893C>A n.425+11278C>A n.298-15893C>A n.302-15893C>A |