Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
 ClinVar
7g.150857228A>CCA369847242AOC1c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.296-15783T>G
n.425+11388T>G
n.298-15783T>G
n.302-15783T>G
7g.150857228A>GCA369847243AOC1c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.296-15783T>C
n.425+11388T>C
n.298-15783T>C
n.302-15783T>C
7g.150857228A>TCA369847244AOC1c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.296-15783T>A
n.425+11388T>A
n.298-15783T>A
n.302-15783T>A
 ClinVar
7g.150857229T>ACA369847245AOC1c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.-664T>A (n.-664T>A)
n.296-15784A>T
n.425+11387A>T
n.298-15784A>T
n.302-15784A>T
7g.150857229T>CCA458870434AOC1c.759T>C (p.Tyr253=)
c.-664T>C (n.-664T>C)
n.296-15784A>G
n.425+11387A>G
n.298-15784A>G
n.302-15784A>G
7g.150857229T>GCA369847246AOC1c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.-664T>G (n.-664T>G)
n.296-15784A>C
n.425+11387A>C
n.298-15784A>C
n.302-15784A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857229T=CA1752395649AOC1c.759T= (p.Tyr253=)
c.-664T= (n.-664T=)
n.296-15784A=
n.425+11387A=
n.298-15784A=
n.302-15784A=
7g.150857230G>ACA369847247AOC1c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.296-15785C>T
n.425+11386C>T
n.298-15785C>T
n.302-15785C>T
7g.150857230G>CCA369847249AOC1c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.-663G>C (n.-663G>C)
n.296-15785C>G
n.425+11386C>G
n.298-15785C>G
n.302-15785C>G
7g.150857230G>TCA369847248AOC1c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.296-15785C>A
n.425+11386C>A
n.298-15785C>A
n.302-15785C>A
7g.150857231C>ACA369847250AOC1c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.296-15786G>T
n.425+11385G>T
n.298-15786G>T
n.302-15786G>T
7g.150857231C=CA1752395650AOC1c.761C= (p.Ala254=)
c.-662C= (n.-662C=)
n.296-15786G=
n.425+11385G=
n.298-15786G=
n.302-15786G=
7g.150857231C>GCA369847251AOC1c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.296-15786G>C
n.425+11385G>C
n.298-15786G>C
n.302-15786G>C
7g.150857231C>TCA169076210AOC1c.761C>T (p.Ala254Val)
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.296-15786G>A
n.425+11385G>A
n.298-15786G>A
n.302-15786G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857232A>CCA458870439AOC1c.762A>C (p.Ala254=)
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.296-15787T>G
n.425+11384T>G
n.298-15787T>G
n.302-15787T>G
7g.150857232A>GCA458870440AOC1c.762A>G (p.Ala254=)
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.296-15787T>C
n.425+11384T>C
n.298-15787T>C
n.302-15787T>C
7g.150857232A>TCA458870441AOC1c.762A>T (p.Ala254=)
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.296-15787T>A
n.425+11384T>A
n.298-15787T>A
n.302-15787T>A
7g.150857233G>ACA369847252AOC1c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.296-15788C>T
n.425+11383C>T
n.298-15788C>T
n.302-15788C>T
 gnomAD v4
7g.150857233G>CCA369847253AOC1c.763G>C (p.Asp255His)
c.-660G>C (n.-660G>C)
n.296-15788C>G
n.425+11383C>G
n.298-15788C>G
n.302-15788C>G
7g.150857233G>TCA369847254AOC1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.-660G>T (n.-660G>T)
n.296-15788C>A
n.425+11383C>A
n.298-15788C>A
n.302-15788C>A
7g.150857234A>CCA369847255AOC1c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.-659A>C (n.-659A>C)
n.296-15789T>G
n.425+11382T>G
n.298-15789T>G
n.302-15789T>G
7g.150857234A>GCA369847256AOC1c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.296-15789T>C
n.425+11382T>C
n.298-15789T>C
n.302-15789T>C
7g.150857234A>TCA369847257AOC1c.764A>T (p.Asp255Val)
c.-659A>T (n.-659A>T)
n.296-15789T>A
n.425+11382T>A
n.298-15789T>A
n.302-15789T>A
7g.150857235T>ACA369847258AOC1c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.-658T>A (n.-658T>A)
n.296-15790A>T
n.425+11381A>T
n.298-15790A>T
n.302-15790A>T
7g.150857235T>CCA458870446AOC1c.765T>C (p.Asp255=)
c.-658T>C (n.-658T>C)
n.296-15790A>G
n.425+11381A>G
n.298-15790A>G
n.302-15790A>G
 dbSNP
7g.150857235T>GCA369847259AOC1c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.-658T>G (n.-658T>G)
n.296-15790A>C
n.425+11381A>C
n.298-15790A>C
n.302-15790A>C
7g.150857235T=CA1752395654AOC1c.765T= (p.Asp255=)
c.-658T= (n.-658T=)
n.296-15790A=
n.425+11381A=
n.298-15790A=
n.302-15790A=
7g.150857236G>ACA4565980AOC1c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.296-15791C>T
n.425+11380C>T
n.298-15791C>T
n.302-15791C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857236G>CCA369847261AOC1c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.296-15791C>G
n.425+11380C>G
n.298-15791C>G
n.302-15791C>G
7g.150857236G=CA1752395658AOC1c.766G= (p.Gly256=)
c.-657G= (n.-657G=)
n.296-15791C=
n.425+11380C=
n.298-15791C=
n.302-15791C=
7g.150857236G>TCA369847260AOC1c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.296-15791C>A
n.425+11380C>A
n.298-15791C>A
n.302-15791C>A
7g.150857237G>ACA369847262AOC1c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.296-15792C>T
n.425+11379C>T
n.298-15792C>T
n.302-15792C>T
7g.150857237G>CCA369847263AOC1c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.296-15792C>G
n.425+11379C>G
n.298-15792C>G
n.302-15792C>G
7g.150857237G=CA1752395662AOC1c.767G= (p.Gly256=)
c.-656G= (n.-656G=)
n.296-15792C=
n.425+11379C=
n.298-15792C=
n.302-15792C=
7g.150857237G>TCA169076214AOC1c.767G>T (p.Gly256Val)
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.296-15792C>A
n.425+11379C>A
n.298-15792C>A
n.302-15792C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857238A>CCA458870452AOC1c.768A>C (p.Gly256=)
c.-655A>C (n.-655A>C)
n.296-15793T>G
n.425+11378T>G
n.298-15793T>G
n.302-15793T>G
7g.150857238A>GCA458870454AOC1c.768A>G (p.Gly256=)
c.-655A>G (n.-655A>G)
n.296-15793T>C
n.425+11378T>C
n.298-15793T>C
n.302-15793T>C
7g.150857238A>TCA458870455AOC1c.768A>T (p.Gly256=)
c.-655A>T (n.-655A>T)
n.296-15793T>A
n.425+11378T>A
n.298-15793T>A
n.302-15793T>A
7g.150857239G>ACA369847264AOC1c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.296-15794C>T
n.425+11377C>T
n.298-15794C>T
n.302-15794C>T
7g.150857239G>CCA369847265AOC1c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.296-15794C>G
n.425+11377C>G
n.298-15794C>G
n.302-15794C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857239G=CA1752395664AOC1c.769G= (p.Glu257=)
c.-654G= (n.-654G=)
n.296-15794C=
n.425+11377C=
n.298-15794C=
n.302-15794C=
7g.150857239G>TCA369847266AOC1c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.296-15794C>A
n.425+11377C>A
n.298-15794C>A
n.302-15794C>A
7g.150857240A>CCA369847267AOC1c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.296-15795T>G
n.425+11376T>G
n.298-15795T>G
n.302-15795T>G
7g.150857240A>GCA369847268AOC1c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.296-15795T>C
n.425+11376T>C
n.298-15795T>C
n.302-15795T>C
7g.150857240A>TCA369847269AOC1c.770A>T (p.Glu257Val)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.296-15795T>A
n.425+11376T>A
n.298-15795T>A
n.302-15795T>A
7g.150857241G>ACA458870460AOC1c.771G>A (p.Glu257=)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.296-15796C>T
n.425+11375C>T
n.298-15796C>T
n.302-15796C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857241G>CCA369847270AOC1c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.296-15796C>G
n.425+11375C>G
n.298-15796C>G
n.302-15796C>G
7g.150857241G=CA1752395668AOC1c.771G= (p.Glu257=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.296-15796C=
n.425+11375C=
n.298-15796C=
n.302-15796C=
7g.150857241G>TCA369847271AOC1c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.296-15796C>A
n.425+11375C>A
n.298-15796C>A
n.302-15796C>A
7g.150857242G>ACA369847272AOC1c.772G>A (p.Val258Met)
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.296-15797C>T
n.425+11374C>T
n.298-15797C>T
n.302-15797C>T
 gnomAD v4
7g.150857242G>CCA369847273AOC1c.772G>C (p.Val258Leu)
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.296-15797C>G
n.425+11374C>G
n.298-15797C>G
n.302-15797C>G
7g.150857242G>TCA369847274AOC1c.772G>T (p.Val258Leu)
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.296-15797C>A
n.425+11374C>A
n.298-15797C>A
n.302-15797C>A
7g.150857243T>ACA369847277AOC1c.773T>A (p.Val258Glu)
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.296-15798A>T
n.425+11373A>T
n.298-15798A>T
n.302-15798A>T
7g.150857243T>CCA369847276AOC1c.773T>C (p.Val258Ala)
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.296-15798A>G
n.425+11373A>G
n.298-15798A>G
n.302-15798A>G
7g.150857243T>GCA369847275AOC1c.773T>G (p.Val258Gly)
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.296-15798A>C
n.425+11373A>C
n.298-15798A>C
n.302-15798A>C
7g.150857244G>ACA458870467AOC1c.774G>A (p.Val258=)
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.296-15799C>T
n.425+11372C>T
n.298-15799C>T
n.302-15799C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857244G>CCA458870466AOC1c.774G>C (p.Val258=)
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.296-15799C>G
n.425+11372C>G
n.298-15799C>G
n.302-15799C>G
7g.150857244G=CA1752395671AOC1c.774G= (p.Val258=)
c.-649G= (n.-649G=)
n.296-15799C=
n.425+11372C=
n.298-15799C=
n.302-15799C=
7g.150857244G>TCA458870465AOC1c.774G>T (p.Val258=)
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.296-15799C>A
n.425+11372C>A
n.298-15799C>A
n.302-15799C>A
7g.150857245G>ACA369847278AOC1c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.296-15800C>T
n.425+11371C>T
n.298-15800C>T
n.302-15800C>T
 dbSNP
7g.150857245G>CCA369847279AOC1c.775G>C (p.Asp259His)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.296-15800C>G
n.425+11371C>G
n.298-15800C>G
n.302-15800C>G
7g.150857245G=CA1752395675AOC1c.775G= (p.Asp259=)
c.-648G= (n.-648G=)
n.296-15800C=
n.425+11371C=
n.298-15800C=
n.302-15800C=
7g.150857245G>TCA369847280AOC1c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.296-15800C>A
n.425+11371C>A
n.298-15800C>A
n.302-15800C>A
7g.150857246A>CCA369847281AOC1c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.296-15801T>G
n.425+11370T>G
n.298-15801T>G
n.302-15801T>G
7g.150857246A>GCA369847282AOC1c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.296-15801T>C
n.425+11370T>C
n.298-15801T>C
n.302-15801T>C
7g.150857246A>TCA369847283AOC1c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.296-15801T>A
n.425+11370T>A
n.298-15801T>A
n.302-15801T>A
7g.150857247C>ACA369847284AOC1c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.296-15802G>T
n.425+11369G>T
n.298-15802G>T
n.302-15802G>T
7g.150857247C=CA1752395679AOC1c.777C= (p.Asp259=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.296-15802G=
n.425+11369G=
n.298-15802G=
n.302-15802G=
7g.150857247C>GCA369847285AOC1c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.296-15802G>C
n.425+11369G>C
n.298-15802G>C
n.302-15802G>C
7g.150857247C>TCA458870472AOC1c.777C>T (p.Asp259=)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.296-15802G>A
n.425+11369G>A
n.298-15802G>A
n.302-15802G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857248G>ACA4565981AOC1c.778G>A (p.Val260Met)
c.-645G>A (n.-645G>A)
n.296-15803C>T
n.425+11368C>T
n.298-15803C>T
n.302-15803C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857248G>CCA369847286AOC1c.778G>C (p.Val260Leu)
c.-645G>C (n.-645G>C)
n.296-15803C>G
n.425+11368C>G
n.298-15803C>G
n.302-15803C>G
 dbSNP
7g.150857248G=CA1752395684AOC1c.778G= (p.Val260=)
c.-645G= (n.-645G=)
n.296-15803C=
n.425+11368C=
n.298-15803C=
n.302-15803C=
7g.150857248G>TCA169076216AOC1c.778G>T (p.Val260Leu)
c.-645G>T (n.-645G>T)
n.296-15803C>A
n.425+11368C>A
n.298-15803C>A
n.302-15803C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.150857249_150857250delCA2579062409AOC1c.779_780del (p.Val260GlyfsTer14)
c.779_780del (p.Val260GlyfsTer?)
c.-644_-643del (n.-644_-643del)
n.296-15804_296-15803del
n.425+11367_425+11368del
n.298-15804_298-15803del
n.302-15804_302-15803del
 gnomAD v4
7g.150857249T>ACA369847287AOC1c.779T>A (p.Val260Glu)
c.-644T>A (n.-644T>A)
n.296-15804A>T
n.425+11367A>T
n.298-15804A>T
n.302-15804A>T
7g.150857249T>CCA369847288AOC1c.779T>C (p.Val260Ala)
c.-644T>C (n.-644T>C)
n.296-15804A>G
n.425+11367A>G
n.298-15804A>G
n.302-15804A>G
7g.150857249T>GCA369847289AOC1c.779T>G (p.Val260Gly)
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.296-15804A>C
n.425+11367A>C
n.298-15804A>C
n.302-15804A>C
7g.150857250G>ACA458870473AOC1c.780G>A (p.Val260=)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.296-15805C>T
n.425+11366C>T
n.298-15805C>T
n.302-15805C>T
 gnomAD v4
7g.150857250G>CCA458870474AOC1c.780G>C (p.Val260=)
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.296-15805C>G
n.425+11366C>G
n.298-15805C>G
n.302-15805C>G
7g.150857250G=CA1752395688AOC1c.780G= (p.Val260=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.296-15805C=
n.425+11366C=
n.298-15805C=
n.302-15805C=
7g.150857250G>TCA4565982AOC1c.780G>T (p.Val260=)
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.296-15805C>A
n.425+11366C>A
n.298-15805C>A
n.302-15805C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857251G>ACA369847291AOC1c.781G>A (p.Val261Met)
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.296-15806C>T
n.425+11365C>T
n.298-15806C>T
n.302-15806C>T
 gnomAD v4
7g.150857251G>CCA369847292AOC1c.781G>C (p.Val261Leu)
c.-642G>C (n.-642G>C)
n.296-15806C>G
n.425+11365C>G
n.298-15806C>G
n.302-15806C>G
 gnomAD v4
7g.150857251G>TCA369847290AOC1c.781G>T (p.Val261Leu)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.296-15806C>A
n.425+11365C>A
n.298-15806C>A
n.302-15806C>A
7g.150857252T>ACA369847293AOC1c.782T>A (p.Val261Glu)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.296-15807A>T
n.425+11364A>T
n.298-15807A>T
n.302-15807A>T
7g.150857252T>CCA369847294AOC1c.782T>C (p.Val261Ala)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.296-15807A>G
n.425+11364A>G
n.298-15807A>G
n.302-15807A>G
7g.150857252T>GCA369847295AOC1c.782T>G (p.Val261Gly)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.296-15807A>C
n.425+11364A>C
n.298-15807A>C
n.302-15807A>C
 gnomAD v4
7g.150857253G>ACA169076221AOC1c.783G>A (p.Val261=)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.296-15808C>T
n.425+11363C>T
n.298-15808C>T
n.302-15808C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857253G>CCA458870481AOC1c.783G>C (p.Val261=)
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.296-15808C>G
n.425+11363C>G
n.298-15808C>G
n.302-15808C>G
7g.150857253G=CA1752395691AOC1c.783G= (p.Val261=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.296-15808C=
n.425+11363C=
n.298-15808C=
n.302-15808C=
7g.150857253G>TCA458870482AOC1c.783G>T (p.Val261=)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.296-15808C>A
n.425+11363C>A
n.298-15808C>A
n.302-15808C>A
7g.150857254G>ACA169076222AOC1c.784G>A (p.Val262Ile)
c.-639G>A (n.-639G>A)
n.296-15809C>T
n.425+11362C>T
n.298-15809C>T
n.302-15809C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857254G>CCA369847296AOC1c.784G>C (p.Val262Leu)
c.-639G>C (n.-639G>C)
n.296-15809C>G
n.425+11362C>G
n.298-15809C>G
n.302-15809C>G
7g.150857254G=CA1752395695AOC1c.784G= (p.Val262=)
c.-639G= (n.-639G=)
n.296-15809C=
n.425+11362C=
n.298-15809C=
n.302-15809C=
7g.150857254G>TCA369847297AOC1c.784G>T (p.Val262Phe)
c.-639G>T (n.-639G>T)
n.296-15809C>A
n.425+11362C>A
n.298-15809C>A
n.302-15809C>A
7g.150857255T>ACA369847300AOC1c.785T>A (p.Val262Asp)
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.296-15810A>T
n.425+11361A>T
n.298-15810A>T
n.302-15810A>T
7g.150857255T>CCA369847298AOC1c.785T>C (p.Val262Ala)
c.-638T>C (n.-638T>C)
n.296-15810A>G
n.425+11361A>G
n.298-15810A>G
n.302-15810A>G
7g.150857255T>GCA369847299AOC1c.785T>G (p.Val262Gly)
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.296-15810A>C
n.425+11361A>C
n.298-15810A>C
n.302-15810A>C
7g.150857256C>ACA458870488AOC1c.786C>A (p.Val262=)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.296-15811G>T
n.425+11360G>T
n.298-15811G>T
n.302-15811G>T
7g.150857256C>GCA458870489AOC1c.786C>G (p.Val262=)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.296-15811G>C
n.425+11360G>C
n.298-15811G>C
n.302-15811G>C
7g.150857256C>TCA458870490AOC1c.786C>T (p.Val262=)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.296-15811G>A
n.425+11360G>A
n.298-15811G>A
n.302-15811G>A
7g.150857257C>ACA369847301AOC1c.787C>A (p.Leu263Met)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.296-15812G>T
n.425+11359G>T
n.298-15812G>T
n.302-15812G>T
7g.150857257C>GCA369847302AOC1c.787C>G (p.Leu263Val)
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.296-15812G>C
n.425+11359G>C
n.298-15812G>C
n.302-15812G>C
7g.150857257C>TCA458870492AOC1c.787C>T (p.Leu263=)
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.296-15812G>A
n.425+11359G>A
n.298-15812G>A
n.302-15812G>A
7g.150857258T>ACA369847303AOC1c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.296-15813A>T
n.425+11358A>T
n.298-15813A>T
n.302-15813A>T
7g.150857258T>CCA369847304AOC1c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.296-15813A>G
n.425+11358A>G
n.298-15813A>G
n.302-15813A>G
 dbSNP
7g.150857258T>GCA369847305AOC1c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.296-15813A>C
n.425+11358A>C
n.298-15813A>C
n.302-15813A>C
7g.150857258T=CA1752395698AOC1c.788T= (p.Leu263=)
c.-635T= (n.-635T=)
n.296-15813A=
n.425+11358A=
n.298-15813A=
n.302-15813A=
7g.150857259G>ACA458870494AOC1c.789G>A (p.Leu263=)
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.296-15814C>T
n.425+11357C>T
n.298-15814C>T
n.302-15814C>T
7g.150857259G>CCA458870496AOC1c.789G>C (p.Leu263=)
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.296-15814C>G
n.425+11357C>G
n.298-15814C>G
n.302-15814C>G
7g.150857259G>TCA458870497AOC1c.789G>T (p.Leu263=)
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.296-15814C>A
n.425+11357C>A
n.298-15814C>A
n.302-15814C>A
7g.150857260G>ACA369847306AOC1c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.296-15815C>T
n.425+11356C>T
n.298-15815C>T
n.302-15815C>T
 gnomAD v4
7g.150857260G>CCA369847308AOC1c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.296-15815C>G
n.425+11356C>G
n.298-15815C>G
n.302-15815C>G
7g.150857260G>TCA369847307AOC1c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.296-15815C>A
n.425+11356C>A
n.298-15815C>A
n.302-15815C>A
7g.150857261A=CA1752395700AOC1c.791A= (p.Glu264=)
c.-632A= (n.-632A=)
n.296-15816T=
n.425+11355T=
n.298-15816T=
n.302-15816T=
7g.150857261A>CCA369847309AOC1c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.-632A>C (n.-632A>C)
n.296-15816T>G
n.425+11355T>G
n.298-15816T>G
n.302-15816T>G
7g.150857261A>GCA169076223AOC1c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.-632A>G (n.-632A>G)
n.296-15816T>C
n.425+11355T>C
n.298-15816T>C
n.302-15816T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857261A>TCA369847310AOC1c.791A>T (p.Glu264Val)
c.-632A>T (n.-632A>T)
n.296-15816T>A
n.425+11355T>A
n.298-15816T>A
n.302-15816T>A
7g.150857262G>ACA458870503AOC1c.792G>A (p.Glu264=)
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.296-15817C>T
n.425+11354C>T
n.298-15817C>T
n.302-15817C>T
7g.150857262G>CCA369847311AOC1c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.296-15817C>G
n.425+11354C>G
n.298-15817C>G
n.302-15817C>G
7g.150857262G>TCA369847312AOC1c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.296-15817C>A
n.425+11354C>A
n.298-15817C>A
n.302-15817C>A
7g.150857263G>ACA369847313AOC1c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.296-15818C>T
n.425+11353C>T
n.298-15818C>T
n.302-15818C>T
 gnomAD v4
7g.150857263G>CCA369847314AOC1c.793G>C (p.Asp265His)
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.296-15818C>G
n.425+11353C>G
n.298-15818C>G
n.302-15818C>G
7g.150857263G=CA1752395705AOC1c.793G= (p.Asp265=)
c.-630G= (n.-630G=)
n.296-15818C=
n.425+11353C=
n.298-15818C=
n.302-15818C=
7g.150857263G>TCA369847315AOC1c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.296-15818C>A
n.425+11353C>A
n.298-15818C>A
n.302-15818C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857264A=CA1752395711AOC1c.794A= (p.Asp265=)
c.-629A= (n.-629A=)
n.296-15819T=
n.425+11352T=
n.298-15819T=
n.302-15819T=
7g.150857264A>CCA369847316AOC1c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.-629A>C (n.-629A>C)
n.296-15819T>G
n.425+11352T>G
n.298-15819T>G
n.302-15819T>G
 dbSNP
7g.150857264A>GCA369847317AOC1c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.-629A>G (n.-629A>G)
n.296-15819T>C
n.425+11352T>C
n.298-15819T>C
n.302-15819T>C
7g.150857264A>TCA369847318AOC1c.794A>T (p.Asp265Val)
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.296-15819T>A
n.425+11352T>A
n.298-15819T>A
n.302-15819T>A
7g.150857265C>ACA369847319AOC1c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.296-15820G>T
n.425+11351G>T
n.298-15820G>T
n.302-15820G>T
7g.150857265C>GCA369847321AOC1c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.-628C>G (n.-628C>G)
n.296-15820G>C
n.425+11351G>C
n.298-15820G>C
n.302-15820G>C
7g.150857265C>TCA369847320AOC1c.795C>T (p.Asp265=)
c.-628C>T (n.-628C>T)
n.296-15820G>A
n.425+11351G>A
n.298-15820G>A
n.302-15820G>A
7g.150857266C>ACA369847322AOC1c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.796-1C>A (n.796-1C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.296-15821G>T
n.425+11350G>T
n.298-15821G>T
n.302-15821G>T
 gnomAD v4
7g.150857266C>GCA369847323AOC1c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.796-1C>G (n.796-1C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.296-15821G>C
n.425+11350G>C
n.298-15821G>C
n.302-15821G>C
7g.150857266C>TCA369847324AOC1c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.796-1C>T (n.796-1C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.296-15821G>A
n.425+11350G>A
n.298-15821G>A
n.302-15821G>A
7g.150857267C>ACA369847325AOC1c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.296-15822G>T
n.425+11349G>T
n.298-15822G>T
n.302-15822G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857267C=CA1752395716AOC1c.797C= (p.Pro266=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.-626C= (n.-626C=)
n.296-15822G=
n.425+11349G=
n.298-15822G=
n.302-15822G=
7g.150857267C>GCA369847326AOC1c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.296-15822G>C
n.425+11349G>C
n.298-15822G>C
n.302-15822G>C
7g.150857267C>TCA4565983AOC1c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.296-15822G>A
n.425+11349G>A
n.298-15822G>A
n.302-15822G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857268G>ACA4565984AOC1c.798G>A (p.Pro266=)
c.797G>A (p.Arg266His)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.296-15823C>T
n.425+11348C>T
n.298-15823C>T
n.302-15823C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857268G>CCA369847328AOC1c.798G>C (p.Pro266=)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.296-15823C>G
n.425+11348C>G
n.298-15823C>G
n.302-15823C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857268G=CA1752395722AOC1c.798G= (p.Pro266=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.-625G= (n.-625G=)
n.296-15823C=
n.425+11348C=
n.298-15823C=
n.302-15823C=
7g.150857268G>TCA369847327AOC1c.798G>T (p.Pro266=)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.296-15823C>A
n.425+11348C>A
n.298-15823C>A
n.302-15823C>A
7g.150857269C>ACA369847329AOC1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.798C>A (p.Arg266=)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.296-15824G>T
n.425+11347G>T
n.298-15824G>T
n.302-15824G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857269C=CA1752395729AOC1c.799C= (p.Leu267=)
c.798C= (p.Arg266=)
c.-624C= (n.-624C=)
n.296-15824G=
n.425+11347G=
n.298-15824G=
n.302-15824G=
7g.150857269C>GCA369847330AOC1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.798C>G (p.Arg266=)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.296-15824G>C
n.425+11347G>C
n.298-15824G>C
n.302-15824G>C
7g.150857269C>TCA4565985AOC1c.799C>T (p.Leu267=)
c.798C>T (p.Arg266=)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.296-15824G>A
n.425+11347G>A
n.298-15824G>A
n.302-15824G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857270T>ACA369847331AOC1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.296-15825A>T
n.425+11346A>T
n.298-15825A>T
n.302-15825A>T
7g.150857270T>CCA369847332AOC1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.296-15825A>G
n.425+11346A>G
n.298-15825A>G
n.302-15825A>G
7g.150857270T>GCA369847333AOC1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.296-15825A>C
n.425+11346A>C
n.298-15825A>C
n.302-15825A>C
7g.150857271G>ACA369847334AOC1c.801G>A (p.Leu267=)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.296-15826C>T
n.425+11345C>T
n.298-15826C>T
n.302-15826C>T
7g.150857271G>CCA369847336AOC1c.801G>C (p.Leu267=)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.296-15826C>G
n.425+11345C>G
n.298-15826C>G
n.302-15826C>G
7g.150857271G>TCA369847335AOC1c.801G>T (p.Leu267=)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.296-15826C>A
n.425+11345C>A
n.298-15826C>A
n.302-15826C>A
7g.150857272C>ACA369847337AOC1c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.801C>A (p.Cys267Ter)
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.296-15827G>T
n.425+11344G>T
n.298-15827G>T
n.302-15827G>T
7g.150857272C>GCA369847338AOC1c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.801C>G (p.Cys267Trp)
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.296-15827G>C
n.425+11344G>C
n.298-15827G>C
n.302-15827G>C
7g.150857272C>TCA369847339AOC1c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.801C>T (p.Cys267=)
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.296-15827G>A
n.425+11344G>A
n.298-15827G>A
n.302-15827G>A
 COSMIC
7g.150857273C>ACA369847340AOC1c.803C>A (p.Pro268His)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.296-15828G>T
n.425+11343G>T
n.298-15828G>T
n.302-15828G>T
7g.150857273C=CA1752395736AOC1c.803C= (p.Pro268=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.-620C= (n.-620C=)
n.296-15828G=
n.425+11343G=
n.298-15828G=
n.302-15828G=
7g.150857273C>GCA369847341AOC1c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.296-15828G>C
n.425+11343G>C
n.298-15828G>C
n.302-15828G>C
 gnomAD v4
7g.150857273C>TCA369847342AOC1c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.296-15828G>A
n.425+11343G>A
n.298-15828G>A
n.302-15828G>A
 dbSNP
7g.150857274T>ACA369847343AOC1c.804T>A (p.Pro268=)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.296-15829A>T
n.425+11342A>T
n.298-15829A>T
n.302-15829A>T
7g.150857274T>CCA369847344AOC1c.804T>C (p.Pro268=)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.296-15829A>G
n.425+11342A>G
n.298-15829A>G
n.302-15829A>G
7g.150857274T>GCA369847345AOC1c.804T>G (p.Pro268=)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.296-15829A>C
n.425+11342A>C
n.298-15829A>C
n.302-15829A>C
7g.150857275G>ACA4565986AOC1c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.296-15830C>T
n.425+11341C>T
n.298-15830C>T
n.302-15830C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857275G>CCA369847346AOC1c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.296-15830C>G
n.425+11341C>G
n.298-15830C>G
n.302-15830C>G
7g.150857275G=CA1752395740AOC1c.805G= (p.Gly269=)
c.804G= (p.Leu268=)
c.-618G= (n.-618G=)
n.296-15830C=
n.425+11341C=
n.298-15830C=
n.302-15830C=
7g.150857275G>TCA369847347AOC1c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.296-15830C>A
n.425+11341C>A
n.298-15830C>A
n.302-15830C>A
7g.150857279delCA2685599826AOC1c.809del (p.Gly270AlafsTer28)
c.808del (p.Ala270GlnfsTer4)
c.-614del (n.-614del)
n.296-15830del
n.425+11341del
n.298-15830del
n.302-15830del
 gnomAD v4
7g.150857276G>ACA369847348AOC1c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.296-15831C>T
n.425+11340C>T
n.298-15831C>T
n.302-15831C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857276G>CCA369847350AOC1c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.296-15831C>G
n.425+11340C>G
n.298-15831C>G
n.302-15831C>G
7g.150857276G=CA1752395743AOC1c.806G= (p.Gly269=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.-617G= (n.-617G=)
n.296-15831C=
n.425+11340C=
n.298-15831C=
n.302-15831C=
7g.150857276G>TCA369847349AOC1c.806G>T (p.Gly269Val)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.296-15831C>A
n.425+11340C>A
n.298-15831C>A
n.302-15831C>A
 dbSNP
7g.150857277G>ACA369847351AOC1c.807G>A (p.Gly269=)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.296-15832C>T
n.425+11339C>T
n.298-15832C>T
n.302-15832C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857277G>CCA369847352AOC1c.807G>C (p.Gly269=)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.296-15832C>G
n.425+11339C>G
n.298-15832C>G
n.302-15832C>G
7g.150857277G=CA1752395745AOC1c.807G= (p.Gly269=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.-616G= (n.-616G=)
n.296-15832C=
n.425+11339C=
n.298-15832C=
n.302-15832C=
7g.150857277G>TCA369847353AOC1c.807G>T (p.Gly269=)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.296-15832C>A
n.425+11339C>A
n.298-15832C>A
n.302-15832C>A
7g.150857278G>ACA369847354AOC1c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.807G>A (p.Gly269=)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.296-15833C>T
n.425+11338C>T
n.298-15833C>T
n.302-15833C>T
7g.150857278G>CCA369847355AOC1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.807G>C (p.Gly269=)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.296-15833C>G
n.425+11338C>G
n.298-15833C>G
n.302-15833C>G
7g.150857278G>TCA369847356AOC1c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.807G>T (p.Gly269=)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.296-15833C>A
n.425+11338C>A
n.298-15833C>A
n.302-15833C>A
 gnomAD v2
7g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCCCA1752395748AOC1c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=)
c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC
c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC)
n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
7g.150857279G>ACA369847357AOC1c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.-614G>A (n.-614G>A)
n.296-15834C>T
n.425+11337C>T
n.298-15834C>T
n.302-15834C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857279G>CCA369847358AOC1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.-614G>C (n.-614G>C)
n.296-15834C>G
n.425+11337C>G
n.298-15834C>G
n.302-15834C>G
7g.150857279G=CA1752395752AOC1c.809G= (p.Gly270=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.-614G= (n.-614G=)
n.296-15834C=
n.425+11337C=
n.298-15834C=
n.302-15834C=
7g.150857279G>TCA4565987AOC1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.-614G>T (n.-614G>T)
n.296-15834C>A
n.425+11337C>A
n.298-15834C>A
n.302-15834C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857279_150857385delCA579075100AOC1c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?)
c.808_913del
c.-614_-508del (n.-614_-508del)
n.296-15940_296-15834del
n.425+11231_425+11337del
n.298-15940_298-15834del
n.302-15940_302-15834del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857280C>ACA369847359AOC1c.810C>A (p.Gly270=)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.-613C>A (n.-613C>A)
n.296-15835G>T
n.425+11336G>T
n.298-15835G>T
n.302-15835G>T
7g.150857280C=CA1752395757AOC1c.810C= (p.Gly270=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.-613C= (n.-613C=)
n.296-15835G=
n.425+11336G=
n.298-15835G=
n.302-15835G=
7g.150857280C>GCA369847360AOC1c.810C>G (p.Gly270=)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.-613C>G (n.-613C>G)
n.296-15835G>C
n.425+11336G>C
n.298-15835G>C
n.302-15835G>C
7g.150857280C>TCA4565988AOC1c.810C>T (p.Gly270=)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.296-15835G>A
n.425+11336G>A
n.298-15835G>A
n.302-15835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857281A>CCA369847363AOC1c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.810A>C (p.Ala270=)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.296-15836T>G
n.425+11335T>G
n.298-15836T>G
n.302-15836T>G
7g.150857281A>GCA369847362AOC1c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.810A>G (p.Ala270=)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.296-15836T>C
n.425+11335T>C
n.298-15836T>C
n.302-15836T>C
7g.150857281A>TCA369847361AOC1c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.810A>T (p.Ala270=)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.296-15836T>A
n.425+11335T>A
n.298-15836T>A
n.302-15836T>A
7g.150857282A>CCA369847364AOC1c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.811A>C (p.Arg271=)
c.-611A>C (n.-611A>C)
n.296-15837T>G
n.425+11334T>G
n.298-15837T>G
n.302-15837T>G
7g.150857282A>GCA369847365AOC1c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.-611A>G (n.-611A>G)
n.296-15837T>C
n.425+11334T>C
n.298-15837T>C
n.302-15837T>C
7g.150857282A>TCA369847366AOC1c.812A>T (p.Lys271Met)
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.-611A>T (n.-611A>T)
n.296-15837T>A
n.425+11334T>A
n.298-15837T>A
n.302-15837T>A
7g.150857283G>ACA369847367AOC1c.813G>A (p.Lys271=)
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.296-15838C>T
n.425+11333C>T
n.298-15838C>T
n.302-15838C>T
7g.150857283G>CCA369847368AOC1c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.296-15838C>G
n.425+11333C>G
n.298-15838C>G
n.302-15838C>G
7g.150857283G>TCA369847369AOC1c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.296-15838C>A
n.425+11333C>A
n.298-15838C>A
n.302-15838C>A
 gnomAD v4
7g.150857284G>ACA4565989AOC1c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.296-15839C>T
n.425+11332C>T
n.298-15839C>T
n.302-15839C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857284G>CCA369847370AOC1c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.296-15839C>G
n.425+11332C>G
n.298-15839C>G
n.302-15839C>G
7g.150857284G=CA1752395761AOC1c.814G= (p.Gly272=)
c.813G= (p.Arg271=)
c.-609G= (n.-609G=)
n.296-15839C=
n.425+11332C=
n.298-15839C=
n.302-15839C=
7g.150857284G>TCA369847371AOC1c.814G>T (p.Gly272Trp)
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.296-15839C>A
n.425+11332C>A
n.298-15839C>A
n.302-15839C>A
 gnomAD v4
7g.150857285G>ACA369847372AOC1c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.296-15840C>T
n.425+11331C>T
n.298-15840C>T
n.302-15840C>T
7g.150857285G>CCA369847373AOC1c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.296-15840C>G
n.425+11331C>G
n.298-15840C>G
n.302-15840C>G
7g.150857285G>TCA369847374AOC1c.815G>T (p.Gly272Val)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.296-15840C>A
n.425+11331C>A
n.298-15840C>A
n.302-15840C>A
7g.150857286G>ACA369847375AOC1c.816G>A (p.Gly272=)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.296-15841C>T
n.425+11330C>T
n.298-15841C>T
n.302-15841C>T
7g.150857286G>CCA369847377AOC1c.816G>C (p.Gly272=)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.296-15841C>G
n.425+11330C>G
n.298-15841C>G
n.302-15841C>G
 gnomAD v4
7g.150857286G>TCA369847376AOC1c.816G>T (p.Gly272=)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.296-15841C>A
n.425+11330C>A
n.298-15841C>A
n.302-15841C>A
7g.150857287C>ACA369847378AOC1c.817C>A (p.His273Asn)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.296-15842G>T
n.425+11329G>T
n.298-15842G>T
n.302-15842G>T
 gnomAD v4
7g.150857287C=CA1752395766AOC1c.817C= (p.His273=)
c.816C= (p.Gly272=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.296-15842G=
n.425+11329G=
n.298-15842G=
n.302-15842G=
7g.150857287C>GCA369847380AOC1c.817C>G (p.His273Asp)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.-606C>G (n.-606C>G)
n.296-15842G>C
n.425+11329G>C
n.298-15842G>C
n.302-15842G>C
7g.150857287C>TCA369847379AOC1c.817C>T (p.His273Tyr)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.296-15842G>A
n.425+11329G>A
n.298-15842G>A
n.302-15842G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857288A=CA1752395768AOC1c.818A= (p.His273=)
c.817A= (p.Met273=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.296-15843T=
n.425+11328T=
n.298-15843T=
n.302-15843T=
7g.150857288A>CCA369847381AOC1c.818A>C (p.His273Pro)
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.296-15843T>G
n.425+11328T>G
n.298-15843T>G
n.302-15843T>G
7g.150857288A>GCA369847383AOC1c.818A>G (p.His273Arg)
c.817A>G (p.Met273Val)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.296-15843T>C
n.425+11328T>C
n.298-15843T>C
n.302-15843T>C
 dbSNP
7g.150857288A>TCA369847382AOC1c.818A>T (p.His273Leu)
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.296-15843T>A
n.425+11328T>A
n.298-15843T>A
n.302-15843T>A
7g.150857289T>ACA369847384AOC1c.819T>A (p.His273Gln)
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.296-15844A>T
n.425+11327A>T
n.298-15844A>T
n.302-15844A>T
7g.150857289T>CCA369847385AOC1c.819T>C (p.His273=)
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.296-15844A>G
n.425+11327A>G
n.298-15844A>G
n.302-15844A>G
7g.150857289T>GCA369847386AOC1c.819T>G (p.His273Gln)
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.296-15844A>C
n.425+11327A>C
n.298-15844A>C
n.302-15844A>C
7g.150857290G>ACA369847387AOC1c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.296-15845C>T
n.425+11326C>T
n.298-15845C>T
n.302-15845C>T
 dbSNP
7g.150857290G>CCA369847388AOC1c.820G>C (p.Asp274His)
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.-603G>C (n.-603G>C)
n.296-15845C>G
n.425+11326C>G
n.298-15845C>G
n.302-15845C>G
7g.150857290G=CA1752395771AOC1c.820G= (p.Asp274=)
c.819G= (p.Met273=)
c.-603G= (n.-603G=)
n.296-15845C=
n.425+11326C=
n.298-15845C=
n.302-15845C=
7g.150857290G>TCA369847389AOC1c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.296-15845C>A
n.425+11326C>A
n.298-15845C>A
n.302-15845C>A
7g.150857291A>CCA369847390AOC1c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.-602A>C (n.-602A>C)
n.296-15846T>G
n.425+11325T>G
n.298-15846T>G
n.302-15846T>G
7g.150857291A>GCA369847391AOC1c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.-602A>G (n.-602A>G)
n.296-15846T>C
n.425+11325T>C
n.298-15846T>C
n.302-15846T>C
 gnomAD v4
7g.150857291A>TCA369847392AOC1c.821A>T (p.Asp274Val)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.-602A>T (n.-602A>T)
n.296-15846T>A
n.425+11325T>A
n.298-15846T>A
n.302-15846T>A
7g.150857292C>ACA369847393AOC1c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.-601C>A (n.-601C>A)
n.296-15847G>T
n.425+11324G>T
n.298-15847G>T
n.302-15847G>T
 gnomAD v4
7g.150857292C>GCA369847394AOC1c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.-601C>G (n.-601C>G)
n.296-15847G>C
n.425+11324G>C
n.298-15847G>C
n.302-15847G>C
7g.150857292C>TCA369847395AOC1c.822C>T (p.Asp274=)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.296-15847G>A
n.425+11324G>A
n.298-15847G>A
n.302-15847G>A
7g.150857293A=CA1752395775AOC1c.823A= (p.Ser275=)
c.822A= (p.Thr274=)
c.-600A= (n.-600A=)
n.296-15848T=
n.425+11323T=
n.298-15848T=
n.302-15848T=
7g.150857293A>CCA369847396AOC1c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.296-15848T>G
n.425+11323T>G
n.298-15848T>G
n.302-15848T>G
7g.150857293A>GCA169076230AOC1c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.296-15848T>C
n.425+11323T>C
n.298-15848T>C
n.302-15848T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857293A>TCA369847397AOC1c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.296-15848T>A
n.425+11323T>A
n.298-15848T>A
n.302-15848T>A
7g.150857294G>ACA369847398AOC1c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.296-15849C>T
n.425+11322C>T
n.298-15849C>T
n.302-15849C>T
 COSMIC COSMIC
7g.150857294G>CCA369847399AOC1c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.296-15849C>G
n.425+11322C>G
n.298-15849C>G
n.302-15849C>G
7g.150857294G>TCA369847400AOC1c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.296-15849C>A
n.425+11322C>A
n.298-15849C>A
n.302-15849C>A
7g.150857295C>ACA369847401AOC1c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.-598C>A (n.-598C>A)
n.296-15850G>T
n.425+11321G>T
n.298-15850G>T
n.302-15850G>T
 gnomAD v4
7g.150857295C=CA1752395778AOC1c.825C= (p.Ser275=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.-598C= (n.-598C=)
n.296-15850G=
n.425+11321G=
n.298-15850G=
n.302-15850G=
7g.150857295C>GCA369847402AOC1c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.-598C>G (n.-598C>G)
n.296-15850G>C
n.425+11321G>C
n.298-15850G>C
n.302-15850G>C
7g.150857295C>TCA369847403AOC1c.825C>T (p.Ser275=)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.296-15850G>A
n.425+11321G>A
n.298-15850G>A
n.302-15850G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857296A>CCA369847404AOC1c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.825A>C (p.Ala275=)
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.296-15851T>G
n.425+11320T>G
n.298-15851T>G
n.302-15851T>G
7g.150857296A>GCA369847405AOC1c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.825A>G (p.Ala275=)
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.296-15851T>C
n.425+11320T>C
n.298-15851T>C
n.302-15851T>C
7g.150857296A>TCA369847406AOC1c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.825A>T (p.Ala275=)
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.296-15851T>A
n.425+11320T>A
n.298-15851T>A
n.302-15851T>A
7g.150857297C>ACA369847408AOC1c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.296-15852G>T
n.425+11319G>T
n.298-15852G>T
n.302-15852G>T
 gnomAD v4
7g.150857297C>GCA369847409AOC1c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.296-15852G>C
n.425+11319G>C
n.298-15852G>C
n.302-15852G>C
7g.150857297C>TCA369847407AOC1c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.296-15852G>A
n.425+11319G>A
n.298-15852G>A
n.302-15852G>A
 gnomAD v4
7g.150857298A>CCA369847410AOC1c.828A>C (p.Thr276=)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.296-15853T>G
n.425+11318T>G
n.298-15853T>G
n.302-15853T>G
7g.150857298A>GCA369847411AOC1c.828A>G (p.Thr276=)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.296-15853T>C
n.425+11318T>C
n.298-15853T>C
n.302-15853T>C
 dbSNP
7g.150857298A>TCA369847412AOC1c.828A>T (p.Thr276=)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.296-15853T>A
n.425+11318T>A
n.298-15853T>A
n.302-15853T>A
7g.150857299G>ACA369847413AOC1c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.-594G>A (n.-594G>A)
n.296-15854C>T
n.425+11317C>T
n.298-15854C>T
n.302-15854C>T
7g.150857299G>CCA369847414AOC1c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.-594G>C (n.-594G>C)
n.296-15854C>G
n.425+11317C>G
n.298-15854C>G
n.302-15854C>G
7g.150857299G>TCA369847415AOC1c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.-594G>T (n.-594G>T)
n.296-15854C>A
n.425+11317C>A
n.298-15854C>A
n.302-15854C>A
7g.150857300A=CA1752395781AOC1c.830A= (p.Glu277=)
c.829A= (p.Arg277=)
c.-593A= (n.-593A=)
n.296-15855T=
n.425+11316T=
n.298-15855T=
n.302-15855T=
7g.150857300A>CCA369847416AOC1c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.829A>C (p.Arg277=)
c.-593A>C (n.-593A>C)
n.296-15855T>G
n.425+11316T>G
n.298-15855T>G
n.302-15855T>G
7g.150857300A>GCA369847417AOC1c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.-593A>G (n.-593A>G)
n.296-15855T>C
n.425+11316T>C
n.298-15855T>C
n.302-15855T>C
7g.150857300A>TCA369847418AOC1c.830A>T (p.Glu277Val)
c.829A>T (p.Arg277Trp)
c.-593A>T (n.-593A>T)
n.296-15855T>A
n.425+11316T>A
n.298-15855T>A
n.302-15855T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857301G>ACA4565990AOC1c.831G>A (p.Glu277=)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.296-15856C>T
n.425+11315C>T
n.298-15856C>T
n.302-15856C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857301G>CCA369847419AOC1c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.296-15856C>G
n.425+11315C>G
n.298-15856C>G
n.302-15856C>G
7g.150857301G=CA1752395784AOC1c.831G= (p.Glu277=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.-592G= (n.-592G=)
n.296-15856C=
n.425+11315C=
n.298-15856C=
n.302-15856C=
7g.150857301G>TCA369847420AOC1c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.830G>T (p.Arg277Met)
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.296-15856C>A
n.425+11315C>A
n.298-15856C>A
n.302-15856C>A
7g.150857302delCA2685599851AOC1c.832del (p.Glu278SerfsTer20)
c.831del (p.Ser278AlafsTer?)
c.-591del (n.-591del)
n.296-15856del
n.425+11315del
n.298-15856del
n.302-15856del
 gnomAD v4
7g.150857302G>ACA169076235AOC1c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.831G>A (p.Arg277=)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.296-15857C>T
n.425+11314C>T
n.298-15857C>T
n.302-15857C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857302G>CCA369847421AOC1c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.831G>C (p.Arg277Ser)
c.-591G>C (n.-591G>C)
n.296-15857C>G
n.425+11314C>G
n.298-15857C>G
n.302-15857C>G
7g.150857302G=CA1752395787AOC1c.832G= (p.Glu278=)
c.831G= (p.Arg277=)
c.-591G= (n.-591G=)
n.296-15857C=
n.425+11314C=
n.298-15857C=
n.302-15857C=
7g.150857302G>TCA369847422AOC1c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.831G>T (p.Arg277Ser)
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.296-15857C>A
n.425+11314C>A
n.298-15857C>A
n.302-15857C>A
7g.150857303A>CCA369847423AOC1c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.-590A>C (n.-590A>C)
n.296-15858T>G
n.425+11313T>G
n.298-15858T>G
n.302-15858T>G
7g.150857303A>GCA369847424AOC1c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.-590A>G (n.-590A>G)
n.296-15858T>C
n.425+11313T>C
n.298-15858T>C
n.302-15858T>C
7g.150857303A>TCA369847425AOC1c.833A>T (p.Glu278Val)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.-590A>T (n.-590A>T)
n.296-15858T>A
n.425+11313T>A
n.298-15858T>A
n.302-15858T>A
7g.150857304G>ACA369847426AOC1c.834G>A (p.Glu278=)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.-589G>A (n.-589G>A)
n.296-15859C>T
n.425+11312C>T
n.298-15859C>T
n.302-15859C>T
7g.150857304G>CCA369847427AOC1c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.-589G>C (n.-589G>C)
n.296-15859C>G
n.425+11312C>G
n.298-15859C>G
n.302-15859C>G
 gnomAD v4
7g.150857304G>TCA369847428AOC1c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.-589G>T (n.-589G>T)
n.296-15859C>A
n.425+11312C>A
n.298-15859C>A
n.302-15859C>A
7g.150857305C>ACA369847429AOC1c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.296-15860G>T
n.425+11311G>T
n.298-15860G>T
n.302-15860G>T
7g.150857305C>GCA369847430AOC1c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.296-15860G>C
n.425+11311G>C
n.298-15860G>C
n.302-15860G>C
7g.150857305C>TCA369847431AOC1c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.296-15860G>A
n.425+11311G>A
n.298-15860G>A
n.302-15860G>A
 gnomAD v4
7g.150857306C>ACA369847432AOC1c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.296-15861G>T
n.425+11310G>T
n.298-15861G>T
n.302-15861G>T
 gnomAD v4
7g.150857306C=CA1752395794AOC1c.836C= (p.Pro279=)
c.835C= (p.Arg279=)
c.-587C= (n.-587C=)
n.296-15861G=
n.425+11310G=
n.298-15861G=
n.302-15861G=
7g.150857306C>GCA4565992AOC1c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.-587C>G (n.-587C>G)
n.296-15861G>C
n.425+11310G>C
n.298-15861G>C
n.302-15861G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857306C>TCA4565991AOC1c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.296-15861G>A
n.425+11310G>A
n.298-15861G>A
n.302-15861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857307G>ACA4565993AOC1c.837G>A (p.Pro279=)
c.836G>A (p.Arg279His)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.296-15862C>T
n.425+11309C>T
n.298-15862C>T
n.302-15862C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857307G>CCA369847434AOC1c.837G>C (p.Pro279=)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.296-15862C>G
n.425+11309C>G
n.298-15862C>G
n.302-15862C>G
7g.150857307G=CA1752395798AOC1c.837G= (p.Pro279=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.-586G= (n.-586G=)
n.296-15862C=
n.425+11309C=
n.298-15862C=
n.302-15862C=
7g.150857307G>TCA369847433AOC1c.837G>T (p.Pro279=)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.296-15862C>A
n.425+11309C>A
n.298-15862C>A
n.302-15862C>A
 gnomAD v4
7g.150857307_150857308delinsGCCA1752395799AOC1c.837_838delinsGC (p.Pro279=)
c.836_837delinsGC (p.Arg279=)
c.-586_-585delinsGC (n.-586_-585delinsGC)
n.296-15863_296-15862delinsGC
n.425+11308_425+11309delinsGC
n.298-15863_298-15862delinsGC
n.302-15863_302-15862delinsGC
7g.150857307_150857308insTCA4565994AOC1c.837_838insT (p.Pro280SerfsTer?)
c.836_837insT (p.Ser281LeufsTer17)
c.-586_-585insT (n.-586_-585insT)
n.296-15863_296-15862insA
n.425+11308_425+11309insA
n.298-15863_298-15862insA
n.302-15863_302-15862insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857308C>ACA369847435AOC1c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.837C>A (p.Arg279=)
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.296-15863G>T
n.425+11308G>T
n.298-15863G>T
n.302-15863G>T
7g.150857308C=CA1752395806AOC1c.838C= (p.Pro280=)
c.837C= (p.Arg279=)
c.-585C= (n.-585C=)
n.296-15863G=
n.425+11308G=
n.298-15863G=
n.302-15863G=
7g.150857308C>GCA369847436AOC1c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.837C>G (p.Arg279=)
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.296-15863G>C
n.425+11308G>C
n.298-15863G>C
n.302-15863G>C
7g.150857308C>TCA4565996AOC1c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.837C>T (p.Arg279=)
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.296-15863G>A
n.425+11308G>A
n.298-15863G>A
n.302-15863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857311delCA4565995AOC1c.841del (p.Leu281SerfsTer17)
c.840del (p.Ser281LeufsTer?)
c.-582del (n.-582del)
n.296-15863del
n.425+11308del
n.298-15863del
n.302-15863del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857309C>ACA369847437AOC1c.839C>A (p.Pro280His)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.296-15864G>T
n.425+11307G>T
n.298-15864G>T
n.302-15864G>T
7g.150857309C=CA1752395809AOC1c.839C= (p.Pro280=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.296-15864G=
n.425+11307G=
n.298-15864G=
n.302-15864G=
7g.150857309C>GCA369847438AOC1c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.296-15864G>C
n.425+11307G>C
n.298-15864G>C
n.302-15864G>C
7g.150857309C>TCA4565997AOC1c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.296-15864G>A
n.425+11307G>A
n.298-15864G>A
n.302-15864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857310C>ACA369847439AOC1c.840C>A (p.Pro280=)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.-583C>A (n.-583C>A)
n.296-15865G>T
n.425+11306G>T
n.298-15865G>T
n.302-15865G>T
7g.150857310C>GCA369847440AOC1c.840C>G (p.Pro280=)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.-583C>G (n.-583C>G)
n.296-15865G>C
n.425+11306G>C
n.298-15865G>C
n.302-15865G>C
7g.150857310C>TCA369847441AOC1c.840C>T (p.Pro280=)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.-583C>T (n.-583C>T)
n.296-15865G>A
n.425+11306G>A
n.298-15865G>A
n.302-15865G>A
7g.150857311C>ACA369847442AOC1c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.296-15866G>T
n.425+11305G>T
n.298-15866G>T
n.302-15866G>T
 gnomAD v4
7g.150857311C>GCA369847443AOC1c.841C>G (p.Leu281Val)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.-582C>G (n.-582C>G)
n.296-15866G>C
n.425+11305G>C
n.298-15866G>C
n.302-15866G>C
7g.150857311C>TCA369847444AOC1c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.296-15866G>A
n.425+11305G>A
n.298-15866G>A
n.302-15866G>A
7g.150857312T>ACA369847445AOC1c.842T>A (p.Leu281His)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.-581T>A (n.-581T>A)
n.296-15867A>T
n.425+11304A>T
n.298-15867A>T
n.302-15867A>T
7g.150857312T>CCA369847446AOC1c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.-581T>C (n.-581T>C)
n.296-15867A>G
n.425+11304A>G
n.298-15867A>G
n.302-15867A>G
 gnomAD v4
7g.150857312T>GCA369847447AOC1c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.-581T>G (n.-581T>G)
n.296-15867A>C
n.425+11304A>C
n.298-15867A>C
n.302-15867A>C
 gnomAD v4
7g.150857313C>ACA369847448AOC1c.843C>A (p.Leu281=)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.296-15868G>T
n.425+11303G>T
n.298-15868G>T
n.302-15868G>T
7g.150857313C=CA1752395811AOC1c.843C= (p.Leu281=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.-580C= (n.-580C=)
n.296-15868G=
n.425+11303G=
n.298-15868G=
n.302-15868G=
7g.150857313C>GCA369847449AOC1c.843C>G (p.Leu281=)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.296-15868G>C
n.425+11303G>C
n.298-15868G>C
n.302-15868G>C
7g.150857313C>TCA4565998AOC1c.843C>T (p.Leu281=)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.296-15868G>A
n.425+11303G>A
n.298-15868G>A
n.302-15868G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857314T>ACA369847450AOC1c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.843T>A (p.Ser281=)
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.296-15869A>T
n.425+11302A>T
n.298-15869A>T
n.302-15869A>T
7g.150857314T>CCA369847451AOC1c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.296-15869A>G
n.425+11302A>G
n.298-15869A>G
n.302-15869A>G
 COSMIC
7g.150857314T>GCA369847452AOC1c.844T>G (p.Phe282Val)
c.843T>G (p.Ser281=)
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.296-15869A>C
n.425+11302A>C
n.298-15869A>C
n.302-15869A>C
7g.150857315T>ACA369847453AOC1c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.296-15870A>T
n.425+11301A>T
n.298-15870A>T
n.302-15870A>T
7g.150857315T>CCA369847454AOC1c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.296-15870A>G
n.425+11301A>G
n.298-15870A>G
n.302-15870A>G
 gnomAD v4
7g.150857315T>GCA369847455AOC1c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.296-15870A>C
n.425+11301A>C
n.298-15870A>C
n.302-15870A>C
7g.150857315_150857318delinsTCTCCA1752395815AOC1c.845_848delinsTCTC (p.Phe282=)
c.844_847delinsTCTC (p.Ser282=)
c.-578_-575delinsTCTC (n.-578_-575delinsTCTC)
n.296-15873_296-15870delinsGAGA
n.425+11298_425+11301delinsGAGA
n.298-15873_298-15870delinsGAGA
n.302-15873_302-15870delinsGAGA
7g.150857316C>ACA369847456AOC1c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.296-15871G>T
n.425+11300G>T
n.298-15871G>T
n.302-15871G>T
7g.150857316C>GCA369847457AOC1c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.296-15871G>C
n.425+11300G>C
n.298-15871G>C
n.302-15871G>C
7g.150857316C>TCA369847458AOC1c.846C>T (p.Phe282=)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.296-15871G>A
n.425+11300G>A
n.298-15871G>A
n.302-15871G>A
7g.150857320_150857322delCA1752395817AOC1c.850_852del (p.Ser284del)
c.849_850del
c.-573_-571del (n.-573_-571del)
n.296-15873_296-15871del
n.425+11298_425+11300del
n.298-15873_298-15871del
n.302-15873_302-15871del
 dbSNP
7g.150857317T>ACA369847460AOC1c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.846T>A (p.Ser282=)
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.296-15872A>T
n.425+11299A>T
n.298-15872A>T
n.302-15872A>T
7g.150857317T>CCA4565999AOC1c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.296-15872A>G
n.425+11299A>G
n.298-15872A>G
n.302-15872A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857317T>GCA369847459AOC1c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.846T>G (p.Ser282=)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.296-15872A>C
n.425+11299A>C
n.298-15872A>C
n.302-15872A>C
7g.150857317T=CA1752395822AOC1c.847T= (p.Ser283=)
c.846T= (p.Ser282=)
c.-576T= (n.-576T=)
n.296-15872A=
n.425+11299A=
n.298-15872A=
n.302-15872A=
7g.150857318C>ACA369847461AOC1c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.296-15873G>T
n.425+11298G>T
n.298-15873G>T
n.302-15873G>T
7g.150857318C=CA1752395825AOC1c.848C= (p.Ser283=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.-575C= (n.-575C=)
n.296-15873G=
n.425+11298G=
n.298-15873G=
n.302-15873G=
7g.150857318C>GCA369847462AOC1c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.296-15873G>C
n.425+11298G>C
n.298-15873G>C
n.302-15873G>C
7g.150857318C>TCA369847463AOC1c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.296-15873G>A
n.425+11298G>A
n.298-15873G>A
n.302-15873G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857319C>ACA369847464AOC1c.849C>A (p.Ser283=)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.-574C>A (n.-574C>A)
n.296-15874G>T
n.425+11297G>T
n.298-15874G>T
n.302-15874G>T
7g.150857319C=CA1752395827AOC1c.849C= (p.Ser283=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.-574C= (n.-574C=)
n.296-15874G=
n.425+11297G=
n.298-15874G=
n.302-15874G=
7g.150857319C>GCA369847465AOC1c.849C>G (p.Ser283=)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.-574C>G (n.-574C>G)
n.296-15874G>C
n.425+11297G>C
n.298-15874G>C
n.302-15874G>C
7g.150857319C>TCA369847466AOC1c.849C>T (p.Ser283=)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.-574C>T (n.-574C>T)
n.296-15874G>A
n.425+11297G>A
n.298-15874G>A
n.302-15874G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857320T>ACA369847467AOC1c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.849T>A (p.Pro283=)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.296-15875A>T
n.425+11296A>T
n.298-15875A>T
n.302-15875A>T
7g.150857320T>CCA369847468AOC1c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.296-15875A>G
n.425+11296A>G
n.298-15875A>G
n.302-15875A>G
 gnomAD v4
7g.150857320T>GCA369847469AOC1c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.849T>G (p.Pro283=)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.296-15875A>C
n.425+11296A>C
n.298-15875A>C
n.302-15875A>C
7g.150857321C>ACA369847470AOC1c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.850-1C>A (n.850-1C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.296-15876G>T
n.425+11295G>T
n.298-15876G>T
n.302-15876G>T
 dbSNP
7g.150857321C=CA1752395829AOC1c.851C= (p.Ser284=)
c.850-1C= (n.850-1C=)
c.-572C= (n.-572C=)
n.296-15876G=
n.425+11295G=
n.298-15876G=
n.302-15876G=
7g.150857321C>GCA369847471AOC1c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.850-1C>G (n.850-1C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.296-15876G>C
n.425+11295G>C
n.298-15876G>C
n.302-15876G>C
7g.150857321C>TCA369847472AOC1c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.850-1C>T (n.850-1C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.296-15876G>A
n.425+11295G>A
n.298-15876G>A
n.302-15876G>A
7g.150857322C>ACA369847475AOC1c.852C>A (p.Ser284=)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.-571C>A (n.-571C>A)
n.296-15877G>T
n.425+11294G>T
n.298-15877G>T
n.302-15877G>T
 gnomAD v4
7g.150857322C>GCA369847474AOC1c.852C>G (p.Ser284=)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.-571C>G (n.-571C>G)
n.296-15877G>C
n.425+11294G>C
n.298-15877G>C
n.302-15877G>C
7g.150857322C>TCA369847473AOC1c.852C>T (p.Ser284=)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.-571C>T (n.-571C>T)
n.296-15877G>A
n.425+11294G>A
n.298-15877G>A
n.302-15877G>A
7g.150857323C>ACA369847476AOC1c.853C>A (p.His285Asn)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.296-15878G>T
n.425+11293G>T
n.298-15878G>T
n.302-15878G>T
 gnomAD v4
7g.150857323C>GCA369847477AOC1c.853C>G (p.His285Asp)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.296-15878G>C
n.425+11293G>C
n.298-15878G>C
n.302-15878G>C
7g.150857323C>TCA369847478AOC1c.853C>T (p.His285Tyr)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.296-15878G>A
n.425+11293G>A
n.298-15878G>A
n.302-15878G>A
7g.150857324A=CA1752395834AOC1c.854A= (p.His285=)
c.852A= (p.Pro284=)
c.-569A= (n.-569A=)
n.296-15879T=
n.425+11292T=
n.298-15879T=
n.302-15879T=
7g.150857324A>CCA369847479AOC1c.854A>C (p.His285Pro)
c.852A>C (p.Pro284=)
c.-569A>C (n.-569A>C)
n.296-15879T>G
n.425+11292T>G
n.298-15879T>G
n.302-15879T>G
7g.150857324A>GCA4566000AOC1c.854A>G (p.His285Arg)
c.852A>G (p.Pro284=)
c.-569A>G (n.-569A>G)
n.296-15879T>C
n.425+11292T>C
n.298-15879T>C
n.302-15879T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857324A>TCA369847480AOC1c.854A>T (p.His285Leu)
c.852A>T (p.Pro284=)
c.-569A>T (n.-569A>T)
n.296-15879T>A
n.425+11292T>A
n.298-15879T>A
n.302-15879T>A
7g.150857325C>ACA369847481AOC1c.855C>A (p.His285Gln)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.296-15880G>T
n.425+11291G>T
n.298-15880G>T
n.302-15880G>T
7g.150857325C>GCA369847482AOC1c.855C>G (p.His285Gln)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.-568C>G (n.-568C>G)
n.296-15880G>C
n.425+11291G>C
n.298-15880G>C
n.302-15880G>C
7g.150857325C>TCA369847483AOC1c.855C>T (p.His285=)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.-568C>T (n.-568C>T)
n.296-15880G>A
n.425+11291G>A
n.298-15880G>A
n.302-15880G>A
7g.150857326A=CA1752395839AOC1c.856A= (p.Lys286=)
c.854A= (p.Gln285=)
c.-567A= (n.-567A=)
n.296-15881T=
n.425+11290T=
n.298-15881T=
n.302-15881T=
7g.150857326A>CCA369847484AOC1c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.-567A>C (n.-567A>C)
n.296-15881T>G
n.425+11290T>G
n.298-15881T>G
n.302-15881T>G
7g.150857326A>GCA369847485AOC1c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.296-15881T>C
n.425+11290T>C
n.298-15881T>C
n.302-15881T>C
 gnomAD v4
7g.150857326A>TCA4566001AOC1c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.-567A>T (n.-567A>T)
n.296-15881T>A
n.425+11290T>A
n.298-15881T>A
n.302-15881T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857327A>CCA369847486AOC1c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.855A>C (p.Gln285His)
c.-566A>C (n.-566A>C)
n.296-15882T>G
n.425+11289T>G
n.298-15882T>G
n.302-15882T>G
7g.150857327A>GCA369847488AOC1c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.855A>G (p.Gln285=)
c.-566A>G (n.-566A>G)
n.296-15882T>C
n.425+11289T>C
n.298-15882T>C
n.302-15882T>C
7g.150857327A>TCA369847487AOC1c.857A>T (p.Lys286Met)
c.855A>T (p.Gln285His)
c.-566A>T (n.-566A>T)
n.296-15882T>A
n.425+11289T>A
n.298-15882T>A
n.302-15882T>A
7g.150857328G>ACA369847489AOC1c.858G>A (p.Lys286=)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.-565G>A (n.-565G>A)
n.296-15883C>T
n.425+11288C>T
n.298-15883C>T
n.302-15883C>T
7g.150857328G>CCA369847491AOC1c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.-565G>C (n.-565G>C)
n.296-15883C>G
n.425+11288C>G
n.298-15883C>G
n.302-15883C>G
7g.150857328G>TCA369847490AOC1c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.-565G>T (n.-565G>T)
n.296-15883C>A
n.425+11288C>A
n.298-15883C>A
n.302-15883C>A

Number of alleles fetched