Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
ClinVar
7g.150857195T>ACA369847175AOC1c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.296-15750A>T
n.425+11421A>T
n.298-15750A>T
n.302-15750A>T
7g.150857195T>CCA369847176AOC1c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.296-15750A>G
n.425+11421A>G
n.298-15750A>G
n.302-15750A>G
COSMIC
7g.150857195T>GCA369847177AOC1c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.296-15750A>C
n.425+11421A>C
n.298-15750A>C
n.302-15750A>C
7g.150857196C>ACA369847178AOC1c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.296-15751G>T
n.425+11420G>T
n.298-15751G>T
n.302-15751G>T
COSMIC
7g.150857196C>GCA369847179AOC1c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.296-15751G>C
n.425+11420G>C
n.298-15751G>C
n.302-15751G>C
7g.150857196C>TCA458870517AOC1c.726C>T (p.Phe242=)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.296-15751G>A
n.425+11420G>A
n.298-15751G>A
n.302-15751G>A
gnomAD v4
7g.150857197T>ACA4565966AOC1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.-696T>A (n.-696T>A)
n.296-15752A>T
n.425+11419A>T
n.298-15752A>T
n.302-15752A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857197T>CCA369847181AOC1c.727T>C (p.Tyr243His)
c.-696T>C (n.-696T>C)
n.296-15752A>G
n.425+11419A>G
n.298-15752A>G
n.302-15752A>G
gnomAD v4
7g.150857197T>GCA369847180AOC1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.296-15752A>C
n.425+11419A>C
n.298-15752A>C
n.302-15752A>C
7g.150857197T=CA1752395591AOC1c.727T= (p.Tyr243=)
c.-696T= (n.-696T=)
n.296-15752A=
n.425+11419A=
n.298-15752A=
n.302-15752A=
7g.150857198A>CCA369847182AOC1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.-695A>C (n.-695A>C)
n.296-15753T>G
n.425+11418T>G
n.298-15753T>G
n.302-15753T>G
7g.150857198A>GCA369847183AOC1c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.-695A>G (n.-695A>G)
n.296-15753T>C
n.425+11418T>C
n.298-15753T>C
n.302-15753T>C
7g.150857198A>TCA369847184AOC1c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.-695A>T (n.-695A>T)
n.296-15753T>A
n.425+11418T>A
n.298-15753T>A
n.302-15753T>A
7g.150857199T>ACA369847185AOC1c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.-694T>A (n.-694T>A)
n.296-15754A>T
n.425+11417A>T
n.298-15754A>T
n.302-15754A>T
7g.150857199T>CCA4565967AOC1c.729T>C (p.Tyr243=)
c.-694T>C (n.-694T>C)
n.296-15754A>G
n.425+11417A>G
n.298-15754A>G
n.302-15754A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857199T>GCA369847186AOC1c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.-694T>G (n.-694T>G)
n.296-15754A>C
n.425+11417A>C
n.298-15754A>C
n.302-15754A>C
7g.150857199T=CA1752395595AOC1c.729T= (p.Tyr243=)
c.-694T= (n.-694T=)
n.296-15754A=
n.425+11417A=
n.298-15754A=
n.302-15754A=
7g.150857200G>ACA369847187AOC1c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.296-15755C>T
n.425+11416C>T
n.298-15755C>T
n.302-15755C>T
7g.150857200G>CCA369847188AOC1c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.296-15755C>G
n.425+11416C>G
n.298-15755C>G
n.302-15755C>G
7g.150857200G>TCA369847189AOC1c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.-693G>T (n.-693G>T)
n.296-15755C>A
n.425+11416C>A
n.298-15755C>A
n.302-15755C>A
7g.150857201G>ACA369847190AOC1c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.-692G>A (n.-692G>A)
n.296-15756C>T
n.425+11415C>T
n.298-15756C>T
n.302-15756C>T
7g.150857201G>CCA369847191AOC1c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.-692G>C (n.-692G>C)
n.296-15756C>G
n.425+11415C>G
n.298-15756C>G
n.302-15756C>G
gnomAD v4
7g.150857201G>TCA369847192AOC1c.731G>T (p.Gly244Val)
c.-692G>T (n.-692G>T)
n.296-15756C>A
n.425+11415C>A
n.298-15756C>A
n.302-15756C>A
7g.150857202G>ACA4565968AOC1c.732G>A (p.Gly244=)
c.-691G>A (n.-691G>A)
n.296-15757C>T
n.425+11414C>T
n.298-15757C>T
n.302-15757C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857202G>CCA458870372AOC1c.732G>C (p.Gly244=)
c.-691G>C (n.-691G>C)
n.296-15757C>G
n.425+11414C>G
n.298-15757C>G
n.302-15757C>G
7g.150857202G=CA1752395599AOC1c.732G= (p.Gly244=)
c.-691G= (n.-691G=)
n.296-15757C=
n.425+11414C=
n.298-15757C=
n.302-15757C=
7g.150857202G>TCA458870374AOC1c.732G>T (p.Gly244=)
c.-691G>T (n.-691G>T)
n.296-15757C>A
n.425+11414C>A
n.298-15757C>A
n.302-15757C>A
gnomAD v4
7g.150857203A>CCA369847193AOC1c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.-690A>C (n.-690A>C)
n.296-15758T>G
n.425+11413T>G
n.298-15758T>G
n.302-15758T>G
7g.150857203A>GCA369847195AOC1c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.-690A>G (n.-690A>G)
n.296-15758T>C
n.425+11413T>C
n.298-15758T>C
n.302-15758T>C
7g.150857203A>TCA369847194AOC1c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.-690A>T (n.-690A>T)
n.296-15758T>A
n.425+11413T>A
n.298-15758T>A
n.302-15758T>A
7g.150857204G>ACA369847196AOC1c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.-689G>A (n.-689G>A)
n.296-15759C>T
n.425+11412C>T
n.298-15759C>T
n.302-15759C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857204G>CCA369847197AOC1c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.-689G>C (n.-689G>C)
n.296-15759C>G
n.425+11412C>G
n.298-15759C>G
n.302-15759C>G
7g.150857204G=CA1752395602AOC1c.734G= (p.Ser245=)
c.-689G= (n.-689G=)
n.296-15759C=
n.425+11412C=
n.298-15759C=
n.302-15759C=
7g.150857204G>TCA4565969AOC1c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.-689G>T (n.-689G>T)
n.296-15759C>A
n.425+11412C>A
n.298-15759C>A
n.302-15759C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857205C>ACA369847198AOC1c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.296-15760G>T
n.425+11411G>T
n.298-15760G>T
n.302-15760G>T
7g.150857205C>GCA369847199AOC1c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.-688C>G (n.-688C>G)
n.296-15760G>C
n.425+11411G>C
n.298-15760G>C
n.302-15760G>C
7g.150857205C>TCA458870377AOC1c.735C>T (p.Ser245=)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.296-15760G>A
n.425+11411G>A
n.298-15760G>A
n.302-15760G>A
gnomAD v4
7g.150857206C>ACA369847200AOC1c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.-687C>A (n.-687C>A)
n.296-15761G>T
n.425+11410G>T
n.298-15761G>T
n.302-15761G>T
7g.150857206C=CA1752395606AOC1c.736C= (p.Pro246=)
c.-687C= (n.-687C=)
n.296-15761G=
n.425+11410G=
n.298-15761G=
n.302-15761G=
7g.150857206C>GCA369847201AOC1c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.-687C>G (n.-687C>G)
n.296-15761G>C
n.425+11410G>C
n.298-15761G>C
n.302-15761G>C
7g.150857206C>TCA4565970AOC1c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.-687C>T (n.-687C>T)
n.296-15761G>A
n.425+11410G>A
n.298-15761G>A
n.302-15761G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857207C>ACA369847202AOC1c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.296-15762G>T
n.425+11409G>T
n.298-15762G>T
n.302-15762G>T
7g.150857207C>GCA369847203AOC1c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.296-15762G>C
n.425+11409G>C
n.298-15762G>C
n.302-15762G>C
7g.150857207C>TCA369847204AOC1c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.296-15762G>A
n.425+11409G>A
n.298-15762G>A
n.302-15762G>A
7g.150857208A=CA1752395610AOC1c.738A= (p.Pro246=)
c.-685A= (n.-685A=)
n.296-15763T=
n.425+11408T=
n.298-15763T=
n.302-15763T=
7g.150857208A>CCA458870381AOC1c.738A>C (p.Pro246=)
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.296-15763T>G
n.425+11408T>G
n.298-15763T>G
n.302-15763T>G
7g.150857208A>GCA458870382AOC1c.738A>G (p.Pro246=)
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.296-15763T>C
n.425+11408T>C
n.298-15763T>C
n.302-15763T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857208A>TCA458870384AOC1c.738A>T (p.Pro246=)
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.296-15763T>A
n.425+11408T>A
n.298-15763T>A
n.302-15763T>A
7g.150857209G>ACA369847206AOC1c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.-684G>A (n.-684G>A)
n.296-15764C>T
n.425+11407C>T
n.298-15764C>T
n.302-15764C>T
7g.150857209G>CCA369847207AOC1c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.-684G>C (n.-684G>C)
n.296-15764C>G
n.425+11407C>G
n.298-15764C>G
n.302-15764C>G
7g.150857209G>TCA369847205AOC1c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.-684G>T (n.-684G>T)
n.296-15764C>A
n.425+11407C>A
n.298-15764C>A
n.302-15764C>A
7g.150857210A>CCA369847210AOC1c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.-683A>C (n.-683A>C)
n.296-15765T>G
n.425+11406T>G
n.298-15765T>G
n.302-15765T>G
7g.150857210A>GCA369847208AOC1c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.-683A>G (n.-683A>G)
n.296-15765T>C
n.425+11406T>C
n.298-15765T>C
n.302-15765T>C
gnomAD v4
7g.150857210A>TCA369847209AOC1c.740A>T (p.Glu247Val)
c.-683A>T (n.-683A>T)
n.296-15765T>A
n.425+11406T>A
n.298-15765T>A
n.302-15765T>A
7g.150857211G>ACA458870389AOC1c.741G>A (p.Glu247=)
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.296-15766C>T
n.425+11405C>T
n.298-15766C>T
n.302-15766C>T
gnomAD v4
7g.150857211G>CCA4565971AOC1c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.-682G>C (n.-682G>C)
n.296-15766C>G
n.425+11405C>G
n.298-15766C>G
n.302-15766C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857211G=CA1752395612AOC1c.741G= (p.Glu247=)
c.-682G= (n.-682G=)
n.296-15766C=
n.425+11405C=
n.298-15766C=
n.302-15766C=
7g.150857211G>TCA369847211AOC1c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.296-15766C>A
n.425+11405C>A
n.298-15766C>A
n.302-15766C>A
7g.150857212G>ACA369847212AOC1c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.296-15767C>T
n.425+11404C>T
n.298-15767C>T
n.302-15767C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857212G>CCA369847213AOC1c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.296-15767C>G
n.425+11404C>G
n.298-15767C>G
n.302-15767C>G
7g.150857212G>TCA369847214AOC1c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.296-15767C>A
n.425+11404C>A
n.298-15767C>A
n.302-15767C>A
7g.150857213A>CCA369847215AOC1c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.-680A>C (n.-680A>C)
n.296-15768T>G
n.425+11403T>G
n.298-15768T>G
n.302-15768T>G
7g.150857213A>GCA369847217AOC1c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.-680A>G (n.-680A>G)
n.296-15768T>C
n.425+11403T>C
n.298-15768T>C
n.302-15768T>C
7g.150857213A>TCA369847216AOC1c.743A>T (p.Glu248Val)
c.-680A>T (n.-680A>T)
n.296-15768T>A
n.425+11403T>A
n.298-15768T>A
n.302-15768T>A
7g.150857214A>CCA369847218AOC1c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.-679A>C (n.-679A>C)
n.296-15769T>G
n.425+11402T>G
n.298-15769T>G
n.302-15769T>G
7g.150857214A>GCA458870395AOC1c.744A>G (p.Glu248=)
c.-679A>G (n.-679A>G)
n.296-15769T>C
n.425+11402T>C
n.298-15769T>C
n.302-15769T>C
7g.150857214A>TCA369847219AOC1c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.-679A>T (n.-679A>T)
n.296-15769T>A
n.425+11402T>A
n.298-15769T>A
n.302-15769T>A
7g.150857215C>ACA369847220AOC1c.745C>A (p.Leu249Met)
c.-678C>A (n.-678C>A)
n.296-15770G>T
n.425+11401G>T
n.298-15770G>T
n.302-15770G>T
7g.150857215C>GCA369847221AOC1c.745C>G (p.Leu249Val)
c.-678C>G (n.-678C>G)
n.296-15770G>C
n.425+11401G>C
n.298-15770G>C
n.302-15770G>C
7g.150857215C>TCA458870402AOC1c.745C>T (p.Leu249=)
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.296-15770G>A
n.425+11401G>A
n.298-15770G>A
n.302-15770G>A
7g.150857216T>ACA369847222AOC1c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.-677T>A (n.-677T>A)
n.296-15771A>T
n.425+11400A>T
n.298-15771A>T
n.302-15771A>T
7g.150857216T>CCA369847224AOC1c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.-677T>C (n.-677T>C)
n.296-15771A>G
n.425+11400A>G
n.298-15771A>G
n.302-15771A>G
7g.150857216T>GCA369847223AOC1c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.-677T>G (n.-677T>G)
n.296-15771A>C
n.425+11400A>C
n.298-15771A>C
n.302-15771A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.150857216T=CA1752395614AOC1c.746T= (p.Leu249=)
c.-677T= (n.-677T=)
n.296-15771A=
n.425+11400A=
n.298-15771A=
n.302-15771A=
7g.150857217G>ACA458870407AOC1c.747G>A (p.Leu249=)
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.296-15772C>T
n.425+11399C>T
n.298-15772C>T
n.302-15772C>T
7g.150857217G>CCA458870409AOC1c.747G>C (p.Leu249=)
c.-676G>C (n.-676G>C)
n.296-15772C>G
n.425+11399C>G
n.298-15772C>G
n.302-15772C>G
7g.150857217G>TCA458870410AOC1c.747G>T (p.Leu249=)
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.296-15772C>A
n.425+11399C>A
n.298-15772C>A
n.302-15772C>A
7g.150857218G>ACA369847225AOC1c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.296-15773C>T
n.425+11398C>T
n.298-15773C>T
n.302-15773C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.150857218G>CCA369847226AOC1c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.-675G>C (n.-675G>C)
n.296-15773C>G
n.425+11398C>G
n.298-15773C>G
n.302-15773C>G
7g.150857218G=CA1752395617AOC1c.748G= (p.Ala250=)
c.-675G= (n.-675G=)
n.296-15773C=
n.425+11398C=
n.298-15773C=
n.302-15773C=
7g.150857218G>TCA369847227AOC1c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.-675G>T (n.-675G>T)
n.296-15773C>A
n.425+11398C>A
n.298-15773C>A
n.302-15773C>A
7g.150857219C>ACA369847228AOC1c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.296-15774G>T
n.425+11397G>T
n.298-15774G>T
n.302-15774G>T
7g.150857219C>GCA369847229AOC1c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.-674C>G (n.-674C>G)
n.296-15774G>C
n.425+11397G>C
n.298-15774G>C
n.302-15774G>C
7g.150857219C>TCA369847230AOC1c.749C>T (p.Ala250Val)
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.296-15774G>A
n.425+11397G>A
n.298-15774G>A
n.302-15774G>A
gnomAD v4
7g.150857220T>ACA458870413AOC1c.750T>A (p.Ala250=)
c.-673T>A (n.-673T>A)
n.296-15775A>T
n.425+11396A>T
n.298-15775A>T
n.302-15775A>T
7g.150857220T>CCA458870414AOC1c.750T>C (p.Ala250=)
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.296-15775A>G
n.425+11396A>G
n.298-15775A>G
n.302-15775A>G
7g.150857220T>GCA458870415AOC1c.750T>G (p.Ala250=)
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.296-15775A>C
n.425+11396A>C
n.298-15775A>C
n.302-15775A>C
7g.150857221C>ACA458870416AOC1c.751C>A (p.Arg251=)
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.296-15776G>T
n.425+11395G>T
n.298-15776G>T
n.302-15776G>T
COSMIC COSMIC
7g.150857221C=CA1752395621AOC1c.751C= (p.Arg251=)
c.-672C= (n.-672C=)
n.296-15776G=
n.425+11395G=
n.298-15776G=
n.302-15776G=
7g.150857221C>GCA369847231AOC1c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.296-15776G>C
n.425+11395G>C
n.298-15776G>C
n.302-15776G>C
7g.150857221C>TCA4565972AOC1c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.296-15776G>A
n.425+11395G>A
n.298-15776G>A
n.302-15776G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857222G>ACA4565974AOC1c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.-671G>A (n.-671G>A)
n.296-15777C>T
n.425+11394C>T
n.298-15777C>T
n.302-15777C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857222G>CCA369847232AOC1c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.-671G>C (n.-671G>C)
n.296-15777C>G
n.425+11394C>G
n.298-15777C>G
n.302-15777C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857222G=CA1752395625AOC1c.752G= (p.Arg251=)
c.-671G= (n.-671G=)
n.296-15777C=
n.425+11394C=
n.298-15777C=
n.302-15777C=
7g.150857222G>TCA4565973AOC1c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.-671G>T (n.-671G>T)
n.296-15777C>A
n.425+11394C>A
n.298-15777C>A
n.302-15777C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857223delCA2685599799AOC1c.753del (p.Lys252SerfsTer?)
c.753del (p.Lys252SerfsTer22)
c.-670del (n.-670del)
n.296-15777del
n.425+11394del
n.298-15777del
n.302-15777del
gnomAD v4
7g.150857223G>ACA4565975AOC1c.753G>A (p.Arg251=)
c.-670G>A (n.-670G>A)
n.296-15778C>T
n.425+11393C>T
n.298-15778C>T
n.302-15778C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857223G>CCA458870424AOC1c.753G>C (p.Arg251=)
c.-670G>C (n.-670G>C)
n.296-15778C>G
n.425+11393C>G
n.298-15778C>G
n.302-15778C>G
7g.150857223G=CA1752395631AOC1c.753G= (p.Arg251=)
c.-670G= (n.-670G=)
n.296-15778C=
n.425+11393C=
n.298-15778C=
n.302-15778C=
7g.150857223G>TCA458870421AOC1c.753G>T (p.Arg251=)
c.-670G>T (n.-670G>T)
n.296-15778C>A
n.425+11393C>A
n.298-15778C>A
n.302-15778C>A
7g.150857223_150857224delinsGACA1752395630AOC1c.753_754delinsGA (p.Arg251=)
c.-670_-669delinsGA (n.-670_-669delinsGA)
n.296-15779_296-15778delinsTC
n.425+11392_425+11393delinsTC
n.298-15779_298-15778delinsTC
n.302-15779_302-15778delinsTC
7g.150857224A=CA1752395638AOC1c.754A= (p.Lys252=)
c.-669A= (n.-669A=)
n.296-15779T=
n.425+11392T=
n.298-15779T=
n.302-15779T=
7g.150857224A>CCA369847233AOC1c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.296-15779T>G
n.425+11392T>G
n.298-15779T>G
n.302-15779T>G
7g.150857224A>GCA4565977AOC1c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.296-15779T>C
n.425+11392T>C
n.298-15779T>C
n.302-15779T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857224A>TCA369847234AOC1c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.296-15779T>A
n.425+11392T>A
n.298-15779T>A
n.302-15779T>A
7g.150857225delCA4565976AOC1c.755del (p.Lys252SerfsTer?)
c.755del (p.Lys252SerfsTer22)
c.-668del (n.-668del)
n.296-15779del
n.425+11392del
n.298-15779del
n.302-15779del
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150857225A>CCA369847235AOC1c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.296-15780T>G
n.425+11391T>G
n.298-15780T>G
n.302-15780T>G
7g.150857225A>GCA369847236AOC1c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.296-15780T>C
n.425+11391T>C
n.298-15780T>C
n.302-15780T>C
gnomAD v4
7g.150857225A>TCA369847237AOC1c.755A>T (p.Lys252Met)
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.296-15780T>A
n.425+11391T>A
n.298-15780T>A
n.302-15780T>A
7g.150857226G>ACA4565978AOC1c.756G>A (p.Lys252=)
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.296-15781C>T
n.425+11390C>T
n.298-15781C>T
n.302-15781C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857226G>CCA369847238AOC1c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.296-15781C>G
n.425+11390C>G
n.298-15781C>G
n.302-15781C>G
7g.150857226G=CA1752395644AOC1c.756G= (p.Lys252=)
c.-667G= (n.-667G=)
n.296-15781C=
n.425+11390C=
n.298-15781C=
n.302-15781C=
7g.150857226G>TCA369847239AOC1c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.296-15781C>A
n.425+11390C>A
n.298-15781C>A
n.302-15781C>A
7g.150857227T>ACA369847241AOC1c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.-666T>A (n.-666T>A)
n.296-15782A>T
n.425+11389A>T
n.298-15782A>T
n.302-15782A>T
7g.150857227T>CCA4565979AOC1c.757T>C (p.Tyr253His)
c.-666T>C (n.-666T>C)
n.296-15782A>G
n.425+11389A>G
n.298-15782A>G
n.302-15782A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857227T>GCA369847240AOC1c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.-666T>G (n.-666T>G)
n.296-15782A>C
n.425+11389A>C
n.298-15782A>C
n.302-15782A>C
7g.150857227T=CA1752395646AOC1c.757T= (p.Tyr253=)
c.-666T= (n.-666T=)
n.296-15782A=
n.425+11389A=
n.298-15782A=
n.302-15782A=
7g.150857228A>CCA369847242AOC1c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.296-15783T>G
n.425+11388T>G
n.298-15783T>G
n.302-15783T>G
7g.150857228A>GCA369847243AOC1c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.296-15783T>C
n.425+11388T>C
n.298-15783T>C
n.302-15783T>C
7g.150857228A>TCA369847244AOC1c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.296-15783T>A
n.425+11388T>A
n.298-15783T>A
n.302-15783T>A
ClinVar
7g.150857229T>ACA369847245AOC1c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.-664T>A (n.-664T>A)
n.296-15784A>T
n.425+11387A>T
n.298-15784A>T
n.302-15784A>T
7g.150857229T>CCA458870434AOC1c.759T>C (p.Tyr253=)
c.-664T>C (n.-664T>C)
n.296-15784A>G
n.425+11387A>G
n.298-15784A>G
n.302-15784A>G
7g.150857229T>GCA369847246AOC1c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.-664T>G (n.-664T>G)
n.296-15784A>C
n.425+11387A>C
n.298-15784A>C
n.302-15784A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857229T=CA1752395649AOC1c.759T= (p.Tyr253=)
c.-664T= (n.-664T=)
n.296-15784A=
n.425+11387A=
n.298-15784A=
n.302-15784A=
7g.150857230G>ACA369847247AOC1c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.296-15785C>T
n.425+11386C>T
n.298-15785C>T
n.302-15785C>T
7g.150857230G>CCA369847249AOC1c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.-663G>C (n.-663G>C)
n.296-15785C>G
n.425+11386C>G
n.298-15785C>G
n.302-15785C>G
7g.150857230G>TCA369847248AOC1c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.296-15785C>A
n.425+11386C>A
n.298-15785C>A
n.302-15785C>A
7g.150857231C>ACA369847250AOC1c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.296-15786G>T
n.425+11385G>T
n.298-15786G>T
n.302-15786G>T
7g.150857231C=CA1752395650AOC1c.761C= (p.Ala254=)
c.-662C= (n.-662C=)
n.296-15786G=
n.425+11385G=
n.298-15786G=
n.302-15786G=
7g.150857231C>GCA369847251AOC1c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.296-15786G>C
n.425+11385G>C
n.298-15786G>C
n.302-15786G>C
7g.150857231C>TCA169076210AOC1c.761C>T (p.Ala254Val)
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.296-15786G>A
n.425+11385G>A
n.298-15786G>A
n.302-15786G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.150857232A>CCA458870439AOC1c.762A>C (p.Ala254=)
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.296-15787T>G
n.425+11384T>G
n.298-15787T>G
n.302-15787T>G
7g.150857232A>GCA458870440AOC1c.762A>G (p.Ala254=)
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.296-15787T>C
n.425+11384T>C
n.298-15787T>C
n.302-15787T>C
7g.150857232A>TCA458870441AOC1c.762A>T (p.Ala254=)
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.296-15787T>A
n.425+11384T>A
n.298-15787T>A
n.302-15787T>A
7g.150857233G>ACA369847252AOC1c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.296-15788C>T
n.425+11383C>T
n.298-15788C>T
n.302-15788C>T
gnomAD v4
7g.150857233G>CCA369847253AOC1c.763G>C (p.Asp255His)
c.-660G>C (n.-660G>C)
n.296-15788C>G
n.425+11383C>G
n.298-15788C>G
n.302-15788C>G
7g.150857233G>TCA369847254AOC1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.-660G>T (n.-660G>T)
n.296-15788C>A
n.425+11383C>A
n.298-15788C>A
n.302-15788C>A
7g.150857234A>CCA369847255AOC1c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.-659A>C (n.-659A>C)
n.296-15789T>G
n.425+11382T>G
n.298-15789T>G
n.302-15789T>G
7g.150857234A>GCA369847256AOC1c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.296-15789T>C
n.425+11382T>C
n.298-15789T>C
n.302-15789T>C
7g.150857234A>TCA369847257AOC1c.764A>T (p.Asp255Val)
c.-659A>T (n.-659A>T)
n.296-15789T>A
n.425+11382T>A
n.298-15789T>A
n.302-15789T>A
7g.150857235T>ACA369847258AOC1c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.-658T>A (n.-658T>A)
n.296-15790A>T
n.425+11381A>T
n.298-15790A>T
n.302-15790A>T
7g.150857235T>CCA458870446AOC1c.765T>C (p.Asp255=)
c.-658T>C (n.-658T>C)
n.296-15790A>G
n.425+11381A>G
n.298-15790A>G
n.302-15790A>G
dbSNP
7g.150857235T>GCA369847259AOC1c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.-658T>G (n.-658T>G)
n.296-15790A>C
n.425+11381A>C
n.298-15790A>C
n.302-15790A>C
7g.150857235T=CA1752395654AOC1c.765T= (p.Asp255=)
c.-658T= (n.-658T=)
n.296-15790A=
n.425+11381A=
n.298-15790A=
n.302-15790A=
7g.150857236G>ACA4565980AOC1c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.296-15791C>T
n.425+11380C>T
n.298-15791C>T
n.302-15791C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857236G>CCA369847261AOC1c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.296-15791C>G
n.425+11380C>G
n.298-15791C>G
n.302-15791C>G
7g.150857236G=CA1752395658AOC1c.766G= (p.Gly256=)
c.-657G= (n.-657G=)
n.296-15791C=
n.425+11380C=
n.298-15791C=
n.302-15791C=
7g.150857236G>TCA369847260AOC1c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.296-15791C>A
n.425+11380C>A
n.298-15791C>A
n.302-15791C>A
7g.150857237G>ACA369847262AOC1c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.296-15792C>T
n.425+11379C>T
n.298-15792C>T
n.302-15792C>T
7g.150857237G>CCA369847263AOC1c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.296-15792C>G
n.425+11379C>G
n.298-15792C>G
n.302-15792C>G
7g.150857237G=CA1752395662AOC1c.767G= (p.Gly256=)
c.-656G= (n.-656G=)
n.296-15792C=
n.425+11379C=
n.298-15792C=
n.302-15792C=
7g.150857237G>TCA169076214AOC1c.767G>T (p.Gly256Val)
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.296-15792C>A
n.425+11379C>A
n.298-15792C>A
n.302-15792C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.150857238A>CCA458870452AOC1c.768A>C (p.Gly256=)
c.-655A>C (n.-655A>C)
n.296-15793T>G
n.425+11378T>G
n.298-15793T>G
n.302-15793T>G
7g.150857238A>GCA458870454AOC1c.768A>G (p.Gly256=)
c.-655A>G (n.-655A>G)
n.296-15793T>C
n.425+11378T>C
n.298-15793T>C
n.302-15793T>C
7g.150857238A>TCA458870455AOC1c.768A>T (p.Gly256=)
c.-655A>T (n.-655A>T)
n.296-15793T>A
n.425+11378T>A
n.298-15793T>A
n.302-15793T>A
7g.150857239G>ACA369847264AOC1c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.296-15794C>T
n.425+11377C>T
n.298-15794C>T
n.302-15794C>T
7g.150857239G>CCA369847265AOC1c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.296-15794C>G
n.425+11377C>G
n.298-15794C>G
n.302-15794C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.150857239G=CA1752395664AOC1c.769G= (p.Glu257=)
c.-654G= (n.-654G=)
n.296-15794C=
n.425+11377C=
n.298-15794C=
n.302-15794C=
7g.150857239G>TCA369847266AOC1c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.296-15794C>A
n.425+11377C>A
n.298-15794C>A
n.302-15794C>A
7g.150857240A>CCA369847267AOC1c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.296-15795T>G
n.425+11376T>G
n.298-15795T>G
n.302-15795T>G
7g.150857240A>GCA369847268AOC1c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.296-15795T>C
n.425+11376T>C
n.298-15795T>C
n.302-15795T>C
7g.150857240A>TCA369847269AOC1c.770A>T (p.Glu257Val)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.296-15795T>A
n.425+11376T>A
n.298-15795T>A
n.302-15795T>A
7g.150857241G>ACA458870460AOC1c.771G>A (p.Glu257=)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.296-15796C>T
n.425+11375C>T
n.298-15796C>T
n.302-15796C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857241G>CCA369847270AOC1c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.296-15796C>G
n.425+11375C>G
n.298-15796C>G
n.302-15796C>G
7g.150857241G=CA1752395668AOC1c.771G= (p.Glu257=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.296-15796C=
n.425+11375C=
n.298-15796C=
n.302-15796C=
7g.150857241G>TCA369847271AOC1c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.296-15796C>A
n.425+11375C>A
n.298-15796C>A
n.302-15796C>A
7g.150857242G>ACA369847272AOC1c.772G>A (p.Val258Met)
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.296-15797C>T
n.425+11374C>T
n.298-15797C>T
n.302-15797C>T
gnomAD v4
7g.150857242G>CCA369847273AOC1c.772G>C (p.Val258Leu)
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.296-15797C>G
n.425+11374C>G
n.298-15797C>G
n.302-15797C>G
7g.150857242G>TCA369847274AOC1c.772G>T (p.Val258Leu)
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.296-15797C>A
n.425+11374C>A
n.298-15797C>A
n.302-15797C>A
7g.150857243T>ACA369847277AOC1c.773T>A (p.Val258Glu)
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.296-15798A>T
n.425+11373A>T
n.298-15798A>T
n.302-15798A>T
7g.150857243T>CCA369847276AOC1c.773T>C (p.Val258Ala)
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.296-15798A>G
n.425+11373A>G
n.298-15798A>G
n.302-15798A>G
7g.150857243T>GCA369847275AOC1c.773T>G (p.Val258Gly)
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.296-15798A>C
n.425+11373A>C
n.298-15798A>C
n.302-15798A>C
7g.150857244G>ACA458870467AOC1c.774G>A (p.Val258=)
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.296-15799C>T
n.425+11372C>T
n.298-15799C>T
n.302-15799C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857244G>CCA458870466AOC1c.774G>C (p.Val258=)
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.296-15799C>G
n.425+11372C>G
n.298-15799C>G
n.302-15799C>G
7g.150857244G=CA1752395671AOC1c.774G= (p.Val258=)
c.-649G= (n.-649G=)
n.296-15799C=
n.425+11372C=
n.298-15799C=
n.302-15799C=
7g.150857244G>TCA458870465AOC1c.774G>T (p.Val258=)
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.296-15799C>A
n.425+11372C>A
n.298-15799C>A
n.302-15799C>A
7g.150857245G>ACA369847278AOC1c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.296-15800C>T
n.425+11371C>T
n.298-15800C>T
n.302-15800C>T
dbSNP
7g.150857245G>CCA369847279AOC1c.775G>C (p.Asp259His)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.296-15800C>G
n.425+11371C>G
n.298-15800C>G
n.302-15800C>G
7g.150857245G=CA1752395675AOC1c.775G= (p.Asp259=)
c.-648G= (n.-648G=)
n.296-15800C=
n.425+11371C=
n.298-15800C=
n.302-15800C=
7g.150857245G>TCA369847280AOC1c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.296-15800C>A
n.425+11371C>A
n.298-15800C>A
n.302-15800C>A
7g.150857246A>CCA369847281AOC1c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.296-15801T>G
n.425+11370T>G
n.298-15801T>G
n.302-15801T>G
7g.150857246A>GCA369847282AOC1c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.296-15801T>C
n.425+11370T>C
n.298-15801T>C
n.302-15801T>C
7g.150857246A>TCA369847283AOC1c.776A>T (p.Asp259Val)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.296-15801T>A
n.425+11370T>A
n.298-15801T>A
n.302-15801T>A
7g.150857247C>ACA369847284AOC1c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.296-15802G>T
n.425+11369G>T
n.298-15802G>T
n.302-15802G>T
7g.150857247C=CA1752395679AOC1c.777C= (p.Asp259=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.296-15802G=
n.425+11369G=
n.298-15802G=
n.302-15802G=
7g.150857247C>GCA369847285AOC1c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.296-15802G>C
n.425+11369G>C
n.298-15802G>C
n.302-15802G>C
7g.150857247C>TCA458870472AOC1c.777C>T (p.Asp259=)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.296-15802G>A
n.425+11369G>A
n.298-15802G>A
n.302-15802G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857248G>ACA4565981AOC1c.778G>A (p.Val260Met)
c.-645G>A (n.-645G>A)
n.296-15803C>T
n.425+11368C>T
n.298-15803C>T
n.302-15803C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857248G>CCA369847286AOC1c.778G>C (p.Val260Leu)
c.-645G>C (n.-645G>C)
n.296-15803C>G
n.425+11368C>G
n.298-15803C>G
n.302-15803C>G
dbSNP
7g.150857248G=CA1752395684AOC1c.778G= (p.Val260=)
c.-645G= (n.-645G=)
n.296-15803C=
n.425+11368C=
n.298-15803C=
n.302-15803C=
7g.150857248G>TCA169076216AOC1c.778G>T (p.Val260Leu)
c.-645G>T (n.-645G>T)
n.296-15803C>A
n.425+11368C>A
n.298-15803C>A
n.302-15803C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
7g.150857249_150857250delCA2579062409AOC1c.779_780del (p.Val260GlyfsTer14)
c.779_780del (p.Val260GlyfsTer?)
c.-644_-643del (n.-644_-643del)
n.296-15804_296-15803del
n.425+11367_425+11368del
n.298-15804_298-15803del
n.302-15804_302-15803del
gnomAD v4
7g.150857249T>ACA369847287AOC1c.779T>A (p.Val260Glu)
c.-644T>A (n.-644T>A)
n.296-15804A>T
n.425+11367A>T
n.298-15804A>T
n.302-15804A>T
7g.150857249T>CCA369847288AOC1c.779T>C (p.Val260Ala)
c.-644T>C (n.-644T>C)
n.296-15804A>G
n.425+11367A>G
n.298-15804A>G
n.302-15804A>G
7g.150857249T>GCA369847289AOC1c.779T>G (p.Val260Gly)
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.296-15804A>C
n.425+11367A>C
n.298-15804A>C
n.302-15804A>C
7g.150857250G>ACA458870473AOC1c.780G>A (p.Val260=)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.296-15805C>T
n.425+11366C>T
n.298-15805C>T
n.302-15805C>T
gnomAD v4
7g.150857250G>CCA458870474AOC1c.780G>C (p.Val260=)
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.296-15805C>G
n.425+11366C>G
n.298-15805C>G
n.302-15805C>G
7g.150857250G=CA1752395688AOC1c.780G= (p.Val260=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.296-15805C=
n.425+11366C=
n.298-15805C=
n.302-15805C=
7g.150857250G>TCA4565982AOC1c.780G>T (p.Val260=)
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.296-15805C>A
n.425+11366C>A
n.298-15805C>A
n.302-15805C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857251G>ACA369847291AOC1c.781G>A (p.Val261Met)
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.296-15806C>T
n.425+11365C>T
n.298-15806C>T
n.302-15806C>T
gnomAD v4
7g.150857251G>CCA369847292AOC1c.781G>C (p.Val261Leu)
c.-642G>C (n.-642G>C)
n.296-15806C>G
n.425+11365C>G
n.298-15806C>G
n.302-15806C>G
gnomAD v4
7g.150857251G>TCA369847290AOC1c.781G>T (p.Val261Leu)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.296-15806C>A
n.425+11365C>A
n.298-15806C>A
n.302-15806C>A
7g.150857252T>ACA369847293AOC1c.782T>A (p.Val261Glu)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.296-15807A>T
n.425+11364A>T
n.298-15807A>T
n.302-15807A>T
7g.150857252T>CCA369847294AOC1c.782T>C (p.Val261Ala)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.296-15807A>G
n.425+11364A>G
n.298-15807A>G
n.302-15807A>G
7g.150857252T>GCA369847295AOC1c.782T>G (p.Val261Gly)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.296-15807A>C
n.425+11364A>C
n.298-15807A>C
n.302-15807A>C
gnomAD v4
7g.150857253G>ACA169076221AOC1c.783G>A (p.Val261=)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.296-15808C>T
n.425+11363C>T
n.298-15808C>T
n.302-15808C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857253G>CCA458870481AOC1c.783G>C (p.Val261=)
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.296-15808C>G
n.425+11363C>G
n.298-15808C>G
n.302-15808C>G
7g.150857253G=CA1752395691AOC1c.783G= (p.Val261=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.296-15808C=
n.425+11363C=
n.298-15808C=
n.302-15808C=
7g.150857253G>TCA458870482AOC1c.783G>T (p.Val261=)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.296-15808C>A
n.425+11363C>A
n.298-15808C>A
n.302-15808C>A
7g.150857254G>ACA169076222AOC1c.784G>A (p.Val262Ile)
c.-639G>A (n.-639G>A)
n.296-15809C>T
n.425+11362C>T
n.298-15809C>T
n.302-15809C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857254G>CCA369847296AOC1c.784G>C (p.Val262Leu)
c.-639G>C (n.-639G>C)
n.296-15809C>G
n.425+11362C>G
n.298-15809C>G
n.302-15809C>G
7g.150857254G=CA1752395695AOC1c.784G= (p.Val262=)
c.-639G= (n.-639G=)
n.296-15809C=
n.425+11362C=
n.298-15809C=
n.302-15809C=
7g.150857254G>TCA369847297AOC1c.784G>T (p.Val262Phe)
c.-639G>T (n.-639G>T)
n.296-15809C>A
n.425+11362C>A
n.298-15809C>A
n.302-15809C>A
7g.150857255T>ACA369847300AOC1c.785T>A (p.Val262Asp)
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.296-15810A>T
n.425+11361A>T
n.298-15810A>T
n.302-15810A>T
7g.150857255T>CCA369847298AOC1c.785T>C (p.Val262Ala)
c.-638T>C (n.-638T>C)
n.296-15810A>G
n.425+11361A>G
n.298-15810A>G
n.302-15810A>G
7g.150857255T>GCA369847299AOC1c.785T>G (p.Val262Gly)
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.296-15810A>C
n.425+11361A>C
n.298-15810A>C
n.302-15810A>C
7g.150857256C>ACA458870488AOC1c.786C>A (p.Val262=)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.296-15811G>T
n.425+11360G>T
n.298-15811G>T
n.302-15811G>T
7g.150857256C>GCA458870489AOC1c.786C>G (p.Val262=)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.296-15811G>C
n.425+11360G>C
n.298-15811G>C
n.302-15811G>C
7g.150857256C>TCA458870490AOC1c.786C>T (p.Val262=)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.296-15811G>A
n.425+11360G>A
n.298-15811G>A
n.302-15811G>A
7g.150857257C>ACA369847301AOC1c.787C>A (p.Leu263Met)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.296-15812G>T
n.425+11359G>T
n.298-15812G>T
n.302-15812G>T
7g.150857257C>GCA369847302AOC1c.787C>G (p.Leu263Val)
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.296-15812G>C
n.425+11359G>C
n.298-15812G>C
n.302-15812G>C
7g.150857257C>TCA458870492AOC1c.787C>T (p.Leu263=)
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.296-15812G>A
n.425+11359G>A
n.298-15812G>A
n.302-15812G>A
7g.150857258T>ACA369847303AOC1c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.296-15813A>T
n.425+11358A>T
n.298-15813A>T
n.302-15813A>T
7g.150857258T>CCA369847304AOC1c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.296-15813A>G
n.425+11358A>G
n.298-15813A>G
n.302-15813A>G
dbSNP
7g.150857258T>GCA369847305AOC1c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.296-15813A>C
n.425+11358A>C
n.298-15813A>C
n.302-15813A>C
7g.150857258T=CA1752395698AOC1c.788T= (p.Leu263=)
c.-635T= (n.-635T=)
n.296-15813A=
n.425+11358A=
n.298-15813A=
n.302-15813A=
7g.150857259G>ACA458870494AOC1c.789G>A (p.Leu263=)
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.296-15814C>T
n.425+11357C>T
n.298-15814C>T
n.302-15814C>T
7g.150857259G>CCA458870496AOC1c.789G>C (p.Leu263=)
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.296-15814C>G
n.425+11357C>G
n.298-15814C>G
n.302-15814C>G
7g.150857259G>TCA458870497AOC1c.789G>T (p.Leu263=)
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.296-15814C>A
n.425+11357C>A
n.298-15814C>A
n.302-15814C>A
7g.150857260G>ACA369847306AOC1c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.296-15815C>T
n.425+11356C>T
n.298-15815C>T
n.302-15815C>T
gnomAD v4
7g.150857260G>CCA369847308AOC1c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.296-15815C>G
n.425+11356C>G
n.298-15815C>G
n.302-15815C>G
7g.150857260G>TCA369847307AOC1c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.296-15815C>A
n.425+11356C>A
n.298-15815C>A
n.302-15815C>A
7g.150857261A=CA1752395700AOC1c.791A= (p.Glu264=)
c.-632A= (n.-632A=)
n.296-15816T=
n.425+11355T=
n.298-15816T=
n.302-15816T=
7g.150857261A>CCA369847309AOC1c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.-632A>C (n.-632A>C)
n.296-15816T>G
n.425+11355T>G
n.298-15816T>G
n.302-15816T>G
7g.150857261A>GCA169076223AOC1c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.-632A>G (n.-632A>G)
n.296-15816T>C
n.425+11355T>C
n.298-15816T>C
n.302-15816T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.150857261A>TCA369847310AOC1c.791A>T (p.Glu264Val)
c.-632A>T (n.-632A>T)
n.296-15816T>A
n.425+11355T>A
n.298-15816T>A
n.302-15816T>A
7g.150857262G>ACA458870503AOC1c.792G>A (p.Glu264=)
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.296-15817C>T
n.425+11354C>T
n.298-15817C>T
n.302-15817C>T
7g.150857262G>CCA369847311AOC1c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.296-15817C>G
n.425+11354C>G
n.298-15817C>G
n.302-15817C>G
7g.150857262G>TCA369847312AOC1c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.296-15817C>A
n.425+11354C>A
n.298-15817C>A
n.302-15817C>A
7g.150857263G>ACA369847313AOC1c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.296-15818C>T
n.425+11353C>T
n.298-15818C>T
n.302-15818C>T
gnomAD v4
7g.150857263G>CCA369847314AOC1c.793G>C (p.Asp265His)
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.296-15818C>G
n.425+11353C>G
n.298-15818C>G
n.302-15818C>G
7g.150857263G=CA1752395705AOC1c.793G= (p.Asp265=)
c.-630G= (n.-630G=)
n.296-15818C=
n.425+11353C=
n.298-15818C=
n.302-15818C=
7g.150857263G>TCA369847315AOC1c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.296-15818C>A
n.425+11353C>A
n.298-15818C>A
n.302-15818C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857264A=CA1752395711AOC1c.794A= (p.Asp265=)
c.-629A= (n.-629A=)
n.296-15819T=
n.425+11352T=
n.298-15819T=
n.302-15819T=
7g.150857264A>CCA369847316AOC1c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.-629A>C (n.-629A>C)
n.296-15819T>G
n.425+11352T>G
n.298-15819T>G
n.302-15819T>G
dbSNP
7g.150857264A>GCA369847317AOC1c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.-629A>G (n.-629A>G)
n.296-15819T>C
n.425+11352T>C
n.298-15819T>C
n.302-15819T>C
7g.150857264A>TCA369847318AOC1c.794A>T (p.Asp265Val)
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.296-15819T>A
n.425+11352T>A
n.298-15819T>A
n.302-15819T>A
7g.150857265C>ACA369847319AOC1c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.296-15820G>T
n.425+11351G>T
n.298-15820G>T
n.302-15820G>T
7g.150857265C>GCA369847321AOC1c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.-628C>G (n.-628C>G)
n.296-15820G>C
n.425+11351G>C
n.298-15820G>C
n.302-15820G>C
7g.150857265C>TCA369847320AOC1c.795C>T (p.Asp265=)
c.-628C>T (n.-628C>T)
n.296-15820G>A
n.425+11351G>A
n.298-15820G>A
n.302-15820G>A
7g.150857266C>ACA369847322AOC1c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.796-1C>A (n.796-1C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.296-15821G>T
n.425+11350G>T
n.298-15821G>T
n.302-15821G>T
gnomAD v4
7g.150857266C>GCA369847323AOC1c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.796-1C>G (n.796-1C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.296-15821G>C
n.425+11350G>C
n.298-15821G>C
n.302-15821G>C
7g.150857266C>TCA369847324AOC1c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.796-1C>T (n.796-1C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.296-15821G>A
n.425+11350G>A
n.298-15821G>A
n.302-15821G>A
7g.150857267C>ACA369847325AOC1c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.296-15822G>T
n.425+11349G>T
n.298-15822G>T
n.302-15822G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857267C=CA1752395716AOC1c.797C= (p.Pro266=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.-626C= (n.-626C=)
n.296-15822G=
n.425+11349G=
n.298-15822G=
n.302-15822G=
7g.150857267C>GCA369847326AOC1c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.296-15822G>C
n.425+11349G>C
n.298-15822G>C
n.302-15822G>C
7g.150857267C>TCA4565983AOC1c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.296-15822G>A
n.425+11349G>A
n.298-15822G>A
n.302-15822G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857268G>ACA4565984AOC1c.798G>A (p.Pro266=)
c.797G>A (p.Arg266His)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.296-15823C>T
n.425+11348C>T
n.298-15823C>T
n.302-15823C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857268G>CCA369847328AOC1c.798G>C (p.Pro266=)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.296-15823C>G
n.425+11348C>G
n.298-15823C>G
n.302-15823C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857268G=CA1752395722AOC1c.798G= (p.Pro266=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.-625G= (n.-625G=)
n.296-15823C=
n.425+11348C=
n.298-15823C=
n.302-15823C=
7g.150857268G>TCA369847327AOC1c.798G>T (p.Pro266=)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.296-15823C>A
n.425+11348C>A
n.298-15823C>A
n.302-15823C>A
7g.150857269C>ACA369847329AOC1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.798C>A (p.Arg266=)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.296-15824G>T
n.425+11347G>T
n.298-15824G>T
n.302-15824G>T
dbSNP gnomAD v2
7g.150857269C=CA1752395729AOC1c.799C= (p.Leu267=)
c.798C= (p.Arg266=)
c.-624C= (n.-624C=)
n.296-15824G=
n.425+11347G=
n.298-15824G=
n.302-15824G=
7g.150857269C>GCA369847330AOC1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.798C>G (p.Arg266=)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.296-15824G>C
n.425+11347G>C
n.298-15824G>C
n.302-15824G>C
7g.150857269C>TCA4565985AOC1c.799C>T (p.Leu267=)
c.798C>T (p.Arg266=)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.296-15824G>A
n.425+11347G>A
n.298-15824G>A
n.302-15824G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857270T>ACA369847331AOC1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.296-15825A>T
n.425+11346A>T
n.298-15825A>T
n.302-15825A>T
7g.150857270T>CCA369847332AOC1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.296-15825A>G
n.425+11346A>G
n.298-15825A>G
n.302-15825A>G
7g.150857270T>GCA369847333AOC1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.296-15825A>C
n.425+11346A>C
n.298-15825A>C
n.302-15825A>C
7g.150857271G>ACA369847334AOC1c.801G>A (p.Leu267=)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.296-15826C>T
n.425+11345C>T
n.298-15826C>T
n.302-15826C>T
7g.150857271G>CCA369847336AOC1c.801G>C (p.Leu267=)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.296-15826C>G
n.425+11345C>G
n.298-15826C>G
n.302-15826C>G
7g.150857271G>TCA369847335AOC1c.801G>T (p.Leu267=)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.296-15826C>A
n.425+11345C>A
n.298-15826C>A
n.302-15826C>A
7g.150857272C>ACA369847337AOC1c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.801C>A (p.Cys267Ter)
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.296-15827G>T
n.425+11344G>T
n.298-15827G>T
n.302-15827G>T
7g.150857272C>GCA369847338AOC1c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.801C>G (p.Cys267Trp)
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.296-15827G>C
n.425+11344G>C
n.298-15827G>C
n.302-15827G>C
7g.150857272C>TCA369847339AOC1c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.801C>T (p.Cys267=)
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.296-15827G>A
n.425+11344G>A
n.298-15827G>A
n.302-15827G>A
COSMIC
7g.150857273C>ACA369847340AOC1c.803C>A (p.Pro268His)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.296-15828G>T
n.425+11343G>T
n.298-15828G>T
n.302-15828G>T
7g.150857273C=CA1752395736AOC1c.803C= (p.Pro268=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.-620C= (n.-620C=)
n.296-15828G=
n.425+11343G=
n.298-15828G=
n.302-15828G=
7g.150857273C>GCA369847341AOC1c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.296-15828G>C
n.425+11343G>C
n.298-15828G>C
n.302-15828G>C
gnomAD v4
7g.150857273C>TCA369847342AOC1c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.296-15828G>A
n.425+11343G>A
n.298-15828G>A
n.302-15828G>A
dbSNP
7g.150857274T>ACA369847343AOC1c.804T>A (p.Pro268=)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.296-15829A>T
n.425+11342A>T
n.298-15829A>T
n.302-15829A>T
7g.150857274T>CCA369847344AOC1c.804T>C (p.Pro268=)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.296-15829A>G
n.425+11342A>G
n.298-15829A>G
n.302-15829A>G
7g.150857274T>GCA369847345AOC1c.804T>G (p.Pro268=)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.296-15829A>C
n.425+11342A>C
n.298-15829A>C
n.302-15829A>C
7g.150857275G>ACA4565986AOC1c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.296-15830C>T
n.425+11341C>T
n.298-15830C>T
n.302-15830C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857275G>CCA369847346AOC1c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.296-15830C>G
n.425+11341C>G
n.298-15830C>G
n.302-15830C>G
7g.150857275G=CA1752395740AOC1c.805G= (p.Gly269=)
c.804G= (p.Leu268=)
c.-618G= (n.-618G=)
n.296-15830C=
n.425+11341C=
n.298-15830C=
n.302-15830C=
7g.150857275G>TCA369847347AOC1c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.296-15830C>A
n.425+11341C>A
n.298-15830C>A
n.302-15830C>A
7g.150857279delCA2685599826AOC1c.809del (p.Gly270AlafsTer28)
c.808del (p.Ala270GlnfsTer4)
c.-614del (n.-614del)
n.296-15830del
n.425+11341del
n.298-15830del
n.302-15830del
gnomAD v4
7g.150857276G>ACA369847348AOC1c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.296-15831C>T
n.425+11340C>T
n.298-15831C>T
n.302-15831C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857276G>CCA369847350AOC1c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.296-15831C>G
n.425+11340C>G
n.298-15831C>G
n.302-15831C>G
7g.150857276G=CA1752395743AOC1c.806G= (p.Gly269=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.-617G= (n.-617G=)
n.296-15831C=
n.425+11340C=
n.298-15831C=
n.302-15831C=
7g.150857276G>TCA369847349AOC1c.806G>T (p.Gly269Val)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.296-15831C>A
n.425+11340C>A
n.298-15831C>A
n.302-15831C>A
dbSNP
7g.150857277G>ACA369847351AOC1c.807G>A (p.Gly269=)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.296-15832C>T
n.425+11339C>T
n.298-15832C>T
n.302-15832C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857277G>CCA369847352AOC1c.807G>C (p.Gly269=)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.296-15832C>G
n.425+11339C>G
n.298-15832C>G
n.302-15832C>G
7g.150857277G=CA1752395745AOC1c.807G= (p.Gly269=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.-616G= (n.-616G=)
n.296-15832C=
n.425+11339C=
n.298-15832C=
n.302-15832C=
7g.150857277G>TCA369847353AOC1c.807G>T (p.Gly269=)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.296-15832C>A
n.425+11339C>A
n.298-15832C>A
n.302-15832C>A
7g.150857278G>ACA369847354AOC1c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.807G>A (p.Gly269=)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.296-15833C>T
n.425+11338C>T
n.298-15833C>T
n.302-15833C>T
7g.150857278G>CCA369847355AOC1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.807G>C (p.Gly269=)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.296-15833C>G
n.425+11338C>G
n.298-15833C>G
n.302-15833C>G
7g.150857278G>TCA369847356AOC1c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.807G>T (p.Gly269=)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.296-15833C>A
n.425+11338C>A
n.298-15833C>A
n.302-15833C>A
gnomAD v2
7g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCCCA1752395748AOC1c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=)
c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC
c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC)
n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC
7g.150857279G>ACA369847357AOC1c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.-614G>A (n.-614G>A)
n.296-15834C>T
n.425+11337C>T
n.298-15834C>T
n.302-15834C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857279G>CCA369847358AOC1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.-614G>C (n.-614G>C)
n.296-15834C>G
n.425+11337C>G
n.298-15834C>G
n.302-15834C>G
7g.150857279G=CA1752395752AOC1c.809G= (p.Gly270=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.-614G= (n.-614G=)
n.296-15834C=
n.425+11337C=
n.298-15834C=
n.302-15834C=
7g.150857279G>TCA4565987AOC1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.-614G>T (n.-614G>T)
n.296-15834C>A
n.425+11337C>A
n.298-15834C>A
n.302-15834C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857279_150857385delCA579075100AOC1c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?)
c.808_913del
c.-614_-508del (n.-614_-508del)
n.296-15940_296-15834del
n.425+11231_425+11337del
n.298-15940_298-15834del
n.302-15940_302-15834del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857280C>ACA369847359AOC1c.810C>A (p.Gly270=)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.-613C>A (n.-613C>A)
n.296-15835G>T
n.425+11336G>T
n.298-15835G>T
n.302-15835G>T
7g.150857280C=CA1752395757AOC1c.810C= (p.Gly270=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.-613C= (n.-613C=)
n.296-15835G=
n.425+11336G=
n.298-15835G=
n.302-15835G=
7g.150857280C>GCA369847360AOC1c.810C>G (p.Gly270=)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.-613C>G (n.-613C>G)
n.296-15835G>C
n.425+11336G>C
n.298-15835G>C
n.302-15835G>C
7g.150857280C>TCA4565988AOC1c.810C>T (p.Gly270=)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.296-15835G>A
n.425+11336G>A
n.298-15835G>A
n.302-15835G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857281A>CCA369847363AOC1c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.810A>C (p.Ala270=)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.296-15836T>G
n.425+11335T>G
n.298-15836T>G
n.302-15836T>G
7g.150857281A>GCA369847362AOC1c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.810A>G (p.Ala270=)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.296-15836T>C
n.425+11335T>C
n.298-15836T>C
n.302-15836T>C
7g.150857281A>TCA369847361AOC1c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.810A>T (p.Ala270=)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.296-15836T>A
n.425+11335T>A
n.298-15836T>A
n.302-15836T>A
7g.150857282A>CCA369847364AOC1c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.811A>C (p.Arg271=)
c.-611A>C (n.-611A>C)
n.296-15837T>G
n.425+11334T>G
n.298-15837T>G
n.302-15837T>G
7g.150857282A>GCA369847365AOC1c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.-611A>G (n.-611A>G)
n.296-15837T>C
n.425+11334T>C
n.298-15837T>C
n.302-15837T>C
7g.150857282A>TCA369847366AOC1c.812A>T (p.Lys271Met)
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.-611A>T (n.-611A>T)
n.296-15837T>A
n.425+11334T>A
n.298-15837T>A
n.302-15837T>A
7g.150857283G>ACA369847367AOC1c.813G>A (p.Lys271=)
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.296-15838C>T
n.425+11333C>T
n.298-15838C>T
n.302-15838C>T
7g.150857283G>CCA369847368AOC1c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.296-15838C>G
n.425+11333C>G
n.298-15838C>G
n.302-15838C>G
7g.150857283G>TCA369847369AOC1c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.296-15838C>A
n.425+11333C>A
n.298-15838C>A
n.302-15838C>A
gnomAD v4
7g.150857284G>ACA4565989AOC1c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.296-15839C>T
n.425+11332C>T
n.298-15839C>T
n.302-15839C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857284G>CCA369847370AOC1c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.296-15839C>G
n.425+11332C>G
n.298-15839C>G
n.302-15839C>G
7g.150857284G=CA1752395761AOC1c.814G= (p.Gly272=)
c.813G= (p.Arg271=)
c.-609G= (n.-609G=)
n.296-15839C=
n.425+11332C=
n.298-15839C=
n.302-15839C=
7g.150857284G>TCA369847371AOC1c.814G>T (p.Gly272Trp)
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.296-15839C>A
n.425+11332C>A
n.298-15839C>A
n.302-15839C>A
gnomAD v4
7g.150857285G>ACA369847372AOC1c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.296-15840C>T
n.425+11331C>T
n.298-15840C>T
n.302-15840C>T
7g.150857285G>CCA369847373AOC1c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.296-15840C>G
n.425+11331C>G
n.298-15840C>G
n.302-15840C>G
7g.150857285G>TCA369847374AOC1c.815G>T (p.Gly272Val)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.296-15840C>A
n.425+11331C>A
n.298-15840C>A
n.302-15840C>A
7g.150857286G>ACA369847375AOC1c.816G>A (p.Gly272=)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.296-15841C>T
n.425+11330C>T
n.298-15841C>T
n.302-15841C>T
7g.150857286G>CCA369847377AOC1c.816G>C (p.Gly272=)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.296-15841C>G
n.425+11330C>G
n.298-15841C>G
n.302-15841C>G
gnomAD v4
7g.150857286G>TCA369847376AOC1c.816G>T (p.Gly272=)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.296-15841C>A
n.425+11330C>A
n.298-15841C>A
n.302-15841C>A
7g.150857287C>ACA369847378AOC1c.817C>A (p.His273Asn)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.296-15842G>T
n.425+11329G>T
n.298-15842G>T
n.302-15842G>T
gnomAD v4
7g.150857287C=CA1752395766AOC1c.817C= (p.His273=)
c.816C= (p.Gly272=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.296-15842G=
n.425+11329G=
n.298-15842G=
n.302-15842G=
7g.150857287C>GCA369847380AOC1c.817C>G (p.His273Asp)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.-606C>G (n.-606C>G)
n.296-15842G>C
n.425+11329G>C
n.298-15842G>C
n.302-15842G>C
7g.150857287C>TCA369847379AOC1c.817C>T (p.His273Tyr)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.296-15842G>A
n.425+11329G>A
n.298-15842G>A
n.302-15842G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857288A=CA1752395768AOC1c.818A= (p.His273=)
c.817A= (p.Met273=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.296-15843T=
n.425+11328T=
n.298-15843T=
n.302-15843T=
7g.150857288A>CCA369847381AOC1c.818A>C (p.His273Pro)
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.296-15843T>G
n.425+11328T>G
n.298-15843T>G
n.302-15843T>G
7g.150857288A>GCA369847383AOC1c.818A>G (p.His273Arg)
c.817A>G (p.Met273Val)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.296-15843T>C
n.425+11328T>C
n.298-15843T>C
n.302-15843T>C
dbSNP
7g.150857288A>TCA369847382AOC1c.818A>T (p.His273Leu)
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.296-15843T>A
n.425+11328T>A
n.298-15843T>A
n.302-15843T>A
7g.150857289T>ACA369847384AOC1c.819T>A (p.His273Gln)
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.296-15844A>T
n.425+11327A>T
n.298-15844A>T
n.302-15844A>T
7g.150857289T>CCA369847385AOC1c.819T>C (p.His273=)
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.296-15844A>G
n.425+11327A>G
n.298-15844A>G
n.302-15844A>G
7g.150857289T>GCA369847386AOC1c.819T>G (p.His273Gln)
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.296-15844A>C
n.425+11327A>C
n.298-15844A>C
n.302-15844A>C
7g.150857290G>ACA369847387AOC1c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.296-15845C>T
n.425+11326C>T
n.298-15845C>T
n.302-15845C>T
dbSNP
7g.150857290G>CCA369847388AOC1c.820G>C (p.Asp274His)
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.-603G>C (n.-603G>C)
n.296-15845C>G
n.425+11326C>G
n.298-15845C>G
n.302-15845C>G
7g.150857290G=CA1752395771AOC1c.820G= (p.Asp274=)
c.819G= (p.Met273=)
c.-603G= (n.-603G=)
n.296-15845C=
n.425+11326C=
n.298-15845C=
n.302-15845C=
7g.150857290G>TCA369847389AOC1c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.296-15845C>A
n.425+11326C>A
n.298-15845C>A
n.302-15845C>A
7g.150857291A>CCA369847390AOC1c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.-602A>C (n.-602A>C)
n.296-15846T>G
n.425+11325T>G
n.298-15846T>G
n.302-15846T>G
7g.150857291A>GCA369847391AOC1c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.-602A>G (n.-602A>G)
n.296-15846T>C
n.425+11325T>C
n.298-15846T>C
n.302-15846T>C
gnomAD v4
7g.150857291A>TCA369847392AOC1c.821A>T (p.Asp274Val)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.-602A>T (n.-602A>T)
n.296-15846T>A
n.425+11325T>A
n.298-15846T>A
n.302-15846T>A
7g.150857292C>ACA369847393AOC1c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.-601C>A (n.-601C>A)
n.296-15847G>T
n.425+11324G>T
n.298-15847G>T
n.302-15847G>T
gnomAD v4
7g.150857292C>GCA369847394AOC1c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.-601C>G (n.-601C>G)
n.296-15847G>C
n.425+11324G>C
n.298-15847G>C
n.302-15847G>C
7g.150857292C>TCA369847395AOC1c.822C>T (p.Asp274=)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.296-15847G>A
n.425+11324G>A
n.298-15847G>A
n.302-15847G>A
7g.150857293A=CA1752395775AOC1c.823A= (p.Ser275=)
c.822A= (p.Thr274=)
c.-600A= (n.-600A=)
n.296-15848T=
n.425+11323T=
n.298-15848T=
n.302-15848T=
7g.150857293A>CCA369847396AOC1c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.296-15848T>G
n.425+11323T>G
n.298-15848T>G
n.302-15848T>G
7g.150857293A>GCA169076230AOC1c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.296-15848T>C
n.425+11323T>C
n.298-15848T>C
n.302-15848T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.150857293A>TCA369847397AOC1c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.296-15848T>A
n.425+11323T>A
n.298-15848T>A
n.302-15848T>A
7g.150857294G>ACA369847398AOC1c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.296-15849C>T
n.425+11322C>T
n.298-15849C>T
n.302-15849C>T
COSMIC COSMIC
7g.150857294G>CCA369847399AOC1c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.296-15849C>G
n.425+11322C>G
n.298-15849C>G
n.302-15849C>G
7g.150857294G>TCA369847400AOC1c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.296-15849C>A
n.425+11322C>A
n.298-15849C>A
n.302-15849C>A
7g.150857295C>ACA369847401AOC1c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.-598C>A (n.-598C>A)
n.296-15850G>T
n.425+11321G>T
n.298-15850G>T
n.302-15850G>T
gnomAD v4
7g.150857295C=CA1752395778AOC1c.825C= (p.Ser275=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.-598C= (n.-598C=)
n.296-15850G=
n.425+11321G=
n.298-15850G=
n.302-15850G=
7g.150857295C>GCA369847402AOC1c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.-598C>G (n.-598C>G)
n.296-15850G>C
n.425+11321G>C
n.298-15850G>C
n.302-15850G>C
7g.150857295C>TCA369847403AOC1c.825C>T (p.Ser275=)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.296-15850G>A
n.425+11321G>A
n.298-15850G>A
n.302-15850G>A
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched