Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857195T>A | CA369847175 | AOC1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.-698T>A (n.-698T>A) n.296-15750A>T n.425+11421A>T n.298-15750A>T n.302-15750A>T | |
7 | g.150857195T>C | CA369847176 | AOC1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.-698T>C (n.-698T>C) n.296-15750A>G n.425+11421A>G n.298-15750A>G n.302-15750A>G | COSMIC |
7 | g.150857195T>G | CA369847177 | AOC1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.-698T>G (n.-698T>G) n.296-15750A>C n.425+11421A>C n.298-15750A>C n.302-15750A>C | |
7 | g.150857196C>A | CA369847178 | AOC1 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.-697C>A (n.-697C>A) n.296-15751G>T n.425+11420G>T n.298-15751G>T n.302-15751G>T | COSMIC |
7 | g.150857196C>G | CA369847179 | AOC1 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.-697C>G (n.-697C>G) n.296-15751G>C n.425+11420G>C n.298-15751G>C n.302-15751G>C | |
7 | g.150857196C>T | CA458870517 | AOC1 | c.726C>T (p.Phe242=) c.-697C>T (n.-697C>T) n.296-15751G>A n.425+11420G>A n.298-15751G>A n.302-15751G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857197T>A | CA4565966 | AOC1 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.-696T>A (n.-696T>A) n.296-15752A>T n.425+11419A>T n.298-15752A>T n.302-15752A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857197T>C | CA369847181 | AOC1 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.-696T>C (n.-696T>C) n.296-15752A>G n.425+11419A>G n.298-15752A>G n.302-15752A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857197T>G | CA369847180 | AOC1 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.-696T>G (n.-696T>G) n.296-15752A>C n.425+11419A>C n.298-15752A>C n.302-15752A>C | |
7 | g.150857197T= | CA1752395591 | AOC1 | c.727T= (p.Tyr243=) c.-696T= (n.-696T=) n.296-15752A= n.425+11419A= n.298-15752A= n.302-15752A= | |
7 | g.150857198A>C | CA369847182 | AOC1 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.-695A>C (n.-695A>C) n.296-15753T>G n.425+11418T>G n.298-15753T>G n.302-15753T>G | |
7 | g.150857198A>G | CA369847183 | AOC1 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.-695A>G (n.-695A>G) n.296-15753T>C n.425+11418T>C n.298-15753T>C n.302-15753T>C | |
7 | g.150857198A>T | CA369847184 | AOC1 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.-695A>T (n.-695A>T) n.296-15753T>A n.425+11418T>A n.298-15753T>A n.302-15753T>A | |
7 | g.150857199T>A | CA369847185 | AOC1 | c.729T>A (p.Tyr243Ter) c.-694T>A (n.-694T>A) n.296-15754A>T n.425+11417A>T n.298-15754A>T n.302-15754A>T | |
7 | g.150857199T>C | CA4565967 | AOC1 | c.729T>C (p.Tyr243=) c.-694T>C (n.-694T>C) n.296-15754A>G n.425+11417A>G n.298-15754A>G n.302-15754A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857199T>G | CA369847186 | AOC1 | c.729T>G (p.Tyr243Ter) c.-694T>G (n.-694T>G) n.296-15754A>C n.425+11417A>C n.298-15754A>C n.302-15754A>C | |
7 | g.150857199T= | CA1752395595 | AOC1 | c.729T= (p.Tyr243=) c.-694T= (n.-694T=) n.296-15754A= n.425+11417A= n.298-15754A= n.302-15754A= | |
7 | g.150857200G>A | CA369847187 | AOC1 | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.-693G>A (n.-693G>A) n.296-15755C>T n.425+11416C>T n.298-15755C>T n.302-15755C>T | |
7 | g.150857200G>C | CA369847188 | AOC1 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.-693G>C (n.-693G>C) n.296-15755C>G n.425+11416C>G n.298-15755C>G n.302-15755C>G | |
7 | g.150857200G>T | CA369847189 | AOC1 | c.730G>T (p.Gly244Trp) c.-693G>T (n.-693G>T) n.296-15755C>A n.425+11416C>A n.298-15755C>A n.302-15755C>A | |
7 | g.150857201G>A | CA369847190 | AOC1 | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.-692G>A (n.-692G>A) n.296-15756C>T n.425+11415C>T n.298-15756C>T n.302-15756C>T | |
7 | g.150857201G>C | CA369847191 | AOC1 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.-692G>C (n.-692G>C) n.296-15756C>G n.425+11415C>G n.298-15756C>G n.302-15756C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857201G>T | CA369847192 | AOC1 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.-692G>T (n.-692G>T) n.296-15756C>A n.425+11415C>A n.298-15756C>A n.302-15756C>A | |
7 | g.150857202G>A | CA4565968 | AOC1 | c.732G>A (p.Gly244=) c.-691G>A (n.-691G>A) n.296-15757C>T n.425+11414C>T n.298-15757C>T n.302-15757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857202G>C | CA458870372 | AOC1 | c.732G>C (p.Gly244=) c.-691G>C (n.-691G>C) n.296-15757C>G n.425+11414C>G n.298-15757C>G n.302-15757C>G | |
7 | g.150857202G= | CA1752395599 | AOC1 | c.732G= (p.Gly244=) c.-691G= (n.-691G=) n.296-15757C= n.425+11414C= n.298-15757C= n.302-15757C= | |
7 | g.150857202G>T | CA458870374 | AOC1 | c.732G>T (p.Gly244=) c.-691G>T (n.-691G>T) n.296-15757C>A n.425+11414C>A n.298-15757C>A n.302-15757C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857203A>C | CA369847193 | AOC1 | c.733A>C (p.Ser245Arg) c.-690A>C (n.-690A>C) n.296-15758T>G n.425+11413T>G n.298-15758T>G n.302-15758T>G | |
7 | g.150857203A>G | CA369847195 | AOC1 | c.733A>G (p.Ser245Gly) c.-690A>G (n.-690A>G) n.296-15758T>C n.425+11413T>C n.298-15758T>C n.302-15758T>C | |
7 | g.150857203A>T | CA369847194 | AOC1 | c.733A>T (p.Ser245Cys) c.-690A>T (n.-690A>T) n.296-15758T>A n.425+11413T>A n.298-15758T>A n.302-15758T>A | |
7 | g.150857204G>A | CA369847196 | AOC1 | c.734G>A (p.Ser245Asn) c.-689G>A (n.-689G>A) n.296-15759C>T n.425+11412C>T n.298-15759C>T n.302-15759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857204G>C | CA369847197 | AOC1 | c.734G>C (p.Ser245Thr) c.-689G>C (n.-689G>C) n.296-15759C>G n.425+11412C>G n.298-15759C>G n.302-15759C>G | |
7 | g.150857204G= | CA1752395602 | AOC1 | c.734G= (p.Ser245=) c.-689G= (n.-689G=) n.296-15759C= n.425+11412C= n.298-15759C= n.302-15759C= | |
7 | g.150857204G>T | CA4565969 | AOC1 | c.734G>T (p.Ser245Ile) c.-689G>T (n.-689G>T) n.296-15759C>A n.425+11412C>A n.298-15759C>A n.302-15759C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857205C>A | CA369847198 | AOC1 | c.735C>A (p.Ser245Arg) c.-688C>A (n.-688C>A) n.296-15760G>T n.425+11411G>T n.298-15760G>T n.302-15760G>T | |
7 | g.150857205C>G | CA369847199 | AOC1 | c.735C>G (p.Ser245Arg) c.-688C>G (n.-688C>G) n.296-15760G>C n.425+11411G>C n.298-15760G>C n.302-15760G>C | |
7 | g.150857205C>T | CA458870377 | AOC1 | c.735C>T (p.Ser245=) c.-688C>T (n.-688C>T) n.296-15760G>A n.425+11411G>A n.298-15760G>A n.302-15760G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857206C>A | CA369847200 | AOC1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.-687C>A (n.-687C>A) n.296-15761G>T n.425+11410G>T n.298-15761G>T n.302-15761G>T | |
7 | g.150857206C= | CA1752395606 | AOC1 | c.736C= (p.Pro246=) c.-687C= (n.-687C=) n.296-15761G= n.425+11410G= n.298-15761G= n.302-15761G= | |
7 | g.150857206C>G | CA369847201 | AOC1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.-687C>G (n.-687C>G) n.296-15761G>C n.425+11410G>C n.298-15761G>C n.302-15761G>C | |
7 | g.150857206C>T | CA4565970 | AOC1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.-687C>T (n.-687C>T) n.296-15761G>A n.425+11410G>A n.298-15761G>A n.302-15761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857207C>A | CA369847202 | AOC1 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.-686C>A (n.-686C>A) n.296-15762G>T n.425+11409G>T n.298-15762G>T n.302-15762G>T | |
7 | g.150857207C>G | CA369847203 | AOC1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.-686C>G (n.-686C>G) n.296-15762G>C n.425+11409G>C n.298-15762G>C n.302-15762G>C | |
7 | g.150857207C>T | CA369847204 | AOC1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.-686C>T (n.-686C>T) n.296-15762G>A n.425+11409G>A n.298-15762G>A n.302-15762G>A | |
7 | g.150857208A= | CA1752395610 | AOC1 | c.738A= (p.Pro246=) c.-685A= (n.-685A=) n.296-15763T= n.425+11408T= n.298-15763T= n.302-15763T= | |
7 | g.150857208A>C | CA458870381 | AOC1 | c.738A>C (p.Pro246=) c.-685A>C (n.-685A>C) n.296-15763T>G n.425+11408T>G n.298-15763T>G n.302-15763T>G | |
7 | g.150857208A>G | CA458870382 | AOC1 | c.738A>G (p.Pro246=) c.-685A>G (n.-685A>G) n.296-15763T>C n.425+11408T>C n.298-15763T>C n.302-15763T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857208A>T | CA458870384 | AOC1 | c.738A>T (p.Pro246=) c.-685A>T (n.-685A>T) n.296-15763T>A n.425+11408T>A n.298-15763T>A n.302-15763T>A | |
7 | g.150857209G>A | CA369847206 | AOC1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.-684G>A (n.-684G>A) n.296-15764C>T n.425+11407C>T n.298-15764C>T n.302-15764C>T | |
7 | g.150857209G>C | CA369847207 | AOC1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.-684G>C (n.-684G>C) n.296-15764C>G n.425+11407C>G n.298-15764C>G n.302-15764C>G | |
7 | g.150857209G>T | CA369847205 | AOC1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.-684G>T (n.-684G>T) n.296-15764C>A n.425+11407C>A n.298-15764C>A n.302-15764C>A | |
7 | g.150857210A>C | CA369847210 | AOC1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.-683A>C (n.-683A>C) n.296-15765T>G n.425+11406T>G n.298-15765T>G n.302-15765T>G | |
7 | g.150857210A>G | CA369847208 | AOC1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.-683A>G (n.-683A>G) n.296-15765T>C n.425+11406T>C n.298-15765T>C n.302-15765T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857210A>T | CA369847209 | AOC1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.-683A>T (n.-683A>T) n.296-15765T>A n.425+11406T>A n.298-15765T>A n.302-15765T>A | |
7 | g.150857211G>A | CA458870389 | AOC1 | c.741G>A (p.Glu247=) c.-682G>A (n.-682G>A) n.296-15766C>T n.425+11405C>T n.298-15766C>T n.302-15766C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857211G>C | CA4565971 | AOC1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.-682G>C (n.-682G>C) n.296-15766C>G n.425+11405C>G n.298-15766C>G n.302-15766C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857211G= | CA1752395612 | AOC1 | c.741G= (p.Glu247=) c.-682G= (n.-682G=) n.296-15766C= n.425+11405C= n.298-15766C= n.302-15766C= | |
7 | g.150857211G>T | CA369847211 | AOC1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.-682G>T (n.-682G>T) n.296-15766C>A n.425+11405C>A n.298-15766C>A n.302-15766C>A | |
7 | g.150857212G>A | CA369847212 | AOC1 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.-681G>A (n.-681G>A) n.296-15767C>T n.425+11404C>T n.298-15767C>T n.302-15767C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857212G>C | CA369847213 | AOC1 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.-681G>C (n.-681G>C) n.296-15767C>G n.425+11404C>G n.298-15767C>G n.302-15767C>G | |
7 | g.150857212G>T | CA369847214 | AOC1 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.-681G>T (n.-681G>T) n.296-15767C>A n.425+11404C>A n.298-15767C>A n.302-15767C>A | |
7 | g.150857213A>C | CA369847215 | AOC1 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.-680A>C (n.-680A>C) n.296-15768T>G n.425+11403T>G n.298-15768T>G n.302-15768T>G | |
7 | g.150857213A>G | CA369847217 | AOC1 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.-680A>G (n.-680A>G) n.296-15768T>C n.425+11403T>C n.298-15768T>C n.302-15768T>C | |
7 | g.150857213A>T | CA369847216 | AOC1 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.-680A>T (n.-680A>T) n.296-15768T>A n.425+11403T>A n.298-15768T>A n.302-15768T>A | |
7 | g.150857214A>C | CA369847218 | AOC1 | c.744A>C (p.Glu248Asp) c.-679A>C (n.-679A>C) n.296-15769T>G n.425+11402T>G n.298-15769T>G n.302-15769T>G | |
7 | g.150857214A>G | CA458870395 | AOC1 | c.744A>G (p.Glu248=) c.-679A>G (n.-679A>G) n.296-15769T>C n.425+11402T>C n.298-15769T>C n.302-15769T>C | |
7 | g.150857214A>T | CA369847219 | AOC1 | c.744A>T (p.Glu248Asp) c.-679A>T (n.-679A>T) n.296-15769T>A n.425+11402T>A n.298-15769T>A n.302-15769T>A | |
7 | g.150857215C>A | CA369847220 | AOC1 | c.745C>A (p.Leu249Met) c.-678C>A (n.-678C>A) n.296-15770G>T n.425+11401G>T n.298-15770G>T n.302-15770G>T | |
7 | g.150857215C>G | CA369847221 | AOC1 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.-678C>G (n.-678C>G) n.296-15770G>C n.425+11401G>C n.298-15770G>C n.302-15770G>C | |
7 | g.150857215C>T | CA458870402 | AOC1 | c.745C>T (p.Leu249=) c.-678C>T (n.-678C>T) n.296-15770G>A n.425+11401G>A n.298-15770G>A n.302-15770G>A | |
7 | g.150857216T>A | CA369847222 | AOC1 | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.-677T>A (n.-677T>A) n.296-15771A>T n.425+11400A>T n.298-15771A>T n.302-15771A>T | |
7 | g.150857216T>C | CA369847224 | AOC1 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.-677T>C (n.-677T>C) n.296-15771A>G n.425+11400A>G n.298-15771A>G n.302-15771A>G | |
7 | g.150857216T>G | CA369847223 | AOC1 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.-677T>G (n.-677T>G) n.296-15771A>C n.425+11400A>C n.298-15771A>C n.302-15771A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857216T= | CA1752395614 | AOC1 | c.746T= (p.Leu249=) c.-677T= (n.-677T=) n.296-15771A= n.425+11400A= n.298-15771A= n.302-15771A= | |
7 | g.150857217G>A | CA458870407 | AOC1 | c.747G>A (p.Leu249=) c.-676G>A (n.-676G>A) n.296-15772C>T n.425+11399C>T n.298-15772C>T n.302-15772C>T | |
7 | g.150857217G>C | CA458870409 | AOC1 | c.747G>C (p.Leu249=) c.-676G>C (n.-676G>C) n.296-15772C>G n.425+11399C>G n.298-15772C>G n.302-15772C>G | |
7 | g.150857217G>T | CA458870410 | AOC1 | c.747G>T (p.Leu249=) c.-676G>T (n.-676G>T) n.296-15772C>A n.425+11399C>A n.298-15772C>A n.302-15772C>A | |
7 | g.150857218G>A | CA369847225 | AOC1 | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.-675G>A (n.-675G>A) n.296-15773C>T n.425+11398C>T n.298-15773C>T n.302-15773C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857218G>C | CA369847226 | AOC1 | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.-675G>C (n.-675G>C) n.296-15773C>G n.425+11398C>G n.298-15773C>G n.302-15773C>G | |
7 | g.150857218G= | CA1752395617 | AOC1 | c.748G= (p.Ala250=) c.-675G= (n.-675G=) n.296-15773C= n.425+11398C= n.298-15773C= n.302-15773C= | |
7 | g.150857218G>T | CA369847227 | AOC1 | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.-675G>T (n.-675G>T) n.296-15773C>A n.425+11398C>A n.298-15773C>A n.302-15773C>A | |
7 | g.150857219C>A | CA369847228 | AOC1 | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.-674C>A (n.-674C>A) n.296-15774G>T n.425+11397G>T n.298-15774G>T n.302-15774G>T | |
7 | g.150857219C>G | CA369847229 | AOC1 | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.-674C>G (n.-674C>G) n.296-15774G>C n.425+11397G>C n.298-15774G>C n.302-15774G>C | |
7 | g.150857219C>T | CA369847230 | AOC1 | c.749C>T (p.Ala250Val) c.-674C>T (n.-674C>T) n.296-15774G>A n.425+11397G>A n.298-15774G>A n.302-15774G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857220T>A | CA458870413 | AOC1 | c.750T>A (p.Ala250=) c.-673T>A (n.-673T>A) n.296-15775A>T n.425+11396A>T n.298-15775A>T n.302-15775A>T | |
7 | g.150857220T>C | CA458870414 | AOC1 | c.750T>C (p.Ala250=) c.-673T>C (n.-673T>C) n.296-15775A>G n.425+11396A>G n.298-15775A>G n.302-15775A>G | |
7 | g.150857220T>G | CA458870415 | AOC1 | c.750T>G (p.Ala250=) c.-673T>G (n.-673T>G) n.296-15775A>C n.425+11396A>C n.298-15775A>C n.302-15775A>C | |
7 | g.150857221C>A | CA458870416 | AOC1 | c.751C>A (p.Arg251=) c.-672C>A (n.-672C>A) n.296-15776G>T n.425+11395G>T n.298-15776G>T n.302-15776G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857221C= | CA1752395621 | AOC1 | c.751C= (p.Arg251=) c.-672C= (n.-672C=) n.296-15776G= n.425+11395G= n.298-15776G= n.302-15776G= | |
7 | g.150857221C>G | CA369847231 | AOC1 | c.751C>G (p.Arg251Gly) c.-672C>G (n.-672C>G) n.296-15776G>C n.425+11395G>C n.298-15776G>C n.302-15776G>C | |
7 | g.150857221C>T | CA4565972 | AOC1 | c.751C>T (p.Arg251Trp) c.-672C>T (n.-672C>T) n.296-15776G>A n.425+11395G>A n.298-15776G>A n.302-15776G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857222G>A | CA4565974 | AOC1 | c.752G>A (p.Arg251Gln) c.-671G>A (n.-671G>A) n.296-15777C>T n.425+11394C>T n.298-15777C>T n.302-15777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857222G>C | CA369847232 | AOC1 | c.752G>C (p.Arg251Pro) c.-671G>C (n.-671G>C) n.296-15777C>G n.425+11394C>G n.298-15777C>G n.302-15777C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857222G= | CA1752395625 | AOC1 | c.752G= (p.Arg251=) c.-671G= (n.-671G=) n.296-15777C= n.425+11394C= n.298-15777C= n.302-15777C= | |
7 | g.150857222G>T | CA4565973 | AOC1 | c.752G>T (p.Arg251Leu) c.-671G>T (n.-671G>T) n.296-15777C>A n.425+11394C>A n.298-15777C>A n.302-15777C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857223del | CA2685599799 | AOC1 | c.753del (p.Lys252SerfsTer?) c.753del (p.Lys252SerfsTer22) c.-670del (n.-670del) n.296-15777del n.425+11394del n.298-15777del n.302-15777del | gnomAD v4 |
7 | g.150857223G>A | CA4565975 | AOC1 | c.753G>A (p.Arg251=) c.-670G>A (n.-670G>A) n.296-15778C>T n.425+11393C>T n.298-15778C>T n.302-15778C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857223G>C | CA458870424 | AOC1 | c.753G>C (p.Arg251=) c.-670G>C (n.-670G>C) n.296-15778C>G n.425+11393C>G n.298-15778C>G n.302-15778C>G | |
7 | g.150857223G= | CA1752395631 | AOC1 | c.753G= (p.Arg251=) c.-670G= (n.-670G=) n.296-15778C= n.425+11393C= n.298-15778C= n.302-15778C= | |
7 | g.150857223G>T | CA458870421 | AOC1 | c.753G>T (p.Arg251=) c.-670G>T (n.-670G>T) n.296-15778C>A n.425+11393C>A n.298-15778C>A n.302-15778C>A | |
7 | g.150857223_150857224delinsGA | CA1752395630 | AOC1 | c.753_754delinsGA (p.Arg251=) c.-670_-669delinsGA (n.-670_-669delinsGA) n.296-15779_296-15778delinsTC n.425+11392_425+11393delinsTC n.298-15779_298-15778delinsTC n.302-15779_302-15778delinsTC | |
7 | g.150857224A= | CA1752395638 | AOC1 | c.754A= (p.Lys252=) c.-669A= (n.-669A=) n.296-15779T= n.425+11392T= n.298-15779T= n.302-15779T= | |
7 | g.150857224A>C | CA369847233 | AOC1 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.-669A>C (n.-669A>C) n.296-15779T>G n.425+11392T>G n.298-15779T>G n.302-15779T>G | |
7 | g.150857224A>G | CA4565977 | AOC1 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.-669A>G (n.-669A>G) n.296-15779T>C n.425+11392T>C n.298-15779T>C n.302-15779T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857224A>T | CA369847234 | AOC1 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.-669A>T (n.-669A>T) n.296-15779T>A n.425+11392T>A n.298-15779T>A n.302-15779T>A | |
7 | g.150857225del | CA4565976 | AOC1 | c.755del (p.Lys252SerfsTer?) c.755del (p.Lys252SerfsTer22) c.-668del (n.-668del) n.296-15779del n.425+11392del n.298-15779del n.302-15779del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150857225A>C | CA369847235 | AOC1 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.-668A>C (n.-668A>C) n.296-15780T>G n.425+11391T>G n.298-15780T>G n.302-15780T>G | |
7 | g.150857225A>G | CA369847236 | AOC1 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.-668A>G (n.-668A>G) n.296-15780T>C n.425+11391T>C n.298-15780T>C n.302-15780T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857225A>T | CA369847237 | AOC1 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.-668A>T (n.-668A>T) n.296-15780T>A n.425+11391T>A n.298-15780T>A n.302-15780T>A | |
7 | g.150857226G>A | CA4565978 | AOC1 | c.756G>A (p.Lys252=) c.-667G>A (n.-667G>A) n.296-15781C>T n.425+11390C>T n.298-15781C>T n.302-15781C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857226G>C | CA369847238 | AOC1 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.-667G>C (n.-667G>C) n.296-15781C>G n.425+11390C>G n.298-15781C>G n.302-15781C>G | |
7 | g.150857226G= | CA1752395644 | AOC1 | c.756G= (p.Lys252=) c.-667G= (n.-667G=) n.296-15781C= n.425+11390C= n.298-15781C= n.302-15781C= | |
7 | g.150857226G>T | CA369847239 | AOC1 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.-667G>T (n.-667G>T) n.296-15781C>A n.425+11390C>A n.298-15781C>A n.302-15781C>A | |
7 | g.150857227T>A | CA369847241 | AOC1 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.-666T>A (n.-666T>A) n.296-15782A>T n.425+11389A>T n.298-15782A>T n.302-15782A>T | |
7 | g.150857227T>C | CA4565979 | AOC1 | c.757T>C (p.Tyr253His) c.-666T>C (n.-666T>C) n.296-15782A>G n.425+11389A>G n.298-15782A>G n.302-15782A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857227T>G | CA369847240 | AOC1 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.-666T>G (n.-666T>G) n.296-15782A>C n.425+11389A>C n.298-15782A>C n.302-15782A>C | |
7 | g.150857227T= | CA1752395646 | AOC1 | c.757T= (p.Tyr253=) c.-666T= (n.-666T=) n.296-15782A= n.425+11389A= n.298-15782A= n.302-15782A= | |
7 | g.150857228A>C | CA369847242 | AOC1 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.-665A>C (n.-665A>C) n.296-15783T>G n.425+11388T>G n.298-15783T>G n.302-15783T>G | |
7 | g.150857228A>G | CA369847243 | AOC1 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.-665A>G (n.-665A>G) n.296-15783T>C n.425+11388T>C n.298-15783T>C n.302-15783T>C | |
7 | g.150857228A>T | CA369847244 | AOC1 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.-665A>T (n.-665A>T) n.296-15783T>A n.425+11388T>A n.298-15783T>A n.302-15783T>A | ClinVar |
7 | g.150857229T>A | CA369847245 | AOC1 | c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.-664T>A (n.-664T>A) n.296-15784A>T n.425+11387A>T n.298-15784A>T n.302-15784A>T | |
7 | g.150857229T>C | CA458870434 | AOC1 | c.759T>C (p.Tyr253=) c.-664T>C (n.-664T>C) n.296-15784A>G n.425+11387A>G n.298-15784A>G n.302-15784A>G | |
7 | g.150857229T>G | CA369847246 | AOC1 | c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.-664T>G (n.-664T>G) n.296-15784A>C n.425+11387A>C n.298-15784A>C n.302-15784A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857229T= | CA1752395649 | AOC1 | c.759T= (p.Tyr253=) c.-664T= (n.-664T=) n.296-15784A= n.425+11387A= n.298-15784A= n.302-15784A= | |
7 | g.150857230G>A | CA369847247 | AOC1 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.-663G>A (n.-663G>A) n.296-15785C>T n.425+11386C>T n.298-15785C>T n.302-15785C>T | |
7 | g.150857230G>C | CA369847249 | AOC1 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.-663G>C (n.-663G>C) n.296-15785C>G n.425+11386C>G n.298-15785C>G n.302-15785C>G | |
7 | g.150857230G>T | CA369847248 | AOC1 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.-663G>T (n.-663G>T) n.296-15785C>A n.425+11386C>A n.298-15785C>A n.302-15785C>A | |
7 | g.150857231C>A | CA369847250 | AOC1 | c.761C>A (p.Ala254Glu) c.-662C>A (n.-662C>A) n.296-15786G>T n.425+11385G>T n.298-15786G>T n.302-15786G>T | |
7 | g.150857231C= | CA1752395650 | AOC1 | c.761C= (p.Ala254=) c.-662C= (n.-662C=) n.296-15786G= n.425+11385G= n.298-15786G= n.302-15786G= | |
7 | g.150857231C>G | CA369847251 | AOC1 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.-662C>G (n.-662C>G) n.296-15786G>C n.425+11385G>C n.298-15786G>C n.302-15786G>C | |
7 | g.150857231C>T | CA169076210 | AOC1 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.-662C>T (n.-662C>T) n.296-15786G>A n.425+11385G>A n.298-15786G>A n.302-15786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857232A>C | CA458870439 | AOC1 | c.762A>C (p.Ala254=) c.-661A>C (n.-661A>C) n.296-15787T>G n.425+11384T>G n.298-15787T>G n.302-15787T>G | |
7 | g.150857232A>G | CA458870440 | AOC1 | c.762A>G (p.Ala254=) c.-661A>G (n.-661A>G) n.296-15787T>C n.425+11384T>C n.298-15787T>C n.302-15787T>C | |
7 | g.150857232A>T | CA458870441 | AOC1 | c.762A>T (p.Ala254=) c.-661A>T (n.-661A>T) n.296-15787T>A n.425+11384T>A n.298-15787T>A n.302-15787T>A | |
7 | g.150857233G>A | CA369847252 | AOC1 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.-660G>A (n.-660G>A) n.296-15788C>T n.425+11383C>T n.298-15788C>T n.302-15788C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857233G>C | CA369847253 | AOC1 | c.763G>C (p.Asp255His) c.-660G>C (n.-660G>C) n.296-15788C>G n.425+11383C>G n.298-15788C>G n.302-15788C>G | |
7 | g.150857233G>T | CA369847254 | AOC1 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.-660G>T (n.-660G>T) n.296-15788C>A n.425+11383C>A n.298-15788C>A n.302-15788C>A | |
7 | g.150857234A>C | CA369847255 | AOC1 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.-659A>C (n.-659A>C) n.296-15789T>G n.425+11382T>G n.298-15789T>G n.302-15789T>G | |
7 | g.150857234A>G | CA369847256 | AOC1 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.-659A>G (n.-659A>G) n.296-15789T>C n.425+11382T>C n.298-15789T>C n.302-15789T>C | |
7 | g.150857234A>T | CA369847257 | AOC1 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.-659A>T (n.-659A>T) n.296-15789T>A n.425+11382T>A n.298-15789T>A n.302-15789T>A | |
7 | g.150857235T>A | CA369847258 | AOC1 | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.-658T>A (n.-658T>A) n.296-15790A>T n.425+11381A>T n.298-15790A>T n.302-15790A>T | |
7 | g.150857235T>C | CA458870446 | AOC1 | c.765T>C (p.Asp255=) c.-658T>C (n.-658T>C) n.296-15790A>G n.425+11381A>G n.298-15790A>G n.302-15790A>G | dbSNP |
7 | g.150857235T>G | CA369847259 | AOC1 | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.-658T>G (n.-658T>G) n.296-15790A>C n.425+11381A>C n.298-15790A>C n.302-15790A>C | |
7 | g.150857235T= | CA1752395654 | AOC1 | c.765T= (p.Asp255=) c.-658T= (n.-658T=) n.296-15790A= n.425+11381A= n.298-15790A= n.302-15790A= | |
7 | g.150857236G>A | CA4565980 | AOC1 | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.-657G>A (n.-657G>A) n.296-15791C>T n.425+11380C>T n.298-15791C>T n.302-15791C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857236G>C | CA369847261 | AOC1 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.-657G>C (n.-657G>C) n.296-15791C>G n.425+11380C>G n.298-15791C>G n.302-15791C>G | |
7 | g.150857236G= | CA1752395658 | AOC1 | c.766G= (p.Gly256=) c.-657G= (n.-657G=) n.296-15791C= n.425+11380C= n.298-15791C= n.302-15791C= | |
7 | g.150857236G>T | CA369847260 | AOC1 | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.-657G>T (n.-657G>T) n.296-15791C>A n.425+11380C>A n.298-15791C>A n.302-15791C>A | |
7 | g.150857237G>A | CA369847262 | AOC1 | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.-656G>A (n.-656G>A) n.296-15792C>T n.425+11379C>T n.298-15792C>T n.302-15792C>T | |
7 | g.150857237G>C | CA369847263 | AOC1 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.-656G>C (n.-656G>C) n.296-15792C>G n.425+11379C>G n.298-15792C>G n.302-15792C>G | |
7 | g.150857237G= | CA1752395662 | AOC1 | c.767G= (p.Gly256=) c.-656G= (n.-656G=) n.296-15792C= n.425+11379C= n.298-15792C= n.302-15792C= | |
7 | g.150857237G>T | CA169076214 | AOC1 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.-656G>T (n.-656G>T) n.296-15792C>A n.425+11379C>A n.298-15792C>A n.302-15792C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857238A>C | CA458870452 | AOC1 | c.768A>C (p.Gly256=) c.-655A>C (n.-655A>C) n.296-15793T>G n.425+11378T>G n.298-15793T>G n.302-15793T>G | |
7 | g.150857238A>G | CA458870454 | AOC1 | c.768A>G (p.Gly256=) c.-655A>G (n.-655A>G) n.296-15793T>C n.425+11378T>C n.298-15793T>C n.302-15793T>C | |
7 | g.150857238A>T | CA458870455 | AOC1 | c.768A>T (p.Gly256=) c.-655A>T (n.-655A>T) n.296-15793T>A n.425+11378T>A n.298-15793T>A n.302-15793T>A | |
7 | g.150857239G>A | CA369847264 | AOC1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.-654G>A (n.-654G>A) n.296-15794C>T n.425+11377C>T n.298-15794C>T n.302-15794C>T | |
7 | g.150857239G>C | CA369847265 | AOC1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.-654G>C (n.-654G>C) n.296-15794C>G n.425+11377C>G n.298-15794C>G n.302-15794C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857239G= | CA1752395664 | AOC1 | c.769G= (p.Glu257=) c.-654G= (n.-654G=) n.296-15794C= n.425+11377C= n.298-15794C= n.302-15794C= | |
7 | g.150857239G>T | CA369847266 | AOC1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.-654G>T (n.-654G>T) n.296-15794C>A n.425+11377C>A n.298-15794C>A n.302-15794C>A | |
7 | g.150857240A>C | CA369847267 | AOC1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.-653A>C (n.-653A>C) n.296-15795T>G n.425+11376T>G n.298-15795T>G n.302-15795T>G | |
7 | g.150857240A>G | CA369847268 | AOC1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.-653A>G (n.-653A>G) n.296-15795T>C n.425+11376T>C n.298-15795T>C n.302-15795T>C | |
7 | g.150857240A>T | CA369847269 | AOC1 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.-653A>T (n.-653A>T) n.296-15795T>A n.425+11376T>A n.298-15795T>A n.302-15795T>A | |
7 | g.150857241G>A | CA458870460 | AOC1 | c.771G>A (p.Glu257=) c.-652G>A (n.-652G>A) n.296-15796C>T n.425+11375C>T n.298-15796C>T n.302-15796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857241G>C | CA369847270 | AOC1 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.-652G>C (n.-652G>C) n.296-15796C>G n.425+11375C>G n.298-15796C>G n.302-15796C>G | |
7 | g.150857241G= | CA1752395668 | AOC1 | c.771G= (p.Glu257=) c.-652G= (n.-652G=) n.296-15796C= n.425+11375C= n.298-15796C= n.302-15796C= | |
7 | g.150857241G>T | CA369847271 | AOC1 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.-652G>T (n.-652G>T) n.296-15796C>A n.425+11375C>A n.298-15796C>A n.302-15796C>A | |
7 | g.150857242G>A | CA369847272 | AOC1 | c.772G>A (p.Val258Met) c.-651G>A (n.-651G>A) n.296-15797C>T n.425+11374C>T n.298-15797C>T n.302-15797C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857242G>C | CA369847273 | AOC1 | c.772G>C (p.Val258Leu) c.-651G>C (n.-651G>C) n.296-15797C>G n.425+11374C>G n.298-15797C>G n.302-15797C>G | |
7 | g.150857242G>T | CA369847274 | AOC1 | c.772G>T (p.Val258Leu) c.-651G>T (n.-651G>T) n.296-15797C>A n.425+11374C>A n.298-15797C>A n.302-15797C>A | |
7 | g.150857243T>A | CA369847277 | AOC1 | c.773T>A (p.Val258Glu) c.-650T>A (n.-650T>A) n.296-15798A>T n.425+11373A>T n.298-15798A>T n.302-15798A>T | |
7 | g.150857243T>C | CA369847276 | AOC1 | c.773T>C (p.Val258Ala) c.-650T>C (n.-650T>C) n.296-15798A>G n.425+11373A>G n.298-15798A>G n.302-15798A>G | |
7 | g.150857243T>G | CA369847275 | AOC1 | c.773T>G (p.Val258Gly) c.-650T>G (n.-650T>G) n.296-15798A>C n.425+11373A>C n.298-15798A>C n.302-15798A>C | |
7 | g.150857244G>A | CA458870467 | AOC1 | c.774G>A (p.Val258=) c.-649G>A (n.-649G>A) n.296-15799C>T n.425+11372C>T n.298-15799C>T n.302-15799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857244G>C | CA458870466 | AOC1 | c.774G>C (p.Val258=) c.-649G>C (n.-649G>C) n.296-15799C>G n.425+11372C>G n.298-15799C>G n.302-15799C>G | |
7 | g.150857244G= | CA1752395671 | AOC1 | c.774G= (p.Val258=) c.-649G= (n.-649G=) n.296-15799C= n.425+11372C= n.298-15799C= n.302-15799C= | |
7 | g.150857244G>T | CA458870465 | AOC1 | c.774G>T (p.Val258=) c.-649G>T (n.-649G>T) n.296-15799C>A n.425+11372C>A n.298-15799C>A n.302-15799C>A | |
7 | g.150857245G>A | CA369847278 | AOC1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.-648G>A (n.-648G>A) n.296-15800C>T n.425+11371C>T n.298-15800C>T n.302-15800C>T | dbSNP |
7 | g.150857245G>C | CA369847279 | AOC1 | c.775G>C (p.Asp259His) c.-648G>C (n.-648G>C) n.296-15800C>G n.425+11371C>G n.298-15800C>G n.302-15800C>G | |
7 | g.150857245G= | CA1752395675 | AOC1 | c.775G= (p.Asp259=) c.-648G= (n.-648G=) n.296-15800C= n.425+11371C= n.298-15800C= n.302-15800C= | |
7 | g.150857245G>T | CA369847280 | AOC1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.-648G>T (n.-648G>T) n.296-15800C>A n.425+11371C>A n.298-15800C>A n.302-15800C>A | |
7 | g.150857246A>C | CA369847281 | AOC1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.-647A>C (n.-647A>C) n.296-15801T>G n.425+11370T>G n.298-15801T>G n.302-15801T>G | |
7 | g.150857246A>G | CA369847282 | AOC1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.-647A>G (n.-647A>G) n.296-15801T>C n.425+11370T>C n.298-15801T>C n.302-15801T>C | |
7 | g.150857246A>T | CA369847283 | AOC1 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.-647A>T (n.-647A>T) n.296-15801T>A n.425+11370T>A n.298-15801T>A n.302-15801T>A | |
7 | g.150857247C>A | CA369847284 | AOC1 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.-646C>A (n.-646C>A) n.296-15802G>T n.425+11369G>T n.298-15802G>T n.302-15802G>T | |
7 | g.150857247C= | CA1752395679 | AOC1 | c.777C= (p.Asp259=) c.-646C= (n.-646C=) n.296-15802G= n.425+11369G= n.298-15802G= n.302-15802G= | |
7 | g.150857247C>G | CA369847285 | AOC1 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.-646C>G (n.-646C>G) n.296-15802G>C n.425+11369G>C n.298-15802G>C n.302-15802G>C | |
7 | g.150857247C>T | CA458870472 | AOC1 | c.777C>T (p.Asp259=) c.-646C>T (n.-646C>T) n.296-15802G>A n.425+11369G>A n.298-15802G>A n.302-15802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857248G>A | CA4565981 | AOC1 | c.778G>A (p.Val260Met) c.-645G>A (n.-645G>A) n.296-15803C>T n.425+11368C>T n.298-15803C>T n.302-15803C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857248G>C | CA369847286 | AOC1 | c.778G>C (p.Val260Leu) c.-645G>C (n.-645G>C) n.296-15803C>G n.425+11368C>G n.298-15803C>G n.302-15803C>G | dbSNP |
7 | g.150857248G= | CA1752395684 | AOC1 | c.778G= (p.Val260=) c.-645G= (n.-645G=) n.296-15803C= n.425+11368C= n.298-15803C= n.302-15803C= | |
7 | g.150857248G>T | CA169076216 | AOC1 | c.778G>T (p.Val260Leu) c.-645G>T (n.-645G>T) n.296-15803C>A n.425+11368C>A n.298-15803C>A n.302-15803C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150857249_150857250del | CA2579062409 | AOC1 | c.779_780del (p.Val260GlyfsTer14) c.779_780del (p.Val260GlyfsTer?) c.-644_-643del (n.-644_-643del) n.296-15804_296-15803del n.425+11367_425+11368del n.298-15804_298-15803del n.302-15804_302-15803del | gnomAD v4 |
7 | g.150857249T>A | CA369847287 | AOC1 | c.779T>A (p.Val260Glu) c.-644T>A (n.-644T>A) n.296-15804A>T n.425+11367A>T n.298-15804A>T n.302-15804A>T | |
7 | g.150857249T>C | CA369847288 | AOC1 | c.779T>C (p.Val260Ala) c.-644T>C (n.-644T>C) n.296-15804A>G n.425+11367A>G n.298-15804A>G n.302-15804A>G | |
7 | g.150857249T>G | CA369847289 | AOC1 | c.779T>G (p.Val260Gly) c.-644T>G (n.-644T>G) n.296-15804A>C n.425+11367A>C n.298-15804A>C n.302-15804A>C | |
7 | g.150857250G>A | CA458870473 | AOC1 | c.780G>A (p.Val260=) c.-643G>A (n.-643G>A) n.296-15805C>T n.425+11366C>T n.298-15805C>T n.302-15805C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857250G>C | CA458870474 | AOC1 | c.780G>C (p.Val260=) c.-643G>C (n.-643G>C) n.296-15805C>G n.425+11366C>G n.298-15805C>G n.302-15805C>G | |
7 | g.150857250G= | CA1752395688 | AOC1 | c.780G= (p.Val260=) c.-643G= (n.-643G=) n.296-15805C= n.425+11366C= n.298-15805C= n.302-15805C= | |
7 | g.150857250G>T | CA4565982 | AOC1 | c.780G>T (p.Val260=) c.-643G>T (n.-643G>T) n.296-15805C>A n.425+11366C>A n.298-15805C>A n.302-15805C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857251G>A | CA369847291 | AOC1 | c.781G>A (p.Val261Met) c.-642G>A (n.-642G>A) n.296-15806C>T n.425+11365C>T n.298-15806C>T n.302-15806C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857251G>C | CA369847292 | AOC1 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.-642G>C (n.-642G>C) n.296-15806C>G n.425+11365C>G n.298-15806C>G n.302-15806C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857251G>T | CA369847290 | AOC1 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.-642G>T (n.-642G>T) n.296-15806C>A n.425+11365C>A n.298-15806C>A n.302-15806C>A | |
7 | g.150857252T>A | CA369847293 | AOC1 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.-641T>A (n.-641T>A) n.296-15807A>T n.425+11364A>T n.298-15807A>T n.302-15807A>T | |
7 | g.150857252T>C | CA369847294 | AOC1 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.-641T>C (n.-641T>C) n.296-15807A>G n.425+11364A>G n.298-15807A>G n.302-15807A>G | |
7 | g.150857252T>G | CA369847295 | AOC1 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.-641T>G (n.-641T>G) n.296-15807A>C n.425+11364A>C n.298-15807A>C n.302-15807A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857253G>A | CA169076221 | AOC1 | c.783G>A (p.Val261=) c.-640G>A (n.-640G>A) n.296-15808C>T n.425+11363C>T n.298-15808C>T n.302-15808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857253G>C | CA458870481 | AOC1 | c.783G>C (p.Val261=) c.-640G>C (n.-640G>C) n.296-15808C>G n.425+11363C>G n.298-15808C>G n.302-15808C>G | |
7 | g.150857253G= | CA1752395691 | AOC1 | c.783G= (p.Val261=) c.-640G= (n.-640G=) n.296-15808C= n.425+11363C= n.298-15808C= n.302-15808C= | |
7 | g.150857253G>T | CA458870482 | AOC1 | c.783G>T (p.Val261=) c.-640G>T (n.-640G>T) n.296-15808C>A n.425+11363C>A n.298-15808C>A n.302-15808C>A | |
7 | g.150857254G>A | CA169076222 | AOC1 | c.784G>A (p.Val262Ile) c.-639G>A (n.-639G>A) n.296-15809C>T n.425+11362C>T n.298-15809C>T n.302-15809C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857254G>C | CA369847296 | AOC1 | c.784G>C (p.Val262Leu) c.-639G>C (n.-639G>C) n.296-15809C>G n.425+11362C>G n.298-15809C>G n.302-15809C>G | |
7 | g.150857254G= | CA1752395695 | AOC1 | c.784G= (p.Val262=) c.-639G= (n.-639G=) n.296-15809C= n.425+11362C= n.298-15809C= n.302-15809C= | |
7 | g.150857254G>T | CA369847297 | AOC1 | c.784G>T (p.Val262Phe) c.-639G>T (n.-639G>T) n.296-15809C>A n.425+11362C>A n.298-15809C>A n.302-15809C>A | |
7 | g.150857255T>A | CA369847300 | AOC1 | c.785T>A (p.Val262Asp) c.-638T>A (n.-638T>A) n.296-15810A>T n.425+11361A>T n.298-15810A>T n.302-15810A>T | |
7 | g.150857255T>C | CA369847298 | AOC1 | c.785T>C (p.Val262Ala) c.-638T>C (n.-638T>C) n.296-15810A>G n.425+11361A>G n.298-15810A>G n.302-15810A>G | |
7 | g.150857255T>G | CA369847299 | AOC1 | c.785T>G (p.Val262Gly) c.-638T>G (n.-638T>G) n.296-15810A>C n.425+11361A>C n.298-15810A>C n.302-15810A>C | |
7 | g.150857256C>A | CA458870488 | AOC1 | c.786C>A (p.Val262=) c.-637C>A (n.-637C>A) n.296-15811G>T n.425+11360G>T n.298-15811G>T n.302-15811G>T | |
7 | g.150857256C>G | CA458870489 | AOC1 | c.786C>G (p.Val262=) c.-637C>G (n.-637C>G) n.296-15811G>C n.425+11360G>C n.298-15811G>C n.302-15811G>C | |
7 | g.150857256C>T | CA458870490 | AOC1 | c.786C>T (p.Val262=) c.-637C>T (n.-637C>T) n.296-15811G>A n.425+11360G>A n.298-15811G>A n.302-15811G>A | |
7 | g.150857257C>A | CA369847301 | AOC1 | c.787C>A (p.Leu263Met) c.-636C>A (n.-636C>A) n.296-15812G>T n.425+11359G>T n.298-15812G>T n.302-15812G>T | |
7 | g.150857257C>G | CA369847302 | AOC1 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.-636C>G (n.-636C>G) n.296-15812G>C n.425+11359G>C n.298-15812G>C n.302-15812G>C | |
7 | g.150857257C>T | CA458870492 | AOC1 | c.787C>T (p.Leu263=) c.-636C>T (n.-636C>T) n.296-15812G>A n.425+11359G>A n.298-15812G>A n.302-15812G>A | |
7 | g.150857258T>A | CA369847303 | AOC1 | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.-635T>A (n.-635T>A) n.296-15813A>T n.425+11358A>T n.298-15813A>T n.302-15813A>T | |
7 | g.150857258T>C | CA369847304 | AOC1 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.-635T>C (n.-635T>C) n.296-15813A>G n.425+11358A>G n.298-15813A>G n.302-15813A>G | dbSNP |
7 | g.150857258T>G | CA369847305 | AOC1 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.-635T>G (n.-635T>G) n.296-15813A>C n.425+11358A>C n.298-15813A>C n.302-15813A>C | |
7 | g.150857258T= | CA1752395698 | AOC1 | c.788T= (p.Leu263=) c.-635T= (n.-635T=) n.296-15813A= n.425+11358A= n.298-15813A= n.302-15813A= | |
7 | g.150857259G>A | CA458870494 | AOC1 | c.789G>A (p.Leu263=) c.-634G>A (n.-634G>A) n.296-15814C>T n.425+11357C>T n.298-15814C>T n.302-15814C>T | |
7 | g.150857259G>C | CA458870496 | AOC1 | c.789G>C (p.Leu263=) c.-634G>C (n.-634G>C) n.296-15814C>G n.425+11357C>G n.298-15814C>G n.302-15814C>G | |
7 | g.150857259G>T | CA458870497 | AOC1 | c.789G>T (p.Leu263=) c.-634G>T (n.-634G>T) n.296-15814C>A n.425+11357C>A n.298-15814C>A n.302-15814C>A | |
7 | g.150857260G>A | CA369847306 | AOC1 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.-633G>A (n.-633G>A) n.296-15815C>T n.425+11356C>T n.298-15815C>T n.302-15815C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857260G>C | CA369847308 | AOC1 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.-633G>C (n.-633G>C) n.296-15815C>G n.425+11356C>G n.298-15815C>G n.302-15815C>G | |
7 | g.150857260G>T | CA369847307 | AOC1 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.-633G>T (n.-633G>T) n.296-15815C>A n.425+11356C>A n.298-15815C>A n.302-15815C>A | |
7 | g.150857261A= | CA1752395700 | AOC1 | c.791A= (p.Glu264=) c.-632A= (n.-632A=) n.296-15816T= n.425+11355T= n.298-15816T= n.302-15816T= | |
7 | g.150857261A>C | CA369847309 | AOC1 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.-632A>C (n.-632A>C) n.296-15816T>G n.425+11355T>G n.298-15816T>G n.302-15816T>G | |
7 | g.150857261A>G | CA169076223 | AOC1 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.-632A>G (n.-632A>G) n.296-15816T>C n.425+11355T>C n.298-15816T>C n.302-15816T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857261A>T | CA369847310 | AOC1 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.-632A>T (n.-632A>T) n.296-15816T>A n.425+11355T>A n.298-15816T>A n.302-15816T>A | |
7 | g.150857262G>A | CA458870503 | AOC1 | c.792G>A (p.Glu264=) c.-631G>A (n.-631G>A) n.296-15817C>T n.425+11354C>T n.298-15817C>T n.302-15817C>T | |
7 | g.150857262G>C | CA369847311 | AOC1 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.-631G>C (n.-631G>C) n.296-15817C>G n.425+11354C>G n.298-15817C>G n.302-15817C>G | |
7 | g.150857262G>T | CA369847312 | AOC1 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.-631G>T (n.-631G>T) n.296-15817C>A n.425+11354C>A n.298-15817C>A n.302-15817C>A | |
7 | g.150857263G>A | CA369847313 | AOC1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.-630G>A (n.-630G>A) n.296-15818C>T n.425+11353C>T n.298-15818C>T n.302-15818C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857263G>C | CA369847314 | AOC1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.-630G>C (n.-630G>C) n.296-15818C>G n.425+11353C>G n.298-15818C>G n.302-15818C>G | |
7 | g.150857263G= | CA1752395705 | AOC1 | c.793G= (p.Asp265=) c.-630G= (n.-630G=) n.296-15818C= n.425+11353C= n.298-15818C= n.302-15818C= | |
7 | g.150857263G>T | CA369847315 | AOC1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.-630G>T (n.-630G>T) n.296-15818C>A n.425+11353C>A n.298-15818C>A n.302-15818C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857264A= | CA1752395711 | AOC1 | c.794A= (p.Asp265=) c.-629A= (n.-629A=) n.296-15819T= n.425+11352T= n.298-15819T= n.302-15819T= | |
7 | g.150857264A>C | CA369847316 | AOC1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.-629A>C (n.-629A>C) n.296-15819T>G n.425+11352T>G n.298-15819T>G n.302-15819T>G | dbSNP |
7 | g.150857264A>G | CA369847317 | AOC1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.-629A>G (n.-629A>G) n.296-15819T>C n.425+11352T>C n.298-15819T>C n.302-15819T>C | |
7 | g.150857264A>T | CA369847318 | AOC1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.-629A>T (n.-629A>T) n.296-15819T>A n.425+11352T>A n.298-15819T>A n.302-15819T>A | |
7 | g.150857265C>A | CA369847319 | AOC1 | c.795C>A (p.Asp265Glu) c.-628C>A (n.-628C>A) n.296-15820G>T n.425+11351G>T n.298-15820G>T n.302-15820G>T | |
7 | g.150857265C>G | CA369847321 | AOC1 | c.795C>G (p.Asp265Glu) c.-628C>G (n.-628C>G) n.296-15820G>C n.425+11351G>C n.298-15820G>C n.302-15820G>C | |
7 | g.150857265C>T | CA369847320 | AOC1 | c.795C>T (p.Asp265=) c.-628C>T (n.-628C>T) n.296-15820G>A n.425+11351G>A n.298-15820G>A n.302-15820G>A | |
7 | g.150857266C>A | CA369847322 | AOC1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.796-1C>A (n.796-1C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.296-15821G>T n.425+11350G>T n.298-15821G>T n.302-15821G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857266C>G | CA369847323 | AOC1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.796-1C>G (n.796-1C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) n.296-15821G>C n.425+11350G>C n.298-15821G>C n.302-15821G>C | |
7 | g.150857266C>T | CA369847324 | AOC1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.796-1C>T (n.796-1C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) n.296-15821G>A n.425+11350G>A n.298-15821G>A n.302-15821G>A | |
7 | g.150857267C>A | CA369847325 | AOC1 | c.797C>A (p.Pro266Gln) c.796C>A (p.Arg266Ser) c.-626C>A (n.-626C>A) n.296-15822G>T n.425+11349G>T n.298-15822G>T n.302-15822G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857267C= | CA1752395716 | AOC1 | c.797C= (p.Pro266=) c.796C= (p.Arg266=) c.-626C= (n.-626C=) n.296-15822G= n.425+11349G= n.298-15822G= n.302-15822G= | |
7 | g.150857267C>G | CA369847326 | AOC1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.-626C>G (n.-626C>G) n.296-15822G>C n.425+11349G>C n.298-15822G>C n.302-15822G>C | |
7 | g.150857267C>T | CA4565983 | AOC1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.796C>T (p.Arg266Cys) c.-626C>T (n.-626C>T) n.296-15822G>A n.425+11349G>A n.298-15822G>A n.302-15822G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857268G>A | CA4565984 | AOC1 | c.798G>A (p.Pro266=) c.797G>A (p.Arg266His) c.-625G>A (n.-625G>A) n.296-15823C>T n.425+11348C>T n.298-15823C>T n.302-15823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150857268G>C | CA369847328 | AOC1 | c.798G>C (p.Pro266=) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.-625G>C (n.-625G>C) n.296-15823C>G n.425+11348C>G n.298-15823C>G n.302-15823C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857268G= | CA1752395722 | AOC1 | c.798G= (p.Pro266=) c.797G= (p.Arg266=) c.-625G= (n.-625G=) n.296-15823C= n.425+11348C= n.298-15823C= n.302-15823C= | |
7 | g.150857268G>T | CA369847327 | AOC1 | c.798G>T (p.Pro266=) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.-625G>T (n.-625G>T) n.296-15823C>A n.425+11348C>A n.298-15823C>A n.302-15823C>A | |
7 | g.150857269C>A | CA369847329 | AOC1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.798C>A (p.Arg266=) c.-624C>A (n.-624C>A) n.296-15824G>T n.425+11347G>T n.298-15824G>T n.302-15824G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857269C= | CA1752395729 | AOC1 | c.799C= (p.Leu267=) c.798C= (p.Arg266=) c.-624C= (n.-624C=) n.296-15824G= n.425+11347G= n.298-15824G= n.302-15824G= | |
7 | g.150857269C>G | CA369847330 | AOC1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.798C>G (p.Arg266=) c.-624C>G (n.-624C>G) n.296-15824G>C n.425+11347G>C n.298-15824G>C n.302-15824G>C | |
7 | g.150857269C>T | CA4565985 | AOC1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.798C>T (p.Arg266=) c.-624C>T (n.-624C>T) n.296-15824G>A n.425+11347G>A n.298-15824G>A n.302-15824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857270T>A | CA369847331 | AOC1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.-623T>A (n.-623T>A) n.296-15825A>T n.425+11346A>T n.298-15825A>T n.302-15825A>T | |
7 | g.150857270T>C | CA369847332 | AOC1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.-623T>C (n.-623T>C) n.296-15825A>G n.425+11346A>G n.298-15825A>G n.302-15825A>G | |
7 | g.150857270T>G | CA369847333 | AOC1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.-623T>G (n.-623T>G) n.296-15825A>C n.425+11346A>C n.298-15825A>C n.302-15825A>C | |
7 | g.150857271G>A | CA369847334 | AOC1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.-622G>A (n.-622G>A) n.296-15826C>T n.425+11345C>T n.298-15826C>T n.302-15826C>T | |
7 | g.150857271G>C | CA369847336 | AOC1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.-622G>C (n.-622G>C) n.296-15826C>G n.425+11345C>G n.298-15826C>G n.302-15826C>G | |
7 | g.150857271G>T | CA369847335 | AOC1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.-622G>T (n.-622G>T) n.296-15826C>A n.425+11345C>A n.298-15826C>A n.302-15826C>A | |
7 | g.150857272C>A | CA369847337 | AOC1 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.-621C>A (n.-621C>A) n.296-15827G>T n.425+11344G>T n.298-15827G>T n.302-15827G>T | |
7 | g.150857272C>G | CA369847338 | AOC1 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.-621C>G (n.-621C>G) n.296-15827G>C n.425+11344G>C n.298-15827G>C n.302-15827G>C | |
7 | g.150857272C>T | CA369847339 | AOC1 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.801C>T (p.Cys267=) c.-621C>T (n.-621C>T) n.296-15827G>A n.425+11344G>A n.298-15827G>A n.302-15827G>A | COSMIC |
7 | g.150857273C>A | CA369847340 | AOC1 | c.803C>A (p.Pro268His) c.802C>A (p.Leu268Met) c.-620C>A (n.-620C>A) n.296-15828G>T n.425+11343G>T n.298-15828G>T n.302-15828G>T | |
7 | g.150857273C= | CA1752395736 | AOC1 | c.803C= (p.Pro268=) c.802C= (p.Leu268=) c.-620C= (n.-620C=) n.296-15828G= n.425+11343G= n.298-15828G= n.302-15828G= | |
7 | g.150857273C>G | CA369847341 | AOC1 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.802C>G (p.Leu268Val) c.-620C>G (n.-620C>G) n.296-15828G>C n.425+11343G>C n.298-15828G>C n.302-15828G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857273C>T | CA369847342 | AOC1 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.802C>T (p.Leu268=) c.-620C>T (n.-620C>T) n.296-15828G>A n.425+11343G>A n.298-15828G>A n.302-15828G>A | dbSNP |
7 | g.150857274T>A | CA369847343 | AOC1 | c.804T>A (p.Pro268=) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.-619T>A (n.-619T>A) n.296-15829A>T n.425+11342A>T n.298-15829A>T n.302-15829A>T | |
7 | g.150857274T>C | CA369847344 | AOC1 | c.804T>C (p.Pro268=) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.-619T>C (n.-619T>C) n.296-15829A>G n.425+11342A>G n.298-15829A>G n.302-15829A>G | |
7 | g.150857274T>G | CA369847345 | AOC1 | c.804T>G (p.Pro268=) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.-619T>G (n.-619T>G) n.296-15829A>C n.425+11342A>C n.298-15829A>C n.302-15829A>C | |
7 | g.150857275G>A | CA4565986 | AOC1 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.804G>A (p.Leu268=) c.-618G>A (n.-618G>A) n.296-15830C>T n.425+11341C>T n.298-15830C>T n.302-15830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857275G>C | CA369847346 | AOC1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.804G>C (p.Leu268=) c.-618G>C (n.-618G>C) n.296-15830C>G n.425+11341C>G n.298-15830C>G n.302-15830C>G | |
7 | g.150857275G= | CA1752395740 | AOC1 | c.805G= (p.Gly269=) c.804G= (p.Leu268=) c.-618G= (n.-618G=) n.296-15830C= n.425+11341C= n.298-15830C= n.302-15830C= | |
7 | g.150857275G>T | CA369847347 | AOC1 | c.805G>T (p.Gly269Trp) c.804G>T (p.Leu268=) c.-618G>T (n.-618G>T) n.296-15830C>A n.425+11341C>A n.298-15830C>A n.302-15830C>A | |
7 | g.150857279del | CA2685599826 | AOC1 | c.809del (p.Gly270AlafsTer28) c.808del (p.Ala270GlnfsTer4) c.-614del (n.-614del) n.296-15830del n.425+11341del n.298-15830del n.302-15830del | gnomAD v4 |
7 | g.150857276G>A | CA369847348 | AOC1 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.-617G>A (n.-617G>A) n.296-15831C>T n.425+11340C>T n.298-15831C>T n.302-15831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857276G>C | CA369847350 | AOC1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-617G>C (n.-617G>C) n.296-15831C>G n.425+11340C>G n.298-15831C>G n.302-15831C>G | |
7 | g.150857276G= | CA1752395743 | AOC1 | c.806G= (p.Gly269=) c.805G= (p.Gly269=) c.-617G= (n.-617G=) n.296-15831C= n.425+11340C= n.298-15831C= n.302-15831C= | |
7 | g.150857276G>T | CA369847349 | AOC1 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.805G>T (p.Gly269Trp) c.-617G>T (n.-617G>T) n.296-15831C>A n.425+11340C>A n.298-15831C>A n.302-15831C>A | dbSNP |
7 | g.150857277G>A | CA369847351 | AOC1 | c.807G>A (p.Gly269=) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.-616G>A (n.-616G>A) n.296-15832C>T n.425+11339C>T n.298-15832C>T n.302-15832C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857277G>C | CA369847352 | AOC1 | c.807G>C (p.Gly269=) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-616G>C (n.-616G>C) n.296-15832C>G n.425+11339C>G n.298-15832C>G n.302-15832C>G | |
7 | g.150857277G= | CA1752395745 | AOC1 | c.807G= (p.Gly269=) c.806G= (p.Gly269=) c.-616G= (n.-616G=) n.296-15832C= n.425+11339C= n.298-15832C= n.302-15832C= | |
7 | g.150857277G>T | CA369847353 | AOC1 | c.807G>T (p.Gly269=) c.806G>T (p.Gly269Val) c.-616G>T (n.-616G>T) n.296-15832C>A n.425+11339C>A n.298-15832C>A n.302-15832C>A | |
7 | g.150857278G>A | CA369847354 | AOC1 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.807G>A (p.Gly269=) c.-615G>A (n.-615G>A) n.296-15833C>T n.425+11338C>T n.298-15833C>T n.302-15833C>T | |
7 | g.150857278G>C | CA369847355 | AOC1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.807G>C (p.Gly269=) c.-615G>C (n.-615G>C) n.296-15833C>G n.425+11338C>G n.298-15833C>G n.302-15833C>G | |
7 | g.150857278G>T | CA369847356 | AOC1 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.807G>T (p.Gly269=) c.-615G>T (n.-615G>T) n.296-15833C>A n.425+11338C>A n.298-15833C>A n.302-15833C>A | gnomAD v2 |
7 | g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC | CA1752395748 | AOC1 | c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=) c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC) n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC | |
7 | g.150857279G>A | CA369847357 | AOC1 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.-614G>A (n.-614G>A) n.296-15834C>T n.425+11337C>T n.298-15834C>T n.302-15834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857279G>C | CA369847358 | AOC1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.-614G>C (n.-614G>C) n.296-15834C>G n.425+11337C>G n.298-15834C>G n.302-15834C>G | |
7 | g.150857279G= | CA1752395752 | AOC1 | c.809G= (p.Gly270=) c.808G= (p.Ala270=) c.-614G= (n.-614G=) n.296-15834C= n.425+11337C= n.298-15834C= n.302-15834C= | |
7 | g.150857279G>T | CA4565987 | AOC1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.-614G>T (n.-614G>T) n.296-15834C>A n.425+11337C>A n.298-15834C>A n.302-15834C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857279_150857385del | CA579075100 | AOC1 | c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?) c.808_913del c.-614_-508del (n.-614_-508del) n.296-15940_296-15834del n.425+11231_425+11337del n.298-15940_298-15834del n.302-15940_302-15834del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857280C>A | CA369847359 | AOC1 | c.810C>A (p.Gly270=) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.-613C>A (n.-613C>A) n.296-15835G>T n.425+11336G>T n.298-15835G>T n.302-15835G>T | |
7 | g.150857280C= | CA1752395757 | AOC1 | c.810C= (p.Gly270=) c.809C= (p.Ala270=) c.-613C= (n.-613C=) n.296-15835G= n.425+11336G= n.298-15835G= n.302-15835G= | |
7 | g.150857280C>G | CA369847360 | AOC1 | c.810C>G (p.Gly270=) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.-613C>G (n.-613C>G) n.296-15835G>C n.425+11336G>C n.298-15835G>C n.302-15835G>C | |
7 | g.150857280C>T | CA4565988 | AOC1 | c.810C>T (p.Gly270=) c.809C>T (p.Ala270Val) c.-613C>T (n.-613C>T) n.296-15835G>A n.425+11336G>A n.298-15835G>A n.302-15835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857281A>C | CA369847363 | AOC1 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.810A>C (p.Ala270=) c.-612A>C (n.-612A>C) n.296-15836T>G n.425+11335T>G n.298-15836T>G n.302-15836T>G | |
7 | g.150857281A>G | CA369847362 | AOC1 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.810A>G (p.Ala270=) c.-612A>G (n.-612A>G) n.296-15836T>C n.425+11335T>C n.298-15836T>C n.302-15836T>C | |
7 | g.150857281A>T | CA369847361 | AOC1 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.810A>T (p.Ala270=) c.-612A>T (n.-612A>T) n.296-15836T>A n.425+11335T>A n.298-15836T>A n.302-15836T>A | |
7 | g.150857282A>C | CA369847364 | AOC1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.811A>C (p.Arg271=) c.-611A>C (n.-611A>C) n.296-15837T>G n.425+11334T>G n.298-15837T>G n.302-15837T>G | |
7 | g.150857282A>G | CA369847365 | AOC1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.811A>G (p.Arg271Gly) c.-611A>G (n.-611A>G) n.296-15837T>C n.425+11334T>C n.298-15837T>C n.302-15837T>C | |
7 | g.150857282A>T | CA369847366 | AOC1 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.811A>T (p.Arg271Trp) c.-611A>T (n.-611A>T) n.296-15837T>A n.425+11334T>A n.298-15837T>A n.302-15837T>A | |
7 | g.150857283G>A | CA369847367 | AOC1 | c.813G>A (p.Lys271=) c.812G>A (p.Arg271Lys) c.-610G>A (n.-610G>A) n.296-15838C>T n.425+11333C>T n.298-15838C>T n.302-15838C>T | |
7 | g.150857283G>C | CA369847368 | AOC1 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.812G>C (p.Arg271Thr) c.-610G>C (n.-610G>C) n.296-15838C>G n.425+11333C>G n.298-15838C>G n.302-15838C>G | |
7 | g.150857283G>T | CA369847369 | AOC1 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.812G>T (p.Arg271Met) c.-610G>T (n.-610G>T) n.296-15838C>A n.425+11333C>A n.298-15838C>A n.302-15838C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857284G>A | CA4565989 | AOC1 | c.814G>A (p.Gly272Arg) c.813G>A (p.Arg271=) c.-609G>A (n.-609G>A) n.296-15839C>T n.425+11332C>T n.298-15839C>T n.302-15839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857284G>C | CA369847370 | AOC1 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.813G>C (p.Arg271Ser) c.-609G>C (n.-609G>C) n.296-15839C>G n.425+11332C>G n.298-15839C>G n.302-15839C>G | |
7 | g.150857284G= | CA1752395761 | AOC1 | c.814G= (p.Gly272=) c.813G= (p.Arg271=) c.-609G= (n.-609G=) n.296-15839C= n.425+11332C= n.298-15839C= n.302-15839C= | |
7 | g.150857284G>T | CA369847371 | AOC1 | c.814G>T (p.Gly272Trp) c.813G>T (p.Arg271Ser) c.-609G>T (n.-609G>T) n.296-15839C>A n.425+11332C>A n.298-15839C>A n.302-15839C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857285G>A | CA369847372 | AOC1 | c.815G>A (p.Gly272Glu) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.-608G>A (n.-608G>A) n.296-15840C>T n.425+11331C>T n.298-15840C>T n.302-15840C>T | |
7 | g.150857285G>C | CA369847373 | AOC1 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.-608G>C (n.-608G>C) n.296-15840C>G n.425+11331C>G n.298-15840C>G n.302-15840C>G | |
7 | g.150857285G>T | CA369847374 | AOC1 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.-608G>T (n.-608G>T) n.296-15840C>A n.425+11331C>A n.298-15840C>A n.302-15840C>A | |
7 | g.150857286G>A | CA369847375 | AOC1 | c.816G>A (p.Gly272=) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.-607G>A (n.-607G>A) n.296-15841C>T n.425+11330C>T n.298-15841C>T n.302-15841C>T | |
7 | g.150857286G>C | CA369847377 | AOC1 | c.816G>C (p.Gly272=) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.-607G>C (n.-607G>C) n.296-15841C>G n.425+11330C>G n.298-15841C>G n.302-15841C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857286G>T | CA369847376 | AOC1 | c.816G>T (p.Gly272=) c.815G>T (p.Gly272Val) c.-607G>T (n.-607G>T) n.296-15841C>A n.425+11330C>A n.298-15841C>A n.302-15841C>A | |
7 | g.150857287C>A | CA369847378 | AOC1 | c.817C>A (p.His273Asn) c.816C>A (p.Gly272=) c.-606C>A (n.-606C>A) n.296-15842G>T n.425+11329G>T n.298-15842G>T n.302-15842G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857287C= | CA1752395766 | AOC1 | c.817C= (p.His273=) c.816C= (p.Gly272=) c.-606C= (n.-606C=) n.296-15842G= n.425+11329G= n.298-15842G= n.302-15842G= | |
7 | g.150857287C>G | CA369847380 | AOC1 | c.817C>G (p.His273Asp) c.816C>G (p.Gly272=) c.-606C>G (n.-606C>G) n.296-15842G>C n.425+11329G>C n.298-15842G>C n.302-15842G>C | |
7 | g.150857287C>T | CA369847379 | AOC1 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.816C>T (p.Gly272=) c.-606C>T (n.-606C>T) n.296-15842G>A n.425+11329G>A n.298-15842G>A n.302-15842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857288A= | CA1752395768 | AOC1 | c.818A= (p.His273=) c.817A= (p.Met273=) c.-605A= (n.-605A=) n.296-15843T= n.425+11328T= n.298-15843T= n.302-15843T= | |
7 | g.150857288A>C | CA369847381 | AOC1 | c.818A>C (p.His273Pro) c.817A>C (p.Met273Leu) c.-605A>C (n.-605A>C) n.296-15843T>G n.425+11328T>G n.298-15843T>G n.302-15843T>G | |
7 | g.150857288A>G | CA369847383 | AOC1 | c.818A>G (p.His273Arg) c.817A>G (p.Met273Val) c.-605A>G (n.-605A>G) n.296-15843T>C n.425+11328T>C n.298-15843T>C n.302-15843T>C | dbSNP |
7 | g.150857288A>T | CA369847382 | AOC1 | c.818A>T (p.His273Leu) c.817A>T (p.Met273Leu) c.-605A>T (n.-605A>T) n.296-15843T>A n.425+11328T>A n.298-15843T>A n.302-15843T>A | |
7 | g.150857289T>A | CA369847384 | AOC1 | c.819T>A (p.His273Gln) c.818T>A (p.Met273Lys) c.-604T>A (n.-604T>A) n.296-15844A>T n.425+11327A>T n.298-15844A>T n.302-15844A>T | |
7 | g.150857289T>C | CA369847385 | AOC1 | c.819T>C (p.His273=) c.818T>C (p.Met273Thr) c.-604T>C (n.-604T>C) n.296-15844A>G n.425+11327A>G n.298-15844A>G n.302-15844A>G | |
7 | g.150857289T>G | CA369847386 | AOC1 | c.819T>G (p.His273Gln) c.818T>G (p.Met273Arg) c.-604T>G (n.-604T>G) n.296-15844A>C n.425+11327A>C n.298-15844A>C n.302-15844A>C | |
7 | g.150857290G>A | CA369847387 | AOC1 | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.819G>A (p.Met273Ile) c.-603G>A (n.-603G>A) n.296-15845C>T n.425+11326C>T n.298-15845C>T n.302-15845C>T | dbSNP |
7 | g.150857290G>C | CA369847388 | AOC1 | c.820G>C (p.Asp274His) c.819G>C (p.Met273Ile) c.-603G>C (n.-603G>C) n.296-15845C>G n.425+11326C>G n.298-15845C>G n.302-15845C>G | |
7 | g.150857290G= | CA1752395771 | AOC1 | c.820G= (p.Asp274=) c.819G= (p.Met273=) c.-603G= (n.-603G=) n.296-15845C= n.425+11326C= n.298-15845C= n.302-15845C= | |
7 | g.150857290G>T | CA369847389 | AOC1 | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.819G>T (p.Met273Ile) c.-603G>T (n.-603G>T) n.296-15845C>A n.425+11326C>A n.298-15845C>A n.302-15845C>A | |
7 | g.150857291A>C | CA369847390 | AOC1 | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.-602A>C (n.-602A>C) n.296-15846T>G n.425+11325T>G n.298-15846T>G n.302-15846T>G | |
7 | g.150857291A>G | CA369847391 | AOC1 | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.-602A>G (n.-602A>G) n.296-15846T>C n.425+11325T>C n.298-15846T>C n.302-15846T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857291A>T | CA369847392 | AOC1 | c.821A>T (p.Asp274Val) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.-602A>T (n.-602A>T) n.296-15846T>A n.425+11325T>A n.298-15846T>A n.302-15846T>A | |
7 | g.150857292C>A | CA369847393 | AOC1 | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.-601C>A (n.-601C>A) n.296-15847G>T n.425+11324G>T n.298-15847G>T n.302-15847G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857292C>G | CA369847394 | AOC1 | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.-601C>G (n.-601C>G) n.296-15847G>C n.425+11324G>C n.298-15847G>C n.302-15847G>C | |
7 | g.150857292C>T | CA369847395 | AOC1 | c.822C>T (p.Asp274=) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.-601C>T (n.-601C>T) n.296-15847G>A n.425+11324G>A n.298-15847G>A n.302-15847G>A | |
7 | g.150857293A= | CA1752395775 | AOC1 | c.823A= (p.Ser275=) c.822A= (p.Thr274=) c.-600A= (n.-600A=) n.296-15848T= n.425+11323T= n.298-15848T= n.302-15848T= | |
7 | g.150857293A>C | CA369847396 | AOC1 | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.822A>C (p.Thr274=) c.-600A>C (n.-600A>C) n.296-15848T>G n.425+11323T>G n.298-15848T>G n.302-15848T>G | |
7 | g.150857293A>G | CA169076230 | AOC1 | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.822A>G (p.Thr274=) c.-600A>G (n.-600A>G) n.296-15848T>C n.425+11323T>C n.298-15848T>C n.302-15848T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857293A>T | CA369847397 | AOC1 | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.822A>T (p.Thr274=) c.-600A>T (n.-600A>T) n.296-15848T>A n.425+11323T>A n.298-15848T>A n.302-15848T>A | |
7 | g.150857294G>A | CA369847398 | AOC1 | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.-599G>A (n.-599G>A) n.296-15849C>T n.425+11322C>T n.298-15849C>T n.302-15849C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857294G>C | CA369847399 | AOC1 | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.-599G>C (n.-599G>C) n.296-15849C>G n.425+11322C>G n.298-15849C>G n.302-15849C>G | |
7 | g.150857294G>T | CA369847400 | AOC1 | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.-599G>T (n.-599G>T) n.296-15849C>A n.425+11322C>A n.298-15849C>A n.302-15849C>A | |
7 | g.150857295C>A | CA369847401 | AOC1 | c.825C>A (p.Ser275Arg) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.-598C>A (n.-598C>A) n.296-15850G>T n.425+11321G>T n.298-15850G>T n.302-15850G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857295C= | CA1752395778 | AOC1 | c.825C= (p.Ser275=) c.824C= (p.Ala275=) c.-598C= (n.-598C=) n.296-15850G= n.425+11321G= n.298-15850G= n.302-15850G= | |
7 | g.150857295C>G | CA369847402 | AOC1 | c.825C>G (p.Ser275Arg) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.-598C>G (n.-598C>G) n.296-15850G>C n.425+11321G>C n.298-15850G>C n.302-15850G>C | |
7 | g.150857295C>T | CA369847403 | AOC1 | c.825C>T (p.Ser275=) c.824C>T (p.Ala275Val) c.-598C>T (n.-598C>T) n.296-15850G>A n.425+11321G>A n.298-15850G>A n.302-15850G>A | dbSNP gnomAD v2 |