Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
ClinVar
7g.150857066G>ACA369846902AOC1c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.-827G>A (n.-827G>A)
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n.425+11550C>T
n.298-15621C>T
n.302-15621C>T
gnomAD v4
7g.150857066G>CCA369846903AOC1c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.-827G>C (n.-827G>C)
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n.425+11550C>G
n.298-15621C>G
n.302-15621C>G
7g.150857066G>TCA369846904AOC1c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.-827G>T (n.-827G>T)
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n.298-15621C>A
n.302-15621C>A
COSMIC COSMIC
7g.150857067T>ACA369846905AOC1c.597T>A (p.Ser199Arg)
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7g.150857067T>CCA458870339AOC1c.597T>C (p.Ser199=)
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n.298-15622A>G
n.302-15622A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.150857067T>GCA369846906AOC1c.597T>G (p.Ser199Arg)
c.-826T>G (n.-826T>G)
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n.298-15622A>C
n.302-15622A>C
7g.150857067T=CA1752395382AOC1c.597T= (p.Ser199=)
c.-826T= (n.-826T=)
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n.425+11549A=
n.298-15622A=
n.302-15622A=
7g.150857068T>ACA369846909AOC1c.598T>A (p.Trp200Arg)
c.-825T>A (n.-825T>A)
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n.298-15623A>T
n.302-15623A>T
7g.150857068T>CCA369846908AOC1c.598T>C (p.Trp200Arg)
c.-825T>C (n.-825T>C)
n.296-15623A>G
n.425+11548A>G
n.298-15623A>G
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7g.150857068T>GCA369846907AOC1c.598T>G (p.Trp200Gly)
c.-825T>G (n.-825T>G)
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n.425+11548A>C
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n.302-15623A>C
7g.150857069G>ACA4565933AOC1c.599G>A (p.Trp200Ter)
c.-824G>A (n.-824G>A)
n.296-15624C>T
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n.298-15624C>T
n.302-15624C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857069G>CCA369846910AOC1c.599G>C (p.Trp200Ser)
c.-824G>C (n.-824G>C)
n.296-15624C>G
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n.302-15624C>G
7g.150857069G=CA1752395384AOC1c.599G= (p.Trp200=)
c.-824G= (n.-824G=)
n.296-15624C=
n.425+11547C=
n.298-15624C=
n.302-15624C=
7g.150857069G>TCA369846911AOC1c.599G>T (p.Trp200Leu)
c.-824G>T (n.-824G>T)
n.296-15624C>A
n.425+11547C>A
n.298-15624C>A
n.302-15624C>A
7g.150857070G>ACA4565934AOC1c.600G>A (p.Trp200Ter)
c.-823G>A (n.-823G>A)
n.296-15625C>T
n.425+11546C>T
n.298-15625C>T
n.302-15625C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857070G>CCA369846912AOC1c.600G>C (p.Trp200Cys)
c.-823G>C (n.-823G>C)
n.296-15625C>G
n.425+11546C>G
n.298-15625C>G
n.302-15625C>G
7g.150857070G=CA1752395386AOC1c.600G= (p.Trp200=)
c.-823G= (n.-823G=)
n.296-15625C=
n.425+11546C=
n.298-15625C=
n.302-15625C=
7g.150857070G>TCA369846913AOC1c.600G>T (p.Trp200Cys)
c.-823G>T (n.-823G>T)
n.296-15625C>A
n.425+11546C>A
n.298-15625C>A
n.302-15625C>A
7g.150857071C>ACA369846914AOC1c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.296-15626G>T
n.425+11545G>T
n.298-15626G>T
n.302-15626G>T
7g.150857071C>GCA369846916AOC1c.601C>G (p.Leu201Val)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.296-15626G>C
n.425+11545G>C
n.298-15626G>C
n.302-15626G>C
7g.150857071C>TCA369846915AOC1c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.296-15626G>A
n.425+11545G>A
n.298-15626G>A
n.302-15626G>A
gnomAD v4
7g.150857072T>ACA369846917AOC1c.602T>A (p.Leu201His)
c.-821T>A (n.-821T>A)
n.296-15627A>T
n.425+11544A>T
n.298-15627A>T
n.302-15627A>T
gnomAD v4
7g.150857072T>CCA369846918AOC1c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.-821T>C (n.-821T>C)
n.296-15627A>G
n.425+11544A>G
n.298-15627A>G
n.302-15627A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857072T>GCA369846919AOC1c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.-821T>G (n.-821T>G)
n.296-15627A>C
n.425+11544A>C
n.298-15627A>C
n.302-15627A>C
7g.150857072T=CA1752395390AOC1c.602T= (p.Leu201=)
c.-821T= (n.-821T=)
n.296-15627A=
n.425+11544A=
n.298-15627A=
n.302-15627A=
7g.150857073T>ACA458870340AOC1c.603T>A (p.Leu201=)
c.-820T>A (n.-820T>A)
n.296-15628A>T
n.425+11543A>T
n.298-15628A>T
n.302-15628A>T
7g.150857073T>CCA458870341AOC1c.603T>C (p.Leu201=)
c.-820T>C (n.-820T>C)
n.296-15628A>G
n.425+11543A>G
n.298-15628A>G
n.302-15628A>G
dbSNP
7g.150857073T>GCA458870343AOC1c.603T>G (p.Leu201=)
c.-820T>G (n.-820T>G)
n.296-15628A>C
n.425+11543A>C
n.298-15628A>C
n.302-15628A>C
7g.150857073T=CA1752395394AOC1c.603T= (p.Leu201=)
c.-820T= (n.-820T=)
n.296-15628A=
n.425+11543A=
n.298-15628A=
n.302-15628A=
7g.150857073_150857076delinsTATCCA1752395393AOC1c.603_606delinsTATC (p.Leu201=)
c.-820_-817delinsTATC (n.-820_-817delinsTATC)
n.296-15631_296-15628delinsGATA
n.425+11540_425+11543delinsGATA
n.298-15631_298-15628delinsGATA
n.302-15631_302-15628delinsGATA
7g.150857074A>CCA369846920AOC1c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.-819A>C (n.-819A>C)
n.296-15629T>G
n.425+11542T>G
n.298-15629T>G
n.302-15629T>G
7g.150857074A>GCA369846921AOC1c.604A>G (p.Ile202Val)
c.-819A>G (n.-819A>G)
n.296-15629T>C
n.425+11542T>C
n.298-15629T>C
n.302-15629T>C
7g.150857074A>TCA369846922AOC1c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.-819A>T (n.-819A>T)
n.296-15629T>A
n.425+11542T>A
n.298-15629T>A
n.302-15629T>A
7g.150857076_150857078delCA4565935AOC1c.606_608del (p.Ile203del)
c.-817_-815del (n.-817_-815del)
n.296-15631_296-15629del
n.425+11540_425+11542del
n.298-15631_298-15629del
n.302-15631_302-15629del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857075T>ACA169076138AOC1c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.296-15630A>T
n.425+11541A>T
n.298-15630A>T
n.302-15630A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857075T>CCA369846923AOC1c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.296-15630A>G
n.425+11541A>G
n.298-15630A>G
n.302-15630A>G
7g.150857075T>GCA369846924AOC1c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.296-15630A>C
n.425+11541A>C
n.298-15630A>C
n.302-15630A>C
7g.150857075T=CA1752395399AOC1c.605T= (p.Ile202=)
c.-818T= (n.-818T=)
n.296-15630A=
n.425+11541A=
n.298-15630A=
n.302-15630A=
7g.150857076C>ACA458870345AOC1c.606C>A (p.Ile202=)
c.-817C>A (n.-817C>A)
n.296-15631G>T
n.425+11540G>T
n.298-15631G>T
n.302-15631G>T
7g.150857076C>GCA369846925AOC1c.606C>G (p.Ile202Met)
c.-817C>G (n.-817C>G)
n.296-15631G>C
n.425+11540G>C
n.298-15631G>C
n.302-15631G>C
7g.150857076C>TCA458870344AOC1c.606C>T (p.Ile202=)
c.-817C>T (n.-817C>T)
n.296-15631G>A
n.425+11540G>A
n.298-15631G>A
n.302-15631G>A
COSMIC COSMIC
7g.150857077A>CCA369846928AOC1c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.296-15632T>G
n.425+11539T>G
n.298-15632T>G
n.302-15632T>G
7g.150857077A>GCA369846927AOC1c.607A>G (p.Ile203Val)
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.296-15632T>C
n.425+11539T>C
n.298-15632T>C
n.302-15632T>C
7g.150857077A>TCA369846926AOC1c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.-816A>T (n.-816A>T)
n.296-15632T>A
n.425+11539T>A
n.298-15632T>A
n.302-15632T>A
7g.150857078T>ACA169076139AOC1c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.-815T>A (n.-815T>A)
n.296-15633A>T
n.425+11538A>T
n.298-15633A>T
n.302-15633A>T
dbSNP
7g.150857078T>CCA4565936AOC1c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.-815T>C (n.-815T>C)
n.296-15633A>G
n.425+11538A>G
n.298-15633A>G
n.302-15633A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857078T>GCA369846929AOC1c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.-815T>G (n.-815T>G)
n.296-15633A>C
n.425+11538A>C
n.298-15633A>C
n.302-15633A>C
7g.150857078T=CA1752395404AOC1c.608T= (p.Ile203=)
c.-815T= (n.-815T=)
n.296-15633A=
n.425+11538A=
n.298-15633A=
n.302-15633A=
7g.150857079A>CCA458870346AOC1c.609A>C (p.Ile203=)
c.-814A>C (n.-814A>C)
n.296-15634T>G
n.425+11537T>G
n.298-15634T>G
n.302-15634T>G
7g.150857079A>GCA369846930AOC1c.609A>G (p.Ile203Met)
c.-814A>G (n.-814A>G)
n.296-15634T>C
n.425+11537T>C
n.298-15634T>C
n.302-15634T>C
7g.150857079A>TCA458870347AOC1c.609A>T (p.Ile203=)
c.-814A>T (n.-814A>T)
n.296-15634T>A
n.425+11537T>A
n.298-15634T>A
n.302-15634T>A
7g.150857080C>ACA369846931AOC1c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.296-15635G>T
n.425+11536G>T
n.298-15635G>T
n.302-15635G>T
7g.150857080C>GCA369846932AOC1c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.-813C>G (n.-813C>G)
n.296-15635G>C
n.425+11536G>C
n.298-15635G>C
n.302-15635G>C
7g.150857080C>TCA369846933AOC1c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.-813C>T (n.-813C>T)
n.296-15635G>A
n.425+11536G>A
n.298-15635G>A
n.302-15635G>A
7g.150857081A>CCA369846934AOC1c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.-812A>C (n.-812A>C)
n.296-15636T>G
n.425+11535T>G
n.298-15636T>G
n.302-15636T>G
7g.150857081A>GCA369846935AOC1c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.-812A>G (n.-812A>G)
n.296-15636T>C
n.425+11535T>C
n.298-15636T>C
n.302-15636T>C
7g.150857081A>TCA369846936AOC1c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.-812A>T (n.-812A>T)
n.296-15636T>A
n.425+11535T>A
n.298-15636T>A
n.302-15636T>A
7g.150857082G>ACA458870349AOC1c.612G>A (p.Gln204=)
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.296-15637C>T
n.425+11534C>T
n.298-15637C>T
n.302-15637C>T
7g.150857082G>CCA369846938AOC1c.612G>C (p.Gln204His)
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.296-15637C>G
n.425+11534C>G
n.298-15637C>G
n.302-15637C>G
7g.150857082G>TCA369846937AOC1c.612G>T (p.Gln204His)
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.296-15637C>A
n.425+11534C>A
n.298-15637C>A
n.302-15637C>A
7g.150857083C>ACA369846939AOC1c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.-810C>A (n.-810C>A)
n.296-15638G>T
n.425+11533G>T
n.298-15638G>T
n.302-15638G>T
7g.150857083C=CA1752395408AOC1c.613C= (p.Arg205=)
c.-810C= (n.-810C=)
n.296-15638G=
n.425+11533G=
n.298-15638G=
n.302-15638G=
7g.150857083C>GCA369846940AOC1c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.-810C>G (n.-810C>G)
n.296-15638G>C
n.425+11533G>C
n.298-15638G>C
n.302-15638G>C
7g.150857083C>TCA4565937AOC1c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.-810C>T (n.-810C>T)
n.296-15638G>A
n.425+11533G>A
n.298-15638G>A
n.302-15638G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857084G>ACA4565938AOC1c.614G>A (p.Arg205His)
c.-809G>A (n.-809G>A)
n.296-15639C>T
n.425+11532C>T
n.298-15639C>T
n.302-15639C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857084G>CCA369846941AOC1c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.-809G>C (n.-809G>C)
n.296-15639C>G
n.425+11532C>G
n.298-15639C>G
n.302-15639C>G
7g.150857084G=CA1752395415AOC1c.614G= (p.Arg205=)
c.-809G= (n.-809G=)
n.296-15639C=
n.425+11532C=
n.298-15639C=
n.302-15639C=
7g.150857084G>TCA369846942AOC1c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.-809G>T (n.-809G>T)
n.296-15639C>A
n.425+11532C>A
n.298-15639C>A
n.302-15639C>A
dbSNP
7g.150857085C>ACA458870352AOC1c.615C>A (p.Arg205=)
c.-808C>A (n.-808C>A)
n.296-15640G>T
n.425+11531G>T
n.298-15640G>T
n.302-15640G>T
7g.150857085C=CA1752395417AOC1c.615C= (p.Arg205=)
c.-808C= (n.-808C=)
n.296-15640G=
n.425+11531G=
n.298-15640G=
n.302-15640G=
7g.150857085C>GCA458870353AOC1c.615C>G (p.Arg205=)
c.-808C>G (n.-808C>G)
n.296-15640G>C
n.425+11531G>C
n.298-15640G>C
n.302-15640G>C
dbSNP
7g.150857085C>TCA458870354AOC1c.615C>T (p.Arg205=)
c.-808C>T (n.-808C>T)
n.296-15640G>A
n.425+11531G>A
n.298-15640G>A
n.302-15640G>A
7g.150857086T>ACA369846943AOC1c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.-807T>A (n.-807T>A)
n.296-15641A>T
n.425+11530A>T
n.298-15641A>T
n.302-15641A>T
7g.150857086T>CCA369846945AOC1c.616T>C (p.Tyr206His)
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.296-15641A>G
n.425+11530A>G
n.298-15641A>G
n.302-15641A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857086T>GCA369846944AOC1c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.-807T>G (n.-807T>G)
n.296-15641A>C
n.425+11530A>C
n.298-15641A>C
n.302-15641A>C
7g.150857086T=CA1752395419AOC1c.616T= (p.Tyr206=)
c.-807T= (n.-807T=)
n.296-15641A=
n.425+11530A=
n.298-15641A=
n.302-15641A=
7g.150857087A>CCA369846946AOC1c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.-806A>C (n.-806A>C)
n.296-15642T>G
n.425+11529T>G
n.298-15642T>G
n.302-15642T>G
7g.150857087A>GCA369846947AOC1c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.-806A>G (n.-806A>G)
n.296-15642T>C
n.425+11529T>C
n.298-15642T>C
n.302-15642T>C
gnomAD v4
7g.150857087A>TCA369846948AOC1c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.-806A>T (n.-806A>T)
n.296-15642T>A
n.425+11529T>A
n.298-15642T>A
n.302-15642T>A
7g.150857088T>ACA369846949AOC1c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.-805T>A (n.-805T>A)
n.296-15643A>T
n.425+11528A>T
n.298-15643A>T
n.302-15643A>T
7g.150857088T>CCA458870357AOC1c.618T>C (p.Tyr206=)
c.-805T>C (n.-805T>C)
n.296-15643A>G
n.425+11528A>G
n.298-15643A>G
n.302-15643A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857088T>GCA369846950AOC1c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.-805T>G (n.-805T>G)
n.296-15643A>C
n.425+11528A>C
n.298-15643A>C
n.302-15643A>C
7g.150857088T=CA1752395420AOC1c.618T= (p.Tyr206=)
c.-805T= (n.-805T=)
n.296-15643A=
n.425+11528A=
n.298-15643A=
n.302-15643A=
7g.150857089G>ACA369846951AOC1c.619G>A (p.Val207Ile)
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.296-15644C>T
n.425+11527C>T
n.298-15644C>T
n.302-15644C>T
gnomAD v4
7g.150857089G>CCA369846952AOC1c.619G>C (p.Val207Leu)
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.296-15644C>G
n.425+11527C>G
n.298-15644C>G
n.302-15644C>G
dbSNP
7g.150857089G=CA1752395422AOC1c.619G= (p.Val207=)
c.-804G= (n.-804G=)
n.296-15644C=
n.425+11527C=
n.298-15644C=
n.302-15644C=
7g.150857089G>TCA369846953AOC1c.619G>T (p.Val207Leu)
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.296-15644C>A
n.425+11527C>A
n.298-15644C>A
n.302-15644C>A
7g.150857090T>ACA369846954AOC1c.620T>A (p.Val207Glu)
c.-803T>A (n.-803T>A)
n.296-15645A>T
n.425+11526A>T
n.298-15645A>T
n.302-15645A>T
7g.150857090T>CCA369846955AOC1c.620T>C (p.Val207Ala)
c.-803T>C (n.-803T>C)
n.296-15645A>G
n.425+11526A>G
n.298-15645A>G
n.302-15645A>G
COSMIC COSMIC
7g.150857090T>GCA369846956AOC1c.620T>G (p.Val207Gly)
c.-803T>G (n.-803T>G)
n.296-15645A>C
n.425+11526A>C
n.298-15645A>C
n.302-15645A>C
7g.150857091A>CCA458870360AOC1c.621A>C (p.Val207=)
c.-802A>C (n.-802A>C)
n.296-15646T>G
n.425+11525T>G
n.298-15646T>G
n.302-15646T>G
7g.150857091A>GCA458870361AOC1c.621A>G (p.Val207=)
c.-802A>G (n.-802A>G)
n.296-15646T>C
n.425+11525T>C
n.298-15646T>C
n.302-15646T>C
7g.150857091A>TCA458870362AOC1c.621A>T (p.Val207=)
c.-802A>T (n.-802A>T)
n.296-15646T>A
n.425+11525T>A
n.298-15646T>A
n.302-15646T>A
7g.150857092G>ACA369846957AOC1c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.-801G>A (n.-801G>A)
n.296-15647C>T
n.425+11524C>T
n.298-15647C>T
n.302-15647C>T
COSMIC COSMIC
7g.150857092G>CCA369846959AOC1c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.-801G>C (n.-801G>C)
n.296-15647C>G
n.425+11524C>G
n.298-15647C>G
n.302-15647C>G
7g.150857092G=CA1752395426AOC1c.622G= (p.Glu208=)
c.-801G= (n.-801G=)
n.296-15647C=
n.425+11524C=
n.298-15647C=
n.302-15647C=
7g.150857092G>TCA369846958AOC1c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.-801G>T (n.-801G>T)
n.296-15647C>A
n.425+11524C>A
n.298-15647C>A
n.302-15647C>A
dbSNP
7g.150857093A>CCA369846960AOC1c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.-800A>C (n.-800A>C)
n.296-15648T>G
n.425+11523T>G
n.298-15648T>G
n.302-15648T>G
7g.150857093A>GCA369846961AOC1c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.-800A>G (n.-800A>G)
n.296-15648T>C
n.425+11523T>C
n.298-15648T>C
n.302-15648T>C
7g.150857093A>TCA369846962AOC1c.623A>T (p.Glu208Val)
c.-800A>T (n.-800A>T)
n.296-15648T>A
n.425+11523T>A
n.298-15648T>A
n.302-15648T>A
7g.150857094A=CA1752395430AOC1c.624A= (p.Glu208=)
c.-799A= (n.-799A=)
n.296-15649T=
n.425+11522T=
n.298-15649T=
n.302-15649T=
7g.150857094A>CCA369846963AOC1c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.-799A>C (n.-799A>C)
n.296-15649T>G
n.425+11522T>G
n.298-15649T>G
n.302-15649T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857094A>GCA458870366AOC1c.624A>G (p.Glu208=)
c.-799A>G (n.-799A>G)
n.296-15649T>C
n.425+11522T>C
n.298-15649T>C
n.302-15649T>C
7g.150857094A>TCA369846964AOC1c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.-799A>T (n.-799A>T)
n.296-15649T>A
n.425+11522T>A
n.298-15649T>A
n.302-15649T>A
7g.150857095G>ACA369846965AOC1c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.-798G>A (n.-798G>A)
n.296-15650C>T
n.425+11521C>T
n.298-15650C>T
n.302-15650C>T
gnomAD v4
7g.150857095G>CCA369846966AOC1c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.-798G>C (n.-798G>C)
n.296-15650C>G
n.425+11521C>G
n.298-15650C>G
n.302-15650C>G
7g.150857095G>TCA369846967AOC1c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.-798G>T (n.-798G>T)
n.296-15650C>A
n.425+11521C>A
n.298-15650C>A
n.302-15650C>A
7g.150857096G>ACA4565939AOC1c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.-797G>A (n.-797G>A)
n.296-15651C>T
n.425+11520C>T
n.298-15651C>T
n.302-15651C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857096G>CCA369846968AOC1c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.-797G>C (n.-797G>C)
n.296-15651C>G
n.425+11520C>G
n.298-15651C>G
n.302-15651C>G
7g.150857096G=CA1752395436AOC1c.626G= (p.Gly209=)
c.-797G= (n.-797G=)
n.296-15651C=
n.425+11520C=
n.298-15651C=
n.302-15651C=
7g.150857096G>TCA369846969AOC1c.626G>T (p.Gly209Val)
c.-797G>T (n.-797G>T)
n.296-15651C>A
n.425+11520C>A
n.298-15651C>A
n.302-15651C>A
7g.150857097C>ACA458870367AOC1c.627C>A (p.Gly209=)
c.-796C>A (n.-796C>A)
n.296-15652G>T
n.425+11519G>T
n.298-15652G>T
n.302-15652G>T
7g.150857097C>GCA458870369AOC1c.627C>G (p.Gly209=)
c.-796C>G (n.-796C>G)
n.296-15652G>C
n.425+11519G>C
n.298-15652G>C
n.302-15652G>C
7g.150857097C>TCA458870368AOC1c.627C>T (p.Gly209=)
c.-796C>T (n.-796C>T)
n.296-15652G>A
n.425+11519G>A
n.298-15652G>A
n.302-15652G>A
7g.150857098T>ACA369846972AOC1c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.-795T>A (n.-795T>A)
n.296-15653A>T
n.425+11518A>T
n.298-15653A>T
n.302-15653A>T
7g.150857098T>CCA369846971AOC1c.628T>C (p.Tyr210His)
c.-795T>C (n.-795T>C)
n.296-15653A>G
n.425+11518A>G
n.298-15653A>G
n.302-15653A>G
7g.150857098T>GCA369846970AOC1c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.-795T>G (n.-795T>G)
n.296-15653A>C
n.425+11518A>C
n.298-15653A>C
n.302-15653A>C
7g.150857099A=CA1752395439AOC1c.629A= (p.Tyr210=)
c.-794A= (n.-794A=)
n.296-15654T=
n.425+11517T=
n.298-15654T=
n.302-15654T=
7g.150857099A>CCA369846973AOC1c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.-794A>C (n.-794A>C)
n.296-15654T>G
n.425+11517T>G
n.298-15654T>G
n.302-15654T>G
7g.150857099A>GCA369846974AOC1c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.-794A>G (n.-794A>G)
n.296-15654T>C
n.425+11517T>C
n.298-15654T>C
n.302-15654T>C
7g.150857099A>TCA4565941AOC1c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.-794A>T (n.-794A>T)
n.296-15654T>A
n.425+11517T>A
n.298-15654T>A
n.302-15654T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857100C>ACA369846975AOC1c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.296-15655G>T
n.425+11516G>T
n.298-15655G>T
n.302-15655G>T
7g.150857100C>GCA369846976AOC1c.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.296-15655G>C
n.425+11516G>C
n.298-15655G>C
n.302-15655G>C
7g.150857100C>TCA458870371AOC1c.630C>T (p.Tyr210=)
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.296-15655G>A
n.425+11516G>A
n.298-15655G>A
n.302-15655G>A
7g.150857100_150857101insAACCCACTCATGCATCCACCCA4565940AOC1c.630_631insAACCCACTCATGCATCCACC (p.Phe211AsnfsTer?)
c.-793_-792insAACCCACTCATGCATCCACC (n.-793_-792insAACCCACTCATGCATCCACC)
n.296-15655_296-15654insGTGGATGCATGAGTGGGTTG
n.425+11516_425+11517insGTGGATGCATGAGTGGGTTG
n.298-15655_298-15654insGTGGATGCATGAGTGGGTTG
n.302-15655_302-15654insGTGGATGCATGAGTGGGTTG
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150857101_150857111delCA2685599694AOC1c.631_641del (p.Phe211HisfsTer?)
c.-792_-782del (n.-792_-782del)
n.296-15665_296-15655del
n.425+11506_425+11516del
n.298-15665_298-15655del
n.302-15665_302-15655del
gnomAD v4
7g.150857101T>ACA369846977AOC1c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.-792T>A (n.-792T>A)
n.296-15656A>T
n.425+11515A>T
n.298-15656A>T
n.302-15656A>T
7g.150857101T>CCA369846978AOC1c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.-792T>C (n.-792T>C)
n.296-15656A>G
n.425+11515A>G
n.298-15656A>G
n.302-15656A>G
7g.150857101T>GCA369846979AOC1c.631T>G (p.Phe211Val)
c.-792T>G (n.-792T>G)
n.296-15656A>C
n.425+11515A>C
n.298-15656A>C
n.302-15656A>C
7g.150857102T>ACA369846980AOC1c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.-791T>A (n.-791T>A)
n.296-15657A>T
n.425+11514A>T
n.298-15657A>T
n.302-15657A>T
7g.150857102T>CCA369846981AOC1c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.-791T>C (n.-791T>C)
n.296-15657A>G
n.425+11514A>G
n.298-15657A>G
n.302-15657A>G
7g.150857102T>GCA169076149AOC1c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.-791T>G (n.-791T>G)
n.296-15657A>C
n.425+11514A>C
n.298-15657A>C
n.302-15657A>C
dbSNP
7g.150857102T=CA1752395448AOC1c.632T= (p.Phe211=)
c.-791T= (n.-791T=)
n.296-15657A=
n.425+11514A=
n.298-15657A=
n.302-15657A=
7g.150857102_150857103insATAAATCAAGTGCA4565942AOC1c.632_633insATAAATCAAGTG (p.Phe211LeufsTer2)
c.-791_-790insATAAATCAAGTG (n.-791_-790insATAAATCAAGTG)
n.296-15658_296-15657insCACTTGATTTAT
n.425+11513_425+11514insCACTTGATTTAT
n.298-15658_298-15657insCACTTGATTTAT
n.302-15658_302-15657insCACTTGATTTAT
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150857103T>ACA369846983AOC1c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.-790T>A (n.-790T>A)
n.296-15658A>T
n.425+11513A>T
n.298-15658A>T
n.302-15658A>T
7g.150857103T>CCA458870375AOC1c.633T>C (p.Phe211=)
c.-790T>C (n.-790T>C)
n.296-15658A>G
n.425+11513A>G
n.298-15658A>G
n.302-15658A>G
7g.150857103T>GCA369846982AOC1c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.-790T>G (n.-790T>G)
n.296-15658A>C
n.425+11513A>C
n.298-15658A>C
n.302-15658A>C
7g.150857104C>ACA369846984AOC1c.634C>A (p.Leu212Met)
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.296-15659G>T
n.425+11512G>T
n.298-15659G>T
n.302-15659G>T
7g.150857104C>GCA369846985AOC1c.634C>G (p.Leu212Val)
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.296-15659G>C
n.425+11512G>C
n.298-15659G>C
n.302-15659G>C
7g.150857104C>TCA458870376AOC1c.634C>T (p.Leu212=)
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.296-15659G>A
n.425+11512G>A
n.298-15659G>A
n.302-15659G>A
7g.150857105T>ACA369846986AOC1c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.-788T>A (n.-788T>A)
n.296-15660A>T
n.425+11511A>T
n.298-15660A>T
n.302-15660A>T
7g.150857105T>CCA369846987AOC1c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.-788T>C (n.-788T>C)
n.296-15660A>G
n.425+11511A>G
n.298-15660A>G
n.302-15660A>G
7g.150857105T>GCA369846988AOC1c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.-788T>G (n.-788T>G)
n.296-15660A>C
n.425+11511A>C
n.298-15660A>C
n.302-15660A>C
7g.150857106G>ACA458870380AOC1c.636G>A (p.Leu212=)
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.296-15661C>T
n.425+11510C>T
n.298-15661C>T
n.302-15661C>T
7g.150857106G>CCA458870378AOC1c.636G>C (p.Leu212=)
c.-787G>C (n.-787G>C)
n.296-15661C>G
n.425+11510C>G
n.298-15661C>G
n.302-15661C>G
7g.150857106G>TCA458870379AOC1c.636G>T (p.Leu212=)
c.-787G>T (n.-787G>T)
n.296-15661C>A
n.425+11510C>A
n.298-15661C>A
n.302-15661C>A
7g.150857107C>ACA369846989AOC1c.637C>A (p.His213Asn)
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.296-15662G>T
n.425+11509G>T
n.298-15662G>T
n.302-15662G>T
7g.150857107C=CA1752395458AOC1c.637C= (p.His213=)
c.-786C= (n.-786C=)
n.296-15662G=
n.425+11509G=
n.298-15662G=
n.302-15662G=
7g.150857107C>GCA369846990AOC1c.637C>G (p.His213Asp)
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.296-15662G>C
n.425+11509G>C
n.298-15662G>C
n.302-15662G>C
7g.150857107C>TCA4565943AOC1c.637C>T (p.His213Tyr)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.296-15662G>A
n.425+11509G>A
n.298-15662G>A
n.302-15662G>A
dbSNP ExAC
7g.150857108A=CA1752395463AOC1c.638A= (p.His213=)
c.-785A= (n.-785A=)
n.296-15663T=
n.425+11508T=
n.298-15663T=
n.302-15663T=
7g.150857108A>CCA369846992AOC1c.638A>C (p.His213Pro)
c.-785A>C (n.-785A>C)
n.296-15663T>G
n.425+11508T>G
n.298-15663T>G
n.302-15663T>G
7g.150857108A>GCA4565944AOC1c.638A>G (p.His213Arg)
c.-785A>G (n.-785A>G)
n.296-15663T>C
n.425+11508T>C
n.298-15663T>C
n.302-15663T>C
dbSNP ExAC
7g.150857108A>TCA369846991AOC1c.638A>T (p.His213Leu)
c.-785A>T (n.-785A>T)
n.296-15663T>A
n.425+11508T>A
n.298-15663T>A
n.302-15663T>A
7g.150857108_150857109delinsACCA1752395464AOC1c.638_639delinsAC (p.His213=)
c.-785_-784delinsAC (n.-785_-784delinsAC)
n.296-15664_296-15663delinsGT
n.425+11507_425+11508delinsGT
n.298-15664_298-15663delinsGT
n.302-15664_302-15663delinsGT
7g.150857109C>ACA369846993AOC1c.639C>A (p.His213Gln)
c.-784C>A (n.-784C>A)
n.296-15664G>T
n.425+11507G>T
n.298-15664G>T
n.302-15664G>T
7g.150857109C>GCA369846994AOC1c.639C>G (p.His213Gln)
c.-784C>G (n.-784C>G)
n.296-15664G>C
n.425+11507G>C
n.298-15664G>C
n.302-15664G>C
7g.150857109C>TCA458870383AOC1c.639C>T (p.His213=)
c.-784C>T (n.-784C>T)
n.296-15664G>A
n.425+11507G>A
n.298-15664G>A
n.302-15664G>A
7g.150857112delCA1752395466AOC1c.642del (p.Thr215LeufsTer?)
c.-781del (n.-781del)
n.296-15664del
n.425+11507del
n.298-15664del
n.302-15664del
dbSNP gnomAD v4
7g.150857110C>ACA369846995AOC1c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.-783C>A (n.-783C>A)
n.296-15665G>T
n.425+11506G>T
n.298-15665G>T
n.302-15665G>T
7g.150857110C=CA1752395469AOC1c.640C= (p.Pro214=)
c.-783C= (n.-783C=)
n.296-15665G=
n.425+11506G=
n.298-15665G=
n.302-15665G=
7g.150857110C>GCA369846996AOC1c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.-783C>G (n.-783C>G)
n.296-15665G>C
n.425+11506G>C
n.298-15665G>C
n.302-15665G>C
7g.150857110C>TCA369846997AOC1c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.-783C>T (n.-783C>T)
n.296-15665G>A
n.425+11506G>A
n.298-15665G>A
n.302-15665G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857111C>ACA369846998AOC1c.641C>A (p.Pro214His)
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.296-15666G>T
n.425+11505G>T
n.298-15666G>T
n.302-15666G>T
7g.150857111C=CA1752395471AOC1c.641C= (p.Pro214=)
c.-782C= (n.-782C=)
n.296-15666G=
n.425+11505G=
n.298-15666G=
n.302-15666G=
7g.150857111C>GCA369846999AOC1c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.-782C>G (n.-782C>G)
n.296-15666G>C
n.425+11505G>C
n.298-15666G>C
n.302-15666G>C
7g.150857111C>TCA4565945AOC1c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.296-15666G>A
n.425+11505G>A
n.298-15666G>A
n.302-15666G>A
dbSNP ExAC
7g.150857112C>ACA458870388AOC1c.642C>A (p.Pro214=)
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.296-15667G>T
n.425+11504G>T
n.298-15667G>T
n.302-15667G>T
7g.150857112C>GCA458870386AOC1c.642C>G (p.Pro214=)
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.296-15667G>C
n.425+11504G>C
n.298-15667G>C
n.302-15667G>C
7g.150857112C>TCA458870387AOC1c.642C>T (p.Pro214=)
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.296-15667G>A
n.425+11504G>A
n.298-15667G>A
n.302-15667G>A
7g.150857113A=CA1752395475AOC1c.643A= (p.Thr215=)
c.-780A= (n.-780A=)
n.296-15668T=
n.425+11503T=
n.298-15668T=
n.302-15668T=
7g.150857113A>CCA369847000AOC1c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.296-15668T>G
n.425+11503T>G
n.298-15668T>G
n.302-15668T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857113A>GCA369847001AOC1c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.296-15668T>C
n.425+11503T>C
n.298-15668T>C
n.302-15668T>C
7g.150857113A>TCA369847002AOC1c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.296-15668T>A
n.425+11503T>A
n.298-15668T>A
n.302-15668T>A
dbSNP
7g.150857114C>ACA369847003AOC1c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.-779C>A (n.-779C>A)
n.296-15669G>T
n.425+11502G>T
n.298-15669G>T
n.302-15669G>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.150857114C=CA1752395478AOC1c.644C= (p.Thr215=)
c.-779C= (n.-779C=)
n.296-15669G=
n.425+11502G=
n.298-15669G=
n.302-15669G=
7g.150857114C>GCA369847004AOC1c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.-779C>G (n.-779C>G)
n.296-15669G>C
n.425+11502G>C
n.298-15669G>C
n.302-15669G>C
7g.150857114C>TCA369847005AOC1c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.-779C>T (n.-779C>T)
n.296-15669G>A
n.425+11502G>A
n.298-15669G>A
n.302-15669G>A
7g.150857115T>ACA458870391AOC1c.645T>A (p.Thr215=)
c.-778T>A (n.-778T>A)
n.296-15670A>T
n.425+11501A>T
n.298-15670A>T
n.302-15670A>T
7g.150857115T>CCA4565946AOC1c.645T>C (p.Thr215=)
c.-778T>C (n.-778T>C)
n.296-15670A>G
n.425+11501A>G
n.298-15670A>G
n.302-15670A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857115T>GCA458870394AOC1c.645T>G (p.Thr215=)
c.-778T>G (n.-778T>G)
n.296-15670A>C
n.425+11501A>C
n.298-15670A>C
n.302-15670A>C
7g.150857115T=CA1752395481AOC1c.645T= (p.Thr215=)
c.-778T= (n.-778T=)
n.296-15670A=
n.425+11501A=
n.298-15670A=
n.302-15670A=
7g.150857116G>ACA369847006AOC1c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.-777G>A (n.-777G>A)
n.296-15671C>T
n.425+11500C>T
n.298-15671C>T
n.302-15671C>T
7g.150857116G>CCA369847007AOC1c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.-777G>C (n.-777G>C)
n.296-15671C>G
n.425+11500C>G
n.298-15671C>G
n.302-15671C>G
7g.150857116G>TCA369847008AOC1c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.-777G>T (n.-777G>T)
n.296-15671C>A
n.425+11500C>A
n.298-15671C>A
n.302-15671C>A
7g.150857117G>ACA369847011AOC1c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.-776G>A (n.-776G>A)
n.296-15672C>T
n.425+11499C>T
n.298-15672C>T
n.302-15672C>T
7g.150857117G>CCA369847010AOC1c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.-776G>C (n.-776G>C)
n.296-15672C>G
n.425+11499C>G
n.298-15672C>G
n.302-15672C>G
7g.150857117G>TCA369847009AOC1c.647G>T (p.Gly216Val)
c.-776G>T (n.-776G>T)
n.296-15672C>A
n.425+11499C>A
n.298-15672C>A
n.302-15672C>A
7g.150857118G>ACA458870398AOC1c.648G>A (p.Gly216=)
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.296-15673C>T
n.425+11498C>T
n.298-15673C>T
n.302-15673C>T
gnomAD v4
7g.150857118G>CCA458870396AOC1c.648G>C (p.Gly216=)
c.-775G>C (n.-775G>C)
n.296-15673C>G
n.425+11498C>G
n.298-15673C>G
n.302-15673C>G
7g.150857118G>TCA458870397AOC1c.648G>T (p.Gly216=)
c.-775G>T (n.-775G>T)
n.296-15673C>A
n.425+11498C>A
n.298-15673C>A
n.302-15673C>A
7g.150857119C>ACA4565947AOC1c.649C>A (p.Leu217Met)
c.-774C>A (n.-774C>A)
n.296-15674G>T
n.425+11497G>T
n.298-15674G>T
n.302-15674G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857119C=CA1752395484AOC1c.649C= (p.Leu217=)
c.-774C= (n.-774C=)
n.296-15674G=
n.425+11497G=
n.298-15674G=
n.302-15674G=
7g.150857119C>GCA369847012AOC1c.649C>G (p.Leu217Val)
c.-774C>G (n.-774C>G)
n.296-15674G>C
n.425+11497G>C
n.298-15674G>C
n.302-15674G>C
7g.150857119C>TCA458870401AOC1c.649C>T (p.Leu217=)
c.-774C>T (n.-774C>T)
n.296-15674G>A
n.425+11497G>A
n.298-15674G>A
n.302-15674G>A
7g.150857120T>ACA369847013AOC1c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.296-15675A>T
n.425+11496A>T
n.298-15675A>T
n.302-15675A>T
7g.150857120T>CCA369847014AOC1c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.296-15675A>G
n.425+11496A>G
n.298-15675A>G
n.302-15675A>G
7g.150857120T>GCA369847015AOC1c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.296-15675A>C
n.425+11496A>C
n.298-15675A>C
n.302-15675A>C
7g.150857121G>ACA458870405AOC1c.651G>A (p.Leu217=)
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.296-15676C>T
n.425+11495C>T
n.298-15676C>T
n.302-15676C>T
gnomAD v4
7g.150857121G>CCA458870406AOC1c.651G>C (p.Leu217=)
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.296-15676C>G
n.425+11495C>G
n.298-15676C>G
n.302-15676C>G
7g.150857121G>TCA458870408AOC1c.651G>T (p.Leu217=)
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.296-15676C>A
n.425+11495C>A
n.298-15676C>A
n.302-15676C>A
7g.150857122G>ACA369847016AOC1c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.-771G>A (n.-771G>A)
n.296-15677C>T
n.425+11494C>T
n.298-15677C>T
n.302-15677C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857122G>CCA369847017AOC1c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.-771G>C (n.-771G>C)
n.296-15677C>G
n.425+11494C>G
n.298-15677C>G
n.302-15677C>G
7g.150857122G=CA1752395488AOC1c.652G= (p.Glu218=)
c.-771G= (n.-771G=)
n.296-15677C=
n.425+11494C=
n.298-15677C=
n.302-15677C=
7g.150857122G>TCA4565948AOC1c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.-771G>T (n.-771G>T)
n.296-15677C>A
n.425+11494C>A
n.298-15677C>A
n.302-15677C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857123A>CCA369847018AOC1c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.296-15678T>G
n.425+11493T>G
n.298-15678T>G
n.302-15678T>G
7g.150857123A>GCA369847019AOC1c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.-770A>G (n.-770A>G)
n.296-15678T>C
n.425+11493T>C
n.298-15678T>C
n.302-15678T>C
7g.150857123A>TCA369847020AOC1c.653A>T (p.Glu218Val)
c.-770A>T (n.-770A>T)
n.296-15678T>A
n.425+11493T>A
n.298-15678T>A
n.302-15678T>A
7g.150857124G>ACA458870412AOC1c.654G>A (p.Glu218=)
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.296-15679C>T
n.425+11492C>T
n.298-15679C>T
n.302-15679C>T
7g.150857124G>CCA369847021AOC1c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.296-15679C>G
n.425+11492C>G
n.298-15679C>G
n.302-15679C>G
7g.150857124G>TCA369847022AOC1c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.296-15679C>A
n.425+11492C>A
n.298-15679C>A
n.302-15679C>A
7g.150857125C>ACA369847025AOC1c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.296-15680G>T
n.425+11491G>T
n.298-15680G>T
n.302-15680G>T
7g.150857125C>GCA369847023AOC1c.655C>G (p.Leu219Val)
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.296-15680G>C
n.425+11491G>C
n.298-15680G>C
n.302-15680G>C
7g.150857125C>TCA369847024AOC1c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.296-15680G>A
n.425+11491G>A
n.298-15680G>A
n.302-15680G>A
gnomAD v4
7g.150857126T>ACA369847026AOC1c.656T>A (p.Leu219His)
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.296-15681A>T
n.425+11490A>T
n.298-15681A>T
n.302-15681A>T
7g.150857126T>CCA369847027AOC1c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.-767T>C (n.-767T>C)
n.296-15681A>G
n.425+11490A>G
n.298-15681A>G
n.302-15681A>G
7g.150857126T>GCA369847028AOC1c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.-767T>G (n.-767T>G)
n.296-15681A>C
n.425+11490A>C
n.298-15681A>C
n.302-15681A>C
7g.150857127C>ACA458870417AOC1c.657C>A (p.Leu219=)
c.-766C>A (n.-766C>A)
n.296-15682G>T
n.425+11489G>T
n.298-15682G>T
n.302-15682G>T
7g.150857127C=CA1752395491AOC1c.657C= (p.Leu219=)
c.-766C= (n.-766C=)
n.296-15682G=
n.425+11489G=
n.298-15682G=
n.302-15682G=
7g.150857127C>GCA458870418AOC1c.657C>G (p.Leu219=)
c.-766C>G (n.-766C>G)
n.296-15682G>C
n.425+11489G>C
n.298-15682G>C
n.302-15682G>C
7g.150857127C>TCA4565949AOC1c.657C>T (p.Leu219=)
c.-766C>T (n.-766C>T)
n.296-15682G>A
n.425+11489G>A
n.298-15682G>A
n.302-15682G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857128C>ACA369847029AOC1c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.-765C>A (n.-765C>A)
n.296-15683G>T
n.425+11488G>T
n.298-15683G>T
n.302-15683G>T
7g.150857128C>GCA369847030AOC1c.658C>G (p.Leu220Val)
c.-765C>G (n.-765C>G)
n.296-15683G>C
n.425+11488G>C
n.298-15683G>C
n.302-15683G>C
7g.150857128C>TCA369847031AOC1c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.296-15683G>A
n.425+11488G>A
n.298-15683G>A
n.302-15683G>A
7g.150857129T>ACA369847032AOC1c.659T>A (p.Leu220His)
c.-764T>A (n.-764T>A)
n.296-15684A>T
n.425+11487A>T
n.298-15684A>T
n.302-15684A>T
7g.150857129T>CCA369847033AOC1c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.-764T>C (n.-764T>C)
n.296-15684A>G
n.425+11487A>G
n.298-15684A>G
n.302-15684A>G
7g.150857129T>GCA369847034AOC1c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.-764T>G (n.-764T>G)
n.296-15684A>C
n.425+11487A>C
n.298-15684A>C
n.302-15684A>C
7g.150857130C>ACA458870422AOC1c.660C>A (p.Leu220=)
c.-763C>A (n.-763C>A)
n.296-15685G>T
n.425+11486G>T
n.298-15685G>T
n.302-15685G>T
7g.150857130C=CA1752395495AOC1c.660C= (p.Leu220=)
c.-763C= (n.-763C=)
n.296-15685G=
n.425+11486G=
n.298-15685G=
n.302-15685G=
7g.150857130C>GCA458870423AOC1c.660C>G (p.Leu220=)
c.-763C>G (n.-763C>G)
n.296-15685G>C
n.425+11486G>C
n.298-15685G>C
n.302-15685G>C
7g.150857130C>TCA4565950AOC1c.660C>T (p.Leu220=)
c.-763C>T (n.-763C>T)
n.296-15685G>A
n.425+11486G>A
n.298-15685G>A
n.302-15685G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857131G>ACA4565951AOC1c.661G>A (p.Val221Met)
c.-762G>A (n.-762G>A)
n.296-15686C>T
n.425+11485C>T
n.298-15686C>T
n.302-15686C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857131G>CCA369847036AOC1c.661G>C (p.Val221Leu)
c.-762G>C (n.-762G>C)
n.296-15686C>G
n.425+11485C>G
n.298-15686C>G
n.302-15686C>G
7g.150857131G=CA1752395502AOC1c.661G= (p.Val221=)
c.-762G= (n.-762G=)
n.296-15686C=
n.425+11485C=
n.298-15686C=
n.302-15686C=
7g.150857131G>TCA369847035AOC1c.661G>T (p.Val221Leu)
c.-762G>T (n.-762G>T)
n.296-15686C>A
n.425+11485C>A
n.298-15686C>A
n.302-15686C>A
7g.150857132T>ACA369847037AOC1c.662T>A (p.Val221Glu)
c.-761T>A (n.-761T>A)
n.296-15687A>T
n.425+11484A>T
n.298-15687A>T
n.302-15687A>T
7g.150857132T>CCA369847039AOC1c.662T>C (p.Val221Ala)
c.-761T>C (n.-761T>C)
n.296-15687A>G
n.425+11484A>G
n.298-15687A>G
n.302-15687A>G
7g.150857132T>GCA369847038AOC1c.662T>G (p.Val221Gly)
c.-761T>G (n.-761T>G)
n.296-15687A>C
n.425+11484A>C
n.298-15687A>C
n.302-15687A>C
7g.150857133G>ACA458870428AOC1c.663G>A (p.Val221=)
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.296-15688C>T
n.425+11483C>T
n.298-15688C>T
n.302-15688C>T
COSMIC COSMIC
7g.150857133G>CCA458870429AOC1c.663G>C (p.Val221=)
c.-760G>C (n.-760G>C)
n.296-15688C>G
n.425+11483C>G
n.298-15688C>G
n.302-15688C>G
7g.150857133G>TCA458870430AOC1c.663G>T (p.Val221=)
c.-760G>T (n.-760G>T)
n.296-15688C>A
n.425+11483C>A
n.298-15688C>A
n.302-15688C>A
7g.150857134G>ACA369847040AOC1c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.296-15689C>T
n.425+11482C>T
n.298-15689C>T
n.302-15689C>T
7g.150857134G>CCA369847042AOC1c.664G>C (p.Asp222His)
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.296-15689C>G
n.425+11482C>G
n.298-15689C>G
n.302-15689C>G
gnomAD v4
7g.150857134G>TCA369847041AOC1c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.296-15689C>A
n.425+11482C>A
n.298-15689C>A
n.302-15689C>A
7g.150857135A>CCA369847043AOC1c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.-758A>C (n.-758A>C)
n.296-15690T>G
n.425+11481T>G
n.298-15690T>G
n.302-15690T>G
7g.150857135A>GCA369847045AOC1c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.-758A>G (n.-758A>G)
n.296-15690T>C
n.425+11481T>C
n.298-15690T>C
n.302-15690T>C
gnomAD v4
7g.150857135A>TCA369847044AOC1c.665A>T (p.Asp222Val)
c.-758A>T (n.-758A>T)
n.296-15690T>A
n.425+11481T>A
n.298-15690T>A
n.302-15690T>A
7g.150857136T>ACA369847046AOC1c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.-757T>A (n.-757T>A)
n.296-15691A>T
n.425+11480A>T
n.298-15691A>T
n.302-15691A>T
7g.150857136T>CCA458870432AOC1c.666T>C (p.Asp222=)
c.-757T>C (n.-757T>C)
n.296-15691A>G
n.425+11480A>G
n.298-15691A>G
n.302-15691A>G
7g.150857136T>GCA369847047AOC1c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.-757T>G (n.-757T>G)
n.296-15691A>C
n.425+11480A>C
n.298-15691A>C
n.302-15691A>C
7g.150857137C>ACA369847048AOC1c.667C>A (p.His223Asn)
c.-756C>A (n.-756C>A)
n.296-15692G>T
n.425+11479G>T
n.298-15692G>T
n.302-15692G>T
7g.150857137C>GCA369847049AOC1c.667C>G (p.His223Asp)
c.-756C>G (n.-756C>G)
n.296-15692G>C
n.425+11479G>C
n.298-15692G>C
n.302-15692G>C
7g.150857137C>TCA369847050AOC1c.667C>T (p.His223Tyr)
c.-756C>T (n.-756C>T)
n.296-15692G>A
n.425+11479G>A
n.298-15692G>A
n.302-15692G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857138A=CA1752395504AOC1c.668A= (p.His223=)
c.-755A= (n.-755A=)
n.296-15693T=
n.425+11478T=
n.298-15693T=
n.302-15693T=
7g.150857138A>CCA369847051AOC1c.668A>C (p.His223Pro)
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.296-15693T>G
n.425+11478T>G
n.298-15693T>G
n.302-15693T>G
7g.150857138A>GCA369847052AOC1c.668A>G (p.His223Arg)
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.296-15693T>C
n.425+11478T>C
n.298-15693T>C
n.302-15693T>C
dbSNP
7g.150857138A>TCA369847053AOC1c.668A>T (p.His223Leu)
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.296-15693T>A
n.425+11478T>A
n.298-15693T>A
n.302-15693T>A
7g.150857139T>ACA369847054AOC1c.669T>A (p.His223Gln)
c.-754T>A (n.-754T>A)
n.296-15694A>T
n.425+11477A>T
n.298-15694A>T
n.302-15694A>T
7g.150857139T>CCA458870433AOC1c.669T>C (p.His223=)
c.-754T>C (n.-754T>C)
n.296-15694A>G
n.425+11477A>G
n.298-15694A>G
n.302-15694A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857139T>GCA369847055AOC1c.669T>G (p.His223Gln)
c.-754T>G (n.-754T>G)
n.296-15694A>C
n.425+11477A>C
n.298-15694A>C
n.302-15694A>C
7g.150857139T=CA1752395507AOC1c.669T= (p.His223=)
c.-754T= (n.-754T=)
n.296-15694A=
n.425+11477A=
n.298-15694A=
n.302-15694A=
7g.150857140G>ACA369847058AOC1c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.-753G>A (n.-753G>A)
n.296-15695C>T
n.425+11476C>T
n.298-15695C>T
n.302-15695C>T
gnomAD v4
7g.150857140G>CCA369847057AOC1c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.-753G>C (n.-753G>C)
n.296-15695C>G
n.425+11476C>G
n.298-15695C>G
n.302-15695C>G
7g.150857140G>TCA369847056AOC1c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.-753G>T (n.-753G>T)
n.296-15695C>A
n.425+11476C>A
n.298-15695C>A
n.302-15695C>A
7g.150857141G>ACA369847059AOC1c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.-752G>A (n.-752G>A)
n.296-15696C>T
n.425+11475C>T
n.298-15696C>T
n.302-15696C>T
7g.150857141G>CCA369847060AOC1c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.-752G>C (n.-752G>C)
n.296-15696C>G
n.425+11475C>G
n.298-15696C>G
n.302-15696C>G
7g.150857141G>TCA369847061AOC1c.671G>T (p.Gly224Val)
c.-752G>T (n.-752G>T)
n.296-15696C>A
n.425+11475C>A
n.298-15696C>A
n.302-15696C>A
7g.150857142G>ACA458870436AOC1c.672G>A (p.Gly224=)
c.-751G>A (n.-751G>A)
n.296-15697C>T
n.425+11474C>T
n.298-15697C>T
n.302-15697C>T
COSMIC COSMIC
7g.150857142G>CCA458870437AOC1c.672G>C (p.Gly224=)
c.-751G>C (n.-751G>C)
n.296-15697C>G
n.425+11474C>G
n.298-15697C>G
n.302-15697C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.150857142G=CA1752395510AOC1c.672G= (p.Gly224=)
c.-751G= (n.-751G=)
n.296-15697C=
n.425+11474C=
n.298-15697C=
n.302-15697C=
7g.150857142G>TCA458870438AOC1c.672G>T (p.Gly224=)
c.-751G>T (n.-751G>T)
n.296-15697C>A
n.425+11474C>A
n.298-15697C>A
n.302-15697C>A
7g.150857142_150857143insTGTCA2685599726AOC1c.672_673insTGT (p.Gly224_Ser225insCys)
c.-751_-750insTGT (n.-751_-750insTGT)
n.296-15698_296-15697insACA
n.425+11473_425+11474insACA
n.298-15698_298-15697insACA
n.302-15698_302-15697insACA
gnomAD v4
7g.150857143A>CCA369847062AOC1c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.296-15698T>G
n.425+11473T>G
n.298-15698T>G
n.302-15698T>G
7g.150857143A>GCA369847063AOC1c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.296-15698T>C
n.425+11473T>C
n.298-15698T>C
n.302-15698T>C
gnomAD v4
7g.150857143A>TCA369847064AOC1c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.296-15698T>A
n.425+11473T>A
n.298-15698T>A
n.302-15698T>A
7g.150857144delCA2685599729AOC1c.674del (p.Ser225ThrfsTer?)
c.-749del (n.-749del)
n.296-15699del
n.425+11472del
n.298-15699del
n.302-15699del
gnomAD v4
7g.150857144G>ACA369847065AOC1c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.296-15699C>T
n.425+11472C>T
n.298-15699C>T
n.302-15699C>T
7g.150857144G>CCA369847066AOC1c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.296-15699C>G
n.425+11472C>G
n.298-15699C>G
n.302-15699C>G
7g.150857144G=CA1752395512AOC1c.674G= (p.Ser225=)
c.-749G= (n.-749G=)
n.296-15699C=
n.425+11472C=
n.298-15699C=
n.302-15699C=
7g.150857144G>TCA169076169AOC1c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.296-15699C>A
n.425+11472C>A
n.298-15699C>A
n.302-15699C>A
dbSNP
7g.150857145C>ACA4565952AOC1c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.296-15700G>T
n.425+11471G>T
n.298-15700G>T
n.302-15700G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857145C=CA1752395514AOC1c.675C= (p.Ser225=)
c.-748C= (n.-748C=)
n.296-15700G=
n.425+11471G=
n.298-15700G=
n.302-15700G=
7g.150857145C>GCA369847067AOC1c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.-748C>G (n.-748C>G)
n.296-15700G>C
n.425+11471G>C
n.298-15700G>C
n.302-15700G>C
7g.150857145C>TCA458870445AOC1c.675C>T (p.Ser225=)
c.-748C>T (n.-748C>T)
n.296-15700G>A
n.425+11471G>A
n.298-15700G>A
n.302-15700G>A
gnomAD v4
7g.150857146A>CCA369847069AOC1c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.-747A>C (n.-747A>C)
n.296-15701T>G
n.425+11470T>G
n.298-15701T>G
n.302-15701T>G
7g.150857146A>GCA369847070AOC1c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.-747A>G (n.-747A>G)
n.296-15701T>C
n.425+11470T>C
n.298-15701T>C
n.302-15701T>C
7g.150857146A>TCA369847068AOC1c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.-747A>T (n.-747A>T)
n.296-15701T>A
n.425+11470T>A
n.298-15701T>A
n.302-15701T>A
7g.150857147C>ACA369847071AOC1c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.296-15702G>T
n.425+11469G>T
n.298-15702G>T
n.302-15702G>T
7g.150857147C>GCA369847072AOC1c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.296-15702G>C
n.425+11469G>C
n.298-15702G>C
n.302-15702G>C
7g.150857147C>TCA369847073AOC1c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.296-15702G>A
n.425+11469G>A
n.298-15702G>A
n.302-15702G>A
7g.150857148A>CCA458870447AOC1c.678A>C (p.Thr226=)
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.296-15703T>G
n.425+11468T>G
n.298-15703T>G
n.302-15703T>G
7g.150857148A>GCA458870448AOC1c.678A>G (p.Thr226=)
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.296-15703T>C
n.425+11468T>C
n.298-15703T>C
n.302-15703T>C
7g.150857148A>TCA458870449AOC1c.678A>T (p.Thr226=)
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.296-15703T>A
n.425+11468T>A
n.298-15703T>A
n.302-15703T>A
7g.150857149G>ACA369847074AOC1c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.-744G>A (n.-744G>A)
n.296-15704C>T
n.425+11467C>T
n.298-15704C>T
n.302-15704C>T
7g.150857149G>CCA369847075AOC1c.679G>C (p.Asp227His)
c.-744G>C (n.-744G>C)
n.296-15704C>G
n.425+11467C>G
n.298-15704C>G
n.302-15704C>G
7g.150857149G>TCA369847076AOC1c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.-744G>T (n.-744G>T)
n.296-15704C>A
n.425+11467C>A
n.298-15704C>A
n.302-15704C>A
dbSNP
7g.150857149_150857152delCA2685599735AOC1c.679_682del (p.Asp227LeufsTer?)
c.-744_-741del (n.-744_-741del)
n.296-15707_296-15704del
n.425+11464_425+11467del
n.298-15707_298-15704del
n.302-15707_302-15704del
gnomAD v4
7g.150857150A>CCA369847079AOC1c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.296-15705T>G
n.425+11466T>G
n.298-15705T>G
n.302-15705T>G
7g.150857150A>GCA369847077AOC1c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.296-15705T>C
n.425+11466T>C
n.298-15705T>C
n.302-15705T>C
7g.150857150A>TCA369847078AOC1c.680A>T (p.Asp227Val)
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.296-15705T>A
n.425+11466T>A
n.298-15705T>A
n.302-15705T>A
7g.150857151T>ACA4565953AOC1c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.-742T>A (n.-742T>A)
n.296-15706A>T
n.425+11465A>T
n.298-15706A>T
n.302-15706A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857151T>CCA458870453AOC1c.681T>C (p.Asp227=)
c.-742T>C (n.-742T>C)
n.296-15706A>G
n.425+11465A>G
n.298-15706A>G
n.302-15706A>G
7g.150857151T>GCA369847080AOC1c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.-742T>G (n.-742T>G)
n.296-15706A>C
n.425+11465A>C
n.298-15706A>C
n.302-15706A>C
7g.150857151T=CA1752395516AOC1c.681T= (p.Asp227=)
c.-742T= (n.-742T=)
n.296-15706A=
n.425+11465A=
n.298-15706A=
n.302-15706A=
7g.150857152G>ACA369847081AOC1c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.296-15707C>T
n.425+11464C>T
n.298-15707C>T
n.302-15707C>T
7g.150857152G>CCA369847082AOC1c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.296-15707C>G
n.425+11464C>G
n.298-15707C>G
n.302-15707C>G
7g.150857152G>TCA369847083AOC1c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.296-15707C>A
n.425+11464C>A
n.298-15707C>A
n.302-15707C>A
COSMIC
7g.150857153C>ACA369847084AOC1c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.-740C>A (n.-740C>A)
n.296-15708G>T
n.425+11463G>T
n.298-15708G>T
n.302-15708G>T
7g.150857153C>GCA369847086AOC1c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.-740C>G (n.-740C>G)
n.296-15708G>C
n.425+11463G>C
n.298-15708G>C
n.302-15708G>C
7g.150857153C>TCA369847085AOC1c.683C>T (p.Ala228Val)
c.-740C>T (n.-740C>T)
n.296-15708G>A
n.425+11463G>A
n.298-15708G>A
n.302-15708G>A
7g.150857154T>ACA458870457AOC1c.684T>A (p.Ala228=)
c.-739T>A (n.-739T>A)
n.296-15709A>T
n.425+11462A>T
n.298-15709A>T
n.302-15709A>T
7g.150857154T>CCA458870458AOC1c.684T>C (p.Ala228=)
c.-739T>C (n.-739T>C)
n.296-15709A>G
n.425+11462A>G
n.298-15709A>G
n.302-15709A>G
7g.150857154T>GCA458870459AOC1c.684T>G (p.Ala228=)
c.-739T>G (n.-739T>G)
n.296-15709A>C
n.425+11462A>C
n.298-15709A>C
n.302-15709A>C
7g.150857155G>ACA369847087AOC1c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.-738G>A (n.-738G>A)
n.296-15710C>T
n.425+11461C>T
n.298-15710C>T
n.302-15710C>T
gnomAD v4
7g.150857155G>CCA369847088AOC1c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.-738G>C (n.-738G>C)
n.296-15710C>G
n.425+11461C>G
n.298-15710C>G
n.302-15710C>G
dbSNP
7g.150857155G>TCA369847089AOC1c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.-738G>T (n.-738G>T)
n.296-15710C>A
n.425+11461C>A
n.298-15710C>A
n.302-15710C>A
7g.150857156G>ACA4565954AOC1c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.-737G>A (n.-737G>A)
n.296-15711C>T
n.425+11460C>T
n.298-15711C>T
n.302-15711C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857156G>CCA369847090AOC1c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.-737G>C (n.-737G>C)
n.296-15711C>G
n.425+11460C>G
n.298-15711C>G
n.302-15711C>G
dbSNP
7g.150857156G=CA1752395518AOC1c.686G= (p.Gly229=)
c.-737G= (n.-737G=)
n.296-15711C=
n.425+11460C=
n.298-15711C=
n.302-15711C=
7g.150857156G>TCA369847091AOC1c.686G>T (p.Gly229Val)
c.-737G>T (n.-737G>T)
n.296-15711C>A
n.425+11460C>A
n.298-15711C>A
n.302-15711C>A
7g.150857157G>ACA458870461AOC1c.687G>A (p.Gly229=)
c.-736G>A (n.-736G>A)
n.296-15712C>T
n.425+11459C>T
n.298-15712C>T
n.302-15712C>T
7g.150857157G>CCA458870462AOC1c.687G>C (p.Gly229=)
c.-736G>C (n.-736G>C)
n.296-15712C>G
n.425+11459C>G
n.298-15712C>G
n.302-15712C>G
7g.150857157G>TCA458870463AOC1c.687G>T (p.Gly229=)
c.-736G>T (n.-736G>T)
n.296-15712C>A
n.425+11459C>A
n.298-15712C>A
n.302-15712C>A
7g.150857158C>ACA369847092AOC1c.688C>A (p.His230Asn)
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.296-15713G>T
n.425+11458G>T
n.298-15713G>T
n.302-15713G>T
7g.150857158C>GCA369847093AOC1c.688C>G (p.His230Asp)
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.296-15713G>C
n.425+11458G>C
n.298-15713G>C
n.302-15713G>C
7g.150857158C>TCA369847094AOC1c.688C>T (p.His230Tyr)
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.296-15713G>A
n.425+11458G>A
n.298-15713G>A
n.302-15713G>A
7g.150857159delCA2685599736AOC1c.689del (p.His230ProfsTer?)
c.-734del (n.-734del)
n.296-15714del
n.425+11457del
n.298-15714del
n.302-15714del
gnomAD v4
7g.150857159A>CCA369847095AOC1c.689A>C (p.His230Pro)
c.-734A>C (n.-734A>C)
n.296-15714T>G
n.425+11457T>G
n.298-15714T>G
n.302-15714T>G
7g.150857159A>GCA369847096AOC1c.689A>G (p.His230Arg)
c.-734A>G (n.-734A>G)
n.296-15714T>C
n.425+11457T>C
n.298-15714T>C
n.302-15714T>C
7g.150857159A>TCA369847097AOC1c.689A>T (p.His230Leu)
c.-734A>T (n.-734A>T)
n.296-15714T>A
n.425+11457T>A
n.298-15714T>A
n.302-15714T>A
7g.150857160C>ACA369847098AOC1c.690C>A (p.His230Gln)
c.-733C>A (n.-733C>A)
n.296-15715G>T
n.425+11456G>T
n.298-15715G>T
n.302-15715G>T
7g.150857160C=CA1752395521AOC1c.690C= (p.His230=)
c.-733C= (n.-733C=)
n.296-15715G=
n.425+11456G=
n.298-15715G=
n.302-15715G=
7g.150857160C>GCA369847099AOC1c.690C>G (p.His230Gln)
c.-733C>G (n.-733C>G)
n.296-15715G>C
n.425+11456G>C
n.298-15715G>C
n.302-15715G>C
7g.150857160C>TCA458870468AOC1c.690C>T (p.His230=)
c.-733C>T (n.-733C>T)
n.296-15715G>A
n.425+11456G>A
n.298-15715G>A
n.302-15715G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.150857161T>ACA369847100AOC1c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.-732T>A (n.-732T>A)
n.296-15716A>T
n.425+11455A>T
n.298-15716A>T
n.302-15716A>T
7g.150857161T>CCA369847102AOC1c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.-732T>C (n.-732T>C)
n.296-15716A>G
n.425+11455A>G
n.298-15716A>G
n.302-15716A>G
7g.150857161T>GCA369847101AOC1c.691T>G (p.Trp231Gly)
c.-732T>G (n.-732T>G)
n.296-15716A>C
n.425+11455A>C
n.298-15716A>C
n.302-15716A>C
7g.150857162G>ACA4565955AOC1c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.-731G>A (n.-731G>A)
n.296-15717C>T
n.425+11454C>T
n.298-15717C>T
n.302-15717C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857162G>CCA369847103AOC1c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.-731G>C (n.-731G>C)
n.296-15717C>G
n.425+11454C>G
n.298-15717C>G
n.302-15717C>G
7g.150857162G=CA1752395523AOC1c.692G= (p.Trp231=)
c.-731G= (n.-731G=)
n.296-15717C=
n.425+11454C=
n.298-15717C=
n.302-15717C=
7g.150857162G>TCA369847104AOC1c.692G>T (p.Trp231Leu)
c.-731G>T (n.-731G>T)
n.296-15717C>A
n.425+11454C>A
n.298-15717C>A
n.302-15717C>A
7g.150857163G>ACA369847105AOC1c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.-730G>A (n.-730G>A)
n.296-15718C>T
n.425+11453C>T
n.298-15718C>T
n.302-15718C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857163G>CCA369847106AOC1c.693G>C (p.Trp231Cys)
c.-730G>C (n.-730G>C)
n.296-15718C>G
n.425+11453C>G
n.298-15718C>G
n.302-15718C>G
7g.150857163G=CA1752395525AOC1c.693G= (p.Trp231=)
c.-730G= (n.-730G=)
n.296-15718C=
n.425+11453C=
n.298-15718C=
n.302-15718C=
7g.150857163G>TCA369847107AOC1c.693G>T (p.Trp231Cys)
c.-730G>T (n.-730G>T)
n.296-15718C>A
n.425+11453C>A
n.298-15718C>A
n.302-15718C>A
7g.150857164G>ACA369847108AOC1c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.-729G>A (n.-729G>A)
n.296-15719C>T
n.425+11452C>T
n.298-15719C>T
n.302-15719C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150857164G>CCA369847109AOC1c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.-729G>C (n.-729G>C)
n.296-15719C>G
n.425+11452C>G
n.298-15719C>G
n.302-15719C>G
gnomAD v4
7g.150857164G=CA1752395528AOC1c.694G= (p.Ala232=)
c.-729G= (n.-729G=)
n.296-15719C=
n.425+11452C=
n.298-15719C=
n.302-15719C=
7g.150857164G>TCA369847110AOC1c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.-729G>T (n.-729G>T)
n.296-15719C>A
n.425+11452C>A
n.298-15719C>A
n.302-15719C>A
7g.150857165C>ACA369847111AOC1c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.-728C>A (n.-728C>A)
n.296-15720G>T
n.425+11451G>T
n.298-15720G>T
n.302-15720G>T
dbSNP gnomAD v2
7g.150857165C=CA1752395532AOC1c.695C= (p.Ala232=)
c.-728C= (n.-728C=)
n.296-15720G=
n.425+11451G=
n.298-15720G=
n.302-15720G=
7g.150857165C>GCA369847112AOC1c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.-728C>G (n.-728C>G)
n.296-15720G>C
n.425+11451G>C
n.298-15720G>C
n.302-15720G>C
7g.150857165C>TCA369847113AOC1c.695C>T (p.Ala232Val)
c.-728C>T (n.-728C>T)
n.296-15720G>A
n.425+11451G>A
n.298-15720G>A
n.302-15720G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857166C>ACA458870478AOC1c.696C>A (p.Ala232=)
c.-727C>A (n.-727C>A)
n.296-15721G>T
n.425+11450G>T
n.298-15721G>T
n.302-15721G>T
gnomAD v4
7g.150857166C=CA1752395537AOC1c.696C= (p.Ala232=)
c.-727C= (n.-727C=)
n.296-15721G=
n.425+11450G=
n.298-15721G=
n.302-15721G=
7g.150857166C>GCA458870480AOC1c.696C>G (p.Ala232=)
c.-727C>G (n.-727C>G)
n.296-15721G>C
n.425+11450G>C
n.298-15721G>C
n.302-15721G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.150857166C>TCA4565956AOC1c.696C>T (p.Ala232=)
c.-727C>T (n.-727C>T)
n.296-15721G>A
n.425+11450G>A
n.298-15721G>A
n.302-15721G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched