Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
 ClinVar
7g.150856573G>ACA369845852AOC1c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-1320G>A (n.-1320G>A)
n.296-15128C>T
n.425+12043C>T
n.298-15128C>T
n.302-15128C>T
7g.150856573G>CCA369845853AOC1c.103G>C (p.Asp35His)
c.-1320G>C (n.-1320G>C)
n.296-15128C>G
n.425+12043C>G
n.298-15128C>G
n.302-15128C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856573G=CA1752394761AOC1c.103G= (p.Asp35=)
c.-1320G= (n.-1320G=)
n.296-15128C=
n.425+12043C=
n.298-15128C=
n.302-15128C=
7g.150856573G>TCA369845854AOC1c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-1320G>T (n.-1320G>T)
n.296-15128C>A
n.425+12043C>A
n.298-15128C>A
n.302-15128C>A
7g.150856574A>CCA369845855AOC1c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-1319A>C (n.-1319A>C)
n.296-15129T>G
n.425+12042T>G
n.298-15129T>G
n.302-15129T>G
7g.150856574A>GCA369845856AOC1c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-1319A>G (n.-1319A>G)
n.296-15129T>C
n.425+12042T>C
n.298-15129T>C
n.302-15129T>C
7g.150856574A>TCA369845857AOC1c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-1319A>T (n.-1319A>T)
n.296-15129T>A
n.425+12042T>A
n.298-15129T>A
n.302-15129T>A
7g.150856575C>ACA369845858AOC1c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-1318C>A (n.-1318C>A)
n.296-15130G>T
n.425+12041G>T
n.298-15130G>T
n.302-15130G>T
7g.150856575C>GCA369845859AOC1c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-1318C>G (n.-1318C>G)
n.296-15130G>C
n.425+12041G>C
n.298-15130G>C
n.302-15130G>C
7g.150856575C>TCA458870195AOC1c.105C>T (p.Asp35=)
c.-1318C>T (n.-1318C>T)
n.296-15130G>A
n.425+12041G>A
n.298-15130G>A
n.302-15130G>A
7g.150856576C>ACA369845860AOC1c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-1317C>A (n.-1317C>A)
n.296-15131G>T
n.425+12040G>T
n.298-15131G>T
n.302-15131G>T
 COSMIC COSMIC
7g.150856576C>GCA369845861AOC1c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-1317C>G (n.-1317C>G)
n.296-15131G>C
n.425+12040G>C
n.298-15131G>C
n.302-15131G>C
7g.150856576C>TCA458870196AOC1c.106C>T (p.Leu36=)
c.-1317C>T (n.-1317C>T)
n.296-15131G>A
n.425+12040G>A
n.298-15131G>A
n.302-15131G>A
 gnomAD v4
7g.150856577T>ACA369845864AOC1c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-1316T>A (n.-1316T>A)
n.296-15132A>T
n.425+12039A>T
n.298-15132A>T
n.302-15132A>T
7g.150856577T>CCA369845863AOC1c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-1316T>C (n.-1316T>C)
n.296-15132A>G
n.425+12039A>G
n.298-15132A>G
n.302-15132A>G
 COSMIC COSMIC
7g.150856577T>GCA369845862AOC1c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-1316T>G (n.-1316T>G)
n.296-15132A>C
n.425+12039A>C
n.298-15132A>C
n.302-15132A>C
7g.150856578A=CA1752394763AOC1c.108A= (p.Leu36=)
c.-1315A= (n.-1315A=)
n.296-15133T=
n.425+12038T=
n.298-15133T=
n.302-15133T=
7g.150856578A>CCA458870199AOC1c.108A>C (p.Leu36=)
c.-1315A>C (n.-1315A>C)
n.296-15133T>G
n.425+12038T>G
n.298-15133T>G
n.302-15133T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856578A>GCA458870198AOC1c.108A>G (p.Leu36=)
c.-1315A>G (n.-1315A>G)
n.296-15133T>C
n.425+12038T>C
n.298-15133T>C
n.302-15133T>C
7g.150856578A>TCA458870197AOC1c.108A>T (p.Leu36=)
c.-1315A>T (n.-1315A>T)
n.296-15133T>A
n.425+12038T>A
n.298-15133T>A
n.302-15133T>A
7g.150856579A=CA1752394771AOC1c.109A= (p.Ser37=)
c.-1314A= (n.-1314A=)
n.296-15134T=
n.425+12037T=
n.298-15134T=
n.302-15134T=
7g.150856579A>CCA369845867AOC1c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.-1314A>C (n.-1314A>C)
n.296-15134T>G
n.425+12037T>G
n.298-15134T>G
n.302-15134T>G
7g.150856579A>GCA369845865AOC1c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.-1314A>G (n.-1314A>G)
n.296-15134T>C
n.425+12037T>C
n.298-15134T>C
n.302-15134T>C
7g.150856579A>TCA369845866AOC1c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.-1314A>T (n.-1314A>T)
n.296-15134T>A
n.425+12037T>A
n.298-15134T>A
n.302-15134T>A
 dbSNP
7g.150856579_150856585delinsAGCAACCCA1752394768AOC1c.109_115delinsAGCAACC (p.Ser37=)
c.-1314_-1308delinsAGCAACC (n.-1314_-1308delinsAGCAACC)
n.296-15140_296-15134delinsGGTTGCT
n.425+12031_425+12037delinsGGTTGCT
n.298-15140_298-15134delinsGGTTGCT
n.302-15140_302-15134delinsGGTTGCT
7g.150856580G>ACA369845868AOC1c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.-1313G>A (n.-1313G>A)
n.296-15135C>T
n.425+12036C>T
n.298-15135C>T
n.302-15135C>T
7g.150856580G>CCA369845869AOC1c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.-1313G>C (n.-1313G>C)
n.296-15135C>G
n.425+12036C>G
n.298-15135C>G
n.302-15135C>G
7g.150856580G>TCA369845870AOC1c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.-1313G>T (n.-1313G>T)
n.296-15135C>A
n.425+12036C>A
n.298-15135C>A
n.302-15135C>A
7g.150856580_150856585delCA4565841AOC1c.110_115del (p.Ser37_Gln39delinsLys)
c.-1313_-1308del (n.-1313_-1308del)
n.296-15140_296-15135del
n.425+12031_425+12036del
n.298-15140_298-15135del
n.302-15140_302-15135del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856581C>ACA369845871AOC1c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.-1312C>A (n.-1312C>A)
n.296-15136G>T
n.425+12035G>T
n.298-15136G>T
n.302-15136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856581C=CA1752394776AOC1c.111C= (p.Ser37=)
c.-1312C= (n.-1312C=)
n.296-15136G=
n.425+12035G=
n.298-15136G=
n.302-15136G=
7g.150856581C>GCA369845872AOC1c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.-1312C>G (n.-1312C>G)
n.296-15136G>C
n.425+12035G>C
n.298-15136G>C
n.302-15136G>C
7g.150856581C>TCA458870200AOC1c.111C>T (p.Ser37=)
c.-1312C>T (n.-1312C>T)
n.296-15136G>A
n.425+12035G>A
n.298-15136G>A
n.302-15136G>A
7g.150856582A>CCA369845873AOC1c.112A>C (p.Asn38His)
c.-1311A>C (n.-1311A>C)
n.296-15137T>G
n.425+12034T>G
n.298-15137T>G
n.302-15137T>G
7g.150856582A>GCA369845874AOC1c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-1311A>G (n.-1311A>G)
n.296-15137T>C
n.425+12034T>C
n.298-15137T>C
n.302-15137T>C
7g.150856582A>TCA369845875AOC1c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-1311A>T (n.-1311A>T)
n.296-15137T>A
n.425+12034T>A
n.298-15137T>A
n.302-15137T>A
7g.150856583A>CCA369845876AOC1c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-1310A>C (n.-1310A>C)
n.296-15138T>G
n.425+12033T>G
n.298-15138T>G
n.302-15138T>G
7g.150856583A>GCA369845877AOC1c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-1310A>G (n.-1310A>G)
n.296-15138T>C
n.425+12033T>C
n.298-15138T>C
n.302-15138T>C
7g.150856583A>TCA369845878AOC1c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-1310A>T (n.-1310A>T)
n.296-15138T>A
n.425+12033T>A
n.298-15138T>A
n.302-15138T>A
7g.150856583_150856584delinsACCA1752394779AOC1c.113_114delinsAC (p.Asn38=)
c.-1310_-1309delinsAC (n.-1310_-1309delinsAC)
n.296-15139_296-15138delinsGT
n.425+12032_425+12033delinsGT
n.298-15139_298-15138delinsGT
n.302-15139_302-15138delinsGT
7g.150856584C>ACA369845879AOC1c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-1309C>A (n.-1309C>A)
n.296-15139G>T
n.425+12032G>T
n.298-15139G>T
n.302-15139G>T
 gnomAD v4
7g.150856584C=CA1752394783AOC1c.114C= (p.Asn38=)
c.-1309C= (n.-1309C=)
n.296-15139G=
n.425+12032G=
n.298-15139G=
n.302-15139G=
7g.150856584C>GCA369845880AOC1c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-1309C>G (n.-1309C>G)
n.296-15139G>C
n.425+12032G>C
n.298-15139G>C
n.302-15139G>C
7g.150856584C>TCA458870201AOC1c.114C>T (p.Asn38=)
c.-1309C>T (n.-1309C>T)
n.296-15139G>A
n.425+12032G>A
n.298-15139G>A
n.302-15139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856585delCA1752394782AOC1c.115del (p.Gln39LysfsTer3)
c.-1308del (n.-1308del)
n.296-15139del
n.425+12032del
n.298-15139del
n.302-15139del
 dbSNP
7g.150856585C>ACA369845881AOC1c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-1308C>A (n.-1308C>A)
n.296-15140G>T
n.425+12031G>T
n.298-15140G>T
n.302-15140G>T
7g.150856585C>GCA369845882AOC1c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-1308C>G (n.-1308C>G)
n.296-15140G>C
n.425+12031G>C
n.298-15140G>C
n.302-15140G>C
 gnomAD v4
7g.150856585C>TCA369845883AOC1c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-1308C>T (n.-1308C>T)
n.296-15140G>A
n.425+12031G>A
n.298-15140G>A
n.302-15140G>A
7g.150856586A=CA1752394786AOC1c.116A= (p.Gln39=)
c.-1307A= (n.-1307A=)
n.296-15141T=
n.425+12030T=
n.298-15141T=
n.302-15141T=
7g.150856586A>CCA369845884AOC1c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-1307A>C (n.-1307A>C)
n.296-15141T>G
n.425+12030T>G
n.298-15141T>G
n.302-15141T>G
7g.150856586A>GCA369845885AOC1c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-1307A>G (n.-1307A>G)
n.296-15141T>C
n.425+12030T>C
n.298-15141T>C
n.302-15141T>C
 gnomAD v4
7g.150856586A>TCA4565842AOC1c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-1307A>T (n.-1307A>T)
n.296-15141T>A
n.425+12030T>A
n.298-15141T>A
n.302-15141T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856587A=CA1752394792AOC1c.117A= (p.Gln39=)
c.-1306A= (n.-1306A=)
n.296-15142T=
n.425+12029T=
n.298-15142T=
n.302-15142T=
7g.150856587A>CCA369845886AOC1c.117A>C (p.Gln39His)
c.-1306A>C (n.-1306A>C)
n.296-15142T>G
n.425+12029T>G
n.298-15142T>G
n.302-15142T>G
7g.150856587A>GCA4565843AOC1c.117A>G (p.Gln39=)
c.-1306A>G (n.-1306A>G)
n.296-15142T>C
n.425+12029T>C
n.298-15142T>C
n.302-15142T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150856587A>TCA369845887AOC1c.117A>T (p.Gln39His)
c.-1306A>T (n.-1306A>T)
n.296-15142T>A
n.425+12029T>A
n.298-15142T>A
n.302-15142T>A
7g.150856588G>ACA369845888AOC1c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-1305G>A (n.-1305G>A)
n.296-15143C>T
n.425+12028C>T
n.298-15143C>T
n.302-15143C>T
7g.150856588G>CCA369845889AOC1c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-1305G>C (n.-1305G>C)
n.296-15143C>G
n.425+12028C>G
n.298-15143C>G
n.302-15143C>G
7g.150856588G>TCA369845890AOC1c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-1305G>T (n.-1305G>T)
n.296-15143C>A
n.425+12028C>A
n.298-15143C>A
n.302-15143C>A
7g.150856589A>CCA369845892AOC1c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-1304A>C (n.-1304A>C)
n.296-15144T>G
n.425+12027T>G
n.298-15144T>G
n.302-15144T>G
7g.150856589A>GCA369845893AOC1c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-1304A>G (n.-1304A>G)
n.296-15144T>C
n.425+12027T>C
n.298-15144T>C
n.302-15144T>C
7g.150856589A>TCA369845891AOC1c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-1304A>T (n.-1304A>T)
n.296-15144T>A
n.425+12027T>A
n.298-15144T>A
n.302-15144T>A
7g.150856590G>ACA458870205AOC1c.120G>A (p.Glu40=)
c.-1303G>A (n.-1303G>A)
n.296-15145C>T
n.425+12026C>T
n.298-15145C>T
n.302-15145C>T
 gnomAD v4
7g.150856590G>CCA369845894AOC1c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.-1303G>C (n.-1303G>C)
n.296-15145C>G
n.425+12026C>G
n.298-15145C>G
n.302-15145C>G
7g.150856590G>TCA369845895AOC1c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-1303G>T (n.-1303G>T)
n.296-15145C>A
n.425+12026C>A
n.298-15145C>A
n.302-15145C>A
7g.150856591C>ACA369845896AOC1c.121C>A (p.Leu41Met)
c.-1302C>A (n.-1302C>A)
n.296-15146G>T
n.425+12025G>T
n.298-15146G>T
n.302-15146G>T
7g.150856591C>GCA369845897AOC1c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-1302C>G (n.-1302C>G)
n.296-15146G>C
n.425+12025G>C
n.298-15146G>C
n.302-15146G>C
7g.150856591C>TCA458870206AOC1c.121C>T (p.Leu41=)
c.-1302C>T (n.-1302C>T)
n.296-15146G>A
n.425+12025G>A
n.298-15146G>A
n.302-15146G>A
7g.150856592T>ACA369845898AOC1c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-1301T>A (n.-1301T>A)
n.296-15147A>T
n.425+12024A>T
n.298-15147A>T
n.302-15147A>T
7g.150856592T>CCA369845900AOC1c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-1301T>C (n.-1301T>C)
n.296-15147A>G
n.425+12024A>G
n.298-15147A>G
n.302-15147A>G
7g.150856592T>GCA369845899AOC1c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-1301T>G (n.-1301T>G)
n.296-15147A>C
n.425+12024A>C
n.298-15147A>C
n.302-15147A>C
 COSMIC COSMIC
7g.150856592_150856623delCA2579062289AOC1c.122_153del (p.Leu41GlnfsTer?)
c.-1301_-1270del (n.-1301_-1270del)
n.296-15178_296-15147del
n.425+11993_425+12024del
n.298-15178_298-15147del
n.302-15178_302-15147del
 gnomAD v4
7g.150856593G>ACA458870210AOC1c.123G>A (p.Leu41=)
c.-1300G>A (n.-1300G>A)
n.296-15148C>T
n.425+12023C>T
n.298-15148C>T
n.302-15148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856593G>CCA458870211AOC1c.123G>C (p.Leu41=)
c.-1300G>C (n.-1300G>C)
n.296-15148C>G
n.425+12023C>G
n.298-15148C>G
n.302-15148C>G
7g.150856593G=CA1752394798AOC1c.123G= (p.Leu41=)
c.-1300G= (n.-1300G=)
n.296-15148C=
n.425+12023C=
n.298-15148C=
n.302-15148C=
7g.150856593G>TCA458870213AOC1c.123G>T (p.Leu41=)
c.-1300G>T (n.-1300G>T)
n.296-15148C>A
n.425+12023C>A
n.298-15148C>A
n.302-15148C>A
7g.150856594A>CCA369845901AOC1c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-1299A>C (n.-1299A>C)
n.296-15149T>G
n.425+12022T>G
n.298-15149T>G
n.302-15149T>G
7g.150856594A>GCA369845902AOC1c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-1299A>G (n.-1299A>G)
n.296-15149T>C
n.425+12022T>C
n.298-15149T>C
n.302-15149T>C
7g.150856594A>TCA369845903AOC1c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-1299A>T (n.-1299A>T)
n.296-15149T>A
n.425+12022T>A
n.298-15149T>A
n.302-15149T>A
7g.150856595A>CCA369845904AOC1c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-1298A>C (n.-1298A>C)
n.296-15150T>G
n.425+12021T>G
n.298-15150T>G
n.302-15150T>G
7g.150856595A>GCA369845905AOC1c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-1298A>G (n.-1298A>G)
n.296-15150T>C
n.425+12021T>C
n.298-15150T>C
n.302-15150T>C
7g.150856595A>TCA369845906AOC1c.125A>T (p.Lys42Met)
c.-1298A>T (n.-1298A>T)
n.296-15150T>A
n.425+12021T>A
n.298-15150T>A
n.302-15150T>A
7g.150856596G>ACA458870217AOC1c.126G>A (p.Lys42=)
c.-1297G>A (n.-1297G>A)
n.296-15151C>T
n.425+12020C>T
n.298-15151C>T
n.302-15151C>T
7g.150856596G>CCA369845907AOC1c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.-1297G>C (n.-1297G>C)
n.296-15151C>G
n.425+12020C>G
n.298-15151C>G
n.302-15151C>G
7g.150856596G>TCA369845908AOC1c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.-1297G>T (n.-1297G>T)
n.296-15151C>A
n.425+12020C>A
n.298-15151C>A
n.302-15151C>A
7g.150856597G>ACA4565844AOC1c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-1296G>A (n.-1296G>A)
n.296-15152C>T
n.425+12019C>T
n.298-15152C>T
n.302-15152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856597G>CCA369845909AOC1c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-1296G>C (n.-1296G>C)
n.296-15152C>G
n.425+12019C>G
n.298-15152C>G
n.302-15152C>G
7g.150856597G=CA1752394802AOC1c.127G= (p.Ala43=)
c.-1296G= (n.-1296G=)
n.296-15152C=
n.425+12019C=
n.298-15152C=
n.302-15152C=
7g.150856597G>TCA369845910AOC1c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-1296G>T (n.-1296G>T)
n.296-15152C>A
n.425+12019C>A
n.298-15152C>A
n.302-15152C>A
7g.150856598C>ACA369845912AOC1c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.-1295C>A (n.-1295C>A)
n.296-15153G>T
n.425+12018G>T
n.298-15153G>T
n.302-15153G>T
7g.150856598C=CA1752394805AOC1c.128C= (p.Ala43=)
c.-1295C= (n.-1295C=)
n.296-15153G=
n.425+12018G=
n.298-15153G=
n.302-15153G=
7g.150856598C>GCA4565845AOC1c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-1295C>G (n.-1295C>G)
n.296-15153G>C
n.425+12018G>C
n.298-15153G>C
n.302-15153G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856598C>TCA369845911AOC1c.128C>T (p.Ala43Val)
c.-1295C>T (n.-1295C>T)
n.296-15153G>A
n.425+12018G>A
n.298-15153G>A
n.302-15153G>A
7g.150856599A>CCA458870220AOC1c.129A>C (p.Ala43=)
c.-1294A>C (n.-1294A>C)
n.296-15154T>G
n.425+12017T>G
n.298-15154T>G
n.302-15154T>G
7g.150856599A>GCA458870221AOC1c.129A>G (p.Ala43=)
c.-1294A>G (n.-1294A>G)
n.296-15154T>C
n.425+12017T>C
n.298-15154T>C
n.302-15154T>C
7g.150856599A>TCA458870219AOC1c.129A>T (p.Ala43=)
c.-1294A>T (n.-1294A>T)
n.296-15154T>A
n.425+12017T>A
n.298-15154T>A
n.302-15154T>A
7g.150856600G>ACA4565846AOC1c.130G>A (p.Val44Met)
c.-1293G>A (n.-1293G>A)
n.296-15155C>T
n.425+12016C>T
n.298-15155C>T
n.302-15155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856600G>CCA369845913AOC1c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-1293G>C (n.-1293G>C)
n.296-15155C>G
n.425+12016C>G
n.298-15155C>G
n.302-15155C>G
7g.150856600G=CA1752394809AOC1c.130G= (p.Val44=)
c.-1293G= (n.-1293G=)
n.296-15155C=
n.425+12016C=
n.298-15155C=
n.302-15155C=
7g.150856600G>TCA369845914AOC1c.130G>T (p.Val44Leu)
c.-1293G>T (n.-1293G>T)
n.296-15155C>A
n.425+12016C>A
n.298-15155C>A
n.302-15155C>A
7g.150856601T>ACA369845915AOC1c.131T>A (p.Val44Glu)
c.-1292T>A (n.-1292T>A)
n.296-15156A>T
n.425+12015A>T
n.298-15156A>T
n.302-15156A>T
7g.150856601T>CCA369845916AOC1c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-1292T>C (n.-1292T>C)
n.296-15156A>G
n.425+12015A>G
n.298-15156A>G
n.302-15156A>G
7g.150856601T>GCA369845917AOC1c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-1292T>G (n.-1292T>G)
n.296-15156A>C
n.425+12015A>C
n.298-15156A>C
n.302-15156A>C
7g.150856602G>ACA169075732AOC1c.132G>A (p.Val44=)
c.-1291G>A (n.-1291G>A)
n.296-15157C>T
n.425+12014C>T
n.298-15157C>T
n.302-15157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856602G>CCA458870224AOC1c.132G>C (p.Val44=)
c.-1291G>C (n.-1291G>C)
n.296-15157C>G
n.425+12014C>G
n.298-15157C>G
n.302-15157C>G
7g.150856602G=CA1752394816AOC1c.132G= (p.Val44=)
c.-1291G= (n.-1291G=)
n.296-15157C=
n.425+12014C=
n.298-15157C=
n.302-15157C=
7g.150856602G>TCA458870223AOC1c.132G>T (p.Val44=)
c.-1291G>T (n.-1291G>T)
n.296-15157C>A
n.425+12014C>A
n.298-15157C>A
n.302-15157C>A
7g.150856603C>ACA4565847AOC1c.133C>A (p.His45Asn)
c.-1290C>A (n.-1290C>A)
n.296-15158G>T
n.425+12013G>T
n.298-15158G>T
n.302-15158G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856603C=CA1752394819AOC1c.133C= (p.His45=)
c.-1290C= (n.-1290C=)
n.296-15158G=
n.425+12013G=
n.298-15158G=
n.302-15158G=
7g.150856603C>GCA369845918AOC1c.133C>G (p.His45Asp)
c.-1290C>G (n.-1290C>G)
n.296-15158G>C
n.425+12013G>C
n.298-15158G>C
n.302-15158G>C
7g.150856603C>TCA369845919AOC1c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-1290C>T (n.-1290C>T)
n.296-15158G>A
n.425+12013G>A
n.298-15158G>A
n.302-15158G>A
7g.150856604A=CA1752394821AOC1c.134A= (p.His45=)
c.-1289A= (n.-1289A=)
n.296-15159T=
n.425+12012T=
n.298-15159T=
n.302-15159T=
7g.150856604A>CCA369845921AOC1c.134A>C (p.His45Pro)
c.-1289A>C (n.-1289A>C)
n.296-15159T>G
n.425+12012T>G
n.298-15159T>G
n.302-15159T>G
7g.150856604A>GCA369845922AOC1c.134A>G (p.His45Arg)
c.-1289A>G (n.-1289A>G)
n.296-15159T>C
n.425+12012T>C
n.298-15159T>C
n.302-15159T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856604A>TCA369845920AOC1c.134A>T (p.His45Leu)
c.-1289A>T (n.-1289A>T)
n.296-15159T>A
n.425+12012T>A
n.298-15159T>A
n.302-15159T>A
7g.150856605C>ACA369845923AOC1c.135C>A (p.His45Gln)
c.-1288C>A (n.-1288C>A)
n.296-15160G>T
n.425+12011G>T
n.298-15160G>T
n.302-15160G>T
7g.150856605C>GCA369845924AOC1c.135C>G (p.His45Gln)
c.-1288C>G (n.-1288C>G)
n.296-15160G>C
n.425+12011G>C
n.298-15160G>C
n.302-15160G>C
7g.150856605C>TCA458870226AOC1c.135C>T (p.His45=)
c.-1288C>T (n.-1288C>T)
n.296-15160G>A
n.425+12011G>A
n.298-15160G>A
n.302-15160G>A
7g.150856606A>CCA369845925AOC1c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-1287A>C (n.-1287A>C)
n.296-15161T>G
n.425+12010T>G
n.298-15161T>G
n.302-15161T>G
7g.150856606A>GCA369845926AOC1c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-1287A>G (n.-1287A>G)
n.296-15161T>C
n.425+12010T>C
n.298-15161T>C
n.302-15161T>C
7g.150856606A>TCA369845927AOC1c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-1287A>T (n.-1287A>T)
n.296-15161T>A
n.425+12010T>A
n.298-15161T>A
n.302-15161T>A
7g.150856607G>ACA369845928AOC1c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-1286G>A (n.-1286G>A)
n.296-15162C>T
n.425+12009C>T
n.298-15162C>T
n.302-15162C>T
 gnomAD v4
7g.150856607G>CCA369845929AOC1c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-1286G>C (n.-1286G>C)
n.296-15162C>G
n.425+12009C>G
n.298-15162C>G
n.302-15162C>G
7g.150856607G>TCA369845930AOC1c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-1286G>T (n.-1286G>T)
n.296-15162C>A
n.425+12009C>A
n.298-15162C>A
n.302-15162C>A
7g.150856608C>ACA369845931AOC1c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.-1285C>A (n.-1285C>A)
n.296-15163G>T
n.425+12008G>T
n.298-15163G>T
n.302-15163G>T
7g.150856608C>GCA369845932AOC1c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.-1285C>G (n.-1285C>G)
n.296-15163G>C
n.425+12008G>C
n.298-15163G>C
n.302-15163G>C
7g.150856608C>TCA458870229AOC1c.138C>T (p.Ser46=)
c.-1285C>T (n.-1285C>T)
n.296-15163G>A
n.425+12008G>A
n.298-15163G>A
n.302-15163G>A
7g.150856609T>ACA369845933AOC1c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-1284T>A (n.-1284T>A)
n.296-15164A>T
n.425+12007A>T
n.298-15164A>T
n.302-15164A>T
7g.150856609T>CCA369845934AOC1c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-1284T>C (n.-1284T>C)
n.296-15164A>G
n.425+12007A>G
n.298-15164A>G
n.302-15164A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150856609T>GCA369845935AOC1c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-1284T>G (n.-1284T>G)
n.296-15164A>C
n.425+12007A>C
n.298-15164A>C
n.302-15164A>C
7g.150856609T=CA1752394826AOC1c.139T= (p.Phe47=)
c.-1284T= (n.-1284T=)
n.296-15164A=
n.425+12007A=
n.298-15164A=
n.302-15164A=
7g.150856610T>ACA369845938AOC1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-1283T>A (n.-1283T>A)
n.296-15165A>T
n.425+12006A>T
n.298-15165A>T
n.302-15165A>T
7g.150856610T>CCA369845937AOC1c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-1283T>C (n.-1283T>C)
n.296-15165A>G
n.425+12006A>G
n.298-15165A>G
n.302-15165A>G
7g.150856610T>GCA369845936AOC1c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-1283T>G (n.-1283T>G)
n.296-15165A>C
n.425+12006A>C
n.298-15165A>C
n.302-15165A>C
7g.150856611C>ACA369845939AOC1c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-1282C>A (n.-1282C>A)
n.296-15166G>T
n.425+12005G>T
n.298-15166G>T
n.302-15166G>T
 gnomAD v4
7g.150856611C>GCA369845940AOC1c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-1282C>G (n.-1282C>G)
n.296-15166G>C
n.425+12005G>C
n.298-15166G>C
n.302-15166G>C
7g.150856611C>TCA458870232AOC1c.141C>T (p.Phe47=)
c.-1282C>T (n.-1282C>T)
n.296-15166G>A
n.425+12005G>A
n.298-15166G>A
n.302-15166G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150856612C>ACA369845941AOC1c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-1281C>A (n.-1281C>A)
n.296-15167G>T
n.425+12004G>T
n.298-15167G>T
n.302-15167G>T
7g.150856612C>GCA369845942AOC1c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-1281C>G (n.-1281C>G)
n.296-15167G>C
n.425+12004G>C
n.298-15167G>C
n.302-15167G>C
7g.150856612C>TCA369845943AOC1c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-1281C>T (n.-1281C>T)
n.296-15167G>A
n.425+12004G>A
n.298-15167G>A
n.302-15167G>A
7g.150856613T>ACA369845944AOC1c.143T>A (p.Leu48His)
c.-1280T>A (n.-1280T>A)
n.296-15168A>T
n.425+12003A>T
n.298-15168A>T
n.302-15168A>T
7g.150856613T>CCA369845945AOC1c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-1280T>C (n.-1280T>C)
n.296-15168A>G
n.425+12003A>G
n.298-15168A>G
n.302-15168A>G
7g.150856613T>GCA369845946AOC1c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-1280T>G (n.-1280T>G)
n.296-15168A>C
n.425+12003A>C
n.298-15168A>C
n.302-15168A>C
7g.150856614C>ACA458870235AOC1c.144C>A (p.Leu48=)
c.-1279C>A (n.-1279C>A)
n.296-15169G>T
n.425+12002G>T
n.298-15169G>T
n.302-15169G>T
7g.150856614C=CA1752394831AOC1c.144C= (p.Leu48=)
c.-1279C= (n.-1279C=)
n.296-15169G=
n.425+12002G=
n.298-15169G=
n.302-15169G=
7g.150856614C>GCA4565848AOC1c.144C>G (p.Leu48=)
c.-1279C>G (n.-1279C>G)
n.296-15169G>C
n.425+12002G>C
n.298-15169G>C
n.302-15169G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856614C>TCA458870238AOC1c.144C>T (p.Leu48=)
c.-1279C>T (n.-1279C>T)
n.296-15169G>A
n.425+12002G>A
n.298-15169G>A
n.302-15169G>A
7g.150856615T>ACA369845947AOC1c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.-1278T>A (n.-1278T>A)
n.296-15170A>T
n.425+12001A>T
n.298-15170A>T
n.302-15170A>T
7g.150856615T>CCA369845948AOC1c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.-1278T>C (n.-1278T>C)
n.296-15170A>G
n.425+12001A>G
n.298-15170A>G
n.302-15170A>G
 gnomAD v4
7g.150856615T>GCA369845949AOC1c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.-1278T>G (n.-1278T>G)
n.296-15170A>C
n.425+12001A>C
n.298-15170A>C
n.302-15170A>C
7g.150856616G>ACA369845952AOC1c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.-1277G>A (n.-1277G>A)
n.296-15171C>T
n.425+12000C>T
n.298-15171C>T
n.302-15171C>T
 gnomAD v4
7g.150856616G>CCA369845951AOC1c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.-1277G>C (n.-1277G>C)
n.296-15171C>G
n.425+12000C>G
n.298-15171C>G
n.302-15171C>G
7g.150856616G>TCA369845950AOC1c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.-1277G>T (n.-1277G>T)
n.296-15171C>A
n.425+12000C>A
n.298-15171C>A
n.302-15171C>A
7g.150856617G>ACA369845953AOC1c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.-1276G>A (n.-1276G>A)
n.296-15172C>T
n.425+11999C>T
n.298-15172C>T
n.302-15172C>T
 gnomAD v4
7g.150856617G>CCA369845954AOC1c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.-1276G>C (n.-1276G>C)
n.296-15172C>G
n.425+11999C>G
n.298-15172C>G
n.302-15172C>G
 gnomAD v4
7g.150856617G>TCA369845955AOC1c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.-1276G>T (n.-1276G>T)
n.296-15172C>A
n.425+11999C>A
n.298-15172C>A
n.302-15172C>A
7g.150856618T>ACA369845956AOC1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-1275T>A (n.-1275T>A)
n.296-15173A>T
n.425+11998A>T
n.298-15173A>T
n.302-15173A>T
7g.150856618T>CCA369845957AOC1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-1275T>C (n.-1275T>C)
n.296-15173A>G
n.425+11998A>G
n.298-15173A>G
n.302-15173A>G
7g.150856618T>GCA369845958AOC1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-1275T>G (n.-1275T>G)
n.296-15173A>C
n.425+11998A>C
n.298-15173A>C
n.302-15173A>C
7g.150856619C>ACA369845960AOC1c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.-1274C>A (n.-1274C>A)
n.296-15174G>T
n.425+11997G>T
n.298-15174G>T
n.302-15174G>T
7g.150856619C=CA1752394833AOC1c.149C= (p.Ser50=)
c.-1274C= (n.-1274C=)
n.296-15174G=
n.425+11997G=
n.298-15174G=
n.302-15174G=
7g.150856619C>GCA369845959AOC1c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.-1274C>G (n.-1274C>G)
n.296-15174G>C
n.425+11997G>C
n.298-15174G>C
n.302-15174G>C
7g.150856619C>TCA4565849AOC1c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.-1274C>T (n.-1274C>T)
n.296-15174G>A
n.425+11997G>A
n.298-15174G>A
n.302-15174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856620C>ACA458870244AOC1c.150C>A (p.Ser50=)
c.-1273C>A (n.-1273C>A)
n.296-15175G>T
n.425+11996G>T
n.298-15175G>T
n.302-15175G>T
7g.150856620C=CA1752394838AOC1c.150C= (p.Ser50=)
c.-1273C= (n.-1273C=)
n.296-15175G=
n.425+11996G=
n.298-15175G=
n.302-15175G=
7g.150856620C>GCA458870245AOC1c.150C>G (p.Ser50=)
c.-1273C>G (n.-1273C>G)
n.296-15175G>C
n.425+11996G>C
n.298-15175G>C
n.302-15175G>C
7g.150856620C>TCA4565850AOC1c.150C>T (p.Ser50=)
c.-1273C>T (n.-1273C>T)
n.296-15175G>A
n.425+11996G>A
n.298-15175G>A
n.302-15175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150856620_150856623delinsCAAGCA1752394837AOC1c.150_153delinsCAAG (p.Ser50=)
c.-1273_-1270delinsCAAG (n.-1273_-1270delinsCAAG)
n.296-15178_296-15175delinsCTTG
n.425+11993_425+11996delinsCTTG
n.298-15178_298-15175delinsCTTG
n.302-15178_302-15175delinsCTTG
7g.150856621A>CCA369845961AOC1c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-1272A>C (n.-1272A>C)
n.296-15176T>G
n.425+11995T>G
n.298-15176T>G
n.302-15176T>G
7g.150856621A>GCA369845962AOC1c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-1272A>G (n.-1272A>G)
n.296-15176T>C
n.425+11995T>C
n.298-15176T>C
n.302-15176T>C
7g.150856621A>TCA369845963AOC1c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-1272A>T (n.-1272A>T)
n.296-15176T>A
n.425+11995T>A
n.298-15176T>A
n.302-15176T>A
7g.150856624_150856626delCA169075757AOC1c.154_156del (p.Lys52del)
c.-1269_-1267del (n.-1269_-1267del)
n.296-15178_296-15176del
n.425+11993_425+11995del
n.298-15178_298-15176del
n.302-15178_302-15176del
 dbSNP
7g.150856622A>CCA369845966AOC1c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-1271A>C (n.-1271A>C)
n.296-15177T>G
n.425+11994T>G
n.298-15177T>G
n.302-15177T>G
7g.150856622A>GCA369845964AOC1c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-1271A>G (n.-1271A>G)
n.296-15177T>C
n.425+11994T>C
n.298-15177T>C
n.302-15177T>C
7g.150856622A>TCA369845965AOC1c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-1271A>T (n.-1271A>T)
n.296-15177T>A
n.425+11994T>A
n.298-15177T>A
n.302-15177T>A
7g.150856623G>ACA458870247AOC1c.153G>A (p.Lys51=)
c.-1270G>A (n.-1270G>A)
n.296-15178C>T
n.425+11993C>T
n.298-15178C>T
n.302-15178C>T
7g.150856623G>CCA369845967AOC1c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-1270G>C (n.-1270G>C)
n.296-15178C>G
n.425+11993C>G
n.298-15178C>G
n.302-15178C>G
7g.150856623G>TCA369845968AOC1c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-1270G>T (n.-1270G>T)
n.296-15178C>A
n.425+11993C>A
n.298-15178C>A
n.302-15178C>A
7g.150856624A>CCA369845969AOC1c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-1269A>C (n.-1269A>C)
n.296-15179T>G
n.425+11992T>G
n.298-15179T>G
n.302-15179T>G
7g.150856624A>GCA369845970AOC1c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-1269A>G (n.-1269A>G)
n.296-15179T>C
n.425+11992T>C
n.298-15179T>C
n.302-15179T>C
7g.150856624A>TCA369845971AOC1c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-1269A>T (n.-1269A>T)
n.296-15179T>A
n.425+11992T>A
n.298-15179T>A
n.302-15179T>A
7g.150856625A=CA1752394845AOC1c.155A= (p.Lys52=)
c.-1268A= (n.-1268A=)
n.296-15180T=
n.425+11991T=
n.298-15180T=
n.302-15180T=
7g.150856625A>CCA369845972AOC1c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-1268A>C (n.-1268A>C)
n.296-15180T>G
n.425+11991T>G
n.298-15180T>G
n.302-15180T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.150856625A>GCA369845973AOC1c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-1268A>G (n.-1268A>G)
n.296-15180T>C
n.425+11991T>C
n.298-15180T>C
n.302-15180T>C
7g.150856625A>TCA369845974AOC1c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-1268A>T (n.-1268A>T)
n.296-15180T>A
n.425+11991T>A
n.298-15180T>A
n.302-15180T>A
7g.150856626G>ACA458870251AOC1c.156G>A (p.Lys52=)
c.-1267G>A (n.-1267G>A)
n.296-15181C>T
n.425+11990C>T
n.298-15181C>T
n.302-15181C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150856626G>CCA369845975AOC1c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-1267G>C (n.-1267G>C)
n.296-15181C>G
n.425+11990C>G
n.298-15181C>G
n.302-15181C>G
7g.150856626G>TCA369845976AOC1c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-1267G>T (n.-1267G>T)
n.296-15181C>A
n.425+11990C>A
n.298-15181C>A
n.302-15181C>A
7g.150856627G>ACA369845977AOC1c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-1266G>A (n.-1266G>A)
n.296-15182C>T
n.425+11989C>T
n.298-15182C>T
n.302-15182C>T
 dbSNP
7g.150856627G>CCA369845978AOC1c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-1266G>C (n.-1266G>C)
n.296-15182C>G
n.425+11989C>G
n.298-15182C>G
n.302-15182C>G
7g.150856627G=CA1752394849AOC1c.157G= (p.Glu53=)
c.-1266G= (n.-1266G=)
n.296-15182C=
n.425+11989C=
n.298-15182C=
n.302-15182C=
7g.150856627G>TCA369845979AOC1c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-1266G>T (n.-1266G>T)
n.296-15182C>A
n.425+11989C>A
n.298-15182C>A
n.302-15182C>A
7g.150856628A>CCA369845980AOC1c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-1265A>C (n.-1265A>C)
n.296-15183T>G
n.425+11988T>G
n.298-15183T>G
n.302-15183T>G
7g.150856628A>GCA369845982AOC1c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-1265A>G (n.-1265A>G)
n.296-15183T>C
n.425+11988T>C
n.298-15183T>C
n.302-15183T>C
7g.150856628A>TCA369845981AOC1c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-1265A>T (n.-1265A>T)
n.296-15183T>A
n.425+11988T>A
n.298-15183T>A
n.302-15183T>A
7g.150856629G>ACA4565851AOC1c.159G>A (p.Glu53=)
c.-1264G>A (n.-1264G>A)
n.296-15184C>T
n.425+11987C>T
n.298-15184C>T
n.302-15184C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856629G>CCA369845983AOC1c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-1264G>C (n.-1264G>C)
n.296-15184C>G
n.425+11987C>G
n.298-15184C>G
n.302-15184C>G
7g.150856629G=CA1752394851AOC1c.159G= (p.Glu53=)
c.-1264G= (n.-1264G=)
n.296-15184C=
n.425+11987C=
n.298-15184C=
n.302-15184C=
7g.150856629G>TCA169075785AOC1c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-1264G>T (n.-1264G>T)
n.296-15184C>A
n.425+11987C>A
n.298-15184C>A
n.302-15184C>A
 dbSNP
7g.150856630C>ACA369845984AOC1c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-1263C>A (n.-1263C>A)
n.296-15185G>T
n.425+11986G>T
n.298-15185G>T
n.302-15185G>T
7g.150856630C=CA1752394857AOC1c.160C= (p.Leu54=)
c.-1263C= (n.-1263C=)
n.296-15185G=
n.425+11986G=
n.298-15185G=
n.302-15185G=
7g.150856630C>GCA4565852AOC1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-1263C>G (n.-1263C>G)
n.296-15185G>C
n.425+11986G>C
n.298-15185G>C
n.302-15185G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856630C>TCA169075799AOC1c.160C>T (p.Leu54=)
c.-1263C>T (n.-1263C>T)
n.296-15185G>A
n.425+11986G>A
n.298-15185G>A
n.302-15185G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150856631T>ACA369845985AOC1c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-1262T>A (n.-1262T>A)
n.296-15186A>T
n.425+11985A>T
n.298-15186A>T
n.302-15186A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856631T>CCA369845986AOC1c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-1262T>C (n.-1262T>C)
n.296-15186A>G
n.425+11985A>G
n.298-15186A>G
n.302-15186A>G
7g.150856631T>GCA369845987AOC1c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-1262T>G (n.-1262T>G)
n.296-15186A>C
n.425+11985A>C
n.298-15186A>C
n.302-15186A>C
7g.150856631T=CA1752394863AOC1c.161T= (p.Leu54=)
c.-1262T= (n.-1262T=)
n.296-15186A=
n.425+11985A=
n.298-15186A=
n.302-15186A=
7g.150856632G>ACA4565853AOC1c.162G>A (p.Leu54=)
c.-1261G>A (n.-1261G>A)
n.296-15187C>T
n.425+11984C>T
n.298-15187C>T
n.302-15187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856632G>CCA458870254AOC1c.162G>C (p.Leu54=)
c.-1261G>C (n.-1261G>C)
n.296-15187C>G
n.425+11984C>G
n.298-15187C>G
n.302-15187C>G
7g.150856632G=CA1752394865AOC1c.162G= (p.Leu54=)
c.-1261G= (n.-1261G=)
n.296-15187C=
n.425+11984C=
n.298-15187C=
n.302-15187C=
7g.150856632G>TCA458870256AOC1c.162G>T (p.Leu54=)
c.-1261G>T (n.-1261G>T)
n.296-15187C>A
n.425+11984C>A
n.298-15187C>A
n.302-15187C>A
7g.150856633A>CCA458870257AOC1c.163A>C (p.Arg55=)
c.-1260A>C (n.-1260A>C)
n.296-15188T>G
n.425+11983T>G
n.298-15188T>G
n.302-15188T>G
7g.150856633A>GCA369845988AOC1c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-1260A>G (n.-1260A>G)
n.296-15188T>C
n.425+11983T>C
n.298-15188T>C
n.302-15188T>C
7g.150856633A>TCA369845989AOC1c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.-1260A>T (n.-1260A>T)
n.296-15188T>A
n.425+11983T>A
n.298-15188T>A
n.302-15188T>A
7g.150856634G>ACA369845992AOC1c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-1259G>A (n.-1259G>A)
n.296-15189C>T
n.425+11982C>T
n.298-15189C>T
n.302-15189C>T
7g.150856634G>CCA369845991AOC1c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-1259G>C (n.-1259G>C)
n.296-15189C>G
n.425+11982C>G
n.298-15189C>G
n.302-15189C>G
7g.150856634G>TCA369845990AOC1c.164G>T (p.Arg55Met)
c.-1259G>T (n.-1259G>T)
n.296-15189C>A
n.425+11982C>A
n.298-15189C>A
n.302-15189C>A
7g.150856635G>ACA458870258AOC1c.165G>A (p.Arg55=)
c.-1258G>A (n.-1258G>A)
n.296-15190C>T
n.425+11981C>T
n.298-15190C>T
n.302-15190C>T
7g.150856635G>CCA369845993AOC1c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.-1258G>C (n.-1258G>C)
n.296-15190C>G
n.425+11981C>G
n.298-15190C>G
n.302-15190C>G
7g.150856635G=CA1752394867AOC1c.165G= (p.Arg55=)
c.-1258G= (n.-1258G=)
n.296-15190C=
n.425+11981C=
n.298-15190C=
n.302-15190C=
7g.150856635G>TCA4565854AOC1c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.-1258G>T (n.-1258G>T)
n.296-15190C>A
n.425+11981C>A
n.298-15190C>A
n.302-15190C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856636C>ACA169075806AOC1c.166C>A (p.Leu56Met)
c.-1257C>A (n.-1257C>A)
n.296-15191G>T
n.425+11980G>T
n.298-15191G>T
n.302-15191G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856636C=CA1752394870AOC1c.166C= (p.Leu56=)
c.-1257C= (n.-1257C=)
n.296-15191G=
n.425+11980G=
n.298-15191G=
n.302-15191G=
7g.150856636C>GCA369845994AOC1c.166C>G (p.Leu56Val)
c.-1257C>G (n.-1257C>G)
n.296-15191G>C
n.425+11980G>C
n.298-15191G>C
n.302-15191G>C
7g.150856636C>TCA458870260AOC1c.166C>T (p.Leu56=)
c.-1257C>T (n.-1257C>T)
n.296-15191G>A
n.425+11980G>A
n.298-15191G>A
n.302-15191G>A
 COSMIC
7g.150856637delCA2685599279AOC1c.167del (p.Leu56ArgfsTer28)
c.-1256del (n.-1256del)
n.296-15192del
n.425+11979del
n.298-15192del
n.302-15192del
 gnomAD v4
7g.150856637T>ACA369845995AOC1c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.-1256T>A (n.-1256T>A)
n.296-15192A>T
n.425+11979A>T
n.298-15192A>T
n.302-15192A>T
7g.150856637T>CCA369845996AOC1c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.-1256T>C (n.-1256T>C)
n.296-15192A>G
n.425+11979A>G
n.298-15192A>G
n.302-15192A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856637T>GCA369845997AOC1c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.-1256T>G (n.-1256T>G)
n.296-15192A>C
n.425+11979A>C
n.298-15192A>C
n.302-15192A>C
7g.150856637T=CA1752394875AOC1c.167T= (p.Leu56=)
c.-1256T= (n.-1256T=)
n.296-15192A=
n.425+11979A=
n.298-15192A=
n.302-15192A=
7g.150856638G>ACA458870261AOC1c.168G>A (p.Leu56=)
c.-1255G>A (n.-1255G>A)
n.296-15193C>T
n.425+11978C>T
n.298-15193C>T
n.302-15193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856638G>CCA458870262AOC1c.168G>C (p.Leu56=)
c.-1255G>C (n.-1255G>C)
n.296-15193C>G
n.425+11978C>G
n.298-15193C>G
n.302-15193C>G
7g.150856638G=CA1752394877AOC1c.168G= (p.Leu56=)
c.-1255G= (n.-1255G=)
n.296-15193C=
n.425+11978C=
n.298-15193C=
n.302-15193C=
7g.150856638G>TCA458870263AOC1c.168G>T (p.Leu56=)
c.-1255G>T (n.-1255G>T)
n.296-15193C>A
n.425+11978C>A
n.298-15193C>A
n.302-15193C>A
7g.150856639C>ACA369845998AOC1c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.-1254C>A (n.-1254C>A)
n.296-15194G>T
n.425+11977G>T
n.298-15194G>T
n.302-15194G>T
7g.150856639C=CA1752394881AOC1c.169C= (p.Gln57=)
c.-1254C= (n.-1254C=)
n.296-15194G=
n.425+11977G=
n.298-15194G=
n.302-15194G=
7g.150856639C>GCA369845999AOC1c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.-1254C>G (n.-1254C>G)
n.296-15194G>C
n.425+11977G>C
n.298-15194G>C
n.302-15194G>C
7g.150856639C>TCA4565855AOC1c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.-1254C>T (n.-1254C>T)
n.296-15194G>A
n.425+11977G>A
n.298-15194G>A
n.302-15194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856640A>CCA369846000AOC1c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.-1253A>C (n.-1253A>C)
n.296-15195T>G
n.425+11976T>G
n.298-15195T>G
n.302-15195T>G
7g.150856640A>GCA369846001AOC1c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.-1253A>G (n.-1253A>G)
n.296-15195T>C
n.425+11976T>C
n.298-15195T>C
n.302-15195T>C
7g.150856640A>TCA369846002AOC1c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.-1253A>T (n.-1253A>T)
n.296-15195T>A
n.425+11976T>A
n.298-15195T>A
n.302-15195T>A
7g.150856641G>ACA458870265AOC1c.171G>A (p.Gln57=)
c.-1252G>A (n.-1252G>A)
n.296-15196C>T
n.425+11975C>T
n.298-15196C>T
n.302-15196C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856641G>CCA369846003AOC1c.171G>C (p.Gln57His)
c.-1252G>C (n.-1252G>C)
n.296-15196C>G
n.425+11975C>G
n.298-15196C>G
n.302-15196C>G
7g.150856641G=CA1752394883AOC1c.171G= (p.Gln57=)
c.-1252G= (n.-1252G=)
n.296-15196C=
n.425+11975C=
n.298-15196C=
n.302-15196C=
7g.150856641G>TCA369846004AOC1c.171G>T (p.Gln57His)
c.-1252G>T (n.-1252G>T)
n.296-15196C>A
n.425+11975C>A
n.298-15196C>A
n.302-15196C>A
7g.150856642C>ACA369846005AOC1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-1251C>A (n.-1251C>A)
n.296-15197G>T
n.425+11974G>T
n.298-15197G>T
n.302-15197G>T
7g.150856642C=CA1752394886AOC1c.172C= (p.Pro58=)
c.-1251C= (n.-1251C=)
n.296-15197G=
n.425+11974G=
n.298-15197G=
n.302-15197G=
7g.150856642C>GCA369846006AOC1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-1251C>G (n.-1251C>G)
n.296-15197G>C
n.425+11974G>C
n.298-15197G>C
n.302-15197G>C
7g.150856642C>TCA169075820AOC1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-1251C>T (n.-1251C>T)
n.296-15197G>A
n.425+11974G>A
n.298-15197G>A
n.302-15197G>A
 dbSNP
7g.150856643C>ACA369846007AOC1c.173C>A (p.Pro58His)
c.-1250C>A (n.-1250C>A)
n.296-15198G>T
n.425+11973G>T
n.298-15198G>T
n.302-15198G>T
7g.150856643C>GCA369846009AOC1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-1250C>G (n.-1250C>G)
n.296-15198G>C
n.425+11973G>C
n.298-15198G>C
n.302-15198G>C
7g.150856643C>TCA369846008AOC1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-1250C>T (n.-1250C>T)
n.296-15198G>A
n.425+11973G>A
n.298-15198G>A
n.302-15198G>A
 gnomAD v4
7g.150856644C>ACA458870268AOC1c.174C>A (p.Pro58=)
c.-1249C>A (n.-1249C>A)
n.296-15199G>T
n.425+11972G>T
n.298-15199G>T
n.302-15199G>T
7g.150856644C>GCA458870269AOC1c.174C>G (p.Pro58=)
c.-1249C>G (n.-1249C>G)
n.296-15199G>C
n.425+11972G>C
n.298-15199G>C
n.302-15199G>C
7g.150856644C>TCA458870270AOC1c.174C>T (p.Pro58=)
c.-1249C>T (n.-1249C>T)
n.296-15199G>A
n.425+11972G>A
n.298-15199G>A
n.302-15199G>A
7g.150856645T>ACA369846010AOC1c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-1248T>A (n.-1248T>A)
n.296-15200A>T
n.425+11971A>T
n.298-15200A>T
n.302-15200A>T
7g.150856645T>CCA369846011AOC1c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-1248T>C (n.-1248T>C)
n.296-15200A>G
n.425+11971A>G
n.298-15200A>G
n.302-15200A>G
 gnomAD v4
7g.150856645T>GCA369846012AOC1c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-1248T>G (n.-1248T>G)
n.296-15200A>C
n.425+11971A>C
n.298-15200A>C
n.302-15200A>C
7g.150856646C>ACA369846013AOC1c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.-1247C>A (n.-1247C>A)
n.296-15201G>T
n.425+11970G>T
n.298-15201G>T
n.302-15201G>T
7g.150856646C=CA1752394891AOC1c.176C= (p.Ser59=)
c.-1247C= (n.-1247C=)
n.296-15201G=
n.425+11970G=
n.298-15201G=
n.302-15201G=
7g.150856646C>GCA369846014AOC1c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.-1247C>G (n.-1247C>G)
n.296-15201G>C
n.425+11970G>C
n.298-15201G>C
n.302-15201G>C
7g.150856646C>TCA369846015AOC1c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.-1247C>T (n.-1247C>T)
n.296-15201G>A
n.425+11970G>A
n.298-15201G>A
n.302-15201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856647C>ACA458870272AOC1c.177C>A (p.Ser59=)
c.-1246C>A (n.-1246C>A)
n.296-15202G>T
n.425+11969G>T
n.298-15202G>T
n.302-15202G>T
7g.150856647C=CA1752394897AOC1c.177C= (p.Ser59=)
c.-1246C= (n.-1246C=)
n.296-15202G=
n.425+11969G=
n.298-15202G=
n.302-15202G=
7g.150856647C>GCA458870273AOC1c.177C>G (p.Ser59=)
c.-1246C>G (n.-1246C>G)
n.296-15202G>C
n.425+11969G>C
n.298-15202G>C
n.302-15202G>C
7g.150856647C>TCA4565856AOC1c.177C>T (p.Ser59=)
c.-1246C>T (n.-1246C>T)
n.296-15202G>A
n.425+11969G>A
n.298-15202G>A
n.302-15202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856648A=CA1752394903AOC1c.178A= (p.Ser60=)
c.-1245A= (n.-1245A=)
n.296-15203T=
n.425+11968T=
n.298-15203T=
n.302-15203T=
7g.150856648A>CCA369846016AOC1c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-1245A>C (n.-1245A>C)
n.296-15203T>G
n.425+11968T>G
n.298-15203T>G
n.302-15203T>G
7g.150856648A>GCA369846017AOC1c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-1245A>G (n.-1245A>G)
n.296-15203T>C
n.425+11968T>C
n.298-15203T>C
n.302-15203T>C
7g.150856648A>TCA369846018AOC1c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-1245A>T (n.-1245A>T)
n.296-15203T>A
n.425+11968T>A
n.298-15203T>A
n.302-15203T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856649G>ACA369846021AOC1c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-1244G>A (n.-1244G>A)
n.296-15204C>T
n.425+11967C>T
n.298-15204C>T
n.302-15204C>T
7g.150856649G>CCA369846020AOC1c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-1244G>C (n.-1244G>C)
n.296-15204C>G
n.425+11967C>G
n.298-15204C>G
n.302-15204C>G
7g.150856649G>TCA369846019AOC1c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-1244G>T (n.-1244G>T)
n.296-15204C>A
n.425+11967C>A
n.298-15204C>A
n.302-15204C>A
7g.150856650T>ACA369846022AOC1c.180T>A (p.Ser60Arg)
c.-1243T>A (n.-1243T>A)
n.296-15205A>T
n.425+11966A>T
n.298-15205A>T
n.302-15205A>T
7g.150856650T>CCA458870278AOC1c.180T>C (p.Ser60=)
c.-1243T>C (n.-1243T>C)
n.296-15205A>G
n.425+11966A>G
n.298-15205A>G
n.302-15205A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.150856650T>GCA369846023AOC1c.180T>G (p.Ser60Arg)
c.-1243T>G (n.-1243T>G)
n.296-15205A>C
n.425+11966A>C
n.298-15205A>C
n.302-15205A>C
7g.150856650T=CA1752394905AOC1c.180T= (p.Ser60=)
c.-1243T= (n.-1243T=)
n.296-15205A=
n.425+11966A=
n.298-15205A=
n.302-15205A=
7g.150856650_150856653delinsTACCCA1752394907AOC1c.180_183delinsTACC (p.Ser60=)
c.-1243_-1240delinsTACC (n.-1243_-1240delinsTACC)
n.296-15208_296-15205delinsGGTA
n.425+11963_425+11966delinsGGTA
n.298-15208_298-15205delinsGGTA
n.302-15208_302-15205delinsGGTA
7g.150856651A>CCA369846024AOC1c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-1242A>C (n.-1242A>C)
n.296-15206T>G
n.425+11965T>G
n.298-15206T>G
n.302-15206T>G
7g.150856651A>GCA369846025AOC1c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-1242A>G (n.-1242A>G)
n.296-15206T>C
n.425+11965T>C
n.298-15206T>C
n.302-15206T>C
7g.150856651A>TCA369846026AOC1c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-1242A>T (n.-1242A>T)
n.296-15206T>A
n.425+11965T>A
n.298-15206T>A
n.302-15206T>A
7g.150856658_150856660delCA835202333AOC1c.188_190del (p.Thr63del)
c.-1235_-1233del (n.-1235_-1233del)
n.296-15208_296-15206del
n.425+11963_425+11965del
n.298-15208_298-15206del
n.302-15208_302-15206del
 dbSNP
7g.150856652C>ACA369846027AOC1c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-1241C>A (n.-1241C>A)
n.296-15207G>T
n.425+11964G>T
n.298-15207G>T
n.302-15207G>T
7g.150856652C>GCA369846028AOC1c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-1241C>G (n.-1241C>G)
n.296-15207G>C
n.425+11964G>C
n.298-15207G>C
n.302-15207G>C
7g.150856652C>TCA369846029AOC1c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-1241C>T (n.-1241C>T)
n.296-15207G>A
n.425+11964G>A
n.298-15207G>A
n.302-15207G>A
7g.150856653C>ACA458870282AOC1c.183C>A (p.Thr61=)
c.-1240C>A (n.-1240C>A)
n.296-15208G>T
n.425+11963G>T
n.298-15208G>T
n.302-15208G>T
7g.150856653C>GCA458870283AOC1c.183C>G (p.Thr61=)
c.-1240C>G (n.-1240C>G)
n.296-15208G>C
n.425+11963G>C
n.298-15208G>C
n.302-15208G>C
 gnomAD v4
7g.150856653C>TCA458870284AOC1c.183C>T (p.Thr61=)
c.-1240C>T (n.-1240C>T)
n.296-15208G>A
n.425+11963G>A
n.298-15208G>A
n.302-15208G>A
7g.150856654delCA2685599299AOC1c.184del (p.Thr62ProfsTer22)
c.-1239del (n.-1239del)
n.296-15209del
n.425+11962del
n.298-15209del
n.302-15209del
 gnomAD v4
7g.150856654A>CCA369846030AOC1c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.-1239A>C (n.-1239A>C)
n.296-15209T>G
n.425+11962T>G
n.298-15209T>G
n.302-15209T>G
7g.150856654A>GCA369846031AOC1c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.-1239A>G (n.-1239A>G)
n.296-15209T>C
n.425+11962T>C
n.298-15209T>C
n.302-15209T>C
7g.150856654A>TCA369846032AOC1c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.-1239A>T (n.-1239A>T)
n.296-15209T>A
n.425+11962T>A
n.298-15209T>A
n.302-15209T>A
7g.150856655C>ACA369846034AOC1c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.-1238C>A (n.-1238C>A)
n.296-15210G>T
n.425+11961G>T
n.298-15210G>T
n.302-15210G>T
7g.150856655C=CA1752394912AOC1c.185C= (p.Thr62=)
c.-1238C= (n.-1238C=)
n.296-15210G=
n.425+11961G=
n.298-15210G=
n.302-15210G=
7g.150856655C>GCA369846035AOC1c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.-1238C>G (n.-1238C>G)
n.296-15210G>C
n.425+11961G>C
n.298-15210G>C
n.302-15210G>C
7g.150856655C>TCA369846033AOC1c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.-1238C>T (n.-1238C>T)
n.296-15210G>A
n.425+11961G>A
n.298-15210G>A
n.302-15210G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856656C>ACA4565857AOC1c.186C>A (p.Thr62=)
c.-1237C>A (n.-1237C>A)
n.296-15211G>T
n.425+11960G>T
n.298-15211G>T
n.302-15211G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856656C=CA1752394915AOC1c.186C= (p.Thr62=)
c.-1237C= (n.-1237C=)
n.296-15211G=
n.425+11960G=
n.298-15211G=
n.302-15211G=
7g.150856656C>GCA458870286AOC1c.186C>G (p.Thr62=)
c.-1237C>G (n.-1237C>G)
n.296-15211G>C
n.425+11960G>C
n.298-15211G>C
n.302-15211G>C
7g.150856656C>TCA458870287AOC1c.186C>T (p.Thr62=)
c.-1237C>T (n.-1237C>T)
n.296-15211G>A
n.425+11960G>A
n.298-15211G>A
n.302-15211G>A
7g.150856657A>CCA369846036AOC1c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-1236A>C (n.-1236A>C)
n.296-15212T>G
n.425+11959T>G
n.298-15212T>G
n.302-15212T>G
7g.150856657A>GCA369846037AOC1c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-1236A>G (n.-1236A>G)
n.296-15212T>C
n.425+11959T>C
n.298-15212T>C
n.302-15212T>C
7g.150856657A>TCA369846038AOC1c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-1236A>T (n.-1236A>T)
n.296-15212T>A
n.425+11959T>A
n.298-15212T>A
n.302-15212T>A
7g.150856658C>ACA369846041AOC1c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-1235C>A (n.-1235C>A)
n.296-15213G>T
n.425+11958G>T
n.298-15213G>T
n.302-15213G>T
 gnomAD v4
7g.150856658C>GCA369846040AOC1c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-1235C>G (n.-1235C>G)
n.296-15213G>C
n.425+11958G>C
n.298-15213G>C
n.302-15213G>C
7g.150856658C>TCA369846039AOC1c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-1235C>T (n.-1235C>T)
n.296-15213G>A
n.425+11958G>A
n.298-15213G>A
n.302-15213G>A
7g.150856659C>ACA458870291AOC1c.189C>A (p.Thr63=)
c.-1234C>A (n.-1234C>A)
n.296-15214G>T
n.425+11957G>T
n.298-15214G>T
n.302-15214G>T
7g.150856659C=CA1752394917AOC1c.189C= (p.Thr63=)
c.-1234C= (n.-1234C=)
n.296-15214G=
n.425+11957G=
n.298-15214G=
n.302-15214G=
7g.150856659C>GCA458870292AOC1c.189C>G (p.Thr63=)
c.-1234C>G (n.-1234C>G)
n.296-15214G>C
n.425+11957G>C
n.298-15214G>C
n.302-15214G>C
 dbSNP
7g.150856659C>TCA458870293AOC1c.189C>T (p.Thr63=)
c.-1234C>T (n.-1234C>T)
n.296-15214G>A
n.425+11957G>A
n.298-15214G>A
n.302-15214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856660A>CCA369846042AOC1c.190A>C (p.Met64Leu)
c.-1233A>C (n.-1233A>C)
n.296-15215T>G
n.425+11956T>G
n.298-15215T>G
n.302-15215T>G
7g.150856660A>GCA369846043AOC1c.190A>G (p.Met64Val)
c.-1233A>G (n.-1233A>G)
n.296-15215T>C
n.425+11956T>C
n.298-15215T>C
n.302-15215T>C
7g.150856660A>TCA369846044AOC1c.190A>T (p.Met64Leu)
c.-1233A>T (n.-1233A>T)
n.296-15215T>A
n.425+11956T>A
n.298-15215T>A
n.302-15215T>A
7g.150856661T>ACA369846045AOC1c.191T>A (p.Met64Lys)
c.-1232T>A (n.-1232T>A)
n.296-15216A>T
n.425+11955A>T
n.298-15216A>T
n.302-15216A>T
7g.150856661T>CCA369846046AOC1c.191T>C (p.Met64Thr)
c.-1232T>C (n.-1232T>C)
n.296-15216A>G
n.425+11955A>G
n.298-15216A>G
n.302-15216A>G
7g.150856661T>GCA369846047AOC1c.191T>G (p.Met64Arg)
c.-1232T>G (n.-1232T>G)
n.296-15216A>C
n.425+11955A>C
n.298-15216A>C
n.302-15216A>C
7g.150856662G>ACA369846048AOC1c.192G>A (p.Met64Ile)
c.-1231G>A (n.-1231G>A)
n.296-15217C>T
n.425+11954C>T
n.298-15217C>T
n.302-15217C>T
7g.150856662G>CCA369846050AOC1c.192G>C (p.Met64Ile)
c.-1231G>C (n.-1231G>C)
n.296-15217C>G
n.425+11954C>G
n.298-15217C>G
n.302-15217C>G
7g.150856662G>TCA369846049AOC1c.192G>T (p.Met64Ile)
c.-1231G>T (n.-1231G>T)
n.296-15217C>A
n.425+11954C>A
n.298-15217C>A
n.302-15217C>A
7g.150856663G>ACA169075852AOC1c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-1230G>A (n.-1230G>A)
n.296-15218C>T
n.425+11953C>T
n.298-15218C>T
n.302-15218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856663G>CCA369846051AOC1c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-1230G>C (n.-1230G>C)
n.296-15218C>G
n.425+11953C>G
n.298-15218C>G
n.302-15218C>G
7g.150856663G=CA1752394923AOC1c.193G= (p.Ala65=)
c.-1230G= (n.-1230G=)
n.296-15218C=
n.425+11953C=
n.298-15218C=
n.302-15218C=
7g.150856663G>TCA369846052AOC1c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-1230G>T (n.-1230G>T)
n.296-15218C>A
n.425+11953C>A
n.298-15218C>A
n.302-15218C>A
7g.150856664C>ACA369846053AOC1c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-1229C>A (n.-1229C>A)
n.296-15219G>T
n.425+11952G>T
n.298-15219G>T
n.302-15219G>T
7g.150856664C>GCA369846054AOC1c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-1229C>G (n.-1229C>G)
n.296-15219G>C
n.425+11952G>C
n.298-15219G>C
n.302-15219G>C
7g.150856664C>TCA369846055AOC1c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-1229C>T (n.-1229C>T)
n.296-15219G>A
n.425+11952G>A
n.298-15219G>A
n.302-15219G>A
 gnomAD v4
7g.150856665C>ACA458870299AOC1c.195C>A (p.Ala65=)
c.-1228C>A (n.-1228C>A)
n.296-15220G>T
n.425+11951G>T
n.298-15220G>T
n.302-15220G>T
7g.150856665C>GCA458870297AOC1c.195C>G (p.Ala65=)
c.-1228C>G (n.-1228C>G)
n.296-15220G>C
n.425+11951G>C
n.298-15220G>C
n.302-15220G>C
7g.150856665C>TCA458870298AOC1c.195C>T (p.Ala65=)
c.-1228C>T (n.-1228C>T)
n.296-15220G>A
n.425+11951G>A
n.298-15220G>A
n.302-15220G>A
7g.150856666A=CA1752394928AOC1c.196A= (p.Lys66=)
c.-1227A= (n.-1227A=)
n.296-15221T=
n.425+11950T=
n.298-15221T=
n.302-15221T=
7g.150856666A>CCA369846056AOC1c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.-1227A>C (n.-1227A>C)
n.296-15221T>G
n.425+11950T>G
n.298-15221T>G
n.302-15221T>G
 dbSNP
7g.150856666A>GCA369846057AOC1c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.-1227A>G (n.-1227A>G)
n.296-15221T>C
n.425+11950T>C
n.298-15221T>C
n.302-15221T>C
7g.150856666A>TCA369846058AOC1c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.-1227A>T (n.-1227A>T)
n.296-15221T>A
n.425+11950T>A
n.298-15221T>A
n.302-15221T>A
7g.150856667A>CCA369846059AOC1c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.-1226A>C (n.-1226A>C)
n.296-15222T>G
n.425+11949T>G
n.298-15222T>G
n.302-15222T>G
7g.150856667A>GCA369846060AOC1c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.-1226A>G (n.-1226A>G)
n.296-15222T>C
n.425+11949T>C
n.298-15222T>C
n.302-15222T>C
7g.150856667A>TCA369846061AOC1c.197A>T (p.Lys66Met)
c.-1226A>T (n.-1226A>T)
n.296-15222T>A
n.425+11949T>A
n.298-15222T>A
n.302-15222T>A
7g.150856668G>ACA458870303AOC1c.198G>A (p.Lys66=)
c.-1225G>A (n.-1225G>A)
n.296-15223C>T
n.425+11948C>T
n.298-15223C>T
n.302-15223C>T
 dbSNP
7g.150856668G>CCA369846063AOC1c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.-1225G>C (n.-1225G>C)
n.296-15223C>G
n.425+11948C>G
n.298-15223C>G
n.302-15223C>G
 COSMIC
7g.150856668G=CA1752394934AOC1c.198G= (p.Lys66=)
c.-1225G= (n.-1225G=)
n.296-15223C=
n.425+11948C=
n.298-15223C=
n.302-15223C=
7g.150856668G>TCA369846062AOC1c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.-1225G>T (n.-1225G>T)
n.296-15223C>A
n.425+11948C>A
n.298-15223C>A
n.302-15223C>A
7g.150856669A>CCA369846064AOC1c.199A>C (p.Asn67His)
c.-1224A>C (n.-1224A>C)
n.296-15224T>G
n.425+11947T>G
n.298-15224T>G
n.302-15224T>G
7g.150856669A>GCA369846066AOC1c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.-1224A>G (n.-1224A>G)
n.296-15224T>C
n.425+11947T>C
n.298-15224T>C
n.302-15224T>C
7g.150856669A>TCA369846065AOC1c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.-1224A>T (n.-1224A>T)
n.296-15224T>A
n.425+11947T>A
n.298-15224T>A
n.302-15224T>A
7g.150856670_150856672delCA2685599317AOC1c.200_202del (p.Asn67del)
c.-1223_-1221del (n.-1223_-1221del)
n.296-15226_296-15224del
n.425+11945_425+11947del
n.298-15226_298-15224del
n.302-15226_302-15224del
 gnomAD v4
7g.150856670A>CCA369846067AOC1c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.-1223A>C (n.-1223A>C)
n.296-15225T>G
n.425+11946T>G
n.298-15225T>G
n.302-15225T>G
7g.150856670A>GCA369846068AOC1c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.-1223A>G (n.-1223A>G)
n.296-15225T>C
n.425+11946T>C
n.298-15225T>C
n.302-15225T>C
7g.150856670A>TCA369846069AOC1c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.-1223A>T (n.-1223A>T)
n.296-15225T>A
n.425+11946T>A
n.298-15225T>A
n.302-15225T>A
7g.150856671C>ACA369846070AOC1c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.-1222C>A (n.-1222C>A)
n.296-15226G>T
n.425+11945G>T
n.298-15226G>T
n.302-15226G>T
7g.150856671C=CA1752394936AOC1c.201C= (p.Asn67=)
c.-1222C= (n.-1222C=)
n.296-15226G=
n.425+11945G=
n.298-15226G=
n.302-15226G=
7g.150856671C>GCA369846071AOC1c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.-1222C>G (n.-1222C>G)
n.296-15226G>C
n.425+11945G>C
n.298-15226G>C
n.302-15226G>C
7g.150856671C>TCA4565858AOC1c.201C>T (p.Asn67=)
c.-1222C>T (n.-1222C>T)
n.296-15226G>A
n.425+11945G>A
n.298-15226G>A
n.302-15226G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856672A>CCA369846072AOC1c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-1221A>C (n.-1221A>C)
n.296-15227T>G
n.425+11944T>G
n.298-15227T>G
n.302-15227T>G
7g.150856672A>GCA369846073AOC1c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-1221A>G (n.-1221A>G)
n.296-15227T>C
n.425+11944T>C
n.298-15227T>C
n.302-15227T>C
7g.150856672A>TCA369846074AOC1c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-1221A>T (n.-1221A>T)
n.296-15227T>A
n.425+11944T>A
n.298-15227T>A
n.302-15227T>A
7g.150856673C>ACA369846075AOC1c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-1220C>A (n.-1220C>A)
n.296-15228G>T
n.425+11943G>T
n.298-15228G>T
n.302-15228G>T
7g.150856673C>GCA369846076AOC1c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-1220C>G (n.-1220C>G)
n.296-15228G>C
n.425+11943G>C
n.298-15228G>C
n.302-15228G>C
 COSMIC COSMIC
7g.150856673C>TCA369846077AOC1c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-1220C>T (n.-1220C>T)
n.296-15228G>A
n.425+11943G>A
n.298-15228G>A
n.302-15228G>A
 gnomAD v4

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