Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
 ClinVar
7g.150856523T>ACA369845752AOC1c.53T>A (p.Met18Lys)
c.-1370T>A (n.-1370T>A)
n.296-15078A>T
n.425+12093A>T
n.298-15078A>T
n.302-15078A>T
7g.150856523T>CCA369845753AOC1c.53T>C (p.Met18Thr)
c.-1370T>C (n.-1370T>C)
n.296-15078A>G
n.425+12093A>G
n.298-15078A>G
n.302-15078A>G
7g.150856523T>GCA369845754AOC1c.53T>G (p.Met18Arg)
c.-1370T>G (n.-1370T>G)
n.296-15078A>C
n.425+12093A>C
n.298-15078A>C
n.302-15078A>C
7g.150856524G>ACA369845755AOC1c.54G>A (p.Met18Ile)
c.-1369G>A (n.-1369G>A)
n.296-15079C>T
n.425+12092C>T
n.298-15079C>T
n.302-15079C>T
7g.150856524G>CCA369845756AOC1c.54G>C (p.Met18Ile)
c.-1369G>C (n.-1369G>C)
n.296-15079C>G
n.425+12092C>G
n.298-15079C>G
n.302-15079C>G
7g.150856524G>TCA369845757AOC1c.54G>T (p.Met18Ile)
c.-1369G>T (n.-1369G>T)
n.296-15079C>A
n.425+12092C>A
n.298-15079C>A
n.302-15079C>A
7g.150856525G>ACA369845758AOC1c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-1368G>A (n.-1368G>A)
n.296-15080C>T
n.425+12091C>T
n.298-15080C>T
n.302-15080C>T
 gnomAD v4
7g.150856525G>CCA369845759AOC1c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-1368G>C (n.-1368G>C)
n.296-15080C>G
n.425+12091C>G
n.298-15080C>G
n.302-15080C>G
7g.150856525G>TCA369845760AOC1c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-1368G>T (n.-1368G>T)
n.296-15080C>A
n.425+12091C>A
n.298-15080C>A
n.302-15080C>A
7g.150856526C>ACA369845761AOC1c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-1367C>A (n.-1367C>A)
n.296-15081G>T
n.425+12090G>T
n.298-15081G>T
n.302-15081G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150856526C=CA1752394721AOC1c.56C= (p.Ala19=)
c.-1367C= (n.-1367C=)
n.296-15081G=
n.425+12090G=
n.298-15081G=
n.302-15081G=
7g.150856526C>GCA4565832AOC1c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-1367C>G (n.-1367C>G)
n.296-15081G>C
n.425+12090G>C
n.298-15081G>C
n.302-15081G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856526C>TCA4565831AOC1c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-1367C>T (n.-1367C>T)
n.296-15081G>A
n.425+12090G>A
n.298-15081G>A
n.302-15081G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856527G>ACA4565833AOC1c.57G>A (p.Ala19=)
c.-1366G>A (n.-1366G>A)
n.296-15082C>T
n.425+12089C>T
n.298-15082C>T
n.302-15082C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856527G>CCA458870158AOC1c.57G>C (p.Ala19=)
c.-1366G>C (n.-1366G>C)
n.296-15082C>G
n.425+12089C>G
n.298-15082C>G
n.302-15082C>G
7g.150856527G=CA1752394722AOC1c.57G= (p.Ala19=)
c.-1366G= (n.-1366G=)
n.296-15082C=
n.425+12089C=
n.298-15082C=
n.302-15082C=
7g.150856527G>TCA458870159AOC1c.57G>T (p.Ala19=)
c.-1366G>T (n.-1366G>T)
n.296-15082C>A
n.425+12089C>A
n.298-15082C>A
n.302-15082C>A
 gnomAD v4
7g.150856528G>ACA4565834AOC1c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.-1365G>A (n.-1365G>A)
n.296-15083C>T
n.425+12088C>T
n.298-15083C>T
n.302-15083C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150856528G>CCA369845762AOC1c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.-1365G>C (n.-1365G>C)
n.296-15083C>G
n.425+12088C>G
n.298-15083C>G
n.302-15083C>G
7g.150856528G=CA1752394723AOC1c.58G= (p.Glu20=)
c.-1365G= (n.-1365G=)
n.296-15083C=
n.425+12088C=
n.298-15083C=
n.302-15083C=
7g.150856528G>TCA369845763AOC1c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.-1365G>T (n.-1365G>T)
n.296-15083C>A
n.425+12088C>A
n.298-15083C>A
n.302-15083C>A
7g.150856529A>CCA369845764AOC1c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.-1364A>C (n.-1364A>C)
n.296-15084T>G
n.425+12087T>G
n.298-15084T>G
n.302-15084T>G
7g.150856529A>GCA369845765AOC1c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.-1364A>G (n.-1364A>G)
n.296-15084T>C
n.425+12087T>C
n.298-15084T>C
n.302-15084T>C
7g.150856529A>TCA369845766AOC1c.59A>T (p.Glu20Val)
c.-1364A>T (n.-1364A>T)
n.296-15084T>A
n.425+12087T>A
n.298-15084T>A
n.302-15084T>A
7g.150856530G>ACA458870160AOC1c.60G>A (p.Glu20=)
c.-1363G>A (n.-1363G>A)
n.296-15085C>T
n.425+12086C>T
n.298-15085C>T
n.302-15085C>T
 gnomAD v4
7g.150856530G>CCA169075697AOC1c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.-1363G>C (n.-1363G>C)
n.296-15085C>G
n.425+12086C>G
n.298-15085C>G
n.302-15085C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856530G=CA1752394724AOC1c.60G= (p.Glu20=)
c.-1363G= (n.-1363G=)
n.296-15085C=
n.425+12086C=
n.298-15085C=
n.302-15085C=
7g.150856530G>TCA369845767AOC1c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.-1363G>T (n.-1363G>T)
n.296-15085C>A
n.425+12086C>A
n.298-15085C>A
n.302-15085C>A
7g.150856531C>ACA369845768AOC1c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-1362C>A (n.-1362C>A)
n.296-15086G>T
n.425+12085G>T
n.298-15086G>T
n.302-15086G>T
7g.150856531C>GCA369845769AOC1c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-1362C>G (n.-1362C>G)
n.296-15086G>C
n.425+12085G>C
n.298-15086G>C
n.302-15086G>C
7g.150856531C>TCA369845770AOC1c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-1362C>T (n.-1362C>T)
n.296-15086G>A
n.425+12085G>A
n.298-15086G>A
n.302-15086G>A
7g.150856532C>ACA369845771AOC1c.62C>A (p.Pro21His)
c.-1361C>A (n.-1361C>A)
n.296-15087G>T
n.425+12084G>T
n.298-15087G>T
n.302-15087G>T
7g.150856532C>GCA369845772AOC1c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-1361C>G (n.-1361C>G)
n.296-15087G>C
n.425+12084G>C
n.298-15087G>C
n.302-15087G>C
7g.150856532C>TCA369845773AOC1c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-1361C>T (n.-1361C>T)
n.296-15087G>A
n.425+12084G>A
n.298-15087G>A
n.302-15087G>A
7g.150856533C>ACA458870161AOC1c.63C>A (p.Pro21=)
c.-1360C>A (n.-1360C>A)
n.296-15088G>T
n.425+12083G>T
n.298-15088G>T
n.302-15088G>T
7g.150856533C=CA1752394725AOC1c.63C= (p.Pro21=)
c.-1360C= (n.-1360C=)
n.296-15088G=
n.425+12083G=
n.298-15088G=
n.302-15088G=
7g.150856533C>GCA458870162AOC1c.63C>G (p.Pro21=)
c.-1360C>G (n.-1360C>G)
n.296-15088G>C
n.425+12083G>C
n.298-15088G>C
n.302-15088G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856533C>TCA458870163AOC1c.63C>T (p.Pro21=)
c.-1360C>T (n.-1360C>T)
n.296-15088G>A
n.425+12083G>A
n.298-15088G>A
n.302-15088G>A
7g.150856534T>ACA369845776AOC1c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-1359T>A (n.-1359T>A)
n.296-15089A>T
n.425+12082A>T
n.298-15089A>T
n.302-15089A>T
7g.150856534T>CCA369845775AOC1c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-1359T>C (n.-1359T>C)
n.296-15089A>G
n.425+12082A>G
n.298-15089A>G
n.302-15089A>G
7g.150856534T>GCA369845774AOC1c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-1359T>G (n.-1359T>G)
n.296-15089A>C
n.425+12082A>C
n.298-15089A>C
n.302-15089A>C
7g.150856535C>ACA369845777AOC1c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.-1358C>A (n.-1358C>A)
n.296-15090G>T
n.425+12081G>T
n.298-15090G>T
n.302-15090G>T
7g.150856535C>GCA369845778AOC1c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.-1358C>G (n.-1358C>G)
n.296-15090G>C
n.425+12081G>C
n.298-15090G>C
n.302-15090G>C
7g.150856535C>TCA369845779AOC1c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.-1358C>T (n.-1358C>T)
n.296-15090G>A
n.425+12081G>A
n.298-15090G>A
n.302-15090G>A
 gnomAD v4
7g.150856536C>ACA458870165AOC1c.66C>A (p.Ser22=)
c.-1357C>A (n.-1357C>A)
n.296-15091G>T
n.425+12080G>T
n.298-15091G>T
n.302-15091G>T
7g.150856536C>GCA458870166AOC1c.66C>G (p.Ser22=)
c.-1357C>G (n.-1357C>G)
n.296-15091G>C
n.425+12080G>C
n.298-15091G>C
n.302-15091G>C
7g.150856536C>TCA458870164AOC1c.66C>T (p.Ser22=)
c.-1357C>T (n.-1357C>T)
n.296-15091G>A
n.425+12080G>A
n.298-15091G>A
n.302-15091G>A
7g.150856537C>ACA369845780AOC1c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-1356C>A (n.-1356C>A)
n.296-15092G>T
n.425+12079G>T
n.298-15092G>T
n.302-15092G>T
7g.150856537C>GCA369845781AOC1c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-1356C>G (n.-1356C>G)
n.296-15092G>C
n.425+12079G>C
n.298-15092G>C
n.302-15092G>C
 gnomAD v4
7g.150856537C>TCA369845782AOC1c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-1356C>T (n.-1356C>T)
n.296-15092G>A
n.425+12079G>A
n.298-15092G>A
n.302-15092G>A
 gnomAD v4
7g.150856538C>ACA369845783AOC1c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-1355C>A (n.-1355C>A)
n.296-15093G>T
n.425+12078G>T
n.298-15093G>T
n.302-15093G>T
7g.150856538C=CA1752394726AOC1c.68C= (p.Pro23=)
c.-1355C= (n.-1355C=)
n.296-15093G=
n.425+12078G=
n.298-15093G=
n.302-15093G=
7g.150856538C>GCA4565836AOC1c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-1355C>G (n.-1355C>G)
n.296-15093G>C
n.425+12078G>C
n.298-15093G>C
n.302-15093G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856538C>TCA4565835AOC1c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-1355C>T (n.-1355C>T)
n.296-15093G>A
n.425+12078G>A
n.298-15093G>A
n.302-15093G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856539G>ACA4565837AOC1c.69G>A (p.Pro23=)
c.-1354G>A (n.-1354G>A)
n.296-15094C>T
n.425+12077C>T
n.298-15094C>T
n.302-15094C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856539G>CCA458870168AOC1c.69G>C (p.Pro23=)
c.-1354G>C (n.-1354G>C)
n.296-15094C>G
n.425+12077C>G
n.298-15094C>G
n.302-15094C>G
 gnomAD v4
7g.150856539G=CA1752394727AOC1c.69G= (p.Pro23=)
c.-1354G= (n.-1354G=)
n.296-15094C=
n.425+12077C=
n.298-15094C=
n.302-15094C=
7g.150856539G>TCA458870167AOC1c.69G>T (p.Pro23=)
c.-1354G>T (n.-1354G>T)
n.296-15094C>A
n.425+12077C>A
n.298-15094C>A
n.302-15094C>A
 gnomAD v4
7g.150856540G>ACA169075724AOC1c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-1353G>A (n.-1353G>A)
n.296-15095C>T
n.425+12076C>T
n.298-15095C>T
n.302-15095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856540G>CCA369845784AOC1c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-1353G>C (n.-1353G>C)
n.296-15095C>G
n.425+12076C>G
n.298-15095C>G
n.302-15095C>G
7g.150856540G=CA1752394729AOC1c.70G= (p.Gly24=)
c.-1353G= (n.-1353G=)
n.296-15095C=
n.425+12076C=
n.298-15095C=
n.302-15095C=
7g.150856540G>TCA369845785AOC1c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.-1353G>T (n.-1353G>T)
n.296-15095C>A
n.425+12076C>A
n.298-15095C>A
n.302-15095C>A
7g.150856541G>ACA369845786AOC1c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-1352G>A (n.-1352G>A)
n.296-15096C>T
n.425+12075C>T
n.298-15096C>T
n.302-15096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150856541G>CCA369845787AOC1c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-1352G>C (n.-1352G>C)
n.296-15096C>G
n.425+12075C>G
n.298-15096C>G
n.302-15096C>G
 gnomAD v4
7g.150856541G=CA1752394731AOC1c.71G= (p.Gly24=)
c.-1352G= (n.-1352G=)
n.296-15096C=
n.425+12075C=
n.298-15096C=
n.302-15096C=
7g.150856541G>TCA369845788AOC1c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-1352G>T (n.-1352G>T)
n.296-15096C>A
n.425+12075C>A
n.298-15096C>A
n.302-15096C>A
7g.150856542G>ACA458870169AOC1c.72G>A (p.Gly24=)
c.-1351G>A (n.-1351G>A)
n.296-15097C>T
n.425+12074C>T
n.298-15097C>T
n.302-15097C>T
7g.150856542G>CCA169075725AOC1c.72G>C (p.Gly24=)
c.-1351G>C (n.-1351G>C)
n.296-15097C>G
n.425+12074C>G
n.298-15097C>G
n.302-15097C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150856542G=CA1752394733AOC1c.72G= (p.Gly24=)
c.-1351G= (n.-1351G=)
n.296-15097C=
n.425+12074C=
n.298-15097C=
n.302-15097C=
7g.150856542G>TCA458870170AOC1c.72G>T (p.Gly24=)
c.-1351G>T (n.-1351G>T)
n.296-15097C>A
n.425+12074C>A
n.298-15097C>A
n.302-15097C>A
 dbSNP
7g.150856543A>CCA369845789AOC1c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-1350A>C (n.-1350A>C)
n.296-15098T>G
n.425+12073T>G
n.298-15098T>G
n.302-15098T>G
7g.150856543A>GCA369845791AOC1c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-1350A>G (n.-1350A>G)
n.296-15098T>C
n.425+12073T>C
n.298-15098T>C
n.302-15098T>C
7g.150856543A>TCA369845790AOC1c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-1350A>T (n.-1350A>T)
n.296-15098T>A
n.425+12073T>A
n.298-15098T>A
n.302-15098T>A
7g.150856544C>ACA369845792AOC1c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.-1349C>A (n.-1349C>A)
n.296-15099G>T
n.425+12072G>T
n.298-15099G>T
n.302-15099G>T
7g.150856544C>GCA369845793AOC1c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.-1349C>G (n.-1349C>G)
n.296-15099G>C
n.425+12072G>C
n.298-15099G>C
n.302-15099G>C
7g.150856544C>TCA369845794AOC1c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-1349C>T (n.-1349C>T)
n.296-15099G>A
n.425+12072G>A
n.298-15099G>A
n.302-15099G>A
7g.150856545T>ACA458870171AOC1c.75T>A (p.Thr25=)
c.-1348T>A (n.-1348T>A)
n.296-15100A>T
n.425+12071A>T
n.298-15100A>T
n.302-15100A>T
7g.150856545T>CCA458870172AOC1c.75T>C (p.Thr25=)
c.-1348T>C (n.-1348T>C)
n.296-15100A>G
n.425+12071A>G
n.298-15100A>G
n.302-15100A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.150856545T>GCA458870173AOC1c.75T>G (p.Thr25=)
c.-1348T>G (n.-1348T>G)
n.296-15100A>C
n.425+12071A>C
n.298-15100A>C
n.302-15100A>C
7g.150856545T=CA1752394736AOC1c.75T= (p.Thr25=)
c.-1348T= (n.-1348T=)
n.296-15100A=
n.425+12071A=
n.298-15100A=
n.302-15100A=
7g.150856546C>ACA369845795AOC1c.76C>A (p.Leu26Met)
c.-1347C>A (n.-1347C>A)
n.296-15101G>T
n.425+12070G>T
n.298-15101G>T
n.302-15101G>T
7g.150856546C>GCA369845796AOC1c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-1347C>G (n.-1347C>G)
n.296-15101G>C
n.425+12070G>C
n.298-15101G>C
n.302-15101G>C
 gnomAD v4
7g.150856546C>TCA458870174AOC1c.76C>T (p.Leu26=)
c.-1347C>T (n.-1347C>T)
n.296-15101G>A
n.425+12070G>A
n.298-15101G>A
n.302-15101G>A
7g.150856547T>ACA369845797AOC1c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-1346T>A (n.-1346T>A)
n.296-15102A>T
n.425+12069A>T
n.298-15102A>T
n.302-15102A>T
7g.150856547T>CCA369845798AOC1c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-1346T>C (n.-1346T>C)
n.296-15102A>G
n.425+12069A>G
n.298-15102A>G
n.302-15102A>G
7g.150856547T>GCA369845799AOC1c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-1346T>G (n.-1346T>G)
n.296-15102A>C
n.425+12069A>C
n.298-15102A>C
n.302-15102A>C
7g.150856548G>ACA458870175AOC1c.78G>A (p.Leu26=)
c.-1345G>A (n.-1345G>A)
n.296-15103C>T
n.425+12068C>T
n.298-15103C>T
n.302-15103C>T
 dbSNP
7g.150856548G>CCA4565838AOC1c.78G>C (p.Leu26=)
c.-1345G>C (n.-1345G>C)
n.296-15103C>G
n.425+12068C>G
n.298-15103C>G
n.302-15103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150856548G=CA1752394738AOC1c.78G= (p.Leu26=)
c.-1345G= (n.-1345G=)
n.296-15103C=
n.425+12068C=
n.298-15103C=
n.302-15103C=
7g.150856548G>TCA458870176AOC1c.78G>T (p.Leu26=)
c.-1345G>T (n.-1345G>T)
n.296-15103C>A
n.425+12068C>A
n.298-15103C>A
n.302-15103C>A
7g.150856549C>ACA369845800AOC1c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-1344C>A (n.-1344C>A)
n.296-15104G>T
n.425+12067G>T
n.298-15104G>T
n.302-15104G>T
7g.150856549C>GCA369845801AOC1c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-1344C>G (n.-1344C>G)
n.296-15104G>C
n.425+12067G>C
n.298-15104G>C
n.302-15104G>C
7g.150856549C>TCA369845802AOC1c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-1344C>T (n.-1344C>T)
n.296-15104G>A
n.425+12067G>A
n.298-15104G>A
n.302-15104G>A
7g.150856550C>ACA369845803AOC1c.80C>A (p.Pro27His)
c.-1343C>A (n.-1343C>A)
n.296-15105G>T
n.425+12066G>T
n.298-15105G>T
n.302-15105G>T
7g.150856550C>GCA369845805AOC1c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-1343C>G (n.-1343C>G)
n.296-15105G>C
n.425+12066G>C
n.298-15105G>C
n.302-15105G>C
7g.150856550C>TCA369845804AOC1c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-1343C>T (n.-1343C>T)
n.296-15105G>A
n.425+12066G>A
n.298-15105G>A
n.302-15105G>A
 gnomAD v4
7g.150856551C>ACA458870177AOC1c.81C>A (p.Pro27=)
c.-1342C>A (n.-1342C>A)
n.296-15106G>T
n.425+12065G>T
n.298-15106G>T
n.302-15106G>T
7g.150856551C>GCA458870178AOC1c.81C>G (p.Pro27=)
c.-1342C>G (n.-1342C>G)
n.296-15106G>C
n.425+12065G>C
n.298-15106G>C
n.302-15106G>C
7g.150856551C>TCA458870179AOC1c.81C>T (p.Pro27=)
c.-1342C>T (n.-1342C>T)
n.296-15106G>A
n.425+12065G>A
n.298-15106G>A
n.302-15106G>A
7g.150856552A>CCA458870180AOC1c.82A>C (p.Arg28=)
c.-1341A>C (n.-1341A>C)
n.296-15107T>G
n.425+12064T>G
n.298-15107T>G
n.302-15107T>G
7g.150856552A>GCA369845806AOC1c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.-1341A>G (n.-1341A>G)
n.296-15107T>C
n.425+12064T>C
n.298-15107T>C
n.302-15107T>C
7g.150856552A>TCA369845807AOC1c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.-1341A>T (n.-1341A>T)
n.296-15107T>A
n.425+12064T>A
n.298-15107T>A
n.302-15107T>A
7g.150856553G>ACA369845808AOC1c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.-1340G>A (n.-1340G>A)
n.296-15108C>T
n.425+12063C>T
n.298-15108C>T
n.302-15108C>T
7g.150856553G>CCA369845809AOC1c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.-1340G>C (n.-1340G>C)
n.296-15108C>G
n.425+12063C>G
n.298-15108C>G
n.302-15108C>G
7g.150856553G>TCA369845810AOC1c.83G>T (p.Arg28Met)
c.-1340G>T (n.-1340G>T)
n.296-15108C>A
n.425+12063C>A
n.298-15108C>A
n.302-15108C>A
7g.150856554G>ACA458870181AOC1c.84G>A (p.Arg28=)
c.-1339G>A (n.-1339G>A)
n.296-15109C>T
n.425+12062C>T
n.298-15109C>T
n.302-15109C>T
 COSMIC COSMIC
7g.150856554G>CCA369845811AOC1c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.-1339G>C (n.-1339G>C)
n.296-15109C>G
n.425+12062C>G
n.298-15109C>G
n.302-15109C>G
7g.150856554G>TCA369845812AOC1c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.-1339G>T (n.-1339G>T)
n.296-15109C>A
n.425+12062C>A
n.298-15109C>A
n.302-15109C>A
 gnomAD v4
7g.150856555A>CCA369845813AOC1c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-1338A>C (n.-1338A>C)
n.296-15110T>G
n.425+12061T>G
n.298-15110T>G
n.302-15110T>G
7g.150856555A>GCA369845814AOC1c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-1338A>G (n.-1338A>G)
n.296-15110T>C
n.425+12061T>C
n.298-15110T>C
n.302-15110T>C
7g.150856555A>TCA369845815AOC1c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-1338A>T (n.-1338A>T)
n.296-15110T>A
n.425+12061T>A
n.298-15110T>A
n.302-15110T>A
7g.150856556A>CCA369845816AOC1c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-1337A>C (n.-1337A>C)
n.296-15111T>G
n.425+12060T>G
n.298-15111T>G
n.302-15111T>G
 gnomAD v4
7g.150856556A>GCA369845817AOC1c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-1337A>G (n.-1337A>G)
n.296-15111T>C
n.425+12060T>C
n.298-15111T>C
n.302-15111T>C
 gnomAD v4
7g.150856556A>TCA369845818AOC1c.86A>T (p.Lys29Met)
c.-1337A>T (n.-1337A>T)
n.296-15111T>A
n.425+12060T>A
n.298-15111T>A
n.302-15111T>A
7g.150856557G>ACA458870182AOC1c.87G>A (p.Lys29=)
c.-1336G>A (n.-1336G>A)
n.296-15112C>T
n.425+12059C>T
n.298-15112C>T
n.302-15112C>T
7g.150856557G>CCA369845820AOC1c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.-1336G>C (n.-1336G>C)
n.296-15112C>G
n.425+12059C>G
n.298-15112C>G
n.302-15112C>G
7g.150856557G>TCA369845819AOC1c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.-1336G>T (n.-1336G>T)
n.296-15112C>A
n.425+12059C>A
n.298-15112C>A
n.302-15112C>A
7g.150856558delCA2685599212AOC1c.88del (p.Ala30GlnfsTer7)
c.-1335del (n.-1335del)
n.296-15112del
n.425+12059del
n.298-15112del
n.302-15112del
 gnomAD v4
7g.150856558G>ACA369845821AOC1c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-1335G>A (n.-1335G>A)
n.296-15113C>T
n.425+12058C>T
n.298-15113C>T
n.302-15113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856558G>CCA369845822AOC1c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-1335G>C (n.-1335G>C)
n.296-15113C>G
n.425+12058C>G
n.298-15113C>G
n.302-15113C>G
7g.150856558G=CA1752394741AOC1c.88G= (p.Ala30=)
c.-1335G= (n.-1335G=)
n.296-15113C=
n.425+12058C=
n.298-15113C=
n.302-15113C=
7g.150856558G>TCA369845823AOC1c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-1335G>T (n.-1335G>T)
n.296-15113C>A
n.425+12058C>A
n.298-15113C>A
n.302-15113C>A
7g.150856559C>ACA369845824AOC1c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.-1334C>A (n.-1334C>A)
n.296-15114G>T
n.425+12057G>T
n.298-15114G>T
n.302-15114G>T
7g.150856559C>GCA369845825AOC1c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-1334C>G (n.-1334C>G)
n.296-15114G>C
n.425+12057G>C
n.298-15114G>C
n.302-15114G>C
7g.150856559C>TCA369845826AOC1c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-1334C>T (n.-1334C>T)
n.296-15114G>A
n.425+12057G>A
n.298-15114G>A
n.302-15114G>A
7g.150856560A=CA1752394743AOC1c.90A= (p.Ala30=)
c.-1333A= (n.-1333A=)
n.296-15115T=
n.425+12056T=
n.298-15115T=
n.302-15115T=
7g.150856560A>CCA458870183AOC1c.90A>C (p.Ala30=)
c.-1333A>C (n.-1333A>C)
n.296-15115T>G
n.425+12056T>G
n.298-15115T>G
n.302-15115T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150856560A>GCA458870184AOC1c.90A>G (p.Ala30=)
c.-1333A>G (n.-1333A>G)
n.296-15115T>C
n.425+12056T>C
n.298-15115T>C
n.302-15115T>C
7g.150856560A>TCA458870185AOC1c.90A>T (p.Ala30=)
c.-1333A>T (n.-1333A>T)
n.296-15115T>A
n.425+12056T>A
n.298-15115T>A
n.302-15115T>A
7g.150856561G>ACA369845827AOC1c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.-1332G>A (n.-1332G>A)
n.296-15116C>T
n.425+12055C>T
n.298-15116C>T
n.302-15116C>T
7g.150856561G>CCA369845828AOC1c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-1332G>C (n.-1332G>C)
n.296-15116C>G
n.425+12055C>G
n.298-15116C>G
n.302-15116C>G
7g.150856561G>TCA369845829AOC1c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.-1332G>T (n.-1332G>T)
n.296-15116C>A
n.425+12055C>A
n.298-15116C>A
n.302-15116C>A
7g.150856562G>ACA369845830AOC1c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.-1331G>A (n.-1331G>A)
n.296-15117C>T
n.425+12054C>T
n.298-15117C>T
n.302-15117C>T
7g.150856562G>CCA369845831AOC1c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-1331G>C (n.-1331G>C)
n.296-15117C>G
n.425+12054C>G
n.298-15117C>G
n.302-15117C>G
7g.150856562G>TCA369845832AOC1c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-1331G>T (n.-1331G>T)
n.296-15117C>A
n.425+12054C>A
n.298-15117C>A
n.302-15117C>A
7g.150856563G>ACA458870186AOC1c.93G>A (p.Gly31=)
c.-1330G>A (n.-1330G>A)
n.296-15118C>T
n.425+12053C>T
n.298-15118C>T
n.302-15118C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150856563G>CCA458870187AOC1c.93G>C (p.Gly31=)
c.-1330G>C (n.-1330G>C)
n.296-15118C>G
n.425+12053C>G
n.298-15118C>G
n.302-15118C>G
7g.150856563G=CA1752394746AOC1c.93G= (p.Gly31=)
c.-1330G= (n.-1330G=)
n.296-15118C=
n.425+12053C=
n.298-15118C=
n.302-15118C=
7g.150856563G>TCA458870188AOC1c.93G>T (p.Gly31=)
c.-1330G>T (n.-1330G>T)
n.296-15118C>A
n.425+12053C>A
n.298-15118C>A
n.302-15118C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150856564G>ACA369845834AOC1c.94G>A (p.Val32Met)
c.-1329G>A (n.-1329G>A)
n.296-15119C>T
n.425+12052C>T
n.298-15119C>T
n.302-15119C>T
 COSMIC COSMIC
7g.150856564G>CCA369845833AOC1c.94G>C (p.Val32Leu)
c.-1329G>C (n.-1329G>C)
n.296-15119C>G
n.425+12052C>G
n.298-15119C>G
n.302-15119C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856564G=CA1752394752AOC1c.94G= (p.Val32=)
c.-1329G= (n.-1329G=)
n.296-15119C=
n.425+12052C=
n.298-15119C=
n.302-15119C=
7g.150856564G>TCA4565839AOC1c.94G>T (p.Val32Leu)
c.-1329G>T (n.-1329G>T)
n.296-15119C>A
n.425+12052C>A
n.298-15119C>A
n.302-15119C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856565T>ACA369845835AOC1c.95T>A (p.Val32Glu)
c.-1328T>A (n.-1328T>A)
n.296-15120A>T
n.425+12051A>T
n.298-15120A>T
n.302-15120A>T
7g.150856565T>CCA369845837AOC1c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-1328T>C (n.-1328T>C)
n.296-15120A>G
n.425+12051A>G
n.298-15120A>G
n.302-15120A>G
 gnomAD v4
7g.150856565T>GCA369845836AOC1c.95T>G (p.Val32Gly)
c.-1328T>G (n.-1328T>G)
n.296-15120A>C
n.425+12051A>C
n.298-15120A>C
n.302-15120A>C
 dbSNP
7g.150856565T=CA1752394756AOC1c.95T= (p.Val32=)
c.-1328T= (n.-1328T=)
n.296-15120A=
n.425+12051A=
n.298-15120A=
n.302-15120A=
7g.150856566G>ACA458870189AOC1c.96G>A (p.Val32=)
c.-1327G>A (n.-1327G>A)
n.296-15121C>T
n.425+12050C>T
n.298-15121C>T
n.302-15121C>T
 gnomAD v4
7g.150856566G>CCA458870190AOC1c.96G>C (p.Val32=)
c.-1327G>C (n.-1327G>C)
n.296-15121C>G
n.425+12050C>G
n.298-15121C>G
n.302-15121C>G
7g.150856566G=CA1752394758AOC1c.96G= (p.Val32=)
c.-1327G= (n.-1327G=)
n.296-15121C=
n.425+12050C=
n.298-15121C=
n.302-15121C=
7g.150856566G>TCA4565840AOC1c.96G>T (p.Val32=)
c.-1327G>T (n.-1327G>T)
n.296-15121C>A
n.425+12050C>A
n.298-15121C>A
n.302-15121C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856567T>ACA369845838AOC1c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-1326T>A (n.-1326T>A)
n.296-15122A>T
n.425+12049A>T
n.298-15122A>T
n.302-15122A>T
7g.150856567T>CCA369845839AOC1c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-1326T>C (n.-1326T>C)
n.296-15122A>G
n.425+12049A>G
n.298-15122A>G
n.302-15122A>G
7g.150856567T>GCA369845840AOC1c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-1326T>G (n.-1326T>G)
n.296-15122A>C
n.425+12049A>C
n.298-15122A>C
n.302-15122A>C
7g.150856568T>ACA369845841AOC1c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-1325T>A (n.-1325T>A)
n.296-15123A>T
n.425+12048A>T
n.298-15123A>T
n.302-15123A>T
7g.150856568T>CCA369845842AOC1c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-1325T>C (n.-1325T>C)
n.296-15123A>G
n.425+12048A>G
n.298-15123A>G
n.302-15123A>G
7g.150856568T>GCA369845843AOC1c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-1325T>G (n.-1325T>G)
n.296-15123A>C
n.425+12048A>C
n.298-15123A>C
n.302-15123A>C
7g.150856569T>ACA369845844AOC1c.99T>A (p.Phe33Leu)
c.-1324T>A (n.-1324T>A)
n.296-15124A>T
n.425+12047A>T
n.298-15124A>T
n.302-15124A>T
7g.150856569T>CCA458870191AOC1c.99T>C (p.Phe33=)
c.-1324T>C (n.-1324T>C)
n.296-15124A>G
n.425+12047A>G
n.298-15124A>G
n.302-15124A>G
7g.150856569T>GCA369845845AOC1c.99T>G (p.Phe33Leu)
c.-1324T>G (n.-1324T>G)
n.296-15124A>C
n.425+12047A>C
n.298-15124A>C
n.302-15124A>C
7g.150856570T>ACA369845846AOC1c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-1323T>A (n.-1323T>A)
n.296-15125A>T
n.425+12046A>T
n.298-15125A>T
n.302-15125A>T
7g.150856570T>CCA369845847AOC1c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-1323T>C (n.-1323T>C)
n.296-15125A>G
n.425+12046A>G
n.298-15125A>G
n.302-15125A>G
7g.150856570T>GCA369845848AOC1c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-1323T>G (n.-1323T>G)
n.296-15125A>C
n.425+12046A>C
n.298-15125A>C
n.302-15125A>C
7g.150856571C>ACA369845849AOC1c.101C>A (p.Ser34Ter)
c.-1322C>A (n.-1322C>A)
n.296-15126G>T
n.425+12045G>T
n.298-15126G>T
n.302-15126G>T
7g.150856571C>GCA369845851AOC1c.101C>G (p.Ser34Ter)
c.-1322C>G (n.-1322C>G)
n.296-15126G>C
n.425+12045G>C
n.298-15126G>C
n.302-15126G>C
7g.150856571C>TCA369845850AOC1c.101C>T (p.Ser34Leu)
c.-1322C>T (n.-1322C>T)
n.296-15126G>A
n.425+12045G>A
n.298-15126G>A
n.302-15126G>A
7g.150856572A>CCA458870192AOC1c.102A>C (p.Ser34=)
c.-1321A>C (n.-1321A>C)
n.296-15127T>G
n.425+12044T>G
n.298-15127T>G
n.302-15127T>G
7g.150856572A>GCA458870193AOC1c.102A>G (p.Ser34=)
c.-1321A>G (n.-1321A>G)
n.296-15127T>C
n.425+12044T>C
n.298-15127T>C
n.302-15127T>C
7g.150856572A>TCA458870194AOC1c.102A>T (p.Ser34=)
c.-1321A>T (n.-1321A>T)
n.296-15127T>A
n.425+12044T>A
n.298-15127T>A
n.302-15127T>A
7g.150856573G>ACA369845852AOC1c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-1320G>A (n.-1320G>A)
n.296-15128C>T
n.425+12043C>T
n.298-15128C>T
n.302-15128C>T
7g.150856573G>CCA369845853AOC1c.103G>C (p.Asp35His)
c.-1320G>C (n.-1320G>C)
n.296-15128C>G
n.425+12043C>G
n.298-15128C>G
n.302-15128C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856573G=CA1752394761AOC1c.103G= (p.Asp35=)
c.-1320G= (n.-1320G=)
n.296-15128C=
n.425+12043C=
n.298-15128C=
n.302-15128C=
7g.150856573G>TCA369845854AOC1c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-1320G>T (n.-1320G>T)
n.296-15128C>A
n.425+12043C>A
n.298-15128C>A
n.302-15128C>A
7g.150856574A>CCA369845855AOC1c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-1319A>C (n.-1319A>C)
n.296-15129T>G
n.425+12042T>G
n.298-15129T>G
n.302-15129T>G
7g.150856574A>GCA369845856AOC1c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-1319A>G (n.-1319A>G)
n.296-15129T>C
n.425+12042T>C
n.298-15129T>C
n.302-15129T>C
7g.150856574A>TCA369845857AOC1c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-1319A>T (n.-1319A>T)
n.296-15129T>A
n.425+12042T>A
n.298-15129T>A
n.302-15129T>A
7g.150856575C>ACA369845858AOC1c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-1318C>A (n.-1318C>A)
n.296-15130G>T
n.425+12041G>T
n.298-15130G>T
n.302-15130G>T
7g.150856575C>GCA369845859AOC1c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-1318C>G (n.-1318C>G)
n.296-15130G>C
n.425+12041G>C
n.298-15130G>C
n.302-15130G>C
7g.150856575C>TCA458870195AOC1c.105C>T (p.Asp35=)
c.-1318C>T (n.-1318C>T)
n.296-15130G>A
n.425+12041G>A
n.298-15130G>A
n.302-15130G>A
7g.150856576C>ACA369845860AOC1c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-1317C>A (n.-1317C>A)
n.296-15131G>T
n.425+12040G>T
n.298-15131G>T
n.302-15131G>T
 COSMIC COSMIC
7g.150856576C>GCA369845861AOC1c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-1317C>G (n.-1317C>G)
n.296-15131G>C
n.425+12040G>C
n.298-15131G>C
n.302-15131G>C
7g.150856576C>TCA458870196AOC1c.106C>T (p.Leu36=)
c.-1317C>T (n.-1317C>T)
n.296-15131G>A
n.425+12040G>A
n.298-15131G>A
n.302-15131G>A
 gnomAD v4
7g.150856577T>ACA369845864AOC1c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-1316T>A (n.-1316T>A)
n.296-15132A>T
n.425+12039A>T
n.298-15132A>T
n.302-15132A>T
7g.150856577T>CCA369845863AOC1c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-1316T>C (n.-1316T>C)
n.296-15132A>G
n.425+12039A>G
n.298-15132A>G
n.302-15132A>G
 COSMIC COSMIC
7g.150856577T>GCA369845862AOC1c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-1316T>G (n.-1316T>G)
n.296-15132A>C
n.425+12039A>C
n.298-15132A>C
n.302-15132A>C
7g.150856578A=CA1752394763AOC1c.108A= (p.Leu36=)
c.-1315A= (n.-1315A=)
n.296-15133T=
n.425+12038T=
n.298-15133T=
n.302-15133T=
7g.150856578A>CCA458870199AOC1c.108A>C (p.Leu36=)
c.-1315A>C (n.-1315A>C)
n.296-15133T>G
n.425+12038T>G
n.298-15133T>G
n.302-15133T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856578A>GCA458870198AOC1c.108A>G (p.Leu36=)
c.-1315A>G (n.-1315A>G)
n.296-15133T>C
n.425+12038T>C
n.298-15133T>C
n.302-15133T>C
7g.150856578A>TCA458870197AOC1c.108A>T (p.Leu36=)
c.-1315A>T (n.-1315A>T)
n.296-15133T>A
n.425+12038T>A
n.298-15133T>A
n.302-15133T>A
7g.150856579A=CA1752394771AOC1c.109A= (p.Ser37=)
c.-1314A= (n.-1314A=)
n.296-15134T=
n.425+12037T=
n.298-15134T=
n.302-15134T=
7g.150856579A>CCA369845867AOC1c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.-1314A>C (n.-1314A>C)
n.296-15134T>G
n.425+12037T>G
n.298-15134T>G
n.302-15134T>G
7g.150856579A>GCA369845865AOC1c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.-1314A>G (n.-1314A>G)
n.296-15134T>C
n.425+12037T>C
n.298-15134T>C
n.302-15134T>C
7g.150856579A>TCA369845866AOC1c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.-1314A>T (n.-1314A>T)
n.296-15134T>A
n.425+12037T>A
n.298-15134T>A
n.302-15134T>A
 dbSNP
7g.150856579_150856585delinsAGCAACCCA1752394768AOC1c.109_115delinsAGCAACC (p.Ser37=)
c.-1314_-1308delinsAGCAACC (n.-1314_-1308delinsAGCAACC)
n.296-15140_296-15134delinsGGTTGCT
n.425+12031_425+12037delinsGGTTGCT
n.298-15140_298-15134delinsGGTTGCT
n.302-15140_302-15134delinsGGTTGCT
7g.150856580G>ACA369845868AOC1c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.-1313G>A (n.-1313G>A)
n.296-15135C>T
n.425+12036C>T
n.298-15135C>T
n.302-15135C>T
7g.150856580G>CCA369845869AOC1c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.-1313G>C (n.-1313G>C)
n.296-15135C>G
n.425+12036C>G
n.298-15135C>G
n.302-15135C>G
7g.150856580G>TCA369845870AOC1c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.-1313G>T (n.-1313G>T)
n.296-15135C>A
n.425+12036C>A
n.298-15135C>A
n.302-15135C>A
7g.150856580_150856585delCA4565841AOC1c.110_115del (p.Ser37_Gln39delinsLys)
c.-1313_-1308del (n.-1313_-1308del)
n.296-15140_296-15135del
n.425+12031_425+12036del
n.298-15140_298-15135del
n.302-15140_302-15135del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856581C>ACA369845871AOC1c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.-1312C>A (n.-1312C>A)
n.296-15136G>T
n.425+12035G>T
n.298-15136G>T
n.302-15136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856581C=CA1752394776AOC1c.111C= (p.Ser37=)
c.-1312C= (n.-1312C=)
n.296-15136G=
n.425+12035G=
n.298-15136G=
n.302-15136G=
7g.150856581C>GCA369845872AOC1c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.-1312C>G (n.-1312C>G)
n.296-15136G>C
n.425+12035G>C
n.298-15136G>C
n.302-15136G>C
7g.150856581C>TCA458870200AOC1c.111C>T (p.Ser37=)
c.-1312C>T (n.-1312C>T)
n.296-15136G>A
n.425+12035G>A
n.298-15136G>A
n.302-15136G>A
7g.150856582A>CCA369845873AOC1c.112A>C (p.Asn38His)
c.-1311A>C (n.-1311A>C)
n.296-15137T>G
n.425+12034T>G
n.298-15137T>G
n.302-15137T>G
7g.150856582A>GCA369845874AOC1c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-1311A>G (n.-1311A>G)
n.296-15137T>C
n.425+12034T>C
n.298-15137T>C
n.302-15137T>C
7g.150856582A>TCA369845875AOC1c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-1311A>T (n.-1311A>T)
n.296-15137T>A
n.425+12034T>A
n.298-15137T>A
n.302-15137T>A
7g.150856583A>CCA369845876AOC1c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-1310A>C (n.-1310A>C)
n.296-15138T>G
n.425+12033T>G
n.298-15138T>G
n.302-15138T>G
7g.150856583A>GCA369845877AOC1c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-1310A>G (n.-1310A>G)
n.296-15138T>C
n.425+12033T>C
n.298-15138T>C
n.302-15138T>C
7g.150856583A>TCA369845878AOC1c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-1310A>T (n.-1310A>T)
n.296-15138T>A
n.425+12033T>A
n.298-15138T>A
n.302-15138T>A
7g.150856583_150856584delinsACCA1752394779AOC1c.113_114delinsAC (p.Asn38=)
c.-1310_-1309delinsAC (n.-1310_-1309delinsAC)
n.296-15139_296-15138delinsGT
n.425+12032_425+12033delinsGT
n.298-15139_298-15138delinsGT
n.302-15139_302-15138delinsGT
7g.150856584C>ACA369845879AOC1c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-1309C>A (n.-1309C>A)
n.296-15139G>T
n.425+12032G>T
n.298-15139G>T
n.302-15139G>T
 gnomAD v4
7g.150856584C=CA1752394783AOC1c.114C= (p.Asn38=)
c.-1309C= (n.-1309C=)
n.296-15139G=
n.425+12032G=
n.298-15139G=
n.302-15139G=
7g.150856584C>GCA369845880AOC1c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-1309C>G (n.-1309C>G)
n.296-15139G>C
n.425+12032G>C
n.298-15139G>C
n.302-15139G>C
7g.150856584C>TCA458870201AOC1c.114C>T (p.Asn38=)
c.-1309C>T (n.-1309C>T)
n.296-15139G>A
n.425+12032G>A
n.298-15139G>A
n.302-15139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856585delCA1752394782AOC1c.115del (p.Gln39LysfsTer3)
c.-1308del (n.-1308del)
n.296-15139del
n.425+12032del
n.298-15139del
n.302-15139del
 dbSNP
7g.150856585C>ACA369845881AOC1c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-1308C>A (n.-1308C>A)
n.296-15140G>T
n.425+12031G>T
n.298-15140G>T
n.302-15140G>T
7g.150856585C>GCA369845882AOC1c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-1308C>G (n.-1308C>G)
n.296-15140G>C
n.425+12031G>C
n.298-15140G>C
n.302-15140G>C
 gnomAD v4
7g.150856585C>TCA369845883AOC1c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-1308C>T (n.-1308C>T)
n.296-15140G>A
n.425+12031G>A
n.298-15140G>A
n.302-15140G>A
7g.150856586A=CA1752394786AOC1c.116A= (p.Gln39=)
c.-1307A= (n.-1307A=)
n.296-15141T=
n.425+12030T=
n.298-15141T=
n.302-15141T=
7g.150856586A>CCA369845884AOC1c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-1307A>C (n.-1307A>C)
n.296-15141T>G
n.425+12030T>G
n.298-15141T>G
n.302-15141T>G
7g.150856586A>GCA369845885AOC1c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-1307A>G (n.-1307A>G)
n.296-15141T>C
n.425+12030T>C
n.298-15141T>C
n.302-15141T>C
 gnomAD v4
7g.150856586A>TCA4565842AOC1c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-1307A>T (n.-1307A>T)
n.296-15141T>A
n.425+12030T>A
n.298-15141T>A
n.302-15141T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856587A=CA1752394792AOC1c.117A= (p.Gln39=)
c.-1306A= (n.-1306A=)
n.296-15142T=
n.425+12029T=
n.298-15142T=
n.302-15142T=
7g.150856587A>CCA369845886AOC1c.117A>C (p.Gln39His)
c.-1306A>C (n.-1306A>C)
n.296-15142T>G
n.425+12029T>G
n.298-15142T>G
n.302-15142T>G
7g.150856587A>GCA4565843AOC1c.117A>G (p.Gln39=)
c.-1306A>G (n.-1306A>G)
n.296-15142T>C
n.425+12029T>C
n.298-15142T>C
n.302-15142T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150856587A>TCA369845887AOC1c.117A>T (p.Gln39His)
c.-1306A>T (n.-1306A>T)
n.296-15142T>A
n.425+12029T>A
n.298-15142T>A
n.302-15142T>A
7g.150856588G>ACA369845888AOC1c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-1305G>A (n.-1305G>A)
n.296-15143C>T
n.425+12028C>T
n.298-15143C>T
n.302-15143C>T
7g.150856588G>CCA369845889AOC1c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-1305G>C (n.-1305G>C)
n.296-15143C>G
n.425+12028C>G
n.298-15143C>G
n.302-15143C>G
7g.150856588G>TCA369845890AOC1c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-1305G>T (n.-1305G>T)
n.296-15143C>A
n.425+12028C>A
n.298-15143C>A
n.302-15143C>A
7g.150856589A>CCA369845892AOC1c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-1304A>C (n.-1304A>C)
n.296-15144T>G
n.425+12027T>G
n.298-15144T>G
n.302-15144T>G
7g.150856589A>GCA369845893AOC1c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-1304A>G (n.-1304A>G)
n.296-15144T>C
n.425+12027T>C
n.298-15144T>C
n.302-15144T>C
7g.150856589A>TCA369845891AOC1c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-1304A>T (n.-1304A>T)
n.296-15144T>A
n.425+12027T>A
n.298-15144T>A
n.302-15144T>A
7g.150856590G>ACA458870205AOC1c.120G>A (p.Glu40=)
c.-1303G>A (n.-1303G>A)
n.296-15145C>T
n.425+12026C>T
n.298-15145C>T
n.302-15145C>T
 gnomAD v4
7g.150856590G>CCA369845894AOC1c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.-1303G>C (n.-1303G>C)
n.296-15145C>G
n.425+12026C>G
n.298-15145C>G
n.302-15145C>G
7g.150856590G>TCA369845895AOC1c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-1303G>T (n.-1303G>T)
n.296-15145C>A
n.425+12026C>A
n.298-15145C>A
n.302-15145C>A
7g.150856591C>ACA369845896AOC1c.121C>A (p.Leu41Met)
c.-1302C>A (n.-1302C>A)
n.296-15146G>T
n.425+12025G>T
n.298-15146G>T
n.302-15146G>T
7g.150856591C>GCA369845897AOC1c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-1302C>G (n.-1302C>G)
n.296-15146G>C
n.425+12025G>C
n.298-15146G>C
n.302-15146G>C
7g.150856591C>TCA458870206AOC1c.121C>T (p.Leu41=)
c.-1302C>T (n.-1302C>T)
n.296-15146G>A
n.425+12025G>A
n.298-15146G>A
n.302-15146G>A
7g.150856592T>ACA369845898AOC1c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-1301T>A (n.-1301T>A)
n.296-15147A>T
n.425+12024A>T
n.298-15147A>T
n.302-15147A>T
7g.150856592T>CCA369845900AOC1c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-1301T>C (n.-1301T>C)
n.296-15147A>G
n.425+12024A>G
n.298-15147A>G
n.302-15147A>G
7g.150856592T>GCA369845899AOC1c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-1301T>G (n.-1301T>G)
n.296-15147A>C
n.425+12024A>C
n.298-15147A>C
n.302-15147A>C
 COSMIC COSMIC
7g.150856592_150856623delCA2579062289AOC1c.122_153del (p.Leu41GlnfsTer?)
c.-1301_-1270del (n.-1301_-1270del)
n.296-15178_296-15147del
n.425+11993_425+12024del
n.298-15178_298-15147del
n.302-15178_302-15147del
 gnomAD v4
7g.150856593G>ACA458870210AOC1c.123G>A (p.Leu41=)
c.-1300G>A (n.-1300G>A)
n.296-15148C>T
n.425+12023C>T
n.298-15148C>T
n.302-15148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856593G>CCA458870211AOC1c.123G>C (p.Leu41=)
c.-1300G>C (n.-1300G>C)
n.296-15148C>G
n.425+12023C>G
n.298-15148C>G
n.302-15148C>G
7g.150856593G=CA1752394798AOC1c.123G= (p.Leu41=)
c.-1300G= (n.-1300G=)
n.296-15148C=
n.425+12023C=
n.298-15148C=
n.302-15148C=
7g.150856593G>TCA458870213AOC1c.123G>T (p.Leu41=)
c.-1300G>T (n.-1300G>T)
n.296-15148C>A
n.425+12023C>A
n.298-15148C>A
n.302-15148C>A
7g.150856594A>CCA369845901AOC1c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-1299A>C (n.-1299A>C)
n.296-15149T>G
n.425+12022T>G
n.298-15149T>G
n.302-15149T>G
7g.150856594A>GCA369845902AOC1c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-1299A>G (n.-1299A>G)
n.296-15149T>C
n.425+12022T>C
n.298-15149T>C
n.302-15149T>C
7g.150856594A>TCA369845903AOC1c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-1299A>T (n.-1299A>T)
n.296-15149T>A
n.425+12022T>A
n.298-15149T>A
n.302-15149T>A
7g.150856595A>CCA369845904AOC1c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-1298A>C (n.-1298A>C)
n.296-15150T>G
n.425+12021T>G
n.298-15150T>G
n.302-15150T>G
7g.150856595A>GCA369845905AOC1c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-1298A>G (n.-1298A>G)
n.296-15150T>C
n.425+12021T>C
n.298-15150T>C
n.302-15150T>C
7g.150856595A>TCA369845906AOC1c.125A>T (p.Lys42Met)
c.-1298A>T (n.-1298A>T)
n.296-15150T>A
n.425+12021T>A
n.298-15150T>A
n.302-15150T>A
7g.150856596G>ACA458870217AOC1c.126G>A (p.Lys42=)
c.-1297G>A (n.-1297G>A)
n.296-15151C>T
n.425+12020C>T
n.298-15151C>T
n.302-15151C>T
7g.150856596G>CCA369845907AOC1c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.-1297G>C (n.-1297G>C)
n.296-15151C>G
n.425+12020C>G
n.298-15151C>G
n.302-15151C>G
7g.150856596G>TCA369845908AOC1c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.-1297G>T (n.-1297G>T)
n.296-15151C>A
n.425+12020C>A
n.298-15151C>A
n.302-15151C>A
7g.150856597G>ACA4565844AOC1c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-1296G>A (n.-1296G>A)
n.296-15152C>T
n.425+12019C>T
n.298-15152C>T
n.302-15152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856597G>CCA369845909AOC1c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-1296G>C (n.-1296G>C)
n.296-15152C>G
n.425+12019C>G
n.298-15152C>G
n.302-15152C>G
7g.150856597G=CA1752394802AOC1c.127G= (p.Ala43=)
c.-1296G= (n.-1296G=)
n.296-15152C=
n.425+12019C=
n.298-15152C=
n.302-15152C=
7g.150856597G>TCA369845910AOC1c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-1296G>T (n.-1296G>T)
n.296-15152C>A
n.425+12019C>A
n.298-15152C>A
n.302-15152C>A
7g.150856598C>ACA369845912AOC1c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.-1295C>A (n.-1295C>A)
n.296-15153G>T
n.425+12018G>T
n.298-15153G>T
n.302-15153G>T
7g.150856598C=CA1752394805AOC1c.128C= (p.Ala43=)
c.-1295C= (n.-1295C=)
n.296-15153G=
n.425+12018G=
n.298-15153G=
n.302-15153G=
7g.150856598C>GCA4565845AOC1c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-1295C>G (n.-1295C>G)
n.296-15153G>C
n.425+12018G>C
n.298-15153G>C
n.302-15153G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856598C>TCA369845911AOC1c.128C>T (p.Ala43Val)
c.-1295C>T (n.-1295C>T)
n.296-15153G>A
n.425+12018G>A
n.298-15153G>A
n.302-15153G>A
7g.150856599A>CCA458870220AOC1c.129A>C (p.Ala43=)
c.-1294A>C (n.-1294A>C)
n.296-15154T>G
n.425+12017T>G
n.298-15154T>G
n.302-15154T>G
7g.150856599A>GCA458870221AOC1c.129A>G (p.Ala43=)
c.-1294A>G (n.-1294A>G)
n.296-15154T>C
n.425+12017T>C
n.298-15154T>C
n.302-15154T>C
7g.150856599A>TCA458870219AOC1c.129A>T (p.Ala43=)
c.-1294A>T (n.-1294A>T)
n.296-15154T>A
n.425+12017T>A
n.298-15154T>A
n.302-15154T>A
7g.150856600G>ACA4565846AOC1c.130G>A (p.Val44Met)
c.-1293G>A (n.-1293G>A)
n.296-15155C>T
n.425+12016C>T
n.298-15155C>T
n.302-15155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856600G>CCA369845913AOC1c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-1293G>C (n.-1293G>C)
n.296-15155C>G
n.425+12016C>G
n.298-15155C>G
n.302-15155C>G
7g.150856600G=CA1752394809AOC1c.130G= (p.Val44=)
c.-1293G= (n.-1293G=)
n.296-15155C=
n.425+12016C=
n.298-15155C=
n.302-15155C=
7g.150856600G>TCA369845914AOC1c.130G>T (p.Val44Leu)
c.-1293G>T (n.-1293G>T)
n.296-15155C>A
n.425+12016C>A
n.298-15155C>A
n.302-15155C>A
7g.150856601T>ACA369845915AOC1c.131T>A (p.Val44Glu)
c.-1292T>A (n.-1292T>A)
n.296-15156A>T
n.425+12015A>T
n.298-15156A>T
n.302-15156A>T
7g.150856601T>CCA369845916AOC1c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-1292T>C (n.-1292T>C)
n.296-15156A>G
n.425+12015A>G
n.298-15156A>G
n.302-15156A>G
7g.150856601T>GCA369845917AOC1c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-1292T>G (n.-1292T>G)
n.296-15156A>C
n.425+12015A>C
n.298-15156A>C
n.302-15156A>C
7g.150856602G>ACA169075732AOC1c.132G>A (p.Val44=)
c.-1291G>A (n.-1291G>A)
n.296-15157C>T
n.425+12014C>T
n.298-15157C>T
n.302-15157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856602G>CCA458870224AOC1c.132G>C (p.Val44=)
c.-1291G>C (n.-1291G>C)
n.296-15157C>G
n.425+12014C>G
n.298-15157C>G
n.302-15157C>G
7g.150856602G=CA1752394816AOC1c.132G= (p.Val44=)
c.-1291G= (n.-1291G=)
n.296-15157C=
n.425+12014C=
n.298-15157C=
n.302-15157C=
7g.150856602G>TCA458870223AOC1c.132G>T (p.Val44=)
c.-1291G>T (n.-1291G>T)
n.296-15157C>A
n.425+12014C>A
n.298-15157C>A
n.302-15157C>A
7g.150856603C>ACA4565847AOC1c.133C>A (p.His45Asn)
c.-1290C>A (n.-1290C>A)
n.296-15158G>T
n.425+12013G>T
n.298-15158G>T
n.302-15158G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856603C=CA1752394819AOC1c.133C= (p.His45=)
c.-1290C= (n.-1290C=)
n.296-15158G=
n.425+12013G=
n.298-15158G=
n.302-15158G=
7g.150856603C>GCA369845918AOC1c.133C>G (p.His45Asp)
c.-1290C>G (n.-1290C>G)
n.296-15158G>C
n.425+12013G>C
n.298-15158G>C
n.302-15158G>C
7g.150856603C>TCA369845919AOC1c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-1290C>T (n.-1290C>T)
n.296-15158G>A
n.425+12013G>A
n.298-15158G>A
n.302-15158G>A
7g.150856604A=CA1752394821AOC1c.134A= (p.His45=)
c.-1289A= (n.-1289A=)
n.296-15159T=
n.425+12012T=
n.298-15159T=
n.302-15159T=
7g.150856604A>CCA369845921AOC1c.134A>C (p.His45Pro)
c.-1289A>C (n.-1289A>C)
n.296-15159T>G
n.425+12012T>G
n.298-15159T>G
n.302-15159T>G
7g.150856604A>GCA369845922AOC1c.134A>G (p.His45Arg)
c.-1289A>G (n.-1289A>G)
n.296-15159T>C
n.425+12012T>C
n.298-15159T>C
n.302-15159T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856604A>TCA369845920AOC1c.134A>T (p.His45Leu)
c.-1289A>T (n.-1289A>T)
n.296-15159T>A
n.425+12012T>A
n.298-15159T>A
n.302-15159T>A
7g.150856605C>ACA369845923AOC1c.135C>A (p.His45Gln)
c.-1288C>A (n.-1288C>A)
n.296-15160G>T
n.425+12011G>T
n.298-15160G>T
n.302-15160G>T
7g.150856605C>GCA369845924AOC1c.135C>G (p.His45Gln)
c.-1288C>G (n.-1288C>G)
n.296-15160G>C
n.425+12011G>C
n.298-15160G>C
n.302-15160G>C
7g.150856605C>TCA458870226AOC1c.135C>T (p.His45=)
c.-1288C>T (n.-1288C>T)
n.296-15160G>A
n.425+12011G>A
n.298-15160G>A
n.302-15160G>A
7g.150856606A>CCA369845925AOC1c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-1287A>C (n.-1287A>C)
n.296-15161T>G
n.425+12010T>G
n.298-15161T>G
n.302-15161T>G
7g.150856606A>GCA369845926AOC1c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-1287A>G (n.-1287A>G)
n.296-15161T>C
n.425+12010T>C
n.298-15161T>C
n.302-15161T>C
7g.150856606A>TCA369845927AOC1c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-1287A>T (n.-1287A>T)
n.296-15161T>A
n.425+12010T>A
n.298-15161T>A
n.302-15161T>A
7g.150856607G>ACA369845928AOC1c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-1286G>A (n.-1286G>A)
n.296-15162C>T
n.425+12009C>T
n.298-15162C>T
n.302-15162C>T
 gnomAD v4
7g.150856607G>CCA369845929AOC1c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-1286G>C (n.-1286G>C)
n.296-15162C>G
n.425+12009C>G
n.298-15162C>G
n.302-15162C>G
7g.150856607G>TCA369845930AOC1c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-1286G>T (n.-1286G>T)
n.296-15162C>A
n.425+12009C>A
n.298-15162C>A
n.302-15162C>A
7g.150856608C>ACA369845931AOC1c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.-1285C>A (n.-1285C>A)
n.296-15163G>T
n.425+12008G>T
n.298-15163G>T
n.302-15163G>T
7g.150856608C>GCA369845932AOC1c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.-1285C>G (n.-1285C>G)
n.296-15163G>C
n.425+12008G>C
n.298-15163G>C
n.302-15163G>C
7g.150856608C>TCA458870229AOC1c.138C>T (p.Ser46=)
c.-1285C>T (n.-1285C>T)
n.296-15163G>A
n.425+12008G>A
n.298-15163G>A
n.302-15163G>A
7g.150856609T>ACA369845933AOC1c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-1284T>A (n.-1284T>A)
n.296-15164A>T
n.425+12007A>T
n.298-15164A>T
n.302-15164A>T
7g.150856609T>CCA369845934AOC1c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-1284T>C (n.-1284T>C)
n.296-15164A>G
n.425+12007A>G
n.298-15164A>G
n.302-15164A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.150856609T>GCA369845935AOC1c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-1284T>G (n.-1284T>G)
n.296-15164A>C
n.425+12007A>C
n.298-15164A>C
n.302-15164A>C
7g.150856609T=CA1752394826AOC1c.139T= (p.Phe47=)
c.-1284T= (n.-1284T=)
n.296-15164A=
n.425+12007A=
n.298-15164A=
n.302-15164A=
7g.150856610T>ACA369845938AOC1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-1283T>A (n.-1283T>A)
n.296-15165A>T
n.425+12006A>T
n.298-15165A>T
n.302-15165A>T
7g.150856610T>CCA369845937AOC1c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-1283T>C (n.-1283T>C)
n.296-15165A>G
n.425+12006A>G
n.298-15165A>G
n.302-15165A>G
7g.150856610T>GCA369845936AOC1c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-1283T>G (n.-1283T>G)
n.296-15165A>C
n.425+12006A>C
n.298-15165A>C
n.302-15165A>C
7g.150856611C>ACA369845939AOC1c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-1282C>A (n.-1282C>A)
n.296-15166G>T
n.425+12005G>T
n.298-15166G>T
n.302-15166G>T
 gnomAD v4
7g.150856611C>GCA369845940AOC1c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-1282C>G (n.-1282C>G)
n.296-15166G>C
n.425+12005G>C
n.298-15166G>C
n.302-15166G>C
7g.150856611C>TCA458870232AOC1c.141C>T (p.Phe47=)
c.-1282C>T (n.-1282C>T)
n.296-15166G>A
n.425+12005G>A
n.298-15166G>A
n.302-15166G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150856612C>ACA369845941AOC1c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-1281C>A (n.-1281C>A)
n.296-15167G>T
n.425+12004G>T
n.298-15167G>T
n.302-15167G>T
7g.150856612C>GCA369845942AOC1c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-1281C>G (n.-1281C>G)
n.296-15167G>C
n.425+12004G>C
n.298-15167G>C
n.302-15167G>C
7g.150856612C>TCA369845943AOC1c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-1281C>T (n.-1281C>T)
n.296-15167G>A
n.425+12004G>A
n.298-15167G>A
n.302-15167G>A
7g.150856613T>ACA369845944AOC1c.143T>A (p.Leu48His)
c.-1280T>A (n.-1280T>A)
n.296-15168A>T
n.425+12003A>T
n.298-15168A>T
n.302-15168A>T
7g.150856613T>CCA369845945AOC1c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-1280T>C (n.-1280T>C)
n.296-15168A>G
n.425+12003A>G
n.298-15168A>G
n.302-15168A>G
7g.150856613T>GCA369845946AOC1c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-1280T>G (n.-1280T>G)
n.296-15168A>C
n.425+12003A>C
n.298-15168A>C
n.302-15168A>C
7g.150856614C>ACA458870235AOC1c.144C>A (p.Leu48=)
c.-1279C>A (n.-1279C>A)
n.296-15169G>T
n.425+12002G>T
n.298-15169G>T
n.302-15169G>T
7g.150856614C=CA1752394831AOC1c.144C= (p.Leu48=)
c.-1279C= (n.-1279C=)
n.296-15169G=
n.425+12002G=
n.298-15169G=
n.302-15169G=
7g.150856614C>GCA4565848AOC1c.144C>G (p.Leu48=)
c.-1279C>G (n.-1279C>G)
n.296-15169G>C
n.425+12002G>C
n.298-15169G>C
n.302-15169G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150856614C>TCA458870238AOC1c.144C>T (p.Leu48=)
c.-1279C>T (n.-1279C>T)
n.296-15169G>A
n.425+12002G>A
n.298-15169G>A
n.302-15169G>A
7g.150856615T>ACA369845947AOC1c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.-1278T>A (n.-1278T>A)
n.296-15170A>T
n.425+12001A>T
n.298-15170A>T
n.302-15170A>T
7g.150856615T>CCA369845948AOC1c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.-1278T>C (n.-1278T>C)
n.296-15170A>G
n.425+12001A>G
n.298-15170A>G
n.302-15170A>G
 gnomAD v4
7g.150856615T>GCA369845949AOC1c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.-1278T>G (n.-1278T>G)
n.296-15170A>C
n.425+12001A>C
n.298-15170A>C
n.302-15170A>C
7g.150856616G>ACA369845952AOC1c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.-1277G>A (n.-1277G>A)
n.296-15171C>T
n.425+12000C>T
n.298-15171C>T
n.302-15171C>T
 gnomAD v4
7g.150856616G>CCA369845951AOC1c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.-1277G>C (n.-1277G>C)
n.296-15171C>G
n.425+12000C>G
n.298-15171C>G
n.302-15171C>G
7g.150856616G>TCA369845950AOC1c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.-1277G>T (n.-1277G>T)
n.296-15171C>A
n.425+12000C>A
n.298-15171C>A
n.302-15171C>A
7g.150856617G>ACA369845953AOC1c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.-1276G>A (n.-1276G>A)
n.296-15172C>T
n.425+11999C>T
n.298-15172C>T
n.302-15172C>T
 gnomAD v4
7g.150856617G>CCA369845954AOC1c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.-1276G>C (n.-1276G>C)
n.296-15172C>G
n.425+11999C>G
n.298-15172C>G
n.302-15172C>G
 gnomAD v4
7g.150856617G>TCA369845955AOC1c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.-1276G>T (n.-1276G>T)
n.296-15172C>A
n.425+11999C>A
n.298-15172C>A
n.302-15172C>A
7g.150856618T>ACA369845956AOC1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-1275T>A (n.-1275T>A)
n.296-15173A>T
n.425+11998A>T
n.298-15173A>T
n.302-15173A>T
7g.150856618T>CCA369845957AOC1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-1275T>C (n.-1275T>C)
n.296-15173A>G
n.425+11998A>G
n.298-15173A>G
n.302-15173A>G
7g.150856618T>GCA369845958AOC1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-1275T>G (n.-1275T>G)
n.296-15173A>C
n.425+11998A>C
n.298-15173A>C
n.302-15173A>C
7g.150856619C>ACA369845960AOC1c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.-1274C>A (n.-1274C>A)
n.296-15174G>T
n.425+11997G>T
n.298-15174G>T
n.302-15174G>T
7g.150856619C=CA1752394833AOC1c.149C= (p.Ser50=)
c.-1274C= (n.-1274C=)
n.296-15174G=
n.425+11997G=
n.298-15174G=
n.302-15174G=
7g.150856619C>GCA369845959AOC1c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.-1274C>G (n.-1274C>G)
n.296-15174G>C
n.425+11997G>C
n.298-15174G>C
n.302-15174G>C
7g.150856619C>TCA4565849AOC1c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.-1274C>T (n.-1274C>T)
n.296-15174G>A
n.425+11997G>A
n.298-15174G>A
n.302-15174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150856620C>ACA458870244AOC1c.150C>A (p.Ser50=)
c.-1273C>A (n.-1273C>A)
n.296-15175G>T
n.425+11996G>T
n.298-15175G>T
n.302-15175G>T
7g.150856620C=CA1752394838AOC1c.150C= (p.Ser50=)
c.-1273C= (n.-1273C=)
n.296-15175G=
n.425+11996G=
n.298-15175G=
n.302-15175G=
7g.150856620C>GCA458870245AOC1c.150C>G (p.Ser50=)
c.-1273C>G (n.-1273C>G)
n.296-15175G>C
n.425+11996G>C
n.298-15175G>C
n.302-15175G>C
7g.150856620C>TCA4565850AOC1c.150C>T (p.Ser50=)
c.-1273C>T (n.-1273C>T)
n.296-15175G>A
n.425+11996G>A
n.298-15175G>A
n.302-15175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150856620_150856623delinsCAAGCA1752394837AOC1c.150_153delinsCAAG (p.Ser50=)
c.-1273_-1270delinsCAAG (n.-1273_-1270delinsCAAG)
n.296-15178_296-15175delinsCTTG
n.425+11993_425+11996delinsCTTG
n.298-15178_298-15175delinsCTTG
n.302-15178_302-15175delinsCTTG
7g.150856621A>CCA369845961AOC1c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-1272A>C (n.-1272A>C)
n.296-15176T>G
n.425+11995T>G
n.298-15176T>G
n.302-15176T>G
7g.150856621A>GCA369845962AOC1c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-1272A>G (n.-1272A>G)
n.296-15176T>C
n.425+11995T>C
n.298-15176T>C
n.302-15176T>C
7g.150856621A>TCA369845963AOC1c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-1272A>T (n.-1272A>T)
n.296-15176T>A
n.425+11995T>A
n.298-15176T>A
n.302-15176T>A
7g.150856624_150856626delCA169075757AOC1c.154_156del (p.Lys52del)
c.-1269_-1267del (n.-1269_-1267del)
n.296-15178_296-15176del
n.425+11993_425+11995del
n.298-15178_298-15176del
n.302-15178_302-15176del
 dbSNP
7g.150856622A>CCA369845966AOC1c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-1271A>C (n.-1271A>C)
n.296-15177T>G
n.425+11994T>G
n.298-15177T>G
n.302-15177T>G
7g.150856622A>GCA369845964AOC1c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-1271A>G (n.-1271A>G)
n.296-15177T>C
n.425+11994T>C
n.298-15177T>C
n.302-15177T>C
7g.150856622A>TCA369845965AOC1c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-1271A>T (n.-1271A>T)
n.296-15177T>A
n.425+11994T>A
n.298-15177T>A
n.302-15177T>A
7g.150856623G>ACA458870247AOC1c.153G>A (p.Lys51=)
c.-1270G>A (n.-1270G>A)
n.296-15178C>T
n.425+11993C>T
n.298-15178C>T
n.302-15178C>T
7g.150856623G>CCA369845967AOC1c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-1270G>C (n.-1270G>C)
n.296-15178C>G
n.425+11993C>G
n.298-15178C>G
n.302-15178C>G
7g.150856623G>TCA369845968AOC1c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-1270G>T (n.-1270G>T)
n.296-15178C>A
n.425+11993C>A
n.298-15178C>A
n.302-15178C>A

Number of alleles fetched