| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.150844359_150844361del | CA2672339984 | LRBA | c.4462-148_4462-146del (n.4462-148_4462-146del) n.2789-148_2789-146del c.2176-148_2176-146del (n.2176-148_2176-146del) c.193-148_193-146del (n.193-148_193-146del) c.420-148_420-146del | gnomAD v4 |
| 4 | g.150844354T>A | CA1503628839 | LRBA | c.4462-147A>T (n.4462-147A>T) n.2789-147A>T c.2176-147A>T (n.2176-147A>T) c.193-147A>T (n.193-147A>T) c.420-147A>T | dbSNP |
| 4 | g.150844354T= | CA1503628837 | LRBA | c.4462-147A= (n.4462-147A=) n.2789-147A= c.2176-147A= (n.2176-147A=) c.193-147A= (n.193-147A=) c.420-147A= | |
| 4 | g.150844356C>A | CA2672339987 | LRBA | c.4462-149G>T (n.4462-149G>T) n.2789-149G>T c.2176-149G>T (n.2176-149G>T) c.193-149G>T (n.193-149G>T) c.420-149G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.150844357T>C | CA2672339989 | LRBA | c.4462-150A>G (n.4462-150A>G) n.2789-150A>G c.2176-150A>G (n.2176-150A>G) c.193-150A>G (n.193-150A>G) c.420-150A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.150844358_150844359insTATTTTTTTTTT | CA2672339988 | LRBA | c.4462-150_4462-149insAAAAAAAATAAA (n.4462-150_4462-149insAAAAAAAATAAA) n.2789-150_2789-149insAAAAAAAATAAA c.2176-150_2176-149insAAAAAAAATAAA (n.2176-150_2176-149insAAAAAAAATAAA) c.193-150_193-149insAAAAAAAATAAA (n.193-150_193-149insAAAAAAAATAAA) c.420-150_420-149insAAAAAAAATAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.150844358T>G | CA2672339990 | LRBA | c.4462-151A>C (n.4462-151A>C) n.2789-151A>C c.2176-151A>C (n.2176-151A>C) c.193-151A>C (n.193-151A>C) c.420-151A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.150844359C>A | CA2672339991 | LRBA | c.4462-152G>T (n.4462-152G>T) n.2789-152G>T c.2176-152G>T (n.2176-152G>T) c.193-152G>T (n.193-152G>T) c.420-152G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.150844359C>T | CA2672339992 | LRBA | c.4462-152G>A (n.4462-152G>A) n.2789-152G>A c.2176-152G>A (n.2176-152G>A) c.193-152G>A (n.193-152G>A) c.420-152G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.150844367G>A | CA107808921 | LRBA | c.4462-160C>T (n.4462-160C>T) n.2789-160C>T c.2176-160C>T (n.2176-160C>T) c.193-160C>T (n.193-160C>T) c.420-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844367G= | CA1503628848 | LRBA | c.4462-160C= (n.4462-160C=) n.2789-160C= c.2176-160C= (n.2176-160C=) c.193-160C= (n.193-160C=) c.420-160C= | |
| 4 | g.150844374G>A | CA1503628854 | LRBA | c.4462-167C>T (n.4462-167C>T) n.2789-167C>T c.2176-167C>T (n.2176-167C>T) c.193-167C>T (n.193-167C>T) c.420-167C>T | dbSNP |
| 4 | g.150844374G= | CA1503628851 | LRBA | c.4462-167C= (n.4462-167C=) n.2789-167C= c.2176-167C= (n.2176-167C=) c.193-167C= (n.193-167C=) c.420-167C= | |
| 4 | g.150844381G>A | CA555549331 | LRBA | c.4462-174C>T (n.4462-174C>T) n.2789-174C>T c.2176-174C>T (n.2176-174C>T) c.193-174C>T (n.193-174C>T) c.420-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844381G= | CA1503628863 | LRBA | c.4462-174C= (n.4462-174C=) n.2789-174C= c.2176-174C= (n.2176-174C=) c.193-174C= (n.193-174C=) c.420-174C= | |
| 4 | g.150844381G>T | CA107808924 | LRBA | c.4462-174C>A (n.4462-174C>A) n.2789-174C>A c.2176-174C>A (n.2176-174C>A) c.193-174C>A (n.193-174C>A) c.420-174C>A | dbSNP |
| 4 | g.150844382T>C | CA1069459753 | LRBA | c.4462-175A>G (n.4462-175A>G) n.2789-175A>G c.2176-175A>G (n.2176-175A>G) c.193-175A>G (n.193-175A>G) c.420-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844382T= | CA1503628886 | LRBA | c.4462-175A= (n.4462-175A=) n.2789-175A= c.2176-175A= (n.2176-175A=) c.193-175A= (n.193-175A=) c.420-175A= | |
| 4 | g.150844385A>G | CA2549844919 | LRBA | c.4462-178T>C (n.4462-178T>C) n.2789-178T>C c.2176-178T>C (n.2176-178T>C) c.193-178T>C (n.193-178T>C) c.420-178T>C | |
| 4 | g.150844392T>C | CA1503628889 | LRBA | c.4462-185A>G (n.4462-185A>G) n.2789-185A>G c.2176-185A>G (n.2176-185A>G) c.193-185A>G (n.193-185A>G) c.420-185A>G | dbSNP |
| 4 | g.150844392T>G | CA1069459754 | LRBA | c.4462-185A>C (n.4462-185A>C) n.2789-185A>C c.2176-185A>C (n.2176-185A>C) c.193-185A>C (n.193-185A>C) c.420-185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844392T= | CA1503628888 | LRBA | c.4462-185A= (n.4462-185A=) n.2789-185A= c.2176-185A= (n.2176-185A=) c.193-185A= (n.193-185A=) c.420-185A= | |
| 4 | g.150844394G= | CA1503628890 | LRBA | c.4462-187C= (n.4462-187C=) n.2789-187C= c.2176-187C= (n.2176-187C=) c.193-187C= (n.193-187C=) c.420-187C= | |
| 4 | g.150844394G>T | CA1069459757 | LRBA | c.4462-187C>A (n.4462-187C>A) n.2789-187C>A c.2176-187C>A (n.2176-187C>A) c.193-187C>A (n.193-187C>A) c.420-187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844397T>C | CA107808930 | LRBA | c.4462-190A>G (n.4462-190A>G) n.2789-190A>G c.2176-190A>G (n.2176-190A>G) c.193-190A>G (n.193-190A>G) c.420-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844397T= | CA1503628892 | LRBA | c.4462-190A= (n.4462-190A=) n.2789-190A= c.2176-190A= (n.2176-190A=) c.193-190A= (n.193-190A=) c.420-190A= | |
| 4 | g.150844398G>A | CA107808944 | LRBA | c.4462-191C>T (n.4462-191C>T) n.2789-191C>T c.2176-191C>T (n.2176-191C>T) c.193-191C>T (n.193-191C>T) c.420-191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844398G= | CA1503628894 | LRBA | c.4462-191C= (n.4462-191C=) n.2789-191C= c.2176-191C= (n.2176-191C=) c.193-191C= (n.193-191C=) c.420-191C= | |
| 4 | g.150844402G= | CA1503628896 | LRBA | c.4462-195C= (n.4462-195C=) n.2789-195C= c.2176-195C= (n.2176-195C=) c.193-195C= (n.193-195C=) c.420-195C= | |
| 4 | g.150844408dup | CA107808954 | LRBA | c.4462-196dup (n.4462-196dup) n.2789-196dup c.2176-196dup (n.2176-196dup) c.193-196dup (n.193-196dup) c.420-196dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844404A= | CA1503628898 | LRBA | c.4462-197T= (n.4462-197T=) n.2789-197T= c.2176-197T= (n.2176-197T=) c.193-197T= (n.193-197T=) c.420-197T= | |
| 4 | g.150844404A>G | CA1503628899 | LRBA | c.4462-197T>C (n.4462-197T>C) n.2789-197T>C c.2176-197T>C (n.2176-197T>C) c.193-197T>C (n.193-197T>C) c.420-197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844406A= | CA1503628901 | LRBA | c.4462-199T= (n.4462-199T=) n.2789-199T= c.2176-199T= (n.2176-199T=) c.193-199T= (n.193-199T=) c.420-199T= | |
| 4 | g.150844406A>C | CA107808959 | LRBA | c.4462-199T>G (n.4462-199T>G) n.2789-199T>G c.2176-199T>G (n.2176-199T>G) c.193-199T>G (n.193-199T>G) c.420-199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844407A= | CA1503628906 | LRBA | c.4462-200T= (n.4462-200T=) n.2789-200T= c.2176-200T= (n.2176-200T=) c.193-200T= (n.193-200T=) c.420-200T= | |
| 4 | g.150844407A>G | CA1503628903 | LRBA | c.4462-200T>C (n.4462-200T>C) n.2789-200T>C c.2176-200T>C (n.2176-200T>C) c.193-200T>C (n.193-200T>C) c.420-200T>C | dbSNP |
| 4 | g.150844409T>A | CA1069459764 | LRBA | c.4462-202A>T (n.4462-202A>T) n.2789-202A>T c.2176-202A>T (n.2176-202A>T) c.193-202A>T (n.193-202A>T) c.420-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844409T= | CA1503628908 | LRBA | c.4462-202A= (n.4462-202A=) n.2789-202A= c.2176-202A= (n.2176-202A=) c.193-202A= (n.193-202A=) c.420-202A= | |
| 4 | g.150844412C>A | CA789055952 | LRBA | c.4462-205G>T (n.4462-205G>T) n.2789-205G>T c.2176-205G>T (n.2176-205G>T) c.193-205G>T (n.193-205G>T) c.420-205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844412C= | CA1503628913 | LRBA | c.4462-205G= (n.4462-205G=) n.2789-205G= c.2176-205G= (n.2176-205G=) c.193-205G= (n.193-205G=) c.420-205G= | |
| 4 | g.150844412C>T | CA555549332 | LRBA | c.4462-205G>A (n.4462-205G>A) n.2789-205G>A c.2176-205G>A (n.2176-205G>A) c.193-205G>A (n.193-205G>A) c.420-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844412_150844413delinsCA | CA1503628916 | LRBA | c.4462-206_4462-205delinsTG (n.4462-206_4462-205delinsTG) n.2789-206_2789-205delinsTG c.2176-206_2176-205delinsTG (n.2176-206_2176-205delinsTG) c.193-206_193-205delinsTG (n.193-206_193-205delinsTG) c.420-206_420-205delinsTG | |
| 4 | g.150844413del | CA1503628918 | LRBA | c.4462-206del (n.4462-206del) n.2789-206del c.2176-206del (n.2176-206del) c.193-206del (n.193-206del) c.420-206del | dbSNP |
| 4 | g.150844413A>G | CA2707478717 | LRBA | c.4462-206T>C (n.4462-206T>C) n.2789-206T>C c.2176-206T>C (n.2176-206T>C) c.193-206T>C (n.193-206T>C) c.420-206T>C | dbSNP |
| 4 | g.150844414T>C | CA107808963 | LRBA | c.4462-207A>G (n.4462-207A>G) n.2789-207A>G c.2176-207A>G (n.2176-207A>G) c.193-207A>G (n.193-207A>G) c.420-207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844414T= | CA1503628921 | LRBA | c.4462-207A= (n.4462-207A=) n.2789-207A= c.2176-207A= (n.2176-207A=) c.193-207A= (n.193-207A=) c.420-207A= | |
| 4 | g.150844420A= | CA1503628925 | LRBA | c.4462-213T= (n.4462-213T=) n.2789-213T= c.2176-213T= (n.2176-213T=) c.193-213T= (n.193-213T=) c.420-213T= | |
| 4 | g.150844420A>G | CA789055957 | LRBA | c.4462-213T>C (n.4462-213T>C) n.2789-213T>C c.2176-213T>C (n.2176-213T>C) c.193-213T>C (n.193-213T>C) c.420-213T>C | dbSNP |
| 4 | g.150844422G= | CA1503628928 | LRBA | c.4462-215C= (n.4462-215C=) n.2789-215C= c.2176-215C= (n.2176-215C=) c.193-215C= (n.193-215C=) c.420-215C= | |
| 4 | g.150844422G>T | CA789055958 | LRBA | c.4462-215C>A (n.4462-215C>A) n.2789-215C>A c.2176-215C>A (n.2176-215C>A) c.193-215C>A (n.193-215C>A) c.420-215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844423_150844424delinsGA | CA1503628937 | LRBA | c.4462-217_4462-216delinsTC (n.4462-217_4462-216delinsTC) n.2789-217_2789-216delinsTC c.2176-217_2176-216delinsTC (n.2176-217_2176-216delinsTC) c.193-217_193-216delinsTC (n.193-217_193-216delinsTC) c.420-217_420-216delinsTC | |
| 4 | g.150844427del | CA1503628941 | LRBA | c.4462-217del (n.4462-217del) n.2789-217del c.2176-217del (n.2176-217del) c.193-217del (n.193-217del) c.420-217del | dbSNP |
| 4 | g.150844429G>A | CA555549333 | LRBA | c.4462-222C>T (n.4462-222C>T) n.2789-222C>T c.2176-222C>T (n.2176-222C>T) c.193-222C>T (n.193-222C>T) c.420-222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844429G>C | CA107808966 | LRBA | c.4462-222C>G (n.4462-222C>G) n.2789-222C>G c.2176-222C>G (n.2176-222C>G) c.193-222C>G (n.193-222C>G) c.420-222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844429G= | CA1503628944 | LRBA | c.4462-222C= (n.4462-222C=) n.2789-222C= c.2176-222C= (n.2176-222C=) c.193-222C= (n.193-222C=) c.420-222C= | |
| 4 | g.150844429G>T | CA2533932971 | LRBA | c.4462-222C>A (n.4462-222C>A) n.2789-222C>A c.2176-222C>A (n.2176-222C>A) c.193-222C>A (n.193-222C>A) c.420-222C>A | |
| 4 | g.150844431A= | CA1503628946 | LRBA | c.4462-224T= (n.4462-224T=) n.2789-224T= c.2176-224T= (n.2176-224T=) c.193-224T= (n.193-224T=) c.420-224T= | |
| 4 | g.150844431A>G | CA107808969 | LRBA | c.4462-224T>C (n.4462-224T>C) n.2789-224T>C c.2176-224T>C (n.2176-224T>C) c.193-224T>C (n.193-224T>C) c.420-224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844435C= | CA1503628953 | LRBA | c.4461+223G= (n.4461+223G=) n.2788+223G= c.2175+223G= (n.2175+223G=) c.192+223G= (n.192+223G=) c.419+223G= | |
| 4 | g.150844435C>G | CA1503628955 | LRBA | c.4461+223G>C (n.4461+223G>C) n.2788+223G>C c.2175+223G>C (n.2175+223G>C) c.192+223G>C (n.192+223G>C) c.419+223G>C | dbSNP |
| 4 | g.150844436A= | CA1503628958 | LRBA | c.4461+222T= (n.4461+222T=) n.2788+222T= c.2175+222T= (n.2175+222T=) c.192+222T= (n.192+222T=) c.419+222T= | |
| 4 | g.150844436A>G | CA1503628960 | LRBA | c.4461+222T>C (n.4461+222T>C) n.2788+222T>C c.2175+222T>C (n.2175+222T>C) c.192+222T>C (n.192+222T>C) c.419+222T>C | dbSNP |
| 4 | g.150844437G>A | CA789055967 | LRBA | c.4461+221C>T (n.4461+221C>T) n.2788+221C>T c.2175+221C>T (n.2175+221C>T) c.192+221C>T (n.192+221C>T) c.419+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844437G= | CA1503628962 | LRBA | c.4461+221C= (n.4461+221C=) n.2788+221C= c.2175+221C= (n.2175+221C=) c.192+221C= (n.192+221C=) c.419+221C= | |
| 4 | g.150844440A= | CA1503629005 | LRBA | c.4461+218T= (n.4461+218T=) n.2788+218T= c.2175+218T= (n.2175+218T=) c.192+218T= (n.192+218T=) c.419+218T= | |
| 4 | g.150844440A>G | CA789055968 | LRBA | c.4461+218T>C (n.4461+218T>C) n.2788+218T>C c.2175+218T>C (n.2175+218T>C) c.192+218T>C (n.192+218T>C) c.419+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844440_150844444delinsACAAT | CA1503629008 | LRBA | c.4461+214_4461+218delinsATTGT (n.4461+214_4461+218delinsATTGT) n.2788+214_2788+218delinsATTGT c.2175+214_2175+218delinsATTGT (n.2175+214_2175+218delinsATTGT) c.192+214_192+218delinsATTGT (n.192+214_192+218delinsATTGT) c.419+214_419+218delinsATTGT | |
| 4 | g.150844441C= | CA1503629012 | LRBA | c.4461+217G= (n.4461+217G=) n.2788+217G= c.2175+217G= (n.2175+217G=) c.192+217G= (n.192+217G=) c.419+217G= | |
| 4 | g.150844441C>T | CA1503629011 | LRBA | c.4461+217G>A (n.4461+217G>A) n.2788+217G>A c.2175+217G>A (n.2175+217G>A) c.192+217G>A (n.192+217G>A) c.419+217G>A | dbSNP |
| 4 | g.150844444_150844447del | CA1069459775 | LRBA | c.4461+214_4461+217del (n.4461+214_4461+217del) n.2788+214_2788+217del c.2175+214_2175+217del (n.2175+214_2175+217del) c.192+214_192+217del (n.192+214_192+217del) c.419+214_419+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844444del | CA2510003441 | LRBA | c.4461+214del (n.4461+214del) n.2788+214del c.2175+214del (n.2175+214del) c.192+214del (n.192+214del) c.419+214del | |
| 4 | g.150844445C= | CA1503629016 | LRBA | c.4461+213G= (n.4461+213G=) n.2788+213G= c.2175+213G= (n.2175+213G=) c.192+213G= (n.192+213G=) c.419+213G= | |
| 4 | g.150844445C>T | CA1503629017 | LRBA | c.4461+213G>A (n.4461+213G>A) n.2788+213G>A c.2175+213G>A (n.2175+213G>A) c.192+213G>A (n.192+213G>A) c.419+213G>A | dbSNP |
| 4 | g.150844445_150844446delinsCA | CA1503629015 | LRBA | c.4461+212_4461+213delinsTG (n.4461+212_4461+213delinsTG) n.2788+212_2788+213delinsTG c.2175+212_2175+213delinsTG (n.2175+212_2175+213delinsTG) c.192+212_192+213delinsTG (n.192+212_192+213delinsTG) c.419+212_419+213delinsTG | |
| 4 | g.150844446A= | CA1503629021 | LRBA | c.4461+212T= (n.4461+212T=) n.2788+212T= c.2175+212T= (n.2175+212T=) c.192+212T= (n.192+212T=) c.419+212T= | |
| 4 | g.150844446A>C | CA2555614171 | LRBA | c.4461+212T>G (n.4461+212T>G) n.2788+212T>G c.2175+212T>G (n.2175+212T>G) c.192+212T>G (n.192+212T>G) c.419+212T>G | |
| 4 | g.150844446A>G | CA107808974 | LRBA | c.4461+212T>C (n.4461+212T>C) n.2788+212T>C c.2175+212T>C (n.2175+212T>C) c.192+212T>C (n.192+212T>C) c.419+212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.150844448del | CA917332679 | LRBA | c.4461+212del (n.4461+212del) n.2788+212del c.2175+212del (n.2175+212del) c.192+212del (n.192+212del) c.419+212del | dbSNP |
| 4 | g.150844448A= | CA1503629025 | LRBA | c.4461+210T= (n.4461+210T=) n.2788+210T= c.2175+210T= (n.2175+210T=) c.192+210T= (n.192+210T=) c.419+210T= | |
| 4 | g.150844448A>C | CA107808977 | LRBA | c.4461+210T>G (n.4461+210T>G) n.2788+210T>G c.2175+210T>G (n.2175+210T>G) c.192+210T>G (n.192+210T>G) c.419+210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |