Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.150844294_150844323delinsAGAACCAGAAAAGCAAAGCTATAGCATTCC | CA1503628695 | LRBA | c.4462-116_4462-87delinsGGAATGCTATAGCTTTGCTTTTCTGGTTCT (n.4462-116_4462-87delinsGGAATGCTATAGCTTTGCTTTTCTGGTTCT) n.2789-116_2789-87delinsGGAATGCTATAGCTTTGCTTTTCTGGTTCT c.2176-116_2176-87delinsGGAATGCTATAGCTTTGCTTTTCTGGTTCT (n.2176-116_2176-87delinsGGAATGCTATAGCTTTGCTTTTCTGGTTCT) c.193-116_193-87delinsGGAATGCTATAGCTTTGCTTTTCTGGTTCT (n.193-116_193-87delinsGGAATGCTATAGCTTTGCTTTTCTGGTTCT) c.420-116_420-87delinsGGAATGCTATAGCTTTGCTTTTCTGGTTCT | |
4 | g.150844295_150844323del | CA789055919 | LRBA | c.4462-116_4462-88del (n.4462-116_4462-88del) n.2789-116_2789-88del c.2176-116_2176-88del (n.2176-116_2176-88del) c.193-116_193-88del (n.193-116_193-88del) c.420-116_420-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844319A>G | CA2672339955 | LRBA | c.4462-112T>C (n.4462-112T>C) n.2789-112T>C c.2176-112T>C (n.2176-112T>C) c.193-112T>C (n.193-112T>C) c.420-112T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844319A>T | CA2672339956 | LRBA | c.4462-112T>A (n.4462-112T>A) n.2789-112T>A c.2176-112T>A (n.2176-112T>A) c.193-112T>A (n.193-112T>A) c.420-112T>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844320T>C | CA555549327 | LRBA | c.4462-113A>G (n.4462-113A>G) n.2789-113A>G c.2176-113A>G (n.2176-113A>G) c.193-113A>G (n.193-113A>G) c.420-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844320T>G | CA2672339957 | LRBA | c.4462-113A>C (n.4462-113A>C) n.2789-113A>C c.2176-113A>C (n.2176-113A>C) c.193-113A>C (n.193-113A>C) c.420-113A>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844320T= | CA1503628731 | LRBA | c.4462-113A= (n.4462-113A=) n.2789-113A= c.2176-113A= (n.2176-113A=) c.193-113A= (n.193-113A=) c.420-113A= | |
4 | g.150844322C>A | CA2672339958 | LRBA | c.4462-115G>T (n.4462-115G>T) n.2789-115G>T c.2176-115G>T (n.2176-115G>T) c.193-115G>T (n.193-115G>T) c.420-115G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844322C= | CA1503628744 | LRBA | c.4462-115G= (n.4462-115G=) n.2789-115G= c.2176-115G= (n.2176-115G=) c.193-115G= (n.193-115G=) c.420-115G= | |
4 | g.150844322C>G | CA2672339959 | LRBA | c.4462-115G>C (n.4462-115G>C) n.2789-115G>C c.2176-115G>C (n.2176-115G>C) c.193-115G>C (n.193-115G>C) c.420-115G>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844322C>T | CA555549328 | LRBA | c.4462-115G>A (n.4462-115G>A) n.2789-115G>A c.2176-115G>A (n.2176-115G>A) c.193-115G>A (n.193-115G>A) c.420-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844323C>A | CA1069459714 | LRBA | c.4462-116G>T (n.4462-116G>T) n.2789-116G>T c.2176-116G>T (n.2176-116G>T) c.193-116G>T (n.193-116G>T) c.420-116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844323C= | CA1503628747 | LRBA | c.4462-116G= (n.4462-116G=) n.2789-116G= c.2176-116G= (n.2176-116G=) c.193-116G= (n.193-116G=) c.420-116G= | |
4 | g.150844324T>C | CA1503628750 | LRBA | c.4462-117A>G (n.4462-117A>G) n.2789-117A>G c.2176-117A>G (n.2176-117A>G) c.193-117A>G (n.193-117A>G) c.420-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844324T= | CA1503628751 | LRBA | c.4462-117A= (n.4462-117A=) n.2789-117A= c.2176-117A= (n.2176-117A=) c.193-117A= (n.193-117A=) c.420-117A= | |
4 | g.150844326T>C | CA2672339960 | LRBA | c.4462-119A>G (n.4462-119A>G) n.2789-119A>G c.2176-119A>G (n.2176-119A>G) c.193-119A>G (n.193-119A>G) c.420-119A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844327C>A | CA2672339961 | LRBA | c.4462-120G>T (n.4462-120G>T) n.2789-120G>T c.2176-120G>T (n.2176-120G>T) c.193-120G>T (n.193-120G>T) c.420-120G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844327C= | CA1503628754 | LRBA | c.4462-120G= (n.4462-120G=) n.2789-120G= c.2176-120G= (n.2176-120G=) c.193-120G= (n.193-120G=) c.420-120G= | |
4 | g.150844327C>T | CA107808919 | LRBA | c.4462-120G>A (n.4462-120G>A) n.2789-120G>A c.2176-120G>A (n.2176-120G>A) c.193-120G>A (n.193-120G>A) c.420-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844328C>A | CA2672339962 | LRBA | c.4462-121G>T (n.4462-121G>T) n.2789-121G>T c.2176-121G>T (n.2176-121G>T) c.193-121G>T (n.193-121G>T) c.420-121G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844328C>G | CA2672339963 | LRBA | c.4462-121G>C (n.4462-121G>C) n.2789-121G>C c.2176-121G>C (n.2176-121G>C) c.193-121G>C (n.193-121G>C) c.420-121G>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844329C>A | CA2672339964 | LRBA | c.4462-122G>T (n.4462-122G>T) n.2789-122G>T c.2176-122G>T (n.2176-122G>T) c.193-122G>T (n.193-122G>T) c.420-122G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844329C= | CA1503628773 | LRBA | c.4462-122G= (n.4462-122G=) n.2789-122G= c.2176-122G= (n.2176-122G=) c.193-122G= (n.193-122G=) c.420-122G= | |
4 | g.150844329C>T | CA789055933 | LRBA | c.4462-122G>A (n.4462-122G>A) n.2789-122G>A c.2176-122G>A (n.2176-122G>A) c.193-122G>A (n.193-122G>A) c.420-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844329_150844331delinsCCA | CA1503628776 | LRBA | c.4462-124_4462-122delinsTGG (n.4462-124_4462-122delinsTGG) n.2789-124_2789-122delinsTGG c.2176-124_2176-122delinsTGG (n.2176-124_2176-122delinsTGG) c.193-124_193-122delinsTGG (n.193-124_193-122delinsTGG) c.420-124_420-122delinsTGG | |
4 | g.150844330C>A | CA2672339965 | LRBA | c.4462-123G>T (n.4462-123G>T) n.2789-123G>T c.2176-123G>T (n.2176-123G>T) c.193-123G>T (n.193-123G>T) c.420-123G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844330C= | CA1503628781 | LRBA | c.4462-123G= (n.4462-123G=) n.2789-123G= c.2176-123G= (n.2176-123G=) c.193-123G= (n.193-123G=) c.420-123G= | |
4 | g.150844330C>T | CA1069459734 | LRBA | c.4462-123G>A (n.4462-123G>A) n.2789-123G>A c.2176-123G>A (n.2176-123G>A) c.193-123G>A (n.193-123G>A) c.420-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844331_150844332del | CA555549329 | LRBA | c.4462-124_4462-123del (n.4462-124_4462-123del) n.2789-124_2789-123del c.2176-124_2176-123del (n.2176-124_2176-123del) c.193-124_193-123del (n.193-124_193-123del) c.420-124_420-123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844331A>G | CA2672339966 | LRBA | c.4462-124T>C (n.4462-124T>C) n.2789-124T>C c.2176-124T>C (n.2176-124T>C) c.193-124T>C (n.193-124T>C) c.420-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844332C>A | CA2672339967 | LRBA | c.4462-125G>T (n.4462-125G>T) n.2789-125G>T c.2176-125G>T (n.2176-125G>T) c.193-125G>T (n.193-125G>T) c.420-125G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844332C= | CA1503628784 | LRBA | c.4462-125G= (n.4462-125G=) n.2789-125G= c.2176-125G= (n.2176-125G=) c.193-125G= (n.193-125G=) c.420-125G= | |
4 | g.150844332C>T | CA555549330 | LRBA | c.4462-125G>A (n.4462-125G>A) n.2789-125G>A c.2176-125G>A (n.2176-125G>A) c.193-125G>A (n.193-125G>A) c.420-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844333T>C | CA2672339971 | LRBA | c.4462-126A>G (n.4462-126A>G) n.2789-126A>G c.2176-126A>G (n.2176-126A>G) c.193-126A>G (n.193-126A>G) c.420-126A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844333T>G | CA2672339968 | LRBA | c.4462-126A>C (n.4462-126A>C) n.2789-126A>C c.2176-126A>C (n.2176-126A>C) c.193-126A>C (n.193-126A>C) c.420-126A>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844339dup | CA2672339970 | LRBA | c.4462-126dup (n.4462-126dup) n.2789-126dup c.2176-126dup (n.2176-126dup) c.193-126dup (n.193-126dup) c.420-126dup | gnomAD v4 |
4 | g.150844339del | CA2672339969 | LRBA | c.4462-126del (n.4462-126del) n.2789-126del c.2176-126del (n.2176-126del) c.193-126del (n.193-126del) c.420-126del | gnomAD v4 |
4 | g.150844335T>G | CA789055943 | LRBA | c.4462-128A>C (n.4462-128A>C) n.2789-128A>C c.2176-128A>C (n.2176-128A>C) c.193-128A>C (n.193-128A>C) c.420-128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844335T= | CA1503628788 | LRBA | c.4462-128A= (n.4462-128A=) n.2789-128A= c.2176-128A= (n.2176-128A=) c.193-128A= (n.193-128A=) c.420-128A= | |
4 | g.150844338T>G | CA2672339972 | LRBA | c.4462-131A>C (n.4462-131A>C) n.2789-131A>C c.2176-131A>C (n.2176-131A>C) c.193-131A>C (n.193-131A>C) c.420-131A>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844338_150844340delinsTTG | CA1503628797 | LRBA | c.4462-133_4462-131delinsCAA (n.4462-133_4462-131delinsCAA) n.2789-133_2789-131delinsCAA c.2176-133_2176-131delinsCAA (n.2176-133_2176-131delinsCAA) c.193-133_193-131delinsCAA (n.193-133_193-131delinsCAA) c.420-133_420-131delinsCAA | |
4 | g.150844339T>C | CA2672339973 | LRBA | c.4462-132A>G (n.4462-132A>G) n.2789-132A>G c.2176-132A>G (n.2176-132A>G) c.193-132A>G (n.193-132A>G) c.420-132A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844339T>G | CA1503628827 | LRBA | c.4462-132A>C (n.4462-132A>C) n.2789-132A>C c.2176-132A>C (n.2176-132A>C) c.193-132A>C (n.193-132A>C) c.420-132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844339T= | CA1503628812 | LRBA | c.4462-132A= (n.4462-132A=) n.2789-132A= c.2176-132A= (n.2176-132A=) c.193-132A= (n.193-132A=) c.420-132A= | |
4 | g.150844344_150844345del | CA1503628829 | LRBA | c.4462-133_4462-132del (n.4462-133_4462-132del) n.2789-133_2789-132del c.2176-133_2176-132del (n.2176-133_2176-132del) c.193-133_193-132del (n.193-133_193-132del) c.420-133_420-132del | dbSNP |
4 | g.150844340G>A | CA2672339974 | LRBA | c.4462-133C>T (n.4462-133C>T) n.2789-133C>T c.2176-133C>T (n.2176-133C>T) c.193-133C>T (n.193-133C>T) c.420-133C>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844340G>C | CA2672339975 | LRBA | c.4462-133C>G (n.4462-133C>G) n.2789-133C>G c.2176-133C>G (n.2176-133C>G) c.193-133C>G (n.193-133C>G) c.420-133C>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844340G>T | CA2672339976 | LRBA | c.4462-133C>A (n.4462-133C>A) n.2789-133C>A c.2176-133C>A (n.2176-133C>A) c.193-133C>A (n.193-133C>A) c.420-133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844342G>T | CA2672339977 | LRBA | c.4462-135C>A (n.4462-135C>A) n.2789-135C>A c.2176-135C>A (n.2176-135C>A) c.193-135C>A (n.193-135C>A) c.420-135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844343T>C | CA789055944 | LRBA | c.4462-136A>G (n.4462-136A>G) n.2789-136A>G c.2176-136A>G (n.2176-136A>G) c.193-136A>G (n.193-136A>G) c.420-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844343T= | CA1503628833 | LRBA | c.4462-136A= (n.4462-136A=) n.2789-136A= c.2176-136A= (n.2176-136A=) c.193-136A= (n.193-136A=) c.420-136A= | |
4 | g.150844344G>A | CA2672339978 | LRBA | c.4462-137C>T (n.4462-137C>T) n.2789-137C>T c.2176-137C>T (n.2176-137C>T) c.193-137C>T (n.193-137C>T) c.420-137C>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844344G>T | CA2672339979 | LRBA | c.4462-137C>A (n.4462-137C>A) n.2789-137C>A c.2176-137C>A (n.2176-137C>A) c.193-137C>A (n.193-137C>A) c.420-137C>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844346A= | CA1503628834 | LRBA | c.4462-139T= (n.4462-139T=) n.2789-139T= c.2176-139T= (n.2176-139T=) c.193-139T= (n.193-139T=) c.420-139T= | |
4 | g.150844346A>G | CA1069459750 | LRBA | c.4462-139T>C (n.4462-139T>C) n.2789-139T>C c.2176-139T>C (n.2176-139T>C) c.193-139T>C (n.193-139T>C) c.420-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844346A>T | CA2672339980 | LRBA | c.4462-139T>A (n.4462-139T>A) n.2789-139T>A c.2176-139T>A (n.2176-139T>A) c.193-139T>A (n.193-139T>A) c.420-139T>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844348G>A | CA2672339981 | LRBA | c.4462-141C>T (n.4462-141C>T) n.2789-141C>T c.2176-141C>T (n.2176-141C>T) c.193-141C>T (n.193-141C>T) c.420-141C>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844349C>A | CA2672339982 | LRBA | c.4462-142G>T (n.4462-142G>T) n.2789-142G>T c.2176-142G>T (n.2176-142G>T) c.193-142G>T (n.193-142G>T) c.420-142G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844352C>A | CA2672339983 | LRBA | c.4462-145G>T (n.4462-145G>T) n.2789-145G>T c.2176-145G>T (n.2176-145G>T) c.193-145G>T (n.193-145G>T) c.420-145G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844353C>A | CA2672339986 | LRBA | c.4462-146G>T (n.4462-146G>T) n.2789-146G>T c.2176-146G>T (n.2176-146G>T) c.193-146G>T (n.193-146G>T) c.420-146G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844353C>T | CA2672339985 | LRBA | c.4462-146G>A (n.4462-146G>A) n.2789-146G>A c.2176-146G>A (n.2176-146G>A) c.193-146G>A (n.193-146G>A) c.420-146G>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844359_150844361del | CA2672339984 | LRBA | c.4462-148_4462-146del (n.4462-148_4462-146del) n.2789-148_2789-146del c.2176-148_2176-146del (n.2176-148_2176-146del) c.193-148_193-146del (n.193-148_193-146del) c.420-148_420-146del | gnomAD v4 |
4 | g.150844354T>A | CA1503628839 | LRBA | c.4462-147A>T (n.4462-147A>T) n.2789-147A>T c.2176-147A>T (n.2176-147A>T) c.193-147A>T (n.193-147A>T) c.420-147A>T | dbSNP |
4 | g.150844354T= | CA1503628837 | LRBA | c.4462-147A= (n.4462-147A=) n.2789-147A= c.2176-147A= (n.2176-147A=) c.193-147A= (n.193-147A=) c.420-147A= | |
4 | g.150844356C>A | CA2672339987 | LRBA | c.4462-149G>T (n.4462-149G>T) n.2789-149G>T c.2176-149G>T (n.2176-149G>T) c.193-149G>T (n.193-149G>T) c.420-149G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844357T>C | CA2672339989 | LRBA | c.4462-150A>G (n.4462-150A>G) n.2789-150A>G c.2176-150A>G (n.2176-150A>G) c.193-150A>G (n.193-150A>G) c.420-150A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844358_150844359insTATTTTTTTTTT | CA2672339988 | LRBA | c.4462-150_4462-149insAAAAAAAATAAA (n.4462-150_4462-149insAAAAAAAATAAA) n.2789-150_2789-149insAAAAAAAATAAA c.2176-150_2176-149insAAAAAAAATAAA (n.2176-150_2176-149insAAAAAAAATAAA) c.193-150_193-149insAAAAAAAATAAA (n.193-150_193-149insAAAAAAAATAAA) c.420-150_420-149insAAAAAAAATAAA | gnomAD v4 |
4 | g.150844358T>G | CA2672339990 | LRBA | c.4462-151A>C (n.4462-151A>C) n.2789-151A>C c.2176-151A>C (n.2176-151A>C) c.193-151A>C (n.193-151A>C) c.420-151A>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844359C>A | CA2672339991 | LRBA | c.4462-152G>T (n.4462-152G>T) n.2789-152G>T c.2176-152G>T (n.2176-152G>T) c.193-152G>T (n.193-152G>T) c.420-152G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844359C>T | CA2672339992 | LRBA | c.4462-152G>A (n.4462-152G>A) n.2789-152G>A c.2176-152G>A (n.2176-152G>A) c.193-152G>A (n.193-152G>A) c.420-152G>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844367G>A | CA107808921 | LRBA | c.4462-160C>T (n.4462-160C>T) n.2789-160C>T c.2176-160C>T (n.2176-160C>T) c.193-160C>T (n.193-160C>T) c.420-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844367G= | CA1503628848 | LRBA | c.4462-160C= (n.4462-160C=) n.2789-160C= c.2176-160C= (n.2176-160C=) c.193-160C= (n.193-160C=) c.420-160C= | |
4 | g.150844374G>A | CA1503628854 | LRBA | c.4462-167C>T (n.4462-167C>T) n.2789-167C>T c.2176-167C>T (n.2176-167C>T) c.193-167C>T (n.193-167C>T) c.420-167C>T | dbSNP |
4 | g.150844374G= | CA1503628851 | LRBA | c.4462-167C= (n.4462-167C=) n.2789-167C= c.2176-167C= (n.2176-167C=) c.193-167C= (n.193-167C=) c.420-167C= | |
4 | g.150844381G>A | CA555549331 | LRBA | c.4462-174C>T (n.4462-174C>T) n.2789-174C>T c.2176-174C>T (n.2176-174C>T) c.193-174C>T (n.193-174C>T) c.420-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844381G= | CA1503628863 | LRBA | c.4462-174C= (n.4462-174C=) n.2789-174C= c.2176-174C= (n.2176-174C=) c.193-174C= (n.193-174C=) c.420-174C= | |
4 | g.150844381G>T | CA107808924 | LRBA | c.4462-174C>A (n.4462-174C>A) n.2789-174C>A c.2176-174C>A (n.2176-174C>A) c.193-174C>A (n.193-174C>A) c.420-174C>A | dbSNP |
4 | g.150844382T>C | CA1069459753 | LRBA | c.4462-175A>G (n.4462-175A>G) n.2789-175A>G c.2176-175A>G (n.2176-175A>G) c.193-175A>G (n.193-175A>G) c.420-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844382T= | CA1503628886 | LRBA | c.4462-175A= (n.4462-175A=) n.2789-175A= c.2176-175A= (n.2176-175A=) c.193-175A= (n.193-175A=) c.420-175A= | |
4 | g.150844385A>G | CA2549844919 | LRBA | c.4462-178T>C (n.4462-178T>C) n.2789-178T>C c.2176-178T>C (n.2176-178T>C) c.193-178T>C (n.193-178T>C) c.420-178T>C | |
4 | g.150844392T>C | CA1503628889 | LRBA | c.4462-185A>G (n.4462-185A>G) n.2789-185A>G c.2176-185A>G (n.2176-185A>G) c.193-185A>G (n.193-185A>G) c.420-185A>G | dbSNP |
4 | g.150844392T>G | CA1069459754 | LRBA | c.4462-185A>C (n.4462-185A>C) n.2789-185A>C c.2176-185A>C (n.2176-185A>C) c.193-185A>C (n.193-185A>C) c.420-185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844392T= | CA1503628888 | LRBA | c.4462-185A= (n.4462-185A=) n.2789-185A= c.2176-185A= (n.2176-185A=) c.193-185A= (n.193-185A=) c.420-185A= | |
4 | g.150844394G= | CA1503628890 | LRBA | c.4462-187C= (n.4462-187C=) n.2789-187C= c.2176-187C= (n.2176-187C=) c.193-187C= (n.193-187C=) c.420-187C= | |
4 | g.150844394G>T | CA1069459757 | LRBA | c.4462-187C>A (n.4462-187C>A) n.2789-187C>A c.2176-187C>A (n.2176-187C>A) c.193-187C>A (n.193-187C>A) c.420-187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844397T>C | CA107808930 | LRBA | c.4462-190A>G (n.4462-190A>G) n.2789-190A>G c.2176-190A>G (n.2176-190A>G) c.193-190A>G (n.193-190A>G) c.420-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844397T= | CA1503628892 | LRBA | c.4462-190A= (n.4462-190A=) n.2789-190A= c.2176-190A= (n.2176-190A=) c.193-190A= (n.193-190A=) c.420-190A= | |
4 | g.150844398G>A | CA107808944 | LRBA | c.4462-191C>T (n.4462-191C>T) n.2789-191C>T c.2176-191C>T (n.2176-191C>T) c.193-191C>T (n.193-191C>T) c.420-191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844398G= | CA1503628894 | LRBA | c.4462-191C= (n.4462-191C=) n.2789-191C= c.2176-191C= (n.2176-191C=) c.193-191C= (n.193-191C=) c.420-191C= | |
4 | g.150844402G= | CA1503628896 | LRBA | c.4462-195C= (n.4462-195C=) n.2789-195C= c.2176-195C= (n.2176-195C=) c.193-195C= (n.193-195C=) c.420-195C= | |
4 | g.150844408dup | CA107808954 | LRBA | c.4462-196dup (n.4462-196dup) n.2789-196dup c.2176-196dup (n.2176-196dup) c.193-196dup (n.193-196dup) c.420-196dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844404A= | CA1503628898 | LRBA | c.4462-197T= (n.4462-197T=) n.2789-197T= c.2176-197T= (n.2176-197T=) c.193-197T= (n.193-197T=) c.420-197T= | |
4 | g.150844404A>G | CA1503628899 | LRBA | c.4462-197T>C (n.4462-197T>C) n.2789-197T>C c.2176-197T>C (n.2176-197T>C) c.193-197T>C (n.193-197T>C) c.420-197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844406A= | CA1503628901 | LRBA | c.4462-199T= (n.4462-199T=) n.2789-199T= c.2176-199T= (n.2176-199T=) c.193-199T= (n.193-199T=) c.420-199T= | |
4 | g.150844406A>C | CA107808959 | LRBA | c.4462-199T>G (n.4462-199T>G) n.2789-199T>G c.2176-199T>G (n.2176-199T>G) c.193-199T>G (n.193-199T>G) c.420-199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844407A= | CA1503628906 | LRBA | c.4462-200T= (n.4462-200T=) n.2789-200T= c.2176-200T= (n.2176-200T=) c.193-200T= (n.193-200T=) c.420-200T= | |
4 | g.150844407A>G | CA1503628903 | LRBA | c.4462-200T>C (n.4462-200T>C) n.2789-200T>C c.2176-200T>C (n.2176-200T>C) c.193-200T>C (n.193-200T>C) c.420-200T>C | dbSNP |
4 | g.150844409T>A | CA1069459764 | LRBA | c.4462-202A>T (n.4462-202A>T) n.2789-202A>T c.2176-202A>T (n.2176-202A>T) c.193-202A>T (n.193-202A>T) c.420-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844409T= | CA1503628908 | LRBA | c.4462-202A= (n.4462-202A=) n.2789-202A= c.2176-202A= (n.2176-202A=) c.193-202A= (n.193-202A=) c.420-202A= | |
4 | g.150844412C>A | CA789055952 | LRBA | c.4462-205G>T (n.4462-205G>T) n.2789-205G>T c.2176-205G>T (n.2176-205G>T) c.193-205G>T (n.193-205G>T) c.420-205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844412C= | CA1503628913 | LRBA | c.4462-205G= (n.4462-205G=) n.2789-205G= c.2176-205G= (n.2176-205G=) c.193-205G= (n.193-205G=) c.420-205G= | |
4 | g.150844412C>T | CA555549332 | LRBA | c.4462-205G>A (n.4462-205G>A) n.2789-205G>A c.2176-205G>A (n.2176-205G>A) c.193-205G>A (n.193-205G>A) c.420-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844412_150844413delinsCA | CA1503628916 | LRBA | c.4462-206_4462-205delinsTG (n.4462-206_4462-205delinsTG) n.2789-206_2789-205delinsTG c.2176-206_2176-205delinsTG (n.2176-206_2176-205delinsTG) c.193-206_193-205delinsTG (n.193-206_193-205delinsTG) c.420-206_420-205delinsTG | |
4 | g.150844413del | CA1503628918 | LRBA | c.4462-206del (n.4462-206del) n.2789-206del c.2176-206del (n.2176-206del) c.193-206del (n.193-206del) c.420-206del | dbSNP |
4 | g.150844413A>G | CA2707478717 | LRBA | c.4462-206T>C (n.4462-206T>C) n.2789-206T>C c.2176-206T>C (n.2176-206T>C) c.193-206T>C (n.193-206T>C) c.420-206T>C | dbSNP |
4 | g.150844414T>C | CA107808963 | LRBA | c.4462-207A>G (n.4462-207A>G) n.2789-207A>G c.2176-207A>G (n.2176-207A>G) c.193-207A>G (n.193-207A>G) c.420-207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844414T= | CA1503628921 | LRBA | c.4462-207A= (n.4462-207A=) n.2789-207A= c.2176-207A= (n.2176-207A=) c.193-207A= (n.193-207A=) c.420-207A= |