Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.150844189T>A | CA358450669 | LRBA | c.4480A>T (p.Thr1494Ser) n.2807A>T c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.438A>T | |
4 | g.150844189T>C | CA358450668 | LRBA | c.4480A>G (p.Thr1494Ala) n.2807A>G c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.438A>G | |
4 | g.150844189T>G | CA3102744 | LRBA | c.4480A>C (p.Thr1494Pro) n.2807A>C c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.438A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844189T= | CA1503628368 | LRBA | c.4480A= (p.Thr1494=) n.2807A= c.2194A= (p.Thr732=) c.211A= (p.Thr71=) c.438A= | |
4 | g.150844190C>A | CA441758360 | LRBA | c.4479G>T (p.Val1493=) n.2806G>T c.2193G>T (p.Val731=) c.210G>T (p.Val70=) c.437G>T | |
4 | g.150844190C>G | CA441758362 | LRBA | c.4479G>C (p.Val1493=) n.2806G>C c.2193G>C (p.Val731=) c.210G>C (p.Val70=) c.437G>C | |
4 | g.150844190C>T | CA441758364 | LRBA | c.4479G>A (p.Val1493=) n.2806G>A c.2193G>A (p.Val731=) c.210G>A (p.Val70=) c.437G>A | |
4 | g.150844191A>C | CA358450670 | LRBA | c.4478T>G (p.Val1493Gly) n.2805T>G c.2192T>G (p.Val731Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.436T>G | |
4 | g.150844191A>G | CA358450672 | LRBA | c.4478T>C (p.Val1493Ala) n.2805T>C c.2192T>C (p.Val731Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.436T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844191A>T | CA358450671 | LRBA | c.4478T>A (p.Val1493Glu) n.2805T>A c.2192T>A (p.Val731Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.436T>A | |
4 | g.150844192C>A | CA358450673 | LRBA | c.4477G>T (p.Val1493Leu) n.2804G>T c.2191G>T (p.Val731Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.435G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844192C>G | CA358450675 | LRBA | c.4477G>C (p.Val1493Leu) n.2804G>C c.2191G>C (p.Val731Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.435G>C | |
4 | g.150844192C>T | CA358450674 | LRBA | c.4477G>A (p.Val1493Met) n.2804G>A c.2191G>A (p.Val731Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.435G>A | |
4 | g.150844193A= | CA1503628394 | LRBA | c.4476T= (p.Ile1492=) n.2803T= c.2190T= (p.Ile730=) c.207T= (p.Ile69=) c.434T= | |
4 | g.150844193A>C | CA3102745 | LRBA | c.4476T>G (p.Ile1492Met) n.2803T>G c.2190T>G (p.Ile730Met) c.207T>G (p.Ile69Met) c.434T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844193A>G | CA441758370 | LRBA | c.4476T>C (p.Ile1492=) n.2803T>C c.2190T>C (p.Ile730=) c.207T>C (p.Ile69=) c.434T>C | |
4 | g.150844193A>T | CA441758368 | LRBA | c.4476T>A (p.Ile1492=) n.2803T>A c.2190T>A (p.Ile730=) c.207T>A (p.Ile69=) c.434T>A | |
4 | g.150844194A>C | CA358450676 | LRBA | c.4475T>G (p.Ile1492Ser) n.2802T>G c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.433T>G | |
4 | g.150844194A>G | CA358450677 | LRBA | c.4475T>C (p.Ile1492Thr) n.2802T>C c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.433T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844194A>T | CA358450678 | LRBA | c.4475T>A (p.Ile1492Asn) n.2802T>A c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.433T>A | |
4 | g.150844195T>A | CA358450679 | LRBA | c.4474A>T (p.Ile1492Phe) n.2801A>T c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.432A>T | |
4 | g.150844195T>C | CA3102746 | LRBA | c.4474A>G (p.Ile1492Val) n.2801A>G c.2188A>G (p.Ile730Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.432A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844195T>G | CA358450680 | LRBA | c.4474A>C (p.Ile1492Leu) n.2801A>C c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.432A>C | |
4 | g.150844195T= | CA1503628397 | LRBA | c.4474A= (p.Ile1492=) n.2801A= c.2188A= (p.Ile730=) c.205A= (p.Ile69=) c.432A= | |
4 | g.150844196G>A | CA441758374 | LRBA | c.4473C>T (p.Asp1491=) n.2800C>T c.2187C>T (p.Asp729=) c.204C>T (p.Asp68=) c.431C>T | |
4 | g.150844196G>C | CA358450682 | LRBA | c.4473C>G (p.Asp1491Glu) n.2800C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.431C>G | |
4 | g.150844196G>T | CA358450681 | LRBA | c.4473C>A (p.Asp1491Glu) n.2800C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.431C>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844197T>A | CA358450683 | LRBA | c.4472A>T (p.Asp1491Val) n.2799A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.430A>T | |
4 | g.150844197T>C | CA358450684 | LRBA | c.4472A>G (p.Asp1491Gly) n.2799A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844197T>G | CA358450685 | LRBA | c.4472A>C (p.Asp1491Ala) n.2799A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.430A>C | |
4 | g.150844197T= | CA1503628398 | LRBA | c.4472A= (p.Asp1491=) n.2799A= c.2186A= (p.Asp729=) c.203A= (p.Asp68=) c.430A= | |
4 | g.150844197_150844199delinsTCC | CA1503628403 | LRBA | c.4470_4472delinsGGA (p.Val1490=) n.2797_2799delinsGGA c.2184_2186delinsGGA (p.Val728=) c.201_203delinsGGA (p.Val67=) c.428_430delinsGGA | |
4 | g.150844198C>A | CA358450686 | LRBA | c.4471G>T (p.Asp1491Tyr) n.2798G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.429G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844198C= | CA1503628417 | LRBA | c.4471G= (p.Asp1491=) n.2798G= c.2185G= (p.Asp729=) c.202G= (p.Asp68=) c.429G= | |
4 | g.150844198C>G | CA358450687 | LRBA | c.4471G>C (p.Asp1491His) n.2798G>C c.2185G>C (p.Asp729His) c.202G>C (p.Asp68His) c.429G>C | |
4 | g.150844198C>T | CA3102747 | LRBA | c.4471G>A (p.Asp1491Asn) n.2798G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844198_150844199del | CA1503628415 | LRBA | c.4470_4471del (p.Asp1491HisfsTer13) n.2797_2798del c.2184_2185del (p.Asp729HisfsTer13) c.201_202del (p.Asp68HisfsTer13) c.428_429del | dbSNP |
4 | g.150844199C>A | CA441758380 | LRBA | c.4470G>T (p.Val1490=) n.2797G>T c.2184G>T (p.Val728=) c.201G>T (p.Val67=) c.428G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844199C>G | CA441758384 | LRBA | c.4470G>C (p.Val1490=) n.2797G>C c.2184G>C (p.Val728=) c.201G>C (p.Val67=) c.428G>C | |
4 | g.150844199C>T | CA441758382 | LRBA | c.4470G>A (p.Val1490=) n.2797G>A c.2184G>A (p.Val728=) c.201G>A (p.Val67=) c.428G>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844200A>C | CA358450688 | LRBA | c.4469T>G (p.Val1490Gly) n.2796T>G c.2183T>G (p.Val728Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.427T>G | |
4 | g.150844200A>G | CA358450690 | LRBA | c.4469T>C (p.Val1490Ala) n.2796T>C c.2183T>C (p.Val728Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.427T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844200A>T | CA358450689 | LRBA | c.4469T>A (p.Val1490Glu) n.2796T>A c.2183T>A (p.Val728Glu) c.200T>A (p.Val67Glu) c.427T>A | |
4 | g.150844200_150844211delinsACTGGGCTCTAT | CA1503628427 | LRBA | c.4462-4_4469delinsATAGAGCCCAGT n.2789-4_2796delinsATAGAGCCCAGT c.2176-4_2183delinsATAGAGCCCAGT c.193-4_200delinsATAGAGCCCAGT c.420-4_427delinsATAGAGCCCAGT | |
4 | g.150844201C>A | CA358450691 | LRBA | c.4468G>T (p.Val1490Leu) n.2795G>T c.2182G>T (p.Val728Leu) c.199G>T (p.Val67Leu) c.426G>T | |
4 | g.150844201C= | CA1503628431 | LRBA | c.4468G= (p.Val1490=) n.2795G= c.2182G= (p.Val728=) c.199G= (p.Val67=) c.426G= | |
4 | g.150844201C>G | CA358450692 | LRBA | c.4468G>C (p.Val1490Leu) n.2795G>C c.2182G>C (p.Val728Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.426G>C | |
4 | g.150844201C>T | CA3102748 | LRBA | c.4468G>A (p.Val1490Met) n.2795G>A c.2182G>A (p.Val728Met) c.199G>A (p.Val67Met) c.426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844201_150844211del | CA1503628430 | LRBA | c.4462-4_4468del n.2789-4_2795del c.2176-4_2182del c.193-4_199del c.420-4_426del | dbSNP |
4 | g.150844202T>A | CA441758388 | LRBA | c.4467A>T (p.Pro1489=) n.2794A>T c.2181A>T (p.Pro727=) c.198A>T (p.Pro66=) c.425A>T | |
4 | g.150844202T>C | CA441758389 | LRBA | c.4467A>G (p.Pro1489=) n.2794A>G c.2181A>G (p.Pro727=) c.198A>G (p.Pro66=) c.425A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844202T>G | CA441758391 | LRBA | c.4467A>C (p.Pro1489=) n.2794A>C c.2181A>C (p.Pro727=) c.198A>C (p.Pro66=) c.425A>C | |
4 | g.150844202_150844203delinsTG | CA1503628435 | LRBA | c.4466_4467delinsCA (p.Pro1489=) n.2793_2794delinsCA c.2180_2181delinsCA (p.Pro727=) c.197_198delinsCA (p.Pro66=) c.424_425delinsCA | |
4 | g.150844203G>A | CA358450693 | LRBA | c.4466C>T (p.Pro1489Leu) n.2793C>T c.2180C>T (p.Pro727Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.424C>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844203G>C | CA358450694 | LRBA | c.4466C>G (p.Pro1489Arg) n.2793C>G c.2180C>G (p.Pro727Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.424C>G | |
4 | g.150844203G>T | CA358450695 | LRBA | c.4466C>A (p.Pro1489Gln) n.2793C>A c.2180C>A (p.Pro727Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.424C>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844205del | CA789055811 | LRBA | c.4466del (p.Pro1489GlnfsTer5) n.2793del c.2180del (p.Pro727GlnfsTer5) c.197del (p.Pro66GlnfsTer5) c.424del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844204G>A | CA358450696 | LRBA | c.4465C>T (p.Pro1489Ser) n.2792C>T c.2179C>T (p.Pro727Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.423C>T | |
4 | g.150844204G>C | CA358450697 | LRBA | c.4465C>G (p.Pro1489Ala) n.2792C>G c.2179C>G (p.Pro727Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.423C>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844204G>T | CA358450698 | LRBA | c.4465C>A (p.Pro1489Thr) n.2792C>A c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.423C>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844205G>A | CA441758396 | LRBA | c.4464C>T (p.Ser1488=) n.2791C>T c.2178C>T (p.Ser726=) c.195C>T (p.Ser65=) c.422C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.150844205G>C | CA358450699 | LRBA | c.4464C>G (p.Ser1488Arg) n.2791C>G c.2178C>G (p.Ser726Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.422C>G | |
4 | g.150844205G>T | CA358450700 | LRBA | c.4464C>A (p.Ser1488Arg) n.2791C>A c.2178C>A (p.Ser726Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.422C>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844206C>A | CA358450701 | LRBA | c.4463G>T (p.Ser1488Ile) n.2790G>T c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.421G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844206C>G | CA358450703 | LRBA | c.4463G>C (p.Ser1488Thr) n.2790G>C c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.421G>C | |
4 | g.150844206C>T | CA358450702 | LRBA | c.4463G>A (p.Ser1488Asn) n.2790G>A c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.421G>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844206_150844207insCTG | CA2672339888 | LRBA | c.4462_4463insCAG (p.Ser1488delinsThrGly) n.2789_2790insCAG c.2176_2177insCAG (p.Ser726delinsThrGly) c.193_194insCAG (p.Ser65delinsThrGly) c.420_421insCAG | gnomAD v4 |
4 | g.150844207T>A | CA358450704 | LRBA | c.4462A>T (p.Ser1488Cys) n.2789A>T c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.420A>T | |
4 | g.150844207T>C | CA358450705 | LRBA | c.4462A>G (p.Ser1488Gly) n.2789A>G c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.420A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844207T>G | CA358450706 | LRBA | c.4462A>C (p.Ser1488Arg) n.2789A>C c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.420A>C | |
4 | g.150844208C>A | CA358450707 | LRBA | c.4462-1G>T (n.4462-1G>T) n.2789-1G>T c.2176-1G>T (n.2176-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.420-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844208C>G | CA358450708 | LRBA | c.4462-1G>C (n.4462-1G>C) n.2789-1G>C c.2176-1G>C (n.2176-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.420-1G>C | |
4 | g.150844208C>T | CA358450709 | LRBA | c.4462-1G>A (n.4462-1G>A) n.2789-1G>A c.2176-1G>A (n.2176-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.420-1G>A | |
4 | g.150844209T>A | CA358450710 | LRBA | c.4462-2A>T (n.4462-2A>T) n.2789-2A>T c.2176-2A>T (n.2176-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.420-2A>T | |
4 | g.150844209T>C | CA358450711 | LRBA | c.4462-2A>G (n.4462-2A>G) n.2789-2A>G c.2176-2A>G (n.2176-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.420-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844209T>G | CA358450712 | LRBA | c.4462-2A>C (n.4462-2A>C) n.2789-2A>C c.2176-2A>C (n.2176-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.420-2A>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844210A>G | CA2672339889 | LRBA | c.4462-3T>C (n.4462-3T>C) n.2789-3T>C c.2176-3T>C (n.2176-3T>C) c.193-3T>C (n.193-3T>C) c.420-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844211T>A | CA2764024141 | LRBA | c.4462-4A>T (n.4462-4A>T) n.2789-4A>T c.2176-4A>T (n.2176-4A>T) c.193-4A>T (n.193-4A>T) c.420-4A>T | |
4 | g.150844211T>C | CA3102749 | LRBA | c.4462-4A>G (n.4462-4A>G) n.2789-4A>G c.2176-4A>G (n.2176-4A>G) c.193-4A>G (n.193-4A>G) c.420-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844211T= | CA1503628445 | LRBA | c.4462-4A= (n.4462-4A=) n.2789-4A= c.2176-4A= (n.2176-4A=) c.193-4A= (n.193-4A=) c.420-4A= | |
4 | g.150844213del | CA2578210532 | LRBA | c.4462-4del (n.4462-4del) n.2789-4del c.2176-4del (n.2176-4del) c.193-4del (n.193-4del) c.420-4del | gnomAD v4 |
4 | g.150844212T>A | CA2672339890 | LRBA | c.4462-5A>T (n.4462-5A>T) n.2789-5A>T c.2176-5A>T (n.2176-5A>T) c.193-5A>T (n.193-5A>T) c.420-5A>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844212T>C | CA2672339892 | LRBA | c.4462-5A>G (n.4462-5A>G) n.2789-5A>G c.2176-5A>G (n.2176-5A>G) c.193-5A>G (n.193-5A>G) c.420-5A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844212T>G | CA2672339891 | LRBA | c.4462-5A>C (n.4462-5A>C) n.2789-5A>C c.2176-5A>C (n.2176-5A>C) c.193-5A>C (n.193-5A>C) c.420-5A>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844212_150844213insAAAAAAAAATTG | CA2672339893 | LRBA | c.4462-6_4462-5insCAATTTTTTTTT (n.4462-6_4462-5insCAATTTTTTTTT) n.2789-6_2789-5insCAATTTTTTTTT c.2176-6_2176-5insCAATTTTTTTTT (n.2176-6_2176-5insCAATTTTTTTTT) c.193-6_193-5insCAATTTTTTTTT (n.193-6_193-5insCAATTTTTTTTT) c.420-6_420-5insCAATTTTTTTTT | gnomAD v4 |
4 | g.150844213T>A | CA2764024142 | LRBA | c.4462-6A>T (n.4462-6A>T) n.2789-6A>T c.2176-6A>T (n.2176-6A>T) c.193-6A>T (n.193-6A>T) c.420-6A>T | |
4 | g.150844213T>C | CA789055825 | LRBA | c.4462-6A>G (n.4462-6A>G) n.2789-6A>G c.2176-6A>G (n.2176-6A>G) c.193-6A>G (n.193-6A>G) c.420-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844213T>G | CA1503628453 | LRBA | c.4462-6A>C (n.4462-6A>C) n.2789-6A>C c.2176-6A>C (n.2176-6A>C) c.193-6A>C (n.193-6A>C) c.420-6A>C | dbSNP |
4 | g.150844213T= | CA1503628452 | LRBA | c.4462-6A= (n.4462-6A=) n.2789-6A= c.2176-6A= (n.2176-6A=) c.193-6A= (n.193-6A=) c.420-6A= | |
4 | g.150844214A= | CA1503628454 | LRBA | c.4462-7T= (n.4462-7T=) n.2789-7T= c.2176-7T= (n.2176-7T=) c.193-7T= (n.193-7T=) c.420-7T= | |
4 | g.150844214A>G | CA555549306 | LRBA | c.4462-7T>C (n.4462-7T>C) n.2789-7T>C c.2176-7T>C (n.2176-7T>C) c.193-7T>C (n.193-7T>C) c.420-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844214A>T | CA2672339894 | LRBA | c.4462-7T>A (n.4462-7T>A) n.2789-7T>A c.2176-7T>A (n.2176-7T>A) c.193-7T>A (n.193-7T>A) c.420-7T>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844214_150844215insTAT | CA2672339895 | LRBA | c.4462-8_4462-7insATA (n.4462-8_4462-7insATA) n.2789-8_2789-7insATA c.2176-8_2176-7insATA (n.2176-8_2176-7insATA) c.193-8_193-7insATA (n.193-8_193-7insATA) c.420-8_420-7insATA | gnomAD v4 |
4 | g.150844215A= | CA1503628463 | LRBA | c.4462-8T= (n.4462-8T=) n.2789-8T= c.2176-8T= (n.2176-8T=) c.193-8T= (n.193-8T=) c.420-8T= | |
4 | g.150844215A>G | CA3102750 | LRBA | c.4462-8T>C (n.4462-8T>C) n.2789-8T>C c.2176-8T>C (n.2176-8T>C) c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.420-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844216G>A | CA2672339896 | LRBA | c.4462-9C>T (n.4462-9C>T) n.2789-9C>T c.2176-9C>T (n.2176-9C>T) c.193-9C>T (n.193-9C>T) c.420-9C>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844216G>T | CA1069459634 | LRBA | c.4462-9C>A (n.4462-9C>A) n.2789-9C>A c.2176-9C>A (n.2176-9C>A) c.193-9C>A (n.193-9C>A) c.420-9C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844216_150844217insGAA | CA2764024143 | LRBA | c.4462-10_4462-9insTTC (n.4462-10_4462-9insTTC) n.2789-10_2789-9insTTC c.2176-10_2176-9insTTC (n.2176-10_2176-9insTTC) c.193-10_193-9insTTC (n.193-10_193-9insTTC) c.420-10_420-9insTTC | |
4 | g.150844217A= | CA1503628468 | LRBA | c.4462-10T= (n.4462-10T=) n.2789-10T= c.2176-10T= (n.2176-10T=) c.193-10T= (n.193-10T=) c.420-10T= | |
4 | g.150844217A>G | CA2672339897 | LRBA | c.4462-10T>C (n.4462-10T>C) n.2789-10T>C c.2176-10T>C (n.2176-10T>C) c.193-10T>C (n.193-10T>C) c.420-10T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844217A>T | CA2672339898 | LRBA | c.4462-10T>A (n.4462-10T>A) n.2789-10T>A c.2176-10T>A (n.2176-10T>A) c.193-10T>A (n.193-10T>A) c.420-10T>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844218T>A | CA2672339899 | LRBA | c.4462-11A>T (n.4462-11A>T) n.2789-11A>T c.2176-11A>T (n.2176-11A>T) c.193-11A>T (n.193-11A>T) c.420-11A>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844218T>C | CA3102752 | LRBA | c.4462-11A>G (n.4462-11A>G) n.2789-11A>G c.2176-11A>G (n.2176-11A>G) c.193-11A>G (n.193-11A>G) c.420-11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844218T= | CA1503628478 | LRBA | c.4462-11A= (n.4462-11A=) n.2789-11A= c.2176-11A= (n.2176-11A=) c.193-11A= (n.193-11A=) c.420-11A= | |
4 | g.150844219dup | CA3102751 | LRBA | c.4462-11dup (n.4462-11dup) n.2789-11dup c.2176-11dup (n.2176-11dup) c.193-11dup (n.193-11dup) c.420-11dup | dbSNP ExAC |
4 | g.150844219del | CA2578210533 | LRBA | c.4462-11del (n.4462-11del) n.2789-11del c.2176-11del (n.2176-11del) c.193-11del (n.193-11del) c.420-11del | gnomAD v4 |
4 | g.150844219T>A | CA2672339900 | LRBA | c.4462-12A>T (n.4462-12A>T) n.2789-12A>T c.2176-12A>T (n.2176-12A>T) c.193-12A>T (n.193-12A>T) c.420-12A>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844219T>C | CA3102756 | LRBA | c.4462-12A>G (n.4462-12A>G) n.2789-12A>G c.2176-12A>G (n.2176-12A>G) c.193-12A>G (n.193-12A>G) c.420-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844219T= | CA1503628487 | LRBA | c.4462-12A= (n.4462-12A=) n.2789-12A= c.2176-12A= (n.2176-12A=) c.193-12A= (n.193-12A=) c.420-12A= | |
4 | g.150844219_150844223delinsTAAAA | CA1503628484 | LRBA | c.4462-16_4462-12delinsTTTTA (n.4462-16_4462-12delinsTTTTA) n.2789-16_2789-12delinsTTTTA c.2176-16_2176-12delinsTTTTA (n.2176-16_2176-12delinsTTTTA) c.193-16_193-12delinsTTTTA (n.193-16_193-12delinsTTTTA) c.420-16_420-12delinsTTTTA | |
4 | g.150844220A= | CA1503628504 | LRBA | c.4462-13T= (n.4462-13T=) n.2789-13T= c.2176-13T= (n.2176-13T=) c.193-13T= (n.193-13T=) c.420-13T= | |
4 | g.150844220A>C | CA3102759 | LRBA | c.4462-13T>G (n.4462-13T>G) n.2789-13T>G c.2176-13T>G (n.2176-13T>G) c.193-13T>G (n.193-13T>G) c.420-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844220A>G | CA3102757 | LRBA | c.4462-13T>C (n.4462-13T>C) n.2789-13T>C c.2176-13T>C (n.2176-13T>C) c.193-13T>C (n.193-13T>C) c.420-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844220A>T | CA3102758 | LRBA | c.4462-13T>A (n.4462-13T>A) n.2789-13T>A c.2176-13T>A (n.2176-13T>A) c.193-13T>A (n.193-13T>A) c.420-13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844228dup | CA3102753 | LRBA | c.4462-13dup (n.4462-13dup) n.2789-13dup c.2176-13dup (n.2176-13dup) c.193-13dup (n.193-13dup) c.420-13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844227_150844228dup | CA2672339901 | LRBA | c.4462-14_4462-13dup (n.4462-14_4462-13dup) n.2789-14_2789-13dup c.2176-14_2176-13dup (n.2176-14_2176-13dup) c.193-14_193-13dup (n.193-14_193-13dup) c.420-14_420-13dup | gnomAD v4 |
4 | g.150844228del | CA3102755 | LRBA | c.4462-13del (n.4462-13del) n.2789-13del c.2176-13del (n.2176-13del) c.193-13del (n.193-13del) c.420-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.150844227_150844228del | CA2672339902 | LRBA | c.4462-14_4462-13del (n.4462-14_4462-13del) n.2789-14_2789-13del c.2176-14_2176-13del (n.2176-14_2176-13del) c.193-14_193-13del (n.193-14_193-13del) c.420-14_420-13del | gnomAD v4 |
4 | g.150844225_150844228del | CA3102754 | LRBA | c.4462-16_4462-13del (n.4462-16_4462-13del) n.2789-16_2789-13del c.2176-16_2176-13del (n.2176-16_2176-13del) c.193-16_193-13del (n.193-16_193-13del) c.420-16_420-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.150844221A= | CA1503628511 | LRBA | c.4462-14T= (n.4462-14T=) n.2789-14T= c.2176-14T= (n.2176-14T=) c.193-14T= (n.193-14T=) c.420-14T= | |
4 | g.150844221A>C | CA1503628512 | LRBA | c.4462-14T>G (n.4462-14T>G) n.2789-14T>G c.2176-14T>G (n.2176-14T>G) c.193-14T>G (n.193-14T>G) c.420-14T>G | dbSNP |
4 | g.150844221A>G | CA789055878 | LRBA | c.4462-14T>C (n.4462-14T>C) n.2789-14T>C c.2176-14T>C (n.2176-14T>C) c.193-14T>C (n.193-14T>C) c.420-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844222A>G | CA2672339903 | LRBA | c.4462-15T>C (n.4462-15T>C) n.2789-15T>C c.2176-15T>C (n.2176-15T>C) c.193-15T>C (n.193-15T>C) c.420-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844223A= | CA1503628514 | LRBA | c.4462-16T= (n.4462-16T=) n.2789-16T= c.2176-16T= (n.2176-16T=) c.193-16T= (n.193-16T=) c.420-16T= | |
4 | g.150844223A>G | CA555549317 | LRBA | c.4462-16T>C (n.4462-16T>C) n.2789-16T>C c.2176-16T>C (n.2176-16T>C) c.193-16T>C (n.193-16T>C) c.420-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844224A= | CA1503628516 | LRBA | c.4462-17T= (n.4462-17T=) n.2789-17T= c.2176-17T= (n.2176-17T=) c.193-17T= (n.193-17T=) c.420-17T= | |
4 | g.150844224_150844225insTTCTTTGTG | CA555549318 | LRBA | c.4462-18_4462-17insCACAAAGAA (n.4462-18_4462-17insCACAAAGAA) n.2789-18_2789-17insCACAAAGAA c.2176-18_2176-17insCACAAAGAA (n.2176-18_2176-17insCACAAAGAA) c.193-18_193-17insCACAAAGAA (n.193-18_193-17insCACAAAGAA) c.420-18_420-17insCACAAAGAA | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.150844225_150844226insC | CA2573138121 | LRBA | c.4462-19_4462-18insG (n.4462-19_4462-18insG) n.2789-19_2789-18insG c.2176-19_2176-18insG (n.2176-19_2176-18insG) c.193-19_193-18insG (n.193-19_193-18insG) c.420-19_420-18insG | ClinVar dbSNP |
4 | g.150844226A>G | CA2672339904 | LRBA | c.4462-19T>C (n.4462-19T>C) n.2789-19T>C c.2176-19T>C (n.2176-19T>C) c.193-19T>C (n.193-19T>C) c.420-19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844226A>T | CA2672339905 | LRBA | c.4462-19T>A (n.4462-19T>A) n.2789-19T>A c.2176-19T>A (n.2176-19T>A) c.193-19T>A (n.193-19T>A) c.420-19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844227A= | CA1503628521 | LRBA | c.4462-20T= (n.4462-20T=) n.2789-20T= c.2176-20T= (n.2176-20T=) c.193-20T= (n.193-20T=) c.420-20T= | |
4 | g.150844227A>T | CA555549319 | LRBA | c.4462-20T>A (n.4462-20T>A) n.2789-20T>A c.2176-20T>A (n.2176-20T>A) c.193-20T>A (n.193-20T>A) c.420-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844228A= | CA1503628525 | LRBA | c.4462-21T= (n.4462-21T=) n.2789-21T= c.2176-21T= (n.2176-21T=) c.193-21T= (n.193-21T=) c.420-21T= | |
4 | g.150844228A>G | CA3102761 | LRBA | c.4462-21T>C (n.4462-21T>C) n.2789-21T>C c.2176-21T>C (n.2176-21T>C) c.193-21T>C (n.193-21T>C) c.420-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844228A>T | CA1503628527 | LRBA | c.4462-21T>A (n.4462-21T>A) n.2789-21T>A c.2176-21T>A (n.2176-21T>A) c.193-21T>A (n.193-21T>A) c.420-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844228_150844229delinsAT | CA1503628524 | LRBA | c.4462-22_4462-21delinsAT (n.4462-22_4462-21delinsAT) n.2789-22_2789-21delinsAT c.2176-22_2176-21delinsAT (n.2176-22_2176-21delinsAT) c.193-22_193-21delinsAT (n.193-22_193-21delinsAT) c.420-22_420-21delinsAT | |
4 | g.150844229T>A | CA3102763 | LRBA | c.4462-22A>T (n.4462-22A>T) n.2789-22A>T c.2176-22A>T (n.2176-22A>T) c.193-22A>T (n.193-22A>T) c.420-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844229T>C | CA3102762 | LRBA | c.4462-22A>G (n.4462-22A>G) n.2789-22A>G c.2176-22A>G (n.2176-22A>G) c.193-22A>G (n.193-22A>G) c.420-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844229T= | CA1503628533 | LRBA | c.4462-22A= (n.4462-22A=) n.2789-22A= c.2176-22A= (n.2176-22A=) c.193-22A= (n.193-22A=) c.420-22A= | |
4 | g.150844230_150844231insCTTT | CA3102760 | LRBA | c.4462-22_4462-21insAGAA (n.4462-22_4462-21insAGAA) n.2789-22_2789-21insAGAA c.2176-22_2176-21insAGAA (n.2176-22_2176-21insAGAA) c.193-22_193-21insAGAA (n.193-22_193-21insAGAA) c.420-22_420-21insAGAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.150844230del | CA1069459651 | LRBA | c.4462-22del (n.4462-22del) n.2789-22del c.2176-22del (n.2176-22del) c.193-22del (n.193-22del) c.420-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844230T>C | CA2672339906 | LRBA | c.4462-23A>G (n.4462-23A>G) n.2789-23A>G c.2176-23A>G (n.2176-23A>G) c.193-23A>G (n.193-23A>G) c.420-23A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844231G>A | CA3102767 | LRBA | c.4462-24C>T (n.4462-24C>T) n.2789-24C>T c.2176-24C>T (n.2176-24C>T) c.193-24C>T (n.193-24C>T) c.420-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844231G>C | CA3102766 | LRBA | c.4462-24C>G (n.4462-24C>G) n.2789-24C>G c.2176-24C>G (n.2176-24C>G) c.193-24C>G (n.193-24C>G) c.420-24C>G | dbSNP ExAC |
4 | g.150844231G= | CA1503628539 | LRBA | c.4462-24C= (n.4462-24C=) n.2789-24C= c.2176-24C= (n.2176-24C=) c.193-24C= (n.193-24C=) c.420-24C= | |
4 | g.150844231G>T | CA3102768 | LRBA | c.4462-24C>A (n.4462-24C>A) n.2789-24C>A c.2176-24C>A (n.2176-24C>A) c.193-24C>A (n.193-24C>A) c.420-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844231_150844233delinsGTA | CA1503628540 | LRBA | c.4462-26_4462-24delinsTAC (n.4462-26_4462-24delinsTAC) n.2789-26_2789-24delinsTAC c.2176-26_2176-24delinsTAC (n.2176-26_2176-24delinsTAC) c.193-26_193-24delinsTAC (n.193-26_193-24delinsTAC) c.420-26_420-24delinsTAC | |
4 | g.150844232T>C | CA3102769 | LRBA | c.4462-25A>G (n.4462-25A>G) n.2789-25A>G c.2176-25A>G (n.2176-25A>G) c.193-25A>G (n.193-25A>G) c.420-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.150844232T= | CA1503628549 | LRBA | c.4462-25A= (n.4462-25A=) n.2789-25A= c.2176-25A= (n.2176-25A=) c.193-25A= (n.193-25A=) c.420-25A= | |
4 | g.150844243_150844244dup | CA3102765 | LRBA | c.4462-26_4462-25dup (n.4462-26_4462-25dup) n.2789-26_2789-25dup c.2176-26_2176-25dup (n.2176-26_2176-25dup) c.193-26_193-25dup (n.193-26_193-25dup) c.420-26_420-25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844241_150844244dup | CA2672339907 | LRBA | c.4462-28_4462-25dup (n.4462-28_4462-25dup) n.2789-28_2789-25dup c.2176-28_2176-25dup (n.2176-28_2176-25dup) c.193-28_193-25dup (n.193-28_193-25dup) c.420-28_420-25dup | gnomAD v4 |
4 | g.150844243_150844244del | CA3102764 | LRBA | c.4462-26_4462-25del (n.4462-26_4462-25del) n.2789-26_2789-25del c.2176-26_2176-25del (n.2176-26_2176-25del) c.193-26_193-25del (n.193-26_193-25del) c.420-26_420-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844241_150844244del | CA2672339908 | LRBA | c.4462-28_4462-25del (n.4462-28_4462-25del) n.2789-28_2789-25del c.2176-28_2176-25del (n.2176-28_2176-25del) c.193-28_193-25del (n.193-28_193-25del) c.420-28_420-25del | gnomAD v4 |
4 | g.150844239_150844244del | CA2672339909 | LRBA | c.4462-30_4462-25del (n.4462-30_4462-25del) n.2789-30_2789-25del c.2176-30_2176-25del (n.2176-30_2176-25del) c.193-30_193-25del (n.193-30_193-25del) c.420-30_420-25del | gnomAD v4 |
4 | g.150844233A= | CA1503628552 | LRBA | c.4462-26T= (n.4462-26T=) n.2789-26T= c.2176-26T= (n.2176-26T=) c.193-26T= (n.193-26T=) c.420-26T= | |
4 | g.150844233A>G | CA3102770 | LRBA | c.4462-26T>C (n.4462-26T>C) n.2789-26T>C c.2176-26T>C (n.2176-26T>C) c.193-26T>C (n.193-26T>C) c.420-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844233A>T | CA2764024144 | LRBA | c.4462-26T>A (n.4462-26T>A) n.2789-26T>A c.2176-26T>A (n.2176-26T>A) c.193-26T>A (n.193-26T>A) c.420-26T>A | |
4 | g.150844234T>C | CA2672339910 | LRBA | c.4462-27A>G (n.4462-27A>G) n.2789-27A>G c.2176-27A>G (n.2176-27A>G) c.193-27A>G (n.193-27A>G) c.420-27A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844235A= | CA1503628562 | LRBA | c.4462-28T= (n.4462-28T=) n.2789-28T= c.2176-28T= (n.2176-28T=) c.193-28T= (n.193-28T=) c.420-28T= | |
4 | g.150844235A>G | CA555549320 | LRBA | c.4462-28T>C (n.4462-28T>C) n.2789-28T>C c.2176-28T>C (n.2176-28T>C) c.193-28T>C (n.193-28T>C) c.420-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844236T>C | CA1503628566 | LRBA | c.4462-29A>G (n.4462-29A>G) n.2789-29A>G c.2176-29A>G (n.2176-29A>G) c.193-29A>G (n.193-29A>G) c.420-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844236T= | CA1503628567 | LRBA | c.4462-29A= (n.4462-29A=) n.2789-29A= c.2176-29A= (n.2176-29A=) c.193-29A= (n.193-29A=) c.420-29A= | |
4 | g.150844237A= | CA1503628571 | LRBA | c.4462-30T= (n.4462-30T=) n.2789-30T= c.2176-30T= (n.2176-30T=) c.193-30T= (n.193-30T=) c.420-30T= | |
4 | g.150844237A>C | CA3102771 | LRBA | c.4462-30T>G (n.4462-30T>G) n.2789-30T>G c.2176-30T>G (n.2176-30T>G) c.193-30T>G (n.193-30T>G) c.420-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844237A>G | CA1503628573 | LRBA | c.4462-30T>C (n.4462-30T>C) n.2789-30T>C c.2176-30T>C (n.2176-30T>C) c.193-30T>C (n.193-30T>C) c.420-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844237A>T | CA2672339911 | LRBA | c.4462-30T>A (n.4462-30T>A) n.2789-30T>A c.2176-30T>A (n.2176-30T>A) c.193-30T>A (n.193-30T>A) c.420-30T>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844238T>C | CA2578210534 | LRBA | c.4462-31A>G (n.4462-31A>G) n.2789-31A>G c.2176-31A>G (n.2176-31A>G) c.193-31A>G (n.193-31A>G) c.420-31A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844238_150844239insGA | CA2578210535 | LRBA | c.4462-32_4462-31insTC (n.4462-32_4462-31insTC) n.2789-32_2789-31insTC c.2176-32_2176-31insTC (n.2176-32_2176-31insTC) c.193-32_193-31insTC (n.193-32_193-31insTC) c.420-32_420-31insTC | gnomAD v4 |
4 | g.150844238_150844239insGCAAGATAAACTAATTGTTTTTTTTTTCTTTGCATTGGTATTATGCTATCCTCTACTGAACCA | CA2740587418 | LRBA | c.4462-32_4462-31insTGGTTCAGTAGAGGATAGCATAATACCAATGCAAAGAAAAAAAAAACAATTAGTTTATCTTGC (n.4462-32_4462-31insTGGTTCAGTAGAGGATAGCATAATACCAATGCAAAGAAAAAAAAAACAATTAGTTTATCTTGC) n.2789-32_2789-31insTGGTTCAGTAGAGGATAGCATAATACCAATGCAAAGAAAAAAAAAACAATTAGTTTATCTTGC c.2176-32_2176-31insTGGTTCAGTAGAGGATAGCATAATACCAATGCAAAGAAAAAAAAAACAATTAGTTTATCTTGC (n.2176-32_2176-31insTGGTTCAGTAGAGGATAGCATAATACCAATGCAAAGAAAAAAAAAACAATTAGTTTATCTTGC) c.193-32_193-31insTGGTTCAGTAGAGGATAGCATAATACCAATGCAAAGAAAAAAAAAACAATTAGTTTATCTTGC (n.193-32_193-31insTGGTTCAGTAGAGGATAGCATAATACCAATGCAAAGAAAAAAAAAACAATTAGTTTATCTTGC) c.420-32_420-31insTGGTTCAGTAGAGGATAGCATAATACCAATGCAAAGAAAAAAAAAACAATTAGTTTATCTTGC | |
4 | g.150844239A>G | CA2672339912 | LRBA | c.4462-32T>C (n.4462-32T>C) n.2789-32T>C c.2176-32T>C (n.2176-32T>C) c.193-32T>C (n.193-32T>C) c.420-32T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844240T>A | CA2578210536 | LRBA | c.4462-33A>T (n.4462-33A>T) n.2789-33A>T c.2176-33A>T (n.2176-33A>T) c.193-33A>T (n.193-33A>T) c.420-33A>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844240T>C | CA2672339913 | LRBA | c.4462-33A>G (n.4462-33A>G) n.2789-33A>G c.2176-33A>G (n.2176-33A>G) c.193-33A>G (n.193-33A>G) c.420-33A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844241A>G | CA2672339914 | LRBA | c.4462-34T>C (n.4462-34T>C) n.2789-34T>C c.2176-34T>C (n.2176-34T>C) c.193-34T>C (n.193-34T>C) c.420-34T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844241A>T | CA2578210537 | LRBA | c.4462-34T>A (n.4462-34T>A) n.2789-34T>A c.2176-34T>A (n.2176-34T>A) c.193-34T>A (n.193-34T>A) c.420-34T>A | |
4 | g.150844241_150844248delinsATATTCAT | CA1503628586 | LRBA | c.4462-41_4462-34delinsATGAATAT (n.4462-41_4462-34delinsATGAATAT) n.2789-41_2789-34delinsATGAATAT c.2176-41_2176-34delinsATGAATAT (n.2176-41_2176-34delinsATGAATAT) c.193-41_193-34delinsATGAATAT (n.193-41_193-34delinsATGAATAT) c.420-41_420-34delinsATGAATAT | |
4 | g.150844242_150844248del | CA555549321 | LRBA | c.4462-41_4462-35del (n.4462-41_4462-35del) n.2789-41_2789-35del c.2176-41_2176-35del (n.2176-41_2176-35del) c.193-41_193-35del (n.193-41_193-35del) c.420-41_420-35del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.150844243A= | CA1503628592 | LRBA | c.4462-36T= (n.4462-36T=) n.2789-36T= c.2176-36T= (n.2176-36T=) c.193-36T= (n.193-36T=) c.420-36T= | |
4 | g.150844243A>T | CA2578210538 | LRBA | c.4462-36T>A (n.4462-36T>A) n.2789-36T>A c.2176-36T>A (n.2176-36T>A) c.193-36T>A (n.193-36T>A) c.420-36T>A | |
4 | g.150844245_150844248del | CA2672339915 | LRBA | c.4462-39_4462-36del (n.4462-39_4462-36del) n.2789-39_2789-36del c.2176-39_2176-36del (n.2176-39_2176-36del) c.193-39_193-36del (n.193-39_193-36del) c.420-39_420-36del | gnomAD v4 |
4 | g.150844245dup | CA3102772 | LRBA | c.4462-37dup (n.4462-37dup) n.2789-37dup c.2176-37dup (n.2176-37dup) c.193-37dup (n.193-37dup) c.420-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844245T>A | CA1503628595 | LRBA | c.4462-38A>T (n.4462-38A>T) n.2789-38A>T c.2176-38A>T (n.2176-38A>T) c.193-38A>T (n.193-38A>T) c.420-38A>T | dbSNP |
4 | g.150844245T>C | CA2672339916 | LRBA | c.4462-38A>G (n.4462-38A>G) n.2789-38A>G c.2176-38A>G (n.2176-38A>G) c.193-38A>G (n.193-38A>G) c.420-38A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844245T>G | CA2672339917 | LRBA | c.4462-38A>C (n.4462-38A>C) n.2789-38A>C c.2176-38A>C (n.2176-38A>C) c.193-38A>C (n.193-38A>C) c.420-38A>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844245T= | CA1503628594 | LRBA | c.4462-38A= (n.4462-38A=) n.2789-38A= c.2176-38A= (n.2176-38A=) c.193-38A= (n.193-38A=) c.420-38A= | |
4 | g.150844245_150844246del | CA2578210539 | LRBA | c.4462-39_4462-38del (n.4462-39_4462-38del) n.2789-39_2789-38del c.2176-39_2176-38del (n.2176-39_2176-38del) c.193-39_193-38del (n.193-39_193-38del) c.420-39_420-38del | gnomAD v4 |
4 | g.150844246C>A | CA2672339918 | LRBA | c.4462-39G>T (n.4462-39G>T) n.2789-39G>T c.2176-39G>T (n.2176-39G>T) c.193-39G>T (n.193-39G>T) c.420-39G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844246C>T | CA2672339919 | LRBA | c.4462-39G>A (n.4462-39G>A) n.2789-39G>A c.2176-39G>A (n.2176-39G>A) c.193-39G>A (n.193-39G>A) c.420-39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844247A>G | CA2672339920 | LRBA | c.4462-40T>C (n.4462-40T>C) n.2789-40T>C c.2176-40T>C (n.2176-40T>C) c.193-40T>C (n.193-40T>C) c.420-40T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844248T>C | CA555549322 | LRBA | c.4462-41A>G (n.4462-41A>G) n.2789-41A>G c.2176-41A>G (n.2176-41A>G) c.193-41A>G (n.193-41A>G) c.420-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844248T= | CA1503628597 | LRBA | c.4462-41A= (n.4462-41A=) n.2789-41A= c.2176-41A= (n.2176-41A=) c.193-41A= (n.193-41A=) c.420-41A= | |
4 | g.150844249A>G | CA2672339921 | LRBA | c.4462-42T>C (n.4462-42T>C) n.2789-42T>C c.2176-42T>C (n.2176-42T>C) c.193-42T>C (n.193-42T>C) c.420-42T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844250T>A | CA1503628601 | LRBA | c.4462-43A>T (n.4462-43A>T) n.2789-43A>T c.2176-43A>T (n.2176-43A>T) c.193-43A>T (n.193-43A>T) c.420-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844250T>C | CA3102773 | LRBA | c.4462-43A>G (n.4462-43A>G) n.2789-43A>G c.2176-43A>G (n.2176-43A>G) c.193-43A>G (n.193-43A>G) c.420-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844250T= | CA1503628600 | LRBA | c.4462-43A= (n.4462-43A=) n.2789-43A= c.2176-43A= (n.2176-43A=) c.193-43A= (n.193-43A=) c.420-43A= | |
4 | g.150844251A>C | CA2672339922 | LRBA | c.4462-44T>G (n.4462-44T>G) n.2789-44T>G c.2176-44T>G (n.2176-44T>G) c.193-44T>G (n.193-44T>G) c.420-44T>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844251A>G | CA2672339923 | LRBA | c.4462-44T>C (n.4462-44T>C) n.2789-44T>C c.2176-44T>C (n.2176-44T>C) c.193-44T>C (n.193-44T>C) c.420-44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844252T>C | CA3102774 | LRBA | c.4462-45A>G (n.4462-45A>G) n.2789-45A>G c.2176-45A>G (n.2176-45A>G) c.193-45A>G (n.193-45A>G) c.420-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844252T= | CA1503628609 | LRBA | c.4462-45A= (n.4462-45A=) n.2789-45A= c.2176-45A= (n.2176-45A=) c.193-45A= (n.193-45A=) c.420-45A= | |
4 | g.150844253A= | CA1503628610 | LRBA | c.4462-46T= (n.4462-46T=) n.2789-46T= c.2176-46T= (n.2176-46T=) c.193-46T= (n.193-46T=) c.420-46T= | |
4 | g.150844253A>G | CA555549323 | LRBA | c.4462-46T>C (n.4462-46T>C) n.2789-46T>C c.2176-46T>C (n.2176-46T>C) c.193-46T>C (n.193-46T>C) c.420-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844254C>A | CA2672339924 | LRBA | c.4462-47G>T (n.4462-47G>T) n.2789-47G>T c.2176-47G>T (n.2176-47G>T) c.193-47G>T (n.193-47G>T) c.420-47G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844254C= | CA1503628612 | LRBA | c.4462-47G= (n.4462-47G=) n.2789-47G= c.2176-47G= (n.2176-47G=) c.193-47G= (n.193-47G=) c.420-47G= | |
4 | g.150844254C>T | CA555549324 | LRBA | c.4462-47G>A (n.4462-47G>A) n.2789-47G>A c.2176-47G>A (n.2176-47G>A) c.193-47G>A (n.193-47G>A) c.420-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.150844255A= | CA1503628638 | LRBA | c.4462-48T= (n.4462-48T=) n.2789-48T= c.2176-48T= (n.2176-48T=) c.193-48T= (n.193-48T=) c.420-48T= | |
4 | g.150844255A>G | CA2672339925 | LRBA | c.4462-48T>C (n.4462-48T>C) n.2789-48T>C c.2176-48T>C (n.2176-48T>C) c.193-48T>C (n.193-48T>C) c.420-48T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844255A>T | CA555549325 | LRBA | c.4462-48T>A (n.4462-48T>A) n.2789-48T>A c.2176-48T>A (n.2176-48T>A) c.193-48T>A (n.193-48T>A) c.420-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844256T>A | CA2578210540 | LRBA | c.4462-49A>T (n.4462-49A>T) n.2789-49A>T c.2176-49A>T (n.2176-49A>T) c.193-49A>T (n.193-49A>T) c.420-49A>T | |
4 | g.150844256T>C | CA2672339926 | LRBA | c.4462-49A>G (n.4462-49A>G) n.2789-49A>G c.2176-49A>G (n.2176-49A>G) c.193-49A>G (n.193-49A>G) c.420-49A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844257T>C | CA107808901 | LRBA | c.4462-50A>G (n.4462-50A>G) n.2789-50A>G c.2176-50A>G (n.2176-50A>G) c.193-50A>G (n.193-50A>G) c.420-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844257T= | CA1503628642 | LRBA | c.4462-50A= (n.4462-50A=) n.2789-50A= c.2176-50A= (n.2176-50A=) c.193-50A= (n.193-50A=) c.420-50A= | |
4 | g.150844258A= | CA1503628652 | LRBA | c.4462-51T= (n.4462-51T=) n.2789-51T= c.2176-51T= (n.2176-51T=) c.193-51T= (n.193-51T=) c.420-51T= | |
4 | g.150844258A>G | CA1503628656 | LRBA | c.4462-51T>C (n.4462-51T>C) n.2789-51T>C c.2176-51T>C (n.2176-51T>C) c.193-51T>C (n.193-51T>C) c.420-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844261_150844262del | CA2672339927 | LRBA | c.4462-52_4462-51del (n.4462-52_4462-51del) n.2789-52_2789-51del c.2176-52_2176-51del (n.2176-52_2176-51del) c.193-52_193-51del (n.193-52_193-51del) c.420-52_420-51del | gnomAD v4 |
4 | g.150844259C>A | CA2672339928 | LRBA | c.4462-52G>T (n.4462-52G>T) n.2789-52G>T c.2176-52G>T (n.2176-52G>T) c.193-52G>T (n.193-52G>T) c.420-52G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844259C= | CA1503628665 | LRBA | c.4462-52G= (n.4462-52G=) n.2789-52G= c.2176-52G= (n.2176-52G=) c.193-52G= (n.193-52G=) c.420-52G= | |
4 | g.150844259C>G | CA1503628666 | LRBA | c.4462-52G>C (n.4462-52G>C) n.2789-52G>C c.2176-52G>C (n.2176-52G>C) c.193-52G>C (n.193-52G>C) c.420-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844261C>A | CA2672339929 | LRBA | c.4462-54G>T (n.4462-54G>T) n.2789-54G>T c.2176-54G>T (n.2176-54G>T) c.193-54G>T (n.193-54G>T) c.420-54G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844261C>T | CA2578210541 | LRBA | c.4462-54G>A (n.4462-54G>A) n.2789-54G>A c.2176-54G>A (n.2176-54G>A) c.193-54G>A (n.193-54G>A) c.420-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844265T>C | CA2568865934 | LRBA | c.4462-58A>G (n.4462-58A>G) n.2789-58A>G c.2176-58A>G (n.2176-58A>G) c.193-58A>G (n.193-58A>G) c.420-58A>G | |
4 | g.150844267T>G | CA1503628670 | LRBA | c.4462-60A>C (n.4462-60A>C) n.2789-60A>C c.2176-60A>C (n.2176-60A>C) c.193-60A>C (n.193-60A>C) c.420-60A>C | dbSNP |
4 | g.150844267T= | CA1503628668 | LRBA | c.4462-60A= (n.4462-60A=) n.2789-60A= c.2176-60A= (n.2176-60A=) c.193-60A= (n.193-60A=) c.420-60A= | |
4 | g.150844268T>C | CA2672339930 | LRBA | c.4462-61A>G (n.4462-61A>G) n.2789-61A>G c.2176-61A>G (n.2176-61A>G) c.193-61A>G (n.193-61A>G) c.420-61A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844269C>A | CA2559240036 | LRBA | c.4462-62G>T (n.4462-62G>T) n.2789-62G>T c.2176-62G>T (n.2176-62G>T) c.193-62G>T (n.193-62G>T) c.420-62G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844271T>A | CA2578210542 | LRBA | c.4462-64A>T (n.4462-64A>T) n.2789-64A>T c.2176-64A>T (n.2176-64A>T) c.193-64A>T (n.193-64A>T) c.420-64A>T | |
4 | g.150844271T>C | CA2672339931 | LRBA | c.4462-64A>G (n.4462-64A>G) n.2789-64A>G c.2176-64A>G (n.2176-64A>G) c.193-64A>G (n.193-64A>G) c.420-64A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844272T>A | CA2578210543 | LRBA | c.4462-65A>T (n.4462-65A>T) n.2789-65A>T c.2176-65A>T (n.2176-65A>T) c.193-65A>T (n.193-65A>T) c.420-65A>T | |
4 | g.150844272T>C | CA2672339932 | LRBA | c.4462-65A>G (n.4462-65A>G) n.2789-65A>G c.2176-65A>G (n.2176-65A>G) c.193-65A>G (n.193-65A>G) c.420-65A>G | gnomAD v4 |
4 | g.150844277del | CA2578210544 | LRBA | c.4462-66del (n.4462-66del) n.2789-66del c.2176-66del (n.2176-66del) c.193-66del (n.193-66del) c.420-66del | |
4 | g.150844278T>C | CA555549326 | LRBA | c.4462-71A>G (n.4462-71A>G) n.2789-71A>G c.2176-71A>G (n.2176-71A>G) c.193-71A>G (n.193-71A>G) c.420-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.150844278T= | CA1503628672 | LRBA | c.4462-71A= (n.4462-71A=) n.2789-71A= c.2176-71A= (n.2176-71A=) c.193-71A= (n.193-71A=) c.420-71A= | |
4 | g.150844280A>C | CA2672339933 | LRBA | c.4462-73T>G (n.4462-73T>G) n.2789-73T>G c.2176-73T>G (n.2176-73T>G) c.193-73T>G (n.193-73T>G) c.420-73T>G | gnomAD v4 |
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4 | g.150844282C>T | CA2672339935 | LRBA | c.4462-75G>A (n.4462-75G>A) n.2789-75G>A c.2176-75G>A (n.2176-75G>A) c.193-75G>A (n.193-75G>A) c.420-75G>A | gnomAD v4 |
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4 | g.150844284C>A | CA2672339937 | LRBA | c.4462-77G>T (n.4462-77G>T) n.2789-77G>T c.2176-77G>T (n.2176-77G>T) c.193-77G>T (n.193-77G>T) c.420-77G>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844285A>G | CA2672339938 | LRBA | c.4462-78T>C (n.4462-78T>C) n.2789-78T>C c.2176-78T>C (n.2176-78T>C) c.193-78T>C (n.193-78T>C) c.420-78T>C | gnomAD v4 |
4 | g.150844285A>T | CA2672339939 | LRBA | c.4462-78T>A (n.4462-78T>A) n.2789-78T>A c.2176-78T>A (n.2176-78T>A) c.193-78T>A (n.193-78T>A) c.420-78T>A | gnomAD v4 |
4 | g.150844286G>A | CA789055913 | LRBA | c.4462-79C>T (n.4462-79C>T) n.2789-79C>T c.2176-79C>T (n.2176-79C>T) c.193-79C>T (n.193-79C>T) c.420-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.150844287T>A | CA2578210545 | LRBA | c.4462-80A>T (n.4462-80A>T) n.2789-80A>T c.2176-80A>T (n.2176-80A>T) c.193-80A>T (n.193-80A>T) c.420-80A>T | gnomAD v4 |
4 | g.150844289T>C | CA789055915 | LRBA | c.4462-82A>G (n.4462-82A>G) n.2789-82A>G c.2176-82A>G (n.2176-82A>G) c.193-82A>G (n.193-82A>G) c.420-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.150844289T= | CA1503628680 | LRBA | c.4462-82A= (n.4462-82A=) n.2789-82A= c.2176-82A= (n.2176-82A=) c.193-82A= (n.193-82A=) c.420-82A= |