Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150804366_150804367delinsTGCA1752367230TMEM176Ac.560_561delinsTG (p.Leu187=)
c.383_384delinsTG (p.Leu128=)
n.1778-461_1778-460delinsTG
n.219_220delinsTG
n.456_457delinsTG
c.416_417delinsTG (p.Leu139=)
n.367-461_367-460delinsTG
n.1106_1107delinsTG
c.611_612delinsTG (p.Leu204=)
c.607-461_607-460delinsTG (n.607-461_607-460delinsTG)
c.556-461_556-460delinsTG (n.556-461_556-460delinsTG)
7g.150804367delCA578700397TMEM176Ac.561del (p.Leu187PhefsTer21)
c.384del (p.Leu128PhefsTer21)
n.1778-460del
n.220del
n.457del
c.417del (p.Leu139PhefsTer21)
n.367-460del
n.1107del
c.612del (p.Leu204PhefsTer21)
c.607-460del (n.607-460del)
c.556-460del (n.556-460del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804367G>ACA458642904TMEM176Ac.561G>A (p.Leu187=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.1778-460G>A
n.220G>A
n.457G>A
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n.367-460G>A
n.1107G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.607-460G>A (n.607-460G>A)
c.556-460G>A (n.556-460G>A)
 gnomAD v4
7g.150804367G>CCA369842947TMEM176Ac.561G>C (p.Leu187Phe)
c.384G>C (p.Leu128Phe)
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c.612G>C (p.Leu204Phe)
c.607-460G>C (n.607-460G>C)
c.556-460G>C (n.556-460G>C)
7g.150804367G=CA1752367235TMEM176Ac.561G= (p.Leu187=)
c.384G= (p.Leu128=)
n.1778-460G=
n.220G=
n.457G=
c.417G= (p.Leu139=)
n.367-460G=
n.1107G=
c.612G= (p.Leu204=)
c.607-460G= (n.607-460G=)
c.556-460G= (n.556-460G=)
7g.150804367G>TCA4565743TMEM176Ac.561G>T (p.Leu187Phe)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
n.1778-460G>T
n.220G>T
n.457G>T
c.417G>T (p.Leu139Phe)
n.367-460G>T
n.1107G>T
c.612G>T (p.Leu204Phe)
c.607-460G>T (n.607-460G>T)
c.556-460G>T (n.556-460G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804368T>ACA369842948TMEM176Ac.562T>A (p.Phe188Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.1778-459T>A
n.221T>A
n.458T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.367-459T>A
n.1108T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.607-459T>A (n.607-459T>A)
c.556-459T>A (n.556-459T>A)
7g.150804368T>CCA369842949TMEM176Ac.562T>C (p.Phe188Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.1778-459T>C
n.221T>C
n.458T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.367-459T>C
n.1108T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.607-459T>C (n.607-459T>C)
c.556-459T>C (n.556-459T>C)
7g.150804368T>GCA369842950TMEM176Ac.562T>G (p.Phe188Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.1778-459T>G
n.221T>G
n.458T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.367-459T>G
n.1108T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.607-459T>G (n.607-459T>G)
c.556-459T>G (n.556-459T>G)
7g.150804369T>ACA369842951TMEM176Ac.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.1778-458T>A
n.222T>A
n.459T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.367-458T>A
n.1109T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.607-458T>A (n.607-458T>A)
c.556-458T>A (n.556-458T>A)
7g.150804369T>CCA369842952TMEM176Ac.563T>C (p.Phe188Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.1778-458T>C
n.222T>C
n.459T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.367-458T>C
n.1109T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.607-458T>C (n.607-458T>C)
c.556-458T>C (n.556-458T>C)
7g.150804369T>GCA369842953TMEM176Ac.563T>G (p.Phe188Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.1778-458T>G
n.222T>G
n.459T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.367-458T>G
n.1109T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.607-458T>G (n.607-458T>G)
c.556-458T>G (n.556-458T>G)
7g.150804370C>ACA369842954TMEM176Ac.564C>A (p.Phe188Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.1778-457C>A
n.223C>A
n.460C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.367-457C>A
n.1110C>A
c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.607-457C>A (n.607-457C>A)
c.556-457C>A (n.556-457C>A)
7g.150804370C>GCA369842955TMEM176Ac.564C>G (p.Phe188Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
n.1778-457C>G
n.223C>G
n.460C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.367-457C>G
n.1110C>G
c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.607-457C>G (n.607-457C>G)
c.556-457C>G (n.556-457C>G)
7g.150804370C>TCA458642905TMEM176Ac.564C>T (p.Phe188=)
c.387C>T (p.Phe129=)
n.1778-457C>T
n.223C>T
n.460C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
n.367-457C>T
n.1110C>T
c.615C>T (p.Phe205=)
c.607-457C>T (n.607-457C>T)
c.556-457C>T (n.556-457C>T)
7g.150804371A>CCA458642906TMEM176Ac.565A>C (p.Arg189=)
c.388A>C (p.Arg130=)
n.1778-456A>C
n.224A>C
n.461A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
n.367-456A>C
n.1111A>C
c.616A>C (p.Arg206=)
c.607-456A>C (n.607-456A>C)
c.556-456A>C (n.556-456A>C)
7g.150804371A>GCA369842956TMEM176Ac.565A>G (p.Arg189Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
n.1778-456A>G
n.224A>G
n.461A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.367-456A>G
n.1111A>G
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.607-456A>G (n.607-456A>G)
c.556-456A>G (n.556-456A>G)
7g.150804371A>TCA369842957TMEM176Ac.565A>T (p.Arg189Ter)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
n.1778-456A>T
n.224A>T
n.461A>T
c.421A>T (p.Arg141Ter)
n.367-456A>T
n.1111A>T
c.616A>T (p.Arg206Ter)
c.607-456A>T (n.607-456A>T)
c.556-456A>T (n.556-456A>T)
7g.150804372G>ACA369842959TMEM176Ac.566G>A (p.Arg189Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.1778-455G>A
n.225G>A
n.462G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.367-455G>A
n.1112G>A
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.607-455G>A (n.607-455G>A)
c.556-455G>A (n.556-455G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804372G>CCA4565744TMEM176Ac.566G>C (p.Arg189Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.1778-455G>C
n.225G>C
n.462G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.367-455G>C
n.1112G>C
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.607-455G>C (n.607-455G>C)
c.556-455G>C (n.556-455G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804372G=CA1752367241TMEM176Ac.566G= (p.Arg189=)
c.389G= (p.Arg130=)
n.1778-455G=
n.225G=
n.462G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.367-455G=
n.1112G=
c.617G= (p.Arg206=)
c.607-455G= (n.607-455G=)
c.556-455G= (n.556-455G=)
7g.150804372G>TCA369842958TMEM176Ac.566G>T (p.Arg189Ile)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
n.1778-455G>T
n.225G>T
n.462G>T
c.422G>T (p.Arg141Ile)
n.367-455G>T
n.1112G>T
c.617G>T (p.Arg206Ile)
c.607-455G>T (n.607-455G>T)
c.556-455G>T (n.556-455G>T)
7g.150804373A>CCA369842960TMEM176Ac.567A>C (p.Arg189Ser)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
n.1778-454A>C
n.226A>C
n.463A>C
c.423A>C (p.Arg141Ser)
n.367-454A>C
n.1113A>C
c.618A>C (p.Arg206Ser)
c.607-454A>C (n.607-454A>C)
c.556-454A>C (n.556-454A>C)
7g.150804373A>GCA458642907TMEM176Ac.567A>G (p.Arg189=)
c.390A>G (p.Arg130=)
n.1778-454A>G
n.226A>G
n.463A>G
c.423A>G (p.Arg141=)
n.367-454A>G
n.1113A>G
c.618A>G (p.Arg206=)
c.607-454A>G (n.607-454A>G)
c.556-454A>G (n.556-454A>G)
7g.150804373A>TCA369842961TMEM176Ac.567A>T (p.Arg189Ser)
c.390A>T (p.Arg130Ser)
n.1778-454A>T
n.226A>T
n.463A>T
c.423A>T (p.Arg141Ser)
n.367-454A>T
n.1113A>T
c.618A>T (p.Arg206Ser)
c.607-454A>T (n.607-454A>T)
c.556-454A>T (n.556-454A>T)
7g.150804374A>CCA369842962TMEM176Ac.568A>C (p.Thr190Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.1778-453A>C
n.227A>C
n.464A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.367-453A>C
n.1114A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.607-453A>C (n.607-453A>C)
c.556-453A>C (n.556-453A>C)
7g.150804374A>GCA369842963TMEM176Ac.568A>G (p.Thr190Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.1778-453A>G
n.227A>G
n.464A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.367-453A>G
n.1114A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.607-453A>G (n.607-453A>G)
c.556-453A>G (n.556-453A>G)
7g.150804374A>TCA369842964TMEM176Ac.568A>T (p.Thr190Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.1778-453A>T
n.227A>T
n.464A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.367-453A>T
n.1114A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.607-453A>T (n.607-453A>T)
c.556-453A>T (n.556-453A>T)
7g.150804375C>ACA169046072TMEM176Ac.569C>A (p.Thr190Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.1778-452C>A
n.228C>A
n.465C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.367-452C>A
n.1115C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.607-452C>A (n.607-452C>A)
c.556-452C>A (n.556-452C>A)
 dbSNP
7g.150804375C=CA1752367244TMEM176Ac.569C= (p.Thr190=)
c.392C= (p.Thr131=)
n.1778-452C=
n.228C=
n.465C=
c.425C= (p.Thr142=)
n.367-452C=
n.1115C=
c.620C= (p.Thr207=)
c.607-452C= (n.607-452C=)
c.556-452C= (n.556-452C=)
7g.150804375C>GCA369842965TMEM176Ac.569C>G (p.Thr190Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.1778-452C>G
n.228C>G
n.465C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.367-452C>G
n.1115C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.607-452C>G (n.607-452C>G)
c.556-452C>G (n.556-452C>G)
 COSMIC
7g.150804375C>TCA369842966TMEM176Ac.569C>T (p.Thr190Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.1778-452C>T
n.228C>T
n.465C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.367-452C>T
n.1115C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.607-452C>T (n.607-452C>T)
c.556-452C>T (n.556-452C>T)
7g.150804376C>ACA458642909TMEM176Ac.570C>A (p.Thr190=)
c.393C>A (p.Thr131=)
n.1778-451C>A
n.229C>A
n.466C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
n.367-451C>A
n.1116C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
c.607-451C>A (n.607-451C>A)
c.556-451C>A (n.556-451C>A)
7g.150804376C=CA1752367252TMEM176Ac.570C= (p.Thr190=)
c.393C= (p.Thr131=)
n.1778-451C=
n.229C=
n.466C=
c.426C= (p.Thr142=)
n.367-451C=
n.1116C=
c.621C= (p.Thr207=)
c.607-451C= (n.607-451C=)
c.556-451C= (n.556-451C=)
7g.150804376C>GCA4565745TMEM176Ac.570C>G (p.Thr190=)
c.393C>G (p.Thr131=)
n.1778-451C>G
n.229C>G
n.466C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
n.367-451C>G
n.1116C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
c.607-451C>G (n.607-451C>G)
c.556-451C>G (n.556-451C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804376C>TCA458642908TMEM176Ac.570C>T (p.Thr190=)
c.393C>T (p.Thr131=)
n.1778-451C>T
n.229C>T
n.466C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
n.367-451C>T
n.1116C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
c.607-451C>T (n.607-451C>T)
c.556-451C>T (n.556-451C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150804377C>ACA369842967TMEM176Ac.571C>A (p.Leu191Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.1778-450C>A
n.230C>A
n.467C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.367-450C>A
n.1117C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.607-450C>A (n.607-450C>A)
c.556-450C>A (n.556-450C>A)
7g.150804377C>GCA369842968TMEM176Ac.571C>G (p.Leu191Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.1778-450C>G
n.230C>G
n.467C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.367-450C>G
n.1117C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.607-450C>G (n.607-450C>G)
c.556-450C>G (n.556-450C>G)
7g.150804377C>TCA369842969TMEM176Ac.571C>T (p.Leu191Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.1778-450C>T
n.230C>T
n.467C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.367-450C>T
n.1117C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.607-450C>T (n.607-450C>T)
c.556-450C>T (n.556-450C>T)
 gnomAD v4
7g.150804377_150804378delinsCTCA1752367257TMEM176Ac.571_572delinsCT (p.Leu191=)
c.394_395delinsCT (p.Leu132=)
n.1778-450_1778-449delinsCT
n.230_231delinsCT
n.467_468delinsCT
c.427_428delinsCT (p.Leu143=)
n.367-450_367-449delinsCT
n.1117_1118delinsCT
c.622_623delinsCT (p.Leu208=)
c.607-450_607-449delinsCT (n.607-450_607-449delinsCT)
c.556-450_556-449delinsCT (n.556-450_556-449delinsCT)
7g.150804378T>ACA369842972TMEM176Ac.572T>A (p.Leu191His)
c.395T>A (p.Leu132His)
n.1778-449T>A
n.231T>A
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n.367-449T>A
n.1118T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
c.607-449T>A (n.607-449T>A)
c.556-449T>A (n.556-449T>A)
7g.150804378T>CCA369842971TMEM176Ac.572T>C (p.Leu191Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.1778-449T>C
n.231T>C
n.468T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.367-449T>C
n.1118T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.607-449T>C (n.607-449T>C)
c.556-449T>C (n.556-449T>C)
7g.150804378T>GCA369842970TMEM176Ac.572T>G (p.Leu191Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
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c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.607-449T>G (n.607-449T>G)
c.556-449T>G (n.556-449T>G)
7g.150804379delCA4565746TMEM176Ac.573del (p.Gln192ArgfsTer16)
c.396del (p.Gln133ArgfsTer16)
n.1778-448del
n.232del
n.469del
c.429del (p.Gln144ArgfsTer16)
n.367-448del
n.1119del
c.624del (p.Gln209ArgfsTer16)
c.607-448del (n.607-448del)
c.556-448del (n.556-448del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804379T>ACA458642910TMEM176Ac.573T>A (p.Leu191=)
c.396T>A (p.Leu132=)
n.1778-448T>A
n.232T>A
n.469T>A
c.429T>A (p.Leu143=)
n.367-448T>A
n.1119T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
c.607-448T>A (n.607-448T>A)
c.556-448T>A (n.556-448T>A)
7g.150804379T>CCA458642911TMEM176Ac.573T>C (p.Leu191=)
c.396T>C (p.Leu132=)
n.1778-448T>C
n.232T>C
n.469T>C
c.429T>C (p.Leu143=)
n.367-448T>C
n.1119T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
c.607-448T>C (n.607-448T>C)
c.556-448T>C (n.556-448T>C)
7g.150804379T>GCA458642912TMEM176Ac.573T>G (p.Leu191=)
c.396T>G (p.Leu132=)
n.1778-448T>G
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n.469T>G
c.429T>G (p.Leu143=)
n.367-448T>G
n.1119T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
c.607-448T>G (n.607-448T>G)
c.556-448T>G (n.556-448T>G)
7g.150804380C>ACA369842973TMEM176Ac.574C>A (p.Gln192Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.1778-447C>A
n.233C>A
n.470C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.367-447C>A
n.1120C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.607-447C>A (n.607-447C>A)
c.556-447C>A (n.556-447C>A)
7g.150804380C=CA1752367261TMEM176Ac.574C= (p.Gln192=)
c.397C= (p.Gln133=)
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c.430C= (p.Gln144=)
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n.1120C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.607-447C= (n.607-447C=)
c.556-447C= (n.556-447C=)
7g.150804380C>GCA369842974TMEM176Ac.574C>G (p.Gln192Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.1778-447C>G
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c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.367-447C>G
n.1120C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.607-447C>G (n.607-447C>G)
c.556-447C>G (n.556-447C>G)
 dbSNP
7g.150804380C>TCA369842975TMEM176Ac.574C>T (p.Gln192Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
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c.607-447C>T (n.607-447C>T)
c.556-447C>T (n.556-447C>T)
7g.150804381A>CCA369842976TMEM176Ac.575A>C (p.Gln192Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.1778-446A>C
n.234A>C
n.471A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.367-446A>C
n.1121A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.607-446A>C (n.607-446A>C)
c.556-446A>C (n.556-446A>C)
7g.150804381A>GCA369842977TMEM176Ac.575A>G (p.Gln192Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.1778-446A>G
n.234A>G
n.471A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.367-446A>G
n.1121A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.607-446A>G (n.607-446A>G)
c.556-446A>G (n.556-446A>G)
7g.150804381A>TCA369842978TMEM176Ac.575A>T (p.Gln192Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
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n.234A>T
n.471A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.367-446A>T
n.1121A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.607-446A>T (n.607-446A>T)
c.556-446A>T (n.556-446A>T)
7g.150804382G>ACA458642913TMEM176Ac.576G>A (p.Gln192=)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.1778-445G>A
n.235G>A
n.472G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
n.367-445G>A
n.1122G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.607-445G>A (n.607-445G>A)
c.556-445G>A (n.556-445G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804382G>CCA369842979TMEM176Ac.576G>C (p.Gln192His)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.1778-445G>C
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c.432G>C (p.Gln144His)
n.367-445G>C
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c.627G>C (p.Gln209His)
c.607-445G>C (n.607-445G>C)
c.556-445G>C (n.556-445G>C)
7g.150804382G=CA1752367264TMEM176Ac.576G= (p.Gln192=)
c.399G= (p.Gln133=)
n.1778-445G=
n.235G=
n.472G=
c.432G= (p.Gln144=)
n.367-445G=
n.1122G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.607-445G= (n.607-445G=)
c.556-445G= (n.556-445G=)
7g.150804382G>TCA369842980TMEM176Ac.576G>T (p.Gln192His)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.1778-445G>T
n.235G>T
n.472G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.367-445G>T
n.1122G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.607-445G>T (n.607-445G>T)
c.556-445G>T (n.556-445G>T)
 gnomAD v4
7g.150804383G>ACA369842981TMEM176Ac.577G>A (p.Ala193Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.1778-444G>A
n.236G>A
n.473G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.367-444G>A
n.1123G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.607-444G>A (n.607-444G>A)
c.556-444G>A (n.556-444G>A)
7g.150804383G>CCA369842982TMEM176Ac.577G>C (p.Ala193Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.1778-444G>C
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n.473G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.367-444G>C
n.1123G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.607-444G>C (n.607-444G>C)
c.556-444G>C (n.556-444G>C)
7g.150804383G>TCA369842983TMEM176Ac.577G>T (p.Ala193Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.1778-444G>T
n.236G>T
n.473G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.367-444G>T
n.1123G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.607-444G>T (n.607-444G>T)
c.556-444G>T (n.556-444G>T)
7g.150804384C>ACA369842986TMEM176Ac.578C>A (p.Ala193Asp)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.1778-443C>A
n.237C>A
n.474C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.367-443C>A
n.1124C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.607-443C>A (n.607-443C>A)
c.556-443C>A (n.556-443C>A)
7g.150804384C>GCA369842985TMEM176Ac.578C>G (p.Ala193Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.1778-443C>G
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c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.367-443C>G
n.1124C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.607-443C>G (n.607-443C>G)
c.556-443C>G (n.556-443C>G)
7g.150804384C>TCA369842984TMEM176Ac.578C>T (p.Ala193Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.1778-443C>T
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c.607-443C>T (n.607-443C>T)
c.556-443C>T (n.556-443C>T)
7g.150804385C>ACA458642914TMEM176Ac.579C>A (p.Ala193=)
c.402C>A (p.Ala134=)
n.1778-442C>A
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c.435C>A (p.Ala145=)
n.367-442C>A
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c.630C>A (p.Ala210=)
c.607-442C>A (n.607-442C>A)
c.556-442C>A (n.556-442C>A)
7g.150804385C>GCA458642915TMEM176Ac.579C>G (p.Ala193=)
c.402C>G (p.Ala134=)
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c.435C>G (p.Ala145=)
n.367-442C>G
n.1125C>G
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c.607-442C>G (n.607-442C>G)
c.556-442C>G (n.556-442C>G)
7g.150804385C>TCA458642916TMEM176Ac.579C>T (p.Ala193=)
c.402C>T (p.Ala134=)
n.1778-442C>T
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n.367-442C>T
n.1125C>T
c.630C>T (p.Ala210=)
c.607-442C>T (n.607-442C>T)
c.556-442C>T (n.556-442C>T)
7g.150804386A>CCA369842987TMEM176Ac.580A>C (p.Met194Leu)
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.1778-441A>C
n.239A>C
n.476A>C
c.436A>C (p.Met146Leu)
n.367-441A>C
n.1126A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.607-441A>C (n.607-441A>C)
c.556-441A>C (n.556-441A>C)
7g.150804386A>GCA369842989TMEM176Ac.580A>G (p.Met194Val)
c.403A>G (p.Met135Val)
n.1778-441A>G
n.239A>G
n.476A>G
c.436A>G (p.Met146Val)
n.367-441A>G
n.1126A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
c.607-441A>G (n.607-441A>G)
c.556-441A>G (n.556-441A>G)
7g.150804386A>TCA369842988TMEM176Ac.580A>T (p.Met194Leu)
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.1778-441A>T
n.239A>T
n.476A>T
c.436A>T (p.Met146Leu)
n.367-441A>T
n.1126A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.607-441A>T (n.607-441A>T)
c.556-441A>T (n.556-441A>T)
7g.150804387T>ACA369842990TMEM176Ac.581T>A (p.Met194Lys)
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.1778-440T>A
n.240T>A
n.477T>A
c.437T>A (p.Met146Lys)
n.367-440T>A
n.1127T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.607-440T>A (n.607-440T>A)
c.556-440T>A (n.556-440T>A)
7g.150804387T>CCA369842992TMEM176Ac.581T>C (p.Met194Thr)
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.1778-440T>C
n.240T>C
n.477T>C
c.437T>C (p.Met146Thr)
n.367-440T>C
n.1127T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.607-440T>C (n.607-440T>C)
c.556-440T>C (n.556-440T>C)
 dbSNP
7g.150804387T>GCA369842991TMEM176Ac.581T>G (p.Met194Arg)
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.1778-440T>G
n.240T>G
n.477T>G
c.437T>G (p.Met146Arg)
n.367-440T>G
n.1127T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.607-440T>G (n.607-440T>G)
c.556-440T>G (n.556-440T>G)
7g.150804387T=CA1752367267TMEM176Ac.581T= (p.Met194=)
c.404T= (p.Met135=)
n.1778-440T=
n.240T=
n.477T=
c.437T= (p.Met146=)
n.367-440T=
n.1127T=
c.632T= (p.Met211=)
c.607-440T= (n.607-440T=)
c.556-440T= (n.556-440T=)
7g.150804388G>ACA369842993TMEM176Ac.582G>A (p.Met194Ile)
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.1778-439G>A
n.241G>A
n.478G>A
c.438G>A (p.Met146Ile)
n.367-439G>A
n.1128G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.607-439G>A (n.607-439G>A)
c.556-439G>A (n.556-439G>A)
7g.150804388G>CCA369842995TMEM176Ac.582G>C (p.Met194Ile)
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.1778-439G>C
n.241G>C
n.478G>C
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.367-439G>C
n.1128G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.607-439G>C (n.607-439G>C)
c.556-439G>C (n.556-439G>C)
7g.150804388G>TCA369842994TMEM176Ac.582G>T (p.Met194Ile)
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.1778-439G>T
n.241G>T
n.478G>T
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.367-439G>T
n.1128G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.607-439G>T (n.607-439G>T)
c.556-439G>T (n.556-439G>T)
7g.150804389C>ACA369842996TMEM176Ac.583C>A (p.Leu195Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.1778-438C>A
n.242C>A
n.479C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.367-438C>A
n.1129C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.607-438C>A (n.607-438C>A)
c.556-438C>A (n.556-438C>A)
7g.150804389C=CA1752367270TMEM176Ac.583C= (p.Leu195=)
c.406C= (p.Leu136=)
n.1778-438C=
n.242C=
n.479C=
c.439C= (p.Leu147=)
n.367-438C=
n.1129C=
c.634C= (p.Leu212=)
c.607-438C= (n.607-438C=)
c.556-438C= (n.556-438C=)
7g.150804389C>GCA369842998TMEM176Ac.583C>G (p.Leu195Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.1778-438C>G
n.242C>G
n.479C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.367-438C>G
n.1129C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.607-438C>G (n.607-438C>G)
c.556-438C>G (n.556-438C>G)
7g.150804389C>TCA369842997TMEM176Ac.583C>T (p.Leu195Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.1778-438C>T
n.242C>T
n.479C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.367-438C>T
n.1129C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.607-438C>T (n.607-438C>T)
c.556-438C>T (n.556-438C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804390T>ACA369842999TMEM176Ac.584T>A (p.Leu195His)
c.407T>A (p.Leu136His)
n.1778-437T>A
n.243T>A
n.480T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
n.367-437T>A
n.1130T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
c.607-437T>A (n.607-437T>A)
c.556-437T>A (n.556-437T>A)
7g.150804390T>CCA369843000TMEM176Ac.584T>C (p.Leu195Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.1778-437T>C
n.243T>C
n.480T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.367-437T>C
n.1130T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.607-437T>C (n.607-437T>C)
c.556-437T>C (n.556-437T>C)
 dbSNP
7g.150804390T>GCA369843001TMEM176Ac.584T>G (p.Leu195Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.1778-437T>G
n.243T>G
n.480T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.367-437T>G
n.1130T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.607-437T>G (n.607-437T>G)
c.556-437T>G (n.556-437T>G)
7g.150804390T=CA1752367274TMEM176Ac.584T= (p.Leu195=)
c.407T= (p.Leu136=)
n.1778-437T=
n.243T=
n.480T=
c.440T= (p.Leu147=)
n.367-437T=
n.1130T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.607-437T= (n.607-437T=)
c.556-437T= (n.556-437T=)
7g.150804391C>ACA458642917TMEM176Ac.585C>A (p.Leu195=)
c.408C>A (p.Leu136=)
n.1778-436C>A
n.244C>A
n.481C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
n.367-436C>A
n.1131C>A
c.636C>A (p.Leu212=)
c.607-436C>A (n.607-436C>A)
c.556-436C>A (n.556-436C>A)
7g.150804391C=CA1752367278TMEM176Ac.585C= (p.Leu195=)
c.408C= (p.Leu136=)
n.1778-436C=
n.244C=
n.481C=
c.441C= (p.Leu147=)
n.367-436C=
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c.636C= (p.Leu212=)
c.607-436C= (n.607-436C=)
c.556-436C= (n.556-436C=)
7g.150804391C>GCA458642918TMEM176Ac.585C>G (p.Leu195=)
c.408C>G (p.Leu136=)
n.1778-436C>G
n.244C>G
n.481C>G
c.441C>G (p.Leu147=)
n.367-436C>G
n.1131C>G
c.636C>G (p.Leu212=)
c.607-436C>G (n.607-436C>G)
c.556-436C>G (n.556-436C>G)
 gnomAD v4
7g.150804391C>TCA4565747TMEM176Ac.585C>T (p.Leu195=)
c.408C>T (p.Leu136=)
n.1778-436C>T
n.244C>T
n.481C>T
c.441C>T (p.Leu147=)
n.367-436C>T
n.1131C>T
c.636C>T (p.Leu212=)
c.607-436C>T (n.607-436C>T)
c.556-436C>T (n.556-436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150804392T>ACA369843002TMEM176Ac.586T>A (p.Leu196Met)
c.409T>A (p.Leu137Met)
n.1778-435T>A
n.245T>A
n.482T>A
c.442T>A (p.Leu148Met)
n.367-435T>A
n.1132T>A
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.607-435T>A (n.607-435T>A)
c.556-435T>A (n.556-435T>A)
7g.150804392T>CCA458642919TMEM176Ac.586T>C (p.Leu196=)
c.409T>C (p.Leu137=)
n.1778-435T>C
n.245T>C
n.482T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
n.367-435T>C
n.1132T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
c.607-435T>C (n.607-435T>C)
c.556-435T>C (n.556-435T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804392T>GCA369843003TMEM176Ac.586T>G (p.Leu196Val)
c.409T>G (p.Leu137Val)
n.1778-435T>G
n.245T>G
n.482T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
n.367-435T>G
n.1132T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.607-435T>G (n.607-435T>G)
c.556-435T>G (n.556-435T>G)
7g.150804392T=CA1752367283TMEM176Ac.586T= (p.Leu196=)
c.409T= (p.Leu137=)
n.1778-435T=
n.245T=
n.482T=
c.442T= (p.Leu148=)
n.367-435T=
n.1132T=
c.637T= (p.Leu213=)
c.607-435T= (n.607-435T=)
c.556-435T= (n.556-435T=)
7g.150804393T>ACA369843004TMEM176Ac.587T>A (p.Leu196Ter)
c.410T>A (p.Leu137Ter)
n.1778-434T>A
n.246T>A
n.483T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.367-434T>A
n.1133T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.607-434T>A (n.607-434T>A)
c.556-434T>A (n.556-434T>A)
7g.150804393T>CCA369843005TMEM176Ac.587T>C (p.Leu196Ser)
c.410T>C (p.Leu137Ser)
n.1778-434T>C
n.246T>C
n.483T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.367-434T>C
n.1133T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.607-434T>C (n.607-434T>C)
c.556-434T>C (n.556-434T>C)
7g.150804393T>GCA369843006TMEM176Ac.587T>G (p.Leu196Trp)
c.410T>G (p.Leu137Trp)
n.1778-434T>G
n.246T>G
n.483T>G
c.443T>G (p.Leu148Trp)
n.367-434T>G
n.1133T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.607-434T>G (n.607-434T>G)
c.556-434T>G (n.556-434T>G)
7g.150804394G>ACA458642920TMEM176Ac.588G>A (p.Leu196=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.1778-433G>A
n.247G>A
n.484G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.367-433G>A
n.1134G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.607-433G>A (n.607-433G>A)
c.556-433G>A (n.556-433G>A)
7g.150804394G>CCA4565748TMEM176Ac.588G>C (p.Leu196Phe)
c.411G>C (p.Leu137Phe)
n.1778-433G>C
n.247G>C
n.484G>C
c.444G>C (p.Leu148Phe)
n.367-433G>C
n.1134G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.607-433G>C (n.607-433G>C)
c.556-433G>C (n.556-433G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804394G=CA1752367284TMEM176Ac.588G= (p.Leu196=)
c.411G= (p.Leu137=)
n.1778-433G=
n.247G=
n.484G=
c.444G= (p.Leu148=)
n.367-433G=
n.1134G=
c.639G= (p.Leu213=)
c.607-433G= (n.607-433G=)
c.556-433G= (n.556-433G=)
7g.150804394G>TCA369843007TMEM176Ac.588G>T (p.Leu196Phe)
c.411G>T (p.Leu137Phe)
n.1778-433G>T
n.247G>T
n.484G>T
c.444G>T (p.Leu148Phe)
n.367-433G>T
n.1134G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.607-433G>T (n.607-433G>T)
c.556-433G>T (n.556-433G>T)
7g.150804395G>ACA369843008TMEM176Ac.589G>A (p.Gly197Ser)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.1778-432G>A
n.248G>A
n.485G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.367-432G>A
n.1135G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.607-432G>A (n.607-432G>A)
c.556-432G>A (n.556-432G>A)
7g.150804395G>CCA4565750TMEM176Ac.589G>C (p.Gly197Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1778-432G>C
n.248G>C
n.485G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.367-432G>C
n.1135G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.607-432G>C (n.607-432G>C)
c.556-432G>C (n.556-432G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804395G=CA1752367287TMEM176Ac.589G= (p.Gly197=)
c.412G= (p.Gly138=)
n.1778-432G=
n.248G=
n.485G=
c.445G= (p.Gly149=)
n.367-432G=
n.1135G=
c.640G= (p.Gly214=)
c.607-432G= (n.607-432G=)
c.556-432G= (n.556-432G=)
7g.150804395G>TCA369843009TMEM176Ac.589G>T (p.Gly197Cys)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.1778-432G>T
n.248G>T
n.485G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.367-432G>T
n.1135G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.607-432G>T (n.607-432G>T)
c.556-432G>T (n.556-432G>T)
 gnomAD v4
7g.150804397_150804419dupCA4565749TMEM176Ac.591_613dup (p.Ala205ValfsTer11)
c.414_436dup (p.Ala146ValfsTer11)
n.1778-430_1778-408dup
n.250_272dup
n.487_509dup
c.447_469dup (p.Ala157ValfsTer11)
n.367-430_367-408dup
n.1137_1159dup
c.642_664dup (p.Ala222ValfsTer11)
c.607-430_607-408dup (n.607-430_607-408dup)
c.556-430_556-408dup (n.556-430_556-408dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804396G>ACA369843010TMEM176Ac.590G>A (p.Gly197Asp)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.1778-431G>A
n.249G>A
n.486G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.367-431G>A
n.1136G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.607-431G>A (n.607-431G>A)
c.556-431G>A (n.556-431G>A)
7g.150804396G>CCA369843011TMEM176Ac.590G>C (p.Gly197Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1778-431G>C
n.249G>C
n.486G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.367-431G>C
n.1136G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.607-431G>C (n.607-431G>C)
c.556-431G>C (n.556-431G>C)
7g.150804396G>TCA369843012TMEM176Ac.590G>T (p.Gly197Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1778-431G>T
n.249G>T
n.486G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.367-431G>T
n.1136G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.607-431G>T (n.607-431G>T)
c.556-431G>T (n.556-431G>T)
7g.150804397T>ACA458642922TMEM176Ac.591T>A (p.Gly197=)
c.414T>A (p.Gly138=)
n.1778-430T>A
n.250T>A
n.487T>A
c.447T>A (p.Gly149=)
n.367-430T>A
n.1137T>A
c.642T>A (p.Gly214=)
c.607-430T>A (n.607-430T>A)
c.556-430T>A (n.556-430T>A)
7g.150804397T>CCA458642923TMEM176Ac.591T>C (p.Gly197=)
c.414T>C (p.Gly138=)
n.1778-430T>C
n.250T>C
n.487T>C
c.447T>C (p.Gly149=)
n.367-430T>C
n.1137T>C
c.642T>C (p.Gly214=)
c.607-430T>C (n.607-430T>C)
c.556-430T>C (n.556-430T>C)
7g.150804397T>GCA458642924TMEM176Ac.591T>G (p.Gly197=)
c.414T>G (p.Gly138=)
n.1778-430T>G
n.250T>G
n.487T>G
c.447T>G (p.Gly149=)
n.367-430T>G
n.1137T>G
c.642T>G (p.Gly214=)
c.607-430T>G (n.607-430T>G)
c.556-430T>G (n.556-430T>G)
7g.150804398G>ACA369843013TMEM176Ac.592G>A (p.Val198Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.1778-429G>A
n.251G>A
n.488G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.367-429G>A
n.1138G>A
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.607-429G>A (n.607-429G>A)
c.556-429G>A (n.556-429G>A)
 gnomAD v4
7g.150804398G>CCA369843014TMEM176Ac.592G>C (p.Val198Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1778-429G>C
n.251G>C
n.488G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.367-429G>C
n.1138G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.607-429G>C (n.607-429G>C)
c.556-429G>C (n.556-429G>C)
7g.150804398G>TCA369843015TMEM176Ac.592G>T (p.Val198Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
n.1778-429G>T
n.251G>T
n.488G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.367-429G>T
n.1138G>T
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.607-429G>T (n.607-429G>T)
c.556-429G>T (n.556-429G>T)
 COSMIC
7g.150804399T>ACA369843016TMEM176Ac.593T>A (p.Val198Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
n.1778-428T>A
n.252T>A
n.489T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.367-428T>A
n.1139T>A
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.607-428T>A (n.607-428T>A)
c.556-428T>A (n.556-428T>A)
7g.150804399T>CCA369843017TMEM176Ac.593T>C (p.Val198Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1778-428T>C
n.252T>C
n.489T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.367-428T>C
n.1139T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.607-428T>C (n.607-428T>C)
c.556-428T>C (n.556-428T>C)
7g.150804399T>GCA369843018TMEM176Ac.593T>G (p.Val198Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1778-428T>G
n.252T>G
n.489T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.367-428T>G
n.1139T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.607-428T>G (n.607-428T>G)
c.556-428T>G (n.556-428T>G)
7g.150804400C>ACA458642925TMEM176Ac.594C>A (p.Val198=)
c.417C>A (p.Val139=)
n.1778-427C>A
n.253C>A
n.490C>A
c.450C>A (p.Val150=)
n.367-427C>A
n.1140C>A
c.645C>A (p.Val215=)
c.607-427C>A (n.607-427C>A)
c.556-427C>A (n.556-427C>A)
7g.150804400C>GCA458642926TMEM176Ac.594C>G (p.Val198=)
c.417C>G (p.Val139=)
n.1778-427C>G
n.253C>G
n.490C>G
c.450C>G (p.Val150=)
n.367-427C>G
n.1140C>G
c.645C>G (p.Val215=)
c.607-427C>G (n.607-427C>G)
c.556-427C>G (n.556-427C>G)
7g.150804400C>TCA458642927TMEM176Ac.594C>T (p.Val198=)
c.417C>T (p.Val139=)
n.1778-427C>T
n.253C>T
n.490C>T
c.450C>T (p.Val150=)
n.367-427C>T
n.1140C>T
c.645C>T (p.Val215=)
c.607-427C>T (n.607-427C>T)
c.556-427C>T (n.556-427C>T)
7g.150804401T>ACA369843021TMEM176Ac.595T>A (p.Trp199Arg)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
n.1778-426T>A
n.254T>A
n.491T>A
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.367-426T>A
n.1141T>A
c.646T>A (p.Trp216Arg)
c.607-426T>A (n.607-426T>A)
c.556-426T>A (n.556-426T>A)
7g.150804401T>CCA369843020TMEM176Ac.595T>C (p.Trp199Arg)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
n.1778-426T>C
n.254T>C
n.491T>C
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.367-426T>C
n.1141T>C
c.646T>C (p.Trp216Arg)
c.607-426T>C (n.607-426T>C)
c.556-426T>C (n.556-426T>C)
7g.150804401T>GCA369843019TMEM176Ac.595T>G (p.Trp199Gly)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
n.1778-426T>G
n.254T>G
n.491T>G
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.367-426T>G
n.1141T>G
c.646T>G (p.Trp216Gly)
c.607-426T>G (n.607-426T>G)
c.556-426T>G (n.556-426T>G)
7g.150804402G>ACA369843022TMEM176Ac.596G>A (p.Trp199Ter)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
n.1778-425G>A
n.255G>A
n.492G>A
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.367-425G>A
n.1142G>A
c.647G>A (p.Trp216Ter)
c.607-425G>A (n.607-425G>A)
c.556-425G>A (n.556-425G>A)
 gnomAD v4
7g.150804402G>CCA369843023TMEM176Ac.596G>C (p.Trp199Ser)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
n.1778-425G>C
n.255G>C
n.492G>C
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.367-425G>C
n.1142G>C
c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.607-425G>C (n.607-425G>C)
c.556-425G>C (n.556-425G>C)
7g.150804402G>TCA369843024TMEM176Ac.596G>T (p.Trp199Leu)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
n.1778-425G>T
n.255G>T
n.492G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.367-425G>T
n.1142G>T
c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.607-425G>T (n.607-425G>T)
c.556-425G>T (n.556-425G>T)
7g.150804403G>ACA369843025TMEM176Ac.597G>A (p.Trp199Ter)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
n.1778-424G>A
n.256G>A
n.493G>A
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.367-424G>A
n.1143G>A
c.648G>A (p.Trp216Ter)
c.607-424G>A (n.607-424G>A)
c.556-424G>A (n.556-424G>A)
7g.150804403G>CCA369843026TMEM176Ac.597G>C (p.Trp199Cys)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
n.1778-424G>C
n.256G>C
n.493G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.367-424G>C
n.1143G>C
c.648G>C (p.Trp216Cys)
c.607-424G>C (n.607-424G>C)
c.556-424G>C (n.556-424G>C)
7g.150804403G>TCA369843027TMEM176Ac.597G>T (p.Trp199Cys)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
n.1778-424G>T
n.256G>T
n.493G>T
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.367-424G>T
n.1143G>T
c.648G>T (p.Trp216Cys)
c.607-424G>T (n.607-424G>T)
c.556-424G>T (n.556-424G>T)
7g.150804403_150804404delinsGACA1752367292TMEM176Ac.597_598delinsGA (p.Trp199=)
c.420_421delinsGA (p.Trp140=)
n.1778-424_1778-423delinsGA
n.256_257delinsGA
n.493_494delinsGA
c.453_454delinsGA (p.Trp151=)
n.367-424_367-423delinsGA
n.1143_1144delinsGA
c.648_649delinsGA (p.Trp216=)
c.607-424_607-423delinsGA (n.607-424_607-423delinsGA)
c.556-424_556-423delinsGA (n.556-424_556-423delinsGA)
7g.150804404delCA1752367298TMEM176Ac.598del (p.Ile200PhefsTer8)
c.421del (p.Ile141PhefsTer8)
n.1778-423del
n.257del
n.494del
c.454del (p.Ile152PhefsTer8)
n.367-423del
n.1144del
c.649del (p.Ile217PhefsTer8)
c.607-423del (n.607-423del)
c.556-423del (n.556-423del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150804404A>CCA369843028TMEM176Ac.598A>C (p.Ile200Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1778-423A>C
n.257A>C
n.494A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.367-423A>C
n.1144A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.607-423A>C (n.607-423A>C)
c.556-423A>C (n.556-423A>C)
 gnomAD v4
7g.150804404A>GCA369843029TMEM176Ac.598A>G (p.Ile200Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1778-423A>G
n.257A>G
n.494A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.367-423A>G
n.1144A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.607-423A>G (n.607-423A>G)
c.556-423A>G (n.556-423A>G)
7g.150804404A>TCA369843030TMEM176Ac.598A>T (p.Ile200Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1778-423A>T
n.257A>T
n.494A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.367-423A>T
n.1144A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.607-423A>T (n.607-423A>T)
c.556-423A>T (n.556-423A>T)
7g.150804405T>ACA369843031TMEM176Ac.599T>A (p.Ile200Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1778-422T>A
n.258T>A
n.495T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.367-422T>A
n.1145T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.607-422T>A (n.607-422T>A)
c.556-422T>A (n.556-422T>A)
7g.150804405T>CCA369843032TMEM176Ac.599T>C (p.Ile200Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1778-422T>C
n.258T>C
n.495T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.367-422T>C
n.1145T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.607-422T>C (n.607-422T>C)
c.556-422T>C (n.556-422T>C)
7g.150804405T>GCA369843033TMEM176Ac.599T>G (p.Ile200Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1778-422T>G
n.258T>G
n.495T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.367-422T>G
n.1145T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.607-422T>G (n.607-422T>G)
c.556-422T>G (n.556-422T>G)
7g.150804406T>ACA458642928TMEM176Ac.600T>A (p.Ile200=)
c.423T>A (p.Ile141=)
n.1778-421T>A
n.259T>A
n.496T>A
c.456T>A (p.Ile152=)
n.367-421T>A
n.1146T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
c.607-421T>A (n.607-421T>A)
c.556-421T>A (n.556-421T>A)
7g.150804406T>CCA458642929TMEM176Ac.600T>C (p.Ile200=)
c.423T>C (p.Ile141=)
n.1778-421T>C
n.259T>C
n.496T>C
c.456T>C (p.Ile152=)
n.367-421T>C
n.1146T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
c.607-421T>C (n.607-421T>C)
c.556-421T>C (n.556-421T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150804406T>GCA369843034TMEM176Ac.600T>G (p.Ile200Met)
c.423T>G (p.Ile141Met)
n.1778-421T>G
n.259T>G
n.496T>G
c.456T>G (p.Ile152Met)
n.367-421T>G
n.1146T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.607-421T>G (n.607-421T>G)
c.556-421T>G (n.556-421T>G)
7g.150804406T=CA1752367302TMEM176Ac.600T= (p.Ile200=)
c.423T= (p.Ile141=)
n.1778-421T=
n.259T=
n.496T=
c.456T= (p.Ile152=)
n.367-421T=
n.1146T=
c.651T= (p.Ile217=)
c.607-421T= (n.607-421T=)
c.556-421T= (n.556-421T=)
7g.150804407C>ACA369843035TMEM176Ac.601C>A (p.Leu201Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.1778-420C>A
n.260C>A
n.497C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.367-420C>A
n.1147C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.607-420C>A (n.607-420C>A)
c.556-420C>A (n.556-420C>A)
7g.150804407C>GCA369843036TMEM176Ac.601C>G (p.Leu201Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.1778-420C>G
n.260C>G
n.497C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.367-420C>G
n.1147C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.607-420C>G (n.607-420C>G)
c.556-420C>G (n.556-420C>G)
7g.150804407C>TCA458642930TMEM176Ac.601C>T (p.Leu201=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.1778-420C>T
n.260C>T
n.497C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
n.367-420C>T
n.1147C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.607-420C>T (n.607-420C>T)
c.556-420C>T (n.556-420C>T)
 COSMIC
7g.150804408T>ACA369843037TMEM176Ac.602T>A (p.Leu201Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.1778-419T>A
n.261T>A
n.498T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.367-419T>A
n.1148T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.607-419T>A (n.607-419T>A)
c.556-419T>A (n.556-419T>A)
7g.150804408T>CCA369843038TMEM176Ac.602T>C (p.Leu201Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.1778-419T>C
n.261T>C
n.498T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.367-419T>C
n.1148T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.607-419T>C (n.607-419T>C)
c.556-419T>C (n.556-419T>C)
7g.150804408T>GCA369843039TMEM176Ac.602T>G (p.Leu201Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.1778-419T>G
n.261T>G
n.498T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.367-419T>G
n.1148T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.607-419T>G (n.607-419T>G)
c.556-419T>G (n.556-419T>G)
7g.150804409G>ACA458642931TMEM176Ac.603G>A (p.Leu201=)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.1778-418G>A
n.262G>A
n.499G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
n.367-418G>A
n.1149G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.607-418G>A (n.607-418G>A)
c.556-418G>A (n.556-418G>A)
 gnomAD v4
7g.150804409G>CCA458642932TMEM176Ac.603G>C (p.Leu201=)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.1778-418G>C
n.262G>C
n.499G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
n.367-418G>C
n.1149G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
c.607-418G>C (n.607-418G>C)
c.556-418G>C (n.556-418G>C)
 dbSNP
7g.150804409G=CA1752367304TMEM176Ac.603G= (p.Leu201=)
c.426G= (p.Leu142=)
n.1778-418G=
n.262G=
n.499G=
c.459G= (p.Leu153=)
n.367-418G=
n.1149G=
c.654G= (p.Leu218=)
c.607-418G= (n.607-418G=)
c.556-418G= (n.556-418G=)
7g.150804409G>TCA458642933TMEM176Ac.603G>T (p.Leu201=)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.1778-418G>T
n.262G>T
n.499G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
n.367-418G>T
n.1149G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
c.607-418G>T (n.607-418G>T)
c.556-418G>T (n.556-418G>T)
7g.150804410C>ACA369843040TMEM176Ac.604C>A (p.Leu202Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1778-417C>A
n.263C>A
n.500C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.367-417C>A
n.1150C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.607-417C>A (n.607-417C>A)
c.556-417C>A (n.556-417C>A)
7g.150804410C>GCA369843041TMEM176Ac.604C>G (p.Leu202Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1778-417C>G
n.263C>G
n.500C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.367-417C>G
n.1150C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.607-417C>G (n.607-417C>G)
c.556-417C>G (n.556-417C>G)
7g.150804410C>TCA458642934TMEM176Ac.604C>T (p.Leu202=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1778-417C>T
n.263C>T
n.500C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
n.367-417C>T
n.1150C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.607-417C>T (n.607-417C>T)
c.556-417C>T (n.556-417C>T)
7g.150804411T>ACA369843042TMEM176Ac.605T>A (p.Leu202Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1778-416T>A
n.264T>A
n.501T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.367-416T>A
n.1151T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.607-416T>A (n.607-416T>A)
c.556-416T>A (n.556-416T>A)
7g.150804411T>CCA369843043TMEM176Ac.605T>C (p.Leu202Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1778-416T>C
n.264T>C
n.501T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.367-416T>C
n.1151T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.607-416T>C (n.607-416T>C)
c.556-416T>C (n.556-416T>C)
7g.150804411T>GCA369843044TMEM176Ac.605T>G (p.Leu202Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1778-416T>G
n.264T>G
n.501T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.367-416T>G
n.1151T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.607-416T>G (n.607-416T>G)
c.556-416T>G (n.556-416T>G)
7g.150804412G>ACA458642935TMEM176Ac.606G>A (p.Leu202=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1778-415G>A
n.265G>A
n.502G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.367-415G>A
n.1152G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.607-415G>A (n.607-415G>A)
c.556-415G>A (n.556-415G>A)
7g.150804412G>CCA458642936TMEM176Ac.606G>C (p.Leu202=)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.1778-415G>C
n.265G>C
n.502G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
n.367-415G>C
n.1152G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
c.607-415G>C (n.607-415G>C)
c.556-415G>C (n.556-415G>C)
7g.150804412G>TCA458642937TMEM176Ac.606G>T (p.Leu202=)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.1778-415G>T
n.265G>T
n.502G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
n.367-415G>T
n.1152G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
c.607-415G>T (n.607-415G>T)
c.556-415G>T (n.556-415G>T)
7g.150804413C>ACA369843045TMEM176Ac.607C>A (p.Leu203Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.1778-414C>A
n.266C>A
n.503C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.367-414C>A
n.1153C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.607-414C>A (n.607-414C>A)
c.556-414C>A (n.556-414C>A)
7g.150804413C>GCA369843046TMEM176Ac.607C>G (p.Leu203Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1778-414C>G
n.266C>G
n.503C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.367-414C>G
n.1153C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.607-414C>G (n.607-414C>G)
c.556-414C>G (n.556-414C>G)
7g.150804413C>TCA369843047TMEM176Ac.607C>T (p.Leu203Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.1778-414C>T
n.266C>T
n.503C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.367-414C>T
n.1153C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.607-414C>T (n.607-414C>T)
c.556-414C>T (n.556-414C>T)
 gnomAD v4
7g.150804414T>ACA369843048TMEM176Ac.608T>A (p.Leu203His)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.1778-413T>A
n.267T>A
n.504T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
n.367-413T>A
n.1154T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
c.607-413T>A (n.607-413T>A)
c.556-413T>A (n.556-413T>A)
7g.150804414T>CCA369843049TMEM176Ac.608T>C (p.Leu203Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1778-413T>C
n.267T>C
n.504T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.367-413T>C
n.1154T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.607-413T>C (n.607-413T>C)
c.556-413T>C (n.556-413T>C)
7g.150804414T>GCA4565751TMEM176Ac.608T>G (p.Leu203Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1778-413T>G
n.267T>G
n.504T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.367-413T>G
n.1154T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.607-413T>G (n.607-413T>G)
c.556-413T>G (n.556-413T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804414T=CA1752367306TMEM176Ac.608T= (p.Leu203=)
c.431T= (p.Leu144=)
n.1778-413T=
n.267T=
n.504T=
c.464T= (p.Leu155=)
n.367-413T=
n.1154T=
c.659T= (p.Leu220=)
c.607-413T= (n.607-413T=)
c.556-413T= (n.556-413T=)
7g.150804415T>ACA458642938TMEM176Ac.609T>A (p.Leu203=)
c.432T>A (p.Leu144=)
n.1778-412T>A
n.268T>A
n.505T>A
c.465T>A (p.Leu155=)
n.367-412T>A
n.1155T>A
c.660T>A (p.Leu220=)
c.607-412T>A (n.607-412T>A)
c.556-412T>A (n.556-412T>A)
7g.150804415T>CCA458642939TMEM176Ac.609T>C (p.Leu203=)
c.432T>C (p.Leu144=)
n.1778-412T>C
n.268T>C
n.505T>C
c.465T>C (p.Leu155=)
n.367-412T>C
n.1155T>C
c.660T>C (p.Leu220=)
c.607-412T>C (n.607-412T>C)
c.556-412T>C (n.556-412T>C)
7g.150804415T>GCA458642940TMEM176Ac.609T>G (p.Leu203=)
c.432T>G (p.Leu144=)
n.1778-412T>G
n.268T>G
n.505T>G
c.465T>G (p.Leu155=)
n.367-412T>G
n.1155T>G
c.660T>G (p.Leu220=)
c.607-412T>G (n.607-412T>G)
c.556-412T>G (n.556-412T>G)
7g.150804416C>ACA369843051TMEM176Ac.610C>A (p.Leu204Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.1778-411C>A
n.269C>A
n.506C>A
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.367-411C>A
n.1156C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.607-411C>A (n.607-411C>A)
c.556-411C>A (n.556-411C>A)
7g.150804416C>GCA369843050TMEM176Ac.610C>G (p.Leu204Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1778-411C>G
n.269C>G
n.506C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.367-411C>G
n.1156C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.607-411C>G (n.607-411C>G)
c.556-411C>G (n.556-411C>G)
7g.150804416C>TCA458642941TMEM176Ac.610C>T (p.Leu204=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1778-411C>T
n.269C>T
n.506C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
n.367-411C>T
n.1156C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.607-411C>T (n.607-411C>T)
c.556-411C>T (n.556-411C>T)
7g.150804417T>ACA369843052TMEM176Ac.611T>A (p.Leu204Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1778-410T>A
n.270T>A
n.507T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.367-410T>A
n.1157T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.607-410T>A (n.607-410T>A)
c.556-410T>A (n.556-410T>A)
7g.150804417T>CCA369843053TMEM176Ac.611T>C (p.Leu204Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1778-410T>C
n.270T>C
n.507T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.367-410T>C
n.1157T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.607-410T>C (n.607-410T>C)
c.556-410T>C (n.556-410T>C)
7g.150804417T>GCA369843054TMEM176Ac.611T>G (p.Leu204Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1778-410T>G
n.270T>G
n.507T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.367-410T>G
n.1157T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.607-410T>G (n.607-410T>G)
c.556-410T>G (n.556-410T>G)
7g.150804418G>ACA458642942TMEM176Ac.612G>A (p.Leu204=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.1778-409G>A
n.271G>A
n.508G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
n.367-409G>A
n.1158G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.607-409G>A (n.607-409G>A)
c.556-409G>A (n.556-409G>A)
7g.150804418G>CCA458642943TMEM176Ac.612G>C (p.Leu204=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.1778-409G>C
n.271G>C
n.508G>C
c.468G>C (p.Leu156=)
n.367-409G>C
n.1158G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.607-409G>C (n.607-409G>C)
c.556-409G>C (n.556-409G>C)
7g.150804418G>TCA458642944TMEM176Ac.612G>T (p.Leu204=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.1778-409G>T
n.271G>T
n.508G>T
c.468G>T (p.Leu156=)
n.367-409G>T
n.1158G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.607-409G>T (n.607-409G>T)
c.556-409G>T (n.556-409G>T)
7g.150804419G>ACA4565752TMEM176Ac.613G>A (p.Ala205Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.1778-408G>A
n.272G>A
n.509G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.367-408G>A
n.1159G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.607-408G>A (n.607-408G>A)
c.556-408G>A (n.556-408G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804419G>CCA369843055TMEM176Ac.613G>C (p.Ala205Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.1778-408G>C
n.272G>C
n.509G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.367-408G>C
n.1159G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.607-408G>C (n.607-408G>C)
c.556-408G>C (n.556-408G>C)
7g.150804419G=CA1752367308TMEM176Ac.613G= (p.Ala205=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.1778-408G=
n.272G=
n.509G=
c.469G= (p.Ala157=)
n.367-408G=
n.1159G=
c.664G= (p.Ala222=)
c.607-408G= (n.607-408G=)
c.556-408G= (n.556-408G=)
7g.150804419G>TCA4565753TMEM176Ac.613G>T (p.Ala205Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.1778-408G>T
n.272G>T
n.509G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.367-408G>T
n.1159G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.607-408G>T (n.607-408G>T)
c.556-408G>T (n.556-408G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804420C>ACA4565754TMEM176Ac.614C>A (p.Ala205Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
n.1778-407C>A
n.273C>A
n.510C>A
c.470C>A (p.Ala157Glu)
n.367-407C>A
n.1160C>A
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.607-407C>A (n.607-407C>A)
c.556-407C>A (n.556-407C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804420C=CA1752367314TMEM176Ac.614C= (p.Ala205=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.1778-407C=
n.273C=
n.510C=
c.470C= (p.Ala157=)
n.367-407C=
n.1160C=
c.665C= (p.Ala222=)
c.607-407C= (n.607-407C=)
c.556-407C= (n.556-407C=)
7g.150804420C>GCA369843056TMEM176Ac.614C>G (p.Ala205Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.1778-407C>G
n.273C>G
n.510C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.367-407C>G
n.1160C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.607-407C>G (n.607-407C>G)
c.556-407C>G (n.556-407C>G)
7g.150804420C>TCA4565755TMEM176Ac.614C>T (p.Ala205Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.1778-407C>T
n.273C>T
n.510C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.367-407C>T
n.1160C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.607-407C>T (n.607-407C>T)
c.556-407C>T (n.556-407C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804421A>CCA458642945TMEM176Ac.615A>C (p.Ala205=)
c.438A>C (p.Ala146=)
n.1778-406A>C
n.274A>C
n.511A>C
c.471A>C (p.Ala157=)
n.367-406A>C
n.1161A>C
c.666A>C (p.Ala222=)
c.607-406A>C (n.607-406A>C)
c.556-406A>C (n.556-406A>C)
7g.150804421A>GCA458642946TMEM176Ac.615A>G (p.Ala205=)
c.438A>G (p.Ala146=)
n.1778-406A>G
n.274A>G
n.511A>G
c.471A>G (p.Ala157=)
n.367-406A>G
n.1161A>G
c.666A>G (p.Ala222=)
c.607-406A>G (n.607-406A>G)
c.556-406A>G (n.556-406A>G)
 gnomAD v4
7g.150804421A>TCA458642947TMEM176Ac.615A>T (p.Ala205=)
c.438A>T (p.Ala146=)
n.1778-406A>T
n.274A>T
n.511A>T
c.471A>T (p.Ala157=)
n.367-406A>T
n.1161A>T
c.666A>T (p.Ala222=)
c.607-406A>T (n.607-406A>T)
c.556-406A>T (n.556-406A>T)
7g.150804422T>ACA369843057TMEM176Ac.616T>A (p.Ser206Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1778-405T>A
n.275T>A
n.512T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.367-405T>A
n.1162T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.607-405T>A (n.607-405T>A)
c.556-405T>A (n.556-405T>A)
7g.150804422T>CCA369843058TMEM176Ac.616T>C (p.Ser206Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1778-405T>C
n.275T>C
n.512T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.367-405T>C
n.1162T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.607-405T>C (n.607-405T>C)
c.556-405T>C (n.556-405T>C)
7g.150804422T>GCA369843059TMEM176Ac.616T>G (p.Ser206Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1778-405T>G
n.275T>G
n.512T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.367-405T>G
n.1162T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.607-405T>G (n.607-405T>G)
c.556-405T>G (n.556-405T>G)
7g.150804423C>ACA369843061TMEM176Ac.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.1778-404C>A
n.276C>A
n.513C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.367-404C>A
n.1163C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.607-404C>A (n.607-404C>A)
c.556-404C>A (n.556-404C>A)
7g.150804423C=CA1752367319TMEM176Ac.617C= (p.Ser206=)
c.440C= (p.Ser147=)
n.1778-404C=
n.276C=
n.513C=
c.473C= (p.Ser158=)
n.367-404C=
n.1163C=
c.668C= (p.Ser223=)
c.607-404C= (n.607-404C=)
c.556-404C= (n.556-404C=)
7g.150804423C>GCA369843060TMEM176Ac.617C>G (p.Ser206Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.1778-404C>G
n.276C>G
n.513C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.367-404C>G
n.1163C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.607-404C>G (n.607-404C>G)
c.556-404C>G (n.556-404C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804423C>TCA4565756TMEM176Ac.617C>T (p.Ser206Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.1778-404C>T
n.276C>T
n.513C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.367-404C>T
n.1163C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.607-404C>T (n.607-404C>T)
c.556-404C>T (n.556-404C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150804424T>ACA458642948TMEM176Ac.618T>A (p.Ser206=)
c.441T>A (p.Ser147=)
n.1778-403T>A
n.277T>A
n.514T>A
c.474T>A (p.Ser158=)
n.367-403T>A
n.1164T>A
c.669T>A (p.Ser223=)
c.607-403T>A (n.607-403T>A)
c.556-403T>A (n.556-403T>A)
7g.150804424T>CCA458642949TMEM176Ac.618T>C (p.Ser206=)
c.441T>C (p.Ser147=)
n.1778-403T>C
n.277T>C
n.514T>C
c.474T>C (p.Ser158=)
n.367-403T>C
n.1164T>C
c.669T>C (p.Ser223=)
c.607-403T>C (n.607-403T>C)
c.556-403T>C (n.556-403T>C)
7g.150804424T>GCA458642950TMEM176Ac.618T>G (p.Ser206=)
c.441T>G (p.Ser147=)
n.1778-403T>G
n.277T>G
n.514T>G
c.474T>G (p.Ser158=)
n.367-403T>G
n.1164T>G
c.669T>G (p.Ser223=)
c.607-403T>G (n.607-403T>G)
c.556-403T>G (n.556-403T>G)
7g.150804425C>ACA369843062TMEM176Ac.619C>A (p.Leu207Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1778-402C>A
n.278C>A
n.515C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.367-402C>A
n.1165C>A
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.607-402C>A (n.607-402C>A)
c.556-402C>A (n.556-402C>A)
7g.150804425C>GCA369843063TMEM176Ac.619C>G (p.Leu207Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1778-402C>G
n.278C>G
n.515C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.367-402C>G
n.1165C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.607-402C>G (n.607-402C>G)
c.556-402C>G (n.556-402C>G)
7g.150804425C>TCA458642951TMEM176Ac.619C>T (p.Leu207=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1778-402C>T
n.278C>T
n.515C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.367-402C>T
n.1165C>T
c.670C>T (p.Leu224=)
c.607-402C>T (n.607-402C>T)
c.556-402C>T (n.556-402C>T)
7g.150804426T>ACA369843064TMEM176Ac.620T>A (p.Leu207Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1778-401T>A
n.279T>A
n.516T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.367-401T>A
n.1166T>A
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.607-401T>A (n.607-401T>A)
c.556-401T>A (n.556-401T>A)
7g.150804426T>CCA369843065TMEM176Ac.620T>C (p.Leu207Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1778-401T>C
n.279T>C
n.516T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.367-401T>C
n.1166T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.607-401T>C (n.607-401T>C)
c.556-401T>C (n.556-401T>C)
7g.150804426T>GCA369843066TMEM176Ac.620T>G (p.Leu207Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1778-401T>G
n.279T>G
n.516T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.367-401T>G
n.1166T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.607-401T>G (n.607-401T>G)
c.556-401T>G (n.556-401T>G)
7g.150804427G>ACA458642952TMEM176Ac.621G>A (p.Leu207=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1778-400G>A
n.280G>A
n.517G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.367-400G>A
n.1167G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
c.607-400G>A (n.607-400G>A)
c.556-400G>A (n.556-400G>A)
7g.150804427G>CCA458642953TMEM176Ac.621G>C (p.Leu207=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1778-400G>C
n.280G>C
n.517G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.367-400G>C
n.1167G>C
c.672G>C (p.Leu224=)
c.607-400G>C (n.607-400G>C)
c.556-400G>C (n.556-400G>C)
7g.150804427G>TCA458642954TMEM176Ac.621G>T (p.Leu207=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1778-400G>T
n.280G>T
n.517G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.367-400G>T
n.1167G>T
c.672G>T (p.Leu224=)
c.607-400G>T (n.607-400G>T)
c.556-400G>T (n.556-400G>T)
7g.150804428A=CA1752367323TMEM176Ac.622A= (p.Thr208=)
c.445A= (p.Thr149=)
n.1778-399A=
n.281A=
n.518A=
c.478A= (p.Thr160=)
n.367-399A=
n.1168A=
c.673A= (p.Thr225=)
c.607-399A= (n.607-399A=)
c.556-399A= (n.556-399A=)
7g.150804428A>CCA369843067TMEM176Ac.622A>C (p.Thr208Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.1778-399A>C
n.281A>C
n.518A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.367-399A>C
n.1168A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.607-399A>C (n.607-399A>C)
c.556-399A>C (n.556-399A>C)
 dbSNP
7g.150804428A>GCA4565757TMEM176Ac.622A>G (p.Thr208Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.1778-399A>G
n.281A>G
n.518A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.367-399A>G
n.1168A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.607-399A>G (n.607-399A>G)
c.556-399A>G (n.556-399A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804428A>TCA369843068TMEM176Ac.622A>T (p.Thr208Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.1778-399A>T
n.281A>T
n.518A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.367-399A>T
n.1168A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.607-399A>T (n.607-399A>T)
c.556-399A>T (n.556-399A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804429C>ACA369843069TMEM176Ac.623C>A (p.Thr208Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.1778-398C>A
n.282C>A
n.519C>A
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.367-398C>A
n.1169C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.607-398C>A (n.607-398C>A)
c.556-398C>A (n.556-398C>A)
7g.150804429C>GCA369843070TMEM176Ac.623C>G (p.Thr208Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.1778-398C>G
n.282C>G
n.519C>G
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.367-398C>G
n.1169C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.607-398C>G (n.607-398C>G)
c.556-398C>G (n.556-398C>G)
7g.150804429C>TCA369843071TMEM176Ac.623C>T (p.Thr208Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.1778-398C>T
n.282C>T
n.519C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.367-398C>T
n.1169C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.607-398C>T (n.607-398C>T)
c.556-398C>T (n.556-398C>T)
7g.150804430_150804432delCA2685590442TMEM176Ac.624_626del (p.Pro209del)
c.447_449del (p.Pro150del)
n.1778-397_1778-395del
n.283_285del
n.520_522del
c.480_482del (p.Pro161del)
n.367-397_367-395del
n.1170_1172del
c.675_677del (p.Pro226del)
c.607-397_607-395del (n.607-397_607-395del)
c.556-397_556-395del (n.556-397_556-395del)
 gnomAD v4
7g.150804430C>ACA458642955TMEM176Ac.624C>A (p.Thr208=)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.1778-397C>A
n.283C>A
n.520C>A
c.480C>A (p.Thr160=)
n.367-397C>A
n.1170C>A
c.675C>A (p.Thr225=)
c.607-397C>A (n.607-397C>A)
c.556-397C>A (n.556-397C>A)
7g.150804430C=CA1752367327TMEM176Ac.624C= (p.Thr208=)
c.447C= (p.Thr149=)
n.1778-397C=
n.283C=
n.520C=
c.480C= (p.Thr160=)
n.367-397C=
n.1170C=
c.675C= (p.Thr225=)
c.607-397C= (n.607-397C=)
c.556-397C= (n.556-397C=)
7g.150804430C>GCA458642956TMEM176Ac.624C>G (p.Thr208=)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.1778-397C>G
n.283C>G
n.520C>G
c.480C>G (p.Thr160=)
n.367-397C>G
n.1170C>G
c.675C>G (p.Thr225=)
c.607-397C>G (n.607-397C>G)
c.556-397C>G (n.556-397C>G)
7g.150804430C>TCA4565758TMEM176Ac.624C>T (p.Thr208=)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.1778-397C>T
n.283C>T
n.520C>T
c.480C>T (p.Thr160=)
n.367-397C>T
n.1170C>T
c.675C>T (p.Thr225=)
c.607-397C>T (n.607-397C>T)
c.556-397C>T (n.556-397C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804431C>ACA369843073TMEM176Ac.625C>A (p.Pro209Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.1778-396C>A
n.284C>A
n.521C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.367-396C>A
n.1171C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.607-396C>A (n.607-396C>A)
c.556-396C>A (n.556-396C>A)
7g.150804431C=CA1752367330TMEM176Ac.625C= (p.Pro209=)
c.448C= (p.Pro150=)
n.1778-396C=
n.284C=
n.521C=
c.481C= (p.Pro161=)
n.367-396C=
n.1171C=
c.676C= (p.Pro226=)
c.607-396C= (n.607-396C=)
c.556-396C= (n.556-396C=)
7g.150804431C>GCA4565759TMEM176Ac.625C>G (p.Pro209Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.1778-396C>G
n.284C>G
n.521C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.367-396C>G
n.1171C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.607-396C>G (n.607-396C>G)
c.556-396C>G (n.556-396C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804431C>TCA369843072TMEM176Ac.625C>T (p.Pro209Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.1778-396C>T
n.284C>T
n.521C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.367-396C>T
n.1171C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.607-396C>T (n.607-396C>T)
c.556-396C>T (n.556-396C>T)
7g.150804432C>ACA369843074TMEM176Ac.626C>A (p.Pro209His)
c.449C>A (p.Pro150His)
n.1778-395C>A
n.285C>A
n.522C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
n.367-395C>A
n.1172C>A
c.677C>A (p.Pro226His)
c.607-395C>A (n.607-395C>A)
c.556-395C>A (n.556-395C>A)
7g.150804432C=CA1752367333TMEM176Ac.626C= (p.Pro209=)
c.449C= (p.Pro150=)
n.1778-395C=
n.285C=
n.522C=
c.482C= (p.Pro161=)
n.367-395C=
n.1172C=
c.677C= (p.Pro226=)
c.607-395C= (n.607-395C=)
c.556-395C= (n.556-395C=)
7g.150804432C>GCA369843075TMEM176Ac.626C>G (p.Pro209Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.1778-395C>G
n.285C>G
n.522C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.367-395C>G
n.1172C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.607-395C>G (n.607-395C>G)
c.556-395C>G (n.556-395C>G)
 dbSNP
7g.150804432C>TCA369843076TMEM176Ac.626C>T (p.Pro209Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.1778-395C>T
n.285C>T
n.522C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.367-395C>T
n.1172C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.607-395C>T (n.607-395C>T)
c.556-395C>T (n.556-395C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150804433T>ACA458642959TMEM176Ac.627T>A (p.Pro209=)
c.450T>A (p.Pro150=)
n.1778-394T>A
n.286T>A
n.523T>A
c.483T>A (p.Pro161=)
n.367-394T>A
n.1173T>A
c.678T>A (p.Pro226=)
c.607-394T>A (n.607-394T>A)
c.556-394T>A (n.556-394T>A)
7g.150804433T>CCA458642958TMEM176Ac.627T>C (p.Pro209=)
c.450T>C (p.Pro150=)
n.1778-394T>C
n.286T>C
n.523T>C
c.483T>C (p.Pro161=)
n.367-394T>C
n.1173T>C
c.678T>C (p.Pro226=)
c.607-394T>C (n.607-394T>C)
c.556-394T>C (n.556-394T>C)
7g.150804433T>GCA458642957TMEM176Ac.627T>G (p.Pro209=)
c.450T>G (p.Pro150=)
n.1778-394T>G
n.286T>G
n.523T>G
c.483T>G (p.Pro161=)
n.367-394T>G
n.1173T>G
c.678T>G (p.Pro226=)
c.607-394T>G (n.607-394T>G)
c.556-394T>G (n.556-394T>G)
 gnomAD v4
7g.150804434C>ACA369843077TMEM176Ac.628C>A (p.Leu210Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.1778-393C>A
n.287C>A
n.524C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.367-393C>A
n.1174C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.607-393C>A (n.607-393C>A)
c.556-393C>A (n.556-393C>A)
7g.150804434C>GCA369843078TMEM176Ac.628C>G (p.Leu210Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.1778-393C>G
n.287C>G
n.524C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.367-393C>G
n.1174C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.607-393C>G (n.607-393C>G)
c.556-393C>G (n.556-393C>G)
7g.150804434C>TCA458642960TMEM176Ac.628C>T (p.Leu210=)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.1778-393C>T
n.287C>T
n.524C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
n.367-393C>T
n.1174C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.607-393C>T (n.607-393C>T)
c.556-393C>T (n.556-393C>T)
7g.150804435T>ACA369843079TMEM176Ac.629T>A (p.Leu210Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.1778-392T>A
n.288T>A
n.525T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.367-392T>A
n.1175T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.607-392T>A (n.607-392T>A)
c.556-392T>A (n.556-392T>A)
7g.150804435T>CCA369843080TMEM176Ac.629T>C (p.Leu210Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.1778-392T>C
n.288T>C
n.525T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.367-392T>C
n.1175T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.607-392T>C (n.607-392T>C)
c.556-392T>C (n.556-392T>C)
7g.150804435T>GCA369843081TMEM176Ac.629T>G (p.Leu210Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.1778-392T>G
n.288T>G
n.525T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.367-392T>G
n.1175T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.607-392T>G (n.607-392T>G)
c.556-392T>G (n.556-392T>G)
7g.150804436G>ACA4565760TMEM176Ac.630G>A (p.Leu210=)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.1778-391G>A
n.289G>A
n.526G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
n.367-391G>A
n.1176G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.607-391G>A (n.607-391G>A)
c.556-391G>A (n.556-391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804436G>CCA458642961TMEM176Ac.630G>C (p.Leu210=)
c.453G>C (p.Leu151=)
n.1778-391G>C
n.289G>C
n.526G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
n.367-391G>C
n.1176G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.607-391G>C (n.607-391G>C)
c.556-391G>C (n.556-391G>C)
 gnomAD v4
7g.150804436G=CA1752367336TMEM176Ac.630G= (p.Leu210=)
c.453G= (p.Leu151=)
n.1778-391G=
n.289G=
n.526G=
c.486G= (p.Leu162=)
n.367-391G=
n.1176G=
c.681G= (p.Leu227=)
c.607-391G= (n.607-391G=)
c.556-391G= (n.556-391G=)
7g.150804436G>TCA458642962TMEM176Ac.630G>T (p.Leu210=)
c.453G>T (p.Leu151=)
n.1778-391G>T
n.289G>T
n.526G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
n.367-391G>T
n.1176G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
c.607-391G>T (n.607-391G>T)
c.556-391G>T (n.556-391G>T)
7g.150804437T>ACA369843082TMEM176Ac.631T>A (p.Trp211Arg)
c.454T>A (p.Trp152Arg)
n.1778-390T>A
n.290T>A
n.527T>A
c.487T>A (p.Trp163Arg)
n.367-390T>A
n.1177T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.607-390T>A (n.607-390T>A)
c.556-390T>A (n.556-390T>A)
7g.150804437T>CCA4565761TMEM176Ac.631T>C (p.Trp211Arg)
c.454T>C (p.Trp152Arg)
n.1778-390T>C
n.290T>C
n.527T>C
c.487T>C (p.Trp163Arg)
n.367-390T>C
n.1177T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.607-390T>C (n.607-390T>C)
c.556-390T>C (n.556-390T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804437T>GCA369843083TMEM176Ac.631T>G (p.Trp211Gly)
c.454T>G (p.Trp152Gly)
n.1778-390T>G
n.290T>G
n.527T>G
c.487T>G (p.Trp163Gly)
n.367-390T>G
n.1177T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.607-390T>G (n.607-390T>G)
c.556-390T>G (n.556-390T>G)
7g.150804437T=CA1752367339TMEM176Ac.631T= (p.Trp211=)
c.454T= (p.Trp152=)
n.1778-390T=
n.290T=
n.527T=
c.487T= (p.Trp163=)
n.367-390T=
n.1177T=
c.682T= (p.Trp228=)
c.607-390T= (n.607-390T=)
c.556-390T= (n.556-390T=)
7g.150804438G>ACA369843085TMEM176Ac.632G>A (p.Trp211Ter)
c.455G>A (p.Trp152Ter)
n.1778-389G>A
n.291G>A
n.528G>A
c.488G>A (p.Trp163Ter)
n.367-389G>A
n.1178G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.607-389G>A (n.607-389G>A)
c.556-389G>A (n.556-389G>A)
7g.150804438G>CCA369843086TMEM176Ac.632G>C (p.Trp211Ser)
c.455G>C (p.Trp152Ser)
n.1778-389G>C
n.291G>C
n.528G>C
c.488G>C (p.Trp163Ser)
n.367-389G>C
n.1178G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.607-389G>C (n.607-389G>C)
c.556-389G>C (n.556-389G>C)
7g.150804438G>TCA369843084TMEM176Ac.632G>T (p.Trp211Leu)
c.455G>T (p.Trp152Leu)
n.1778-389G>T
n.291G>T
n.528G>T
c.488G>T (p.Trp163Leu)
n.367-389G>T
n.1178G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.607-389G>T (n.607-389G>T)
c.556-389G>T (n.556-389G>T)
 COSMIC
7g.150804439G>ACA369843087TMEM176Ac.633G>A (p.Trp211Ter)
c.456G>A (p.Trp152Ter)
n.1778-388G>A
n.292G>A
n.529G>A
c.489G>A (p.Trp163Ter)
n.367-388G>A
n.1179G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.607-388G>A (n.607-388G>A)
c.556-388G>A (n.556-388G>A)
7g.150804439G>CCA369843088TMEM176Ac.633G>C (p.Trp211Cys)
c.456G>C (p.Trp152Cys)
n.1778-388G>C
n.292G>C
n.529G>C
c.489G>C (p.Trp163Cys)
n.367-388G>C
n.1179G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.607-388G>C (n.607-388G>C)
c.556-388G>C (n.556-388G>C)
7g.150804439G>TCA369843089TMEM176Ac.633G>T (p.Trp211Cys)
c.456G>T (p.Trp152Cys)
n.1778-388G>T
n.292G>T
n.529G>T
c.489G>T (p.Trp163Cys)
n.367-388G>T
n.1179G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.607-388G>T (n.607-388G>T)
c.556-388G>T (n.556-388G>T)
7g.150804440C>ACA369843090TMEM176Ac.634C>A (p.Leu212Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.1778-387C>A
n.293C>A
n.530C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.367-387C>A
n.1180C>A
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.607-387C>A (n.607-387C>A)
c.556-387C>A (n.556-387C>A)
 dbSNP
7g.150804440C=CA1752367343TMEM176Ac.634C= (p.Leu212=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.1778-387C=
n.293C=
n.530C=
c.490C= (p.Leu164=)
n.367-387C=
n.1180C=
c.685C= (p.Leu229=)
c.607-387C= (n.607-387C=)
c.556-387C= (n.556-387C=)
7g.150804440C>GCA369843091TMEM176Ac.634C>G (p.Leu212Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.1778-387C>G
n.293C>G
n.530C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.367-387C>G
n.1180C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.607-387C>G (n.607-387C>G)
c.556-387C>G (n.556-387C>G)
7g.150804440C>TCA458642963TMEM176Ac.634C>T (p.Leu212=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.1778-387C>T
n.293C>T
n.530C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
n.367-387C>T
n.1180C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
c.607-387C>T (n.607-387C>T)
c.556-387C>T (n.556-387C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804441T>ACA369843094TMEM176Ac.635T>A (p.Leu212Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.1778-386T>A
n.294T>A
n.531T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.367-386T>A
n.1181T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.607-386T>A (n.607-386T>A)
c.556-386T>A (n.556-386T>A)
7g.150804441T>CCA369843092TMEM176Ac.635T>C (p.Leu212Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.1778-386T>C
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n.531T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.367-386T>C
n.1181T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.607-386T>C (n.607-386T>C)
c.556-386T>C (n.556-386T>C)
7g.150804441T>GCA369843093TMEM176Ac.635T>G (p.Leu212Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
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c.607-386T>G (n.607-386T>G)
c.556-386T>G (n.556-386T>G)
7g.150804442G>ACA458642964TMEM176Ac.636G>A (p.Leu212=)
c.459G>A (p.Leu153=)
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n.295G>A
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c.492G>A (p.Leu164=)
n.367-385G>A
n.1182G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.607-385G>A (n.607-385G>A)
c.556-385G>A (n.556-385G>A)
7g.150804442G>CCA458642965TMEM176Ac.636G>C (p.Leu212=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.1778-385G>C
n.295G>C
n.532G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
n.367-385G>C
n.1182G>C
c.687G>C (p.Leu229=)
c.607-385G>C (n.607-385G>C)
c.556-385G>C (n.556-385G>C)
7g.150804442G>TCA458642966TMEM176Ac.636G>T (p.Leu212=)
c.459G>T (p.Leu153=)
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n.367-385G>T
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c.687G>T (p.Leu229=)
c.607-385G>T (n.607-385G>T)
c.556-385G>T (n.556-385G>T)
7g.150804443T>ACA369843095TMEM176Ac.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1778-384T>A
n.296T>A
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c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.367-384T>A
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c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.607-384T>A (n.607-384T>A)
c.556-384T>A (n.556-384T>A)
7g.150804443T>CCA4565762TMEM176Ac.637T>C (p.Tyr213His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1778-384T>C
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n.533T>C
c.493T>C (p.Tyr165His)
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n.1183T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.607-384T>C (n.607-384T>C)
c.556-384T>C (n.556-384T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804443T>GCA369843096TMEM176Ac.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1778-384T>G
n.296T>G
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c.493T>G (p.Tyr165Asp)
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c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.607-384T>G (n.607-384T>G)
c.556-384T>G (n.556-384T>G)
 dbSNP
7g.150804443T=CA1752367348TMEM176Ac.637T= (p.Tyr213=)
c.460T= (p.Tyr154=)
n.1778-384T=
n.296T=
n.533T=
c.493T= (p.Tyr165=)
n.367-384T=
n.1183T=
c.688T= (p.Tyr230=)
c.607-384T= (n.607-384T=)
c.556-384T= (n.556-384T=)
7g.150804444A>CCA369843097TMEM176Ac.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1778-383A>C
n.297A>C
n.534A>C
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.367-383A>C
n.1184A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.607-383A>C (n.607-383A>C)
c.556-383A>C (n.556-383A>C)
7g.150804444A>GCA369843098TMEM176Ac.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1778-383A>G
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c.494A>G (p.Tyr165Cys)
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c.607-383A>G (n.607-383A>G)
c.556-383A>G (n.556-383A>G)
7g.150804444A>TCA369843099TMEM176Ac.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1778-383A>T
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c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.367-383A>T
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c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.607-383A>T (n.607-383A>T)
c.556-383A>T (n.556-383A>T)
7g.150804445C>ACA369843101TMEM176Ac.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.1778-382C>A
n.298C>A
n.535C>A
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
n.367-382C>A
n.1185C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.607-382C>A (n.607-382C>A)
c.556-382C>A (n.556-382C>A)
7g.150804445C>GCA369843100TMEM176Ac.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.1778-382C>G
n.298C>G
n.535C>G
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
n.367-382C>G
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c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.607-382C>G (n.607-382C>G)
c.556-382C>G (n.556-382C>G)
7g.150804445C>TCA458642968TMEM176Ac.639C>T (p.Tyr213=)
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.1778-382C>T
n.298C>T
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c.495C>T (p.Tyr165=)
n.367-382C>T
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c.690C>T (p.Tyr230=)
c.607-382C>T (n.607-382C>T)
c.556-382C>T (n.556-382C>T)
 gnomAD v4
7g.150804446T>ACA369843102TMEM176Ac.640T>A (p.Cys214Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.1778-381T>A
n.299T>A
n.536T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.367-381T>A
n.1186T>A
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.607-381T>A (n.607-381T>A)
c.556-381T>A (n.556-381T>A)
7g.150804446T>CCA369843104TMEM176Ac.640T>C (p.Cys214Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1778-381T>C
n.299T>C
n.536T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.367-381T>C
n.1186T>C
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.607-381T>C (n.607-381T>C)
c.556-381T>C (n.556-381T>C)
7g.150804446T>GCA369843103TMEM176Ac.640T>G (p.Cys214Gly)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1778-381T>G
n.299T>G
n.536T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.367-381T>G
n.1186T>G
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.607-381T>G (n.607-381T>G)
c.556-381T>G (n.556-381T>G)
7g.150804447G>ACA369843105TMEM176Ac.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1778-380G>A
n.300G>A
n.537G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.367-380G>A
n.1187G>A
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.607-380G>A (n.607-380G>A)
c.556-380G>A (n.556-380G>A)
7g.150804447G>CCA369843107TMEM176Ac.641G>C (p.Cys214Ser)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1778-380G>C
n.300G>C
n.537G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.367-380G>C
n.1187G>C
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.607-380G>C (n.607-380G>C)
c.556-380G>C (n.556-380G>C)
7g.150804447G>TCA369843106TMEM176Ac.641G>T (p.Cys214Phe)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1778-380G>T
n.300G>T
n.537G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.367-380G>T
n.1187G>T
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.607-380G>T (n.607-380G>T)
c.556-380G>T (n.556-380G>T)
 gnomAD v4
7g.150804448C>ACA169046159TMEM176Ac.642C>A (p.Cys214Ter)
c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.1778-379C>A
n.301C>A
n.538C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.367-379C>A
n.1188C>A
c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.607-379C>A (n.607-379C>A)
c.556-379C>A (n.556-379C>A)
 dbSNP
7g.150804448C=CA1752367351TMEM176Ac.642C= (p.Cys214=)
c.465C= (p.Cys155=)
n.1778-379C=
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c.693C= (p.Cys231=)
c.607-379C= (n.607-379C=)
c.556-379C= (n.556-379C=)
7g.150804448C>GCA369843108TMEM176Ac.642C>G (p.Cys214Trp)
c.465C>G (p.Cys155Trp)
n.1778-379C>G
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n.538C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
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n.1188C>G
c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.607-379C>G (n.607-379C>G)
c.556-379C>G (n.556-379C>G)
7g.150804448C>TCA458642970TMEM176Ac.642C>T (p.Cys214=)
c.465C>T (p.Cys155=)
n.1778-379C>T
n.301C>T
n.538C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
n.367-379C>T
n.1188C>T
c.693C>T (p.Cys231=)
c.607-379C>T (n.607-379C>T)
c.556-379C>T (n.556-379C>T)
7g.150804449T>ACA369843109TMEM176Ac.643T>A (p.Trp215Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
n.1778-378T>A
n.302T>A
n.539T>A
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.367-378T>A
n.1189T>A
c.694T>A (p.Trp232Arg)
c.607-378T>A (n.607-378T>A)
c.556-378T>A (n.556-378T>A)
7g.150804449T>CCA4565763TMEM176Ac.643T>C (p.Trp215Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
n.1778-378T>C
n.302T>C
n.539T>C
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.367-378T>C
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c.694T>C (p.Trp232Arg)
c.607-378T>C (n.607-378T>C)
c.556-378T>C (n.556-378T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804449T>GCA369843110TMEM176Ac.643T>G (p.Trp215Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
n.1778-378T>G
n.302T>G
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c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.367-378T>G
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c.694T>G (p.Trp232Gly)
c.607-378T>G (n.607-378T>G)
c.556-378T>G (n.556-378T>G)
7g.150804449T=CA1752367353TMEM176Ac.643T= (p.Trp215=)
c.466T= (p.Trp156=)
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c.499T= (p.Trp167=)
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c.694T= (p.Trp232=)
c.607-378T= (n.607-378T=)
c.556-378T= (n.556-378T=)
7g.150804450G>ACA369843111TMEM176Ac.644G>A (p.Trp215Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
n.1778-377G>A
n.303G>A
n.540G>A
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.367-377G>A
n.1190G>A
c.695G>A (p.Trp232Ter)
c.607-377G>A (n.607-377G>A)
c.556-377G>A (n.556-377G>A)
 gnomAD v4
7g.150804450G>CCA369843112TMEM176Ac.644G>C (p.Trp215Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
n.1778-377G>C
n.303G>C
n.540G>C
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.367-377G>C
n.1190G>C
c.695G>C (p.Trp232Ser)
c.607-377G>C (n.607-377G>C)
c.556-377G>C (n.556-377G>C)
7g.150804450G>TCA369843113TMEM176Ac.644G>T (p.Trp215Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
n.1778-377G>T
n.303G>T
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c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.367-377G>T
n.1190G>T
c.695G>T (p.Trp232Leu)
c.607-377G>T (n.607-377G>T)
c.556-377G>T (n.556-377G>T)
7g.150804451G>ACA369843114TMEM176Ac.645G>A (p.Trp215Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
n.1778-376G>A
n.304G>A
n.541G>A
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.367-376G>A
n.1191G>A
c.696G>A (p.Trp232Ter)
c.607-376G>A (n.607-376G>A)
c.556-376G>A (n.556-376G>A)
 gnomAD v4
7g.150804451G>CCA369843115TMEM176Ac.645G>C (p.Trp215Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
n.1778-376G>C
n.304G>C
n.541G>C
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.367-376G>C
n.1191G>C
c.696G>C (p.Trp232Cys)
c.607-376G>C (n.607-376G>C)
c.556-376G>C (n.556-376G>C)
7g.150804451G>TCA369843116TMEM176Ac.645G>T (p.Trp215Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
n.1778-376G>T
n.304G>T
n.541G>T
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.367-376G>T
n.1191G>T
c.696G>T (p.Trp232Cys)
c.607-376G>T (n.607-376G>T)
c.556-376G>T (n.556-376G>T)
7g.150804452A>CCA458642971TMEM176Ac.646A>C (p.Arg216=)
c.469A>C (p.Arg157=)
n.1778-375A>C
n.305A>C
n.542A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
n.367-375A>C
n.1192A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
c.607-375A>C (n.607-375A>C)
c.556-375A>C (n.556-375A>C)
7g.150804452A>GCA369843118TMEM176Ac.646A>G (p.Arg216Gly)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.1778-375A>G
n.305A>G
n.542A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.367-375A>G
n.1192A>G
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.607-375A>G (n.607-375A>G)
c.556-375A>G (n.556-375A>G)
7g.150804452A>TCA369843117TMEM176Ac.646A>T (p.Arg216Ter)
c.469A>T (p.Arg157Ter)
n.1778-375A>T
n.305A>T
n.542A>T
c.502A>T (p.Arg168Ter)
n.367-375A>T
n.1192A>T
c.697A>T (p.Arg233Ter)
c.607-375A>T (n.607-375A>T)
c.556-375A>T (n.556-375A>T)
7g.150804453G>ACA369843119TMEM176Ac.647G>A (p.Arg216Lys)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
n.1778-374G>A
n.306G>A
n.543G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.367-374G>A
n.1193G>A
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.607-374G>A (n.607-374G>A)
c.556-374G>A (n.556-374G>A)
 gnomAD v4
7g.150804453G>CCA369843120TMEM176Ac.647G>C (p.Arg216Thr)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.1778-374G>C
n.306G>C
n.543G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.367-374G>C
n.1193G>C
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.607-374G>C (n.607-374G>C)
c.556-374G>C (n.556-374G>C)
 gnomAD v4
7g.150804453G=CA1752367356TMEM176Ac.647G= (p.Arg216=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.1778-374G=
n.306G=
n.543G=
c.503G= (p.Arg168=)
n.367-374G=
n.1193G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.607-374G= (n.607-374G=)
c.556-374G= (n.556-374G=)
7g.150804453G>TCA4565764TMEM176Ac.647G>T (p.Arg216Ile)
c.470G>T (p.Arg157Ile)
n.1778-374G>T
n.306G>T
n.543G>T
c.503G>T (p.Arg168Ile)
n.367-374G>T
n.1193G>T
c.698G>T (p.Arg233Ile)
c.607-374G>T (n.607-374G>T)
c.556-374G>T (n.556-374G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804454A>CCA369843121TMEM176Ac.648A>C (p.Arg216Ser)
c.471A>C (p.Arg157Ser)
n.1778-373A>C
n.307A>C
n.544A>C
c.504A>C (p.Arg168Ser)
n.367-373A>C
n.1194A>C
c.699A>C (p.Arg233Ser)
c.607-373A>C (n.607-373A>C)
c.556-373A>C (n.556-373A>C)
7g.150804454A>GCA458642972TMEM176Ac.648A>G (p.Arg216=)
c.471A>G (p.Arg157=)
n.1778-373A>G
n.307A>G
n.544A>G
c.504A>G (p.Arg168=)
n.367-373A>G
n.1194A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
c.607-373A>G (n.607-373A>G)
c.556-373A>G (n.556-373A>G)
7g.150804454A>TCA369843122TMEM176Ac.648A>T (p.Arg216Ser)
c.471A>T (p.Arg157Ser)
n.1778-373A>T
n.307A>T
n.544A>T
c.504A>T (p.Arg168Ser)
n.367-373A>T
n.1194A>T
c.699A>T (p.Arg233Ser)
c.607-373A>T (n.607-373A>T)
c.556-373A>T (n.556-373A>T)
7g.150804455A>CCA369843123TMEM176Ac.649A>C (p.Met217Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
n.1778-372A>C
n.308A>C
n.545A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.367-372A>C
n.1195A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.607-372A>C (n.607-372A>C)
c.556-372A>C (n.556-372A>C)
7g.150804455A>GCA369843124TMEM176Ac.649A>G (p.Met217Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
n.1778-372A>G
n.308A>G
n.545A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
n.367-372A>G
n.1195A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
c.607-372A>G (n.607-372A>G)
c.556-372A>G (n.556-372A>G)
 gnomAD v4
7g.150804455A>TCA369843125TMEM176Ac.649A>T (p.Met217Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
n.1778-372A>T
n.308A>T
n.545A>T
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.367-372A>T
n.1195A>T
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.607-372A>T (n.607-372A>T)
c.556-372A>T (n.556-372A>T)
7g.150804456T>ACA369843126TMEM176Ac.650T>A (p.Met217Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
n.1778-371T>A
n.309T>A
n.546T>A
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.367-371T>A
n.1196T>A
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.607-371T>A (n.607-371T>A)
c.556-371T>A (n.556-371T>A)
 COSMIC
7g.150804456T>CCA369843127TMEM176Ac.650T>C (p.Met217Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
n.1778-371T>C
n.309T>C
n.546T>C
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.367-371T>C
n.1196T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.607-371T>C (n.607-371T>C)
c.556-371T>C (n.556-371T>C)
 dbSNP
7g.150804456T>GCA369843128TMEM176Ac.650T>G (p.Met217Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
n.1778-371T>G
n.309T>G
n.546T>G
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.367-371T>G
n.1196T>G
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.607-371T>G (n.607-371T>G)
c.556-371T>G (n.556-371T>G)
7g.150804456T=CA1752367361TMEM176Ac.650T= (p.Met217=)
c.473T= (p.Met158=)
n.1778-371T=
n.309T=
n.546T=
c.506T= (p.Met169=)
n.367-371T=
n.1196T=
c.701T= (p.Met234=)
c.607-371T= (n.607-371T=)
c.556-371T= (n.556-371T=)
7g.150804457G>ACA169046176TMEM176Ac.651G>A (p.Met217Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
n.1778-370G>A
n.310G>A
n.547G>A
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.367-370G>A
n.1197G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.607-370G>A (n.607-370G>A)
c.556-370G>A (n.556-370G>A)
 dbSNP
7g.150804457G>CCA369843130TMEM176Ac.651G>C (p.Met217Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
n.1778-370G>C
n.310G>C
n.547G>C
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.367-370G>C
n.1197G>C
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.607-370G>C (n.607-370G>C)
c.556-370G>C (n.556-370G>C)
7g.150804457G=CA1752367364TMEM176Ac.651G= (p.Met217=)
c.474G= (p.Met158=)
n.1778-370G=
n.310G=
n.547G=
c.507G= (p.Met169=)
n.367-370G=
n.1197G=
c.702G= (p.Met234=)
c.607-370G= (n.607-370G=)
c.556-370G= (n.556-370G=)
7g.150804457G>TCA369843129TMEM176Ac.651G>T (p.Met217Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
n.1778-370G>T
n.310G>T
n.547G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.367-370G>T
n.1197G>T
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.607-370G>T (n.607-370G>T)
c.556-370G>T (n.556-370G>T)
7g.150804458T>ACA369843131TMEM176Ac.652T>A (p.Phe218Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1778-369T>A
n.311T>A
n.548T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.367-369T>A
n.1198T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.607-369T>A (n.607-369T>A)
c.556-369T>A (n.556-369T>A)
7g.150804458T>CCA369843132TMEM176Ac.652T>C (p.Phe218Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1778-369T>C
n.311T>C
n.548T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.367-369T>C
n.1198T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.607-369T>C (n.607-369T>C)
c.556-369T>C (n.556-369T>C)
7g.150804458T>GCA369843133TMEM176Ac.652T>G (p.Phe218Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1778-369T>G
n.311T>G
n.548T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.367-369T>G
n.1198T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.607-369T>G (n.607-369T>G)
c.556-369T>G (n.556-369T>G)
7g.150804459T>ACA369843134TMEM176Ac.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1778-368T>A
n.312T>A
n.549T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.367-368T>A
n.1199T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.607-368T>A (n.607-368T>A)
c.556-368T>A (n.556-368T>A)
7g.150804459T>CCA369843135TMEM176Ac.653T>C (p.Phe218Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1778-368T>C
n.312T>C
n.549T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.367-368T>C
n.1199T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.607-368T>C (n.607-368T>C)
c.556-368T>C (n.556-368T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.150804459T>GCA369843136TMEM176Ac.653T>G (p.Phe218Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1778-368T>G
n.312T>G
n.549T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.367-368T>G
n.1199T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.607-368T>G (n.607-368T>G)
c.556-368T>G (n.556-368T>G)
7g.150804460C>ACA369843137TMEM176Ac.654C>A (p.Phe218Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.1778-367C>A
n.313C>A
n.550C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.367-367C>A
n.1200C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.607-367C>A (n.607-367C>A)
c.556-367C>A (n.556-367C>A)
7g.150804460C>GCA369843138TMEM176Ac.654C>G (p.Phe218Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.1778-367C>G
n.313C>G
n.550C>G
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.367-367C>G
n.1200C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.607-367C>G (n.607-367C>G)
c.556-367C>G (n.556-367C>G)
7g.150804460C>TCA458642973TMEM176Ac.654C>T (p.Phe218=)
c.477C>T (p.Phe159=)
n.1778-367C>T
n.313C>T
n.550C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
n.367-367C>T
n.1200C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
c.607-367C>T (n.607-367C>T)
c.556-367C>T (n.556-367C>T)
7g.150804460_150804464delinsCCCAACA1752367366TMEM176Ac.654_658delinsCCCAA (p.Phe218=)
c.477_481delinsCCCAA (p.Phe159=)
n.1778-367_1778-363delinsCCCAA
n.313_317delinsCCCAA
n.550_554delinsCCCAA
c.510_514delinsCCCAA (p.Phe170=)
n.367-367_367-363delinsCCCAA
n.1200_1204delinsCCCAA
c.705_709delinsCCCAA (p.Phe235=)
c.607-367_607-363delinsCCCAA (n.607-367_607-363delinsCCCAA)
c.556-367_556-363delinsCCCAA (n.556-367_556-363delinsCCCAA)
7g.150804461C>ACA369843139TMEM176Ac.655C>A (p.Pro219Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.1778-366C>A
n.314C>A
n.551C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.367-366C>A
n.1201C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.607-366C>A (n.607-366C>A)
c.556-366C>A (n.556-366C>A)
 gnomAD v4
7g.150804461C>GCA369843140TMEM176Ac.655C>G (p.Pro219Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.1778-366C>G
n.314C>G
n.551C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.367-366C>G
n.1201C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.607-366C>G (n.607-366C>G)
c.556-366C>G (n.556-366C>G)
7g.150804461C>TCA369843141TMEM176Ac.655C>T (p.Pro219Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.1778-366C>T
n.314C>T
n.551C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.367-366C>T
n.1201C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.607-366C>T (n.607-366C>T)
c.556-366C>T (n.556-366C>T)
 COSMIC
7g.150804465_150804468delCA578700406TMEM176Ac.659_662del (p.Thr220LysfsTer12)
c.482_485del (p.Thr161LysfsTer12)
n.1778-362_1778-359del
n.318_321del
n.555_558del
c.515_518del (p.Thr172LysfsTer3)
n.367-362_367-359del
n.1205_1208del
c.710_713del (p.Thr237LysfsTer12)
c.710_713del (p.Thr237LysfsTer3)
c.607-362_607-359del (n.607-362_607-359del)
c.659_662del (p.Thr220LysfsTer3)
c.556-362_556-359del (n.556-362_556-359del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150804462C>ACA369843143TMEM176Ac.656C>A (p.Pro219Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
n.1778-365C>A
n.315C>A
n.552C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
n.367-365C>A
n.1202C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.607-365C>A (n.607-365C>A)
c.556-365C>A (n.556-365C>A)
 COSMIC
7g.150804462C>GCA369843144TMEM176Ac.656C>G (p.Pro219Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.1778-365C>G
n.315C>G
n.552C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.367-365C>G
n.1202C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.607-365C>G (n.607-365C>G)
c.556-365C>G (n.556-365C>G)
7g.150804462C>TCA369843142TMEM176Ac.656C>T (p.Pro219Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.1778-365C>T
n.315C>T
n.552C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.367-365C>T
n.1202C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.607-365C>T (n.607-365C>T)
c.556-365C>T (n.556-365C>T)
7g.150804463A>CCA458642974TMEM176Ac.657A>C (p.Pro219=)
c.480A>C (p.Pro160=)
n.1778-364A>C
n.316A>C
n.553A>C
c.513A>C (p.Pro171=)
n.367-364A>C
n.1203A>C
c.708A>C (p.Pro236=)
c.607-364A>C (n.607-364A>C)
c.556-364A>C (n.556-364A>C)
7g.150804463A>GCA458642975TMEM176Ac.657A>G (p.Pro219=)
c.480A>G (p.Pro160=)
n.1778-364A>G
n.316A>G
n.553A>G
c.513A>G (p.Pro171=)
n.367-364A>G
n.1203A>G
c.708A>G (p.Pro236=)
c.607-364A>G (n.607-364A>G)
c.556-364A>G (n.556-364A>G)
7g.150804463A>TCA458642976TMEM176Ac.657A>T (p.Pro219=)
c.480A>T (p.Pro160=)
n.1778-364A>T
n.316A>T
n.553A>T
c.513A>T (p.Pro171=)
n.367-364A>T
n.1203A>T
c.708A>T (p.Pro236=)
c.607-364A>T (n.607-364A>T)
c.556-364A>T (n.556-364A>T)
7g.150804464A>CCA369843145TMEM176Ac.658A>C (p.Thr220Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1778-363A>C
n.317A>C
n.554A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.367-363A>C
n.1204A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.607-363A>C (n.607-363A>C)
c.556-363A>C (n.556-363A>C)
7g.150804464A>GCA369843146TMEM176Ac.658A>G (p.Thr220Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1778-363A>G
n.317A>G
n.554A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.367-363A>G
n.1204A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.607-363A>G (n.607-363A>G)
c.556-363A>G (n.556-363A>G)
7g.150804464A>TCA369843147TMEM176Ac.658A>T (p.Thr220Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1778-363A>T
n.317A>T
n.554A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.367-363A>T
n.1204A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.607-363A>T (n.607-363A>T)
c.556-363A>T (n.556-363A>T)
7g.150804465C>ACA369843148TMEM176Ac.659C>A (p.Thr220Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
n.1778-362C>A
n.318C>A
n.555C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.367-362C>A
n.1205C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.607-362C>A (n.607-362C>A)
c.556-362C>A (n.556-362C>A)
7g.150804465C>GCA369843149TMEM176Ac.659C>G (p.Thr220Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
n.1778-362C>G
n.318C>G
n.555C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.367-362C>G
n.1205C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.607-362C>G (n.607-362C>G)
c.556-362C>G (n.556-362C>G)
7g.150804465C>TCA369843150TMEM176Ac.659C>T (p.Thr220Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.1778-362C>T
n.318C>T
n.555C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.367-362C>T
n.1205C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.607-362C>T (n.607-362C>T)
c.556-362C>T (n.556-362C>T)
7g.150804466C>ACA458642977TMEM176Ac.660C>A (p.Thr220=)
c.483C>A (p.Thr161=)
n.1778-361C>A
n.319C>A
n.556C>A
c.516C>A (p.Thr172=)
n.367-361C>A
n.1206C>A
c.711C>A (p.Thr237=)
c.607-361C>A (n.607-361C>A)
c.556-361C>A (n.556-361C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150804466C=CA1752367369TMEM176Ac.660C= (p.Thr220=)
c.483C= (p.Thr161=)
n.1778-361C=
n.319C=
n.556C=
c.516C= (p.Thr172=)
n.367-361C=
n.1206C=
c.711C= (p.Thr237=)
c.607-361C= (n.607-361C=)
c.556-361C= (n.556-361C=)
7g.150804466C>GCA458642978TMEM176Ac.660C>G (p.Thr220=)
c.483C>G (p.Thr161=)
n.1778-361C>G
n.319C>G
n.556C>G
c.516C>G (p.Thr172=)
n.367-361C>G
n.1206C>G
c.711C>G (p.Thr237=)
c.607-361C>G (n.607-361C>G)
c.556-361C>G (n.556-361C>G)
7g.150804466C>TCA458642979TMEM176Ac.660C>T (p.Thr220=)
c.483C>T (p.Thr161=)
n.1778-361C>T
n.319C>T
n.556C>T
c.516C>T (p.Thr172=)
n.367-361C>T
n.1206C>T
c.711C>T (p.Thr237=)
c.607-361C>T (n.607-361C>T)
c.556-361C>T (n.556-361C>T)
 gnomAD v4
7g.150804467A>CCA369843151TMEM176Ac.661A>C (p.Lys221Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.1778-360A>C
n.320A>C
n.557A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.367-360A>C
n.1207A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.607-360A>C (n.607-360A>C)
c.556-360A>C (n.556-360A>C)
7g.150804467A>GCA369843153TMEM176Ac.661A>G (p.Lys221Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.1778-360A>G
n.320A>G
n.557A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.367-360A>G
n.1207A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.607-360A>G (n.607-360A>G)
c.556-360A>G (n.556-360A>G)
7g.150804467A>TCA369843152TMEM176Ac.661A>T (p.Lys221Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.1778-360A>T
n.320A>T
n.557A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.367-360A>T
n.1207A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.607-360A>T (n.607-360A>T)
c.556-360A>T (n.556-360A>T)
7g.150804469delCA2579062423TMEM176Ac.663del (p.Arg224GlufsTer9)
c.486del (p.Arg165GlufsTer9)
n.1778-358del
n.322del
n.559del
c.519del (p.Val175Ter)
n.367-358del
n.1209del
c.714del (p.Arg241GlufsTer9)
c.714del (p.Val240Ter)
c.607-358del (n.607-358del)
c.663del (p.Val223Ter)
c.556-358del (n.556-358del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched