| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150804267G>T | CA2685599608 | TMEM176A | c.556-95G>T (n.556-95G>T) c.379-95G>T (n.379-95G>T) n.1777+435G>T n.215-95G>T n.452-95G>T c.412-95G>T (n.412-95G>T) n.366+435G>T n.1102-95G>T c.607-95G>T (n.607-95G>T) c.606+435G>T (n.606+435G>T) c.555+435G>T (n.555+435G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804268G>A | CA2579062402 | TMEM176A | c.556-94G>A (n.556-94G>A) c.379-94G>A (n.379-94G>A) n.1777+436G>A n.215-94G>A n.452-94G>A c.412-94G>A (n.412-94G>A) n.366+436G>A n.1102-94G>A c.607-94G>A (n.607-94G>A) c.606+436G>A (n.606+436G>A) c.555+436G>A (n.555+436G>A) | |
| 7 | g.150804268G>C | CA2534782641 | TMEM176A | c.556-94G>C (n.556-94G>C) c.379-94G>C (n.379-94G>C) n.1777+436G>C n.215-94G>C n.452-94G>C c.412-94G>C (n.412-94G>C) n.366+436G>C n.1102-94G>C c.607-94G>C (n.607-94G>C) c.606+436G>C (n.606+436G>C) c.555+436G>C (n.555+436G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804268G>T | CA2685599609 | TMEM176A | c.556-94G>T (n.556-94G>T) c.379-94G>T (n.379-94G>T) n.1777+436G>T n.215-94G>T n.452-94G>T c.412-94G>T (n.412-94G>T) n.366+436G>T n.1102-94G>T c.607-94G>T (n.607-94G>T) c.606+436G>T (n.606+436G>T) c.555+436G>T (n.555+436G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804269G>A | CA578700382 | TMEM176A | c.556-93G>A (n.556-93G>A) c.379-93G>A (n.379-93G>A) n.1777+437G>A n.215-93G>A n.452-93G>A c.412-93G>A (n.412-93G>A) n.366+437G>A n.1102-93G>A c.607-93G>A (n.607-93G>A) c.606+437G>A (n.606+437G>A) c.555+437G>A (n.555+437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804269G= | CA1752367126 | TMEM176A | c.556-93G= (n.556-93G=) c.379-93G= (n.379-93G=) n.1777+437G= n.215-93G= n.452-93G= c.412-93G= (n.412-93G=) n.366+437G= n.1102-93G= c.607-93G= (n.607-93G=) c.606+437G= (n.606+437G=) c.555+437G= (n.555+437G=) | |
| 7 | g.150804269G>T | CA835209151 | TMEM176A | c.556-93G>T (n.556-93G>T) c.379-93G>T (n.379-93G>T) n.1777+437G>T n.215-93G>T n.452-93G>T c.412-93G>T (n.412-93G>T) n.366+437G>T n.1102-93G>T c.607-93G>T (n.607-93G>T) c.606+437G>T (n.606+437G>T) c.555+437G>T (n.555+437G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804270T>C | CA835209153 | TMEM176A | c.556-92T>C (n.556-92T>C) c.379-92T>C (n.379-92T>C) n.1777+438T>C n.215-92T>C n.452-92T>C c.412-92T>C (n.412-92T>C) n.366+438T>C n.1102-92T>C c.607-92T>C (n.607-92T>C) c.606+438T>C (n.606+438T>C) c.555+438T>C (n.555+438T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804270T>G | CA2685599614 | TMEM176A | c.556-92T>G (n.556-92T>G) c.379-92T>G (n.379-92T>G) n.1777+438T>G n.215-92T>G n.452-92T>G c.412-92T>G (n.412-92T>G) n.366+438T>G n.1102-92T>G c.607-92T>G (n.607-92T>G) c.606+438T>G (n.606+438T>G) c.555+438T>G (n.555+438T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804270T= | CA1752367132 | TMEM176A | c.556-92T= (n.556-92T=) c.379-92T= (n.379-92T=) n.1777+438T= n.215-92T= n.452-92T= c.412-92T= (n.412-92T=) n.366+438T= n.1102-92T= c.607-92T= (n.607-92T=) c.606+438T= (n.606+438T=) c.555+438T= (n.555+438T=) | |
| 7 | g.150804270_150804272delinsTAG | CA1752367130 | TMEM176A | c.556-92_556-90delinsTAG (n.556-92_556-90delinsTAG) c.379-92_379-90delinsTAG (n.379-92_379-90delinsTAG) n.1777+438_1777+440delinsTAG n.215-92_215-90delinsTAG n.452-92_452-90delinsTAG c.412-92_412-90delinsTAG (n.412-92_412-90delinsTAG) n.366+438_366+440delinsTAG n.1102-92_1102-90delinsTAG c.607-92_607-90delinsTAG (n.607-92_607-90delinsTAG) c.606+438_606+440delinsTAG (n.606+438_606+440delinsTAG) c.555+438_555+440delinsTAG (n.555+438_555+440delinsTAG) | |
| 7 | g.150804271A>C | CA2685599616 | TMEM176A | c.556-91A>C (n.556-91A>C) c.379-91A>C (n.379-91A>C) n.1777+439A>C n.215-91A>C n.452-91A>C c.412-91A>C (n.412-91A>C) n.366+439A>C n.1102-91A>C c.607-91A>C (n.607-91A>C) c.606+439A>C (n.606+439A>C) c.555+439A>C (n.555+439A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804274_150804275del | CA918162686 | TMEM176A | c.556-88_556-87del (n.556-88_556-87del) c.379-88_379-87del (n.379-88_379-87del) n.1777+442_1777+443del n.215-88_215-87del n.452-88_452-87del c.412-88_412-87del (n.412-88_412-87del) n.366+442_366+443del n.1102-88_1102-87del c.607-88_607-87del (n.607-88_607-87del) c.606+442_606+443del (n.606+442_606+443del) c.555+442_555+443del (n.555+442_555+443del) | dbSNP |
| 7 | g.150804272G>A | CA1108686846 | TMEM176A | c.556-90G>A (n.556-90G>A) c.379-90G>A (n.379-90G>A) n.1777+440G>A n.215-90G>A n.452-90G>A c.412-90G>A (n.412-90G>A) n.366+440G>A n.1102-90G>A c.607-90G>A (n.607-90G>A) c.606+440G>A (n.606+440G>A) c.555+440G>A (n.555+440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804272G= | CA1752367134 | TMEM176A | c.556-90G= (n.556-90G=) c.379-90G= (n.379-90G=) n.1777+440G= n.215-90G= n.452-90G= c.412-90G= (n.412-90G=) n.366+440G= n.1102-90G= c.607-90G= (n.607-90G=) c.606+440G= (n.606+440G=) c.555+440G= (n.555+440G=) | |
| 7 | g.150804272G>T | CA2685599619 | TMEM176A | c.556-90G>T (n.556-90G>T) c.379-90G>T (n.379-90G>T) n.1777+440G>T n.215-90G>T n.452-90G>T c.412-90G>T (n.412-90G>T) n.366+440G>T n.1102-90G>T c.607-90G>T (n.607-90G>T) c.606+440G>T (n.606+440G>T) c.555+440G>T (n.555+440G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804273A>G | CA2579062403 | TMEM176A | c.556-89A>G (n.556-89A>G) c.379-89A>G (n.379-89A>G) n.1777+441A>G n.215-89A>G n.452-89A>G c.412-89A>G (n.412-89A>G) n.366+441A>G n.1102-89A>G c.607-89A>G (n.607-89A>G) c.606+441A>G (n.606+441A>G) c.555+441A>G (n.555+441A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804274G>C | CA2685599620 | TMEM176A | c.556-88G>C (n.556-88G>C) c.379-88G>C (n.379-88G>C) n.1777+442G>C n.215-88G>C n.452-88G>C c.412-88G>C (n.412-88G>C) n.366+442G>C n.1102-88G>C c.607-88G>C (n.607-88G>C) c.606+442G>C (n.606+442G>C) c.555+442G>C (n.555+442G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804274G>T | CA2685599621 | TMEM176A | c.556-88G>T (n.556-88G>T) c.379-88G>T (n.379-88G>T) n.1777+442G>T n.215-88G>T n.452-88G>T c.412-88G>T (n.412-88G>T) n.366+442G>T n.1102-88G>T c.607-88G>T (n.607-88G>T) c.606+442G>T (n.606+442G>T) c.555+442G>T (n.555+442G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804275A>T | CA2685599622 | TMEM176A | c.556-87A>T (n.556-87A>T) c.379-87A>T (n.379-87A>T) n.1777+443A>T n.215-87A>T n.452-87A>T c.412-87A>T (n.412-87A>T) n.366+443A>T n.1102-87A>T c.607-87A>T (n.607-87A>T) c.606+443A>T (n.606+443A>T) c.555+443A>T (n.555+443A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804276T>C | CA2685599624 | TMEM176A | c.556-86T>C (n.556-86T>C) c.379-86T>C (n.379-86T>C) n.1777+444T>C n.215-86T>C n.452-86T>C c.412-86T>C (n.412-86T>C) n.366+444T>C n.1102-86T>C c.607-86T>C (n.607-86T>C) c.606+444T>C (n.606+444T>C) c.555+444T>C (n.555+444T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804279del | CA2685599623 | TMEM176A | c.556-83del (n.556-83del) c.379-83del (n.379-83del) n.1777+447del n.215-83del n.452-83del c.412-83del (n.412-83del) n.366+447del n.1102-83del c.607-83del (n.607-83del) c.606+447del (n.606+447del) c.555+447del (n.555+447del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804280C= | CA1752367136 | TMEM176A | c.556-82C= (n.556-82C=) c.379-82C= (n.379-82C=) n.1777+448C= n.215-82C= n.452-82C= c.412-82C= (n.412-82C=) n.366+448C= n.1102-82C= c.607-82C= (n.607-82C=) c.606+448C= (n.606+448C=) c.555+448C= (n.555+448C=) | |
| 7 | g.150804280C>T | CA169045965 | TMEM176A | c.556-82C>T (n.556-82C>T) c.379-82C>T (n.379-82C>T) n.1777+448C>T n.215-82C>T n.452-82C>T c.412-82C>T (n.412-82C>T) n.366+448C>T n.1102-82C>T c.607-82C>T (n.607-82C>T) c.606+448C>T (n.606+448C>T) c.555+448C>T (n.555+448C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804281C>A | CA2579062404 | TMEM176A | c.556-81C>A (n.556-81C>A) c.379-81C>A (n.379-81C>A) n.1777+449C>A n.215-81C>A n.452-81C>A c.412-81C>A (n.412-81C>A) n.366+449C>A n.1102-81C>A c.607-81C>A (n.607-81C>A) c.606+449C>A (n.606+449C>A) c.555+449C>A (n.555+449C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804281C= | CA1752367138 | TMEM176A | c.556-81C= (n.556-81C=) c.379-81C= (n.379-81C=) n.1777+449C= n.215-81C= n.452-81C= c.412-81C= (n.412-81C=) n.366+449C= n.1102-81C= c.607-81C= (n.607-81C=) c.606+449C= (n.606+449C=) c.555+449C= (n.555+449C=) | |
| 7 | g.150804281C>T | CA169045980 | TMEM176A | c.556-81C>T (n.556-81C>T) c.379-81C>T (n.379-81C>T) n.1777+449C>T n.215-81C>T n.452-81C>T c.412-81C>T (n.412-81C>T) n.366+449C>T n.1102-81C>T c.607-81C>T (n.607-81C>T) c.606+449C>T (n.606+449C>T) c.555+449C>T (n.555+449C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804282C>A | CA2685599627 | TMEM176A | c.556-80C>A (n.556-80C>A) c.379-80C>A (n.379-80C>A) n.1777+450C>A n.215-80C>A n.452-80C>A c.412-80C>A (n.412-80C>A) n.366+450C>A n.1102-80C>A c.607-80C>A (n.607-80C>A) c.606+450C>A (n.606+450C>A) c.555+450C>A (n.555+450C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804282C= | CA1752367140 | TMEM176A | c.556-80C= (n.556-80C=) c.379-80C= (n.379-80C=) n.1777+450C= n.215-80C= n.452-80C= c.412-80C= (n.412-80C=) n.366+450C= n.1102-80C= c.607-80C= (n.607-80C=) c.606+450C= (n.606+450C=) c.555+450C= (n.555+450C=) | |
| 7 | g.150804282C>T | CA835209157 | TMEM176A | c.556-80C>T (n.556-80C>T) c.379-80C>T (n.379-80C>T) n.1777+450C>T n.215-80C>T n.452-80C>T c.412-80C>T (n.412-80C>T) n.366+450C>T n.1102-80C>T c.607-80C>T (n.607-80C>T) c.606+450C>T (n.606+450C>T) c.555+450C>T (n.555+450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804283A>G | CA2685599629 | TMEM176A | c.556-79A>G (n.556-79A>G) c.379-79A>G (n.379-79A>G) n.1777+451A>G n.215-79A>G n.452-79A>G c.412-79A>G (n.412-79A>G) n.366+451A>G n.1102-79A>G c.607-79A>G (n.607-79A>G) c.606+451A>G (n.606+451A>G) c.555+451A>G (n.555+451A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804284G>A | CA835209169 | TMEM176A | c.556-78G>A (n.556-78G>A) c.379-78G>A (n.379-78G>A) n.1777+452G>A n.215-78G>A n.452-78G>A c.412-78G>A (n.412-78G>A) n.366+452G>A n.1102-78G>A c.607-78G>A (n.607-78G>A) c.606+452G>A (n.606+452G>A) c.555+452G>A (n.555+452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804284G= | CA1752367143 | TMEM176A | c.556-78G= (n.556-78G=) c.379-78G= (n.379-78G=) n.1777+452G= n.215-78G= n.452-78G= c.412-78G= (n.412-78G=) n.366+452G= n.1102-78G= c.607-78G= (n.607-78G=) c.606+452G= (n.606+452G=) c.555+452G= (n.555+452G=) | |
| 7 | g.150804284G>T | CA2579062405 | TMEM176A | c.556-78G>T (n.556-78G>T) c.379-78G>T (n.379-78G>T) n.1777+452G>T n.215-78G>T n.452-78G>T c.412-78G>T (n.412-78G>T) n.366+452G>T n.1102-78G>T c.607-78G>T (n.607-78G>T) c.606+452G>T (n.606+452G>T) c.555+452G>T (n.555+452G>T) | |
| 7 | g.150804285G>A | CA1752367146 | TMEM176A | c.556-77G>A (n.556-77G>A) c.379-77G>A (n.379-77G>A) n.1777+453G>A n.215-77G>A n.452-77G>A c.412-77G>A (n.412-77G>A) n.366+453G>A n.1102-77G>A c.607-77G>A (n.607-77G>A) c.606+453G>A (n.606+453G>A) c.555+453G>A (n.555+453G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804285G= | CA1752367145 | TMEM176A | c.556-77G= (n.556-77G=) c.379-77G= (n.379-77G=) n.1777+453G= n.215-77G= n.452-77G= c.412-77G= (n.412-77G=) n.366+453G= n.1102-77G= c.607-77G= (n.607-77G=) c.606+453G= (n.606+453G=) c.555+453G= (n.555+453G=) | |
| 7 | g.150804285G>T | CA2685599631 | TMEM176A | c.556-77G>T (n.556-77G>T) c.379-77G>T (n.379-77G>T) n.1777+453G>T n.215-77G>T n.452-77G>T c.412-77G>T (n.412-77G>T) n.366+453G>T n.1102-77G>T c.607-77G>T (n.607-77G>T) c.606+453G>T (n.606+453G>T) c.555+453G>T (n.555+453G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804286T>C | CA2685599632 | TMEM176A | c.556-76T>C (n.556-76T>C) c.379-76T>C (n.379-76T>C) n.1777+454T>C n.215-76T>C n.452-76T>C c.412-76T>C (n.412-76T>C) n.366+454T>C n.1102-76T>C c.607-76T>C (n.607-76T>C) c.606+454T>C (n.606+454T>C) c.555+454T>C (n.555+454T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804287C>A | CA2685599633 | TMEM176A | c.556-75C>A (n.556-75C>A) c.379-75C>A (n.379-75C>A) n.1777+455C>A n.215-75C>A n.452-75C>A c.412-75C>A (n.412-75C>A) n.366+455C>A n.1102-75C>A c.607-75C>A (n.607-75C>A) c.606+455C>A (n.606+455C>A) c.555+455C>A (n.555+455C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804287C>T | CA2685599634 | TMEM176A | c.556-75C>T (n.556-75C>T) c.379-75C>T (n.379-75C>T) n.1777+455C>T n.215-75C>T n.452-75C>T c.412-75C>T (n.412-75C>T) n.366+455C>T n.1102-75C>T c.607-75C>T (n.607-75C>T) c.606+455C>T (n.606+455C>T) c.555+455C>T (n.555+455C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804288A= | CA1752367148 | TMEM176A | c.556-74A= (n.556-74A=) c.379-74A= (n.379-74A=) n.1777+456A= n.215-74A= n.452-74A= c.412-74A= (n.412-74A=) n.366+456A= n.1102-74A= c.607-74A= (n.607-74A=) c.606+456A= (n.606+456A=) c.555+456A= (n.555+456A=) | |
| 7 | g.150804288A>C | CA1752367149 | TMEM176A | c.556-74A>C (n.556-74A>C) c.379-74A>C (n.379-74A>C) n.1777+456A>C n.215-74A>C n.452-74A>C c.412-74A>C (n.412-74A>C) n.366+456A>C n.1102-74A>C c.607-74A>C (n.607-74A>C) c.606+456A>C (n.606+456A>C) c.555+456A>C (n.555+456A>C) | dbSNP |
| 7 | g.150804289A= | CA1752367150 | TMEM176A | c.556-73A= (n.556-73A=) c.379-73A= (n.379-73A=) n.1777+457A= n.215-73A= n.452-73A= c.412-73A= (n.412-73A=) n.366+457A= n.1102-73A= c.607-73A= (n.607-73A=) c.606+457A= (n.606+457A=) c.555+457A= (n.555+457A=) | |
| 7 | g.150804289A>G | CA169045983 | TMEM176A | c.556-73A>G (n.556-73A>G) c.379-73A>G (n.379-73A>G) n.1777+457A>G n.215-73A>G n.452-73A>G c.412-73A>G (n.412-73A>G) n.366+457A>G n.1102-73A>G c.607-73A>G (n.607-73A>G) c.606+457A>G (n.606+457A>G) c.555+457A>G (n.555+457A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804290T>A | CA1108686852 | TMEM176A | c.556-72T>A (n.556-72T>A) c.379-72T>A (n.379-72T>A) n.1777+458T>A n.215-72T>A n.452-72T>A c.412-72T>A (n.412-72T>A) n.366+458T>A n.1102-72T>A c.607-72T>A (n.607-72T>A) c.606+458T>A (n.606+458T>A) c.555+458T>A (n.555+458T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804290T= | CA1752367151 | TMEM176A | c.556-72T= (n.556-72T=) c.379-72T= (n.379-72T=) n.1777+458T= n.215-72T= n.452-72T= c.412-72T= (n.412-72T=) n.366+458T= n.1102-72T= c.607-72T= (n.607-72T=) c.606+458T= (n.606+458T=) c.555+458T= (n.555+458T=) | |
| 7 | g.150804291A>G | CA2685599636 | TMEM176A | c.556-71A>G (n.556-71A>G) c.379-71A>G (n.379-71A>G) n.1777+459A>G n.215-71A>G n.452-71A>G c.412-71A>G (n.412-71A>G) n.366+459A>G n.1102-71A>G c.607-71A>G (n.607-71A>G) c.606+459A>G (n.606+459A>G) c.555+459A>G (n.555+459A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804293G>A | CA2685599637 | TMEM176A | c.556-69G>A (n.556-69G>A) c.379-69G>A (n.379-69G>A) n.1777+461G>A n.215-69G>A n.452-69G>A c.412-69G>A (n.412-69G>A) n.366+461G>A n.1102-69G>A c.607-69G>A (n.607-69G>A) c.606+461G>A (n.606+461G>A) c.555+461G>A (n.555+461G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804293G>T | CA2685599638 | TMEM176A | c.556-69G>T (n.556-69G>T) c.379-69G>T (n.379-69G>T) n.1777+461G>T n.215-69G>T n.452-69G>T c.412-69G>T (n.412-69G>T) n.366+461G>T n.1102-69G>T c.607-69G>T (n.607-69G>T) c.606+461G>T (n.606+461G>T) c.555+461G>T (n.555+461G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804295A>G | CA2685599639 | TMEM176A | c.556-67A>G (n.556-67A>G) c.379-67A>G (n.379-67A>G) n.1777+463A>G n.215-67A>G n.452-67A>G c.412-67A>G (n.412-67A>G) n.366+463A>G n.1102-67A>G c.607-67A>G (n.607-67A>G) c.606+463A>G (n.606+463A>G) c.555+463A>G (n.555+463A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804295A>T | CA2579062406 | TMEM176A | c.556-67A>T (n.556-67A>T) c.379-67A>T (n.379-67A>T) n.1777+463A>T n.215-67A>T n.452-67A>T c.412-67A>T (n.412-67A>T) n.366+463A>T n.1102-67A>T c.607-67A>T (n.607-67A>T) c.606+463A>T (n.606+463A>T) c.555+463A>T (n.555+463A>T) | |
| 7 | g.150804296G>A | CA2685599640 | TMEM176A | c.556-66G>A (n.556-66G>A) c.379-66G>A (n.379-66G>A) n.1777+464G>A n.215-66G>A n.452-66G>A c.412-66G>A (n.412-66G>A) n.366+464G>A n.1102-66G>A c.607-66G>A (n.607-66G>A) c.606+464G>A (n.606+464G>A) c.555+464G>A (n.555+464G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804296G>T | CA2685599641 | TMEM176A | c.556-66G>T (n.556-66G>T) c.379-66G>T (n.379-66G>T) n.1777+464G>T n.215-66G>T n.452-66G>T c.412-66G>T (n.412-66G>T) n.366+464G>T n.1102-66G>T c.607-66G>T (n.607-66G>T) c.606+464G>T (n.606+464G>T) c.555+464G>T (n.555+464G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804297C>A | CA2579062407 | TMEM176A | c.556-65C>A (n.556-65C>A) c.379-65C>A (n.379-65C>A) n.1777+465C>A n.215-65C>A n.452-65C>A c.412-65C>A (n.412-65C>A) n.366+465C>A n.1102-65C>A c.607-65C>A (n.607-65C>A) c.606+465C>A (n.606+465C>A) c.555+465C>A (n.555+465C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804298A>C | CA2579062408 | TMEM176A | c.556-64A>C (n.556-64A>C) c.379-64A>C (n.379-64A>C) n.1777+466A>C n.215-64A>C n.452-64A>C c.412-64A>C (n.412-64A>C) n.366+466A>C n.1102-64A>C c.607-64A>C (n.607-64A>C) c.606+466A>C (n.606+466A>C) c.555+466A>C (n.555+466A>C) | |
| 7 | g.150804299T>C | CA169046002 | TMEM176A | c.556-63T>C (n.556-63T>C) c.379-63T>C (n.379-63T>C) n.1777+467T>C n.215-63T>C n.452-63T>C c.412-63T>C (n.412-63T>C) n.366+467T>C n.1102-63T>C c.607-63T>C (n.607-63T>C) c.606+467T>C (n.606+467T>C) c.555+467T>C (n.555+467T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804299T>G | CA2685599643 | TMEM176A | c.556-63T>G (n.556-63T>G) c.379-63T>G (n.379-63T>G) n.1777+467T>G n.215-63T>G n.452-63T>G c.412-63T>G (n.412-63T>G) n.366+467T>G n.1102-63T>G c.607-63T>G (n.607-63T>G) c.606+467T>G (n.606+467T>G) c.555+467T>G (n.555+467T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804299T= | CA1752367152 | TMEM176A | c.556-63T= (n.556-63T=) c.379-63T= (n.379-63T=) n.1777+467T= n.215-63T= n.452-63T= c.412-63T= (n.412-63T=) n.366+467T= n.1102-63T= c.607-63T= (n.607-63T=) c.606+467T= (n.606+467T=) c.555+467T= (n.555+467T=) | |
| 7 | g.150804300G>A | CA2685599646 | TMEM176A | c.556-62G>A (n.556-62G>A) c.379-62G>A (n.379-62G>A) n.1777+468G>A n.215-62G>A n.452-62G>A c.412-62G>A (n.412-62G>A) n.366+468G>A n.1102-62G>A c.607-62G>A (n.607-62G>A) c.606+468G>A (n.606+468G>A) c.555+468G>A (n.555+468G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804300G>T | CA2685599645 | TMEM176A | c.556-62G>T (n.556-62G>T) c.379-62G>T (n.379-62G>T) n.1777+468G>T n.215-62G>T n.452-62G>T c.412-62G>T (n.412-62G>T) n.366+468G>T n.1102-62G>T c.607-62G>T (n.607-62G>T) c.606+468G>T (n.606+468G>T) c.555+468G>T (n.555+468G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804303del | CA2579062410 | TMEM176A | c.556-59del (n.556-59del) c.379-59del (n.379-59del) n.1777+471del n.215-59del n.452-59del c.412-59del (n.412-59del) n.366+471del n.1102-59del c.607-59del (n.607-59del) c.606+471del (n.606+471del) c.555+471del (n.555+471del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804301G>A | CA2685599647 | TMEM176A | c.556-61G>A (n.556-61G>A) c.379-61G>A (n.379-61G>A) n.1777+469G>A n.215-61G>A n.452-61G>A c.412-61G>A (n.412-61G>A) n.366+469G>A n.1102-61G>A c.607-61G>A (n.607-61G>A) c.606+469G>A (n.606+469G>A) c.555+469G>A (n.555+469G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804301G>T | CA2685599648 | TMEM176A | c.556-61G>T (n.556-61G>T) c.379-61G>T (n.379-61G>T) n.1777+469G>T n.215-61G>T n.452-61G>T c.412-61G>T (n.412-61G>T) n.366+469G>T n.1102-61G>T c.607-61G>T (n.607-61G>T) c.606+469G>T (n.606+469G>T) c.555+469G>T (n.555+469G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804302G>A | CA835209175 | TMEM176A | c.556-60G>A (n.556-60G>A) c.379-60G>A (n.379-60G>A) n.1777+470G>A n.215-60G>A n.452-60G>A c.412-60G>A (n.412-60G>A) n.366+470G>A n.1102-60G>A c.607-60G>A (n.607-60G>A) c.606+470G>A (n.606+470G>A) c.555+470G>A (n.555+470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804302G= | CA1752367154 | TMEM176A | c.556-60G= (n.556-60G=) c.379-60G= (n.379-60G=) n.1777+470G= n.215-60G= n.452-60G= c.412-60G= (n.412-60G=) n.366+470G= n.1102-60G= c.607-60G= (n.607-60G=) c.606+470G= (n.606+470G=) c.555+470G= (n.555+470G=) | |
| 7 | g.150804302G>T | CA2685599650 | TMEM176A | c.556-60G>T (n.556-60G>T) c.379-60G>T (n.379-60G>T) n.1777+470G>T n.215-60G>T n.452-60G>T c.412-60G>T (n.412-60G>T) n.366+470G>T n.1102-60G>T c.607-60G>T (n.607-60G>T) c.606+470G>T (n.606+470G>T) c.555+470G>T (n.555+470G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804303G>A | CA2685599652 | TMEM176A | c.556-59G>A (n.556-59G>A) c.379-59G>A (n.379-59G>A) n.1777+471G>A n.215-59G>A n.452-59G>A c.412-59G>A (n.412-59G>A) n.366+471G>A n.1102-59G>A c.607-59G>A (n.607-59G>A) c.606+471G>A (n.606+471G>A) c.555+471G>A (n.555+471G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804303G>T | CA2685599653 | TMEM176A | c.556-59G>T (n.556-59G>T) c.379-59G>T (n.379-59G>T) n.1777+471G>T n.215-59G>T n.452-59G>T c.412-59G>T (n.412-59G>T) n.366+471G>T n.1102-59G>T c.607-59G>T (n.607-59G>T) c.606+471G>T (n.606+471G>T) c.555+471G>T (n.555+471G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804304dup | CA2685599654 | TMEM176A | c.556-58dup (n.556-58dup) c.379-58dup (n.379-58dup) n.1777+472dup n.215-58dup n.452-58dup c.412-58dup (n.412-58dup) n.366+472dup n.1102-58dup c.607-58dup (n.607-58dup) c.606+472dup (n.606+472dup) c.555+472dup (n.555+472dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804306A>G | CA2579062411 | TMEM176A | c.556-56A>G (n.556-56A>G) c.379-56A>G (n.379-56A>G) n.1777+474A>G n.215-56A>G n.452-56A>G c.412-56A>G (n.412-56A>G) n.366+474A>G n.1102-56A>G c.607-56A>G (n.607-56A>G) c.606+474A>G (n.606+474A>G) c.555+474A>G (n.555+474A>G) | |
| 7 | g.150804306A>T | CA2579062412 | TMEM176A | c.556-56A>T (n.556-56A>T) c.379-56A>T (n.379-56A>T) n.1777+474A>T n.215-56A>T n.452-56A>T c.412-56A>T (n.412-56A>T) n.366+474A>T n.1102-56A>T c.607-56A>T (n.607-56A>T) c.606+474A>T (n.606+474A>T) c.555+474A>T (n.555+474A>T) | |
| 7 | g.150804307G>A | CA1108686853 | TMEM176A | c.556-55G>A (n.556-55G>A) c.379-55G>A (n.379-55G>A) n.1777+475G>A n.215-55G>A n.452-55G>A c.412-55G>A (n.412-55G>A) n.366+475G>A n.1102-55G>A c.607-55G>A (n.607-55G>A) c.606+475G>A (n.606+475G>A) c.555+475G>A (n.555+475G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804307G>C | CA2685599655 | TMEM176A | c.556-55G>C (n.556-55G>C) c.379-55G>C (n.379-55G>C) n.1777+475G>C n.215-55G>C n.452-55G>C c.412-55G>C (n.412-55G>C) n.366+475G>C n.1102-55G>C c.607-55G>C (n.607-55G>C) c.606+475G>C (n.606+475G>C) c.555+475G>C (n.555+475G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804307G= | CA1752367156 | TMEM176A | c.556-55G= (n.556-55G=) c.379-55G= (n.379-55G=) n.1777+475G= n.215-55G= n.452-55G= c.412-55G= (n.412-55G=) n.366+475G= n.1102-55G= c.607-55G= (n.607-55G=) c.606+475G= (n.606+475G=) c.555+475G= (n.555+475G=) | |
| 7 | g.150804308A>G | CA2548128668 | TMEM176A | c.556-54A>G (n.556-54A>G) c.379-54A>G (n.379-54A>G) n.1777+476A>G n.215-54A>G n.452-54A>G c.412-54A>G (n.412-54A>G) n.366+476A>G n.1102-54A>G c.607-54A>G (n.607-54A>G) c.606+476A>G (n.606+476A>G) c.555+476A>G (n.555+476A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804309G>A | CA169046018 | TMEM176A | c.556-53G>A (n.556-53G>A) c.379-53G>A (n.379-53G>A) n.1777+477G>A n.215-53G>A n.452-53G>A c.412-53G>A (n.412-53G>A) n.366+477G>A n.1102-53G>A c.607-53G>A (n.607-53G>A) c.606+477G>A (n.606+477G>A) c.555+477G>A (n.555+477G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804309G= | CA1752367159 | TMEM176A | c.556-53G= (n.556-53G=) c.379-53G= (n.379-53G=) n.1777+477G= n.215-53G= n.452-53G= c.412-53G= (n.412-53G=) n.366+477G= n.1102-53G= c.607-53G= (n.607-53G=) c.606+477G= (n.606+477G=) c.555+477G= (n.555+477G=) | |
| 7 | g.150804309G>T | CA2685599657 | TMEM176A | c.556-53G>T (n.556-53G>T) c.379-53G>T (n.379-53G>T) n.1777+477G>T n.215-53G>T n.452-53G>T c.412-53G>T (n.412-53G>T) n.366+477G>T n.1102-53G>T c.607-53G>T (n.607-53G>T) c.606+477G>T (n.606+477G>T) c.555+477G>T (n.555+477G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804310C>A | CA2685599661 | TMEM176A | c.556-52C>A (n.556-52C>A) c.379-52C>A (n.379-52C>A) n.1777+478C>A n.215-52C>A n.452-52C>A c.412-52C>A (n.412-52C>A) n.366+478C>A n.1102-52C>A c.607-52C>A (n.607-52C>A) c.606+478C>A (n.606+478C>A) c.555+478C>A (n.555+478C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804310C= | CA1752367163 | TMEM176A | c.556-52C= (n.556-52C=) c.379-52C= (n.379-52C=) n.1777+478C= n.215-52C= n.452-52C= c.412-52C= (n.412-52C=) n.366+478C= n.1102-52C= c.607-52C= (n.607-52C=) c.606+478C= (n.606+478C=) c.555+478C= (n.555+478C=) | |
| 7 | g.150804310C>G | CA169046029 | TMEM176A | c.556-52C>G (n.556-52C>G) c.379-52C>G (n.379-52C>G) n.1777+478C>G n.215-52C>G n.452-52C>G c.412-52C>G (n.412-52C>G) n.366+478C>G n.1102-52C>G c.607-52C>G (n.607-52C>G) c.606+478C>G (n.606+478C>G) c.555+478C>G (n.555+478C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804310C>T | CA2685599659 | TMEM176A | c.556-52C>T (n.556-52C>T) c.379-52C>T (n.379-52C>T) n.1777+478C>T n.215-52C>T n.452-52C>T c.412-52C>T (n.412-52C>T) n.366+478C>T n.1102-52C>T c.607-52C>T (n.607-52C>T) c.606+478C>T (n.606+478C>T) c.555+478C>T (n.555+478C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804310_150804311del | CA2685599660 | TMEM176A | c.556-52_556-51del (n.556-52_556-51del) c.379-52_379-51del (n.379-52_379-51del) n.1777+478_1777+479del n.215-52_215-51del n.452-52_452-51del c.412-52_412-51del (n.412-52_412-51del) n.366+478_366+479del n.1102-52_1102-51del c.607-52_607-51del (n.607-52_607-51del) c.606+478_606+479del (n.606+478_606+479del) c.555+478_555+479del (n.555+478_555+479del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804312G>A | CA1752367168 | TMEM176A | c.556-50G>A (n.556-50G>A) c.379-50G>A (n.379-50G>A) n.1777+480G>A n.215-50G>A n.452-50G>A c.412-50G>A (n.412-50G>A) n.366+480G>A n.1102-50G>A c.607-50G>A (n.607-50G>A) c.606+480G>A (n.606+480G>A) c.555+480G>A (n.555+480G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804312G= | CA1752367167 | TMEM176A | c.556-50G= (n.556-50G=) c.379-50G= (n.379-50G=) n.1777+480G= n.215-50G= n.452-50G= c.412-50G= (n.412-50G=) n.366+480G= n.1102-50G= c.607-50G= (n.607-50G=) c.606+480G= (n.606+480G=) c.555+480G= (n.555+480G=) | |
| 7 | g.150804313_150804314insCC | CA2685599662 | TMEM176A | c.556-49_556-48insCC (n.556-49_556-48insCC) c.379-49_379-48insCC (n.379-49_379-48insCC) n.1777+481_1777+482insCC n.215-49_215-48insCC n.452-49_452-48insCC c.412-49_412-48insCC (n.412-49_412-48insCC) n.366+481_366+482insCC n.1102-49_1102-48insCC c.607-49_607-48insCC (n.607-49_607-48insCC) c.606+481_606+482insCC (n.606+481_606+482insCC) c.555+481_555+482insCC (n.555+481_555+482insCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804315A>T | CA2579062413 | TMEM176A | c.556-47A>T (n.556-47A>T) c.379-47A>T (n.379-47A>T) n.1777+483A>T n.215-47A>T n.452-47A>T c.412-47A>T (n.412-47A>T) n.366+483A>T n.1102-47A>T c.607-47A>T (n.607-47A>T) c.606+483A>T (n.606+483A>T) c.555+483A>T (n.555+483A>T) | |
| 7 | g.150804316G>A | CA2685599663 | TMEM176A | c.556-46G>A (n.556-46G>A) c.379-46G>A (n.379-46G>A) n.1777+484G>A n.215-46G>A n.452-46G>A c.412-46G>A (n.412-46G>A) n.366+484G>A n.1102-46G>A c.607-46G>A (n.607-46G>A) c.606+484G>A (n.606+484G>A) c.555+484G>A (n.555+484G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804317G>A | CA2579062414 | TMEM176A | c.556-45G>A (n.556-45G>A) c.379-45G>A (n.379-45G>A) n.1777+485G>A n.215-45G>A n.452-45G>A c.412-45G>A (n.412-45G>A) n.366+485G>A n.1102-45G>A c.607-45G>A (n.607-45G>A) c.606+485G>A (n.606+485G>A) c.555+485G>A (n.555+485G>A) | |
| 7 | g.150804317G>T | CA2685599665 | TMEM176A | c.556-45G>T (n.556-45G>T) c.379-45G>T (n.379-45G>T) n.1777+485G>T n.215-45G>T n.452-45G>T c.412-45G>T (n.412-45G>T) n.366+485G>T n.1102-45G>T c.607-45G>T (n.607-45G>T) c.606+485G>T (n.606+485G>T) c.555+485G>T (n.555+485G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804318C>A | CA1752367173 | TMEM176A | c.556-44C>A (n.556-44C>A) c.379-44C>A (n.379-44C>A) n.1777+486C>A n.215-44C>A n.452-44C>A c.412-44C>A (n.412-44C>A) n.366+486C>A n.1102-44C>A c.607-44C>A (n.607-44C>A) c.606+486C>A (n.606+486C>A) c.555+486C>A (n.555+486C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804318C= | CA1752367170 | TMEM176A | c.556-44C= (n.556-44C=) c.379-44C= (n.379-44C=) n.1777+486C= n.215-44C= n.452-44C= c.412-44C= (n.412-44C=) n.366+486C= n.1102-44C= c.607-44C= (n.607-44C=) c.606+486C= (n.606+486C=) c.555+486C= (n.555+486C=) | |
| 7 | g.150804318C>T | CA2685599666 | TMEM176A | c.556-44C>T (n.556-44C>T) c.379-44C>T (n.379-44C>T) n.1777+486C>T n.215-44C>T n.452-44C>T c.412-44C>T (n.412-44C>T) n.366+486C>T n.1102-44C>T c.607-44C>T (n.607-44C>T) c.606+486C>T (n.606+486C>T) c.555+486C>T (n.555+486C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804319_150804324del | CA2685599667 | TMEM176A | c.556-43_556-38del (n.556-43_556-38del) c.379-43_379-38del (n.379-43_379-38del) n.1777+487_1777+492del n.215-43_215-38del n.452-43_452-38del c.412-43_412-38del (n.412-43_412-38del) n.366+487_366+492del n.1102-43_1102-38del c.607-43_607-38del (n.607-43_607-38del) c.606+487_606+492del (n.606+487_606+492del) c.555+487_555+492del (n.555+487_555+492del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804320G>A | CA2579062415 | TMEM176A | c.556-42G>A (n.556-42G>A) c.379-42G>A (n.379-42G>A) n.1777+488G>A n.215-42G>A n.452-42G>A c.412-42G>A (n.412-42G>A) n.366+488G>A n.1102-42G>A c.607-42G>A (n.607-42G>A) c.606+488G>A (n.606+488G>A) c.555+488G>A (n.555+488G>A) | |
| 7 | g.150804321_150804323del | CA2685599668 | TMEM176A | c.556-41_556-39del (n.556-41_556-39del) c.379-41_379-39del (n.379-41_379-39del) n.1777+489_1777+491del n.215-41_215-39del n.452-41_452-39del c.412-41_412-39del (n.412-41_412-39del) n.366+489_366+491del n.1102-41_1102-39del c.607-41_607-39del (n.607-41_607-39del) c.606+489_606+491del (n.606+489_606+491del) c.555+489_555+491del (n.555+489_555+491del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804321C>A | CA2685599670 | TMEM176A | c.556-41C>A (n.556-41C>A) c.379-41C>A (n.379-41C>A) n.1777+489C>A n.215-41C>A n.452-41C>A c.412-41C>A (n.412-41C>A) n.366+489C>A n.1102-41C>A c.607-41C>A (n.607-41C>A) c.606+489C>A (n.606+489C>A) c.555+489C>A (n.555+489C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804323G>A | CA169046035 | TMEM176A | c.556-39G>A (n.556-39G>A) c.379-39G>A (n.379-39G>A) n.1777+491G>A n.215-39G>A n.452-39G>A c.412-39G>A (n.412-39G>A) n.366+491G>A n.1102-39G>A c.607-39G>A (n.607-39G>A) c.606+491G>A (n.606+491G>A) c.555+491G>A (n.555+491G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804323G= | CA1752367177 | TMEM176A | c.556-39G= (n.556-39G=) c.379-39G= (n.379-39G=) n.1777+491G= n.215-39G= n.452-39G= c.412-39G= (n.412-39G=) n.366+491G= n.1102-39G= c.607-39G= (n.607-39G=) c.606+491G= (n.606+491G=) c.555+491G= (n.555+491G=) | |
| 7 | g.150804324T>C | CA169046040 | TMEM176A | c.556-38T>C (n.556-38T>C) c.379-38T>C (n.379-38T>C) n.1777+492T>C n.215-38T>C n.452-38T>C c.412-38T>C (n.412-38T>C) n.366+492T>C n.1102-38T>C c.607-38T>C (n.607-38T>C) c.606+492T>C (n.606+492T>C) c.555+492T>C (n.555+492T>C) | dbSNP |
| 7 | g.150804324T>G | CA2685599673 | TMEM176A | c.556-38T>G (n.556-38T>G) c.379-38T>G (n.379-38T>G) n.1777+492T>G n.215-38T>G n.452-38T>G c.412-38T>G (n.412-38T>G) n.366+492T>G n.1102-38T>G c.607-38T>G (n.607-38T>G) c.606+492T>G (n.606+492T>G) c.555+492T>G (n.555+492T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804324T= | CA1752367179 | TMEM176A | c.556-38T= (n.556-38T=) c.379-38T= (n.379-38T=) n.1777+492T= n.215-38T= n.452-38T= c.412-38T= (n.412-38T=) n.366+492T= n.1102-38T= c.607-38T= (n.607-38T=) c.606+492T= (n.606+492T=) c.555+492T= (n.555+492T=) | |
| 7 | g.150804326A>T | CA2579062416 | TMEM176A | c.556-36A>T (n.556-36A>T) c.379-36A>T (n.379-36A>T) n.1777+494A>T n.215-36A>T n.452-36A>T c.412-36A>T (n.412-36A>T) n.366+494A>T n.1102-36A>T c.607-36A>T (n.607-36A>T) c.606+494A>T (n.606+494A>T) c.555+494A>T (n.555+494A>T) | |
| 7 | g.150804328_150804337del | CA2685599675 | TMEM176A | c.556-34_556-25del (n.556-34_556-25del) c.379-34_379-25del (n.379-34_379-25del) n.1777+496_1778-490del n.215-34_215-25del n.452-34_452-25del c.412-34_412-25del (n.412-34_412-25del) n.366+496_367-490del n.1102-34_1102-25del c.607-34_607-25del (n.607-34_607-25del) c.606+496_607-490del (n.606+496_607-490del) c.555+496_556-490del (n.555+496_556-490del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804330T>C | CA578700384 | TMEM176A | c.556-32T>C (n.556-32T>C) c.379-32T>C (n.379-32T>C) n.1778-497T>C n.215-32T>C n.452-32T>C c.412-32T>C (n.412-32T>C) n.367-497T>C n.1102-32T>C c.607-32T>C (n.607-32T>C) c.607-497T>C (n.607-497T>C) c.556-497T>C (n.556-497T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804330T= | CA1752367181 | TMEM176A | c.556-32T= (n.556-32T=) c.379-32T= (n.379-32T=) n.1778-497T= n.215-32T= n.452-32T= c.412-32T= (n.412-32T=) n.367-497T= n.1102-32T= c.607-32T= (n.607-32T=) c.607-497T= (n.607-497T=) c.556-497T= (n.556-497T=) | |
| 7 | g.150804332del | CA2579062417 | TMEM176A | c.556-30del (n.556-30del) c.379-30del (n.379-30del) n.1778-495del n.215-30del n.452-30del c.412-30del (n.412-30del) n.367-495del n.1102-30del c.607-30del (n.607-30del) c.607-495del (n.607-495del) c.556-495del (n.556-495del) | |
| 7 | g.150804332G>A | CA2685599677 | TMEM176A | c.556-30G>A (n.556-30G>A) c.379-30G>A (n.379-30G>A) n.1778-495G>A n.215-30G>A n.452-30G>A c.412-30G>A (n.412-30G>A) n.367-495G>A n.1102-30G>A c.607-30G>A (n.607-30G>A) c.607-495G>A (n.607-495G>A) c.556-495G>A (n.556-495G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804333T>C | CA2579062418 | TMEM176A | c.556-29T>C (n.556-29T>C) c.379-29T>C (n.379-29T>C) n.1778-494T>C n.215-29T>C n.452-29T>C c.412-29T>C (n.412-29T>C) n.367-494T>C n.1102-29T>C c.607-29T>C (n.607-29T>C) c.607-494T>C (n.607-494T>C) c.556-494T>C (n.556-494T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804334G>A | CA578700385 | TMEM176A | c.556-28G>A (n.556-28G>A) c.379-28G>A (n.379-28G>A) n.1778-493G>A n.215-28G>A n.452-28G>A c.412-28G>A (n.412-28G>A) n.367-493G>A n.1102-28G>A c.607-28G>A (n.607-28G>A) c.607-493G>A (n.607-493G>A) c.556-493G>A (n.556-493G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804334G= | CA1752367183 | TMEM176A | c.556-28G= (n.556-28G=) c.379-28G= (n.379-28G=) n.1778-493G= n.215-28G= n.452-28G= c.412-28G= (n.412-28G=) n.367-493G= n.1102-28G= c.607-28G= (n.607-28G=) c.607-493G= (n.607-493G=) c.556-493G= (n.556-493G=) | |
| 7 | g.150804335C>A | CA2685599682 | TMEM176A | c.556-27C>A (n.556-27C>A) c.379-27C>A (n.379-27C>A) n.1778-492C>A n.215-27C>A n.452-27C>A c.412-27C>A (n.412-27C>A) n.367-492C>A n.1102-27C>A c.607-27C>A (n.607-27C>A) c.607-492C>A (n.607-492C>A) c.556-492C>A (n.556-492C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804336T>C | CA578700387 | TMEM176A | c.556-26T>C (n.556-26T>C) c.379-26T>C (n.379-26T>C) n.1778-491T>C n.215-26T>C n.452-26T>C c.412-26T>C (n.412-26T>C) n.367-491T>C n.1102-26T>C c.607-26T>C (n.607-26T>C) c.607-491T>C (n.607-491T>C) c.556-491T>C (n.556-491T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804336T= | CA1752367188 | TMEM176A | c.556-26T= (n.556-26T=) c.379-26T= (n.379-26T=) n.1778-491T= n.215-26T= n.452-26T= c.412-26T= (n.412-26T=) n.367-491T= n.1102-26T= c.607-26T= (n.607-26T=) c.607-491T= (n.607-491T=) c.556-491T= (n.556-491T=) | |
| 7 | g.150804338A>G | CA2685599685 | TMEM176A | c.556-24A>G (n.556-24A>G) c.379-24A>G (n.379-24A>G) n.1778-489A>G n.215-24A>G n.452-24A>G c.412-24A>G (n.412-24A>G) n.367-489A>G n.1102-24A>G c.607-24A>G (n.607-24A>G) c.607-489A>G (n.607-489A>G) c.556-489A>G (n.556-489A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804339T>A | CA2685599687 | TMEM176A | c.556-23T>A (n.556-23T>A) c.379-23T>A (n.379-23T>A) n.1778-488T>A n.215-23T>A n.452-23T>A c.412-23T>A (n.412-23T>A) n.367-488T>A n.1102-23T>A c.607-23T>A (n.607-23T>A) c.607-488T>A (n.607-488T>A) c.556-488T>A (n.556-488T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804339T>C | CA1752367191 | TMEM176A | c.556-23T>C (n.556-23T>C) c.379-23T>C (n.379-23T>C) n.1778-488T>C n.215-23T>C n.452-23T>C c.412-23T>C (n.412-23T>C) n.367-488T>C n.1102-23T>C c.607-23T>C (n.607-23T>C) c.607-488T>C (n.607-488T>C) c.556-488T>C (n.556-488T>C) | dbSNP |
| 7 | g.150804339T= | CA1752367190 | TMEM176A | c.556-23T= (n.556-23T=) c.379-23T= (n.379-23T=) n.1778-488T= n.215-23T= n.452-23T= c.412-23T= (n.412-23T=) n.367-488T= n.1102-23T= c.607-23T= (n.607-23T=) c.607-488T= (n.607-488T=) c.556-488T= (n.556-488T=) | |
| 7 | g.150804340G>A | CA2685599689 | TMEM176A | c.556-22G>A (n.556-22G>A) c.379-22G>A (n.379-22G>A) n.1778-487G>A n.215-22G>A n.452-22G>A c.412-22G>A (n.412-22G>A) n.367-487G>A n.1102-22G>A c.607-22G>A (n.607-22G>A) c.607-487G>A (n.607-487G>A) c.556-487G>A (n.556-487G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804340G>T | CA2579062419 | TMEM176A | c.556-22G>T (n.556-22G>T) c.379-22G>T (n.379-22G>T) n.1778-487G>T n.215-22G>T n.452-22G>T c.412-22G>T (n.412-22G>T) n.367-487G>T n.1102-22G>T c.607-22G>T (n.607-22G>T) c.607-487G>T (n.607-487G>T) c.556-487G>T (n.556-487G>T) | |
| 7 | g.150804342C>A | CA578700388 | TMEM176A | c.556-20C>A (n.556-20C>A) c.379-20C>A (n.379-20C>A) n.1778-485C>A n.215-20C>A n.452-20C>A c.412-20C>A (n.412-20C>A) n.367-485C>A n.1102-20C>A c.607-20C>A (n.607-20C>A) c.607-485C>A (n.607-485C>A) c.556-485C>A (n.556-485C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804342C= | CA1752367194 | TMEM176A | c.556-20C= (n.556-20C=) c.379-20C= (n.379-20C=) n.1778-485C= n.215-20C= n.452-20C= c.412-20C= (n.412-20C=) n.367-485C= n.1102-20C= c.607-20C= (n.607-20C=) c.607-485C= (n.607-485C=) c.556-485C= (n.556-485C=) | |
| 7 | g.150804342C>T | CA1752367197 | TMEM176A | c.556-20C>T (n.556-20C>T) c.379-20C>T (n.379-20C>T) n.1778-485C>T n.215-20C>T n.452-20C>T c.412-20C>T (n.412-20C>T) n.367-485C>T n.1102-20C>T c.607-20C>T (n.607-20C>T) c.607-485C>T (n.607-485C>T) c.556-485C>T (n.556-485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804343C>A | CA2685599691 | TMEM176A | c.556-19C>A (n.556-19C>A) c.379-19C>A (n.379-19C>A) n.1778-484C>A n.215-19C>A n.452-19C>A c.412-19C>A (n.412-19C>A) n.367-484C>A n.1102-19C>A c.607-19C>A (n.607-19C>A) c.607-484C>A (n.607-484C>A) c.556-484C>A (n.556-484C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804343C>G | CA2685599692 | TMEM176A | c.556-19C>G (n.556-19C>G) c.379-19C>G (n.379-19C>G) n.1778-484C>G n.215-19C>G n.452-19C>G c.412-19C>G (n.412-19C>G) n.367-484C>G n.1102-19C>G c.607-19C>G (n.607-19C>G) c.607-484C>G (n.607-484C>G) c.556-484C>G (n.556-484C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804343C>T | CA2685599693 | TMEM176A | c.556-19C>T (n.556-19C>T) c.379-19C>T (n.379-19C>T) n.1778-484C>T n.215-19C>T n.452-19C>T c.412-19C>T (n.412-19C>T) n.367-484C>T n.1102-19C>T c.607-19C>T (n.607-19C>T) c.607-484C>T (n.607-484C>T) c.556-484C>T (n.556-484C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804344T>A | CA1752367200 | TMEM176A | c.556-18T>A (n.556-18T>A) c.379-18T>A (n.379-18T>A) n.1778-483T>A n.215-18T>A n.452-18T>A c.412-18T>A (n.412-18T>A) n.367-483T>A n.1102-18T>A c.607-18T>A (n.607-18T>A) c.607-483T>A (n.607-483T>A) c.556-483T>A (n.556-483T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804344T>G | CA835209195 | TMEM176A | c.556-18T>G (n.556-18T>G) c.379-18T>G (n.379-18T>G) n.1778-483T>G n.215-18T>G n.452-18T>G c.412-18T>G (n.412-18T>G) n.367-483T>G n.1102-18T>G c.607-18T>G (n.607-18T>G) c.607-483T>G (n.607-483T>G) c.556-483T>G (n.556-483T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804344T= | CA1752367199 | TMEM176A | c.556-18T= (n.556-18T=) c.379-18T= (n.379-18T=) n.1778-483T= n.215-18T= n.452-18T= c.412-18T= (n.412-18T=) n.367-483T= n.1102-18T= c.607-18T= (n.607-18T=) c.607-483T= (n.607-483T=) c.556-483T= (n.556-483T=) | |
| 7 | g.150804346G>A | CA578700389 | TMEM176A | c.556-16G>A (n.556-16G>A) c.379-16G>A (n.379-16G>A) n.1778-481G>A n.215-16G>A n.452-16G>A c.412-16G>A (n.412-16G>A) n.367-481G>A n.1102-16G>A c.607-16G>A (n.607-16G>A) c.607-481G>A (n.607-481G>A) c.556-481G>A (n.556-481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804346G= | CA1752367203 | TMEM176A | c.556-16G= (n.556-16G=) c.379-16G= (n.379-16G=) n.1778-481G= n.215-16G= n.452-16G= c.412-16G= (n.412-16G=) n.367-481G= n.1102-16G= c.607-16G= (n.607-16G=) c.607-481G= (n.607-481G=) c.556-481G= (n.556-481G=) | |
| 7 | g.150804346G>T | CA578700390 | TMEM176A | c.556-16G>T (n.556-16G>T) c.379-16G>T (n.379-16G>T) n.1778-481G>T n.215-16G>T n.452-16G>T c.412-16G>T (n.412-16G>T) n.367-481G>T n.1102-16G>T c.607-16G>T (n.607-16G>T) c.607-481G>T (n.607-481G>T) c.556-481G>T (n.556-481G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804347del | CA2579062420 | TMEM176A | c.556-15del (n.556-15del) c.379-15del (n.379-15del) n.1778-480del n.215-15del n.452-15del c.412-15del (n.412-15del) n.367-480del n.1102-15del c.607-15del (n.607-15del) c.607-480del (n.607-480del) c.556-480del (n.556-480del) | |
| 7 | g.150804348C>A | CA2685599696 | TMEM176A | c.556-14C>A (n.556-14C>A) c.379-14C>A (n.379-14C>A) n.1778-479C>A n.215-14C>A n.452-14C>A c.412-14C>A (n.412-14C>A) n.367-479C>A n.1102-14C>A c.607-14C>A (n.607-14C>A) c.607-479C>A (n.607-479C>A) c.556-479C>A (n.556-479C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804348C= | CA1752367206 | TMEM176A | c.556-14C= (n.556-14C=) c.379-14C= (n.379-14C=) n.1778-479C= n.215-14C= n.452-14C= c.412-14C= (n.412-14C=) n.367-479C= n.1102-14C= c.607-14C= (n.607-14C=) c.607-479C= (n.607-479C=) c.556-479C= (n.556-479C=) | |
| 7 | g.150804348C>T | CA4565740 | TMEM176A | c.556-14C>T (n.556-14C>T) c.379-14C>T (n.379-14C>T) n.1778-479C>T n.215-14C>T n.452-14C>T c.412-14C>T (n.412-14C>T) n.367-479C>T n.1102-14C>T c.607-14C>T (n.607-14C>T) c.607-479C>T (n.607-479C>T) c.556-479C>T (n.556-479C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804349C>A | CA2685599698 | TMEM176A | c.556-13C>A (n.556-13C>A) c.379-13C>A (n.379-13C>A) n.1778-478C>A n.215-13C>A n.452-13C>A c.412-13C>A (n.412-13C>A) n.367-478C>A n.1102-13C>A c.607-13C>A (n.607-13C>A) c.607-478C>A (n.607-478C>A) c.556-478C>A (n.556-478C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804349C>G | CA2685599699 | TMEM176A | c.556-13C>G (n.556-13C>G) c.379-13C>G (n.379-13C>G) n.1778-478C>G n.215-13C>G n.452-13C>G c.412-13C>G (n.412-13C>G) n.367-478C>G n.1102-13C>G c.607-13C>G (n.607-13C>G) c.607-478C>G (n.607-478C>G) c.556-478C>G (n.556-478C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804349C>T | CA2685599701 | TMEM176A | c.556-13C>T (n.556-13C>T) c.379-13C>T (n.379-13C>T) n.1778-478C>T n.215-13C>T n.452-13C>T c.412-13C>T (n.412-13C>T) n.367-478C>T n.1102-13C>T c.607-13C>T (n.607-13C>T) c.607-478C>T (n.607-478C>T) c.556-478C>T (n.556-478C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804350C>A | CA2685599702 | TMEM176A | c.556-12C>A (n.556-12C>A) c.379-12C>A (n.379-12C>A) n.1778-477C>A n.215-12C>A n.452-12C>A c.412-12C>A (n.412-12C>A) n.367-477C>A n.1102-12C>A c.607-12C>A (n.607-12C>A) c.607-477C>A (n.607-477C>A) c.556-477C>A (n.556-477C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804351T>C | CA2685599703 | TMEM176A | c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.379-11T>C (n.379-11T>C) n.1778-476T>C n.215-11T>C n.452-11T>C c.412-11T>C (n.412-11T>C) n.367-476T>C n.1102-11T>C c.607-11T>C (n.607-11T>C) c.607-476T>C (n.607-476T>C) c.556-476T>C (n.556-476T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804352C>A | CA2685599704 | TMEM176A | c.556-10C>A (n.556-10C>A) c.379-10C>A (n.379-10C>A) n.1778-475C>A n.215-10C>A n.452-10C>A c.412-10C>A (n.412-10C>A) n.367-475C>A n.1102-10C>A c.607-10C>A (n.607-10C>A) c.607-475C>A (n.607-475C>A) c.556-475C>A (n.556-475C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804352C>T | CA2685599705 | TMEM176A | c.556-10C>T (n.556-10C>T) c.379-10C>T (n.379-10C>T) n.1778-475C>T n.215-10C>T n.452-10C>T c.412-10C>T (n.412-10C>T) n.367-475C>T n.1102-10C>T c.607-10C>T (n.607-10C>T) c.607-475C>T (n.607-475C>T) c.556-475C>T (n.556-475C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804353T>C | CA4565741 | TMEM176A | c.556-9T>C (n.556-9T>C) c.379-9T>C (n.379-9T>C) n.1778-474T>C n.215-9T>C n.452-9T>C c.412-9T>C (n.412-9T>C) n.367-474T>C n.1102-9T>C c.607-9T>C (n.607-9T>C) c.607-474T>C (n.607-474T>C) c.556-474T>C (n.556-474T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804353T= | CA1752367210 | TMEM176A | c.556-9T= (n.556-9T=) c.379-9T= (n.379-9T=) n.1778-474T= n.215-9T= n.452-9T= c.412-9T= (n.412-9T=) n.367-474T= n.1102-9T= c.607-9T= (n.607-9T=) c.607-474T= (n.607-474T=) c.556-474T= (n.556-474T=) | |
| 7 | g.150804356C>A | CA2685599709 | TMEM176A | c.556-6C>A (n.556-6C>A) c.379-6C>A (n.379-6C>A) n.1778-471C>A n.215-6C>A n.452-6C>A c.412-6C>A (n.412-6C>A) n.367-471C>A n.1102-6C>A c.607-6C>A (n.607-6C>A) c.607-471C>A (n.607-471C>A) c.556-471C>A (n.556-471C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804358_150804359dup | CA2778421499 | TMEM176A | c.556-4_556-3dup (n.556-4_556-3dup) c.379-4_379-3dup (n.379-4_379-3dup) n.1778-469_1778-468dup n.215-4_215-3dup n.452-4_452-3dup c.412-4_412-3dup (n.412-4_412-3dup) n.367-469_367-468dup n.1102-4_1102-3dup c.607-4_607-3dup (n.607-4_607-3dup) c.607-469_607-468dup (n.607-469_607-468dup) c.556-469_556-468dup (n.556-469_556-468dup) | |
| 7 | g.150804359del | CA2685599708 | TMEM176A | c.556-3del (n.556-3del) c.379-3del (n.379-3del) n.1778-468del n.215-3del n.452-3del c.412-3del (n.412-3del) n.367-468del n.1102-3del c.607-3del (n.607-3del) c.607-468del (n.607-468del) c.556-468del (n.556-468del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804357C>G | CA2685599711 | TMEM176A | c.556-5C>G (n.556-5C>G) c.379-5C>G (n.379-5C>G) n.1778-470C>G n.215-5C>G n.452-5C>G c.412-5C>G (n.412-5C>G) n.367-470C>G n.1102-5C>G c.607-5C>G (n.607-5C>G) c.607-470C>G (n.607-470C>G) c.556-470C>G (n.556-470C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804357C>T | CA2685599713 | TMEM176A | c.556-5C>T (n.556-5C>T) c.379-5C>T (n.379-5C>T) n.1778-470C>T n.215-5C>T n.452-5C>T c.412-5C>T (n.412-5C>T) n.367-470C>T n.1102-5C>T c.607-5C>T (n.607-5C>T) c.607-470C>T (n.607-470C>T) c.556-470C>T (n.556-470C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804358C= | CA1752367212 | TMEM176A | c.556-4C= (n.556-4C=) c.379-4C= (n.379-4C=) n.1778-469C= n.215-4C= n.452-4C= c.412-4C= (n.412-4C=) n.367-469C= n.1102-4C= c.607-4C= (n.607-4C=) c.607-469C= (n.607-469C=) c.556-469C= (n.556-469C=) | |
| 7 | g.150804358C>T | CA578700394 | TMEM176A | c.556-4C>T (n.556-4C>T) c.379-4C>T (n.379-4C>T) n.1778-469C>T n.215-4C>T n.452-4C>T c.412-4C>T (n.412-4C>T) n.367-469C>T n.1102-4C>T c.607-4C>T (n.607-4C>T) c.607-469C>T (n.607-469C>T) c.556-469C>T (n.556-469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804360A>C | CA369842931 | TMEM176A | c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.379-2A>C (n.379-2A>C) n.1778-467A>C n.215-2A>C n.452-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.367-467A>C n.1102-2A>C c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.607-467A>C (n.607-467A>C) c.556-467A>C (n.556-467A>C) | |
| 7 | g.150804360A>G | CA369842933 | TMEM176A | c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.379-2A>G (n.379-2A>G) n.1778-467A>G n.215-2A>G n.452-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.367-467A>G n.1102-2A>G c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.607-467A>G (n.607-467A>G) c.556-467A>G (n.556-467A>G) | COSMIC |
| 7 | g.150804360A>T | CA369842932 | TMEM176A | c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.379-2A>T (n.379-2A>T) n.1778-467A>T n.215-2A>T n.452-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.367-467A>T n.1102-2A>T c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.607-467A>T (n.607-467A>T) c.556-467A>T (n.556-467A>T) | |
| 7 | g.150804360_150804364delinsAGGCC | CA1752367215 | TMEM176A | c.556-2_558delinsAGGCC c.379-2_381delinsAGGCC n.1778-467_1778-463delinsAGGCC n.215-2_217delinsAGGCC n.452-2_454delinsAGGCC c.412-2_414delinsAGGCC n.367-467_367-463delinsAGGCC n.1102-2_1104delinsAGGCC c.607-2_609delinsAGGCC c.607-467_607-463delinsAGGCC (n.607-467_607-463delinsAGGCC) c.556-467_556-463delinsAGGCC (n.556-467_556-463delinsAGGCC) | |
| 7 | g.150804360_150804365delinsAGGCCT | CA1752367217 | TMEM176A | c.556-2_559delinsAGGCCT c.379-2_382delinsAGGCCT n.1778-467_1778-462delinsAGGCCT n.215-2_218delinsAGGCCT n.452-2_455delinsAGGCCT c.412-2_415delinsAGGCCT n.367-467_367-462delinsAGGCCT n.1102-2_1105delinsAGGCCT c.607-2_610delinsAGGCCT c.607-467_607-462delinsAGGCCT (n.607-467_607-462delinsAGGCCT) c.556-467_556-462delinsAGGCCT (n.556-467_556-462delinsAGGCCT) | |
| 7 | g.150804361G>A | CA4565742 | TMEM176A | c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.379-1G>A (n.379-1G>A) n.1778-466G>A n.215-1G>A n.452-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.367-466G>A n.1102-1G>A c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.607-466G>A (n.607-466G>A) c.556-466G>A (n.556-466G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804361G>C | CA369842934 | TMEM176A | c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) n.1778-466G>C n.215-1G>C n.452-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.367-466G>C n.1102-1G>C c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.607-466G>C (n.607-466G>C) c.556-466G>C (n.556-466G>C) | |
| 7 | g.150804361G= | CA1752367225 | TMEM176A | c.556-1G= (n.556-1G=) c.379-1G= (n.379-1G=) n.1778-466G= n.215-1G= n.452-1G= c.412-1G= (n.412-1G=) n.367-466G= n.1102-1G= c.607-1G= (n.607-1G=) c.607-466G= (n.607-466G=) c.556-466G= (n.556-466G=) | |
| 7 | g.150804361G>T | CA369842935 | TMEM176A | c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) n.1778-466G>T n.215-1G>T n.452-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.367-466G>T n.1102-1G>T c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.607-466G>T (n.607-466G>T) c.556-466G>T (n.556-466G>T) | |
| 7 | g.150804361_150804364del | CA578700395 | TMEM176A | c.556-1_558del c.379-1_381del n.1778-466_1778-463del n.215-1_217del n.452-1_454del c.412-1_414del n.367-466_367-463del n.1102-1_1104del c.607-1_609del c.607-466_607-463del (n.607-466_607-463del) c.556-466_556-463del (n.556-466_556-463del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804361_150804365del | CA1752367223 | TMEM176A | c.556-1_559del c.379-1_382del n.1778-466_1778-462del n.215-1_218del n.452-1_455del c.412-1_415del n.367-466_367-462del n.1102-1_1105del c.607-1_610del c.607-466_607-462del (n.607-466_607-462del) c.556-466_556-462del (n.556-466_556-462del) | dbSNP |
| 7 | g.150804362G>A | CA369842936 | TMEM176A | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1778-465G>A n.215G>A n.452G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.367-465G>A n.1102G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.607-465G>A (n.607-465G>A) c.556-465G>A (n.556-465G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150804362G>C | CA369842937 | TMEM176A | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1778-465G>C n.215G>C n.452G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.367-465G>C n.1102G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.607-465G>C (n.607-465G>C) c.556-465G>C (n.556-465G>C) | |
| 7 | g.150804362G= | CA1752367227 | TMEM176A | c.556G= (p.Ala186=) c.379G= (p.Ala127=) n.1778-465G= n.215G= n.452G= c.412G= (p.Ala138=) n.367-465G= n.1102G= c.607G= (p.Ala203=) c.607-465G= (n.607-465G=) c.556-465G= (n.556-465G=) | |
| 7 | g.150804362G>T | CA369842938 | TMEM176A | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1778-465G>T n.215G>T n.452G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.367-465G>T n.1102G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.607-465G>T (n.607-465G>T) c.556-465G>T (n.556-465G>T) | |
| 7 | g.150804363C>A | CA369842939 | TMEM176A | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1778-464C>A n.216C>A n.453C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.367-464C>A n.1103C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.607-464C>A (n.607-464C>A) c.556-464C>A (n.556-464C>A) | |
| 7 | g.150804363C>G | CA369842940 | TMEM176A | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1778-464C>G n.216C>G n.453C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.367-464C>G n.1103C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.607-464C>G (n.607-464C>G) c.556-464C>G (n.556-464C>G) | |
| 7 | g.150804363C>T | CA369842941 | TMEM176A | c.557C>T (p.Ala186Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1778-464C>T n.216C>T n.453C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.367-464C>T n.1103C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.607-464C>T (n.607-464C>T) c.556-464C>T (n.556-464C>T) | |
| 7 | g.150804364C>A | CA458642900 | TMEM176A | c.558C>A (p.Ala186=) c.381C>A (p.Ala127=) n.1778-463C>A n.217C>A n.454C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.367-463C>A n.1104C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.607-463C>A (n.607-463C>A) c.556-463C>A (n.556-463C>A) | |
| 7 | g.150804364C>G | CA458642901 | TMEM176A | c.558C>G (p.Ala186=) c.381C>G (p.Ala127=) n.1778-463C>G n.217C>G n.454C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.367-463C>G n.1104C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.607-463C>G (n.607-463C>G) c.556-463C>G (n.556-463C>G) | |
| 7 | g.150804364C>T | CA458642902 | TMEM176A | c.558C>T (p.Ala186=) c.381C>T (p.Ala127=) n.1778-463C>T n.217C>T n.454C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.367-463C>T n.1104C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.607-463C>T (n.607-463C>T) c.556-463C>T (n.556-463C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804365T>A | CA369842942 | TMEM176A | c.559T>A (p.Leu187Met) c.382T>A (p.Leu128Met) n.1778-462T>A n.218T>A n.455T>A c.415T>A (p.Leu139Met) n.367-462T>A n.1105T>A c.610T>A (p.Leu204Met) c.607-462T>A (n.607-462T>A) c.556-462T>A (n.556-462T>A) | |
| 7 | g.150804365T>C | CA458642903 | TMEM176A | c.559T>C (p.Leu187=) c.382T>C (p.Leu128=) n.1778-462T>C n.218T>C n.455T>C c.415T>C (p.Leu139=) n.367-462T>C n.1105T>C c.610T>C (p.Leu204=) c.607-462T>C (n.607-462T>C) c.556-462T>C (n.556-462T>C) | |
| 7 | g.150804365T>G | CA369842943 | TMEM176A | c.559T>G (p.Leu187Val) c.382T>G (p.Leu128Val) n.1778-462T>G n.218T>G n.455T>G c.415T>G (p.Leu139Val) n.367-462T>G n.1105T>G c.610T>G (p.Leu204Val) c.607-462T>G (n.607-462T>G) c.556-462T>G (n.556-462T>G) | |
| 7 | g.150804366T>A | CA369842946 | TMEM176A | c.560T>A (p.Leu187Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.1778-461T>A n.219T>A n.456T>A c.416T>A (p.Leu139Ter) n.367-461T>A n.1106T>A c.611T>A (p.Leu204Ter) c.607-461T>A (n.607-461T>A) c.556-461T>A (n.556-461T>A) | |
| 7 | g.150804366T>C | CA369842945 | TMEM176A | c.560T>C (p.Leu187Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.1778-461T>C n.219T>C n.456T>C c.416T>C (p.Leu139Ser) n.367-461T>C n.1106T>C c.611T>C (p.Leu204Ser) c.607-461T>C (n.607-461T>C) c.556-461T>C (n.556-461T>C) | |
| 7 | g.150804366T>G | CA369842944 | TMEM176A | c.560T>G (p.Leu187Trp) c.383T>G (p.Leu128Trp) n.1778-461T>G n.219T>G n.456T>G c.416T>G (p.Leu139Trp) n.367-461T>G n.1106T>G c.611T>G (p.Leu204Trp) c.607-461T>G (n.607-461T>G) c.556-461T>G (n.556-461T>G) | |
| 7 | g.150804366_150804367delinsTG | CA1752367230 | TMEM176A | c.560_561delinsTG (p.Leu187=) c.383_384delinsTG (p.Leu128=) n.1778-461_1778-460delinsTG n.219_220delinsTG n.456_457delinsTG c.416_417delinsTG (p.Leu139=) n.367-461_367-460delinsTG n.1106_1107delinsTG c.611_612delinsTG (p.Leu204=) c.607-461_607-460delinsTG (n.607-461_607-460delinsTG) c.556-461_556-460delinsTG (n.556-461_556-460delinsTG) | |
| 7 | g.150804367del | CA578700397 | TMEM176A | c.561del (p.Leu187PhefsTer21) c.384del (p.Leu128PhefsTer21) n.1778-460del n.220del n.457del c.417del (p.Leu139PhefsTer21) n.367-460del n.1107del c.612del (p.Leu204PhefsTer21) c.607-460del (n.607-460del) c.556-460del (n.556-460del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150804367G>A | CA458642904 | TMEM176A | c.561G>A (p.Leu187=) c.384G>A (p.Leu128=) n.1778-460G>A n.220G>A n.457G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.367-460G>A n.1107G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.607-460G>A (n.607-460G>A) c.556-460G>A (n.556-460G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150804367G>C | CA369842947 | TMEM176A | c.561G>C (p.Leu187Phe) c.384G>C (p.Leu128Phe) n.1778-460G>C n.220G>C n.457G>C c.417G>C (p.Leu139Phe) n.367-460G>C n.1107G>C c.612G>C (p.Leu204Phe) c.607-460G>C (n.607-460G>C) c.556-460G>C (n.556-460G>C) | |
| 7 | g.150804367G= | CA1752367235 | TMEM176A | c.561G= (p.Leu187=) c.384G= (p.Leu128=) n.1778-460G= n.220G= n.457G= c.417G= (p.Leu139=) n.367-460G= n.1107G= c.612G= (p.Leu204=) c.607-460G= (n.607-460G=) c.556-460G= (n.556-460G=) | |
| 7 | g.150804367G>T | CA4565743 | TMEM176A | c.561G>T (p.Leu187Phe) c.384G>T (p.Leu128Phe) n.1778-460G>T n.220G>T n.457G>T c.417G>T (p.Leu139Phe) n.367-460G>T n.1107G>T c.612G>T (p.Leu204Phe) c.607-460G>T (n.607-460G>T) c.556-460G>T (n.556-460G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |