Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150804151C>ACA342336609CTSKc.488G>T (p.Ser163Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
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n.328G>T
 gnomAD v4
1g.150804151C>GCA342336611CTSKc.488G>C (p.Ser163Thr)
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n.3557G>C
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n.2314G>C
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c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.1465G>C
n.1073G>C
n.3450G>C
n.2849G>C
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n.328G>C
1g.150804151C>TCA342336610CTSKc.488G>A (p.Ser163Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.3557G>A
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n.2314G>A
n.340G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.1465G>A
n.1073G>A
n.3450G>A
n.2849G>A
c.399+1710G>A (n.399+1710G>A)
n.328G>A
1g.150804152T>ACA342336612CTSKc.487A>T (p.Ser163Cys)
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n.3449A>T
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n.327A>T
1g.150804152T>CCA1080502CTSKc.487A>G (p.Ser163Gly)
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n.2313A>G
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c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.1464A>G
n.1072A>G
n.3449A>G
n.2848A>G
c.399+1709A>G (n.399+1709A>G)
n.327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150804152T>GCA342336613CTSKc.487A>C (p.Ser163Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.3556A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.2313A>C
n.339A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.1464A>C
n.1072A>C
n.3449A>C
n.2848A>C
c.399+1709A>C (n.399+1709A>C)
n.327A>C
1g.150804152T=CA2479314222CTSKc.487A= (p.Ser163=)
c.664A= (p.Ser222=)
n.3556A=
c.364A= (p.Ser122=)
n.2313A=
n.339A=
c.529A= (p.Ser177=)
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n.1464A=
n.1072A=
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n.2848A=
c.399+1709A= (n.399+1709A=)
n.327A=
1g.150804153C>ACA1080503CTSKc.486G>T (p.Leu162=)
c.663G>T (p.Leu221=)
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c.363G>T (p.Leu121=)
n.2312G>T
n.338G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.1463G>T
n.1071G>T
n.3448G>T
n.2847G>T
c.399+1708G>T (n.399+1708G>T)
n.326G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804153C=CA1144142014CTSKc.486G= (p.Leu162=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.3555G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.2312G=
n.338G=
c.528G= (p.Leu176=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.1463G=
n.1071G=
n.3448G=
n.2847G=
c.399+1708G= (n.399+1708G=)
n.326G=
1g.150804153C>GCA420699448CTSKc.486G>C (p.Leu162=)
c.663G>C (p.Leu221=)
n.3555G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.2312G>C
n.338G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.1463G>C
n.1071G>C
n.3448G>C
n.2847G>C
c.399+1708G>C (n.399+1708G>C)
n.326G>C
1g.150804153C>TCA420699449CTSKc.486G>A (p.Leu162=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.3555G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.2312G>A
n.338G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1463G>A
n.1071G>A
n.3448G>A
n.2847G>A
c.399+1708G>A (n.399+1708G>A)
n.326G>A
 gnomAD v4
1g.150804154A>CCA342336614CTSKc.485T>G (p.Leu162Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.3554T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.2311T>G
n.337T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1462T>G
n.1070T>G
n.3447T>G
n.2846T>G
c.399+1707T>G (n.399+1707T>G)
n.325T>G
1g.150804154A>GCA342336616CTSKc.485T>C (p.Leu162Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.3554T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.2311T>C
n.337T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1462T>C
n.1070T>C
n.3447T>C
n.2846T>C
c.399+1707T>C (n.399+1707T>C)
n.325T>C
1g.150804154A>TCA342336615CTSKc.485T>A (p.Leu162Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.3554T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.2311T>A
n.337T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.1462T>A
n.1070T>A
n.3447T>A
n.2846T>A
c.399+1707T>A (n.399+1707T>A)
n.325T>A
1g.150804155G>ACA420699450CTSKc.484C>T (p.Leu162=)
c.661C>T (p.Leu221=)
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c.361C>T (p.Leu121=)
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n.336C>T
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c.*376C>T (n.*376C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.1461C>T
n.1069C>T
n.3446C>T
n.2845C>T
c.399+1706C>T (n.399+1706C>T)
n.324C>T
1g.150804155G>CCA342336617CTSKc.484C>G (p.Leu162Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.3553C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.2310C>G
n.336C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1461C>G
n.1069C>G
n.3446C>G
n.2845C>G
c.399+1706C>G (n.399+1706C>G)
n.324C>G
1g.150804155G>TCA342336618CTSKc.484C>A (p.Leu162Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.3553C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.2310C>A
n.336C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.1461C>A
n.1069C>A
n.3446C>A
n.2845C>A
c.399+1706C>A (n.399+1706C>A)
n.324C>A
1g.150804156A>CCA342336619CTSKc.483T>G (p.Asn161Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
n.3552T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
n.2309T>G
n.335T>G
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
n.1460T>G
n.1068T>G
n.3445T>G
n.2844T>G
c.399+1705T>G (n.399+1705T>G)
n.323T>G
1g.150804156A>GCA420699451CTSKc.483T>C (p.Asn161=)
c.660T>C (p.Asn220=)
n.3552T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
n.2309T>C
n.335T>C
c.525T>C (p.Asn175=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.519T>C (p.Asn173=)
n.1460T>C
n.1068T>C
n.3445T>C
n.2844T>C
c.399+1705T>C (n.399+1705T>C)
n.323T>C
1g.150804156A>TCA342336620CTSKc.483T>A (p.Asn161Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
n.3552T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
n.2309T>A
n.335T>A
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
n.1460T>A
n.1068T>A
n.3445T>A
n.2844T>A
c.399+1705T>A (n.399+1705T>A)
n.323T>A
1g.150804157T>ACA342336621CTSKc.482A>T (p.Asn161Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.3551A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.2308A>T
n.334A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.1459A>T
n.1067A>T
n.3444A>T
n.2843A>T
c.399+1704A>T (n.399+1704A>T)
n.322A>T
1g.150804157T>CCA342336622CTSKc.482A>G (p.Asn161Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.3551A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.2308A>G
n.334A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.1459A>G
n.1067A>G
n.3444A>G
n.2843A>G
c.399+1704A>G (n.399+1704A>G)
n.322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804157T>GCA342336623CTSKc.482A>C (p.Asn161Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.3551A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.2308A>C
n.334A>C
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.1459A>C
n.1067A>C
n.3444A>C
n.2843A>C
c.399+1704A>C (n.399+1704A>C)
n.322A>C
1g.150804157T=CA2479314223CTSKc.482A= (p.Asn161=)
c.659A= (p.Asn220=)
n.3551A=
c.359A= (p.Asn120=)
n.2308A=
n.334A=
c.524A= (p.Asn175=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.518A= (p.Asn173=)
n.1459A=
n.1067A=
n.3444A=
n.2843A=
c.399+1704A= (n.399+1704A=)
n.322A=
1g.150804158T>ACA1080504CTSKc.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.3550A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.2307A>T
n.333A>T
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.1458A>T
n.1066A>T
n.3443A>T
n.2842A>T
c.399+1703A>T (n.399+1703A>T)
n.321A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804158T>CCA342336624CTSKc.481A>G (p.Asn161Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.3550A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.2307A>G
n.333A>G
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.1458A>G
n.1066A>G
n.3443A>G
n.2842A>G
c.399+1703A>G (n.399+1703A>G)
n.321A>G
1g.150804158T>GCA342336625CTSKc.481A>C (p.Asn161His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.3550A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
n.2307A>C
n.333A>C
c.523A>C (p.Asn175His)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.517A>C (p.Asn173His)
n.1458A>C
n.1066A>C
n.3443A>C
n.2842A>C
c.399+1703A>C (n.399+1703A>C)
n.321A>C
1g.150804158T=CA2479314224CTSKc.481A= (p.Asn161=)
c.658A= (p.Asn220=)
n.3550A=
c.358A= (p.Asn120=)
n.2307A=
n.333A=
c.523A= (p.Asn175=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.517A= (p.Asn173=)
n.1458A=
n.1066A=
n.3443A=
n.2842A=
c.399+1703A= (n.399+1703A=)
n.321A=
1g.150804159T>ACA342336626CTSKc.480A>T (p.Leu160Phe)
c.657A>T (p.Leu219Phe)
n.3549A>T
c.357A>T (p.Leu119Phe)
n.2306A>T
n.332A>T
c.522A>T (p.Leu174Phe)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.516A>T (p.Leu172Phe)
n.1457A>T
n.1065A>T
n.3442A>T
n.2841A>T
c.399+1702A>T (n.399+1702A>T)
n.320A>T
1g.150804159T>CCA420699452CTSKc.480A>G (p.Leu160=)
c.657A>G (p.Leu219=)
n.3549A>G
c.357A>G (p.Leu119=)
n.2306A>G
n.332A>G
c.522A>G (p.Leu174=)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.516A>G (p.Leu172=)
n.1457A>G
n.1065A>G
n.3442A>G
n.2841A>G
c.399+1702A>G (n.399+1702A>G)
n.320A>G
1g.150804159T>GCA342336627CTSKc.480A>C (p.Leu160Phe)
c.657A>C (p.Leu219Phe)
n.3549A>C
c.357A>C (p.Leu119Phe)
n.2306A>C
n.332A>C
c.522A>C (p.Leu174Phe)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.516A>C (p.Leu172Phe)
n.1457A>C
n.1065A>C
n.3442A>C
n.2841A>C
c.399+1702A>C (n.399+1702A>C)
n.320A>C
1g.150804160A>CCA342336630CTSKc.479T>G (p.Leu160Ter)
c.656T>G (p.Leu219Ter)
n.3548T>G
c.356T>G (p.Leu119Ter)
n.2305T>G
n.331T>G
c.521T>G (p.Leu174Ter)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.515T>G (p.Leu172Ter)
n.1456T>G
n.1064T>G
n.3441T>G
n.2840T>G
c.399+1701T>G (n.399+1701T>G)
n.319T>G
1g.150804160A>GCA342336629CTSKc.479T>C (p.Leu160Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.3548T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.2305T>C
n.331T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.1456T>C
n.1064T>C
n.3441T>C
n.2840T>C
c.399+1701T>C (n.399+1701T>C)
n.319T>C
1g.150804160A>TCA342336628CTSKc.479T>A (p.Leu160Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.3548T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.2305T>A
n.331T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.1456T>A
n.1064T>A
n.3441T>A
n.2840T>A
c.399+1701T>A (n.399+1701T>A)
n.319T>A
1g.150804161dupCA2586967418CTSKc.479dup (p.Leu160PhefsTer14)
c.656dup (p.Leu219PhefsTer14)
n.3548dup
c.356dup (p.Leu119PhefsTer14)
n.2305dup
n.331dup
c.521dup (p.Leu174PhefsTer14)
c.*371dup (n.*371dup)
c.515dup (p.Leu172PhefsTer14)
n.1456dup
n.1064dup
n.3441dup
n.2840dup
c.399+1701dup (n.399+1701dup)
n.319dup
1g.150804161A>CCA342336631CTSKc.478T>G (p.Leu160Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
n.3547T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
n.2304T>G
n.330T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.1455T>G
n.1063T>G
n.3440T>G
n.2839T>G
c.399+1700T>G (n.399+1700T>G)
n.318T>G
1g.150804161A>GCA420699453CTSKc.478T>C (p.Leu160=)
c.655T>C (p.Leu219=)
n.3547T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
n.2304T>C
n.330T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.1455T>C
n.1063T>C
n.3440T>C
n.2839T>C
c.399+1700T>C (n.399+1700T>C)
n.318T>C
1g.150804161A>TCA342336632CTSKc.478T>A (p.Leu160Ile)
c.655T>A (p.Leu219Ile)
n.3547T>A
c.355T>A (p.Leu119Ile)
n.2304T>A
n.330T>A
c.520T>A (p.Leu174Ile)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.514T>A (p.Leu172Ile)
n.1455T>A
n.1063T>A
n.3440T>A
n.2839T>A
c.399+1700T>A (n.399+1700T>A)
n.318T>A
1g.150804161_150804167delinsAGAGTTTCA2479314225CTSKc.472_478delinsAAACTCT (p.Lys158=)
c.649_655delinsAAACTCT (p.Lys217=)
n.3541_3547delinsAAACTCT
c.349_355delinsAAACTCT (p.Lys117=)
n.2298_2304delinsAAACTCT
n.324_330delinsAAACTCT
c.514_520delinsAAACTCT (p.Lys172=)
c.*364_*370delinsAAACTCT (n.*364_*370delinsAAACTCT)
c.508_514delinsAAACTCT (p.Lys170=)
n.1449_1455delinsAAACTCT
n.1057_1063delinsAAACTCT
n.3434_3440delinsAAACTCT
n.2833_2839delinsAAACTCT
c.399+1694_399+1700delinsAAACTCT (n.399+1694_399+1700delinsAAACTCT)
n.312_318delinsAAACTCT
1g.150804162G>ACA420699454CTSKc.477C>T (p.Leu159=)
c.654C>T (p.Leu218=)
n.3546C>T
c.354C>T (p.Leu118=)
n.2303C>T
n.329C>T
c.519C>T (p.Leu173=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1454C>T
n.1062C>T
n.3439C>T
n.2838C>T
c.399+1699C>T (n.399+1699C>T)
n.317C>T
1g.150804162G>CCA420699455CTSKc.477C>G (p.Leu159=)
c.654C>G (p.Leu218=)
n.3546C>G
c.354C>G (p.Leu118=)
n.2303C>G
n.329C>G
c.519C>G (p.Leu173=)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1454C>G
n.1062C>G
n.3439C>G
n.2838C>G
c.399+1699C>G (n.399+1699C>G)
n.317C>G
1g.150804162G>TCA420699456CTSKc.477C>A (p.Leu159=)
c.654C>A (p.Leu218=)
n.3546C>A
c.354C>A (p.Leu118=)
n.2303C>A
n.329C>A
c.519C>A (p.Leu173=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1454C>A
n.1062C>A
n.3439C>A
n.2838C>A
c.399+1699C>A (n.399+1699C>A)
n.317C>A
1g.150804162_150804168delinsGAGTTTGCA1148891871CTSKc.471_477delinsCAAACTC (p.Gly157=)
c.648_654delinsCAAACTC (p.Gly216=)
n.3540_3546delinsCAAACTC
c.348_354delinsCAAACTC (p.Gly116=)
n.2297_2303delinsCAAACTC
n.323_329delinsCAAACTC
c.513_519delinsCAAACTC (p.Gly171=)
c.*363_*369delinsCAAACTC (n.*363_*369delinsCAAACTC)
c.507_513delinsCAAACTC (p.Gly169=)
n.1448_1454delinsCAAACTC
n.1056_1062delinsCAAACTC
n.3433_3439delinsCAAACTC
n.2832_2838delinsCAAACTC
c.399+1693_399+1699delinsCAAACTC (n.399+1693_399+1699delinsCAAACTC)
n.311_317delinsCAAACTC
1g.150804163_150804168delCA1080505CTSKc.472_477del (p.Lys158_Leu159del)
c.649_654del (p.Lys217_Leu218del)
n.3541_3546del
c.349_354del (p.Lys117_Leu118del)
n.2298_2303del
n.324_329del
c.514_519del (p.Lys172_Leu173del)
c.*364_*369del (n.*364_*369del)
c.508_513del (p.Lys170_Leu171del)
n.1449_1454del
n.1057_1062del
n.3434_3439del
n.2833_2838del
c.399+1694_399+1699del (n.399+1694_399+1699del)
n.312_317del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804163A>CCA342336633CTSKc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.3545T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.2302T>G
n.328T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1453T>G
n.1061T>G
n.3438T>G
n.2837T>G
c.399+1698T>G (n.399+1698T>G)
n.316T>G
1g.150804163A>GCA342336634CTSKc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.3545T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.2302T>C
n.328T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1453T>C
n.1061T>C
n.3438T>C
n.2837T>C
c.399+1698T>C (n.399+1698T>C)
n.316T>C
1g.150804163A>TCA342336635CTSKc.476T>A (p.Leu159His)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.3545T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
n.2302T>A
n.328T>A
c.518T>A (p.Leu173His)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1453T>A
n.1061T>A
n.3438T>A
n.2837T>A
c.399+1698T>A (n.399+1698T>A)
n.316T>A
1g.150804163_150804164insCAATGATGGCTCA2580060999CTSKc.475_476insAGCCATCATTG (p.Leu159GlnfsTer6)
c.652_653insAGCCATCATTG (p.Leu218GlnfsTer6)
n.3544_3545insAGCCATCATTG
c.352_353insAGCCATCATTG (p.Leu118GlnfsTer6)
n.2301_2302insAGCCATCATTG
n.327_328insAGCCATCATTG
c.517_518insAGCCATCATTG (p.Leu173GlnfsTer6)
c.*367_*368insAGCCATCATTG (n.*367_*368insAGCCATCATTG)
c.511_512insAGCCATCATTG (p.Leu171GlnfsTer6)
n.1452_1453insAGCCATCATTG
n.1060_1061insAGCCATCATTG
n.3437_3438insAGCCATCATTG
n.2836_2837insAGCCATCATTG
c.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG (n.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG)
n.315_316insAGCCATCATTG
 ClinVar
1g.150804164G>ACA342336636CTSKc.475C>T (p.Leu159Phe)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.3544C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.2301C>T
n.327C>T
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1452C>T
n.1060C>T
n.3437C>T
n.2836C>T
c.399+1697C>T (n.399+1697C>T)
n.315C>T
1g.150804164G>CCA342336637CTSKc.475C>G (p.Leu159Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.3544C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.2301C>G
n.327C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1452C>G
n.1060C>G
n.3437C>G
n.2836C>G
c.399+1697C>G (n.399+1697C>G)
n.315C>G
1g.150804164G>TCA342336638CTSKc.475C>A (p.Leu159Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.3544C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.2301C>A
n.327C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1452C>A
n.1060C>A
n.3437C>A
n.2836C>A
c.399+1697C>A (n.399+1697C>A)
n.315C>A
1g.150804165T>ACA1080506CTSKc.474A>T (p.Lys158Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
n.3543A>T
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.2300A>T
n.326A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.1451A>T
n.1059A>T
n.3436A>T
n.2835A>T
c.399+1696A>T (n.399+1696A>T)
n.314A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804165T>CCA30097841CTSKc.474A>G (p.Lys158=)
c.651A>G (p.Lys217=)
n.3543A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
n.2300A>G
n.326A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.510A>G (p.Lys170=)
n.1451A>G
n.1059A>G
n.3436A>G
n.2835A>G
c.399+1696A>G (n.399+1696A>G)
n.314A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804165T>GCA342336639CTSKc.474A>C (p.Lys158Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
n.3543A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.2300A>C
n.326A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.1451A>C
n.1059A>C
n.3436A>C
n.2835A>C
c.399+1696A>C (n.399+1696A>C)
n.314A>C
1g.150804165T=CA2479314226CTSKc.474A= (p.Lys158=)
c.651A= (p.Lys217=)
n.3543A=
c.351A= (p.Lys117=)
n.2300A=
n.326A=
c.516A= (p.Lys172=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.510A= (p.Lys170=)
n.1451A=
n.1059A=
n.3436A=
n.2835A=
c.399+1696A= (n.399+1696A=)
n.314A=
1g.150804166T>ACA342336640CTSKc.473A>T (p.Lys158Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.3542A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.2299A>T
n.325A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.1450A>T
n.1058A>T
n.3435A>T
n.2834A>T
c.399+1695A>T (n.399+1695A>T)
n.313A>T
1g.150804166T>CCA1080507CTSKc.473A>G (p.Lys158Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.3542A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.2299A>G
n.325A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1450A>G
n.1058A>G
n.3435A>G
n.2834A>G
c.399+1695A>G (n.399+1695A>G)
n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804166T>GCA342336641CTSKc.473A>C (p.Lys158Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.3542A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.2299A>C
n.325A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1450A>C
n.1058A>C
n.3435A>C
n.2834A>C
c.399+1695A>C (n.399+1695A>C)
n.313A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804166T=CA1148220195CTSKc.473A= (p.Lys158=)
c.650A= (p.Lys217=)
n.3542A=
c.350A= (p.Lys117=)
n.2299A=
n.325A=
c.515A= (p.Lys172=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.509A= (p.Lys170=)
n.1450A=
n.1058A=
n.3435A=
n.2834A=
c.399+1695A= (n.399+1695A=)
n.313A=
1g.150804167T>ACA342336644CTSKc.472A>T (p.Lys158Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.3541A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.2298A>T
n.324A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1449A>T
n.1057A>T
n.3434A>T
n.2833A>T
c.399+1694A>T (n.399+1694A>T)
n.312A>T
 dbSNP
1g.150804167T>CCA342336642CTSKc.472A>G (p.Lys158Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.3541A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.2298A>G
n.324A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1449A>G
n.1057A>G
n.3434A>G
n.2833A>G
c.399+1694A>G (n.399+1694A>G)
n.312A>G
 gnomAD v4
1g.150804167T>GCA342336643CTSKc.472A>C (p.Lys158Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.3541A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.2298A>C
n.324A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1449A>C
n.1057A>C
n.3434A>C
n.2833A>C
c.399+1694A>C (n.399+1694A>C)
n.312A>C
1g.150804167T=CA2479314227CTSKc.472A= (p.Lys158=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.3541A=
c.349A= (p.Lys117=)
n.2298A=
n.324A=
c.514A= (p.Lys172=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.508A= (p.Lys170=)
n.1449A=
n.1057A=
n.3434A=
n.2833A=
c.399+1694A= (n.399+1694A=)
n.312A=
1g.150804168G>ACA420699457CTSKc.471C>T (p.Gly157=)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.3540C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
n.2297C>T
n.323C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.1448C>T
n.1056C>T
n.3433C>T
n.2832C>T
c.399+1693C>T (n.399+1693C>T)
n.311C>T
1g.150804168G>CCA420699458CTSKc.471C>G (p.Gly157=)
c.648C>G (p.Gly216=)
n.3540C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
n.2297C>G
n.323C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.1448C>G
n.1056C>G
n.3433C>G
n.2832C>G
c.399+1693C>G (n.399+1693C>G)
n.311C>G
1g.150804168G>TCA420699459CTSKc.471C>A (p.Gly157=)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.3540C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
n.2297C>A
n.323C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.1448C>A
n.1056C>A
n.3433C>A
n.2832C>A
c.399+1693C>A (n.399+1693C>A)
n.311C>A
1g.150804169C>ACA342336645CTSKc.470G>T (p.Gly157Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.3539G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.2296G>T
n.322G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1447G>T
n.1055G>T
n.3432G>T
n.2831G>T
c.399+1692G>T (n.399+1692G>T)
n.310G>T
1g.150804169C>GCA342336646CTSKc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.3539G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.2296G>C
n.322G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1447G>C
n.1055G>C
n.3432G>C
n.2831G>C
c.399+1692G>C (n.399+1692G>C)
n.310G>C
1g.150804169C>TCA342336647CTSKc.470G>A (p.Gly157Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.3539G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.2296G>A
n.322G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1447G>A
n.1055G>A
n.3432G>A
n.2831G>A
c.399+1692G>A (n.399+1692G>A)
n.310G>A
 COSMIC COSMIC
1g.150804170C>ACA342336648CTSKc.469G>T (p.Gly157Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.3538G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.2295G>T
n.321G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1446G>T
n.1054G>T
n.3431G>T
n.2830G>T
c.399+1691G>T (n.399+1691G>T)
n.309G>T
1g.150804170C>GCA342336649CTSKc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.3538G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.2295G>C
n.321G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1446G>C
n.1054G>C
n.3431G>C
n.2830G>C
c.399+1691G>C (n.399+1691G>C)
n.309G>C
1g.150804170C>TCA342336650CTSKc.469G>A (p.Gly157Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.3538G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.2295G>A
n.321G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1446G>A
n.1054G>A
n.3431G>A
n.2830G>A
c.399+1691G>A (n.399+1691G>A)
n.309G>A
1g.150804171A>CCA420699462CTSKc.468T>G (p.Thr156=)
c.645T>G (p.Thr215=)
n.3537T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
n.2294T>G
n.320T>G
c.510T>G (p.Thr170=)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.504T>G (p.Thr168=)
n.1445T>G
n.1053T>G
n.3430T>G
n.2829T>G
c.399+1690T>G (n.399+1690T>G)
n.308T>G
1g.150804171A>GCA420699460CTSKc.468T>C (p.Thr156=)
c.645T>C (p.Thr215=)
n.3537T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
n.2294T>C
n.320T>C
c.510T>C (p.Thr170=)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.504T>C (p.Thr168=)
n.1445T>C
n.1053T>C
n.3430T>C
n.2829T>C
c.399+1690T>C (n.399+1690T>C)
n.308T>C
1g.150804171A>TCA420699461CTSKc.468T>A (p.Thr156=)
c.645T>A (p.Thr215=)
n.3537T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
n.2294T>A
n.320T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.504T>A (p.Thr168=)
n.1445T>A
n.1053T>A
n.3430T>A
n.2829T>A
c.399+1690T>A (n.399+1690T>A)
n.308T>A
1g.150804172G>ACA342336651CTSKc.467C>T (p.Thr156Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.3536C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.2293C>T
n.319C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.1444C>T
n.1052C>T
n.3429C>T
n.2828C>T
c.399+1689C>T (n.399+1689C>T)
n.307C>T
1g.150804172G>CCA342336652CTSKc.467C>G (p.Thr156Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.3536C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.2293C>G
n.319C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.1444C>G
n.1052C>G
n.3429C>G
n.2828C>G
c.399+1689C>G (n.399+1689C>G)
n.307C>G
1g.150804172G>TCA342336653CTSKc.467C>A (p.Thr156Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.3536C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.2293C>A
n.319C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.1444C>A
n.1052C>A
n.3429C>A
n.2828C>A
c.399+1689C>A (n.399+1689C>A)
n.307C>A
1g.150804173T>ACA342336654CTSKc.466A>T (p.Thr156Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.3535A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.2292A>T
n.318A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.1443A>T
n.1051A>T
n.3428A>T
n.2827A>T
c.399+1688A>T (n.399+1688A>T)
n.306A>T
1g.150804173T>CCA342336655CTSKc.466A>G (p.Thr156Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.3535A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.2292A>G
n.318A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.1443A>G
n.1051A>G
n.3428A>G
n.2827A>G
c.399+1688A>G (n.399+1688A>G)
n.306A>G
1g.150804173T>GCA342336656CTSKc.466A>C (p.Thr156Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.3535A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.2292A>C
n.318A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.1443A>C
n.1051A>C
n.3428A>C
n.2827A>C
c.399+1688A>C (n.399+1688A>C)
n.306A>C
1g.150804174T>ACA342336657CTSKc.465A>T (p.Lys155Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
n.3534A>T
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.2291A>T
n.317A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.1442A>T
n.1050A>T
n.3427A>T
n.2826A>T
c.399+1687A>T (n.399+1687A>T)
n.305A>T
1g.150804174T>CCA420699463CTSKc.465A>G (p.Lys155=)
c.642A>G (p.Lys214=)
n.3534A>G
c.342A>G (p.Lys114=)
n.2291A>G
n.317A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.501A>G (p.Lys167=)
n.1442A>G
n.1050A>G
n.3427A>G
n.2826A>G
c.399+1687A>G (n.399+1687A>G)
n.305A>G
 ClinVar dbSNP
1g.150804174T>GCA342336658CTSKc.465A>C (p.Lys155Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
n.3534A>C
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.2291A>C
n.317A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.1442A>C
n.1050A>C
n.3427A>C
n.2826A>C
c.399+1687A>C (n.399+1687A>C)
n.305A>C
1g.150804175T>ACA342336659CTSKc.464A>T (p.Lys155Ile)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
n.3533A>T
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.2290A>T
n.316A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
n.1441A>T
n.1049A>T
n.3426A>T
n.2825A>T
c.399+1686A>T (n.399+1686A>T)
n.304A>T
1g.150804175T>CCA342336660CTSKc.464A>G (p.Lys155Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.3533A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.2290A>G
n.316A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.1441A>G
n.1049A>G
n.3426A>G
n.2825A>G
c.399+1686A>G (n.399+1686A>G)
n.304A>G
1g.150804175T>GCA342336661CTSKc.464A>C (p.Lys155Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.3533A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.2290A>C
n.316A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.1441A>C
n.1049A>C
n.3426A>C
n.2825A>C
c.399+1686A>C (n.399+1686A>C)
n.304A>C
1g.150804176T>ACA342336662CTSKc.463A>T (p.Lys155Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.3532A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.2289A>T
n.315A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.1440A>T
n.1048A>T
n.3425A>T
n.2824A>T
c.399+1685A>T (n.399+1685A>T)
n.303A>T
1g.150804176T>CCA342336663CTSKc.463A>G (p.Lys155Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.3532A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.2289A>G
n.315A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.1440A>G
n.1048A>G
n.3425A>G
n.2824A>G
c.399+1685A>G (n.399+1685A>G)
n.303A>G
1g.150804176T>GCA342336664CTSKc.463A>C (p.Lys155Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.3532A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.2289A>C
n.315A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.1440A>C
n.1048A>C
n.3425A>C
n.2824A>C
c.399+1685A>C (n.399+1685A>C)
n.303A>C
1g.150804177C>ACA342336665CTSKc.462G>T (p.Lys154Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.3531G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.2288G>T
n.314G>T
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1439G>T
n.1047G>T
n.3424G>T
n.2823G>T
c.399+1684G>T (n.399+1684G>T)
n.302G>T
 dbSNP
1g.150804177C=CA2479314228CTSKc.462G= (p.Lys154=)
c.639G= (p.Lys213=)
n.3531G=
c.339G= (p.Lys113=)
n.2288G=
n.314G=
c.504G= (p.Lys168=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.498G= (p.Lys166=)
n.1439G=
n.1047G=
n.3424G=
n.2823G=
c.399+1684G= (n.399+1684G=)
n.302G=
1g.150804177C>GCA342336666CTSKc.462G>C (p.Lys154Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.3531G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.2288G>C
n.314G>C
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1439G>C
n.1047G>C
n.3424G>C
n.2823G>C
c.399+1684G>C (n.399+1684G>C)
n.302G>C
1g.150804177C>TCA420699464CTSKc.462G>A (p.Lys154=)
c.639G>A (p.Lys213=)
n.3531G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
n.2288G>A
n.314G>A
c.504G>A (p.Lys168=)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1439G>A
n.1047G>A
n.3424G>A
n.2823G>A
c.399+1684G>A (n.399+1684G>A)
n.302G>A
1g.150804178T>ACA342336667CTSKc.461A>T (p.Lys154Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.3530A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.2287A>T
n.313A>T
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1438A>T
n.1046A>T
n.3423A>T
n.2822A>T
c.399+1683A>T (n.399+1683A>T)
n.301A>T
1g.150804178T>CCA342336668CTSKc.461A>G (p.Lys154Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.3530A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.2287A>G
n.313A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1438A>G
n.1046A>G
n.3423A>G
n.2822A>G
c.399+1683A>G (n.399+1683A>G)
n.301A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804178T>GCA342336669CTSKc.461A>C (p.Lys154Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.3530A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.2287A>C
n.313A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1438A>C
n.1046A>C
n.3423A>C
n.2822A>C
c.399+1683A>C (n.399+1683A>C)
n.301A>C
1g.150804178T=CA2479314229CTSKc.461A= (p.Lys154=)
c.638A= (p.Lys213=)
n.3530A=
c.338A= (p.Lys113=)
n.2287A=
n.313A=
c.503A= (p.Lys168=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.497A= (p.Lys166=)
n.1438A=
n.1046A=
n.3423A=
n.2822A=
c.399+1683A= (n.399+1683A=)
n.301A=
1g.150804179T>ACA342336670CTSKc.460A>T (p.Lys154Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.3529A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.2286A>T
n.312A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1437A>T
n.1045A>T
n.3422A>T
n.2821A>T
c.399+1682A>T (n.399+1682A>T)
n.300A>T
1g.150804179T>CCA1080508CTSKc.460A>G (p.Lys154Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.3529A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.2286A>G
n.312A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1437A>G
n.1045A>G
n.3422A>G
n.2821A>G
c.399+1682A>G (n.399+1682A>G)
n.300A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804179T>GCA342336671CTSKc.460A>C (p.Lys154Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.3529A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.2286A>C
n.312A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1437A>C
n.1045A>C
n.3422A>C
n.2821A>C
c.399+1682A>C (n.399+1682A>C)
n.300A>C
1g.150804179T=CA2479314230CTSKc.460A= (p.Lys154=)
c.637A= (p.Lys213=)
n.3529A=
c.337A= (p.Lys113=)
n.2286A=
n.312A=
c.502A= (p.Lys168=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.1437A=
n.1045A=
n.3422A=
n.2821A=
c.399+1682A= (n.399+1682A=)
n.300A=
1g.150804180C>ACA342336672CTSKc.459G>T (p.Lys153Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.3528G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.2285G>T
n.311G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.1436G>T
n.1044G>T
n.3421G>T
n.2820G>T
c.399+1681G>T (n.399+1681G>T)
n.299G>T
1g.150804180C>GCA342336673CTSKc.459G>C (p.Lys153Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.3528G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.2285G>C
n.311G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.1436G>C
n.1044G>C
n.3421G>C
n.2820G>C
c.399+1681G>C (n.399+1681G>C)
n.299G>C
1g.150804180C>TCA420699465CTSKc.459G>A (p.Lys153=)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.3528G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.2285G>A
n.311G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.1436G>A
n.1044G>A
n.3421G>A
n.2820G>A
c.399+1681G>A (n.399+1681G>A)
n.299G>A
1g.150804181T>ACA342336674CTSKc.458A>T (p.Lys153Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.3527A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.2284A>T
n.310A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.1435A>T
n.1043A>T
n.3420A>T
n.2819A>T
c.399+1680A>T (n.399+1680A>T)
n.298A>T
1g.150804181T>CCA342336675CTSKc.458A>G (p.Lys153Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.3527A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.2284A>G
n.310A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.1435A>G
n.1043A>G
n.3420A>G
n.2819A>G
c.399+1680A>G (n.399+1680A>G)
n.298A>G
1g.150804181T>GCA342336676CTSKc.458A>C (p.Lys153Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.3527A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.2284A>C
n.310A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.1435A>C
n.1043A>C
n.3420A>C
n.2819A>C
c.399+1680A>C (n.399+1680A>C)
n.298A>C
1g.150804182delCA2499214167CTSKc.458del (p.Lys153ArgfsTer8)
c.635del (p.Lys212ArgfsTer8)
n.3527del
c.335del (p.Lys112ArgfsTer8)
n.2284del
n.310del
c.500del (p.Lys167ArgfsTer8)
c.*350del (n.*350del)
c.494del (p.Lys165ArgfsTer8)
n.1435del
n.1043del
n.3420del
n.2819del
c.399+1680del (n.399+1680del)
n.298del
 ClinVar dbSNP
1g.150804182T>ACA342336677CTSKc.457A>T (p.Lys153Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.3526A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.2283A>T
n.309A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.1434A>T
n.1042A>T
n.3419A>T
n.2818A>T
c.399+1679A>T (n.399+1679A>T)
n.297A>T
 ClinVar
1g.150804182T>CCA342336678CTSKc.457A>G (p.Lys153Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.3526A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.2283A>G
n.309A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.1434A>G
n.1042A>G
n.3419A>G
n.2818A>G
c.399+1679A>G (n.399+1679A>G)
n.297A>G
1g.150804182T>GCA342336679CTSKc.457A>C (p.Lys153Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.3526A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.2283A>C
n.309A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.1434A>C
n.1042A>C
n.3419A>C
n.2818A>C
c.399+1679A>C (n.399+1679A>C)
n.297A>C
1g.150804183G>ACA420699466CTSKc.456C>T (p.Leu152=)
c.633C>T (p.Leu211=)
n.3525C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
n.2282C>T
n.308C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.1433C>T
n.1041C>T
n.3418C>T
n.2817C>T
c.399+1678C>T (n.399+1678C>T)
n.296C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150804183G>CCA420699467CTSKc.456C>G (p.Leu152=)
c.633C>G (p.Leu211=)
n.3525C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
n.2282C>G
n.308C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.492C>G (p.Leu164=)
n.1433C>G
n.1041C>G
n.3418C>G
n.2817C>G
c.399+1678C>G (n.399+1678C>G)
n.296C>G
 gnomAD v4
1g.150804183G>TCA420699468CTSKc.456C>A (p.Leu152=)
c.633C>A (p.Leu211=)
n.3525C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
n.2282C>A
n.308C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.492C>A (p.Leu164=)
n.1433C>A
n.1041C>A
n.3418C>A
n.2817C>A
c.399+1678C>A (n.399+1678C>A)
n.296C>A
1g.150804184A>CCA342336680CTSKc.455T>G (p.Leu152Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.3524T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.2281T>G
n.307T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1432T>G
n.1040T>G
n.3417T>G
n.2816T>G
c.399+1677T>G (n.399+1677T>G)
n.295T>G
1g.150804184A>GCA342336681CTSKc.455T>C (p.Leu152Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.3524T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.2281T>C
n.307T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1432T>C
n.1040T>C
n.3417T>C
n.2816T>C
c.399+1677T>C (n.399+1677T>C)
n.295T>C
1g.150804184A>TCA342336682CTSKc.455T>A (p.Leu152His)
c.632T>A (p.Leu211His)
n.3524T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.2281T>A
n.307T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.1432T>A
n.1040T>A
n.3417T>A
n.2816T>A
c.399+1677T>A (n.399+1677T>A)
n.295T>A
1g.150804185G>ACA342336683CTSKc.454C>T (p.Leu152Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.3523C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.2280C>T
n.306C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.1431C>T
n.1039C>T
n.3416C>T
n.2815C>T
c.399+1676C>T (n.399+1676C>T)
n.294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804185G>CCA342336684CTSKc.454C>G (p.Leu152Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.3523C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.2280C>G
n.306C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1431C>G
n.1039C>G
n.3416C>G
n.2815C>G
c.399+1676C>G (n.399+1676C>G)
n.294C>G
 COSMIC COSMIC
1g.150804185G=CA2479314231CTSKc.454C= (p.Leu152=)
c.631C= (p.Leu211=)
n.3523C=
c.331C= (p.Leu111=)
n.2280C=
n.306C=
c.496C= (p.Leu166=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.1431C=
n.1039C=
n.3416C=
n.2815C=
c.399+1676C= (n.399+1676C=)
n.294C=
1g.150804185G>TCA342336685CTSKc.454C>A (p.Leu152Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.3523C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.2280C>A
n.306C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.1431C>A
n.1039C>A
n.3416C>A
n.2815C>A
c.399+1676C>A (n.399+1676C>A)
n.294C>A
1g.150804186T>ACA342336686CTSKc.453A>T (p.Gln151His)
c.630A>T (p.Gln210His)
n.3522A>T
c.330A>T (p.Gln110His)
n.2279A>T
n.305A>T
c.495A>T (p.Gln165His)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.489A>T (p.Gln163His)
n.1430A>T
n.1038A>T
n.3415A>T
n.2814A>T
c.399+1675A>T (n.399+1675A>T)
n.293A>T
1g.150804186T>CCA30097865CTSKc.453A>G (p.Gln151=)
c.630A>G (p.Gln210=)
n.3522A>G
c.330A>G (p.Gln110=)
n.2279A>G
n.305A>G
c.495A>G (p.Gln165=)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.489A>G (p.Gln163=)
n.1430A>G
n.1038A>G
n.3415A>G
n.2814A>G
c.399+1675A>G (n.399+1675A>G)
n.293A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804186T>GCA342336687CTSKc.453A>C (p.Gln151His)
c.630A>C (p.Gln210His)
n.3522A>C
c.330A>C (p.Gln110His)
n.2279A>C
n.305A>C
c.495A>C (p.Gln165His)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.489A>C (p.Gln163His)
n.1430A>C
n.1038A>C
n.3415A>C
n.2814A>C
c.399+1675A>C (n.399+1675A>C)
n.293A>C
1g.150804186T=CA1143470932CTSKc.453A= (p.Gln151=)
c.630A= (p.Gln210=)
n.3522A=
c.330A= (p.Gln110=)
n.2279A=
n.305A=
c.495A= (p.Gln165=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.489A= (p.Gln163=)
n.1430A=
n.1038A=
n.3415A=
n.2814A=
c.399+1675A= (n.399+1675A=)
n.293A=
1g.150804187T>ACA342336688CTSKc.452A>T (p.Gln151Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.3521A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.2278A>T
n.304A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.1429A>T
n.1037A>T
n.3414A>T
n.2813A>T
c.399+1674A>T (n.399+1674A>T)
n.292A>T
1g.150804187T>CCA342336690CTSKc.452A>G (p.Gln151Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.3521A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.2278A>G
n.304A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.1429A>G
n.1037A>G
n.3414A>G
n.2813A>G
c.399+1674A>G (n.399+1674A>G)
n.292A>G
1g.150804187T>GCA342336689CTSKc.452A>C (p.Gln151Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.3521A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.2278A>C
n.304A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.1429A>C
n.1037A>C
n.3414A>C
n.2813A>C
c.399+1674A>C (n.399+1674A>C)
n.292A>C
1g.150804188G>ACA342336691CTSKc.451C>T (p.Gln151Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.3520C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.2277C>T
n.303C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.1428C>T
n.1036C>T
n.3413C>T
n.2812C>T
c.399+1673C>T (n.399+1673C>T)
n.291C>T
1g.150804188G>CCA342336693CTSKc.451C>G (p.Gln151Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.3520C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.2277C>G
n.303C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.1428C>G
n.1036C>G
n.3413C>G
n.2812C>G
c.399+1673C>G (n.399+1673C>G)
n.291C>G
1g.150804188G>TCA342336692CTSKc.451C>A (p.Gln151Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.3520C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.2277C>A
n.303C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.1428C>A
n.1036C>A
n.3413C>A
n.2812C>A
c.399+1673C>A (n.399+1673C>A)
n.291C>A
1g.150804188_150804216delinsGGCCCTCCAGGGCACCCACAGAGCTAAAACA2479314232CTSKc.423_451delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala141=)
c.600_628delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala200=)
n.3492_3520delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
c.300_328delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala100=)
n.2249_2277delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
n.275_303delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
c.465_493delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala155=)
c.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC)
c.459_487delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala153=)
n.1400_1428delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
n.1008_1036delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
n.3385_3413delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
n.2784_2812delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
c.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC)
n.263_291delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
1g.150804189G>ACA420699469CTSKc.450C>T (p.Gly150=)
c.627C>T (p.Gly209=)
n.3519C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
n.2276C>T
n.302C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.1427C>T
n.1035C>T
n.3412C>T
n.2811C>T
c.399+1672C>T (n.399+1672C>T)
n.290C>T
1g.150804189G>CCA420699470CTSKc.450C>G (p.Gly150=)
c.627C>G (p.Gly209=)
n.3519C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
n.2276C>G
n.302C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.1427C>G
n.1035C>G
n.3412C>G
n.2811C>G
c.399+1672C>G (n.399+1672C>G)
n.290C>G
1g.150804189G>TCA420699471CTSKc.450C>A (p.Gly150=)
c.627C>A (p.Gly209=)
n.3519C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
n.2276C>A
n.302C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.1427C>A
n.1035C>A
n.3412C>A
n.2811C>A
c.399+1672C>A (n.399+1672C>A)
n.290C>A
1g.150804189_150804211delCA2586967419CTSKc.428_450del (p.Ser143ThrfsTer23)
c.605_627del (p.Ser202ThrfsTer23)
n.3497_3519del
c.305_327del (p.Ser102ThrfsTer23)
n.2254_2276del
n.280_302del
c.470_492del (p.Ser157ThrfsTer23)
c.*320_*342del (n.*320_*342del)
c.464_486del (p.Ser155ThrfsTer23)
n.1405_1427del
n.1013_1035del
n.3390_3412del
n.2789_2811del
c.399+1650_399+1672del (n.399+1650_399+1672del)
n.268_290del
1g.150804193_150804220delCA16040655CTSKc.423_450del (p.Phe142AsnfsTer10)
c.600_627del (p.Phe201AsnfsTer10)
n.3492_3519del
c.300_327del (p.Phe101AsnfsTer10)
n.2249_2276del
n.275_302del
c.465_492del (p.Phe156AsnfsTer10)
c.*315_*342del (n.*315_*342del)
c.459_486del (p.Phe154AsnfsTer10)
n.1400_1427del
n.1008_1035del
n.3385_3412del
n.2784_2811del
c.399+1645_399+1672del (n.399+1645_399+1672del)
n.263_290del
 ClinVar dbSNP
1g.150804190C>ACA342336694CTSKc.449G>T (p.Gly150Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.3518G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.2275G>T
n.301G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1426G>T
n.1034G>T
n.3411G>T
n.2810G>T
c.399+1671G>T (n.399+1671G>T)
n.289G>T
1g.150804190C>GCA342336695CTSKc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.3518G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.2275G>C
n.301G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1426G>C
n.1034G>C
n.3411G>C
n.2810G>C
c.399+1671G>C (n.399+1671G>C)
n.289G>C
 gnomAD v4
1g.150804190C>TCA342336696CTSKc.449G>A (p.Gly150Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.3518G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.2275G>A
n.301G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.1426G>A
n.1034G>A
n.3411G>A
n.2810G>A
c.399+1671G>A (n.399+1671G>A)
n.289G>A
 gnomAD v4
1g.150804191C>ACA342336697CTSKc.448G>T (p.Gly150Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.3517G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.2274G>T
n.300G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.1425G>T
n.1033G>T
n.3410G>T
n.2809G>T
c.399+1670G>T (n.399+1670G>T)
n.288G>T
1g.150804191C=CA2479314233CTSKc.448G= (p.Gly150=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.3517G=
c.325G= (p.Gly109=)
n.2274G=
n.300G=
c.490G= (p.Gly164=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.1425G=
n.1033G=
n.3410G=
n.2809G=
c.399+1670G= (n.399+1670G=)
n.288G=
1g.150804191C>GCA342336698CTSKc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.3517G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.2274G>C
n.300G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1425G>C
n.1033G>C
n.3410G>C
n.2809G>C
c.399+1670G>C (n.399+1670G>C)
n.288G>C
1g.150804191C>TCA342336699CTSKc.448G>A (p.Gly150Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.3517G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.2274G>A
n.300G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.1425G>A
n.1033G>A
n.3410G>A
n.2809G>A
c.399+1670G>A (n.399+1670G>A)
n.288G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804192C>ACA342336700CTSKc.447G>T (p.Glu149Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.3516G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.2273G>T
n.299G>T
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.1424G>T
n.1032G>T
n.3409G>T
n.2808G>T
c.399+1669G>T (n.399+1669G>T)
n.287G>T
 gnomAD v4
1g.150804192C=CA2479314234CTSKc.447G= (p.Glu149=)
c.624G= (p.Glu208=)
n.3516G=
c.324G= (p.Glu108=)
n.2273G=
n.299G=
c.489G= (p.Glu163=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.483G= (p.Glu161=)
n.1424G=
n.1032G=
n.3409G=
n.2808G=
c.399+1669G= (n.399+1669G=)
n.287G=
1g.150804192C>GCA342336701CTSKc.447G>C (p.Glu149Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.3516G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.2273G>C
n.299G>C
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.1424G>C
n.1032G>C
n.3409G>C
n.2808G>C
c.399+1669G>C (n.399+1669G>C)
n.287G>C
1g.150804192C>TCA420699472CTSKc.447G>A (p.Glu149=)
c.624G>A (p.Glu208=)
n.3516G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
n.2273G>A
n.299G>A
c.489G>A (p.Glu163=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.1424G>A
n.1032G>A
n.3409G>A
n.2808G>A
c.399+1669G>A (n.399+1669G>A)
n.287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804193T>ACA342336704CTSKc.446A>T (p.Glu149Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.3515A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.2272A>T
n.298A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1423A>T
n.1031A>T
n.3408A>T
n.2807A>T
c.399+1668A>T (n.399+1668A>T)
n.286A>T
1g.150804193T>CCA342336703CTSKc.446A>G (p.Glu149Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.3515A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.2272A>G
n.298A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1423A>G
n.1031A>G
n.3408A>G
n.2807A>G
c.399+1668A>G (n.399+1668A>G)
n.286A>G
1g.150804193T>GCA342336702CTSKc.446A>C (p.Glu149Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.3515A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.2272A>C
n.298A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1423A>C
n.1031A>C
n.3408A>C
n.2807A>C
c.399+1668A>C (n.399+1668A>C)
n.286A>C
1g.150804194C>ACA342336705CTSKc.445G>T (p.Glu149Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.3514G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.2271G>T
n.297G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1422G>T
n.1030G>T
n.3407G>T
n.2806G>T
c.399+1667G>T (n.399+1667G>T)
n.285G>T
1g.150804194C>GCA342336706CTSKc.445G>C (p.Glu149Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.3514G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.2271G>C
n.297G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1422G>C
n.1030G>C
n.3407G>C
n.2806G>C
c.399+1667G>C (n.399+1667G>C)
n.285G>C
1g.150804194C>TCA342336707CTSKc.445G>A (p.Glu149Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.3514G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.2271G>A
n.297G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1422G>A
n.1030G>A
n.3407G>A
n.2806G>A
c.399+1667G>A (n.399+1667G>A)
n.285G>A
1g.150804195C>ACA420699473CTSKc.444G>T (p.Leu148=)
c.621G>T (p.Leu207=)
n.3513G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.2270G>T
n.296G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.1421G>T
n.1029G>T
n.3406G>T
n.2805G>T
c.399+1666G>T (n.399+1666G>T)
n.284G>T
1g.150804195C>GCA420699474CTSKc.444G>C (p.Leu148=)
c.621G>C (p.Leu207=)
n.3513G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.2270G>C
n.296G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.1421G>C
n.1029G>C
n.3406G>C
n.2805G>C
c.399+1666G>C (n.399+1666G>C)
n.284G>C
1g.150804195C>TCA420699475CTSKc.444G>A (p.Leu148=)
c.621G>A (p.Leu207=)
n.3513G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.2270G>A
n.296G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1421G>A
n.1029G>A
n.3406G>A
n.2805G>A
c.399+1666G>A (n.399+1666G>A)
n.284G>A
1g.150804196A=CA2479314235CTSKc.443T= (p.Leu148=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.3512T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.2269T=
n.295T=
c.485T= (p.Leu162=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.479T= (p.Leu160=)
n.1420T=
n.1028T=
n.3405T=
n.2804T=
c.399+1665T= (n.399+1665T=)
n.283T=
1g.150804196A>CCA342336708CTSKc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.3512T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.2269T>G
n.295T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1420T>G
n.1028T>G
n.3405T>G
n.2804T>G
c.399+1665T>G (n.399+1665T>G)
n.283T>G
1g.150804196A>GCA342336709CTSKc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.3512T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.2269T>C
n.295T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1420T>C
n.1028T>C
n.3405T>C
n.2804T>C
c.399+1665T>C (n.399+1665T>C)
n.283T>C
 dbSNP
1g.150804196A>TCA342336710CTSKc.443T>A (p.Leu148Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.3512T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.2269T>A
n.295T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1420T>A
n.1028T>A
n.3405T>A
n.2804T>A
c.399+1665T>A (n.399+1665T>A)
n.283T>A
1g.150804197G>ACA420699476CTSKc.442C>T (p.Leu148=)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.3511C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.2268C>T
n.294C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1419C>T
n.1027C>T
n.3404C>T
n.2803C>T
c.399+1664C>T (n.399+1664C>T)
n.282C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150804197G>CCA342336711CTSKc.442C>G (p.Leu148Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.3511C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.2268C>G
n.294C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1419C>G
n.1027C>G
n.3404C>G
n.2803C>G
c.399+1664C>G (n.399+1664C>G)
n.282C>G
1g.150804197G>TCA342336712CTSKc.442C>A (p.Leu148Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.3511C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.2268C>A
n.294C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.1419C>A
n.1027C>A
n.3404C>A
n.2803C>A
c.399+1664C>A (n.399+1664C>A)
n.282C>A
1g.150804198G>ACA420699477CTSKc.441C>T (p.Ala147=)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.3510C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.2267C>T
n.293C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.1418C>T
n.1026C>T
n.3403C>T
n.2802C>T
c.399+1663C>T (n.399+1663C>T)
n.281C>T
1g.150804198G>CCA420699478CTSKc.441C>G (p.Ala147=)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.3510C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
n.2267C>G
n.293C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.1418C>G
n.1026C>G
n.3403C>G
n.2802C>G
c.399+1663C>G (n.399+1663C>G)
n.281C>G
1g.150804198G>TCA420699479CTSKc.441C>A (p.Ala147=)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.3510C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.2267C>A
n.293C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1418C>A
n.1026C>A
n.3403C>A
n.2802C>A
c.399+1663C>A (n.399+1663C>A)
n.281C>A
1g.150804199G>ACA342336713CTSKc.440C>T (p.Ala147Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.3509C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.2266C>T
n.292C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1417C>T
n.1025C>T
n.3402C>T
n.2801C>T
c.399+1662C>T (n.399+1662C>T)
n.280C>T
1g.150804199G>CCA342336714CTSKc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.3509C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.2266C>G
n.292C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1417C>G
n.1025C>G
n.3402C>G
n.2801C>G
c.399+1662C>G (n.399+1662C>G)
n.280C>G
1g.150804199G>TCA342336715CTSKc.440C>A (p.Ala147Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.3509C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.2266C>A
n.292C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1417C>A
n.1025C>A
n.3402C>A
n.2801C>A
c.399+1662C>A (n.399+1662C>A)
n.280C>A
1g.150804200C>ACA342336717CTSKc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.3508G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.2265G>T
n.291G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1416G>T
n.1024G>T
n.3401G>T
n.2800G>T
c.399+1661G>T (n.399+1661G>T)
n.279G>T
1g.150804200C>GCA342336718CTSKc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.3508G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.2265G>C
n.291G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1416G>C
n.1024G>C
n.3401G>C
n.2800G>C
c.399+1661G>C (n.399+1661G>C)
n.279G>C
1g.150804200C>TCA342336716CTSKc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.3508G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.2265G>A
n.291G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1416G>A
n.1024G>A
n.3401G>A
n.2800G>A
c.399+1661G>A (n.399+1661G>A)
n.279G>A
 gnomAD v4
1g.150804201delCA2647835808CTSKc.438del (p.Ala147ProfsTer14)
c.615del (p.Ala206ProfsTer14)
n.3507del
c.315del (p.Ala106ProfsTer14)
n.2264del
n.290del
c.480del (p.Ala161ProfsTer14)
c.*330del (n.*330del)
c.474del (p.Ala159ProfsTer14)
n.1415del
n.1023del
n.3400del
n.2799del
c.399+1660del (n.399+1660del)
n.278del
 gnomAD v4
1g.150804201A>CCA420699480CTSKc.438T>G (p.Gly146=)
c.615T>G (p.Gly205=)
n.3507T>G
c.315T>G (p.Gly105=)
n.2264T>G
n.290T>G
c.480T>G (p.Gly160=)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.474T>G (p.Gly158=)
n.1415T>G
n.1023T>G
n.3400T>G
n.2799T>G
c.399+1660T>G (n.399+1660T>G)
n.278T>G
1g.150804201A>GCA420699482CTSKc.438T>C (p.Gly146=)
c.615T>C (p.Gly205=)
n.3507T>C
c.315T>C (p.Gly105=)
n.2264T>C
n.290T>C
c.480T>C (p.Gly160=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.474T>C (p.Gly158=)
n.1415T>C
n.1023T>C
n.3400T>C
n.2799T>C
c.399+1660T>C (n.399+1660T>C)
n.278T>C
 gnomAD v4
1g.150804201A>TCA420699481CTSKc.438T>A (p.Gly146=)
c.615T>A (p.Gly205=)
n.3507T>A
c.315T>A (p.Gly105=)
n.2264T>A
n.290T>A
c.480T>A (p.Gly160=)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.474T>A (p.Gly158=)
n.1415T>A
n.1023T>A
n.3400T>A
n.2799T>A
c.399+1660T>A (n.399+1660T>A)
n.278T>A
1g.150804202C>ACA342336719CTSKc.437G>T (p.Gly146Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.3506G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.2263G>T
n.289G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.1414G>T
n.1022G>T
n.3399G>T
n.2798G>T
c.399+1659G>T (n.399+1659G>T)
n.277G>T
1g.150804202C>GCA342336720CTSKc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.3506G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.2263G>C
n.289G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.1414G>C
n.1022G>C
n.3399G>C
n.2798G>C
c.399+1659G>C (n.399+1659G>C)
n.277G>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804202C>TCA342336721CTSKc.437G>A (p.Gly146Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.3506G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.2263G>A
n.289G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.1414G>A
n.1022G>A
n.3399G>A
n.2798G>A
c.399+1659G>A (n.399+1659G>A)
n.277G>A
1g.150804203C>ACA342336722CTSKc.436G>T (p.Gly146Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.3505G>T
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.2262G>T
n.288G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.1413G>T
n.1021G>T
n.3398G>T
n.2797G>T
c.399+1658G>T (n.399+1658G>T)
n.276G>T
1g.150804203C=CA1140886763CTSKc.436G= (p.Gly146=)
c.613G= (p.Gly205=)
n.3505G=
c.313G= (p.Gly105=)
n.2262G=
n.288G=
c.478G= (p.Gly160=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.472G= (p.Gly158=)
n.1413G=
n.1021G=
n.3398G=
n.2797G=
c.399+1658G= (n.399+1658G=)
n.276G=
1g.150804203C>GCA119608CTSKc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.3505G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.2262G>C
n.288G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.1413G>C
n.1021G>C
n.3398G>C
n.2797G>C
c.399+1658G>C (n.399+1658G>C)
n.276G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804203C>TCA342336723CTSKc.436G>A (p.Gly146Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.3505G>A
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.2262G>A
n.288G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.1413G>A
n.1021G>A
n.3398G>A
n.2797G>A
c.399+1658G>A (n.399+1658G>A)
n.276G>A
1g.150804204_150804211delCA2647835812CTSKc.429_436del (p.Ser143ArgfsTer28)
c.606_613del (p.Ser202ArgfsTer28)
n.3498_3505del
c.306_313del (p.Ser102ArgfsTer28)
n.2255_2262del
n.281_288del
c.471_478del (p.Ser157ArgfsTer28)
c.*321_*328del (n.*321_*328del)
c.465_472del (p.Ser155ArgfsTer28)
n.1406_1413del
n.1014_1021del
n.3391_3398del
n.2790_2797del
c.399+1651_399+1658del (n.399+1651_399+1658del)
n.269_276del
 gnomAD v4
1g.150804204C>ACA420699483CTSKc.435G>T (p.Val145=)
c.612G>T (p.Val204=)
n.3504G>T
c.312G>T (p.Val104=)
n.2261G>T
n.287G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.471G>T (p.Val157=)
n.1412G>T
n.1020G>T
n.3397G>T
n.2796G>T
c.399+1657G>T (n.399+1657G>T)
n.275G>T
1g.150804204C>GCA420699484CTSKc.435G>C (p.Val145=)
c.612G>C (p.Val204=)
n.3504G>C
c.312G>C (p.Val104=)
n.2261G>C
n.287G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.471G>C (p.Val157=)
n.1412G>C
n.1020G>C
n.3397G>C
n.2796G>C
c.399+1657G>C (n.399+1657G>C)
n.275G>C
1g.150804204C>TCA420699485CTSKc.435G>A (p.Val145=)
c.612G>A (p.Val204=)
n.3504G>A
c.312G>A (p.Val104=)
n.2261G>A
n.287G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.471G>A (p.Val157=)
n.1412G>A
n.1020G>A
n.3397G>A
n.2796G>A
c.399+1657G>A (n.399+1657G>A)
n.275G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804205A>CCA342336724CTSKc.434T>G (p.Val145Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.3503T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.2260T>G
n.286T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1411T>G
n.1019T>G
n.3396T>G
n.2795T>G
c.399+1656T>G (n.399+1656T>G)
n.274T>G
1g.150804205A>GCA342336726CTSKc.434T>C (p.Val145Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.3503T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.2260T>C
n.286T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1411T>C
n.1019T>C
n.3396T>C
n.2795T>C
c.399+1656T>C (n.399+1656T>C)
n.274T>C
1g.150804205A>TCA342336725CTSKc.434T>A (p.Val145Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.3503T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.2260T>A
n.286T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.1411T>A
n.1019T>A
n.3396T>A
n.2795T>A
c.399+1656T>A (n.399+1656T>A)
n.274T>A
1g.150804206C>ACA342336727CTSKc.433G>T (p.Val145Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.3502G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.2259G>T
n.285G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.1410G>T
n.1018G>T
n.3395G>T
n.2794G>T
c.399+1655G>T (n.399+1655G>T)
n.273G>T
1g.150804206C>GCA342336728CTSKc.433G>C (p.Val145Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.3502G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.2259G>C
n.285G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1410G>C
n.1018G>C
n.3395G>C
n.2794G>C
c.399+1655G>C (n.399+1655G>C)
n.273G>C
1g.150804206C>TCA342336729CTSKc.433G>A (p.Val145Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.3502G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
n.2259G>A
n.285G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.469G>A (p.Val157Met)
n.1410G>A
n.1018G>A
n.3395G>A
n.2794G>A
c.399+1655G>A (n.399+1655G>A)
n.273G>A
1g.150804207A=CA2479314236CTSKc.432T= (p.Ser144=)
c.609T= (p.Ser203=)
n.3501T=
c.309T= (p.Ser103=)
n.2258T=
n.284T=
c.474T= (p.Ser158=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.468T= (p.Ser156=)
n.1409T=
n.1017T=
n.3394T=
n.2793T=
c.399+1654T= (n.399+1654T=)
n.272T=
1g.150804207A>CCA420699486CTSKc.432T>G (p.Ser144=)
c.609T>G (p.Ser203=)
n.3501T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
n.2258T>G
n.284T>G
c.474T>G (p.Ser158=)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.468T>G (p.Ser156=)
n.1409T>G
n.1017T>G
n.3394T>G
n.2793T>G
c.399+1654T>G (n.399+1654T>G)
n.272T>G
1g.150804207A>GCA1080509CTSKc.432T>C (p.Ser144=)
c.609T>C (p.Ser203=)
n.3501T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
n.2258T>C
n.284T>C
c.474T>C (p.Ser158=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
n.1409T>C
n.1017T>C
n.3394T>C
n.2793T>C
c.399+1654T>C (n.399+1654T>C)
n.272T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804207A>TCA420699487CTSKc.432T>A (p.Ser144=)
c.609T>A (p.Ser203=)
n.3501T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
n.2258T>A
n.284T>A
c.474T>A (p.Ser158=)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.468T>A (p.Ser156=)
n.1409T>A
n.1017T>A
n.3394T>A
n.2793T>A
c.399+1654T>A (n.399+1654T>A)
n.272T>A
1g.150804209_150804210delCA2580611199CTSKc.431_432del (p.Ser144CysfsTer29)
c.608_609del (p.Ser203CysfsTer29)
n.3500_3501del
c.308_309del (p.Ser103CysfsTer29)
n.2257_2258del
n.283_284del
c.473_474del (p.Ser158CysfsTer29)
c.*323_*324del (n.*323_*324del)
c.467_468del (p.Ser156CysfsTer29)
n.1408_1409del
n.1016_1017del
n.3393_3394del
n.2792_2793del
c.399+1653_399+1654del (n.399+1653_399+1654del)
n.271_272del
 ClinVar dbSNP
1g.150804208G>ACA342336730CTSKc.431C>T (p.Ser144Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.3500C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.2257C>T
n.283C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1408C>T
n.1016C>T
n.3393C>T
n.2792C>T
c.399+1653C>T (n.399+1653C>T)
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804208G>CCA342336732CTSKc.431C>G (p.Ser144Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.3500C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.2257C>G
n.283C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1408C>G
n.1016C>G
n.3393C>G
n.2792C>G
c.399+1653C>G (n.399+1653C>G)
n.271C>G
1g.150804208G=CA2479314237CTSKc.431C= (p.Ser144=)
c.608C= (p.Ser203=)
n.3500C=
c.308C= (p.Ser103=)
n.2257C=
n.283C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.467C= (p.Ser156=)
n.1408C=
n.1016C=
n.3393C=
n.2792C=
c.399+1653C= (n.399+1653C=)
n.271C=
1g.150804208G>TCA342336731CTSKc.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.3500C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.2257C>A
n.283C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1408C>A
n.1016C>A
n.3393C>A
n.2792C>A
c.399+1653C>A (n.399+1653C>A)
n.271C>A
1g.150804209A>CCA342336733CTSKc.430T>G (p.Ser144Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.3499T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.2256T>G
n.282T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1407T>G
n.1015T>G
n.3392T>G
n.2791T>G
c.399+1652T>G (n.399+1652T>G)
n.270T>G
1g.150804209A>GCA342336734CTSKc.430T>C (p.Ser144Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.3499T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.2256T>C
n.282T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1407T>C
n.1015T>C
n.3392T>C
n.2791T>C
c.399+1652T>C (n.399+1652T>C)
n.270T>C
1g.150804209A>TCA342336735CTSKc.430T>A (p.Ser144Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.3499T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.2256T>A
n.282T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1407T>A
n.1015T>A
n.3392T>A
n.2791T>A
c.399+1652T>A (n.399+1652T>A)
n.270T>A
1g.150804210delCA2499214168CTSKc.429del (p.Ser144LeufsTer17)
c.606del (p.Ser203LeufsTer17)
n.3498del
c.306del (p.Ser103LeufsTer17)
n.2255del
n.281del
c.471del (p.Ser158LeufsTer17)
c.*321del (n.*321del)
c.465del (p.Ser156LeufsTer17)
n.1406del
n.1014del
n.3391del
n.2790del
c.399+1651del (n.399+1651del)
n.269del
 ClinVar dbSNP
1g.150804210G>ACA420699488CTSKc.429C>T (p.Ser143=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.3498C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.2255C>T
n.281C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.465C>T (p.Ser155=)
n.1406C>T
n.1014C>T
n.3391C>T
n.2790C>T
c.399+1651C>T (n.399+1651C>T)
n.269C>T
1g.150804210G>CCA342336736CTSKc.429C>G (p.Ser143Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.3498C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.2255C>G
n.281C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
n.1406C>G
n.1014C>G
n.3391C>G
n.2790C>G
c.399+1651C>G (n.399+1651C>G)
n.269C>G
1g.150804210G>TCA342336737CTSKc.429C>A (p.Ser143Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.3498C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.2255C>A
n.281C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
n.1406C>A
n.1014C>A
n.3391C>A
n.2790C>A
c.399+1651C>A (n.399+1651C>A)
n.269C>A
1g.150804211C>ACA342336738CTSKc.428G>T (p.Ser143Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.3497G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.2254G>T
n.280G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.1405G>T
n.1013G>T
n.3390G>T
n.2789G>T
c.399+1650G>T (n.399+1650G>T)
n.268G>T
1g.150804211C>GCA342336739CTSKc.428G>C (p.Ser143Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.3497G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.2254G>C
n.280G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.1405G>C
n.1013G>C
n.3390G>C
n.2789G>C
c.399+1650G>C (n.399+1650G>C)
n.268G>C
1g.150804211C>TCA342336740CTSKc.428G>A (p.Ser143Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.3497G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.2254G>A
n.280G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.1405G>A
n.1013G>A
n.3390G>A
n.2789G>A
c.399+1650G>A (n.399+1650G>A)
n.268G>A
1g.150804212T>ACA342336741CTSKc.427A>T (p.Ser143Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.3496A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.2253A>T
n.279A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.1404A>T
n.1012A>T
n.3389A>T
n.2788A>T
c.399+1649A>T (n.399+1649A>T)
n.267A>T
1g.150804212T>CCA342336742CTSKc.427A>G (p.Ser143Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.3496A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.2253A>G
n.279A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.1404A>G
n.1012A>G
n.3389A>G
n.2788A>G
c.399+1649A>G (n.399+1649A>G)
n.267A>G
1g.150804212T>GCA342336743CTSKc.427A>C (p.Ser143Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.3496A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.2253A>C
n.279A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.1404A>C
n.1012A>C
n.3389A>C
n.2788A>C
c.399+1649A>C (n.399+1649A>C)
n.267A>C
 gnomAD v4
1g.150804212_150804213delinsTACA2479314238CTSKc.426_427delinsTA (p.Phe142=)
c.603_604delinsTA (p.Phe201=)
n.3495_3496delinsTA
c.303_304delinsTA (p.Phe101=)
n.2252_2253delinsTA
n.278_279delinsTA
c.468_469delinsTA (p.Phe156=)
c.*318_*319delinsTA (n.*318_*319delinsTA)
c.462_463delinsTA (p.Phe154=)
n.1403_1404delinsTA
n.1011_1012delinsTA
n.3388_3389delinsTA
n.2787_2788delinsTA
c.399+1648_399+1649delinsTA (n.399+1648_399+1649delinsTA)
n.266_267delinsTA
1g.150804213A>CCA342336744CTSKc.426T>G (p.Phe142Leu)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.3495T>G
c.303T>G (p.Phe101Leu)
n.2252T>G
n.278T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
n.1403T>G
n.1011T>G
n.3388T>G
n.2787T>G
c.399+1648T>G (n.399+1648T>G)
n.266T>G
1g.150804213A>GCA420699489CTSKc.426T>C (p.Phe142=)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.3495T>C
c.303T>C (p.Phe101=)
n.2252T>C
n.278T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.462T>C (p.Phe154=)
n.1403T>C
n.1011T>C
n.3388T>C
n.2787T>C
c.399+1648T>C (n.399+1648T>C)
n.266T>C
1g.150804213A>TCA342336745CTSKc.426T>A (p.Phe142Leu)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.3495T>A
c.303T>A (p.Phe101Leu)
n.2252T>A
n.278T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.462T>A (p.Phe154Leu)
n.1403T>A
n.1011T>A
n.3388T>A
n.2787T>A
c.399+1648T>A (n.399+1648T>A)
n.266T>A
1g.150804216delCA16040656CTSKc.426del (p.Phe142LeufsTer19)
c.603del (p.Phe201LeufsTer19)
n.3495del
c.303del (p.Phe101LeufsTer19)
n.2252del
n.278del
c.468del (p.Phe156LeufsTer19)
c.*318del (n.*318del)
c.462del (p.Phe154LeufsTer19)
n.1403del
n.1011del
n.3388del
n.2787del
c.399+1648del (n.399+1648del)
n.266del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804214A>CCA342336746CTSKc.425T>G (p.Phe142Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.3494T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.2251T>G
n.277T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.1402T>G
n.1010T>G
n.3387T>G
n.2786T>G
c.399+1647T>G (n.399+1647T>G)
n.265T>G
1g.150804214A>GCA342336747CTSKc.425T>C (p.Phe142Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.3494T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.2251T>C
n.277T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.1402T>C
n.1010T>C
n.3387T>C
n.2786T>C
c.399+1647T>C (n.399+1647T>C)
n.265T>C
1g.150804214A>TCA342336748CTSKc.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.3494T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.2251T>A
n.277T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.1402T>A
n.1010T>A
n.3387T>A
n.2786T>A
c.399+1647T>A (n.399+1647T>A)
n.265T>A
1g.150804215A=CA2479314239CTSKc.424T= (p.Phe142=)
c.601T= (p.Phe201=)
n.3493T=
c.301T= (p.Phe101=)
n.2250T=
n.276T=
c.466T= (p.Phe156=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.460T= (p.Phe154=)
n.1401T=
n.1009T=
n.3386T=
n.2785T=
c.399+1646T= (n.399+1646T=)
n.264T=
1g.150804215A>CCA342336749CTSKc.424T>G (p.Phe142Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.3493T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.2250T>G
n.276T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.1401T>G
n.1009T>G
n.3386T>G
n.2785T>G
c.399+1646T>G (n.399+1646T>G)
n.264T>G
1g.150804215A>GCA342336750CTSKc.424T>C (p.Phe142Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.3493T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.2250T>C
n.276T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.1401T>C
n.1009T>C
n.3386T>C
n.2785T>C
c.399+1646T>C (n.399+1646T>C)
n.264T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804215A>TCA342336751CTSKc.424T>A (p.Phe142Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.3493T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.2250T>A
n.276T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1401T>A
n.1009T>A
n.3386T>A
n.2785T>A
c.399+1646T>A (n.399+1646T>A)
n.264T>A
1g.150804216A=CA2479314240CTSKc.423T= (p.Ala141=)
c.600T= (p.Ala200=)
n.3492T=
c.300T= (p.Ala100=)
n.2249T=
n.275T=
c.465T= (p.Ala155=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.459T= (p.Ala153=)
n.1400T=
n.1008T=
n.3385T=
n.2784T=
c.399+1645T= (n.399+1645T=)
n.263T=
1g.150804216A>CCA420699490CTSKc.423T>G (p.Ala141=)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.3492T>G
c.300T>G (p.Ala100=)
n.2249T>G
n.275T>G
c.465T>G (p.Ala155=)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.459T>G (p.Ala153=)
n.1400T>G
n.1008T>G
n.3385T>G
n.2784T>G
c.399+1645T>G (n.399+1645T>G)
n.263T>G
1g.150804216A>GCA420699492CTSKc.423T>C (p.Ala141=)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.3492T>C
c.300T>C (p.Ala100=)
n.2249T>C
n.275T>C
c.465T>C (p.Ala155=)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.459T>C (p.Ala153=)
n.1400T>C
n.1008T>C
n.3385T>C
n.2784T>C
c.399+1645T>C (n.399+1645T>C)
n.263T>C
 dbSNP
1g.150804216A>TCA420699491CTSKc.423T>A (p.Ala141=)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.3492T>A
c.300T>A (p.Ala100=)
n.2249T>A
n.275T>A
c.465T>A (p.Ala155=)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.459T>A (p.Ala153=)
n.1400T>A
n.1008T>A
n.3385T>A
n.2784T>A
c.399+1645T>A (n.399+1645T>A)
n.263T>A
1g.150804217G>ACA342336752CTSKc.422C>T (p.Ala141Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.3491C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.2248C>T
n.274C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1399C>T
n.1007C>T
n.3384C>T
n.2783C>T
c.399+1644C>T (n.399+1644C>T)
n.262C>T
1g.150804217G>CCA342336753CTSKc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.3491C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.2248C>G
n.274C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1399C>G
n.1007C>G
n.3384C>G
n.2783C>G
c.399+1644C>G (n.399+1644C>G)
n.262C>G
1g.150804217G>TCA342336754CTSKc.422C>A (p.Ala141Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.3491C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.2248C>A
n.274C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1399C>A
n.1007C>A
n.3384C>A
n.2783C>A
c.399+1644C>A (n.399+1644C>A)
n.262C>A
1g.150804218C>ACA342336755CTSKc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.3490G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.2247G>T
n.273G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1398G>T
n.1006G>T
n.3383G>T
n.2782G>T
c.399+1643G>T (n.399+1643G>T)
n.261G>T
1g.150804218C>GCA342336756CTSKc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.3490G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.2247G>C
n.273G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1398G>C
n.1006G>C
n.3383G>C
n.2782G>C
c.399+1643G>C (n.399+1643G>C)
n.261G>C
1g.150804218C>TCA342336757CTSKc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.3490G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.2247G>A
n.273G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1398G>A
n.1006G>A
n.3383G>A
n.2782G>A
c.399+1643G>A (n.399+1643G>A)
n.261G>A
1g.150804218_150804228delinsCCCAACAGGAACA2479314241CTSKc.411_421delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly137=)
c.588_598delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly196=)
n.3480_3490delinsTTCCTGTTGGG
c.288_298delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly96=)
n.2237_2247delinsTTCCTGTTGGG
n.263_273delinsTTCCTGTTGGG
c.453_463delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly151=)
c.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG (n.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG)
c.447_457delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly149=)
n.1388_1398delinsTTCCTGTTGGG
n.996_1006delinsTTCCTGTTGGG
n.3373_3383delinsTTCCTGTTGGG
n.2772_2782delinsTTCCTGTTGGG
c.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG (n.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG)
n.251_261delinsTTCCTGTTGGG
1g.150804219C>ACA342336760CTSKc.420G>T (p.Trp140Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
n.3489G>T
c.297G>T (p.Trp99Cys)
n.2246G>T
n.272G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.456G>T (p.Trp152Cys)
n.1397G>T
n.1005G>T
n.3382G>T
n.2781G>T
c.399+1642G>T (n.399+1642G>T)
n.260G>T
1g.150804219C>GCA342336759CTSKc.420G>C (p.Trp140Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
n.3489G>C
c.297G>C (p.Trp99Cys)
n.2246G>C
n.272G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.456G>C (p.Trp152Cys)
n.1397G>C
n.1005G>C
n.3382G>C
n.2781G>C
c.399+1642G>C (n.399+1642G>C)
n.260G>C
1g.150804219C>TCA342336758CTSKc.420G>A (p.Trp140Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
n.3489G>A
c.297G>A (p.Trp99Ter)
n.2246G>A
n.272G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.456G>A (p.Trp152Ter)
n.1397G>A
n.1005G>A
n.3382G>A
n.2781G>A
c.399+1642G>A (n.399+1642G>A)
n.260G>A
 gnomAD v4
1g.150804222_150804231delCA526261259CTSKc.411_420del (p.Ser138LeufsTer20)
c.588_597del (p.Ser197LeufsTer20)
n.3480_3489del
c.288_297del (p.Ser97LeufsTer20)
n.2237_2246del
n.263_272del
c.453_462del (p.Ser152LeufsTer20)
c.*303_*312del (n.*303_*312del)
c.447_456del (p.Ser150LeufsTer20)
n.1388_1397del
n.996_1005del
n.3373_3382del
n.2772_2781del
c.399+1633_399+1642del (n.399+1633_399+1642del)
n.251_260del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804220C>ACA342336761CTSKc.419G>T (p.Trp140Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
n.3488G>T
c.296G>T (p.Trp99Leu)
n.2245G>T
n.271G>T
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.455G>T (p.Trp152Leu)
n.1396G>T
n.1004G>T
n.3381G>T
n.2780G>T
c.399+1641G>T (n.399+1641G>T)
n.259G>T
1g.150804220C>GCA342336762CTSKc.419G>C (p.Trp140Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
n.3488G>C
c.296G>C (p.Trp99Ser)
n.2245G>C
n.271G>C
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.455G>C (p.Trp152Ser)
n.1396G>C
n.1004G>C
n.3381G>C
n.2780G>C
c.399+1641G>C (n.399+1641G>C)
n.259G>C
1g.150804220C>TCA342336763CTSKc.419G>A (p.Trp140Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
n.3488G>A
c.296G>A (p.Trp99Ter)
n.2245G>A
n.271G>A
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.455G>A (p.Trp152Ter)
n.1396G>A
n.1004G>A
n.3381G>A
n.2780G>A
c.399+1641G>A (n.399+1641G>A)
n.259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804221A>CCA342336764CTSKc.418T>G (p.Trp140Gly)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
n.3487T>G
c.295T>G (p.Trp99Gly)
n.2244T>G
n.270T>G
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.454T>G (p.Trp152Gly)
n.1395T>G
n.1003T>G
n.3380T>G
n.2779T>G
c.399+1640T>G (n.399+1640T>G)
n.258T>G
1g.150804221A>GCA342336765CTSKc.418T>C (p.Trp140Arg)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
n.3487T>C
c.295T>C (p.Trp99Arg)
n.2244T>C
n.270T>C
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.454T>C (p.Trp152Arg)
n.1395T>C
n.1003T>C
n.3380T>C
n.2779T>C
c.399+1640T>C (n.399+1640T>C)
n.258T>C
1g.150804221A>TCA342336766CTSKc.418T>A (p.Trp140Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
n.3487T>A
c.295T>A (p.Trp99Arg)
n.2244T>A
n.270T>A
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.454T>A (p.Trp152Arg)
n.1395T>A
n.1003T>A
n.3380T>A
n.2779T>A
c.399+1640T>A (n.399+1640T>A)
n.258T>A
1g.150804222A>CCA342336767CTSKc.417T>G (p.Cys139Trp)
c.594T>G (p.Cys198Trp)
n.3486T>G
c.294T>G (p.Cys98Trp)
n.2243T>G
n.269T>G
c.459T>G (p.Cys153Trp)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.453T>G (p.Cys151Trp)
n.1394T>G
n.1002T>G
n.3379T>G
n.2778T>G
c.399+1639T>G (n.399+1639T>G)
n.257T>G
1g.150804222A>GCA420699497CTSKc.417T>C (p.Cys139=)
c.594T>C (p.Cys198=)
n.3486T>C
c.294T>C (p.Cys98=)
n.2243T>C
n.269T>C
c.459T>C (p.Cys153=)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.453T>C (p.Cys151=)
n.1394T>C
n.1002T>C
n.3379T>C
n.2778T>C
c.399+1639T>C (n.399+1639T>C)
n.257T>C
1g.150804222A>TCA342336768CTSKc.417T>A (p.Cys139Ter)
c.594T>A (p.Cys198Ter)
n.3486T>A
c.294T>A (p.Cys98Ter)
n.2243T>A
n.269T>A
c.459T>A (p.Cys153Ter)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.453T>A (p.Cys151Ter)
n.1394T>A
n.1002T>A
n.3379T>A
n.2778T>A
c.399+1639T>A (n.399+1639T>A)
n.257T>A
 ClinVar
1g.150804223C>ACA342336769CTSKc.416G>T (p.Cys139Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
n.3485G>T
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.2242G>T
n.268G>T
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.1393G>T
n.1001G>T
n.3378G>T
n.2777G>T
c.399+1638G>T (n.399+1638G>T)
n.256G>T
1g.150804223C>GCA342336770CTSKc.416G>C (p.Cys139Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
n.3485G>C
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.2242G>C
n.268G>C
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.1393G>C
n.1001G>C
n.3378G>C
n.2777G>C
c.399+1638G>C (n.399+1638G>C)
n.256G>C
1g.150804223C>TCA342336771CTSKc.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
n.3485G>A
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.2242G>A
n.268G>A
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.1393G>A
n.1001G>A
n.3378G>A
n.2777G>A
c.399+1638G>A (n.399+1638G>A)
n.256G>A
1g.150804224A>CCA342336772CTSKc.415T>G (p.Cys139Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
n.3484T>G
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.2241T>G
n.267T>G
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.1392T>G
n.1000T>G
n.3377T>G
n.2776T>G
c.399+1637T>G (n.399+1637T>G)
n.255T>G
1g.150804224A>GCA342336773CTSKc.415T>C (p.Cys139Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
n.3484T>C
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.2241T>C
n.267T>C
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.1392T>C
n.1000T>C
n.3377T>C
n.2776T>C
c.399+1637T>C (n.399+1637T>C)
n.255T>C
1g.150804224A>TCA342336774CTSKc.415T>A (p.Cys139Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
n.3484T>A
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.2241T>A
n.267T>A
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.1392T>A
n.1000T>A
n.3377T>A
n.2776T>A
c.399+1637T>A (n.399+1637T>A)
n.255T>A
1g.150804225G>ACA420699505CTSKc.414C>T (p.Ser138=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.3483C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
n.2240C>T
n.266C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
n.1391C>T
n.999C>T
n.3376C>T
n.2775C>T
c.399+1636C>T (n.399+1636C>T)
n.254C>T
1g.150804225G>CCA420699506CTSKc.414C>G (p.Ser138=)
c.591C>G (p.Ser197=)
n.3483C>G
c.291C>G (p.Ser97=)
n.2240C>G
n.266C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
n.1391C>G
n.999C>G
n.3376C>G
n.2775C>G
c.399+1636C>G (n.399+1636C>G)
n.254C>G
1g.150804225G>TCA420699508CTSKc.414C>A (p.Ser138=)
c.591C>A (p.Ser197=)
n.3483C>A
c.291C>A (p.Ser97=)
n.2240C>A
n.266C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
n.1391C>A
n.999C>A
n.3376C>A
n.2775C>A
c.399+1636C>A (n.399+1636C>A)
n.254C>A
1g.150804226G>ACA342336776CTSKc.413C>T (p.Ser138Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.3482C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.2239C>T
n.265C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.1390C>T
n.998C>T
n.3375C>T
n.2774C>T
c.399+1635C>T (n.399+1635C>T)
n.253C>T
1g.150804226G>CCA342336777CTSKc.413C>G (p.Ser138Cys)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.3482C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.2239C>G
n.265C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.1390C>G
n.998C>G
n.3375C>G
n.2774C>G
c.399+1635C>G (n.399+1635C>G)
n.253C>G
1g.150804226G>TCA342336775CTSKc.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.3482C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.2239C>A
n.265C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.1390C>A
n.998C>A
n.3375C>A
n.2774C>A
c.399+1635C>A (n.399+1635C>A)
n.253C>A
1g.150804227A=CA2479314242CTSKc.412T= (p.Ser138=)
c.589T= (p.Ser197=)
n.3481T=
c.289T= (p.Ser97=)
n.2238T=
n.264T=
c.454T= (p.Ser152=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.448T= (p.Ser150=)
n.1389T=
n.997T=
n.3374T=
n.2773T=
c.399+1634T= (n.399+1634T=)
n.252T=
1g.150804227A>CCA342336778CTSKc.412T>G (p.Ser138Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.3481T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.2238T>G
n.264T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.1389T>G
n.997T>G
n.3374T>G
n.2773T>G
c.399+1634T>G (n.399+1634T>G)
n.252T>G
1g.150804227A>GCA342336779CTSKc.412T>C (p.Ser138Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.3481T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.2238T>C
n.264T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.1389T>C
n.997T>C
n.3374T>C
n.2773T>C
c.399+1634T>C (n.399+1634T>C)
n.252T>C
1g.150804227A>TCA1080510CTSKc.412T>A (p.Ser138Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.3481T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.2238T>A
n.264T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.1389T>A
n.997T>A
n.3374T>A
n.2773T>A
c.399+1634T>A (n.399+1634T>A)
n.252T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804228A>CCA420699516CTSKc.411T>G (p.Gly137=)
c.588T>G (p.Gly196=)
n.3480T>G
c.288T>G (p.Gly96=)
n.2237T>G
n.263T>G
c.453T>G (p.Gly151=)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.447T>G (p.Gly149=)
n.1388T>G
n.996T>G
n.3373T>G
n.2772T>G
c.399+1633T>G (n.399+1633T>G)
n.251T>G
1g.150804228A>GCA420699518CTSKc.411T>C (p.Gly137=)
c.588T>C (p.Gly196=)
n.3480T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
n.2237T>C
n.263T>C
c.453T>C (p.Gly151=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.447T>C (p.Gly149=)
n.1388T>C
n.996T>C
n.3373T>C
n.2772T>C
c.399+1633T>C (n.399+1633T>C)
n.251T>C
1g.150804228A>TCA420699520CTSKc.411T>A (p.Gly137=)
c.588T>A (p.Gly196=)
n.3480T>A
c.288T>A (p.Gly96=)
n.2237T>A
n.263T>A
c.453T>A (p.Gly151=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.447T>A (p.Gly149=)
n.1388T>A
n.996T>A
n.3373T>A
n.2772T>A
c.399+1633T>A (n.399+1633T>A)
n.251T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150804229C>ACA342336780CTSKc.410G>T (p.Gly137Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.3479G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.2236G>T
n.262G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.1387G>T
n.995G>T
n.3372G>T
n.2771G>T
c.399+1632G>T (n.399+1632G>T)
n.250G>T
1g.150804229C>GCA342336781CTSKc.410G>C (p.Gly137Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.3479G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.2236G>C
n.262G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.1387G>C
n.995G>C
n.3372G>C
n.2771G>C
c.399+1632G>C (n.399+1632G>C)
n.250G>C
1g.150804229C>TCA342336782CTSKc.410G>A (p.Gly137Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.3479G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.2236G>A
n.262G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.1387G>A
n.995G>A
n.3372G>A
n.2771G>A
c.399+1632G>A (n.399+1632G>A)
n.250G>A
1g.150804230C>ACA342336785CTSKc.409G>T (p.Gly137Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.3478G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.2235G>T
n.261G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.1386G>T
n.994G>T
n.3371G>T
n.2770G>T
c.399+1631G>T (n.399+1631G>T)
n.249G>T
1g.150804230C=CA2479314243CTSKc.409G= (p.Gly137=)
c.586G= (p.Gly196=)
n.3478G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.2235G=
n.261G=
c.451G= (p.Gly151=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.1386G=
n.994G=
n.3371G=
n.2770G=
c.399+1631G= (n.399+1631G=)
n.249G=
1g.150804230C>GCA342336783CTSKc.409G>C (p.Gly137Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.3478G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.2235G>C
n.261G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.1386G>C
n.994G>C
n.3371G>C
n.2770G>C
c.399+1631G>C (n.399+1631G>C)
n.249G>C
1g.150804230C>TCA342336784CTSKc.409G>A (p.Gly137Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.3478G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.2235G>A
n.261G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.1386G>A
n.994G>A
n.3371G>A
n.2770G>A
c.399+1631G>A (n.399+1631G>A)
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804231A=CA1143409489CTSKc.408T= (p.Cys136=)
c.585T= (p.Cys195=)
n.3477T=
c.285T= (p.Cys95=)
n.2234T=
n.260T=
c.450T= (p.Cys150=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.444T= (p.Cys148=)
n.1385T=
n.993T=
n.3370T=
n.2769T=
c.399+1630T= (n.399+1630T=)
n.248T=
1g.150804231A>CCA30097894CTSKc.408T>G (p.Cys136Trp)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.3477T>G
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.2234T>G
n.260T>G
c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
n.1385T>G
n.993T>G
n.3370T>G
n.2769T>G
c.399+1630T>G (n.399+1630T>G)
n.248T>G
 dbSNP
1g.150804231A>GCA420699529CTSKc.408T>C (p.Cys136=)
c.585T>C (p.Cys195=)
n.3477T>C
c.285T>C (p.Cys95=)
n.2234T>C
n.260T>C
c.450T>C (p.Cys150=)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.444T>C (p.Cys148=)
n.1385T>C
n.993T>C
n.3370T>C
n.2769T>C
c.399+1630T>C (n.399+1630T>C)
n.248T>C
1g.150804231A>TCA342336786CTSKc.408T>A (p.Cys136Ter)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.3477T>A
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.2234T>A
n.260T>A
c.450T>A (p.Cys150Ter)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
n.1385T>A
n.993T>A
n.3370T>A
n.2769T>A
c.399+1630T>A (n.399+1630T>A)
n.248T>A
1g.150804232C>ACA342336787CTSKc.407G>T (p.Cys136Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.3476G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.2233G>T
n.259G>T
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.1384G>T
n.992G>T
n.3369G>T
n.2768G>T
c.399+1629G>T (n.399+1629G>T)
n.247G>T
1g.150804232C>GCA342336788CTSKc.407G>C (p.Cys136Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.3476G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.2233G>C
n.259G>C
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.1384G>C
n.992G>C
n.3369G>C
n.2768G>C
c.399+1629G>C (n.399+1629G>C)
n.247G>C
1g.150804232C>TCA342336789CTSKc.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.3476G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.2233G>A
n.259G>A
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.1384G>A
n.992G>A
n.3369G>A
n.2768G>A
c.399+1629G>A (n.399+1629G>A)
n.247G>A
1g.150804233A>CCA342336790CTSKc.406T>G (p.Cys136Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.3475T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.2232T>G
n.258T>G
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.1383T>G
n.991T>G
n.3368T>G
n.2767T>G
c.399+1628T>G (n.399+1628T>G)
n.246T>G
1g.150804233A>GCA342336792CTSKc.406T>C (p.Cys136Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.3475T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.2232T>C
n.258T>C
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.1383T>C
n.991T>C
n.3368T>C
n.2767T>C
c.399+1628T>C (n.399+1628T>C)
n.246T>C
1g.150804233A>TCA342336791CTSKc.406T>A (p.Cys136Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.3475T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.2232T>A
n.258T>A
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.1383T>A
n.991T>A
n.3368T>A
n.2767T>A
c.399+1628T>A (n.399+1628T>A)
n.246T>A
1g.150804234C>ACA342336793CTSKc.405G>T (p.Gln135His)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.3474G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
n.2231G>T
n.257G>T
c.447G>T (p.Gln149His)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
n.1382G>T
n.990G>T
n.3367G>T
n.2766G>T
c.399+1627G>T (n.399+1627G>T)
n.245G>T
1g.150804234C=CA2479314244CTSKc.405G= (p.Gln135=)
c.582G= (p.Gln194=)
n.3474G=
c.282G= (p.Gln94=)
n.2231G=
n.257G=
c.447G= (p.Gln149=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.441G= (p.Gln147=)
n.1382G=
n.990G=
n.3367G=
n.2766G=
c.399+1627G= (n.399+1627G=)
n.245G=
1g.150804234C>GCA342336794CTSKc.405G>C (p.Gln135His)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.3474G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
n.2231G>C
n.257G>C
c.447G>C (p.Gln149His)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
n.1382G>C
n.990G>C
n.3367G>C
n.2766G>C
c.399+1627G>C (n.399+1627G>C)
n.245G>C
1g.150804234C>TCA420699545CTSKc.405G>A (p.Gln135=)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.3474G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
n.2231G>A
n.257G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
n.1382G>A
n.990G>A
n.3367G>A
n.2766G>A
c.399+1627G>A (n.399+1627G>A)
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804235T>ACA342336795CTSKc.404A>T (p.Gln135Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.3473A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.2230A>T
n.256A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.1381A>T
n.989A>T
n.3366A>T
n.2765A>T
c.399+1626A>T (n.399+1626A>T)
n.244A>T
1g.150804235T>CCA342336796CTSKc.404A>G (p.Gln135Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.3473A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.2230A>G
n.256A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.1381A>G
n.989A>G
n.3366A>G
n.2765A>G
c.399+1626A>G (n.399+1626A>G)
n.244A>G
1g.150804235T>GCA342336797CTSKc.404A>C (p.Gln135Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.3473A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.2230A>C
n.256A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.1381A>C
n.989A>C
n.3366A>C
n.2765A>C
c.399+1626A>C (n.399+1626A>C)
n.244A>C
1g.150804236G>ACA342336798CTSKc.403C>T (p.Gln135Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.3472C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.2229C>T
n.255C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.1380C>T
n.988C>T
n.3365C>T
n.2764C>T
c.399+1625C>T (n.399+1625C>T)
n.243C>T
1g.150804236G>CCA342336799CTSKc.403C>G (p.Gln135Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.3472C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.2229C>G
n.255C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.1380C>G
n.988C>G
n.3365C>G
n.2764C>G
c.399+1625C>G (n.399+1625C>G)
n.243C>G
1g.150804236G>TCA342336800CTSKc.403C>A (p.Gln135Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.3472C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.2229C>A
n.255C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.1380C>A
n.988C>A
n.3365C>A
n.2764C>A
c.399+1625C>A (n.399+1625C>A)
n.243C>A
 gnomAD v4
1g.150804237delCA2499214169CTSKc.402del (p.Gln135SerfsTer26)
c.579del (p.Gln194SerfsTer26)
n.3471del
c.279del (p.Gln94SerfsTer26)
n.2228del
n.254del
c.444del (p.Gln149SerfsTer26)
c.*294del (n.*294del)
c.438del (p.Gln147SerfsTer26)
n.1379del
n.987del
n.3364del
n.2763del
c.399+1624del (n.399+1624del)
n.242del
 ClinVar dbSNP
1g.150804237A>CCA420699554CTSKc.402T>G (p.Gly134=)
c.579T>G (p.Gly193=)
n.3471T>G
c.279T>G (p.Gly93=)
n.2228T>G
n.254T>G
c.444T>G (p.Gly148=)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.438T>G (p.Gly146=)
n.1379T>G
n.987T>G
n.3364T>G
n.2763T>G
c.399+1624T>G (n.399+1624T>G)
n.242T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150804237A>GCA420699555CTSKc.402T>C (p.Gly134=)
c.579T>C (p.Gly193=)
n.3471T>C
c.279T>C (p.Gly93=)
n.2228T>C
n.254T>C
c.444T>C (p.Gly148=)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.438T>C (p.Gly146=)
n.1379T>C
n.987T>C
n.3364T>C
n.2763T>C
c.399+1624T>C (n.399+1624T>C)
n.242T>C
1g.150804237A>TCA420699557CTSKc.402T>A (p.Gly134=)
c.579T>A (p.Gly193=)
n.3471T>A
c.279T>A (p.Gly93=)
n.2228T>A
n.254T>A
c.444T>A (p.Gly148=)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.438T>A (p.Gly146=)
n.1379T>A
n.987T>A
n.3364T>A
n.2763T>A
c.399+1624T>A (n.399+1624T>A)
n.242T>A
1g.150804238C>ACA342336801CTSKc.401G>T (p.Gly134Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.3470G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.2227G>T
n.253G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.1378G>T
n.986G>T
n.3363G>T
n.2762G>T
c.399+1623G>T (n.399+1623G>T)
n.241G>T
 gnomAD v4
1g.150804238C>GCA342336802CTSKc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.3470G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.2227G>C
n.253G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.1378G>C
n.986G>C
n.3363G>C
n.2762G>C
c.399+1623G>C (n.399+1623G>C)
n.241G>C
1g.150804238C>TCA342336803CTSKc.401G>A (p.Gly134Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.3470G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.2227G>A
n.253G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.1378G>A
n.986G>A
n.3363G>A
n.2762G>A
c.399+1623G>A (n.399+1623G>A)
n.241G>A
1g.150804239C>ACA342336805CTSKc.400G>T (p.Gly134Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.3469G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.2226G>T
n.252G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.1377G>T
n.985G>T
n.3362G>T
n.2761G>T
c.399+1622G>T (n.399+1622G>T)
n.240G>T
1g.150804239C=CA2479314245CTSKc.400G= (p.Gly134=)
c.577G= (p.Gly193=)
n.3469G=
c.277G= (p.Gly93=)
n.2226G=
n.252G=
c.442G= (p.Gly148=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.436G= (p.Gly146=)
n.1377G=
n.985G=
n.3362G=
n.2761G=
c.399+1622G= (n.399+1622G=)
n.240G=
1g.150804239C>GCA342336806CTSKc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.3469G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.2226G>C
n.252G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.1377G>C
n.985G>C
n.3362G>C
n.2761G>C
c.399+1622G>C (n.399+1622G>C)
n.240G>C
1g.150804239C>TCA342336804CTSKc.400G>A (p.Gly134Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.3469G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.2226G>A
n.252G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.1377G>A
n.985G>A
n.3362G>A
n.2761G>A
c.399+1622G>A (n.399+1622G>A)
n.240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804240C>ACA342336808CTSKc.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.577-1G>T (n.577-1G>T)
n.3469-1G>T
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
n.2226-1G>T
n.252-1G>T
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.*292-1G>T (n.*292-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
n.1377-1G>T
n.985-1G>T
n.3361G>T
n.2761-1G>T
c.399+1621G>T (n.399+1621G>T)
n.240-1G>T
1g.150804240C=CA2479314246CTSKc.400-1G= (n.400-1G=)
c.577-1G= (n.577-1G=)
n.3469-1G=
c.277-1G= (n.277-1G=)
n.2226-1G=
n.252-1G=
c.442-1G= (n.442-1G=)
c.*292-1G= (n.*292-1G=)
c.436-1G= (n.436-1G=)
n.1377-1G=
n.985-1G=
n.3361G=
n.2761-1G=
c.399+1621G= (n.399+1621G=)
n.240-1G=
1g.150804240C>GCA342336807CTSKc.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
n.3469-1G>C
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
n.2226-1G>C
n.252-1G>C
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.*292-1G>C (n.*292-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
n.1377-1G>C
n.985-1G>C
n.3361G>C
n.2761-1G>C
c.399+1621G>C (n.399+1621G>C)
n.240-1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804240C>TCA342336809CTSKc.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.577-1G>A (n.577-1G>A)
n.3469-1G>A
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
n.2226-1G>A
n.252-1G>A
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.*292-1G>A (n.*292-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
n.1377-1G>A
n.985-1G>A
n.3361G>A
n.2761-1G>A
c.399+1621G>A (n.399+1621G>A)
n.240-1G>A
1g.150804241T>ACA342336810CTSKc.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.577-2A>T (n.577-2A>T)
n.3469-2A>T
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
n.2226-2A>T
n.252-2A>T
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.*292-2A>T (n.*292-2A>T)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
n.1377-2A>T
n.985-2A>T
n.3360A>T
n.2761-2A>T
c.399+1620A>T (n.399+1620A>T)
n.240-2A>T
1g.150804241T>CCA342336812CTSKc.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.577-2A>G (n.577-2A>G)
n.3469-2A>G
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
n.2226-2A>G
n.252-2A>G
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.*292-2A>G (n.*292-2A>G)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
n.1377-2A>G
n.985-2A>G
n.3360A>G
n.2761-2A>G
c.399+1620A>G (n.399+1620A>G)
n.240-2A>G
1g.150804241T>GCA342336811CTSKc.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.577-2A>C (n.577-2A>C)
n.3469-2A>C
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
n.2226-2A>C
n.252-2A>C
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.*292-2A>C (n.*292-2A>C)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
n.1377-2A>C
n.985-2A>C
n.3360A>C
n.2761-2A>C
c.399+1620A>C (n.399+1620A>C)
n.240-2A>C
 COSMIC COSMIC
1g.150804243A>GCA2647835848CTSKc.400-4T>C (n.400-4T>C)
c.577-4T>C (n.577-4T>C)
n.3469-4T>C
c.277-4T>C (n.277-4T>C)
n.2226-4T>C
n.252-4T>C
c.442-4T>C (n.442-4T>C)
c.*292-4T>C (n.*292-4T>C)
c.436-4T>C (n.436-4T>C)
n.1377-4T>C
n.985-4T>C
n.3358T>C
n.2761-4T>C
c.399+1618T>C (n.399+1618T>C)
n.240-4T>C
 gnomAD v4
1g.150804244A=CA2479314247CTSKc.400-5T= (n.400-5T=)
c.577-5T= (n.577-5T=)
n.3469-5T=
c.277-5T= (n.277-5T=)
n.2226-5T=
n.252-5T=
c.442-5T= (n.442-5T=)
c.*292-5T= (n.*292-5T=)
c.436-5T= (n.436-5T=)
n.1377-5T=
n.985-5T=
n.3357T=
n.2761-5T=
c.399+1617T= (n.399+1617T=)
n.240-5T=
1g.150804244A>GCA2574054768CTSKc.400-5T>C (n.400-5T>C)
c.577-5T>C (n.577-5T>C)
n.3469-5T>C
c.277-5T>C (n.277-5T>C)
n.2226-5T>C
n.252-5T>C
c.442-5T>C (n.442-5T>C)
c.*292-5T>C (n.*292-5T>C)
c.436-5T>C (n.436-5T>C)
n.1377-5T>C
n.985-5T>C
n.3357T>C
n.2761-5T>C
c.399+1617T>C (n.399+1617T>C)
n.240-5T>C
1g.150804244_150804245insGCA526261271CTSKc.400-6_400-5insC (n.400-6_400-5insC)
c.577-6_577-5insC (n.577-6_577-5insC)
n.3469-6_3469-5insC
c.277-6_277-5insC (n.277-6_277-5insC)
n.2226-6_2226-5insC
n.252-6_252-5insC
c.442-6_442-5insC (n.442-6_442-5insC)
c.*292-6_*292-5insC (n.*292-6_*292-5insC)
c.436-6_436-5insC (n.436-6_436-5insC)
n.1377-6_1377-5insC
n.985-6_985-5insC
n.3356_3357insC
n.2761-6_2761-5insC
c.399+1616_399+1617insC (n.399+1616_399+1617insC)
n.240-6_240-5insC
 dbSNP gnomAD v2
1g.150804246G=CA2479314248CTSKc.400-7C= (n.400-7C=)
c.577-7C= (n.577-7C=)
n.3469-7C=
c.277-7C= (n.277-7C=)
n.2226-7C=
n.252-7C=
c.442-7C= (n.442-7C=)
c.*292-7C= (n.*292-7C=)
c.436-7C= (n.436-7C=)
n.1377-7C=
n.985-7C=
n.3355C=
n.2761-7C=
c.399+1615C= (n.399+1615C=)
n.240-7C=
1g.150804246G>TCA526261273CTSKc.400-7C>A (n.400-7C>A)
c.577-7C>A (n.577-7C>A)
n.3469-7C>A
c.277-7C>A (n.277-7C>A)
n.2226-7C>A
n.252-7C>A
c.442-7C>A (n.442-7C>A)
c.*292-7C>A (n.*292-7C>A)
c.436-7C>A (n.436-7C>A)
n.1377-7C>A
n.985-7C>A
n.3355C>A
n.2761-7C>A
c.399+1615C>A (n.399+1615C>A)
n.240-7C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150804247G>ACA2573131003CTSKc.400-8C>T (n.400-8C>T)
c.577-8C>T (n.577-8C>T)
n.3469-8C>T
c.277-8C>T (n.277-8C>T)
n.2226-8C>T
n.252-8C>T
c.442-8C>T (n.442-8C>T)
c.*292-8C>T (n.*292-8C>T)
c.436-8C>T (n.436-8C>T)
n.1377-8C>T
n.985-8C>T
n.3354C>T
n.2761-8C>T
c.399+1614C>T (n.399+1614C>T)
n.240-8C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150804248C=CA2479314249CTSKc.400-9G= (n.400-9G=)
c.577-9G= (n.577-9G=)
n.3469-9G=
c.277-9G= (n.277-9G=)
n.2226-9G=
n.252-9G=
c.442-9G= (n.442-9G=)
c.*292-9G= (n.*292-9G=)
c.436-9G= (n.436-9G=)
n.1377-9G=
n.985-9G=
n.3353G=
n.2761-9G=
c.399+1613G= (n.399+1613G=)
n.240-9G=
1g.150804248C>TCA2479314250CTSKc.400-9G>A (n.400-9G>A)
c.577-9G>A (n.577-9G>A)
n.3469-9G>A
c.277-9G>A (n.277-9G>A)
n.2226-9G>A
n.252-9G>A
c.442-9G>A (n.442-9G>A)
c.*292-9G>A (n.*292-9G>A)
c.436-9G>A (n.436-9G>A)
n.1377-9G>A
n.985-9G>A
n.3353G>A
n.2761-9G>A
c.399+1613G>A (n.399+1613G>A)
n.240-9G>A
 dbSNP
1g.150804249A=CA2479314251CTSKc.400-10T= (n.400-10T=)
c.577-10T= (n.577-10T=)
n.3469-10T=
c.277-10T= (n.277-10T=)
n.2226-10T=
n.252-10T=
c.442-10T= (n.442-10T=)
c.*292-10T= (n.*292-10T=)
c.436-10T= (n.436-10T=)
n.1377-10T=
n.985-10T=
n.3352T=
n.2761-10T=
c.399+1612T= (n.399+1612T=)
n.240-10T=
1g.150804249A>CCA526261274CTSKc.400-10T>G (n.400-10T>G)
c.577-10T>G (n.577-10T>G)
n.3469-10T>G
c.277-10T>G (n.277-10T>G)
n.2226-10T>G
n.252-10T>G
c.442-10T>G (n.442-10T>G)
c.*292-10T>G (n.*292-10T>G)
c.436-10T>G (n.436-10T>G)
n.1377-10T>G
n.985-10T>G
n.3352T>G
n.2761-10T>G
c.399+1612T>G (n.399+1612T>G)
n.240-10T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.150804251A>GCA2647835850CTSKc.400-12T>C (n.400-12T>C)
c.577-12T>C (n.577-12T>C)
n.3469-12T>C
c.277-12T>C (n.277-12T>C)
n.2226-12T>C
n.252-12T>C
c.442-12T>C (n.442-12T>C)
c.*292-12T>C (n.*292-12T>C)
c.436-12T>C (n.436-12T>C)
n.1377-12T>C
n.985-12T>C
n.3350T>C
n.2761-12T>C
c.399+1610T>C (n.399+1610T>C)
n.240-12T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched