Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150804068_150804070delCA2574054767CTSKc.573_575del (p.Lys191del)
c.750_752del (p.Lys250del)
n.3642_3644del
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n.2399_2401del
n.425_427del
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n.3535_3537del
n.2934_2936del
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n.413_415del
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n.412A>C
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n.411A>G
1g.150804068T>GCA342336426CTSKc.571A>C (p.Lys191Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.3640A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.2397A>C
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c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
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n.411A>C
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n.410G>T
1g.150804069C>GCA342336428CTSKc.570G>C (p.Gln190His)
c.747G>C (p.Gln249His)
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c.447G>C (p.Gln149His)
n.2396G>C
n.422G>C
c.612G>C (p.Gln204His)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.1547G>C
n.1155G>C
n.3532G>C
n.2931G>C
c.399+1792G>C (n.399+1792G>C)
n.410G>C
1g.150804069C>TCA420699400CTSKc.570G>A (p.Gln190=)
c.747G>A (p.Gln249=)
n.3639G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
n.2396G>A
n.422G>A
c.612G>A (p.Gln204=)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.1547G>A
n.1155G>A
n.3532G>A
n.2931G>A
c.399+1792G>A (n.399+1792G>A)
n.410G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150804070T>ACA342336431CTSKc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.3638A>T
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c.*461A>T (n.*461A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.1546A>T
n.1154A>T
n.3531A>T
n.2930A>T
c.399+1791A>T (n.399+1791A>T)
n.409A>T
1g.150804070T>CCA342336430CTSKc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.3638A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.2395A>G
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c.*461A>G (n.*461A>G)
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n.1154A>G
n.3531A>G
n.2930A>G
c.399+1791A>G (n.399+1791A>G)
n.409A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.150804070T>GCA342336429CTSKc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.3638A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.2395A>C
n.421A>C
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.1546A>C
n.1154A>C
n.3531A>C
n.2930A>C
c.399+1791A>C (n.399+1791A>C)
n.409A>C
1g.150804070T=CA2479314197CTSKc.569A= (p.Gln190=)
c.746A= (p.Gln249=)
n.3638A=
c.446A= (p.Gln149=)
n.2395A=
n.421A=
c.611A= (p.Gln204=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.605A= (p.Gln202=)
n.1546A=
n.1154A=
n.3531A=
n.2930A=
c.399+1791A= (n.399+1791A=)
n.409A=
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c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.3637C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.2394C>T
n.420C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.1545C>T
n.1153C>T
n.3530C>T
n.2929C>T
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n.408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804071G>CCA342336432CTSKc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.3637C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.2394C>G
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c.*460C>G (n.*460C>G)
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n.1545C>G
n.1153C>G
n.3530C>G
n.2929C>G
c.399+1790C>G (n.399+1790C>G)
n.408C>G
1g.150804071G=CA1143522005CTSKc.568C= (p.Gln190=)
c.745C= (p.Gln249=)
n.3637C=
c.445C= (p.Gln149=)
n.2394C=
n.420C=
c.610C= (p.Gln204=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.604C= (p.Gln202=)
n.1545C=
n.1153C=
n.3530C=
n.2929C=
c.399+1790C= (n.399+1790C=)
n.408C=
1g.150804071G>TCA342336433CTSKc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.3637C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.2394C>A
n.420C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.1545C>A
n.1153C>A
n.3530C>A
n.2929C>A
c.399+1790C>A (n.399+1790C>A)
n.408C>A
1g.150804072C>ACA420699401CTSKc.567G>T (p.Val189=)
c.744G>T (p.Val248=)
n.3636G>T
c.444G>T (p.Val148=)
n.2393G>T
n.419G>T
c.609G>T (p.Val203=)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1544G>T
n.1152G>T
n.3529G>T
n.2928G>T
c.399+1789G>T (n.399+1789G>T)
n.407G>T
1g.150804072C>GCA420699402CTSKc.567G>C (p.Val189=)
c.744G>C (p.Val248=)
n.3636G>C
c.444G>C (p.Val148=)
n.2393G>C
n.419G>C
c.609G>C (p.Val203=)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1544G>C
n.1152G>C
n.3529G>C
n.2928G>C
c.399+1789G>C (n.399+1789G>C)
n.407G>C
1g.150804072C>TCA420699403CTSKc.567G>A (p.Val189=)
c.744G>A (p.Val248=)
n.3636G>A
c.444G>A (p.Val148=)
n.2393G>A
n.419G>A
c.609G>A (p.Val203=)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1544G>A
n.1152G>A
n.3529G>A
n.2928G>A
c.399+1789G>A (n.399+1789G>A)
n.407G>A
1g.150804073A=CA1143389628CTSKc.566T= (p.Val189=)
c.743T= (p.Val248=)
n.3635T=
c.443T= (p.Val148=)
n.2392T=
n.418T=
c.608T= (p.Val203=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.602T= (p.Val201=)
n.1543T=
n.1151T=
n.3528T=
n.2927T=
c.399+1788T= (n.399+1788T=)
n.406T=
1g.150804073A>CCA342336434CTSKc.566T>G (p.Val189Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.3635T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.2392T>G
n.418T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1543T>G
n.1151T>G
n.3528T>G
n.2927T>G
c.399+1788T>G (n.399+1788T>G)
n.406T>G
1g.150804073A>GCA1080492CTSKc.566T>C (p.Val189Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.3635T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.2392T>C
n.418T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1543T>C
n.1151T>C
n.3528T>C
n.2927T>C
c.399+1788T>C (n.399+1788T>C)
n.406T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804073A>TCA342336435CTSKc.566T>A (p.Val189Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.3635T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.2392T>A
n.418T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1543T>A
n.1151T>A
n.3528T>A
n.2927T>A
c.399+1788T>A (n.399+1788T>A)
n.406T>A
1g.150804074C>ACA342336438CTSKc.565G>T (p.Val189Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.3634G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.2391G>T
n.417G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1542G>T
n.1150G>T
n.3527G>T
n.2926G>T
c.399+1787G>T (n.399+1787G>T)
n.405G>T
1g.150804074C>GCA342336436CTSKc.565G>C (p.Val189Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.3634G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.2391G>C
n.417G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1542G>C
n.1150G>C
n.3527G>C
n.2926G>C
c.399+1787G>C (n.399+1787G>C)
n.405G>C
 gnomAD v4
1g.150804074C>TCA342336437CTSKc.565G>A (p.Val189Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
n.3634G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
n.2391G>A
n.417G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1542G>A
n.1150G>A
n.3527G>A
n.2926G>A
c.399+1787G>A (n.399+1787G>A)
n.405G>A
 COSMIC COSMIC
1g.150804075A>CCA342336439CTSKc.564T>G (p.Tyr188Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
n.3633T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
n.2390T>G
n.416T>G
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
n.1541T>G
n.1149T>G
n.3526T>G
n.2925T>G
c.399+1786T>G (n.399+1786T>G)
n.404T>G
1g.150804075A>GCA420699404CTSKc.564T>C (p.Tyr188=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
n.3633T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
n.2390T>C
n.416T>C
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.600T>C (p.Tyr200=)
n.1541T>C
n.1149T>C
n.3526T>C
n.2925T>C
c.399+1786T>C (n.399+1786T>C)
n.404T>C
1g.150804075A>TCA342336440CTSKc.564T>A (p.Tyr188Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
n.3633T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
n.2390T>A
n.416T>A
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
n.1541T>A
n.1149T>A
n.3526T>A
n.2925T>A
c.399+1786T>A (n.399+1786T>A)
n.404T>A
1g.150804076T>ACA342336441CTSKc.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.3632A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.2389A>T
n.415A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.1540A>T
n.1148A>T
n.3525A>T
n.2924A>T
c.399+1785A>T (n.399+1785A>T)
n.403A>T
1g.150804076T>CCA342336442CTSKc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.3632A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.2389A>G
n.415A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.1540A>G
n.1148A>G
n.3525A>G
n.2924A>G
c.399+1785A>G (n.399+1785A>G)
n.403A>G
1g.150804076T>GCA342336443CTSKc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.3632A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.2389A>C
n.415A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.1540A>C
n.1148A>C
n.3525A>C
n.2924A>C
c.399+1785A>C (n.399+1785A>C)
n.403A>C
1g.150804077A>CCA342336444CTSKc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.3631T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.2388T>G
n.414T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.1539T>G
n.1147T>G
n.3524T>G
n.2923T>G
c.399+1784T>G (n.399+1784T>G)
n.402T>G
1g.150804077A>GCA342336446CTSKc.562T>C (p.Tyr188His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
n.3631T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.2388T>C
n.414T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.1539T>C
n.1147T>C
n.3524T>C
n.2923T>C
c.399+1784T>C (n.399+1784T>C)
n.402T>C
1g.150804077A>TCA342336445CTSKc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.3631T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.2388T>A
n.414T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.1539T>A
n.1147T>A
n.3524T>A
n.2923T>A
c.399+1784T>A (n.399+1784T>A)
n.402T>A
1g.150804078T>ACA342336447CTSKc.561A>T (p.Gln187His)
c.738A>T (p.Gln246His)
n.3630A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
n.2387A>T
n.413A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.597A>T (p.Gln199His)
n.1538A>T
n.1146A>T
n.3523A>T
n.2922A>T
c.399+1783A>T (n.399+1783A>T)
n.401A>T
1g.150804078T>CCA1080493CTSKc.561A>G (p.Gln187=)
c.738A>G (p.Gln246=)
n.3630A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
n.2387A>G
n.413A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.597A>G (p.Gln199=)
n.1538A>G
n.1146A>G
n.3523A>G
n.2922A>G
c.399+1783A>G (n.399+1783A>G)
n.401A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804078T>GCA342336448CTSKc.561A>C (p.Gln187His)
c.738A>C (p.Gln246His)
n.3630A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
n.2387A>C
n.413A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.597A>C (p.Gln199His)
n.1538A>C
n.1146A>C
n.3523A>C
n.2922A>C
c.399+1783A>C (n.399+1783A>C)
n.401A>C
1g.150804078T=CA2479314198CTSKc.561A= (p.Gln187=)
c.738A= (p.Gln246=)
n.3630A=
c.438A= (p.Gln146=)
n.2387A=
n.413A=
c.603A= (p.Gln201=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.597A= (p.Gln199=)
n.1538A=
n.1146A=
n.3523A=
n.2922A=
c.399+1783A= (n.399+1783A=)
n.401A=
1g.150804079T>ACA342336449CTSKc.560A>T (p.Gln187Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.3629A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.2386A>T
n.412A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.1537A>T
n.1145A>T
n.3522A>T
n.2921A>T
c.399+1782A>T (n.399+1782A>T)
n.400A>T
1g.150804079T>CCA30097683CTSKc.560A>G (p.Gln187Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.3629A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.2386A>G
n.412A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.1537A>G
n.1145A>G
n.3522A>G
n.2921A>G
c.399+1782A>G (n.399+1782A>G)
n.400A>G
 dbSNP
1g.150804079T>GCA342336450CTSKc.560A>C (p.Gln187Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.3629A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.2386A>C
n.412A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.1537A>C
n.1145A>C
n.3522A>C
n.2921A>C
c.399+1782A>C (n.399+1782A>C)
n.400A>C
1g.150804079T=CA2479314199CTSKc.560A= (p.Gln187=)
c.737A= (p.Gln246=)
n.3629A=
c.437A= (p.Gln146=)
n.2386A=
n.412A=
c.602A= (p.Gln201=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.596A= (p.Gln199=)
n.1537A=
n.1145A=
n.3522A=
n.2921A=
c.399+1782A= (n.399+1782A=)
n.400A=
1g.150804080G>ACA342336451CTSKc.559C>T (p.Gln187Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.3628C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.2385C>T
n.411C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.1536C>T
n.1144C>T
n.3521C>T
n.2920C>T
c.399+1781C>T (n.399+1781C>T)
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804080G>CCA342336452CTSKc.559C>G (p.Gln187Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.3628C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.2385C>G
n.411C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.1536C>G
n.1144C>G
n.3521C>G
n.2920C>G
c.399+1781C>G (n.399+1781C>G)
n.399C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804080G=CA2479314200CTSKc.559C= (p.Gln187=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.3628C=
c.436C= (p.Gln146=)
n.2385C=
n.411C=
c.601C= (p.Gln201=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.1536C=
n.1144C=
n.3521C=
n.2920C=
c.399+1781C= (n.399+1781C=)
n.399C=
1g.150804080G>TCA342336453CTSKc.559C>A (p.Gln187Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.3628C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.2385C>A
n.411C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.1536C>A
n.1144C>A
n.3521C>A
n.2920C>A
c.399+1781C>A (n.399+1781C>A)
n.399C>A
1g.150804081G>ACA420699405CTSKc.558C>T (p.Phe186=)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.3627C>T
c.435C>T (p.Phe145=)
n.2384C>T
n.410C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.594C>T (p.Phe198=)
n.1535C>T
n.1143C>T
n.3520C>T
n.2919C>T
c.399+1780C>T (n.399+1780C>T)
n.398C>T
1g.150804081G>CCA342336454CTSKc.558C>G (p.Phe186Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.3627C>G
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.2384C>G
n.410C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.1535C>G
n.1143C>G
n.3520C>G
n.2919C>G
c.399+1780C>G (n.399+1780C>G)
n.398C>G
1g.150804081G>TCA342336455CTSKc.558C>A (p.Phe186Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.3627C>A
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.2384C>A
n.410C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.1535C>A
n.1143C>A
n.3520C>A
n.2919C>A
c.399+1780C>A (n.399+1780C>A)
n.398C>A
1g.150804082A>CCA342336456CTSKc.557T>G (p.Phe186Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.3626T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.2383T>G
n.409T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.1534T>G
n.1142T>G
n.3519T>G
n.2918T>G
c.399+1779T>G (n.399+1779T>G)
n.397T>G
1g.150804082A>GCA342336458CTSKc.557T>C (p.Phe186Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.3626T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.2383T>C
n.409T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1534T>C
n.1142T>C
n.3519T>C
n.2918T>C
c.399+1779T>C (n.399+1779T>C)
n.397T>C
 gnomAD v4
1g.150804082A>TCA342336457CTSKc.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.3626T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.2383T>A
n.409T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.1534T>A
n.1142T>A
n.3519T>A
n.2918T>A
c.399+1779T>A (n.399+1779T>A)
n.397T>A
1g.150804083A>CCA342336459CTSKc.556T>G (p.Phe186Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.3625T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.2382T>G
n.408T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.1533T>G
n.1141T>G
n.3518T>G
n.2917T>G
c.399+1778T>G (n.399+1778T>G)
n.396T>G
1g.150804083A>GCA342336461CTSKc.556T>C (p.Phe186Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.3625T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.2382T>C
n.408T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1533T>C
n.1141T>C
n.3518T>C
n.2917T>C
c.399+1778T>C (n.399+1778T>C)
n.396T>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804083A>TCA342336460CTSKc.556T>A (p.Phe186Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.3625T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.2382T>A
n.408T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.1533T>A
n.1141T>A
n.3518T>A
n.2917T>A
c.399+1778T>A (n.399+1778T>A)
n.396T>A
1g.150804084G>ACA420699406CTSKc.555C>T (p.Ala185=)
c.732C>T (p.Ala244=)
n.3624C>T
c.432C>T (p.Ala144=)
n.2381C>T
n.407C>T
c.597C>T (p.Ala199=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
n.1532C>T
n.1140C>T
n.3517C>T
n.2916C>T
c.399+1777C>T (n.399+1777C>T)
n.395C>T
 COSMIC COSMIC
1g.150804084G>CCA420699407CTSKc.555C>G (p.Ala185=)
c.732C>G (p.Ala244=)
n.3624C>G
c.432C>G (p.Ala144=)
n.2381C>G
n.407C>G
c.597C>G (p.Ala199=)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
n.1532C>G
n.1140C>G
n.3517C>G
n.2916C>G
c.399+1777C>G (n.399+1777C>G)
n.395C>G
1g.150804084G>TCA420699408CTSKc.555C>A (p.Ala185=)
c.732C>A (p.Ala244=)
n.3624C>A
c.432C>A (p.Ala144=)
n.2381C>A
n.407C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
n.1532C>A
n.1140C>A
n.3517C>A
n.2916C>A
c.399+1777C>A (n.399+1777C>A)
n.395C>A
1g.150804085G>ACA342336462CTSKc.554C>T (p.Ala185Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.3623C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.2380C>T
n.406C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1531C>T
n.1139C>T
n.3516C>T
n.2915C>T
c.399+1776C>T (n.399+1776C>T)
n.394C>T
1g.150804085G>CCA342336464CTSKc.554C>G (p.Ala185Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.3623C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.2380C>G
n.406C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1531C>G
n.1139C>G
n.3516C>G
n.2915C>G
c.399+1776C>G (n.399+1776C>G)
n.394C>G
1g.150804085G>TCA342336463CTSKc.554C>A (p.Ala185Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.3623C>A
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n.2380C>A
n.406C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.1531C>A
n.1139C>A
n.3516C>A
n.2915C>A
c.399+1776C>A (n.399+1776C>A)
n.394C>A
1g.150804086C>ACA342336465CTSKc.553G>T (p.Ala185Ser)
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n.3622G>T
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n.2379G>T
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c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1530G>T
n.1138G>T
n.3515G>T
n.2914G>T
c.399+1775G>T (n.399+1775G>T)
n.393G>T
1g.150804086C=CA2479314201CTSKc.553G= (p.Ala185=)
c.730G= (p.Ala244=)
n.3622G=
c.430G= (p.Ala144=)
n.2379G=
n.405G=
c.595G= (p.Ala199=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.1530G=
n.1138G=
n.3515G=
n.2914G=
c.399+1775G= (n.399+1775G=)
n.393G=
1g.150804086C>GCA342336466CTSKc.553G>C (p.Ala185Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
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c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1530G>C
n.1138G>C
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n.2914G>C
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n.393G>C
1g.150804086C>TCA342336467CTSKc.553G>A (p.Ala185Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
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c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1530G>A
n.1138G>A
n.3515G>A
n.2914G>A
c.399+1775G>A (n.399+1775G>A)
n.393G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804087A>CCA342336468CTSKc.552T>G (p.Asn184Lys)
c.729T>G (p.Asn243Lys)
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c.429T>G (p.Asn143Lys)
n.2378T>G
n.404T>G
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n.1529T>G
n.1137T>G
n.3514T>G
n.2913T>G
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n.392T>G
1g.150804087A>GCA420699409CTSKc.552T>C (p.Asn184=)
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c.429T>C (p.Asn143=)
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c.588T>C (p.Asn196=)
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n.2913T>C
c.399+1774T>C (n.399+1774T>C)
n.392T>C
 gnomAD v4
1g.150804087A>TCA342336469CTSKc.552T>A (p.Asn184Lys)
c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.3621T>A
c.429T>A (p.Asn143Lys)
n.2378T>A
n.404T>A
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.1529T>A
n.1137T>A
n.3514T>A
n.2913T>A
c.399+1774T>A (n.399+1774T>A)
n.392T>A
1g.150804088T>ACA342336470CTSKc.551A>T (p.Asn184Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.3620A>T
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n.2377A>T
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c.*443A>T (n.*443A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.1528A>T
n.1136A>T
n.3513A>T
n.2912A>T
c.399+1773A>T (n.399+1773A>T)
n.391A>T
 gnomAD v4
1g.150804088T>CCA1080494CTSKc.551A>G (p.Asn184Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.3620A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.2377A>G
n.403A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.1528A>G
n.1136A>G
n.3513A>G
n.2912A>G
c.399+1773A>G (n.399+1773A>G)
n.391A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804088T>GCA342336471CTSKc.551A>C (p.Asn184Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.3620A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.2377A>C
n.403A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.1528A>C
n.1136A>C
n.3513A>C
n.2912A>C
c.399+1773A>C (n.399+1773A>C)
n.391A>C
1g.150804088T=CA2479314202CTSKc.551A= (p.Asn184=)
c.728A= (p.Asn243=)
n.3620A=
c.428A= (p.Asn143=)
n.2377A=
n.403A=
c.593A= (p.Asn198=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.587A= (p.Asn196=)
n.1528A=
n.1136A=
n.3513A=
n.2912A=
c.399+1773A= (n.399+1773A=)
n.391A=
1g.150804089T>ACA342336472CTSKc.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.3619A>T
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n.2376A>T
n.402A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.1527A>T
n.1135A>T
n.3512A>T
n.2911A>T
c.399+1772A>T (n.399+1772A>T)
n.390A>T
1g.150804089T>CCA342336473CTSKc.550A>G (p.Asn184Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.3619A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.2376A>G
n.402A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.1527A>G
n.1135A>G
n.3512A>G
n.2911A>G
c.399+1772A>G (n.399+1772A>G)
n.390A>G
 gnomAD v4
1g.150804089T>GCA342336474CTSKc.550A>C (p.Asn184His)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.3619A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
n.2376A>C
n.402A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.1527A>C
n.1135A>C
n.3512A>C
n.2911A>C
c.399+1772A>C (n.399+1772A>C)
n.390A>C
1g.150804090G>ACA420699410CTSKc.549C>T (p.Thr183=)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.3618C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
n.2375C>T
n.401C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
n.1526C>T
n.1134C>T
n.3511C>T
n.2910C>T
c.399+1771C>T (n.399+1771C>T)
n.389C>T
 dbSNP
1g.150804090G>CCA420699411CTSKc.549C>G (p.Thr183=)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.3618C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
n.2375C>G
n.401C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
n.1526C>G
n.1134C>G
n.3511C>G
n.2910C>G
c.399+1771C>G (n.399+1771C>G)
n.389C>G
1g.150804090G=CA2479314203CTSKc.549C= (p.Thr183=)
c.726C= (p.Thr242=)
n.3618C=
c.426C= (p.Thr142=)
n.2375C=
n.401C=
c.591C= (p.Thr197=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.585C= (p.Thr195=)
n.1526C=
n.1134C=
n.3511C=
n.2910C=
c.399+1771C= (n.399+1771C=)
n.389C=
1g.150804090G>TCA420699412CTSKc.549C>A (p.Thr183=)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.3618C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
n.2375C>A
n.401C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
n.1526C>A
n.1134C>A
n.3511C>A
n.2910C>A
c.399+1771C>A (n.399+1771C>A)
n.389C>A
1g.150804091G>ACA342336476CTSKc.548C>T (p.Thr183Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.3617C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.2374C>T
n.400C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1525C>T
n.1133C>T
n.3510C>T
n.2909C>T
c.399+1770C>T (n.399+1770C>T)
n.388C>T
 gnomAD v4
1g.150804091G>CCA342336475CTSKc.548C>G (p.Thr183Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.3617C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.2374C>G
n.400C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1525C>G
n.1133C>G
n.3510C>G
n.2909C>G
c.399+1770C>G (n.399+1770C>G)
n.388C>G
1g.150804091G=CA2479314204CTSKc.548C= (p.Thr183=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.3617C=
c.425C= (p.Thr142=)
n.2374C=
n.400C=
c.590C= (p.Thr197=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.584C= (p.Thr195=)
n.1525C=
n.1133C=
n.3510C=
n.2909C=
c.399+1770C= (n.399+1770C=)
n.388C=
1g.150804091G>TCA30097690CTSKc.548C>A (p.Thr183Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.3617C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.2374C>A
n.400C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1525C>A
n.1133C>A
n.3510C>A
n.2909C>A
c.399+1770C>A (n.399+1770C>A)
n.388C>A
 dbSNP
1g.150804092T>ACA342336477CTSKc.547A>T (p.Thr183Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.3616A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.2373A>T
n.399A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1524A>T
n.1132A>T
n.3509A>T
n.2908A>T
c.399+1769A>T (n.399+1769A>T)
n.387A>T
1g.150804092T>CCA342336478CTSKc.547A>G (p.Thr183Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.3616A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.2373A>G
n.399A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1524A>G
n.1132A>G
n.3509A>G
n.2908A>G
c.399+1769A>G (n.399+1769A>G)
n.387A>G
1g.150804092T>GCA342336479CTSKc.547A>C (p.Thr183Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.3616A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.2373A>C
n.399A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1524A>C
n.1132A>C
n.3509A>C
n.2908A>C
c.399+1769A>C (n.399+1769A>C)
n.387A>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804092T=CA2479314205CTSKc.547A= (p.Thr183=)
c.724A= (p.Thr242=)
n.3616A=
c.424A= (p.Thr142=)
n.2373A=
n.399A=
c.589A= (p.Thr197=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.583A= (p.Thr195=)
n.1524A=
n.1132A=
n.3509A=
n.2908A=
c.399+1769A= (n.399+1769A=)
n.387A=
1g.150804093C>ACA342336480CTSKc.546G>T (p.Met182Ile)
c.723G>T (p.Met241Ile)
n.3615G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
n.2372G>T
n.398G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.1523G>T
n.1131G>T
n.3508G>T
n.2907G>T
c.399+1768G>T (n.399+1768G>T)
n.386G>T
 gnomAD v4
1g.150804093C>GCA342336481CTSKc.546G>C (p.Met182Ile)
c.723G>C (p.Met241Ile)
n.3615G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
n.2372G>C
n.398G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.582G>C (p.Met194Ile)
n.1523G>C
n.1131G>C
n.3508G>C
n.2907G>C
c.399+1768G>C (n.399+1768G>C)
n.386G>C
1g.150804093C>TCA342336482CTSKc.546G>A (p.Met182Ile)
c.723G>A (p.Met241Ile)
n.3615G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
n.2372G>A
n.398G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.582G>A (p.Met194Ile)
n.1523G>A
n.1131G>A
n.3508G>A
n.2907G>A
c.399+1768G>A (n.399+1768G>A)
n.386G>A
 gnomAD v4
1g.150804094A>CCA342336483CTSKc.545T>G (p.Met182Arg)
c.722T>G (p.Met241Arg)
n.3614T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
n.2371T>G
n.397T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.581T>G (p.Met194Arg)
n.1522T>G
n.1130T>G
n.3507T>G
n.2906T>G
c.399+1767T>G (n.399+1767T>G)
n.385T>G
1g.150804094A>GCA342336484CTSKc.545T>C (p.Met182Thr)
c.722T>C (p.Met241Thr)
n.3614T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
n.2371T>C
n.397T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.581T>C (p.Met194Thr)
n.1522T>C
n.1130T>C
n.3507T>C
n.2906T>C
c.399+1767T>C (n.399+1767T>C)
n.385T>C
1g.150804094A>TCA342336485CTSKc.545T>A (p.Met182Lys)
c.722T>A (p.Met241Lys)
n.3614T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
n.2371T>A
n.397T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.581T>A (p.Met194Lys)
n.1522T>A
n.1130T>A
n.3507T>A
n.2906T>A
c.399+1767T>A (n.399+1767T>A)
n.385T>A
1g.150804095T>ACA342336486CTSKc.544A>T (p.Met182Leu)
c.721A>T (p.Met241Leu)
n.3613A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
n.2370A>T
n.396A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.580A>T (p.Met194Leu)
n.1521A>T
n.1129A>T
n.3506A>T
n.2905A>T
c.399+1766A>T (n.399+1766A>T)
n.384A>T
1g.150804095T>CCA342336487CTSKc.544A>G (p.Met182Val)
c.721A>G (p.Met241Val)
n.3613A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
n.2370A>G
n.396A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.580A>G (p.Met194Val)
n.1521A>G
n.1129A>G
n.3506A>G
n.2905A>G
c.399+1766A>G (n.399+1766A>G)
n.384A>G
 gnomAD v4
1g.150804095T>GCA342336488CTSKc.544A>C (p.Met182Leu)
c.721A>C (p.Met241Leu)
n.3613A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
n.2370A>C
n.396A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.580A>C (p.Met194Leu)
n.1521A>C
n.1129A>C
n.3506A>C
n.2905A>C
c.399+1766A>C (n.399+1766A>C)
n.384A>C
1g.150804096G>ACA420699413CTSKc.543C>T (p.Tyr181=)
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.3612C>T
c.420C>T (p.Tyr140=)
n.2369C>T
n.395C>T
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.1520C>T
n.1128C>T
n.3505C>T
n.2904C>T
c.399+1765C>T (n.399+1765C>T)
n.383C>T
 gnomAD v4
1g.150804096G>CCA342336489CTSKc.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.3612C>G
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.2369C>G
n.395C>G
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.1520C>G
n.1128C>G
n.3505C>G
n.2904C>G
c.399+1765C>G (n.399+1765C>G)
n.383C>G
1g.150804096G>TCA342336490CTSKc.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.3612C>A
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.2369C>A
n.395C>A
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.1520C>A
n.1128C>A
n.3505C>A
n.2904C>A
c.399+1765C>A (n.399+1765C>A)
n.383C>A
1g.150804097T>ACA342336491CTSKc.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.3611A>T
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.2368A>T
n.394A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.1519A>T
n.1127A>T
n.3504A>T
n.2903A>T
c.399+1764A>T (n.399+1764A>T)
n.382A>T
1g.150804097T>CCA342336492CTSKc.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.3611A>G
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.2368A>G
n.394A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.1519A>G
n.1127A>G
n.3504A>G
n.2903A>G
c.399+1764A>G (n.399+1764A>G)
n.382A>G
1g.150804097T>GCA342336493CTSKc.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.3611A>C
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.2368A>C
n.394A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.1519A>C
n.1127A>C
n.3504A>C
n.2903A>C
c.399+1764A>C (n.399+1764A>C)
n.382A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804097T=CA2479314206CTSKc.542A= (p.Tyr181=)
c.719A= (p.Tyr240=)
n.3611A=
c.419A= (p.Tyr140=)
n.2368A=
n.394A=
c.584A= (p.Tyr195=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.578A= (p.Tyr193=)
n.1519A=
n.1127A=
n.3504A=
n.2903A=
c.399+1764A= (n.399+1764A=)
n.382A=
1g.150804098A=CA2479314207CTSKc.541T= (p.Tyr181=)
c.718T= (p.Tyr240=)
n.3610T=
c.418T= (p.Tyr140=)
n.2367T=
n.393T=
c.583T= (p.Tyr195=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.577T= (p.Tyr193=)
n.1518T=
n.1126T=
n.3503T=
n.2902T=
c.399+1763T= (n.399+1763T=)
n.381T=
1g.150804098A>CCA342336494CTSKc.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.3610T>G
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.2367T>G
n.393T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.1518T>G
n.1126T>G
n.3503T>G
n.2902T>G
c.399+1763T>G (n.399+1763T>G)
n.381T>G
1g.150804098A>GCA10605524CTSKc.541T>C (p.Tyr181His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.3610T>C
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.2367T>C
n.393T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.1518T>C
n.1126T>C
n.3503T>C
n.2902T>C
c.399+1763T>C (n.399+1763T>C)
n.381T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804098A>TCA342336495CTSKc.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.3610T>A
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.2367T>A
n.393T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.1518T>A
n.1126T>A
n.3503T>A
n.2902T>A
c.399+1763T>A (n.399+1763T>A)
n.381T>A
1g.150804099G>ACA420699414CTSKc.540C>T (p.Gly180=)
c.717C>T (p.Gly239=)
n.3609C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.2366C>T
n.392C>T
c.582C>T (p.Gly194=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.576C>T (p.Gly192=)
n.1517C>T
n.1125C>T
n.3502C>T
n.2901C>T
c.399+1762C>T (n.399+1762C>T)
n.380C>T
1g.150804099G>CCA420699415CTSKc.540C>G (p.Gly180=)
c.717C>G (p.Gly239=)
n.3609C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.2366C>G
n.392C>G
c.582C>G (p.Gly194=)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.576C>G (p.Gly192=)
n.1517C>G
n.1125C>G
n.3502C>G
n.2901C>G
c.399+1762C>G (n.399+1762C>G)
n.380C>G
1g.150804099G>TCA420699416CTSKc.540C>A (p.Gly180=)
c.717C>A (p.Gly239=)
n.3609C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.2366C>A
n.392C>A
c.582C>A (p.Gly194=)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.576C>A (p.Gly192=)
n.1517C>A
n.1125C>A
n.3502C>A
n.2901C>A
c.399+1762C>A (n.399+1762C>A)
n.380C>A
1g.150804100C>ACA342336496CTSKc.539G>T (p.Gly180Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.3608G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.2365G>T
n.391G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1516G>T
n.1124G>T
n.3501G>T
n.2900G>T
c.399+1761G>T (n.399+1761G>T)
n.379G>T
1g.150804100C>GCA342336497CTSKc.539G>C (p.Gly180Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.3608G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.2365G>C
n.391G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1516G>C
n.1124G>C
n.3501G>C
n.2900G>C
c.399+1761G>C (n.399+1761G>C)
n.379G>C
1g.150804100C>TCA342336498CTSKc.539G>A (p.Gly180Asp)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.3608G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.2365G>A
n.391G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.1516G>A
n.1124G>A
n.3501G>A
n.2900G>A
c.399+1761G>A (n.399+1761G>A)
n.379G>A
1g.150804104dupCA2746085238CTSKc.539dup (p.Tyr181LeufsTer16)
c.716dup (p.Tyr240LeufsTer16)
n.3608dup
c.416dup (p.Tyr140LeufsTer16)
n.2365dup
n.391dup
c.581dup (p.Tyr195LeufsTer16)
c.*431dup (n.*431dup)
c.575dup (p.Tyr193LeufsTer16)
n.1516dup
n.1124dup
n.3501dup
n.2900dup
c.399+1761dup (n.399+1761dup)
n.379dup
1g.150804104delCA645534129CTSKc.539del (p.Gly180AlafsTer3)
c.716del (p.Gly239AlafsTer3)
n.3608del
c.416del (p.Gly139AlafsTer3)
n.2365del
n.391del
c.581del (p.Gly194AlafsTer3)
c.*431del (n.*431del)
c.575del (p.Gly192AlafsTer3)
n.1516del
n.1124del
n.3501del
n.2900del
c.399+1761del (n.399+1761del)
n.379del
 COSMIC COSMIC
1g.150804101C>ACA342336499CTSKc.538G>T (p.Gly180Cys)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.3607G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.2364G>T
n.390G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.1515G>T
n.1123G>T
n.3500G>T
n.2899G>T
c.399+1760G>T (n.399+1760G>T)
n.378G>T
1g.150804101C>GCA342336500CTSKc.538G>C (p.Gly180Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.3607G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.2364G>C
n.390G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1515G>C
n.1123G>C
n.3500G>C
n.2899G>C
c.399+1760G>C (n.399+1760G>C)
n.378G>C
1g.150804101C>TCA342336501CTSKc.538G>A (p.Gly180Ser)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.3607G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.2364G>A
n.390G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.1515G>A
n.1123G>A
n.3500G>A
n.2899G>A
c.399+1760G>A (n.399+1760G>A)
n.378G>A
1g.150804102C>ACA420699417CTSKc.537G>T (p.Gly179=)
c.714G>T (p.Gly238=)
n.3606G>T
c.414G>T (p.Gly138=)
n.2363G>T
n.389G>T
c.579G>T (p.Gly193=)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.573G>T (p.Gly191=)
n.1514G>T
n.1122G>T
n.3499G>T
n.2898G>T
c.399+1759G>T (n.399+1759G>T)
n.377G>T
 gnomAD v4
1g.150804102C>GCA420699418CTSKc.537G>C (p.Gly179=)
c.714G>C (p.Gly238=)
n.3606G>C
c.414G>C (p.Gly138=)
n.2363G>C
n.389G>C
c.579G>C (p.Gly193=)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.573G>C (p.Gly191=)
n.1514G>C
n.1122G>C
n.3499G>C
n.2898G>C
c.399+1759G>C (n.399+1759G>C)
n.377G>C
 ClinVar
1g.150804102C>TCA420699419CTSKc.537G>A (p.Gly179=)
c.714G>A (p.Gly238=)
n.3606G>A
c.414G>A (p.Gly138=)
n.2363G>A
n.389G>A
c.579G>A (p.Gly193=)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.573G>A (p.Gly191=)
n.1514G>A
n.1122G>A
n.3499G>A
n.2898G>A
c.399+1759G>A (n.399+1759G>A)
n.377G>A
1g.150804103C>ACA342336504CTSKc.536G>T (p.Gly179Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.3605G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.2362G>T
n.388G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1513G>T
n.1121G>T
n.3498G>T
n.2897G>T
c.399+1758G>T (n.399+1758G>T)
n.376G>T
1g.150804103C>GCA342336502CTSKc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.3605G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.2362G>C
n.388G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1513G>C
n.1121G>C
n.3498G>C
n.2897G>C
c.399+1758G>C (n.399+1758G>C)
n.376G>C
1g.150804103C>TCA342336503CTSKc.536G>A (p.Gly179Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.3605G>A
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.2362G>A
n.388G>A
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.1513G>A
n.1121G>A
n.3498G>A
n.2897G>A
c.399+1758G>A (n.399+1758G>A)
n.376G>A
 gnomAD v4
1g.150804104C>ACA342336505CTSKc.535G>T (p.Gly179Trp)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
n.3604G>T
c.412G>T (p.Gly138Trp)
n.2361G>T
n.387G>T
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
n.1512G>T
n.1120G>T
n.3497G>T
n.2896G>T
c.399+1757G>T (n.399+1757G>T)
n.375G>T
1g.150804104C=CA1143443565CTSKc.535G= (p.Gly179=)
c.712G= (p.Gly238=)
n.3604G=
c.412G= (p.Gly138=)
n.2361G=
n.387G=
c.577G= (p.Gly193=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.1512G=
n.1120G=
n.3497G=
n.2896G=
c.399+1757G= (n.399+1757G=)
n.375G=
1g.150804104C>GCA342336506CTSKc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.3604G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.2361G>C
n.387G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1512G>C
n.1120G>C
n.3497G>C
n.2896G>C
c.399+1757G>C (n.399+1757G>C)
n.375G>C
1g.150804104C>TCA30097701CTSKc.535G>A (p.Gly179Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.3604G>A
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.2361G>A
n.387G>A
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.1512G>A
n.1120G>A
n.3497G>A
n.2896G>A
c.399+1757G>A (n.399+1757G>A)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804105T>ACA420699420CTSKc.534A>T (p.Gly178=)
c.711A>T (p.Gly237=)
n.3603A>T
c.411A>T (p.Gly137=)
n.2360A>T
n.386A>T
c.576A>T (p.Gly192=)
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c.570A>T (p.Gly190=)
n.1511A>T
n.1119A>T
n.3496A>T
n.2895A>T
c.399+1756A>T (n.399+1756A>T)
n.374A>T
1g.150804105T>CCA420699421CTSKc.534A>G (p.Gly178=)
c.711A>G (p.Gly237=)
n.3603A>G
c.411A>G (p.Gly137=)
n.2360A>G
n.386A>G
c.576A>G (p.Gly192=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.570A>G (p.Gly190=)
n.1511A>G
n.1119A>G
n.3496A>G
n.2895A>G
c.399+1756A>G (n.399+1756A>G)
n.374A>G
1g.150804105T>GCA420699422CTSKc.534A>C (p.Gly178=)
c.711A>C (p.Gly237=)
n.3603A>C
c.411A>C (p.Gly137=)
n.2360A>C
n.386A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.570A>C (p.Gly190=)
n.1511A>C
n.1119A>C
n.3496A>C
n.2895A>C
c.399+1756A>C (n.399+1756A>C)
n.374A>C
1g.150804106C>ACA342336507CTSKc.533G>T (p.Gly178Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.3602G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.2359G>T
n.385G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.1510G>T
n.1118G>T
n.3495G>T
n.2894G>T
c.399+1755G>T (n.399+1755G>T)
n.373G>T
 COSMIC COSMIC
1g.150804106C=CA2479314208CTSKc.533G= (p.Gly178=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.3602G=
c.410G= (p.Gly137=)
n.2359G=
n.385G=
c.575G= (p.Gly192=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.1510G=
n.1118G=
n.3495G=
n.2894G=
c.399+1755G= (n.399+1755G=)
n.373G=
1g.150804106C>GCA342336508CTSKc.533G>C (p.Gly178Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.3602G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.2359G>C
n.385G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.1510G>C
n.1118G>C
n.3495G>C
n.2894G>C
c.399+1755G>C (n.399+1755G>C)
n.373G>C
1g.150804106C>TCA1080495CTSKc.533G>A (p.Gly178Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.3602G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
n.2359G>A
n.385G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.1510G>A
n.1118G>A
n.3495G>A
n.2894G>A
c.399+1755G>A (n.399+1755G>A)
n.373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804107C>ACA342336509CTSKc.532G>T (p.Gly178Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.3601G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
n.2358G>T
n.384G>T
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.1509G>T
n.1117G>T
n.3494G>T
n.2893G>T
c.399+1754G>T (n.399+1754G>T)
n.372G>T
1g.150804107C=CA2479314209CTSKc.532G= (p.Gly178=)
c.709G= (p.Gly237=)
n.3601G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.2358G=
n.384G=
c.574G= (p.Gly192=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1509G=
n.1117G=
n.3494G=
n.2893G=
c.399+1754G= (n.399+1754G=)
n.372G=
1g.150804107C>GCA342336510CTSKc.532G>C (p.Gly178Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.3601G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.2358G>C
n.384G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1509G>C
n.1117G>C
n.3494G>C
n.2893G>C
c.399+1754G>C (n.399+1754G>C)
n.372G>C
1g.150804107C>TCA1080496CTSKc.532G>A (p.Gly178Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.3601G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
n.2358G>A
n.384G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.1509G>A
n.1117G>A
n.3494G>A
n.2893G>A
c.399+1754G>A (n.399+1754G>A)
n.372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804108A>CCA342336511CTSKc.531T>G (p.Cys177Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
n.3600T>G
c.408T>G (p.Cys136Trp)
n.2357T>G
n.383T>G
c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.567T>G (p.Cys189Trp)
n.1508T>G
n.1116T>G
n.3493T>G
n.2892T>G
c.399+1753T>G (n.399+1753T>G)
n.371T>G
1g.150804108A>GCA420699423CTSKc.531T>C (p.Cys177=)
c.708T>C (p.Cys236=)
n.3600T>C
c.408T>C (p.Cys136=)
n.2357T>C
n.383T>C
c.573T>C (p.Cys191=)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.567T>C (p.Cys189=)
n.1508T>C
n.1116T>C
n.3493T>C
n.2892T>C
c.399+1753T>C (n.399+1753T>C)
n.371T>C
 gnomAD v4
1g.150804108A>TCA342336512CTSKc.531T>A (p.Cys177Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
n.3600T>A
c.408T>A (p.Cys136Ter)
n.2357T>A
n.383T>A
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
n.1508T>A
n.1116T>A
n.3493T>A
n.2892T>A
c.399+1753T>A (n.399+1753T>A)
n.371T>A
1g.150804109C>ACA342336515CTSKc.530G>T (p.Cys177Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.3599G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.2356G>T
n.382G>T
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1507G>T
n.1115G>T
n.3492G>T
n.2891G>T
c.399+1752G>T (n.399+1752G>T)
n.370G>T
 gnomAD v4
1g.150804109C>GCA342336514CTSKc.530G>C (p.Cys177Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.3599G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.2356G>C
n.382G>C
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1507G>C
n.1115G>C
n.3492G>C
n.2891G>C
c.399+1752G>C (n.399+1752G>C)
n.370G>C
1g.150804109C>TCA342336513CTSKc.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.3599G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.2356G>A
n.382G>A
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1507G>A
n.1115G>A
n.3492G>A
n.2891G>A
c.399+1752G>A (n.399+1752G>A)
n.370G>A
1g.150804109_150804110delinsCACA2479314210CTSKc.529_530delinsTG (p.Cys177=)
c.706_707delinsTG (p.Cys236=)
n.3598_3599delinsTG
c.406_407delinsTG (p.Cys136=)
n.2355_2356delinsTG
n.381_382delinsTG
c.571_572delinsTG (p.Cys191=)
c.*421_*422delinsTG (n.*421_*422delinsTG)
c.565_566delinsTG (p.Cys189=)
n.1506_1507delinsTG
n.1114_1115delinsTG
n.3491_3492delinsTG
n.2890_2891delinsTG
c.399+1751_399+1752delinsTG (n.399+1751_399+1752delinsTG)
n.369_370delinsTG
1g.150804110delCA1080497CTSKc.529del (p.Cys177ValfsTer6)
c.706del (p.Cys236ValfsTer6)
n.3598del
c.406del (p.Cys136ValfsTer6)
n.2355del
n.381del
c.571del (p.Cys191ValfsTer6)
c.*421del (n.*421del)
c.565del (p.Cys189ValfsTer6)
n.1506del
n.1114del
n.3491del
n.2890del
c.399+1751del (n.399+1751del)
n.369del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804110A>CCA342336516CTSKc.529T>G (p.Cys177Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.3598T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.2355T>G
n.381T>G
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1506T>G
n.1114T>G
n.3491T>G
n.2890T>G
c.399+1751T>G (n.399+1751T>G)
n.369T>G
1g.150804110A>GCA342336517CTSKc.529T>C (p.Cys177Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.3598T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.2355T>C
n.381T>C
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1506T>C
n.1114T>C
n.3491T>C
n.2890T>C
c.399+1751T>C (n.399+1751T>C)
n.369T>C
1g.150804110A>TCA342336518CTSKc.529T>A (p.Cys177Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.3598T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.2355T>A
n.381T>A
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1506T>A
n.1114T>A
n.3491T>A
n.2890T>A
c.399+1751T>A (n.399+1751T>A)
n.369T>A
1g.150804111G>ACA420699425CTSKc.528C>T (p.Gly176=)
c.705C>T (p.Gly235=)
n.3597C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
n.2354C>T
n.380C>T
c.570C>T (p.Gly190=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.564C>T (p.Gly188=)
n.1505C>T
n.1113C>T
n.3490C>T
n.2889C>T
c.399+1750C>T (n.399+1750C>T)
n.368C>T
 gnomAD v4
1g.150804111G>CCA420699426CTSKc.528C>G (p.Gly176=)
c.705C>G (p.Gly235=)
n.3597C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
n.2354C>G
n.380C>G
c.570C>G (p.Gly190=)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.564C>G (p.Gly188=)
n.1505C>G
n.1113C>G
n.3490C>G
n.2889C>G
c.399+1750C>G (n.399+1750C>G)
n.368C>G
1g.150804111G>TCA420699424CTSKc.528C>A (p.Gly176=)
c.705C>A (p.Gly235=)
n.3597C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
n.2354C>A
n.380C>A
c.570C>A (p.Gly190=)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.564C>A (p.Gly188=)
n.1505C>A
n.1113C>A
n.3490C>A
n.2889C>A
c.399+1750C>A (n.399+1750C>A)
n.368C>A
1g.150804112C>ACA342336519CTSKc.527G>T (p.Gly176Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.3596G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.2353G>T
n.379G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1504G>T
n.1112G>T
n.3489G>T
n.2888G>T
c.399+1749G>T (n.399+1749G>T)
n.367G>T
1g.150804112C>GCA342336520CTSKc.527G>C (p.Gly176Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.3596G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.2353G>C
n.379G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1504G>C
n.1112G>C
n.3489G>C
n.2888G>C
c.399+1749G>C (n.399+1749G>C)
n.367G>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804112C>TCA342336521CTSKc.527G>A (p.Gly176Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.3596G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.2353G>A
n.379G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.1504G>A
n.1112G>A
n.3489G>A
n.2888G>A
c.399+1749G>A (n.399+1749G>A)
n.367G>A
 dbSNP
1g.150804113C>ACA342336522CTSKc.526G>T (p.Gly176Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.3595G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.2352G>T
n.378G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.1503G>T
n.1111G>T
n.3488G>T
n.2887G>T
c.399+1748G>T (n.399+1748G>T)
n.366G>T
1g.150804113C>GCA342336523CTSKc.526G>C (p.Gly176Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.3595G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.2352G>C
n.378G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1503G>C
n.1111G>C
n.3488G>C
n.2887G>C
c.399+1748G>C (n.399+1748G>C)
n.366G>C
1g.150804113C>TCA342336524CTSKc.526G>A (p.Gly176Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.3595G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.2352G>A
n.378G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.1503G>A
n.1111G>A
n.3488G>A
n.2887G>A
c.399+1748G>A (n.399+1748G>A)
n.366G>A
1g.150804114A=CA2479314211CTSKc.525T= (p.Asp175=)
c.702T= (p.Asp234=)
n.3594T=
c.402T= (p.Asp134=)
n.2351T=
n.377T=
c.567T= (p.Asp189=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.561T= (p.Asp187=)
n.1502T=
n.1110T=
n.3487T=
n.2886T=
c.399+1747T= (n.399+1747T=)
n.365T=
1g.150804114A>CCA342336525CTSKc.525T>G (p.Asp175Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.3594T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.2351T>G
n.377T>G
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.1502T>G
n.1110T>G
n.3487T>G
n.2886T>G
c.399+1747T>G (n.399+1747T>G)
n.365T>G
1g.150804114A>GCA1080498CTSKc.525T>C (p.Asp175=)
c.702T>C (p.Asp234=)
n.3594T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
n.2351T>C
n.377T>C
c.567T>C (p.Asp189=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.561T>C (p.Asp187=)
n.1502T>C
n.1110T>C
n.3487T>C
n.2886T>C
c.399+1747T>C (n.399+1747T>C)
n.365T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804114A>TCA342336526CTSKc.525T>A (p.Asp175Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.3594T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.2351T>A
n.377T>A
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.1502T>A
n.1110T>A
n.3487T>A
n.2886T>A
c.399+1747T>A (n.399+1747T>A)
n.365T>A
1g.150804115T>ACA342336529CTSKc.524A>T (p.Asp175Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.3593A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.2350A>T
n.376A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.1501A>T
n.1109A>T
n.3486A>T
n.2885A>T
c.399+1746A>T (n.399+1746A>T)
n.364A>T
1g.150804115T>CCA342336528CTSKc.524A>G (p.Asp175Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.3593A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.2350A>G
n.376A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.1501A>G
n.1109A>G
n.3486A>G
n.2885A>G
c.399+1746A>G (n.399+1746A>G)
n.364A>G
1g.150804115T>GCA342336527CTSKc.524A>C (p.Asp175Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.3593A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.2350A>C
n.376A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.1501A>C
n.1109A>C
n.3486A>C
n.2885A>C
c.399+1746A>C (n.399+1746A>C)
n.364A>C
1g.150804116C>ACA342336530CTSKc.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.3592G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.2349G>T
n.375G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.1500G>T
n.1108G>T
n.3485G>T
n.2884G>T
c.399+1745G>T (n.399+1745G>T)
n.363G>T
1g.150804116C>GCA342336531CTSKc.523G>C (p.Asp175His)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.3592G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.2349G>C
n.375G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.559G>C (p.Asp187His)
n.1500G>C
n.1108G>C
n.3485G>C
n.2884G>C
c.399+1745G>C (n.399+1745G>C)
n.363G>C
1g.150804116C>TCA342336532CTSKc.523G>A (p.Asp175Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.3592G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.2349G>A
n.375G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.1500G>A
n.1108G>A
n.3485G>A
n.2884G>A
c.399+1745G>A (n.399+1745G>A)
n.363G>A
1g.150804117A>CCA342336533CTSKc.522T>G (p.Asn174Lys)
c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.3591T>G
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.2348T>G
n.374T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.1499T>G
n.1107T>G
n.3484T>G
n.2883T>G
c.399+1744T>G (n.399+1744T>G)
n.362T>G
1g.150804117A>GCA420699427CTSKc.522T>C (p.Asn174=)
c.699T>C (p.Asn233=)
n.3591T>C
c.399T>C (p.Asn133=)
n.2348T>C
n.374T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.558T>C (p.Asn186=)
n.1499T>C
n.1107T>C
n.3484T>C
n.2883T>C
c.399+1744T>C (n.399+1744T>C)
n.362T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804117A>TCA342336534CTSKc.522T>A (p.Asn174Lys)
c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.3591T>A
c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.2348T>A
n.374T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.1499T>A
n.1107T>A
n.3484T>A
n.2883T>A
c.399+1744T>A (n.399+1744T>A)
n.362T>A
1g.150804118T>ACA342336535CTSKc.521A>T (p.Asn174Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.3590A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.2347A>T
n.373A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.1498A>T
n.1106A>T
n.3483A>T
n.2882A>T
c.399+1743A>T (n.399+1743A>T)
n.361A>T
1g.150804118T>CCA342336536CTSKc.521A>G (p.Asn174Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.3590A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.2347A>G
n.373A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.1498A>G
n.1106A>G
n.3483A>G
n.2882A>G
c.399+1743A>G (n.399+1743A>G)
n.361A>G
1g.150804118T>GCA342336537CTSKc.521A>C (p.Asn174Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.3590A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.2347A>C
n.373A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.1498A>C
n.1106A>C
n.3483A>C
n.2882A>C
c.399+1743A>C (n.399+1743A>C)
n.361A>C
1g.150804119T>ACA342336538CTSKc.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.3589A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.2346A>T
n.372A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.1497A>T
n.1105A>T
n.3482A>T
n.2881A>T
c.399+1742A>T (n.399+1742A>T)
n.360A>T
1g.150804119T>CCA342336539CTSKc.520A>G (p.Asn174Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.3589A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.2346A>G
n.372A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.1497A>G
n.1105A>G
n.3482A>G
n.2881A>G
c.399+1742A>G (n.399+1742A>G)
n.360A>G
1g.150804119T>GCA342336540CTSKc.520A>C (p.Asn174His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.3589A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
n.2346A>C
n.372A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.1497A>C
n.1105A>C
n.3482A>C
n.2881A>C
c.399+1742A>C (n.399+1742A>C)
n.360A>C
1g.150804120C>ACA342336541CTSKc.519G>T (p.Glu173Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.3588G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.2345G>T
n.371G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.1496G>T
n.1104G>T
n.3481G>T
n.2880G>T
c.399+1741G>T (n.399+1741G>T)
n.359G>T
1g.150804120C=CA1143474723CTSKc.519G= (p.Glu173=)
c.696G= (p.Glu232=)
n.3588G=
c.396G= (p.Glu132=)
n.2345G=
n.371G=
c.561G= (p.Glu187=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.555G= (p.Glu185=)
n.1496G=
n.1104G=
n.3481G=
n.2880G=
c.399+1741G= (n.399+1741G=)
n.359G=
1g.150804120C>GCA1080499CTSKc.519G>C (p.Glu173Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.3588G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.2345G>C
n.371G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.1496G>C
n.1104G>C
n.3481G>C
n.2880G>C
c.399+1741G>C (n.399+1741G>C)
n.359G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804120C>TCA420699428CTSKc.519G>A (p.Glu173=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.3588G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
n.2345G>A
n.371G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.1496G>A
n.1104G>A
n.3481G>A
n.2880G>A
c.399+1741G>A (n.399+1741G>A)
n.359G>A
1g.150804121T>ACA342336543CTSKc.518A>T (p.Glu173Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.3587A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.2344A>T
n.370A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1495A>T
n.1103A>T
n.3480A>T
n.2879A>T
c.399+1740A>T (n.399+1740A>T)
n.358A>T
1g.150804121T>CCA342336544CTSKc.518A>G (p.Glu173Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.3587A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.2344A>G
n.370A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1495A>G
n.1103A>G
n.3480A>G
n.2879A>G
c.399+1740A>G (n.399+1740A>G)
n.358A>G
1g.150804121T>GCA342336542CTSKc.518A>C (p.Glu173Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.3587A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.2344A>C
n.370A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1495A>C
n.1103A>C
n.3480A>C
n.2879A>C
c.399+1740A>C (n.399+1740A>C)
n.358A>C
1g.150804122C>ACA342336545CTSKc.517G>T (p.Glu173Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.3586G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.2343G>T
n.369G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1494G>T
n.1102G>T
n.3479G>T
n.2878G>T
c.399+1739G>T (n.399+1739G>T)
n.357G>T
1g.150804122C=CA2479314212CTSKc.517G= (p.Glu173=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.3586G=
c.394G= (p.Glu132=)
n.2343G=
n.369G=
c.559G= (p.Glu187=)
c.*409G= (n.*409G=)
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n.1494G=
n.1102G=
n.3479G=
n.2878G=
c.399+1739G= (n.399+1739G=)
n.357G=
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n.3586G>C
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n.2343G>C
n.369G>C
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c.*409G>C (n.*409G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1494G>C
n.1102G>C
n.3479G>C
n.2878G>C
c.399+1739G>C (n.399+1739G>C)
n.357G>C
 gnomAD v4
1g.150804122C>TCA342336547CTSKc.517G>A (p.Glu173Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.3586G>A
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n.2343G>A
n.369G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1494G>A
n.1102G>A
n.3479G>A
n.2878G>A
c.399+1739G>A (n.399+1739G>A)
n.357G>A
 dbSNP
1g.150804123A>CCA420699429CTSKc.516T>G (p.Ser172=)
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n.3585T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
n.2342T>G
n.368T>G
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c.*408T>G (n.*408T>G)
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n.1493T>G
n.1101T>G
n.3478T>G
n.2877T>G
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n.356T>G
1g.150804123A>GCA420699430CTSKc.516T>C (p.Ser172=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.3585T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.2342T>C
n.368T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.1493T>C
n.1101T>C
n.3478T>C
n.2877T>C
c.399+1738T>C (n.399+1738T>C)
n.356T>C
1g.150804123A>TCA420699431CTSKc.516T>A (p.Ser172=)
c.693T>A (p.Ser231=)
n.3585T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
n.2342T>A
n.368T>A
c.558T>A (p.Ser186=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.552T>A (p.Ser184=)
n.1493T>A
n.1101T>A
n.3478T>A
n.2877T>A
c.399+1738T>A (n.399+1738T>A)
n.356T>A
1g.150804124G>ACA342336548CTSKc.515C>T (p.Ser172Phe)
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c.*407C>T (n.*407C>T)
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n.1492C>T
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n.3477C>T
n.2876C>T
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n.355C>T
 dbSNP
1g.150804124G>CCA342336549CTSKc.515C>G (p.Ser172Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
n.3584C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.2341C>G
n.367C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.1492C>G
n.1100C>G
n.3477C>G
n.2876C>G
c.399+1737C>G (n.399+1737C>G)
n.355C>G
1g.150804124G>TCA342336550CTSKc.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
n.3584C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.2341C>A
n.367C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.1492C>A
n.1100C>A
n.3477C>A
n.2876C>A
c.399+1737C>A (n.399+1737C>A)
n.355C>A
1g.150804125A=CA2479314213CTSKc.514T= (p.Ser172=)
c.691T= (p.Ser231=)
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c.391T= (p.Ser131=)
n.2340T=
n.366T=
c.556T= (p.Ser186=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.550T= (p.Ser184=)
n.1491T=
n.1099T=
n.3476T=
n.2875T=
c.399+1736T= (n.399+1736T=)
n.354T=
1g.150804125A>CCA342336551CTSKc.514T>G (p.Ser172Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.3583T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.2340T>G
n.366T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*406T>G (n.*406T>G)
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n.1491T>G
n.1099T>G
n.3476T>G
n.2875T>G
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n.354T>G
1g.150804125A>GCA342336552CTSKc.514T>C (p.Ser172Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.3583T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.2340T>C
n.366T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.1491T>C
n.1099T>C
n.3476T>C
n.2875T>C
c.399+1736T>C (n.399+1736T>C)
n.354T>C
1g.150804125A>TCA342336553CTSKc.514T>A (p.Ser172Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
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c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2340T>A
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c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1491T>A
n.1099T>A
n.3476T>A
n.2875T>A
c.399+1736T>A (n.399+1736T>A)
n.354T>A
 dbSNP
1g.150804126C>ACA420699433CTSKc.513G>T (p.Val171=)
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n.3582G>T
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c.*405G>T (n.*405G>T)
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c.399+1735G>T (n.399+1735G>T)
n.353G>T
1g.150804126C=CA1143838576CTSKc.513G= (p.Val171=)
c.690G= (p.Val230=)
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c.390G= (p.Val130=)
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n.365G=
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c.399+1735G= (n.399+1735G=)
n.353G=
1g.150804126C>GCA420699432CTSKc.513G>C (p.Val171=)
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c.555G>C (p.Val185=)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
n.1490G>C
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n.3475G>C
n.2874G>C
c.399+1735G>C (n.399+1735G>C)
n.353G>C
1g.150804126C>TCA1080500CTSKc.513G>A (p.Val171=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.3582G>A
c.390G>A (p.Val130=)
n.2339G>A
n.365G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
n.1490G>A
n.1098G>A
n.3475G>A
n.2874G>A
c.399+1735G>A (n.399+1735G>A)
n.353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804127A>CCA342336554CTSKc.512T>G (p.Val171Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.3581T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.2338T>G
n.364T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1489T>G
n.1097T>G
n.3474T>G
n.2873T>G
c.399+1734T>G (n.399+1734T>G)
n.352T>G
1g.150804127A>GCA342336555CTSKc.512T>C (p.Val171Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.3581T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.2338T>C
n.364T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1489T>C
n.1097T>C
n.3474T>C
n.2873T>C
c.399+1734T>C (n.399+1734T>C)
n.352T>C
1g.150804127A>TCA342336556CTSKc.512T>A (p.Val171Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.3581T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.2338T>A
n.364T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1489T>A
n.1097T>A
n.3474T>A
n.2873T>A
c.399+1734T>A (n.399+1734T>A)
n.352T>A
1g.150804128C>ACA342336557CTSKc.511G>T (p.Val171Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.3580G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.2337G>T
n.363G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1488G>T
n.1096G>T
n.3473G>T
n.2872G>T
c.399+1733G>T (n.399+1733G>T)
n.351G>T
1g.150804128C>GCA342336559CTSKc.511G>C (p.Val171Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.3580G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.2337G>C
n.363G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1488G>C
n.1096G>C
n.3473G>C
n.2872G>C
c.399+1733G>C (n.399+1733G>C)
n.351G>C
1g.150804128C>TCA342336558CTSKc.511G>A (p.Val171Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.3580G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
n.2337G>A
n.363G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1488G>A
n.1096G>A
n.3473G>A
n.2872G>A
c.399+1733G>A (n.399+1733G>A)
n.351G>A
1g.150804129A>CCA342336560CTSKc.510T>G (p.Cys170Trp)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
n.3579T>G
c.387T>G (p.Cys129Trp)
n.2336T>G
n.362T>G
c.552T>G (p.Cys184Trp)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.546T>G (p.Cys182Trp)
n.1487T>G
n.1095T>G
n.3472T>G
n.2871T>G
c.399+1732T>G (n.399+1732T>G)
n.350T>G
 gnomAD v4
1g.150804129A>GCA420699434CTSKc.510T>C (p.Cys170=)
c.687T>C (p.Cys229=)
n.3579T>C
c.387T>C (p.Cys129=)
n.2336T>C
n.362T>C
c.552T>C (p.Cys184=)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.546T>C (p.Cys182=)
n.1487T>C
n.1095T>C
n.3472T>C
n.2871T>C
c.399+1732T>C (n.399+1732T>C)
n.350T>C
1g.150804129A>TCA342336561CTSKc.510T>A (p.Cys170Ter)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
n.3579T>A
c.387T>A (p.Cys129Ter)
n.2336T>A
n.362T>A
c.552T>A (p.Cys184Ter)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.546T>A (p.Cys182Ter)
n.1487T>A
n.1095T>A
n.3472T>A
n.2871T>A
c.399+1732T>A (n.399+1732T>A)
n.350T>A
1g.150804130C>ACA342336562CTSKc.509G>T (p.Cys170Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.3578G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
n.2335G>T
n.361G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.1486G>T
n.1094G>T
n.3471G>T
n.2870G>T
c.399+1731G>T (n.399+1731G>T)
n.349G>T
 gnomAD v4
1g.150804130C=CA2479314214CTSKc.509G= (p.Cys170=)
c.686G= (p.Cys229=)
n.3578G=
c.386G= (p.Cys129=)
n.2335G=
n.361G=
c.551G= (p.Cys184=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.545G= (p.Cys182=)
n.1486G=
n.1094G=
n.3471G=
n.2870G=
c.399+1731G= (n.399+1731G=)
n.349G=
1g.150804130C>GCA342336563CTSKc.509G>C (p.Cys170Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.3578G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
n.2335G>C
n.361G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.1486G>C
n.1094G>C
n.3471G>C
n.2870G>C
c.399+1731G>C (n.399+1731G>C)
n.349G>C
1g.150804130C>TCA342336564CTSKc.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.3578G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.2335G>A
n.361G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.1486G>A
n.1094G>A
n.3471G>A
n.2870G>A
c.399+1731G>A (n.399+1731G>A)
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804131A>CCA342336565CTSKc.508T>G (p.Cys170Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.3577T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
n.2334T>G
n.360T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.1485T>G
n.1093T>G
n.3470T>G
n.2869T>G
c.399+1730T>G (n.399+1730T>G)
n.348T>G
1g.150804131A>GCA342336566CTSKc.508T>C (p.Cys170Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.3577T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
n.2334T>C
n.360T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.1485T>C
n.1093T>C
n.3470T>C
n.2869T>C
c.399+1730T>C (n.399+1730T>C)
n.348T>C
1g.150804131A>TCA342336567CTSKc.508T>A (p.Cys170Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.3577T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
n.2334T>A
n.360T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.1485T>A
n.1093T>A
n.3470T>A
n.2869T>A
c.399+1730T>A (n.399+1730T>A)
n.348T>A
1g.150804132A=CA2479314215CTSKc.507T= (p.Asp169=)
c.684T= (p.Asp228=)
n.3576T=
c.384T= (p.Asp128=)
n.2333T=
n.359T=
c.549T= (p.Asp183=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.543T= (p.Asp181=)
n.1484T=
n.1092T=
n.3469T=
n.2868T=
c.399+1729T= (n.399+1729T=)
n.347T=
1g.150804132A>CCA342336568CTSKc.507T>G (p.Asp169Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
n.3576T>G
c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.2333T>G
n.359T>G
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.1484T>G
n.1092T>G
n.3469T>G
n.2868T>G
c.399+1729T>G (n.399+1729T>G)
n.347T>G
1g.150804132A>GCA420699435CTSKc.507T>C (p.Asp169=)
c.684T>C (p.Asp228=)
n.3576T>C
c.384T>C (p.Asp128=)
n.2333T>C
n.359T>C
c.549T>C (p.Asp183=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.543T>C (p.Asp181=)
n.1484T>C
n.1092T>C
n.3469T>C
n.2868T>C
c.399+1729T>C (n.399+1729T>C)
n.347T>C
 dbSNP
1g.150804132A>TCA342336569CTSKc.507T>A (p.Asp169Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
n.3576T>A
c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.2333T>A
n.359T>A
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.1484T>A
n.1092T>A
n.3469T>A
n.2868T>A
c.399+1729T>A (n.399+1729T>A)
n.347T>A
1g.150804133T>ACA342336572CTSKc.506A>T (p.Asp169Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.3575A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.2332A>T
n.358A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.1483A>T
n.1091A>T
n.3468A>T
n.2867A>T
c.399+1728A>T (n.399+1728A>T)
n.346A>T
1g.150804133T>CCA342336571CTSKc.506A>G (p.Asp169Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.3575A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.2332A>G
n.358A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.1483A>G
n.1091A>G
n.3468A>G
n.2867A>G
c.399+1728A>G (n.399+1728A>G)
n.346A>G
1g.150804133T>GCA342336570CTSKc.506A>C (p.Asp169Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.3575A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.2332A>C
n.358A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.1483A>C
n.1091A>C
n.3468A>C
n.2867A>C
c.399+1728A>C (n.399+1728A>C)
n.346A>C
1g.150804134C>ACA342336573CTSKc.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.3574G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.2331G>T
n.357G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1482G>T
n.1090G>T
n.3467G>T
n.2866G>T
c.399+1727G>T (n.399+1727G>T)
n.345G>T
1g.150804134C>GCA342336575CTSKc.505G>C (p.Asp169His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.3574G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
n.2331G>C
n.357G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1482G>C
n.1090G>C
n.3467G>C
n.2866G>C
c.399+1727G>C (n.399+1727G>C)
n.345G>C
1g.150804134C>TCA342336574CTSKc.505G>A (p.Asp169Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.3574G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.2331G>A
n.357G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1482G>A
n.1090G>A
n.3467G>A
n.2866G>A
c.399+1727G>A (n.399+1727G>A)
n.345G>A
 ClinVar dbSNP
1g.150804135C>ACA420699436CTSKc.504G>T (p.Val168=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.3573G>T
c.381G>T (p.Val127=)
n.2330G>T
n.356G>T
c.546G>T (p.Val182=)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.540G>T (p.Val180=)
n.1481G>T
n.1089G>T
n.3466G>T
n.2865G>T
c.399+1726G>T (n.399+1726G>T)
n.344G>T
1g.150804135C>GCA420699437CTSKc.504G>C (p.Val168=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.3573G>C
c.381G>C (p.Val127=)
n.2330G>C
n.356G>C
c.546G>C (p.Val182=)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.540G>C (p.Val180=)
n.1481G>C
n.1089G>C
n.3466G>C
n.2865G>C
c.399+1726G>C (n.399+1726G>C)
n.344G>C
1g.150804135C>TCA420699438CTSKc.504G>A (p.Val168=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.3573G>A
c.381G>A (p.Val127=)
n.2330G>A
n.356G>A
c.546G>A (p.Val182=)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.540G>A (p.Val180=)
n.1481G>A
n.1089G>A
n.3466G>A
n.2865G>A
c.399+1726G>A (n.399+1726G>A)
n.344G>A
1g.150804136A=CA2479314216CTSKc.503T= (p.Val168=)
c.680T= (p.Val227=)
n.3572T=
c.380T= (p.Val127=)
n.2329T=
n.355T=
c.545T= (p.Val182=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.539T= (p.Val180=)
n.1480T=
n.1088T=
n.3465T=
n.2864T=
c.399+1725T= (n.399+1725T=)
n.343T=
1g.150804136A>CCA342336576CTSKc.503T>G (p.Val168Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.3572T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.2329T>G
n.355T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1480T>G
n.1088T>G
n.3465T>G
n.2864T>G
c.399+1725T>G (n.399+1725T>G)
n.343T>G
1g.150804136A>GCA342336577CTSKc.503T>C (p.Val168Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.3572T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.2329T>C
n.355T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1480T>C
n.1088T>C
n.3465T>C
n.2864T>C
c.399+1725T>C (n.399+1725T>C)
n.343T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804136A>TCA342336578CTSKc.503T>A (p.Val168Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.3572T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.2329T>A
n.355T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.1480T>A
n.1088T>A
n.3465T>A
n.2864T>A
c.399+1725T>A (n.399+1725T>A)
n.343T>A
1g.150804137C>ACA342336579CTSKc.502G>T (p.Val168Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.3571G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.2328G>T
n.354G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.1479G>T
n.1087G>T
n.3464G>T
n.2863G>T
c.399+1724G>T (n.399+1724G>T)
n.342G>T
1g.150804137C>GCA342336580CTSKc.502G>C (p.Val168Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.3571G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.2328G>C
n.354G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1479G>C
n.1087G>C
n.3464G>C
n.2863G>C
c.399+1724G>C (n.399+1724G>C)
n.342G>C
1g.150804137C>TCA342336581CTSKc.502G>A (p.Val168Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.3571G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
n.2328G>A
n.354G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.1479G>A
n.1087G>A
n.3464G>A
n.2863G>A
c.399+1724G>A (n.399+1724G>A)
n.342G>A
1g.150804138T>ACA420699439CTSKc.501A>T (p.Leu167=)
c.678A>T (p.Leu226=)
n.3570A>T
c.378A>T (p.Leu126=)
n.2327A>T
n.353A>T
c.543A>T (p.Leu181=)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.537A>T (p.Leu179=)
n.1478A>T
n.1086A>T
n.3463A>T
n.2862A>T
c.399+1723A>T (n.399+1723A>T)
n.341A>T
1g.150804138T>CCA420699440CTSKc.501A>G (p.Leu167=)
c.678A>G (p.Leu226=)
n.3570A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
n.2327A>G
n.353A>G
c.543A>G (p.Leu181=)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.537A>G (p.Leu179=)
n.1478A>G
n.1086A>G
n.3463A>G
n.2862A>G
c.399+1723A>G (n.399+1723A>G)
n.341A>G
 ClinVar dbSNP
1g.150804138T>GCA420699441CTSKc.501A>C (p.Leu167=)
c.678A>C (p.Leu226=)
n.3570A>C
c.378A>C (p.Leu126=)
n.2327A>C
n.353A>C
c.543A>C (p.Leu181=)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.537A>C (p.Leu179=)
n.1478A>C
n.1086A>C
n.3463A>C
n.2862A>C
c.399+1723A>C (n.399+1723A>C)
n.341A>C
1g.150804139A=CA2479314217CTSKc.500T= (p.Leu167=)
c.677T= (p.Leu226=)
n.3569T=
c.377T= (p.Leu126=)
n.2326T=
n.352T=
c.542T= (p.Leu181=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.1477T=
n.1085T=
n.3462T=
n.2861T=
c.399+1722T= (n.399+1722T=)
n.340T=
1g.150804139A>CCA342336582CTSKc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.3569T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.2326T>G
n.352T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1477T>G
n.1085T>G
n.3462T>G
n.2861T>G
c.399+1722T>G (n.399+1722T>G)
n.340T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.150804139A>GCA342336583CTSKc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.3569T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.2326T>C
n.352T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1477T>C
n.1085T>C
n.3462T>C
n.2861T>C
c.399+1722T>C (n.399+1722T>C)
n.340T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804139A>TCA342336584CTSKc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.3569T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.2326T>A
n.352T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1477T>A
n.1085T>A
n.3462T>A
n.2861T>A
c.399+1722T>A (n.399+1722T>A)
n.340T>A
1g.150804140G>ACA420699442CTSKc.499C>T (p.Leu167=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.3568C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.2325C>T
n.351C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1476C>T
n.1084C>T
n.3461C>T
n.2860C>T
c.399+1721C>T (n.399+1721C>T)
n.339C>T
 dbSNP
1g.150804140G>CCA342336585CTSKc.499C>G (p.Leu167Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.3568C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.2325C>G
n.351C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1476C>G
n.1084C>G
n.3461C>G
n.2860C>G
c.399+1721C>G (n.399+1721C>G)
n.339C>G
1g.150804140G=CA2479314218CTSKc.499C= (p.Leu167=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.3568C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.2325C=
n.351C=
c.541C= (p.Leu181=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.535C= (p.Leu179=)
n.1476C=
n.1084C=
n.3461C=
n.2860C=
c.399+1721C= (n.399+1721C=)
n.339C=
1g.150804140G>TCA342336586CTSKc.499C>A (p.Leu167Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.3568C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.2325C>A
n.351C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1476C>A
n.1084C>A
n.3461C>A
n.2860C>A
c.399+1721C>A (n.399+1721C>A)
n.339C>A
1g.150804141G>ACA420699443CTSKc.498C>T (p.Asn166=)
c.675C>T (p.Asn225=)
n.3567C>T
c.375C>T (p.Asn125=)
n.2324C>T
n.350C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.534C>T (p.Asn178=)
n.1475C>T
n.1083C>T
n.3460C>T
n.2859C>T
c.399+1720C>T (n.399+1720C>T)
n.338C>T
1g.150804141G>CCA342336587CTSKc.498C>G (p.Asn166Lys)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
n.3567C>G
c.375C>G (p.Asn125Lys)
n.2324C>G
n.350C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
n.1475C>G
n.1083C>G
n.3460C>G
n.2859C>G
c.399+1720C>G (n.399+1720C>G)
n.338C>G
1g.150804141G>TCA342336588CTSKc.498C>A (p.Asn166Lys)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
n.3567C>A
c.375C>A (p.Asn125Lys)
n.2324C>A
n.350C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
n.1475C>A
n.1083C>A
n.3460C>A
n.2859C>A
c.399+1720C>A (n.399+1720C>A)
n.338C>A
1g.150804142T>ACA342336589CTSKc.497A>T (p.Asn166Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.3566A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.2323A>T
n.349A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.1474A>T
n.1082A>T
n.3459A>T
n.2858A>T
c.399+1719A>T (n.399+1719A>T)
n.337A>T
1g.150804142T>CCA342336591CTSKc.497A>G (p.Asn166Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.3566A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.2323A>G
n.349A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.1474A>G
n.1082A>G
n.3459A>G
n.2858A>G
c.399+1719A>G (n.399+1719A>G)
n.337A>G
1g.150804142T>GCA342336590CTSKc.497A>C (p.Asn166Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.3566A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.2323A>C
n.349A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.1474A>C
n.1082A>C
n.3459A>C
n.2858A>C
c.399+1719A>C (n.399+1719A>C)
n.337A>C
1g.150804143T>ACA342336592CTSKc.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.3565A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.2322A>T
n.348A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.1473A>T
n.1081A>T
n.3458A>T
n.2857A>T
c.399+1718A>T (n.399+1718A>T)
n.336A>T
1g.150804143T>CCA342336593CTSKc.496A>G (p.Asn166Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.3565A>G
c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.2322A>G
n.348A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.1473A>G
n.1081A>G
n.3458A>G
n.2857A>G
c.399+1718A>G (n.399+1718A>G)
n.336A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804143T>GCA342336594CTSKc.496A>C (p.Asn166His)
c.673A>C (p.Asn225His)
n.3565A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
n.2322A>C
n.348A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.532A>C (p.Asn178His)
n.1473A>C
n.1081A>C
n.3458A>C
n.2857A>C
c.399+1718A>C (n.399+1718A>C)
n.336A>C
1g.150804143T=CA2479314219CTSKc.496A= (p.Asn166=)
c.673A= (p.Asn225=)
n.3565A=
c.373A= (p.Asn125=)
n.2322A=
n.348A=
c.538A= (p.Asn180=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.532A= (p.Asn178=)
n.1473A=
n.1081A=
n.3458A=
n.2857A=
c.399+1718A= (n.399+1718A=)
n.336A=
1g.150804143_150804144insGCA30097762CTSKc.495_496insC (p.Asn166GlnfsTer8)
c.672_673insC (p.Asn225GlnfsTer8)
n.3564_3565insC
c.372_373insC (p.Asn125GlnfsTer8)
n.2321_2322insC
n.347_348insC
c.537_538insC (p.Asn180GlnfsTer8)
c.*387_*388insC (n.*387_*388insC)
c.531_532insC (p.Asn178GlnfsTer8)
n.1472_1473insC
n.1080_1081insC
n.3457_3458insC
n.2856_2857insC
c.399+1717_399+1718insC (n.399+1717_399+1718insC)
n.335_336insC
 dbSNP
1g.150804144C>ACA342336595CTSKc.495G>T (p.Gln165His)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.3564G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
n.2321G>T
n.347G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.1472G>T
n.1080G>T
n.3457G>T
n.2856G>T
c.399+1717G>T (n.399+1717G>T)
n.335G>T
1g.150804144C=CA1143398132CTSKc.495G= (p.Gln165=)
c.672G= (p.Gln224=)
n.3564G=
c.372G= (p.Gln124=)
n.2321G=
n.347G=
c.537G= (p.Gln179=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.531G= (p.Gln177=)
n.1472G=
n.1080G=
n.3457G=
n.2856G=
c.399+1717G= (n.399+1717G=)
n.335G=
1g.150804144C>GCA342336596CTSKc.495G>C (p.Gln165His)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.3564G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
n.2321G>C
n.347G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.1472G>C
n.1080G>C
n.3457G>C
n.2856G>C
c.399+1717G>C (n.399+1717G>C)
n.335G>C
1g.150804144C>TCA30097771CTSKc.495G>A (p.Gln165=)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.3564G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
n.2321G>A
n.347G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.1472G>A
n.1080G>A
n.3457G>A
n.2856G>A
c.399+1717G>A (n.399+1717G>A)
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150804145T>ACA342336597CTSKc.494A>T (p.Gln165Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.3563A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.2320A>T
n.346A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1471A>T
n.1079A>T
n.3456A>T
n.2855A>T
c.399+1716A>T (n.399+1716A>T)
n.334A>T
1g.150804145T>CCA1080501CTSKc.494A>G (p.Gln165Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.3563A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.2320A>G
n.346A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1471A>G
n.1079A>G
n.3456A>G
n.2855A>G
c.399+1716A>G (n.399+1716A>G)
n.334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804145T>GCA342336598CTSKc.494A>C (p.Gln165Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.3563A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.2320A>C
n.346A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1471A>C
n.1079A>C
n.3456A>C
n.2855A>C
c.399+1716A>C (n.399+1716A>C)
n.334A>C
1g.150804145T=CA2479314220CTSKc.494A= (p.Gln165=)
c.671A= (p.Gln224=)
n.3563A=
c.371A= (p.Gln124=)
n.2320A=
n.346A=
c.536A= (p.Gln179=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.1471A=
n.1079A=
n.3456A=
n.2855A=
c.399+1716A= (n.399+1716A=)
n.334A=
1g.150804146G>ACA342336601CTSKc.493C>T (p.Gln165Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.3562C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.2319C>T
n.345C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1470C>T
n.1078C>T
n.3455C>T
n.2854C>T
c.399+1715C>T (n.399+1715C>T)
n.333C>T
1g.150804146G>CCA342336600CTSKc.493C>G (p.Gln165Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.3562C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.2319C>G
n.345C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1470C>G
n.1078C>G
n.3455C>G
n.2854C>G
c.399+1715C>G (n.399+1715C>G)
n.333C>G
 gnomAD v4
1g.150804146G>TCA342336599CTSKc.493C>A (p.Gln165Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.3562C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.2319C>A
n.345C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1470C>A
n.1078C>A
n.3455C>A
n.2854C>A
c.399+1715C>A (n.399+1715C>A)
n.333C>A
1g.150804149dupCA1007657047CTSKc.493dup (p.Gln165ProfsTer9)
c.670dup (p.Gln224ProfsTer9)
n.3562dup
c.370dup (p.Gln124ProfsTer9)
n.2319dup
n.345dup
c.535dup (p.Gln179ProfsTer9)
c.*385dup (n.*385dup)
c.529dup (p.Gln177ProfsTer9)
n.1470dup
n.1078dup
n.3455dup
n.2854dup
c.399+1715dup (n.399+1715dup)
n.333dup
 dbSNP
1g.150804149delCA2499214166CTSKc.493del (p.Gln165ArgfsTer3)
c.670del (p.Gln224ArgfsTer3)
n.3562del
c.370del (p.Gln124ArgfsTer3)
n.2319del
n.345del
c.535del (p.Gln179ArgfsTer3)
c.*385del (n.*385del)
c.529del (p.Gln177ArgfsTer3)
n.1470del
n.1078del
n.3455del
n.2854del
c.399+1715del (n.399+1715del)
n.333del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804147G>ACA420699444CTSKc.492C>T (p.Pro164=)
c.669C>T (p.Pro223=)
n.3561C>T
c.369C>T (p.Pro123=)
n.2318C>T
n.344C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
n.1469C>T
n.1077C>T
n.3454C>T
n.2853C>T
c.399+1714C>T (n.399+1714C>T)
n.332C>T
1g.150804147G>CCA420699445CTSKc.492C>G (p.Pro164=)
c.669C>G (p.Pro223=)
n.3561C>G
c.369C>G (p.Pro123=)
n.2318C>G
n.344C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
n.1469C>G
n.1077C>G
n.3454C>G
n.2853C>G
c.399+1714C>G (n.399+1714C>G)
n.332C>G
1g.150804147G>TCA420699446CTSKc.492C>A (p.Pro164=)
c.669C>A (p.Pro223=)
n.3561C>A
c.369C>A (p.Pro123=)
n.2318C>A
n.344C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
n.1469C>A
n.1077C>A
n.3454C>A
n.2853C>A
c.399+1714C>A (n.399+1714C>A)
n.332C>A
1g.150804148G>ACA342336604CTSKc.491C>T (p.Pro164Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.3560C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.2317C>T
n.343C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1468C>T
n.1076C>T
n.3453C>T
n.2852C>T
c.399+1713C>T (n.399+1713C>T)
n.331C>T
1g.150804148G>CCA342336602CTSKc.491C>G (p.Pro164Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.3560C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.2317C>G
n.343C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1468C>G
n.1076C>G
n.3453C>G
n.2852C>G
c.399+1713C>G (n.399+1713C>G)
n.331C>G
1g.150804148G>TCA342336603CTSKc.491C>A (p.Pro164His)
c.668C>A (p.Pro223His)
n.3560C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
n.2317C>A
n.343C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1468C>A
n.1076C>A
n.3453C>A
n.2852C>A
c.399+1713C>A (n.399+1713C>A)
n.331C>A
1g.150804149G>ACA342336605CTSKc.490C>T (p.Pro164Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.3559C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.2316C>T
n.342C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1467C>T
n.1075C>T
n.3452C>T
n.2851C>T
c.399+1712C>T (n.399+1712C>T)
n.330C>T
 gnomAD v4
1g.150804149G>CCA342336606CTSKc.490C>G (p.Pro164Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.3559C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.2316C>G
n.342C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1467C>G
n.1075C>G
n.3452C>G
n.2851C>G
c.399+1712C>G (n.399+1712C>G)
n.330C>G
1g.150804149G=CA2479314221CTSKc.490C= (p.Pro164=)
c.667C= (p.Pro223=)
n.3559C=
c.367C= (p.Pro123=)
n.2316C=
n.342C=
c.532C= (p.Pro178=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.526C= (p.Pro176=)
n.1467C=
n.1075C=
n.3452C=
n.2851C=
c.399+1712C= (n.399+1712C=)
n.330C=
1g.150804149G>TCA10607672CTSKc.490C>A (p.Pro164Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.3559C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.2316C>A
n.342C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1467C>A
n.1075C>A
n.3452C>A
n.2851C>A
c.399+1712C>A (n.399+1712C>A)
n.330C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804150A>CCA342336607CTSKc.489T>G (p.Ser163Arg)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.3558T>G
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.2315T>G
n.341T>G
c.531T>G (p.Ser177Arg)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.525T>G (p.Ser175Arg)
n.1466T>G
n.1074T>G
n.3451T>G
n.2850T>G
c.399+1711T>G (n.399+1711T>G)
n.329T>G
1g.150804150A>GCA420699447CTSKc.489T>C (p.Ser163=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.3558T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
n.2315T>C
n.341T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.525T>C (p.Ser175=)
n.1466T>C
n.1074T>C
n.3451T>C
n.2850T>C
c.399+1711T>C (n.399+1711T>C)
n.329T>C
1g.150804150A>TCA342336608CTSKc.489T>A (p.Ser163Arg)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.3558T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.2315T>A
n.341T>A
c.531T>A (p.Ser177Arg)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.525T>A (p.Ser175Arg)
n.1466T>A
n.1074T>A
n.3451T>A
n.2850T>A
c.399+1711T>A (n.399+1711T>A)
n.329T>A
1g.150804151C>ACA342336609CTSKc.488G>T (p.Ser163Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.3557G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.2314G>T
n.340G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.1465G>T
n.1073G>T
n.3450G>T
n.2849G>T
c.399+1710G>T (n.399+1710G>T)
n.328G>T
 gnomAD v4
1g.150804151C>GCA342336611CTSKc.488G>C (p.Ser163Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.3557G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.2314G>C
n.340G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.1465G>C
n.1073G>C
n.3450G>C
n.2849G>C
c.399+1710G>C (n.399+1710G>C)
n.328G>C
1g.150804151C>TCA342336610CTSKc.488G>A (p.Ser163Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.3557G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.2314G>A
n.340G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.1465G>A
n.1073G>A
n.3450G>A
n.2849G>A
c.399+1710G>A (n.399+1710G>A)
n.328G>A
1g.150804152T>ACA342336612CTSKc.487A>T (p.Ser163Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.3556A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.2313A>T
n.339A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.1464A>T
n.1072A>T
n.3449A>T
n.2848A>T
c.399+1709A>T (n.399+1709A>T)
n.327A>T
1g.150804152T>CCA1080502CTSKc.487A>G (p.Ser163Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.3556A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.2313A>G
n.339A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.1464A>G
n.1072A>G
n.3449A>G
n.2848A>G
c.399+1709A>G (n.399+1709A>G)
n.327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150804152T>GCA342336613CTSKc.487A>C (p.Ser163Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.3556A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.2313A>C
n.339A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.1464A>C
n.1072A>C
n.3449A>C
n.2848A>C
c.399+1709A>C (n.399+1709A>C)
n.327A>C
1g.150804152T=CA2479314222CTSKc.487A= (p.Ser163=)
c.664A= (p.Ser222=)
n.3556A=
c.364A= (p.Ser122=)
n.2313A=
n.339A=
c.529A= (p.Ser177=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.523A= (p.Ser175=)
n.1464A=
n.1072A=
n.3449A=
n.2848A=
c.399+1709A= (n.399+1709A=)
n.327A=
1g.150804153C>ACA1080503CTSKc.486G>T (p.Leu162=)
c.663G>T (p.Leu221=)
n.3555G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.2312G>T
n.338G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.1463G>T
n.1071G>T
n.3448G>T
n.2847G>T
c.399+1708G>T (n.399+1708G>T)
n.326G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804153C=CA1144142014CTSKc.486G= (p.Leu162=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.3555G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.2312G=
n.338G=
c.528G= (p.Leu176=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.1463G=
n.1071G=
n.3448G=
n.2847G=
c.399+1708G= (n.399+1708G=)
n.326G=
1g.150804153C>GCA420699448CTSKc.486G>C (p.Leu162=)
c.663G>C (p.Leu221=)
n.3555G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.2312G>C
n.338G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.1463G>C
n.1071G>C
n.3448G>C
n.2847G>C
c.399+1708G>C (n.399+1708G>C)
n.326G>C
1g.150804153C>TCA420699449CTSKc.486G>A (p.Leu162=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.3555G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.2312G>A
n.338G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1463G>A
n.1071G>A
n.3448G>A
n.2847G>A
c.399+1708G>A (n.399+1708G>A)
n.326G>A
 gnomAD v4
1g.150804154A>CCA342336614CTSKc.485T>G (p.Leu162Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.3554T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.2311T>G
n.337T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1462T>G
n.1070T>G
n.3447T>G
n.2846T>G
c.399+1707T>G (n.399+1707T>G)
n.325T>G
1g.150804154A>GCA342336616CTSKc.485T>C (p.Leu162Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.3554T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.2311T>C
n.337T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1462T>C
n.1070T>C
n.3447T>C
n.2846T>C
c.399+1707T>C (n.399+1707T>C)
n.325T>C
1g.150804154A>TCA342336615CTSKc.485T>A (p.Leu162Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.3554T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.2311T>A
n.337T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.1462T>A
n.1070T>A
n.3447T>A
n.2846T>A
c.399+1707T>A (n.399+1707T>A)
n.325T>A
1g.150804155G>ACA420699450CTSKc.484C>T (p.Leu162=)
c.661C>T (p.Leu221=)
n.3553C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.2310C>T
n.336C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.1461C>T
n.1069C>T
n.3446C>T
n.2845C>T
c.399+1706C>T (n.399+1706C>T)
n.324C>T
1g.150804155G>CCA342336617CTSKc.484C>G (p.Leu162Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.3553C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.2310C>G
n.336C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1461C>G
n.1069C>G
n.3446C>G
n.2845C>G
c.399+1706C>G (n.399+1706C>G)
n.324C>G
1g.150804155G>TCA342336618CTSKc.484C>A (p.Leu162Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.3553C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.2310C>A
n.336C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.1461C>A
n.1069C>A
n.3446C>A
n.2845C>A
c.399+1706C>A (n.399+1706C>A)
n.324C>A
1g.150804156A>CCA342336619CTSKc.483T>G (p.Asn161Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
n.3552T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
n.2309T>G
n.335T>G
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
n.1460T>G
n.1068T>G
n.3445T>G
n.2844T>G
c.399+1705T>G (n.399+1705T>G)
n.323T>G
1g.150804156A>GCA420699451CTSKc.483T>C (p.Asn161=)
c.660T>C (p.Asn220=)
n.3552T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
n.2309T>C
n.335T>C
c.525T>C (p.Asn175=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.519T>C (p.Asn173=)
n.1460T>C
n.1068T>C
n.3445T>C
n.2844T>C
c.399+1705T>C (n.399+1705T>C)
n.323T>C
1g.150804156A>TCA342336620CTSKc.483T>A (p.Asn161Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
n.3552T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
n.2309T>A
n.335T>A
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
n.1460T>A
n.1068T>A
n.3445T>A
n.2844T>A
c.399+1705T>A (n.399+1705T>A)
n.323T>A
1g.150804157T>ACA342336621CTSKc.482A>T (p.Asn161Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.3551A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.2308A>T
n.334A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.1459A>T
n.1067A>T
n.3444A>T
n.2843A>T
c.399+1704A>T (n.399+1704A>T)
n.322A>T
1g.150804157T>CCA342336622CTSKc.482A>G (p.Asn161Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.3551A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.2308A>G
n.334A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.1459A>G
n.1067A>G
n.3444A>G
n.2843A>G
c.399+1704A>G (n.399+1704A>G)
n.322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804157T>GCA342336623CTSKc.482A>C (p.Asn161Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.3551A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.2308A>C
n.334A>C
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.1459A>C
n.1067A>C
n.3444A>C
n.2843A>C
c.399+1704A>C (n.399+1704A>C)
n.322A>C
1g.150804157T=CA2479314223CTSKc.482A= (p.Asn161=)
c.659A= (p.Asn220=)
n.3551A=
c.359A= (p.Asn120=)
n.2308A=
n.334A=
c.524A= (p.Asn175=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.518A= (p.Asn173=)
n.1459A=
n.1067A=
n.3444A=
n.2843A=
c.399+1704A= (n.399+1704A=)
n.322A=
1g.150804158T>ACA1080504CTSKc.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.3550A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.2307A>T
n.333A>T
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.1458A>T
n.1066A>T
n.3443A>T
n.2842A>T
c.399+1703A>T (n.399+1703A>T)
n.321A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804158T>CCA342336624CTSKc.481A>G (p.Asn161Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.3550A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.2307A>G
n.333A>G
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.1458A>G
n.1066A>G
n.3443A>G
n.2842A>G
c.399+1703A>G (n.399+1703A>G)
n.321A>G
1g.150804158T>GCA342336625CTSKc.481A>C (p.Asn161His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.3550A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
n.2307A>C
n.333A>C
c.523A>C (p.Asn175His)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.517A>C (p.Asn173His)
n.1458A>C
n.1066A>C
n.3443A>C
n.2842A>C
c.399+1703A>C (n.399+1703A>C)
n.321A>C
1g.150804158T=CA2479314224CTSKc.481A= (p.Asn161=)
c.658A= (p.Asn220=)
n.3550A=
c.358A= (p.Asn120=)
n.2307A=
n.333A=
c.523A= (p.Asn175=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.517A= (p.Asn173=)
n.1458A=
n.1066A=
n.3443A=
n.2842A=
c.399+1703A= (n.399+1703A=)
n.321A=
1g.150804159T>ACA342336626CTSKc.480A>T (p.Leu160Phe)
c.657A>T (p.Leu219Phe)
n.3549A>T
c.357A>T (p.Leu119Phe)
n.2306A>T
n.332A>T
c.522A>T (p.Leu174Phe)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.516A>T (p.Leu172Phe)
n.1457A>T
n.1065A>T
n.3442A>T
n.2841A>T
c.399+1702A>T (n.399+1702A>T)
n.320A>T
1g.150804159T>CCA420699452CTSKc.480A>G (p.Leu160=)
c.657A>G (p.Leu219=)
n.3549A>G
c.357A>G (p.Leu119=)
n.2306A>G
n.332A>G
c.522A>G (p.Leu174=)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.516A>G (p.Leu172=)
n.1457A>G
n.1065A>G
n.3442A>G
n.2841A>G
c.399+1702A>G (n.399+1702A>G)
n.320A>G
1g.150804159T>GCA342336627CTSKc.480A>C (p.Leu160Phe)
c.657A>C (p.Leu219Phe)
n.3549A>C
c.357A>C (p.Leu119Phe)
n.2306A>C
n.332A>C
c.522A>C (p.Leu174Phe)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.516A>C (p.Leu172Phe)
n.1457A>C
n.1065A>C
n.3442A>C
n.2841A>C
c.399+1702A>C (n.399+1702A>C)
n.320A>C
1g.150804160A>CCA342336630CTSKc.479T>G (p.Leu160Ter)
c.656T>G (p.Leu219Ter)
n.3548T>G
c.356T>G (p.Leu119Ter)
n.2305T>G
n.331T>G
c.521T>G (p.Leu174Ter)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.515T>G (p.Leu172Ter)
n.1456T>G
n.1064T>G
n.3441T>G
n.2840T>G
c.399+1701T>G (n.399+1701T>G)
n.319T>G
1g.150804160A>GCA342336629CTSKc.479T>C (p.Leu160Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.3548T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.2305T>C
n.331T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.1456T>C
n.1064T>C
n.3441T>C
n.2840T>C
c.399+1701T>C (n.399+1701T>C)
n.319T>C
1g.150804160A>TCA342336628CTSKc.479T>A (p.Leu160Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.3548T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.2305T>A
n.331T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.1456T>A
n.1064T>A
n.3441T>A
n.2840T>A
c.399+1701T>A (n.399+1701T>A)
n.319T>A
1g.150804161dupCA2586967418CTSKc.479dup (p.Leu160PhefsTer14)
c.656dup (p.Leu219PhefsTer14)
n.3548dup
c.356dup (p.Leu119PhefsTer14)
n.2305dup
n.331dup
c.521dup (p.Leu174PhefsTer14)
c.*371dup (n.*371dup)
c.515dup (p.Leu172PhefsTer14)
n.1456dup
n.1064dup
n.3441dup
n.2840dup
c.399+1701dup (n.399+1701dup)
n.319dup
1g.150804161A>CCA342336631CTSKc.478T>G (p.Leu160Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
n.3547T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
n.2304T>G
n.330T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.1455T>G
n.1063T>G
n.3440T>G
n.2839T>G
c.399+1700T>G (n.399+1700T>G)
n.318T>G
1g.150804161A>GCA420699453CTSKc.478T>C (p.Leu160=)
c.655T>C (p.Leu219=)
n.3547T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
n.2304T>C
n.330T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.1455T>C
n.1063T>C
n.3440T>C
n.2839T>C
c.399+1700T>C (n.399+1700T>C)
n.318T>C
1g.150804161A>TCA342336632CTSKc.478T>A (p.Leu160Ile)
c.655T>A (p.Leu219Ile)
n.3547T>A
c.355T>A (p.Leu119Ile)
n.2304T>A
n.330T>A
c.520T>A (p.Leu174Ile)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.514T>A (p.Leu172Ile)
n.1455T>A
n.1063T>A
n.3440T>A
n.2839T>A
c.399+1700T>A (n.399+1700T>A)
n.318T>A
1g.150804161_150804167delinsAGAGTTTCA2479314225CTSKc.472_478delinsAAACTCT (p.Lys158=)
c.649_655delinsAAACTCT (p.Lys217=)
n.3541_3547delinsAAACTCT
c.349_355delinsAAACTCT (p.Lys117=)
n.2298_2304delinsAAACTCT
n.324_330delinsAAACTCT
c.514_520delinsAAACTCT (p.Lys172=)
c.*364_*370delinsAAACTCT (n.*364_*370delinsAAACTCT)
c.508_514delinsAAACTCT (p.Lys170=)
n.1449_1455delinsAAACTCT
n.1057_1063delinsAAACTCT
n.3434_3440delinsAAACTCT
n.2833_2839delinsAAACTCT
c.399+1694_399+1700delinsAAACTCT (n.399+1694_399+1700delinsAAACTCT)
n.312_318delinsAAACTCT
1g.150804162G>ACA420699454CTSKc.477C>T (p.Leu159=)
c.654C>T (p.Leu218=)
n.3546C>T
c.354C>T (p.Leu118=)
n.2303C>T
n.329C>T
c.519C>T (p.Leu173=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1454C>T
n.1062C>T
n.3439C>T
n.2838C>T
c.399+1699C>T (n.399+1699C>T)
n.317C>T
1g.150804162G>CCA420699455CTSKc.477C>G (p.Leu159=)
c.654C>G (p.Leu218=)
n.3546C>G
c.354C>G (p.Leu118=)
n.2303C>G
n.329C>G
c.519C>G (p.Leu173=)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1454C>G
n.1062C>G
n.3439C>G
n.2838C>G
c.399+1699C>G (n.399+1699C>G)
n.317C>G
1g.150804162G>TCA420699456CTSKc.477C>A (p.Leu159=)
c.654C>A (p.Leu218=)
n.3546C>A
c.354C>A (p.Leu118=)
n.2303C>A
n.329C>A
c.519C>A (p.Leu173=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1454C>A
n.1062C>A
n.3439C>A
n.2838C>A
c.399+1699C>A (n.399+1699C>A)
n.317C>A
1g.150804162_150804168delinsGAGTTTGCA1148891871CTSKc.471_477delinsCAAACTC (p.Gly157=)
c.648_654delinsCAAACTC (p.Gly216=)
n.3540_3546delinsCAAACTC
c.348_354delinsCAAACTC (p.Gly116=)
n.2297_2303delinsCAAACTC
n.323_329delinsCAAACTC
c.513_519delinsCAAACTC (p.Gly171=)
c.*363_*369delinsCAAACTC (n.*363_*369delinsCAAACTC)
c.507_513delinsCAAACTC (p.Gly169=)
n.1448_1454delinsCAAACTC
n.1056_1062delinsCAAACTC
n.3433_3439delinsCAAACTC
n.2832_2838delinsCAAACTC
c.399+1693_399+1699delinsCAAACTC (n.399+1693_399+1699delinsCAAACTC)
n.311_317delinsCAAACTC
1g.150804163_150804168delCA1080505CTSKc.472_477del (p.Lys158_Leu159del)
c.649_654del (p.Lys217_Leu218del)
n.3541_3546del
c.349_354del (p.Lys117_Leu118del)
n.2298_2303del
n.324_329del
c.514_519del (p.Lys172_Leu173del)
c.*364_*369del (n.*364_*369del)
c.508_513del (p.Lys170_Leu171del)
n.1449_1454del
n.1057_1062del
n.3434_3439del
n.2833_2838del
c.399+1694_399+1699del (n.399+1694_399+1699del)
n.312_317del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804163A>CCA342336633CTSKc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.3545T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.2302T>G
n.328T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1453T>G
n.1061T>G
n.3438T>G
n.2837T>G
c.399+1698T>G (n.399+1698T>G)
n.316T>G
1g.150804163A>GCA342336634CTSKc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.3545T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.2302T>C
n.328T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1453T>C
n.1061T>C
n.3438T>C
n.2837T>C
c.399+1698T>C (n.399+1698T>C)
n.316T>C
1g.150804163A>TCA342336635CTSKc.476T>A (p.Leu159His)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.3545T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
n.2302T>A
n.328T>A
c.518T>A (p.Leu173His)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1453T>A
n.1061T>A
n.3438T>A
n.2837T>A
c.399+1698T>A (n.399+1698T>A)
n.316T>A
1g.150804163_150804164insCAATGATGGCTCA2580060999CTSKc.475_476insAGCCATCATTG (p.Leu159GlnfsTer6)
c.652_653insAGCCATCATTG (p.Leu218GlnfsTer6)
n.3544_3545insAGCCATCATTG
c.352_353insAGCCATCATTG (p.Leu118GlnfsTer6)
n.2301_2302insAGCCATCATTG
n.327_328insAGCCATCATTG
c.517_518insAGCCATCATTG (p.Leu173GlnfsTer6)
c.*367_*368insAGCCATCATTG (n.*367_*368insAGCCATCATTG)
c.511_512insAGCCATCATTG (p.Leu171GlnfsTer6)
n.1452_1453insAGCCATCATTG
n.1060_1061insAGCCATCATTG
n.3437_3438insAGCCATCATTG
n.2836_2837insAGCCATCATTG
c.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG (n.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG)
n.315_316insAGCCATCATTG
 ClinVar
1g.150804164G>ACA342336636CTSKc.475C>T (p.Leu159Phe)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.3544C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.2301C>T
n.327C>T
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1452C>T
n.1060C>T
n.3437C>T
n.2836C>T
c.399+1697C>T (n.399+1697C>T)
n.315C>T
1g.150804164G>CCA342336637CTSKc.475C>G (p.Leu159Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.3544C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.2301C>G
n.327C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1452C>G
n.1060C>G
n.3437C>G
n.2836C>G
c.399+1697C>G (n.399+1697C>G)
n.315C>G
1g.150804164G>TCA342336638CTSKc.475C>A (p.Leu159Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.3544C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.2301C>A
n.327C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1452C>A
n.1060C>A
n.3437C>A
n.2836C>A
c.399+1697C>A (n.399+1697C>A)
n.315C>A
1g.150804165T>ACA1080506CTSKc.474A>T (p.Lys158Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
n.3543A>T
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.2300A>T
n.326A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.1451A>T
n.1059A>T
n.3436A>T
n.2835A>T
c.399+1696A>T (n.399+1696A>T)
n.314A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804165T>CCA30097841CTSKc.474A>G (p.Lys158=)
c.651A>G (p.Lys217=)
n.3543A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
n.2300A>G
n.326A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.510A>G (p.Lys170=)
n.1451A>G
n.1059A>G
n.3436A>G
n.2835A>G
c.399+1696A>G (n.399+1696A>G)
n.314A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804165T>GCA342336639CTSKc.474A>C (p.Lys158Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
n.3543A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.2300A>C
n.326A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.1451A>C
n.1059A>C
n.3436A>C
n.2835A>C
c.399+1696A>C (n.399+1696A>C)
n.314A>C
1g.150804165T=CA2479314226CTSKc.474A= (p.Lys158=)
c.651A= (p.Lys217=)
n.3543A=
c.351A= (p.Lys117=)
n.2300A=
n.326A=
c.516A= (p.Lys172=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.510A= (p.Lys170=)
n.1451A=
n.1059A=
n.3436A=
n.2835A=
c.399+1696A= (n.399+1696A=)
n.314A=
1g.150804166T>ACA342336640CTSKc.473A>T (p.Lys158Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.3542A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.2299A>T
n.325A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
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n.2834A>T
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n.313A>T
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n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804166T>GCA342336641CTSKc.473A>C (p.Lys158Thr)
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n.313A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804166T=CA1148220195CTSKc.473A= (p.Lys158=)
c.650A= (p.Lys217=)
n.3542A=
c.350A= (p.Lys117=)
n.2299A=
n.325A=
c.515A= (p.Lys172=)
c.*365A= (n.*365A=)
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 dbSNP
1g.150804167T>CCA342336642CTSKc.472A>G (p.Lys158Glu)
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 gnomAD v4
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n.2298A>C
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c.514A>C (p.Lys172Gln)
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c.508A>C (p.Lys170Gln)
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1g.150804167T=CA2479314227CTSKc.472A= (p.Lys158=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.3541A=
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Number of alleles fetched