| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150803941T>G | CA30097602 | CTSK | c.618+80A>C (n.618+80A>C) c.795+80A>C (n.795+80A>C) n.3687+80A>C c.495+80A>C (n.495+80A>C) n.2444+80A>C n.470+80A>C c.660+80A>C (n.660+80A>C) c.*510+80A>C (n.*510+80A>C) c.654+80A>C (n.654+80A>C) n.1595+80A>C n.1203+80A>C n.3580+80A>C n.2979+80A>C c.399+1920A>C (n.399+1920A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803941T= | CA2479314148 | CTSK | c.618+80A= (n.618+80A=) c.795+80A= (n.795+80A=) n.3687+80A= c.495+80A= (n.495+80A=) n.2444+80A= n.470+80A= c.660+80A= (n.660+80A=) c.*510+80A= (n.*510+80A=) c.654+80A= (n.654+80A=) n.1595+80A= n.1203+80A= n.3580+80A= n.2979+80A= c.399+1920A= (n.399+1920A=) | |
| 1 | g.150803942G>A | CA889265429 | CTSK | c.618+79C>T (n.618+79C>T) c.795+79C>T (n.795+79C>T) n.3687+79C>T c.495+79C>T (n.495+79C>T) n.2444+79C>T n.470+79C>T c.660+79C>T (n.660+79C>T) c.*510+79C>T (n.*510+79C>T) c.654+79C>T (n.654+79C>T) n.1595+79C>T n.1203+79C>T n.3580+79C>T n.2979+79C>T c.399+1919C>T (n.399+1919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803942G= | CA2479314149 | CTSK | c.618+79C= (n.618+79C=) c.795+79C= (n.795+79C=) n.3687+79C= c.495+79C= (n.495+79C=) n.2444+79C= n.470+79C= c.660+79C= (n.660+79C=) c.*510+79C= (n.*510+79C=) c.654+79C= (n.654+79C=) n.1595+79C= n.1203+79C= n.3580+79C= n.2979+79C= c.399+1919C= (n.399+1919C=) | |
| 1 | g.150803942G>T | CA2647835690 | CTSK | c.618+79C>A (n.618+79C>A) c.795+79C>A (n.795+79C>A) n.3687+79C>A c.495+79C>A (n.495+79C>A) n.2444+79C>A n.470+79C>A c.660+79C>A (n.660+79C>A) c.*510+79C>A (n.*510+79C>A) c.654+79C>A (n.654+79C>A) n.1595+79C>A n.1203+79C>A n.3580+79C>A n.2979+79C>A c.399+1919C>A (n.399+1919C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803943G>A | CA2479314150 | CTSK | c.618+78C>T (n.618+78C>T) c.795+78C>T (n.795+78C>T) n.3687+78C>T c.495+78C>T (n.495+78C>T) n.2444+78C>T n.470+78C>T c.660+78C>T (n.660+78C>T) c.*510+78C>T (n.*510+78C>T) c.654+78C>T (n.654+78C>T) n.1595+78C>T n.1203+78C>T n.3580+78C>T n.2979+78C>T c.399+1918C>T (n.399+1918C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803943G= | CA2479314151 | CTSK | c.618+78C= (n.618+78C=) c.795+78C= (n.795+78C=) n.3687+78C= c.495+78C= (n.495+78C=) n.2444+78C= n.470+78C= c.660+78C= (n.660+78C=) c.*510+78C= (n.*510+78C=) c.654+78C= (n.654+78C=) n.1595+78C= n.1203+78C= n.3580+78C= n.2979+78C= c.399+1918C= (n.399+1918C=) | |
| 1 | g.150803943G>T | CA2574054758 | CTSK | c.618+78C>A (n.618+78C>A) c.795+78C>A (n.795+78C>A) n.3687+78C>A c.495+78C>A (n.495+78C>A) n.2444+78C>A n.470+78C>A c.660+78C>A (n.660+78C>A) c.*510+78C>A (n.*510+78C>A) c.654+78C>A (n.654+78C>A) n.1595+78C>A n.1203+78C>A n.3580+78C>A n.2979+78C>A c.399+1918C>A (n.399+1918C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803944A>G | CA646271936 | CTSK | c.618+77T>C (n.618+77T>C) c.795+77T>C (n.795+77T>C) n.3687+77T>C c.495+77T>C (n.495+77T>C) n.2444+77T>C n.470+77T>C c.660+77T>C (n.660+77T>C) c.*510+77T>C (n.*510+77T>C) c.654+77T>C (n.654+77T>C) n.1595+77T>C n.1203+77T>C n.3580+77T>C n.2979+77T>C c.399+1917T>C (n.399+1917T>C) | COSMIC |
| 1 | g.150803948G>A | CA2647835691 | CTSK | c.618+73C>T (n.618+73C>T) c.795+73C>T (n.795+73C>T) n.3687+73C>T c.495+73C>T (n.495+73C>T) n.2444+73C>T n.470+73C>T c.660+73C>T (n.660+73C>T) c.*510+73C>T (n.*510+73C>T) c.654+73C>T (n.654+73C>T) n.1595+73C>T n.1203+73C>T n.3580+73C>T n.2979+73C>T c.399+1913C>T (n.399+1913C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803948G>T | CA2647835692 | CTSK | c.618+73C>A (n.618+73C>A) c.795+73C>A (n.795+73C>A) n.3687+73C>A c.495+73C>A (n.495+73C>A) n.2444+73C>A n.470+73C>A c.660+73C>A (n.660+73C>A) c.*510+73C>A (n.*510+73C>A) c.654+73C>A (n.654+73C>A) n.1595+73C>A n.1203+73C>A n.3580+73C>A n.2979+73C>A c.399+1913C>A (n.399+1913C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803950T>G | CA2647835693 | CTSK | c.618+71A>C (n.618+71A>C) c.795+71A>C (n.795+71A>C) n.3687+71A>C c.495+71A>C (n.495+71A>C) n.2444+71A>C n.470+71A>C c.660+71A>C (n.660+71A>C) c.*510+71A>C (n.*510+71A>C) c.654+71A>C (n.654+71A>C) n.1595+71A>C n.1203+71A>C n.3580+71A>C n.2979+71A>C c.399+1911A>C (n.399+1911A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803951T>C | CA2647835694 | CTSK | c.618+70A>G (n.618+70A>G) c.795+70A>G (n.795+70A>G) n.3687+70A>G c.495+70A>G (n.495+70A>G) n.2444+70A>G n.470+70A>G c.660+70A>G (n.660+70A>G) c.*510+70A>G (n.*510+70A>G) c.654+70A>G (n.654+70A>G) n.1595+70A>G n.1203+70A>G n.3580+70A>G n.2979+70A>G c.399+1910A>G (n.399+1910A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803952C= | CA2479314152 | CTSK | c.618+69G= (n.618+69G=) c.795+69G= (n.795+69G=) n.3687+69G= c.495+69G= (n.495+69G=) n.2444+69G= n.470+69G= c.660+69G= (n.660+69G=) c.*510+69G= (n.*510+69G=) c.654+69G= (n.654+69G=) n.1595+69G= n.1203+69G= n.3580+69G= n.2979+69G= c.399+1909G= (n.399+1909G=) | |
| 1 | g.150803952C>T | CA1007656994 | CTSK | c.618+69G>A (n.618+69G>A) c.795+69G>A (n.795+69G>A) n.3687+69G>A c.495+69G>A (n.495+69G>A) n.2444+69G>A n.470+69G>A c.660+69G>A (n.660+69G>A) c.*510+69G>A (n.*510+69G>A) c.654+69G>A (n.654+69G>A) n.1595+69G>A n.1203+69G>A n.3580+69G>A n.2979+69G>A c.399+1909G>A (n.399+1909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803953C= | CA2479314153 | CTSK | c.618+68G= (n.618+68G=) c.795+68G= (n.795+68G=) n.3687+68G= c.495+68G= (n.495+68G=) n.2444+68G= n.470+68G= c.660+68G= (n.660+68G=) c.*510+68G= (n.*510+68G=) c.654+68G= (n.654+68G=) n.1595+68G= n.1203+68G= n.3580+68G= n.2979+68G= c.399+1908G= (n.399+1908G=) | |
| 1 | g.150803953C>T | CA1007656999 | CTSK | c.618+68G>A (n.618+68G>A) c.795+68G>A (n.795+68G>A) n.3687+68G>A c.495+68G>A (n.495+68G>A) n.2444+68G>A n.470+68G>A c.660+68G>A (n.660+68G>A) c.*510+68G>A (n.*510+68G>A) c.654+68G>A (n.654+68G>A) n.1595+68G>A n.1203+68G>A n.3580+68G>A n.2979+68G>A c.399+1908G>A (n.399+1908G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803953_150803974delinsCAGTACAAAACATCATGCTGGG | CA2479314154 | CTSK | c.618+47_618+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.618+47_618+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) c.795+47_795+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.795+47_795+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) n.3687+47_3687+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG c.495+47_495+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.495+47_495+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) n.2444+47_2444+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG n.470+47_470+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG c.660+47_660+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.660+47_660+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) c.*510+47_*510+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.*510+47_*510+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) c.654+47_654+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.654+47_654+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) n.1595+47_1595+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG n.1203+47_1203+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG n.3580+47_3580+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG n.2979+47_2979+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG c.399+1887_399+1908delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.399+1887_399+1908delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) | |
| 1 | g.150803954A= | CA2479314156 | CTSK | c.618+67T= (n.618+67T=) c.795+67T= (n.795+67T=) n.3687+67T= c.495+67T= (n.495+67T=) n.2444+67T= n.470+67T= c.660+67T= (n.660+67T=) c.*510+67T= (n.*510+67T=) c.654+67T= (n.654+67T=) n.1595+67T= n.1203+67T= n.3580+67T= n.2979+67T= c.399+1907T= (n.399+1907T=) | |
| 1 | g.150803954A>G | CA30097606 | CTSK | c.618+67T>C (n.618+67T>C) c.795+67T>C (n.795+67T>C) n.3687+67T>C c.495+67T>C (n.495+67T>C) n.2444+67T>C n.470+67T>C c.660+67T>C (n.660+67T>C) c.*510+67T>C (n.*510+67T>C) c.654+67T>C (n.654+67T>C) n.1595+67T>C n.1203+67T>C n.3580+67T>C n.2979+67T>C c.399+1907T>C (n.399+1907T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150803954_150803974del | CA2479314155 | CTSK | c.618+47_618+67del (n.618+47_618+67del) c.795+47_795+67del (n.795+47_795+67del) n.3687+47_3687+67del c.495+47_495+67del (n.495+47_495+67del) n.2444+47_2444+67del n.470+47_470+67del c.660+47_660+67del (n.660+47_660+67del) c.*510+47_*510+67del (n.*510+47_*510+67del) c.654+47_654+67del (n.654+47_654+67del) n.1595+47_1595+67del n.1203+47_1203+67del n.3580+47_3580+67del n.2979+47_2979+67del c.399+1887_399+1907del (n.399+1887_399+1907del) | dbSNP |
| 1 | g.150803955G>T | CA2647835695 | CTSK | c.618+66C>A (n.618+66C>A) c.795+66C>A (n.795+66C>A) n.3687+66C>A c.495+66C>A (n.495+66C>A) n.2444+66C>A n.470+66C>A c.660+66C>A (n.660+66C>A) c.*510+66C>A (n.*510+66C>A) c.654+66C>A (n.654+66C>A) n.1595+66C>A n.1203+66C>A n.3580+66C>A n.2979+66C>A c.399+1906C>A (n.399+1906C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803956T>C | CA2647835696 | CTSK | c.618+65A>G (n.618+65A>G) c.795+65A>G (n.795+65A>G) n.3687+65A>G c.495+65A>G (n.495+65A>G) n.2444+65A>G n.470+65A>G c.660+65A>G (n.660+65A>G) c.*510+65A>G (n.*510+65A>G) c.654+65A>G (n.654+65A>G) n.1595+65A>G n.1203+65A>G n.3580+65A>G n.2979+65A>G c.399+1905A>G (n.399+1905A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803960A= | CA2479314157 | CTSK | c.618+61T= (n.618+61T=) c.795+61T= (n.795+61T=) n.3687+61T= c.495+61T= (n.495+61T=) n.2444+61T= n.470+61T= c.660+61T= (n.660+61T=) c.*510+61T= (n.*510+61T=) c.654+61T= (n.654+61T=) n.1595+61T= n.1203+61T= n.3580+61T= n.2979+61T= c.399+1901T= (n.399+1901T=) | |
| 1 | g.150803960A>G | CA2479314158 | CTSK | c.618+61T>C (n.618+61T>C) c.795+61T>C (n.795+61T>C) n.3687+61T>C c.495+61T>C (n.495+61T>C) n.2444+61T>C n.470+61T>C c.660+61T>C (n.660+61T>C) c.*510+61T>C (n.*510+61T>C) c.654+61T>C (n.654+61T>C) n.1595+61T>C n.1203+61T>C n.3580+61T>C n.2979+61T>C c.399+1901T>C (n.399+1901T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803962A>G | CA2697408688 | CTSK | c.618+59T>C (n.618+59T>C) c.795+59T>C (n.795+59T>C) n.3687+59T>C c.495+59T>C (n.495+59T>C) n.2444+59T>C n.470+59T>C c.660+59T>C (n.660+59T>C) c.*510+59T>C (n.*510+59T>C) c.654+59T>C (n.654+59T>C) n.1595+59T>C n.1203+59T>C n.3580+59T>C n.2979+59T>C c.399+1899T>C (n.399+1899T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150803963C>A | CA2647835697 | CTSK | c.618+58G>T (n.618+58G>T) c.795+58G>T (n.795+58G>T) n.3687+58G>T c.495+58G>T (n.495+58G>T) n.2444+58G>T n.470+58G>T c.660+58G>T (n.660+58G>T) c.*510+58G>T (n.*510+58G>T) c.654+58G>T (n.654+58G>T) n.1595+58G>T n.1203+58G>T n.3580+58G>T n.2979+58G>T c.399+1898G>T (n.399+1898G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803963C= | CA2479314159 | CTSK | c.618+58G= (n.618+58G=) c.795+58G= (n.795+58G=) n.3687+58G= c.495+58G= (n.495+58G=) n.2444+58G= n.470+58G= c.660+58G= (n.660+58G=) c.*510+58G= (n.*510+58G=) c.654+58G= (n.654+58G=) n.1595+58G= n.1203+58G= n.3580+58G= n.2979+58G= c.399+1898G= (n.399+1898G=) | |
| 1 | g.150803963C>T | CA30097607 | CTSK | c.618+58G>A (n.618+58G>A) c.795+58G>A (n.795+58G>A) n.3687+58G>A c.495+58G>A (n.495+58G>A) n.2444+58G>A n.470+58G>A c.660+58G>A (n.660+58G>A) c.*510+58G>A (n.*510+58G>A) c.654+58G>A (n.654+58G>A) n.1595+58G>A n.1203+58G>A n.3580+58G>A n.2979+58G>A c.399+1898G>A (n.399+1898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803966_150803968del | CA2574054759 | CTSK | c.618+56_618+58del (n.618+56_618+58del) c.795+56_795+58del (n.795+56_795+58del) n.3687+56_3687+58del c.495+56_495+58del (n.495+56_495+58del) n.2444+56_2444+58del n.470+56_470+58del c.660+56_660+58del (n.660+56_660+58del) c.*510+56_*510+58del (n.*510+56_*510+58del) c.654+56_654+58del (n.654+56_654+58del) n.1595+56_1595+58del n.1203+56_1203+58del n.3580+56_3580+58del n.2979+56_2979+58del c.399+1896_399+1898del (n.399+1896_399+1898del) | |
| 1 | g.150803964A= | CA2479314160 | CTSK | c.618+57T= (n.618+57T=) c.795+57T= (n.795+57T=) n.3687+57T= c.495+57T= (n.495+57T=) n.2444+57T= n.470+57T= c.660+57T= (n.660+57T=) c.*510+57T= (n.*510+57T=) c.654+57T= (n.654+57T=) n.1595+57T= n.1203+57T= n.3580+57T= n.2979+57T= c.399+1897T= (n.399+1897T=) | |
| 1 | g.150803964A>G | CA30097608 | CTSK | c.618+57T>C (n.618+57T>C) c.795+57T>C (n.795+57T>C) n.3687+57T>C c.495+57T>C (n.495+57T>C) n.2444+57T>C n.470+57T>C c.660+57T>C (n.660+57T>C) c.*510+57T>C (n.*510+57T>C) c.654+57T>C (n.654+57T>C) n.1595+57T>C n.1203+57T>C n.3580+57T>C n.2979+57T>C c.399+1897T>C (n.399+1897T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803965T>C | CA1007657001 | CTSK | c.618+56A>G (n.618+56A>G) c.795+56A>G (n.795+56A>G) n.3687+56A>G c.495+56A>G (n.495+56A>G) n.2444+56A>G n.470+56A>G c.660+56A>G (n.660+56A>G) c.*510+56A>G (n.*510+56A>G) c.654+56A>G (n.654+56A>G) n.1595+56A>G n.1203+56A>G n.3580+56A>G n.2979+56A>G c.399+1896A>G (n.399+1896A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803965T>G | CA2647835698 | CTSK | c.618+56A>C (n.618+56A>C) c.795+56A>C (n.795+56A>C) n.3687+56A>C c.495+56A>C (n.495+56A>C) n.2444+56A>C n.470+56A>C c.660+56A>C (n.660+56A>C) c.*510+56A>C (n.*510+56A>C) c.654+56A>C (n.654+56A>C) n.1595+56A>C n.1203+56A>C n.3580+56A>C n.2979+56A>C c.399+1896A>C (n.399+1896A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803965T= | CA2479314161 | CTSK | c.618+56A= (n.618+56A=) c.795+56A= (n.795+56A=) n.3687+56A= c.495+56A= (n.495+56A=) n.2444+56A= n.470+56A= c.660+56A= (n.660+56A=) c.*510+56A= (n.*510+56A=) c.654+56A= (n.654+56A=) n.1595+56A= n.1203+56A= n.3580+56A= n.2979+56A= c.399+1896A= (n.399+1896A=) | |
| 1 | g.150803968T>C | CA2647835699 | CTSK | c.618+53A>G (n.618+53A>G) c.795+53A>G (n.795+53A>G) n.3687+53A>G c.495+53A>G (n.495+53A>G) n.2444+53A>G n.470+53A>G c.660+53A>G (n.660+53A>G) c.*510+53A>G (n.*510+53A>G) c.654+53A>G (n.654+53A>G) n.1595+53A>G n.1203+53A>G n.3580+53A>G n.2979+53A>G c.399+1893A>G (n.399+1893A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803969G>T | CA2647835700 | CTSK | c.618+52C>A (n.618+52C>A) c.795+52C>A (n.795+52C>A) n.3687+52C>A c.495+52C>A (n.495+52C>A) n.2444+52C>A n.470+52C>A c.660+52C>A (n.660+52C>A) c.*510+52C>A (n.*510+52C>A) c.654+52C>A (n.654+52C>A) n.1595+52C>A n.1203+52C>A n.3580+52C>A n.2979+52C>A c.399+1892C>A (n.399+1892C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803970C= | CA2479314162 | CTSK | c.618+51G= (n.618+51G=) c.795+51G= (n.795+51G=) n.3687+51G= c.495+51G= (n.495+51G=) n.2444+51G= n.470+51G= c.660+51G= (n.660+51G=) c.*510+51G= (n.*510+51G=) c.654+51G= (n.654+51G=) n.1595+51G= n.1203+51G= n.3580+51G= n.2979+51G= c.399+1891G= (n.399+1891G=) | |
| 1 | g.150803970C>G | CA1080478 | CTSK | c.618+51G>C (n.618+51G>C) c.795+51G>C (n.795+51G>C) n.3687+51G>C c.495+51G>C (n.495+51G>C) n.2444+51G>C n.470+51G>C c.660+51G>C (n.660+51G>C) c.*510+51G>C (n.*510+51G>C) c.654+51G>C (n.654+51G>C) n.1595+51G>C n.1203+51G>C n.3580+51G>C n.2979+51G>C c.399+1891G>C (n.399+1891G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803971T>C | CA2647835701 | CTSK | c.618+50A>G (n.618+50A>G) c.795+50A>G (n.795+50A>G) n.3687+50A>G c.495+50A>G (n.495+50A>G) n.2444+50A>G n.470+50A>G c.660+50A>G (n.660+50A>G) c.*510+50A>G (n.*510+50A>G) c.654+50A>G (n.654+50A>G) n.1595+50A>G n.1203+50A>G n.3580+50A>G n.2979+50A>G c.399+1890A>G (n.399+1890A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803972G>T | CA2574054761 | CTSK | c.618+49C>A (n.618+49C>A) c.795+49C>A (n.795+49C>A) n.3687+49C>A c.495+49C>A (n.495+49C>A) n.2444+49C>A n.470+49C>A c.660+49C>A (n.660+49C>A) c.*510+49C>A (n.*510+49C>A) c.654+49C>A (n.654+49C>A) n.1595+49C>A n.1203+49C>A n.3580+49C>A n.2979+49C>A c.399+1889C>A (n.399+1889C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803975del | CA2574054760 | CTSK | c.618+49del (n.618+49del) c.795+49del (n.795+49del) n.3687+49del c.495+49del (n.495+49del) n.2444+49del n.470+49del c.660+49del (n.660+49del) c.*510+49del (n.*510+49del) c.654+49del (n.654+49del) n.1595+49del n.1203+49del n.3580+49del n.2979+49del c.399+1889del (n.399+1889del) | |
| 1 | g.150803973G>T | CA646271937 | CTSK | c.618+48C>A (n.618+48C>A) c.795+48C>A (n.795+48C>A) n.3687+48C>A c.495+48C>A (n.495+48C>A) n.2444+48C>A n.470+48C>A c.660+48C>A (n.660+48C>A) c.*510+48C>A (n.*510+48C>A) c.654+48C>A (n.654+48C>A) n.1595+48C>A n.1203+48C>A n.3580+48C>A n.2979+48C>A c.399+1888C>A (n.399+1888C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.150803974G>T | CA2647835702 | CTSK | c.618+47C>A (n.618+47C>A) c.795+47C>A (n.795+47C>A) n.3687+47C>A c.495+47C>A (n.495+47C>A) n.2444+47C>A n.470+47C>A c.660+47C>A (n.660+47C>A) c.*510+47C>A (n.*510+47C>A) c.654+47C>A (n.654+47C>A) n.1595+47C>A n.1203+47C>A n.3580+47C>A n.2979+47C>A c.399+1887C>A (n.399+1887C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803975G>C | CA2479314164 | CTSK | c.618+46C>G (n.618+46C>G) c.795+46C>G (n.795+46C>G) n.3687+46C>G c.495+46C>G (n.495+46C>G) n.2444+46C>G n.470+46C>G c.660+46C>G (n.660+46C>G) c.*510+46C>G (n.*510+46C>G) c.654+46C>G (n.654+46C>G) n.1595+46C>G n.1203+46C>G n.3580+46C>G n.2979+46C>G c.399+1886C>G (n.399+1886C>G) | dbSNP |
| 1 | g.150803975G= | CA2479314163 | CTSK | c.618+46C= (n.618+46C=) c.795+46C= (n.795+46C=) n.3687+46C= c.495+46C= (n.495+46C=) n.2444+46C= n.470+46C= c.660+46C= (n.660+46C=) c.*510+46C= (n.*510+46C=) c.654+46C= (n.654+46C=) n.1595+46C= n.1203+46C= n.3580+46C= n.2979+46C= c.399+1886C= (n.399+1886C=) | |
| 1 | g.150803976_150803979delinsAAGG | CA2479314165 | CTSK | c.618+42_618+45delinsCCTT (n.618+42_618+45delinsCCTT) c.795+42_795+45delinsCCTT (n.795+42_795+45delinsCCTT) n.3687+42_3687+45delinsCCTT c.495+42_495+45delinsCCTT (n.495+42_495+45delinsCCTT) n.2444+42_2444+45delinsCCTT n.470+42_470+45delinsCCTT c.660+42_660+45delinsCCTT (n.660+42_660+45delinsCCTT) c.*510+42_*510+45delinsCCTT (n.*510+42_*510+45delinsCCTT) c.654+42_654+45delinsCCTT (n.654+42_654+45delinsCCTT) n.1595+42_1595+45delinsCCTT n.1203+42_1203+45delinsCCTT n.3580+42_3580+45delinsCCTT n.2979+42_2979+45delinsCCTT c.399+1882_399+1885delinsCCTT (n.399+1882_399+1885delinsCCTT) | |
| 1 | g.150803977_150803984delinsAGGAGGAG | CA1148469913 | CTSK | c.618+37_618+44delinsCTCCTCCT (n.618+37_618+44delinsCTCCTCCT) c.795+37_795+44delinsCTCCTCCT (n.795+37_795+44delinsCTCCTCCT) n.3687+37_3687+44delinsCTCCTCCT c.495+37_495+44delinsCTCCTCCT (n.495+37_495+44delinsCTCCTCCT) n.2444+37_2444+44delinsCTCCTCCT n.470+37_470+44delinsCTCCTCCT c.660+37_660+44delinsCTCCTCCT (n.660+37_660+44delinsCTCCTCCT) c.*510+37_*510+44delinsCTCCTCCT (n.*510+37_*510+44delinsCTCCTCCT) c.654+37_654+44delinsCTCCTCCT (n.654+37_654+44delinsCTCCTCCT) n.1595+37_1595+44delinsCTCCTCCT n.1203+37_1203+44delinsCTCCTCCT n.3580+37_3580+44delinsCTCCTCCT n.2979+37_2979+44delinsCTCCTCCT c.399+1877_399+1884delinsCTCCTCCT (n.399+1877_399+1884delinsCTCCTCCT) | |
| 1 | g.150803982_150803984del | CA1080479 | CTSK | c.618+42_618+44del (n.618+42_618+44del) c.795+42_795+44del (n.795+42_795+44del) n.3687+42_3687+44del c.495+42_495+44del (n.495+42_495+44del) n.2444+42_2444+44del n.470+42_470+44del c.660+42_660+44del (n.660+42_660+44del) c.*510+42_*510+44del (n.*510+42_*510+44del) c.654+42_654+44del (n.654+42_654+44del) n.1595+42_1595+44del n.1203+42_1203+44del n.3580+42_3580+44del n.2979+42_2979+44del c.399+1882_399+1884del (n.399+1882_399+1884del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803978G>A | CA2574054762 | CTSK | c.618+43C>T (n.618+43C>T) c.795+43C>T (n.795+43C>T) n.3687+43C>T c.495+43C>T (n.495+43C>T) n.2444+43C>T n.470+43C>T c.660+43C>T (n.660+43C>T) c.*510+43C>T (n.*510+43C>T) c.654+43C>T (n.654+43C>T) n.1595+43C>T n.1203+43C>T n.3580+43C>T n.2979+43C>T c.399+1883C>T (n.399+1883C>T) | |
| 1 | g.150803978G>T | CA2746085235 | CTSK | c.618+43C>A (n.618+43C>A) c.795+43C>A (n.795+43C>A) n.3687+43C>A c.495+43C>A (n.495+43C>A) n.2444+43C>A n.470+43C>A c.660+43C>A (n.660+43C>A) c.*510+43C>A (n.*510+43C>A) c.654+43C>A (n.654+43C>A) n.1595+43C>A n.1203+43C>A n.3580+43C>A n.2979+43C>A c.399+1883C>A (n.399+1883C>A) | |
| 1 | g.150803979G>C | CA1007657002 | CTSK | c.618+42C>G (n.618+42C>G) c.795+42C>G (n.795+42C>G) n.3687+42C>G c.495+42C>G (n.495+42C>G) n.2444+42C>G n.470+42C>G c.660+42C>G (n.660+42C>G) c.*510+42C>G (n.*510+42C>G) c.654+42C>G (n.654+42C>G) n.1595+42C>G n.1203+42C>G n.3580+42C>G n.2979+42C>G c.399+1882C>G (n.399+1882C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803979G= | CA2479314166 | CTSK | c.618+42C= (n.618+42C=) c.795+42C= (n.795+42C=) n.3687+42C= c.495+42C= (n.495+42C=) n.2444+42C= n.470+42C= c.660+42C= (n.660+42C=) c.*510+42C= (n.*510+42C=) c.654+42C= (n.654+42C=) n.1595+42C= n.1203+42C= n.3580+42C= n.2979+42C= c.399+1882C= (n.399+1882C=) | |
| 1 | g.150803979G>T | CA889265441 | CTSK | c.618+42C>A (n.618+42C>A) c.795+42C>A (n.795+42C>A) n.3687+42C>A c.495+42C>A (n.495+42C>A) n.2444+42C>A n.470+42C>A c.660+42C>A (n.660+42C>A) c.*510+42C>A (n.*510+42C>A) c.654+42C>A (n.654+42C>A) n.1595+42C>A n.1203+42C>A n.3580+42C>A n.2979+42C>A c.399+1882C>A (n.399+1882C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803981G>A | CA30097613 | CTSK | c.618+40C>T (n.618+40C>T) c.795+40C>T (n.795+40C>T) n.3687+40C>T c.495+40C>T (n.495+40C>T) n.2444+40C>T n.470+40C>T c.660+40C>T (n.660+40C>T) c.*510+40C>T (n.*510+40C>T) c.654+40C>T (n.654+40C>T) n.1595+40C>T n.1203+40C>T n.3580+40C>T n.2979+40C>T c.399+1880C>T (n.399+1880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803981G= | CA1143444513 | CTSK | c.618+40C= (n.618+40C=) c.795+40C= (n.795+40C=) n.3687+40C= c.495+40C= (n.495+40C=) n.2444+40C= n.470+40C= c.660+40C= (n.660+40C=) c.*510+40C= (n.*510+40C=) c.654+40C= (n.654+40C=) n.1595+40C= n.1203+40C= n.3580+40C= n.2979+40C= c.399+1880C= (n.399+1880C=) | |
| 1 | g.150803982G>A | CA526261252 | CTSK | c.618+39C>T (n.618+39C>T) c.795+39C>T (n.795+39C>T) n.3687+39C>T c.495+39C>T (n.495+39C>T) n.2444+39C>T n.470+39C>T c.660+39C>T (n.660+39C>T) c.*510+39C>T (n.*510+39C>T) c.654+39C>T (n.654+39C>T) n.1595+39C>T n.1203+39C>T n.3580+39C>T n.2979+39C>T c.399+1879C>T (n.399+1879C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803982G= | CA2479314167 | CTSK | c.618+39C= (n.618+39C=) c.795+39C= (n.795+39C=) n.3687+39C= c.495+39C= (n.495+39C=) n.2444+39C= n.470+39C= c.660+39C= (n.660+39C=) c.*510+39C= (n.*510+39C=) c.654+39C= (n.654+39C=) n.1595+39C= n.1203+39C= n.3580+39C= n.2979+39C= c.399+1879C= (n.399+1879C=) | |
| 1 | g.150803983A>G | CA2647835703 | CTSK | c.618+38T>C (n.618+38T>C) c.795+38T>C (n.795+38T>C) n.3687+38T>C c.495+38T>C (n.495+38T>C) n.2444+38T>C n.470+38T>C c.660+38T>C (n.660+38T>C) c.*510+38T>C (n.*510+38T>C) c.654+38T>C (n.654+38T>C) n.1595+38T>C n.1203+38T>C n.3580+38T>C n.2979+38T>C c.399+1878T>C (n.399+1878T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803984G>A | CA2529870659 | CTSK | c.618+37C>T (n.618+37C>T) c.795+37C>T (n.795+37C>T) n.3687+37C>T c.495+37C>T (n.495+37C>T) n.2444+37C>T n.470+37C>T c.660+37C>T (n.660+37C>T) c.*510+37C>T (n.*510+37C>T) c.654+37C>T (n.654+37C>T) n.1595+37C>T n.1203+37C>T n.3580+37C>T n.2979+37C>T c.399+1877C>T (n.399+1877C>T) | |
| 1 | g.150803984G>T | CA2647835704 | CTSK | c.618+37C>A (n.618+37C>A) c.795+37C>A (n.795+37C>A) n.3687+37C>A c.495+37C>A (n.495+37C>A) n.2444+37C>A n.470+37C>A c.660+37C>A (n.660+37C>A) c.*510+37C>A (n.*510+37C>A) c.654+37C>A (n.654+37C>A) n.1595+37C>A n.1203+37C>A n.3580+37C>A n.2979+37C>A c.399+1877C>A (n.399+1877C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803985C= | CA2479314168 | CTSK | c.618+36G= (n.618+36G=) c.795+36G= (n.795+36G=) n.3687+36G= c.495+36G= (n.495+36G=) n.2444+36G= n.470+36G= c.660+36G= (n.660+36G=) c.*510+36G= (n.*510+36G=) c.654+36G= (n.654+36G=) n.1595+36G= n.1203+36G= n.3580+36G= n.2979+36G= c.399+1876G= (n.399+1876G=) | |
| 1 | g.150803985C>T | CA2479314169 | CTSK | c.618+36G>A (n.618+36G>A) c.795+36G>A (n.795+36G>A) n.3687+36G>A c.495+36G>A (n.495+36G>A) n.2444+36G>A n.470+36G>A c.660+36G>A (n.660+36G>A) c.*510+36G>A (n.*510+36G>A) c.654+36G>A (n.654+36G>A) n.1595+36G>A n.1203+36G>A n.3580+36G>A n.2979+36G>A c.399+1876G>A (n.399+1876G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150803987A>C | CA2697408691 | CTSK | c.618+34T>G (n.618+34T>G) c.795+34T>G (n.795+34T>G) n.3687+34T>G c.495+34T>G (n.495+34T>G) n.2444+34T>G n.470+34T>G c.660+34T>G (n.660+34T>G) c.*510+34T>G (n.*510+34T>G) c.654+34T>G (n.654+34T>G) n.1595+34T>G n.1203+34T>G n.3580+34T>G n.2979+34T>G c.399+1874T>G (n.399+1874T>G) | dbSNP |
| 1 | g.150803988A>G | CA2647835705 | CTSK | c.618+33T>C (n.618+33T>C) c.795+33T>C (n.795+33T>C) n.3687+33T>C c.495+33T>C (n.495+33T>C) n.2444+33T>C n.470+33T>C c.660+33T>C (n.660+33T>C) c.*510+33T>C (n.*510+33T>C) c.654+33T>C (n.654+33T>C) n.1595+33T>C n.1203+33T>C n.3580+33T>C n.2979+33T>C c.399+1873T>C (n.399+1873T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803989C= | CA2479314170 | CTSK | c.618+32G= (n.618+32G=) c.795+32G= (n.795+32G=) n.3687+32G= c.495+32G= (n.495+32G=) n.2444+32G= n.470+32G= c.660+32G= (n.660+32G=) c.*510+32G= (n.*510+32G=) c.654+32G= (n.654+32G=) n.1595+32G= n.1203+32G= n.3580+32G= n.2979+32G= c.399+1872G= (n.399+1872G=) | |
| 1 | g.150803989C>T | CA2574054763 | CTSK | c.618+32G>A (n.618+32G>A) c.795+32G>A (n.795+32G>A) n.3687+32G>A c.495+32G>A (n.495+32G>A) n.2444+32G>A n.470+32G>A c.660+32G>A (n.660+32G>A) c.*510+32G>A (n.*510+32G>A) c.654+32G>A (n.654+32G>A) n.1595+32G>A n.1203+32G>A n.3580+32G>A n.2979+32G>A c.399+1872G>A (n.399+1872G>A) | |
| 1 | g.150803990A>C | CA2574054764 | CTSK | c.618+31T>G (n.618+31T>G) c.795+31T>G (n.795+31T>G) n.3687+31T>G c.495+31T>G (n.495+31T>G) n.2444+31T>G n.470+31T>G c.660+31T>G (n.660+31T>G) c.*510+31T>G (n.*510+31T>G) c.654+31T>G (n.654+31T>G) n.1595+31T>G n.1203+31T>G n.3580+31T>G n.2979+31T>G c.399+1871T>G (n.399+1871T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803990A>T | CA2647835706 | CTSK | c.618+31T>A (n.618+31T>A) c.795+31T>A (n.795+31T>A) n.3687+31T>A c.495+31T>A (n.495+31T>A) n.2444+31T>A n.470+31T>A c.660+31T>A (n.660+31T>A) c.*510+31T>A (n.*510+31T>A) c.654+31T>A (n.654+31T>A) n.1595+31T>A n.1203+31T>A n.3580+31T>A n.2979+31T>A c.399+1871T>A (n.399+1871T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803992_150803993dup | CA1080480 | CTSK | c.618+30_618+31dup (n.618+30_618+31dup) c.795+30_795+31dup (n.795+30_795+31dup) n.3687+30_3687+31dup c.495+30_495+31dup (n.495+30_495+31dup) n.2444+30_2444+31dup n.470+30_470+31dup c.660+30_660+31dup (n.660+30_660+31dup) c.*510+30_*510+31dup (n.*510+30_*510+31dup) c.654+30_654+31dup (n.654+30_654+31dup) n.1595+30_1595+31dup n.1203+30_1203+31dup n.3580+30_3580+31dup n.2979+30_2979+31dup c.399+1870_399+1871dup (n.399+1870_399+1871dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803991G>A | CA526261253 | CTSK | c.618+30C>T (n.618+30C>T) c.795+30C>T (n.795+30C>T) n.3687+30C>T c.495+30C>T (n.495+30C>T) n.2444+30C>T n.470+30C>T c.660+30C>T (n.660+30C>T) c.*510+30C>T (n.*510+30C>T) c.654+30C>T (n.654+30C>T) n.1595+30C>T n.1203+30C>T n.3580+30C>T n.2979+30C>T c.399+1870C>T (n.399+1870C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803991G= | CA2479314171 | CTSK | c.618+30C= (n.618+30C=) c.795+30C= (n.795+30C=) n.3687+30C= c.495+30C= (n.495+30C=) n.2444+30C= n.470+30C= c.660+30C= (n.660+30C=) c.*510+30C= (n.*510+30C=) c.654+30C= (n.654+30C=) n.1595+30C= n.1203+30C= n.3580+30C= n.2979+30C= c.399+1870C= (n.399+1870C=) | |
| 1 | g.150803992A>G | CA2697408698 | CTSK | c.618+29T>C (n.618+29T>C) c.795+29T>C (n.795+29T>C) n.3687+29T>C c.495+29T>C (n.495+29T>C) n.2444+29T>C n.470+29T>C c.660+29T>C (n.660+29T>C) c.*510+29T>C (n.*510+29T>C) c.654+29T>C (n.654+29T>C) n.1595+29T>C n.1203+29T>C n.3580+29T>C n.2979+29T>C c.399+1869T>C (n.399+1869T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150803995T>C | CA30097615 | CTSK | c.618+26A>G (n.618+26A>G) c.795+26A>G (n.795+26A>G) n.3687+26A>G c.495+26A>G (n.495+26A>G) n.2444+26A>G n.470+26A>G c.660+26A>G (n.660+26A>G) c.*510+26A>G (n.*510+26A>G) c.654+26A>G (n.654+26A>G) n.1595+26A>G n.1203+26A>G n.3580+26A>G n.2979+26A>G c.399+1866A>G (n.399+1866A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150803995T>G | CA1080481 | CTSK | c.618+26A>C (n.618+26A>C) c.795+26A>C (n.795+26A>C) n.3687+26A>C c.495+26A>C (n.495+26A>C) n.2444+26A>C n.470+26A>C c.660+26A>C (n.660+26A>C) c.*510+26A>C (n.*510+26A>C) c.654+26A>C (n.654+26A>C) n.1595+26A>C n.1203+26A>C n.3580+26A>C n.2979+26A>C c.399+1866A>C (n.399+1866A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803995T= | CA2479314172 | CTSK | c.618+26A= (n.618+26A=) c.795+26A= (n.795+26A=) n.3687+26A= c.495+26A= (n.495+26A=) n.2444+26A= n.470+26A= c.660+26A= (n.660+26A=) c.*510+26A= (n.*510+26A=) c.654+26A= (n.654+26A=) n.1595+26A= n.1203+26A= n.3580+26A= n.2979+26A= c.399+1866A= (n.399+1866A=) | |
| 1 | g.150803996G>A | CA1007657006 | CTSK | c.618+25C>T (n.618+25C>T) c.795+25C>T (n.795+25C>T) n.3687+25C>T c.495+25C>T (n.495+25C>T) n.2444+25C>T n.470+25C>T c.660+25C>T (n.660+25C>T) c.*510+25C>T (n.*510+25C>T) c.654+25C>T (n.654+25C>T) n.1595+25C>T n.1203+25C>T n.3580+25C>T n.2979+25C>T c.399+1865C>T (n.399+1865C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803996G= | CA2479314173 | CTSK | c.618+25C= (n.618+25C=) c.795+25C= (n.795+25C=) n.3687+25C= c.495+25C= (n.495+25C=) n.2444+25C= n.470+25C= c.660+25C= (n.660+25C=) c.*510+25C= (n.*510+25C=) c.654+25C= (n.654+25C=) n.1595+25C= n.1203+25C= n.3580+25C= n.2979+25C= c.399+1865C= (n.399+1865C=) | |
| 1 | g.150803996G>T | CA2647835707 | CTSK | c.618+25C>A (n.618+25C>A) c.795+25C>A (n.795+25C>A) n.3687+25C>A c.495+25C>A (n.495+25C>A) n.2444+25C>A n.470+25C>A c.660+25C>A (n.660+25C>A) c.*510+25C>A (n.*510+25C>A) c.654+25C>A (n.654+25C>A) n.1595+25C>A n.1203+25C>A n.3580+25C>A n.2979+25C>A c.399+1865C>A (n.399+1865C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803998A= | CA2479314174 | CTSK | c.618+23T= (n.618+23T=) c.795+23T= (n.795+23T=) n.3687+23T= c.495+23T= (n.495+23T=) n.2444+23T= n.470+23T= c.660+23T= (n.660+23T=) c.*510+23T= (n.*510+23T=) c.654+23T= (n.654+23T=) n.1595+23T= n.1203+23T= n.3580+23T= n.2979+23T= c.399+1863T= (n.399+1863T=) | |
| 1 | g.150803998A>G | CA2479314175 | CTSK | c.618+23T>C (n.618+23T>C) c.795+23T>C (n.795+23T>C) n.3687+23T>C c.495+23T>C (n.495+23T>C) n.2444+23T>C n.470+23T>C c.660+23T>C (n.660+23T>C) c.*510+23T>C (n.*510+23T>C) c.654+23T>C (n.654+23T>C) n.1595+23T>C n.1203+23T>C n.3580+23T>C n.2979+23T>C c.399+1863T>C (n.399+1863T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804003T>C | CA2647835708 | CTSK | c.618+18A>G (n.618+18A>G) c.795+18A>G (n.795+18A>G) n.3687+18A>G c.495+18A>G (n.495+18A>G) n.2444+18A>G n.470+18A>G c.660+18A>G (n.660+18A>G) c.*510+18A>G (n.*510+18A>G) c.654+18A>G (n.654+18A>G) n.1595+18A>G n.1203+18A>G n.3580+18A>G n.2979+18A>G c.399+1858A>G (n.399+1858A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804003T>G | CA30097633 | CTSK | c.618+18A>C (n.618+18A>C) c.795+18A>C (n.795+18A>C) n.3687+18A>C c.495+18A>C (n.495+18A>C) n.2444+18A>C n.470+18A>C c.660+18A>C (n.660+18A>C) c.*510+18A>C (n.*510+18A>C) c.654+18A>C (n.654+18A>C) n.1595+18A>C n.1203+18A>C n.3580+18A>C n.2979+18A>C c.399+1858A>C (n.399+1858A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804003T= | CA1143499296 | CTSK | c.618+18A= (n.618+18A=) c.795+18A= (n.795+18A=) n.3687+18A= c.495+18A= (n.495+18A=) n.2444+18A= n.470+18A= c.660+18A= (n.660+18A=) c.*510+18A= (n.*510+18A=) c.654+18A= (n.654+18A=) n.1595+18A= n.1203+18A= n.3580+18A= n.2979+18A= c.399+1858A= (n.399+1858A=) | |
| 1 | g.150804004G>A | CA30097634 | CTSK | c.618+17C>T (n.618+17C>T) c.795+17C>T (n.795+17C>T) n.3687+17C>T c.495+17C>T (n.495+17C>T) n.2444+17C>T n.470+17C>T c.660+17C>T (n.660+17C>T) c.*510+17C>T (n.*510+17C>T) c.654+17C>T (n.654+17C>T) n.1595+17C>T n.1203+17C>T n.3580+17C>T n.2979+17C>T c.399+1857C>T (n.399+1857C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804004G= | CA2479314176 | CTSK | c.618+17C= (n.618+17C=) c.795+17C= (n.795+17C=) n.3687+17C= c.495+17C= (n.495+17C=) n.2444+17C= n.470+17C= c.660+17C= (n.660+17C=) c.*510+17C= (n.*510+17C=) c.654+17C= (n.654+17C=) n.1595+17C= n.1203+17C= n.3580+17C= n.2979+17C= c.399+1857C= (n.399+1857C=) | |
| 1 | g.150804004G>T | CA2647835709 | CTSK | c.618+17C>A (n.618+17C>A) c.795+17C>A (n.795+17C>A) n.3687+17C>A c.495+17C>A (n.495+17C>A) n.2444+17C>A n.470+17C>A c.660+17C>A (n.660+17C>A) c.*510+17C>A (n.*510+17C>A) c.654+17C>A (n.654+17C>A) n.1595+17C>A n.1203+17C>A n.3580+17C>A n.2979+17C>A c.399+1857C>A (n.399+1857C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804005T>C | CA1080482 | CTSK | c.618+16A>G (n.618+16A>G) c.795+16A>G (n.795+16A>G) n.3687+16A>G c.495+16A>G (n.495+16A>G) n.2444+16A>G n.470+16A>G c.660+16A>G (n.660+16A>G) c.*510+16A>G (n.*510+16A>G) c.654+16A>G (n.654+16A>G) n.1595+16A>G n.1203+16A>G n.3580+16A>G n.2979+16A>G c.399+1856A>G (n.399+1856A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804005T= | CA1143176620 | CTSK | c.618+16A= (n.618+16A=) c.795+16A= (n.795+16A=) n.3687+16A= c.495+16A= (n.495+16A=) n.2444+16A= n.470+16A= c.660+16A= (n.660+16A=) c.*510+16A= (n.*510+16A=) c.654+16A= (n.654+16A=) n.1595+16A= n.1203+16A= n.3580+16A= n.2979+16A= c.399+1856A= (n.399+1856A=) | |
| 1 | g.150804006G>A | CA526261254 | CTSK | c.618+15C>T (n.618+15C>T) c.795+15C>T (n.795+15C>T) n.3687+15C>T c.495+15C>T (n.495+15C>T) n.2444+15C>T n.470+15C>T c.660+15C>T (n.660+15C>T) c.*510+15C>T (n.*510+15C>T) c.654+15C>T (n.654+15C>T) n.1595+15C>T n.1203+15C>T n.3580+15C>T n.2979+15C>T c.399+1855C>T (n.399+1855C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150804006G= | CA2479314177 | CTSK | c.618+15C= (n.618+15C=) c.795+15C= (n.795+15C=) n.3687+15C= c.495+15C= (n.495+15C=) n.2444+15C= n.470+15C= c.660+15C= (n.660+15C=) c.*510+15C= (n.*510+15C=) c.654+15C= (n.654+15C=) n.1595+15C= n.1203+15C= n.3580+15C= n.2979+15C= c.399+1855C= (n.399+1855C=) | |
| 1 | g.150804006G>T | CA2647835710 | CTSK | c.618+15C>A (n.618+15C>A) c.795+15C>A (n.795+15C>A) n.3687+15C>A c.495+15C>A (n.495+15C>A) n.2444+15C>A n.470+15C>A c.660+15C>A (n.660+15C>A) c.*510+15C>A (n.*510+15C>A) c.654+15C>A (n.654+15C>A) n.1595+15C>A n.1203+15C>A n.3580+15C>A n.2979+15C>A c.399+1855C>A (n.399+1855C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804007T>A | CA1007657012 | CTSK | c.618+14A>T (n.618+14A>T) c.795+14A>T (n.795+14A>T) n.3687+14A>T c.495+14A>T (n.495+14A>T) n.2444+14A>T n.470+14A>T c.660+14A>T (n.660+14A>T) c.*510+14A>T (n.*510+14A>T) c.654+14A>T (n.654+14A>T) n.1595+14A>T n.1203+14A>T n.3580+14A>T n.2979+14A>T c.399+1854A>T (n.399+1854A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804007T>C | CA1007657011 | CTSK | c.618+14A>G (n.618+14A>G) c.795+14A>G (n.795+14A>G) n.3687+14A>G c.495+14A>G (n.495+14A>G) n.2444+14A>G n.470+14A>G c.660+14A>G (n.660+14A>G) c.*510+14A>G (n.*510+14A>G) c.654+14A>G (n.654+14A>G) n.1595+14A>G n.1203+14A>G n.3580+14A>G n.2979+14A>G c.399+1854A>G (n.399+1854A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804007T>G | CA646271938 | CTSK | c.618+14A>C (n.618+14A>C) c.795+14A>C (n.795+14A>C) n.3687+14A>C c.495+14A>C (n.495+14A>C) n.2444+14A>C n.470+14A>C c.660+14A>C (n.660+14A>C) c.*510+14A>C (n.*510+14A>C) c.654+14A>C (n.654+14A>C) n.1595+14A>C n.1203+14A>C n.3580+14A>C n.2979+14A>C c.399+1854A>C (n.399+1854A>C) | COSMIC |
| 1 | g.150804007T= | CA2479314178 | CTSK | c.618+14A= (n.618+14A=) c.795+14A= (n.795+14A=) n.3687+14A= c.495+14A= (n.495+14A=) n.2444+14A= n.470+14A= c.660+14A= (n.660+14A=) c.*510+14A= (n.*510+14A=) c.654+14A= (n.654+14A=) n.1595+14A= n.1203+14A= n.3580+14A= n.2979+14A= c.399+1854A= (n.399+1854A=) | |
| 1 | g.150804008G>A | CA2479314180 | CTSK | c.618+13C>T (n.618+13C>T) c.795+13C>T (n.795+13C>T) n.3687+13C>T c.495+13C>T (n.495+13C>T) n.2444+13C>T n.470+13C>T c.660+13C>T (n.660+13C>T) c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) c.654+13C>T (n.654+13C>T) n.1595+13C>T n.1203+13C>T n.3580+13C>T n.2979+13C>T c.399+1853C>T (n.399+1853C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804008G= | CA2479314179 | CTSK | c.618+13C= (n.618+13C=) c.795+13C= (n.795+13C=) n.3687+13C= c.495+13C= (n.495+13C=) n.2444+13C= n.470+13C= c.660+13C= (n.660+13C=) c.*510+13C= (n.*510+13C=) c.654+13C= (n.654+13C=) n.1595+13C= n.1203+13C= n.3580+13C= n.2979+13C= c.399+1853C= (n.399+1853C=) | |
| 1 | g.150804009G>A | CA2739275288 | CTSK | c.618+12C>T (n.618+12C>T) c.795+12C>T (n.795+12C>T) n.3687+12C>T c.495+12C>T (n.495+12C>T) n.2444+12C>T n.470+12C>T c.660+12C>T (n.660+12C>T) c.*510+12C>T (n.*510+12C>T) c.654+12C>T (n.654+12C>T) n.1595+12C>T n.1203+12C>T n.3580+12C>T n.2979+12C>T c.399+1852C>T (n.399+1852C>T) | ClinVar |
| 1 | g.150804009G>T | CA2647835711 | CTSK | c.618+12C>A (n.618+12C>A) c.795+12C>A (n.795+12C>A) n.3687+12C>A c.495+12C>A (n.495+12C>A) n.2444+12C>A n.470+12C>A c.660+12C>A (n.660+12C>A) c.*510+12C>A (n.*510+12C>A) c.654+12C>A (n.654+12C>A) n.1595+12C>A n.1203+12C>A n.3580+12C>A n.2979+12C>A c.399+1852C>A (n.399+1852C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804010A= | CA1149153814 | CTSK | c.618+11T= (n.618+11T=) c.795+11T= (n.795+11T=) n.3687+11T= c.495+11T= (n.495+11T=) n.2444+11T= n.470+11T= c.660+11T= (n.660+11T=) c.*510+11T= (n.*510+11T=) c.654+11T= (n.654+11T=) n.1595+11T= n.1203+11T= n.3580+11T= n.2979+11T= c.399+1851T= (n.399+1851T=) | |
| 1 | g.150804010A>G | CA1080483 | CTSK | c.618+11T>C (n.618+11T>C) c.795+11T>C (n.795+11T>C) n.3687+11T>C c.495+11T>C (n.495+11T>C) n.2444+11T>C n.470+11T>C c.660+11T>C (n.660+11T>C) c.*510+11T>C (n.*510+11T>C) c.654+11T>C (n.654+11T>C) n.1595+11T>C n.1203+11T>C n.3580+11T>C n.2979+11T>C c.399+1851T>C (n.399+1851T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804012C>A | CA2647835712 | CTSK | c.618+9G>T (n.618+9G>T) c.795+9G>T (n.795+9G>T) n.3687+9G>T c.495+9G>T (n.495+9G>T) n.2444+9G>T n.470+9G>T c.660+9G>T (n.660+9G>T) c.*510+9G>T (n.*510+9G>T) c.654+9G>T (n.654+9G>T) n.1595+9G>T n.1203+9G>T n.3580+9G>T n.2979+9G>T c.399+1849G>T (n.399+1849G>T) n.467G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804012C>G | CA2647835713 | CTSK | c.618+9G>C (n.618+9G>C) c.795+9G>C (n.795+9G>C) n.3687+9G>C c.495+9G>C (n.495+9G>C) n.2444+9G>C n.470+9G>C c.660+9G>C (n.660+9G>C) c.*510+9G>C (n.*510+9G>C) c.654+9G>C (n.654+9G>C) n.1595+9G>C n.1203+9G>C n.3580+9G>C n.2979+9G>C c.399+1849G>C (n.399+1849G>C) n.467G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804012C>T | CA2647835714 | CTSK | c.618+9G>A (n.618+9G>A) c.795+9G>A (n.795+9G>A) n.3687+9G>A c.495+9G>A (n.495+9G>A) n.2444+9G>A n.470+9G>A c.660+9G>A (n.660+9G>A) c.*510+9G>A (n.*510+9G>A) c.654+9G>A (n.654+9G>A) n.1595+9G>A n.1203+9G>A n.3580+9G>A n.2979+9G>A c.399+1849G>A (n.399+1849G>A) n.467G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804014A= | CA2479314181 | CTSK | c.618+7T= (n.618+7T=) c.795+7T= (n.795+7T=) n.3687+7T= c.495+7T= (n.495+7T=) n.2444+7T= n.470+7T= c.660+7T= (n.660+7T=) c.*510+7T= (n.*510+7T=) c.654+7T= (n.654+7T=) n.1595+7T= n.1203+7T= n.3580+7T= n.2979+7T= c.399+1847T= (n.399+1847T=) n.465T= | |
| 1 | g.150804014A>G | CA526261255 | CTSK | c.618+7T>C (n.618+7T>C) c.795+7T>C (n.795+7T>C) n.3687+7T>C c.495+7T>C (n.495+7T>C) n.2444+7T>C n.470+7T>C c.660+7T>C (n.660+7T>C) c.*510+7T>C (n.*510+7T>C) c.654+7T>C (n.654+7T>C) n.1595+7T>C n.1203+7T>C n.3580+7T>C n.2979+7T>C c.399+1847T>C (n.399+1847T>C) n.465T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804014A>T | CA1080484 | CTSK | c.618+7T>A (n.618+7T>A) c.795+7T>A (n.795+7T>A) n.3687+7T>A c.495+7T>A (n.495+7T>A) n.2444+7T>A n.470+7T>A c.660+7T>A (n.660+7T>A) c.*510+7T>A (n.*510+7T>A) c.654+7T>A (n.654+7T>A) n.1595+7T>A n.1203+7T>A n.3580+7T>A n.2979+7T>A c.399+1847T>A (n.399+1847T>A) n.465T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804015T>C | CA2647835715 | CTSK | c.618+6A>G (n.618+6A>G) c.795+6A>G (n.795+6A>G) n.3687+6A>G c.495+6A>G (n.495+6A>G) n.2444+6A>G n.470+6A>G c.660+6A>G (n.660+6A>G) c.*510+6A>G (n.*510+6A>G) c.654+6A>G (n.654+6A>G) n.1595+6A>G n.1203+6A>G n.3580+6A>G n.2979+6A>G c.399+1846A>G (n.399+1846A>G) n.464A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804016C>T | CA2746085237 | CTSK | c.618+5G>A (n.618+5G>A) c.795+5G>A (n.795+5G>A) n.3687+5G>A c.495+5G>A (n.495+5G>A) n.2444+5G>A n.470+5G>A c.660+5G>A (n.660+5G>A) c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) c.654+5G>A (n.654+5G>A) n.1595+5G>A n.1203+5G>A n.3580+5G>A n.2979+5G>A c.399+1845G>A (n.399+1845G>A) n.463G>A | |
| 1 | g.150804018C= | CA1140912674 | CTSK | c.618+3G= (n.618+3G=) c.795+3G= (n.795+3G=) n.3687+3G= c.495+3G= (n.495+3G=) n.2444+3G= n.470+3G= c.660+3G= (n.660+3G=) c.*510+3G= (n.*510+3G=) c.654+3G= (n.654+3G=) n.1595+3G= n.1203+3G= n.3580+3G= n.2979+3G= c.399+1843G= (n.399+1843G=) n.461G= | |
| 1 | g.150804018C>G | CA30097647 | CTSK | c.618+3G>C (n.618+3G>C) c.795+3G>C (n.795+3G>C) n.3687+3G>C c.495+3G>C (n.495+3G>C) n.2444+3G>C n.470+3G>C c.660+3G>C (n.660+3G>C) c.*510+3G>C (n.*510+3G>C) c.654+3G>C (n.654+3G>C) n.1595+3G>C n.1203+3G>C n.3580+3G>C n.2979+3G>C c.399+1843G>C (n.399+1843G>C) n.461G>C | dbSNP |
| 1 | g.150804018C>T | CA1080485 | CTSK | c.618+3G>A (n.618+3G>A) c.795+3G>A (n.795+3G>A) n.3687+3G>A c.495+3G>A (n.495+3G>A) n.2444+3G>A n.470+3G>A c.660+3G>A (n.660+3G>A) c.*510+3G>A (n.*510+3G>A) c.654+3G>A (n.654+3G>A) n.1595+3G>A n.1203+3G>A n.3580+3G>A n.2979+3G>A c.399+1843G>A (n.399+1843G>A) n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804019A= | CA1140945479 | CTSK | c.618+2T= (n.618+2T=) c.795+2T= (n.795+2T=) n.3687+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) n.2444+2T= n.470+2T= c.660+2T= (n.660+2T=) c.*510+2T= (n.*510+2T=) c.654+2T= (n.654+2T=) n.1595+2T= n.1203+2T= n.3580+2T= n.2979+2T= c.399+1842T= (n.399+1842T=) n.460T= | |
| 1 | g.150804019A>C | CA342336316 | CTSK | c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.795+2T>G (n.795+2T>G) n.3687+2T>G c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.2444+2T>G n.470+2T>G c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) n.1595+2T>G n.1203+2T>G n.3580+2T>G n.2979+2T>G c.399+1842T>G (n.399+1842T>G) n.460T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804019A>G | CA342336317 | CTSK | c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.795+2T>C (n.795+2T>C) n.3687+2T>C c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.2444+2T>C n.470+2T>C c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) n.1595+2T>C n.1203+2T>C n.3580+2T>C n.2979+2T>C c.399+1842T>C (n.399+1842T>C) n.460T>C | |
| 1 | g.150804019A>T | CA30097650 | CTSK | c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.795+2T>A (n.795+2T>A) n.3687+2T>A c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.2444+2T>A n.470+2T>A c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) n.1595+2T>A n.1203+2T>A n.3580+2T>A n.2979+2T>A c.399+1842T>A (n.399+1842T>A) n.460T>A | dbSNP |
| 1 | g.150804020C>A | CA342336318 | CTSK | c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.795+1G>T (n.795+1G>T) n.3687+1G>T c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.2444+1G>T n.470+1G>T c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) n.1595+1G>T n.1203+1G>T n.3580+1G>T n.2979+1G>T c.399+1841G>T (n.399+1841G>T) n.459G>T | |
| 1 | g.150804020C= | CA2479314182 | CTSK | c.618+1G= (n.618+1G=) c.795+1G= (n.795+1G=) n.3687+1G= c.495+1G= (n.495+1G=) n.2444+1G= n.470+1G= c.660+1G= (n.660+1G=) c.*510+1G= (n.*510+1G=) c.654+1G= (n.654+1G=) n.1595+1G= n.1203+1G= n.3580+1G= n.2979+1G= c.399+1841G= (n.399+1841G=) n.459G= | |
| 1 | g.150804020C>G | CA342336319 | CTSK | c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.795+1G>C (n.795+1G>C) n.3687+1G>C c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.2444+1G>C n.470+1G>C c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) n.1595+1G>C n.1203+1G>C n.3580+1G>C n.2979+1G>C c.399+1841G>C (n.399+1841G>C) n.459G>C | |
| 1 | g.150804020C>T | CA342336320 | CTSK | c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.795+1G>A (n.795+1G>A) n.3687+1G>A c.495+1G>A (n.495+1G>A) n.2444+1G>A n.470+1G>A c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) n.1595+1G>A n.1203+1G>A n.3580+1G>A n.2979+1G>A c.399+1841G>A (n.399+1841G>A) n.459G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804021C>A | CA342336321 | CTSK | c.618G>T (p.Gln206His) c.795G>T (p.Gln265His) n.3687G>T c.495G>T (p.Gln165His) n.2444G>T n.470G>T c.660G>T (p.Gln220His) c.*510G>T (n.*510G>T) c.654G>T (p.Gln218His) n.1595G>T n.1203G>T n.3580G>T n.2979G>T c.399+1840G>T (n.399+1840G>T) n.458G>T | |
| 1 | g.150804021C>G | CA342336322 | CTSK | c.618G>C (p.Gln206His) c.795G>C (p.Gln265His) n.3687G>C c.495G>C (p.Gln165His) n.2444G>C n.470G>C c.660G>C (p.Gln220His) c.*510G>C (n.*510G>C) c.654G>C (p.Gln218His) n.1595G>C n.1203G>C n.3580G>C n.2979G>C c.399+1840G>C (n.399+1840G>C) n.458G>C | |
| 1 | g.150804021C>T | CA420699353 | CTSK | c.618G>A (p.Gln206=) c.795G>A (p.Gln265=) n.3687G>A c.495G>A (p.Gln165=) n.2444G>A n.470G>A c.660G>A (p.Gln220=) c.*510G>A (n.*510G>A) c.654G>A (p.Gln218=) n.1595G>A n.1203G>A n.3580G>A n.2979G>A c.399+1840G>A (n.399+1840G>A) n.458G>A | |
| 1 | g.150804022T>A | CA342336323 | CTSK | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.3686A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.2443A>T n.469A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.*509A>T (n.*509A>T) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.1594A>T n.1202A>T n.3579A>T n.2978A>T c.399+1839A>T (n.399+1839A>T) n.457A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804022T>C | CA342336324 | CTSK | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.3686A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.2443A>G n.469A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.*509A>G (n.*509A>G) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.1594A>G n.1202A>G n.3579A>G n.2978A>G c.399+1839A>G (n.399+1839A>G) n.457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804022T>G | CA342336325 | CTSK | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.3686A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.2443A>C n.469A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.1594A>C n.1202A>C n.3579A>C n.2978A>C c.399+1839A>C (n.399+1839A>C) n.457A>C | |
| 1 | g.150804022T= | CA2479314183 | CTSK | c.617A= (p.Gln206=) c.794A= (p.Gln265=) n.3686A= c.494A= (p.Gln165=) n.2443A= n.469A= c.659A= (p.Gln220=) c.*509A= (n.*509A=) c.653A= (p.Gln218=) n.1594A= n.1202A= n.3579A= n.2978A= c.399+1839A= (n.399+1839A=) n.457A= | |
| 1 | g.150804023G>A | CA342336326 | CTSK | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.3685C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.2442C>T n.468C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.*508C>T (n.*508C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.1593C>T n.1201C>T n.3578C>T n.2977C>T c.399+1838C>T (n.399+1838C>T) n.456C>T | ClinVar |
| 1 | g.150804023G>C | CA342336327 | CTSK | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.3685C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.2442C>G n.468C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*508C>G (n.*508C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.1593C>G n.1201C>G n.3578C>G n.2977C>G c.399+1838C>G (n.399+1838C>G) n.456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804023G= | CA1143359297 | CTSK | c.616C= (p.Gln206=) c.793C= (p.Gln265=) n.3685C= c.493C= (p.Gln165=) n.2442C= n.468C= c.658C= (p.Gln220=) c.*508C= (n.*508C=) c.652C= (p.Gln218=) n.1593C= n.1201C= n.3578C= n.2977C= c.399+1838C= (n.399+1838C=) n.456C= | |
| 1 | g.150804023G>T | CA30097653 | CTSK | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.3685C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.2442C>A n.468C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.*508C>A (n.*508C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.1593C>A n.1201C>A n.3578C>A n.2977C>A c.399+1838C>A (n.399+1838C>A) n.456C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804024T>A | CA420699355 | CTSK | c.615A>T (p.Gly205=) c.792A>T (p.Gly264=) n.3684A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.2441A>T n.467A>T c.657A>T (p.Gly219=) c.*507A>T (n.*507A>T) c.651A>T (p.Gly217=) n.1592A>T n.1200A>T n.3577A>T n.2976A>T c.399+1837A>T (n.399+1837A>T) n.455A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804024T>C | CA420699356 | CTSK | c.615A>G (p.Gly205=) c.792A>G (p.Gly264=) n.3684A>G c.492A>G (p.Gly164=) n.2441A>G n.467A>G c.657A>G (p.Gly219=) c.*507A>G (n.*507A>G) c.651A>G (p.Gly217=) n.1592A>G n.1200A>G n.3577A>G n.2976A>G c.399+1837A>G (n.399+1837A>G) n.455A>G | |
| 1 | g.150804024T>G | CA420699357 | CTSK | c.615A>C (p.Gly205=) c.792A>C (p.Gly264=) n.3684A>C c.492A>C (p.Gly164=) n.2441A>C n.467A>C c.657A>C (p.Gly219=) c.*507A>C (n.*507A>C) c.651A>C (p.Gly217=) n.1592A>C n.1200A>C n.3577A>C n.2976A>C c.399+1837A>C (n.399+1837A>C) n.455A>C | |
| 1 | g.150804025C>A | CA342336328 | CTSK | c.614G>T (p.Gly205Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.3683G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.2440G>T n.466G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.*506G>T (n.*506G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1591G>T n.1199G>T n.3576G>T n.2975G>T c.399+1836G>T (n.399+1836G>T) n.454G>T | |
| 1 | g.150804025C>G | CA342336329 | CTSK | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.3683G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.2440G>C n.466G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.*506G>C (n.*506G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1591G>C n.1199G>C n.3576G>C n.2975G>C c.399+1836G>C (n.399+1836G>C) n.454G>C | |
| 1 | g.150804025C>T | CA342336330 | CTSK | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) n.3683G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.2440G>A n.466G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.*506G>A (n.*506G>A) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1591G>A n.1199G>A n.3576G>A n.2975G>A c.399+1836G>A (n.399+1836G>A) n.454G>A | |
| 1 | g.150804026C>A | CA342336331 | CTSK | c.613G>T (p.Gly205Ter) c.790G>T (p.Gly264Ter) n.3682G>T c.490G>T (p.Gly164Ter) n.2439G>T n.465G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) c.*505G>T (n.*505G>T) c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1590G>T n.1198G>T n.3575G>T n.2974G>T c.399+1835G>T (n.399+1835G>T) n.453G>T | |
| 1 | g.150804026C>G | CA342336332 | CTSK | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.3682G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.2439G>C n.465G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*505G>C (n.*505G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1590G>C n.1198G>C n.3575G>C n.2974G>C c.399+1835G>C (n.399+1835G>C) n.453G>C | |
| 1 | g.150804026C>T | CA342336333 | CTSK | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) n.3682G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) n.2439G>A n.465G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.*505G>A (n.*505G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1590G>A n.1198G>A n.3575G>A n.2974G>A c.399+1835G>A (n.399+1835G>A) n.453G>A | |
| 1 | g.150804027C>A | CA420699358 | CTSK | c.612G>T (p.Val204=) c.789G>T (p.Val263=) n.3681G>T c.489G>T (p.Val163=) n.2438G>T n.464G>T c.654G>T (p.Val218=) c.*504G>T (n.*504G>T) c.648G>T (p.Val216=) n.1589G>T n.1197G>T n.3574G>T n.2973G>T c.399+1834G>T (n.399+1834G>T) n.452G>T | |
| 1 | g.150804027C>G | CA420699359 | CTSK | c.612G>C (p.Val204=) c.789G>C (p.Val263=) n.3681G>C c.489G>C (p.Val163=) n.2438G>C n.464G>C c.654G>C (p.Val218=) c.*504G>C (n.*504G>C) c.648G>C (p.Val216=) n.1589G>C n.1197G>C n.3574G>C n.2973G>C c.399+1834G>C (n.399+1834G>C) n.452G>C | |
| 1 | g.150804027C>T | CA420699360 | CTSK | c.612G>A (p.Val204=) c.789G>A (p.Val263=) n.3681G>A c.489G>A (p.Val163=) n.2438G>A n.464G>A c.654G>A (p.Val218=) c.*504G>A (n.*504G>A) c.648G>A (p.Val216=) n.1589G>A n.1197G>A n.3574G>A n.2973G>A c.399+1834G>A (n.399+1834G>A) n.452G>A | |
| 1 | g.150804028A= | CA2479314184 | CTSK | c.611T= (p.Val204=) c.788T= (p.Val263=) n.3680T= c.488T= (p.Val163=) n.2437T= n.463T= c.653T= (p.Val218=) c.*503T= (n.*503T=) c.647T= (p.Val216=) n.1588T= n.1196T= n.3573T= n.2972T= c.399+1833T= (n.399+1833T=) n.451T= | |
| 1 | g.150804028A>C | CA342336335 | CTSK | c.611T>G (p.Val204Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.3680T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.2437T>G n.463T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.*503T>G (n.*503T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1588T>G n.1196T>G n.3573T>G n.2972T>G c.399+1833T>G (n.399+1833T>G) n.451T>G | dbSNP |
| 1 | g.150804028A>G | CA342336336 | CTSK | c.611T>C (p.Val204Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.3680T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.2437T>C n.463T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.*503T>C (n.*503T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1588T>C n.1196T>C n.3573T>C n.2972T>C c.399+1833T>C (n.399+1833T>C) n.451T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804028A>T | CA342336334 | CTSK | c.611T>A (p.Val204Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) n.3680T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.2437T>A n.463T>A c.653T>A (p.Val218Glu) c.*503T>A (n.*503T>A) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1588T>A n.1196T>A n.3573T>A n.2972T>A c.399+1833T>A (n.399+1833T>A) n.451T>A | |
| 1 | g.150804029C>A | CA342336337 | CTSK | c.610G>T (p.Val204Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) n.3679G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.2436G>T n.462G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.*502G>T (n.*502G>T) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1587G>T n.1195G>T n.3572G>T n.2971G>T c.399+1832G>T (n.399+1832G>T) n.450G>T | |
| 1 | g.150804029C>G | CA342336339 | CTSK | c.610G>C (p.Val204Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.3679G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.2436G>C n.462G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.*502G>C (n.*502G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1587G>C n.1195G>C n.3572G>C n.2971G>C c.399+1832G>C (n.399+1832G>C) n.450G>C | |
| 1 | g.150804029C>T | CA342336338 | CTSK | c.610G>A (p.Val204Met) c.787G>A (p.Val263Met) n.3679G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.2436G>A n.462G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.*502G>A (n.*502G>A) c.646G>A (p.Val216Met) n.1587G>A n.1195G>A n.3572G>A n.2971G>A c.399+1832G>A (n.399+1832G>A) n.450G>A | |
| 1 | g.150804030del | CA2499214165 | CTSK | c.609del (p.Tyr203Ter) c.786del (p.Tyr262Ter) n.3678del c.486del (p.Tyr162Ter) n.2435del n.461del c.651del (p.Tyr217Ter) c.*501del (n.*501del) c.645del (p.Tyr215Ter) n.1586del n.1194del n.3571del n.2970del c.399+1831del (n.399+1831del) n.449del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804030A= | CA2479314185 | CTSK | c.609T= (p.Tyr203=) c.786T= (p.Tyr262=) n.3678T= c.486T= (p.Tyr162=) n.2435T= n.461T= c.651T= (p.Tyr217=) c.*501T= (n.*501T=) c.645T= (p.Tyr215=) n.1586T= n.1194T= n.3571T= n.2970T= c.399+1831T= (n.399+1831T=) n.449T= | |
| 1 | g.150804030A>C | CA342336340 | CTSK | c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.786T>G (p.Tyr262Ter) n.3678T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.2435T>G n.461T>G c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.*501T>G (n.*501T>G) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.1586T>G n.1194T>G n.3571T>G n.2970T>G c.399+1831T>G (n.399+1831T>G) n.449T>G | |
| 1 | g.150804030A>G | CA420699362 | CTSK | c.609T>C (p.Tyr203=) c.786T>C (p.Tyr262=) n.3678T>C c.486T>C (p.Tyr162=) n.2435T>C n.461T>C c.651T>C (p.Tyr217=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.645T>C (p.Tyr215=) n.1586T>C n.1194T>C n.3571T>C n.2970T>C c.399+1831T>C (n.399+1831T>C) n.449T>C | dbSNP |
| 1 | g.150804030A>T | CA342336341 | CTSK | c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.786T>A (p.Tyr262Ter) n.3678T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.2435T>A n.461T>A c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.*501T>A (n.*501T>A) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.1586T>A n.1194T>A n.3571T>A n.2970T>A c.399+1831T>A (n.399+1831T>A) n.449T>A | |
| 1 | g.150804030dup | CA2647835717 | CTSK | c.609dup (p.Val204CysfsTer17) c.786dup (p.Val263CysfsTer17) n.3678dup c.609dup (p.Val204CysfsTer?) c.486dup (p.Val163CysfsTer17) n.2435dup n.461dup c.651dup (p.Val218CysfsTer17) c.*501dup (n.*501dup) c.645dup (p.Val216CysfsTer17) n.1586dup n.1194dup n.3571dup n.2970dup c.399+1831dup (n.399+1831dup) n.449dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804031T>A | CA342336342 | CTSK | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) n.3677A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.2434A>T n.460A>T c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.*500A>T (n.*500A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1585A>T n.1193A>T n.3570A>T n.2969A>T c.399+1830A>T (n.399+1830A>T) n.448A>T | |
| 1 | g.150804031T>C | CA342336344 | CTSK | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) n.3677A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.2434A>G n.460A>G c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.*500A>G (n.*500A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1585A>G n.1193A>G n.3570A>G n.2969A>G c.399+1830A>G (n.399+1830A>G) n.448A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804031T>G | CA342336343 | CTSK | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) n.3677A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.2434A>C n.460A>C c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.*500A>C (n.*500A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1585A>C n.1193A>C n.3570A>C n.2969A>C c.399+1830A>C (n.399+1830A>C) n.448A>C | |
| 1 | g.150804032A>C | CA342336345 | CTSK | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) n.3676T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.2433T>G n.459T>G c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.*499T>G (n.*499T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1584T>G n.1192T>G n.3569T>G n.2968T>G c.399+1829T>G (n.399+1829T>G) n.447T>G | |
| 1 | g.150804032A>G | CA342336346 | CTSK | c.607T>C (p.Tyr203His) c.784T>C (p.Tyr262His) n.3676T>C c.484T>C (p.Tyr162His) n.2433T>C n.459T>C c.649T>C (p.Tyr217His) c.*499T>C (n.*499T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1584T>C n.1192T>C n.3569T>C n.2968T>C c.399+1829T>C (n.399+1829T>C) n.447T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804032A>T | CA342336347 | CTSK | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) n.3676T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.2433T>A n.459T>A c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.*499T>A (n.*499T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1584T>A n.1192T>A n.3569T>A n.2968T>A c.399+1829T>A (n.399+1829T>A) n.447T>A | |
| 1 | g.150804033T>A | CA420699365 | CTSK | c.606A>T (p.Pro202=) c.783A>T (p.Pro261=) n.3675A>T c.483A>T (p.Pro161=) n.2432A>T n.458A>T c.648A>T (p.Pro216=) c.*498A>T (n.*498A>T) c.642A>T (p.Pro214=) n.1583A>T n.1191A>T n.3568A>T n.2967A>T c.399+1828A>T (n.399+1828A>T) n.446A>T | |
| 1 | g.150804033T>C | CA420699367 | CTSK | c.606A>G (p.Pro202=) c.783A>G (p.Pro261=) n.3675A>G c.483A>G (p.Pro161=) n.2432A>G n.458A>G c.648A>G (p.Pro216=) c.*498A>G (n.*498A>G) c.642A>G (p.Pro214=) n.1583A>G n.1191A>G n.3568A>G n.2967A>G c.399+1828A>G (n.399+1828A>G) n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804033T>G | CA420699368 | CTSK | c.606A>C (p.Pro202=) c.783A>C (p.Pro261=) n.3675A>C c.483A>C (p.Pro161=) n.2432A>C n.458A>C c.648A>C (p.Pro216=) c.*498A>C (n.*498A>C) c.642A>C (p.Pro214=) n.1583A>C n.1191A>C n.3568A>C n.2967A>C c.399+1828A>C (n.399+1828A>C) n.446A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804033T= | CA2479314186 | CTSK | c.606A= (p.Pro202=) c.783A= (p.Pro261=) n.3675A= c.483A= (p.Pro161=) n.2432A= n.458A= c.648A= (p.Pro216=) c.*498A= (n.*498A=) c.642A= (p.Pro214=) n.1583A= n.1191A= n.3568A= n.2967A= c.399+1828A= (n.399+1828A=) n.446A= | |
| 1 | g.150804034G>A | CA342336348 | CTSK | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.3674C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) n.2431C>T n.457C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*497C>T (n.*497C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1582C>T n.1190C>T n.3567C>T n.2966C>T c.399+1827C>T (n.399+1827C>T) n.445C>T | |
| 1 | g.150804034G>C | CA342336349 | CTSK | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.3674C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) n.2431C>G n.457C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*497C>G (n.*497C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1582C>G n.1190C>G n.3567C>G n.2966C>G c.399+1827C>G (n.399+1827C>G) n.445C>G | |
| 1 | g.150804034G>T | CA342336350 | CTSK | c.605C>A (p.Pro202Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.3674C>A c.482C>A (p.Pro161Gln) n.2431C>A n.457C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) c.*497C>A (n.*497C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1582C>A n.1190C>A n.3567C>A n.2966C>A c.399+1827C>A (n.399+1827C>A) n.445C>A | |
| 1 | g.150804035G>A | CA342336351 | CTSK | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.3673C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.2430C>T n.456C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*496C>T (n.*496C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1581C>T n.1189C>T n.3566C>T n.2965C>T c.399+1826C>T (n.399+1826C>T) n.444C>T | |
| 1 | g.150804035G>C | CA342336352 | CTSK | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.3673C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) n.2430C>G n.456C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*496C>G (n.*496C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1581C>G n.1189C>G n.3566C>G n.2965C>G c.399+1826C>G (n.399+1826C>G) n.444C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804035G= | CA2479314187 | CTSK | c.604C= (p.Pro202=) c.781C= (p.Pro261=) n.3673C= c.481C= (p.Pro161=) n.2430C= n.456C= c.646C= (p.Pro216=) c.*496C= (n.*496C=) c.640C= (p.Pro214=) n.1581C= n.1189C= n.3566C= n.2965C= c.399+1826C= (n.399+1826C=) n.444C= | |
| 1 | g.150804035G>T | CA342336353 | CTSK | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.3673C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.2430C>A n.456C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*496C>A (n.*496C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1581C>A n.1189C>A n.3566C>A n.2965C>A c.399+1826C>A (n.399+1826C>A) n.444C>A | |
| 1 | g.150804036G>A | CA420699369 | CTSK | c.603C>T (p.Tyr201=) c.780C>T (p.Tyr260=) n.3672C>T c.480C>T (p.Tyr160=) n.2429C>T n.455C>T c.645C>T (p.Tyr215=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.639C>T (p.Tyr213=) n.1580C>T n.1188C>T n.3565C>T n.2964C>T c.399+1825C>T (n.399+1825C>T) n.443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804036G>C | CA342336354 | CTSK | c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.3672C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.2429C>G n.455C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.*495C>G (n.*495C>G) c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.1580C>G n.1188C>G n.3565C>G n.2964C>G c.399+1825C>G (n.399+1825C>G) n.443C>G | |
| 1 | g.150804036G= | CA2479314188 | CTSK | c.603C= (p.Tyr201=) c.780C= (p.Tyr260=) n.3672C= c.480C= (p.Tyr160=) n.2429C= n.455C= c.645C= (p.Tyr215=) c.*495C= (n.*495C=) c.639C= (p.Tyr213=) n.1580C= n.1188C= n.3565C= n.2964C= c.399+1825C= (n.399+1825C=) n.443C= | |
| 1 | g.150804036G>T | CA342336355 | CTSK | c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.3672C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.2429C>A n.455C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.*495C>A (n.*495C>A) c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.1580C>A n.1188C>A n.3565C>A n.2964C>A c.399+1825C>A (n.399+1825C>A) n.443C>A | |
| 1 | g.150804037T>A | CA342336358 | CTSK | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.3671A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.2428A>T n.454A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.*494A>T (n.*494A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.1579A>T n.1187A>T n.3564A>T n.2963A>T c.399+1824A>T (n.399+1824A>T) n.442A>T | |
| 1 | g.150804037T>C | CA342336357 | CTSK | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.3671A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.2428A>G n.454A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.*494A>G (n.*494A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.1579A>G n.1187A>G n.3564A>G n.2963A>G c.399+1824A>G (n.399+1824A>G) n.442A>G | |
| 1 | g.150804037T>G | CA342336356 | CTSK | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.3671A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.2428A>C n.454A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.*494A>C (n.*494A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.1579A>C n.1187A>C n.3564A>C n.2963A>C c.399+1824A>C (n.399+1824A>C) n.442A>C | |
| 1 | g.150804038A>C | CA342336359 | CTSK | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.3670T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.2427T>G n.453T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.*493T>G (n.*493T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.1578T>G n.1186T>G n.3563T>G n.2962T>G c.399+1823T>G (n.399+1823T>G) n.441T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804038A>G | CA342336360 | CTSK | c.601T>C (p.Tyr201His) c.778T>C (p.Tyr260His) n.3670T>C c.478T>C (p.Tyr160His) n.2427T>C n.453T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.*493T>C (n.*493T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) n.1578T>C n.1186T>C n.3563T>C n.2962T>C c.399+1823T>C (n.399+1823T>C) n.441T>C | |
| 1 | g.150804038A>T | CA342336361 | CTSK | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.3670T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.2427T>A n.453T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.*493T>A (n.*493T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.1578T>A n.1186T>A n.3563T>A n.2962T>A c.399+1823T>A (n.399+1823T>A) n.441T>A | |
| 1 | g.150804039G>A | CA1080486 | CTSK | c.600C>T (p.Ala200=) c.777C>T (p.Ala259=) n.3669C>T c.477C>T (p.Ala159=) n.2426C>T n.452C>T c.642C>T (p.Ala214=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.636C>T (p.Ala212=) n.1577C>T n.1185C>T n.3562C>T n.2961C>T c.399+1822C>T (n.399+1822C>T) n.440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804039G>C | CA420699370 | CTSK | c.600C>G (p.Ala200=) c.777C>G (p.Ala259=) n.3669C>G c.477C>G (p.Ala159=) n.2426C>G n.452C>G c.642C>G (p.Ala214=) c.*492C>G (n.*492C>G) c.636C>G (p.Ala212=) n.1577C>G n.1185C>G n.3562C>G n.2961C>G c.399+1822C>G (n.399+1822C>G) n.440C>G | |
| 1 | g.150804039G= | CA1148422635 | CTSK | c.600C= (p.Ala200=) c.777C= (p.Ala259=) n.3669C= c.477C= (p.Ala159=) n.2426C= n.452C= c.642C= (p.Ala214=) c.*492C= (n.*492C=) c.636C= (p.Ala212=) n.1577C= n.1185C= n.3562C= n.2961C= c.399+1822C= (n.399+1822C=) n.440C= | |
| 1 | g.150804039G>T | CA420699371 | CTSK | c.600C>A (p.Ala200=) c.777C>A (p.Ala259=) n.3669C>A c.477C>A (p.Ala159=) n.2426C>A n.452C>A c.642C>A (p.Ala214=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.636C>A (p.Ala212=) n.1577C>A n.1185C>A n.3562C>A n.2961C>A c.399+1822C>A (n.399+1822C>A) n.440C>A | |
| 1 | g.150804040del | CA2697554533 | CTSK | c.600del (p.Tyr201ThrfsTer?) c.777del (p.Tyr260ThrfsTer?) n.3669del c.600del (p.Tyr201ThrfsTer18) c.477del (p.Tyr160ThrfsTer?) n.2426del n.452del c.642del (p.Tyr215ThrfsTer?) c.*492del (n.*492del) c.636del (p.Tyr213ThrfsTer?) n.1577del n.1185del n.3562del n.2961del c.399+1822del (n.399+1822del) n.440del | ClinVar |
| 1 | g.150804040G>A | CA342336362 | CTSK | c.599C>T (p.Ala200Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.3668C>T c.476C>T (p.Ala159Val) n.2425C>T n.451C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.*491C>T (n.*491C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.1576C>T n.1184C>T n.3561C>T n.2960C>T c.399+1821C>T (n.399+1821C>T) n.439C>T | |
| 1 | g.150804040G>C | CA342336363 | CTSK | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.3668C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) n.2425C>G n.451C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1576C>G n.1184C>G n.3561C>G n.2960C>G c.399+1821C>G (n.399+1821C>G) n.439C>G | |
| 1 | g.150804040G>T | CA342336364 | CTSK | c.599C>A (p.Ala200Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.3668C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) n.2425C>A n.451C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*491C>A (n.*491C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.1576C>A n.1184C>A n.3561C>A n.2960C>A c.399+1821C>A (n.399+1821C>A) n.439C>A | |
| 1 | g.150804041C>A | CA342336365 | CTSK | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.3667G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.2424G>T n.450G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*490G>T (n.*490G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1575G>T n.1183G>T n.3560G>T n.2959G>T c.399+1820G>T (n.399+1820G>T) c.775G>T n.438G>T | |
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| 1 | g.150804041C>G | CA342336366 | CTSK | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.3667G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.2424G>C n.450G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*490G>C (n.*490G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1575G>C n.1183G>C n.3560G>C n.2959G>C c.399+1820G>C (n.399+1820G>C) c.775G>C n.438G>C | |
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