Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.150733241A>GCA30095171CTSSc.897-96T>C (n.897-96T>C)
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c.*68-96T>C (n.*68-96T>C)
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n.287-96T>C
c.190-96T>C
c.445-96T>C (n.445-96T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733244T>CCA2573895966CTSSc.897-99A>G (n.897-99A>G)
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c.*68-99A>G (n.*68-99A>G)
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n.287-99A>G
c.190-99A>G
c.445-99A>G (n.445-99A>G)
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c.*68-100C>T (n.*68-100C>T)
c.720-100C>T (n.720-100C>T)
c.*247-100C>T (n.*247-100C>T)
n.287-100C>T
c.190-100C>T
c.445-100C>T (n.445-100C>T)
gnomAD v4
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c.624-100C>A (n.624-100C>A)
c.747-100C>A (n.747-100C>A)
c.628-100C>A (n.628-100C>A)
c.*68-100C>A (n.*68-100C>A)
c.720-100C>A (n.720-100C>A)
c.*247-100C>A (n.*247-100C>A)
n.287-100C>A
c.190-100C>A
c.445-100C>A (n.445-100C>A)
gnomAD v4
1g.150733246A>CCA2647831868CTSSc.897-101T>G (n.897-101T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.287-109A>G
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gnomAD v4
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n.287-111T>G
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gnomAD v4
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n.287-113T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.287-114G>C
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dbSNP
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gnomAD v4
1g.150733262A>GCA2647831883CTSSc.897-117T>C (n.897-117T>C)
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n.287-117T>C
c.190-117T>C
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gnomAD v4
1g.150733263A=CA2479286241CTSSc.897-118T= (n.897-118T=)
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1g.150733263A>GCA30095197CTSSc.897-118T>C (n.897-118T>C)
c.669-118T>C (n.669-118T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.287-147G>A
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gnomAD v4
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1g.150733294G>ACA2647831933CTSSc.897-149C>T (n.897-149C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.445-173A= (n.445-173A=)
1g.150733325G>ACA2746083376CTSSc.897-180C>T (n.897-180C>T)
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Number of alleles fetched