Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.287-49T>C
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n.287-50A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.150733196G>TCA30095151CTSSc.897-51C>A (n.897-51C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.287-65T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287-68A>T
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gnomAD v4
1g.150733214C>ACA2647831844CTSSc.897-69G>T (n.897-69G>T)
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n.287-69G>T
c.190-69G>T
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gnomAD v4
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1g.150733214C>TCA889264160CTSSc.897-69G>A (n.897-69G>A)
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n.287-69G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.287-70T>G
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gnomAD v4
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n.287-71A>G
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1g.150733218G>ACA2479286229CTSSc.897-73C>T (n.897-73C>T)
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n.287-73C>T
c.190-73C>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.150733218G=CA2479286228CTSSc.897-73C= (n.897-73C=)
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1g.150733218G>TCA2647831847CTSSc.897-73C>A (n.897-73C>A)
c.669-73C>A (n.669-73C>A)
c.*91-73C>A (n.*91-73C>A)
c.794-73C>A (n.794-73C>A)
c.624-73C>A (n.624-73C>A)
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c.628-73C>A (n.628-73C>A)
c.*68-73C>A (n.*68-73C>A)
c.720-73C>A (n.720-73C>A)
c.*247-73C>A (n.*247-73C>A)
n.287-73C>A
c.190-73C>A
c.445-73C>A (n.445-73C>A)
gnomAD v4
1g.150733221T>CCA2479286231CTSSc.897-76A>G (n.897-76A>G)
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c.*68-76A>G (n.*68-76A>G)
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c.*247-76A>G (n.*247-76A>G)
n.287-76A>G
c.190-76A>G
c.445-76A>G (n.445-76A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.150733221T=CA2479286230CTSSc.897-76A= (n.897-76A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.287-85A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287-86T>C
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n.287-88C>A
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c.445-88C>A (n.445-88C>A)
gnomAD v4
1g.150733234T>ACA2573895884CTSSc.897-89A>T (n.897-89A>T)
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1g.150733235G>ACA30095160CTSSc.897-90C>T (n.897-90C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.150733235G>TCA2647831864CTSSc.897-90C>A (n.897-90C>A)
c.669-90C>A (n.669-90C>A)
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n.287-90C>A
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gnomAD v4
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n.287-92del
c.190-92del
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1g.150733239A=CA2479286237CTSSc.897-94T= (n.897-94T=)
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c.190-94T=
c.445-94T= (n.445-94T=)
1g.150733239A>GCA889264183CTSSc.897-94T>C (n.897-94T>C)
c.669-94T>C (n.669-94T>C)
c.*91-94T>C (n.*91-94T>C)
c.794-94T>C (n.794-94T>C)
c.624-94T>C (n.624-94T>C)
c.747-94T>C (n.747-94T>C)
c.628-94T>C (n.628-94T>C)
c.*68-94T>C (n.*68-94T>C)
c.720-94T>C (n.720-94T>C)
c.*247-94T>C (n.*247-94T>C)
n.287-94T>C
c.190-94T>C
c.445-94T>C (n.445-94T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733240C>ACA2647831866CTSSc.897-95G>T (n.897-95G>T)
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c.624-95G>T (n.624-95G>T)
c.747-95G>T (n.747-95G>T)
c.628-95G>T (n.628-95G>T)
c.*68-95G>T (n.*68-95G>T)
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c.*247-95G>T (n.*247-95G>T)
n.287-95G>T
c.190-95G>T
c.445-95G>T (n.445-95G>T)
gnomAD v4
1g.150733240C>TCA2573895965CTSSc.897-95G>A (n.897-95G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.150733279G>ACA10847996CTSSc.897-134C>T (n.897-134C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.150733281A>TCA2647831907CTSSc.897-136T>A (n.897-136T>A)
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gnomAD v4
1g.150733282A>CCA2647831908CTSSc.897-137T>G (n.897-137T>G)
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