Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150733053T>ACA342322298CTSSc.989A>T (p.Glu330Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.379A>T
c.282A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.10A>T
1g.150733053T>CCA342322299CTSSc.989A>G (p.Glu330Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.379A>G
c.282A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.10A>G
1g.150733053T>GCA342322300CTSSc.989A>C (p.Glu330Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.379A>C
c.282A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.10A>C
1g.150733054C>ACA342322301CTSSc.988G>T (p.Glu330Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.378G>T
c.281G>T
c.536G>T (n.536G>T)
c.9G>T
COSMIC
1g.150733054C>GCA342322302CTSSc.988G>C (p.Glu330Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.885G>C (p.Gln295His)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.378G>C
c.281G>C
c.536G>C (n.536G>C)
c.9G>C
1g.150733054C>TCA342322303CTSSc.988G>A (p.Glu330Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.885G>A (p.Gln295=)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.378G>A
c.281G>A
c.536G>A (n.536G>A)
c.9G>A
1g.150733055T>ACA1080154CTSSc.987A>T (p.Pro329=)
c.759A>T (p.Pro253=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.714A>T (p.Pro238=)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.810A>T (p.Pro270=)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.377A>T
c.280A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.8A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150733055T>CCA30094994CTSSc.987A>G (p.Pro329=)
c.759A>G (p.Pro253=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.714A>G (p.Pro238=)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.810A>G (p.Pro270=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.377A>G
c.280A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.8A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150733055T>GCA420696543CTSSc.987A>C (p.Pro329=)
c.759A>C (p.Pro253=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.714A>C (p.Pro238=)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.810A>C (p.Pro270=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.377A>C
c.280A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.8A>C
1g.150733055T=CA2479286192CTSSc.987A= (p.Pro329=)
c.759A= (p.Pro253=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.884A= (p.Gln295=)
c.714A= (p.Pro238=)
c.837A= (p.Pro279=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.810A= (p.Pro270=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.377A=
c.280A=
c.535A= (n.535A=)
c.8A=
1g.150733056G>ACA342322304CTSSc.986C>T (p.Pro329Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.376C>T
c.279C>T
c.534C>T (n.534C>T)
c.7C>T
gnomAD v4
1g.150733056G>CCA342322305CTSSc.986C>G (p.Pro329Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.376C>G
c.279C>G
c.534C>G (n.534C>G)
c.7C>G
1g.150733056G>TCA342322306CTSSc.986C>A (p.Pro329Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.376C>A
c.279C>A
c.534C>A (n.534C>A)
c.7C>A
1g.150733057G>ACA342322307CTSSc.985C>T (p.Pro329Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.375C>T
c.278C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.6C>T
gnomAD v4
1g.150733057G>CCA342322308CTSSc.985C>G (p.Pro329Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.375C>G
c.278C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.6C>G
1g.150733057G>TCA342322309CTSSc.985C>A (p.Pro329Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.375C>A
c.278C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.6C>A
gnomAD v4
1g.150733058G>ACA1080155CTSSc.984C>T (p.Tyr328=)
c.756C>T (p.Tyr252=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.711C>T (p.Tyr237=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.374C>T
c.277C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150733058G>CCA342322310CTSSc.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.711C>G (p.Tyr237Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.374C>G
c.277C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.5C>G
1g.150733058G=CA2479286193CTSSc.984C= (p.Tyr328=)
c.756C= (p.Tyr252=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.711C= (p.Tyr237=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.374C=
c.277C=
c.532C= (n.532C=)
c.5C=
1g.150733058G>TCA342322311CTSSc.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.711C>A (p.Tyr237Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.374C>A
c.277C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.5C>A
1g.150733059T>ACA342322312CTSSc.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.373A>T
c.276A>T
c.531A>T (n.531A>T)
c.4A>T
1g.150733059T>CCA342322313CTSSc.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.373A>G
c.276A>G
c.531A>G (n.531A>G)
c.4A>G
1g.150733059T>GCA342322314CTSSc.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.373A>C
c.276A>C
c.531A>C (n.531A>C)
c.4A>C
1g.150733060A>CCA342322315CTSSc.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.879T>G (p.Leu293=)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.372T>G
c.275T>G
c.530T>G (n.530T>G)
c.3T>G
1g.150733060A>GCA342322316CTSSc.982T>C (p.Tyr328His)
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.879T>C (p.Leu293=)
c.709T>C (p.Tyr237His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.372T>C
c.275T>C
c.530T>C (n.530T>C)
c.3T>C
1g.150733060A>TCA342322317CTSSc.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.879T>A (p.Leu293=)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.372T>A
c.275T>A
c.530T>A (n.530T>A)
c.3T>A
1g.150733061A>CCA420696546CTSSc.981T>G (p.Ser327=)
c.753T>G (p.Ser251=)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.708T>G (p.Ser236=)
c.831T>G (p.Ser277=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.804T>G (p.Ser268=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.371T>G
c.274T>G
c.529T>G (n.529T>G)
c.2T>G
1g.150733061A>GCA420696545CTSSc.981T>C (p.Ser327=)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.831T>C (p.Ser277=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.804T>C (p.Ser268=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.371T>C
c.274T>C
c.529T>C (n.529T>C)
c.2T>C
1g.150733061A>TCA420696544CTSSc.981T>A (p.Ser327=)
c.753T>A (p.Ser251=)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.708T>A (p.Ser236=)
c.831T>A (p.Ser277=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.804T>A (p.Ser268=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.371T>A
c.274T>A
c.529T>A (n.529T>A)
c.2T>A
1g.150733062G>ACA342322318CTSSc.980C>T (p.Ser327Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.370C>T
c.273C>T
c.528C>T (n.528C>T)
c.1C>T
1g.150733062G>CCA342322319CTSSc.980C>G (p.Ser327Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.370C>G
c.273C>G
c.528C>G (n.528C>G)
c.1C>G
1g.150733062G>TCA342322320CTSSc.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.370C>A
c.273C>A
c.528C>A (n.528C>A)
c.1C>A
1g.150733063A>CCA342322321CTSSc.979T>G (p.Ser327Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.876T>G (p.Pro292=)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.369T>G
c.272T>G
c.527T>G (n.527T>G)
1g.150733063A>GCA342322322CTSSc.979T>C (p.Ser327Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.369T>C
c.272T>C
c.527T>C (n.527T>C)
gnomAD v4
1g.150733063A>TCA342322323CTSSc.979T>A (p.Ser327Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.369T>A
c.272T>A
c.527T>A (n.527T>A)
1g.150733064G>ACA420696547CTSSc.978C>T (p.Pro326=)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.368C>T
c.271C>T
c.526C>T (n.526C>T)
gnomAD v4
1g.150733064G>CCA420696548CTSSc.978C>G (p.Pro326=)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.368C>G
c.271C>G
c.526C>G (n.526C>G)
1g.150733064G>TCA420696549CTSSc.978C>A (p.Pro326=)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.368C>A
c.271C>A
c.526C>A (n.526C>A)
1g.150733065G>ACA342322324CTSSc.977C>T (p.Pro326Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.367C>T
c.270C>T
c.525C>T (n.525C>T)
1g.150733065G>CCA342322326CTSSc.977C>G (p.Pro326Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.367C>G
c.270C>G
c.525C>G (n.525C>G)
1g.150733065G>TCA342322325CTSSc.977C>A (p.Pro326His)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.367C>A
c.270C>A
c.525C>A (n.525C>A)
1g.150733066G>ACA342322327CTSSc.976C>T (p.Pro326Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.873C>T (p.Phe291=)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.366C>T
c.269C>T
c.524C>T (n.524C>T)
1g.150733066G>CCA342322329CTSSc.976C>G (p.Pro326Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.366C>G
c.269C>G
c.524C>G (n.524C>G)
1g.150733066G>TCA342322328CTSSc.976C>A (p.Pro326Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.366C>A
c.269C>A
c.524C>A (n.524C>A)
1g.150733067A>CCA342322330CTSSc.975T>G (p.Phe325Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.365T>G
c.268T>G
c.523T>G (n.523T>G)
1g.150733067A>GCA420696550CTSSc.975T>C (p.Phe325=)
c.747T>C (p.Phe249=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.702T>C (p.Phe234=)
c.825T>C (p.Phe275=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.365T>C
c.268T>C
c.523T>C (n.523T>C)
1g.150733067A>TCA342322331CTSSc.975T>A (p.Phe325Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.365T>A
c.268T>A
c.523T>A (n.523T>A)
1g.150733068A>CCA342322332CTSSc.974T>G (p.Phe325Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.364T>G
c.267T>G
c.522T>G (n.522T>G)
1g.150733068A>GCA342322333CTSSc.974T>C (p.Phe325Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.364T>C
c.267T>C
c.522T>C (n.522T>C)
1g.150733068A>TCA342322334CTSSc.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.364T>A
c.267T>A
c.522T>A (n.522T>A)
1g.150733069A=CA2479286194CTSSc.973T= (p.Phe325=)
c.745T= (p.Phe249=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.870T= (p.Ala290=)
c.700T= (p.Phe234=)
c.823T= (p.Phe275=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.363T=
c.266T=
c.521T= (n.521T=)
1g.150733069A>CCA342322335CTSSc.973T>G (p.Phe325Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.870T>G (p.Ala290=)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.363T>G
c.266T>G
c.521T>G (n.521T>G)
1g.150733069A>GCA342322336CTSSc.973T>C (p.Phe325Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.870T>C (p.Ala290=)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.363T>C
c.266T>C
c.521T>C (n.521T>C)
dbSNP
1g.150733069A>TCA342322337CTSSc.973T>A (p.Phe325Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.870T>A (p.Ala290=)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.363T>A
c.266T>A
c.521T>A (n.521T>A)
1g.150733070G>ACA420696551CTSSc.972C>T (p.Ser324=)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.362C>T
c.265C>T
c.520C>T (n.520C>T)
gnomAD v4
1g.150733070G>CCA342322338CTSSc.972C>G (p.Ser324Arg)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.362C>G
c.265C>G
c.520C>G (n.520C>G)
gnomAD v4
1g.150733070G>TCA342322339CTSSc.972C>A (p.Ser324Arg)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.362C>A
c.265C>A
c.520C>A (n.520C>A)
1g.150733071C>ACA342322340CTSSc.971G>T (p.Ser324Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.361G>T
c.264G>T
c.519G>T (n.519G>T)
1g.150733071C>GCA342322341CTSSc.971G>C (p.Ser324Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.361G>C
c.264G>C
c.519G>C (n.519G>C)
1g.150733071C>TCA342322342CTSSc.971G>A (p.Ser324Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.361G>A
c.264G>A
c.519G>A (n.519G>A)
COSMIC
1g.150733072T>ACA342322345CTSSc.970A>T (p.Ser324Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.867A>T (p.Leu289=)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.360A>T
c.263A>T
c.518A>T (n.518A>T)
1g.150733072T>CCA342322343CTSSc.970A>G (p.Ser324Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.867A>G (p.Leu289=)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.360A>G
c.263A>G
c.518A>G (n.518A>G)
1g.150733072T>GCA342322344CTSSc.970A>C (p.Ser324Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.867A>C (p.Leu289=)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.360A>C
c.263A>C
c.518A>C (n.518A>C)
1g.150733073A=CA2479286195CTSSc.969T= (p.Ala323=)
c.741T= (p.Ala247=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.866T= (p.Leu289=)
c.696T= (p.Ala232=)
c.819T= (p.Ala273=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.792T= (p.Ala264=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.359T=
c.262T=
c.517T= (n.517T=)
1g.150733073A>CCA420696552CTSSc.969T>G (p.Ala323=)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.696T>G (p.Ala232=)
c.819T>G (p.Ala273=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.792T>G (p.Ala264=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.359T>G
c.262T>G
c.517T>G (n.517T>G)
1g.150733073A>GCA1080156CTSSc.969T>C (p.Ala323=)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.696T>C (p.Ala232=)
c.819T>C (p.Ala273=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.359T>C
c.262T>C
c.517T>C (n.517T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150733073A>TCA420696554CTSSc.969T>A (p.Ala323=)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.696T>A (p.Ala232=)
c.819T>A (p.Ala273=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.359T>A
c.262T>A
c.517T>A (n.517T>A)
gnomAD v4
1g.150733074G>ACA342322346CTSSc.968C>T (p.Ala323Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.358C>T
c.261C>T
c.516C>T (n.516C>T)
1g.150733074G>CCA342322347CTSSc.968C>G (p.Ala323Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.358C>G
c.261C>G
c.516C>G (n.516C>G)
1g.150733074G>TCA342322348CTSSc.968C>A (p.Ala323Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.358C>A
c.261C>A
c.516C>A (n.516C>A)
1g.150733075C>ACA342322349CTSSc.967G>T (p.Ala323Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.357G>T
c.260G>T
c.515G>T (n.515G>T)
1g.150733075C>GCA342322350CTSSc.967G>C (p.Ala323Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.357G>C
c.260G>C
c.515G>C (n.515G>C)
1g.150733075C>TCA342322351CTSSc.967G>A (p.Ala323Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.357G>A
c.260G>A
c.515G>A (n.515G>A)
1g.150733076A>CCA342322352CTSSc.966T>G (p.Ile322Met)
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
c.693T>G (p.Ile231Met)
c.816T>G (p.Ile272Met)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.356T>G
c.259T>G
c.514T>G (n.514T>G)
1g.150733076A>GCA420696555CTSSc.966T>C (p.Ile322=)
c.738T>C (p.Ile246=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
c.693T>C (p.Ile231=)
c.816T>C (p.Ile272=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.789T>C (p.Ile263=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.356T>C
c.259T>C
c.514T>C (n.514T>C)
gnomAD v4
1g.150733076A>TCA420696556CTSSc.966T>A (p.Ile322=)
c.738T>A (p.Ile246=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.693T>A (p.Ile231=)
c.816T>A (p.Ile272=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.789T>A (p.Ile263=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.356T>A
c.259T>A
c.514T>A (n.514T>A)
1g.150733077A>CCA342322353CTSSc.965T>G (p.Ile322Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.862T>G (p.Leu288Val)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.355T>G
c.258T>G
c.513T>G (n.513T>G)
1g.150733077A>GCA342322354CTSSc.965T>C (p.Ile322Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.862T>C (p.Leu288=)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.355T>C
c.258T>C
c.513T>C (n.513T>C)
1g.150733077A>TCA342322355CTSSc.965T>A (p.Ile322Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.862T>A (p.Leu288Met)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.355T>A
c.258T>A
c.513T>A (n.513T>A)
1g.150733078T>ACA342322357CTSSc.964A>T (p.Ile322Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.354A>T
c.257A>T
c.512A>T (n.512A>T)
1g.150733078T>CCA342322358CTSSc.964A>G (p.Ile322Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.354A>G
c.257A>G
c.512A>G (n.512A>G)
1g.150733078T>GCA342322356CTSSc.964A>C (p.Ile322Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.354A>C
c.257A>C
c.512A>C (n.512A>C)
1g.150733079C>ACA420696557CTSSc.963G>T (p.Gly321=)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.690G>T (p.Gly230=)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.786G>T (p.Gly262=)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.353G>T
c.256G>T
c.511G>T (n.511G>T)
1g.150733079C=CA2479286196CTSSc.963G= (p.Gly321=)
c.735G= (p.Gly245=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.690G= (p.Gly230=)
c.813G= (p.Gly271=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.786G= (p.Gly262=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.353G=
c.256G=
c.511G= (n.511G=)
1g.150733079C>GCA420696558CTSSc.963G>C (p.Gly321=)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.690G>C (p.Gly230=)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.786G>C (p.Gly262=)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.353G>C
c.256G>C
c.511G>C (n.511G>C)
1g.150733079C>TCA1080157CTSSc.963G>A (p.Gly321=)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.690G>A (p.Gly230=)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.786G>A (p.Gly262=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.353G>A
c.256G>A
c.511G>A (n.511G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150733080C>ACA342322359CTSSc.962G>T (p.Gly321Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.352G>T
c.255G>T
c.510G>T (n.510G>T)
1g.150733080C>GCA342322360CTSSc.962G>C (p.Gly321Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.352G>C
c.255G>C
c.510G>C (n.510G>C)
1g.150733080C>TCA342322361CTSSc.962G>A (p.Gly321Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.352G>A
c.255G>A
c.510G>A (n.510G>A)
gnomAD v4
1g.150733081C>ACA342322362CTSSc.961G>T (p.Gly321Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.858G>T (p.Val286=)
c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.351G>T
c.254G>T
c.509G>T (n.509G>T)
1g.150733081C>GCA342322363CTSSc.961G>C (p.Gly321Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.858G>C (p.Val286=)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.351G>C
c.254G>C
c.509G>C (n.509G>C)
1g.150733081C>TCA342322364CTSSc.961G>A (p.Gly321Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.858G>A (p.Val286=)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.351G>A
c.254G>A
c.509G>A (n.509G>A)
1g.150733082A>CCA342322365CTSSc.960T>G (p.Cys320Trp)
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.350T>G
c.253T>G
c.508T>G (n.508T>G)
1g.150733082A>GCA420696560CTSSc.960T>C (p.Cys320=)
c.732T>C (p.Cys244=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.687T>C (p.Cys229=)
c.810T>C (p.Cys270=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.783T>C (p.Cys261=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.350T>C
c.253T>C
c.508T>C (n.508T>C)
1g.150733082A>TCA342322366CTSSc.960T>A (p.Cys320Ter)
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.350T>A
c.253T>A
c.508T>A (n.508T>A)
1g.150733083C>ACA342322367CTSSc.959G>T (p.Cys320Phe)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.349G>T
c.252G>T
c.507G>T (n.507G>T)
1g.150733083C>GCA342322368CTSSc.959G>C (p.Cys320Ser)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.349G>C
c.252G>C
c.507G>C (n.507G>C)
1g.150733083C>TCA342322369CTSSc.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.349G>A
c.252G>A
c.507G>A (n.507G>A)
gnomAD v4
1g.150733084A=CA2479286197CTSSc.958T= (p.Cys320=)
c.730T= (p.Cys244=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.855T= (p.Ile285=)
c.685T= (p.Cys229=)
c.808T= (p.Cys270=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.781T= (p.Cys261=)
c.*308T= (n.*308T=)
n.348T=
c.251T=
c.506T= (n.506T=)
1g.150733084A>CCA342322371CTSSc.958T>G (p.Cys320Gly)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.348T>G
c.251T>G
c.506T>G (n.506T>G)
1g.150733084A>GCA1080158CTSSc.958T>C (p.Cys320Arg)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.348T>C
c.251T>C
c.506T>C (n.506T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733084A>TCA342322370CTSSc.958T>A (p.Cys320Ser)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.348T>A
c.251T>A
c.506T>A (n.506T>A)
1g.150733085A=CA2479286198CTSSc.957T= (p.His319=)
c.729T= (p.His243=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.684T= (p.His228=)
c.807T= (p.His269=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.780T= (p.His260=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.347T=
c.250T=
c.505T= (n.505T=)
1g.150733085A>CCA342322372CTSSc.957T>G (p.His319Gln)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.684T>G (p.His228Gln)
c.807T>G (p.His269Gln)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.780T>G (p.His260Gln)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.347T>G
c.250T>G
c.505T>G (n.505T>G)
1g.150733085A>GCA420696561CTSSc.957T>C (p.His319=)
c.729T>C (p.His243=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.684T>C (p.His228=)
c.807T>C (p.His269=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.780T>C (p.His260=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.347T>C
c.250T>C
c.505T>C (n.505T>C)
dbSNP
1g.150733085A>TCA342322373CTSSc.957T>A (p.His319Gln)
c.729T>A (p.His243Gln)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.684T>A (p.His228Gln)
c.807T>A (p.His269Gln)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.780T>A (p.His260Gln)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.347T>A
c.250T>A
c.505T>A (n.505T>A)
1g.150733086T>ACA342322374CTSSc.956A>T (p.His319Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.346A>T
c.249A>T
c.504A>T (n.504A>T)
1g.150733086T>CCA342322375CTSSc.956A>G (p.His319Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.346A>G
c.249A>G
c.504A>G (n.504A>G)
1g.150733086T>GCA342322376CTSSc.956A>C (p.His319Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.346A>C
c.249A>C
c.504A>C (n.504A>C)
gnomAD v4
1g.150733087G>ACA342322377CTSSc.955C>T (p.His319Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.345C>T
c.248C>T
c.503C>T (n.503C>T)
1g.150733087G>CCA342322378CTSSc.955C>G (p.His319Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.345C>G
c.248C>G
c.503C>G (n.503C>G)
1g.150733087G>TCA342322379CTSSc.955C>A (p.His319Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.345C>A
c.248C>A
c.503C>A (n.503C>A)
1g.150733088A>CCA342322380CTSSc.954T>G (p.Asn318Lys)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.344T>G
c.247T>G
c.502T>G (n.502T>G)
1g.150733088A>GCA420696562CTSSc.954T>C (p.Asn318=)
c.726T>C (p.Asn242=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.681T>C (p.Asn227=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.344T>C
c.247T>C
c.502T>C (n.502T>C)
1g.150733088A>TCA342322381CTSSc.954T>A (p.Asn318Lys)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.344T>A
c.247T>A
c.502T>A (n.502T>A)
1g.150733089T>ACA342322382CTSSc.953A>T (p.Asn318Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.343A>T
c.246A>T
c.501A>T (n.501A>T)
1g.150733089T>CCA342322383CTSSc.953A>G (p.Asn318Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.343A>G
c.246A>G
c.501A>G (n.501A>G)
1g.150733089T>GCA342322384CTSSc.953A>C (p.Asn318Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.343A>C
c.246A>C
c.501A>C (n.501A>C)
1g.150733090T>ACA342322387CTSSc.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.342A>T
c.245A>T
c.500A>T (n.500A>T)
1g.150733090T>CCA342322386CTSSc.952A>G (p.Asn318Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.342A>G
c.245A>G
c.500A>G (n.500A>G)
gnomAD v4
1g.150733090T>GCA342322385CTSSc.952A>C (p.Asn318His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.342A>C
c.245A>C
c.500A>C (n.500A>C)
1g.150733091T>ACA420696563CTSSc.951A>T (p.Gly317=)
c.723A>T (p.Gly241=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.678A>T (p.Gly226=)
c.801A>T (p.Gly267=)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.341A>T
c.244A>T
c.499A>T (n.499A>T)
1g.150733091T>CCA420696564CTSSc.951A>G (p.Gly317=)
c.723A>G (p.Gly241=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.678A>G (p.Gly226=)
c.801A>G (p.Gly267=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.341A>G
c.244A>G
c.499A>G (n.499A>G)
1g.150733091T>GCA420696565CTSSc.951A>C (p.Gly317=)
c.723A>C (p.Gly241=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.678A>C (p.Gly226=)
c.801A>C (p.Gly267=)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.341A>C
c.244A>C
c.499A>C (n.499A>C)
1g.150733092C>ACA342322390CTSSc.950G>T (p.Gly317Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.340G>T
c.243G>T
c.498G>T (n.498G>T)
1g.150733092C>GCA342322388CTSSc.950G>C (p.Gly317Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.340G>C
c.243G>C
c.498G>C (n.498G>C)
1g.150733092C>TCA342322389CTSSc.950G>A (p.Gly317Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.340G>A
c.243G>A
c.498G>A (n.498G>A)
1g.150733093C>ACA342322391CTSSc.949G>T (p.Gly317Ter)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.339G>T
c.242G>T
c.497G>T (n.497G>T)
1g.150733093C=CA2479286199CTSSc.949G= (p.Gly317=)
c.721G= (p.Gly241=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.846G= (p.Lys282=)
c.676G= (p.Gly226=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.339G=
c.242G=
c.497G= (n.497G=)
1g.150733093C>GCA342322392CTSSc.949G>C (p.Gly317Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.339G>C
c.242G>C
c.497G>C (n.497G>C)
1g.150733093C>TCA342322393CTSSc.949G>A (p.Gly317Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.339G>A
c.242G>A
c.497G>A (n.497G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.150733094T>ACA342322395CTSSc.948A>T (p.Lys316Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.338A>T
c.241A>T
c.496A>T (n.496A>T)
1g.150733094T>CCA30095067CTSSc.948A>G (p.Lys316=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.675A>G (p.Lys225=)
c.798A>G (p.Lys266=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.771A>G (p.Lys257=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.338A>G
c.241A>G
c.496A>G (n.496A>G)
dbSNP
1g.150733094T>GCA342322394CTSSc.948A>C (p.Lys316Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.338A>C
c.241A>C
c.496A>C (n.496A>C)
1g.150733094T=CA1143536865CTSSc.948A= (p.Lys316=)
c.720A= (p.Lys240=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.845A= (p.Lys282=)
c.675A= (p.Lys225=)
c.798A= (p.Lys266=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.771A= (p.Lys257=)
c.*298A= (n.*298A=)
n.338A=
c.241A=
c.496A= (n.496A=)
1g.150733095T>ACA342322396CTSSc.947A>T (p.Lys316Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.337A>T
c.240A>T
c.495A>T (n.495A>T)
1g.150733095T>CCA342322397CTSSc.947A>G (p.Lys316Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.337A>G
c.240A>G
c.495A>G (n.495A>G)
1g.150733095T>GCA342322398CTSSc.947A>C (p.Lys316Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.337A>C
c.240A>C
c.495A>C (n.495A>C)
1g.150733096T>ACA342322399CTSSc.946A>T (p.Lys316Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.843A>T (p.Ile281=)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.336A>T
c.239A>T
c.494A>T (n.494A>T)
1g.150733096T>CCA342322400CTSSc.946A>G (p.Lys316Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.843A>G (p.Ile281Met)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.336A>G
c.239A>G
c.494A>G (n.494A>G)
1g.150733096T>GCA342322401CTSSc.946A>C (p.Lys316Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.843A>C (p.Ile281=)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.336A>C
c.239A>C
c.494A>C (n.494A>C)
1g.150733097A=CA2479286200CTSSc.945T= (p.Asn315=)
c.717T= (p.Asn239=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.842T= (p.Ile281=)
c.672T= (p.Asn224=)
c.795T= (p.Asn265=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.768T= (p.Asn256=)
c.*295T= (n.*295T=)
n.335T=
c.238T=
c.493T= (n.493T=)
1g.150733097A>CCA342322403CTSSc.945T>G (p.Asn315Lys)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.842T>G (p.Ile281Arg)
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.335T>G
c.238T>G
c.493T>G (n.493T>G)
1g.150733097A>GCA1080159CTSSc.945T>C (p.Asn315=)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.672T>C (p.Asn224=)
c.795T>C (p.Asn265=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.768T>C (p.Asn256=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.335T>C
c.238T>C
c.493T>C (n.493T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150733097A>TCA342322402CTSSc.945T>A (p.Asn315Lys)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.842T>A (p.Ile281Lys)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.335T>A
c.238T>A
c.493T>A (n.493T>A)
1g.150733098T>ACA342322404CTSSc.944A>T (p.Asn315Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.841A>T (p.Ile281Leu)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.334A>T
c.237A>T
c.492A>T (n.492A>T)
1g.150733098T>CCA342322405CTSSc.944A>G (p.Asn315Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.334A>G
c.237A>G
c.492A>G (n.492A>G)
1g.150733098T>GCA342322406CTSSc.944A>C (p.Asn315Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.334A>C
c.237A>C
c.492A>C (n.492A>C)
1g.150733099T>ACA342322407CTSSc.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.333A>T
c.236A>T
c.491A>T (n.491A>T)
1g.150733099T>CCA342322408CTSSc.943A>G (p.Asn315Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.333A>G
c.236A>G
c.491A>G (n.491A>G)
1g.150733099T>GCA342322409CTSSc.943A>C (p.Asn315His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.333A>C
c.236A>C
c.491A>C (n.491A>C)
1g.150733100T>ACA342322410CTSSc.942A>T (p.Arg314Ser)
c.714A>T (p.Arg238Ser)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.669A>T (p.Arg223Ser)
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.765A>T (p.Arg255Ser)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.332A>T
c.235A>T
c.490A>T (n.490A>T)
1g.150733100T>CCA420696566CTSSc.942A>G (p.Arg314=)
c.714A>G (p.Arg238=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.669A>G (p.Arg223=)
c.792A>G (p.Arg264=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.765A>G (p.Arg255=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.332A>G
c.235A>G
c.490A>G (n.490A>G)
1g.150733100T>GCA342322411CTSSc.942A>C (p.Arg314Ser)
c.714A>C (p.Arg238Ser)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.669A>C (p.Arg223Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.765A>C (p.Arg255Ser)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.332A>C
c.235A>C
c.490A>C (n.490A>C)
1g.150733101C>ACA342322412CTSSc.941G>T (p.Arg314Ile)
c.713G>T (p.Arg238Ile)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.668G>T (p.Arg223Ile)
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.764G>T (p.Arg255Ile)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.331G>T
c.234G>T
c.489G>T (n.489G>T)
1g.150733101C>GCA342322413CTSSc.941G>C (p.Arg314Thr)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.331G>C
c.234G>C
c.489G>C (n.489G>C)
1g.150733101C>TCA342322414CTSSc.941G>A (p.Arg314Lys)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.331G>A
c.234G>A
c.489G>A (n.489G>A)
1g.150733102T>ACA342322415CTSSc.940A>T (p.Arg314Ter)
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.837A>T (p.Gln279His)
c.667A>T (p.Arg223Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.763A>T (p.Arg255Ter)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.330A>T
c.233A>T
c.488A>T (n.488A>T)
1g.150733102T>CCA342322416CTSSc.940A>G (p.Arg314Gly)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.837A>G (p.Gln279=)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.330A>G
c.233A>G
c.488A>G (n.488A>G)
1g.150733102T>GCA420696568CTSSc.940A>C (p.Arg314=)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.837A>C (p.Gln279His)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.330A>C
c.233A>C
c.488A>C (n.488A>C)
1g.150733103T>ACA420696569CTSSc.939A>T (p.Ala313=)
c.711A>T (p.Ala237=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.666A>T (p.Ala222=)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.762A>T (p.Ala254=)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.329A>T
c.232A>T
c.487A>T (n.487A>T)
1g.150733103T>CCA420696570CTSSc.939A>G (p.Ala313=)
c.711A>G (p.Ala237=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.666A>G (p.Ala222=)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.762A>G (p.Ala254=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.329A>G
c.232A>G
c.487A>G (n.487A>G)
1g.150733103T>GCA420696571CTSSc.939A>C (p.Ala313=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.666A>C (p.Ala222=)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.762A>C (p.Ala254=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.329A>C
c.232A>C
c.487A>C (n.487A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733103T=CA2479286201CTSSc.939A= (p.Ala313=)
c.711A= (p.Ala237=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.666A= (p.Ala222=)
c.789A= (p.Ala263=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.762A= (p.Ala254=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.329A=
c.232A=
c.487A= (n.487A=)
1g.150733104G>ACA342322417CTSSc.938C>T (p.Ala313Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.328C>T
c.231C>T
c.486C>T (n.486C>T)
1g.150733104G>CCA342322419CTSSc.938C>G (p.Ala313Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.328C>G
c.231C>G
c.486C>G (n.486C>G)
1g.150733104G>TCA342322418CTSSc.938C>A (p.Ala313Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.328C>A
c.231C>A
c.486C>A (n.486C>A)
1g.150733105C>ACA342322420CTSSc.937G>T (p.Ala313Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.327G>T
c.230G>T
c.485G>T (n.485G>T)
1g.150733105C>GCA342322421CTSSc.937G>C (p.Ala313Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.327G>C
c.230G>C
c.485G>C (n.485G>C)
1g.150733105C>TCA342322422CTSSc.937G>A (p.Ala313Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.327G>A
c.230G>A
c.485G>A (n.485G>A)
1g.150733106C>ACA342322423CTSSc.936G>T (p.Met312Ile)
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
c.663G>T (p.Met221Ile)
c.786G>T (p.Met262Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.326G>T
c.229G>T
c.484G>T (n.484G>T)
gnomAD v4
1g.150733106C>GCA342322424CTSSc.936G>C (p.Met312Ile)
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
c.663G>C (p.Met221Ile)
c.786G>C (p.Met262Ile)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.326G>C
c.229G>C
c.484G>C (n.484G>C)
1g.150733106C>TCA342322425CTSSc.936G>A (p.Met312Ile)
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.786G>A (p.Met262Ile)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.326G>A
c.229G>A
c.484G>A (n.484G>A)
gnomAD v4
1g.150733107A=CA2479286202CTSSc.935T= (p.Met312=)
c.707T= (p.Met236=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.832T= (p.Trp278=)
c.662T= (p.Met221=)
c.785T= (p.Met262=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.758T= (p.Met253=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.325T=
c.228T=
c.483T= (n.483T=)
1g.150733107A>CCA342322426CTSSc.935T>G (p.Met312Arg)
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
c.662T>G (p.Met221Arg)
c.785T>G (p.Met262Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.325T>G
c.228T>G
c.483T>G (n.483T>G)
1g.150733107A>GCA342322427CTSSc.935T>C (p.Met312Thr)
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.785T>C (p.Met262Thr)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.325T>C
c.228T>C
c.483T>C (n.483T>C)
1g.150733107A>TCA342322428CTSSc.935T>A (p.Met312Lys)
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.785T>A (p.Met262Lys)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.325T>A
c.228T>A
c.483T>A (n.483T>A)
dbSNP
1g.150733108T>ACA342322429CTSSc.934A>T (p.Met312Leu)
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.324A>T
c.227A>T
c.482A>T (n.482A>T)
1g.150733108T>CCA342322430CTSSc.934A>G (p.Met312Val)
c.706A>G (p.Met236Val)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.661A>G (p.Met221Val)
c.784A>G (p.Met262Val)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.324A>G
c.227A>G
c.482A>G (n.482A>G)
1g.150733108T>GCA342322431CTSSc.934A>C (p.Met312Leu)
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.784A>C (p.Met262Leu)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.324A>C
c.227A>C
c.482A>C (n.482A>C)
1g.150733109C>ACA30095072CTSSc.933G>T (p.Arg311=)
c.705G>T (p.Arg235=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.660G>T (p.Arg220=)
c.783G>T (p.Arg261=)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.756G>T (p.Arg252=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.323G>T
c.226G>T
c.481G>T (n.481G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.150733109C=CA1142117075CTSSc.933G= (p.Arg311=)
c.705G= (p.Arg235=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.660G= (p.Arg220=)
c.783G= (p.Arg261=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.756G= (p.Arg252=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.323G=
c.226G=
c.481G= (n.481G=)
1g.150733109C>GCA420696574CTSSc.933G>C (p.Arg311=)
c.705G>C (p.Arg235=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.660G>C (p.Arg220=)
c.783G>C (p.Arg261=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.756G>C (p.Arg252=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.323G>C
c.226G>C
c.481G>C (n.481G>C)
1g.150733109C>TCA420696575CTSSc.933G>A (p.Arg311=)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.660G>A (p.Arg220=)
c.783G>A (p.Arg261=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.323G>A
c.226G>A
c.481G>A (n.481G>A)
1g.150733110C>ACA342322432CTSSc.932G>T (p.Arg311Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.322G>T
c.225G>T
c.480G>T (n.480G>T)
gnomAD v4
1g.150733110C=CA1143785552CTSSc.932G= (p.Arg311=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.829G= (p.Gly277=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.322G=
c.225G=
c.480G= (n.480G=)
1g.150733110C>GCA342322433CTSSc.932G>C (p.Arg311Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.322G>C
c.225G>C
c.480G>C (n.480G>C)
1g.150733110C>TCA1080160CTSSc.932G>A (p.Arg311Gln)
c.704G>A (p.Arg235Gln)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.322G>A
c.225G>A
c.480G>A (n.480G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733111G>ACA1080161CTSSc.931C>T (p.Arg311Trp)
c.703C>T (p.Arg235Trp)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.658C>T (p.Arg220Trp)
c.781C>T (p.Arg261Trp)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.321C>T
c.224C>T
c.479C>T (n.479C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150733111G>CCA342322434CTSSc.931C>G (p.Arg311Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.321C>G
c.224C>G
c.479C>G (n.479C>G)
1g.150733111G=CA1141911572CTSSc.931C= (p.Arg311=)
c.703C= (p.Arg235=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.828C= (p.Phe276=)
c.658C= (p.Arg220=)
c.781C= (p.Arg261=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.321C=
c.224C=
c.479C= (n.479C=)
1g.150733111G>TCA420696576CTSSc.931C>A (p.Arg311=)
c.703C>A (p.Arg235=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.658C>A (p.Arg220=)
c.781C>A (p.Arg261=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.754C>A (p.Arg252=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.321C>A
c.224C>A
c.479C>A (n.479C>A)
gnomAD v4
1g.150733112A>CCA342322435CTSSc.930T>G (p.Ile310Met)
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.753T>G (p.Ile251Met)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.320T>G
c.223T>G
c.478T>G (n.478T>G)
1g.150733112A>GCA420696577CTSSc.930T>C (p.Ile310=)
c.702T>C (p.Ile234=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.753T>C (p.Ile251=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.320T>C
c.223T>C
c.478T>C (n.478T>C)
1g.150733112A>TCA420696578CTSSc.930T>A (p.Ile310=)
c.702T>A (p.Ile234=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.780T>A (p.Ile260=)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.753T>A (p.Ile251=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.320T>A
c.223T>A
c.478T>A (n.478T>A)
1g.150733113A>CCA342322436CTSSc.929T>G (p.Ile310Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.319T>G
c.222T>G
c.477T>G (n.477T>G)
1g.150733113A>GCA342322437CTSSc.929T>C (p.Ile310Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.319T>C
c.222T>C
c.477T>C (n.477T>C)
gnomAD v4
1g.150733113A>TCA342322438CTSSc.929T>A (p.Ile310Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.319T>A
c.222T>A
c.477T>A (n.477T>A)
1g.150733114T>ACA342322439CTSSc.928A>T (p.Ile310Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.825A>T (p.Ile275=)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.318A>T
c.221A>T
c.476A>T (n.476A>T)
1g.150733114T>CCA342322440CTSSc.928A>G (p.Ile310Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.825A>G (p.Ile275Met)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.318A>G
c.221A>G
c.476A>G (n.476A>G)
dbSNP
1g.150733114T>GCA342322441CTSSc.928A>C (p.Ile310Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.825A>C (p.Ile275=)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.318A>C
c.221A>C
c.476A>C (n.476A>C)
1g.150733115A>CCA342322442CTSSc.927T>G (p.Tyr309Ter)
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.750T>G (p.Tyr250Ter)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.317T>G
c.220T>G
c.475T>G (n.475T>G)
1g.150733115A>GCA420696579CTSSc.927T>C (p.Tyr309=)
c.699T>C (p.Tyr233=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.777T>C (p.Tyr259=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.750T>C (p.Tyr250=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.317T>C
c.220T>C
c.475T>C (n.475T>C)
1g.150733115A>TCA342322443CTSSc.927T>A (p.Tyr309Ter)
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.750T>A (p.Tyr250Ter)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.317T>A
c.220T>A
c.475T>A (n.475T>A)
1g.150733116T>ACA342322445CTSSc.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.316A>T
c.219A>T
c.474A>T (n.474A>T)
1g.150733116T>CCA342322446CTSSc.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.316A>G
c.219A>G
c.474A>G (n.474A>G)
1g.150733116T>GCA342322444CTSSc.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.316A>C
c.219A>C
c.474A>C (n.474A>C)
1g.150733117A=CA2479286203CTSSc.925T= (p.Tyr309=)
c.697T= (p.Tyr233=)
c.*119T= (n.*119T=)
c.822T= (p.Asp274=)
c.652T= (p.Tyr218=)
c.775T= (p.Tyr259=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.315T=
c.218T=
c.473T= (n.473T=)
1g.150733117A>CCA342322447CTSSc.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.315T>G
c.218T>G
c.473T>G (n.473T>G)
1g.150733117A>GCA1080162CTSSc.925T>C (p.Tyr309His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.315T>C
c.218T>C
c.473T>C (n.473T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733117A>TCA342322448CTSSc.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.315T>A
c.218T>A
c.473T>A (n.473T>A)
1g.150733118T>ACA420696580CTSSc.924A>T (p.Gly308=)
c.696A>T (p.Gly232=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.651A>T (p.Gly217=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.314A>T
c.217A>T
c.472A>T (n.472A>T)
1g.150733118T>CCA420696581CTSSc.924A>G (p.Gly308=)
c.696A>G (p.Gly232=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.651A>G (p.Gly217=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.314A>G
c.217A>G
c.472A>G (n.472A>G)
1g.150733118T>GCA420696582CTSSc.924A>C (p.Gly308=)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.651A>C (p.Gly217=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.314A>C
c.217A>C
c.472A>C (n.472A>C)
1g.150733119C>ACA342322449CTSSc.923G>T (p.Gly308Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.313G>T
c.216G>T
c.471G>T (n.471G>T)
1g.150733119C>GCA342322451CTSSc.923G>C (p.Gly308Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.313G>C
c.216G>C
c.471G>C (n.471G>C)
1g.150733119C>TCA342322450CTSSc.923G>A (p.Gly308Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.313G>A
c.216G>A
c.471G>A (n.471G>A)
1g.150733120C>ACA342322452CTSSc.922G>T (p.Gly308Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.312G>T
c.215G>T
c.470G>T (n.470G>T)
1g.150733120C>GCA342322453CTSSc.922G>C (p.Gly308Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.312G>C
c.215G>C
c.470G>C (n.470G>C)
1g.150733120C>TCA342322454CTSSc.922G>A (p.Gly308Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.312G>A
c.215G>A
c.470G>A (n.470G>A)
1g.150733121T>ACA342322455CTSSc.921A>T (p.Glu307Asp)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.311A>T
c.214A>T
c.469A>T (n.469A>T)
COSMIC
1g.150733121T>CCA420696583CTSSc.921A>G (p.Glu307=)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.771A>G (p.Glu257=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.744A>G (p.Glu248=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.311A>G
c.214A>G
c.469A>G (n.469A>G)
1g.150733121T>GCA342322456CTSSc.921A>C (p.Glu307Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.311A>C
c.214A>C
c.469A>C (n.469A>C)
1g.150733122T>ACA342322457CTSSc.920A>T (p.Glu307Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.310A>T
c.213A>T
c.468A>T (n.468A>T)
1g.150733122T>CCA342322458CTSSc.920A>G (p.Glu307Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.310A>G
c.213A>G
c.468A>G (n.468A>G)
1g.150733122T>GCA342322459CTSSc.920A>C (p.Glu307Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.310A>C
c.213A>C
c.468A>C (n.468A>C)
1g.150733123C>ACA342322460CTSSc.919G>T (p.Glu307Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.309G>T
c.212G>T
c.467G>T (n.467G>T)
1g.150733123C>GCA342322461CTSSc.919G>C (p.Glu307Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.309G>C
c.212G>C
c.467G>C (n.467G>C)
COSMIC
1g.150733123C>TCA342322462CTSSc.919G>A (p.Glu307Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.816G>A (p.Lys272=)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.309G>A
c.212G>A
c.467G>A (n.467G>A)
1g.150733124T>ACA342322463CTSSc.918A>T (p.Glu306Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.308A>T
c.211A>T
c.466A>T (n.466A>T)
1g.150733124T>CCA420696584CTSSc.918A>G (p.Glu306=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.308A>G
c.211A>G
c.466A>G (n.466A>G)
1g.150733124T>GCA342322464CTSSc.918A>C (p.Glu306Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.308A>C
c.211A>C
c.466A>C (n.466A>C)
1g.150733125T>ACA342322465CTSSc.917A>T (p.Glu306Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.648A>T (p.Ter216Cys)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.307A>T
c.210A>T
c.465A>T (n.465A>T)
1g.150733125T>CCA342322467CTSSc.917A>G (p.Glu306Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.648A>G (p.Ter216Trp)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.307A>G
c.210A>G
c.465A>G (n.465A>G)
1g.150733125T>GCA342322466CTSSc.917A>C (p.Glu306Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.648A>C (p.Ter216Cys)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.307A>C
c.210A>C
c.465A>C (n.465A>C)
gnomAD v4
1g.150733126C>ACA342322468CTSSc.916G>T (p.Glu306Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.813G>T (p.Val271=)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.647G>T (p.Ter216Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.306G>T
c.209G>T
c.464G>T (n.464G>T)
1g.150733126C=CA2479286204CTSSc.916G= (p.Glu306=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.813G= (p.Val271=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.647G= (p.Ter216=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.*266G= (n.*266G=)
n.306G=
c.209G=
c.464G= (n.464G=)
1g.150733126C>GCA342322469CTSSc.916G>C (p.Glu306Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.813G>C (p.Val271=)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.647G>C (p.Ter216Ser)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.306G>C
c.209G>C
c.464G>C (n.464G>C)
1g.150733126C>TCA342322470CTSSc.916G>A (p.Glu306Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.813G>A (p.Val271=)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.647G>A (p.Ter216=)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.306G>A
c.209G>A
c.464G>A (n.464G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733127A>CCA420696585CTSSc.915T>G (p.Gly305=)
c.687T>G (p.Gly229=)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.642T>G (p.Gly214=)
c.765T>G (p.Gly255=)
c.646T>G (p.Ter216Gly)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.738T>G (p.Gly246=)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.305T>G
c.208T>G
c.463T>G (n.463T>G)
1g.150733127A>GCA420696586CTSSc.915T>C (p.Gly305=)
c.687T>C (p.Gly229=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.642T>C (p.Gly214=)
c.765T>C (p.Gly255=)
c.646T>C (p.Ter216Arg)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.738T>C (p.Gly246=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.305T>C
c.208T>C
c.463T>C (n.463T>C)
1g.150733127A>TCA420696587CTSSc.915T>A (p.Gly305=)
c.687T>A (p.Gly229=)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.642T>A (p.Gly214=)
c.765T>A (p.Gly255=)
c.646T>A (p.Ter216Arg)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.738T>A (p.Gly246=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.305T>A
c.208T>A
c.463T>A (n.463T>A)
1g.150733128C>ACA342322471CTSSc.914G>T (p.Gly305Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.304G>T
c.207G>T
c.462G>T (n.462G>T)
1g.150733128C>GCA342322472CTSSc.914G>C (p.Gly305Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.304G>C
c.207G>C
c.462G>C (n.462G>C)
1g.150733128C>TCA342322473CTSSc.914G>A (p.Gly305Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.304G>A
c.207G>A
c.462G>A (n.462G>A)
1g.150733129C>ACA342322474CTSSc.913G>T (p.Gly305Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.303G>T
c.206G>T
c.461G>T (n.461G>T)
1g.150733129C>GCA342322475CTSSc.913G>C (p.Gly305Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.303G>C
c.206G>C
c.461G>C (n.461G>C)
1g.150733129C>TCA342322476CTSSc.913G>A (p.Gly305Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.303G>A
c.206G>A
c.461G>A (n.461G>A)
1g.150733130A=CA1143464346CTSSc.912T= (p.Phe304=)
c.684T= (p.Phe228=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.639T= (p.Phe213=)
c.762T= (p.Phe254=)
c.643T= (p.Trp215=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.735T= (p.Phe245=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.302T=
c.205T=
c.460T= (n.460T=)
1g.150733130A>CCA342322478CTSSc.912T>G (p.Phe304Leu)
c.684T>G (p.Phe228Leu)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.302T>G
c.205T>G
c.460T>G (n.460T>G)
1g.150733130A>GCA30095088CTSSc.912T>C (p.Phe304=)
c.684T>C (p.Phe228=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.639T>C (p.Phe213=)
c.762T>C (p.Phe254=)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.735T>C (p.Phe245=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.302T>C
c.205T>C
c.460T>C (n.460T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733130A>TCA342322477CTSSc.912T>A (p.Phe304Leu)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.302T>A
c.205T>A
c.460T>A (n.460T>A)
1g.150733131A>CCA342322479CTSSc.911T>G (p.Phe304Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.642T>G (p.Leu214=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.301T>G
c.204T>G
c.459T>G (n.459T>G)
1g.150733131A>GCA342322480CTSSc.911T>C (p.Phe304Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.642T>C (p.Leu214=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.301T>C
c.204T>C
c.459T>C (n.459T>C)
1g.150733131A>TCA342322481CTSSc.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.808T>A (p.Leu270Met)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.642T>A (p.Leu214=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.301T>A
c.204T>A
c.459T>A (n.459T>A)
1g.150733132A>CCA342322482CTSSc.910T>G (p.Phe304Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.807T>G (p.Thr269=)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.300T>G
c.203T>G
c.458T>G (n.458T>G)
1g.150733132A>GCA342322483CTSSc.910T>C (p.Phe304Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.807T>C (p.Thr269=)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.300T>C
c.203T>C
c.458T>C (n.458T>C)
gnomAD v4
1g.150733132A>TCA342322484CTSSc.910T>A (p.Phe304Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.807T>A (p.Thr269=)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.300T>A
c.203T>A
c.458T>A (n.458T>A)
1g.150733133G>ACA1080163CTSSc.909C>T (p.Asn303=)
c.681C>T (p.Asn227=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.636C>T (p.Asn212=)
c.759C>T (p.Asn253=)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.299C>T
c.202C>T
c.457C>T (n.457C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150733133G>CCA342322485CTSSc.909C>G (p.Asn303Lys)
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.759C>G (p.Asn253Lys)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.299C>G
c.202C>G
c.457C>G (n.457C>G)
1g.150733133G=CA2479286205CTSSc.909C= (p.Asn303=)
c.681C= (p.Asn227=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.636C= (p.Asn212=)
c.759C= (p.Asn253=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.732C= (p.Asn244=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.299C=
c.202C=
c.457C= (n.457C=)
1g.150733133G>TCA342322486CTSSc.909C>A (p.Asn303Lys)
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.759C>A (p.Asn253Lys)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.299C>A
c.202C>A
c.457C>A (n.457C>A)
1g.150733134T>ACA342322487CTSSc.908A>T (p.Asn303Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.298A>T
c.201A>T
c.456A>T (n.456A>T)
1g.150733134T>CCA342322488CTSSc.908A>G (p.Asn303Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.298A>G
c.201A>G
c.456A>G (n.456A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733134T>GCA1080164CTSSc.908A>C (p.Asn303Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.298A>C
c.201A>C
c.456A>C (n.456A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150733134T=CA2479286206CTSSc.908A= (p.Asn303=)
c.680A= (p.Asn227=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.758A= (p.Asn253=)
c.639A= (p.Gln213=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.731A= (p.Asn244=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.298A=
c.201A=
c.456A= (n.456A=)
1g.150733135T>ACA342322491CTSSc.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.804A>T (p.Thr268=)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.297A>T
c.200A>T
c.455A>T (n.455A>T)
1g.150733135T>CCA342322489CTSSc.907A>G (p.Asn303Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.804A>G (p.Thr268=)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.297A>G
c.200A>G
c.455A>G (n.455A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150733135T>GCA342322490CTSSc.907A>C (p.Asn303His)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.804A>C (p.Thr268=)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.757A>C (p.Asn253His)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.297A>C
c.200A>C
c.455A>C (n.455A>C)
1g.150733135T=CA2479286207CTSSc.907A= (p.Asn303=)
c.679A= (p.Asn227=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.804A= (p.Thr268=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.757A= (p.Asn253=)
c.638A= (p.Gln213=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.730A= (p.Asn244=)
c.*257A= (n.*257A=)
n.297A=
c.200A=
c.455A= (n.455A=)
1g.150733136G>ACA420696588CTSSc.906C>T (p.His302=)
c.678C>T (p.His226=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.633C>T (p.His211=)
c.756C>T (p.His252=)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.729C>T (p.His243=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.296C>T
c.199C>T
c.454C>T (n.454C>T)
gnomAD v4
1g.150733136G>CCA342322492CTSSc.906C>G (p.His302Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.756C>G (p.His252Gln)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.729C>G (p.His243Gln)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.296C>G
c.199C>G
c.454C>G (n.454C>G)
1g.150733136G>TCA342322493CTSSc.906C>A (p.His302Gln)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.756C>A (p.His252Gln)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.729C>A (p.His243Gln)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.296C>A
c.199C>A
c.454C>A (n.454C>A)
1g.150733137T>ACA342322494CTSSc.905A>T (p.His302Leu)
c.677A>T (p.His226Leu)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.295A>T
c.198A>T
c.453A>T (n.453A>T)
1g.150733137T>CCA342322495CTSSc.905A>G (p.His302Arg)
c.677A>G (p.His226Arg)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.295A>G
c.198A>G
c.453A>G (n.453A>G)
1g.150733137T>GCA342322496CTSSc.905A>C (p.His302Pro)
c.677A>C (p.His226Pro)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.295A>C
c.198A>C
c.453A>C (n.453A>C)
gnomAD v4
1g.150733138G>ACA342322497CTSSc.904C>T (p.His302Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.294C>T
c.197C>T
c.452C>T (n.452C>T)
1g.150733138G>CCA342322498CTSSc.904C>G (p.His302Asp)
c.676C>G (p.His226Asp)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.294C>G
c.197C>G
c.452C>G (n.452C>G)
1g.150733138G>TCA342322499CTSSc.904C>A (p.His302Asn)
c.676C>A (p.His226Asn)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.294C>A
c.197C>A
c.452C>A (n.452C>A)
1g.150733139G>ACA420696589CTSSc.903C>T (p.Gly301=)
c.675C>T (p.Gly225=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.630C>T (p.Gly210=)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.726C>T (p.Gly242=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.293C>T
c.196C>T
c.451C>T (n.451C>T)
gnomAD v4
1g.150733139G>CCA420696590CTSSc.903C>G (p.Gly301=)
c.675C>G (p.Gly225=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.630C>G (p.Gly210=)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.726C>G (p.Gly242=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.293C>G
c.196C>G
c.451C>G (n.451C>G)
1g.150733139G>TCA420696591CTSSc.903C>A (p.Gly301=)
c.675C>A (p.Gly225=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.753C>A (p.Gly251=)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.726C>A (p.Gly242=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.293C>A
c.196C>A
c.451C>A (n.451C>A)
gnomAD v4
1g.150733140C>ACA342322500CTSSc.902G>T (p.Gly301Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.292G>T
c.195G>T
c.450G>T (n.450G>T)
1g.150733140C>GCA342322501CTSSc.902G>C (p.Gly301Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.292G>C
c.195G>C
c.450G>C (n.450G>C)
1g.150733140C>TCA342322502CTSSc.902G>A (p.Gly301Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.292G>A
c.195G>A
c.450G>A (n.450G>A)
1g.150733143delCA2573895739CTSSc.902del (p.Gly301AlafsTer?)
c.674del (p.Gly225AlafsTer?)
c.*96del (n.*96del)
c.799del (p.Ala267ProfsTer5)
c.629del (p.Gly210AlafsTer?)
c.752del (p.Gly251AlafsTer?)
c.633del (p.Pro212HisfsTer?)
c.*73del (n.*73del)
c.725del (p.Gly242AlafsTer?)
c.*252del (n.*252del)
n.292del
c.195del
c.450del (n.450del)
gnomAD v4
1g.150733141C>ACA342322504CTSSc.901G>T (p.Gly301Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.798G>T (p.Gly266=)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.291G>T
c.194G>T
c.449G>T (n.449G>T)
1g.150733141C=CA2479286208CTSSc.901G= (p.Gly301=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.798G= (p.Gly266=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.724G= (p.Gly242=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.291G=
c.194G=
c.449G= (n.449G=)
1g.150733141C>GCA342322503CTSSc.901G>C (p.Gly301Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.798G>C (p.Gly266=)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.291G>C
c.194G>C
c.449G>C (n.449G>C)
1g.150733141C>TCA1080165CTSSc.901G>A (p.Gly301Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.798G>A (p.Gly266=)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.291G>A
c.194G>A
c.449G>A (n.449G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150733142C>ACA342322505CTSSc.900G>T (p.Trp300Cys)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.723G>T (p.Trp241Cys)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.290G>T
c.193G>T
c.448G>T (n.448G>T)
1g.150733142C>GCA342322507CTSSc.900G>C (p.Trp300Cys)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.723G>C (p.Trp241Cys)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.290G>C
c.193G>C
c.448G>C (n.448G>C)
1g.150733142C>TCA342322506CTSSc.900G>A (p.Trp300Ter)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.723G>A (p.Trp241Ter)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.290G>A
c.193G>A
c.448G>A (n.448G>A)
1g.150733143C>ACA342322508CTSSc.899G>T (p.Trp300Leu)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.722G>T (p.Trp241Leu)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.289G>T
c.192G>T
c.447G>T (n.447G>T)
1g.150733143C>GCA342322509CTSSc.899G>C (p.Trp300Ser)
c.671G>C (p.Trp224Ser)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.722G>C (p.Trp241Ser)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.289G>C
c.192G>C
c.447G>C (n.447G>C)
1g.150733143C>TCA342322510CTSSc.899G>A (p.Trp300Ter)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.722G>A (p.Trp241Ter)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.289G>A
c.192G>A
c.447G>A (n.447G>A)
1g.150733144A>CCA342322511CTSSc.898T>G (p.Trp300Gly)
c.670T>G (p.Trp224Gly)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.795T>G (p.Ala265=)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.721T>G (p.Trp241Gly)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.288T>G
c.191T>G
c.446T>G (n.446T>G)
1g.150733144A>GCA342322512CTSSc.898T>C (p.Trp300Arg)
c.670T>C (p.Trp224Arg)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.795T>C (p.Ala265=)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.721T>C (p.Trp241Arg)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.288T>C
c.191T>C
c.446T>C (n.446T>C)
1g.150733144A>TCA342322513CTSSc.898T>A (p.Trp300Arg)
c.670T>A (p.Trp224Arg)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.795T>A (p.Ala265=)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.721T>A (p.Trp241Arg)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.288T>A
c.191T>A
c.446T>A (n.446T>A)
1g.150733145G>ACA420696592CTSSc.897C>T (p.Ser299=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.747C>T (p.Ser249=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.720C>T (p.Ser240=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.287C>T
c.190C>T
c.445C>T (n.445C>T)
gnomAD v4
1g.150733145G>CCA342322514CTSSc.897C>G (p.Ser299Arg)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.720C>G (p.Ser240Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.287C>G
c.190C>G
c.445C>G (n.445C>G)
1g.150733145G>TCA342322515CTSSc.897C>A (p.Ser299Arg)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.287C>A
c.190C>A
c.445C>A (n.445C>A)
1g.150733146C>ACA342322516CTSSc.897-1G>T (n.897-1G>T)
c.669-1G>T (n.669-1G>T)
c.*91-1G>T (n.*91-1G>T)
c.794-1G>T (n.794-1G>T)
c.624-1G>T (n.624-1G>T)
c.747-1G>T (n.747-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.*68-1G>T (n.*68-1G>T)
c.720-1G>T (n.720-1G>T)
c.*247-1G>T (n.*247-1G>T)
n.287-1G>T
c.190-1G>T
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
1g.150733146C>GCA342322517CTSSc.897-1G>C (n.897-1G>C)
c.669-1G>C (n.669-1G>C)
c.*91-1G>C (n.*91-1G>C)
c.794-1G>C (n.794-1G>C)
c.624-1G>C (n.624-1G>C)
c.747-1G>C (n.747-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.*68-1G>C (n.*68-1G>C)
c.720-1G>C (n.720-1G>C)
c.*247-1G>C (n.*247-1G>C)
n.287-1G>C
c.190-1G>C
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
1g.150733146C>TCA342322518CTSSc.897-1G>A (n.897-1G>A)
c.669-1G>A (n.669-1G>A)
c.*91-1G>A (n.*91-1G>A)
c.794-1G>A (n.794-1G>A)
c.624-1G>A (n.624-1G>A)
c.747-1G>A (n.747-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.*68-1G>A (n.*68-1G>A)
c.720-1G>A (n.720-1G>A)
c.*247-1G>A (n.*247-1G>A)
n.287-1G>A
c.190-1G>A
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
gnomAD v4
1g.150733147T>ACA342322521CTSSc.897-2A>T (n.897-2A>T)
c.669-2A>T (n.669-2A>T)
c.*91-2A>T (n.*91-2A>T)
c.794-2A>T (n.794-2A>T)
c.624-2A>T (n.624-2A>T)
c.747-2A>T (n.747-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.*68-2A>T (n.*68-2A>T)
c.720-2A>T (n.720-2A>T)
c.*247-2A>T (n.*247-2A>T)
n.287-2A>T
c.190-2A>T
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
1g.150733147T>CCA342322520CTSSc.897-2A>G (n.897-2A>G)
c.669-2A>G (n.669-2A>G)
c.*91-2A>G (n.*91-2A>G)
c.794-2A>G (n.794-2A>G)
c.624-2A>G (n.624-2A>G)
c.747-2A>G (n.747-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.*68-2A>G (n.*68-2A>G)
c.720-2A>G (n.720-2A>G)
c.*247-2A>G (n.*247-2A>G)
n.287-2A>G
c.190-2A>G
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
1g.150733147T>GCA342322519CTSSc.897-2A>C (n.897-2A>C)
c.669-2A>C (n.669-2A>C)
c.*91-2A>C (n.*91-2A>C)
c.794-2A>C (n.794-2A>C)
c.624-2A>C (n.624-2A>C)
c.747-2A>C (n.747-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.*68-2A>C (n.*68-2A>C)
c.720-2A>C (n.720-2A>C)
c.*247-2A>C (n.*247-2A>C)
n.287-2A>C
c.190-2A>C
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
1g.150733149delCA2573895751CTSSc.897-2del (n.897-2del)
c.669-2del (n.669-2del)
c.*91-2del (n.*91-2del)
c.794-2del (n.794-2del)
c.624-2del (n.624-2del)
c.747-2del (n.747-2del)
c.628-2del (n.628-2del)
c.*68-2del (n.*68-2del)
c.720-2del (n.720-2del)
c.*247-2del (n.*247-2del)
n.287-2del
c.190-2del
c.445-2del (n.445-2del)
gnomAD v4
1g.150733147_150733148insGCA2697408535CTSSc.897-3_897-2insC (n.897-3_897-2insC)
c.669-3_669-2insC (n.669-3_669-2insC)
c.*91-3_*91-2insC (n.*91-3_*91-2insC)
c.794-3_794-2insC (n.794-3_794-2insC)
c.624-3_624-2insC (n.624-3_624-2insC)
c.747-3_747-2insC (n.747-3_747-2insC)
c.628-3_628-2insC (n.628-3_628-2insC)
c.*68-3_*68-2insC (n.*68-3_*68-2insC)
c.720-3_720-2insC (n.720-3_720-2insC)
c.*247-3_*247-2insC (n.*247-3_*247-2insC)
n.287-3_287-2insC
c.190-3_190-2insC
c.445-3_445-2insC (n.445-3_445-2insC)
dbSNP
1g.150733149_150733150insTTTCACAAGCCAGTATTCTTTCCCATTAAGATCACCATCA2697408536CTSSc.897-4_897-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.897-4_897-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.669-4_669-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.669-4_669-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.*91-4_*91-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.*91-4_*91-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.794-4_794-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.794-4_794-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.624-4_624-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.624-4_624-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.747-4_747-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.747-4_747-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.628-4_628-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.628-4_628-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.*68-4_*68-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.*68-4_*68-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.720-4_720-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.720-4_720-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
c.*247-4_*247-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.*247-4_*247-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
n.287-4_287-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA
c.190-4_190-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA
c.445-4_445-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.445-4_445-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA)
dbSNP
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Number of alleles fetched